Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.92506114_92506115insCTAAGAAATATCA2683719054PEX1c.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA (n.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.92506139A>GCA2683719089PEX1c.1900+109T>C (n.1900+109T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.92506146G>TCA2683719094PEX1c.1900+102C>A (n.1900+102C>A)
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n.927+102C>A
n.1947+102C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1947+100G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1947+96dup
gnomAD v4
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c.151+95A>T (n.151+95A>T)
n.1996+95A>T
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n.1947+95A>T
gnomAD v4
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n.1996+95A>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1947+91T>G
gnomAD v4
7g.92506158T>CCA2683719107PEX1c.1900+90A>G (n.1900+90A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.92506160T>ACA2683719109PEX1c.1900+88A>T (n.1900+88A>T)
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gnomAD v4
7g.92506161G>TCA2683719110PEX1c.1900+87C>A (n.1900+87C>A)
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n.1947+87C>A
gnomAD v4
7g.92506163A=CA1725940914PEX1c.1900+85T= (n.1900+85T=)
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7g.92506163A>GCA161965444PEX1c.1900+85T>C (n.1900+85T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506163A>TCA2683719111PEX1c.1900+85T>A (n.1900+85T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1947+84del
7g.92506165T>GCA161965450PEX1c.1900+83A>C (n.1900+83A>C)
c.718+83A>C
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n.1996+83A>C
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dbSNP gnomAD v4
7g.92506165T=CA1725940916PEX1c.1900+83A= (n.1900+83A=)
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7g.92506166T>GCA2683719114PEX1c.1900+82A>C (n.1900+82A>C)
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gnomAD v4
7g.92506167A>GCA2683719115PEX1c.1900+81T>C (n.1900+81T>C)
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gnomAD v4
7g.92506169T>CCA2683719116PEX1c.1900+79A>G (n.1900+79A>G)
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gnomAD v4
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7g.92506171G>ACA2683719118PEX1c.1900+77C>T (n.1900+77C>T)
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gnomAD v4
7g.92506171G>CCA915503528PEX1c.1900+77C>G (n.1900+77C>G)
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n.1996+77C>G
n.927+77C>G
n.1947+77C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506171G=CA1725940919PEX1c.1900+77C= (n.1900+77C=)
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7g.92506171G>TCA2578938022PEX1c.1900+77C>A (n.1900+77C>A)
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n.1996+77C>A
n.927+77C>A
n.1947+77C>A
7g.92506173_92506176delCA2683719117PEX1c.1900+74_1900+77del (n.1900+74_1900+77del)
c.718+74_718+77del
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c.151+74_151+77del (n.151+74_151+77del)
n.1996+74_1996+77del
n.927+74_927+77del
n.1947+74_1947+77del
gnomAD v4
7g.92506173T>CCA161965453PEX1c.1900+75A>G (n.1900+75A>G)
c.718+75A>G
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c.151+75A>G (n.151+75A>G)
n.1996+75A>G
n.927+75A>G
n.1947+75A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506173T=CA1725940922PEX1c.1900+75A= (n.1900+75A=)
c.718+75A=
c.934+75A= (n.934+75A=)
n.1939+75A=
n.1576+75A=
c.1276+75A= (n.1276+75A=)
c.151+75A= (n.151+75A=)
n.1996+75A=
n.927+75A=
n.1947+75A=
7g.92506174T>ACA161965463PEX1c.1900+74A>T (n.1900+74A>T)
c.718+74A>T
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n.1939+74A>T
n.1576+74A>T
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c.151+74A>T (n.151+74A>T)
n.1996+74A>T
n.927+74A>T
n.1947+74A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92506174T=CA1725940925PEX1c.1900+74A= (n.1900+74A=)
c.718+74A=
c.934+74A= (n.934+74A=)
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n.1576+74A=
c.1276+74A= (n.1276+74A=)
c.151+74A= (n.151+74A=)
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n.927+74A=
n.1947+74A=
7g.92506175G=CA1725940929PEX1c.1900+73C= (n.1900+73C=)
c.718+73C=
c.934+73C= (n.934+73C=)
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n.1576+73C=
c.1276+73C= (n.1276+73C=)
c.151+73C= (n.151+73C=)
n.1996+73C=
n.927+73C=
n.1947+73C=
7g.92506175G>TCA1725940930PEX1c.1900+73C>A (n.1900+73C>A)
c.718+73C>A
c.934+73C>A (n.934+73C>A)
n.1939+73C>A
n.1576+73C>A
c.1276+73C>A (n.1276+73C>A)
c.151+73C>A (n.151+73C>A)
n.1996+73C>A
n.927+73C>A
n.1947+73C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92506176A>GCA2683719119PEX1c.1900+72T>C (n.1900+72T>C)
c.718+72T>C
c.934+72T>C (n.934+72T>C)
n.1939+72T>C
n.1576+72T>C
c.1276+72T>C (n.1276+72T>C)
c.151+72T>C (n.151+72T>C)
n.1996+72T>C
n.927+72T>C
n.1947+72T>C
gnomAD v4
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c.718+71G>A
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n.1996+71G>A
n.927+71G>A
n.1947+71G>A
gnomAD v4
7g.92506178A>GCA2578938023PEX1c.1900+70T>C (n.1900+70T>C)
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n.1996+70T>C
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n.1947+70T>C
7g.92506179G>ACA1725940934PEX1c.1900+69C>T (n.1900+69C>T)
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n.1996+69C>T
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dbSNP
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n.1996+69C>A
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n.1947+69C>A
gnomAD v4
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n.1947+68G>T
gnomAD v4
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n.1996+68G>A
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n.1947+68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506182T>CCA161965467PEX1c.1900+66A>G (n.1900+66A>G)
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n.1947+66A>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1947+64T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1947+63A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1947+62C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1947+59A>C
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1947+52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92506199_92506202delCA161965476PEX1c.1900+48_1900+51del (n.1900+48_1900+51del)
c.718+48_718+51del
c.934+48_934+51del (n.934+48_934+51del)
n.1939+48_1939+51del
n.1576+48_1576+51del
c.1276+48_1276+51del (n.1276+48_1276+51del)
c.151+48_151+51del (n.151+48_151+51del)
n.1996+48_1996+51del
n.927+48_927+51del
n.1947+48_1947+51del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506198T>GCA2683719126PEX1c.1900+50A>C (n.1900+50A>C)
c.718+50A>C
c.934+50A>C (n.934+50A>C)
n.1939+50A>C
n.1576+50A>C
c.1276+50A>C (n.1276+50A>C)
c.151+50A>C (n.151+50A>C)
n.1996+50A>C
n.927+50A>C
n.1947+50A>C
gnomAD v4
7g.92506199G>TCA2683719127PEX1c.1900+49C>A (n.1900+49C>A)
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c.151+49C>A (n.151+49C>A)
n.1996+49C>A
n.927+49C>A
n.1947+49C>A
gnomAD v4
7g.92506199_92506203delinsGTCTTCA1725940977PEX1c.1900+45_1900+49delinsAAGAC (n.1900+45_1900+49delinsAAGAC)
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n.1947+45_1947+49delinsAAGAC
7g.92506203_92506206delCA4341264PEX1c.1900+45_1900+48del (n.1900+45_1900+48del)
c.718+45_718+48del
c.934+45_934+48del (n.934+45_934+48del)
n.1939+45_1939+48del
n.1576+45_1576+48del
c.1276+45_1276+48del (n.1276+45_1276+48del)
c.151+45_151+48del (n.151+45_151+48del)
n.1996+45_1996+48del
n.927+45_927+48del
n.1947+45_1947+48del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506201C>GCA2683719128PEX1c.1900+47G>C (n.1900+47G>C)
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n.1996+47G>C
n.927+47G>C
n.1947+47G>C
gnomAD v4
7g.92506204T>CCA2683719129PEX1c.1900+44A>G (n.1900+44A>G)
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n.1996+44A>G
n.927+44A>G
n.1947+44A>G
gnomAD v4
7g.92506205C>ACA2683719130PEX1c.1900+43G>T (n.1900+43G>T)
c.718+43G>T
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n.1939+43G>T
n.1576+43G>T
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n.1996+43G>T
n.927+43G>T
n.1947+43G>T
gnomAD v4
7g.92506205C>GCA2683719131PEX1c.1900+43G>C (n.1900+43G>C)
c.718+43G>C
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n.1576+43G>C
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n.1996+43G>C
n.927+43G>C
n.1947+43G>C
gnomAD v4
7g.92506205C>TCA2683719132PEX1c.1900+43G>A (n.1900+43G>A)
c.718+43G>A
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n.1996+43G>A
n.927+43G>A
n.1947+43G>A
gnomAD v4
7g.92506206T>CCA915503529PEX1c.1900+42A>G (n.1900+42A>G)
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n.1996+42A>G
n.927+42A>G
n.1947+42A>G
dbSNP gnomAD v2
7g.92506206T=CA1725940981PEX1c.1900+42A= (n.1900+42A=)
c.718+42A=
c.934+42A= (n.934+42A=)
n.1939+42A=
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n.1996+42A=
n.927+42A=
n.1947+42A=
7g.92506207_92506208insGCA2683719133PEX1c.1900+40_1900+41insC (n.1900+40_1900+41insC)
c.718+40_718+41insC
c.934+40_934+41insC (n.934+40_934+41insC)
n.1939+40_1939+41insC
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n.1996+40_1996+41insC
n.927+40_927+41insC
n.1947+40_1947+41insC
gnomAD v4
7g.92506208A=CA1725940982PEX1c.1900+40T= (n.1900+40T=)
c.718+40T=
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n.1939+40T=
n.1576+40T=
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c.151+40T= (n.151+40T=)
n.1996+40T=
n.927+40T=
n.1947+40T=
7g.92506208A>GCA843849848PEX1c.1900+40T>C (n.1900+40T>C)
c.718+40T>C
c.934+40T>C (n.934+40T>C)
n.1939+40T>C
n.1576+40T>C
c.1276+40T>C (n.1276+40T>C)
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n.1996+40T>C
n.927+40T>C
n.1947+40T>C
dbSNP

Number of alleles fetched