| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504919T>C | CA4341258 | PEX1 | c.1901-17A>G (n.1901-17A>G) c.719-17A>G c.1900+1329A>G (n.1900+1329A>G) c.935-17A>G (n.935-17A>G) n.1940-17A>G n.1577-17A>G c.1277-17A>G (n.1277-17A>G) c.152-17A>G (n.152-17A>G) n.1997-17A>G n.928-17A>G n.1948-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504919T>G | CA2683718878 | PEX1 | c.1901-17A>C (n.1901-17A>C) c.719-17A>C c.1900+1329A>C (n.1900+1329A>C) c.935-17A>C (n.935-17A>C) n.1940-17A>C n.1577-17A>C c.1277-17A>C (n.1277-17A>C) c.152-17A>C (n.152-17A>C) n.1997-17A>C n.928-17A>C n.1948-17A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504919T= | CA1725939235 | PEX1 | c.1901-17A= (n.1901-17A=) c.719-17A= c.1900+1329A= (n.1900+1329A=) c.935-17A= (n.935-17A=) n.1940-17A= n.1577-17A= c.1277-17A= (n.1277-17A=) c.152-17A= (n.152-17A=) n.1997-17A= n.928-17A= n.1948-17A= | |
| 7 | g.92504920del | CA2776946449 | PEX1 | c.1901-18del (n.1901-18del) c.719-18del c.1900+1328del (n.1900+1328del) c.935-18del (n.935-18del) n.1940-18del n.1577-18del c.1277-18del (n.1277-18del) c.152-18del (n.152-18del) n.1997-18del n.928-18del n.1948-18del | |
| 7 | g.92504920G>A | CA161964838 | PEX1 | c.1901-18C>T (n.1901-18C>T) c.719-18C>T c.1900+1328C>T (n.1900+1328C>T) c.935-18C>T (n.935-18C>T) n.1940-18C>T n.1577-18C>T c.1277-18C>T (n.1277-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.1997-18C>T n.928-18C>T n.1948-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504920G>C | CA161964841 | PEX1 | c.1901-18C>G (n.1901-18C>G) c.719-18C>G c.1900+1328C>G (n.1900+1328C>G) c.935-18C>G (n.935-18C>G) n.1940-18C>G n.1577-18C>G c.1277-18C>G (n.1277-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.1997-18C>G n.928-18C>G n.1948-18C>G | dbSNP |
| 7 | g.92504920G= | CA1725939245 | PEX1 | c.1901-18C= (n.1901-18C=) c.719-18C= c.1900+1328C= (n.1900+1328C=) c.935-18C= (n.935-18C=) n.1940-18C= n.1577-18C= c.1277-18C= (n.1277-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.1997-18C= n.928-18C= n.1948-18C= | |
| 7 | g.92504920G>T | CA2578938011 | PEX1 | c.1901-18C>A (n.1901-18C>A) c.719-18C>A c.1900+1328C>A (n.1900+1328C>A) c.935-18C>A (n.935-18C>A) n.1940-18C>A n.1577-18C>A c.1277-18C>A (n.1277-18C>A) c.152-18C>A (n.152-18C>A) n.1997-18C>A n.928-18C>A n.1948-18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504921A>G | CA2683718880 | PEX1 | c.1901-19T>C (n.1901-19T>C) c.719-19T>C c.1900+1327T>C (n.1900+1327T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) n.1940-19T>C n.1577-19T>C c.1277-19T>C (n.1277-19T>C) c.152-19T>C (n.152-19T>C) n.1997-19T>C n.928-19T>C n.1948-19T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504922_92504925del | CA2776946450 | PEX1 | c.1901-23_1901-20del (n.1901-23_1901-20del) c.719-23_719-20del c.1900+1323_1900+1326del (n.1900+1323_1900+1326del) c.935-23_935-20del (n.935-23_935-20del) n.1940-23_1940-20del n.1577-23_1577-20del c.1277-23_1277-20del (n.1277-23_1277-20del) c.152-23_152-20del (n.152-23_152-20del) n.1997-23_1997-20del n.928-23_928-20del n.1948-23_1948-20del | |
| 7 | g.92504925G>A | CA843849290 | PEX1 | c.1901-23C>T (n.1901-23C>T) c.719-23C>T c.1900+1323C>T (n.1900+1323C>T) c.935-23C>T (n.935-23C>T) n.1940-23C>T n.1577-23C>T c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) n.1997-23C>T n.928-23C>T n.1948-23C>T | dbSNP |
| 7 | g.92504925G= | CA1725939259 | PEX1 | c.1901-23C= (n.1901-23C=) c.719-23C= c.1900+1323C= (n.1900+1323C=) c.935-23C= (n.935-23C=) n.1940-23C= n.1577-23C= c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.152-23C= (n.152-23C=) n.1997-23C= n.928-23C= n.1948-23C= | |
| 7 | g.92504925G>T | CA576305291 | PEX1 | c.1901-23C>A (n.1901-23C>A) c.719-23C>A c.1900+1323C>A (n.1900+1323C>A) c.935-23C>A (n.935-23C>A) n.1940-23C>A n.1577-23C>A c.1277-23C>A (n.1277-23C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) n.1997-23C>A n.928-23C>A n.1948-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504926G>A | CA2519757341 | PEX1 | c.1901-24C>T (n.1901-24C>T) c.719-24C>T c.1900+1322C>T (n.1900+1322C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) n.1940-24C>T n.1577-24C>T c.1277-24C>T (n.1277-24C>T) c.152-24C>T (n.152-24C>T) n.1997-24C>T n.928-24C>T n.1948-24C>T | |
| 7 | g.92504926G>C | CA576305292 | PEX1 | c.1901-24C>G (n.1901-24C>G) c.719-24C>G c.1900+1322C>G (n.1900+1322C>G) c.935-24C>G (n.935-24C>G) n.1940-24C>G n.1577-24C>G c.1277-24C>G (n.1277-24C>G) c.152-24C>G (n.152-24C>G) n.1997-24C>G n.928-24C>G n.1948-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504926G= | CA1725939267 | PEX1 | c.1901-24C= (n.1901-24C=) c.719-24C= c.1900+1322C= (n.1900+1322C=) c.935-24C= (n.935-24C=) n.1940-24C= n.1577-24C= c.1277-24C= (n.1277-24C=) c.152-24C= (n.152-24C=) n.1997-24C= n.928-24C= n.1948-24C= | |
| 7 | g.92504926G>T | CA2683718882 | PEX1 | c.1901-24C>A (n.1901-24C>A) c.719-24C>A c.1900+1322C>A (n.1900+1322C>A) c.935-24C>A (n.935-24C>A) n.1940-24C>A n.1577-24C>A c.1277-24C>A (n.1277-24C>A) c.152-24C>A (n.152-24C>A) n.1997-24C>A n.928-24C>A n.1948-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504927T>C | CA843849297 | PEX1 | c.1901-25A>G (n.1901-25A>G) c.719-25A>G c.1900+1321A>G (n.1900+1321A>G) c.935-25A>G (n.935-25A>G) n.1940-25A>G n.1577-25A>G c.1277-25A>G (n.1277-25A>G) c.152-25A>G (n.152-25A>G) n.1997-25A>G n.928-25A>G n.1948-25A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504927T= | CA1725939271 | PEX1 | c.1901-25A= (n.1901-25A=) c.719-25A= c.1900+1321A= (n.1900+1321A=) c.935-25A= (n.935-25A=) n.1940-25A= n.1577-25A= c.1277-25A= (n.1277-25A=) c.152-25A= (n.152-25A=) n.1997-25A= n.928-25A= n.1948-25A= | |
| 7 | g.92504929_92504930delinsTC | CA1725939273 | PEX1 | c.1901-28_1901-27delinsGA (n.1901-28_1901-27delinsGA) c.719-28_719-27delinsGA c.1900+1318_1900+1319delinsGA (n.1900+1318_1900+1319delinsGA) c.935-28_935-27delinsGA (n.935-28_935-27delinsGA) n.1940-28_1940-27delinsGA n.1577-28_1577-27delinsGA c.1277-28_1277-27delinsGA (n.1277-28_1277-27delinsGA) c.152-28_152-27delinsGA (n.152-28_152-27delinsGA) n.1997-28_1997-27delinsGA n.928-28_928-27delinsGA n.1948-28_1948-27delinsGA | |
| 7 | g.92504930del | CA4341259 | PEX1 | c.1901-28del (n.1901-28del) c.719-28del c.1900+1318del (n.1900+1318del) c.935-28del (n.935-28del) n.1940-28del n.1577-28del c.1277-28del (n.1277-28del) c.152-28del (n.152-28del) n.1997-28del n.928-28del n.1948-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504931A>G | CA2683718883 | PEX1 | c.1901-29T>C (n.1901-29T>C) c.719-29T>C c.1900+1317T>C (n.1900+1317T>C) c.935-29T>C (n.935-29T>C) n.1940-29T>C n.1577-29T>C c.1277-29T>C (n.1277-29T>C) c.152-29T>C (n.152-29T>C) n.1997-29T>C n.928-29T>C n.1948-29T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504932G>C | CA2578938012 | PEX1 | c.1901-30C>G (n.1901-30C>G) c.719-30C>G c.1900+1316C>G (n.1900+1316C>G) c.935-30C>G (n.935-30C>G) n.1940-30C>G n.1577-30C>G c.1277-30C>G (n.1277-30C>G) c.152-30C>G (n.152-30C>G) n.1997-30C>G n.928-30C>G n.1948-30C>G | |
| 7 | g.92504932G= | CA1725939277 | PEX1 | c.1901-30C= (n.1901-30C=) c.719-30C= c.1900+1316C= (n.1900+1316C=) c.935-30C= (n.935-30C=) n.1940-30C= n.1577-30C= c.1277-30C= (n.1277-30C=) c.152-30C= (n.152-30C=) n.1997-30C= n.928-30C= n.1948-30C= | |
| 7 | g.92504932G>T | CA1725939278 | PEX1 | c.1901-30C>A (n.1901-30C>A) c.719-30C>A c.1900+1316C>A (n.1900+1316C>A) c.935-30C>A (n.935-30C>A) n.1940-30C>A n.1577-30C>A c.1277-30C>A (n.1277-30C>A) c.152-30C>A (n.152-30C>A) n.1997-30C>A n.928-30C>A n.1948-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504933del | CA2776946451 | PEX1 | c.1901-31del (n.1901-31del) c.719-31del c.1900+1315del (n.1900+1315del) c.935-31del (n.935-31del) n.1940-31del n.1577-31del c.1277-31del (n.1277-31del) c.152-31del (n.152-31del) n.1997-31del n.928-31del n.1948-31del | |
| 7 | g.92504933T>C | CA2683718885 | PEX1 | c.1901-31A>G (n.1901-31A>G) c.719-31A>G c.1900+1315A>G (n.1900+1315A>G) c.935-31A>G (n.935-31A>G) n.1940-31A>G n.1577-31A>G c.1277-31A>G (n.1277-31A>G) c.152-31A>G (n.152-31A>G) n.1997-31A>G n.928-31A>G n.1948-31A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504934A>G | CA2683718886 | PEX1 | c.1901-32T>C (n.1901-32T>C) c.719-32T>C c.1900+1314T>C (n.1900+1314T>C) c.935-32T>C (n.935-32T>C) n.1940-32T>C n.1577-32T>C c.1277-32T>C (n.1277-32T>C) c.152-32T>C (n.152-32T>C) n.1997-32T>C n.928-32T>C n.1948-32T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504935T>A | CA576305294 | PEX1 | c.1901-33A>T (n.1901-33A>T) c.719-33A>T c.1900+1313A>T (n.1900+1313A>T) c.935-33A>T (n.935-33A>T) n.1940-33A>T n.1577-33A>T c.1277-33A>T (n.1277-33A>T) c.152-33A>T (n.152-33A>T) n.1997-33A>T n.928-33A>T n.1948-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504935T= | CA1725939281 | PEX1 | c.1901-33A= (n.1901-33A=) c.719-33A= c.1900+1313A= (n.1900+1313A=) c.935-33A= (n.935-33A=) n.1940-33A= n.1577-33A= c.1277-33A= (n.1277-33A=) c.152-33A= (n.152-33A=) n.1997-33A= n.928-33A= n.1948-33A= | |
| 7 | g.92504935_92504940del | CA2776946452 | PEX1 | c.1901-38_1901-33del (n.1901-38_1901-33del) c.719-38_719-33del c.1900+1308_1900+1313del (n.1900+1308_1900+1313del) c.935-38_935-33del (n.935-38_935-33del) n.1940-38_1940-33del n.1577-38_1577-33del c.1277-38_1277-33del (n.1277-38_1277-33del) c.152-38_152-33del (n.152-38_152-33del) n.1997-38_1997-33del n.928-38_928-33del n.1948-38_1948-33del | |
| 7 | g.92504936C>A | CA1725939286 | PEX1 | c.1901-34G>T (n.1901-34G>T) c.719-34G>T c.1900+1312G>T (n.1900+1312G>T) c.935-34G>T (n.935-34G>T) n.1940-34G>T n.1577-34G>T c.1277-34G>T (n.1277-34G>T) c.152-34G>T (n.152-34G>T) n.1997-34G>T n.928-34G>T n.1948-34G>T | dbSNP |
| 7 | g.92504936C= | CA1725939288 | PEX1 | c.1901-34G= (n.1901-34G=) c.719-34G= c.1900+1312G= (n.1900+1312G=) c.935-34G= (n.935-34G=) n.1940-34G= n.1577-34G= c.1277-34G= (n.1277-34G=) c.152-34G= (n.152-34G=) n.1997-34G= n.928-34G= n.1948-34G= | |
| 7 | g.92504936_92504937delinsCA | CA1725939290 | PEX1 | c.1901-35_1901-34delinsTG (n.1901-35_1901-34delinsTG) c.719-35_719-34delinsTG c.1900+1311_1900+1312delinsTG (n.1900+1311_1900+1312delinsTG) c.935-35_935-34delinsTG (n.935-35_935-34delinsTG) n.1940-35_1940-34delinsTG n.1577-35_1577-34delinsTG c.1277-35_1277-34delinsTG (n.1277-35_1277-34delinsTG) c.152-35_152-34delinsTG (n.152-35_152-34delinsTG) n.1997-35_1997-34delinsTG n.928-35_928-34delinsTG n.1948-35_1948-34delinsTG | |
| 7 | g.92504937del | CA576305296 | PEX1 | c.1901-35del (n.1901-35del) c.719-35del c.1900+1311del (n.1900+1311del) c.935-35del (n.935-35del) n.1940-35del n.1577-35del c.1277-35del (n.1277-35del) c.152-35del (n.152-35del) n.1997-35del n.928-35del n.1948-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504937A>T | CA2740865250 | PEX1 | c.1901-35T>A (n.1901-35T>A) c.719-35T>A c.1900+1311T>A (n.1900+1311T>A) c.935-35T>A (n.935-35T>A) n.1940-35T>A n.1577-35T>A c.1277-35T>A (n.1277-35T>A) c.152-35T>A (n.152-35T>A) n.1997-35T>A n.928-35T>A n.1948-35T>A | |
| 7 | g.92504938T>C | CA4341260 | PEX1 | c.1901-36A>G (n.1901-36A>G) c.719-36A>G c.1900+1310A>G (n.1900+1310A>G) c.935-36A>G (n.935-36A>G) n.1940-36A>G n.1577-36A>G c.1277-36A>G (n.1277-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) n.1997-36A>G n.928-36A>G n.1948-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504938T= | CA1725939298 | PEX1 | c.1901-36A= (n.1901-36A=) c.719-36A= c.1900+1310A= (n.1900+1310A=) c.935-36A= (n.935-36A=) n.1940-36A= n.1577-36A= c.1277-36A= (n.1277-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) n.1997-36A= n.928-36A= n.1948-36A= | |
| 7 | g.92504938_92504939insACA | CA2776946453 | PEX1 | c.1901-37_1901-36insTGT (n.1901-37_1901-36insTGT) c.719-37_719-36insTGT c.1900+1309_1900+1310insTGT (n.1900+1309_1900+1310insTGT) c.935-37_935-36insTGT (n.935-37_935-36insTGT) n.1940-37_1940-36insTGT n.1577-37_1577-36insTGT c.1277-37_1277-36insTGT (n.1277-37_1277-36insTGT) c.152-37_152-36insTGT (n.152-37_152-36insTGT) n.1997-37_1997-36insTGT n.928-37_928-36insTGT n.1948-37_1948-36insTGT | |
| 7 | g.92504939T>A | CA1725939300 | PEX1 | c.1901-37A>T (n.1901-37A>T) c.719-37A>T c.1900+1309A>T (n.1900+1309A>T) c.935-37A>T (n.935-37A>T) n.1940-37A>T n.1577-37A>T c.1277-37A>T (n.1277-37A>T) c.152-37A>T (n.152-37A>T) n.1997-37A>T n.928-37A>T n.1948-37A>T | dbSNP |
| 7 | g.92504939T= | CA1725939299 | PEX1 | c.1901-37A= (n.1901-37A=) c.719-37A= c.1900+1309A= (n.1900+1309A=) c.935-37A= (n.935-37A=) n.1940-37A= n.1577-37A= c.1277-37A= (n.1277-37A=) c.152-37A= (n.152-37A=) n.1997-37A= n.928-37A= n.1948-37A= | |
| 7 | g.92504939_92504940insAG | CA2776946454 | PEX1 | c.1901-38_1901-37insCT (n.1901-38_1901-37insCT) c.719-38_719-37insCT c.1900+1308_1900+1309insCT (n.1900+1308_1900+1309insCT) c.935-38_935-37insCT (n.935-38_935-37insCT) n.1940-38_1940-37insCT n.1577-38_1577-37insCT c.1277-38_1277-37insCT (n.1277-38_1277-37insCT) c.152-38_152-37insCT (n.152-38_152-37insCT) n.1997-38_1997-37insCT n.928-38_928-37insCT n.1948-38_1948-37insCT | |
| 7 | g.92504940_92504941del | CA2776946455 | PEX1 | c.1901-39_1901-38del (n.1901-39_1901-38del) c.719-39_719-38del c.1900+1307_1900+1308del (n.1900+1307_1900+1308del) c.935-39_935-38del (n.935-39_935-38del) n.1940-39_1940-38del n.1577-39_1577-38del c.1277-39_1277-38del (n.1277-39_1277-38del) c.152-39_152-38del (n.152-39_152-38del) n.1997-39_1997-38del n.928-39_928-38del n.1948-39_1948-38del | |
| 7 | g.92504941C>A | CA2683718887 | PEX1 | c.1901-39G>T (n.1901-39G>T) c.719-39G>T c.1900+1307G>T (n.1900+1307G>T) c.935-39G>T (n.935-39G>T) n.1940-39G>T n.1577-39G>T c.1277-39G>T (n.1277-39G>T) c.152-39G>T (n.152-39G>T) n.1997-39G>T n.928-39G>T n.1948-39G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504942A= | CA1725939303 | PEX1 | c.1901-40T= (n.1901-40T=) c.719-40T= c.1900+1306T= (n.1900+1306T=) c.935-40T= (n.935-40T=) n.1940-40T= n.1577-40T= c.1277-40T= (n.1277-40T=) c.152-40T= (n.152-40T=) n.1997-40T= n.928-40T= n.1948-40T= | |
| 7 | g.92504942A>C | CA576305297 | PEX1 | c.1901-40T>G (n.1901-40T>G) c.719-40T>G c.1900+1306T>G (n.1900+1306T>G) c.935-40T>G (n.935-40T>G) n.1940-40T>G n.1577-40T>G c.1277-40T>G (n.1277-40T>G) c.152-40T>G (n.152-40T>G) n.1997-40T>G n.928-40T>G n.1948-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504942A>T | CA2683718888 | PEX1 | c.1901-40T>A (n.1901-40T>A) c.719-40T>A c.1900+1306T>A (n.1900+1306T>A) c.935-40T>A (n.935-40T>A) n.1940-40T>A n.1577-40T>A c.1277-40T>A (n.1277-40T>A) c.152-40T>A (n.152-40T>A) n.1997-40T>A n.928-40T>A n.1948-40T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504943G>T | CA2683718889 | PEX1 | c.1901-41C>A (n.1901-41C>A) c.719-41C>A c.1900+1305C>A (n.1900+1305C>A) c.935-41C>A (n.935-41C>A) n.1940-41C>A n.1577-41C>A c.1277-41C>A (n.1277-41C>A) c.152-41C>A (n.152-41C>A) n.1997-41C>A n.928-41C>A n.1948-41C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504943_92504956del | CA2776946456 | PEX1 | c.1901-54_1901-41del (n.1901-54_1901-41del) c.719-54_719-41del c.1900+1292_1900+1305del (n.1900+1292_1900+1305del) c.935-54_935-41del (n.935-54_935-41del) n.1940-54_1940-41del n.1577-54_1577-41del c.1277-54_1277-41del (n.1277-54_1277-41del) c.152-54_152-41del (n.152-54_152-41del) n.1997-54_1997-41del n.928-54_928-41del n.1948-54_1948-41del | |
| 7 | g.92504944T>C | CA2578938013 | PEX1 | c.1901-42A>G (n.1901-42A>G) c.719-42A>G c.1900+1304A>G (n.1900+1304A>G) c.935-42A>G (n.935-42A>G) n.1940-42A>G n.1577-42A>G c.1277-42A>G (n.1277-42A>G) c.152-42A>G (n.152-42A>G) n.1997-42A>G n.928-42A>G n.1948-42A>G | |
| 7 | g.92504944T>G | CA4341261 | PEX1 | c.1901-42A>C (n.1901-42A>C) c.719-42A>C c.1900+1304A>C (n.1900+1304A>C) c.935-42A>C (n.935-42A>C) n.1940-42A>C n.1577-42A>C c.1277-42A>C (n.1277-42A>C) c.152-42A>C (n.152-42A>C) n.1997-42A>C n.928-42A>C n.1948-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504944T= | CA1725939309 | PEX1 | c.1901-42A= (n.1901-42A=) c.719-42A= c.1900+1304A= (n.1900+1304A=) c.935-42A= (n.935-42A=) n.1940-42A= n.1577-42A= c.1277-42A= (n.1277-42A=) c.152-42A= (n.152-42A=) n.1997-42A= n.928-42A= n.1948-42A= | |
| 7 | g.92504945G>A | CA2683718890 | PEX1 | c.1901-43C>T (n.1901-43C>T) c.719-43C>T c.1900+1303C>T (n.1900+1303C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) n.1940-43C>T n.1577-43C>T c.1277-43C>T (n.1277-43C>T) c.152-43C>T (n.152-43C>T) n.1997-43C>T n.928-43C>T n.1948-43C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504945G>T | CA2683718891 | PEX1 | c.1901-43C>A (n.1901-43C>A) c.719-43C>A c.1900+1303C>A (n.1900+1303C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) n.1940-43C>A n.1577-43C>A c.1277-43C>A (n.1277-43C>A) c.152-43C>A (n.152-43C>A) n.1997-43C>A n.928-43C>A n.1948-43C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504946_92504949del | CA2776946457 | PEX1 | c.1901-46_1901-43del (n.1901-46_1901-43del) c.719-46_719-43del c.1900+1300_1900+1303del (n.1900+1300_1900+1303del) c.935-46_935-43del (n.935-46_935-43del) n.1940-46_1940-43del n.1577-46_1577-43del c.1277-46_1277-43del (n.1277-46_1277-43del) c.152-46_152-43del (n.152-46_152-43del) n.1997-46_1997-43del n.928-46_928-43del n.1948-46_1948-43del | |
| 7 | g.92504945_92504946insACA | CA2776946458 | PEX1 | c.1901-44_1901-43insTGT (n.1901-44_1901-43insTGT) c.719-44_719-43insTGT c.1900+1302_1900+1303insTGT (n.1900+1302_1900+1303insTGT) c.935-44_935-43insTGT (n.935-44_935-43insTGT) n.1940-44_1940-43insTGT n.1577-44_1577-43insTGT c.1277-44_1277-43insTGT (n.1277-44_1277-43insTGT) c.152-44_152-43insTGT (n.152-44_152-43insTGT) n.1997-44_1997-43insTGT n.928-44_928-43insTGT n.1948-44_1948-43insTGT | |
| 7 | g.92504946C= | CA1725939314 | PEX1 | c.1901-44G= (n.1901-44G=) c.719-44G= c.1900+1302G= (n.1900+1302G=) c.935-44G= (n.935-44G=) n.1940-44G= n.1577-44G= c.1277-44G= (n.1277-44G=) c.152-44G= (n.152-44G=) n.1997-44G= n.928-44G= n.1948-44G= | |
| 7 | g.92504946C>G | CA4341262 | PEX1 | c.1901-44G>C (n.1901-44G>C) c.719-44G>C c.1900+1302G>C (n.1900+1302G>C) c.935-44G>C (n.935-44G>C) n.1940-44G>C n.1577-44G>C c.1277-44G>C (n.1277-44G>C) c.152-44G>C (n.152-44G>C) n.1997-44G>C n.928-44G>C n.1948-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504946C>T | CA161964854 | PEX1 | c.1901-44G>A (n.1901-44G>A) c.719-44G>A c.1900+1302G>A (n.1900+1302G>A) c.935-44G>A (n.935-44G>A) n.1940-44G>A n.1577-44G>A c.1277-44G>A (n.1277-44G>A) c.152-44G>A (n.152-44G>A) n.1997-44G>A n.928-44G>A n.1948-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504947T>C | CA2683718892 | PEX1 | c.1901-45A>G (n.1901-45A>G) c.719-45A>G c.1900+1301A>G (n.1900+1301A>G) c.935-45A>G (n.935-45A>G) n.1940-45A>G n.1577-45A>G c.1277-45A>G (n.1277-45A>G) c.152-45A>G (n.152-45A>G) n.1997-45A>G n.928-45A>G n.1948-45A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504947_92504948insAC | CA2776946459 | PEX1 | c.1901-46_1901-45insGT (n.1901-46_1901-45insGT) c.719-46_719-45insGT c.1900+1300_1900+1301insGT (n.1900+1300_1900+1301insGT) c.935-46_935-45insGT (n.935-46_935-45insGT) n.1940-46_1940-45insGT n.1577-46_1577-45insGT c.1277-46_1277-45insGT (n.1277-46_1277-45insGT) c.152-46_152-45insGT (n.152-46_152-45insGT) n.1997-46_1997-45insGT n.928-46_928-45insGT n.1948-46_1948-45insGT | |
| 7 | g.92504948G>A | CA576305298 | PEX1 | c.1901-46C>T (n.1901-46C>T) c.719-46C>T c.1900+1300C>T (n.1900+1300C>T) c.935-46C>T (n.935-46C>T) n.1940-46C>T n.1577-46C>T c.1277-46C>T (n.1277-46C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.1997-46C>T n.928-46C>T n.1948-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504948G= | CA1725939323 | PEX1 | c.1901-46C= (n.1901-46C=) c.719-46C= c.1900+1300C= (n.1900+1300C=) c.935-46C= (n.935-46C=) n.1940-46C= n.1577-46C= c.1277-46C= (n.1277-46C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.1997-46C= n.928-46C= n.1948-46C= | |
| 7 | g.92504948G>T | CA4341263 | PEX1 | c.1901-46C>A (n.1901-46C>A) c.719-46C>A c.1900+1300C>A (n.1900+1300C>A) c.935-46C>A (n.935-46C>A) n.1940-46C>A n.1577-46C>A c.1277-46C>A (n.1277-46C>A) c.152-46C>A (n.152-46C>A) n.1997-46C>A n.928-46C>A n.1948-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504949G>A | CA2683718894 | PEX1 | c.1901-47C>T (n.1901-47C>T) c.719-47C>T c.1900+1299C>T (n.1900+1299C>T) c.935-47C>T (n.935-47C>T) n.1940-47C>T n.1577-47C>T c.1277-47C>T (n.1277-47C>T) c.152-47C>T (n.152-47C>T) n.1997-47C>T n.928-47C>T n.1948-47C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504949G>T | CA2683718893 | PEX1 | c.1901-47C>A (n.1901-47C>A) c.719-47C>A c.1900+1299C>A (n.1900+1299C>A) c.935-47C>A (n.935-47C>A) n.1940-47C>A n.1577-47C>A c.1277-47C>A (n.1277-47C>A) c.152-47C>A (n.152-47C>A) n.1997-47C>A n.928-47C>A n.1948-47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504949_92504952del | CA2776946460 | PEX1 | c.1901-50_1901-47del (n.1901-50_1901-47del) c.719-50_719-47del c.1900+1296_1900+1299del (n.1900+1296_1900+1299del) c.935-50_935-47del (n.935-50_935-47del) n.1940-50_1940-47del n.1577-50_1577-47del c.1277-50_1277-47del (n.1277-50_1277-47del) c.152-50_152-47del (n.152-50_152-47del) n.1997-50_1997-47del n.928-50_928-47del n.1948-50_1948-47del | |
| 7 | g.92504949_92504950insA | CA2776946461 | PEX1 | c.1901-48_1901-47insT (n.1901-48_1901-47insT) c.719-48_719-47insT c.1900+1298_1900+1299insT (n.1900+1298_1900+1299insT) c.935-48_935-47insT (n.935-48_935-47insT) n.1940-48_1940-47insT n.1577-48_1577-47insT c.1277-48_1277-47insT (n.1277-48_1277-47insT) c.152-48_152-47insT (n.152-48_152-47insT) n.1997-48_1997-47insT n.928-48_928-47insT n.1948-48_1948-47insT | |
| 7 | g.92504949_92504950insAGTT | CA2776946462 | PEX1 | c.1901-48_1901-47insAACT (n.1901-48_1901-47insAACT) c.719-48_719-47insAACT c.1900+1298_1900+1299insAACT (n.1900+1298_1900+1299insAACT) c.935-48_935-47insAACT (n.935-48_935-47insAACT) n.1940-48_1940-47insAACT n.1577-48_1577-47insAACT c.1277-48_1277-47insAACT (n.1277-48_1277-47insAACT) c.152-48_152-47insAACT (n.152-48_152-47insAACT) n.1997-48_1997-47insAACT n.928-48_928-47insAACT n.1948-48_1948-47insAACT | |
| 7 | g.92504950G>A | CA2776946463 | PEX1 | c.1901-48C>T (n.1901-48C>T) c.719-48C>T c.1900+1298C>T (n.1900+1298C>T) c.935-48C>T (n.935-48C>T) n.1940-48C>T n.1577-48C>T c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) c.152-48C>T (n.152-48C>T) n.1997-48C>T n.928-48C>T n.1948-48C>T | |
| 7 | g.92504950G>C | CA2683718895 | PEX1 | c.1901-48C>G (n.1901-48C>G) c.719-48C>G c.1900+1298C>G (n.1900+1298C>G) c.935-48C>G (n.935-48C>G) n.1940-48C>G n.1577-48C>G c.1277-48C>G (n.1277-48C>G) c.152-48C>G (n.152-48C>G) n.1997-48C>G n.928-48C>G n.1948-48C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504950_92504951delinsGA | CA1725939326 | PEX1 | c.1901-49_1901-48delinsTC (n.1901-49_1901-48delinsTC) c.719-49_719-48delinsTC c.1900+1297_1900+1298delinsTC (n.1900+1297_1900+1298delinsTC) c.935-49_935-48delinsTC (n.935-49_935-48delinsTC) n.1940-49_1940-48delinsTC n.1577-49_1577-48delinsTC c.1277-49_1277-48delinsTC (n.1277-49_1277-48delinsTC) c.152-49_152-48delinsTC (n.152-49_152-48delinsTC) n.1997-49_1997-48delinsTC n.928-49_928-48delinsTC n.1948-49_1948-48delinsTC | |
| 7 | g.92504951A>C | CA2776946465 | PEX1 | c.1901-49T>G (n.1901-49T>G) c.719-49T>G c.1900+1297T>G (n.1900+1297T>G) c.935-49T>G (n.935-49T>G) n.1940-49T>G n.1577-49T>G c.1277-49T>G (n.1277-49T>G) c.152-49T>G (n.152-49T>G) n.1997-49T>G n.928-49T>G n.1948-49T>G | |
| 7 | g.92504951A>T | CA2776946464 | PEX1 | c.1901-49T>A (n.1901-49T>A) c.719-49T>A c.1900+1297T>A (n.1900+1297T>A) c.935-49T>A (n.935-49T>A) n.1940-49T>A n.1577-49T>A c.1277-49T>A (n.1277-49T>A) c.152-49T>A (n.152-49T>A) n.1997-49T>A n.928-49T>A n.1948-49T>A | |
| 7 | g.92504954del | CA576305299 | PEX1 | c.1901-49del (n.1901-49del) c.719-49del c.1900+1297del (n.1900+1297del) c.935-49del (n.935-49del) n.1940-49del n.1577-49del c.1277-49del (n.1277-49del) c.152-49del (n.152-49del) n.1997-49del n.928-49del n.1948-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504954A= | CA1725939330 | PEX1 | c.1901-52T= (n.1901-52T=) c.719-52T= c.1900+1294T= (n.1900+1294T=) c.935-52T= (n.935-52T=) n.1940-52T= n.1577-52T= c.1277-52T= (n.1277-52T=) c.152-52T= (n.152-52T=) n.1997-52T= n.928-52T= n.1948-52T= | |
| 7 | g.92504954A>G | CA2683718896 | PEX1 | c.1901-52T>C (n.1901-52T>C) c.719-52T>C c.1900+1294T>C (n.1900+1294T>C) c.935-52T>C (n.935-52T>C) n.1940-52T>C n.1577-52T>C c.1277-52T>C (n.1277-52T>C) c.152-52T>C (n.152-52T>C) n.1997-52T>C n.928-52T>C n.1948-52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504954A>T | CA1725939334 | PEX1 | c.1901-52T>A (n.1901-52T>A) c.719-52T>A c.1900+1294T>A (n.1900+1294T>A) c.935-52T>A (n.935-52T>A) n.1940-52T>A n.1577-52T>A c.1277-52T>A (n.1277-52T>A) c.152-52T>A (n.152-52T>A) n.1997-52T>A n.928-52T>A n.1948-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504955T>C | CA2776946467 | PEX1 | c.1901-53A>G (n.1901-53A>G) c.719-53A>G c.1900+1293A>G (n.1900+1293A>G) c.935-53A>G (n.935-53A>G) n.1940-53A>G n.1577-53A>G c.1277-53A>G (n.1277-53A>G) c.152-53A>G (n.152-53A>G) n.1997-53A>G n.928-53A>G n.1948-53A>G | |
| 7 | g.92504955T>G | CA2776946466 | PEX1 | c.1901-53A>C (n.1901-53A>C) c.719-53A>C c.1900+1293A>C (n.1900+1293A>C) c.935-53A>C (n.935-53A>C) n.1940-53A>C n.1577-53A>C c.1277-53A>C (n.1277-53A>C) c.152-53A>C (n.152-53A>C) n.1997-53A>C n.928-53A>C n.1948-53A>C | |
| 7 | g.92504955_92504956insAC | CA2776946468 | PEX1 | c.1901-54_1901-53insGT (n.1901-54_1901-53insGT) c.719-54_719-53insGT c.1900+1292_1900+1293insGT (n.1900+1292_1900+1293insGT) c.935-54_935-53insGT (n.935-54_935-53insGT) n.1940-54_1940-53insGT n.1577-54_1577-53insGT c.1277-54_1277-53insGT (n.1277-54_1277-53insGT) c.152-54_152-53insGT (n.152-54_152-53insGT) n.1997-54_1997-53insGT n.928-54_928-53insGT n.1948-54_1948-53insGT | |
| 7 | g.92504956T>G | CA2683718897 | PEX1 | c.1901-54A>C (n.1901-54A>C) c.719-54A>C c.1900+1292A>C (n.1900+1292A>C) c.935-54A>C (n.935-54A>C) n.1940-54A>C n.1577-54A>C c.1277-54A>C (n.1277-54A>C) c.152-54A>C (n.152-54A>C) n.1997-54A>C n.928-54A>C n.1948-54A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504958A= | CA1725939337 | PEX1 | c.1901-56T= (n.1901-56T=) c.719-56T= c.1900+1290T= (n.1900+1290T=) c.935-56T= (n.935-56T=) n.1940-56T= n.1577-56T= c.1277-56T= (n.1277-56T=) c.152-56T= (n.152-56T=) n.1997-56T= n.928-56T= n.1948-56T= | |
| 7 | g.92504958A>C | CA1104468648 | PEX1 | c.1901-56T>G (n.1901-56T>G) c.719-56T>G c.1900+1290T>G (n.1900+1290T>G) c.935-56T>G (n.935-56T>G) n.1940-56T>G n.1577-56T>G c.1277-56T>G (n.1277-56T>G) c.152-56T>G (n.152-56T>G) n.1997-56T>G n.928-56T>G n.1948-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504958A>G | CA1725939339 | PEX1 | c.1901-56T>C (n.1901-56T>C) c.719-56T>C c.1900+1290T>C (n.1900+1290T>C) c.935-56T>C (n.935-56T>C) n.1940-56T>C n.1577-56T>C c.1277-56T>C (n.1277-56T>C) c.152-56T>C (n.152-56T>C) n.1997-56T>C n.928-56T>C n.1948-56T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504958_92504959insCTC | CA2776946469 | PEX1 | c.1901-57_1901-56insGAG (n.1901-57_1901-56insGAG) c.719-57_719-56insGAG c.1900+1289_1900+1290insGAG (n.1900+1289_1900+1290insGAG) c.935-57_935-56insGAG (n.935-57_935-56insGAG) n.1940-57_1940-56insGAG n.1577-57_1577-56insGAG c.1277-57_1277-56insGAG (n.1277-57_1277-56insGAG) c.152-57_152-56insGAG (n.152-57_152-56insGAG) n.1997-57_1997-56insGAG n.928-57_928-56insGAG n.1948-57_1948-56insGAG | |
| 7 | g.92504959G>A | CA1725939346 | PEX1 | c.1901-57C>T (n.1901-57C>T) c.719-57C>T c.1900+1289C>T (n.1900+1289C>T) c.935-57C>T (n.935-57C>T) n.1940-57C>T n.1577-57C>T c.1277-57C>T (n.1277-57C>T) c.152-57C>T (n.152-57C>T) n.1997-57C>T n.928-57C>T n.1948-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504959G= | CA1725939341 | PEX1 | c.1901-57C= (n.1901-57C=) c.719-57C= c.1900+1289C= (n.1900+1289C=) c.935-57C= (n.935-57C=) n.1940-57C= n.1577-57C= c.1277-57C= (n.1277-57C=) c.152-57C= (n.152-57C=) n.1997-57C= n.928-57C= n.1948-57C= | |
| 7 | g.92504960G>A | CA161964878 | PEX1 | c.1901-58C>T (n.1901-58C>T) c.719-58C>T c.1900+1288C>T (n.1900+1288C>T) c.935-58C>T (n.935-58C>T) n.1940-58C>T n.1577-58C>T c.1277-58C>T (n.1277-58C>T) c.152-58C>T (n.152-58C>T) n.1997-58C>T n.928-58C>T n.1948-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504960G= | CA1725939375 | PEX1 | c.1901-58C= (n.1901-58C=) c.719-58C= c.1900+1288C= (n.1900+1288C=) c.935-58C= (n.935-58C=) n.1940-58C= n.1577-58C= c.1277-58C= (n.1277-58C=) c.152-58C= (n.152-58C=) n.1997-58C= n.928-58C= n.1948-58C= | |
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| 7 | g.92504973_92504975del | CA2776946503 | PEX1 | c.1901-73_1901-71del (n.1901-73_1901-71del) c.719-73_719-71del c.1900+1273_1900+1275del (n.1900+1273_1900+1275del) c.935-73_935-71del (n.935-73_935-71del) n.1940-73_1940-71del n.1577-73_1577-71del c.1277-73_1277-71del (n.1277-73_1277-71del) c.152-73_152-71del (n.152-73_152-71del) n.1997-73_1997-71del n.928-73_928-71del n.1948-73_1948-71del | |
| 7 | g.92504974_92504975delinsAG | CA1725939385 | PEX1 | c.1901-73_1901-72delinsCT (n.1901-73_1901-72delinsCT) c.719-73_719-72delinsCT c.1900+1273_1900+1274delinsCT (n.1900+1273_1900+1274delinsCT) c.935-73_935-72delinsCT (n.935-73_935-72delinsCT) n.1940-73_1940-72delinsCT n.1577-73_1577-72delinsCT c.1277-73_1277-72delinsCT (n.1277-73_1277-72delinsCT) c.152-73_152-72delinsCT (n.152-73_152-72delinsCT) n.1997-73_1997-72delinsCT n.928-73_928-72delinsCT n.1948-73_1948-72delinsCT | |
| 7 | g.92504975del | CA576305301 | PEX1 | c.1901-73del (n.1901-73del) c.719-73del c.1900+1273del (n.1900+1273del) c.935-73del (n.935-73del) n.1940-73del n.1577-73del c.1277-73del (n.1277-73del) c.152-73del (n.152-73del) n.1997-73del n.928-73del n.1948-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504975G>C | CA1725939389 | PEX1 | c.1901-73C>G (n.1901-73C>G) c.719-73C>G c.1900+1273C>G (n.1900+1273C>G) c.935-73C>G (n.935-73C>G) n.1940-73C>G n.1577-73C>G c.1277-73C>G (n.1277-73C>G) c.152-73C>G (n.152-73C>G) n.1997-73C>G n.928-73C>G n.1948-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504975G= | CA1725939388 | PEX1 | c.1901-73C= (n.1901-73C=) c.719-73C= c.1900+1273C= (n.1900+1273C=) c.935-73C= (n.935-73C=) n.1940-73C= n.1577-73C= c.1277-73C= (n.1277-73C=) c.152-73C= (n.152-73C=) n.1997-73C= n.928-73C= n.1948-73C= | |
| 7 | g.92504975G>T | CA2578938014 | PEX1 | c.1901-73C>A (n.1901-73C>A) c.719-73C>A c.1900+1273C>A (n.1900+1273C>A) c.935-73C>A (n.935-73C>A) n.1940-73C>A n.1577-73C>A c.1277-73C>A (n.1277-73C>A) c.152-73C>A (n.152-73C>A) n.1997-73C>A n.928-73C>A n.1948-73C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504976del | CA2776946504 | PEX1 | c.1901-74del (n.1901-74del) c.719-74del c.1900+1272del (n.1900+1272del) c.935-74del (n.935-74del) n.1940-74del n.1577-74del c.1277-74del (n.1277-74del) c.152-74del (n.152-74del) n.1997-74del n.928-74del n.1948-74del | |
| 7 | g.92504976C= | CA1725939390 | PEX1 | c.1901-74G= (n.1901-74G=) c.719-74G= c.1900+1272G= (n.1900+1272G=) c.935-74G= (n.935-74G=) n.1940-74G= n.1577-74G= c.1277-74G= (n.1277-74G=) c.152-74G= (n.152-74G=) n.1997-74G= n.928-74G= n.1948-74G= | |
| 7 | g.92504976C>T | CA576305302 | PEX1 | c.1901-74G>A (n.1901-74G>A) c.719-74G>A c.1900+1272G>A (n.1900+1272G>A) c.935-74G>A (n.935-74G>A) n.1940-74G>A n.1577-74G>A c.1277-74G>A (n.1277-74G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) n.1997-74G>A n.928-74G>A n.1948-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504977A= | CA1725939391 | PEX1 | c.1901-75T= (n.1901-75T=) c.719-75T= c.1900+1271T= (n.1900+1271T=) c.935-75T= (n.935-75T=) n.1940-75T= n.1577-75T= c.1277-75T= (n.1277-75T=) c.152-75T= (n.152-75T=) n.1997-75T= n.928-75T= n.1948-75T= | |
| 7 | g.92504977A>G | CA576305305 | PEX1 | c.1901-75T>C (n.1901-75T>C) c.719-75T>C c.1900+1271T>C (n.1900+1271T>C) c.935-75T>C (n.935-75T>C) n.1940-75T>C n.1577-75T>C c.1277-75T>C (n.1277-75T>C) c.152-75T>C (n.152-75T>C) n.1997-75T>C n.928-75T>C n.1948-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504978C>A | CA2776946506 | PEX1 | c.1901-76G>T (n.1901-76G>T) c.719-76G>T c.1900+1270G>T (n.1900+1270G>T) c.935-76G>T (n.935-76G>T) n.1940-76G>T n.1577-76G>T c.1277-76G>T (n.1277-76G>T) c.152-76G>T (n.152-76G>T) n.1997-76G>T n.928-76G>T n.1948-76G>T | |
| 7 | g.92504978C= | CA1725939393 | PEX1 | c.1901-76G= (n.1901-76G=) c.719-76G= c.1900+1270G= (n.1900+1270G=) c.935-76G= (n.935-76G=) n.1940-76G= n.1577-76G= c.1277-76G= (n.1277-76G=) c.152-76G= (n.152-76G=) n.1997-76G= n.928-76G= n.1948-76G= | |
| 7 | g.92504978C>T | CA1725939394 | PEX1 | c.1901-76G>A (n.1901-76G>A) c.719-76G>A c.1900+1270G>A (n.1900+1270G>A) c.935-76G>A (n.935-76G>A) n.1940-76G>A n.1577-76G>A c.1277-76G>A (n.1277-76G>A) c.152-76G>A (n.152-76G>A) n.1997-76G>A n.928-76G>A n.1948-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504978_92504979del | CA2776946505 | PEX1 | c.1901-77_1901-76del (n.1901-77_1901-76del) c.719-77_719-76del c.1900+1269_1900+1270del (n.1900+1269_1900+1270del) c.935-77_935-76del (n.935-77_935-76del) n.1940-77_1940-76del n.1577-77_1577-76del c.1277-77_1277-76del (n.1277-77_1277-76del) c.152-77_152-76del (n.152-77_152-76del) n.1997-77_1997-76del n.928-77_928-76del n.1948-77_1948-76del | |
| 7 | g.92504978_92504979insACA | CA2776946509 | PEX1 | c.1901-77_1901-76insTGT (n.1901-77_1901-76insTGT) c.719-77_719-76insTGT c.1900+1269_1900+1270insTGT (n.1900+1269_1900+1270insTGT) c.935-77_935-76insTGT (n.935-77_935-76insTGT) n.1940-77_1940-76insTGT n.1577-77_1577-76insTGT c.1277-77_1277-76insTGT (n.1277-77_1277-76insTGT) c.152-77_152-76insTGT (n.152-77_152-76insTGT) n.1997-77_1997-76insTGT n.928-77_928-76insTGT n.1948-77_1948-76insTGT | |
| 7 | g.92504979del | CA2776946510 | PEX1 | c.1901-77del (n.1901-77del) c.719-77del c.1900+1269del (n.1900+1269del) c.935-77del (n.935-77del) n.1940-77del n.1577-77del c.1277-77del (n.1277-77del) c.152-77del (n.152-77del) n.1997-77del n.928-77del n.1948-77del | |
| 7 | g.92504979T>A | CA2683718909 | PEX1 | c.1901-77A>T (n.1901-77A>T) c.719-77A>T c.1900+1269A>T (n.1900+1269A>T) c.935-77A>T (n.935-77A>T) n.1940-77A>T n.1577-77A>T c.1277-77A>T (n.1277-77A>T) c.152-77A>T (n.152-77A>T) n.1997-77A>T n.928-77A>T n.1948-77A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504979T>G | CA2776946507 | PEX1 | c.1901-77A>C (n.1901-77A>C) c.719-77A>C c.1900+1269A>C (n.1900+1269A>C) c.935-77A>C (n.935-77A>C) n.1940-77A>C n.1577-77A>C c.1277-77A>C (n.1277-77A>C) c.152-77A>C (n.152-77A>C) n.1997-77A>C n.928-77A>C n.1948-77A>C | |
| 7 | g.92504979_92504981del | CA2776946508 | PEX1 | c.1901-79_1901-77del (n.1901-79_1901-77del) c.719-79_719-77del c.1900+1267_1900+1269del (n.1900+1267_1900+1269del) c.935-79_935-77del (n.935-79_935-77del) n.1940-79_1940-77del n.1577-79_1577-77del c.1277-79_1277-77del (n.1277-79_1277-77del) c.152-79_152-77del (n.152-79_152-77del) n.1997-79_1997-77del n.928-79_928-77del n.1948-79_1948-77del | |
| 7 | g.92504980A= | CA1725939397 | PEX1 | c.1901-78T= (n.1901-78T=) c.719-78T= c.1900+1268T= (n.1900+1268T=) c.935-78T= (n.935-78T=) n.1940-78T= n.1577-78T= c.1277-78T= (n.1277-78T=) c.152-78T= (n.152-78T=) n.1997-78T= n.928-78T= n.1948-78T= | |
| 7 | g.92504980A>G | CA161964879 | PEX1 | c.1901-78T>C (n.1901-78T>C) c.719-78T>C c.1900+1268T>C (n.1900+1268T>C) c.935-78T>C (n.935-78T>C) n.1940-78T>C n.1577-78T>C c.1277-78T>C (n.1277-78T>C) c.152-78T>C (n.152-78T>C) n.1997-78T>C n.928-78T>C n.1948-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504981_92504982del | CA2776946511 | PEX1 | c.1901-79_1901-78del (n.1901-79_1901-78del) c.719-79_719-78del c.1900+1267_1900+1268del (n.1900+1267_1900+1268del) c.935-79_935-78del (n.935-79_935-78del) n.1940-79_1940-78del n.1577-79_1577-78del c.1277-79_1277-78del (n.1277-79_1277-78del) c.152-79_152-78del (n.152-79_152-78del) n.1997-79_1997-78del n.928-79_928-78del n.1948-79_1948-78del | |
| 7 | g.92504981_92504984del | CA2776946512 | PEX1 | c.1901-81_1901-78del (n.1901-81_1901-78del) c.719-81_719-78del c.1900+1265_1900+1268del (n.1900+1265_1900+1268del) c.935-81_935-78del (n.935-81_935-78del) n.1940-81_1940-78del n.1577-81_1577-78del c.1277-81_1277-78del (n.1277-81_1277-78del) c.152-81_152-78del (n.152-81_152-78del) n.1997-81_1997-78del n.928-81_928-78del n.1948-81_1948-78del | |
| 7 | g.92504981G>A | CA843849319 | PEX1 | c.1901-79C>T (n.1901-79C>T) c.719-79C>T c.1900+1267C>T (n.1900+1267C>T) c.935-79C>T (n.935-79C>T) n.1940-79C>T n.1577-79C>T c.1277-79C>T (n.1277-79C>T) c.152-79C>T (n.152-79C>T) n.1997-79C>T n.928-79C>T n.1948-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504981G>C | CA2776946514 | PEX1 | c.1901-79C>G (n.1901-79C>G) c.719-79C>G c.1900+1267C>G (n.1900+1267C>G) c.935-79C>G (n.935-79C>G) n.1940-79C>G n.1577-79C>G c.1277-79C>G (n.1277-79C>G) c.152-79C>G (n.152-79C>G) n.1997-79C>G n.928-79C>G n.1948-79C>G | |
| 7 | g.92504981G= | CA1725939400 | PEX1 | c.1901-79C= (n.1901-79C=) c.719-79C= c.1900+1267C= (n.1900+1267C=) c.935-79C= (n.935-79C=) n.1940-79C= n.1577-79C= c.1277-79C= (n.1277-79C=) c.152-79C= (n.152-79C=) n.1997-79C= n.928-79C= n.1948-79C= | |
| 7 | g.92504981_92504986del | CA2776946513 | PEX1 | c.1901-84_1901-79del (n.1901-84_1901-79del) c.719-84_719-79del c.1900+1262_1900+1267del (n.1900+1262_1900+1267del) c.935-84_935-79del (n.935-84_935-79del) n.1940-84_1940-79del n.1577-84_1577-79del c.1277-84_1277-79del (n.1277-84_1277-79del) c.152-84_152-79del (n.152-84_152-79del) n.1997-84_1997-79del n.928-84_928-79del n.1948-84_1948-79del | |
| 7 | g.92504983_92504991del | CA2578938015 | PEX1 | c.1901-87_1901-79del (n.1901-87_1901-79del) c.719-87_719-79del c.1900+1259_1900+1267del (n.1900+1259_1900+1267del) c.935-87_935-79del (n.935-87_935-79del) n.1940-87_1940-79del n.1577-87_1577-79del c.1277-87_1277-79del (n.1277-87_1277-79del) c.152-87_152-79del (n.152-87_152-79del) n.1997-87_1997-79del n.928-87_928-79del n.1948-87_1948-79del | |
| 7 | g.92504985dup | CA2776946515 | PEX1 | c.1901-80dup (n.1901-80dup) c.719-80dup c.1900+1266dup (n.1900+1266dup) c.935-80dup (n.935-80dup) n.1940-80dup n.1577-80dup c.1277-80dup (n.1277-80dup) c.152-80dup (n.152-80dup) n.1997-80dup n.928-80dup n.1948-80dup | |
| 7 | g.92504983A= | CA1725939403 | PEX1 | c.1901-81T= (n.1901-81T=) c.719-81T= c.1900+1265T= (n.1900+1265T=) c.935-81T= (n.935-81T=) n.1940-81T= n.1577-81T= c.1277-81T= (n.1277-81T=) c.152-81T= (n.152-81T=) n.1997-81T= n.928-81T= n.1948-81T= | |
| 7 | g.92504983A>C | CA2776946516 | PEX1 | c.1901-81T>G (n.1901-81T>G) c.719-81T>G c.1900+1265T>G (n.1900+1265T>G) c.935-81T>G (n.935-81T>G) n.1940-81T>G n.1577-81T>G c.1277-81T>G (n.1277-81T>G) c.152-81T>G (n.152-81T>G) n.1997-81T>G n.928-81T>G n.1948-81T>G | |
| 7 | g.92504983A>G | CA1104468662 | PEX1 | c.1901-81T>C (n.1901-81T>C) c.719-81T>C c.1900+1265T>C (n.1900+1265T>C) c.935-81T>C (n.935-81T>C) n.1940-81T>C n.1577-81T>C c.1277-81T>C (n.1277-81T>C) c.152-81T>C (n.152-81T>C) n.1997-81T>C n.928-81T>C n.1948-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504984A>C | CA2776946517 | PEX1 | c.1901-82T>G (n.1901-82T>G) c.719-82T>G c.1900+1264T>G (n.1900+1264T>G) c.935-82T>G (n.935-82T>G) n.1940-82T>G n.1577-82T>G c.1277-82T>G (n.1277-82T>G) c.152-82T>G (n.152-82T>G) n.1997-82T>G n.928-82T>G n.1948-82T>G | |
| 7 | g.92504984A>G | CA2683718910 | PEX1 | c.1901-82T>C (n.1901-82T>C) c.719-82T>C c.1900+1264T>C (n.1900+1264T>C) c.935-82T>C (n.935-82T>C) n.1940-82T>C n.1577-82T>C c.1277-82T>C (n.1277-82T>C) c.152-82T>C (n.152-82T>C) n.1997-82T>C n.928-82T>C n.1948-82T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504985A>G | CA2776946518 | PEX1 | c.1901-83T>C (n.1901-83T>C) c.719-83T>C c.1900+1263T>C (n.1900+1263T>C) c.935-83T>C (n.935-83T>C) n.1940-83T>C n.1577-83T>C c.1277-83T>C (n.1277-83T>C) c.152-83T>C (n.152-83T>C) n.1997-83T>C n.928-83T>C n.1948-83T>C | |
| 7 | g.92504986G>A | CA161964880 | PEX1 | c.1901-84C>T (n.1901-84C>T) c.719-84C>T c.1900+1262C>T (n.1900+1262C>T) c.935-84C>T (n.935-84C>T) n.1940-84C>T n.1577-84C>T c.1277-84C>T (n.1277-84C>T) c.152-84C>T (n.152-84C>T) n.1997-84C>T n.928-84C>T n.1948-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504986G= | CA1725939409 | PEX1 | c.1901-84C= (n.1901-84C=) c.719-84C= c.1900+1262C= (n.1900+1262C=) c.935-84C= (n.935-84C=) n.1940-84C= n.1577-84C= c.1277-84C= (n.1277-84C=) c.152-84C= (n.152-84C=) n.1997-84C= n.928-84C= n.1948-84C= | |
| 7 | g.92504986G>T | CA2683718911 | PEX1 | c.1901-84C>A (n.1901-84C>A) c.719-84C>A c.1900+1262C>A (n.1900+1262C>A) c.935-84C>A (n.935-84C>A) n.1940-84C>A n.1577-84C>A c.1277-84C>A (n.1277-84C>A) c.152-84C>A (n.152-84C>A) n.1997-84C>A n.928-84C>A n.1948-84C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504986_92504987insAGC | CA2776946519 | PEX1 | c.1901-85_1901-84insGCT (n.1901-85_1901-84insGCT) c.719-85_719-84insGCT c.1900+1261_1900+1262insGCT (n.1900+1261_1900+1262insGCT) c.935-85_935-84insGCT (n.935-85_935-84insGCT) n.1940-85_1940-84insGCT n.1577-85_1577-84insGCT c.1277-85_1277-84insGCT (n.1277-85_1277-84insGCT) c.152-85_152-84insGCT (n.152-85_152-84insGCT) n.1997-85_1997-84insGCT n.928-85_928-84insGCT n.1948-85_1948-84insGCT | |
| 7 | g.92504987C>A | CA2776946521 | PEX1 | c.1901-85G>T (n.1901-85G>T) c.719-85G>T c.1900+1261G>T (n.1900+1261G>T) c.935-85G>T (n.935-85G>T) n.1940-85G>T n.1577-85G>T c.1277-85G>T (n.1277-85G>T) c.152-85G>T (n.152-85G>T) n.1997-85G>T n.928-85G>T n.1948-85G>T | |
| 7 | g.92504987C>T | CA2683718912 | PEX1 | c.1901-85G>A (n.1901-85G>A) c.719-85G>A c.1900+1261G>A (n.1900+1261G>A) c.935-85G>A (n.935-85G>A) n.1940-85G>A n.1577-85G>A c.1277-85G>A (n.1277-85G>A) c.152-85G>A (n.152-85G>A) n.1997-85G>A n.928-85G>A n.1948-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504987_92505001del | CA2776946520 | PEX1 | c.1901-99_1901-85del (n.1901-99_1901-85del) c.719-99_719-85del c.1900+1247_1900+1261del (n.1900+1247_1900+1261del) c.935-99_935-85del (n.935-99_935-85del) n.1940-99_1940-85del n.1577-99_1577-85del c.1277-99_1277-85del (n.1277-99_1277-85del) c.152-99_152-85del (n.152-99_152-85del) n.1997-99_1997-85del n.928-99_928-85del n.1948-99_1948-85del | |
| 7 | g.92504988T>A | CA2776946522 | PEX1 | c.1901-86A>T (n.1901-86A>T) c.719-86A>T c.1900+1260A>T (n.1900+1260A>T) c.935-86A>T (n.935-86A>T) n.1940-86A>T n.1577-86A>T c.1277-86A>T (n.1277-86A>T) c.152-86A>T (n.152-86A>T) n.1997-86A>T n.928-86A>T n.1948-86A>T | |
| 7 | g.92504988_92504989insA | CA2776946526 | PEX1 | c.1901-87_1901-86insT (n.1901-87_1901-86insT) c.719-87_719-86insT c.1900+1259_1900+1260insT (n.1900+1259_1900+1260insT) c.935-87_935-86insT (n.935-87_935-86insT) n.1940-87_1940-86insT n.1577-87_1577-86insT c.1277-87_1277-86insT (n.1277-87_1277-86insT) c.152-87_152-86insT (n.152-87_152-86insT) n.1997-87_1997-86insT n.928-87_928-86insT n.1948-87_1948-86insT | |
| 7 | g.92504988_92504989insACA | CA2776946523 | PEX1 | c.1901-87_1901-86insTGT (n.1901-87_1901-86insTGT) c.719-87_719-86insTGT c.1900+1259_1900+1260insTGT (n.1900+1259_1900+1260insTGT) c.935-87_935-86insTGT (n.935-87_935-86insTGT) n.1940-87_1940-86insTGT n.1577-87_1577-86insTGT c.1277-87_1277-86insTGT (n.1277-87_1277-86insTGT) c.152-87_152-86insTGT (n.152-87_152-86insTGT) n.1997-87_1997-86insTGT n.928-87_928-86insTGT n.1948-87_1948-86insTGT | |
| 7 | g.92504988_92504989insAGG | CA2776946524 | PEX1 | c.1901-87_1901-86insCCT (n.1901-87_1901-86insCCT) c.719-87_719-86insCCT c.1900+1259_1900+1260insCCT (n.1900+1259_1900+1260insCCT) c.935-87_935-86insCCT (n.935-87_935-86insCCT) n.1940-87_1940-86insCCT n.1577-87_1577-86insCCT c.1277-87_1277-86insCCT (n.1277-87_1277-86insCCT) c.152-87_152-86insCCT (n.152-87_152-86insCCT) n.1997-87_1997-86insCCT n.928-87_928-86insCCT n.1948-87_1948-86insCCT | |
| 7 | g.92504989C>A | CA2683718913 | PEX1 | c.1901-87G>T (n.1901-87G>T) c.719-87G>T c.1900+1259G>T (n.1900+1259G>T) c.935-87G>T (n.935-87G>T) n.1940-87G>T n.1577-87G>T c.1277-87G>T (n.1277-87G>T) c.152-87G>T (n.152-87G>T) n.1997-87G>T n.928-87G>T n.1948-87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504989C= | CA1725939411 | PEX1 | c.1901-87G= (n.1901-87G=) c.719-87G= c.1900+1259G= (n.1900+1259G=) c.935-87G= (n.935-87G=) n.1940-87G= n.1577-87G= c.1277-87G= (n.1277-87G=) c.152-87G= (n.152-87G=) n.1997-87G= n.928-87G= n.1948-87G= | |
| 7 | g.92504989C>G | CA2683718914 | PEX1 | c.1901-87G>C (n.1901-87G>C) c.719-87G>C c.1900+1259G>C (n.1900+1259G>C) c.935-87G>C (n.935-87G>C) n.1940-87G>C n.1577-87G>C c.1277-87G>C (n.1277-87G>C) c.152-87G>C (n.152-87G>C) n.1997-87G>C n.928-87G>C n.1948-87G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504989C>T | CA576305307 | PEX1 | c.1901-87G>A (n.1901-87G>A) c.719-87G>A c.1900+1259G>A (n.1900+1259G>A) c.935-87G>A (n.935-87G>A) n.1940-87G>A n.1577-87G>A c.1277-87G>A (n.1277-87G>A) c.152-87G>A (n.152-87G>A) n.1997-87G>A n.928-87G>A n.1948-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504989_92504990del | CA2776946525 | PEX1 | c.1901-88_1901-87del (n.1901-88_1901-87del) c.719-88_719-87del c.1900+1258_1900+1259del (n.1900+1258_1900+1259del) c.935-88_935-87del (n.935-88_935-87del) n.1940-88_1940-87del n.1577-88_1577-87del c.1277-88_1277-87del (n.1277-88_1277-87del) c.152-88_152-87del (n.152-88_152-87del) n.1997-88_1997-87del n.928-88_928-87del n.1948-88_1948-87del | |
| 7 | g.92504989_92504990insA | CA2776946527 | PEX1 | c.1901-88_1901-87insT (n.1901-88_1901-87insT) c.719-88_719-87insT c.1900+1258_1900+1259insT (n.1900+1258_1900+1259insT) c.935-88_935-87insT (n.935-88_935-87insT) n.1940-88_1940-87insT n.1577-88_1577-87insT c.1277-88_1277-87insT (n.1277-88_1277-87insT) c.152-88_152-87insT (n.152-88_152-87insT) n.1997-88_1997-87insT n.928-88_928-87insT n.1948-88_1948-87insT | |
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| 7 | g.92504990G>A | CA576305309 | PEX1 | c.1901-88C>T (n.1901-88C>T) c.719-88C>T c.1900+1258C>T (n.1900+1258C>T) c.935-88C>T (n.935-88C>T) n.1940-88C>T n.1577-88C>T c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.152-88C>T (n.152-88C>T) n.1997-88C>T n.928-88C>T n.1948-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92504990G= | CA1725939413 | PEX1 | c.1901-88C= (n.1901-88C=) c.719-88C= c.1900+1258C= (n.1900+1258C=) c.935-88C= (n.935-88C=) n.1940-88C= n.1577-88C= c.1277-88C= (n.1277-88C=) c.152-88C= (n.152-88C=) n.1997-88C= n.928-88C= n.1948-88C= | |
| 7 | g.92504990G>T | CA2578938016 | PEX1 | c.1901-88C>A (n.1901-88C>A) c.719-88C>A c.1900+1258C>A (n.1900+1258C>A) c.935-88C>A (n.935-88C>A) n.1940-88C>A n.1577-88C>A c.1277-88C>A (n.1277-88C>A) c.152-88C>A (n.152-88C>A) n.1997-88C>A n.928-88C>A n.1948-88C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92504991A= | CA1725939416 | PEX1 | c.1901-89T= (n.1901-89T=) c.719-89T= c.1900+1257T= (n.1900+1257T=) c.935-89T= (n.935-89T=) n.1940-89T= n.1577-89T= c.1277-89T= (n.1277-89T=) c.152-89T= (n.152-89T=) n.1997-89T= n.928-89T= n.1948-89T= | |
| 7 | g.92504991A>C | CA2776946533 | PEX1 | c.1901-89T>G (n.1901-89T>G) c.719-89T>G c.1900+1257T>G (n.1900+1257T>G) c.935-89T>G (n.935-89T>G) n.1940-89T>G n.1577-89T>G c.1277-89T>G (n.1277-89T>G) c.152-89T>G (n.152-89T>G) n.1997-89T>G n.928-89T>G n.1948-89T>G | |
| 7 | g.92504991A>G | CA161964881 | PEX1 | c.1901-89T>C (n.1901-89T>C) c.719-89T>C c.1900+1257T>C (n.1900+1257T>C) c.935-89T>C (n.935-89T>C) n.1940-89T>C n.1577-89T>C c.1277-89T>C (n.1277-89T>C) c.152-89T>C (n.152-89T>C) n.1997-89T>C n.928-89T>C n.1948-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92504991_92504992insCT | CA2776946535 | PEX1 | c.1901-90_1901-89insAG (n.1901-90_1901-89insAG) c.719-90_719-89insAG c.1900+1256_1900+1257insAG (n.1900+1256_1900+1257insAG) c.935-90_935-89insAG (n.935-90_935-89insAG) n.1940-90_1940-89insAG n.1577-90_1577-89insAG c.1277-90_1277-89insAG (n.1277-90_1277-89insAG) c.152-90_152-89insAG (n.152-90_152-89insAG) n.1997-90_1997-89insAG n.928-90_928-89insAG n.1948-90_1948-89insAG | |
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| 7 | g.92504992T>C | CA2776946538 | PEX1 | c.1901-90A>G (n.1901-90A>G) c.719-90A>G c.1900+1256A>G (n.1900+1256A>G) c.935-90A>G (n.935-90A>G) n.1940-90A>G n.1577-90A>G c.1277-90A>G (n.1277-90A>G) c.152-90A>G (n.152-90A>G) n.1997-90A>G n.928-90A>G n.1948-90A>G | |
| 7 | g.92504992T>G | CA2776946539 | PEX1 | c.1901-90A>C (n.1901-90A>C) c.719-90A>C c.1900+1256A>C (n.1900+1256A>C) c.935-90A>C (n.935-90A>C) n.1940-90A>C n.1577-90A>C c.1277-90A>C (n.1277-90A>C) c.152-90A>C (n.152-90A>C) n.1997-90A>C n.928-90A>C n.1948-90A>C | |
| 7 | g.92504994_92505001del | CA2776946536 | PEX1 | c.1901-97_1901-90del (n.1901-97_1901-90del) c.719-97_719-90del c.1900+1249_1900+1256del (n.1900+1249_1900+1256del) c.935-97_935-90del (n.935-97_935-90del) n.1940-97_1940-90del n.1577-97_1577-90del c.1277-97_1277-90del (n.1277-97_1277-90del) c.152-97_152-90del (n.152-97_152-90del) n.1997-97_1997-90del n.928-97_928-90del n.1948-97_1948-90del | |
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| 7 | g.92504994_92504995del | CA2776946542 | PEX1 | c.1901-93_1901-92del (n.1901-93_1901-92del) c.719-93_719-92del c.1900+1253_1900+1254del (n.1900+1253_1900+1254del) c.935-93_935-92del (n.935-93_935-92del) n.1940-93_1940-92del n.1577-93_1577-92del c.1277-93_1277-92del (n.1277-93_1277-92del) c.152-93_152-92del (n.152-93_152-92del) n.1997-93_1997-92del n.928-93_928-92del n.1948-93_1948-92del | |
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| 7 | g.92504996G>A | CA161964887 | PEX1 | c.1901-94C>T (n.1901-94C>T) c.719-94C>T c.1900+1252C>T (n.1900+1252C>T) c.935-94C>T (n.935-94C>T) n.1940-94C>T n.1577-94C>T c.1277-94C>T (n.1277-94C>T) c.152-94C>T (n.152-94C>T) n.1997-94C>T n.928-94C>T n.1948-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504996G>C | CA2776946545 | PEX1 | c.1901-94C>G (n.1901-94C>G) c.719-94C>G c.1900+1252C>G (n.1900+1252C>G) c.935-94C>G (n.935-94C>G) n.1940-94C>G n.1577-94C>G c.1277-94C>G (n.1277-94C>G) c.152-94C>G (n.152-94C>G) n.1997-94C>G n.928-94C>G n.1948-94C>G | |
| 7 | g.92504996G= | CA1725939423 | PEX1 | c.1901-94C= (n.1901-94C=) c.719-94C= c.1900+1252C= (n.1900+1252C=) c.935-94C= (n.935-94C=) n.1940-94C= n.1577-94C= c.1277-94C= (n.1277-94C=) c.152-94C= (n.152-94C=) n.1997-94C= n.928-94C= n.1948-94C= | |
| 7 | g.92504996G>T | CA2683718916 | PEX1 | c.1901-94C>A (n.1901-94C>A) c.719-94C>A c.1900+1252C>A (n.1900+1252C>A) c.935-94C>A (n.935-94C>A) n.1940-94C>A n.1577-94C>A c.1277-94C>A (n.1277-94C>A) c.152-94C>A (n.152-94C>A) n.1997-94C>A n.928-94C>A n.1948-94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504996_92505001del | CA2776946546 | PEX1 | c.1901-99_1901-94del (n.1901-99_1901-94del) c.719-99_719-94del c.1900+1247_1900+1252del (n.1900+1247_1900+1252del) c.935-99_935-94del (n.935-99_935-94del) n.1940-99_1940-94del n.1577-99_1577-94del c.1277-99_1277-94del (n.1277-99_1277-94del) c.152-99_152-94del (n.152-99_152-94del) n.1997-99_1997-94del n.928-99_928-94del n.1948-99_1948-94del | |
| 7 | g.92504997A>C | CA2683718917 | PEX1 | c.1901-95T>G (n.1901-95T>G) c.719-95T>G c.1900+1251T>G (n.1900+1251T>G) c.935-95T>G (n.935-95T>G) n.1940-95T>G n.1577-95T>G c.1277-95T>G (n.1277-95T>G) c.152-95T>G (n.152-95T>G) n.1997-95T>G n.928-95T>G n.1948-95T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504998_92505001del | CA2776946550 | PEX1 | c.1901-98_1901-95del (n.1901-98_1901-95del) c.719-98_719-95del c.1900+1248_1900+1251del (n.1900+1248_1900+1251del) c.935-98_935-95del (n.935-98_935-95del) n.1940-98_1940-95del n.1577-98_1577-95del c.1277-98_1277-95del (n.1277-98_1277-95del) c.152-98_152-95del (n.152-98_152-95del) n.1997-98_1997-95del n.928-98_928-95del n.1948-98_1948-95del | |
| 7 | g.92504998T>C | CA2578938017 | PEX1 | c.1901-96A>G (n.1901-96A>G) c.719-96A>G c.1900+1250A>G (n.1900+1250A>G) c.935-96A>G (n.935-96A>G) n.1940-96A>G n.1577-96A>G c.1277-96A>G (n.1277-96A>G) c.152-96A>G (n.152-96A>G) n.1997-96A>G n.928-96A>G n.1948-96A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504998_92505014del | CA2776946551 | PEX1 | c.1901-112_1901-96del (n.1901-112_1901-96del) c.719-112_719-96del c.1900+1234_1900+1250del (n.1900+1234_1900+1250del) c.935-112_935-96del (n.935-112_935-96del) n.1940-112_1940-96del n.1577-112_1577-96del c.1277-112_1277-96del (n.1277-112_1277-96del) c.152-112_152-96del (n.152-112_152-96del) n.1997-112_1997-96del n.928-112_928-96del n.1948-112_1948-96del | |
| 7 | g.92504999T>A | CA2776946553 | PEX1 | c.1901-97A>T (n.1901-97A>T) c.719-97A>T c.1900+1249A>T (n.1900+1249A>T) c.935-97A>T (n.935-97A>T) n.1940-97A>T n.1577-97A>T c.1277-97A>T (n.1277-97A>T) c.152-97A>T (n.152-97A>T) n.1997-97A>T n.928-97A>T n.1948-97A>T | |
| 7 | g.92504999_92505001del | CA2776946552 | PEX1 | c.1901-99_1901-97del (n.1901-99_1901-97del) c.719-99_719-97del c.1900+1247_1900+1249del (n.1900+1247_1900+1249del) c.935-99_935-97del (n.935-99_935-97del) n.1940-99_1940-97del n.1577-99_1577-97del c.1277-99_1277-97del (n.1277-99_1277-97del) c.152-99_152-97del (n.152-99_152-97del) n.1997-99_1997-97del n.928-99_928-97del n.1948-99_1948-97del | |
| 7 | g.92504999_92505000insAC | CA2776946554 | PEX1 | c.1901-98_1901-97insGT (n.1901-98_1901-97insGT) c.719-98_719-97insGT c.1900+1248_1900+1249insGT (n.1900+1248_1900+1249insGT) c.935-98_935-97insGT (n.935-98_935-97insGT) n.1940-98_1940-97insGT n.1577-98_1577-97insGT c.1277-98_1277-97insGT (n.1277-98_1277-97insGT) c.152-98_152-97insGT (n.152-98_152-97insGT) n.1997-98_1997-97insGT n.928-98_928-97insGT n.1948-98_1948-97insGT | |
| 7 | g.92504999_92505000insAGA | CA2776946555 | PEX1 | c.1901-98_1901-97insTCT (n.1901-98_1901-97insTCT) c.719-98_719-97insTCT c.1900+1248_1900+1249insTCT (n.1900+1248_1900+1249insTCT) c.935-98_935-97insTCT (n.935-98_935-97insTCT) n.1940-98_1940-97insTCT n.1577-98_1577-97insTCT c.1277-98_1277-97insTCT (n.1277-98_1277-97insTCT) c.152-98_152-97insTCT (n.152-98_152-97insTCT) n.1997-98_1997-97insTCT n.928-98_928-97insTCT n.1948-98_1948-97insTCT | |
| 7 | g.92504999_92505000insAGG | CA2776946556 | PEX1 | c.1901-98_1901-97insCCT (n.1901-98_1901-97insCCT) c.719-98_719-97insCCT c.1900+1248_1900+1249insCCT (n.1900+1248_1900+1249insCCT) c.935-98_935-97insCCT (n.935-98_935-97insCCT) n.1940-98_1940-97insCCT n.1577-98_1577-97insCCT c.1277-98_1277-97insCCT (n.1277-98_1277-97insCCT) c.152-98_152-97insCCT (n.152-98_152-97insCCT) n.1997-98_1997-97insCCT n.928-98_928-97insCCT n.1948-98_1948-97insCCT | |
| 7 | g.92505000T>A | CA2578938018 | PEX1 | c.1901-98A>T (n.1901-98A>T) c.719-98A>T c.1900+1248A>T (n.1900+1248A>T) c.935-98A>T (n.935-98A>T) n.1940-98A>T n.1577-98A>T c.1277-98A>T (n.1277-98A>T) c.152-98A>T (n.152-98A>T) n.1997-98A>T n.928-98A>T n.1948-98A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505000T>C | CA2776946558 | PEX1 | c.1901-98A>G (n.1901-98A>G) c.719-98A>G c.1900+1248A>G (n.1900+1248A>G) c.935-98A>G (n.935-98A>G) n.1940-98A>G n.1577-98A>G c.1277-98A>G (n.1277-98A>G) c.152-98A>G (n.152-98A>G) n.1997-98A>G n.928-98A>G n.1948-98A>G | |
| 7 | g.92505000_92505001del | CA2776946557 | PEX1 | c.1901-99_1901-98del (n.1901-99_1901-98del) c.719-99_719-98del c.1900+1247_1900+1248del (n.1900+1247_1900+1248del) c.935-99_935-98del (n.935-99_935-98del) n.1940-99_1940-98del n.1577-99_1577-98del c.1277-99_1277-98del (n.1277-99_1277-98del) c.152-99_152-98del (n.152-99_152-98del) n.1997-99_1997-98del n.928-99_928-98del n.1948-99_1948-98del | |
| 7 | g.92505001A>C | CA2715165048 | PEX1 | c.1901-99T>G (n.1901-99T>G) c.719-99T>G c.1900+1247T>G (n.1900+1247T>G) c.935-99T>G (n.935-99T>G) n.1940-99T>G n.1577-99T>G c.1277-99T>G (n.1277-99T>G) c.152-99T>G (n.152-99T>G) n.1997-99T>G n.928-99T>G n.1948-99T>G | dbSNP |
| 7 | g.92505001_92505002insCT | CA2776946560 | PEX1 | c.1901-100_1901-99insAG (n.1901-100_1901-99insAG) c.719-100_719-99insAG c.1900+1246_1900+1247insAG (n.1900+1246_1900+1247insAG) c.935-100_935-99insAG (n.935-100_935-99insAG) n.1940-100_1940-99insAG n.1577-100_1577-99insAG c.1277-100_1277-99insAG (n.1277-100_1277-99insAG) c.152-100_152-99insAG (n.152-100_152-99insAG) n.1997-100_1997-99insAG n.928-100_928-99insAG n.1948-100_1948-99insAG | |
| 7 | g.92505002A>T | CA2776946559 | PEX1 | c.1901-100T>A (n.1901-100T>A) c.719-100T>A c.1900+1246T>A (n.1900+1246T>A) c.935-100T>A (n.935-100T>A) n.1940-100T>A n.1577-100T>A c.1277-100T>A (n.1277-100T>A) c.152-100T>A (n.152-100T>A) n.1997-100T>A n.928-100T>A n.1948-100T>A | |
| 7 | g.92505003C>A | CA2683718918 | PEX1 | c.1901-101G>T (n.1901-101G>T) c.719-101G>T c.1900+1245G>T (n.1900+1245G>T) c.935-101G>T (n.935-101G>T) n.1940-101G>T n.1577-101G>T c.1277-101G>T (n.1277-101G>T) c.152-101G>T (n.152-101G>T) n.1997-101G>T n.928-101G>T n.1948-101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505003C= | CA1725939428 | PEX1 | c.1901-101G= (n.1901-101G=) c.719-101G= c.1900+1245G= (n.1900+1245G=) c.935-101G= (n.935-101G=) n.1940-101G= n.1577-101G= c.1277-101G= (n.1277-101G=) c.152-101G= (n.152-101G=) n.1997-101G= n.928-101G= n.1948-101G= | |
| 7 | g.92505003C>G | CA161964891 | PEX1 | c.1901-101G>C (n.1901-101G>C) c.719-101G>C c.1900+1245G>C (n.1900+1245G>C) c.935-101G>C (n.935-101G>C) n.1940-101G>C n.1577-101G>C c.1277-101G>C (n.1277-101G>C) c.152-101G>C (n.152-101G>C) n.1997-101G>C n.928-101G>C n.1948-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505003C>T | CA843849326 | PEX1 | c.1901-101G>A (n.1901-101G>A) c.719-101G>A c.1900+1245G>A (n.1900+1245G>A) c.935-101G>A (n.935-101G>A) n.1940-101G>A n.1577-101G>A c.1277-101G>A (n.1277-101G>A) c.152-101G>A (n.152-101G>A) n.1997-101G>A n.928-101G>A n.1948-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505003_92505004insAGA | CA2776946561 | PEX1 | c.1901-102_1901-101insTCT (n.1901-102_1901-101insTCT) c.719-102_719-101insTCT c.1900+1244_1900+1245insTCT (n.1900+1244_1900+1245insTCT) c.935-102_935-101insTCT (n.935-102_935-101insTCT) n.1940-102_1940-101insTCT n.1577-102_1577-101insTCT c.1277-102_1277-101insTCT (n.1277-102_1277-101insTCT) c.152-102_152-101insTCT (n.152-102_152-101insTCT) n.1997-102_1997-101insTCT n.928-102_928-101insTCT n.1948-102_1948-101insTCT | |
| 7 | g.92505004del | CA2776946562 | PEX1 | c.1901-102del (n.1901-102del) c.719-102del c.1900+1244del (n.1900+1244del) c.935-102del (n.935-102del) n.1940-102del n.1577-102del c.1277-102del (n.1277-102del) c.152-102del (n.152-102del) n.1997-102del n.928-102del n.1948-102del | |
| 7 | g.92505004T>A | CA2683718920 | PEX1 | c.1901-102A>T (n.1901-102A>T) c.719-102A>T c.1900+1244A>T (n.1900+1244A>T) c.935-102A>T (n.935-102A>T) n.1940-102A>T n.1577-102A>T c.1277-102A>T (n.1277-102A>T) c.152-102A>T (n.152-102A>T) n.1997-102A>T n.928-102A>T n.1948-102A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505004T>C | CA2683718921 | PEX1 | c.1901-102A>G (n.1901-102A>G) c.719-102A>G c.1900+1244A>G (n.1900+1244A>G) c.935-102A>G (n.935-102A>G) n.1940-102A>G n.1577-102A>G c.1277-102A>G (n.1277-102A>G) c.152-102A>G (n.152-102A>G) n.1997-102A>G n.928-102A>G n.1948-102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505004T>G | CA2776946564 | PEX1 | c.1901-102A>C (n.1901-102A>C) c.719-102A>C c.1900+1244A>C (n.1900+1244A>C) c.935-102A>C (n.935-102A>C) n.1940-102A>C n.1577-102A>C c.1277-102A>C (n.1277-102A>C) c.152-102A>C (n.152-102A>C) n.1997-102A>C n.928-102A>C n.1948-102A>C | |
| 7 | g.92505004_92505006del | CA2776946563 | PEX1 | c.1901-104_1901-102del (n.1901-104_1901-102del) c.719-104_719-102del c.1900+1242_1900+1244del (n.1900+1242_1900+1244del) c.935-104_935-102del (n.935-104_935-102del) n.1940-104_1940-102del n.1577-104_1577-102del c.1277-104_1277-102del (n.1277-104_1277-102del) c.152-104_152-102del (n.152-104_152-102del) n.1997-104_1997-102del n.928-104_928-102del n.1948-104_1948-102del | |
| 7 | g.92505005A>C | CA2683718922 | PEX1 | c.1901-103T>G (n.1901-103T>G) c.719-103T>G c.1900+1243T>G (n.1900+1243T>G) c.935-103T>G (n.935-103T>G) n.1940-103T>G n.1577-103T>G c.1277-103T>G (n.1277-103T>G) c.152-103T>G (n.152-103T>G) n.1997-103T>G n.928-103T>G n.1948-103T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505006T>C | CA2683718923 | PEX1 | c.1901-104A>G (n.1901-104A>G) c.719-104A>G c.1900+1242A>G (n.1900+1242A>G) c.935-104A>G (n.935-104A>G) n.1940-104A>G n.1577-104A>G c.1277-104A>G (n.1277-104A>G) c.152-104A>G (n.152-104A>G) n.1997-104A>G n.928-104A>G n.1948-104A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505006T>G | CA2776946565 | PEX1 | c.1901-104A>C (n.1901-104A>C) c.719-104A>C c.1900+1242A>C (n.1900+1242A>C) c.935-104A>C (n.935-104A>C) n.1940-104A>C n.1577-104A>C c.1277-104A>C (n.1277-104A>C) c.152-104A>C (n.152-104A>C) n.1997-104A>C n.928-104A>C n.1948-104A>C | |
| 7 | g.92505008A>G | CA2683718925 | PEX1 | c.1901-106T>C (n.1901-106T>C) c.719-106T>C c.1900+1240T>C (n.1900+1240T>C) c.935-106T>C (n.935-106T>C) n.1940-106T>C n.1577-106T>C c.1277-106T>C (n.1277-106T>C) c.152-106T>C (n.152-106T>C) n.1997-106T>C n.928-106T>C n.1948-106T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505009_92505033del | CA2683718924 | PEX1 | c.1901-130_1901-106del (n.1901-130_1901-106del) c.719-130_719-106del c.1900+1216_1900+1240del (n.1900+1216_1900+1240del) c.935-130_935-106del (n.935-130_935-106del) n.1940-130_1940-106del n.1577-130_1577-106del c.1277-130_1277-106del (n.1277-130_1277-106del) c.152-130_152-106del (n.152-130_152-106del) n.1997-130_1997-106del n.928-130_928-106del n.1948-130_1948-106del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505011A= | CA1725939434 | PEX1 | c.1901-109T= (n.1901-109T=) c.719-109T= c.1900+1237T= (n.1900+1237T=) c.935-109T= (n.935-109T=) n.1940-109T= n.1577-109T= c.1277-109T= (n.1277-109T=) c.152-109T= (n.152-109T=) n.1997-109T= n.928-109T= n.1948-109T= | |
| 7 | g.92505011A>G | CA576305311 | PEX1 | c.1901-109T>C (n.1901-109T>C) c.719-109T>C c.1900+1237T>C (n.1900+1237T>C) c.935-109T>C (n.935-109T>C) n.1940-109T>C n.1577-109T>C c.1277-109T>C (n.1277-109T>C) c.152-109T>C (n.152-109T>C) n.1997-109T>C n.928-109T>C n.1948-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505012T>A | CA2776946566 | PEX1 | c.1901-110A>T (n.1901-110A>T) c.719-110A>T c.1900+1236A>T (n.1900+1236A>T) c.935-110A>T (n.935-110A>T) n.1940-110A>T n.1577-110A>T c.1277-110A>T (n.1277-110A>T) c.152-110A>T (n.152-110A>T) n.1997-110A>T n.928-110A>T n.1948-110A>T | |
| 7 | g.92505012T>C | CA2683718927 | PEX1 | c.1901-110A>G (n.1901-110A>G) c.719-110A>G c.1900+1236A>G (n.1900+1236A>G) c.935-110A>G (n.935-110A>G) n.1940-110A>G n.1577-110A>G c.1277-110A>G (n.1277-110A>G) c.152-110A>G (n.152-110A>G) n.1997-110A>G n.928-110A>G n.1948-110A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505012T>G | CA651744602 | PEX1 | c.1901-110A>C (n.1901-110A>C) c.719-110A>C c.1900+1236A>C (n.1900+1236A>C) c.935-110A>C (n.935-110A>C) n.1940-110A>C n.1577-110A>C c.1277-110A>C (n.1277-110A>C) c.152-110A>C (n.152-110A>C) n.1997-110A>C n.928-110A>C n.1948-110A>C | COSMIC |
| 7 | g.92505013T>G | CA2776946567 | PEX1 | c.1901-111A>C (n.1901-111A>C) c.719-111A>C c.1900+1235A>C (n.1900+1235A>C) c.935-111A>C (n.935-111A>C) n.1940-111A>C n.1577-111A>C c.1277-111A>C (n.1277-111A>C) c.152-111A>C (n.152-111A>C) n.1997-111A>C n.928-111A>C n.1948-111A>C | |
| 7 | g.92505014T>A | CA2776946569 | PEX1 | c.1901-112A>T (n.1901-112A>T) c.719-112A>T c.1900+1234A>T (n.1900+1234A>T) c.935-112A>T (n.935-112A>T) n.1940-112A>T n.1577-112A>T c.1277-112A>T (n.1277-112A>T) c.152-112A>T (n.152-112A>T) n.1997-112A>T n.928-112A>T n.1948-112A>T | |
| 7 | g.92505014T>G | CA843849330 | PEX1 | c.1901-112A>C (n.1901-112A>C) c.719-112A>C c.1900+1234A>C (n.1900+1234A>C) c.935-112A>C (n.935-112A>C) n.1940-112A>C n.1577-112A>C c.1277-112A>C (n.1277-112A>C) c.152-112A>C (n.152-112A>C) n.1997-112A>C n.928-112A>C n.1948-112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505014T= | CA1725939435 | PEX1 | c.1901-112A= (n.1901-112A=) c.719-112A= c.1900+1234A= (n.1900+1234A=) c.935-112A= (n.935-112A=) n.1940-112A= n.1577-112A= c.1277-112A= (n.1277-112A=) c.152-112A= (n.152-112A=) n.1997-112A= n.928-112A= n.1948-112A= | |
| 7 | g.92505015_92505019del | CA2776946568 | PEX1 | c.1901-116_1901-112del (n.1901-116_1901-112del) c.719-116_719-112del c.1900+1230_1900+1234del (n.1900+1230_1900+1234del) c.935-116_935-112del (n.935-116_935-112del) n.1940-116_1940-112del n.1577-116_1577-112del c.1277-116_1277-112del (n.1277-116_1277-112del) c.152-116_152-112del (n.152-116_152-112del) n.1997-116_1997-112del n.928-116_928-112del n.1948-116_1948-112del | |
| 7 | g.92505014_92505015insA | CA2776946572 | PEX1 | c.1901-113_1901-112insT (n.1901-113_1901-112insT) c.719-113_719-112insT c.1900+1233_1900+1234insT (n.1900+1233_1900+1234insT) c.935-113_935-112insT (n.935-113_935-112insT) n.1940-113_1940-112insT n.1577-113_1577-112insT c.1277-113_1277-112insT (n.1277-113_1277-112insT) c.152-113_152-112insT (n.152-113_152-112insT) n.1997-113_1997-112insT n.928-113_928-112insT n.1948-113_1948-112insT | |
| 7 | g.92505014_92505015insACAC | CA2776946571 | PEX1 | c.1901-113_1901-112insGTGT (n.1901-113_1901-112insGTGT) c.719-113_719-112insGTGT c.1900+1233_1900+1234insGTGT (n.1900+1233_1900+1234insGTGT) c.935-113_935-112insGTGT (n.935-113_935-112insGTGT) n.1940-113_1940-112insGTGT n.1577-113_1577-112insGTGT c.1277-113_1277-112insGTGT (n.1277-113_1277-112insGTGT) c.152-113_152-112insGTGT (n.152-113_152-112insGTGT) n.1997-113_1997-112insGTGT n.928-113_928-112insGTGT n.1948-113_1948-112insGTGT | |
| 7 | g.92505015G>A | CA161964896 | PEX1 | c.1901-113C>T (n.1901-113C>T) c.719-113C>T c.1900+1233C>T (n.1900+1233C>T) c.935-113C>T (n.935-113C>T) n.1940-113C>T n.1577-113C>T c.1277-113C>T (n.1277-113C>T) c.152-113C>T (n.152-113C>T) n.1997-113C>T n.928-113C>T n.1948-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505015G>C | CA2776946570 | PEX1 | c.1901-113C>G (n.1901-113C>G) c.719-113C>G c.1900+1233C>G (n.1900+1233C>G) c.935-113C>G (n.935-113C>G) n.1940-113C>G n.1577-113C>G c.1277-113C>G (n.1277-113C>G) c.152-113C>G (n.152-113C>G) n.1997-113C>G n.928-113C>G n.1948-113C>G | |
| 7 | g.92505015G= | CA1725939437 | PEX1 | c.1901-113C= (n.1901-113C=) c.719-113C= c.1900+1233C= (n.1900+1233C=) c.935-113C= (n.935-113C=) n.1940-113C= n.1577-113C= c.1277-113C= (n.1277-113C=) c.152-113C= (n.152-113C=) n.1997-113C= n.928-113C= n.1948-113C= | |
| 7 | g.92505015G>T | CA2683718928 | PEX1 | c.1901-113C>A (n.1901-113C>A) c.719-113C>A c.1900+1233C>A (n.1900+1233C>A) c.935-113C>A (n.935-113C>A) n.1940-113C>A n.1577-113C>A c.1277-113C>A (n.1277-113C>A) c.152-113C>A (n.152-113C>A) n.1997-113C>A n.928-113C>A n.1948-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92505016A>T | CA2683718929 | PEX1 | c.1901-114T>A (n.1901-114T>A) c.719-114T>A c.1900+1232T>A (n.1900+1232T>A) c.935-114T>A (n.935-114T>A) n.1940-114T>A n.1577-114T>A c.1277-114T>A (n.1277-114T>A) c.152-114T>A (n.152-114T>A) n.1997-114T>A n.928-114T>A n.1948-114T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505017del | CA2776946573 | PEX1 | c.1901-115del (n.1901-115del) c.719-115del c.1900+1231del (n.1900+1231del) c.935-115del (n.935-115del) n.1940-115del n.1577-115del c.1277-115del (n.1277-115del) c.152-115del (n.152-115del) n.1997-115del n.928-115del n.1948-115del | |
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