Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504890dup | CA2573142464 | PEX1 | c.1916dup (p.Asn639LysfsTer25) c.1900+1361dup (n.1900+1361dup) c.950dup (p.Asn317LysfsTer25) n.1955dup n.1592dup c.1292dup (p.Asn431LysfsTer25) c.167dup (p.Asn56LysfsTer25) n.2012dup n.943dup n.1963dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504889T>A | CA368184195 | PEX1 | c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.732A>T c.1900+1359A>T (n.1900+1359A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) n.1953A>T n.1590A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.2010A>T n.941A>T n.1961A>T | |
7 | g.92504889T>C | CA456483420 | PEX1 | c.1914A>G (p.Glu638=) c.732A>G c.1900+1359A>G (n.1900+1359A>G) c.948A>G (p.Glu316=) n.1953A>G n.1590A>G c.1290A>G (p.Glu430=) c.165A>G (p.Glu55=) n.2010A>G n.941A>G n.1961A>G | |
7 | g.92504889T>G | CA368184197 | PEX1 | c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.732A>C c.1900+1359A>C (n.1900+1359A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) n.1953A>C n.1590A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.2010A>C n.941A>C n.1961A>C | |
7 | g.92504890T>A | CA368184201 | PEX1 | c.1913A>T (p.Glu638Val) c.731A>T c.1900+1358A>T (n.1900+1358A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1952A>T n.1589A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.2009A>T n.940A>T n.1960A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504890T>C | CA368184206 | PEX1 | c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.731A>G c.1900+1358A>G (n.1900+1358A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1952A>G n.1589A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.2009A>G n.940A>G n.1960A>G | |
7 | g.92504890T>G | CA4341256 | PEX1 | c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.731A>C c.1900+1358A>C (n.1900+1358A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1952A>C n.1589A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.2009A>C n.940A>C n.1960A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504890T= | CA1725939161 | PEX1 | c.1913A= (p.Glu638=) c.731A= c.1900+1358A= (n.1900+1358A=) c.947A= (p.Glu316=) n.1952A= n.1589A= c.1289A= (p.Glu430=) c.164A= (p.Glu55=) n.2009A= n.940A= n.1960A= | |
7 | g.92504891C>A | CA368184207 | PEX1 | c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.730G>T c.1900+1357G>T (n.1900+1357G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1951G>T n.1588G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.2008G>T n.939G>T n.1959G>T | |
7 | g.92504891C>G | CA368184208 | PEX1 | c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.730G>C c.1900+1357G>C (n.1900+1357G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1951G>C n.1588G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.2008G>C n.939G>C n.1959G>C | |
7 | g.92504891C>T | CA368184209 | PEX1 | c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.730G>A c.1900+1357G>A (n.1900+1357G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1951G>A n.1588G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.2008G>A n.939G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504892A= | CA1725939166 | PEX1 | c.1911T= (p.Leu637=) c.729T= c.1900+1356T= (n.1900+1356T=) c.945T= (p.Leu315=) n.1950T= n.1587T= c.1287T= (p.Leu429=) c.162T= (p.Leu54=) n.2007T= n.938T= n.1958T= | |
7 | g.92504892A>C | CA456483424 | PEX1 | c.1911T>G (p.Leu637=) c.729T>G c.1900+1356T>G (n.1900+1356T>G) c.945T>G (p.Leu315=) n.1950T>G n.1587T>G c.1287T>G (p.Leu429=) c.162T>G (p.Leu54=) n.2007T>G n.938T>G n.1958T>G | |
7 | g.92504892A>G | CA456483422 | PEX1 | c.1911T>C (p.Leu637=) c.729T>C c.1900+1356T>C (n.1900+1356T>C) c.945T>C (p.Leu315=) n.1950T>C n.1587T>C c.1287T>C (p.Leu429=) c.162T>C (p.Leu54=) n.2007T>C n.938T>C n.1958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504892A>T | CA456483423 | PEX1 | c.1911T>A (p.Leu637=) c.729T>A c.1900+1356T>A (n.1900+1356T>A) c.945T>A (p.Leu315=) n.1950T>A n.1587T>A c.1287T>A (p.Leu429=) c.162T>A (p.Leu54=) n.2007T>A n.938T>A n.1958T>A | |
7 | g.92504893A>C | CA368184212 | PEX1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.728T>G c.1900+1355T>G (n.1900+1355T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1949T>G n.1586T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.2006T>G n.937T>G n.1957T>G | |
7 | g.92504893A>G | CA368184213 | PEX1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.728T>C c.1900+1355T>C (n.1900+1355T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1949T>C n.1586T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.2006T>C n.937T>C n.1957T>C | |
7 | g.92504893A>T | CA368184215 | PEX1 | c.1910T>A (p.Leu637His) c.728T>A c.1900+1355T>A (n.1900+1355T>A) c.944T>A (p.Leu315His) n.1949T>A n.1586T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.161T>A (p.Leu54His) n.2006T>A n.937T>A n.1957T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504894G>A | CA368184217 | PEX1 | c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.727C>T c.1900+1354C>T (n.1900+1354C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1948C>T n.1585C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.2005C>T n.936C>T n.1956C>T | |
7 | g.92504894G>C | CA368184220 | PEX1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.727C>G c.1900+1354C>G (n.1900+1354C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1948C>G n.1585C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.2005C>G n.936C>G n.1956C>G | |
7 | g.92504894G>T | CA368184223 | PEX1 | c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.727C>A c.1900+1354C>A (n.1900+1354C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1948C>A n.1585C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.2005C>A n.936C>A n.1956C>A | |
7 | g.92504894_92504895delinsGC | CA1725939172 | PEX1 | c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=) c.726_727delinsGC c.1900+1353_1900+1354delinsGC (n.1900+1353_1900+1354delinsGC) c.942_943delinsGC (p.Arg314=) n.1947_1948delinsGC n.1584_1585delinsGC c.1284_1285delinsGC (p.Arg428=) c.159_160delinsGC (p.Arg53=) n.2004_2005delinsGC n.935_936delinsGC n.1955_1956delinsGC | |
7 | g.92504895C>A | CA368184232 | PEX1 | c.1908G>T (p.Arg636Ser) c.726G>T c.1900+1353G>T (n.1900+1353G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1947G>T n.1584G>T c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.2004G>T n.935G>T n.1955G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504895C= | CA1725939183 | PEX1 | c.1908G= (p.Arg636=) c.726G= c.1900+1353G= (n.1900+1353G=) c.942G= (p.Arg314=) n.1947G= n.1584G= c.1284G= (p.Arg428=) c.159G= (p.Arg53=) n.2004G= n.935G= n.1955G= | |
7 | g.92504895C>G | CA368184235 | PEX1 | c.1908G>C (p.Arg636Ser) c.726G>C c.1900+1353G>C (n.1900+1353G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1947G>C n.1584G>C c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.2004G>C n.935G>C n.1955G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504895C>T | CA456483426 | PEX1 | c.1908G>A (p.Arg636=) c.726G>A c.1900+1353G>A (n.1900+1353G>A) c.942G>A (p.Arg314=) n.1947G>A n.1584G>A c.1284G>A (p.Arg428=) c.159G>A (p.Arg53=) n.2004G>A n.935G>A n.1955G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504896del | CA16041160 | PEX1 | c.1908del (p.Arg636SerfsTer9) c.726del c.1900+1353del (n.1900+1353del) c.942del (p.Arg314SerfsTer9) n.1947del n.1584del c.1284del (p.Arg428SerfsTer9) c.159del (p.Arg53SerfsTer9) n.2004del n.935del n.1955del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504896C>A | CA368184247 | PEX1 | c.1907G>T (p.Arg636Met) c.725G>T c.1900+1352G>T (n.1900+1352G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1946G>T n.1583G>T c.1283G>T (p.Arg428Met) c.158G>T (p.Arg53Met) n.2003G>T n.934G>T n.1954G>T | |
7 | g.92504896C= | CA1725939190 | PEX1 | c.1907G= (p.Arg636=) c.725G= c.1900+1352G= (n.1900+1352G=) c.941G= (p.Arg314=) n.1946G= n.1583G= c.1283G= (p.Arg428=) c.158G= (p.Arg53=) n.2003G= n.934G= n.1954G= | |
7 | g.92504896C>G | CA368184251 | PEX1 | c.1907G>C (p.Arg636Thr) c.725G>C c.1900+1352G>C (n.1900+1352G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1946G>C n.1583G>C c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.2003G>C n.934G>C n.1954G>C | |
7 | g.92504896C>T | CA4341257 | PEX1 | c.1907G>A (p.Arg636Lys) c.725G>A c.1900+1352G>A (n.1900+1352G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1946G>A n.1583G>A c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.2003G>A n.934G>A n.1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504897T>A | CA368184260 | PEX1 | c.1906A>T (p.Arg636Trp) c.724A>T c.1900+1351A>T (n.1900+1351A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1945A>T n.1582A>T c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.2002A>T n.933A>T n.1953A>T | |
7 | g.92504897T>C | CA368184255 | PEX1 | c.1906A>G (p.Arg636Gly) c.724A>G c.1900+1351A>G (n.1900+1351A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1945A>G n.1582A>G c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.2002A>G n.933A>G n.1953A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504897T>G | CA456483428 | PEX1 | c.1906A>C (p.Arg636=) c.724A>C c.1900+1351A>C (n.1900+1351A>C) c.940A>C (p.Arg314=) n.1945A>C n.1582A>C c.1282A>C (p.Arg428=) c.157A>C (p.Arg53=) n.2002A>C n.933A>C n.1953A>C | |
7 | g.92504901del | CA2578938008 | PEX1 | c.1906del (p.Arg636GlyfsTer9) c.724del c.1900+1351del (n.1900+1351del) c.940del (p.Arg314GlyfsTer9) n.1945del n.1582del c.1282del (p.Arg428GlyfsTer9) c.157del (p.Arg53GlyfsTer9) n.2002del n.933del n.1953del | gnomAD v4 |
7 | g.92504898T>A | CA368184266 | PEX1 | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.723A>T c.1900+1350A>T (n.1900+1350A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1944A>T n.1581A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.2001A>T n.932A>T n.1952A>T | |
7 | g.92504898T>C | CA456483429 | PEX1 | c.1905A>G (p.Lys635=) c.723A>G c.1900+1350A>G (n.1900+1350A>G) c.939A>G (p.Lys313=) n.1944A>G n.1581A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.156A>G (p.Lys52=) n.2001A>G n.932A>G n.1952A>G | |
7 | g.92504898T>G | CA368184263 | PEX1 | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.723A>C c.1900+1350A>C (n.1900+1350A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1944A>C n.1581A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.2001A>C n.932A>C n.1952A>C | |
7 | g.92504899T>A | CA368184272 | PEX1 | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.722A>T c.1900+1349A>T (n.1900+1349A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1943A>T n.1580A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.2000A>T n.931A>T n.1951A>T | |
7 | g.92504899T>C | CA368184270 | PEX1 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.722A>G c.1900+1349A>G (n.1900+1349A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1943A>G n.1580A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.2000A>G n.931A>G n.1951A>G | |
7 | g.92504899T>G | CA368184274 | PEX1 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.722A>C c.1900+1349A>C (n.1900+1349A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1943A>C n.1580A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.2000A>C n.931A>C n.1951A>C | |
7 | g.92504900T>A | CA368184278 | PEX1 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.721A>T c.1900+1348A>T (n.1900+1348A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1942A>T n.1579A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1999A>T n.930A>T n.1950A>T | |
7 | g.92504900T>C | CA161964818 | PEX1 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.721A>G c.1900+1348A>G (n.1900+1348A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1942A>G n.1579A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1999A>G n.930A>G n.1950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504900T>G | CA368184281 | PEX1 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.721A>C c.1900+1348A>C (n.1900+1348A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1942A>C n.1579A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1999A>C n.930A>C n.1950A>C | |
7 | g.92504900T= | CA1725939197 | PEX1 | c.1903A= (p.Lys635=) c.721A= c.1900+1348A= (n.1900+1348A=) c.937A= (p.Lys313=) n.1942A= n.1579A= c.1279A= (p.Lys427=) c.154A= (p.Lys52=) n.1999A= n.930A= n.1950A= | |
7 | g.92504901T>A | CA456483435 | PEX1 | c.1902A>T (p.Gly634=) c.720A>T c.1900+1347A>T (n.1900+1347A>T) c.936A>T (p.Gly312=) n.1941A>T n.1578A>T c.1278A>T (p.Gly426=) c.153A>T (p.Gly51=) n.1998A>T n.929A>T n.1949A>T | |
7 | g.92504901T>C | CA456483434 | PEX1 | c.1902A>G (p.Gly634=) c.720A>G c.1900+1347A>G (n.1900+1347A>G) c.936A>G (p.Gly312=) n.1941A>G n.1578A>G c.1278A>G (p.Gly426=) c.153A>G (p.Gly51=) n.1998A>G n.929A>G n.1949A>G | |
7 | g.92504901T>G | CA456483433 | PEX1 | c.1902A>C (p.Gly634=) c.720A>C c.1900+1347A>C (n.1900+1347A>C) c.936A>C (p.Gly312=) n.1941A>C n.1578A>C c.1278A>C (p.Gly426=) c.153A>C (p.Gly51=) n.1998A>C n.929A>C n.1949A>C | |
7 | g.92504902C>A | CA368184282 | PEX1 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.719G>T c.1900+1346G>T (n.1900+1346G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1940G>T n.1577G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.1997G>T n.928G>T n.1948G>T | |
7 | g.92504902C= | CA1725939205 | PEX1 | c.1901G= (p.Gly634=) c.719G= c.1900+1346G= (n.1900+1346G=) c.935G= (p.Gly312=) n.1940G= n.1577G= c.1277G= (p.Gly426=) c.152G= (p.Gly51=) n.1997G= n.928G= n.1948G= | |
7 | g.92504902C>G | CA368184284 | PEX1 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.719G>C c.1900+1346G>C (n.1900+1346G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1940G>C n.1577G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1997G>C n.928G>C n.1948G>C | |
7 | g.92504902C>T | CA368184285 | PEX1 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.719G>A c.1900+1346G>A (n.1900+1346G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1940G>A n.1577G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) n.1997G>A n.928G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504903C>A | CA368184286 | PEX1 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.719-1G>T c.1900+1345G>T (n.1900+1345G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.1940-1G>T n.1577-1G>T c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.1997-1G>T n.928-1G>T n.1948-1G>T | ClinVar |
7 | g.92504903C= | CA1725939214 | PEX1 | c.1901-1G= (n.1901-1G=) c.719-1G= c.1900+1345G= (n.1900+1345G=) c.935-1G= (n.935-1G=) n.1940-1G= n.1577-1G= c.1277-1G= (n.1277-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.1997-1G= n.928-1G= n.1948-1G= | |
7 | g.92504903C>G | CA368184287 | PEX1 | c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.719-1G>C c.1900+1345G>C (n.1900+1345G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.1940-1G>C n.1577-1G>C c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.1997-1G>C n.928-1G>C n.1948-1G>C | dbSNP |
7 | g.92504903C>T | CA368184289 | PEX1 | c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.719-1G>A c.1900+1345G>A (n.1900+1345G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) n.1940-1G>A n.1577-1G>A c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.1997-1G>A n.928-1G>A n.1948-1G>A | |
7 | g.92504904_92504910del | CA2776946445 | PEX1 | c.1901-7_1901-1del (n.1901-7_1901-1del) c.719-7_719-1del c.1900+1339_1900+1345del (n.1900+1339_1900+1345del) c.935-7_935-1del (n.935-7_935-1del) n.1940-7_1940-1del n.1577-7_1577-1del c.1277-7_1277-1del (n.1277-7_1277-1del) c.152-7_152-1del (n.152-7_152-1del) n.1997-7_1997-1del n.928-7_928-1del n.1948-7_1948-1del | |
7 | g.92504904T>A | CA368184291 | PEX1 | c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.719-2A>T c.1900+1344A>T (n.1900+1344A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) n.1940-2A>T n.1577-2A>T c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.1997-2A>T n.928-2A>T n.1948-2A>T | |
7 | g.92504904T>C | CA368184294 | PEX1 | c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.719-2A>G c.1900+1344A>G (n.1900+1344A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) n.1940-2A>G n.1577-2A>G c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.1997-2A>G n.928-2A>G n.1948-2A>G | ClinVar |
7 | g.92504904T>G | CA368184296 | PEX1 | c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.719-2A>C c.1900+1344A>C (n.1900+1344A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) n.1940-2A>C n.1577-2A>C c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.1997-2A>C n.928-2A>C n.1948-2A>C | |
7 | g.92504906A>G | CA2573142465 | PEX1 | c.1901-4T>C (n.1901-4T>C) c.719-4T>C c.1900+1342T>C (n.1900+1342T>C) c.935-4T>C (n.935-4T>C) n.1940-4T>C n.1577-4T>C c.1277-4T>C (n.1277-4T>C) c.152-4T>C (n.152-4T>C) n.1997-4T>C n.928-4T>C n.1948-4T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504906_92504907insCTT | CA2776946446 | PEX1 | c.1901-5_1901-4insAAG (n.1901-5_1901-4insAAG) c.719-5_719-4insAAG c.1900+1341_1900+1342insAAG (n.1900+1341_1900+1342insAAG) c.935-5_935-4insAAG (n.935-5_935-4insAAG) n.1940-5_1940-4insAAG n.1577-5_1577-4insAAG c.1277-5_1277-4insAAG (n.1277-5_1277-4insAAG) c.152-5_152-4insAAG (n.152-5_152-4insAAG) n.1997-5_1997-4insAAG n.928-5_928-4insAAG n.1948-5_1948-4insAAG | |
7 | g.92504908T>C | CA843849279 | PEX1 | c.1901-6A>G (n.1901-6A>G) c.719-6A>G c.1900+1340A>G (n.1900+1340A>G) c.935-6A>G (n.935-6A>G) n.1940-6A>G n.1577-6A>G c.1277-6A>G (n.1277-6A>G) c.152-6A>G (n.152-6A>G) n.1997-6A>G n.928-6A>G n.1948-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504908T= | CA1725939219 | PEX1 | c.1901-6A= (n.1901-6A=) c.719-6A= c.1900+1340A= (n.1900+1340A=) c.935-6A= (n.935-6A=) n.1940-6A= n.1577-6A= c.1277-6A= (n.1277-6A=) c.152-6A= (n.152-6A=) n.1997-6A= n.928-6A= n.1948-6A= | |
7 | g.92504909A>G | CA2580077824 | PEX1 | c.1901-7T>C (n.1901-7T>C) c.719-7T>C c.1900+1339T>C (n.1900+1339T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) n.1940-7T>C n.1577-7T>C c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) n.1997-7T>C n.928-7T>C n.1948-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504910C= | CA1725939228 | PEX1 | c.1901-8G= (n.1901-8G=) c.719-8G= c.1900+1338G= (n.1900+1338G=) c.935-8G= (n.935-8G=) n.1940-8G= n.1577-8G= c.1277-8G= (n.1277-8G=) c.152-8G= (n.152-8G=) n.1997-8G= n.928-8G= n.1948-8G= | |
7 | g.92504910C>T | CA576305290 | PEX1 | c.1901-8G>A (n.1901-8G>A) c.719-8G>A c.1900+1338G>A (n.1900+1338G>A) c.935-8G>A (n.935-8G>A) n.1940-8G>A n.1577-8G>A c.1277-8G>A (n.1277-8G>A) c.152-8G>A (n.152-8G>A) n.1997-8G>A n.928-8G>A n.1948-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504911A>G | CA2683718867 | PEX1 | c.1901-9T>C (n.1901-9T>C) c.719-9T>C c.1900+1337T>C (n.1900+1337T>C) c.935-9T>C (n.935-9T>C) n.1940-9T>C n.1577-9T>C c.1277-9T>C (n.1277-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.1997-9T>C n.928-9T>C n.1948-9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504912G>A | CA2578938009 | PEX1 | c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) c.719-10C>T c.1900+1336C>T (n.1900+1336C>T) c.935-10C>T (n.935-10C>T) n.1940-10C>T n.1577-10C>T c.1277-10C>T (n.1277-10C>T) c.152-10C>T (n.152-10C>T) n.1997-10C>T n.928-10C>T n.1948-10C>T | |
7 | g.92504914dup | CA2776946447 | PEX1 | c.1901-11dup (n.1901-11dup) c.719-11dup c.1900+1335dup (n.1900+1335dup) c.935-11dup (n.935-11dup) n.1940-11dup n.1577-11dup c.1277-11dup (n.1277-11dup) c.152-11dup (n.152-11dup) n.1997-11dup n.928-11dup n.1948-11dup | |
7 | g.92504914A>C | CA2578938010 | PEX1 | c.1901-12T>G (n.1901-12T>G) c.719-12T>G c.1900+1334T>G (n.1900+1334T>G) c.935-12T>G (n.935-12T>G) n.1940-12T>G n.1577-12T>G c.1277-12T>G (n.1277-12T>G) c.152-12T>G (n.152-12T>G) n.1997-12T>G n.928-12T>G n.1948-12T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504915G>A | CA2683718868 | PEX1 | c.1901-13C>T (n.1901-13C>T) c.719-13C>T c.1900+1333C>T (n.1900+1333C>T) c.935-13C>T (n.935-13C>T) n.1940-13C>T n.1577-13C>T c.1277-13C>T (n.1277-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.1997-13C>T n.928-13C>T n.1948-13C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504915G>C | CA2776946448 | PEX1 | c.1901-13C>G (n.1901-13C>G) c.719-13C>G c.1900+1333C>G (n.1900+1333C>G) c.935-13C>G (n.935-13C>G) n.1940-13C>G n.1577-13C>G c.1277-13C>G (n.1277-13C>G) c.152-13C>G (n.152-13C>G) n.1997-13C>G n.928-13C>G n.1948-13C>G | |
7 | g.92504915G>T | CA2683718869 | PEX1 | c.1901-13C>A (n.1901-13C>A) c.719-13C>A c.1900+1333C>A (n.1900+1333C>A) c.935-13C>A (n.935-13C>A) n.1940-13C>A n.1577-13C>A c.1277-13C>A (n.1277-13C>A) c.152-13C>A (n.152-13C>A) n.1997-13C>A n.928-13C>A n.1948-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504916A= | CA1725939231 | PEX1 | c.1901-14T= (n.1901-14T=) c.719-14T= c.1900+1332T= (n.1900+1332T=) c.935-14T= (n.935-14T=) n.1940-14T= n.1577-14T= c.1277-14T= (n.1277-14T=) c.152-14T= (n.152-14T=) n.1997-14T= n.928-14T= n.1948-14T= | |
7 | g.92504916A>G | CA1139660136 | PEX1 | c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.719-14T>C c.1900+1332T>C (n.1900+1332T>C) c.935-14T>C (n.935-14T>C) n.1940-14T>C n.1577-14T>C c.1277-14T>C (n.1277-14T>C) c.152-14T>C (n.152-14T>C) n.1997-14T>C n.928-14T>C n.1948-14T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504917T>C | CA2683718871 | PEX1 | c.1901-15A>G (n.1901-15A>G) c.719-15A>G c.1900+1331A>G (n.1900+1331A>G) c.935-15A>G (n.935-15A>G) n.1940-15A>G n.1577-15A>G c.1277-15A>G (n.1277-15A>G) c.152-15A>G (n.152-15A>G) n.1997-15A>G n.928-15A>G n.1948-15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504919T>C | CA4341258 | PEX1 | c.1901-17A>G (n.1901-17A>G) c.719-17A>G c.1900+1329A>G (n.1900+1329A>G) c.935-17A>G (n.935-17A>G) n.1940-17A>G n.1577-17A>G c.1277-17A>G (n.1277-17A>G) c.152-17A>G (n.152-17A>G) n.1997-17A>G n.928-17A>G n.1948-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504919T>G | CA2683718878 | PEX1 | c.1901-17A>C (n.1901-17A>C) c.719-17A>C c.1900+1329A>C (n.1900+1329A>C) c.935-17A>C (n.935-17A>C) n.1940-17A>C n.1577-17A>C c.1277-17A>C (n.1277-17A>C) c.152-17A>C (n.152-17A>C) n.1997-17A>C n.928-17A>C n.1948-17A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504919T= | CA1725939235 | PEX1 | c.1901-17A= (n.1901-17A=) c.719-17A= c.1900+1329A= (n.1900+1329A=) c.935-17A= (n.935-17A=) n.1940-17A= n.1577-17A= c.1277-17A= (n.1277-17A=) c.152-17A= (n.152-17A=) n.1997-17A= n.928-17A= n.1948-17A= | |
7 | g.92504920del | CA2776946449 | PEX1 | c.1901-18del (n.1901-18del) c.719-18del c.1900+1328del (n.1900+1328del) c.935-18del (n.935-18del) n.1940-18del n.1577-18del c.1277-18del (n.1277-18del) c.152-18del (n.152-18del) n.1997-18del n.928-18del n.1948-18del | |
7 | g.92504920G>A | CA161964838 | PEX1 | c.1901-18C>T (n.1901-18C>T) c.719-18C>T c.1900+1328C>T (n.1900+1328C>T) c.935-18C>T (n.935-18C>T) n.1940-18C>T n.1577-18C>T c.1277-18C>T (n.1277-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.1997-18C>T n.928-18C>T n.1948-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504920G>C | CA161964841 | PEX1 | c.1901-18C>G (n.1901-18C>G) c.719-18C>G c.1900+1328C>G (n.1900+1328C>G) c.935-18C>G (n.935-18C>G) n.1940-18C>G n.1577-18C>G c.1277-18C>G (n.1277-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.1997-18C>G n.928-18C>G n.1948-18C>G | dbSNP |
7 | g.92504920G= | CA1725939245 | PEX1 | c.1901-18C= (n.1901-18C=) c.719-18C= c.1900+1328C= (n.1900+1328C=) c.935-18C= (n.935-18C=) n.1940-18C= n.1577-18C= c.1277-18C= (n.1277-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.1997-18C= n.928-18C= n.1948-18C= | |
7 | g.92504920G>T | CA2578938011 | PEX1 | c.1901-18C>A (n.1901-18C>A) c.719-18C>A c.1900+1328C>A (n.1900+1328C>A) c.935-18C>A (n.935-18C>A) n.1940-18C>A n.1577-18C>A c.1277-18C>A (n.1277-18C>A) c.152-18C>A (n.152-18C>A) n.1997-18C>A n.928-18C>A n.1948-18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504921A>G | CA2683718880 | PEX1 | c.1901-19T>C (n.1901-19T>C) c.719-19T>C c.1900+1327T>C (n.1900+1327T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) n.1940-19T>C n.1577-19T>C c.1277-19T>C (n.1277-19T>C) c.152-19T>C (n.152-19T>C) n.1997-19T>C n.928-19T>C n.1948-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504922_92504925del | CA2776946450 | PEX1 | c.1901-23_1901-20del (n.1901-23_1901-20del) c.719-23_719-20del c.1900+1323_1900+1326del (n.1900+1323_1900+1326del) c.935-23_935-20del (n.935-23_935-20del) n.1940-23_1940-20del n.1577-23_1577-20del c.1277-23_1277-20del (n.1277-23_1277-20del) c.152-23_152-20del (n.152-23_152-20del) n.1997-23_1997-20del n.928-23_928-20del n.1948-23_1948-20del | |
7 | g.92504925G>A | CA843849290 | PEX1 | c.1901-23C>T (n.1901-23C>T) c.719-23C>T c.1900+1323C>T (n.1900+1323C>T) c.935-23C>T (n.935-23C>T) n.1940-23C>T n.1577-23C>T c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) n.1997-23C>T n.928-23C>T n.1948-23C>T | dbSNP |
7 | g.92504925G= | CA1725939259 | PEX1 | c.1901-23C= (n.1901-23C=) c.719-23C= c.1900+1323C= (n.1900+1323C=) c.935-23C= (n.935-23C=) n.1940-23C= n.1577-23C= c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.152-23C= (n.152-23C=) n.1997-23C= n.928-23C= n.1948-23C= | |
7 | g.92504925G>T | CA576305291 | PEX1 | c.1901-23C>A (n.1901-23C>A) c.719-23C>A c.1900+1323C>A (n.1900+1323C>A) c.935-23C>A (n.935-23C>A) n.1940-23C>A n.1577-23C>A c.1277-23C>A (n.1277-23C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) n.1997-23C>A n.928-23C>A n.1948-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504926G>A | CA2519757341 | PEX1 | c.1901-24C>T (n.1901-24C>T) c.719-24C>T c.1900+1322C>T (n.1900+1322C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) n.1940-24C>T n.1577-24C>T c.1277-24C>T (n.1277-24C>T) c.152-24C>T (n.152-24C>T) n.1997-24C>T n.928-24C>T n.1948-24C>T | |
7 | g.92504926G>C | CA576305292 | PEX1 | c.1901-24C>G (n.1901-24C>G) c.719-24C>G c.1900+1322C>G (n.1900+1322C>G) c.935-24C>G (n.935-24C>G) n.1940-24C>G n.1577-24C>G c.1277-24C>G (n.1277-24C>G) c.152-24C>G (n.152-24C>G) n.1997-24C>G n.928-24C>G n.1948-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504926G= | CA1725939267 | PEX1 | c.1901-24C= (n.1901-24C=) c.719-24C= c.1900+1322C= (n.1900+1322C=) c.935-24C= (n.935-24C=) n.1940-24C= n.1577-24C= c.1277-24C= (n.1277-24C=) c.152-24C= (n.152-24C=) n.1997-24C= n.928-24C= n.1948-24C= | |
7 | g.92504926G>T | CA2683718882 | PEX1 | c.1901-24C>A (n.1901-24C>A) c.719-24C>A c.1900+1322C>A (n.1900+1322C>A) c.935-24C>A (n.935-24C>A) n.1940-24C>A n.1577-24C>A c.1277-24C>A (n.1277-24C>A) c.152-24C>A (n.152-24C>A) n.1997-24C>A n.928-24C>A n.1948-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504927T>C | CA843849297 | PEX1 | c.1901-25A>G (n.1901-25A>G) c.719-25A>G c.1900+1321A>G (n.1900+1321A>G) c.935-25A>G (n.935-25A>G) n.1940-25A>G n.1577-25A>G c.1277-25A>G (n.1277-25A>G) c.152-25A>G (n.152-25A>G) n.1997-25A>G n.928-25A>G n.1948-25A>G | dbSNP |
7 | g.92504927T= | CA1725939271 | PEX1 | c.1901-25A= (n.1901-25A=) c.719-25A= c.1900+1321A= (n.1900+1321A=) c.935-25A= (n.935-25A=) n.1940-25A= n.1577-25A= c.1277-25A= (n.1277-25A=) c.152-25A= (n.152-25A=) n.1997-25A= n.928-25A= n.1948-25A= | |
7 | g.92504929_92504930delinsTC | CA1725939273 | PEX1 | c.1901-28_1901-27delinsGA (n.1901-28_1901-27delinsGA) c.719-28_719-27delinsGA c.1900+1318_1900+1319delinsGA (n.1900+1318_1900+1319delinsGA) c.935-28_935-27delinsGA (n.935-28_935-27delinsGA) n.1940-28_1940-27delinsGA n.1577-28_1577-27delinsGA c.1277-28_1277-27delinsGA (n.1277-28_1277-27delinsGA) c.152-28_152-27delinsGA (n.152-28_152-27delinsGA) n.1997-28_1997-27delinsGA n.928-28_928-27delinsGA n.1948-28_1948-27delinsGA | |
7 | g.92504930del | CA4341259 | PEX1 | c.1901-28del (n.1901-28del) c.719-28del c.1900+1318del (n.1900+1318del) c.935-28del (n.935-28del) n.1940-28del n.1577-28del c.1277-28del (n.1277-28del) c.152-28del (n.152-28del) n.1997-28del n.928-28del n.1948-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504931A>G | CA2683718883 | PEX1 | c.1901-29T>C (n.1901-29T>C) c.719-29T>C c.1900+1317T>C (n.1900+1317T>C) c.935-29T>C (n.935-29T>C) n.1940-29T>C n.1577-29T>C c.1277-29T>C (n.1277-29T>C) c.152-29T>C (n.152-29T>C) n.1997-29T>C n.928-29T>C n.1948-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504932G>C | CA2578938012 | PEX1 | c.1901-30C>G (n.1901-30C>G) c.719-30C>G c.1900+1316C>G (n.1900+1316C>G) c.935-30C>G (n.935-30C>G) n.1940-30C>G n.1577-30C>G c.1277-30C>G (n.1277-30C>G) c.152-30C>G (n.152-30C>G) n.1997-30C>G n.928-30C>G n.1948-30C>G | |
7 | g.92504932G= | CA1725939277 | PEX1 | c.1901-30C= (n.1901-30C=) c.719-30C= c.1900+1316C= (n.1900+1316C=) c.935-30C= (n.935-30C=) n.1940-30C= n.1577-30C= c.1277-30C= (n.1277-30C=) c.152-30C= (n.152-30C=) n.1997-30C= n.928-30C= n.1948-30C= | |
7 | g.92504932G>T | CA1725939278 | PEX1 | c.1901-30C>A (n.1901-30C>A) c.719-30C>A c.1900+1316C>A (n.1900+1316C>A) c.935-30C>A (n.935-30C>A) n.1940-30C>A n.1577-30C>A c.1277-30C>A (n.1277-30C>A) c.152-30C>A (n.152-30C>A) n.1997-30C>A n.928-30C>A n.1948-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504933del | CA2776946451 | PEX1 | c.1901-31del (n.1901-31del) c.719-31del c.1900+1315del (n.1900+1315del) c.935-31del (n.935-31del) n.1940-31del n.1577-31del c.1277-31del (n.1277-31del) c.152-31del (n.152-31del) n.1997-31del n.928-31del n.1948-31del | |
7 | g.92504933T>C | CA2683718885 | PEX1 | c.1901-31A>G (n.1901-31A>G) c.719-31A>G c.1900+1315A>G (n.1900+1315A>G) c.935-31A>G (n.935-31A>G) n.1940-31A>G n.1577-31A>G c.1277-31A>G (n.1277-31A>G) c.152-31A>G (n.152-31A>G) n.1997-31A>G n.928-31A>G n.1948-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504934A>G | CA2683718886 | PEX1 | c.1901-32T>C (n.1901-32T>C) c.719-32T>C c.1900+1314T>C (n.1900+1314T>C) c.935-32T>C (n.935-32T>C) n.1940-32T>C n.1577-32T>C c.1277-32T>C (n.1277-32T>C) c.152-32T>C (n.152-32T>C) n.1997-32T>C n.928-32T>C n.1948-32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504935T>A | CA576305294 | PEX1 | c.1901-33A>T (n.1901-33A>T) c.719-33A>T c.1900+1313A>T (n.1900+1313A>T) c.935-33A>T (n.935-33A>T) n.1940-33A>T n.1577-33A>T c.1277-33A>T (n.1277-33A>T) c.152-33A>T (n.152-33A>T) n.1997-33A>T n.928-33A>T n.1948-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504935T= | CA1725939281 | PEX1 | c.1901-33A= (n.1901-33A=) c.719-33A= c.1900+1313A= (n.1900+1313A=) c.935-33A= (n.935-33A=) n.1940-33A= n.1577-33A= c.1277-33A= (n.1277-33A=) c.152-33A= (n.152-33A=) n.1997-33A= n.928-33A= n.1948-33A= | |
7 | g.92504935_92504940del | CA2776946452 | PEX1 | c.1901-38_1901-33del (n.1901-38_1901-33del) c.719-38_719-33del c.1900+1308_1900+1313del (n.1900+1308_1900+1313del) c.935-38_935-33del (n.935-38_935-33del) n.1940-38_1940-33del n.1577-38_1577-33del c.1277-38_1277-33del (n.1277-38_1277-33del) c.152-38_152-33del (n.152-38_152-33del) n.1997-38_1997-33del n.928-38_928-33del n.1948-38_1948-33del | |
7 | g.92504936C>A | CA1725939286 | PEX1 | c.1901-34G>T (n.1901-34G>T) c.719-34G>T c.1900+1312G>T (n.1900+1312G>T) c.935-34G>T (n.935-34G>T) n.1940-34G>T n.1577-34G>T c.1277-34G>T (n.1277-34G>T) c.152-34G>T (n.152-34G>T) n.1997-34G>T n.928-34G>T n.1948-34G>T | dbSNP |
7 | g.92504936C= | CA1725939288 | PEX1 | c.1901-34G= (n.1901-34G=) c.719-34G= c.1900+1312G= (n.1900+1312G=) c.935-34G= (n.935-34G=) n.1940-34G= n.1577-34G= c.1277-34G= (n.1277-34G=) c.152-34G= (n.152-34G=) n.1997-34G= n.928-34G= n.1948-34G= | |
7 | g.92504936_92504937delinsCA | CA1725939290 | PEX1 | c.1901-35_1901-34delinsTG (n.1901-35_1901-34delinsTG) c.719-35_719-34delinsTG c.1900+1311_1900+1312delinsTG (n.1900+1311_1900+1312delinsTG) c.935-35_935-34delinsTG (n.935-35_935-34delinsTG) n.1940-35_1940-34delinsTG n.1577-35_1577-34delinsTG c.1277-35_1277-34delinsTG (n.1277-35_1277-34delinsTG) c.152-35_152-34delinsTG (n.152-35_152-34delinsTG) n.1997-35_1997-34delinsTG n.928-35_928-34delinsTG n.1948-35_1948-34delinsTG | |
7 | g.92504937del | CA576305296 | PEX1 | c.1901-35del (n.1901-35del) c.719-35del c.1900+1311del (n.1900+1311del) c.935-35del (n.935-35del) n.1940-35del n.1577-35del c.1277-35del (n.1277-35del) c.152-35del (n.152-35del) n.1997-35del n.928-35del n.1948-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504937A>T | CA2740865250 | PEX1 | c.1901-35T>A (n.1901-35T>A) c.719-35T>A c.1900+1311T>A (n.1900+1311T>A) c.935-35T>A (n.935-35T>A) n.1940-35T>A n.1577-35T>A c.1277-35T>A (n.1277-35T>A) c.152-35T>A (n.152-35T>A) n.1997-35T>A n.928-35T>A n.1948-35T>A | |
7 | g.92504938T>C | CA4341260 | PEX1 | c.1901-36A>G (n.1901-36A>G) c.719-36A>G c.1900+1310A>G (n.1900+1310A>G) c.935-36A>G (n.935-36A>G) n.1940-36A>G n.1577-36A>G c.1277-36A>G (n.1277-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) n.1997-36A>G n.928-36A>G n.1948-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504938T= | CA1725939298 | PEX1 | c.1901-36A= (n.1901-36A=) c.719-36A= c.1900+1310A= (n.1900+1310A=) c.935-36A= (n.935-36A=) n.1940-36A= n.1577-36A= c.1277-36A= (n.1277-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) n.1997-36A= n.928-36A= n.1948-36A= | |
7 | g.92504938_92504939insACA | CA2776946453 | PEX1 | c.1901-37_1901-36insTGT (n.1901-37_1901-36insTGT) c.719-37_719-36insTGT c.1900+1309_1900+1310insTGT (n.1900+1309_1900+1310insTGT) c.935-37_935-36insTGT (n.935-37_935-36insTGT) n.1940-37_1940-36insTGT n.1577-37_1577-36insTGT c.1277-37_1277-36insTGT (n.1277-37_1277-36insTGT) c.152-37_152-36insTGT (n.152-37_152-36insTGT) n.1997-37_1997-36insTGT n.928-37_928-36insTGT n.1948-37_1948-36insTGT | |
7 | g.92504939T>A | CA1725939300 | PEX1 | c.1901-37A>T (n.1901-37A>T) c.719-37A>T c.1900+1309A>T (n.1900+1309A>T) c.935-37A>T (n.935-37A>T) n.1940-37A>T n.1577-37A>T c.1277-37A>T (n.1277-37A>T) c.152-37A>T (n.152-37A>T) n.1997-37A>T n.928-37A>T n.1948-37A>T | dbSNP |
7 | g.92504939T= | CA1725939299 | PEX1 | c.1901-37A= (n.1901-37A=) c.719-37A= c.1900+1309A= (n.1900+1309A=) c.935-37A= (n.935-37A=) n.1940-37A= n.1577-37A= c.1277-37A= (n.1277-37A=) c.152-37A= (n.152-37A=) n.1997-37A= n.928-37A= n.1948-37A= | |
7 | g.92504939_92504940insAG | CA2776946454 | PEX1 | c.1901-38_1901-37insCT (n.1901-38_1901-37insCT) c.719-38_719-37insCT c.1900+1308_1900+1309insCT (n.1900+1308_1900+1309insCT) c.935-38_935-37insCT (n.935-38_935-37insCT) n.1940-38_1940-37insCT n.1577-38_1577-37insCT c.1277-38_1277-37insCT (n.1277-38_1277-37insCT) c.152-38_152-37insCT (n.152-38_152-37insCT) n.1997-38_1997-37insCT n.928-38_928-37insCT n.1948-38_1948-37insCT | |
7 | g.92504940_92504941del | CA2776946455 | PEX1 | c.1901-39_1901-38del (n.1901-39_1901-38del) c.719-39_719-38del c.1900+1307_1900+1308del (n.1900+1307_1900+1308del) c.935-39_935-38del (n.935-39_935-38del) n.1940-39_1940-38del n.1577-39_1577-38del c.1277-39_1277-38del (n.1277-39_1277-38del) c.152-39_152-38del (n.152-39_152-38del) n.1997-39_1997-38del n.928-39_928-38del n.1948-39_1948-38del | |
7 | g.92504941C>A | CA2683718887 | PEX1 | c.1901-39G>T (n.1901-39G>T) c.719-39G>T c.1900+1307G>T (n.1900+1307G>T) c.935-39G>T (n.935-39G>T) n.1940-39G>T n.1577-39G>T c.1277-39G>T (n.1277-39G>T) c.152-39G>T (n.152-39G>T) n.1997-39G>T n.928-39G>T n.1948-39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504942A= | CA1725939303 | PEX1 | c.1901-40T= (n.1901-40T=) c.719-40T= c.1900+1306T= (n.1900+1306T=) c.935-40T= (n.935-40T=) n.1940-40T= n.1577-40T= c.1277-40T= (n.1277-40T=) c.152-40T= (n.152-40T=) n.1997-40T= n.928-40T= n.1948-40T= | |
7 | g.92504942A>C | CA576305297 | PEX1 | c.1901-40T>G (n.1901-40T>G) c.719-40T>G c.1900+1306T>G (n.1900+1306T>G) c.935-40T>G (n.935-40T>G) n.1940-40T>G n.1577-40T>G c.1277-40T>G (n.1277-40T>G) c.152-40T>G (n.152-40T>G) n.1997-40T>G n.928-40T>G n.1948-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504942A>T | CA2683718888 | PEX1 | c.1901-40T>A (n.1901-40T>A) c.719-40T>A c.1900+1306T>A (n.1900+1306T>A) c.935-40T>A (n.935-40T>A) n.1940-40T>A n.1577-40T>A c.1277-40T>A (n.1277-40T>A) c.152-40T>A (n.152-40T>A) n.1997-40T>A n.928-40T>A n.1948-40T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504943G>T | CA2683718889 | PEX1 | c.1901-41C>A (n.1901-41C>A) c.719-41C>A c.1900+1305C>A (n.1900+1305C>A) c.935-41C>A (n.935-41C>A) n.1940-41C>A n.1577-41C>A c.1277-41C>A (n.1277-41C>A) c.152-41C>A (n.152-41C>A) n.1997-41C>A n.928-41C>A n.1948-41C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504943_92504956del | CA2776946456 | PEX1 | c.1901-54_1901-41del (n.1901-54_1901-41del) c.719-54_719-41del c.1900+1292_1900+1305del (n.1900+1292_1900+1305del) c.935-54_935-41del (n.935-54_935-41del) n.1940-54_1940-41del n.1577-54_1577-41del c.1277-54_1277-41del (n.1277-54_1277-41del) c.152-54_152-41del (n.152-54_152-41del) n.1997-54_1997-41del n.928-54_928-41del n.1948-54_1948-41del | |
7 | g.92504944T>C | CA2578938013 | PEX1 | c.1901-42A>G (n.1901-42A>G) c.719-42A>G c.1900+1304A>G (n.1900+1304A>G) c.935-42A>G (n.935-42A>G) n.1940-42A>G n.1577-42A>G c.1277-42A>G (n.1277-42A>G) c.152-42A>G (n.152-42A>G) n.1997-42A>G n.928-42A>G n.1948-42A>G | |
7 | g.92504944T>G | CA4341261 | PEX1 | c.1901-42A>C (n.1901-42A>C) c.719-42A>C c.1900+1304A>C (n.1900+1304A>C) c.935-42A>C (n.935-42A>C) n.1940-42A>C n.1577-42A>C c.1277-42A>C (n.1277-42A>C) c.152-42A>C (n.152-42A>C) n.1997-42A>C n.928-42A>C n.1948-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504944T= | CA1725939309 | PEX1 | c.1901-42A= (n.1901-42A=) c.719-42A= c.1900+1304A= (n.1900+1304A=) c.935-42A= (n.935-42A=) n.1940-42A= n.1577-42A= c.1277-42A= (n.1277-42A=) c.152-42A= (n.152-42A=) n.1997-42A= n.928-42A= n.1948-42A= | |
7 | g.92504945G>A | CA2683718890 | PEX1 | c.1901-43C>T (n.1901-43C>T) c.719-43C>T c.1900+1303C>T (n.1900+1303C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) n.1940-43C>T n.1577-43C>T c.1277-43C>T (n.1277-43C>T) c.152-43C>T (n.152-43C>T) n.1997-43C>T n.928-43C>T n.1948-43C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504945G>T | CA2683718891 | PEX1 | c.1901-43C>A (n.1901-43C>A) c.719-43C>A c.1900+1303C>A (n.1900+1303C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) n.1940-43C>A n.1577-43C>A c.1277-43C>A (n.1277-43C>A) c.152-43C>A (n.152-43C>A) n.1997-43C>A n.928-43C>A n.1948-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504946_92504949del | CA2776946457 | PEX1 | c.1901-46_1901-43del (n.1901-46_1901-43del) c.719-46_719-43del c.1900+1300_1900+1303del (n.1900+1300_1900+1303del) c.935-46_935-43del (n.935-46_935-43del) n.1940-46_1940-43del n.1577-46_1577-43del c.1277-46_1277-43del (n.1277-46_1277-43del) c.152-46_152-43del (n.152-46_152-43del) n.1997-46_1997-43del n.928-46_928-43del n.1948-46_1948-43del | |
7 | g.92504945_92504946insACA | CA2776946458 | PEX1 | c.1901-44_1901-43insTGT (n.1901-44_1901-43insTGT) c.719-44_719-43insTGT c.1900+1302_1900+1303insTGT (n.1900+1302_1900+1303insTGT) c.935-44_935-43insTGT (n.935-44_935-43insTGT) n.1940-44_1940-43insTGT n.1577-44_1577-43insTGT c.1277-44_1277-43insTGT (n.1277-44_1277-43insTGT) c.152-44_152-43insTGT (n.152-44_152-43insTGT) n.1997-44_1997-43insTGT n.928-44_928-43insTGT n.1948-44_1948-43insTGT | |
7 | g.92504946C= | CA1725939314 | PEX1 | c.1901-44G= (n.1901-44G=) c.719-44G= c.1900+1302G= (n.1900+1302G=) c.935-44G= (n.935-44G=) n.1940-44G= n.1577-44G= c.1277-44G= (n.1277-44G=) c.152-44G= (n.152-44G=) n.1997-44G= n.928-44G= n.1948-44G= | |
7 | g.92504946C>G | CA4341262 | PEX1 | c.1901-44G>C (n.1901-44G>C) c.719-44G>C c.1900+1302G>C (n.1900+1302G>C) c.935-44G>C (n.935-44G>C) n.1940-44G>C n.1577-44G>C c.1277-44G>C (n.1277-44G>C) c.152-44G>C (n.152-44G>C) n.1997-44G>C n.928-44G>C n.1948-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504946C>T | CA161964854 | PEX1 | c.1901-44G>A (n.1901-44G>A) c.719-44G>A c.1900+1302G>A (n.1900+1302G>A) c.935-44G>A (n.935-44G>A) n.1940-44G>A n.1577-44G>A c.1277-44G>A (n.1277-44G>A) c.152-44G>A (n.152-44G>A) n.1997-44G>A n.928-44G>A n.1948-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504947T>C | CA2683718892 | PEX1 | c.1901-45A>G (n.1901-45A>G) c.719-45A>G c.1900+1301A>G (n.1900+1301A>G) c.935-45A>G (n.935-45A>G) n.1940-45A>G n.1577-45A>G c.1277-45A>G (n.1277-45A>G) c.152-45A>G (n.152-45A>G) n.1997-45A>G n.928-45A>G n.1948-45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504947_92504948insAC | CA2776946459 | PEX1 | c.1901-46_1901-45insGT (n.1901-46_1901-45insGT) c.719-46_719-45insGT c.1900+1300_1900+1301insGT (n.1900+1300_1900+1301insGT) c.935-46_935-45insGT (n.935-46_935-45insGT) n.1940-46_1940-45insGT n.1577-46_1577-45insGT c.1277-46_1277-45insGT (n.1277-46_1277-45insGT) c.152-46_152-45insGT (n.152-46_152-45insGT) n.1997-46_1997-45insGT n.928-46_928-45insGT n.1948-46_1948-45insGT | |
7 | g.92504948G>A | CA576305298 | PEX1 | c.1901-46C>T (n.1901-46C>T) c.719-46C>T c.1900+1300C>T (n.1900+1300C>T) c.935-46C>T (n.935-46C>T) n.1940-46C>T n.1577-46C>T c.1277-46C>T (n.1277-46C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.1997-46C>T n.928-46C>T n.1948-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504948G= | CA1725939323 | PEX1 | c.1901-46C= (n.1901-46C=) c.719-46C= c.1900+1300C= (n.1900+1300C=) c.935-46C= (n.935-46C=) n.1940-46C= n.1577-46C= c.1277-46C= (n.1277-46C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.1997-46C= n.928-46C= n.1948-46C= | |
7 | g.92504948G>T | CA4341263 | PEX1 | c.1901-46C>A (n.1901-46C>A) c.719-46C>A c.1900+1300C>A (n.1900+1300C>A) c.935-46C>A (n.935-46C>A) n.1940-46C>A n.1577-46C>A c.1277-46C>A (n.1277-46C>A) c.152-46C>A (n.152-46C>A) n.1997-46C>A n.928-46C>A n.1948-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504949G>A | CA2683718894 | PEX1 | c.1901-47C>T (n.1901-47C>T) c.719-47C>T c.1900+1299C>T (n.1900+1299C>T) c.935-47C>T (n.935-47C>T) n.1940-47C>T n.1577-47C>T c.1277-47C>T (n.1277-47C>T) c.152-47C>T (n.152-47C>T) n.1997-47C>T n.928-47C>T n.1948-47C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504949G>T | CA2683718893 | PEX1 | c.1901-47C>A (n.1901-47C>A) c.719-47C>A c.1900+1299C>A (n.1900+1299C>A) c.935-47C>A (n.935-47C>A) n.1940-47C>A n.1577-47C>A c.1277-47C>A (n.1277-47C>A) c.152-47C>A (n.152-47C>A) n.1997-47C>A n.928-47C>A n.1948-47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504949_92504952del | CA2776946460 | PEX1 | c.1901-50_1901-47del (n.1901-50_1901-47del) c.719-50_719-47del c.1900+1296_1900+1299del (n.1900+1296_1900+1299del) c.935-50_935-47del (n.935-50_935-47del) n.1940-50_1940-47del n.1577-50_1577-47del c.1277-50_1277-47del (n.1277-50_1277-47del) c.152-50_152-47del (n.152-50_152-47del) n.1997-50_1997-47del n.928-50_928-47del n.1948-50_1948-47del | |
7 | g.92504949_92504950insA | CA2776946461 | PEX1 | c.1901-48_1901-47insT (n.1901-48_1901-47insT) c.719-48_719-47insT c.1900+1298_1900+1299insT (n.1900+1298_1900+1299insT) c.935-48_935-47insT (n.935-48_935-47insT) n.1940-48_1940-47insT n.1577-48_1577-47insT c.1277-48_1277-47insT (n.1277-48_1277-47insT) c.152-48_152-47insT (n.152-48_152-47insT) n.1997-48_1997-47insT n.928-48_928-47insT n.1948-48_1948-47insT | |
7 | g.92504949_92504950insAGTT | CA2776946462 | PEX1 | c.1901-48_1901-47insAACT (n.1901-48_1901-47insAACT) c.719-48_719-47insAACT c.1900+1298_1900+1299insAACT (n.1900+1298_1900+1299insAACT) c.935-48_935-47insAACT (n.935-48_935-47insAACT) n.1940-48_1940-47insAACT n.1577-48_1577-47insAACT c.1277-48_1277-47insAACT (n.1277-48_1277-47insAACT) c.152-48_152-47insAACT (n.152-48_152-47insAACT) n.1997-48_1997-47insAACT n.928-48_928-47insAACT n.1948-48_1948-47insAACT | |
7 | g.92504950G>A | CA2776946463 | PEX1 | c.1901-48C>T (n.1901-48C>T) c.719-48C>T c.1900+1298C>T (n.1900+1298C>T) c.935-48C>T (n.935-48C>T) n.1940-48C>T n.1577-48C>T c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) c.152-48C>T (n.152-48C>T) n.1997-48C>T n.928-48C>T n.1948-48C>T | |
7 | g.92504950G>C | CA2683718895 | PEX1 | c.1901-48C>G (n.1901-48C>G) c.719-48C>G c.1900+1298C>G (n.1900+1298C>G) c.935-48C>G (n.935-48C>G) n.1940-48C>G n.1577-48C>G c.1277-48C>G (n.1277-48C>G) c.152-48C>G (n.152-48C>G) n.1997-48C>G n.928-48C>G n.1948-48C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504950_92504951delinsGA | CA1725939326 | PEX1 | c.1901-49_1901-48delinsTC (n.1901-49_1901-48delinsTC) c.719-49_719-48delinsTC c.1900+1297_1900+1298delinsTC (n.1900+1297_1900+1298delinsTC) c.935-49_935-48delinsTC (n.935-49_935-48delinsTC) n.1940-49_1940-48delinsTC n.1577-49_1577-48delinsTC c.1277-49_1277-48delinsTC (n.1277-49_1277-48delinsTC) c.152-49_152-48delinsTC (n.152-49_152-48delinsTC) n.1997-49_1997-48delinsTC n.928-49_928-48delinsTC n.1948-49_1948-48delinsTC | |
7 | g.92504951A>C | CA2776946465 | PEX1 | c.1901-49T>G (n.1901-49T>G) c.719-49T>G c.1900+1297T>G (n.1900+1297T>G) c.935-49T>G (n.935-49T>G) n.1940-49T>G n.1577-49T>G c.1277-49T>G (n.1277-49T>G) c.152-49T>G (n.152-49T>G) n.1997-49T>G n.928-49T>G n.1948-49T>G | |
7 | g.92504951A>T | CA2776946464 | PEX1 | c.1901-49T>A (n.1901-49T>A) c.719-49T>A c.1900+1297T>A (n.1900+1297T>A) c.935-49T>A (n.935-49T>A) n.1940-49T>A n.1577-49T>A c.1277-49T>A (n.1277-49T>A) c.152-49T>A (n.152-49T>A) n.1997-49T>A n.928-49T>A n.1948-49T>A | |
7 | g.92504954del | CA576305299 | PEX1 | c.1901-49del (n.1901-49del) c.719-49del c.1900+1297del (n.1900+1297del) c.935-49del (n.935-49del) n.1940-49del n.1577-49del c.1277-49del (n.1277-49del) c.152-49del (n.152-49del) n.1997-49del n.928-49del n.1948-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504954A= | CA1725939330 | PEX1 | c.1901-52T= (n.1901-52T=) c.719-52T= c.1900+1294T= (n.1900+1294T=) c.935-52T= (n.935-52T=) n.1940-52T= n.1577-52T= c.1277-52T= (n.1277-52T=) c.152-52T= (n.152-52T=) n.1997-52T= n.928-52T= n.1948-52T= | |
7 | g.92504954A>G | CA2683718896 | PEX1 | c.1901-52T>C (n.1901-52T>C) c.719-52T>C c.1900+1294T>C (n.1900+1294T>C) c.935-52T>C (n.935-52T>C) n.1940-52T>C n.1577-52T>C c.1277-52T>C (n.1277-52T>C) c.152-52T>C (n.152-52T>C) n.1997-52T>C n.928-52T>C n.1948-52T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504954A>T | CA1725939334 | PEX1 | c.1901-52T>A (n.1901-52T>A) c.719-52T>A c.1900+1294T>A (n.1900+1294T>A) c.935-52T>A (n.935-52T>A) n.1940-52T>A n.1577-52T>A c.1277-52T>A (n.1277-52T>A) c.152-52T>A (n.152-52T>A) n.1997-52T>A n.928-52T>A n.1948-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504955T>C | CA2776946467 | PEX1 | c.1901-53A>G (n.1901-53A>G) c.719-53A>G c.1900+1293A>G (n.1900+1293A>G) c.935-53A>G (n.935-53A>G) n.1940-53A>G n.1577-53A>G c.1277-53A>G (n.1277-53A>G) c.152-53A>G (n.152-53A>G) n.1997-53A>G n.928-53A>G n.1948-53A>G | |
7 | g.92504955T>G | CA2776946466 | PEX1 | c.1901-53A>C (n.1901-53A>C) c.719-53A>C c.1900+1293A>C (n.1900+1293A>C) c.935-53A>C (n.935-53A>C) n.1940-53A>C n.1577-53A>C c.1277-53A>C (n.1277-53A>C) c.152-53A>C (n.152-53A>C) n.1997-53A>C n.928-53A>C n.1948-53A>C | |
7 | g.92504955_92504956insAC | CA2776946468 | PEX1 | c.1901-54_1901-53insGT (n.1901-54_1901-53insGT) c.719-54_719-53insGT c.1900+1292_1900+1293insGT (n.1900+1292_1900+1293insGT) c.935-54_935-53insGT (n.935-54_935-53insGT) n.1940-54_1940-53insGT n.1577-54_1577-53insGT c.1277-54_1277-53insGT (n.1277-54_1277-53insGT) c.152-54_152-53insGT (n.152-54_152-53insGT) n.1997-54_1997-53insGT n.928-54_928-53insGT n.1948-54_1948-53insGT | |
7 | g.92504956T>G | CA2683718897 | PEX1 | c.1901-54A>C (n.1901-54A>C) c.719-54A>C c.1900+1292A>C (n.1900+1292A>C) c.935-54A>C (n.935-54A>C) n.1940-54A>C n.1577-54A>C c.1277-54A>C (n.1277-54A>C) c.152-54A>C (n.152-54A>C) n.1997-54A>C n.928-54A>C n.1948-54A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504958A= | CA1725939337 | PEX1 | c.1901-56T= (n.1901-56T=) c.719-56T= c.1900+1290T= (n.1900+1290T=) c.935-56T= (n.935-56T=) n.1940-56T= n.1577-56T= c.1277-56T= (n.1277-56T=) c.152-56T= (n.152-56T=) n.1997-56T= n.928-56T= n.1948-56T= | |
7 | g.92504958A>C | CA1104468648 | PEX1 | c.1901-56T>G (n.1901-56T>G) c.719-56T>G c.1900+1290T>G (n.1900+1290T>G) c.935-56T>G (n.935-56T>G) n.1940-56T>G n.1577-56T>G c.1277-56T>G (n.1277-56T>G) c.152-56T>G (n.152-56T>G) n.1997-56T>G n.928-56T>G n.1948-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504958A>G | CA1725939339 | PEX1 | c.1901-56T>C (n.1901-56T>C) c.719-56T>C c.1900+1290T>C (n.1900+1290T>C) c.935-56T>C (n.935-56T>C) n.1940-56T>C n.1577-56T>C c.1277-56T>C (n.1277-56T>C) c.152-56T>C (n.152-56T>C) n.1997-56T>C n.928-56T>C n.1948-56T>C | dbSNP |
7 | g.92504958_92504959insCTC | CA2776946469 | PEX1 | c.1901-57_1901-56insGAG (n.1901-57_1901-56insGAG) c.719-57_719-56insGAG c.1900+1289_1900+1290insGAG (n.1900+1289_1900+1290insGAG) c.935-57_935-56insGAG (n.935-57_935-56insGAG) n.1940-57_1940-56insGAG n.1577-57_1577-56insGAG c.1277-57_1277-56insGAG (n.1277-57_1277-56insGAG) c.152-57_152-56insGAG (n.152-57_152-56insGAG) n.1997-57_1997-56insGAG n.928-57_928-56insGAG n.1948-57_1948-56insGAG | |
7 | g.92504959G>A | CA1725939346 | PEX1 | c.1901-57C>T (n.1901-57C>T) c.719-57C>T c.1900+1289C>T (n.1900+1289C>T) c.935-57C>T (n.935-57C>T) n.1940-57C>T n.1577-57C>T c.1277-57C>T (n.1277-57C>T) c.152-57C>T (n.152-57C>T) n.1997-57C>T n.928-57C>T n.1948-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504959G= | CA1725939341 | PEX1 | c.1901-57C= (n.1901-57C=) c.719-57C= c.1900+1289C= (n.1900+1289C=) c.935-57C= (n.935-57C=) n.1940-57C= n.1577-57C= c.1277-57C= (n.1277-57C=) c.152-57C= (n.152-57C=) n.1997-57C= n.928-57C= n.1948-57C= | |
7 | g.92504960G>A | CA161964878 | PEX1 | c.1901-58C>T (n.1901-58C>T) c.719-58C>T c.1900+1288C>T (n.1900+1288C>T) c.935-58C>T (n.935-58C>T) n.1940-58C>T n.1577-58C>T c.1277-58C>T (n.1277-58C>T) c.152-58C>T (n.152-58C>T) n.1997-58C>T n.928-58C>T n.1948-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504960G= | CA1725939375 | PEX1 | c.1901-58C= (n.1901-58C=) c.719-58C= c.1900+1288C= (n.1900+1288C=) c.935-58C= (n.935-58C=) n.1940-58C= n.1577-58C= c.1277-58C= (n.1277-58C=) c.152-58C= (n.152-58C=) n.1997-58C= n.928-58C= n.1948-58C= | |
7 | g.92504960G>T | CA2683718899 | PEX1 | c.1901-58C>A (n.1901-58C>A) c.719-58C>A c.1900+1288C>A (n.1900+1288C>A) c.935-58C>A (n.935-58C>A) n.1940-58C>A n.1577-58C>A c.1277-58C>A (n.1277-58C>A) c.152-58C>A (n.152-58C>A) n.1997-58C>A n.928-58C>A n.1948-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504962_92504964del | CA2683718898 | PEX1 | c.1901-60_1901-58del (n.1901-60_1901-58del) c.719-60_719-58del c.1900+1286_1900+1288del (n.1900+1286_1900+1288del) c.935-60_935-58del (n.935-60_935-58del) n.1940-60_1940-58del n.1577-60_1577-58del c.1277-60_1277-58del (n.1277-60_1277-58del) c.152-60_152-58del (n.152-60_152-58del) n.1997-60_1997-58del n.928-60_928-58del n.1948-60_1948-58del | gnomAD v4 |
7 | g.92504960_92504961insAC | CA2776946470 | PEX1 | c.1901-59_1901-58insGT (n.1901-59_1901-58insGT) c.719-59_719-58insGT c.1900+1287_1900+1288insGT (n.1900+1287_1900+1288insGT) c.935-59_935-58insGT (n.935-59_935-58insGT) n.1940-59_1940-58insGT n.1577-59_1577-58insGT c.1277-59_1277-58insGT (n.1277-59_1277-58insGT) c.152-59_152-58insGT (n.152-59_152-58insGT) n.1997-59_1997-58insGT n.928-59_928-58insGT n.1948-59_1948-58insGT | |
7 | g.92504961T>C | CA2776946471 | PEX1 | c.1901-59A>G (n.1901-59A>G) c.719-59A>G c.1900+1287A>G (n.1900+1287A>G) c.935-59A>G (n.935-59A>G) n.1940-59A>G n.1577-59A>G c.1277-59A>G (n.1277-59A>G) c.152-59A>G (n.152-59A>G) n.1997-59A>G n.928-59A>G n.1948-59A>G | |
7 | g.92504961_92504962insACA | CA2776946472 | PEX1 | c.1901-60_1901-59insTGT (n.1901-60_1901-59insTGT) c.719-60_719-59insTGT c.1900+1286_1900+1287insTGT (n.1900+1286_1900+1287insTGT) c.935-60_935-59insTGT (n.935-60_935-59insTGT) n.1940-60_1940-59insTGT n.1577-60_1577-59insTGT c.1277-60_1277-59insTGT (n.1277-60_1277-59insTGT) c.152-60_152-59insTGT (n.152-60_152-59insTGT) n.1997-60_1997-59insTGT n.928-60_928-59insTGT n.1948-60_1948-59insTGT | |
7 | g.92504962T>A | CA2683718900 | PEX1 | c.1901-60A>T (n.1901-60A>T) c.719-60A>T c.1900+1286A>T (n.1900+1286A>T) c.935-60A>T (n.935-60A>T) n.1940-60A>T n.1577-60A>T c.1277-60A>T (n.1277-60A>T) c.152-60A>T (n.152-60A>T) n.1997-60A>T n.928-60A>T n.1948-60A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504962_92504963insA | CA2776946477 | PEX1 | c.1901-61_1901-60insT (n.1901-61_1901-60insT) c.719-61_719-60insT c.1900+1285_1900+1286insT (n.1900+1285_1900+1286insT) c.935-61_935-60insT (n.935-61_935-60insT) n.1940-61_1940-60insT n.1577-61_1577-60insT c.1277-61_1277-60insT (n.1277-61_1277-60insT) c.152-61_152-60insT (n.152-61_152-60insT) n.1997-61_1997-60insT n.928-61_928-60insT n.1948-61_1948-60insT | |
7 | g.92504962_92504963insAG | CA2776946475 | PEX1 | c.1901-61_1901-60insCT (n.1901-61_1901-60insCT) c.719-61_719-60insCT c.1900+1285_1900+1286insCT (n.1900+1285_1900+1286insCT) c.935-61_935-60insCT (n.935-61_935-60insCT) n.1940-61_1940-60insCT n.1577-61_1577-60insCT c.1277-61_1277-60insCT (n.1277-61_1277-60insCT) c.152-61_152-60insCT (n.152-61_152-60insCT) n.1997-61_1997-60insCT n.928-61_928-60insCT n.1948-61_1948-60insCT | |
7 | g.92504962_92504963insACA | CA2776946476 | PEX1 | c.1901-61_1901-60insTGT (n.1901-61_1901-60insTGT) c.719-61_719-60insTGT c.1900+1285_1900+1286insTGT (n.1900+1285_1900+1286insTGT) c.935-61_935-60insTGT (n.935-61_935-60insTGT) n.1940-61_1940-60insTGT n.1577-61_1577-60insTGT c.1277-61_1277-60insTGT (n.1277-61_1277-60insTGT) c.152-61_152-60insTGT (n.152-61_152-60insTGT) n.1997-61_1997-60insTGT n.928-61_928-60insTGT n.1948-61_1948-60insTGT | |
7 | g.92504963G>A | CA2776946473 | PEX1 | c.1901-61C>T (n.1901-61C>T) c.719-61C>T c.1900+1285C>T (n.1900+1285C>T) c.935-61C>T (n.935-61C>T) n.1940-61C>T n.1577-61C>T c.1277-61C>T (n.1277-61C>T) c.152-61C>T (n.152-61C>T) n.1997-61C>T n.928-61C>T n.1948-61C>T | |
7 | g.92504963G>C | CA2776946474 | PEX1 | c.1901-61C>G (n.1901-61C>G) c.719-61C>G c.1900+1285C>G (n.1900+1285C>G) c.935-61C>G (n.935-61C>G) n.1940-61C>G n.1577-61C>G c.1277-61C>G (n.1277-61C>G) c.152-61C>G (n.152-61C>G) n.1997-61C>G n.928-61C>G n.1948-61C>G | |
7 | g.92504963G>T | CA2683718901 | PEX1 | c.1901-61C>A (n.1901-61C>A) c.719-61C>A c.1900+1285C>A (n.1900+1285C>A) c.935-61C>A (n.935-61C>A) n.1940-61C>A n.1577-61C>A c.1277-61C>A (n.1277-61C>A) c.152-61C>A (n.152-61C>A) n.1997-61C>A n.928-61C>A n.1948-61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504963_92504964insAGT | CA2776946479 | PEX1 | c.1901-62_1901-61insACT (n.1901-62_1901-61insACT) c.719-62_719-61insACT c.1900+1284_1900+1285insACT (n.1900+1284_1900+1285insACT) c.935-62_935-61insACT (n.935-62_935-61insACT) n.1940-62_1940-61insACT n.1577-62_1577-61insACT c.1277-62_1277-61insACT (n.1277-62_1277-61insACT) c.152-62_152-61insACT (n.152-62_152-61insACT) n.1997-62_1997-61insACT n.928-62_928-61insACT n.1948-62_1948-61insACT | |
7 | g.92504963_92504964insAGAA | CA2776946478 | PEX1 | c.1901-62_1901-61insTTCT (n.1901-62_1901-61insTTCT) c.719-62_719-61insTTCT c.1900+1284_1900+1285insTTCT (n.1900+1284_1900+1285insTTCT) c.935-62_935-61insTTCT (n.935-62_935-61insTTCT) n.1940-62_1940-61insTTCT n.1577-62_1577-61insTTCT c.1277-62_1277-61insTTCT (n.1277-62_1277-61insTTCT) c.152-62_152-61insTTCT (n.152-62_152-61insTTCT) n.1997-62_1997-61insTTCT n.928-62_928-61insTTCT n.1948-62_1948-61insTTCT | |
7 | g.92504964T>A | CA2776946481 | PEX1 | c.1901-62A>T (n.1901-62A>T) c.719-62A>T c.1900+1284A>T (n.1900+1284A>T) c.935-62A>T (n.935-62A>T) n.1940-62A>T n.1577-62A>T c.1277-62A>T (n.1277-62A>T) c.152-62A>T (n.152-62A>T) n.1997-62A>T n.928-62A>T n.1948-62A>T | |
7 | g.92504964T>C | CA1104468651 | PEX1 | c.1901-62A>G (n.1901-62A>G) c.719-62A>G c.1900+1284A>G (n.1900+1284A>G) c.935-62A>G (n.935-62A>G) n.1940-62A>G n.1577-62A>G c.1277-62A>G (n.1277-62A>G) c.152-62A>G (n.152-62A>G) n.1997-62A>G n.928-62A>G n.1948-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504964T= | CA1725939377 | PEX1 | c.1901-62A= (n.1901-62A=) c.719-62A= c.1900+1284A= (n.1900+1284A=) c.935-62A= (n.935-62A=) n.1940-62A= n.1577-62A= c.1277-62A= (n.1277-62A=) c.152-62A= (n.152-62A=) n.1997-62A= n.928-62A= n.1948-62A= | |
7 | g.92504964_92504976del | CA2776946480 | PEX1 | c.1901-74_1901-62del (n.1901-74_1901-62del) c.719-74_719-62del c.1900+1272_1900+1284del (n.1900+1272_1900+1284del) c.935-74_935-62del (n.935-74_935-62del) n.1940-74_1940-62del n.1577-74_1577-62del c.1277-74_1277-62del (n.1277-74_1277-62del) c.152-74_152-62del (n.152-74_152-62del) n.1997-74_1997-62del n.928-74_928-62del n.1948-74_1948-62del | |
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7 | g.92504970_92504971del | CA2776946498 | PEX1 | c.1901-69_1901-68del (n.1901-69_1901-68del) c.719-69_719-68del c.1900+1277_1900+1278del (n.1900+1277_1900+1278del) c.935-69_935-68del (n.935-69_935-68del) n.1940-69_1940-68del n.1577-69_1577-68del c.1277-69_1277-68del (n.1277-69_1277-68del) c.152-69_152-68del (n.152-69_152-68del) n.1997-69_1997-68del n.928-69_928-68del n.1948-69_1948-68del | |
7 | g.92504971G>A | CA2776946500 | PEX1 | c.1901-69C>T (n.1901-69C>T) c.719-69C>T c.1900+1277C>T (n.1900+1277C>T) c.935-69C>T (n.935-69C>T) n.1940-69C>T n.1577-69C>T c.1277-69C>T (n.1277-69C>T) c.152-69C>T (n.152-69C>T) n.1997-69C>T n.928-69C>T n.1948-69C>T | |
7 | g.92504971G>C | CA2776946501 | PEX1 | c.1901-69C>G (n.1901-69C>G) c.719-69C>G c.1900+1277C>G (n.1900+1277C>G) c.935-69C>G (n.935-69C>G) n.1940-69C>G n.1577-69C>G c.1277-69C>G (n.1277-69C>G) c.152-69C>G (n.152-69C>G) n.1997-69C>G n.928-69C>G n.1948-69C>G | |
7 | g.92504971G>T | CA2683718907 | PEX1 | c.1901-69C>A (n.1901-69C>A) c.719-69C>A c.1900+1277C>A (n.1900+1277C>A) c.935-69C>A (n.935-69C>A) n.1940-69C>A n.1577-69C>A c.1277-69C>A (n.1277-69C>A) c.152-69C>A (n.152-69C>A) n.1997-69C>A n.928-69C>A n.1948-69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504971_92504973del | CA2776946499 | PEX1 | c.1901-71_1901-69del (n.1901-71_1901-69del) c.719-71_719-69del c.1900+1275_1900+1277del (n.1900+1275_1900+1277del) c.935-71_935-69del (n.935-71_935-69del) n.1940-71_1940-69del n.1577-71_1577-69del c.1277-71_1277-69del (n.1277-71_1277-69del) c.152-71_152-69del (n.152-71_152-69del) n.1997-71_1997-69del n.928-71_928-69del n.1948-71_1948-69del | |
7 | g.92504972A>C | CA2776946502 | PEX1 | c.1901-70T>G (n.1901-70T>G) c.719-70T>G c.1900+1276T>G (n.1900+1276T>G) c.935-70T>G (n.935-70T>G) n.1940-70T>G n.1577-70T>G c.1277-70T>G (n.1277-70T>G) c.152-70T>G (n.152-70T>G) n.1997-70T>G n.928-70T>G n.1948-70T>G | |
7 | g.92504973A>C | CA2683718908 | PEX1 | c.1901-71T>G (n.1901-71T>G) c.719-71T>G c.1900+1275T>G (n.1900+1275T>G) c.935-71T>G (n.935-71T>G) n.1940-71T>G n.1577-71T>G c.1277-71T>G (n.1277-71T>G) c.152-71T>G (n.152-71T>G) n.1997-71T>G n.928-71T>G n.1948-71T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504973_92504975del | CA2776946503 | PEX1 | c.1901-73_1901-71del (n.1901-73_1901-71del) c.719-73_719-71del c.1900+1273_1900+1275del (n.1900+1273_1900+1275del) c.935-73_935-71del (n.935-73_935-71del) n.1940-73_1940-71del n.1577-73_1577-71del c.1277-73_1277-71del (n.1277-73_1277-71del) c.152-73_152-71del (n.152-73_152-71del) n.1997-73_1997-71del n.928-73_928-71del n.1948-73_1948-71del | |
7 | g.92504974_92504975delinsAG | CA1725939385 | PEX1 | c.1901-73_1901-72delinsCT (n.1901-73_1901-72delinsCT) c.719-73_719-72delinsCT c.1900+1273_1900+1274delinsCT (n.1900+1273_1900+1274delinsCT) c.935-73_935-72delinsCT (n.935-73_935-72delinsCT) n.1940-73_1940-72delinsCT n.1577-73_1577-72delinsCT c.1277-73_1277-72delinsCT (n.1277-73_1277-72delinsCT) c.152-73_152-72delinsCT (n.152-73_152-72delinsCT) n.1997-73_1997-72delinsCT n.928-73_928-72delinsCT n.1948-73_1948-72delinsCT | |
7 | g.92504975del | CA576305301 | PEX1 | c.1901-73del (n.1901-73del) c.719-73del c.1900+1273del (n.1900+1273del) c.935-73del (n.935-73del) n.1940-73del n.1577-73del c.1277-73del (n.1277-73del) c.152-73del (n.152-73del) n.1997-73del n.928-73del n.1948-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504975G>C | CA1725939389 | PEX1 | c.1901-73C>G (n.1901-73C>G) c.719-73C>G c.1900+1273C>G (n.1900+1273C>G) c.935-73C>G (n.935-73C>G) n.1940-73C>G n.1577-73C>G c.1277-73C>G (n.1277-73C>G) c.152-73C>G (n.152-73C>G) n.1997-73C>G n.928-73C>G n.1948-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504975G= | CA1725939388 | PEX1 | c.1901-73C= (n.1901-73C=) c.719-73C= c.1900+1273C= (n.1900+1273C=) c.935-73C= (n.935-73C=) n.1940-73C= n.1577-73C= c.1277-73C= (n.1277-73C=) c.152-73C= (n.152-73C=) n.1997-73C= n.928-73C= n.1948-73C= | |
7 | g.92504975G>T | CA2578938014 | PEX1 | c.1901-73C>A (n.1901-73C>A) c.719-73C>A c.1900+1273C>A (n.1900+1273C>A) c.935-73C>A (n.935-73C>A) n.1940-73C>A n.1577-73C>A c.1277-73C>A (n.1277-73C>A) c.152-73C>A (n.152-73C>A) n.1997-73C>A n.928-73C>A n.1948-73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504976del | CA2776946504 | PEX1 | c.1901-74del (n.1901-74del) c.719-74del c.1900+1272del (n.1900+1272del) c.935-74del (n.935-74del) n.1940-74del n.1577-74del c.1277-74del (n.1277-74del) c.152-74del (n.152-74del) n.1997-74del n.928-74del n.1948-74del | |
7 | g.92504976C= | CA1725939390 | PEX1 | c.1901-74G= (n.1901-74G=) c.719-74G= c.1900+1272G= (n.1900+1272G=) c.935-74G= (n.935-74G=) n.1940-74G= n.1577-74G= c.1277-74G= (n.1277-74G=) c.152-74G= (n.152-74G=) n.1997-74G= n.928-74G= n.1948-74G= | |
7 | g.92504976C>T | CA576305302 | PEX1 | c.1901-74G>A (n.1901-74G>A) c.719-74G>A c.1900+1272G>A (n.1900+1272G>A) c.935-74G>A (n.935-74G>A) n.1940-74G>A n.1577-74G>A c.1277-74G>A (n.1277-74G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) n.1997-74G>A n.928-74G>A n.1948-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504977A= | CA1725939391 | PEX1 | c.1901-75T= (n.1901-75T=) c.719-75T= c.1900+1271T= (n.1900+1271T=) c.935-75T= (n.935-75T=) n.1940-75T= n.1577-75T= c.1277-75T= (n.1277-75T=) c.152-75T= (n.152-75T=) n.1997-75T= n.928-75T= n.1948-75T= | |
7 | g.92504977A>G | CA576305305 | PEX1 | c.1901-75T>C (n.1901-75T>C) c.719-75T>C c.1900+1271T>C (n.1900+1271T>C) c.935-75T>C (n.935-75T>C) n.1940-75T>C n.1577-75T>C c.1277-75T>C (n.1277-75T>C) c.152-75T>C (n.152-75T>C) n.1997-75T>C n.928-75T>C n.1948-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504978C>A | CA2776946506 | PEX1 | c.1901-76G>T (n.1901-76G>T) c.719-76G>T c.1900+1270G>T (n.1900+1270G>T) c.935-76G>T (n.935-76G>T) n.1940-76G>T n.1577-76G>T c.1277-76G>T (n.1277-76G>T) c.152-76G>T (n.152-76G>T) n.1997-76G>T n.928-76G>T n.1948-76G>T | |
7 | g.92504978C= | CA1725939393 | PEX1 | c.1901-76G= (n.1901-76G=) c.719-76G= c.1900+1270G= (n.1900+1270G=) c.935-76G= (n.935-76G=) n.1940-76G= n.1577-76G= c.1277-76G= (n.1277-76G=) c.152-76G= (n.152-76G=) n.1997-76G= n.928-76G= n.1948-76G= | |
7 | g.92504978C>T | CA1725939394 | PEX1 | c.1901-76G>A (n.1901-76G>A) c.719-76G>A c.1900+1270G>A (n.1900+1270G>A) c.935-76G>A (n.935-76G>A) n.1940-76G>A n.1577-76G>A c.1277-76G>A (n.1277-76G>A) c.152-76G>A (n.152-76G>A) n.1997-76G>A n.928-76G>A n.1948-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504978_92504979del | CA2776946505 | PEX1 | c.1901-77_1901-76del (n.1901-77_1901-76del) c.719-77_719-76del c.1900+1269_1900+1270del (n.1900+1269_1900+1270del) c.935-77_935-76del (n.935-77_935-76del) n.1940-77_1940-76del n.1577-77_1577-76del c.1277-77_1277-76del (n.1277-77_1277-76del) c.152-77_152-76del (n.152-77_152-76del) n.1997-77_1997-76del n.928-77_928-76del n.1948-77_1948-76del | |
7 | g.92504978_92504979insACA | CA2776946509 | PEX1 | c.1901-77_1901-76insTGT (n.1901-77_1901-76insTGT) c.719-77_719-76insTGT c.1900+1269_1900+1270insTGT (n.1900+1269_1900+1270insTGT) c.935-77_935-76insTGT (n.935-77_935-76insTGT) n.1940-77_1940-76insTGT n.1577-77_1577-76insTGT c.1277-77_1277-76insTGT (n.1277-77_1277-76insTGT) c.152-77_152-76insTGT (n.152-77_152-76insTGT) n.1997-77_1997-76insTGT n.928-77_928-76insTGT n.1948-77_1948-76insTGT | |
7 | g.92504979del | CA2776946510 | PEX1 | c.1901-77del (n.1901-77del) c.719-77del c.1900+1269del (n.1900+1269del) c.935-77del (n.935-77del) n.1940-77del n.1577-77del c.1277-77del (n.1277-77del) c.152-77del (n.152-77del) n.1997-77del n.928-77del n.1948-77del | |
7 | g.92504979T>A | CA2683718909 | PEX1 | c.1901-77A>T (n.1901-77A>T) c.719-77A>T c.1900+1269A>T (n.1900+1269A>T) c.935-77A>T (n.935-77A>T) n.1940-77A>T n.1577-77A>T c.1277-77A>T (n.1277-77A>T) c.152-77A>T (n.152-77A>T) n.1997-77A>T n.928-77A>T n.1948-77A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504979T>G | CA2776946507 | PEX1 | c.1901-77A>C (n.1901-77A>C) c.719-77A>C c.1900+1269A>C (n.1900+1269A>C) c.935-77A>C (n.935-77A>C) n.1940-77A>C n.1577-77A>C c.1277-77A>C (n.1277-77A>C) c.152-77A>C (n.152-77A>C) n.1997-77A>C n.928-77A>C n.1948-77A>C | |
7 | g.92504979_92504981del | CA2776946508 | PEX1 | c.1901-79_1901-77del (n.1901-79_1901-77del) c.719-79_719-77del c.1900+1267_1900+1269del (n.1900+1267_1900+1269del) c.935-79_935-77del (n.935-79_935-77del) n.1940-79_1940-77del n.1577-79_1577-77del c.1277-79_1277-77del (n.1277-79_1277-77del) c.152-79_152-77del (n.152-79_152-77del) n.1997-79_1997-77del n.928-79_928-77del n.1948-79_1948-77del | |
7 | g.92504980A= | CA1725939397 | PEX1 | c.1901-78T= (n.1901-78T=) c.719-78T= c.1900+1268T= (n.1900+1268T=) c.935-78T= (n.935-78T=) n.1940-78T= n.1577-78T= c.1277-78T= (n.1277-78T=) c.152-78T= (n.152-78T=) n.1997-78T= n.928-78T= n.1948-78T= | |
7 | g.92504980A>G | CA161964879 | PEX1 | c.1901-78T>C (n.1901-78T>C) c.719-78T>C c.1900+1268T>C (n.1900+1268T>C) c.935-78T>C (n.935-78T>C) n.1940-78T>C n.1577-78T>C c.1277-78T>C (n.1277-78T>C) c.152-78T>C (n.152-78T>C) n.1997-78T>C n.928-78T>C n.1948-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504981_92504982del | CA2776946511 | PEX1 | c.1901-79_1901-78del (n.1901-79_1901-78del) c.719-79_719-78del c.1900+1267_1900+1268del (n.1900+1267_1900+1268del) c.935-79_935-78del (n.935-79_935-78del) n.1940-79_1940-78del n.1577-79_1577-78del c.1277-79_1277-78del (n.1277-79_1277-78del) c.152-79_152-78del (n.152-79_152-78del) n.1997-79_1997-78del n.928-79_928-78del n.1948-79_1948-78del | |
7 | g.92504981_92504984del | CA2776946512 | PEX1 | c.1901-81_1901-78del (n.1901-81_1901-78del) c.719-81_719-78del c.1900+1265_1900+1268del (n.1900+1265_1900+1268del) c.935-81_935-78del (n.935-81_935-78del) n.1940-81_1940-78del n.1577-81_1577-78del c.1277-81_1277-78del (n.1277-81_1277-78del) c.152-81_152-78del (n.152-81_152-78del) n.1997-81_1997-78del n.928-81_928-78del n.1948-81_1948-78del | |
7 | g.92504981G>A | CA843849319 | PEX1 | c.1901-79C>T (n.1901-79C>T) c.719-79C>T c.1900+1267C>T (n.1900+1267C>T) c.935-79C>T (n.935-79C>T) n.1940-79C>T n.1577-79C>T c.1277-79C>T (n.1277-79C>T) c.152-79C>T (n.152-79C>T) n.1997-79C>T n.928-79C>T n.1948-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504981G>C | CA2776946514 | PEX1 | c.1901-79C>G (n.1901-79C>G) c.719-79C>G c.1900+1267C>G (n.1900+1267C>G) c.935-79C>G (n.935-79C>G) n.1940-79C>G n.1577-79C>G c.1277-79C>G (n.1277-79C>G) c.152-79C>G (n.152-79C>G) n.1997-79C>G n.928-79C>G n.1948-79C>G | |
7 | g.92504981G= | CA1725939400 | PEX1 | c.1901-79C= (n.1901-79C=) c.719-79C= c.1900+1267C= (n.1900+1267C=) c.935-79C= (n.935-79C=) n.1940-79C= n.1577-79C= c.1277-79C= (n.1277-79C=) c.152-79C= (n.152-79C=) n.1997-79C= n.928-79C= n.1948-79C= | |
7 | g.92504981_92504986del | CA2776946513 | PEX1 | c.1901-84_1901-79del (n.1901-84_1901-79del) c.719-84_719-79del c.1900+1262_1900+1267del (n.1900+1262_1900+1267del) c.935-84_935-79del (n.935-84_935-79del) n.1940-84_1940-79del n.1577-84_1577-79del c.1277-84_1277-79del (n.1277-84_1277-79del) c.152-84_152-79del (n.152-84_152-79del) n.1997-84_1997-79del n.928-84_928-79del n.1948-84_1948-79del | |
7 | g.92504983_92504991del | CA2578938015 | PEX1 | c.1901-87_1901-79del (n.1901-87_1901-79del) c.719-87_719-79del c.1900+1259_1900+1267del (n.1900+1259_1900+1267del) c.935-87_935-79del (n.935-87_935-79del) n.1940-87_1940-79del n.1577-87_1577-79del c.1277-87_1277-79del (n.1277-87_1277-79del) c.152-87_152-79del (n.152-87_152-79del) n.1997-87_1997-79del n.928-87_928-79del n.1948-87_1948-79del | |
7 | g.92504985dup | CA2776946515 | PEX1 | c.1901-80dup (n.1901-80dup) c.719-80dup c.1900+1266dup (n.1900+1266dup) c.935-80dup (n.935-80dup) n.1940-80dup n.1577-80dup c.1277-80dup (n.1277-80dup) c.152-80dup (n.152-80dup) n.1997-80dup n.928-80dup n.1948-80dup | |
7 | g.92504983A= | CA1725939403 | PEX1 | c.1901-81T= (n.1901-81T=) c.719-81T= c.1900+1265T= (n.1900+1265T=) c.935-81T= (n.935-81T=) n.1940-81T= n.1577-81T= c.1277-81T= (n.1277-81T=) c.152-81T= (n.152-81T=) n.1997-81T= n.928-81T= n.1948-81T= | |
7 | g.92504983A>C | CA2776946516 | PEX1 | c.1901-81T>G (n.1901-81T>G) c.719-81T>G c.1900+1265T>G (n.1900+1265T>G) c.935-81T>G (n.935-81T>G) n.1940-81T>G n.1577-81T>G c.1277-81T>G (n.1277-81T>G) c.152-81T>G (n.152-81T>G) n.1997-81T>G n.928-81T>G n.1948-81T>G | |
7 | g.92504983A>G | CA1104468662 | PEX1 | c.1901-81T>C (n.1901-81T>C) c.719-81T>C c.1900+1265T>C (n.1900+1265T>C) c.935-81T>C (n.935-81T>C) n.1940-81T>C n.1577-81T>C c.1277-81T>C (n.1277-81T>C) c.152-81T>C (n.152-81T>C) n.1997-81T>C n.928-81T>C n.1948-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504984A>C | CA2776946517 | PEX1 | c.1901-82T>G (n.1901-82T>G) c.719-82T>G c.1900+1264T>G (n.1900+1264T>G) c.935-82T>G (n.935-82T>G) n.1940-82T>G n.1577-82T>G c.1277-82T>G (n.1277-82T>G) c.152-82T>G (n.152-82T>G) n.1997-82T>G n.928-82T>G n.1948-82T>G | |
7 | g.92504984A>G | CA2683718910 | PEX1 | c.1901-82T>C (n.1901-82T>C) c.719-82T>C c.1900+1264T>C (n.1900+1264T>C) c.935-82T>C (n.935-82T>C) n.1940-82T>C n.1577-82T>C c.1277-82T>C (n.1277-82T>C) c.152-82T>C (n.152-82T>C) n.1997-82T>C n.928-82T>C n.1948-82T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504985A>G | CA2776946518 | PEX1 | c.1901-83T>C (n.1901-83T>C) c.719-83T>C c.1900+1263T>C (n.1900+1263T>C) c.935-83T>C (n.935-83T>C) n.1940-83T>C n.1577-83T>C c.1277-83T>C (n.1277-83T>C) c.152-83T>C (n.152-83T>C) n.1997-83T>C n.928-83T>C n.1948-83T>C | |
7 | g.92504986G>A | CA161964880 | PEX1 | c.1901-84C>T (n.1901-84C>T) c.719-84C>T c.1900+1262C>T (n.1900+1262C>T) c.935-84C>T (n.935-84C>T) n.1940-84C>T n.1577-84C>T c.1277-84C>T (n.1277-84C>T) c.152-84C>T (n.152-84C>T) n.1997-84C>T n.928-84C>T n.1948-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504986G= | CA1725939409 | PEX1 | c.1901-84C= (n.1901-84C=) c.719-84C= c.1900+1262C= (n.1900+1262C=) c.935-84C= (n.935-84C=) n.1940-84C= n.1577-84C= c.1277-84C= (n.1277-84C=) c.152-84C= (n.152-84C=) n.1997-84C= n.928-84C= n.1948-84C= | |
7 | g.92504986G>T | CA2683718911 | PEX1 | c.1901-84C>A (n.1901-84C>A) c.719-84C>A c.1900+1262C>A (n.1900+1262C>A) c.935-84C>A (n.935-84C>A) n.1940-84C>A n.1577-84C>A c.1277-84C>A (n.1277-84C>A) c.152-84C>A (n.152-84C>A) n.1997-84C>A n.928-84C>A n.1948-84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504986_92504987insAGC | CA2776946519 | PEX1 | c.1901-85_1901-84insGCT (n.1901-85_1901-84insGCT) c.719-85_719-84insGCT c.1900+1261_1900+1262insGCT (n.1900+1261_1900+1262insGCT) c.935-85_935-84insGCT (n.935-85_935-84insGCT) n.1940-85_1940-84insGCT n.1577-85_1577-84insGCT c.1277-85_1277-84insGCT (n.1277-85_1277-84insGCT) c.152-85_152-84insGCT (n.152-85_152-84insGCT) n.1997-85_1997-84insGCT n.928-85_928-84insGCT n.1948-85_1948-84insGCT | |
7 | g.92504987C>A | CA2776946521 | PEX1 | c.1901-85G>T (n.1901-85G>T) c.719-85G>T c.1900+1261G>T (n.1900+1261G>T) c.935-85G>T (n.935-85G>T) n.1940-85G>T n.1577-85G>T c.1277-85G>T (n.1277-85G>T) c.152-85G>T (n.152-85G>T) n.1997-85G>T n.928-85G>T n.1948-85G>T | |
7 | g.92504987C>T | CA2683718912 | PEX1 | c.1901-85G>A (n.1901-85G>A) c.719-85G>A c.1900+1261G>A (n.1900+1261G>A) c.935-85G>A (n.935-85G>A) n.1940-85G>A n.1577-85G>A c.1277-85G>A (n.1277-85G>A) c.152-85G>A (n.152-85G>A) n.1997-85G>A n.928-85G>A n.1948-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504987_92505001del | CA2776946520 | PEX1 | c.1901-99_1901-85del (n.1901-99_1901-85del) c.719-99_719-85del c.1900+1247_1900+1261del (n.1900+1247_1900+1261del) c.935-99_935-85del (n.935-99_935-85del) n.1940-99_1940-85del n.1577-99_1577-85del c.1277-99_1277-85del (n.1277-99_1277-85del) c.152-99_152-85del (n.152-99_152-85del) n.1997-99_1997-85del n.928-99_928-85del n.1948-99_1948-85del | |
7 | g.92504988T>A | CA2776946522 | PEX1 | c.1901-86A>T (n.1901-86A>T) c.719-86A>T c.1900+1260A>T (n.1900+1260A>T) c.935-86A>T (n.935-86A>T) n.1940-86A>T n.1577-86A>T c.1277-86A>T (n.1277-86A>T) c.152-86A>T (n.152-86A>T) n.1997-86A>T n.928-86A>T n.1948-86A>T | |
7 | g.92504988_92504989insA | CA2776946526 | PEX1 | c.1901-87_1901-86insT (n.1901-87_1901-86insT) c.719-87_719-86insT c.1900+1259_1900+1260insT (n.1900+1259_1900+1260insT) c.935-87_935-86insT (n.935-87_935-86insT) n.1940-87_1940-86insT n.1577-87_1577-86insT c.1277-87_1277-86insT (n.1277-87_1277-86insT) c.152-87_152-86insT (n.152-87_152-86insT) n.1997-87_1997-86insT n.928-87_928-86insT n.1948-87_1948-86insT | |
7 | g.92504988_92504989insACA | CA2776946523 | PEX1 | c.1901-87_1901-86insTGT (n.1901-87_1901-86insTGT) c.719-87_719-86insTGT c.1900+1259_1900+1260insTGT (n.1900+1259_1900+1260insTGT) c.935-87_935-86insTGT (n.935-87_935-86insTGT) n.1940-87_1940-86insTGT n.1577-87_1577-86insTGT c.1277-87_1277-86insTGT (n.1277-87_1277-86insTGT) c.152-87_152-86insTGT (n.152-87_152-86insTGT) n.1997-87_1997-86insTGT n.928-87_928-86insTGT n.1948-87_1948-86insTGT | |
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7 | g.92504989C>A | CA2683718913 | PEX1 | c.1901-87G>T (n.1901-87G>T) c.719-87G>T c.1900+1259G>T (n.1900+1259G>T) c.935-87G>T (n.935-87G>T) n.1940-87G>T n.1577-87G>T c.1277-87G>T (n.1277-87G>T) c.152-87G>T (n.152-87G>T) n.1997-87G>T n.928-87G>T n.1948-87G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504989C= | CA1725939411 | PEX1 | c.1901-87G= (n.1901-87G=) c.719-87G= c.1900+1259G= (n.1900+1259G=) c.935-87G= (n.935-87G=) n.1940-87G= n.1577-87G= c.1277-87G= (n.1277-87G=) c.152-87G= (n.152-87G=) n.1997-87G= n.928-87G= n.1948-87G= | |
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7 | g.92504989C>T | CA576305307 | PEX1 | c.1901-87G>A (n.1901-87G>A) c.719-87G>A c.1900+1259G>A (n.1900+1259G>A) c.935-87G>A (n.935-87G>A) n.1940-87G>A n.1577-87G>A c.1277-87G>A (n.1277-87G>A) c.152-87G>A (n.152-87G>A) n.1997-87G>A n.928-87G>A n.1948-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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