Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504870C>ACA368184037PEX1c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1900+1378G>T (n.1900+1378G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1972G>T
n.1609G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.2029G>T
n.960G>T
n.1980G>T
 dbSNP
7g.92504870C=CA1725939063PEX1c.1933G= (p.Glu645=)
c.1900+1378G= (n.1900+1378G=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.1972G=
n.1609G=
c.1309G= (p.Glu437=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.2029G=
n.960G=
n.1980G=
7g.92504870C>GCA368184035PEX1c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1900+1378G>C (n.1900+1378G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1972G>C
n.1609G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.2029G>C
n.960G>C
n.1980G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504870C>TCA368184032PEX1c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1900+1378G>A (n.1900+1378G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1972G>A
n.1609G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.2029G>A
n.960G>A
n.1980G>A
7g.92504871T>ACA456483404PEX1c.1932A>T (p.Leu644=)
c.1900+1377A>T (n.1900+1377A>T)
c.966A>T (p.Leu322=)
n.1971A>T
n.1608A>T
c.1308A>T (p.Leu436=)
c.183A>T (p.Leu61=)
n.2028A>T
n.959A>T
n.1979A>T
7g.92504871T>CCA161964729PEX1c.1932A>G (p.Leu644=)
c.1900+1377A>G (n.1900+1377A>G)
c.966A>G (p.Leu322=)
n.1971A>G
n.1608A>G
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.2028A>G
n.959A>G
n.1979A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504871T>GCA456483405PEX1c.1932A>C (p.Leu644=)
c.1900+1377A>C (n.1900+1377A>C)
c.966A>C (p.Leu322=)
n.1971A>C
n.1608A>C
c.1308A>C (p.Leu436=)
c.183A>C (p.Leu61=)
n.2028A>C
n.959A>C
n.1979A>C
7g.92504871T=CA1725939066PEX1c.1932A= (p.Leu644=)
c.1900+1377A= (n.1900+1377A=)
c.966A= (p.Leu322=)
n.1971A=
n.1608A=
c.1308A= (p.Leu436=)
c.183A= (p.Leu61=)
n.2028A=
n.959A=
n.1979A=
7g.92504872A>CCA368184043PEX1c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1900+1376T>G (n.1900+1376T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1970T>G
n.1607T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.2027T>G
n.958T>G
n.1978T>G
7g.92504872A>GCA368184048PEX1c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1900+1376T>C (n.1900+1376T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1970T>C
n.1607T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.2027T>C
n.958T>C
n.1978T>C
7g.92504872A>TCA368184045PEX1c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.1900+1376T>A (n.1900+1376T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1970T>A
n.1607T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.2027T>A
n.958T>A
n.1978T>A
7g.92504873G>ACA456483407PEX1c.1930C>T (p.Leu644=)
c.1900+1375C>T (n.1900+1375C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1969C>T
n.1606C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.2026C>T
n.957C>T
n.1977C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504873G>CCA368184052PEX1c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1900+1375C>G (n.1900+1375C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1969C>G
n.1606C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.2026C>G
n.957C>G
n.1977C>G
7g.92504873G=CA1725939068PEX1c.1930C= (p.Leu644=)
c.1900+1375C= (n.1900+1375C=)
c.964C= (p.Leu322=)
n.1969C=
n.1606C=
c.1306C= (p.Leu436=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.2026C=
n.957C=
n.1977C=
7g.92504873G>TCA368184055PEX1c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.1900+1375C>A (n.1900+1375C>A)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.1969C>A
n.1606C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.2026C>A
n.957C>A
n.1977C>A
7g.92504875dupCA913127966PEX1c.1930dup (p.Leu644ProfsTer20)
c.1900+1375dup (n.1900+1375dup)
c.964dup (p.Leu322ProfsTer20)
n.1969dup
n.1606dup
c.1306dup (p.Leu436ProfsTer20)
c.181dup (p.Leu61ProfsTer20)
n.2026dup
n.957dup
n.1977dup
7g.92504874G>ACA456483408PEX1c.1929C>T (p.Thr643=)
c.1900+1374C>T (n.1900+1374C>T)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1968C>T
n.1605C>T
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.2025C>T
n.956C>T
n.1976C>T
 ClinVar
7g.92504874G>CCA456483409PEX1c.1929C>G (p.Thr643=)
c.1900+1374C>G (n.1900+1374C>G)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1968C>G
n.1605C>G
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.2025C>G
n.956C>G
n.1976C>G
7g.92504874G=CA1725939076PEX1c.1929C= (p.Thr643=)
c.1900+1374C= (n.1900+1374C=)
c.963C= (p.Thr321=)
n.1968C=
n.1605C=
c.1305C= (p.Thr435=)
c.180C= (p.Thr60=)
n.2025C=
n.956C=
n.1976C=
7g.92504874G>TCA4341250PEX1c.1929C>A (p.Thr643=)
c.1900+1374C>A (n.1900+1374C>A)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1968C>A
n.1605C>A
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.2025C>A
n.956C>A
n.1976C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504875G>ACA368184063PEX1c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1900+1373C>T (n.1900+1373C>T)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1967C>T
n.1604C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.2024C>T
n.955C>T
n.1975C>T
 dbSNP
7g.92504875G>CCA368184067PEX1c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.1900+1373C>G (n.1900+1373C>G)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1967C>G
n.1604C>G
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.2024C>G
n.955C>G
n.1975C>G
7g.92504875G=CA1725939091PEX1c.1928C= (p.Thr643=)
c.1900+1373C= (n.1900+1373C=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1967C=
n.1604C=
c.1304C= (p.Thr435=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.2024C=
n.955C=
n.1975C=
7g.92504875G>TCA4341251PEX1c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1900+1373C>A (n.1900+1373C>A)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1967C>A
n.1604C>A
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.2024C>A
n.955C>A
n.1975C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504875_92504876delinsGTCA1725939081PEX1c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=)
c.1900+1372_1900+1373delinsAC (n.1900+1372_1900+1373delinsAC)
c.961_962delinsAC (p.Thr321=)
n.1966_1967delinsAC
n.1603_1604delinsAC
c.1303_1304delinsAC (p.Thr435=)
c.178_179delinsAC (p.Thr60=)
n.2023_2024delinsAC
n.954_955delinsAC
n.1974_1975delinsAC
7g.92504875_92504877delinsGTTCA1725939089PEX1c.1926_1928delinsAAC (p.Lys642=)
c.1900+1371_1900+1373delinsAAC (n.1900+1371_1900+1373delinsAAC)
c.960_962delinsAAC (p.Lys320=)
n.1965_1967delinsAAC
n.1602_1604delinsAAC
c.1302_1304delinsAAC (p.Lys434=)
c.177_179delinsAAC (p.Lys59=)
n.2022_2024delinsAAC
n.953_955delinsAAC
n.1973_1975delinsAAC
7g.92504876T>ACA4341253PEX1c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1900+1372A>T (n.1900+1372A>T)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1966A>T
n.1603A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.2023A>T
n.954A>T
n.1974A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504876T>CCA4341252PEX1c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1900+1372A>G (n.1900+1372A>G)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1966A>G
n.1603A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.2023A>G
n.954A>G
n.1974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504876T>GCA368184078PEX1c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1900+1372A>C (n.1900+1372A>C)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1966A>C
n.1603A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.2023A>C
n.954A>C
n.1974A>C
7g.92504876T=CA1725939117PEX1c.1927A= (p.Thr643=)
c.1900+1372A= (n.1900+1372A=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1966A=
n.1603A=
c.1303A= (p.Thr435=)
c.178A= (p.Thr60=)
n.2023A=
n.954A=
n.1974A=
7g.92504876_92504877delinsGCA16041158PEX1c.1926_1927delinsC (p.Lys642AsnfsTer3)
c.1900+1371_1900+1372delinsC (n.1900+1371_1900+1372delinsC)
c.960_961delinsC (p.Lys320AsnfsTer3)
n.1965_1966delinsC
n.1602_1603delinsC
c.1302_1303delinsC (p.Lys434AsnfsTer3)
c.177_178delinsC (p.Lys59AsnfsTer3)
n.2022_2023delinsC
n.953_954delinsC
n.1973_1974delinsC
 ClinVar dbSNP
7g.92504881dupCA658823123PEX1c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer21)
c.1900+1372dup (n.1900+1372dup)
c.961dup (p.Thr321AsnfsTer21)
n.1966dup
n.1603dup
c.1303dup (p.Thr435AsnfsTer21)
c.178dup (p.Thr60AsnfsTer21)
n.2023dup
n.954dup
n.1974dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504881delCA891842767PEX1c.1927del (p.Thr643ProfsTer2)
c.1900+1372del (n.1900+1372del)
c.961del (p.Thr321ProfsTer2)
n.1966del
n.1603del
c.1303del (p.Thr435ProfsTer2)
c.178del (p.Thr60ProfsTer2)
n.2023del
n.954del
n.1974del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504877_92504881delCA2776946444PEX1c.1923_1927del (p.Gln641HisfsTer21)
c.1900+1368_1900+1372del (n.1900+1368_1900+1372del)
c.957_961del (p.Gln319HisfsTer21)
n.1962_1966del
n.1599_1603del
c.1299_1303del (p.Gln433HisfsTer21)
c.174_178del (p.Gln58HisfsTer21)
n.2019_2023del
n.950_954del
n.1970_1974del
7g.92504877T>ACA368184091PEX1c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1900+1371A>T (n.1900+1371A>T)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
n.1965A>T
n.1602A>T
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.2022A>T
n.953A>T
n.1973A>T
7g.92504877T>CCA456483411PEX1c.1926A>G (p.Lys642=)
c.1900+1371A>G (n.1900+1371A>G)
c.960A>G (p.Lys320=)
n.1965A>G
n.1602A>G
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.2022A>G
n.953A>G
n.1973A>G
7g.92504877T>GCA368184094PEX1c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.1900+1371A>C (n.1900+1371A>C)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
n.1965A>C
n.1602A>C
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.2022A>C
n.953A>C
n.1973A>C
7g.92504878T>ACA368184106PEX1c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1900+1370A>T (n.1900+1370A>T)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
n.1964A>T
n.1601A>T
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.2021A>T
n.952A>T
n.1972A>T
7g.92504878T>CCA368184102PEX1c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1900+1370A>G (n.1900+1370A>G)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.1964A>G
n.1601A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.2021A>G
n.952A>G
n.1972A>G
7g.92504878T>GCA368184099PEX1c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1900+1370A>C (n.1900+1370A>C)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.1964A>C
n.1601A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.2021A>C
n.952A>C
n.1972A>C
7g.92504879T>ACA368184113PEX1c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1900+1369A>T (n.1900+1369A>T)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.1963A>T
n.1600A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.2020A>T
n.951A>T
n.1971A>T
7g.92504879T>CCA368184119PEX1c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1900+1369A>G (n.1900+1369A>G)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.1963A>G
n.1600A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.2020A>G
n.951A>G
n.1971A>G
7g.92504879T>GCA368184120PEX1c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1900+1369A>C (n.1900+1369A>C)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.1963A>C
n.1600A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.2020A>C
n.951A>C
n.1971A>C
7g.92504880T>ACA368184122PEX1c.1923A>T (p.Gln641His)
c.1900+1368A>T (n.1900+1368A>T)
c.957A>T (p.Gln319His)
n.1962A>T
n.1599A>T
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.174A>T (p.Gln58His)
n.2019A>T
n.950A>T
n.1970A>T
7g.92504880T>CCA456483412PEX1c.1923A>G (p.Gln641=)
c.1900+1368A>G (n.1900+1368A>G)
c.957A>G (p.Gln319=)
n.1962A>G
n.1599A>G
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.174A>G (p.Gln58=)
n.2019A>G
n.950A>G
n.1970A>G
 dbSNP
7g.92504880T>GCA368184123PEX1c.1923A>C (p.Gln641His)
c.1900+1368A>C (n.1900+1368A>C)
c.957A>C (p.Gln319His)
n.1962A>C
n.1599A>C
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.174A>C (p.Gln58His)
n.2019A>C
n.950A>C
n.1970A>C
7g.92504880T=CA1725939126PEX1c.1923A= (p.Gln641=)
c.1900+1368A= (n.1900+1368A=)
c.957A= (p.Gln319=)
n.1962A=
n.1599A=
c.1299A= (p.Gln433=)
c.174A= (p.Gln58=)
n.2019A=
n.950A=
n.1970A=
7g.92504881T>ACA368184126PEX1c.1922A>T (p.Gln641Leu)
c.1900+1367A>T (n.1900+1367A>T)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
n.1961A>T
n.1598A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.2018A>T
n.949A>T
n.1969A>T
7g.92504881T>CCA368184133PEX1c.1922A>G (p.Gln641Arg)
c.1900+1367A>G (n.1900+1367A>G)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
n.1961A>G
n.1598A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.2018A>G
n.949A>G
n.1969A>G
7g.92504881T>GCA368184139PEX1c.1922A>C (p.Gln641Pro)
c.1900+1367A>C (n.1900+1367A>C)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
n.1961A>C
n.1598A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.2018A>C
n.949A>C
n.1969A>C
7g.92504882G>ACA16041159PEX1c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.1900+1366C>T (n.1900+1366C>T)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
n.1960C>T
n.1597C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.2017C>T
n.948C>T
n.1968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504882G>CCA368184143PEX1c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.1900+1366C>G (n.1900+1366C>G)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
n.1960C>G
n.1597C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.2017C>G
n.948C>G
n.1968C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504882G=CA1725939129PEX1c.1921C= (p.Gln641=)
c.1900+1366C= (n.1900+1366C=)
c.955C= (p.Gln319=)
n.1960C=
n.1597C=
c.1297C= (p.Gln433=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.2017C=
n.948C=
n.1968C=
7g.92504882G>TCA368184146PEX1c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.1900+1366C>A (n.1900+1366C>A)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
n.1960C>A
n.1597C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.2017C>A
n.948C>A
n.1968C>A
7g.92504883T>ACA456483414PEX1c.1920A>T (p.Ile640=)
c.1900+1365A>T (n.1900+1365A>T)
c.954A>T (p.Ile318=)
n.1959A>T
n.1596A>T
c.1296A>T (p.Ile432=)
c.171A>T (p.Ile57=)
n.2016A>T
n.947A>T
n.1967A>T
7g.92504883T>CCA368184147PEX1c.1920A>G (p.Ile640Met)
c.1900+1365A>G (n.1900+1365A>G)
c.954A>G (p.Ile318Met)
n.1959A>G
n.1596A>G
c.1296A>G (p.Ile432Met)
c.171A>G (p.Ile57Met)
n.2016A>G
n.947A>G
n.1967A>G
7g.92504883T>GCA456483415PEX1c.1920A>C (p.Ile640=)
c.1900+1365A>C (n.1900+1365A>C)
c.954A>C (p.Ile318=)
n.1959A>C
n.1596A>C
c.1296A>C (p.Ile432=)
c.171A>C (p.Ile57=)
n.2016A>C
n.947A>C
n.1967A>C
7g.92504884A=CA1725939139PEX1c.1919T= (p.Ile640=)
c.1900+1364T= (n.1900+1364T=)
c.953T= (p.Ile318=)
n.1958T=
n.1595T=
c.1295T= (p.Ile432=)
c.170T= (p.Ile57=)
n.2015T=
n.946T=
n.1966T=
7g.92504884A>CCA161964777PEX1c.1919T>G (p.Ile640Arg)
c.1900+1364T>G (n.1900+1364T>G)
c.953T>G (p.Ile318Arg)
n.1958T>G
n.1595T>G
c.1295T>G (p.Ile432Arg)
c.170T>G (p.Ile57Arg)
n.2015T>G
n.946T>G
n.1966T>G
 dbSNP
7g.92504884A>GCA368184155PEX1c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.1900+1364T>C (n.1900+1364T>C)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1958T>C
n.1595T>C
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.2015T>C
n.946T>C
n.1966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504884A>TCA368184151PEX1c.1919T>A (p.Ile640Lys)
c.1900+1364T>A (n.1900+1364T>A)
c.953T>A (p.Ile318Lys)
n.1958T>A
n.1595T>A
c.1295T>A (p.Ile432Lys)
c.170T>A (p.Ile57Lys)
n.2015T>A
n.946T>A
n.1966T>A
7g.92504885delCA2578938007PEX1c.1918del (p.Ile640TyrfsTer5)
c.1900+1363del (n.1900+1363del)
c.952del (p.Ile318TyrfsTer5)
n.1957del
n.1594del
c.1294del (p.Ile432TyrfsTer5)
c.169del (p.Ile57TyrfsTer5)
n.2014del
n.945del
n.1965del
7g.92504885T>ACA4341254PEX1c.1918A>T (p.Ile640Leu)
c.1900+1363A>T (n.1900+1363A>T)
c.952A>T (p.Ile318Leu)
n.1957A>T
n.1594A>T
c.1294A>T (p.Ile432Leu)
c.169A>T (p.Ile57Leu)
n.2014A>T
n.945A>T
n.1965A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504885T>CCA368184163PEX1c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.1900+1363A>G (n.1900+1363A>G)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1957A>G
n.1594A>G
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.2014A>G
n.945A>G
n.1965A>G
7g.92504885T>GCA368184166PEX1c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.1900+1363A>C (n.1900+1363A>C)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1957A>C
n.1594A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.2014A>C
n.945A>C
n.1965A>C
7g.92504885T=CA1725939143PEX1c.1918A= (p.Ile640=)
c.1900+1363A= (n.1900+1363A=)
c.952A= (p.Ile318=)
n.1957A=
n.1594A=
c.1294A= (p.Ile432=)
c.169A= (p.Ile57=)
n.2014A=
n.945A=
n.1965A=
7g.92504886G>ACA4341255PEX1c.1917C>T (p.Asn639=)
c.1900+1362C>T (n.1900+1362C>T)
c.951C>T (p.Asn317=)
n.1956C>T
n.1593C>T
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.2013C>T
n.944C>T
n.1964C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504886G>CCA368184173PEX1c.1917C>G (p.Asn639Lys)
c.1900+1362C>G (n.1900+1362C>G)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
n.1956C>G
n.1593C>G
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.2013C>G
n.944C>G
n.1964C>G
7g.92504886G=CA1725939147PEX1c.1917C= (p.Asn639=)
c.1900+1362C= (n.1900+1362C=)
c.951C= (p.Asn317=)
n.1956C=
n.1593C=
c.1293C= (p.Asn431=)
c.168C= (p.Asn56=)
n.2013C=
n.944C=
n.1964C=
7g.92504886G>TCA368184175PEX1c.1917C>A (p.Asn639Lys)
c.1900+1362C>A (n.1900+1362C>A)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
n.1956C>A
n.1593C>A
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.2013C>A
n.944C>A
n.1964C>A
7g.92504887T>ACA161964779PEX1c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.734A>T
c.1900+1361A>T (n.1900+1361A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1955A>T
n.1592A>T
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.2012A>T
n.943A>T
n.1963A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504887T>CCA368184178PEX1c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.734A>G
c.1900+1361A>G (n.1900+1361A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1955A>G
n.1592A>G
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.2012A>G
n.943A>G
n.1963A>G
7g.92504887T>GCA368184180PEX1c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.734A>C
c.1900+1361A>C (n.1900+1361A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1955A>C
n.1592A>C
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.2012A>C
n.943A>C
n.1963A>C
7g.92504887T=CA1725939152PEX1c.1916A= (p.Asn639=)
c.734A=
c.1900+1361A= (n.1900+1361A=)
c.950A= (p.Asn317=)
n.1955A=
n.1592A=
c.1292A= (p.Asn431=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.2012A=
n.943A=
n.1963A=
7g.92504890dupCA2573142464PEX1c.1916dup (p.Asn639LysfsTer25)
c.1900+1361dup (n.1900+1361dup)
c.950dup (p.Asn317LysfsTer25)
n.1955dup
n.1592dup
c.1292dup (p.Asn431LysfsTer25)
c.167dup (p.Asn56LysfsTer25)
n.2012dup
n.943dup
n.1963dup
 ClinVar dbSNP
7g.92504888T>ACA368184185PEX1c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.733A>T
c.1900+1360A>T (n.1900+1360A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1954A>T
n.1591A>T
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.2011A>T
n.942A>T
n.1962A>T
7g.92504888T>CCA368184189PEX1c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.733A>G
c.1900+1360A>G (n.1900+1360A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1954A>G
n.1591A>G
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.2011A>G
n.942A>G
n.1962A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504888T>GCA368184192PEX1c.1915A>C (p.Asn639His)
c.733A>C
c.1900+1360A>C (n.1900+1360A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1954A>C
n.1591A>C
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.2011A>C
n.942A>C
n.1962A>C
7g.92504888T=CA1725939156PEX1c.1915A= (p.Asn639=)
c.733A=
c.1900+1360A= (n.1900+1360A=)
c.949A= (p.Asn317=)
n.1954A=
n.1591A=
c.1291A= (p.Asn431=)
c.166A= (p.Asn56=)
n.2011A=
n.942A=
n.1962A=
7g.92504889T>ACA368184195PEX1c.1914A>T (p.Glu638Asp)
c.732A>T
c.1900+1359A>T (n.1900+1359A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1953A>T
n.1590A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.2010A>T
n.941A>T
n.1961A>T
7g.92504889T>CCA456483420PEX1c.1914A>G (p.Glu638=)
c.732A>G
c.1900+1359A>G (n.1900+1359A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1953A>G
n.1590A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.2010A>G
n.941A>G
n.1961A>G
7g.92504889T>GCA368184197PEX1c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.732A>C
c.1900+1359A>C (n.1900+1359A>C)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1953A>C
n.1590A>C
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.2010A>C
n.941A>C
n.1961A>C
7g.92504890T>ACA368184201PEX1c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.731A>T
c.1900+1358A>T (n.1900+1358A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1952A>T
n.1589A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.2009A>T
n.940A>T
n.1960A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504890T>CCA368184206PEX1c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.731A>G
c.1900+1358A>G (n.1900+1358A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1952A>G
n.1589A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.2009A>G
n.940A>G
n.1960A>G
7g.92504890T>GCA4341256PEX1c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.731A>C
c.1900+1358A>C (n.1900+1358A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1952A>C
n.1589A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.2009A>C
n.940A>C
n.1960A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504890T=CA1725939161PEX1c.1913A= (p.Glu638=)
c.731A=
c.1900+1358A= (n.1900+1358A=)
c.947A= (p.Glu316=)
n.1952A=
n.1589A=
c.1289A= (p.Glu430=)
c.164A= (p.Glu55=)
n.2009A=
n.940A=
n.1960A=
7g.92504891C>ACA368184207PEX1c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.730G>T
c.1900+1357G>T (n.1900+1357G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1951G>T
n.1588G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.2008G>T
n.939G>T
n.1959G>T
7g.92504891C>GCA368184208PEX1c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.730G>C
c.1900+1357G>C (n.1900+1357G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1951G>C
n.1588G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.2008G>C
n.939G>C
n.1959G>C
7g.92504891C>TCA368184209PEX1c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.730G>A
c.1900+1357G>A (n.1900+1357G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1951G>A
n.1588G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.2008G>A
n.939G>A
n.1959G>A
 gnomAD v4
7g.92504892A=CA1725939166PEX1c.1911T= (p.Leu637=)
c.729T=
c.1900+1356T= (n.1900+1356T=)
c.945T= (p.Leu315=)
n.1950T=
n.1587T=
c.1287T= (p.Leu429=)
c.162T= (p.Leu54=)
n.2007T=
n.938T=
n.1958T=
7g.92504892A>CCA456483424PEX1c.1911T>G (p.Leu637=)
c.729T>G
c.1900+1356T>G (n.1900+1356T>G)
c.945T>G (p.Leu315=)
n.1950T>G
n.1587T>G
c.1287T>G (p.Leu429=)
c.162T>G (p.Leu54=)
n.2007T>G
n.938T>G
n.1958T>G
7g.92504892A>GCA456483422PEX1c.1911T>C (p.Leu637=)
c.729T>C
c.1900+1356T>C (n.1900+1356T>C)
c.945T>C (p.Leu315=)
n.1950T>C
n.1587T>C
c.1287T>C (p.Leu429=)
c.162T>C (p.Leu54=)
n.2007T>C
n.938T>C
n.1958T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504892A>TCA456483423PEX1c.1911T>A (p.Leu637=)
c.729T>A
c.1900+1356T>A (n.1900+1356T>A)
c.945T>A (p.Leu315=)
n.1950T>A
n.1587T>A
c.1287T>A (p.Leu429=)
c.162T>A (p.Leu54=)
n.2007T>A
n.938T>A
n.1958T>A
7g.92504893A>CCA368184212PEX1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.728T>G
c.1900+1355T>G (n.1900+1355T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1949T>G
n.1586T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.2006T>G
n.937T>G
n.1957T>G
7g.92504893A>GCA368184213PEX1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.728T>C
c.1900+1355T>C (n.1900+1355T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1949T>C
n.1586T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.2006T>C
n.937T>C
n.1957T>C
7g.92504893A>TCA368184215PEX1c.1910T>A (p.Leu637His)
c.728T>A
c.1900+1355T>A (n.1900+1355T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
n.1949T>A
n.1586T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.2006T>A
n.937T>A
n.1957T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504894G>ACA368184217PEX1c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.727C>T
c.1900+1354C>T (n.1900+1354C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1948C>T
n.1585C>T
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.2005C>T
n.936C>T
n.1956C>T
7g.92504894G>CCA368184220PEX1c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.727C>G
c.1900+1354C>G (n.1900+1354C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1948C>G
n.1585C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.2005C>G
n.936C>G
n.1956C>G
7g.92504894G>TCA368184223PEX1c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.727C>A
c.1900+1354C>A (n.1900+1354C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1948C>A
n.1585C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.2005C>A
n.936C>A
n.1956C>A
7g.92504894_92504895delinsGCCA1725939172PEX1c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=)
c.726_727delinsGC
c.1900+1353_1900+1354delinsGC (n.1900+1353_1900+1354delinsGC)
c.942_943delinsGC (p.Arg314=)
n.1947_1948delinsGC
n.1584_1585delinsGC
c.1284_1285delinsGC (p.Arg428=)
c.159_160delinsGC (p.Arg53=)
n.2004_2005delinsGC
n.935_936delinsGC
n.1955_1956delinsGC
7g.92504895C>ACA368184232PEX1c.1908G>T (p.Arg636Ser)
c.726G>T
c.1900+1353G>T (n.1900+1353G>T)
c.942G>T (p.Arg314Ser)
n.1947G>T
n.1584G>T
c.1284G>T (p.Arg428Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.2004G>T
n.935G>T
n.1955G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504895C=CA1725939183PEX1c.1908G= (p.Arg636=)
c.726G=
c.1900+1353G= (n.1900+1353G=)
c.942G= (p.Arg314=)
n.1947G=
n.1584G=
c.1284G= (p.Arg428=)
c.159G= (p.Arg53=)
n.2004G=
n.935G=
n.1955G=
7g.92504895C>GCA368184235PEX1c.1908G>C (p.Arg636Ser)
c.726G>C
c.1900+1353G>C (n.1900+1353G>C)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
n.1947G>C
n.1584G>C
c.1284G>C (p.Arg428Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.2004G>C
n.935G>C
n.1955G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504895C>TCA456483426PEX1c.1908G>A (p.Arg636=)
c.726G>A
c.1900+1353G>A (n.1900+1353G>A)
c.942G>A (p.Arg314=)
n.1947G>A
n.1584G>A
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.2004G>A
n.935G>A
n.1955G>A
 gnomAD v4
7g.92504896delCA16041160PEX1c.1908del (p.Arg636SerfsTer9)
c.726del
c.1900+1353del (n.1900+1353del)
c.942del (p.Arg314SerfsTer9)
n.1947del
n.1584del
c.1284del (p.Arg428SerfsTer9)
c.159del (p.Arg53SerfsTer9)
n.2004del
n.935del
n.1955del
 ClinVar dbSNP
7g.92504896C>ACA368184247PEX1c.1907G>T (p.Arg636Met)
c.725G>T
c.1900+1352G>T (n.1900+1352G>T)
c.941G>T (p.Arg314Met)
n.1946G>T
n.1583G>T
c.1283G>T (p.Arg428Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.2003G>T
n.934G>T
n.1954G>T
7g.92504896C=CA1725939190PEX1c.1907G= (p.Arg636=)
c.725G=
c.1900+1352G= (n.1900+1352G=)
c.941G= (p.Arg314=)
n.1946G=
n.1583G=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.2003G=
n.934G=
n.1954G=
7g.92504896C>GCA368184251PEX1c.1907G>C (p.Arg636Thr)
c.725G>C
c.1900+1352G>C (n.1900+1352G>C)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
n.1946G>C
n.1583G>C
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.2003G>C
n.934G>C
n.1954G>C
7g.92504896C>TCA4341257PEX1c.1907G>A (p.Arg636Lys)
c.725G>A
c.1900+1352G>A (n.1900+1352G>A)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
n.1946G>A
n.1583G>A
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.2003G>A
n.934G>A
n.1954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504897T>ACA368184260PEX1c.1906A>T (p.Arg636Trp)
c.724A>T
c.1900+1351A>T (n.1900+1351A>T)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
n.1945A>T
n.1582A>T
c.1282A>T (p.Arg428Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.2002A>T
n.933A>T
n.1953A>T
7g.92504897T>CCA368184255PEX1c.1906A>G (p.Arg636Gly)
c.724A>G
c.1900+1351A>G (n.1900+1351A>G)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
n.1945A>G
n.1582A>G
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.2002A>G
n.933A>G
n.1953A>G
 gnomAD v4
7g.92504897T>GCA456483428PEX1c.1906A>C (p.Arg636=)
c.724A>C
c.1900+1351A>C (n.1900+1351A>C)
c.940A>C (p.Arg314=)
n.1945A>C
n.1582A>C
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.2002A>C
n.933A>C
n.1953A>C
7g.92504901delCA2578938008PEX1c.1906del (p.Arg636GlyfsTer9)
c.724del
c.1900+1351del (n.1900+1351del)
c.940del (p.Arg314GlyfsTer9)
n.1945del
n.1582del
c.1282del (p.Arg428GlyfsTer9)
c.157del (p.Arg53GlyfsTer9)
n.2002del
n.933del
n.1953del
 gnomAD v4
7g.92504898T>ACA368184266PEX1c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.723A>T
c.1900+1350A>T (n.1900+1350A>T)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.1944A>T
n.1581A>T
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.2001A>T
n.932A>T
n.1952A>T
7g.92504898T>CCA456483429PEX1c.1905A>G (p.Lys635=)
c.723A>G
c.1900+1350A>G (n.1900+1350A>G)
c.939A>G (p.Lys313=)
n.1944A>G
n.1581A>G
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.2001A>G
n.932A>G
n.1952A>G
7g.92504898T>GCA368184263PEX1c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.723A>C
c.1900+1350A>C (n.1900+1350A>C)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1944A>C
n.1581A>C
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.2001A>C
n.932A>C
n.1952A>C
7g.92504899T>ACA368184272PEX1c.1904A>T (p.Lys635Ile)
c.722A>T
c.1900+1349A>T (n.1900+1349A>T)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
n.1943A>T
n.1580A>T
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.2000A>T
n.931A>T
n.1951A>T
7g.92504899T>CCA368184270PEX1c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.722A>G
c.1900+1349A>G (n.1900+1349A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1943A>G
n.1580A>G
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.2000A>G
n.931A>G
n.1951A>G
7g.92504899T>GCA368184274PEX1c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.722A>C
c.1900+1349A>C (n.1900+1349A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1943A>C
n.1580A>C
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.2000A>C
n.931A>C
n.1951A>C
7g.92504900T>ACA368184278PEX1c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.721A>T
c.1900+1348A>T (n.1900+1348A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1942A>T
n.1579A>T
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1999A>T
n.930A>T
n.1950A>T
7g.92504900T>CCA161964818PEX1c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.721A>G
c.1900+1348A>G (n.1900+1348A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1942A>G
n.1579A>G
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1999A>G
n.930A>G
n.1950A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504900T>GCA368184281PEX1c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.721A>C
c.1900+1348A>C (n.1900+1348A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1942A>C
n.1579A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1999A>C
n.930A>C
n.1950A>C
7g.92504900T=CA1725939197PEX1c.1903A= (p.Lys635=)
c.721A=
c.1900+1348A= (n.1900+1348A=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1942A=
n.1579A=
c.1279A= (p.Lys427=)
c.154A= (p.Lys52=)
n.1999A=
n.930A=
n.1950A=
7g.92504901T>ACA456483435PEX1c.1902A>T (p.Gly634=)
c.720A>T
c.1900+1347A>T (n.1900+1347A>T)
c.936A>T (p.Gly312=)
n.1941A>T
n.1578A>T
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.1998A>T
n.929A>T
n.1949A>T
7g.92504901T>CCA456483434PEX1c.1902A>G (p.Gly634=)
c.720A>G
c.1900+1347A>G (n.1900+1347A>G)
c.936A>G (p.Gly312=)
n.1941A>G
n.1578A>G
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.1998A>G
n.929A>G
n.1949A>G
7g.92504901T>GCA456483433PEX1c.1902A>C (p.Gly634=)
c.720A>C
c.1900+1347A>C (n.1900+1347A>C)
c.936A>C (p.Gly312=)
n.1941A>C
n.1578A>C
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.1998A>C
n.929A>C
n.1949A>C
7g.92504902C>ACA368184282PEX1c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.719G>T
c.1900+1346G>T (n.1900+1346G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1940G>T
n.1577G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.1997G>T
n.928G>T
n.1948G>T
7g.92504902C=CA1725939205PEX1c.1901G= (p.Gly634=)
c.719G=
c.1900+1346G= (n.1900+1346G=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1940G=
n.1577G=
c.1277G= (p.Gly426=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.1997G=
n.928G=
n.1948G=
7g.92504902C>GCA368184284PEX1c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.719G>C
c.1900+1346G>C (n.1900+1346G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1940G>C
n.1577G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1997G>C
n.928G>C
n.1948G>C
7g.92504902C>TCA368184285PEX1c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.719G>A
c.1900+1346G>A (n.1900+1346G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1940G>A
n.1577G>A
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.1997G>A
n.928G>A
n.1948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504903C>ACA368184286PEX1c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.719-1G>T
c.1900+1345G>T (n.1900+1345G>T)
c.935-1G>T (n.935-1G>T)
n.1940-1G>T
n.1577-1G>T
c.1277-1G>T (n.1277-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
n.1997-1G>T
n.928-1G>T
n.1948-1G>T
 ClinVar
7g.92504903C=CA1725939214PEX1c.1901-1G= (n.1901-1G=)
c.719-1G=
c.1900+1345G= (n.1900+1345G=)
c.935-1G= (n.935-1G=)
n.1940-1G=
n.1577-1G=
c.1277-1G= (n.1277-1G=)
c.152-1G= (n.152-1G=)
n.1997-1G=
n.928-1G=
n.1948-1G=
7g.92504903C>GCA368184287PEX1c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.719-1G>C
c.1900+1345G>C (n.1900+1345G>C)
c.935-1G>C (n.935-1G>C)
n.1940-1G>C
n.1577-1G>C
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
n.1997-1G>C
n.928-1G>C
n.1948-1G>C
 dbSNP
7g.92504903C>TCA368184289PEX1c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.719-1G>A
c.1900+1345G>A (n.1900+1345G>A)
c.935-1G>A (n.935-1G>A)
n.1940-1G>A
n.1577-1G>A
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
n.1997-1G>A
n.928-1G>A
n.1948-1G>A
7g.92504904_92504910delCA2776946445PEX1c.1901-7_1901-1del (n.1901-7_1901-1del)
c.719-7_719-1del
c.1900+1339_1900+1345del (n.1900+1339_1900+1345del)
c.935-7_935-1del (n.935-7_935-1del)
n.1940-7_1940-1del
n.1577-7_1577-1del
c.1277-7_1277-1del (n.1277-7_1277-1del)
c.152-7_152-1del (n.152-7_152-1del)
n.1997-7_1997-1del
n.928-7_928-1del
n.1948-7_1948-1del
7g.92504904T>ACA368184291PEX1c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.719-2A>T
c.1900+1344A>T (n.1900+1344A>T)
c.935-2A>T (n.935-2A>T)
n.1940-2A>T
n.1577-2A>T
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
n.1997-2A>T
n.928-2A>T
n.1948-2A>T
7g.92504904T>CCA368184294PEX1c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.719-2A>G
c.1900+1344A>G (n.1900+1344A>G)
c.935-2A>G (n.935-2A>G)
n.1940-2A>G
n.1577-2A>G
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
n.1997-2A>G
n.928-2A>G
n.1948-2A>G
 ClinVar
7g.92504904T>GCA368184296PEX1c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.719-2A>C
c.1900+1344A>C (n.1900+1344A>C)
c.935-2A>C (n.935-2A>C)
n.1940-2A>C
n.1577-2A>C
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
n.1997-2A>C
n.928-2A>C
n.1948-2A>C
7g.92504906A>GCA2573142465PEX1c.1901-4T>C (n.1901-4T>C)
c.719-4T>C
c.1900+1342T>C (n.1900+1342T>C)
c.935-4T>C (n.935-4T>C)
n.1940-4T>C
n.1577-4T>C
c.1277-4T>C (n.1277-4T>C)
c.152-4T>C (n.152-4T>C)
n.1997-4T>C
n.928-4T>C
n.1948-4T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504906_92504907insCTTCA2776946446PEX1c.1901-5_1901-4insAAG (n.1901-5_1901-4insAAG)
c.719-5_719-4insAAG
c.1900+1341_1900+1342insAAG (n.1900+1341_1900+1342insAAG)
c.935-5_935-4insAAG (n.935-5_935-4insAAG)
n.1940-5_1940-4insAAG
n.1577-5_1577-4insAAG
c.1277-5_1277-4insAAG (n.1277-5_1277-4insAAG)
c.152-5_152-4insAAG (n.152-5_152-4insAAG)
n.1997-5_1997-4insAAG
n.928-5_928-4insAAG
n.1948-5_1948-4insAAG
7g.92504908T>CCA843849279PEX1c.1901-6A>G (n.1901-6A>G)
c.719-6A>G
c.1900+1340A>G (n.1900+1340A>G)
c.935-6A>G (n.935-6A>G)
n.1940-6A>G
n.1577-6A>G
c.1277-6A>G (n.1277-6A>G)
c.152-6A>G (n.152-6A>G)
n.1997-6A>G
n.928-6A>G
n.1948-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504908T=CA1725939219PEX1c.1901-6A= (n.1901-6A=)
c.719-6A=
c.1900+1340A= (n.1900+1340A=)
c.935-6A= (n.935-6A=)
n.1940-6A=
n.1577-6A=
c.1277-6A= (n.1277-6A=)
c.152-6A= (n.152-6A=)
n.1997-6A=
n.928-6A=
n.1948-6A=
7g.92504909A>GCA2580077824PEX1c.1901-7T>C (n.1901-7T>C)
c.719-7T>C
c.1900+1339T>C (n.1900+1339T>C)
c.935-7T>C (n.935-7T>C)
n.1940-7T>C
n.1577-7T>C
c.1277-7T>C (n.1277-7T>C)
c.152-7T>C (n.152-7T>C)
n.1997-7T>C
n.928-7T>C
n.1948-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504910C=CA1725939228PEX1c.1901-8G= (n.1901-8G=)
c.719-8G=
c.1900+1338G= (n.1900+1338G=)
c.935-8G= (n.935-8G=)
n.1940-8G=
n.1577-8G=
c.1277-8G= (n.1277-8G=)
c.152-8G= (n.152-8G=)
n.1997-8G=
n.928-8G=
n.1948-8G=
7g.92504910C>TCA576305290PEX1c.1901-8G>A (n.1901-8G>A)
c.719-8G>A
c.1900+1338G>A (n.1900+1338G>A)
c.935-8G>A (n.935-8G>A)
n.1940-8G>A
n.1577-8G>A
c.1277-8G>A (n.1277-8G>A)
c.152-8G>A (n.152-8G>A)
n.1997-8G>A
n.928-8G>A
n.1948-8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504911A>GCA2683718867PEX1c.1901-9T>C (n.1901-9T>C)
c.719-9T>C
c.1900+1337T>C (n.1900+1337T>C)
c.935-9T>C (n.935-9T>C)
n.1940-9T>C
n.1577-9T>C
c.1277-9T>C (n.1277-9T>C)
c.152-9T>C (n.152-9T>C)
n.1997-9T>C
n.928-9T>C
n.1948-9T>C
 gnomAD v4
7g.92504912G>ACA2578938009PEX1c.1901-10C>T (n.1901-10C>T)
c.719-10C>T
c.1900+1336C>T (n.1900+1336C>T)
c.935-10C>T (n.935-10C>T)
n.1940-10C>T
n.1577-10C>T
c.1277-10C>T (n.1277-10C>T)
c.152-10C>T (n.152-10C>T)
n.1997-10C>T
n.928-10C>T
n.1948-10C>T
7g.92504914dupCA2776946447PEX1c.1901-11dup (n.1901-11dup)
c.719-11dup
c.1900+1335dup (n.1900+1335dup)
c.935-11dup (n.935-11dup)
n.1940-11dup
n.1577-11dup
c.1277-11dup (n.1277-11dup)
c.152-11dup (n.152-11dup)
n.1997-11dup
n.928-11dup
n.1948-11dup
7g.92504914A>CCA2578938010PEX1c.1901-12T>G (n.1901-12T>G)
c.719-12T>G
c.1900+1334T>G (n.1900+1334T>G)
c.935-12T>G (n.935-12T>G)
n.1940-12T>G
n.1577-12T>G
c.1277-12T>G (n.1277-12T>G)
c.152-12T>G (n.152-12T>G)
n.1997-12T>G
n.928-12T>G
n.1948-12T>G
 gnomAD v4
7g.92504915G>ACA2683718868PEX1c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
c.719-13C>T
c.1900+1333C>T (n.1900+1333C>T)
c.935-13C>T (n.935-13C>T)
n.1940-13C>T
n.1577-13C>T
c.1277-13C>T (n.1277-13C>T)
c.152-13C>T (n.152-13C>T)
n.1997-13C>T
n.928-13C>T
n.1948-13C>T
 gnomAD v4
7g.92504915G>CCA2776946448PEX1c.1901-13C>G (n.1901-13C>G)
c.719-13C>G
c.1900+1333C>G (n.1900+1333C>G)
c.935-13C>G (n.935-13C>G)
n.1940-13C>G
n.1577-13C>G
c.1277-13C>G (n.1277-13C>G)
c.152-13C>G (n.152-13C>G)
n.1997-13C>G
n.928-13C>G
n.1948-13C>G
7g.92504915G>TCA2683718869PEX1c.1901-13C>A (n.1901-13C>A)
c.719-13C>A
c.1900+1333C>A (n.1900+1333C>A)
c.935-13C>A (n.935-13C>A)
n.1940-13C>A
n.1577-13C>A
c.1277-13C>A (n.1277-13C>A)
c.152-13C>A (n.152-13C>A)
n.1997-13C>A
n.928-13C>A
n.1948-13C>A
 gnomAD v4
7g.92504916A=CA1725939231PEX1c.1901-14T= (n.1901-14T=)
c.719-14T=
c.1900+1332T= (n.1900+1332T=)
c.935-14T= (n.935-14T=)
n.1940-14T=
n.1577-14T=
c.1277-14T= (n.1277-14T=)
c.152-14T= (n.152-14T=)
n.1997-14T=
n.928-14T=
n.1948-14T=
7g.92504916A>GCA1139660136PEX1c.1901-14T>C (n.1901-14T>C)
c.719-14T>C
c.1900+1332T>C (n.1900+1332T>C)
c.935-14T>C (n.935-14T>C)
n.1940-14T>C
n.1577-14T>C
c.1277-14T>C (n.1277-14T>C)
c.152-14T>C (n.152-14T>C)
n.1997-14T>C
n.928-14T>C
n.1948-14T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504917T>CCA2683718871PEX1c.1901-15A>G (n.1901-15A>G)
c.719-15A>G
c.1900+1331A>G (n.1900+1331A>G)
c.935-15A>G (n.935-15A>G)
n.1940-15A>G
n.1577-15A>G
c.1277-15A>G (n.1277-15A>G)
c.152-15A>G (n.152-15A>G)
n.1997-15A>G
n.928-15A>G
n.1948-15A>G
 gnomAD v4
7g.92504919T>CCA4341258PEX1c.1901-17A>G (n.1901-17A>G)
c.719-17A>G
c.1900+1329A>G (n.1900+1329A>G)
c.935-17A>G (n.935-17A>G)
n.1940-17A>G
n.1577-17A>G
c.1277-17A>G (n.1277-17A>G)
c.152-17A>G (n.152-17A>G)
n.1997-17A>G
n.928-17A>G
n.1948-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504919T>GCA2683718878PEX1c.1901-17A>C (n.1901-17A>C)
c.719-17A>C
c.1900+1329A>C (n.1900+1329A>C)
c.935-17A>C (n.935-17A>C)
n.1940-17A>C
n.1577-17A>C
c.1277-17A>C (n.1277-17A>C)
c.152-17A>C (n.152-17A>C)
n.1997-17A>C
n.928-17A>C
n.1948-17A>C
 gnomAD v4
7g.92504919T=CA1725939235PEX1c.1901-17A= (n.1901-17A=)
c.719-17A=
c.1900+1329A= (n.1900+1329A=)
c.935-17A= (n.935-17A=)
n.1940-17A=
n.1577-17A=
c.1277-17A= (n.1277-17A=)
c.152-17A= (n.152-17A=)
n.1997-17A=
n.928-17A=
n.1948-17A=
7g.92504920delCA2776946449PEX1c.1901-18del (n.1901-18del)
c.719-18del
c.1900+1328del (n.1900+1328del)
c.935-18del (n.935-18del)
n.1940-18del
n.1577-18del
c.1277-18del (n.1277-18del)
c.152-18del (n.152-18del)
n.1997-18del
n.928-18del
n.1948-18del
7g.92504920G>ACA161964838PEX1c.1901-18C>T (n.1901-18C>T)
c.719-18C>T
c.1900+1328C>T (n.1900+1328C>T)
c.935-18C>T (n.935-18C>T)
n.1940-18C>T
n.1577-18C>T
c.1277-18C>T (n.1277-18C>T)
c.152-18C>T (n.152-18C>T)
n.1997-18C>T
n.928-18C>T
n.1948-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504920G>CCA161964841PEX1c.1901-18C>G (n.1901-18C>G)
c.719-18C>G
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c.935-18C>G (n.935-18C>G)
n.1940-18C>G
n.1577-18C>G
c.1277-18C>G (n.1277-18C>G)
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n.1997-18C>G
n.928-18C>G
n.1948-18C>G
 dbSNP
7g.92504920G=CA1725939245PEX1c.1901-18C= (n.1901-18C=)
c.719-18C=
c.1900+1328C= (n.1900+1328C=)
c.935-18C= (n.935-18C=)
n.1940-18C=
n.1577-18C=
c.1277-18C= (n.1277-18C=)
c.152-18C= (n.152-18C=)
n.1997-18C=
n.928-18C=
n.1948-18C=
7g.92504920G>TCA2578938011PEX1c.1901-18C>A (n.1901-18C>A)
c.719-18C>A
c.1900+1328C>A (n.1900+1328C>A)
c.935-18C>A (n.935-18C>A)
n.1940-18C>A
n.1577-18C>A
c.1277-18C>A (n.1277-18C>A)
c.152-18C>A (n.152-18C>A)
n.1997-18C>A
n.928-18C>A
n.1948-18C>A
 gnomAD v4
7g.92504921A>GCA2683718880PEX1c.1901-19T>C (n.1901-19T>C)
c.719-19T>C
c.1900+1327T>C (n.1900+1327T>C)
c.935-19T>C (n.935-19T>C)
n.1940-19T>C
n.1577-19T>C
c.1277-19T>C (n.1277-19T>C)
c.152-19T>C (n.152-19T>C)
n.1997-19T>C
n.928-19T>C
n.1948-19T>C
 gnomAD v4
7g.92504922_92504925delCA2776946450PEX1c.1901-23_1901-20del (n.1901-23_1901-20del)
c.719-23_719-20del
c.1900+1323_1900+1326del (n.1900+1323_1900+1326del)
c.935-23_935-20del (n.935-23_935-20del)
n.1940-23_1940-20del
n.1577-23_1577-20del
c.1277-23_1277-20del (n.1277-23_1277-20del)
c.152-23_152-20del (n.152-23_152-20del)
n.1997-23_1997-20del
n.928-23_928-20del
n.1948-23_1948-20del
7g.92504925G>ACA843849290PEX1c.1901-23C>T (n.1901-23C>T)
c.719-23C>T
c.1900+1323C>T (n.1900+1323C>T)
c.935-23C>T (n.935-23C>T)
n.1940-23C>T
n.1577-23C>T
c.1277-23C>T (n.1277-23C>T)
c.152-23C>T (n.152-23C>T)
n.1997-23C>T
n.928-23C>T
n.1948-23C>T
 dbSNP
7g.92504925G=CA1725939259PEX1c.1901-23C= (n.1901-23C=)
c.719-23C=
c.1900+1323C= (n.1900+1323C=)
c.935-23C= (n.935-23C=)
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n.1577-23C=
c.1277-23C= (n.1277-23C=)
c.152-23C= (n.152-23C=)
n.1997-23C=
n.928-23C=
n.1948-23C=
7g.92504925G>TCA576305291PEX1c.1901-23C>A (n.1901-23C>A)
c.719-23C>A
c.1900+1323C>A (n.1900+1323C>A)
c.935-23C>A (n.935-23C>A)
n.1940-23C>A
n.1577-23C>A
c.1277-23C>A (n.1277-23C>A)
c.152-23C>A (n.152-23C>A)
n.1997-23C>A
n.928-23C>A
n.1948-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504926G>ACA2519757341PEX1c.1901-24C>T (n.1901-24C>T)
c.719-24C>T
c.1900+1322C>T (n.1900+1322C>T)
c.935-24C>T (n.935-24C>T)
n.1940-24C>T
n.1577-24C>T
c.1277-24C>T (n.1277-24C>T)
c.152-24C>T (n.152-24C>T)
n.1997-24C>T
n.928-24C>T
n.1948-24C>T
7g.92504926G>CCA576305292PEX1c.1901-24C>G (n.1901-24C>G)
c.719-24C>G
c.1900+1322C>G (n.1900+1322C>G)
c.935-24C>G (n.935-24C>G)
n.1940-24C>G
n.1577-24C>G
c.1277-24C>G (n.1277-24C>G)
c.152-24C>G (n.152-24C>G)
n.1997-24C>G
n.928-24C>G
n.1948-24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504926G=CA1725939267PEX1c.1901-24C= (n.1901-24C=)
c.719-24C=
c.1900+1322C= (n.1900+1322C=)
c.935-24C= (n.935-24C=)
n.1940-24C=
n.1577-24C=
c.1277-24C= (n.1277-24C=)
c.152-24C= (n.152-24C=)
n.1997-24C=
n.928-24C=
n.1948-24C=
7g.92504926G>TCA2683718882PEX1c.1901-24C>A (n.1901-24C>A)
c.719-24C>A
c.1900+1322C>A (n.1900+1322C>A)
c.935-24C>A (n.935-24C>A)
n.1940-24C>A
n.1577-24C>A
c.1277-24C>A (n.1277-24C>A)
c.152-24C>A (n.152-24C>A)
n.1997-24C>A
n.928-24C>A
n.1948-24C>A
 gnomAD v4
7g.92504927T>CCA843849297PEX1c.1901-25A>G (n.1901-25A>G)
c.719-25A>G
c.1900+1321A>G (n.1900+1321A>G)
c.935-25A>G (n.935-25A>G)
n.1940-25A>G
n.1577-25A>G
c.1277-25A>G (n.1277-25A>G)
c.152-25A>G (n.152-25A>G)
n.1997-25A>G
n.928-25A>G
n.1948-25A>G
 dbSNP
7g.92504927T=CA1725939271PEX1c.1901-25A= (n.1901-25A=)
c.719-25A=
c.1900+1321A= (n.1900+1321A=)
c.935-25A= (n.935-25A=)
n.1940-25A=
n.1577-25A=
c.1277-25A= (n.1277-25A=)
c.152-25A= (n.152-25A=)
n.1997-25A=
n.928-25A=
n.1948-25A=
7g.92504929_92504930delinsTCCA1725939273PEX1c.1901-28_1901-27delinsGA (n.1901-28_1901-27delinsGA)
c.719-28_719-27delinsGA
c.1900+1318_1900+1319delinsGA (n.1900+1318_1900+1319delinsGA)
c.935-28_935-27delinsGA (n.935-28_935-27delinsGA)
n.1940-28_1940-27delinsGA
n.1577-28_1577-27delinsGA
c.1277-28_1277-27delinsGA (n.1277-28_1277-27delinsGA)
c.152-28_152-27delinsGA (n.152-28_152-27delinsGA)
n.1997-28_1997-27delinsGA
n.928-28_928-27delinsGA
n.1948-28_1948-27delinsGA
7g.92504930delCA4341259PEX1c.1901-28del (n.1901-28del)
c.719-28del
c.1900+1318del (n.1900+1318del)
c.935-28del (n.935-28del)
n.1940-28del
n.1577-28del
c.1277-28del (n.1277-28del)
c.152-28del (n.152-28del)
n.1997-28del
n.928-28del
n.1948-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504931A>GCA2683718883PEX1c.1901-29T>C (n.1901-29T>C)
c.719-29T>C
c.1900+1317T>C (n.1900+1317T>C)
c.935-29T>C (n.935-29T>C)
n.1940-29T>C
n.1577-29T>C
c.1277-29T>C (n.1277-29T>C)
c.152-29T>C (n.152-29T>C)
n.1997-29T>C
n.928-29T>C
n.1948-29T>C
 gnomAD v4
7g.92504932G>CCA2578938012PEX1c.1901-30C>G (n.1901-30C>G)
c.719-30C>G
c.1900+1316C>G (n.1900+1316C>G)
c.935-30C>G (n.935-30C>G)
n.1940-30C>G
n.1577-30C>G
c.1277-30C>G (n.1277-30C>G)
c.152-30C>G (n.152-30C>G)
n.1997-30C>G
n.928-30C>G
n.1948-30C>G
7g.92504932G=CA1725939277PEX1c.1901-30C= (n.1901-30C=)
c.719-30C=
c.1900+1316C= (n.1900+1316C=)
c.935-30C= (n.935-30C=)
n.1940-30C=
n.1577-30C=
c.1277-30C= (n.1277-30C=)
c.152-30C= (n.152-30C=)
n.1997-30C=
n.928-30C=
n.1948-30C=
7g.92504932G>TCA1725939278PEX1c.1901-30C>A (n.1901-30C>A)
c.719-30C>A
c.1900+1316C>A (n.1900+1316C>A)
c.935-30C>A (n.935-30C>A)
n.1940-30C>A
n.1577-30C>A
c.1277-30C>A (n.1277-30C>A)
c.152-30C>A (n.152-30C>A)
n.1997-30C>A
n.928-30C>A
n.1948-30C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504933delCA2776946451PEX1c.1901-31del (n.1901-31del)
c.719-31del
c.1900+1315del (n.1900+1315del)
c.935-31del (n.935-31del)
n.1940-31del
n.1577-31del
c.1277-31del (n.1277-31del)
c.152-31del (n.152-31del)
n.1997-31del
n.928-31del
n.1948-31del
7g.92504933T>CCA2683718885PEX1c.1901-31A>G (n.1901-31A>G)
c.719-31A>G
c.1900+1315A>G (n.1900+1315A>G)
c.935-31A>G (n.935-31A>G)
n.1940-31A>G
n.1577-31A>G
c.1277-31A>G (n.1277-31A>G)
c.152-31A>G (n.152-31A>G)
n.1997-31A>G
n.928-31A>G
n.1948-31A>G
 gnomAD v4
7g.92504934A>GCA2683718886PEX1c.1901-32T>C (n.1901-32T>C)
c.719-32T>C
c.1900+1314T>C (n.1900+1314T>C)
c.935-32T>C (n.935-32T>C)
n.1940-32T>C
n.1577-32T>C
c.1277-32T>C (n.1277-32T>C)
c.152-32T>C (n.152-32T>C)
n.1997-32T>C
n.928-32T>C
n.1948-32T>C
 gnomAD v4
7g.92504935T>ACA576305294PEX1c.1901-33A>T (n.1901-33A>T)
c.719-33A>T
c.1900+1313A>T (n.1900+1313A>T)
c.935-33A>T (n.935-33A>T)
n.1940-33A>T
n.1577-33A>T
c.1277-33A>T (n.1277-33A>T)
c.152-33A>T (n.152-33A>T)
n.1997-33A>T
n.928-33A>T
n.1948-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504935T=CA1725939281PEX1c.1901-33A= (n.1901-33A=)
c.719-33A=
c.1900+1313A= (n.1900+1313A=)
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n.1940-33A=
n.1577-33A=
c.1277-33A= (n.1277-33A=)
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n.1997-33A=
n.928-33A=
n.1948-33A=
7g.92504935_92504940delCA2776946452PEX1c.1901-38_1901-33del (n.1901-38_1901-33del)
c.719-38_719-33del
c.1900+1308_1900+1313del (n.1900+1308_1900+1313del)
c.935-38_935-33del (n.935-38_935-33del)
n.1940-38_1940-33del
n.1577-38_1577-33del
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n.1997-38_1997-33del
n.928-38_928-33del
n.1948-38_1948-33del
7g.92504936C>ACA1725939286PEX1c.1901-34G>T (n.1901-34G>T)
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n.1997-34G>T
n.928-34G>T
n.1948-34G>T
 dbSNP
7g.92504936C=CA1725939288PEX1c.1901-34G= (n.1901-34G=)
c.719-34G=
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n.1577-34G=
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n.1997-34G=
n.928-34G=
n.1948-34G=
7g.92504936_92504937delinsCACA1725939290PEX1c.1901-35_1901-34delinsTG (n.1901-35_1901-34delinsTG)
c.719-35_719-34delinsTG
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n.1940-35_1940-34delinsTG
n.1577-35_1577-34delinsTG
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n.1997-35_1997-34delinsTG
n.928-35_928-34delinsTG
n.1948-35_1948-34delinsTG
7g.92504937delCA576305296PEX1c.1901-35del (n.1901-35del)
c.719-35del
c.1900+1311del (n.1900+1311del)
c.935-35del (n.935-35del)
n.1940-35del
n.1577-35del
c.1277-35del (n.1277-35del)
c.152-35del (n.152-35del)
n.1997-35del
n.928-35del
n.1948-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504937A>TCA2740865250PEX1c.1901-35T>A (n.1901-35T>A)
c.719-35T>A
c.1900+1311T>A (n.1900+1311T>A)
c.935-35T>A (n.935-35T>A)
n.1940-35T>A
n.1577-35T>A
c.1277-35T>A (n.1277-35T>A)
c.152-35T>A (n.152-35T>A)
n.1997-35T>A
n.928-35T>A
n.1948-35T>A
7g.92504938T>CCA4341260PEX1c.1901-36A>G (n.1901-36A>G)
c.719-36A>G
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n.1940-36A>G
n.1577-36A>G
c.1277-36A>G (n.1277-36A>G)
c.152-36A>G (n.152-36A>G)
n.1997-36A>G
n.928-36A>G
n.1948-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504938T=CA1725939298PEX1c.1901-36A= (n.1901-36A=)
c.719-36A=
c.1900+1310A= (n.1900+1310A=)
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n.1997-36A=
n.928-36A=
n.1948-36A=
7g.92504938_92504939insACACA2776946453PEX1c.1901-37_1901-36insTGT (n.1901-37_1901-36insTGT)
c.719-37_719-36insTGT
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n.1940-37_1940-36insTGT
n.1577-37_1577-36insTGT
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n.1997-37_1997-36insTGT
n.928-37_928-36insTGT
n.1948-37_1948-36insTGT
7g.92504939T>ACA1725939300PEX1c.1901-37A>T (n.1901-37A>T)
c.719-37A>T
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n.1940-37A>T
n.1577-37A>T
c.1277-37A>T (n.1277-37A>T)
c.152-37A>T (n.152-37A>T)
n.1997-37A>T
n.928-37A>T
n.1948-37A>T
 dbSNP
7g.92504939T=CA1725939299PEX1c.1901-37A= (n.1901-37A=)
c.719-37A=
c.1900+1309A= (n.1900+1309A=)
c.935-37A= (n.935-37A=)
n.1940-37A=
n.1577-37A=
c.1277-37A= (n.1277-37A=)
c.152-37A= (n.152-37A=)
n.1997-37A=
n.928-37A=
n.1948-37A=
7g.92504939_92504940insAGCA2776946454PEX1c.1901-38_1901-37insCT (n.1901-38_1901-37insCT)
c.719-38_719-37insCT
c.1900+1308_1900+1309insCT (n.1900+1308_1900+1309insCT)
c.935-38_935-37insCT (n.935-38_935-37insCT)
n.1940-38_1940-37insCT
n.1577-38_1577-37insCT
c.1277-38_1277-37insCT (n.1277-38_1277-37insCT)
c.152-38_152-37insCT (n.152-38_152-37insCT)
n.1997-38_1997-37insCT
n.928-38_928-37insCT
n.1948-38_1948-37insCT
7g.92504940_92504941delCA2776946455PEX1c.1901-39_1901-38del (n.1901-39_1901-38del)
c.719-39_719-38del
c.1900+1307_1900+1308del (n.1900+1307_1900+1308del)
c.935-39_935-38del (n.935-39_935-38del)
n.1940-39_1940-38del
n.1577-39_1577-38del
c.1277-39_1277-38del (n.1277-39_1277-38del)
c.152-39_152-38del (n.152-39_152-38del)
n.1997-39_1997-38del
n.928-39_928-38del
n.1948-39_1948-38del
7g.92504941C>ACA2683718887PEX1c.1901-39G>T (n.1901-39G>T)
c.719-39G>T
c.1900+1307G>T (n.1900+1307G>T)
c.935-39G>T (n.935-39G>T)
n.1940-39G>T
n.1577-39G>T
c.1277-39G>T (n.1277-39G>T)
c.152-39G>T (n.152-39G>T)
n.1997-39G>T
n.928-39G>T
n.1948-39G>T
 gnomAD v4
7g.92504942A=CA1725939303PEX1c.1901-40T= (n.1901-40T=)
c.719-40T=
c.1900+1306T= (n.1900+1306T=)
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n.1940-40T=
n.1577-40T=
c.1277-40T= (n.1277-40T=)
c.152-40T= (n.152-40T=)
n.1997-40T=
n.928-40T=
n.1948-40T=
7g.92504942A>CCA576305297PEX1c.1901-40T>G (n.1901-40T>G)
c.719-40T>G
c.1900+1306T>G (n.1900+1306T>G)
c.935-40T>G (n.935-40T>G)
n.1940-40T>G
n.1577-40T>G
c.1277-40T>G (n.1277-40T>G)
c.152-40T>G (n.152-40T>G)
n.1997-40T>G
n.928-40T>G
n.1948-40T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504942A>TCA2683718888PEX1c.1901-40T>A (n.1901-40T>A)
c.719-40T>A
c.1900+1306T>A (n.1900+1306T>A)
c.935-40T>A (n.935-40T>A)
n.1940-40T>A
n.1577-40T>A
c.1277-40T>A (n.1277-40T>A)
c.152-40T>A (n.152-40T>A)
n.1997-40T>A
n.928-40T>A
n.1948-40T>A
 gnomAD v4
7g.92504943G>TCA2683718889PEX1c.1901-41C>A (n.1901-41C>A)
c.719-41C>A
c.1900+1305C>A (n.1900+1305C>A)
c.935-41C>A (n.935-41C>A)
n.1940-41C>A
n.1577-41C>A
c.1277-41C>A (n.1277-41C>A)
c.152-41C>A (n.152-41C>A)
n.1997-41C>A
n.928-41C>A
n.1948-41C>A
 gnomAD v4
7g.92504943_92504956delCA2776946456PEX1c.1901-54_1901-41del (n.1901-54_1901-41del)
c.719-54_719-41del
c.1900+1292_1900+1305del (n.1900+1292_1900+1305del)
c.935-54_935-41del (n.935-54_935-41del)
n.1940-54_1940-41del
n.1577-54_1577-41del
c.1277-54_1277-41del (n.1277-54_1277-41del)
c.152-54_152-41del (n.152-54_152-41del)
n.1997-54_1997-41del
n.928-54_928-41del
n.1948-54_1948-41del
7g.92504944T>CCA2578938013PEX1c.1901-42A>G (n.1901-42A>G)
c.719-42A>G
c.1900+1304A>G (n.1900+1304A>G)
c.935-42A>G (n.935-42A>G)
n.1940-42A>G
n.1577-42A>G
c.1277-42A>G (n.1277-42A>G)
c.152-42A>G (n.152-42A>G)
n.1997-42A>G
n.928-42A>G
n.1948-42A>G
7g.92504944T>GCA4341261PEX1c.1901-42A>C (n.1901-42A>C)
c.719-42A>C
c.1900+1304A>C (n.1900+1304A>C)
c.935-42A>C (n.935-42A>C)
n.1940-42A>C
n.1577-42A>C
c.1277-42A>C (n.1277-42A>C)
c.152-42A>C (n.152-42A>C)
n.1997-42A>C
n.928-42A>C
n.1948-42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504944T=CA1725939309PEX1c.1901-42A= (n.1901-42A=)
c.719-42A=
c.1900+1304A= (n.1900+1304A=)
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n.1577-42A=
c.1277-42A= (n.1277-42A=)
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n.928-42A=
n.1948-42A=
7g.92504945G>ACA2683718890PEX1c.1901-43C>T (n.1901-43C>T)
c.719-43C>T
c.1900+1303C>T (n.1900+1303C>T)
c.935-43C>T (n.935-43C>T)
n.1940-43C>T
n.1577-43C>T
c.1277-43C>T (n.1277-43C>T)
c.152-43C>T (n.152-43C>T)
n.1997-43C>T
n.928-43C>T
n.1948-43C>T
 gnomAD v4
7g.92504945G>TCA2683718891PEX1c.1901-43C>A (n.1901-43C>A)
c.719-43C>A
c.1900+1303C>A (n.1900+1303C>A)
c.935-43C>A (n.935-43C>A)
n.1940-43C>A
n.1577-43C>A
c.1277-43C>A (n.1277-43C>A)
c.152-43C>A (n.152-43C>A)
n.1997-43C>A
n.928-43C>A
n.1948-43C>A
 gnomAD v4
7g.92504946_92504949delCA2776946457PEX1c.1901-46_1901-43del (n.1901-46_1901-43del)
c.719-46_719-43del
c.1900+1300_1900+1303del (n.1900+1300_1900+1303del)
c.935-46_935-43del (n.935-46_935-43del)
n.1940-46_1940-43del
n.1577-46_1577-43del
c.1277-46_1277-43del (n.1277-46_1277-43del)
c.152-46_152-43del (n.152-46_152-43del)
n.1997-46_1997-43del
n.928-46_928-43del
n.1948-46_1948-43del
7g.92504945_92504946insACACA2776946458PEX1c.1901-44_1901-43insTGT (n.1901-44_1901-43insTGT)
c.719-44_719-43insTGT
c.1900+1302_1900+1303insTGT (n.1900+1302_1900+1303insTGT)
c.935-44_935-43insTGT (n.935-44_935-43insTGT)
n.1940-44_1940-43insTGT
n.1577-44_1577-43insTGT
c.1277-44_1277-43insTGT (n.1277-44_1277-43insTGT)
c.152-44_152-43insTGT (n.152-44_152-43insTGT)
n.1997-44_1997-43insTGT
n.928-44_928-43insTGT
n.1948-44_1948-43insTGT
7g.92504946C=CA1725939314PEX1c.1901-44G= (n.1901-44G=)
c.719-44G=
c.1900+1302G= (n.1900+1302G=)
c.935-44G= (n.935-44G=)
n.1940-44G=
n.1577-44G=
c.1277-44G= (n.1277-44G=)
c.152-44G= (n.152-44G=)
n.1997-44G=
n.928-44G=
n.1948-44G=
7g.92504946C>GCA4341262PEX1c.1901-44G>C (n.1901-44G>C)
c.719-44G>C
c.1900+1302G>C (n.1900+1302G>C)
c.935-44G>C (n.935-44G>C)
n.1940-44G>C
n.1577-44G>C
c.1277-44G>C (n.1277-44G>C)
c.152-44G>C (n.152-44G>C)
n.1997-44G>C
n.928-44G>C
n.1948-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504946C>TCA161964854PEX1c.1901-44G>A (n.1901-44G>A)
c.719-44G>A
c.1900+1302G>A (n.1900+1302G>A)
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n.1940-44G>A
n.1577-44G>A
c.1277-44G>A (n.1277-44G>A)
c.152-44G>A (n.152-44G>A)
n.1997-44G>A
n.928-44G>A
n.1948-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504947T>CCA2683718892PEX1c.1901-45A>G (n.1901-45A>G)
c.719-45A>G
c.1900+1301A>G (n.1900+1301A>G)
c.935-45A>G (n.935-45A>G)
n.1940-45A>G
n.1577-45A>G
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c.152-45A>G (n.152-45A>G)
n.1997-45A>G
n.928-45A>G
n.1948-45A>G
 gnomAD v4
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c.719-46_719-45insGT
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n.1940-46_1940-45insGT
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n.1997-46_1997-45insGT
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n.1948-46_1948-45insGT
7g.92504948G>ACA576305298PEX1c.1901-46C>T (n.1901-46C>T)
c.719-46C>T
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n.1997-46C>T
n.928-46C>T
n.1948-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504948G=CA1725939323PEX1c.1901-46C= (n.1901-46C=)
c.719-46C=
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n.1577-46C=
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n.1997-46C=
n.928-46C=
n.1948-46C=
7g.92504948G>TCA4341263PEX1c.1901-46C>A (n.1901-46C>A)
c.719-46C>A
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n.1940-46C>A
n.1577-46C>A
c.1277-46C>A (n.1277-46C>A)
c.152-46C>A (n.152-46C>A)
n.1997-46C>A
n.928-46C>A
n.1948-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504949G>ACA2683718894PEX1c.1901-47C>T (n.1901-47C>T)
c.719-47C>T
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n.1940-47C>T
n.1577-47C>T
c.1277-47C>T (n.1277-47C>T)
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n.1997-47C>T
n.928-47C>T
n.1948-47C>T
 gnomAD v4
7g.92504949G>TCA2683718893PEX1c.1901-47C>A (n.1901-47C>A)
c.719-47C>A
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n.1940-47C>A
n.1577-47C>A
c.1277-47C>A (n.1277-47C>A)
c.152-47C>A (n.152-47C>A)
n.1997-47C>A
n.928-47C>A
n.1948-47C>A
 gnomAD v4
7g.92504949_92504952delCA2776946460PEX1c.1901-50_1901-47del (n.1901-50_1901-47del)
c.719-50_719-47del
c.1900+1296_1900+1299del (n.1900+1296_1900+1299del)
c.935-50_935-47del (n.935-50_935-47del)
n.1940-50_1940-47del
n.1577-50_1577-47del
c.1277-50_1277-47del (n.1277-50_1277-47del)
c.152-50_152-47del (n.152-50_152-47del)
n.1997-50_1997-47del
n.928-50_928-47del
n.1948-50_1948-47del
7g.92504949_92504950insACA2776946461PEX1c.1901-48_1901-47insT (n.1901-48_1901-47insT)
c.719-48_719-47insT
c.1900+1298_1900+1299insT (n.1900+1298_1900+1299insT)
c.935-48_935-47insT (n.935-48_935-47insT)
n.1940-48_1940-47insT
n.1577-48_1577-47insT
c.1277-48_1277-47insT (n.1277-48_1277-47insT)
c.152-48_152-47insT (n.152-48_152-47insT)
n.1997-48_1997-47insT
n.928-48_928-47insT
n.1948-48_1948-47insT
7g.92504949_92504950insAGTTCA2776946462PEX1c.1901-48_1901-47insAACT (n.1901-48_1901-47insAACT)
c.719-48_719-47insAACT
c.1900+1298_1900+1299insAACT (n.1900+1298_1900+1299insAACT)
c.935-48_935-47insAACT (n.935-48_935-47insAACT)
n.1940-48_1940-47insAACT
n.1577-48_1577-47insAACT
c.1277-48_1277-47insAACT (n.1277-48_1277-47insAACT)
c.152-48_152-47insAACT (n.152-48_152-47insAACT)
n.1997-48_1997-47insAACT
n.928-48_928-47insAACT
n.1948-48_1948-47insAACT
7g.92504950G>ACA2776946463PEX1c.1901-48C>T (n.1901-48C>T)
c.719-48C>T
c.1900+1298C>T (n.1900+1298C>T)
c.935-48C>T (n.935-48C>T)
n.1940-48C>T
n.1577-48C>T
c.1277-48C>T (n.1277-48C>T)
c.152-48C>T (n.152-48C>T)
n.1997-48C>T
n.928-48C>T
n.1948-48C>T
7g.92504950G>CCA2683718895PEX1c.1901-48C>G (n.1901-48C>G)
c.719-48C>G
c.1900+1298C>G (n.1900+1298C>G)
c.935-48C>G (n.935-48C>G)
n.1940-48C>G
n.1577-48C>G
c.1277-48C>G (n.1277-48C>G)
c.152-48C>G (n.152-48C>G)
n.1997-48C>G
n.928-48C>G
n.1948-48C>G
 gnomAD v4
7g.92504950_92504951delinsGACA1725939326PEX1c.1901-49_1901-48delinsTC (n.1901-49_1901-48delinsTC)
c.719-49_719-48delinsTC
c.1900+1297_1900+1298delinsTC (n.1900+1297_1900+1298delinsTC)
c.935-49_935-48delinsTC (n.935-49_935-48delinsTC)
n.1940-49_1940-48delinsTC
n.1577-49_1577-48delinsTC
c.1277-49_1277-48delinsTC (n.1277-49_1277-48delinsTC)
c.152-49_152-48delinsTC (n.152-49_152-48delinsTC)
n.1997-49_1997-48delinsTC
n.928-49_928-48delinsTC
n.1948-49_1948-48delinsTC
7g.92504951A>CCA2776946465PEX1c.1901-49T>G (n.1901-49T>G)
c.719-49T>G
c.1900+1297T>G (n.1900+1297T>G)
c.935-49T>G (n.935-49T>G)
n.1940-49T>G
n.1577-49T>G
c.1277-49T>G (n.1277-49T>G)
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n.1997-49T>G
n.928-49T>G
n.1948-49T>G
7g.92504951A>TCA2776946464PEX1c.1901-49T>A (n.1901-49T>A)
c.719-49T>A
c.1900+1297T>A (n.1900+1297T>A)
c.935-49T>A (n.935-49T>A)
n.1940-49T>A
n.1577-49T>A
c.1277-49T>A (n.1277-49T>A)
c.152-49T>A (n.152-49T>A)
n.1997-49T>A
n.928-49T>A
n.1948-49T>A
7g.92504954delCA576305299PEX1c.1901-49del (n.1901-49del)
c.719-49del
c.1900+1297del (n.1900+1297del)
c.935-49del (n.935-49del)
n.1940-49del
n.1577-49del
c.1277-49del (n.1277-49del)
c.152-49del (n.152-49del)
n.1997-49del
n.928-49del
n.1948-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504954A=CA1725939330PEX1c.1901-52T= (n.1901-52T=)
c.719-52T=
c.1900+1294T= (n.1900+1294T=)
c.935-52T= (n.935-52T=)
n.1940-52T=
n.1577-52T=
c.1277-52T= (n.1277-52T=)
c.152-52T= (n.152-52T=)
n.1997-52T=
n.928-52T=
n.1948-52T=
7g.92504954A>GCA2683718896PEX1c.1901-52T>C (n.1901-52T>C)
c.719-52T>C
c.1900+1294T>C (n.1900+1294T>C)
c.935-52T>C (n.935-52T>C)
n.1940-52T>C
n.1577-52T>C
c.1277-52T>C (n.1277-52T>C)
c.152-52T>C (n.152-52T>C)
n.1997-52T>C
n.928-52T>C
n.1948-52T>C
 gnomAD v4
7g.92504954A>TCA1725939334PEX1c.1901-52T>A (n.1901-52T>A)
c.719-52T>A
c.1900+1294T>A (n.1900+1294T>A)
c.935-52T>A (n.935-52T>A)
n.1940-52T>A
n.1577-52T>A
c.1277-52T>A (n.1277-52T>A)
c.152-52T>A (n.152-52T>A)
n.1997-52T>A
n.928-52T>A
n.1948-52T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504955T>CCA2776946467PEX1c.1901-53A>G (n.1901-53A>G)
c.719-53A>G
c.1900+1293A>G (n.1900+1293A>G)
c.935-53A>G (n.935-53A>G)
n.1940-53A>G
n.1577-53A>G
c.1277-53A>G (n.1277-53A>G)
c.152-53A>G (n.152-53A>G)
n.1997-53A>G
n.928-53A>G
n.1948-53A>G
7g.92504955T>GCA2776946466PEX1c.1901-53A>C (n.1901-53A>C)
c.719-53A>C
c.1900+1293A>C (n.1900+1293A>C)
c.935-53A>C (n.935-53A>C)
n.1940-53A>C
n.1577-53A>C
c.1277-53A>C (n.1277-53A>C)
c.152-53A>C (n.152-53A>C)
n.1997-53A>C
n.928-53A>C
n.1948-53A>C
7g.92504955_92504956insACCA2776946468PEX1c.1901-54_1901-53insGT (n.1901-54_1901-53insGT)
c.719-54_719-53insGT
c.1900+1292_1900+1293insGT (n.1900+1292_1900+1293insGT)
c.935-54_935-53insGT (n.935-54_935-53insGT)
n.1940-54_1940-53insGT
n.1577-54_1577-53insGT
c.1277-54_1277-53insGT (n.1277-54_1277-53insGT)
c.152-54_152-53insGT (n.152-54_152-53insGT)
n.1997-54_1997-53insGT
n.928-54_928-53insGT
n.1948-54_1948-53insGT
7g.92504956T>GCA2683718897PEX1c.1901-54A>C (n.1901-54A>C)
c.719-54A>C
c.1900+1292A>C (n.1900+1292A>C)
c.935-54A>C (n.935-54A>C)
n.1940-54A>C
n.1577-54A>C
c.1277-54A>C (n.1277-54A>C)
c.152-54A>C (n.152-54A>C)
n.1997-54A>C
n.928-54A>C
n.1948-54A>C
 gnomAD v4
7g.92504958A=CA1725939337PEX1c.1901-56T= (n.1901-56T=)
c.719-56T=
c.1900+1290T= (n.1900+1290T=)
c.935-56T= (n.935-56T=)
n.1940-56T=
n.1577-56T=
c.1277-56T= (n.1277-56T=)
c.152-56T= (n.152-56T=)
n.1997-56T=
n.928-56T=
n.1948-56T=
7g.92504958A>CCA1104468648PEX1c.1901-56T>G (n.1901-56T>G)
c.719-56T>G
c.1900+1290T>G (n.1900+1290T>G)
c.935-56T>G (n.935-56T>G)
n.1940-56T>G
n.1577-56T>G
c.1277-56T>G (n.1277-56T>G)
c.152-56T>G (n.152-56T>G)
n.1997-56T>G
n.928-56T>G
n.1948-56T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504958A>GCA1725939339PEX1c.1901-56T>C (n.1901-56T>C)
c.719-56T>C
c.1900+1290T>C (n.1900+1290T>C)
c.935-56T>C (n.935-56T>C)
n.1940-56T>C
n.1577-56T>C
c.1277-56T>C (n.1277-56T>C)
c.152-56T>C (n.152-56T>C)
n.1997-56T>C
n.928-56T>C
n.1948-56T>C
 dbSNP
7g.92504958_92504959insCTCCA2776946469PEX1c.1901-57_1901-56insGAG (n.1901-57_1901-56insGAG)
c.719-57_719-56insGAG
c.1900+1289_1900+1290insGAG (n.1900+1289_1900+1290insGAG)
c.935-57_935-56insGAG (n.935-57_935-56insGAG)
n.1940-57_1940-56insGAG
n.1577-57_1577-56insGAG
c.1277-57_1277-56insGAG (n.1277-57_1277-56insGAG)
c.152-57_152-56insGAG (n.152-57_152-56insGAG)
n.1997-57_1997-56insGAG
n.928-57_928-56insGAG
n.1948-57_1948-56insGAG
7g.92504959G>ACA1725939346PEX1c.1901-57C>T (n.1901-57C>T)
c.719-57C>T
c.1900+1289C>T (n.1900+1289C>T)
c.935-57C>T (n.935-57C>T)
n.1940-57C>T
n.1577-57C>T
c.1277-57C>T (n.1277-57C>T)
c.152-57C>T (n.152-57C>T)
n.1997-57C>T
n.928-57C>T
n.1948-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched