Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504852C>A | CA368183847 | PEX1 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1900+1396G>T (n.1900+1396G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1990G>T n.1627G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.2047G>T n.978G>T n.1998G>T | |
7 | g.92504852C= | CA1725939028 | PEX1 | c.1951G= (p.Ala651=) c.1900+1396G= (n.1900+1396G=) c.985G= (p.Ala329=) n.1990G= n.1627G= c.1327G= (p.Ala443=) c.202G= (p.Ala68=) n.2047G= n.978G= n.1998G= | |
7 | g.92504852C>G | CA368183849 | PEX1 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1900+1396G>C (n.1900+1396G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1990G>C n.1627G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.2047G>C n.978G>C n.1998G>C | |
7 | g.92504852C>T | CA368183851 | PEX1 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1900+1396G>A (n.1900+1396G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1990G>A n.1627G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.2047G>A n.978G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504853C>A | CA368183854 | PEX1 | c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>T (n.1900+1395G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.1989G>T n.1626G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.2046G>T n.977G>T n.1997G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504853C>G | CA368183857 | PEX1 | c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>C (n.1900+1395G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.1989G>C n.1626G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.2046G>C n.977G>C n.1997G>C | |
7 | g.92504853C>T | CA456483387 | PEX1 | c.1950G>A (p.Glu650=) c.1900+1395G>A (n.1900+1395G>A) c.984G>A (p.Glu328=) n.1989G>A n.1626G>A c.1326G>A (p.Glu442=) c.201G>A (p.Glu67=) n.2046G>A n.977G>A n.1997G>A | |
7 | g.92504854T>A | CA368183862 | PEX1 | c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1900+1394A>T (n.1900+1394A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) n.1988A>T n.1625A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.2045A>T n.976A>T n.1996A>T | |
7 | g.92504854T>C | CA368183866 | PEX1 | c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1900+1394A>G (n.1900+1394A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1988A>G n.1625A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.2045A>G n.976A>G n.1996A>G | |
7 | g.92504854T>G | CA368183868 | PEX1 | c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1900+1394A>C (n.1900+1394A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1988A>C n.1625A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.2045A>C n.976A>C n.1996A>C | |
7 | g.92504855C>A | CA368183872 | PEX1 | c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1900+1393G>T (n.1900+1393G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1987G>T n.1624G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.2044G>T n.975G>T n.1995G>T | |
7 | g.92504855C>G | CA368183873 | PEX1 | c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1900+1393G>C (n.1900+1393G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1987G>C n.1624G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.2044G>C n.975G>C n.1995G>C | |
7 | g.92504855C>T | CA368183874 | PEX1 | c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1900+1393G>A (n.1900+1393G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1987G>A n.1624G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.2044G>A n.975G>A n.1995G>A | |
7 | g.92504856T>A | CA456483389 | PEX1 | c.1947A>T (p.Ser649=) c.1900+1392A>T (n.1900+1392A>T) c.981A>T (p.Ser327=) n.1986A>T n.1623A>T c.1323A>T (p.Ser441=) c.198A>T (p.Ser66=) n.2043A>T n.974A>T n.1994A>T | |
7 | g.92504856T>C | CA456483390 | PEX1 | c.1947A>G (p.Ser649=) c.1900+1392A>G (n.1900+1392A>G) c.981A>G (p.Ser327=) n.1986A>G n.1623A>G c.1323A>G (p.Ser441=) c.198A>G (p.Ser66=) n.2043A>G n.974A>G n.1994A>G | ClinVar |
7 | g.92504856T>G | CA456483391 | PEX1 | c.1947A>C (p.Ser649=) c.1900+1392A>C (n.1900+1392A>C) c.981A>C (p.Ser327=) n.1986A>C n.1623A>C c.1323A>C (p.Ser441=) c.198A>C (p.Ser66=) n.2043A>C n.974A>C n.1994A>C | |
7 | g.92504857G>A | CA368183888 | PEX1 | c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.1900+1391C>T (n.1900+1391C>T) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1985C>T n.1622C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.2042C>T n.973C>T n.1993C>T | ClinVar |
7 | g.92504857G>C | CA368183880 | PEX1 | c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>G (n.1900+1391C>G) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1985C>G n.1622C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.2042C>G n.973C>G n.1993C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504857G>T | CA368183878 | PEX1 | c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>A (n.1900+1391C>A) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1985C>A n.1622C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.2042C>A n.973C>A n.1993C>A | |
7 | g.92504858A= | CA1725939041 | PEX1 | c.1945T= (p.Ser649=) c.1900+1390T= (n.1900+1390T=) c.979T= (p.Ser327=) n.1984T= n.1621T= c.1321T= (p.Ser441=) c.196T= (p.Ser66=) n.2041T= n.972T= n.1992T= | |
7 | g.92504858A>C | CA368183903 | PEX1 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1900+1390T>G (n.1900+1390T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1984T>G n.1621T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.2041T>G n.972T>G n.1992T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504858A>G | CA368183907 | PEX1 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1900+1390T>C (n.1900+1390T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1984T>C n.1621T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.2041T>C n.972T>C n.1992T>C | |
7 | g.92504858A>T | CA368183910 | PEX1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1900+1390T>A (n.1900+1390T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1984T>A n.1621T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.2041T>A n.972T>A n.1992T>A | dbSNP |
7 | g.92504859G>A | CA456483394 | PEX1 | c.1944C>T (p.Phe648=) c.1900+1389C>T (n.1900+1389C>T) c.978C>T (p.Phe326=) n.1983C>T n.1620C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.195C>T (p.Phe65=) n.2040C>T n.971C>T n.1991C>T | |
7 | g.92504859G>C | CA368183914 | PEX1 | c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>G (n.1900+1389C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1983C>G n.1620C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.2040C>G n.971C>G n.1991C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504859G>T | CA368183916 | PEX1 | c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>A (n.1900+1389C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1983C>A n.1620C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.2040C>A n.971C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504860A>C | CA368183956 | PEX1 | c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1900+1388T>G (n.1900+1388T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1982T>G n.1619T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.2039T>G n.970T>G n.1990T>G | |
7 | g.92504860A>G | CA368183937 | PEX1 | c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1900+1388T>C (n.1900+1388T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1982T>C n.1619T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.2039T>C n.970T>C n.1990T>C | |
7 | g.92504860A>T | CA368183934 | PEX1 | c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1900+1388T>A (n.1900+1388T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1982T>A n.1619T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.2039T>A n.970T>A n.1990T>A | |
7 | g.92504861A= | CA1725939049 | PEX1 | c.1942T= (p.Phe648=) c.1900+1387T= (n.1900+1387T=) c.976T= (p.Phe326=) n.1981T= n.1618T= c.1318T= (p.Phe440=) c.193T= (p.Phe65=) n.2038T= n.969T= n.1989T= | |
7 | g.92504861A>C | CA368183966 | PEX1 | c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1900+1387T>G (n.1900+1387T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.1981T>G n.1618T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.2038T>G n.969T>G n.1989T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504861A>G | CA161964725 | PEX1 | c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1900+1387T>C (n.1900+1387T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1981T>C n.1618T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.2038T>C n.969T>C n.1989T>C | dbSNP |
7 | g.92504861A>T | CA368183973 | PEX1 | c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1900+1387T>A (n.1900+1387T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1981T>A n.1618T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.2038T>A n.969T>A n.1989T>A | |
7 | g.92504862A>C | CA456483395 | PEX1 | c.1941T>G (p.Ala647=) c.1900+1386T>G (n.1900+1386T>G) c.975T>G (p.Ala325=) n.1980T>G n.1617T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.192T>G (p.Ala64=) n.2037T>G n.968T>G n.1988T>G | |
7 | g.92504862A>G | CA456483396 | PEX1 | c.1941T>C (p.Ala647=) c.1900+1386T>C (n.1900+1386T>C) c.975T>C (p.Ala325=) n.1980T>C n.1617T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.192T>C (p.Ala64=) n.2037T>C n.968T>C n.1988T>C | |
7 | g.92504862A>T | CA456483397 | PEX1 | c.1941T>A (p.Ala647=) c.1900+1386T>A (n.1900+1386T>A) c.975T>A (p.Ala325=) n.1980T>A n.1617T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.192T>A (p.Ala64=) n.2037T>A n.968T>A n.1988T>A | |
7 | g.92504863G>A | CA368183975 | PEX1 | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1979C>T n.1616C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.2036C>T n.967C>T n.1987C>T | COSMIC |
7 | g.92504863G>C | CA368183979 | PEX1 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1979C>G n.1616C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2036C>G n.967C>G n.1987C>G | |
7 | g.92504863G>T | CA368183983 | PEX1 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1979C>A n.1616C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2036C>A n.967C>A n.1987C>A | |
7 | g.92504864C>A | CA368183984 | PEX1 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1900+1384G>T (n.1900+1384G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1978G>T n.1615G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.2035G>T n.966G>T n.1986G>T | |
7 | g.92504864C>G | CA368183988 | PEX1 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1900+1384G>C (n.1900+1384G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1978G>C n.1615G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.2035G>C n.966G>C n.1986G>C | |
7 | g.92504864C>T | CA368183985 | PEX1 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1900+1384G>A (n.1900+1384G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1978G>A n.1615G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.2035G>A n.966G>A n.1986G>A | |
7 | g.92504865C>A | CA456483399 | PEX1 | c.1938G>T (p.Val646=) c.1900+1383G>T (n.1900+1383G>T) c.972G>T (p.Val324=) n.1977G>T n.1614G>T c.1314G>T (p.Val438=) c.189G>T (p.Val63=) n.2034G>T n.965G>T n.1985G>T | |
7 | g.92504865C>G | CA456483401 | PEX1 | c.1938G>C (p.Val646=) c.1900+1383G>C (n.1900+1383G>C) c.972G>C (p.Val324=) n.1977G>C n.1614G>C c.1314G>C (p.Val438=) c.189G>C (p.Val63=) n.2034G>C n.965G>C n.1985G>C | |
7 | g.92504865C>T | CA456483400 | PEX1 | c.1938G>A (p.Val646=) c.1900+1383G>A (n.1900+1383G>A) c.972G>A (p.Val324=) n.1977G>A n.1614G>A c.1314G>A (p.Val438=) c.189G>A (p.Val63=) n.2034G>A n.965G>A n.1985G>A | |
7 | g.92504866A= | CA1725939057 | PEX1 | c.1937T= (p.Val646=) c.1900+1382T= (n.1900+1382T=) c.971T= (p.Val324=) n.1976T= n.1613T= c.1313T= (p.Val438=) c.188T= (p.Val63=) n.2033T= n.964T= n.1984T= | |
7 | g.92504866A>C | CA368183998 | PEX1 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1900+1382T>G (n.1900+1382T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1976T>G n.1613T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.2033T>G n.964T>G n.1984T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504866A>G | CA368184000 | PEX1 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1900+1382T>C (n.1900+1382T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1976T>C n.1613T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.2033T>C n.964T>C n.1984T>C | |
7 | g.92504866A>T | CA368184004 | PEX1 | c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1900+1382T>A (n.1900+1382T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1976T>A n.1613T>A c.1313T>A (p.Val438Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.2033T>A n.964T>A n.1984T>A | |
7 | g.92504867C>A | CA368184007 | PEX1 | c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1900+1381G>T (n.1900+1381G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1975G>T n.1612G>T c.1312G>T (p.Val438Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.2032G>T n.963G>T n.1983G>T | |
7 | g.92504867C>G | CA368184010 | PEX1 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1900+1381G>C (n.1900+1381G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1975G>C n.1612G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.2032G>C n.963G>C n.1983G>C | |
7 | g.92504867C>T | CA368184012 | PEX1 | c.1936G>A (p.Val646Met) c.1900+1381G>A (n.1900+1381G>A) c.970G>A (p.Val324Met) n.1975G>A n.1612G>A c.1312G>A (p.Val438Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.2032G>A n.963G>A n.1983G>A | |
7 | g.92504868del | CA2578938006 | PEX1 | c.1936del (p.Val646TrpfsTer?) c.1900+1381del (n.1900+1381del) c.970del (p.Val324TrpfsTer?) n.1975del n.1612del c.1312del (p.Val438TrpfsTer?) c.187del (p.Val63TrpfsTer?) n.2032del n.963del n.1983del | |
7 | g.92504868C>A | CA368184015 | PEX1 | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>T (n.1900+1380G>T) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1974G>T n.1611G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.2031G>T n.962G>T n.1982G>T | |
7 | g.92504868C>G | CA368184017 | PEX1 | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>C (n.1900+1380G>C) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1974G>C n.1611G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.2031G>C n.962G>C n.1982G>C | |
7 | g.92504868C>T | CA456483403 | PEX1 | c.1935G>A (p.Glu645=) c.1900+1380G>A (n.1900+1380G>A) c.969G>A (p.Glu323=) n.1974G>A n.1611G>A c.1311G>A (p.Glu437=) c.186G>A (p.Glu62=) n.2031G>A n.962G>A n.1982G>A | ClinVar |
7 | g.92504869T>A | CA368184021 | PEX1 | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1900+1379A>T (n.1900+1379A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1973A>T n.1610A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.2030A>T n.961A>T n.1981A>T | |
7 | g.92504869T>C | CA368184024 | PEX1 | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1900+1379A>G (n.1900+1379A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1973A>G n.1610A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.2030A>G n.961A>G n.1981A>G | |
7 | g.92504869T>G | CA368184026 | PEX1 | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1900+1379A>C (n.1900+1379A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1973A>C n.1610A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.2030A>C n.961A>C n.1981A>C | COSMIC |
7 | g.92504870C>A | CA368184037 | PEX1 | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1900+1378G>T (n.1900+1378G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1972G>T n.1609G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.2029G>T n.960G>T n.1980G>T | dbSNP |
7 | g.92504870C= | CA1725939063 | PEX1 | c.1933G= (p.Glu645=) c.1900+1378G= (n.1900+1378G=) c.967G= (p.Glu323=) n.1972G= n.1609G= c.1309G= (p.Glu437=) c.184G= (p.Glu62=) n.2029G= n.960G= n.1980G= | |
7 | g.92504870C>G | CA368184035 | PEX1 | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1900+1378G>C (n.1900+1378G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1972G>C n.1609G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.2029G>C n.960G>C n.1980G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504870C>T | CA368184032 | PEX1 | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1900+1378G>A (n.1900+1378G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1972G>A n.1609G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.2029G>A n.960G>A n.1980G>A | |
7 | g.92504871T>A | CA456483404 | PEX1 | c.1932A>T (p.Leu644=) c.1900+1377A>T (n.1900+1377A>T) c.966A>T (p.Leu322=) n.1971A>T n.1608A>T c.1308A>T (p.Leu436=) c.183A>T (p.Leu61=) n.2028A>T n.959A>T n.1979A>T | |
7 | g.92504871T>C | CA161964729 | PEX1 | c.1932A>G (p.Leu644=) c.1900+1377A>G (n.1900+1377A>G) c.966A>G (p.Leu322=) n.1971A>G n.1608A>G c.1308A>G (p.Leu436=) c.183A>G (p.Leu61=) n.2028A>G n.959A>G n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504871T>G | CA456483405 | PEX1 | c.1932A>C (p.Leu644=) c.1900+1377A>C (n.1900+1377A>C) c.966A>C (p.Leu322=) n.1971A>C n.1608A>C c.1308A>C (p.Leu436=) c.183A>C (p.Leu61=) n.2028A>C n.959A>C n.1979A>C | |
7 | g.92504871T= | CA1725939066 | PEX1 | c.1932A= (p.Leu644=) c.1900+1377A= (n.1900+1377A=) c.966A= (p.Leu322=) n.1971A= n.1608A= c.1308A= (p.Leu436=) c.183A= (p.Leu61=) n.2028A= n.959A= n.1979A= | |
7 | g.92504872A>C | CA368184043 | PEX1 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1900+1376T>G (n.1900+1376T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1970T>G n.1607T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.2027T>G n.958T>G n.1978T>G | |
7 | g.92504872A>G | CA368184048 | PEX1 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1900+1376T>C (n.1900+1376T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1970T>C n.1607T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.2027T>C n.958T>C n.1978T>C | |
7 | g.92504872A>T | CA368184045 | PEX1 | c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1900+1376T>A (n.1900+1376T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1970T>A n.1607T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.2027T>A n.958T>A n.1978T>A | |
7 | g.92504873G>A | CA456483407 | PEX1 | c.1930C>T (p.Leu644=) c.1900+1375C>T (n.1900+1375C>T) c.964C>T (p.Leu322=) n.1969C>T n.1606C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.181C>T (p.Leu61=) n.2026C>T n.957C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504873G>C | CA368184052 | PEX1 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1900+1375C>G (n.1900+1375C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1969C>G n.1606C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.2026C>G n.957C>G n.1977C>G | |
7 | g.92504873G= | CA1725939068 | PEX1 | c.1930C= (p.Leu644=) c.1900+1375C= (n.1900+1375C=) c.964C= (p.Leu322=) n.1969C= n.1606C= c.1306C= (p.Leu436=) c.181C= (p.Leu61=) n.2026C= n.957C= n.1977C= | |
7 | g.92504873G>T | CA368184055 | PEX1 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1900+1375C>A (n.1900+1375C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1969C>A n.1606C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.2026C>A n.957C>A n.1977C>A | |
7 | g.92504875dup | CA913127966 | PEX1 | c.1930dup (p.Leu644ProfsTer20) c.1900+1375dup (n.1900+1375dup) c.964dup (p.Leu322ProfsTer20) n.1969dup n.1606dup c.1306dup (p.Leu436ProfsTer20) c.181dup (p.Leu61ProfsTer20) n.2026dup n.957dup n.1977dup | |
7 | g.92504874G>A | CA456483408 | PEX1 | c.1929C>T (p.Thr643=) c.1900+1374C>T (n.1900+1374C>T) c.963C>T (p.Thr321=) n.1968C>T n.1605C>T c.1305C>T (p.Thr435=) c.180C>T (p.Thr60=) n.2025C>T n.956C>T n.1976C>T | ClinVar |
7 | g.92504874G>C | CA456483409 | PEX1 | c.1929C>G (p.Thr643=) c.1900+1374C>G (n.1900+1374C>G) c.963C>G (p.Thr321=) n.1968C>G n.1605C>G c.1305C>G (p.Thr435=) c.180C>G (p.Thr60=) n.2025C>G n.956C>G n.1976C>G | |
7 | g.92504874G= | CA1725939076 | PEX1 | c.1929C= (p.Thr643=) c.1900+1374C= (n.1900+1374C=) c.963C= (p.Thr321=) n.1968C= n.1605C= c.1305C= (p.Thr435=) c.180C= (p.Thr60=) n.2025C= n.956C= n.1976C= | |
7 | g.92504874G>T | CA4341250 | PEX1 | c.1929C>A (p.Thr643=) c.1900+1374C>A (n.1900+1374C>A) c.963C>A (p.Thr321=) n.1968C>A n.1605C>A c.1305C>A (p.Thr435=) c.180C>A (p.Thr60=) n.2025C>A n.956C>A n.1976C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504875G>A | CA368184063 | PEX1 | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1900+1373C>T (n.1900+1373C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1967C>T n.1604C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.2024C>T n.955C>T n.1975C>T | dbSNP |
7 | g.92504875G>C | CA368184067 | PEX1 | c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1900+1373C>G (n.1900+1373C>G) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1967C>G n.1604C>G c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.2024C>G n.955C>G n.1975C>G | |
7 | g.92504875G= | CA1725939091 | PEX1 | c.1928C= (p.Thr643=) c.1900+1373C= (n.1900+1373C=) c.962C= (p.Thr321=) n.1967C= n.1604C= c.1304C= (p.Thr435=) c.179C= (p.Thr60=) n.2024C= n.955C= n.1975C= | |
7 | g.92504875G>T | CA4341251 | PEX1 | c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1900+1373C>A (n.1900+1373C>A) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1967C>A n.1604C>A c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.2024C>A n.955C>A n.1975C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504875_92504876delinsGT | CA1725939081 | PEX1 | c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=) c.1900+1372_1900+1373delinsAC (n.1900+1372_1900+1373delinsAC) c.961_962delinsAC (p.Thr321=) n.1966_1967delinsAC n.1603_1604delinsAC c.1303_1304delinsAC (p.Thr435=) c.178_179delinsAC (p.Thr60=) n.2023_2024delinsAC n.954_955delinsAC n.1974_1975delinsAC | |
7 | g.92504875_92504877delinsGTT | CA1725939089 | PEX1 | c.1926_1928delinsAAC (p.Lys642=) c.1900+1371_1900+1373delinsAAC (n.1900+1371_1900+1373delinsAAC) c.960_962delinsAAC (p.Lys320=) n.1965_1967delinsAAC n.1602_1604delinsAAC c.1302_1304delinsAAC (p.Lys434=) c.177_179delinsAAC (p.Lys59=) n.2022_2024delinsAAC n.953_955delinsAAC n.1973_1975delinsAAC | |
7 | g.92504876T>A | CA4341253 | PEX1 | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1900+1372A>T (n.1900+1372A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1966A>T n.1603A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.2023A>T n.954A>T n.1974A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504876T>C | CA4341252 | PEX1 | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1900+1372A>G (n.1900+1372A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1966A>G n.1603A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.2023A>G n.954A>G n.1974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504876T>G | CA368184078 | PEX1 | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1900+1372A>C (n.1900+1372A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1966A>C n.1603A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.2023A>C n.954A>C n.1974A>C | |
7 | g.92504876T= | CA1725939117 | PEX1 | c.1927A= (p.Thr643=) c.1900+1372A= (n.1900+1372A=) c.961A= (p.Thr321=) n.1966A= n.1603A= c.1303A= (p.Thr435=) c.178A= (p.Thr60=) n.2023A= n.954A= n.1974A= | |
7 | g.92504876_92504877delinsG | CA16041158 | PEX1 | c.1926_1927delinsC (p.Lys642AsnfsTer3) c.1900+1371_1900+1372delinsC (n.1900+1371_1900+1372delinsC) c.960_961delinsC (p.Lys320AsnfsTer3) n.1965_1966delinsC n.1602_1603delinsC c.1302_1303delinsC (p.Lys434AsnfsTer3) c.177_178delinsC (p.Lys59AsnfsTer3) n.2022_2023delinsC n.953_954delinsC n.1973_1974delinsC | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504881dup | CA658823123 | PEX1 | c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer21) c.1900+1372dup (n.1900+1372dup) c.961dup (p.Thr321AsnfsTer21) n.1966dup n.1603dup c.1303dup (p.Thr435AsnfsTer21) c.178dup (p.Thr60AsnfsTer21) n.2023dup n.954dup n.1974dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504881del | CA891842767 | PEX1 | c.1927del (p.Thr643ProfsTer2) c.1900+1372del (n.1900+1372del) c.961del (p.Thr321ProfsTer2) n.1966del n.1603del c.1303del (p.Thr435ProfsTer2) c.178del (p.Thr60ProfsTer2) n.2023del n.954del n.1974del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504877_92504881del | CA2776946444 | PEX1 | c.1923_1927del (p.Gln641HisfsTer21) c.1900+1368_1900+1372del (n.1900+1368_1900+1372del) c.957_961del (p.Gln319HisfsTer21) n.1962_1966del n.1599_1603del c.1299_1303del (p.Gln433HisfsTer21) c.174_178del (p.Gln58HisfsTer21) n.2019_2023del n.950_954del n.1970_1974del | |
7 | g.92504877T>A | CA368184091 | PEX1 | c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.1900+1371A>T (n.1900+1371A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) n.1965A>T n.1602A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.2022A>T n.953A>T n.1973A>T | |
7 | g.92504877T>C | CA456483411 | PEX1 | c.1926A>G (p.Lys642=) c.1900+1371A>G (n.1900+1371A>G) c.960A>G (p.Lys320=) n.1965A>G n.1602A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.177A>G (p.Lys59=) n.2022A>G n.953A>G n.1973A>G | |
7 | g.92504877T>G | CA368184094 | PEX1 | c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.1900+1371A>C (n.1900+1371A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) n.1965A>C n.1602A>C c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.2022A>C n.953A>C n.1973A>C | |
7 | g.92504878T>A | CA368184106 | PEX1 | c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.1900+1370A>T (n.1900+1370A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) n.1964A>T n.1601A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.2021A>T n.952A>T n.1972A>T | |
7 | g.92504878T>C | CA368184102 | PEX1 | c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1900+1370A>G (n.1900+1370A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1964A>G n.1601A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2021A>G n.952A>G n.1972A>G | |
7 | g.92504878T>G | CA368184099 | PEX1 | c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1900+1370A>C (n.1900+1370A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1964A>C n.1601A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2021A>C n.952A>C n.1972A>C | |
7 | g.92504879T>A | CA368184113 | PEX1 | c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1900+1369A>T (n.1900+1369A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1963A>T n.1600A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2020A>T n.951A>T n.1971A>T | |
7 | g.92504879T>C | CA368184119 | PEX1 | c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1900+1369A>G (n.1900+1369A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1963A>G n.1600A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2020A>G n.951A>G n.1971A>G | |
7 | g.92504879T>G | CA368184120 | PEX1 | c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1900+1369A>C (n.1900+1369A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1963A>C n.1600A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2020A>C n.951A>C n.1971A>C | |
7 | g.92504880T>A | CA368184122 | PEX1 | c.1923A>T (p.Gln641His) c.1900+1368A>T (n.1900+1368A>T) c.957A>T (p.Gln319His) n.1962A>T n.1599A>T c.1299A>T (p.Gln433His) c.174A>T (p.Gln58His) n.2019A>T n.950A>T n.1970A>T | |
7 | g.92504880T>C | CA456483412 | PEX1 | c.1923A>G (p.Gln641=) c.1900+1368A>G (n.1900+1368A>G) c.957A>G (p.Gln319=) n.1962A>G n.1599A>G c.1299A>G (p.Gln433=) c.174A>G (p.Gln58=) n.2019A>G n.950A>G n.1970A>G | dbSNP |
7 | g.92504880T>G | CA368184123 | PEX1 | c.1923A>C (p.Gln641His) c.1900+1368A>C (n.1900+1368A>C) c.957A>C (p.Gln319His) n.1962A>C n.1599A>C c.1299A>C (p.Gln433His) c.174A>C (p.Gln58His) n.2019A>C n.950A>C n.1970A>C | |
7 | g.92504880T= | CA1725939126 | PEX1 | c.1923A= (p.Gln641=) c.1900+1368A= (n.1900+1368A=) c.957A= (p.Gln319=) n.1962A= n.1599A= c.1299A= (p.Gln433=) c.174A= (p.Gln58=) n.2019A= n.950A= n.1970A= | |
7 | g.92504881T>A | CA368184126 | PEX1 | c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1900+1367A>T (n.1900+1367A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) n.1961A>T n.1598A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.2018A>T n.949A>T n.1969A>T | |
7 | g.92504881T>C | CA368184133 | PEX1 | c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1900+1367A>G (n.1900+1367A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) n.1961A>G n.1598A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.2018A>G n.949A>G n.1969A>G | |
7 | g.92504881T>G | CA368184139 | PEX1 | c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1900+1367A>C (n.1900+1367A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) n.1961A>C n.1598A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.2018A>C n.949A>C n.1969A>C | |
7 | g.92504882G>A | CA16041159 | PEX1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1900+1366C>T (n.1900+1366C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1960C>T n.1597C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.2017C>T n.948C>T n.1968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504882G>C | CA368184143 | PEX1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1900+1366C>G (n.1900+1366C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1960C>G n.1597C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.2017C>G n.948C>G n.1968C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504882G= | CA1725939129 | PEX1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1900+1366C= (n.1900+1366C=) c.955C= (p.Gln319=) n.1960C= n.1597C= c.1297C= (p.Gln433=) c.172C= (p.Gln58=) n.2017C= n.948C= n.1968C= | |
7 | g.92504882G>T | CA368184146 | PEX1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1900+1366C>A (n.1900+1366C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) n.1960C>A n.1597C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.2017C>A n.948C>A n.1968C>A | |
7 | g.92504883T>A | CA456483414 | PEX1 | c.1920A>T (p.Ile640=) c.1900+1365A>T (n.1900+1365A>T) c.954A>T (p.Ile318=) n.1959A>T n.1596A>T c.1296A>T (p.Ile432=) c.171A>T (p.Ile57=) n.2016A>T n.947A>T n.1967A>T | |
7 | g.92504883T>C | CA368184147 | PEX1 | c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1900+1365A>G (n.1900+1365A>G) c.954A>G (p.Ile318Met) n.1959A>G n.1596A>G c.1296A>G (p.Ile432Met) c.171A>G (p.Ile57Met) n.2016A>G n.947A>G n.1967A>G | |
7 | g.92504883T>G | CA456483415 | PEX1 | c.1920A>C (p.Ile640=) c.1900+1365A>C (n.1900+1365A>C) c.954A>C (p.Ile318=) n.1959A>C n.1596A>C c.1296A>C (p.Ile432=) c.171A>C (p.Ile57=) n.2016A>C n.947A>C n.1967A>C | |
7 | g.92504884A= | CA1725939139 | PEX1 | c.1919T= (p.Ile640=) c.1900+1364T= (n.1900+1364T=) c.953T= (p.Ile318=) n.1958T= n.1595T= c.1295T= (p.Ile432=) c.170T= (p.Ile57=) n.2015T= n.946T= n.1966T= | |
7 | g.92504884A>C | CA161964777 | PEX1 | c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1900+1364T>G (n.1900+1364T>G) c.953T>G (p.Ile318Arg) n.1958T>G n.1595T>G c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.2015T>G n.946T>G n.1966T>G | dbSNP |
7 | g.92504884A>G | CA368184155 | PEX1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1900+1364T>C (n.1900+1364T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1958T>C n.1595T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.2015T>C n.946T>C n.1966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504884A>T | CA368184151 | PEX1 | c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1900+1364T>A (n.1900+1364T>A) c.953T>A (p.Ile318Lys) n.1958T>A n.1595T>A c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.2015T>A n.946T>A n.1966T>A | |
7 | g.92504885del | CA2578938007 | PEX1 | c.1918del (p.Ile640TyrfsTer5) c.1900+1363del (n.1900+1363del) c.952del (p.Ile318TyrfsTer5) n.1957del n.1594del c.1294del (p.Ile432TyrfsTer5) c.169del (p.Ile57TyrfsTer5) n.2014del n.945del n.1965del | |
7 | g.92504885T>A | CA4341254 | PEX1 | c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>T (n.1900+1363A>T) c.952A>T (p.Ile318Leu) n.1957A>T n.1594A>T c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.2014A>T n.945A>T n.1965A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504885T>C | CA368184163 | PEX1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1900+1363A>G (n.1900+1363A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1957A>G n.1594A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.2014A>G n.945A>G n.1965A>G | |
7 | g.92504885T>G | CA368184166 | PEX1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>C (n.1900+1363A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1957A>C n.1594A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.2014A>C n.945A>C n.1965A>C | |
7 | g.92504885T= | CA1725939143 | PEX1 | c.1918A= (p.Ile640=) c.1900+1363A= (n.1900+1363A=) c.952A= (p.Ile318=) n.1957A= n.1594A= c.1294A= (p.Ile432=) c.169A= (p.Ile57=) n.2014A= n.945A= n.1965A= | |
7 | g.92504886G>A | CA4341255 | PEX1 | c.1917C>T (p.Asn639=) c.1900+1362C>T (n.1900+1362C>T) c.951C>T (p.Asn317=) n.1956C>T n.1593C>T c.1293C>T (p.Asn431=) c.168C>T (p.Asn56=) n.2013C>T n.944C>T n.1964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504886G>C | CA368184173 | PEX1 | c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>G (n.1900+1362C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1956C>G n.1593C>G c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.2013C>G n.944C>G n.1964C>G | |
7 | g.92504886G= | CA1725939147 | PEX1 | c.1917C= (p.Asn639=) c.1900+1362C= (n.1900+1362C=) c.951C= (p.Asn317=) n.1956C= n.1593C= c.1293C= (p.Asn431=) c.168C= (p.Asn56=) n.2013C= n.944C= n.1964C= | |
7 | g.92504886G>T | CA368184175 | PEX1 | c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>A (n.1900+1362C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.1956C>A n.1593C>A c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.2013C>A n.944C>A n.1964C>A | |
7 | g.92504887T>A | CA161964779 | PEX1 | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.734A>T c.1900+1361A>T (n.1900+1361A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1955A>T n.1592A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.2012A>T n.943A>T n.1963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504887T>C | CA368184178 | PEX1 | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.734A>G c.1900+1361A>G (n.1900+1361A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1955A>G n.1592A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.2012A>G n.943A>G n.1963A>G | |
7 | g.92504887T>G | CA368184180 | PEX1 | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.734A>C c.1900+1361A>C (n.1900+1361A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1955A>C n.1592A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.2012A>C n.943A>C n.1963A>C | |
7 | g.92504887T= | CA1725939152 | PEX1 | c.1916A= (p.Asn639=) c.734A= c.1900+1361A= (n.1900+1361A=) c.950A= (p.Asn317=) n.1955A= n.1592A= c.1292A= (p.Asn431=) c.167A= (p.Asn56=) n.2012A= n.943A= n.1963A= | |
7 | g.92504890dup | CA2573142464 | PEX1 | c.1916dup (p.Asn639LysfsTer25) c.1900+1361dup (n.1900+1361dup) c.950dup (p.Asn317LysfsTer25) n.1955dup n.1592dup c.1292dup (p.Asn431LysfsTer25) c.167dup (p.Asn56LysfsTer25) n.2012dup n.943dup n.1963dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504888T>A | CA368184185 | PEX1 | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.733A>T c.1900+1360A>T (n.1900+1360A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1954A>T n.1591A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.2011A>T n.942A>T n.1962A>T | |
7 | g.92504888T>C | CA368184189 | PEX1 | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.733A>G c.1900+1360A>G (n.1900+1360A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1954A>G n.1591A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.2011A>G n.942A>G n.1962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504888T>G | CA368184192 | PEX1 | c.1915A>C (p.Asn639His) c.733A>C c.1900+1360A>C (n.1900+1360A>C) c.949A>C (p.Asn317His) n.1954A>C n.1591A>C c.1291A>C (p.Asn431His) c.166A>C (p.Asn56His) n.2011A>C n.942A>C n.1962A>C | |
7 | g.92504888T= | CA1725939156 | PEX1 | c.1915A= (p.Asn639=) c.733A= c.1900+1360A= (n.1900+1360A=) c.949A= (p.Asn317=) n.1954A= n.1591A= c.1291A= (p.Asn431=) c.166A= (p.Asn56=) n.2011A= n.942A= n.1962A= | |
7 | g.92504889T>A | CA368184195 | PEX1 | c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.732A>T c.1900+1359A>T (n.1900+1359A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) n.1953A>T n.1590A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.2010A>T n.941A>T n.1961A>T | |
7 | g.92504889T>C | CA456483420 | PEX1 | c.1914A>G (p.Glu638=) c.732A>G c.1900+1359A>G (n.1900+1359A>G) c.948A>G (p.Glu316=) n.1953A>G n.1590A>G c.1290A>G (p.Glu430=) c.165A>G (p.Glu55=) n.2010A>G n.941A>G n.1961A>G | |
7 | g.92504889T>G | CA368184197 | PEX1 | c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.732A>C c.1900+1359A>C (n.1900+1359A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) n.1953A>C n.1590A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.2010A>C n.941A>C n.1961A>C | |
7 | g.92504890T>A | CA368184201 | PEX1 | c.1913A>T (p.Glu638Val) c.731A>T c.1900+1358A>T (n.1900+1358A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1952A>T n.1589A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.2009A>T n.940A>T n.1960A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504890T>C | CA368184206 | PEX1 | c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.731A>G c.1900+1358A>G (n.1900+1358A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1952A>G n.1589A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.2009A>G n.940A>G n.1960A>G | |
7 | g.92504890T>G | CA4341256 | PEX1 | c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.731A>C c.1900+1358A>C (n.1900+1358A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1952A>C n.1589A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.2009A>C n.940A>C n.1960A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504890T= | CA1725939161 | PEX1 | c.1913A= (p.Glu638=) c.731A= c.1900+1358A= (n.1900+1358A=) c.947A= (p.Glu316=) n.1952A= n.1589A= c.1289A= (p.Glu430=) c.164A= (p.Glu55=) n.2009A= n.940A= n.1960A= | |
7 | g.92504891C>A | CA368184207 | PEX1 | c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.730G>T c.1900+1357G>T (n.1900+1357G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1951G>T n.1588G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.2008G>T n.939G>T n.1959G>T | |
7 | g.92504891C>G | CA368184208 | PEX1 | c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.730G>C c.1900+1357G>C (n.1900+1357G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1951G>C n.1588G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.2008G>C n.939G>C n.1959G>C | |
7 | g.92504891C>T | CA368184209 | PEX1 | c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.730G>A c.1900+1357G>A (n.1900+1357G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1951G>A n.1588G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.2008G>A n.939G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504892A= | CA1725939166 | PEX1 | c.1911T= (p.Leu637=) c.729T= c.1900+1356T= (n.1900+1356T=) c.945T= (p.Leu315=) n.1950T= n.1587T= c.1287T= (p.Leu429=) c.162T= (p.Leu54=) n.2007T= n.938T= n.1958T= | |
7 | g.92504892A>C | CA456483424 | PEX1 | c.1911T>G (p.Leu637=) c.729T>G c.1900+1356T>G (n.1900+1356T>G) c.945T>G (p.Leu315=) n.1950T>G n.1587T>G c.1287T>G (p.Leu429=) c.162T>G (p.Leu54=) n.2007T>G n.938T>G n.1958T>G | |
7 | g.92504892A>G | CA456483422 | PEX1 | c.1911T>C (p.Leu637=) c.729T>C c.1900+1356T>C (n.1900+1356T>C) c.945T>C (p.Leu315=) n.1950T>C n.1587T>C c.1287T>C (p.Leu429=) c.162T>C (p.Leu54=) n.2007T>C n.938T>C n.1958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504892A>T | CA456483423 | PEX1 | c.1911T>A (p.Leu637=) c.729T>A c.1900+1356T>A (n.1900+1356T>A) c.945T>A (p.Leu315=) n.1950T>A n.1587T>A c.1287T>A (p.Leu429=) c.162T>A (p.Leu54=) n.2007T>A n.938T>A n.1958T>A | |
7 | g.92504893A>C | CA368184212 | PEX1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.728T>G c.1900+1355T>G (n.1900+1355T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1949T>G n.1586T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.2006T>G n.937T>G n.1957T>G | |
7 | g.92504893A>G | CA368184213 | PEX1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.728T>C c.1900+1355T>C (n.1900+1355T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1949T>C n.1586T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.2006T>C n.937T>C n.1957T>C | |
7 | g.92504893A>T | CA368184215 | PEX1 | c.1910T>A (p.Leu637His) c.728T>A c.1900+1355T>A (n.1900+1355T>A) c.944T>A (p.Leu315His) n.1949T>A n.1586T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.161T>A (p.Leu54His) n.2006T>A n.937T>A n.1957T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504894G>A | CA368184217 | PEX1 | c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.727C>T c.1900+1354C>T (n.1900+1354C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1948C>T n.1585C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.2005C>T n.936C>T n.1956C>T | |
7 | g.92504894G>C | CA368184220 | PEX1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.727C>G c.1900+1354C>G (n.1900+1354C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1948C>G n.1585C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.2005C>G n.936C>G n.1956C>G | |
7 | g.92504894G>T | CA368184223 | PEX1 | c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.727C>A c.1900+1354C>A (n.1900+1354C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1948C>A n.1585C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.2005C>A n.936C>A n.1956C>A | |
7 | g.92504894_92504895delinsGC | CA1725939172 | PEX1 | c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=) c.726_727delinsGC c.1900+1353_1900+1354delinsGC (n.1900+1353_1900+1354delinsGC) c.942_943delinsGC (p.Arg314=) n.1947_1948delinsGC n.1584_1585delinsGC c.1284_1285delinsGC (p.Arg428=) c.159_160delinsGC (p.Arg53=) n.2004_2005delinsGC n.935_936delinsGC n.1955_1956delinsGC | |
7 | g.92504895C>A | CA368184232 | PEX1 | c.1908G>T (p.Arg636Ser) c.726G>T c.1900+1353G>T (n.1900+1353G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1947G>T n.1584G>T c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.2004G>T n.935G>T n.1955G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504895C= | CA1725939183 | PEX1 | c.1908G= (p.Arg636=) c.726G= c.1900+1353G= (n.1900+1353G=) c.942G= (p.Arg314=) n.1947G= n.1584G= c.1284G= (p.Arg428=) c.159G= (p.Arg53=) n.2004G= n.935G= n.1955G= | |
7 | g.92504895C>G | CA368184235 | PEX1 | c.1908G>C (p.Arg636Ser) c.726G>C c.1900+1353G>C (n.1900+1353G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1947G>C n.1584G>C c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.2004G>C n.935G>C n.1955G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504895C>T | CA456483426 | PEX1 | c.1908G>A (p.Arg636=) c.726G>A c.1900+1353G>A (n.1900+1353G>A) c.942G>A (p.Arg314=) n.1947G>A n.1584G>A c.1284G>A (p.Arg428=) c.159G>A (p.Arg53=) n.2004G>A n.935G>A n.1955G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504896del | CA16041160 | PEX1 | c.1908del (p.Arg636SerfsTer9) c.726del c.1900+1353del (n.1900+1353del) c.942del (p.Arg314SerfsTer9) n.1947del n.1584del c.1284del (p.Arg428SerfsTer9) c.159del (p.Arg53SerfsTer9) n.2004del n.935del n.1955del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504896C>A | CA368184247 | PEX1 | c.1907G>T (p.Arg636Met) c.725G>T c.1900+1352G>T (n.1900+1352G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1946G>T n.1583G>T c.1283G>T (p.Arg428Met) c.158G>T (p.Arg53Met) n.2003G>T n.934G>T n.1954G>T | |
7 | g.92504896C= | CA1725939190 | PEX1 | c.1907G= (p.Arg636=) c.725G= c.1900+1352G= (n.1900+1352G=) c.941G= (p.Arg314=) n.1946G= n.1583G= c.1283G= (p.Arg428=) c.158G= (p.Arg53=) n.2003G= n.934G= n.1954G= | |
7 | g.92504896C>G | CA368184251 | PEX1 | c.1907G>C (p.Arg636Thr) c.725G>C c.1900+1352G>C (n.1900+1352G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1946G>C n.1583G>C c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.2003G>C n.934G>C n.1954G>C | |
7 | g.92504896C>T | CA4341257 | PEX1 | c.1907G>A (p.Arg636Lys) c.725G>A c.1900+1352G>A (n.1900+1352G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1946G>A n.1583G>A c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.2003G>A n.934G>A n.1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504897T>A | CA368184260 | PEX1 | c.1906A>T (p.Arg636Trp) c.724A>T c.1900+1351A>T (n.1900+1351A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1945A>T n.1582A>T c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.2002A>T n.933A>T n.1953A>T | |
7 | g.92504897T>C | CA368184255 | PEX1 | c.1906A>G (p.Arg636Gly) c.724A>G c.1900+1351A>G (n.1900+1351A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1945A>G n.1582A>G c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.2002A>G n.933A>G n.1953A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504897T>G | CA456483428 | PEX1 | c.1906A>C (p.Arg636=) c.724A>C c.1900+1351A>C (n.1900+1351A>C) c.940A>C (p.Arg314=) n.1945A>C n.1582A>C c.1282A>C (p.Arg428=) c.157A>C (p.Arg53=) n.2002A>C n.933A>C n.1953A>C | |
7 | g.92504901del | CA2578938008 | PEX1 | c.1906del (p.Arg636GlyfsTer9) c.724del c.1900+1351del (n.1900+1351del) c.940del (p.Arg314GlyfsTer9) n.1945del n.1582del c.1282del (p.Arg428GlyfsTer9) c.157del (p.Arg53GlyfsTer9) n.2002del n.933del n.1953del | gnomAD v4 |
7 | g.92504898T>A | CA368184266 | PEX1 | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.723A>T c.1900+1350A>T (n.1900+1350A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1944A>T n.1581A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.2001A>T n.932A>T n.1952A>T | |
7 | g.92504898T>C | CA456483429 | PEX1 | c.1905A>G (p.Lys635=) c.723A>G c.1900+1350A>G (n.1900+1350A>G) c.939A>G (p.Lys313=) n.1944A>G n.1581A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.156A>G (p.Lys52=) n.2001A>G n.932A>G n.1952A>G | |
7 | g.92504898T>G | CA368184263 | PEX1 | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.723A>C c.1900+1350A>C (n.1900+1350A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1944A>C n.1581A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.2001A>C n.932A>C n.1952A>C | |
7 | g.92504899T>A | CA368184272 | PEX1 | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.722A>T c.1900+1349A>T (n.1900+1349A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1943A>T n.1580A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.2000A>T n.931A>T n.1951A>T | |
7 | g.92504899T>C | CA368184270 | PEX1 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.722A>G c.1900+1349A>G (n.1900+1349A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1943A>G n.1580A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.2000A>G n.931A>G n.1951A>G | |
7 | g.92504899T>G | CA368184274 | PEX1 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.722A>C c.1900+1349A>C (n.1900+1349A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1943A>C n.1580A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.2000A>C n.931A>C n.1951A>C | |
7 | g.92504900T>A | CA368184278 | PEX1 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.721A>T c.1900+1348A>T (n.1900+1348A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1942A>T n.1579A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1999A>T n.930A>T n.1950A>T | |
7 | g.92504900T>C | CA161964818 | PEX1 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.721A>G c.1900+1348A>G (n.1900+1348A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1942A>G n.1579A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1999A>G n.930A>G n.1950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504900T>G | CA368184281 | PEX1 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.721A>C c.1900+1348A>C (n.1900+1348A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1942A>C n.1579A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1999A>C n.930A>C n.1950A>C | |
7 | g.92504900T= | CA1725939197 | PEX1 | c.1903A= (p.Lys635=) c.721A= c.1900+1348A= (n.1900+1348A=) c.937A= (p.Lys313=) n.1942A= n.1579A= c.1279A= (p.Lys427=) c.154A= (p.Lys52=) n.1999A= n.930A= n.1950A= | |
7 | g.92504901T>A | CA456483435 | PEX1 | c.1902A>T (p.Gly634=) c.720A>T c.1900+1347A>T (n.1900+1347A>T) c.936A>T (p.Gly312=) n.1941A>T n.1578A>T c.1278A>T (p.Gly426=) c.153A>T (p.Gly51=) n.1998A>T n.929A>T n.1949A>T | |
7 | g.92504901T>C | CA456483434 | PEX1 | c.1902A>G (p.Gly634=) c.720A>G c.1900+1347A>G (n.1900+1347A>G) c.936A>G (p.Gly312=) n.1941A>G n.1578A>G c.1278A>G (p.Gly426=) c.153A>G (p.Gly51=) n.1998A>G n.929A>G n.1949A>G | |
7 | g.92504901T>G | CA456483433 | PEX1 | c.1902A>C (p.Gly634=) c.720A>C c.1900+1347A>C (n.1900+1347A>C) c.936A>C (p.Gly312=) n.1941A>C n.1578A>C c.1278A>C (p.Gly426=) c.153A>C (p.Gly51=) n.1998A>C n.929A>C n.1949A>C | |
7 | g.92504902C>A | CA368184282 | PEX1 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.719G>T c.1900+1346G>T (n.1900+1346G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1940G>T n.1577G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.1997G>T n.928G>T n.1948G>T | |
7 | g.92504902C= | CA1725939205 | PEX1 | c.1901G= (p.Gly634=) c.719G= c.1900+1346G= (n.1900+1346G=) c.935G= (p.Gly312=) n.1940G= n.1577G= c.1277G= (p.Gly426=) c.152G= (p.Gly51=) n.1997G= n.928G= n.1948G= | |
7 | g.92504902C>G | CA368184284 | PEX1 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.719G>C c.1900+1346G>C (n.1900+1346G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1940G>C n.1577G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1997G>C n.928G>C n.1948G>C | |
7 | g.92504902C>T | CA368184285 | PEX1 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.719G>A c.1900+1346G>A (n.1900+1346G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1940G>A n.1577G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) n.1997G>A n.928G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504903C>A | CA368184286 | PEX1 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.719-1G>T c.1900+1345G>T (n.1900+1345G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.1940-1G>T n.1577-1G>T c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.1997-1G>T n.928-1G>T n.1948-1G>T | ClinVar |
7 | g.92504903C= | CA1725939214 | PEX1 | c.1901-1G= (n.1901-1G=) c.719-1G= c.1900+1345G= (n.1900+1345G=) c.935-1G= (n.935-1G=) n.1940-1G= n.1577-1G= c.1277-1G= (n.1277-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.1997-1G= n.928-1G= n.1948-1G= | |
7 | g.92504903C>G | CA368184287 | PEX1 | c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.719-1G>C c.1900+1345G>C (n.1900+1345G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.1940-1G>C n.1577-1G>C c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.1997-1G>C n.928-1G>C n.1948-1G>C | dbSNP |
7 | g.92504903C>T | CA368184289 | PEX1 | c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.719-1G>A c.1900+1345G>A (n.1900+1345G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) n.1940-1G>A n.1577-1G>A c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.1997-1G>A n.928-1G>A n.1948-1G>A | |
7 | g.92504904_92504910del | CA2776946445 | PEX1 | c.1901-7_1901-1del (n.1901-7_1901-1del) c.719-7_719-1del c.1900+1339_1900+1345del (n.1900+1339_1900+1345del) c.935-7_935-1del (n.935-7_935-1del) n.1940-7_1940-1del n.1577-7_1577-1del c.1277-7_1277-1del (n.1277-7_1277-1del) c.152-7_152-1del (n.152-7_152-1del) n.1997-7_1997-1del n.928-7_928-1del n.1948-7_1948-1del | |
7 | g.92504904T>A | CA368184291 | PEX1 | c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.719-2A>T c.1900+1344A>T (n.1900+1344A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) n.1940-2A>T n.1577-2A>T c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.1997-2A>T n.928-2A>T n.1948-2A>T | |
7 | g.92504904T>C | CA368184294 | PEX1 | c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.719-2A>G c.1900+1344A>G (n.1900+1344A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) n.1940-2A>G n.1577-2A>G c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.1997-2A>G n.928-2A>G n.1948-2A>G | ClinVar |
7 | g.92504904T>G | CA368184296 | PEX1 | c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.719-2A>C c.1900+1344A>C (n.1900+1344A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) n.1940-2A>C n.1577-2A>C c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.1997-2A>C n.928-2A>C n.1948-2A>C | |
7 | g.92504906A>G | CA2573142465 | PEX1 | c.1901-4T>C (n.1901-4T>C) c.719-4T>C c.1900+1342T>C (n.1900+1342T>C) c.935-4T>C (n.935-4T>C) n.1940-4T>C n.1577-4T>C c.1277-4T>C (n.1277-4T>C) c.152-4T>C (n.152-4T>C) n.1997-4T>C n.928-4T>C n.1948-4T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504906_92504907insCTT | CA2776946446 | PEX1 | c.1901-5_1901-4insAAG (n.1901-5_1901-4insAAG) c.719-5_719-4insAAG c.1900+1341_1900+1342insAAG (n.1900+1341_1900+1342insAAG) c.935-5_935-4insAAG (n.935-5_935-4insAAG) n.1940-5_1940-4insAAG n.1577-5_1577-4insAAG c.1277-5_1277-4insAAG (n.1277-5_1277-4insAAG) c.152-5_152-4insAAG (n.152-5_152-4insAAG) n.1997-5_1997-4insAAG n.928-5_928-4insAAG n.1948-5_1948-4insAAG | |
7 | g.92504908T>C | CA843849279 | PEX1 | c.1901-6A>G (n.1901-6A>G) c.719-6A>G c.1900+1340A>G (n.1900+1340A>G) c.935-6A>G (n.935-6A>G) n.1940-6A>G n.1577-6A>G c.1277-6A>G (n.1277-6A>G) c.152-6A>G (n.152-6A>G) n.1997-6A>G n.928-6A>G n.1948-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504908T= | CA1725939219 | PEX1 | c.1901-6A= (n.1901-6A=) c.719-6A= c.1900+1340A= (n.1900+1340A=) c.935-6A= (n.935-6A=) n.1940-6A= n.1577-6A= c.1277-6A= (n.1277-6A=) c.152-6A= (n.152-6A=) n.1997-6A= n.928-6A= n.1948-6A= | |
7 | g.92504909A>G | CA2580077824 | PEX1 | c.1901-7T>C (n.1901-7T>C) c.719-7T>C c.1900+1339T>C (n.1900+1339T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) n.1940-7T>C n.1577-7T>C c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) n.1997-7T>C n.928-7T>C n.1948-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504910C= | CA1725939228 | PEX1 | c.1901-8G= (n.1901-8G=) c.719-8G= c.1900+1338G= (n.1900+1338G=) c.935-8G= (n.935-8G=) n.1940-8G= n.1577-8G= c.1277-8G= (n.1277-8G=) c.152-8G= (n.152-8G=) n.1997-8G= n.928-8G= n.1948-8G= | |
7 | g.92504910C>T | CA576305290 | PEX1 | c.1901-8G>A (n.1901-8G>A) c.719-8G>A c.1900+1338G>A (n.1900+1338G>A) c.935-8G>A (n.935-8G>A) n.1940-8G>A n.1577-8G>A c.1277-8G>A (n.1277-8G>A) c.152-8G>A (n.152-8G>A) n.1997-8G>A n.928-8G>A n.1948-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504911A>G | CA2683718867 | PEX1 | c.1901-9T>C (n.1901-9T>C) c.719-9T>C c.1900+1337T>C (n.1900+1337T>C) c.935-9T>C (n.935-9T>C) n.1940-9T>C n.1577-9T>C c.1277-9T>C (n.1277-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.1997-9T>C n.928-9T>C n.1948-9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504912G>A | CA2578938009 | PEX1 | c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) c.719-10C>T c.1900+1336C>T (n.1900+1336C>T) c.935-10C>T (n.935-10C>T) n.1940-10C>T n.1577-10C>T c.1277-10C>T (n.1277-10C>T) c.152-10C>T (n.152-10C>T) n.1997-10C>T n.928-10C>T n.1948-10C>T | |
7 | g.92504914dup | CA2776946447 | PEX1 | c.1901-11dup (n.1901-11dup) c.719-11dup c.1900+1335dup (n.1900+1335dup) c.935-11dup (n.935-11dup) n.1940-11dup n.1577-11dup c.1277-11dup (n.1277-11dup) c.152-11dup (n.152-11dup) n.1997-11dup n.928-11dup n.1948-11dup | |
7 | g.92504914A>C | CA2578938010 | PEX1 | c.1901-12T>G (n.1901-12T>G) c.719-12T>G c.1900+1334T>G (n.1900+1334T>G) c.935-12T>G (n.935-12T>G) n.1940-12T>G n.1577-12T>G c.1277-12T>G (n.1277-12T>G) c.152-12T>G (n.152-12T>G) n.1997-12T>G n.928-12T>G n.1948-12T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504915G>A | CA2683718868 | PEX1 | c.1901-13C>T (n.1901-13C>T) c.719-13C>T c.1900+1333C>T (n.1900+1333C>T) c.935-13C>T (n.935-13C>T) n.1940-13C>T n.1577-13C>T c.1277-13C>T (n.1277-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.1997-13C>T n.928-13C>T n.1948-13C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504915G>C | CA2776946448 | PEX1 | c.1901-13C>G (n.1901-13C>G) c.719-13C>G c.1900+1333C>G (n.1900+1333C>G) c.935-13C>G (n.935-13C>G) n.1940-13C>G n.1577-13C>G c.1277-13C>G (n.1277-13C>G) c.152-13C>G (n.152-13C>G) n.1997-13C>G n.928-13C>G n.1948-13C>G | |
7 | g.92504915G>T | CA2683718869 | PEX1 | c.1901-13C>A (n.1901-13C>A) c.719-13C>A c.1900+1333C>A (n.1900+1333C>A) c.935-13C>A (n.935-13C>A) n.1940-13C>A n.1577-13C>A c.1277-13C>A (n.1277-13C>A) c.152-13C>A (n.152-13C>A) n.1997-13C>A n.928-13C>A n.1948-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504916A= | CA1725939231 | PEX1 | c.1901-14T= (n.1901-14T=) c.719-14T= c.1900+1332T= (n.1900+1332T=) c.935-14T= (n.935-14T=) n.1940-14T= n.1577-14T= c.1277-14T= (n.1277-14T=) c.152-14T= (n.152-14T=) n.1997-14T= n.928-14T= n.1948-14T= | |
7 | g.92504916A>G | CA1139660136 | PEX1 | c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.719-14T>C c.1900+1332T>C (n.1900+1332T>C) c.935-14T>C (n.935-14T>C) n.1940-14T>C n.1577-14T>C c.1277-14T>C (n.1277-14T>C) c.152-14T>C (n.152-14T>C) n.1997-14T>C n.928-14T>C n.1948-14T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504917T>C | CA2683718871 | PEX1 | c.1901-15A>G (n.1901-15A>G) c.719-15A>G c.1900+1331A>G (n.1900+1331A>G) c.935-15A>G (n.935-15A>G) n.1940-15A>G n.1577-15A>G c.1277-15A>G (n.1277-15A>G) c.152-15A>G (n.152-15A>G) n.1997-15A>G n.928-15A>G n.1948-15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504919T>C | CA4341258 | PEX1 | c.1901-17A>G (n.1901-17A>G) c.719-17A>G c.1900+1329A>G (n.1900+1329A>G) c.935-17A>G (n.935-17A>G) n.1940-17A>G n.1577-17A>G c.1277-17A>G (n.1277-17A>G) c.152-17A>G (n.152-17A>G) n.1997-17A>G n.928-17A>G n.1948-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504919T>G | CA2683718878 | PEX1 | c.1901-17A>C (n.1901-17A>C) c.719-17A>C c.1900+1329A>C (n.1900+1329A>C) c.935-17A>C (n.935-17A>C) n.1940-17A>C n.1577-17A>C c.1277-17A>C (n.1277-17A>C) c.152-17A>C (n.152-17A>C) n.1997-17A>C n.928-17A>C n.1948-17A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504919T= | CA1725939235 | PEX1 | c.1901-17A= (n.1901-17A=) c.719-17A= c.1900+1329A= (n.1900+1329A=) c.935-17A= (n.935-17A=) n.1940-17A= n.1577-17A= c.1277-17A= (n.1277-17A=) c.152-17A= (n.152-17A=) n.1997-17A= n.928-17A= n.1948-17A= | |
7 | g.92504920del | CA2776946449 | PEX1 | c.1901-18del (n.1901-18del) c.719-18del c.1900+1328del (n.1900+1328del) c.935-18del (n.935-18del) n.1940-18del n.1577-18del c.1277-18del (n.1277-18del) c.152-18del (n.152-18del) n.1997-18del n.928-18del n.1948-18del | |
7 | g.92504920G>A | CA161964838 | PEX1 | c.1901-18C>T (n.1901-18C>T) c.719-18C>T c.1900+1328C>T (n.1900+1328C>T) c.935-18C>T (n.935-18C>T) n.1940-18C>T n.1577-18C>T c.1277-18C>T (n.1277-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.1997-18C>T n.928-18C>T n.1948-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504920G>C | CA161964841 | PEX1 | c.1901-18C>G (n.1901-18C>G) c.719-18C>G c.1900+1328C>G (n.1900+1328C>G) c.935-18C>G (n.935-18C>G) n.1940-18C>G n.1577-18C>G c.1277-18C>G (n.1277-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.1997-18C>G n.928-18C>G n.1948-18C>G | dbSNP |
7 | g.92504920G= | CA1725939245 | PEX1 | c.1901-18C= (n.1901-18C=) c.719-18C= c.1900+1328C= (n.1900+1328C=) c.935-18C= (n.935-18C=) n.1940-18C= n.1577-18C= c.1277-18C= (n.1277-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.1997-18C= n.928-18C= n.1948-18C= | |
7 | g.92504920G>T | CA2578938011 | PEX1 | c.1901-18C>A (n.1901-18C>A) c.719-18C>A c.1900+1328C>A (n.1900+1328C>A) c.935-18C>A (n.935-18C>A) n.1940-18C>A n.1577-18C>A c.1277-18C>A (n.1277-18C>A) c.152-18C>A (n.152-18C>A) n.1997-18C>A n.928-18C>A n.1948-18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504921A>G | CA2683718880 | PEX1 | c.1901-19T>C (n.1901-19T>C) c.719-19T>C c.1900+1327T>C (n.1900+1327T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) n.1940-19T>C n.1577-19T>C c.1277-19T>C (n.1277-19T>C) c.152-19T>C (n.152-19T>C) n.1997-19T>C n.928-19T>C n.1948-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504922_92504925del | CA2776946450 | PEX1 | c.1901-23_1901-20del (n.1901-23_1901-20del) c.719-23_719-20del c.1900+1323_1900+1326del (n.1900+1323_1900+1326del) c.935-23_935-20del (n.935-23_935-20del) n.1940-23_1940-20del n.1577-23_1577-20del c.1277-23_1277-20del (n.1277-23_1277-20del) c.152-23_152-20del (n.152-23_152-20del) n.1997-23_1997-20del n.928-23_928-20del n.1948-23_1948-20del | |
7 | g.92504925G>A | CA843849290 | PEX1 | c.1901-23C>T (n.1901-23C>T) c.719-23C>T c.1900+1323C>T (n.1900+1323C>T) c.935-23C>T (n.935-23C>T) n.1940-23C>T n.1577-23C>T c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) n.1997-23C>T n.928-23C>T n.1948-23C>T | dbSNP |
7 | g.92504925G= | CA1725939259 | PEX1 | c.1901-23C= (n.1901-23C=) c.719-23C= c.1900+1323C= (n.1900+1323C=) c.935-23C= (n.935-23C=) n.1940-23C= n.1577-23C= c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.152-23C= (n.152-23C=) n.1997-23C= n.928-23C= n.1948-23C= | |
7 | g.92504925G>T | CA576305291 | PEX1 | c.1901-23C>A (n.1901-23C>A) c.719-23C>A c.1900+1323C>A (n.1900+1323C>A) c.935-23C>A (n.935-23C>A) n.1940-23C>A n.1577-23C>A c.1277-23C>A (n.1277-23C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) n.1997-23C>A n.928-23C>A n.1948-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504926G>A | CA2519757341 | PEX1 | c.1901-24C>T (n.1901-24C>T) c.719-24C>T c.1900+1322C>T (n.1900+1322C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) n.1940-24C>T n.1577-24C>T c.1277-24C>T (n.1277-24C>T) c.152-24C>T (n.152-24C>T) n.1997-24C>T n.928-24C>T n.1948-24C>T | |
7 | g.92504926G>C | CA576305292 | PEX1 | c.1901-24C>G (n.1901-24C>G) c.719-24C>G c.1900+1322C>G (n.1900+1322C>G) c.935-24C>G (n.935-24C>G) n.1940-24C>G n.1577-24C>G c.1277-24C>G (n.1277-24C>G) c.152-24C>G (n.152-24C>G) n.1997-24C>G n.928-24C>G n.1948-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504926G= | CA1725939267 | PEX1 | c.1901-24C= (n.1901-24C=) c.719-24C= c.1900+1322C= (n.1900+1322C=) c.935-24C= (n.935-24C=) n.1940-24C= n.1577-24C= c.1277-24C= (n.1277-24C=) c.152-24C= (n.152-24C=) n.1997-24C= n.928-24C= n.1948-24C= | |
7 | g.92504926G>T | CA2683718882 | PEX1 | c.1901-24C>A (n.1901-24C>A) c.719-24C>A c.1900+1322C>A (n.1900+1322C>A) c.935-24C>A (n.935-24C>A) n.1940-24C>A n.1577-24C>A c.1277-24C>A (n.1277-24C>A) c.152-24C>A (n.152-24C>A) n.1997-24C>A n.928-24C>A n.1948-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504927T>C | CA843849297 | PEX1 | c.1901-25A>G (n.1901-25A>G) c.719-25A>G c.1900+1321A>G (n.1900+1321A>G) c.935-25A>G (n.935-25A>G) n.1940-25A>G n.1577-25A>G c.1277-25A>G (n.1277-25A>G) c.152-25A>G (n.152-25A>G) n.1997-25A>G n.928-25A>G n.1948-25A>G | dbSNP |
7 | g.92504927T= | CA1725939271 | PEX1 | c.1901-25A= (n.1901-25A=) c.719-25A= c.1900+1321A= (n.1900+1321A=) c.935-25A= (n.935-25A=) n.1940-25A= n.1577-25A= c.1277-25A= (n.1277-25A=) c.152-25A= (n.152-25A=) n.1997-25A= n.928-25A= n.1948-25A= | |
7 | g.92504929_92504930delinsTC | CA1725939273 | PEX1 | c.1901-28_1901-27delinsGA (n.1901-28_1901-27delinsGA) c.719-28_719-27delinsGA c.1900+1318_1900+1319delinsGA (n.1900+1318_1900+1319delinsGA) c.935-28_935-27delinsGA (n.935-28_935-27delinsGA) n.1940-28_1940-27delinsGA n.1577-28_1577-27delinsGA c.1277-28_1277-27delinsGA (n.1277-28_1277-27delinsGA) c.152-28_152-27delinsGA (n.152-28_152-27delinsGA) n.1997-28_1997-27delinsGA n.928-28_928-27delinsGA n.1948-28_1948-27delinsGA | |
7 | g.92504930del | CA4341259 | PEX1 | c.1901-28del (n.1901-28del) c.719-28del c.1900+1318del (n.1900+1318del) c.935-28del (n.935-28del) n.1940-28del n.1577-28del c.1277-28del (n.1277-28del) c.152-28del (n.152-28del) n.1997-28del n.928-28del n.1948-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504931A>G | CA2683718883 | PEX1 | c.1901-29T>C (n.1901-29T>C) c.719-29T>C c.1900+1317T>C (n.1900+1317T>C) c.935-29T>C (n.935-29T>C) n.1940-29T>C n.1577-29T>C c.1277-29T>C (n.1277-29T>C) c.152-29T>C (n.152-29T>C) n.1997-29T>C n.928-29T>C n.1948-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504932G>C | CA2578938012 | PEX1 | c.1901-30C>G (n.1901-30C>G) c.719-30C>G c.1900+1316C>G (n.1900+1316C>G) c.935-30C>G (n.935-30C>G) n.1940-30C>G n.1577-30C>G c.1277-30C>G (n.1277-30C>G) c.152-30C>G (n.152-30C>G) n.1997-30C>G n.928-30C>G n.1948-30C>G | |
7 | g.92504932G= | CA1725939277 | PEX1 | c.1901-30C= (n.1901-30C=) c.719-30C= c.1900+1316C= (n.1900+1316C=) c.935-30C= (n.935-30C=) n.1940-30C= n.1577-30C= c.1277-30C= (n.1277-30C=) c.152-30C= (n.152-30C=) n.1997-30C= n.928-30C= n.1948-30C= | |
7 | g.92504932G>T | CA1725939278 | PEX1 | c.1901-30C>A (n.1901-30C>A) c.719-30C>A c.1900+1316C>A (n.1900+1316C>A) c.935-30C>A (n.935-30C>A) n.1940-30C>A n.1577-30C>A c.1277-30C>A (n.1277-30C>A) c.152-30C>A (n.152-30C>A) n.1997-30C>A n.928-30C>A n.1948-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504933del | CA2776946451 | PEX1 | c.1901-31del (n.1901-31del) c.719-31del c.1900+1315del (n.1900+1315del) c.935-31del (n.935-31del) n.1940-31del n.1577-31del c.1277-31del (n.1277-31del) c.152-31del (n.152-31del) n.1997-31del n.928-31del n.1948-31del | |
7 | g.92504933T>C | CA2683718885 | PEX1 | c.1901-31A>G (n.1901-31A>G) c.719-31A>G c.1900+1315A>G (n.1900+1315A>G) c.935-31A>G (n.935-31A>G) n.1940-31A>G n.1577-31A>G c.1277-31A>G (n.1277-31A>G) c.152-31A>G (n.152-31A>G) n.1997-31A>G n.928-31A>G n.1948-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504934A>G | CA2683718886 | PEX1 | c.1901-32T>C (n.1901-32T>C) c.719-32T>C c.1900+1314T>C (n.1900+1314T>C) c.935-32T>C (n.935-32T>C) n.1940-32T>C n.1577-32T>C c.1277-32T>C (n.1277-32T>C) c.152-32T>C (n.152-32T>C) n.1997-32T>C n.928-32T>C n.1948-32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504935T>A | CA576305294 | PEX1 | c.1901-33A>T (n.1901-33A>T) c.719-33A>T c.1900+1313A>T (n.1900+1313A>T) c.935-33A>T (n.935-33A>T) n.1940-33A>T n.1577-33A>T c.1277-33A>T (n.1277-33A>T) c.152-33A>T (n.152-33A>T) n.1997-33A>T n.928-33A>T n.1948-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504935T= | CA1725939281 | PEX1 | c.1901-33A= (n.1901-33A=) c.719-33A= c.1900+1313A= (n.1900+1313A=) c.935-33A= (n.935-33A=) n.1940-33A= n.1577-33A= c.1277-33A= (n.1277-33A=) c.152-33A= (n.152-33A=) n.1997-33A= n.928-33A= n.1948-33A= | |
7 | g.92504935_92504940del | CA2776946452 | PEX1 | c.1901-38_1901-33del (n.1901-38_1901-33del) c.719-38_719-33del c.1900+1308_1900+1313del (n.1900+1308_1900+1313del) c.935-38_935-33del (n.935-38_935-33del) n.1940-38_1940-33del n.1577-38_1577-33del c.1277-38_1277-33del (n.1277-38_1277-33del) c.152-38_152-33del (n.152-38_152-33del) n.1997-38_1997-33del n.928-38_928-33del n.1948-38_1948-33del | |
7 | g.92504936C>A | CA1725939286 | PEX1 | c.1901-34G>T (n.1901-34G>T) c.719-34G>T c.1900+1312G>T (n.1900+1312G>T) c.935-34G>T (n.935-34G>T) n.1940-34G>T n.1577-34G>T c.1277-34G>T (n.1277-34G>T) c.152-34G>T (n.152-34G>T) n.1997-34G>T n.928-34G>T n.1948-34G>T | dbSNP |
7 | g.92504936C= | CA1725939288 | PEX1 | c.1901-34G= (n.1901-34G=) c.719-34G= c.1900+1312G= (n.1900+1312G=) c.935-34G= (n.935-34G=) n.1940-34G= n.1577-34G= c.1277-34G= (n.1277-34G=) c.152-34G= (n.152-34G=) n.1997-34G= n.928-34G= n.1948-34G= | |
7 | g.92504936_92504937delinsCA | CA1725939290 | PEX1 | c.1901-35_1901-34delinsTG (n.1901-35_1901-34delinsTG) c.719-35_719-34delinsTG c.1900+1311_1900+1312delinsTG (n.1900+1311_1900+1312delinsTG) c.935-35_935-34delinsTG (n.935-35_935-34delinsTG) n.1940-35_1940-34delinsTG n.1577-35_1577-34delinsTG c.1277-35_1277-34delinsTG (n.1277-35_1277-34delinsTG) c.152-35_152-34delinsTG (n.152-35_152-34delinsTG) n.1997-35_1997-34delinsTG n.928-35_928-34delinsTG n.1948-35_1948-34delinsTG | |
7 | g.92504937del | CA576305296 | PEX1 | c.1901-35del (n.1901-35del) c.719-35del c.1900+1311del (n.1900+1311del) c.935-35del (n.935-35del) n.1940-35del n.1577-35del c.1277-35del (n.1277-35del) c.152-35del (n.152-35del) n.1997-35del n.928-35del n.1948-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504937A>T | CA2740865250 | PEX1 | c.1901-35T>A (n.1901-35T>A) c.719-35T>A c.1900+1311T>A (n.1900+1311T>A) c.935-35T>A (n.935-35T>A) n.1940-35T>A n.1577-35T>A c.1277-35T>A (n.1277-35T>A) c.152-35T>A (n.152-35T>A) n.1997-35T>A n.928-35T>A n.1948-35T>A | |
7 | g.92504938T>C | CA4341260 | PEX1 | c.1901-36A>G (n.1901-36A>G) c.719-36A>G c.1900+1310A>G (n.1900+1310A>G) c.935-36A>G (n.935-36A>G) n.1940-36A>G n.1577-36A>G c.1277-36A>G (n.1277-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) n.1997-36A>G n.928-36A>G n.1948-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504938T= | CA1725939298 | PEX1 | c.1901-36A= (n.1901-36A=) c.719-36A= c.1900+1310A= (n.1900+1310A=) c.935-36A= (n.935-36A=) n.1940-36A= n.1577-36A= c.1277-36A= (n.1277-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) n.1997-36A= n.928-36A= n.1948-36A= | |
7 | g.92504938_92504939insACA | CA2776946453 | PEX1 | c.1901-37_1901-36insTGT (n.1901-37_1901-36insTGT) c.719-37_719-36insTGT c.1900+1309_1900+1310insTGT (n.1900+1309_1900+1310insTGT) c.935-37_935-36insTGT (n.935-37_935-36insTGT) n.1940-37_1940-36insTGT n.1577-37_1577-36insTGT c.1277-37_1277-36insTGT (n.1277-37_1277-36insTGT) c.152-37_152-36insTGT (n.152-37_152-36insTGT) n.1997-37_1997-36insTGT n.928-37_928-36insTGT n.1948-37_1948-36insTGT | |
7 | g.92504939T>A | CA1725939300 | PEX1 | c.1901-37A>T (n.1901-37A>T) c.719-37A>T c.1900+1309A>T (n.1900+1309A>T) c.935-37A>T (n.935-37A>T) n.1940-37A>T n.1577-37A>T c.1277-37A>T (n.1277-37A>T) c.152-37A>T (n.152-37A>T) n.1997-37A>T n.928-37A>T n.1948-37A>T | dbSNP |
7 | g.92504939T= | CA1725939299 | PEX1 | c.1901-37A= (n.1901-37A=) c.719-37A= c.1900+1309A= (n.1900+1309A=) c.935-37A= (n.935-37A=) n.1940-37A= n.1577-37A= c.1277-37A= (n.1277-37A=) c.152-37A= (n.152-37A=) n.1997-37A= n.928-37A= n.1948-37A= | |
7 | g.92504939_92504940insAG | CA2776946454 | PEX1 | c.1901-38_1901-37insCT (n.1901-38_1901-37insCT) c.719-38_719-37insCT c.1900+1308_1900+1309insCT (n.1900+1308_1900+1309insCT) c.935-38_935-37insCT (n.935-38_935-37insCT) n.1940-38_1940-37insCT n.1577-38_1577-37insCT c.1277-38_1277-37insCT (n.1277-38_1277-37insCT) c.152-38_152-37insCT (n.152-38_152-37insCT) n.1997-38_1997-37insCT n.928-38_928-37insCT n.1948-38_1948-37insCT | |
7 | g.92504940_92504941del | CA2776946455 | PEX1 | c.1901-39_1901-38del (n.1901-39_1901-38del) c.719-39_719-38del c.1900+1307_1900+1308del (n.1900+1307_1900+1308del) c.935-39_935-38del (n.935-39_935-38del) n.1940-39_1940-38del n.1577-39_1577-38del c.1277-39_1277-38del (n.1277-39_1277-38del) c.152-39_152-38del (n.152-39_152-38del) n.1997-39_1997-38del n.928-39_928-38del n.1948-39_1948-38del | |
7 | g.92504941C>A | CA2683718887 | PEX1 | c.1901-39G>T (n.1901-39G>T) c.719-39G>T c.1900+1307G>T (n.1900+1307G>T) c.935-39G>T (n.935-39G>T) n.1940-39G>T n.1577-39G>T c.1277-39G>T (n.1277-39G>T) c.152-39G>T (n.152-39G>T) n.1997-39G>T n.928-39G>T n.1948-39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504942A= | CA1725939303 | PEX1 | c.1901-40T= (n.1901-40T=) c.719-40T= c.1900+1306T= (n.1900+1306T=) c.935-40T= (n.935-40T=) n.1940-40T= n.1577-40T= c.1277-40T= (n.1277-40T=) c.152-40T= (n.152-40T=) n.1997-40T= n.928-40T= n.1948-40T= | |
7 | g.92504942A>C | CA576305297 | PEX1 | c.1901-40T>G (n.1901-40T>G) c.719-40T>G c.1900+1306T>G (n.1900+1306T>G) c.935-40T>G (n.935-40T>G) n.1940-40T>G n.1577-40T>G c.1277-40T>G (n.1277-40T>G) c.152-40T>G (n.152-40T>G) n.1997-40T>G n.928-40T>G n.1948-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504942A>T | CA2683718888 | PEX1 | c.1901-40T>A (n.1901-40T>A) c.719-40T>A c.1900+1306T>A (n.1900+1306T>A) c.935-40T>A (n.935-40T>A) n.1940-40T>A n.1577-40T>A c.1277-40T>A (n.1277-40T>A) c.152-40T>A (n.152-40T>A) n.1997-40T>A n.928-40T>A n.1948-40T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504943G>T | CA2683718889 | PEX1 | c.1901-41C>A (n.1901-41C>A) c.719-41C>A c.1900+1305C>A (n.1900+1305C>A) c.935-41C>A (n.935-41C>A) n.1940-41C>A n.1577-41C>A c.1277-41C>A (n.1277-41C>A) c.152-41C>A (n.152-41C>A) n.1997-41C>A n.928-41C>A n.1948-41C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504943_92504956del | CA2776946456 | PEX1 | c.1901-54_1901-41del (n.1901-54_1901-41del) c.719-54_719-41del c.1900+1292_1900+1305del (n.1900+1292_1900+1305del) c.935-54_935-41del (n.935-54_935-41del) n.1940-54_1940-41del n.1577-54_1577-41del c.1277-54_1277-41del (n.1277-54_1277-41del) c.152-54_152-41del (n.152-54_152-41del) n.1997-54_1997-41del n.928-54_928-41del n.1948-54_1948-41del | |
7 | g.92504944T>C | CA2578938013 | PEX1 | c.1901-42A>G (n.1901-42A>G) c.719-42A>G c.1900+1304A>G (n.1900+1304A>G) c.935-42A>G (n.935-42A>G) n.1940-42A>G n.1577-42A>G c.1277-42A>G (n.1277-42A>G) c.152-42A>G (n.152-42A>G) n.1997-42A>G n.928-42A>G n.1948-42A>G | |
7 | g.92504944T>G | CA4341261 | PEX1 | c.1901-42A>C (n.1901-42A>C) c.719-42A>C c.1900+1304A>C (n.1900+1304A>C) c.935-42A>C (n.935-42A>C) n.1940-42A>C n.1577-42A>C c.1277-42A>C (n.1277-42A>C) c.152-42A>C (n.152-42A>C) n.1997-42A>C n.928-42A>C n.1948-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504944T= | CA1725939309 | PEX1 | c.1901-42A= (n.1901-42A=) c.719-42A= c.1900+1304A= (n.1900+1304A=) c.935-42A= (n.935-42A=) n.1940-42A= n.1577-42A= c.1277-42A= (n.1277-42A=) c.152-42A= (n.152-42A=) n.1997-42A= n.928-42A= n.1948-42A= | |
7 | g.92504945G>A | CA2683718890 | PEX1 | c.1901-43C>T (n.1901-43C>T) c.719-43C>T c.1900+1303C>T (n.1900+1303C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) n.1940-43C>T n.1577-43C>T c.1277-43C>T (n.1277-43C>T) c.152-43C>T (n.152-43C>T) n.1997-43C>T n.928-43C>T n.1948-43C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504945G>T | CA2683718891 | PEX1 | c.1901-43C>A (n.1901-43C>A) c.719-43C>A c.1900+1303C>A (n.1900+1303C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) n.1940-43C>A n.1577-43C>A c.1277-43C>A (n.1277-43C>A) c.152-43C>A (n.152-43C>A) n.1997-43C>A n.928-43C>A n.1948-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504946_92504949del | CA2776946457 | PEX1 | c.1901-46_1901-43del (n.1901-46_1901-43del) c.719-46_719-43del c.1900+1300_1900+1303del (n.1900+1300_1900+1303del) c.935-46_935-43del (n.935-46_935-43del) n.1940-46_1940-43del n.1577-46_1577-43del c.1277-46_1277-43del (n.1277-46_1277-43del) c.152-46_152-43del (n.152-46_152-43del) n.1997-46_1997-43del n.928-46_928-43del n.1948-46_1948-43del | |
7 | g.92504945_92504946insACA | CA2776946458 | PEX1 | c.1901-44_1901-43insTGT (n.1901-44_1901-43insTGT) c.719-44_719-43insTGT c.1900+1302_1900+1303insTGT (n.1900+1302_1900+1303insTGT) c.935-44_935-43insTGT (n.935-44_935-43insTGT) n.1940-44_1940-43insTGT n.1577-44_1577-43insTGT c.1277-44_1277-43insTGT (n.1277-44_1277-43insTGT) c.152-44_152-43insTGT (n.152-44_152-43insTGT) n.1997-44_1997-43insTGT n.928-44_928-43insTGT n.1948-44_1948-43insTGT | |
7 | g.92504946C= | CA1725939314 | PEX1 | c.1901-44G= (n.1901-44G=) c.719-44G= c.1900+1302G= (n.1900+1302G=) c.935-44G= (n.935-44G=) n.1940-44G= n.1577-44G= c.1277-44G= (n.1277-44G=) c.152-44G= (n.152-44G=) n.1997-44G= n.928-44G= n.1948-44G= | |
7 | g.92504946C>G | CA4341262 | PEX1 | c.1901-44G>C (n.1901-44G>C) c.719-44G>C c.1900+1302G>C (n.1900+1302G>C) c.935-44G>C (n.935-44G>C) n.1940-44G>C n.1577-44G>C c.1277-44G>C (n.1277-44G>C) c.152-44G>C (n.152-44G>C) n.1997-44G>C n.928-44G>C n.1948-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504946C>T | CA161964854 | PEX1 | c.1901-44G>A (n.1901-44G>A) c.719-44G>A c.1900+1302G>A (n.1900+1302G>A) c.935-44G>A (n.935-44G>A) n.1940-44G>A n.1577-44G>A c.1277-44G>A (n.1277-44G>A) c.152-44G>A (n.152-44G>A) n.1997-44G>A n.928-44G>A n.1948-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504947T>C | CA2683718892 | PEX1 | c.1901-45A>G (n.1901-45A>G) c.719-45A>G c.1900+1301A>G (n.1900+1301A>G) c.935-45A>G (n.935-45A>G) n.1940-45A>G n.1577-45A>G c.1277-45A>G (n.1277-45A>G) c.152-45A>G (n.152-45A>G) n.1997-45A>G n.928-45A>G n.1948-45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504947_92504948insAC | CA2776946459 | PEX1 | c.1901-46_1901-45insGT (n.1901-46_1901-45insGT) c.719-46_719-45insGT c.1900+1300_1900+1301insGT (n.1900+1300_1900+1301insGT) c.935-46_935-45insGT (n.935-46_935-45insGT) n.1940-46_1940-45insGT n.1577-46_1577-45insGT c.1277-46_1277-45insGT (n.1277-46_1277-45insGT) c.152-46_152-45insGT (n.152-46_152-45insGT) n.1997-46_1997-45insGT n.928-46_928-45insGT n.1948-46_1948-45insGT | |
7 | g.92504948G>A | CA576305298 | PEX1 | c.1901-46C>T (n.1901-46C>T) c.719-46C>T c.1900+1300C>T (n.1900+1300C>T) c.935-46C>T (n.935-46C>T) n.1940-46C>T n.1577-46C>T c.1277-46C>T (n.1277-46C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.1997-46C>T n.928-46C>T n.1948-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504948G= | CA1725939323 | PEX1 | c.1901-46C= (n.1901-46C=) c.719-46C= c.1900+1300C= (n.1900+1300C=) c.935-46C= (n.935-46C=) n.1940-46C= n.1577-46C= c.1277-46C= (n.1277-46C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.1997-46C= n.928-46C= n.1948-46C= | |
7 | g.92504948G>T | CA4341263 | PEX1 | c.1901-46C>A (n.1901-46C>A) c.719-46C>A c.1900+1300C>A (n.1900+1300C>A) c.935-46C>A (n.935-46C>A) n.1940-46C>A n.1577-46C>A c.1277-46C>A (n.1277-46C>A) c.152-46C>A (n.152-46C>A) n.1997-46C>A n.928-46C>A n.1948-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504949G>A | CA2683718894 | PEX1 | c.1901-47C>T (n.1901-47C>T) c.719-47C>T c.1900+1299C>T (n.1900+1299C>T) c.935-47C>T (n.935-47C>T) n.1940-47C>T n.1577-47C>T c.1277-47C>T (n.1277-47C>T) c.152-47C>T (n.152-47C>T) n.1997-47C>T n.928-47C>T n.1948-47C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504949G>T | CA2683718893 | PEX1 | c.1901-47C>A (n.1901-47C>A) c.719-47C>A c.1900+1299C>A (n.1900+1299C>A) c.935-47C>A (n.935-47C>A) n.1940-47C>A n.1577-47C>A c.1277-47C>A (n.1277-47C>A) c.152-47C>A (n.152-47C>A) n.1997-47C>A n.928-47C>A n.1948-47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504949_92504952del | CA2776946460 | PEX1 | c.1901-50_1901-47del (n.1901-50_1901-47del) c.719-50_719-47del c.1900+1296_1900+1299del (n.1900+1296_1900+1299del) c.935-50_935-47del (n.935-50_935-47del) n.1940-50_1940-47del n.1577-50_1577-47del c.1277-50_1277-47del (n.1277-50_1277-47del) c.152-50_152-47del (n.152-50_152-47del) n.1997-50_1997-47del n.928-50_928-47del n.1948-50_1948-47del | |
7 | g.92504949_92504950insA | CA2776946461 | PEX1 | c.1901-48_1901-47insT (n.1901-48_1901-47insT) c.719-48_719-47insT c.1900+1298_1900+1299insT (n.1900+1298_1900+1299insT) c.935-48_935-47insT (n.935-48_935-47insT) n.1940-48_1940-47insT n.1577-48_1577-47insT c.1277-48_1277-47insT (n.1277-48_1277-47insT) c.152-48_152-47insT (n.152-48_152-47insT) n.1997-48_1997-47insT n.928-48_928-47insT n.1948-48_1948-47insT | |
7 | g.92504949_92504950insAGTT | CA2776946462 | PEX1 | c.1901-48_1901-47insAACT (n.1901-48_1901-47insAACT) c.719-48_719-47insAACT c.1900+1298_1900+1299insAACT (n.1900+1298_1900+1299insAACT) c.935-48_935-47insAACT (n.935-48_935-47insAACT) n.1940-48_1940-47insAACT n.1577-48_1577-47insAACT c.1277-48_1277-47insAACT (n.1277-48_1277-47insAACT) c.152-48_152-47insAACT (n.152-48_152-47insAACT) n.1997-48_1997-47insAACT n.928-48_928-47insAACT n.1948-48_1948-47insAACT | |
7 | g.92504950G>A | CA2776946463 | PEX1 | c.1901-48C>T (n.1901-48C>T) c.719-48C>T c.1900+1298C>T (n.1900+1298C>T) c.935-48C>T (n.935-48C>T) n.1940-48C>T n.1577-48C>T c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) c.152-48C>T (n.152-48C>T) n.1997-48C>T n.928-48C>T n.1948-48C>T | |
7 | g.92504950G>C | CA2683718895 | PEX1 | c.1901-48C>G (n.1901-48C>G) c.719-48C>G c.1900+1298C>G (n.1900+1298C>G) c.935-48C>G (n.935-48C>G) n.1940-48C>G n.1577-48C>G c.1277-48C>G (n.1277-48C>G) c.152-48C>G (n.152-48C>G) n.1997-48C>G n.928-48C>G n.1948-48C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504950_92504951delinsGA | CA1725939326 | PEX1 | c.1901-49_1901-48delinsTC (n.1901-49_1901-48delinsTC) c.719-49_719-48delinsTC c.1900+1297_1900+1298delinsTC (n.1900+1297_1900+1298delinsTC) c.935-49_935-48delinsTC (n.935-49_935-48delinsTC) n.1940-49_1940-48delinsTC n.1577-49_1577-48delinsTC c.1277-49_1277-48delinsTC (n.1277-49_1277-48delinsTC) c.152-49_152-48delinsTC (n.152-49_152-48delinsTC) n.1997-49_1997-48delinsTC n.928-49_928-48delinsTC n.1948-49_1948-48delinsTC | |
7 | g.92504951A>C | CA2776946465 | PEX1 | c.1901-49T>G (n.1901-49T>G) c.719-49T>G c.1900+1297T>G (n.1900+1297T>G) c.935-49T>G (n.935-49T>G) n.1940-49T>G n.1577-49T>G c.1277-49T>G (n.1277-49T>G) c.152-49T>G (n.152-49T>G) n.1997-49T>G n.928-49T>G n.1948-49T>G | |
7 | g.92504951A>T | CA2776946464 | PEX1 | c.1901-49T>A (n.1901-49T>A) c.719-49T>A c.1900+1297T>A (n.1900+1297T>A) c.935-49T>A (n.935-49T>A) n.1940-49T>A n.1577-49T>A c.1277-49T>A (n.1277-49T>A) c.152-49T>A (n.152-49T>A) n.1997-49T>A n.928-49T>A n.1948-49T>A | |
7 | g.92504954del | CA576305299 | PEX1 | c.1901-49del (n.1901-49del) c.719-49del c.1900+1297del (n.1900+1297del) c.935-49del (n.935-49del) n.1940-49del n.1577-49del c.1277-49del (n.1277-49del) c.152-49del (n.152-49del) n.1997-49del n.928-49del n.1948-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |