Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504810C>ACA368183487PEX1c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1900+1438G>T (n.1900+1438G>T)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.2032G>T
n.1669G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.2089G>T
n.1020G>T
n.2040G>T
7g.92504810C>GCA368183491PEX1c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1900+1438G>C (n.1900+1438G>C)
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.2032G>C
n.1669G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.2089G>C
n.1020G>C
n.2040G>C
7g.92504810C>TCA368183490PEX1c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1900+1438G>A (n.1900+1438G>A)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.2032G>A
n.1669G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.2089G>A
n.1020G>A
n.2040G>A
7g.92504811A=CA1725938900PEX1c.1992T= (p.Leu664=)
c.1900+1437T= (n.1900+1437T=)
c.1026T= (p.Leu342=)
n.2031T=
n.1668T=
c.1368T= (p.Leu456=)
c.243T= (p.Leu81=)
n.2088T=
n.1019T=
n.2039T=
7g.92504811A>CCA456483297PEX1c.1992T>G (p.Leu664=)
c.1900+1437T>G (n.1900+1437T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.2031T>G
n.1668T>G
c.1368T>G (p.Leu456=)
c.243T>G (p.Leu81=)
n.2088T>G
n.1019T>G
n.2039T>G
7g.92504811A>GCA456483298PEX1c.1992T>C (p.Leu664=)
c.1900+1437T>C (n.1900+1437T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.2031T>C
n.1668T>C
c.1368T>C (p.Leu456=)
c.243T>C (p.Leu81=)
n.2088T>C
n.1019T>C
n.2039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504811A>TCA456483299PEX1c.1992T>A (p.Leu664=)
c.1900+1437T>A (n.1900+1437T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.2031T>A
n.1668T>A
c.1368T>A (p.Leu456=)
c.243T>A (p.Leu81=)
n.2088T>A
n.1019T>A
n.2039T>A
7g.92504812A=CA1725938905PEX1c.1991T= (p.Leu664=)
c.1900+1436T= (n.1900+1436T=)
c.1025T= (p.Leu342=)
n.2030T=
n.1667T=
c.1367T= (p.Leu456=)
c.242T= (p.Leu81=)
n.2087T=
n.1018T=
n.2038T=
7g.92504812A>CCA368183494PEX1c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.1900+1436T>G (n.1900+1436T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.2030T>G
n.1667T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.2087T>G
n.1018T>G
n.2038T>G
7g.92504812A>GCA254194PEX1c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.1900+1436T>C (n.1900+1436T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.2030T>C
n.1667T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.2087T>C
n.1018T>C
n.2038T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504812A>TCA368183495PEX1c.1991T>A (p.Leu664His)
c.1900+1436T>A (n.1900+1436T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.2030T>A
n.1667T>A
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.2087T>A
n.1018T>A
n.2038T>A
7g.92504813G>ACA368183498PEX1c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.1900+1435C>T (n.1900+1435C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.2029C>T
n.1666C>T
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.2086C>T
n.1017C>T
n.2037C>T
7g.92504813G>CCA368183501PEX1c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1900+1435C>G (n.1900+1435C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.2029C>G
n.1666C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.2086C>G
n.1017C>G
n.2037C>G
 dbSNP
7g.92504813G=CA1725938909PEX1c.1990C= (p.Leu664=)
c.1900+1435C= (n.1900+1435C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.2029C=
n.1666C=
c.1366C= (p.Leu456=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.2086C=
n.1017C=
n.2037C=
7g.92504813G>TCA368183509PEX1c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.1900+1435C>A (n.1900+1435C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.2029C>A
n.1666C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.2086C>A
n.1017C>A
n.2037C>A
7g.92504814G>ACA456483300PEX1c.1989C>T (p.Asp663=)
c.1900+1434C>T (n.1900+1434C>T)
c.1023C>T (p.Asp341=)
n.2028C>T
n.1665C>T
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.2085C>T
n.1016C>T
n.2036C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.92504814G>CCA368183512PEX1c.1989C>G (p.Asp663Glu)
c.1900+1434C>G (n.1900+1434C>G)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.2028C>G
n.1665C>G
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.2085C>G
n.1016C>G
n.2036C>G
7g.92504814G>TCA368183514PEX1c.1989C>A (p.Asp663Glu)
c.1900+1434C>A (n.1900+1434C>A)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.2028C>A
n.1665C>A
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.2085C>A
n.1016C>A
n.2036C>A
7g.92504815T>ACA368183519PEX1c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1900+1433A>T (n.1900+1433A>T)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.2027A>T
n.1664A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.2084A>T
n.1015A>T
n.2035A>T
7g.92504815T>CCA368183523PEX1c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1900+1433A>G (n.1900+1433A>G)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.2027A>G
n.1664A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.2084A>G
n.1015A>G
n.2035A>G
 gnomAD v4
7g.92504815T>GCA368183525PEX1c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1900+1433A>C (n.1900+1433A>C)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.2027A>C
n.1664A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.2084A>C
n.1015A>C
n.2035A>C
 gnomAD v4
7g.92504816C>ACA368183530PEX1c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1900+1432G>T (n.1900+1432G>T)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.2026G>T
n.1663G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.2083G>T
n.1014G>T
n.2034G>T
 gnomAD v4
7g.92504816C=CA1725938915PEX1c.1987G= (p.Asp663=)
c.1900+1432G= (n.1900+1432G=)
c.1021G= (p.Asp341=)
n.2026G=
n.1663G=
c.1363G= (p.Asp455=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.2083G=
n.1014G=
n.2034G=
7g.92504816C>GCA368183533PEX1c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1900+1432G>C (n.1900+1432G>C)
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.2026G>C
n.1663G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.2083G>C
n.1014G>C
n.2034G>C
7g.92504816C>TCA4341244PEX1c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1900+1432G>A (n.1900+1432G>A)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.2026G>A
n.1663G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.2083G>A
n.1014G>A
n.2034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504817A=CA1725938922PEX1c.1986T= (p.Asp662=)
c.1900+1431T= (n.1900+1431T=)
c.1020T= (p.Asp340=)
n.2025T=
n.1662T=
c.1362T= (p.Asp454=)
c.237T= (p.Asp79=)
n.2082T=
n.1013T=
n.2033T=
7g.92504817A>CCA368183537PEX1c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1900+1431T>G (n.1900+1431T>G)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.2025T>G
n.1662T>G
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.2082T>G
n.1013T>G
n.2033T>G
7g.92504817A>GCA4341245PEX1c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1900+1431T>C (n.1900+1431T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.2025T>C
n.1662T>C
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.237T>C (p.Asp79=)
n.2082T>C
n.1013T>C
n.2033T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504817A>TCA368183541PEX1c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1900+1431T>A (n.1900+1431T>A)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.2025T>A
n.1662T>A
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.2082T>A
n.1013T>A
n.2033T>A
7g.92504818T>ACA368183548PEX1c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1900+1430A>T (n.1900+1430A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.2024A>T
n.1661A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.2081A>T
n.1012A>T
n.2032A>T
7g.92504818T>CCA368183550PEX1c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1900+1430A>G (n.1900+1430A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.2024A>G
n.1661A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.2081A>G
n.1012A>G
n.2032A>G
7g.92504818T>GCA368183554PEX1c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1900+1430A>C (n.1900+1430A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.2024A>C
n.1661A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.2081A>C
n.1012A>C
n.2032A>C
7g.92504819C>ACA368183557PEX1c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1900+1429G>T (n.1900+1429G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.2023G>T
n.1660G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.2080G>T
n.1011G>T
n.2031G>T
 dbSNP
7g.92504819C=CA1725938924PEX1c.1984G= (p.Asp662=)
c.1900+1429G= (n.1900+1429G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.2023G=
n.1660G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.2080G=
n.1011G=
n.2031G=
7g.92504819C>GCA368183559PEX1c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1900+1429G>C (n.1900+1429G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.2023G>C
n.1660G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.2080G>C
n.1011G>C
n.2031G>C
7g.92504819C>TCA368183566PEX1c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1900+1429G>A (n.1900+1429G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.2023G>A
n.1660G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.2080G>A
n.1011G>A
n.2031G>A
7g.92504820C>ACA456483347PEX1c.1983G>T (p.Leu661=)
c.1900+1428G>T (n.1900+1428G>T)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.2022G>T
n.1659G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.2079G>T
n.1010G>T
n.2030G>T
7g.92504820C>GCA456483348PEX1c.1983G>C (p.Leu661=)
c.1900+1428G>C (n.1900+1428G>C)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.2022G>C
n.1659G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.2079G>C
n.1010G>C
n.2030G>C
7g.92504820C>TCA456483349PEX1c.1983G>A (p.Leu661=)
c.1900+1428G>A (n.1900+1428G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.2022G>A
n.1659G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.2079G>A
n.1010G>A
n.2030G>A
7g.92504821A=CA1725938927PEX1c.1982T= (p.Leu661=)
c.1900+1427T= (n.1900+1427T=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.2021T=
n.1658T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.2078T=
n.1009T=
n.2029T=
7g.92504821A>CCA368183569PEX1c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1900+1427T>G (n.1900+1427T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.2021T>G
n.1658T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.2078T>G
n.1009T>G
n.2029T>G
7g.92504821A>GCA368183571PEX1c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1900+1427T>C (n.1900+1427T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.2021T>C
n.1658T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.2078T>C
n.1009T>C
n.2029T>C
7g.92504821A>TCA4341246PEX1c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1900+1427T>A (n.1900+1427T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.2021T>A
n.1658T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.2078T>A
n.1009T>A
n.2029T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504822G>ACA456483351PEX1c.1981C>T (p.Leu661=)
c.1900+1426C>T (n.1900+1426C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.2020C>T
n.1657C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.2077C>T
n.1008C>T
n.2028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504822G>CCA368183590PEX1c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1900+1426C>G (n.1900+1426C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.2020C>G
n.1657C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.2077C>G
n.1008C>G
n.2028C>G
7g.92504822G=CA1725938928PEX1c.1981C= (p.Leu661=)
c.1900+1426C= (n.1900+1426C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.2020C=
n.1657C=
c.1357C= (p.Leu453=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.2077C=
n.1008C=
n.2028C=
7g.92504822G>TCA368183591PEX1c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.1900+1426C>A (n.1900+1426C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.2020C>A
n.1657C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.2077C>A
n.1008C>A
n.2028C>A
7g.92504823C>ACA456483352PEX1c.1980G>T (p.Leu660=)
c.1900+1425G>T (n.1900+1425G>T)
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.2019G>T
n.1656G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.2076G>T
n.1007G>T
n.2027G>T
7g.92504823C=CA1725938933PEX1c.1980G= (p.Leu660=)
c.1900+1425G= (n.1900+1425G=)
c.1014G= (p.Leu338=)
n.2019G=
n.1656G=
c.1356G= (p.Leu452=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.2076G=
n.1007G=
n.2027G=
7g.92504823C>GCA456483353PEX1c.1980G>C (p.Leu660=)
c.1900+1425G>C (n.1900+1425G>C)
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.2019G>C
n.1656G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.2076G>C
n.1007G>C
n.2027G>C
7g.92504823C>TCA456483354PEX1c.1980G>A (p.Leu660=)
c.1900+1425G>A (n.1900+1425G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.2019G>A
n.1656G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.2076G>A
n.1007G>A
n.2027G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504824A>CCA368183596PEX1c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1900+1424T>G (n.1900+1424T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.2018T>G
n.1655T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.2075T>G
n.1006T>G
n.2026T>G
7g.92504824A>GCA368183593PEX1c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1900+1424T>C (n.1900+1424T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.2018T>C
n.1655T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.2075T>C
n.1006T>C
n.2026T>C
 gnomAD v4
7g.92504824A>TCA368183592PEX1c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.1900+1424T>A (n.1900+1424T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.2018T>A
n.1655T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.2075T>A
n.1006T>A
n.2026T>A
7g.92504825G>ACA456483356PEX1c.1978C>T (p.Leu660=)
c.1900+1423C>T (n.1900+1423C>T)
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.2017C>T
n.1654C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.2074C>T
n.1005C>T
n.2025C>T
 COSMIC
7g.92504825G>CCA368183599PEX1c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1900+1423C>G (n.1900+1423C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.2017C>G
n.1654C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.2074C>G
n.1005C>G
n.2025C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92504825G>TCA368183602PEX1c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.1900+1423C>A (n.1900+1423C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.2017C>A
n.1654C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.2074C>A
n.1005C>A
n.2025C>A
7g.92504826G>ACA456483357PEX1c.1977C>T (p.Val659=)
c.1900+1422C>T (n.1900+1422C>T)
c.1011C>T (p.Val337=)
n.2016C>T
n.1653C>T
c.1353C>T (p.Val451=)
c.228C>T (p.Val76=)
n.2073C>T
n.1004C>T
n.2024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504826G>CCA456483358PEX1c.1977C>G (p.Val659=)
c.1900+1422C>G (n.1900+1422C>G)
c.1011C>G (p.Val337=)
n.2016C>G
n.1653C>G
c.1353C>G (p.Val451=)
c.228C>G (p.Val76=)
n.2073C>G
n.1004C>G
n.2024C>G
7g.92504826G>TCA456483359PEX1c.1977C>A (p.Val659=)
c.1900+1422C>A (n.1900+1422C>A)
c.1011C>A (p.Val337=)
n.2016C>A
n.1653C>A
c.1353C>A (p.Val451=)
c.228C>A (p.Val76=)
n.2073C>A
n.1004C>A
n.2024C>A
7g.92504827A=CA1725938945PEX1c.1976T= (p.Val659=)
c.1900+1421T= (n.1900+1421T=)
c.1010T= (p.Val337=)
n.2015T=
n.1652T=
c.1352T= (p.Val451=)
c.227T= (p.Val76=)
n.2072T=
n.1003T=
n.2023T=
7g.92504827A>CCA368183605PEX1c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1900+1421T>G (n.1900+1421T>G)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.2015T>G
n.1652T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.2072T>G
n.1003T>G
n.2023T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504827A>GCA368183606PEX1c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1900+1421T>C (n.1900+1421T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.2015T>C
n.1652T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.2072T>C
n.1003T>C
n.2023T>C
 dbSNP
7g.92504827A>TCA368183607PEX1c.1976T>A (p.Val659Asp)
c.1900+1421T>A (n.1900+1421T>A)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.2015T>A
n.1652T>A
c.1352T>A (p.Val451Asp)
c.227T>A (p.Val76Asp)
n.2072T>A
n.1003T>A
n.2023T>A
7g.92504828C>ACA4341248PEX1c.1975G>T (p.Val659Phe)
c.1900+1420G>T (n.1900+1420G>T)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.2014G>T
n.1651G>T
c.1351G>T (p.Val451Phe)
c.226G>T (p.Val76Phe)
n.2071G>T
n.1002G>T
n.2022G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504828C=CA1725938949PEX1c.1975G= (p.Val659=)
c.1900+1420G= (n.1900+1420G=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.2014G=
n.1651G=
c.1351G= (p.Val451=)
c.226G= (p.Val76=)
n.2071G=
n.1002G=
n.2022G=
7g.92504828C>GCA368183612PEX1c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1900+1420G>C (n.1900+1420G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.2014G>C
n.1651G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.2071G>C
n.1002G>C
n.2022G>C
7g.92504828C>TCA4341247PEX1c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.1900+1420G>A (n.1900+1420G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.2014G>A
n.1651G>A
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
n.2071G>A
n.1002G>A
n.2022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504829A>CCA456483362PEX1c.1974T>G (p.Val658=)
c.1900+1419T>G (n.1900+1419T>G)
c.1008T>G (p.Val336=)
n.2013T>G
n.1650T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
c.225T>G (p.Val75=)
n.2070T>G
n.1001T>G
n.2021T>G
7g.92504829A>GCA456483363PEX1c.1974T>C (p.Val658=)
c.1900+1419T>C (n.1900+1419T>C)
c.1008T>C (p.Val336=)
n.2013T>C
n.1650T>C
c.1350T>C (p.Val450=)
c.225T>C (p.Val75=)
n.2070T>C
n.1001T>C
n.2021T>C
7g.92504829A>TCA456483364PEX1c.1974T>A (p.Val658=)
c.1900+1419T>A (n.1900+1419T>A)
c.1008T>A (p.Val336=)
n.2013T>A
n.1650T>A
c.1350T>A (p.Val450=)
c.225T>A (p.Val75=)
n.2070T>A
n.1001T>A
n.2021T>A
7g.92504830A>CCA368183624PEX1c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.1900+1418T>G (n.1900+1418T>G)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.2012T>G
n.1649T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.2069T>G
n.1000T>G
n.2020T>G
7g.92504830A>GCA368183626PEX1c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.1900+1418T>C (n.1900+1418T>C)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.2012T>C
n.1649T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.2069T>C
n.1000T>C
n.2020T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504830A>TCA368183631PEX1c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.1900+1418T>A (n.1900+1418T>A)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.2012T>A
n.1649T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.2069T>A
n.1000T>A
n.2020T>A
7g.92504831C>ACA368183635PEX1c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.1900+1417G>T (n.1900+1417G>T)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.2011G>T
n.1648G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.2068G>T
n.999G>T
n.2019G>T
7g.92504831C=CA1725938959PEX1c.1972G= (p.Val658=)
c.1900+1417G= (n.1900+1417G=)
c.1006G= (p.Val336=)
n.2011G=
n.1648G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.223G= (p.Val75=)
n.2068G=
n.999G=
n.2019G=
7g.92504831C>GCA368183633PEX1c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.1900+1417G>C (n.1900+1417G>C)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.2011G>C
n.1648G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.2068G>C
n.999G>C
n.2019G>C
7g.92504831C>TCA368183632PEX1c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.1900+1417G>A (n.1900+1417G>A)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.2011G>A
n.1648G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.2068G>A
n.999G>A
n.2019G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504832A=CA1725938965PEX1c.1971T= (p.Ser657=)
c.1900+1416T= (n.1900+1416T=)
c.1005T= (p.Ser335=)
n.2010T=
n.1647T=
c.1347T= (p.Ser449=)
c.222T= (p.Ser74=)
n.2067T=
n.998T=
n.2018T=
7g.92504832A>CCA456483366PEX1c.1971T>G (p.Ser657=)
c.1900+1416T>G (n.1900+1416T>G)
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.2010T>G
n.1647T>G
c.1347T>G (p.Ser449=)
c.222T>G (p.Ser74=)
n.2067T>G
n.998T>G
n.2018T>G
7g.92504832A>GCA456483367PEX1c.1971T>C (p.Ser657=)
c.1900+1416T>C (n.1900+1416T>C)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.2010T>C
n.1647T>C
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.2067T>C
n.998T>C
n.2018T>C
 gnomAD v4
7g.92504832A>TCA456483368PEX1c.1971T>A (p.Ser657=)
c.1900+1416T>A (n.1900+1416T>A)
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.2010T>A
n.1647T>A
c.1347T>A (p.Ser449=)
c.222T>A (p.Ser74=)
n.2067T>A
n.998T>A
n.2018T>A
7g.92504833G>ACA368183637PEX1c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.1900+1415C>T (n.1900+1415C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.2009C>T
n.1646C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.2066C>T
n.997C>T
n.2017C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504833G>CCA368183640PEX1c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.1900+1415C>G (n.1900+1415C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.2009C>G
n.1646C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.2066C>G
n.997C>G
n.2017C>G
 dbSNP
7g.92504833G=CA1725938972PEX1c.1970C= (p.Ser657=)
c.1900+1415C= (n.1900+1415C=)
c.1004C= (p.Ser335=)
n.2009C=
n.1646C=
c.1346C= (p.Ser449=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.2066C=
n.997C=
n.2017C=
7g.92504833G>TCA368183645PEX1c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.1900+1415C>A (n.1900+1415C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.2009C>A
n.1646C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.2066C>A
n.997C>A
n.2017C>A
7g.92504834_92504840dupCA16041157PEX1c.1964_1970dup (p.Val658AlafsTer8)
c.1900+1409_1900+1415dup (n.1900+1409_1900+1415dup)
c.998_1004dup (p.Val336AlafsTer8)
n.2003_2009dup
n.1640_1646dup
c.1340_1346dup (p.Val450AlafsTer8)
c.215_221dup (p.Val75AlafsTer8)
n.2060_2066dup
n.991_997dup
n.2011_2017dup
 ClinVar dbSNP
7g.92504834A>CCA368183651PEX1c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1900+1414T>G (n.1900+1414T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.2008T>G
n.1645T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.2065T>G
n.996T>G
n.2016T>G
7g.92504834A>GCA368183652PEX1c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1900+1414T>C (n.1900+1414T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.2008T>C
n.1645T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.2065T>C
n.996T>C
n.2016T>C
7g.92504834A>TCA368183655PEX1c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1900+1414T>A (n.1900+1414T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.2008T>A
n.1645T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.2065T>A
n.996T>A
n.2016T>A
7g.92504835T>ACA456483372PEX1c.1968A>T (p.Pro656=)
c.1900+1413A>T (n.1900+1413A>T)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.2007A>T
n.1644A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.219A>T (p.Pro73=)
n.2064A>T
n.995A>T
n.2015A>T
7g.92504835T>CCA456483374PEX1c.1968A>G (p.Pro656=)
c.1900+1413A>G (n.1900+1413A>G)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.2007A>G
n.1644A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.219A>G (p.Pro73=)
n.2064A>G
n.995A>G
n.2015A>G
 gnomAD v4
7g.92504835T>GCA456483373PEX1c.1968A>C (p.Pro656=)
c.1900+1413A>C (n.1900+1413A>C)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.2007A>C
n.1644A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.219A>C (p.Pro73=)
n.2064A>C
n.995A>C
n.2015A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504836G>ACA368183658PEX1c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1900+1412C>T (n.1900+1412C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.2006C>T
n.1643C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.2063C>T
n.994C>T
n.2014C>T
7g.92504836G>CCA368183659PEX1c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1900+1412C>G (n.1900+1412C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.2006C>G
n.1643C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.2063C>G
n.994C>G
n.2014C>G
7g.92504836G>TCA368183660PEX1c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1900+1412C>A (n.1900+1412C>A)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.2006C>A
n.1643C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.2063C>A
n.994C>A
n.2014C>A
 gnomAD v4
7g.92504836_92504840delCA2573142462PEX1c.1963_1967del (p.Gln655IlefsTer7)
c.1900+1408_1900+1412del (n.1900+1408_1900+1412del)
c.997_1001del (p.Gln333IlefsTer7)
n.2002_2006del
n.1639_1643del
c.1339_1343del (p.Gln447IlefsTer7)
c.214_218del (p.Gln72IlefsTer7)
n.2059_2063del
n.990_994del
n.2010_2014del
 dbSNP
7g.92504837G>ACA368183665PEX1c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1900+1411C>T (n.1900+1411C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.2005C>T
n.1642C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.2062C>T
n.993C>T
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504837G>CCA368183671PEX1c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1900+1411C>G (n.1900+1411C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.2005C>G
n.1642C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.2062C>G
n.993C>G
n.2013C>G
7g.92504837G>TCA368183684PEX1c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1900+1411C>A (n.1900+1411C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.2005C>A
n.1642C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.2062C>A
n.993C>A
n.2013C>A
7g.92504838C>ACA368183691PEX1c.1965G>T (p.Gln655His)
c.1900+1410G>T (n.1900+1410G>T)
c.999G>T (p.Gln333His)
n.2004G>T
n.1641G>T
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.2061G>T
n.992G>T
n.2012G>T
7g.92504838C=CA1725938973PEX1c.1965G= (p.Gln655=)
c.1900+1410G= (n.1900+1410G=)
c.999G= (p.Gln333=)
n.2004G=
n.1641G=
c.1341G= (p.Gln447=)
c.216G= (p.Gln72=)
n.2061G=
n.992G=
n.2012G=
7g.92504838C>GCA368183687PEX1c.1965G>C (p.Gln655His)
c.1900+1410G>C (n.1900+1410G>C)
c.999G>C (p.Gln333His)
n.2004G>C
n.1641G>C
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.2061G>C
n.992G>C
n.2012G>C
7g.92504838C>TCA456483375PEX1c.1965G>A (p.Gln655=)
c.1900+1410G>A (n.1900+1410G>A)
c.999G>A (p.Gln333=)
n.2004G>A
n.1641G>A
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.2061G>A
n.992G>A
n.2012G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504839T>ACA368183701PEX1c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1900+1409A>T (n.1900+1409A>T)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.2003A>T
n.1640A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.2060A>T
n.991A>T
n.2011A>T
7g.92504839T>CCA368183705PEX1c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.1900+1409A>G (n.1900+1409A>G)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.2003A>G
n.1640A>G
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.2060A>G
n.991A>G
n.2011A>G
 COSMIC
7g.92504839T>GCA368183707PEX1c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.1900+1409A>C (n.1900+1409A>C)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.2003A>C
n.1640A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.2060A>C
n.991A>C
n.2011A>C
 gnomAD v4
7g.92504840G>ACA368183711PEX1c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.1900+1408C>T (n.1900+1408C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.2002C>T
n.1639C>T
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.2059C>T
n.990C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504840G>CCA368183714PEX1c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.1900+1408C>G (n.1900+1408C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.2002C>G
n.1639C>G
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.2059C>G
n.990C>G
n.2010C>G
7g.92504840G>TCA368183716PEX1c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.1900+1408C>A (n.1900+1408C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.2002C>A
n.1639C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.2059C>A
n.990C>A
n.2010C>A
7g.92504841C>ACA368183720PEX1c.1962G>T (p.Met654Ile)
c.1900+1407G>T (n.1900+1407G>T)
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.2001G>T
n.1638G>T
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.2058G>T
n.989G>T
n.2009G>T
7g.92504841C=CA1725938977PEX1c.1962G= (p.Met654=)
c.1900+1407G= (n.1900+1407G=)
c.996G= (p.Met332=)
n.2001G=
n.1638G=
c.1338G= (p.Met446=)
c.213G= (p.Met71=)
n.2058G=
n.989G=
n.2009G=
7g.92504841C>GCA368183724PEX1c.1962G>C (p.Met654Ile)
c.1900+1407G>C (n.1900+1407G>C)
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.2001G>C
n.1638G>C
c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.2058G>C
n.989G>C
n.2009G>C
7g.92504841C>TCA368183737PEX1c.1962G>A (p.Met654Ile)
c.1900+1407G>A (n.1900+1407G>A)
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.2001G>A
n.1638G>A
c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.2058G>A
n.989G>A
n.2009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504841_92504842insTTCACACTGCA2580077823PEX1c.1961_1962insCAGTGTGAA (p.Met654delinsIleSerValLys)
c.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA (n.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA)
c.995_996insCAGTGTGAA (p.Met332delinsIleSerValLys)
n.2000_2001insCAGTGTGAA
n.1637_1638insCAGTGTGAA
c.1337_1338insCAGTGTGAA (p.Met446delinsIleSerValLys)
c.212_213insCAGTGTGAA (p.Met71delinsIleSerValLys)
n.2057_2058insCAGTGTGAA
n.988_989insCAGTGTGAA
n.2008_2009insCAGTGTGAA
 ClinVar
7g.92504842A=CA1139532133PEX1c.1961T= (p.Met654=)
c.1900+1406T= (n.1900+1406T=)
c.995T= (p.Met332=)
n.2000T=
n.1637T=
c.1337T= (p.Met446=)
c.212T= (p.Met71=)
n.2057T=
n.988T=
n.2008T=
7g.92504842A>CCA368183742PEX1c.1961T>G (p.Met654Arg)
c.1900+1406T>G (n.1900+1406T>G)
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.2000T>G
n.1637T>G
c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.2057T>G
n.988T>G
n.2008T>G
7g.92504842A>GCA368183747PEX1c.1961T>C (p.Met654Thr)
c.1900+1406T>C (n.1900+1406T>C)
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.2000T>C
n.1637T>C
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.2057T>C
n.988T>C
n.2008T>C
 dbSNP
7g.92504842A>TCA368183749PEX1c.1961T>A (p.Met654Lys)
c.1900+1406T>A (n.1900+1406T>A)
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.2000T>A
n.1637T>A
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.2057T>A
n.988T>A
n.2008T>A
7g.92504842delinsTTCACACTGCA913184861PEX1c.1961delinsCAGTGTGAA (p.Met654ThrfsTer3)
c.1900+1406delinsCAGTGTGAA (n.1900+1406delinsCAGTGTGAA)
c.995delinsCAGTGTGAA (p.Met332ThrfsTer3)
n.2000delinsCAGTGTGAA
n.1637delinsCAGTGTGAA
c.1337delinsCAGTGTGAA (p.Met446ThrfsTer3)
c.212delinsCAGTGTGAA (p.Met71ThrfsTer3)
n.2057delinsCAGTGTGAA
n.988delinsCAGTGTGAA
n.2008delinsCAGTGTGAA
7g.92504842_92504849delinsATCCACACCA1725938983PEX1c.1954_1961delinsGTGTGGAT (p.Val652=)
c.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT (n.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT)
c.988_995delinsGTGTGGAT (p.Val330=)
n.1993_2000delinsGTGTGGAT
n.1630_1637delinsGTGTGGAT
c.1330_1337delinsGTGTGGAT (p.Val444=)
c.205_212delinsGTGTGGAT (p.Val69=)
n.2050_2057delinsGTGTGGAT
n.981_988delinsGTGTGGAT
n.2001_2008delinsGTGTGGAT
7g.92504843T>ACA368183769PEX1c.1960A>T (p.Met654Leu)
c.1900+1405A>T (n.1900+1405A>T)
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.1999A>T
n.1636A>T
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.2056A>T
n.987A>T
n.2007A>T
7g.92504843T>CCA368183777PEX1c.1960A>G (p.Met654Val)
c.1900+1405A>G (n.1900+1405A>G)
c.994A>G (p.Met332Val)
n.1999A>G
n.1636A>G
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.2056A>G
n.987A>G
n.2007A>G
7g.92504843T>GCA368183766PEX1c.1960A>C (p.Met654Leu)
c.1900+1405A>C (n.1900+1405A>C)
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.1999A>C
n.1636A>C
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.2056A>C
n.987A>C
n.2007A>C
7g.92504843_92504850delinsTCCACACTCA1725938993PEX1c.1953_1960delinsAGTGTGGA (p.Ala651=)
c.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA)
c.987_994delinsAGTGTGGA (p.Ala329=)
n.1992_1999delinsAGTGTGGA
n.1629_1636delinsAGTGTGGA
c.1329_1336delinsAGTGTGGA (p.Ala443=)
c.204_211delinsAGTGTGGA (p.Ala68=)
n.2049_2056delinsAGTGTGGA
n.980_987delinsAGTGTGGA
n.2000_2007delinsAGTGTGGA
7g.92504844_92504850delCA918074023PEX1c.1954_1960del (p.Val652CysfsTer?)
c.1900+1399_1900+1405del (n.1900+1399_1900+1405del)
c.988_994del (p.Val330CysfsTer?)
n.1993_1999del
n.1630_1636del
c.1330_1336del (p.Val444CysfsTer?)
c.205_211del (p.Val69CysfsTer?)
n.2050_2056del
n.981_987del
n.2001_2007del
 dbSNP
7g.92504843_92504851dupCA220973PEX1c.1952_1960dup (p.Trp653_Met654insThrValTrp)
c.1900+1397_1900+1405dup (n.1900+1397_1900+1405dup)
c.986_994dup (p.Trp331_Met332insThrValTrp)
n.1991_1999dup
n.1628_1636dup
c.1328_1336dup (p.Trp445_Met446insThrValTrp)
c.203_211dup (p.Trp70_Met71insThrValTrp)
n.2048_2056dup
n.979_987dup
n.1999_2007dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504844C>ACA368183780PEX1c.1959G>T (p.Trp653Cys)
c.1900+1404G>T (n.1900+1404G>T)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
n.1998G>T
n.1635G>T
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.2055G>T
n.986G>T
n.2006G>T
7g.92504844C>GCA368183784PEX1c.1959G>C (p.Trp653Cys)
c.1900+1404G>C (n.1900+1404G>C)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
n.1998G>C
n.1635G>C
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.2055G>C
n.986G>C
n.2006G>C
7g.92504844C>TCA368183781PEX1c.1959G>A (p.Trp653Ter)
c.1900+1404G>A (n.1900+1404G>A)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
n.1998G>A
n.1635G>A
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.2055G>A
n.986G>A
n.2006G>A
7g.92504844_92504850delinsTCCACACTGCA918074025PEX1c.1953_1959delinsCAGTGTGGA (p.Val652SerfsTer?)
c.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA)
c.987_993delinsCAGTGTGGA (p.Val330SerfsTer?)
n.1992_1998delinsCAGTGTGGA
n.1629_1635delinsCAGTGTGGA
c.1329_1335delinsCAGTGTGGA (p.Val444SerfsTer?)
c.204_210delinsCAGTGTGGA (p.Val69SerfsTer?)
n.2049_2055delinsCAGTGTGGA
n.980_986delinsCAGTGTGGA
n.2000_2006delinsCAGTGTGGA
 dbSNP
7g.92504845C>ACA368183787PEX1c.1958G>T (p.Trp653Leu)
c.1900+1403G>T (n.1900+1403G>T)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
n.1997G>T
n.1634G>T
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.2054G>T
n.985G>T
n.2005G>T
7g.92504845C=CA1725938996PEX1c.1958G= (p.Trp653=)
c.1900+1403G= (n.1900+1403G=)
c.992G= (p.Trp331=)
n.1997G=
n.1634G=
c.1334G= (p.Trp445=)
c.209G= (p.Trp70=)
n.2054G=
n.985G=
n.2005G=
7g.92504845C>GCA368183790PEX1c.1958G>C (p.Trp653Ser)
c.1900+1403G>C (n.1900+1403G>C)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
n.1997G>C
n.1634G>C
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.2054G>C
n.985G>C
n.2005G>C
7g.92504845C>TCA368183794PEX1c.1958G>A (p.Trp653Ter)
c.1900+1403G>A (n.1900+1403G>A)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
n.1997G>A
n.1634G>A
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.2054G>A
n.985G>A
n.2005G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504846A>CCA368183800PEX1c.1957T>G (p.Trp653Gly)
c.1900+1402T>G (n.1900+1402T>G)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
n.1996T>G
n.1633T>G
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.2053T>G
n.984T>G
n.2004T>G
7g.92504846A>GCA368183802PEX1c.1957T>C (p.Trp653Arg)
c.1900+1402T>C (n.1900+1402T>C)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
n.1996T>C
n.1633T>C
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.2053T>C
n.984T>C
n.2004T>C
7g.92504846A>TCA368183803PEX1c.1957T>A (p.Trp653Arg)
c.1900+1402T>A (n.1900+1402T>A)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
n.1996T>A
n.1633T>A
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.2053T>A
n.984T>A
n.2004T>A
7g.92504847C>ACA456483382PEX1c.1956G>T (p.Val652=)
c.1900+1401G>T (n.1900+1401G>T)
c.990G>T (p.Val330=)
n.1995G>T
n.1632G>T
c.1332G>T (p.Val444=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.2052G>T
n.983G>T
n.2003G>T
7g.92504847C=CA1725939000PEX1c.1956G= (p.Val652=)
c.1900+1401G= (n.1900+1401G=)
c.990G= (p.Val330=)
n.1995G=
n.1632G=
c.1332G= (p.Val444=)
c.207G= (p.Val69=)
n.2052G=
n.983G=
n.2003G=
7g.92504847C>GCA456483381PEX1c.1956G>C (p.Val652=)
c.1900+1401G>C (n.1900+1401G>C)
c.990G>C (p.Val330=)
n.1995G>C
n.1632G>C
c.1332G>C (p.Val444=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.2052G>C
n.983G>C
n.2003G>C
7g.92504847C>TCA456483380PEX1c.1956G>A (p.Val652=)
c.1900+1401G>A (n.1900+1401G>A)
c.990G>A (p.Val330=)
n.1995G>A
n.1632G>A
c.1332G>A (p.Val444=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.2052G>A
n.983G>A
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504848delCA2573142463PEX1c.1955del (p.Val652GlyfsTer?)
c.1900+1400del (n.1900+1400del)
c.989del (p.Val330GlyfsTer?)
n.1994del
n.1631del
c.1331del (p.Val444GlyfsTer?)
c.206del (p.Val69GlyfsTer?)
n.2051del
n.982del
n.2002del
 ClinVar dbSNP
7g.92504848A=CA1725939009PEX1c.1955T= (p.Val652=)
c.1900+1400T= (n.1900+1400T=)
c.989T= (p.Val330=)
n.1994T=
n.1631T=
c.1331T= (p.Val444=)
c.206T= (p.Val69=)
n.2051T=
n.982T=
n.2002T=
7g.92504848A>CCA368183806PEX1c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1900+1400T>G (n.1900+1400T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1994T>G
n.1631T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.2051T>G
n.982T>G
n.2002T>G
7g.92504848A>GCA368183807PEX1c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1900+1400T>C (n.1900+1400T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1994T>C
n.1631T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.2051T>C
n.982T>C
n.2002T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504848A>TCA368183808PEX1c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1900+1400T>A (n.1900+1400T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1994T>A
n.1631T>A
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.2051T>A
n.982T>A
n.2002T>A
7g.92504849C>ACA368183825PEX1c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.1900+1399G>T (n.1900+1399G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1993G>T
n.1630G>T
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.2050G>T
n.981G>T
n.2001G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504849C=CA1725939015PEX1c.1954G= (p.Val652=)
c.1900+1399G= (n.1900+1399G=)
c.988G= (p.Val330=)
n.1993G=
n.1630G=
c.1330G= (p.Val444=)
c.205G= (p.Val69=)
n.2050G=
n.981G=
n.2001G=
7g.92504849C>GCA368183830PEX1c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1900+1399G>C (n.1900+1399G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1993G>C
n.1630G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.2050G>C
n.981G>C
n.2001G>C
 gnomAD v4
7g.92504849C>TCA4341249PEX1c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1900+1399G>A (n.1900+1399G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1993G>A
n.1630G>A
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.2050G>A
n.981G>A
n.2001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504850T>ACA456483383PEX1c.1953A>T (p.Ala651=)
c.1900+1398A>T (n.1900+1398A>T)
c.987A>T (p.Ala329=)
n.1992A>T
n.1629A>T
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.204A>T (p.Ala68=)
n.2049A>T
n.980A>T
n.2000A>T
7g.92504850T>CCA456483385PEX1c.1953A>G (p.Ala651=)
c.1900+1398A>G (n.1900+1398A>G)
c.987A>G (p.Ala329=)
n.1992A>G
n.1629A>G
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.204A>G (p.Ala68=)
n.2049A>G
n.980A>G
n.2000A>G
7g.92504850T>GCA456483384PEX1c.1953A>C (p.Ala651=)
c.1900+1398A>C (n.1900+1398A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
n.1992A>C
n.1629A>C
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.204A>C (p.Ala68=)
n.2049A>C
n.980A>C
n.2000A>C
 dbSNP
7g.92504850T=CA1725939022PEX1c.1953A= (p.Ala651=)
c.1900+1398A= (n.1900+1398A=)
c.987A= (p.Ala329=)
n.1992A=
n.1629A=
c.1329A= (p.Ala443=)
c.204A= (p.Ala68=)
n.2049A=
n.980A=
n.2000A=
7g.92504851G>ACA368183843PEX1c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1900+1397C>T (n.1900+1397C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.1991C>T
n.1628C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.2048C>T
n.979C>T
n.1999C>T
7g.92504851G>CCA368183839PEX1c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1900+1397C>G (n.1900+1397C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1991C>G
n.1628C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.2048C>G
n.979C>G
n.1999C>G
7g.92504851G>TCA368183841PEX1c.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.1900+1397C>A (n.1900+1397C>A)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.1991C>A
n.1628C>A
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.2048C>A
n.979C>A
n.1999C>A
7g.92504852C>ACA368183847PEX1c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1900+1396G>T (n.1900+1396G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1990G>T
n.1627G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.2047G>T
n.978G>T
n.1998G>T
7g.92504852C=CA1725939028PEX1c.1951G= (p.Ala651=)
c.1900+1396G= (n.1900+1396G=)
c.985G= (p.Ala329=)
n.1990G=
n.1627G=
c.1327G= (p.Ala443=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.2047G=
n.978G=
n.1998G=
7g.92504852C>GCA368183849PEX1c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1900+1396G>C (n.1900+1396G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1990G>C
n.1627G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.2047G>C
n.978G>C
n.1998G>C
7g.92504852C>TCA368183851PEX1c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1900+1396G>A (n.1900+1396G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1990G>A
n.1627G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.2047G>A
n.978G>A
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504853C>ACA368183854PEX1c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1900+1395G>T (n.1900+1395G>T)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.1989G>T
n.1626G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.2046G>T
n.977G>T
n.1997G>T
 gnomAD v4
7g.92504853C>GCA368183857PEX1c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1900+1395G>C (n.1900+1395G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.1989G>C
n.1626G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.2046G>C
n.977G>C
n.1997G>C
7g.92504853C>TCA456483387PEX1c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1900+1395G>A (n.1900+1395G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.1989G>A
n.1626G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.2046G>A
n.977G>A
n.1997G>A
7g.92504854T>ACA368183862PEX1c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1900+1394A>T (n.1900+1394A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.1988A>T
n.1625A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.2045A>T
n.976A>T
n.1996A>T
7g.92504854T>CCA368183866PEX1c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1900+1394A>G (n.1900+1394A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.1988A>G
n.1625A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.2045A>G
n.976A>G
n.1996A>G
7g.92504854T>GCA368183868PEX1c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1900+1394A>C (n.1900+1394A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.1988A>C
n.1625A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.2045A>C
n.976A>C
n.1996A>C
7g.92504855C>ACA368183872PEX1c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1900+1393G>T (n.1900+1393G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.1987G>T
n.1624G>T
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.2044G>T
n.975G>T
n.1995G>T
7g.92504855C>GCA368183873PEX1c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1900+1393G>C (n.1900+1393G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.1987G>C
n.1624G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.2044G>C
n.975G>C
n.1995G>C
7g.92504855C>TCA368183874PEX1c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1900+1393G>A (n.1900+1393G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.1987G>A
n.1624G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.2044G>A
n.975G>A
n.1995G>A
7g.92504856T>ACA456483389PEX1c.1947A>T (p.Ser649=)
c.1900+1392A>T (n.1900+1392A>T)
c.981A>T (p.Ser327=)
n.1986A>T
n.1623A>T
c.1323A>T (p.Ser441=)
c.198A>T (p.Ser66=)
n.2043A>T
n.974A>T
n.1994A>T
7g.92504856T>CCA456483390PEX1c.1947A>G (p.Ser649=)
c.1900+1392A>G (n.1900+1392A>G)
c.981A>G (p.Ser327=)
n.1986A>G
n.1623A>G
c.1323A>G (p.Ser441=)
c.198A>G (p.Ser66=)
n.2043A>G
n.974A>G
n.1994A>G
 ClinVar
7g.92504856T>GCA456483391PEX1c.1947A>C (p.Ser649=)
c.1900+1392A>C (n.1900+1392A>C)
c.981A>C (p.Ser327=)
n.1986A>C
n.1623A>C
c.1323A>C (p.Ser441=)
c.198A>C (p.Ser66=)
n.2043A>C
n.974A>C
n.1994A>C
7g.92504857G>ACA368183888PEX1c.1946C>T (p.Ser649Leu)
c.1900+1391C>T (n.1900+1391C>T)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
n.1985C>T
n.1622C>T
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.2042C>T
n.973C>T
n.1993C>T
 ClinVar
7g.92504857G>CCA368183880PEX1c.1946C>G (p.Ser649Ter)
c.1900+1391C>G (n.1900+1391C>G)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
n.1985C>G
n.1622C>G
c.1322C>G (p.Ser441Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
n.2042C>G
n.973C>G
n.1993C>G
 gnomAD v4
7g.92504857G>TCA368183878PEX1c.1946C>A (p.Ser649Ter)
c.1900+1391C>A (n.1900+1391C>A)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
n.1985C>A
n.1622C>A
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.2042C>A
n.973C>A
n.1993C>A
7g.92504858A=CA1725939041PEX1c.1945T= (p.Ser649=)
c.1900+1390T= (n.1900+1390T=)
c.979T= (p.Ser327=)
n.1984T=
n.1621T=
c.1321T= (p.Ser441=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.2041T=
n.972T=
n.1992T=
7g.92504858A>CCA368183903PEX1c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.1900+1390T>G (n.1900+1390T>G)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1984T>G
n.1621T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.2041T>G
n.972T>G
n.1992T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504858A>GCA368183907PEX1c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.1900+1390T>C (n.1900+1390T>C)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1984T>C
n.1621T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.2041T>C
n.972T>C
n.1992T>C
7g.92504858A>TCA368183910PEX1c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.1900+1390T>A (n.1900+1390T>A)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1984T>A
n.1621T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.2041T>A
n.972T>A
n.1992T>A
 dbSNP
7g.92504859G>ACA456483394PEX1c.1944C>T (p.Phe648=)
c.1900+1389C>T (n.1900+1389C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
n.1983C>T
n.1620C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.195C>T (p.Phe65=)
n.2040C>T
n.971C>T
n.1991C>T
7g.92504859G>CCA368183914PEX1c.1944C>G (p.Phe648Leu)
c.1900+1389C>G (n.1900+1389C>G)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
n.1983C>G
n.1620C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.2040C>G
n.971C>G
n.1991C>G
 gnomAD v4
7g.92504859G>TCA368183916PEX1c.1944C>A (p.Phe648Leu)
c.1900+1389C>A (n.1900+1389C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.1983C>A
n.1620C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.2040C>A
n.971C>A
n.1991C>A
 gnomAD v4
7g.92504860A>CCA368183956PEX1c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.1900+1388T>G (n.1900+1388T>G)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.1982T>G
n.1619T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.2039T>G
n.970T>G
n.1990T>G
7g.92504860A>GCA368183937PEX1c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.1900+1388T>C (n.1900+1388T>C)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.1982T>C
n.1619T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.2039T>C
n.970T>C
n.1990T>C
7g.92504860A>TCA368183934PEX1c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.1900+1388T>A (n.1900+1388T>A)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.1982T>A
n.1619T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.2039T>A
n.970T>A
n.1990T>A
7g.92504861A=CA1725939049PEX1c.1942T= (p.Phe648=)
c.1900+1387T= (n.1900+1387T=)
c.976T= (p.Phe326=)
n.1981T=
n.1618T=
c.1318T= (p.Phe440=)
c.193T= (p.Phe65=)
n.2038T=
n.969T=
n.1989T=
7g.92504861A>CCA368183966PEX1c.1942T>G (p.Phe648Val)
c.1900+1387T>G (n.1900+1387T>G)
c.976T>G (p.Phe326Val)
n.1981T>G
n.1618T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.2038T>G
n.969T>G
n.1989T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504861A>GCA161964725PEX1c.1942T>C (p.Phe648Leu)
c.1900+1387T>C (n.1900+1387T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.1981T>C
n.1618T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.2038T>C
n.969T>C
n.1989T>C
 dbSNP
7g.92504861A>TCA368183973PEX1c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.1900+1387T>A (n.1900+1387T>A)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.1981T>A
n.1618T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.2038T>A
n.969T>A
n.1989T>A
7g.92504862A>CCA456483395PEX1c.1941T>G (p.Ala647=)
c.1900+1386T>G (n.1900+1386T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
n.1980T>G
n.1617T>G
c.1317T>G (p.Ala439=)
c.192T>G (p.Ala64=)
n.2037T>G
n.968T>G
n.1988T>G
7g.92504862A>GCA456483396PEX1c.1941T>C (p.Ala647=)
c.1900+1386T>C (n.1900+1386T>C)
c.975T>C (p.Ala325=)
n.1980T>C
n.1617T>C
c.1317T>C (p.Ala439=)
c.192T>C (p.Ala64=)
n.2037T>C
n.968T>C
n.1988T>C
7g.92504862A>TCA456483397PEX1c.1941T>A (p.Ala647=)
c.1900+1386T>A (n.1900+1386T>A)
c.975T>A (p.Ala325=)
n.1980T>A
n.1617T>A
c.1317T>A (p.Ala439=)
c.192T>A (p.Ala64=)
n.2037T>A
n.968T>A
n.1988T>A
7g.92504863G>ACA368183975PEX1c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1979C>T
n.1616C>T
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.2036C>T
n.967C>T
n.1987C>T
 COSMIC
7g.92504863G>CCA368183979PEX1c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1979C>G
n.1616C>G
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.2036C>G
n.967C>G
n.1987C>G
7g.92504863G>TCA368183983PEX1c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1979C>A
n.1616C>A
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.2036C>A
n.967C>A
n.1987C>A
7g.92504864C>ACA368183984PEX1c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.1900+1384G>T (n.1900+1384G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1978G>T
n.1615G>T
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.2035G>T
n.966G>T
n.1986G>T
7g.92504864C>GCA368183988PEX1c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.1900+1384G>C (n.1900+1384G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1978G>C
n.1615G>C
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.2035G>C
n.966G>C
n.1986G>C
7g.92504864C>TCA368183985PEX1c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.1900+1384G>A (n.1900+1384G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1978G>A
n.1615G>A
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.2035G>A
n.966G>A
n.1986G>A
7g.92504865C>ACA456483399PEX1c.1938G>T (p.Val646=)
c.1900+1383G>T (n.1900+1383G>T)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1977G>T
n.1614G>T
c.1314G>T (p.Val438=)
c.189G>T (p.Val63=)
n.2034G>T
n.965G>T
n.1985G>T
7g.92504865C>GCA456483401PEX1c.1938G>C (p.Val646=)
c.1900+1383G>C (n.1900+1383G>C)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1977G>C
n.1614G>C
c.1314G>C (p.Val438=)
c.189G>C (p.Val63=)
n.2034G>C
n.965G>C
n.1985G>C
7g.92504865C>TCA456483400PEX1c.1938G>A (p.Val646=)
c.1900+1383G>A (n.1900+1383G>A)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1977G>A
n.1614G>A
c.1314G>A (p.Val438=)
c.189G>A (p.Val63=)
n.2034G>A
n.965G>A
n.1985G>A
7g.92504866A=CA1725939057PEX1c.1937T= (p.Val646=)
c.1900+1382T= (n.1900+1382T=)
c.971T= (p.Val324=)
n.1976T=
n.1613T=
c.1313T= (p.Val438=)
c.188T= (p.Val63=)
n.2033T=
n.964T=
n.1984T=
7g.92504866A>CCA368183998PEX1c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1900+1382T>G (n.1900+1382T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1976T>G
n.1613T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.2033T>G
n.964T>G
n.1984T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504866A>GCA368184000PEX1c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1900+1382T>C (n.1900+1382T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1976T>C
n.1613T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.2033T>C
n.964T>C
n.1984T>C
7g.92504866A>TCA368184004PEX1c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1900+1382T>A (n.1900+1382T>A)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1976T>A
n.1613T>A
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.2033T>A
n.964T>A
n.1984T>A
7g.92504867C>ACA368184007PEX1c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1900+1381G>T (n.1900+1381G>T)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1975G>T
n.1612G>T
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.2032G>T
n.963G>T
n.1983G>T
7g.92504867C>GCA368184010PEX1c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1900+1381G>C (n.1900+1381G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1975G>C
n.1612G>C
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.2032G>C
n.963G>C
n.1983G>C
7g.92504867C>TCA368184012PEX1c.1936G>A (p.Val646Met)
c.1900+1381G>A (n.1900+1381G>A)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1975G>A
n.1612G>A
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.2032G>A
n.963G>A
n.1983G>A
7g.92504868delCA2578938006PEX1c.1936del (p.Val646TrpfsTer?)
c.1900+1381del (n.1900+1381del)
c.970del (p.Val324TrpfsTer?)
n.1975del
n.1612del
c.1312del (p.Val438TrpfsTer?)
c.187del (p.Val63TrpfsTer?)
n.2032del
n.963del
n.1983del
7g.92504868C>ACA368184015PEX1c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.1900+1380G>T (n.1900+1380G>T)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
n.1974G>T
n.1611G>T
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.2031G>T
n.962G>T
n.1982G>T
7g.92504868C>GCA368184017PEX1c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.1900+1380G>C (n.1900+1380G>C)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
n.1974G>C
n.1611G>C
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.2031G>C
n.962G>C
n.1982G>C
7g.92504868C>TCA456483403PEX1c.1935G>A (p.Glu645=)
c.1900+1380G>A (n.1900+1380G>A)
c.969G>A (p.Glu323=)
n.1974G>A
n.1611G>A
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.186G>A (p.Glu62=)
n.2031G>A
n.962G>A
n.1982G>A
 ClinVar
7g.92504869T>ACA368184021PEX1c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1900+1379A>T (n.1900+1379A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1973A>T
n.1610A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.2030A>T
n.961A>T
n.1981A>T
7g.92504869T>CCA368184024PEX1c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1900+1379A>G (n.1900+1379A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1973A>G
n.1610A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.2030A>G
n.961A>G
n.1981A>G
7g.92504869T>GCA368184026PEX1c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1900+1379A>C (n.1900+1379A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1973A>C
n.1610A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.2030A>C
n.961A>C
n.1981A>C
 COSMIC
7g.92504870C>ACA368184037PEX1c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1900+1378G>T (n.1900+1378G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1972G>T
n.1609G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.2029G>T
n.960G>T
n.1980G>T
 dbSNP
7g.92504870C=CA1725939063PEX1c.1933G= (p.Glu645=)
c.1900+1378G= (n.1900+1378G=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.1972G=
n.1609G=
c.1309G= (p.Glu437=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.2029G=
n.960G=
n.1980G=
7g.92504870C>GCA368184035PEX1c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1900+1378G>C (n.1900+1378G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1972G>C
n.1609G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.2029G>C
n.960G>C
n.1980G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504870C>TCA368184032PEX1c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1900+1378G>A (n.1900+1378G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1972G>A
n.1609G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.2029G>A
n.960G>A
n.1980G>A
7g.92504871T>ACA456483404PEX1c.1932A>T (p.Leu644=)
c.1900+1377A>T (n.1900+1377A>T)
c.966A>T (p.Leu322=)
n.1971A>T
n.1608A>T
c.1308A>T (p.Leu436=)
c.183A>T (p.Leu61=)
n.2028A>T
n.959A>T
n.1979A>T
7g.92504871T>CCA161964729PEX1c.1932A>G (p.Leu644=)
c.1900+1377A>G (n.1900+1377A>G)
c.966A>G (p.Leu322=)
n.1971A>G
n.1608A>G
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.2028A>G
n.959A>G
n.1979A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504871T>GCA456483405PEX1c.1932A>C (p.Leu644=)
c.1900+1377A>C (n.1900+1377A>C)
c.966A>C (p.Leu322=)
n.1971A>C
n.1608A>C
c.1308A>C (p.Leu436=)
c.183A>C (p.Leu61=)
n.2028A>C
n.959A>C
n.1979A>C
7g.92504871T=CA1725939066PEX1c.1932A= (p.Leu644=)
c.1900+1377A= (n.1900+1377A=)
c.966A= (p.Leu322=)
n.1971A=
n.1608A=
c.1308A= (p.Leu436=)
c.183A= (p.Leu61=)
n.2028A=
n.959A=
n.1979A=
7g.92504872A>CCA368184043PEX1c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1900+1376T>G (n.1900+1376T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1970T>G
n.1607T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.2027T>G
n.958T>G
n.1978T>G
7g.92504872A>GCA368184048PEX1c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1900+1376T>C (n.1900+1376T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1970T>C
n.1607T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.2027T>C
n.958T>C
n.1978T>C
7g.92504872A>TCA368184045PEX1c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.1900+1376T>A (n.1900+1376T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1970T>A
n.1607T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.2027T>A
n.958T>A
n.1978T>A
7g.92504873G>ACA456483407PEX1c.1930C>T (p.Leu644=)
c.1900+1375C>T (n.1900+1375C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1969C>T
n.1606C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.2026C>T
n.957C>T
n.1977C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504873G>CCA368184052PEX1c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1900+1375C>G (n.1900+1375C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1969C>G
n.1606C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.2026C>G
n.957C>G
n.1977C>G
7g.92504873G=CA1725939068PEX1c.1930C= (p.Leu644=)
c.1900+1375C= (n.1900+1375C=)
c.964C= (p.Leu322=)
n.1969C=
n.1606C=
c.1306C= (p.Leu436=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.2026C=
n.957C=
n.1977C=
7g.92504873G>TCA368184055PEX1c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.1900+1375C>A (n.1900+1375C>A)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.1969C>A
n.1606C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.2026C>A
n.957C>A
n.1977C>A
7g.92504875dupCA913127966PEX1c.1930dup (p.Leu644ProfsTer20)
c.1900+1375dup (n.1900+1375dup)
c.964dup (p.Leu322ProfsTer20)
n.1969dup
n.1606dup
c.1306dup (p.Leu436ProfsTer20)
c.181dup (p.Leu61ProfsTer20)
n.2026dup
n.957dup
n.1977dup
7g.92504874G>ACA456483408PEX1c.1929C>T (p.Thr643=)
c.1900+1374C>T (n.1900+1374C>T)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1968C>T
n.1605C>T
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.2025C>T
n.956C>T
n.1976C>T
 ClinVar
7g.92504874G>CCA456483409PEX1c.1929C>G (p.Thr643=)
c.1900+1374C>G (n.1900+1374C>G)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1968C>G
n.1605C>G
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.2025C>G
n.956C>G
n.1976C>G
7g.92504874G=CA1725939076PEX1c.1929C= (p.Thr643=)
c.1900+1374C= (n.1900+1374C=)
c.963C= (p.Thr321=)
n.1968C=
n.1605C=
c.1305C= (p.Thr435=)
c.180C= (p.Thr60=)
n.2025C=
n.956C=
n.1976C=
7g.92504874G>TCA4341250PEX1c.1929C>A (p.Thr643=)
c.1900+1374C>A (n.1900+1374C>A)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1968C>A
n.1605C>A
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.2025C>A
n.956C>A
n.1976C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504875G>ACA368184063PEX1c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1900+1373C>T (n.1900+1373C>T)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1967C>T
n.1604C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.2024C>T
n.955C>T
n.1975C>T
 dbSNP
7g.92504875G>CCA368184067PEX1c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.1900+1373C>G (n.1900+1373C>G)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1967C>G
n.1604C>G
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.2024C>G
n.955C>G
n.1975C>G
7g.92504875G=CA1725939091PEX1c.1928C= (p.Thr643=)
c.1900+1373C= (n.1900+1373C=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1967C=
n.1604C=
c.1304C= (p.Thr435=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.2024C=
n.955C=
n.1975C=
7g.92504875G>TCA4341251PEX1c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1900+1373C>A (n.1900+1373C>A)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1967C>A
n.1604C>A
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.2024C>A
n.955C>A
n.1975C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504875_92504876delinsGTCA1725939081PEX1c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=)
c.1900+1372_1900+1373delinsAC (n.1900+1372_1900+1373delinsAC)
c.961_962delinsAC (p.Thr321=)
n.1966_1967delinsAC
n.1603_1604delinsAC
c.1303_1304delinsAC (p.Thr435=)
c.178_179delinsAC (p.Thr60=)
n.2023_2024delinsAC
n.954_955delinsAC
n.1974_1975delinsAC
7g.92504875_92504877delinsGTTCA1725939089PEX1c.1926_1928delinsAAC (p.Lys642=)
c.1900+1371_1900+1373delinsAAC (n.1900+1371_1900+1373delinsAAC)
c.960_962delinsAAC (p.Lys320=)
n.1965_1967delinsAAC
n.1602_1604delinsAAC
c.1302_1304delinsAAC (p.Lys434=)
c.177_179delinsAAC (p.Lys59=)
n.2022_2024delinsAAC
n.953_955delinsAAC
n.1973_1975delinsAAC
7g.92504876T>ACA4341253PEX1c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1900+1372A>T (n.1900+1372A>T)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1966A>T
n.1603A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.2023A>T
n.954A>T
n.1974A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504876T>CCA4341252PEX1c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1900+1372A>G (n.1900+1372A>G)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1966A>G
n.1603A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.2023A>G
n.954A>G
n.1974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504876T>GCA368184078PEX1c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1900+1372A>C (n.1900+1372A>C)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1966A>C
n.1603A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.2023A>C
n.954A>C
n.1974A>C
7g.92504876T=CA1725939117PEX1c.1927A= (p.Thr643=)
c.1900+1372A= (n.1900+1372A=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1966A=
n.1603A=
c.1303A= (p.Thr435=)
c.178A= (p.Thr60=)
n.2023A=
n.954A=
n.1974A=
7g.92504876_92504877delinsGCA16041158PEX1c.1926_1927delinsC (p.Lys642AsnfsTer3)
c.1900+1371_1900+1372delinsC (n.1900+1371_1900+1372delinsC)
c.960_961delinsC (p.Lys320AsnfsTer3)
n.1965_1966delinsC
n.1602_1603delinsC
c.1302_1303delinsC (p.Lys434AsnfsTer3)
c.177_178delinsC (p.Lys59AsnfsTer3)
n.2022_2023delinsC
n.953_954delinsC
n.1973_1974delinsC
 ClinVar dbSNP
7g.92504881dupCA658823123PEX1c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer21)
c.1900+1372dup (n.1900+1372dup)
c.961dup (p.Thr321AsnfsTer21)
n.1966dup
n.1603dup
c.1303dup (p.Thr435AsnfsTer21)
c.178dup (p.Thr60AsnfsTer21)
n.2023dup
n.954dup
n.1974dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504881delCA891842767PEX1c.1927del (p.Thr643ProfsTer2)
c.1900+1372del (n.1900+1372del)
c.961del (p.Thr321ProfsTer2)
n.1966del
n.1603del
c.1303del (p.Thr435ProfsTer2)
c.178del (p.Thr60ProfsTer2)
n.2023del
n.954del
n.1974del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504877_92504881delCA2776946444PEX1c.1923_1927del (p.Gln641HisfsTer21)
c.1900+1368_1900+1372del (n.1900+1368_1900+1372del)
c.957_961del (p.Gln319HisfsTer21)
n.1962_1966del
n.1599_1603del
c.1299_1303del (p.Gln433HisfsTer21)
c.174_178del (p.Gln58HisfsTer21)
n.2019_2023del
n.950_954del
n.1970_1974del
7g.92504877T>ACA368184091PEX1c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1900+1371A>T (n.1900+1371A>T)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
n.1965A>T
n.1602A>T
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.2022A>T
n.953A>T
n.1973A>T
7g.92504877T>CCA456483411PEX1c.1926A>G (p.Lys642=)
c.1900+1371A>G (n.1900+1371A>G)
c.960A>G (p.Lys320=)
n.1965A>G
n.1602A>G
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.2022A>G
n.953A>G
n.1973A>G
7g.92504877T>GCA368184094PEX1c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.1900+1371A>C (n.1900+1371A>C)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
n.1965A>C
n.1602A>C
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.2022A>C
n.953A>C
n.1973A>C
7g.92504878T>ACA368184106PEX1c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1900+1370A>T (n.1900+1370A>T)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
n.1964A>T
n.1601A>T
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.2021A>T
n.952A>T
n.1972A>T
7g.92504878T>CCA368184102PEX1c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1900+1370A>G (n.1900+1370A>G)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.1964A>G
n.1601A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.2021A>G
n.952A>G
n.1972A>G
7g.92504878T>GCA368184099PEX1c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1900+1370A>C (n.1900+1370A>C)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.1964A>C
n.1601A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.2021A>C
n.952A>C
n.1972A>C
7g.92504879T>ACA368184113PEX1c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1900+1369A>T (n.1900+1369A>T)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.1963A>T
n.1600A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.2020A>T
n.951A>T
n.1971A>T
7g.92504879T>CCA368184119PEX1c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1900+1369A>G (n.1900+1369A>G)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.1963A>G
n.1600A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.2020A>G
n.951A>G
n.1971A>G
7g.92504879T>GCA368184120PEX1c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1900+1369A>C (n.1900+1369A>C)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.1963A>C
n.1600A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.2020A>C
n.951A>C
n.1971A>C
7g.92504880T>ACA368184122PEX1c.1923A>T (p.Gln641His)
c.1900+1368A>T (n.1900+1368A>T)
c.957A>T (p.Gln319His)
n.1962A>T
n.1599A>T
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.174A>T (p.Gln58His)
n.2019A>T
n.950A>T
n.1970A>T
7g.92504880T>CCA456483412PEX1c.1923A>G (p.Gln641=)
c.1900+1368A>G (n.1900+1368A>G)
c.957A>G (p.Gln319=)
n.1962A>G
n.1599A>G
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.174A>G (p.Gln58=)
n.2019A>G
n.950A>G
n.1970A>G
 dbSNP
7g.92504880T>GCA368184123PEX1c.1923A>C (p.Gln641His)
c.1900+1368A>C (n.1900+1368A>C)
c.957A>C (p.Gln319His)
n.1962A>C
n.1599A>C
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.174A>C (p.Gln58His)
n.2019A>C
n.950A>C
n.1970A>C
7g.92504880T=CA1725939126PEX1c.1923A= (p.Gln641=)
c.1900+1368A= (n.1900+1368A=)
c.957A= (p.Gln319=)
n.1962A=
n.1599A=
c.1299A= (p.Gln433=)
c.174A= (p.Gln58=)
n.2019A=
n.950A=
n.1970A=
7g.92504881T>ACA368184126PEX1c.1922A>T (p.Gln641Leu)
c.1900+1367A>T (n.1900+1367A>T)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
n.1961A>T
n.1598A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.2018A>T
n.949A>T
n.1969A>T
7g.92504881T>CCA368184133PEX1c.1922A>G (p.Gln641Arg)
c.1900+1367A>G (n.1900+1367A>G)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
n.1961A>G
n.1598A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.2018A>G
n.949A>G
n.1969A>G
7g.92504881T>GCA368184139PEX1c.1922A>C (p.Gln641Pro)
c.1900+1367A>C (n.1900+1367A>C)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
n.1961A>C
n.1598A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.2018A>C
n.949A>C
n.1969A>C
7g.92504882G>ACA16041159PEX1c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.1900+1366C>T (n.1900+1366C>T)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
n.1960C>T
n.1597C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.2017C>T
n.948C>T
n.1968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504882G>CCA368184143PEX1c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.1900+1366C>G (n.1900+1366C>G)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
n.1960C>G
n.1597C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.2017C>G
n.948C>G
n.1968C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504882G=CA1725939129PEX1c.1921C= (p.Gln641=)
c.1900+1366C= (n.1900+1366C=)
c.955C= (p.Gln319=)
n.1960C=
n.1597C=
c.1297C= (p.Gln433=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.2017C=
n.948C=
n.1968C=
7g.92504882G>TCA368184146PEX1c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.1900+1366C>A (n.1900+1366C>A)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
n.1960C>A
n.1597C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.2017C>A
n.948C>A
n.1968C>A
7g.92504883T>ACA456483414PEX1c.1920A>T (p.Ile640=)
c.1900+1365A>T (n.1900+1365A>T)
c.954A>T (p.Ile318=)
n.1959A>T
n.1596A>T
c.1296A>T (p.Ile432=)
c.171A>T (p.Ile57=)
n.2016A>T
n.947A>T
n.1967A>T
7g.92504883T>CCA368184147PEX1c.1920A>G (p.Ile640Met)
c.1900+1365A>G (n.1900+1365A>G)
c.954A>G (p.Ile318Met)
n.1959A>G
n.1596A>G
c.1296A>G (p.Ile432Met)
c.171A>G (p.Ile57Met)
n.2016A>G
n.947A>G
n.1967A>G
7g.92504883T>GCA456483415PEX1c.1920A>C (p.Ile640=)
c.1900+1365A>C (n.1900+1365A>C)
c.954A>C (p.Ile318=)
n.1959A>C
n.1596A>C
c.1296A>C (p.Ile432=)
c.171A>C (p.Ile57=)
n.2016A>C
n.947A>C
n.1967A>C
7g.92504884A=CA1725939139PEX1c.1919T= (p.Ile640=)
c.1900+1364T= (n.1900+1364T=)
c.953T= (p.Ile318=)
n.1958T=
n.1595T=
c.1295T= (p.Ile432=)
c.170T= (p.Ile57=)
n.2015T=
n.946T=
n.1966T=
7g.92504884A>CCA161964777PEX1c.1919T>G (p.Ile640Arg)
c.1900+1364T>G (n.1900+1364T>G)
c.953T>G (p.Ile318Arg)
n.1958T>G
n.1595T>G
c.1295T>G (p.Ile432Arg)
c.170T>G (p.Ile57Arg)
n.2015T>G
n.946T>G
n.1966T>G
 dbSNP
7g.92504884A>GCA368184155PEX1c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.1900+1364T>C (n.1900+1364T>C)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1958T>C
n.1595T>C
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.2015T>C
n.946T>C
n.1966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504884A>TCA368184151PEX1c.1919T>A (p.Ile640Lys)
c.1900+1364T>A (n.1900+1364T>A)
c.953T>A (p.Ile318Lys)
n.1958T>A
n.1595T>A
c.1295T>A (p.Ile432Lys)
c.170T>A (p.Ile57Lys)
n.2015T>A
n.946T>A
n.1966T>A
7g.92504885delCA2578938007PEX1c.1918del (p.Ile640TyrfsTer5)
c.1900+1363del (n.1900+1363del)
c.952del (p.Ile318TyrfsTer5)
n.1957del
n.1594del
c.1294del (p.Ile432TyrfsTer5)
c.169del (p.Ile57TyrfsTer5)
n.2014del
n.945del
n.1965del
7g.92504885T>ACA4341254PEX1c.1918A>T (p.Ile640Leu)
c.1900+1363A>T (n.1900+1363A>T)
c.952A>T (p.Ile318Leu)
n.1957A>T
n.1594A>T
c.1294A>T (p.Ile432Leu)
c.169A>T (p.Ile57Leu)
n.2014A>T
n.945A>T
n.1965A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504885T>CCA368184163PEX1c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.1900+1363A>G (n.1900+1363A>G)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1957A>G
n.1594A>G
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.2014A>G
n.945A>G
n.1965A>G
7g.92504885T>GCA368184166PEX1c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.1900+1363A>C (n.1900+1363A>C)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1957A>C
n.1594A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.2014A>C
n.945A>C
n.1965A>C
7g.92504885T=CA1725939143PEX1c.1918A= (p.Ile640=)
c.1900+1363A= (n.1900+1363A=)
c.952A= (p.Ile318=)
n.1957A=
n.1594A=
c.1294A= (p.Ile432=)
c.169A= (p.Ile57=)
n.2014A=
n.945A=
n.1965A=
7g.92504886G>ACA4341255PEX1c.1917C>T (p.Asn639=)
c.1900+1362C>T (n.1900+1362C>T)
c.951C>T (p.Asn317=)
n.1956C>T
n.1593C>T
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.2013C>T
n.944C>T
n.1964C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504886G>CCA368184173PEX1c.1917C>G (p.Asn639Lys)
c.1900+1362C>G (n.1900+1362C>G)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
n.1956C>G
n.1593C>G
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.2013C>G
n.944C>G
n.1964C>G
7g.92504886G=CA1725939147PEX1c.1917C= (p.Asn639=)
c.1900+1362C= (n.1900+1362C=)
c.951C= (p.Asn317=)
n.1956C=
n.1593C=
c.1293C= (p.Asn431=)
c.168C= (p.Asn56=)
n.2013C=
n.944C=
n.1964C=
7g.92504886G>TCA368184175PEX1c.1917C>A (p.Asn639Lys)
c.1900+1362C>A (n.1900+1362C>A)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
n.1956C>A
n.1593C>A
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.2013C>A
n.944C>A
n.1964C>A
7g.92504887T>ACA161964779PEX1c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.734A>T
c.1900+1361A>T (n.1900+1361A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1955A>T
n.1592A>T
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.2012A>T
n.943A>T
n.1963A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504887T>CCA368184178PEX1c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.734A>G
c.1900+1361A>G (n.1900+1361A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1955A>G
n.1592A>G
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.2012A>G
n.943A>G
n.1963A>G
7g.92504887T>GCA368184180PEX1c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.734A>C
c.1900+1361A>C (n.1900+1361A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1955A>C
n.1592A>C
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.2012A>C
n.943A>C
n.1963A>C
7g.92504887T=CA1725939152PEX1c.1916A= (p.Asn639=)
c.734A=
c.1900+1361A= (n.1900+1361A=)
c.950A= (p.Asn317=)
n.1955A=
n.1592A=
c.1292A= (p.Asn431=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.2012A=
n.943A=
n.1963A=
7g.92504890dupCA2573142464PEX1c.1916dup (p.Asn639LysfsTer25)
c.1900+1361dup (n.1900+1361dup)
c.950dup (p.Asn317LysfsTer25)
n.1955dup
n.1592dup
c.1292dup (p.Asn431LysfsTer25)
c.167dup (p.Asn56LysfsTer25)
n.2012dup
n.943dup
n.1963dup
 ClinVar dbSNP
7g.92504888T>ACA368184185PEX1c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.733A>T
c.1900+1360A>T (n.1900+1360A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1954A>T
n.1591A>T
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.2011A>T
n.942A>T
n.1962A>T
7g.92504888T>CCA368184189PEX1c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.733A>G
c.1900+1360A>G (n.1900+1360A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1954A>G
n.1591A>G
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.2011A>G
n.942A>G
n.1962A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504888T>GCA368184192PEX1c.1915A>C (p.Asn639His)
c.733A>C
c.1900+1360A>C (n.1900+1360A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1954A>C
n.1591A>C
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.2011A>C
n.942A>C
n.1962A>C
7g.92504888T=CA1725939156PEX1c.1915A= (p.Asn639=)
c.733A=
c.1900+1360A= (n.1900+1360A=)
c.949A= (p.Asn317=)
n.1954A=
n.1591A=
c.1291A= (p.Asn431=)
c.166A= (p.Asn56=)
n.2011A=
n.942A=
n.1962A=
7g.92504889T>ACA368184195PEX1c.1914A>T (p.Glu638Asp)
c.732A>T
c.1900+1359A>T (n.1900+1359A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1953A>T
n.1590A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.2010A>T
n.941A>T
n.1961A>T
7g.92504889T>CCA456483420PEX1c.1914A>G (p.Glu638=)
c.732A>G
c.1900+1359A>G (n.1900+1359A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1953A>G
n.1590A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.2010A>G
n.941A>G
n.1961A>G
7g.92504889T>GCA368184197PEX1c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.732A>C
c.1900+1359A>C (n.1900+1359A>C)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1953A>C
n.1590A>C
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.2010A>C
n.941A>C
n.1961A>C
7g.92504890T>ACA368184201PEX1c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.731A>T
c.1900+1358A>T (n.1900+1358A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1952A>T
n.1589A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.2009A>T
n.940A>T
n.1960A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504890T>CCA368184206PEX1c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.731A>G
c.1900+1358A>G (n.1900+1358A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1952A>G
n.1589A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.2009A>G
n.940A>G
n.1960A>G
7g.92504890T>GCA4341256PEX1c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.731A>C
c.1900+1358A>C (n.1900+1358A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1952A>C
n.1589A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.2009A>C
n.940A>C
n.1960A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504890T=CA1725939161PEX1c.1913A= (p.Glu638=)
c.731A=
c.1900+1358A= (n.1900+1358A=)
c.947A= (p.Glu316=)
n.1952A=
n.1589A=
c.1289A= (p.Glu430=)
c.164A= (p.Glu55=)
n.2009A=
n.940A=
n.1960A=
7g.92504891C>ACA368184207PEX1c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.730G>T
c.1900+1357G>T (n.1900+1357G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1951G>T
n.1588G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.2008G>T
n.939G>T
n.1959G>T
7g.92504891C>GCA368184208PEX1c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.730G>C
c.1900+1357G>C (n.1900+1357G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1951G>C
n.1588G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.2008G>C
n.939G>C
n.1959G>C
7g.92504891C>TCA368184209PEX1c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.730G>A
c.1900+1357G>A (n.1900+1357G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1951G>A
n.1588G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.2008G>A
n.939G>A
n.1959G>A
 gnomAD v4
7g.92504892A=CA1725939166PEX1c.1911T= (p.Leu637=)
c.729T=
c.1900+1356T= (n.1900+1356T=)
c.945T= (p.Leu315=)
n.1950T=
n.1587T=
c.1287T= (p.Leu429=)
c.162T= (p.Leu54=)
n.2007T=
n.938T=
n.1958T=
7g.92504892A>CCA456483424PEX1c.1911T>G (p.Leu637=)
c.729T>G
c.1900+1356T>G (n.1900+1356T>G)
c.945T>G (p.Leu315=)
n.1950T>G
n.1587T>G
c.1287T>G (p.Leu429=)
c.162T>G (p.Leu54=)
n.2007T>G
n.938T>G
n.1958T>G
7g.92504892A>GCA456483422PEX1c.1911T>C (p.Leu637=)
c.729T>C
c.1900+1356T>C (n.1900+1356T>C)
c.945T>C (p.Leu315=)
n.1950T>C
n.1587T>C
c.1287T>C (p.Leu429=)
c.162T>C (p.Leu54=)
n.2007T>C
n.938T>C
n.1958T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504892A>TCA456483423PEX1c.1911T>A (p.Leu637=)
c.729T>A
c.1900+1356T>A (n.1900+1356T>A)
c.945T>A (p.Leu315=)
n.1950T>A
n.1587T>A
c.1287T>A (p.Leu429=)
c.162T>A (p.Leu54=)
n.2007T>A
n.938T>A
n.1958T>A
7g.92504893A>CCA368184212PEX1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.728T>G
c.1900+1355T>G (n.1900+1355T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1949T>G
n.1586T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.2006T>G
n.937T>G
n.1957T>G
7g.92504893A>GCA368184213PEX1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.728T>C
c.1900+1355T>C (n.1900+1355T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1949T>C
n.1586T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.2006T>C
n.937T>C
n.1957T>C
7g.92504893A>TCA368184215PEX1c.1910T>A (p.Leu637His)
c.728T>A
c.1900+1355T>A (n.1900+1355T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
n.1949T>A
n.1586T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.2006T>A
n.937T>A
n.1957T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504894G>ACA368184217PEX1c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.727C>T
c.1900+1354C>T (n.1900+1354C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1948C>T
n.1585C>T
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.2005C>T
n.936C>T
n.1956C>T
7g.92504894G>CCA368184220PEX1c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.727C>G
c.1900+1354C>G (n.1900+1354C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1948C>G
n.1585C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.2005C>G
n.936C>G
n.1956C>G
7g.92504894G>TCA368184223PEX1c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.727C>A
c.1900+1354C>A (n.1900+1354C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1948C>A
n.1585C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.2005C>A
n.936C>A
n.1956C>A
7g.92504894_92504895delinsGCCA1725939172PEX1c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=)
c.726_727delinsGC
c.1900+1353_1900+1354delinsGC (n.1900+1353_1900+1354delinsGC)
c.942_943delinsGC (p.Arg314=)
n.1947_1948delinsGC
n.1584_1585delinsGC
c.1284_1285delinsGC (p.Arg428=)
c.159_160delinsGC (p.Arg53=)
n.2004_2005delinsGC
n.935_936delinsGC
n.1955_1956delinsGC
7g.92504895C>ACA368184232PEX1c.1908G>T (p.Arg636Ser)
c.726G>T
c.1900+1353G>T (n.1900+1353G>T)
c.942G>T (p.Arg314Ser)
n.1947G>T
n.1584G>T
c.1284G>T (p.Arg428Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.2004G>T
n.935G>T
n.1955G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504895C=CA1725939183PEX1c.1908G= (p.Arg636=)
c.726G=
c.1900+1353G= (n.1900+1353G=)
c.942G= (p.Arg314=)
n.1947G=
n.1584G=
c.1284G= (p.Arg428=)
c.159G= (p.Arg53=)
n.2004G=
n.935G=
n.1955G=
7g.92504895C>GCA368184235PEX1c.1908G>C (p.Arg636Ser)
c.726G>C
c.1900+1353G>C (n.1900+1353G>C)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
n.1947G>C
n.1584G>C
c.1284G>C (p.Arg428Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.2004G>C
n.935G>C
n.1955G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504895C>TCA456483426PEX1c.1908G>A (p.Arg636=)
c.726G>A
c.1900+1353G>A (n.1900+1353G>A)
c.942G>A (p.Arg314=)
n.1947G>A
n.1584G>A
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.2004G>A
n.935G>A
n.1955G>A
 gnomAD v4
7g.92504896delCA16041160PEX1c.1908del (p.Arg636SerfsTer9)
c.726del
c.1900+1353del (n.1900+1353del)
c.942del (p.Arg314SerfsTer9)
n.1947del
n.1584del
c.1284del (p.Arg428SerfsTer9)
c.159del (p.Arg53SerfsTer9)
n.2004del
n.935del
n.1955del
 ClinVar dbSNP
7g.92504896C>ACA368184247PEX1c.1907G>T (p.Arg636Met)
c.725G>T
c.1900+1352G>T (n.1900+1352G>T)
c.941G>T (p.Arg314Met)
n.1946G>T
n.1583G>T
c.1283G>T (p.Arg428Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.2003G>T
n.934G>T
n.1954G>T
7g.92504896C=CA1725939190PEX1c.1907G= (p.Arg636=)
c.725G=
c.1900+1352G= (n.1900+1352G=)
c.941G= (p.Arg314=)
n.1946G=
n.1583G=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.2003G=
n.934G=
n.1954G=
7g.92504896C>GCA368184251PEX1c.1907G>C (p.Arg636Thr)
c.725G>C
c.1900+1352G>C (n.1900+1352G>C)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
n.1946G>C
n.1583G>C
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.2003G>C
n.934G>C
n.1954G>C
7g.92504896C>TCA4341257PEX1c.1907G>A (p.Arg636Lys)
c.725G>A
c.1900+1352G>A (n.1900+1352G>A)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
n.1946G>A
n.1583G>A
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.2003G>A
n.934G>A
n.1954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504897T>ACA368184260PEX1c.1906A>T (p.Arg636Trp)
c.724A>T
c.1900+1351A>T (n.1900+1351A>T)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
n.1945A>T
n.1582A>T
c.1282A>T (p.Arg428Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.2002A>T
n.933A>T
n.1953A>T
7g.92504897T>CCA368184255PEX1c.1906A>G (p.Arg636Gly)
c.724A>G
c.1900+1351A>G (n.1900+1351A>G)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
n.1945A>G
n.1582A>G
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.2002A>G
n.933A>G
n.1953A>G
 gnomAD v4
7g.92504897T>GCA456483428PEX1c.1906A>C (p.Arg636=)
c.724A>C
c.1900+1351A>C (n.1900+1351A>C)
c.940A>C (p.Arg314=)
n.1945A>C
n.1582A>C
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.2002A>C
n.933A>C
n.1953A>C
7g.92504901delCA2578938008PEX1c.1906del (p.Arg636GlyfsTer9)
c.724del
c.1900+1351del (n.1900+1351del)
c.940del (p.Arg314GlyfsTer9)
n.1945del
n.1582del
c.1282del (p.Arg428GlyfsTer9)
c.157del (p.Arg53GlyfsTer9)
n.2002del
n.933del
n.1953del
 gnomAD v4
7g.92504898T>ACA368184266PEX1c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.723A>T
c.1900+1350A>T (n.1900+1350A>T)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.1944A>T
n.1581A>T
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.2001A>T
n.932A>T
n.1952A>T
7g.92504898T>CCA456483429PEX1c.1905A>G (p.Lys635=)
c.723A>G
c.1900+1350A>G (n.1900+1350A>G)
c.939A>G (p.Lys313=)
n.1944A>G
n.1581A>G
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.2001A>G
n.932A>G
n.1952A>G
7g.92504898T>GCA368184263PEX1c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.723A>C
c.1900+1350A>C (n.1900+1350A>C)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1944A>C
n.1581A>C
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.2001A>C
n.932A>C
n.1952A>C
7g.92504899T>ACA368184272PEX1c.1904A>T (p.Lys635Ile)
c.722A>T
c.1900+1349A>T (n.1900+1349A>T)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
n.1943A>T
n.1580A>T
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.2000A>T
n.931A>T
n.1951A>T
7g.92504899T>CCA368184270PEX1c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.722A>G
c.1900+1349A>G (n.1900+1349A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1943A>G
n.1580A>G
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.2000A>G
n.931A>G
n.1951A>G
7g.92504899T>GCA368184274PEX1c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.722A>C
c.1900+1349A>C (n.1900+1349A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1943A>C
n.1580A>C
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.2000A>C
n.931A>C
n.1951A>C
7g.92504900T>ACA368184278PEX1c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.721A>T
c.1900+1348A>T (n.1900+1348A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1942A>T
n.1579A>T
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1999A>T
n.930A>T
n.1950A>T
7g.92504900T>CCA161964818PEX1c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.721A>G
c.1900+1348A>G (n.1900+1348A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1942A>G
n.1579A>G
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1999A>G
n.930A>G
n.1950A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504900T>GCA368184281PEX1c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.721A>C
c.1900+1348A>C (n.1900+1348A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1942A>C
n.1579A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1999A>C
n.930A>C
n.1950A>C
7g.92504900T=CA1725939197PEX1c.1903A= (p.Lys635=)
c.721A=
c.1900+1348A= (n.1900+1348A=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1942A=
n.1579A=
c.1279A= (p.Lys427=)
c.154A= (p.Lys52=)
n.1999A=
n.930A=
n.1950A=
7g.92504901T>ACA456483435PEX1c.1902A>T (p.Gly634=)
c.720A>T
c.1900+1347A>T (n.1900+1347A>T)
c.936A>T (p.Gly312=)
n.1941A>T
n.1578A>T
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.1998A>T
n.929A>T
n.1949A>T
7g.92504901T>CCA456483434PEX1c.1902A>G (p.Gly634=)
c.720A>G
c.1900+1347A>G (n.1900+1347A>G)
c.936A>G (p.Gly312=)
n.1941A>G
n.1578A>G
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.1998A>G
n.929A>G
n.1949A>G
7g.92504901T>GCA456483433PEX1c.1902A>C (p.Gly634=)
c.720A>C
c.1900+1347A>C (n.1900+1347A>C)
c.936A>C (p.Gly312=)
n.1941A>C
n.1578A>C
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.1998A>C
n.929A>C
n.1949A>C
7g.92504902C>ACA368184282PEX1c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.719G>T
c.1900+1346G>T (n.1900+1346G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1940G>T
n.1577G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.1997G>T
n.928G>T
n.1948G>T
7g.92504902C=CA1725939205PEX1c.1901G= (p.Gly634=)
c.719G=
c.1900+1346G= (n.1900+1346G=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1940G=
n.1577G=
c.1277G= (p.Gly426=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.1997G=
n.928G=
n.1948G=
7g.92504902C>GCA368184284PEX1c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.719G>C
c.1900+1346G>C (n.1900+1346G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1940G>C
n.1577G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1997G>C
n.928G>C
n.1948G>C
7g.92504902C>TCA368184285PEX1c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.719G>A
c.1900+1346G>A (n.1900+1346G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1940G>A
n.1577G>A
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.1997G>A
n.928G>A
n.1948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504903C>ACA368184286PEX1c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.719-1G>T
c.1900+1345G>T (n.1900+1345G>T)
c.935-1G>T (n.935-1G>T)
n.1940-1G>T
n.1577-1G>T
c.1277-1G>T (n.1277-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
n.1997-1G>T
n.928-1G>T
n.1948-1G>T
 ClinVar
7g.92504903C=CA1725939214PEX1c.1901-1G= (n.1901-1G=)
c.719-1G=
c.1900+1345G= (n.1900+1345G=)
c.935-1G= (n.935-1G=)
n.1940-1G=
n.1577-1G=
c.1277-1G= (n.1277-1G=)
c.152-1G= (n.152-1G=)
n.1997-1G=
n.928-1G=
n.1948-1G=
7g.92504903C>GCA368184287PEX1c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.719-1G>C
c.1900+1345G>C (n.1900+1345G>C)
c.935-1G>C (n.935-1G>C)
n.1940-1G>C
n.1577-1G>C
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
n.1997-1G>C
n.928-1G>C
n.1948-1G>C
 dbSNP
7g.92504903C>TCA368184289PEX1c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.719-1G>A
c.1900+1345G>A (n.1900+1345G>A)
c.935-1G>A (n.935-1G>A)
n.1940-1G>A
n.1577-1G>A
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
n.1997-1G>A
n.928-1G>A
n.1948-1G>A
7g.92504904_92504910delCA2776946445PEX1c.1901-7_1901-1del (n.1901-7_1901-1del)
c.719-7_719-1del
c.1900+1339_1900+1345del (n.1900+1339_1900+1345del)
c.935-7_935-1del (n.935-7_935-1del)
n.1940-7_1940-1del
n.1577-7_1577-1del
c.1277-7_1277-1del (n.1277-7_1277-1del)
c.152-7_152-1del (n.152-7_152-1del)
n.1997-7_1997-1del
n.928-7_928-1del
n.1948-7_1948-1del
7g.92504904T>ACA368184291PEX1c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.719-2A>T
c.1900+1344A>T (n.1900+1344A>T)
c.935-2A>T (n.935-2A>T)
n.1940-2A>T
n.1577-2A>T
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
n.1997-2A>T
n.928-2A>T
n.1948-2A>T
7g.92504904T>CCA368184294PEX1c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.719-2A>G
c.1900+1344A>G (n.1900+1344A>G)
c.935-2A>G (n.935-2A>G)
n.1940-2A>G
n.1577-2A>G
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
n.1997-2A>G
n.928-2A>G
n.1948-2A>G
 ClinVar
7g.92504904T>GCA368184296PEX1c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.719-2A>C
c.1900+1344A>C (n.1900+1344A>C)
c.935-2A>C (n.935-2A>C)
n.1940-2A>C
n.1577-2A>C
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
n.1997-2A>C
n.928-2A>C
n.1948-2A>C
7g.92504906A>GCA2573142465PEX1c.1901-4T>C (n.1901-4T>C)
c.719-4T>C
c.1900+1342T>C (n.1900+1342T>C)
c.935-4T>C (n.935-4T>C)
n.1940-4T>C
n.1577-4T>C
c.1277-4T>C (n.1277-4T>C)
c.152-4T>C (n.152-4T>C)
n.1997-4T>C
n.928-4T>C
n.1948-4T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504906_92504907insCTTCA2776946446PEX1c.1901-5_1901-4insAAG (n.1901-5_1901-4insAAG)
c.719-5_719-4insAAG
c.1900+1341_1900+1342insAAG (n.1900+1341_1900+1342insAAG)
c.935-5_935-4insAAG (n.935-5_935-4insAAG)
n.1940-5_1940-4insAAG
n.1577-5_1577-4insAAG
c.1277-5_1277-4insAAG (n.1277-5_1277-4insAAG)
c.152-5_152-4insAAG (n.152-5_152-4insAAG)
n.1997-5_1997-4insAAG
n.928-5_928-4insAAG
n.1948-5_1948-4insAAG
7g.92504908T>CCA843849279PEX1c.1901-6A>G (n.1901-6A>G)
c.719-6A>G
c.1900+1340A>G (n.1900+1340A>G)
c.935-6A>G (n.935-6A>G)
n.1940-6A>G
n.1577-6A>G
c.1277-6A>G (n.1277-6A>G)
c.152-6A>G (n.152-6A>G)
n.1997-6A>G
n.928-6A>G
n.1948-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504908T=CA1725939219PEX1c.1901-6A= (n.1901-6A=)
c.719-6A=
c.1900+1340A= (n.1900+1340A=)
c.935-6A= (n.935-6A=)
n.1940-6A=
n.1577-6A=
c.1277-6A= (n.1277-6A=)
c.152-6A= (n.152-6A=)
n.1997-6A=
n.928-6A=
n.1948-6A=
7g.92504909A>GCA2580077824PEX1c.1901-7T>C (n.1901-7T>C)
c.719-7T>C
c.1900+1339T>C (n.1900+1339T>C)
c.935-7T>C (n.935-7T>C)
n.1940-7T>C
n.1577-7T>C
c.1277-7T>C (n.1277-7T>C)
c.152-7T>C (n.152-7T>C)
n.1997-7T>C
n.928-7T>C
n.1948-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504910C=CA1725939228PEX1c.1901-8G= (n.1901-8G=)
c.719-8G=
c.1900+1338G= (n.1900+1338G=)
c.935-8G= (n.935-8G=)
n.1940-8G=
n.1577-8G=
c.1277-8G= (n.1277-8G=)
c.152-8G= (n.152-8G=)
n.1997-8G=
n.928-8G=
n.1948-8G=
7g.92504910C>TCA576305290PEX1c.1901-8G>A (n.1901-8G>A)
c.719-8G>A
c.1900+1338G>A (n.1900+1338G>A)
c.935-8G>A (n.935-8G>A)
n.1940-8G>A
n.1577-8G>A
c.1277-8G>A (n.1277-8G>A)
c.152-8G>A (n.152-8G>A)
n.1997-8G>A
n.928-8G>A
n.1948-8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched