Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504802A>C | CA368183415 | PEX1 | c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1900+1446T>G (n.1900+1446T>G) c.1035T>G (p.Ile345Met) n.2040T>G n.1677T>G c.1377T>G (p.Ile459Met) c.252T>G (p.Ile84Met) n.2097T>G n.1028T>G n.2048T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504802A>G | CA456483293 | PEX1 | c.2001T>C (p.Ile667=) c.1900+1446T>C (n.1900+1446T>C) c.1035T>C (p.Ile345=) n.2040T>C n.1677T>C c.1377T>C (p.Ile459=) c.252T>C (p.Ile84=) n.2097T>C n.1028T>C n.2048T>C | |
7 | g.92504802A>T | CA456483292 | PEX1 | c.2001T>A (p.Ile667=) c.1900+1446T>A (n.1900+1446T>A) c.1035T>A (p.Ile345=) n.2040T>A n.1677T>A c.1377T>A (p.Ile459=) c.252T>A (p.Ile84=) n.2097T>A n.1028T>A n.2048T>A | |
7 | g.92504803dup | CA1725938886 | PEX1 | c.2001dup (p.Ala668CysfsTer10) c.1900+1446dup (n.1900+1446dup) c.1035dup (p.Ala346CysfsTer10) n.2040dup n.1677dup c.1377dup (p.Ala460CysfsTer10) c.252dup (p.Ala85CysfsTer10) n.2097dup n.1028dup n.2048dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504803A>C | CA368183430 | PEX1 | c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1900+1445T>G (n.1900+1445T>G) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.2039T>G n.1676T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.2096T>G n.1027T>G n.2047T>G | |
7 | g.92504803A>G | CA368183429 | PEX1 | c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1900+1445T>C (n.1900+1445T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.2039T>C n.1676T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.2096T>C n.1027T>C n.2047T>C | |
7 | g.92504803A>T | CA368183423 | PEX1 | c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1900+1445T>A (n.1900+1445T>A) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.2039T>A n.1676T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.2096T>A n.1027T>A n.2047T>A | |
7 | g.92504804T>A | CA368183441 | PEX1 | c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1900+1444A>T (n.1900+1444A>T) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.2038A>T n.1675A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.2095A>T n.1026A>T n.2046A>T | |
7 | g.92504804T>C | CA368183433 | PEX1 | c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1900+1444A>G (n.1900+1444A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.2038A>G n.1675A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.2095A>G n.1026A>G n.2046A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504804T>G | CA368183437 | PEX1 | c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1900+1444A>C (n.1900+1444A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.2038A>C n.1675A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.2095A>C n.1026A>C n.2046A>C | |
7 | g.92504805G>A | CA456483294 | PEX1 | c.1998C>T (p.Leu666=) c.1900+1443C>T (n.1900+1443C>T) c.1032C>T (p.Leu344=) n.2037C>T n.1674C>T c.1374C>T (p.Leu458=) c.249C>T (p.Leu83=) n.2094C>T n.1025C>T n.2045C>T | dbSNP |
7 | g.92504805G>C | CA456483296 | PEX1 | c.1998C>G (p.Leu666=) c.1900+1443C>G (n.1900+1443C>G) c.1032C>G (p.Leu344=) n.2037C>G n.1674C>G c.1374C>G (p.Leu458=) c.249C>G (p.Leu83=) n.2094C>G n.1025C>G n.2045C>G | |
7 | g.92504805G= | CA1725938889 | PEX1 | c.1998C= (p.Leu666=) c.1900+1443C= (n.1900+1443C=) c.1032C= (p.Leu344=) n.2037C= n.1674C= c.1374C= (p.Leu458=) c.249C= (p.Leu83=) n.2094C= n.1025C= n.2045C= | |
7 | g.92504805G>T | CA456483295 | PEX1 | c.1998C>A (p.Leu666=) c.1900+1443C>A (n.1900+1443C>A) c.1032C>A (p.Leu344=) n.2037C>A n.1674C>A c.1374C>A (p.Leu458=) c.249C>A (p.Leu83=) n.2094C>A n.1025C>A n.2045C>A | |
7 | g.92504806A>C | CA368183448 | PEX1 | c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1900+1442T>G (n.1900+1442T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2036T>G n.1673T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.2093T>G n.1024T>G n.2044T>G | |
7 | g.92504806A>G | CA368183451 | PEX1 | c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1900+1442T>C (n.1900+1442T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2036T>C n.1673T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.2093T>C n.1024T>C n.2044T>C | |
7 | g.92504806A>T | CA368183454 | PEX1 | c.1997T>A (p.Leu666His) c.1900+1442T>A (n.1900+1442T>A) c.1031T>A (p.Leu344His) n.2036T>A n.1673T>A c.1373T>A (p.Leu458His) c.248T>A (p.Leu83His) n.2093T>A n.1024T>A n.2044T>A | |
7 | g.92504807G>A | CA368183467 | PEX1 | c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1900+1441C>T (n.1900+1441C>T) c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2035C>T n.1672C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.2092C>T n.1023C>T n.2043C>T | |
7 | g.92504807G>C | CA368183461 | PEX1 | c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1900+1441C>G (n.1900+1441C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2035C>G n.1672C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.2092C>G n.1023C>G n.2043C>G | |
7 | g.92504807G= | CA1725938892 | PEX1 | c.1996C= (p.Leu666=) c.1900+1441C= (n.1900+1441C=) c.1030C= (p.Leu344=) n.2035C= n.1672C= c.1372C= (p.Leu458=) c.247C= (p.Leu83=) n.2092C= n.1023C= n.2043C= | |
7 | g.92504807G>T | CA161964666 | PEX1 | c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1900+1441C>A (n.1900+1441C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2035C>A n.1672C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.2092C>A n.1023C>A n.2043C>A | dbSNP |
7 | g.92504808G>A | CA4341243 | PEX1 | c.1995C>T (p.Asp665=) c.1900+1440C>T (n.1900+1440C>T) c.1029C>T (p.Asp343=) n.2034C>T n.1671C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.246C>T (p.Asp82=) n.2091C>T n.1022C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504808G>C | CA368183475 | PEX1 | c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1900+1440C>G (n.1900+1440C>G) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.2034C>G n.1671C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.2091C>G n.1022C>G n.2042C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504808G= | CA1725938896 | PEX1 | c.1995C= (p.Asp665=) c.1900+1440C= (n.1900+1440C=) c.1029C= (p.Asp343=) n.2034C= n.1671C= c.1371C= (p.Asp457=) c.246C= (p.Asp82=) n.2091C= n.1022C= n.2042C= | |
7 | g.92504808G>T | CA368183478 | PEX1 | c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1900+1440C>A (n.1900+1440C>A) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.2034C>A n.1671C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) n.2091C>A n.1022C>A n.2042C>A | |
7 | g.92504809T>A | CA368183481 | PEX1 | c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1900+1439A>T (n.1900+1439A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2033A>T n.1670A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.2090A>T n.1021A>T n.2041A>T | |
7 | g.92504809T>C | CA368183483 | PEX1 | c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1900+1439A>G (n.1900+1439A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2033A>G n.1670A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.2090A>G n.1021A>G n.2041A>G | |
7 | g.92504809T>G | CA368183484 | PEX1 | c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1900+1439A>C (n.1900+1439A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2033A>C n.1670A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.2090A>C n.1021A>C n.2041A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504810C>A | CA368183487 | PEX1 | c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1900+1438G>T (n.1900+1438G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2032G>T n.1669G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.2089G>T n.1020G>T n.2040G>T | |
7 | g.92504810C>G | CA368183491 | PEX1 | c.1993G>C (p.Asp665His) c.1900+1438G>C (n.1900+1438G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) n.2032G>C n.1669G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.244G>C (p.Asp82His) n.2089G>C n.1020G>C n.2040G>C | |
7 | g.92504810C>T | CA368183490 | PEX1 | c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1900+1438G>A (n.1900+1438G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2032G>A n.1669G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.2089G>A n.1020G>A n.2040G>A | |
7 | g.92504811A= | CA1725938900 | PEX1 | c.1992T= (p.Leu664=) c.1900+1437T= (n.1900+1437T=) c.1026T= (p.Leu342=) n.2031T= n.1668T= c.1368T= (p.Leu456=) c.243T= (p.Leu81=) n.2088T= n.1019T= n.2039T= | |
7 | g.92504811A>C | CA456483297 | PEX1 | c.1992T>G (p.Leu664=) c.1900+1437T>G (n.1900+1437T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) n.2031T>G n.1668T>G c.1368T>G (p.Leu456=) c.243T>G (p.Leu81=) n.2088T>G n.1019T>G n.2039T>G | |
7 | g.92504811A>G | CA456483298 | PEX1 | c.1992T>C (p.Leu664=) c.1900+1437T>C (n.1900+1437T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) n.2031T>C n.1668T>C c.1368T>C (p.Leu456=) c.243T>C (p.Leu81=) n.2088T>C n.1019T>C n.2039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504811A>T | CA456483299 | PEX1 | c.1992T>A (p.Leu664=) c.1900+1437T>A (n.1900+1437T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) n.2031T>A n.1668T>A c.1368T>A (p.Leu456=) c.243T>A (p.Leu81=) n.2088T>A n.1019T>A n.2039T>A | |
7 | g.92504812A= | CA1725938905 | PEX1 | c.1991T= (p.Leu664=) c.1900+1436T= (n.1900+1436T=) c.1025T= (p.Leu342=) n.2030T= n.1667T= c.1367T= (p.Leu456=) c.242T= (p.Leu81=) n.2087T= n.1018T= n.2038T= | |
7 | g.92504812A>C | CA368183494 | PEX1 | c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1900+1436T>G (n.1900+1436T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.2030T>G n.1667T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.2087T>G n.1018T>G n.2038T>G | |
7 | g.92504812A>G | CA254194 | PEX1 | c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1900+1436T>C (n.1900+1436T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.2030T>C n.1667T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.2087T>C n.1018T>C n.2038T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504812A>T | CA368183495 | PEX1 | c.1991T>A (p.Leu664His) c.1900+1436T>A (n.1900+1436T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) n.2030T>A n.1667T>A c.1367T>A (p.Leu456His) c.242T>A (p.Leu81His) n.2087T>A n.1018T>A n.2038T>A | |
7 | g.92504813G>A | CA368183498 | PEX1 | c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1900+1435C>T (n.1900+1435C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.2029C>T n.1666C>T c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.2086C>T n.1017C>T n.2037C>T | |
7 | g.92504813G>C | CA368183501 | PEX1 | c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1900+1435C>G (n.1900+1435C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.2029C>G n.1666C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.2086C>G n.1017C>G n.2037C>G | dbSNP |
7 | g.92504813G= | CA1725938909 | PEX1 | c.1990C= (p.Leu664=) c.1900+1435C= (n.1900+1435C=) c.1024C= (p.Leu342=) n.2029C= n.1666C= c.1366C= (p.Leu456=) c.241C= (p.Leu81=) n.2086C= n.1017C= n.2037C= | |
7 | g.92504813G>T | CA368183509 | PEX1 | c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1900+1435C>A (n.1900+1435C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.2029C>A n.1666C>A c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.2086C>A n.1017C>A n.2037C>A | |
7 | g.92504814G>A | CA456483300 | PEX1 | c.1989C>T (p.Asp663=) c.1900+1434C>T (n.1900+1434C>T) c.1023C>T (p.Asp341=) n.2028C>T n.1665C>T c.1365C>T (p.Asp455=) c.240C>T (p.Asp80=) n.2085C>T n.1016C>T n.2036C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.92504814G>C | CA368183512 | PEX1 | c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1900+1434C>G (n.1900+1434C>G) c.1023C>G (p.Asp341Glu) n.2028C>G n.1665C>G c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.2085C>G n.1016C>G n.2036C>G | |
7 | g.92504814G>T | CA368183514 | PEX1 | c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1900+1434C>A (n.1900+1434C>A) c.1023C>A (p.Asp341Glu) n.2028C>A n.1665C>A c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.2085C>A n.1016C>A n.2036C>A | |
7 | g.92504815T>A | CA368183519 | PEX1 | c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1900+1433A>T (n.1900+1433A>T) c.1022A>T (p.Asp341Val) n.2027A>T n.1664A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.2084A>T n.1015A>T n.2035A>T | |
7 | g.92504815T>C | CA368183523 | PEX1 | c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1900+1433A>G (n.1900+1433A>G) c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.2027A>G n.1664A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.2084A>G n.1015A>G n.2035A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504815T>G | CA368183525 | PEX1 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1900+1433A>C (n.1900+1433A>C) c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.2027A>C n.1664A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.2084A>C n.1015A>C n.2035A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504816C>A | CA368183530 | PEX1 | c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1900+1432G>T (n.1900+1432G>T) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.2026G>T n.1663G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.2083G>T n.1014G>T n.2034G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504816C= | CA1725938915 | PEX1 | c.1987G= (p.Asp663=) c.1900+1432G= (n.1900+1432G=) c.1021G= (p.Asp341=) n.2026G= n.1663G= c.1363G= (p.Asp455=) c.238G= (p.Asp80=) n.2083G= n.1014G= n.2034G= | |
7 | g.92504816C>G | CA368183533 | PEX1 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.1900+1432G>C (n.1900+1432G>C) c.1021G>C (p.Asp341His) n.2026G>C n.1663G>C c.1363G>C (p.Asp455His) c.238G>C (p.Asp80His) n.2083G>C n.1014G>C n.2034G>C | |
7 | g.92504816C>T | CA4341244 | PEX1 | c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1900+1432G>A (n.1900+1432G>A) c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.2026G>A n.1663G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.2083G>A n.1014G>A n.2034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504817A= | CA1725938922 | PEX1 | c.1986T= (p.Asp662=) c.1900+1431T= (n.1900+1431T=) c.1020T= (p.Asp340=) n.2025T= n.1662T= c.1362T= (p.Asp454=) c.237T= (p.Asp79=) n.2082T= n.1013T= n.2033T= | |
7 | g.92504817A>C | CA368183537 | PEX1 | c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.1900+1431T>G (n.1900+1431T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.2025T>G n.1662T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.2082T>G n.1013T>G n.2033T>G | |
7 | g.92504817A>G | CA4341245 | PEX1 | c.1986T>C (p.Asp662=) c.1900+1431T>C (n.1900+1431T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) n.2025T>C n.1662T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.237T>C (p.Asp79=) n.2082T>C n.1013T>C n.2033T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504817A>T | CA368183541 | PEX1 | c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.1900+1431T>A (n.1900+1431T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.2025T>A n.1662T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.2082T>A n.1013T>A n.2033T>A | |
7 | g.92504818T>A | CA368183548 | PEX1 | c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1900+1430A>T (n.1900+1430A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.2024A>T n.1661A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.2081A>T n.1012A>T n.2032A>T | |
7 | g.92504818T>C | CA368183550 | PEX1 | c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1900+1430A>G (n.1900+1430A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.2024A>G n.1661A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.2081A>G n.1012A>G n.2032A>G | |
7 | g.92504818T>G | CA368183554 | PEX1 | c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1900+1430A>C (n.1900+1430A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.2024A>C n.1661A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.2081A>C n.1012A>C n.2032A>C | |
7 | g.92504819C>A | CA368183557 | PEX1 | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1900+1429G>T (n.1900+1429G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.2023G>T n.1660G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.2080G>T n.1011G>T n.2031G>T | dbSNP |
7 | g.92504819C= | CA1725938924 | PEX1 | c.1984G= (p.Asp662=) c.1900+1429G= (n.1900+1429G=) c.1018G= (p.Asp340=) n.2023G= n.1660G= c.1360G= (p.Asp454=) c.235G= (p.Asp79=) n.2080G= n.1011G= n.2031G= | |
7 | g.92504819C>G | CA368183559 | PEX1 | c.1984G>C (p.Asp662His) c.1900+1429G>C (n.1900+1429G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) n.2023G>C n.1660G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.235G>C (p.Asp79His) n.2080G>C n.1011G>C n.2031G>C | |
7 | g.92504819C>T | CA368183566 | PEX1 | c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1900+1429G>A (n.1900+1429G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.2023G>A n.1660G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.2080G>A n.1011G>A n.2031G>A | |
7 | g.92504820C>A | CA456483347 | PEX1 | c.1983G>T (p.Leu661=) c.1900+1428G>T (n.1900+1428G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) n.2022G>T n.1659G>T c.1359G>T (p.Leu453=) c.234G>T (p.Leu78=) n.2079G>T n.1010G>T n.2030G>T | |
7 | g.92504820C>G | CA456483348 | PEX1 | c.1983G>C (p.Leu661=) c.1900+1428G>C (n.1900+1428G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) n.2022G>C n.1659G>C c.1359G>C (p.Leu453=) c.234G>C (p.Leu78=) n.2079G>C n.1010G>C n.2030G>C | |
7 | g.92504820C>T | CA456483349 | PEX1 | c.1983G>A (p.Leu661=) c.1900+1428G>A (n.1900+1428G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) n.2022G>A n.1659G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.234G>A (p.Leu78=) n.2079G>A n.1010G>A n.2030G>A | |
7 | g.92504821A= | CA1725938927 | PEX1 | c.1982T= (p.Leu661=) c.1900+1427T= (n.1900+1427T=) c.1016T= (p.Leu339=) n.2021T= n.1658T= c.1358T= (p.Leu453=) c.233T= (p.Leu78=) n.2078T= n.1009T= n.2029T= | |
7 | g.92504821A>C | CA368183569 | PEX1 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1900+1427T>G (n.1900+1427T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.2021T>G n.1658T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.2078T>G n.1009T>G n.2029T>G | |
7 | g.92504821A>G | CA368183571 | PEX1 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1900+1427T>C (n.1900+1427T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.2021T>C n.1658T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.2078T>C n.1009T>C n.2029T>C | |
7 | g.92504821A>T | CA4341246 | PEX1 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1900+1427T>A (n.1900+1427T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.2021T>A n.1658T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.2078T>A n.1009T>A n.2029T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504822G>A | CA456483351 | PEX1 | c.1981C>T (p.Leu661=) c.1900+1426C>T (n.1900+1426C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) n.2020C>T n.1657C>T c.1357C>T (p.Leu453=) c.232C>T (p.Leu78=) n.2077C>T n.1008C>T n.2028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504822G>C | CA368183590 | PEX1 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1900+1426C>G (n.1900+1426C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.2020C>G n.1657C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.2077C>G n.1008C>G n.2028C>G | |
7 | g.92504822G= | CA1725938928 | PEX1 | c.1981C= (p.Leu661=) c.1900+1426C= (n.1900+1426C=) c.1015C= (p.Leu339=) n.2020C= n.1657C= c.1357C= (p.Leu453=) c.232C= (p.Leu78=) n.2077C= n.1008C= n.2028C= | |
7 | g.92504822G>T | CA368183591 | PEX1 | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1900+1426C>A (n.1900+1426C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.2020C>A n.1657C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) c.232C>A (p.Leu78Met) n.2077C>A n.1008C>A n.2028C>A | |
7 | g.92504823C>A | CA456483352 | PEX1 | c.1980G>T (p.Leu660=) c.1900+1425G>T (n.1900+1425G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) n.2019G>T n.1656G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.231G>T (p.Leu77=) n.2076G>T n.1007G>T n.2027G>T | |
7 | g.92504823C= | CA1725938933 | PEX1 | c.1980G= (p.Leu660=) c.1900+1425G= (n.1900+1425G=) c.1014G= (p.Leu338=) n.2019G= n.1656G= c.1356G= (p.Leu452=) c.231G= (p.Leu77=) n.2076G= n.1007G= n.2027G= | |
7 | g.92504823C>G | CA456483353 | PEX1 | c.1980G>C (p.Leu660=) c.1900+1425G>C (n.1900+1425G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) n.2019G>C n.1656G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.231G>C (p.Leu77=) n.2076G>C n.1007G>C n.2027G>C | |
7 | g.92504823C>T | CA456483354 | PEX1 | c.1980G>A (p.Leu660=) c.1900+1425G>A (n.1900+1425G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) n.2019G>A n.1656G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.231G>A (p.Leu77=) n.2076G>A n.1007G>A n.2027G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504824A>C | CA368183596 | PEX1 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1900+1424T>G (n.1900+1424T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2018T>G n.1655T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.2075T>G n.1006T>G n.2026T>G | |
7 | g.92504824A>G | CA368183593 | PEX1 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1900+1424T>C (n.1900+1424T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2018T>C n.1655T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.2075T>C n.1006T>C n.2026T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504824A>T | CA368183592 | PEX1 | c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1900+1424T>A (n.1900+1424T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.2018T>A n.1655T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.2075T>A n.1006T>A n.2026T>A | |
7 | g.92504825G>A | CA456483356 | PEX1 | c.1978C>T (p.Leu660=) c.1900+1423C>T (n.1900+1423C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) n.2017C>T n.1654C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.229C>T (p.Leu77=) n.2074C>T n.1005C>T n.2025C>T | COSMIC |
7 | g.92504825G>C | CA368183599 | PEX1 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1900+1423C>G (n.1900+1423C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2017C>G n.1654C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.2074C>G n.1005C>G n.2025C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504825G>T | CA368183602 | PEX1 | c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1900+1423C>A (n.1900+1423C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) n.2017C>A n.1654C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.2074C>A n.1005C>A n.2025C>A | |
7 | g.92504826G>A | CA456483357 | PEX1 | c.1977C>T (p.Val659=) c.1900+1422C>T (n.1900+1422C>T) c.1011C>T (p.Val337=) n.2016C>T n.1653C>T c.1353C>T (p.Val451=) c.228C>T (p.Val76=) n.2073C>T n.1004C>T n.2024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504826G>C | CA456483358 | PEX1 | c.1977C>G (p.Val659=) c.1900+1422C>G (n.1900+1422C>G) c.1011C>G (p.Val337=) n.2016C>G n.1653C>G c.1353C>G (p.Val451=) c.228C>G (p.Val76=) n.2073C>G n.1004C>G n.2024C>G | |
7 | g.92504826G>T | CA456483359 | PEX1 | c.1977C>A (p.Val659=) c.1900+1422C>A (n.1900+1422C>A) c.1011C>A (p.Val337=) n.2016C>A n.1653C>A c.1353C>A (p.Val451=) c.228C>A (p.Val76=) n.2073C>A n.1004C>A n.2024C>A | |
7 | g.92504827A= | CA1725938945 | PEX1 | c.1976T= (p.Val659=) c.1900+1421T= (n.1900+1421T=) c.1010T= (p.Val337=) n.2015T= n.1652T= c.1352T= (p.Val451=) c.227T= (p.Val76=) n.2072T= n.1003T= n.2023T= | |
7 | g.92504827A>C | CA368183605 | PEX1 | c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1900+1421T>G (n.1900+1421T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.2015T>G n.1652T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.2072T>G n.1003T>G n.2023T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504827A>G | CA368183606 | PEX1 | c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1900+1421T>C (n.1900+1421T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.2015T>C n.1652T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.2072T>C n.1003T>C n.2023T>C | dbSNP |
7 | g.92504827A>T | CA368183607 | PEX1 | c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1900+1421T>A (n.1900+1421T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.2015T>A n.1652T>A c.1352T>A (p.Val451Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) n.2072T>A n.1003T>A n.2023T>A | |
7 | g.92504828C>A | CA4341248 | PEX1 | c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1900+1420G>T (n.1900+1420G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.2014G>T n.1651G>T c.1351G>T (p.Val451Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) n.2071G>T n.1002G>T n.2022G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504828C= | CA1725938949 | PEX1 | c.1975G= (p.Val659=) c.1900+1420G= (n.1900+1420G=) c.1009G= (p.Val337=) n.2014G= n.1651G= c.1351G= (p.Val451=) c.226G= (p.Val76=) n.2071G= n.1002G= n.2022G= | |
7 | g.92504828C>G | CA368183612 | PEX1 | c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1900+1420G>C (n.1900+1420G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.2014G>C n.1651G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.2071G>C n.1002G>C n.2022G>C | |
7 | g.92504828C>T | CA4341247 | PEX1 | c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1900+1420G>A (n.1900+1420G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.2014G>A n.1651G>A c.1351G>A (p.Val451Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.2071G>A n.1002G>A n.2022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504829A>C | CA456483362 | PEX1 | c.1974T>G (p.Val658=) c.1900+1419T>G (n.1900+1419T>G) c.1008T>G (p.Val336=) n.2013T>G n.1650T>G c.1350T>G (p.Val450=) c.225T>G (p.Val75=) n.2070T>G n.1001T>G n.2021T>G | |
7 | g.92504829A>G | CA456483363 | PEX1 | c.1974T>C (p.Val658=) c.1900+1419T>C (n.1900+1419T>C) c.1008T>C (p.Val336=) n.2013T>C n.1650T>C c.1350T>C (p.Val450=) c.225T>C (p.Val75=) n.2070T>C n.1001T>C n.2021T>C | |
7 | g.92504829A>T | CA456483364 | PEX1 | c.1974T>A (p.Val658=) c.1900+1419T>A (n.1900+1419T>A) c.1008T>A (p.Val336=) n.2013T>A n.1650T>A c.1350T>A (p.Val450=) c.225T>A (p.Val75=) n.2070T>A n.1001T>A n.2021T>A | |
7 | g.92504830A>C | CA368183624 | PEX1 | c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1900+1418T>G (n.1900+1418T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.2012T>G n.1649T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.2069T>G n.1000T>G n.2020T>G | |
7 | g.92504830A>G | CA368183626 | PEX1 | c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1900+1418T>C (n.1900+1418T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.2012T>C n.1649T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.2069T>C n.1000T>C n.2020T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504830A>T | CA368183631 | PEX1 | c.1973T>A (p.Val658Asp) c.1900+1418T>A (n.1900+1418T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) n.2012T>A n.1649T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.2069T>A n.1000T>A n.2020T>A | |
7 | g.92504831C>A | CA368183635 | PEX1 | c.1972G>T (p.Val658Phe) c.1900+1417G>T (n.1900+1417G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) n.2011G>T n.1648G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.2068G>T n.999G>T n.2019G>T | |
7 | g.92504831C= | CA1725938959 | PEX1 | c.1972G= (p.Val658=) c.1900+1417G= (n.1900+1417G=) c.1006G= (p.Val336=) n.2011G= n.1648G= c.1348G= (p.Val450=) c.223G= (p.Val75=) n.2068G= n.999G= n.2019G= | |
7 | g.92504831C>G | CA368183633 | PEX1 | c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1900+1417G>C (n.1900+1417G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.2011G>C n.1648G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.2068G>C n.999G>C n.2019G>C | |
7 | g.92504831C>T | CA368183632 | PEX1 | c.1972G>A (p.Val658Ile) c.1900+1417G>A (n.1900+1417G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) n.2011G>A n.1648G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.2068G>A n.999G>A n.2019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504832A= | CA1725938965 | PEX1 | c.1971T= (p.Ser657=) c.1900+1416T= (n.1900+1416T=) c.1005T= (p.Ser335=) n.2010T= n.1647T= c.1347T= (p.Ser449=) c.222T= (p.Ser74=) n.2067T= n.998T= n.2018T= | |
7 | g.92504832A>C | CA456483366 | PEX1 | c.1971T>G (p.Ser657=) c.1900+1416T>G (n.1900+1416T>G) c.1005T>G (p.Ser335=) n.2010T>G n.1647T>G c.1347T>G (p.Ser449=) c.222T>G (p.Ser74=) n.2067T>G n.998T>G n.2018T>G | |
7 | g.92504832A>G | CA456483367 | PEX1 | c.1971T>C (p.Ser657=) c.1900+1416T>C (n.1900+1416T>C) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2010T>C n.1647T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.222T>C (p.Ser74=) n.2067T>C n.998T>C n.2018T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504832A>T | CA456483368 | PEX1 | c.1971T>A (p.Ser657=) c.1900+1416T>A (n.1900+1416T>A) c.1005T>A (p.Ser335=) n.2010T>A n.1647T>A c.1347T>A (p.Ser449=) c.222T>A (p.Ser74=) n.2067T>A n.998T>A n.2018T>A | |
7 | g.92504833G>A | CA368183637 | PEX1 | c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.1900+1415C>T (n.1900+1415C>T) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.2009C>T n.1646C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.2066C>T n.997C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504833G>C | CA368183640 | PEX1 | c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.1900+1415C>G (n.1900+1415C>G) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.2009C>G n.1646C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.2066C>G n.997C>G n.2017C>G | dbSNP |
7 | g.92504833G= | CA1725938972 | PEX1 | c.1970C= (p.Ser657=) c.1900+1415C= (n.1900+1415C=) c.1004C= (p.Ser335=) n.2009C= n.1646C= c.1346C= (p.Ser449=) c.221C= (p.Ser74=) n.2066C= n.997C= n.2017C= | |
7 | g.92504833G>T | CA368183645 | PEX1 | c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.1900+1415C>A (n.1900+1415C>A) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.2009C>A n.1646C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.2066C>A n.997C>A n.2017C>A | |
7 | g.92504834_92504840dup | CA16041157 | PEX1 | c.1964_1970dup (p.Val658AlafsTer8) c.1900+1409_1900+1415dup (n.1900+1409_1900+1415dup) c.998_1004dup (p.Val336AlafsTer8) n.2003_2009dup n.1640_1646dup c.1340_1346dup (p.Val450AlafsTer8) c.215_221dup (p.Val75AlafsTer8) n.2060_2066dup n.991_997dup n.2011_2017dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504834A>C | CA368183651 | PEX1 | c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1900+1414T>G (n.1900+1414T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.2008T>G n.1645T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.2065T>G n.996T>G n.2016T>G | |
7 | g.92504834A>G | CA368183652 | PEX1 | c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1900+1414T>C (n.1900+1414T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.2008T>C n.1645T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.2065T>C n.996T>C n.2016T>C | |
7 | g.92504834A>T | CA368183655 | PEX1 | c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1900+1414T>A (n.1900+1414T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.2008T>A n.1645T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.2065T>A n.996T>A n.2016T>A | |
7 | g.92504835T>A | CA456483372 | PEX1 | c.1968A>T (p.Pro656=) c.1900+1413A>T (n.1900+1413A>T) c.1002A>T (p.Pro334=) n.2007A>T n.1644A>T c.1344A>T (p.Pro448=) c.219A>T (p.Pro73=) n.2064A>T n.995A>T n.2015A>T | |
7 | g.92504835T>C | CA456483374 | PEX1 | c.1968A>G (p.Pro656=) c.1900+1413A>G (n.1900+1413A>G) c.1002A>G (p.Pro334=) n.2007A>G n.1644A>G c.1344A>G (p.Pro448=) c.219A>G (p.Pro73=) n.2064A>G n.995A>G n.2015A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504835T>G | CA456483373 | PEX1 | c.1968A>C (p.Pro656=) c.1900+1413A>C (n.1900+1413A>C) c.1002A>C (p.Pro334=) n.2007A>C n.1644A>C c.1344A>C (p.Pro448=) c.219A>C (p.Pro73=) n.2064A>C n.995A>C n.2015A>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504836G>A | CA368183658 | PEX1 | c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1900+1412C>T (n.1900+1412C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2006C>T n.1643C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.2063C>T n.994C>T n.2014C>T | |
7 | g.92504836G>C | CA368183659 | PEX1 | c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1900+1412C>G (n.1900+1412C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2006C>G n.1643C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.2063C>G n.994C>G n.2014C>G | |
7 | g.92504836G>T | CA368183660 | PEX1 | c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1900+1412C>A (n.1900+1412C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.2006C>A n.1643C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln) n.2063C>A n.994C>A n.2014C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504836_92504840del | CA2573142462 | PEX1 | c.1963_1967del (p.Gln655IlefsTer7) c.1900+1408_1900+1412del (n.1900+1408_1900+1412del) c.997_1001del (p.Gln333IlefsTer7) n.2002_2006del n.1639_1643del c.1339_1343del (p.Gln447IlefsTer7) c.214_218del (p.Gln72IlefsTer7) n.2059_2063del n.990_994del n.2010_2014del | dbSNP |
7 | g.92504837G>A | CA368183665 | PEX1 | c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1900+1411C>T (n.1900+1411C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2005C>T n.1642C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.2062C>T n.993C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504837G>C | CA368183671 | PEX1 | c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1900+1411C>G (n.1900+1411C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.2005C>G n.1642C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.2062C>G n.993C>G n.2013C>G | |
7 | g.92504837G>T | CA368183684 | PEX1 | c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1900+1411C>A (n.1900+1411C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.2005C>A n.1642C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.2062C>A n.993C>A n.2013C>A | |
7 | g.92504838C>A | CA368183691 | PEX1 | c.1965G>T (p.Gln655His) c.1900+1410G>T (n.1900+1410G>T) c.999G>T (p.Gln333His) n.2004G>T n.1641G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.216G>T (p.Gln72His) n.2061G>T n.992G>T n.2012G>T | |
7 | g.92504838C= | CA1725938973 | PEX1 | c.1965G= (p.Gln655=) c.1900+1410G= (n.1900+1410G=) c.999G= (p.Gln333=) n.2004G= n.1641G= c.1341G= (p.Gln447=) c.216G= (p.Gln72=) n.2061G= n.992G= n.2012G= | |
7 | g.92504838C>G | CA368183687 | PEX1 | c.1965G>C (p.Gln655His) c.1900+1410G>C (n.1900+1410G>C) c.999G>C (p.Gln333His) n.2004G>C n.1641G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.216G>C (p.Gln72His) n.2061G>C n.992G>C n.2012G>C | |
7 | g.92504838C>T | CA456483375 | PEX1 | c.1965G>A (p.Gln655=) c.1900+1410G>A (n.1900+1410G>A) c.999G>A (p.Gln333=) n.2004G>A n.1641G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.216G>A (p.Gln72=) n.2061G>A n.992G>A n.2012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504839T>A | CA368183701 | PEX1 | c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1900+1409A>T (n.1900+1409A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.2003A>T n.1640A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.2060A>T n.991A>T n.2011A>T | |
7 | g.92504839T>C | CA368183705 | PEX1 | c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1900+1409A>G (n.1900+1409A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.2003A>G n.1640A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.2060A>G n.991A>G n.2011A>G | COSMIC |
7 | g.92504839T>G | CA368183707 | PEX1 | c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1900+1409A>C (n.1900+1409A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.2003A>C n.1640A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.2060A>C n.991A>C n.2011A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504840G>A | CA368183711 | PEX1 | c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1900+1408C>T (n.1900+1408C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.2002C>T n.1639C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.2059C>T n.990C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504840G>C | CA368183714 | PEX1 | c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1900+1408C>G (n.1900+1408C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.2002C>G n.1639C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.2059C>G n.990C>G n.2010C>G | |
7 | g.92504840G>T | CA368183716 | PEX1 | c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1900+1408C>A (n.1900+1408C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.2002C>A n.1639C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.2059C>A n.990C>A n.2010C>A | |
7 | g.92504841C>A | CA368183720 | PEX1 | c.1962G>T (p.Met654Ile) c.1900+1407G>T (n.1900+1407G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.2001G>T n.1638G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.2058G>T n.989G>T n.2009G>T | |
7 | g.92504841C= | CA1725938977 | PEX1 | c.1962G= (p.Met654=) c.1900+1407G= (n.1900+1407G=) c.996G= (p.Met332=) n.2001G= n.1638G= c.1338G= (p.Met446=) c.213G= (p.Met71=) n.2058G= n.989G= n.2009G= | |
7 | g.92504841C>G | CA368183724 | PEX1 | c.1962G>C (p.Met654Ile) c.1900+1407G>C (n.1900+1407G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.2001G>C n.1638G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.2058G>C n.989G>C n.2009G>C | |
7 | g.92504841C>T | CA368183737 | PEX1 | c.1962G>A (p.Met654Ile) c.1900+1407G>A (n.1900+1407G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.2001G>A n.1638G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.2058G>A n.989G>A n.2009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504841_92504842insTTCACACTG | CA2580077823 | PEX1 | c.1961_1962insCAGTGTGAA (p.Met654delinsIleSerValLys) c.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA (n.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA) c.995_996insCAGTGTGAA (p.Met332delinsIleSerValLys) n.2000_2001insCAGTGTGAA n.1637_1638insCAGTGTGAA c.1337_1338insCAGTGTGAA (p.Met446delinsIleSerValLys) c.212_213insCAGTGTGAA (p.Met71delinsIleSerValLys) n.2057_2058insCAGTGTGAA n.988_989insCAGTGTGAA n.2008_2009insCAGTGTGAA | ClinVar |
7 | g.92504842A= | CA1139532133 | PEX1 | c.1961T= (p.Met654=) c.1900+1406T= (n.1900+1406T=) c.995T= (p.Met332=) n.2000T= n.1637T= c.1337T= (p.Met446=) c.212T= (p.Met71=) n.2057T= n.988T= n.2008T= | |
7 | g.92504842A>C | CA368183742 | PEX1 | c.1961T>G (p.Met654Arg) c.1900+1406T>G (n.1900+1406T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.2000T>G n.1637T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.2057T>G n.988T>G n.2008T>G | |
7 | g.92504842A>G | CA368183747 | PEX1 | c.1961T>C (p.Met654Thr) c.1900+1406T>C (n.1900+1406T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.2000T>C n.1637T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.2057T>C n.988T>C n.2008T>C | dbSNP |
7 | g.92504842A>T | CA368183749 | PEX1 | c.1961T>A (p.Met654Lys) c.1900+1406T>A (n.1900+1406T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.2000T>A n.1637T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.2057T>A n.988T>A n.2008T>A | |
7 | g.92504842delinsTTCACACTG | CA913184861 | PEX1 | c.1961delinsCAGTGTGAA (p.Met654ThrfsTer3) c.1900+1406delinsCAGTGTGAA (n.1900+1406delinsCAGTGTGAA) c.995delinsCAGTGTGAA (p.Met332ThrfsTer3) n.2000delinsCAGTGTGAA n.1637delinsCAGTGTGAA c.1337delinsCAGTGTGAA (p.Met446ThrfsTer3) c.212delinsCAGTGTGAA (p.Met71ThrfsTer3) n.2057delinsCAGTGTGAA n.988delinsCAGTGTGAA n.2008delinsCAGTGTGAA | |
7 | g.92504842_92504849delinsATCCACAC | CA1725938983 | PEX1 | c.1954_1961delinsGTGTGGAT (p.Val652=) c.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT (n.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT) c.988_995delinsGTGTGGAT (p.Val330=) n.1993_2000delinsGTGTGGAT n.1630_1637delinsGTGTGGAT c.1330_1337delinsGTGTGGAT (p.Val444=) c.205_212delinsGTGTGGAT (p.Val69=) n.2050_2057delinsGTGTGGAT n.981_988delinsGTGTGGAT n.2001_2008delinsGTGTGGAT | |
7 | g.92504843T>A | CA368183769 | PEX1 | c.1960A>T (p.Met654Leu) c.1900+1405A>T (n.1900+1405A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1999A>T n.1636A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.2056A>T n.987A>T n.2007A>T | |
7 | g.92504843T>C | CA368183777 | PEX1 | c.1960A>G (p.Met654Val) c.1900+1405A>G (n.1900+1405A>G) c.994A>G (p.Met332Val) n.1999A>G n.1636A>G c.1336A>G (p.Met446Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.2056A>G n.987A>G n.2007A>G | |
7 | g.92504843T>G | CA368183766 | PEX1 | c.1960A>C (p.Met654Leu) c.1900+1405A>C (n.1900+1405A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1999A>C n.1636A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.2056A>C n.987A>C n.2007A>C | |
7 | g.92504843_92504850delinsTCCACACT | CA1725938993 | PEX1 | c.1953_1960delinsAGTGTGGA (p.Ala651=) c.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA) c.987_994delinsAGTGTGGA (p.Ala329=) n.1992_1999delinsAGTGTGGA n.1629_1636delinsAGTGTGGA c.1329_1336delinsAGTGTGGA (p.Ala443=) c.204_211delinsAGTGTGGA (p.Ala68=) n.2049_2056delinsAGTGTGGA n.980_987delinsAGTGTGGA n.2000_2007delinsAGTGTGGA | |
7 | g.92504844_92504850del | CA918074023 | PEX1 | c.1954_1960del (p.Val652CysfsTer?) c.1900+1399_1900+1405del (n.1900+1399_1900+1405del) c.988_994del (p.Val330CysfsTer?) n.1993_1999del n.1630_1636del c.1330_1336del (p.Val444CysfsTer?) c.205_211del (p.Val69CysfsTer?) n.2050_2056del n.981_987del n.2001_2007del | dbSNP |
7 | g.92504843_92504851dup | CA220973 | PEX1 | c.1952_1960dup (p.Trp653_Met654insThrValTrp) c.1900+1397_1900+1405dup (n.1900+1397_1900+1405dup) c.986_994dup (p.Trp331_Met332insThrValTrp) n.1991_1999dup n.1628_1636dup c.1328_1336dup (p.Trp445_Met446insThrValTrp) c.203_211dup (p.Trp70_Met71insThrValTrp) n.2048_2056dup n.979_987dup n.1999_2007dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504844C>A | CA368183780 | PEX1 | c.1959G>T (p.Trp653Cys) c.1900+1404G>T (n.1900+1404G>T) c.993G>T (p.Trp331Cys) n.1998G>T n.1635G>T c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) n.2055G>T n.986G>T n.2006G>T | |
7 | g.92504844C>G | CA368183784 | PEX1 | c.1959G>C (p.Trp653Cys) c.1900+1404G>C (n.1900+1404G>C) c.993G>C (p.Trp331Cys) n.1998G>C n.1635G>C c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) n.2055G>C n.986G>C n.2006G>C | |
7 | g.92504844C>T | CA368183781 | PEX1 | c.1959G>A (p.Trp653Ter) c.1900+1404G>A (n.1900+1404G>A) c.993G>A (p.Trp331Ter) n.1998G>A n.1635G>A c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) n.2055G>A n.986G>A n.2006G>A | |
7 | g.92504844_92504850delinsTCCACACTG | CA918074025 | PEX1 | c.1953_1959delinsCAGTGTGGA (p.Val652SerfsTer?) c.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA) c.987_993delinsCAGTGTGGA (p.Val330SerfsTer?) n.1992_1998delinsCAGTGTGGA n.1629_1635delinsCAGTGTGGA c.1329_1335delinsCAGTGTGGA (p.Val444SerfsTer?) c.204_210delinsCAGTGTGGA (p.Val69SerfsTer?) n.2049_2055delinsCAGTGTGGA n.980_986delinsCAGTGTGGA n.2000_2006delinsCAGTGTGGA | dbSNP |
7 | g.92504845C>A | CA368183787 | PEX1 | c.1958G>T (p.Trp653Leu) c.1900+1403G>T (n.1900+1403G>T) c.992G>T (p.Trp331Leu) n.1997G>T n.1634G>T c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) n.2054G>T n.985G>T n.2005G>T | |
7 | g.92504845C= | CA1725938996 | PEX1 | c.1958G= (p.Trp653=) c.1900+1403G= (n.1900+1403G=) c.992G= (p.Trp331=) n.1997G= n.1634G= c.1334G= (p.Trp445=) c.209G= (p.Trp70=) n.2054G= n.985G= n.2005G= | |
7 | g.92504845C>G | CA368183790 | PEX1 | c.1958G>C (p.Trp653Ser) c.1900+1403G>C (n.1900+1403G>C) c.992G>C (p.Trp331Ser) n.1997G>C n.1634G>C c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) n.2054G>C n.985G>C n.2005G>C | |
7 | g.92504845C>T | CA368183794 | PEX1 | c.1958G>A (p.Trp653Ter) c.1900+1403G>A (n.1900+1403G>A) c.992G>A (p.Trp331Ter) n.1997G>A n.1634G>A c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) n.2054G>A n.985G>A n.2005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504846A>C | CA368183800 | PEX1 | c.1957T>G (p.Trp653Gly) c.1900+1402T>G (n.1900+1402T>G) c.991T>G (p.Trp331Gly) n.1996T>G n.1633T>G c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) n.2053T>G n.984T>G n.2004T>G | |
7 | g.92504846A>G | CA368183802 | PEX1 | c.1957T>C (p.Trp653Arg) c.1900+1402T>C (n.1900+1402T>C) c.991T>C (p.Trp331Arg) n.1996T>C n.1633T>C c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) n.2053T>C n.984T>C n.2004T>C | |
7 | g.92504846A>T | CA368183803 | PEX1 | c.1957T>A (p.Trp653Arg) c.1900+1402T>A (n.1900+1402T>A) c.991T>A (p.Trp331Arg) n.1996T>A n.1633T>A c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) n.2053T>A n.984T>A n.2004T>A | |
7 | g.92504847C>A | CA456483382 | PEX1 | c.1956G>T (p.Val652=) c.1900+1401G>T (n.1900+1401G>T) c.990G>T (p.Val330=) n.1995G>T n.1632G>T c.1332G>T (p.Val444=) c.207G>T (p.Val69=) n.2052G>T n.983G>T n.2003G>T | |
7 | g.92504847C= | CA1725939000 | PEX1 | c.1956G= (p.Val652=) c.1900+1401G= (n.1900+1401G=) c.990G= (p.Val330=) n.1995G= n.1632G= c.1332G= (p.Val444=) c.207G= (p.Val69=) n.2052G= n.983G= n.2003G= | |
7 | g.92504847C>G | CA456483381 | PEX1 | c.1956G>C (p.Val652=) c.1900+1401G>C (n.1900+1401G>C) c.990G>C (p.Val330=) n.1995G>C n.1632G>C c.1332G>C (p.Val444=) c.207G>C (p.Val69=) n.2052G>C n.983G>C n.2003G>C | |
7 | g.92504847C>T | CA456483380 | PEX1 | c.1956G>A (p.Val652=) c.1900+1401G>A (n.1900+1401G>A) c.990G>A (p.Val330=) n.1995G>A n.1632G>A c.1332G>A (p.Val444=) c.207G>A (p.Val69=) n.2052G>A n.983G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504848del | CA2573142463 | PEX1 | c.1955del (p.Val652GlyfsTer?) c.1900+1400del (n.1900+1400del) c.989del (p.Val330GlyfsTer?) n.1994del n.1631del c.1331del (p.Val444GlyfsTer?) c.206del (p.Val69GlyfsTer?) n.2051del n.982del n.2002del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504848A= | CA1725939009 | PEX1 | c.1955T= (p.Val652=) c.1900+1400T= (n.1900+1400T=) c.989T= (p.Val330=) n.1994T= n.1631T= c.1331T= (p.Val444=) c.206T= (p.Val69=) n.2051T= n.982T= n.2002T= | |
7 | g.92504848A>C | CA368183806 | PEX1 | c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1900+1400T>G (n.1900+1400T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1994T>G n.1631T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.2051T>G n.982T>G n.2002T>G | |
7 | g.92504848A>G | CA368183807 | PEX1 | c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1900+1400T>C (n.1900+1400T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1994T>C n.1631T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.2051T>C n.982T>C n.2002T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504848A>T | CA368183808 | PEX1 | c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1900+1400T>A (n.1900+1400T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1994T>A n.1631T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.2051T>A n.982T>A n.2002T>A | |
7 | g.92504849C>A | CA368183825 | PEX1 | c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1900+1399G>T (n.1900+1399G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1993G>T n.1630G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.2050G>T n.981G>T n.2001G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504849C= | CA1725939015 | PEX1 | c.1954G= (p.Val652=) c.1900+1399G= (n.1900+1399G=) c.988G= (p.Val330=) n.1993G= n.1630G= c.1330G= (p.Val444=) c.205G= (p.Val69=) n.2050G= n.981G= n.2001G= | |
7 | g.92504849C>G | CA368183830 | PEX1 | c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1900+1399G>C (n.1900+1399G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1993G>C n.1630G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.2050G>C n.981G>C n.2001G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504849C>T | CA4341249 | PEX1 | c.1954G>A (p.Val652Met) c.1900+1399G>A (n.1900+1399G>A) c.988G>A (p.Val330Met) n.1993G>A n.1630G>A c.1330G>A (p.Val444Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.2050G>A n.981G>A n.2001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504850T>A | CA456483383 | PEX1 | c.1953A>T (p.Ala651=) c.1900+1398A>T (n.1900+1398A>T) c.987A>T (p.Ala329=) n.1992A>T n.1629A>T c.1329A>T (p.Ala443=) c.204A>T (p.Ala68=) n.2049A>T n.980A>T n.2000A>T | |
7 | g.92504850T>C | CA456483385 | PEX1 | c.1953A>G (p.Ala651=) c.1900+1398A>G (n.1900+1398A>G) c.987A>G (p.Ala329=) n.1992A>G n.1629A>G c.1329A>G (p.Ala443=) c.204A>G (p.Ala68=) n.2049A>G n.980A>G n.2000A>G | |
7 | g.92504850T>G | CA456483384 | PEX1 | c.1953A>C (p.Ala651=) c.1900+1398A>C (n.1900+1398A>C) c.987A>C (p.Ala329=) n.1992A>C n.1629A>C c.1329A>C (p.Ala443=) c.204A>C (p.Ala68=) n.2049A>C n.980A>C n.2000A>C | dbSNP |
7 | g.92504850T= | CA1725939022 | PEX1 | c.1953A= (p.Ala651=) c.1900+1398A= (n.1900+1398A=) c.987A= (p.Ala329=) n.1992A= n.1629A= c.1329A= (p.Ala443=) c.204A= (p.Ala68=) n.2049A= n.980A= n.2000A= | |
7 | g.92504851G>A | CA368183843 | PEX1 | c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1900+1397C>T (n.1900+1397C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1991C>T n.1628C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.2048C>T n.979C>T n.1999C>T | |
7 | g.92504851G>C | CA368183839 | PEX1 | c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1900+1397C>G (n.1900+1397C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1991C>G n.1628C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.2048C>G n.979C>G n.1999C>G | |
7 | g.92504851G>T | CA368183841 | PEX1 | c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.1900+1397C>A (n.1900+1397C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) n.1991C>A n.1628C>A c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.2048C>A n.979C>A n.1999C>A | |
7 | g.92504852C>A | CA368183847 | PEX1 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1900+1396G>T (n.1900+1396G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1990G>T n.1627G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.2047G>T n.978G>T n.1998G>T | |
7 | g.92504852C= | CA1725939028 | PEX1 | c.1951G= (p.Ala651=) c.1900+1396G= (n.1900+1396G=) c.985G= (p.Ala329=) n.1990G= n.1627G= c.1327G= (p.Ala443=) c.202G= (p.Ala68=) n.2047G= n.978G= n.1998G= | |
7 | g.92504852C>G | CA368183849 | PEX1 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1900+1396G>C (n.1900+1396G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1990G>C n.1627G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.2047G>C n.978G>C n.1998G>C | |
7 | g.92504852C>T | CA368183851 | PEX1 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1900+1396G>A (n.1900+1396G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1990G>A n.1627G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.2047G>A n.978G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504853C>A | CA368183854 | PEX1 | c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>T (n.1900+1395G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.1989G>T n.1626G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.2046G>T n.977G>T n.1997G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504853C>G | CA368183857 | PEX1 | c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>C (n.1900+1395G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.1989G>C n.1626G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.2046G>C n.977G>C n.1997G>C | |
7 | g.92504853C>T | CA456483387 | PEX1 | c.1950G>A (p.Glu650=) c.1900+1395G>A (n.1900+1395G>A) c.984G>A (p.Glu328=) n.1989G>A n.1626G>A c.1326G>A (p.Glu442=) c.201G>A (p.Glu67=) n.2046G>A n.977G>A n.1997G>A | |
7 | g.92504854T>A | CA368183862 | PEX1 | c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1900+1394A>T (n.1900+1394A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) n.1988A>T n.1625A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.2045A>T n.976A>T n.1996A>T | |
7 | g.92504854T>C | CA368183866 | PEX1 | c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1900+1394A>G (n.1900+1394A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1988A>G n.1625A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.2045A>G n.976A>G n.1996A>G | |
7 | g.92504854T>G | CA368183868 | PEX1 | c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1900+1394A>C (n.1900+1394A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1988A>C n.1625A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.2045A>C n.976A>C n.1996A>C | |
7 | g.92504855C>A | CA368183872 | PEX1 | c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1900+1393G>T (n.1900+1393G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1987G>T n.1624G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.2044G>T n.975G>T n.1995G>T | |
7 | g.92504855C>G | CA368183873 | PEX1 | c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1900+1393G>C (n.1900+1393G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1987G>C n.1624G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.2044G>C n.975G>C n.1995G>C | |
7 | g.92504855C>T | CA368183874 | PEX1 | c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1900+1393G>A (n.1900+1393G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1987G>A n.1624G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.2044G>A n.975G>A n.1995G>A | |
7 | g.92504856T>A | CA456483389 | PEX1 | c.1947A>T (p.Ser649=) c.1900+1392A>T (n.1900+1392A>T) c.981A>T (p.Ser327=) n.1986A>T n.1623A>T c.1323A>T (p.Ser441=) c.198A>T (p.Ser66=) n.2043A>T n.974A>T n.1994A>T | |
7 | g.92504856T>C | CA456483390 | PEX1 | c.1947A>G (p.Ser649=) c.1900+1392A>G (n.1900+1392A>G) c.981A>G (p.Ser327=) n.1986A>G n.1623A>G c.1323A>G (p.Ser441=) c.198A>G (p.Ser66=) n.2043A>G n.974A>G n.1994A>G | ClinVar |
7 | g.92504856T>G | CA456483391 | PEX1 | c.1947A>C (p.Ser649=) c.1900+1392A>C (n.1900+1392A>C) c.981A>C (p.Ser327=) n.1986A>C n.1623A>C c.1323A>C (p.Ser441=) c.198A>C (p.Ser66=) n.2043A>C n.974A>C n.1994A>C | |
7 | g.92504857G>A | CA368183888 | PEX1 | c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.1900+1391C>T (n.1900+1391C>T) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1985C>T n.1622C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.2042C>T n.973C>T n.1993C>T | ClinVar |
7 | g.92504857G>C | CA368183880 | PEX1 | c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>G (n.1900+1391C>G) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1985C>G n.1622C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.2042C>G n.973C>G n.1993C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504857G>T | CA368183878 | PEX1 | c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>A (n.1900+1391C>A) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1985C>A n.1622C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.2042C>A n.973C>A n.1993C>A | |
7 | g.92504858A= | CA1725939041 | PEX1 | c.1945T= (p.Ser649=) c.1900+1390T= (n.1900+1390T=) c.979T= (p.Ser327=) n.1984T= n.1621T= c.1321T= (p.Ser441=) c.196T= (p.Ser66=) n.2041T= n.972T= n.1992T= | |
7 | g.92504858A>C | CA368183903 | PEX1 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1900+1390T>G (n.1900+1390T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1984T>G n.1621T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.2041T>G n.972T>G n.1992T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504858A>G | CA368183907 | PEX1 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1900+1390T>C (n.1900+1390T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1984T>C n.1621T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.2041T>C n.972T>C n.1992T>C | |
7 | g.92504858A>T | CA368183910 | PEX1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1900+1390T>A (n.1900+1390T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1984T>A n.1621T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.2041T>A n.972T>A n.1992T>A | dbSNP |
7 | g.92504859G>A | CA456483394 | PEX1 | c.1944C>T (p.Phe648=) c.1900+1389C>T (n.1900+1389C>T) c.978C>T (p.Phe326=) n.1983C>T n.1620C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.195C>T (p.Phe65=) n.2040C>T n.971C>T n.1991C>T | |
7 | g.92504859G>C | CA368183914 | PEX1 | c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>G (n.1900+1389C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1983C>G n.1620C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.2040C>G n.971C>G n.1991C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504859G>T | CA368183916 | PEX1 | c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>A (n.1900+1389C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1983C>A n.1620C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.2040C>A n.971C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504860A>C | CA368183956 | PEX1 | c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1900+1388T>G (n.1900+1388T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1982T>G n.1619T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.2039T>G n.970T>G n.1990T>G | |
7 | g.92504860A>G | CA368183937 | PEX1 | c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1900+1388T>C (n.1900+1388T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1982T>C n.1619T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.2039T>C n.970T>C n.1990T>C | |
7 | g.92504860A>T | CA368183934 | PEX1 | c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1900+1388T>A (n.1900+1388T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1982T>A n.1619T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.2039T>A n.970T>A n.1990T>A | |
7 | g.92504861A= | CA1725939049 | PEX1 | c.1942T= (p.Phe648=) c.1900+1387T= (n.1900+1387T=) c.976T= (p.Phe326=) n.1981T= n.1618T= c.1318T= (p.Phe440=) c.193T= (p.Phe65=) n.2038T= n.969T= n.1989T= | |
7 | g.92504861A>C | CA368183966 | PEX1 | c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1900+1387T>G (n.1900+1387T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.1981T>G n.1618T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.2038T>G n.969T>G n.1989T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504861A>G | CA161964725 | PEX1 | c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1900+1387T>C (n.1900+1387T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1981T>C n.1618T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.2038T>C n.969T>C n.1989T>C | dbSNP |
7 | g.92504861A>T | CA368183973 | PEX1 | c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1900+1387T>A (n.1900+1387T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1981T>A n.1618T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.2038T>A n.969T>A n.1989T>A | |
7 | g.92504862A>C | CA456483395 | PEX1 | c.1941T>G (p.Ala647=) c.1900+1386T>G (n.1900+1386T>G) c.975T>G (p.Ala325=) n.1980T>G n.1617T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.192T>G (p.Ala64=) n.2037T>G n.968T>G n.1988T>G | |
7 | g.92504862A>G | CA456483396 | PEX1 | c.1941T>C (p.Ala647=) c.1900+1386T>C (n.1900+1386T>C) c.975T>C (p.Ala325=) n.1980T>C n.1617T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.192T>C (p.Ala64=) n.2037T>C n.968T>C n.1988T>C | |
7 | g.92504862A>T | CA456483397 | PEX1 | c.1941T>A (p.Ala647=) c.1900+1386T>A (n.1900+1386T>A) c.975T>A (p.Ala325=) n.1980T>A n.1617T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.192T>A (p.Ala64=) n.2037T>A n.968T>A n.1988T>A | |
7 | g.92504863G>A | CA368183975 | PEX1 | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1979C>T n.1616C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.2036C>T n.967C>T n.1987C>T | COSMIC |
7 | g.92504863G>C | CA368183979 | PEX1 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1979C>G n.1616C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2036C>G n.967C>G n.1987C>G | |
7 | g.92504863G>T | CA368183983 | PEX1 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1979C>A n.1616C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2036C>A n.967C>A n.1987C>A | |
7 | g.92504864C>A | CA368183984 | PEX1 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1900+1384G>T (n.1900+1384G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1978G>T n.1615G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.2035G>T n.966G>T n.1986G>T | |
7 | g.92504864C>G | CA368183988 | PEX1 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1900+1384G>C (n.1900+1384G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1978G>C n.1615G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.2035G>C n.966G>C n.1986G>C | |
7 | g.92504864C>T | CA368183985 | PEX1 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1900+1384G>A (n.1900+1384G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1978G>A n.1615G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.2035G>A n.966G>A n.1986G>A | |
7 | g.92504865C>A | CA456483399 | PEX1 | c.1938G>T (p.Val646=) c.1900+1383G>T (n.1900+1383G>T) c.972G>T (p.Val324=) n.1977G>T n.1614G>T c.1314G>T (p.Val438=) c.189G>T (p.Val63=) n.2034G>T n.965G>T n.1985G>T | |
7 | g.92504865C>G | CA456483401 | PEX1 | c.1938G>C (p.Val646=) c.1900+1383G>C (n.1900+1383G>C) c.972G>C (p.Val324=) n.1977G>C n.1614G>C c.1314G>C (p.Val438=) c.189G>C (p.Val63=) n.2034G>C n.965G>C n.1985G>C | |
7 | g.92504865C>T | CA456483400 | PEX1 | c.1938G>A (p.Val646=) c.1900+1383G>A (n.1900+1383G>A) c.972G>A (p.Val324=) n.1977G>A n.1614G>A c.1314G>A (p.Val438=) c.189G>A (p.Val63=) n.2034G>A n.965G>A n.1985G>A | |
7 | g.92504866A= | CA1725939057 | PEX1 | c.1937T= (p.Val646=) c.1900+1382T= (n.1900+1382T=) c.971T= (p.Val324=) n.1976T= n.1613T= c.1313T= (p.Val438=) c.188T= (p.Val63=) n.2033T= n.964T= n.1984T= | |
7 | g.92504866A>C | CA368183998 | PEX1 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1900+1382T>G (n.1900+1382T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1976T>G n.1613T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.2033T>G n.964T>G n.1984T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504866A>G | CA368184000 | PEX1 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1900+1382T>C (n.1900+1382T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1976T>C n.1613T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.2033T>C n.964T>C n.1984T>C | |
7 | g.92504866A>T | CA368184004 | PEX1 | c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1900+1382T>A (n.1900+1382T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1976T>A n.1613T>A c.1313T>A (p.Val438Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.2033T>A n.964T>A n.1984T>A | |
7 | g.92504867C>A | CA368184007 | PEX1 | c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1900+1381G>T (n.1900+1381G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1975G>T n.1612G>T c.1312G>T (p.Val438Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.2032G>T n.963G>T n.1983G>T | |
7 | g.92504867C>G | CA368184010 | PEX1 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1900+1381G>C (n.1900+1381G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1975G>C n.1612G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.2032G>C n.963G>C n.1983G>C | |
7 | g.92504867C>T | CA368184012 | PEX1 | c.1936G>A (p.Val646Met) c.1900+1381G>A (n.1900+1381G>A) c.970G>A (p.Val324Met) n.1975G>A n.1612G>A c.1312G>A (p.Val438Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.2032G>A n.963G>A n.1983G>A | |
7 | g.92504868del | CA2578938006 | PEX1 | c.1936del (p.Val646TrpfsTer?) c.1900+1381del (n.1900+1381del) c.970del (p.Val324TrpfsTer?) n.1975del n.1612del c.1312del (p.Val438TrpfsTer?) c.187del (p.Val63TrpfsTer?) n.2032del n.963del n.1983del | |
7 | g.92504868C>A | CA368184015 | PEX1 | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>T (n.1900+1380G>T) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1974G>T n.1611G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.2031G>T n.962G>T n.1982G>T | |
7 | g.92504868C>G | CA368184017 | PEX1 | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1900+1380G>C (n.1900+1380G>C) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1974G>C n.1611G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.2031G>C n.962G>C n.1982G>C | |
7 | g.92504868C>T | CA456483403 | PEX1 | c.1935G>A (p.Glu645=) c.1900+1380G>A (n.1900+1380G>A) c.969G>A (p.Glu323=) n.1974G>A n.1611G>A c.1311G>A (p.Glu437=) c.186G>A (p.Glu62=) n.2031G>A n.962G>A n.1982G>A | ClinVar |
7 | g.92504869T>A | CA368184021 | PEX1 | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1900+1379A>T (n.1900+1379A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1973A>T n.1610A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.2030A>T n.961A>T n.1981A>T | |
7 | g.92504869T>C | CA368184024 | PEX1 | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1900+1379A>G (n.1900+1379A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1973A>G n.1610A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.2030A>G n.961A>G n.1981A>G | |
7 | g.92504869T>G | CA368184026 | PEX1 | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1900+1379A>C (n.1900+1379A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1973A>C n.1610A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.2030A>C n.961A>C n.1981A>C | COSMIC |
7 | g.92504870C>A | CA368184037 | PEX1 | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1900+1378G>T (n.1900+1378G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1972G>T n.1609G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.2029G>T n.960G>T n.1980G>T | dbSNP |
7 | g.92504870C= | CA1725939063 | PEX1 | c.1933G= (p.Glu645=) c.1900+1378G= (n.1900+1378G=) c.967G= (p.Glu323=) n.1972G= n.1609G= c.1309G= (p.Glu437=) c.184G= (p.Glu62=) n.2029G= n.960G= n.1980G= | |
7 | g.92504870C>G | CA368184035 | PEX1 | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1900+1378G>C (n.1900+1378G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1972G>C n.1609G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.2029G>C n.960G>C n.1980G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504870C>T | CA368184032 | PEX1 | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1900+1378G>A (n.1900+1378G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1972G>A n.1609G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.2029G>A n.960G>A n.1980G>A | |
7 | g.92504871T>A | CA456483404 | PEX1 | c.1932A>T (p.Leu644=) c.1900+1377A>T (n.1900+1377A>T) c.966A>T (p.Leu322=) n.1971A>T n.1608A>T c.1308A>T (p.Leu436=) c.183A>T (p.Leu61=) n.2028A>T n.959A>T n.1979A>T | |
7 | g.92504871T>C | CA161964729 | PEX1 | c.1932A>G (p.Leu644=) c.1900+1377A>G (n.1900+1377A>G) c.966A>G (p.Leu322=) n.1971A>G n.1608A>G c.1308A>G (p.Leu436=) c.183A>G (p.Leu61=) n.2028A>G n.959A>G n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504871T>G | CA456483405 | PEX1 | c.1932A>C (p.Leu644=) c.1900+1377A>C (n.1900+1377A>C) c.966A>C (p.Leu322=) n.1971A>C n.1608A>C c.1308A>C (p.Leu436=) c.183A>C (p.Leu61=) n.2028A>C n.959A>C n.1979A>C | |
7 | g.92504871T= | CA1725939066 | PEX1 | c.1932A= (p.Leu644=) c.1900+1377A= (n.1900+1377A=) c.966A= (p.Leu322=) n.1971A= n.1608A= c.1308A= (p.Leu436=) c.183A= (p.Leu61=) n.2028A= n.959A= n.1979A= | |
7 | g.92504872A>C | CA368184043 | PEX1 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1900+1376T>G (n.1900+1376T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1970T>G n.1607T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.2027T>G n.958T>G n.1978T>G | |
7 | g.92504872A>G | CA368184048 | PEX1 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1900+1376T>C (n.1900+1376T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1970T>C n.1607T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.2027T>C n.958T>C n.1978T>C | |
7 | g.92504872A>T | CA368184045 | PEX1 | c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1900+1376T>A (n.1900+1376T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1970T>A n.1607T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.2027T>A n.958T>A n.1978T>A | |
7 | g.92504873G>A | CA456483407 | PEX1 | c.1930C>T (p.Leu644=) c.1900+1375C>T (n.1900+1375C>T) c.964C>T (p.Leu322=) n.1969C>T n.1606C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.181C>T (p.Leu61=) n.2026C>T n.957C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504873G>C | CA368184052 | PEX1 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1900+1375C>G (n.1900+1375C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1969C>G n.1606C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.2026C>G n.957C>G n.1977C>G | |
7 | g.92504873G= | CA1725939068 | PEX1 | c.1930C= (p.Leu644=) c.1900+1375C= (n.1900+1375C=) c.964C= (p.Leu322=) n.1969C= n.1606C= c.1306C= (p.Leu436=) c.181C= (p.Leu61=) n.2026C= n.957C= n.1977C= | |
7 | g.92504873G>T | CA368184055 | PEX1 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1900+1375C>A (n.1900+1375C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1969C>A n.1606C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.2026C>A n.957C>A n.1977C>A | |
7 | g.92504875dup | CA913127966 | PEX1 | c.1930dup (p.Leu644ProfsTer20) c.1900+1375dup (n.1900+1375dup) c.964dup (p.Leu322ProfsTer20) n.1969dup n.1606dup c.1306dup (p.Leu436ProfsTer20) c.181dup (p.Leu61ProfsTer20) n.2026dup n.957dup n.1977dup | |
7 | g.92504874G>A | CA456483408 | PEX1 | c.1929C>T (p.Thr643=) c.1900+1374C>T (n.1900+1374C>T) c.963C>T (p.Thr321=) n.1968C>T n.1605C>T c.1305C>T (p.Thr435=) c.180C>T (p.Thr60=) n.2025C>T n.956C>T n.1976C>T | ClinVar |
7 | g.92504874G>C | CA456483409 | PEX1 | c.1929C>G (p.Thr643=) c.1900+1374C>G (n.1900+1374C>G) c.963C>G (p.Thr321=) n.1968C>G n.1605C>G c.1305C>G (p.Thr435=) c.180C>G (p.Thr60=) n.2025C>G n.956C>G n.1976C>G | |
7 | g.92504874G= | CA1725939076 | PEX1 | c.1929C= (p.Thr643=) c.1900+1374C= (n.1900+1374C=) c.963C= (p.Thr321=) n.1968C= n.1605C= c.1305C= (p.Thr435=) c.180C= (p.Thr60=) n.2025C= n.956C= n.1976C= | |
7 | g.92504874G>T | CA4341250 | PEX1 | c.1929C>A (p.Thr643=) c.1900+1374C>A (n.1900+1374C>A) c.963C>A (p.Thr321=) n.1968C>A n.1605C>A c.1305C>A (p.Thr435=) c.180C>A (p.Thr60=) n.2025C>A n.956C>A n.1976C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504875G>A | CA368184063 | PEX1 | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1900+1373C>T (n.1900+1373C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1967C>T n.1604C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.2024C>T n.955C>T n.1975C>T | dbSNP |
7 | g.92504875G>C | CA368184067 | PEX1 | c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1900+1373C>G (n.1900+1373C>G) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1967C>G n.1604C>G c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.2024C>G n.955C>G n.1975C>G | |
7 | g.92504875G= | CA1725939091 | PEX1 | c.1928C= (p.Thr643=) c.1900+1373C= (n.1900+1373C=) c.962C= (p.Thr321=) n.1967C= n.1604C= c.1304C= (p.Thr435=) c.179C= (p.Thr60=) n.2024C= n.955C= n.1975C= | |
7 | g.92504875G>T | CA4341251 | PEX1 | c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1900+1373C>A (n.1900+1373C>A) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1967C>A n.1604C>A c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.2024C>A n.955C>A n.1975C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504875_92504876delinsGT | CA1725939081 | PEX1 | c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=) c.1900+1372_1900+1373delinsAC (n.1900+1372_1900+1373delinsAC) c.961_962delinsAC (p.Thr321=) n.1966_1967delinsAC n.1603_1604delinsAC c.1303_1304delinsAC (p.Thr435=) c.178_179delinsAC (p.Thr60=) n.2023_2024delinsAC n.954_955delinsAC n.1974_1975delinsAC | |
7 | g.92504875_92504877delinsGTT | CA1725939089 | PEX1 | c.1926_1928delinsAAC (p.Lys642=) c.1900+1371_1900+1373delinsAAC (n.1900+1371_1900+1373delinsAAC) c.960_962delinsAAC (p.Lys320=) n.1965_1967delinsAAC n.1602_1604delinsAAC c.1302_1304delinsAAC (p.Lys434=) c.177_179delinsAAC (p.Lys59=) n.2022_2024delinsAAC n.953_955delinsAAC n.1973_1975delinsAAC | |
7 | g.92504876T>A | CA4341253 | PEX1 | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1900+1372A>T (n.1900+1372A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1966A>T n.1603A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.2023A>T n.954A>T n.1974A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504876T>C | CA4341252 | PEX1 | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1900+1372A>G (n.1900+1372A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1966A>G n.1603A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.2023A>G n.954A>G n.1974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504876T>G | CA368184078 | PEX1 | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1900+1372A>C (n.1900+1372A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1966A>C n.1603A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.2023A>C n.954A>C n.1974A>C | |
7 | g.92504876T= | CA1725939117 | PEX1 | c.1927A= (p.Thr643=) c.1900+1372A= (n.1900+1372A=) c.961A= (p.Thr321=) n.1966A= n.1603A= c.1303A= (p.Thr435=) c.178A= (p.Thr60=) n.2023A= n.954A= n.1974A= | |
7 | g.92504876_92504877delinsG | CA16041158 | PEX1 | c.1926_1927delinsC (p.Lys642AsnfsTer3) c.1900+1371_1900+1372delinsC (n.1900+1371_1900+1372delinsC) c.960_961delinsC (p.Lys320AsnfsTer3) n.1965_1966delinsC n.1602_1603delinsC c.1302_1303delinsC (p.Lys434AsnfsTer3) c.177_178delinsC (p.Lys59AsnfsTer3) n.2022_2023delinsC n.953_954delinsC n.1973_1974delinsC | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504881dup | CA658823123 | PEX1 | c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer21) c.1900+1372dup (n.1900+1372dup) c.961dup (p.Thr321AsnfsTer21) n.1966dup n.1603dup c.1303dup (p.Thr435AsnfsTer21) c.178dup (p.Thr60AsnfsTer21) n.2023dup n.954dup n.1974dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504881del | CA891842767 | PEX1 | c.1927del (p.Thr643ProfsTer2) c.1900+1372del (n.1900+1372del) c.961del (p.Thr321ProfsTer2) n.1966del n.1603del c.1303del (p.Thr435ProfsTer2) c.178del (p.Thr60ProfsTer2) n.2023del n.954del n.1974del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504877_92504881del | CA2776946444 | PEX1 | c.1923_1927del (p.Gln641HisfsTer21) c.1900+1368_1900+1372del (n.1900+1368_1900+1372del) c.957_961del (p.Gln319HisfsTer21) n.1962_1966del n.1599_1603del c.1299_1303del (p.Gln433HisfsTer21) c.174_178del (p.Gln58HisfsTer21) n.2019_2023del n.950_954del n.1970_1974del | |
7 | g.92504877T>A | CA368184091 | PEX1 | c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.1900+1371A>T (n.1900+1371A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) n.1965A>T n.1602A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.2022A>T n.953A>T n.1973A>T | |
7 | g.92504877T>C | CA456483411 | PEX1 | c.1926A>G (p.Lys642=) c.1900+1371A>G (n.1900+1371A>G) c.960A>G (p.Lys320=) n.1965A>G n.1602A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.177A>G (p.Lys59=) n.2022A>G n.953A>G n.1973A>G | |
7 | g.92504877T>G | CA368184094 | PEX1 | c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.1900+1371A>C (n.1900+1371A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) n.1965A>C n.1602A>C c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.2022A>C n.953A>C n.1973A>C | |
7 | g.92504878T>A | CA368184106 | PEX1 | c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.1900+1370A>T (n.1900+1370A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) n.1964A>T n.1601A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.2021A>T n.952A>T n.1972A>T | |
7 | g.92504878T>C | CA368184102 | PEX1 | c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1900+1370A>G (n.1900+1370A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1964A>G n.1601A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2021A>G n.952A>G n.1972A>G | |
7 | g.92504878T>G | CA368184099 | PEX1 | c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1900+1370A>C (n.1900+1370A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1964A>C n.1601A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2021A>C n.952A>C n.1972A>C | |
7 | g.92504879T>A | CA368184113 | PEX1 | c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1900+1369A>T (n.1900+1369A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1963A>T n.1600A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2020A>T n.951A>T n.1971A>T | |
7 | g.92504879T>C | CA368184119 | PEX1 | c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1900+1369A>G (n.1900+1369A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1963A>G n.1600A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2020A>G n.951A>G n.1971A>G | |
7 | g.92504879T>G | CA368184120 | PEX1 | c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1900+1369A>C (n.1900+1369A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1963A>C n.1600A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2020A>C n.951A>C n.1971A>C | |
7 | g.92504880T>A | CA368184122 | PEX1 | c.1923A>T (p.Gln641His) c.1900+1368A>T (n.1900+1368A>T) c.957A>T (p.Gln319His) n.1962A>T n.1599A>T c.1299A>T (p.Gln433His) c.174A>T (p.Gln58His) n.2019A>T n.950A>T n.1970A>T | |
7 | g.92504880T>C | CA456483412 | PEX1 | c.1923A>G (p.Gln641=) c.1900+1368A>G (n.1900+1368A>G) c.957A>G (p.Gln319=) n.1962A>G n.1599A>G c.1299A>G (p.Gln433=) c.174A>G (p.Gln58=) n.2019A>G n.950A>G n.1970A>G | dbSNP |
7 | g.92504880T>G | CA368184123 | PEX1 | c.1923A>C (p.Gln641His) c.1900+1368A>C (n.1900+1368A>C) c.957A>C (p.Gln319His) n.1962A>C n.1599A>C c.1299A>C (p.Gln433His) c.174A>C (p.Gln58His) n.2019A>C n.950A>C n.1970A>C | |
7 | g.92504880T= | CA1725939126 | PEX1 | c.1923A= (p.Gln641=) c.1900+1368A= (n.1900+1368A=) c.957A= (p.Gln319=) n.1962A= n.1599A= c.1299A= (p.Gln433=) c.174A= (p.Gln58=) n.2019A= n.950A= n.1970A= | |
7 | g.92504881T>A | CA368184126 | PEX1 | c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1900+1367A>T (n.1900+1367A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) n.1961A>T n.1598A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.2018A>T n.949A>T n.1969A>T | |
7 | g.92504881T>C | CA368184133 | PEX1 | c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1900+1367A>G (n.1900+1367A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) n.1961A>G n.1598A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.2018A>G n.949A>G n.1969A>G | |
7 | g.92504881T>G | CA368184139 | PEX1 | c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1900+1367A>C (n.1900+1367A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) n.1961A>C n.1598A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.2018A>C n.949A>C n.1969A>C | |
7 | g.92504882G>A | CA16041159 | PEX1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1900+1366C>T (n.1900+1366C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1960C>T n.1597C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.2017C>T n.948C>T n.1968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504882G>C | CA368184143 | PEX1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1900+1366C>G (n.1900+1366C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1960C>G n.1597C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.2017C>G n.948C>G n.1968C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504882G= | CA1725939129 | PEX1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1900+1366C= (n.1900+1366C=) c.955C= (p.Gln319=) n.1960C= n.1597C= c.1297C= (p.Gln433=) c.172C= (p.Gln58=) n.2017C= n.948C= n.1968C= | |
7 | g.92504882G>T | CA368184146 | PEX1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1900+1366C>A (n.1900+1366C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) n.1960C>A n.1597C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.2017C>A n.948C>A n.1968C>A | |
7 | g.92504883T>A | CA456483414 | PEX1 | c.1920A>T (p.Ile640=) c.1900+1365A>T (n.1900+1365A>T) c.954A>T (p.Ile318=) n.1959A>T n.1596A>T c.1296A>T (p.Ile432=) c.171A>T (p.Ile57=) n.2016A>T n.947A>T n.1967A>T | |
7 | g.92504883T>C | CA368184147 | PEX1 | c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1900+1365A>G (n.1900+1365A>G) c.954A>G (p.Ile318Met) n.1959A>G n.1596A>G c.1296A>G (p.Ile432Met) c.171A>G (p.Ile57Met) n.2016A>G n.947A>G n.1967A>G | |
7 | g.92504883T>G | CA456483415 | PEX1 | c.1920A>C (p.Ile640=) c.1900+1365A>C (n.1900+1365A>C) c.954A>C (p.Ile318=) n.1959A>C n.1596A>C c.1296A>C (p.Ile432=) c.171A>C (p.Ile57=) n.2016A>C n.947A>C n.1967A>C | |
7 | g.92504884A= | CA1725939139 | PEX1 | c.1919T= (p.Ile640=) c.1900+1364T= (n.1900+1364T=) c.953T= (p.Ile318=) n.1958T= n.1595T= c.1295T= (p.Ile432=) c.170T= (p.Ile57=) n.2015T= n.946T= n.1966T= | |
7 | g.92504884A>C | CA161964777 | PEX1 | c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1900+1364T>G (n.1900+1364T>G) c.953T>G (p.Ile318Arg) n.1958T>G n.1595T>G c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.2015T>G n.946T>G n.1966T>G | dbSNP |
7 | g.92504884A>G | CA368184155 | PEX1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1900+1364T>C (n.1900+1364T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1958T>C n.1595T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.2015T>C n.946T>C n.1966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504884A>T | CA368184151 | PEX1 | c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1900+1364T>A (n.1900+1364T>A) c.953T>A (p.Ile318Lys) n.1958T>A n.1595T>A c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.2015T>A n.946T>A n.1966T>A | |
7 | g.92504885del | CA2578938007 | PEX1 | c.1918del (p.Ile640TyrfsTer5) c.1900+1363del (n.1900+1363del) c.952del (p.Ile318TyrfsTer5) n.1957del n.1594del c.1294del (p.Ile432TyrfsTer5) c.169del (p.Ile57TyrfsTer5) n.2014del n.945del n.1965del | |
7 | g.92504885T>A | CA4341254 | PEX1 | c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>T (n.1900+1363A>T) c.952A>T (p.Ile318Leu) n.1957A>T n.1594A>T c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.2014A>T n.945A>T n.1965A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504885T>C | CA368184163 | PEX1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1900+1363A>G (n.1900+1363A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1957A>G n.1594A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.2014A>G n.945A>G n.1965A>G | |
7 | g.92504885T>G | CA368184166 | PEX1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>C (n.1900+1363A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1957A>C n.1594A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.2014A>C n.945A>C n.1965A>C | |
7 | g.92504885T= | CA1725939143 | PEX1 | c.1918A= (p.Ile640=) c.1900+1363A= (n.1900+1363A=) c.952A= (p.Ile318=) n.1957A= n.1594A= c.1294A= (p.Ile432=) c.169A= (p.Ile57=) n.2014A= n.945A= n.1965A= | |
7 | g.92504886G>A | CA4341255 | PEX1 | c.1917C>T (p.Asn639=) c.1900+1362C>T (n.1900+1362C>T) c.951C>T (p.Asn317=) n.1956C>T n.1593C>T c.1293C>T (p.Asn431=) c.168C>T (p.Asn56=) n.2013C>T n.944C>T n.1964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504886G>C | CA368184173 | PEX1 | c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>G (n.1900+1362C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1956C>G n.1593C>G c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.2013C>G n.944C>G n.1964C>G | |
7 | g.92504886G= | CA1725939147 | PEX1 | c.1917C= (p.Asn639=) c.1900+1362C= (n.1900+1362C=) c.951C= (p.Asn317=) n.1956C= n.1593C= c.1293C= (p.Asn431=) c.168C= (p.Asn56=) n.2013C= n.944C= n.1964C= | |
7 | g.92504886G>T | CA368184175 | PEX1 | c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>A (n.1900+1362C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.1956C>A n.1593C>A c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.2013C>A n.944C>A n.1964C>A | |
7 | g.92504887T>A | CA161964779 | PEX1 | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.734A>T c.1900+1361A>T (n.1900+1361A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1955A>T n.1592A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.2012A>T n.943A>T n.1963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504887T>C | CA368184178 | PEX1 | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.734A>G c.1900+1361A>G (n.1900+1361A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1955A>G n.1592A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.2012A>G n.943A>G n.1963A>G | |
7 | g.92504887T>G | CA368184180 | PEX1 | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.734A>C c.1900+1361A>C (n.1900+1361A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1955A>C n.1592A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.2012A>C n.943A>C n.1963A>C | |
7 | g.92504887T= | CA1725939152 | PEX1 | c.1916A= (p.Asn639=) c.734A= c.1900+1361A= (n.1900+1361A=) c.950A= (p.Asn317=) n.1955A= n.1592A= c.1292A= (p.Asn431=) c.167A= (p.Asn56=) n.2012A= n.943A= n.1963A= | |
7 | g.92504890dup | CA2573142464 | PEX1 | c.1916dup (p.Asn639LysfsTer25) c.1900+1361dup (n.1900+1361dup) c.950dup (p.Asn317LysfsTer25) n.1955dup n.1592dup c.1292dup (p.Asn431LysfsTer25) c.167dup (p.Asn56LysfsTer25) n.2012dup n.943dup n.1963dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504888T>A | CA368184185 | PEX1 | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.733A>T c.1900+1360A>T (n.1900+1360A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1954A>T n.1591A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.2011A>T n.942A>T n.1962A>T | |
7 | g.92504888T>C | CA368184189 | PEX1 | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.733A>G c.1900+1360A>G (n.1900+1360A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1954A>G n.1591A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.2011A>G n.942A>G n.1962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504888T>G | CA368184192 | PEX1 | c.1915A>C (p.Asn639His) c.733A>C c.1900+1360A>C (n.1900+1360A>C) c.949A>C (p.Asn317His) n.1954A>C n.1591A>C c.1291A>C (p.Asn431His) c.166A>C (p.Asn56His) n.2011A>C n.942A>C n.1962A>C | |
7 | g.92504888T= | CA1725939156 | PEX1 | c.1915A= (p.Asn639=) c.733A= c.1900+1360A= (n.1900+1360A=) c.949A= (p.Asn317=) n.1954A= n.1591A= c.1291A= (p.Asn431=) c.166A= (p.Asn56=) n.2011A= n.942A= n.1962A= | |
7 | g.92504889T>A | CA368184195 | PEX1 | c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.732A>T c.1900+1359A>T (n.1900+1359A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) n.1953A>T n.1590A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.2010A>T n.941A>T n.1961A>T | |
7 | g.92504889T>C | CA456483420 | PEX1 | c.1914A>G (p.Glu638=) c.732A>G c.1900+1359A>G (n.1900+1359A>G) c.948A>G (p.Glu316=) n.1953A>G n.1590A>G c.1290A>G (p.Glu430=) c.165A>G (p.Glu55=) n.2010A>G n.941A>G n.1961A>G | |
7 | g.92504889T>G | CA368184197 | PEX1 | c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.732A>C c.1900+1359A>C (n.1900+1359A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) n.1953A>C n.1590A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.2010A>C n.941A>C n.1961A>C | |
7 | g.92504890T>A | CA368184201 | PEX1 | c.1913A>T (p.Glu638Val) c.731A>T c.1900+1358A>T (n.1900+1358A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1952A>T n.1589A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.2009A>T n.940A>T n.1960A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504890T>C | CA368184206 | PEX1 | c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.731A>G c.1900+1358A>G (n.1900+1358A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1952A>G n.1589A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.2009A>G n.940A>G n.1960A>G | |
7 | g.92504890T>G | CA4341256 | PEX1 | c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.731A>C c.1900+1358A>C (n.1900+1358A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1952A>C n.1589A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.2009A>C n.940A>C n.1960A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504890T= | CA1725939161 | PEX1 | c.1913A= (p.Glu638=) c.731A= c.1900+1358A= (n.1900+1358A=) c.947A= (p.Glu316=) n.1952A= n.1589A= c.1289A= (p.Glu430=) c.164A= (p.Glu55=) n.2009A= n.940A= n.1960A= | |
7 | g.92504891C>A | CA368184207 | PEX1 | c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.730G>T c.1900+1357G>T (n.1900+1357G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1951G>T n.1588G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.2008G>T n.939G>T n.1959G>T | |
7 | g.92504891C>G | CA368184208 | PEX1 | c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.730G>C c.1900+1357G>C (n.1900+1357G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1951G>C n.1588G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.2008G>C n.939G>C n.1959G>C | |
7 | g.92504891C>T | CA368184209 | PEX1 | c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.730G>A c.1900+1357G>A (n.1900+1357G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1951G>A n.1588G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.2008G>A n.939G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504892A= | CA1725939166 | PEX1 | c.1911T= (p.Leu637=) c.729T= c.1900+1356T= (n.1900+1356T=) c.945T= (p.Leu315=) n.1950T= n.1587T= c.1287T= (p.Leu429=) c.162T= (p.Leu54=) n.2007T= n.938T= n.1958T= | |
7 | g.92504892A>C | CA456483424 | PEX1 | c.1911T>G (p.Leu637=) c.729T>G c.1900+1356T>G (n.1900+1356T>G) c.945T>G (p.Leu315=) n.1950T>G n.1587T>G c.1287T>G (p.Leu429=) c.162T>G (p.Leu54=) n.2007T>G n.938T>G n.1958T>G | |
7 | g.92504892A>G | CA456483422 | PEX1 | c.1911T>C (p.Leu637=) c.729T>C c.1900+1356T>C (n.1900+1356T>C) c.945T>C (p.Leu315=) n.1950T>C n.1587T>C c.1287T>C (p.Leu429=) c.162T>C (p.Leu54=) n.2007T>C n.938T>C n.1958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504892A>T | CA456483423 | PEX1 | c.1911T>A (p.Leu637=) c.729T>A c.1900+1356T>A (n.1900+1356T>A) c.945T>A (p.Leu315=) n.1950T>A n.1587T>A c.1287T>A (p.Leu429=) c.162T>A (p.Leu54=) n.2007T>A n.938T>A n.1958T>A | |
7 | g.92504893A>C | CA368184212 | PEX1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.728T>G c.1900+1355T>G (n.1900+1355T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1949T>G n.1586T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.2006T>G n.937T>G n.1957T>G | |
7 | g.92504893A>G | CA368184213 | PEX1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.728T>C c.1900+1355T>C (n.1900+1355T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1949T>C n.1586T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.2006T>C n.937T>C n.1957T>C | |
7 | g.92504893A>T | CA368184215 | PEX1 | c.1910T>A (p.Leu637His) c.728T>A c.1900+1355T>A (n.1900+1355T>A) c.944T>A (p.Leu315His) n.1949T>A n.1586T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.161T>A (p.Leu54His) n.2006T>A n.937T>A n.1957T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504894G>A | CA368184217 | PEX1 | c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.727C>T c.1900+1354C>T (n.1900+1354C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1948C>T n.1585C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.2005C>T n.936C>T n.1956C>T | |
7 | g.92504894G>C | CA368184220 | PEX1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.727C>G c.1900+1354C>G (n.1900+1354C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1948C>G n.1585C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.2005C>G n.936C>G n.1956C>G | |
7 | g.92504894G>T | CA368184223 | PEX1 | c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.727C>A c.1900+1354C>A (n.1900+1354C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1948C>A n.1585C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.2005C>A n.936C>A n.1956C>A | |
7 | g.92504894_92504895delinsGC | CA1725939172 | PEX1 | c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=) c.726_727delinsGC c.1900+1353_1900+1354delinsGC (n.1900+1353_1900+1354delinsGC) c.942_943delinsGC (p.Arg314=) n.1947_1948delinsGC n.1584_1585delinsGC c.1284_1285delinsGC (p.Arg428=) c.159_160delinsGC (p.Arg53=) n.2004_2005delinsGC n.935_936delinsGC n.1955_1956delinsGC | |
7 | g.92504895C>A | CA368184232 | PEX1 | c.1908G>T (p.Arg636Ser) c.726G>T c.1900+1353G>T (n.1900+1353G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1947G>T n.1584G>T c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.2004G>T n.935G>T n.1955G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504895C= | CA1725939183 | PEX1 | c.1908G= (p.Arg636=) c.726G= c.1900+1353G= (n.1900+1353G=) c.942G= (p.Arg314=) n.1947G= n.1584G= c.1284G= (p.Arg428=) c.159G= (p.Arg53=) n.2004G= n.935G= n.1955G= | |
7 | g.92504895C>G | CA368184235 | PEX1 | c.1908G>C (p.Arg636Ser) c.726G>C c.1900+1353G>C (n.1900+1353G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1947G>C n.1584G>C c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.2004G>C n.935G>C n.1955G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504895C>T | CA456483426 | PEX1 | c.1908G>A (p.Arg636=) c.726G>A c.1900+1353G>A (n.1900+1353G>A) c.942G>A (p.Arg314=) n.1947G>A n.1584G>A c.1284G>A (p.Arg428=) c.159G>A (p.Arg53=) n.2004G>A n.935G>A n.1955G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504896del | CA16041160 | PEX1 | c.1908del (p.Arg636SerfsTer9) c.726del c.1900+1353del (n.1900+1353del) c.942del (p.Arg314SerfsTer9) n.1947del n.1584del c.1284del (p.Arg428SerfsTer9) c.159del (p.Arg53SerfsTer9) n.2004del n.935del n.1955del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504896C>A | CA368184247 | PEX1 | c.1907G>T (p.Arg636Met) c.725G>T c.1900+1352G>T (n.1900+1352G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1946G>T n.1583G>T c.1283G>T (p.Arg428Met) c.158G>T (p.Arg53Met) n.2003G>T n.934G>T n.1954G>T | |
7 | g.92504896C= | CA1725939190 | PEX1 | c.1907G= (p.Arg636=) c.725G= c.1900+1352G= (n.1900+1352G=) c.941G= (p.Arg314=) n.1946G= n.1583G= c.1283G= (p.Arg428=) c.158G= (p.Arg53=) n.2003G= n.934G= n.1954G= | |
7 | g.92504896C>G | CA368184251 | PEX1 | c.1907G>C (p.Arg636Thr) c.725G>C c.1900+1352G>C (n.1900+1352G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1946G>C n.1583G>C c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.2003G>C n.934G>C n.1954G>C | |
7 | g.92504896C>T | CA4341257 | PEX1 | c.1907G>A (p.Arg636Lys) c.725G>A c.1900+1352G>A (n.1900+1352G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1946G>A n.1583G>A c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.2003G>A n.934G>A n.1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504897T>A | CA368184260 | PEX1 | c.1906A>T (p.Arg636Trp) c.724A>T c.1900+1351A>T (n.1900+1351A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1945A>T n.1582A>T c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.2002A>T n.933A>T n.1953A>T | |
7 | g.92504897T>C | CA368184255 | PEX1 | c.1906A>G (p.Arg636Gly) c.724A>G c.1900+1351A>G (n.1900+1351A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1945A>G n.1582A>G c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.2002A>G n.933A>G n.1953A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504897T>G | CA456483428 | PEX1 | c.1906A>C (p.Arg636=) c.724A>C c.1900+1351A>C (n.1900+1351A>C) c.940A>C (p.Arg314=) n.1945A>C n.1582A>C c.1282A>C (p.Arg428=) c.157A>C (p.Arg53=) n.2002A>C n.933A>C n.1953A>C | |
7 | g.92504901del | CA2578938008 | PEX1 | c.1906del (p.Arg636GlyfsTer9) c.724del c.1900+1351del (n.1900+1351del) c.940del (p.Arg314GlyfsTer9) n.1945del n.1582del c.1282del (p.Arg428GlyfsTer9) c.157del (p.Arg53GlyfsTer9) n.2002del n.933del n.1953del | gnomAD v4 |
7 | g.92504898T>A | CA368184266 | PEX1 | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.723A>T c.1900+1350A>T (n.1900+1350A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1944A>T n.1581A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.2001A>T n.932A>T n.1952A>T | |
7 | g.92504898T>C | CA456483429 | PEX1 | c.1905A>G (p.Lys635=) c.723A>G c.1900+1350A>G (n.1900+1350A>G) c.939A>G (p.Lys313=) n.1944A>G n.1581A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.156A>G (p.Lys52=) n.2001A>G n.932A>G n.1952A>G | |
7 | g.92504898T>G | CA368184263 | PEX1 | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.723A>C c.1900+1350A>C (n.1900+1350A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1944A>C n.1581A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.2001A>C n.932A>C n.1952A>C | |
7 | g.92504899T>A | CA368184272 | PEX1 | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.722A>T c.1900+1349A>T (n.1900+1349A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1943A>T n.1580A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.2000A>T n.931A>T n.1951A>T | |
7 | g.92504899T>C | CA368184270 | PEX1 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.722A>G c.1900+1349A>G (n.1900+1349A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1943A>G n.1580A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.2000A>G n.931A>G n.1951A>G | |
7 | g.92504899T>G | CA368184274 | PEX1 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.722A>C c.1900+1349A>C (n.1900+1349A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1943A>C n.1580A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.2000A>C n.931A>C n.1951A>C | |
7 | g.92504900T>A | CA368184278 | PEX1 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.721A>T c.1900+1348A>T (n.1900+1348A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1942A>T n.1579A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1999A>T n.930A>T n.1950A>T | |
7 | g.92504900T>C | CA161964818 | PEX1 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.721A>G c.1900+1348A>G (n.1900+1348A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1942A>G n.1579A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1999A>G n.930A>G n.1950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504900T>G | CA368184281 | PEX1 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.721A>C c.1900+1348A>C (n.1900+1348A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1942A>C n.1579A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1999A>C n.930A>C n.1950A>C | |
7 | g.92504900T= | CA1725939197 | PEX1 | c.1903A= (p.Lys635=) c.721A= c.1900+1348A= (n.1900+1348A=) c.937A= (p.Lys313=) n.1942A= n.1579A= c.1279A= (p.Lys427=) c.154A= (p.Lys52=) n.1999A= n.930A= n.1950A= | |
7 | g.92504901T>A | CA456483435 | PEX1 | c.1902A>T (p.Gly634=) c.720A>T c.1900+1347A>T (n.1900+1347A>T) c.936A>T (p.Gly312=) n.1941A>T n.1578A>T c.1278A>T (p.Gly426=) c.153A>T (p.Gly51=) n.1998A>T n.929A>T n.1949A>T | |
7 | g.92504901T>C | CA456483434 | PEX1 | c.1902A>G (p.Gly634=) c.720A>G c.1900+1347A>G (n.1900+1347A>G) c.936A>G (p.Gly312=) n.1941A>G n.1578A>G c.1278A>G (p.Gly426=) c.153A>G (p.Gly51=) n.1998A>G n.929A>G n.1949A>G | |
7 | g.92504901T>G | CA456483433 | PEX1 | c.1902A>C (p.Gly634=) c.720A>C c.1900+1347A>C (n.1900+1347A>C) c.936A>C (p.Gly312=) n.1941A>C n.1578A>C c.1278A>C (p.Gly426=) c.153A>C (p.Gly51=) n.1998A>C n.929A>C n.1949A>C | |
7 | g.92504902C>A | CA368184282 | PEX1 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.719G>T c.1900+1346G>T (n.1900+1346G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1940G>T n.1577G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.1997G>T n.928G>T n.1948G>T | |
7 | g.92504902C= | CA1725939205 | PEX1 | c.1901G= (p.Gly634=) c.719G= c.1900+1346G= (n.1900+1346G=) c.935G= (p.Gly312=) n.1940G= n.1577G= c.1277G= (p.Gly426=) c.152G= (p.Gly51=) n.1997G= n.928G= n.1948G= | |
7 | g.92504902C>G | CA368184284 | PEX1 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.719G>C c.1900+1346G>C (n.1900+1346G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1940G>C n.1577G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1997G>C n.928G>C n.1948G>C | |
7 | g.92504902C>T | CA368184285 | PEX1 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.719G>A c.1900+1346G>A (n.1900+1346G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1940G>A n.1577G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) n.1997G>A n.928G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |