Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504767C>ACA368183063PEX1c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T)
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n.2132G>T
n.1063G>T
n.2083G>T
7g.92504767C>GCA368183066PEX1c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C)
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n.1712G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.2132G>C
n.1063G>C
n.2083G>C
7g.92504767C>TCA368183071PEX1c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
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n.1712G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.2132G>A
n.1063G>A
n.2083G>A
7g.92504767_92504769delinsCTGCA1725938799PEX1c.2034_2036delinsCAG (p.His678=)
c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG)
c.1068_1070delinsCAG (p.His356=)
n.2073_2075delinsCAG
n.1710_1712delinsCAG
c.1410_1412delinsCAG (p.His470=)
c.285_287delinsCAG (p.His95=)
n.2130_2132delinsCAG
n.1061_1063delinsCAG
n.2081_2083delinsCAG
7g.92504768T>ACA368183078PEX1c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T)
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n.2131A>T
n.1062A>T
n.2082A>T
7g.92504768T>CCA368183083PEX1c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G)
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n.2074A>G
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c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.2131A>G
n.1062A>G
n.2082A>G
7g.92504768T>GCA368183084PEX1c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.2074A>C
n.1711A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.2131A>C
n.1062A>C
n.2082A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504768T=CA1725938803PEX1c.2035A= (p.Ser679=)
c.1900+1480A= (n.1900+1480A=)
c.1069A= (p.Ser357=)
n.2074A=
n.1711A=
c.1411A= (p.Ser471=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.2131A=
n.1062A=
n.2082A=
7g.92504770_92504771delCA16041156PEX1c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3)
c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del)
c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3)
n.2073_2074del
n.1710_1711del
c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3)
c.285_286del (p.His95GlnfsTer3)
n.2130_2131del
n.1061_1062del
n.2081_2082del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504771_92504778delCA2683718796PEX1c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3)
c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del)
c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3)
n.2067_2074del
n.1704_1711del
c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3)
c.279_286del (p.His93GlnfsTer3)
n.2124_2131del
n.1055_1062del
n.2075_2082del
 gnomAD v4
7g.92504769G>ACA456483271PEX1c.2034C>T (p.His678=)
c.1900+1479C>T (n.1900+1479C>T)
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n.2073C>T
n.1710C>T
c.1410C>T (p.His470=)
c.285C>T (p.His95=)
n.2130C>T
n.1061C>T
n.2081C>T
 gnomAD v4
7g.92504769G>CCA368183087PEX1c.2034C>G (p.His678Gln)
c.1900+1479C>G (n.1900+1479C>G)
c.1068C>G (p.His356Gln)
n.2073C>G
n.1710C>G
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.2130C>G
n.1061C>G
n.2081C>G
7g.92504769G>TCA368183089PEX1c.2034C>A (p.His678Gln)
c.1900+1479C>A (n.1900+1479C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.2073C>A
n.1710C>A
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.2130C>A
n.1061C>A
n.2081C>A
7g.92504770T>ACA368183091PEX1c.2033A>T (p.His678Leu)
c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.2072A>T
n.1709A>T
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.2129A>T
n.1060A>T
n.2080A>T
7g.92504770T>CCA368183092PEX1c.2033A>G (p.His678Arg)
c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.2072A>G
n.1709A>G
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.2129A>G
n.1060A>G
n.2080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504770T>GCA368183093PEX1c.2033A>C (p.His678Pro)
c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.2072A>C
n.1709A>C
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.2129A>C
n.1060A>C
n.2080A>C
7g.92504770T=CA1725938808PEX1c.2033A= (p.His678=)
c.1900+1478A= (n.1900+1478A=)
c.1067A= (p.His356=)
n.2072A=
n.1709A=
c.1409A= (p.His470=)
c.284A= (p.His95=)
n.2129A=
n.1060A=
n.2080A=
7g.92504771G>ACA368183095PEX1c.2032C>T (p.His678Tyr)
c.1900+1477C>T (n.1900+1477C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.2071C>T
n.1708C>T
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.2128C>T
n.1059C>T
n.2079C>T
7g.92504771G>CCA368183096PEX1c.2032C>G (p.His678Asp)
c.1900+1477C>G (n.1900+1477C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.2071C>G
n.1708C>G
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.2128C>G
n.1059C>G
n.2079C>G
7g.92504771G>TCA368183099PEX1c.2032C>A (p.His678Asn)
c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.2071C>A
n.1708C>A
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.2128C>A
n.1059C>A
n.2079C>A
7g.92504772C>ACA368183103PEX1c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.2070G>T
n.1707G>T
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.2127G>T
n.1058G>T
n.2078G>T
7g.92504772C>GCA368183104PEX1c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.2070G>C
n.1707G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.2127G>C
n.1058G>C
n.2078G>C
7g.92504772C>TCA456483272PEX1c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.2070G>A
n.1707G>A
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.2127G>A
n.1058G>A
n.2078G>A
7g.92504773T>ACA368183110PEX1c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.2069A>T
n.1706A>T
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.2126A>T
n.1057A>T
n.2077A>T
7g.92504773T>CCA368183118PEX1c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.2069A>G
n.1706A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.2126A>G
n.1057A>G
n.2077A>G
7g.92504773T>GCA368183119PEX1c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.2069A>C
n.1706A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.2126A>C
n.1057A>C
n.2077A>C
7g.92504773dupCA2683718797PEX1c.2030dup (p.His678AlafsTer4)
c.1900+1475dup (n.1900+1475dup)
c.1064dup (p.His356AlafsTer4)
n.2069dup
n.1706dup
c.1406dup (p.His470AlafsTer4)
c.281dup (p.His95AlafsTer4)
n.2126dup
n.1057dup
n.2077dup
 gnomAD v4
7g.92504774C>ACA368183124PEX1c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.2068G>T
n.1705G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.2125G>T
n.1056G>T
n.2076G>T
7g.92504774C=CA1725938813PEX1c.2029G= (p.Glu677=)
c.1900+1474G= (n.1900+1474G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.2068G=
n.1705G=
c.1405G= (p.Glu469=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.2125G=
n.1056G=
n.2076G=
7g.92504774C>GCA368183129PEX1c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.2068G>C
n.1705G>C
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.2125G>C
n.1056G>C
n.2076G>C
7g.92504774C>TCA368183123PEX1c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1900+1474G>A (n.1900+1474G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.2068G>A
n.1705G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.2125G>A
n.1056G>A
n.2076G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504775A=CA1725938818PEX1c.2028T= (p.His676=)
c.1900+1473T= (n.1900+1473T=)
c.1062T= (p.His354=)
n.2067T=
n.1704T=
c.1404T= (p.His468=)
c.279T= (p.His93=)
n.2124T=
n.1055T=
n.2075T=
7g.92504775A>CCA368183133PEX1c.2028T>G (p.His676Gln)
c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.2067T>G
n.1704T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.2124T>G
n.1055T>G
n.2075T>G
7g.92504775A>GCA4341236PEX1c.2028T>C (p.His676=)
c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C)
c.1062T>C (p.His354=)
n.2067T>C
n.1704T>C
c.1404T>C (p.His468=)
c.279T>C (p.His93=)
n.2124T>C
n.1055T>C
n.2075T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504775A>TCA368183140PEX1c.2028T>A (p.His676Gln)
c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.2067T>A
n.1704T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.2124T>A
n.1055T>A
n.2075T>A
7g.92504776T>ACA368183145PEX1c.2027A>T (p.His676Leu)
c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.2066A>T
n.1703A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.2123A>T
n.1054A>T
n.2074A>T
7g.92504776T>CCA368183149PEX1c.2027A>G (p.His676Arg)
c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.2066A>G
n.1703A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.2123A>G
n.1054A>G
n.2074A>G
7g.92504776T>GCA368183152PEX1c.2027A>C (p.His676Pro)
c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.2066A>C
n.1703A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.2123A>C
n.1054A>C
n.2074A>C
7g.92504777G>ACA4341237PEX1c.2026C>T (p.His676Tyr)
c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.2065C>T
n.1702C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.2122C>T
n.1053C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504777G>CCA368183160PEX1c.2026C>G (p.His676Asp)
c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.2065C>G
n.1702C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.2122C>G
n.1053C>G
n.2073C>G
7g.92504777G=CA1725938823PEX1c.2026C= (p.His676=)
c.1900+1471C= (n.1900+1471C=)
c.1060C= (p.His354=)
n.2065C=
n.1702C=
c.1402C= (p.His468=)
c.277C= (p.His93=)
n.2122C=
n.1053C=
n.2073C=
7g.92504777G>TCA368183163PEX1c.2026C>A (p.His676Asn)
c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.2065C>A
n.1702C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.2122C>A
n.1053C>A
n.2073C>A
7g.92504778T>ACA368183173PEX1c.2025A>T (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.2064A>T
n.1701A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.2121A>T
n.1052A>T
n.2072A>T
7g.92504778T>CCA456483273PEX1c.2025A>G (p.Glu675=)
c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.2064A>G
n.1701A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.2121A>G
n.1052A>G
n.2072A>G
7g.92504778T>GCA368183178PEX1c.2025A>C (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.2064A>C
n.1701A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.2121A>C
n.1052A>C
n.2072A>C
7g.92504779T>ACA368183184PEX1c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2063A>T
n.1700A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.2120A>T
n.1051A>T
n.2071A>T
7g.92504779T>CCA368183203PEX1c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2063A>G
n.1700A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.2120A>G
n.1051A>G
n.2071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504779T>GCA368183205PEX1c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2063A>C
n.1700A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.2120A>C
n.1051A>C
n.2071A>C
7g.92504779T=CA1725938829PEX1c.2024A= (p.Glu675=)
c.1900+1469A= (n.1900+1469A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
n.2063A=
n.1700A=
c.1400A= (p.Glu467=)
c.275A= (p.Glu92=)
n.2120A=
n.1051A=
n.2071A=
7g.92504780C>ACA368183213PEX1c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2062G>T
n.1699G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.2119G>T
n.1050G>T
n.2070G>T
7g.92504780C=CA1725938832PEX1c.2023G= (p.Glu675=)
c.1900+1468G= (n.1900+1468G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
n.2062G=
n.1699G=
c.1399G= (p.Glu467=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.2119G=
n.1050G=
n.2070G=
7g.92504780C>GCA368183241PEX1c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2062G>C
n.1699G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.2119G>C
n.1050G>C
n.2070G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504780C>TCA368183216PEX1c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2062G>A
n.1699G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.2119G>A
n.1050G>A
n.2070G>A
7g.92504781C>ACA456483275PEX1c.2022G>T (p.Pro674=)
c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T)
c.1056G>T (p.Pro352=)
n.2061G>T
n.1698G>T
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.2118G>T
n.1049G>T
n.2069G>T
7g.92504781C=CA1725938833PEX1c.2022G= (p.Pro674=)
c.1900+1467G= (n.1900+1467G=)
c.1056G= (p.Pro352=)
n.2061G=
n.1698G=
c.1398G= (p.Pro466=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.2118G=
n.1049G=
n.2069G=
7g.92504781C>GCA456483274PEX1c.2022G>C (p.Pro674=)
c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C)
c.1056G>C (p.Pro352=)
n.2061G>C
n.1698G>C
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2118G>C
n.1049G>C
n.2069G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504781C>TCA4341238PEX1c.2022G>A (p.Pro674=)
c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A)
c.1056G>A (p.Pro352=)
n.2061G>A
n.1698G>A
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2118G>A
n.1049G>A
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>ACA4341239PEX1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.2060C>T
n.1697C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2117C>T
n.1048C>T
n.2068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>CCA368183267PEX1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.2060C>G
n.1697C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2117C>G
n.1048C>G
n.2068C>G
7g.92504782G=CA1725938836PEX1c.2021C= (p.Pro674=)
c.1900+1466C= (n.1900+1466C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
n.2060C=
n.1697C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2117C=
n.1048C=
n.2068C=
7g.92504782G>TCA368183269PEX1c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.2060C>A
n.1697C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2117C>A
n.1048C>A
n.2068C>A
 COSMIC
7g.92504783G>ACA368183274PEX1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.2059C>T
n.1696C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2116C>T
n.1047C>T
n.2067C>T
7g.92504783G>CCA368183281PEX1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.2059C>G
n.1696C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2116C>G
n.1047C>G
n.2067C>G
 gnomAD v4
7g.92504783G>TCA368183285PEX1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.2059C>A
n.1696C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2116C>A
n.1047C>A
n.2067C>A
7g.92504784G>ACA456483276PEX1c.2019C>T (p.Val673=)
c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T)
c.1053C>T (p.Val351=)
n.2058C>T
n.1695C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.2115C>T
n.1046C>T
n.2066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504784G>CCA4341241PEX1c.2019C>G (p.Val673=)
c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G)
c.1053C>G (p.Val351=)
n.2058C>G
n.1695C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.2115C>G
n.1046C>G
n.2066C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784G=CA1725938839PEX1c.2019C= (p.Val673=)
c.1900+1464C= (n.1900+1464C=)
c.1053C= (p.Val351=)
n.2058C=
n.1695C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.270C= (p.Val90=)
n.2115C=
n.1046C=
n.2066C=
7g.92504784G>TCA4341240PEX1c.2019C>A (p.Val673=)
c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A)
c.1053C>A (p.Val351=)
n.2058C>A
n.1695C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.2115C>A
n.1046C>A
n.2066C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784_92504793delCA913127965PEX1c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19)
c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del)
c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19)
n.2049_2058del
n.1686_1695del
c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19)
c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19)
n.2106_2115del
n.1037_1046del
n.2057_2066del
7g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGCCA1725938842PEX1c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=)
c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC)
c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=)
n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC
n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC
c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=)
c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=)
n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC
n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC
n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC
7g.92504785A>CCA368183297PEX1c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.1900+1463T>G (n.1900+1463T>G)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.2057T>G
n.1694T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.2114T>G
n.1045T>G
n.2065T>G
7g.92504785A>GCA368183301PEX1c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.1900+1463T>C (n.1900+1463T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.2057T>C
n.1694T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.2114T>C
n.1045T>C
n.2065T>C
7g.92504785A>TCA368183305PEX1c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.1900+1463T>A (n.1900+1463T>A)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.2057T>A
n.1694T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.2114T>A
n.1045T>A
n.2065T>A
7g.92504786_92504794delCA658823122PEX1c.2010_2018del (p.Pro671_Val673del)
c.1900+1455_1900+1463del (n.1900+1455_1900+1463del)
c.1044_1052del (p.Pro349_Val351del)
n.2049_2057del
n.1686_1694del
c.1386_1394del (p.Pro463_Val465del)
c.261_269del (p.Pro88_Val90del)
n.2106_2114del
n.1037_1045del
n.2057_2065del
 ClinVar dbSNP
7g.92504786C>ACA368183314PEX1c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.1900+1462G>T (n.1900+1462G>T)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.2056G>T
n.1693G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.2113G>T
n.1044G>T
n.2064G>T
7g.92504786C>GCA368183317PEX1c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.1900+1462G>C (n.1900+1462G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.2056G>C
n.1693G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.2113G>C
n.1044G>C
n.2064G>C
 ClinVar
7g.92504786C>TCA368183310PEX1c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.1900+1462G>A (n.1900+1462G>A)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.2056G>A
n.1693G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.2113G>A
n.1044G>A
n.2064G>A
 gnomAD v4
7g.92504787A>CCA456483277PEX1c.2016T>G (p.Ala672=)
c.1900+1461T>G (n.1900+1461T>G)
c.1050T>G (p.Ala350=)
n.2055T>G
n.1692T>G
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.2112T>G
n.1043T>G
n.2063T>G
7g.92504787A>GCA456483279PEX1c.2016T>C (p.Ala672=)
c.1900+1461T>C (n.1900+1461T>C)
c.1050T>C (p.Ala350=)
n.2055T>C
n.1692T>C
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.2112T>C
n.1043T>C
n.2063T>C
7g.92504787A>TCA456483278PEX1c.2016T>A (p.Ala672=)
c.1900+1461T>A (n.1900+1461T>A)
c.1050T>A (p.Ala350=)
n.2055T>A
n.1692T>A
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.2112T>A
n.1043T>A
n.2063T>A
7g.92504788G>ACA368183326PEX1c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1900+1460C>T (n.1900+1460C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.2054C>T
n.1691C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.2111C>T
n.1042C>T
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504788G>CCA368183323PEX1c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1900+1460C>G (n.1900+1460C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.2054C>G
n.1691C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.2111C>G
n.1042C>G
n.2062C>G
7g.92504788G=CA1725938853PEX1c.2015C= (p.Ala672=)
c.1900+1460C= (n.1900+1460C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.2054C=
n.1691C=
c.1391C= (p.Ala464=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.2111C=
n.1042C=
n.2062C=
7g.92504788G>TCA161964653PEX1c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1900+1460C>A (n.1900+1460C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.2054C>A
n.1691C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.2111C>A
n.1042C>A
n.2062C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504789C>ACA368183333PEX1c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1900+1459G>T (n.1900+1459G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.2053G>T
n.1690G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.2110G>T
n.1041G>T
n.2061G>T
7g.92504789C>GCA368183337PEX1c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1900+1459G>C (n.1900+1459G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.2053G>C
n.1690G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.2110G>C
n.1041G>C
n.2061G>C
7g.92504789C>TCA368183340PEX1c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1900+1459G>A (n.1900+1459G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.2053G>A
n.1690G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.2110G>A
n.1041G>A
n.2061G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504790A>CCA456483280PEX1c.2013T>G (p.Pro671=)
c.1900+1458T>G (n.1900+1458T>G)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.2052T>G
n.1689T>G
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.264T>G (p.Pro88=)
n.2109T>G
n.1040T>G
n.2060T>G
7g.92504790A>GCA456483281PEX1c.2013T>C (p.Pro671=)
c.1900+1458T>C (n.1900+1458T>C)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.2052T>C
n.1689T>C
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.264T>C (p.Pro88=)
n.2109T>C
n.1040T>C
n.2060T>C
7g.92504790A>TCA456483282PEX1c.2013T>A (p.Pro671=)
c.1900+1458T>A (n.1900+1458T>A)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.2052T>A
n.1689T>A
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.264T>A (p.Pro88=)
n.2109T>A
n.1040T>A
n.2060T>A
7g.92504791G>ACA368183345PEX1c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.1900+1457C>T (n.1900+1457C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.2051C>T
n.1688C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2108C>T
n.1039C>T
n.2059C>T
 gnomAD v4
7g.92504791G>CCA368183348PEX1c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.1900+1457C>G (n.1900+1457C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.2051C>G
n.1688C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2108C>G
n.1039C>G
n.2059C>G
 ClinVar
7g.92504791G>TCA368183350PEX1c.2012C>A (p.Pro671His)
c.1900+1457C>A (n.1900+1457C>A)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.2051C>A
n.1688C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.2108C>A
n.1039C>A
n.2059C>A
 gnomAD v4
7g.92504792G>ACA4341242PEX1c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.1900+1456C>T (n.1900+1456C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.2050C>T
n.1687C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2107C>T
n.1038C>T
n.2058C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504792G>CCA368183359PEX1c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.1900+1456C>G (n.1900+1456C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.2050C>G
n.1687C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2107C>G
n.1038C>G
n.2058C>G
7g.92504792G=CA1725938858PEX1c.2011C= (p.Pro671=)
c.1900+1456C= (n.1900+1456C=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.2050C=
n.1687C=
c.1387C= (p.Pro463=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.2107C=
n.1038C=
n.2058C=
7g.92504792G>TCA368183363PEX1c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.1900+1456C>A (n.1900+1456C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.2050C>A
n.1687C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2107C>A
n.1038C>A
n.2058C>A
7g.92504793C>ACA456483283PEX1c.2010G>T (p.Leu670=)
c.1900+1455G>T (n.1900+1455G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.2049G>T
n.1686G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.261G>T (p.Leu87=)
n.2106G>T
n.1037G>T
n.2057G>T
7g.92504793C=CA1725938864PEX1c.2010G= (p.Leu670=)
c.1900+1455G= (n.1900+1455G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.2049G=
n.1686G=
c.1386G= (p.Leu462=)
c.261G= (p.Leu87=)
n.2106G=
n.1037G=
n.2057G=
7g.92504793C>GCA161964654PEX1c.2010G>C (p.Leu670=)
c.1900+1455G>C (n.1900+1455G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.2049G>C
n.1686G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.261G>C (p.Leu87=)
n.2106G>C
n.1037G>C
n.2057G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504793C>TCA456483284PEX1c.2010G>A (p.Leu670=)
c.1900+1455G>A (n.1900+1455G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.2049G>A
n.1686G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.2106G>A
n.1037G>A
n.2057G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92504794A=CA1725938868PEX1c.2009T= (p.Leu670=)
c.1900+1454T= (n.1900+1454T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
n.2048T=
n.1685T=
c.1385T= (p.Leu462=)
c.260T= (p.Leu87=)
n.2105T=
n.1036T=
n.2056T=
7g.92504794A>CCA368183369PEX1c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1900+1454T>G (n.1900+1454T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.2048T>G
n.1685T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.2105T>G
n.1036T>G
n.2056T>G
7g.92504794A>GCA161964658PEX1c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1900+1454T>C (n.1900+1454T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.2048T>C
n.1685T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.2105T>C
n.1036T>C
n.2056T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504794A>TCA368183373PEX1c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.1900+1454T>A (n.1900+1454T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.2048T>A
n.1685T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.2105T>A
n.1036T>A
n.2056T>A
 gnomAD v4
7g.92504795G>ACA456483285PEX1c.2008C>T (p.Leu670=)
c.1900+1453C>T (n.1900+1453C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.2047C>T
n.1684C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.2104C>T
n.1035C>T
n.2055C>T
7g.92504795G>CCA368183380PEX1c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.1900+1453C>G (n.1900+1453C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.2047C>G
n.1684C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.2104C>G
n.1035C>G
n.2055C>G
7g.92504795G=CA1725938873PEX1c.2008C= (p.Leu670=)
c.1900+1453C= (n.1900+1453C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.2047C=
n.1684C=
c.1384C= (p.Leu462=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.2104C=
n.1035C=
n.2055C=
7g.92504795G>TCA161964664PEX1c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.1900+1453C>A (n.1900+1453C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.2047C>A
n.1684C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.2104C>A
n.1035C>A
n.2055C>A
 dbSNP
7g.92504796T>ACA456483286PEX1c.2007A>T (p.Gly669=)
c.1900+1452A>T (n.1900+1452A>T)
c.1041A>T (p.Gly347=)
n.2046A>T
n.1683A>T
c.1383A>T (p.Gly461=)
c.258A>T (p.Gly86=)
n.2103A>T
n.1034A>T
n.2054A>T
 ClinVar
7g.92504796T>CCA456483287PEX1c.2007A>G (p.Gly669=)
c.1900+1452A>G (n.1900+1452A>G)
c.1041A>G (p.Gly347=)
n.2046A>G
n.1683A>G
c.1383A>G (p.Gly461=)
c.258A>G (p.Gly86=)
n.2103A>G
n.1034A>G
n.2054A>G
7g.92504796T>GCA456483288PEX1c.2007A>C (p.Gly669=)
c.1900+1452A>C (n.1900+1452A>C)
c.1041A>C (p.Gly347=)
n.2046A>C
n.1683A>C
c.1383A>C (p.Gly461=)
c.258A>C (p.Gly86=)
n.2103A>C
n.1034A>C
n.2054A>C
7g.92504797C>ACA368183384PEX1c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1900+1451G>T (n.1900+1451G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.2045G>T
n.1682G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.2102G>T
n.1033G>T
n.2053G>T
7g.92504797C>GCA368183386PEX1c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1900+1451G>C (n.1900+1451G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.2045G>C
n.1682G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.2102G>C
n.1033G>C
n.2053G>C
7g.92504797C>TCA368183387PEX1c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.1900+1451G>A (n.1900+1451G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.2045G>A
n.1682G>A
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.2102G>A
n.1033G>A
n.2053G>A
7g.92504798C>ACA368183392PEX1c.2005G>T (p.Gly669Ter)
c.1900+1450G>T (n.1900+1450G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
n.2044G>T
n.1681G>T
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.2101G>T
n.1032G>T
n.2052G>T
7g.92504798C>GCA368183394PEX1c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1900+1450G>C (n.1900+1450G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.2044G>C
n.1681G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.2101G>C
n.1032G>C
n.2052G>C
7g.92504798C>TCA368183395PEX1c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.1900+1450G>A (n.1900+1450G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.2044G>A
n.1681G>A
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.2101G>A
n.1032G>A
n.2052G>A
7g.92504799A>CCA456483289PEX1c.2004T>G (p.Ala668=)
c.1900+1449T>G (n.1900+1449T>G)
c.1038T>G (p.Ala346=)
n.2043T>G
n.1680T>G
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.255T>G (p.Ala85=)
n.2100T>G
n.1031T>G
n.2051T>G
7g.92504799A>GCA456483290PEX1c.2004T>C (p.Ala668=)
c.1900+1449T>C (n.1900+1449T>C)
c.1038T>C (p.Ala346=)
n.2043T>C
n.1680T>C
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.255T>C (p.Ala85=)
n.2100T>C
n.1031T>C
n.2051T>C
7g.92504799A>TCA456483291PEX1c.2004T>A (p.Ala668=)
c.1900+1449T>A (n.1900+1449T>A)
c.1038T>A (p.Ala346=)
n.2043T>A
n.1680T>A
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.255T>A (p.Ala85=)
n.2100T>A
n.1031T>A
n.2051T>A
7g.92504800G>ACA161964665PEX1c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1900+1448C>T (n.1900+1448C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.2042C>T
n.1679C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.2099C>T
n.1030C>T
n.2050C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504800G>CCA368183399PEX1c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1900+1448C>G (n.1900+1448C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.2042C>G
n.1679C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.2099C>G
n.1030C>G
n.2050C>G
7g.92504800G=CA1725938877PEX1c.2003C= (p.Ala668=)
c.1900+1448C= (n.1900+1448C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
n.2042C=
n.1679C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.254C= (p.Ala85=)
n.2099C=
n.1030C=
n.2050C=
7g.92504800G>TCA368183403PEX1c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1900+1448C>A (n.1900+1448C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.2042C>A
n.1679C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.2099C>A
n.1030C>A
n.2050C>A
7g.92504801C>ACA368183407PEX1c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1900+1447G>T (n.1900+1447G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.2041G>T
n.1678G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.2098G>T
n.1029G>T
n.2049G>T
7g.92504801C=CA1725938884PEX1c.2002G= (p.Ala668=)
c.1900+1447G= (n.1900+1447G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.2041G=
n.1678G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.2098G=
n.1029G=
n.2049G=
7g.92504801C>GCA368183409PEX1c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1900+1447G>C (n.1900+1447G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.2041G>C
n.1678G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.2098G>C
n.1029G>C
n.2049G>C
7g.92504801C>TCA368183412PEX1c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1900+1447G>A (n.1900+1447G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.2041G>A
n.1678G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.2098G>A
n.1029G>A
n.2049G>A
7g.92504802A>CCA368183415PEX1c.2001T>G (p.Ile667Met)
c.1900+1446T>G (n.1900+1446T>G)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
n.2040T>G
n.1677T>G
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.2097T>G
n.1028T>G
n.2048T>G
 gnomAD v4
7g.92504802A>GCA456483293PEX1c.2001T>C (p.Ile667=)
c.1900+1446T>C (n.1900+1446T>C)
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.2040T>C
n.1677T>C
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.252T>C (p.Ile84=)
n.2097T>C
n.1028T>C
n.2048T>C
7g.92504802A>TCA456483292PEX1c.2001T>A (p.Ile667=)
c.1900+1446T>A (n.1900+1446T>A)
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.2040T>A
n.1677T>A
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.252T>A (p.Ile84=)
n.2097T>A
n.1028T>A
n.2048T>A
7g.92504803dupCA1725938886PEX1c.2001dup (p.Ala668CysfsTer10)
c.1900+1446dup (n.1900+1446dup)
c.1035dup (p.Ala346CysfsTer10)
n.2040dup
n.1677dup
c.1377dup (p.Ala460CysfsTer10)
c.252dup (p.Ala85CysfsTer10)
n.2097dup
n.1028dup
n.2048dup
 ClinVar dbSNP
7g.92504803A>CCA368183430PEX1c.2000T>G (p.Ile667Ser)
c.1900+1445T>G (n.1900+1445T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.2039T>G
n.1676T>G
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.2096T>G
n.1027T>G
n.2047T>G
7g.92504803A>GCA368183429PEX1c.2000T>C (p.Ile667Thr)
c.1900+1445T>C (n.1900+1445T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.2039T>C
n.1676T>C
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.2096T>C
n.1027T>C
n.2047T>C
7g.92504803A>TCA368183423PEX1c.2000T>A (p.Ile667Asn)
c.1900+1445T>A (n.1900+1445T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.2039T>A
n.1676T>A
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.2096T>A
n.1027T>A
n.2047T>A
7g.92504804T>ACA368183441PEX1c.1999A>T (p.Ile667Phe)
c.1900+1444A>T (n.1900+1444A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.2038A>T
n.1675A>T
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.2095A>T
n.1026A>T
n.2046A>T
7g.92504804T>CCA368183433PEX1c.1999A>G (p.Ile667Val)
c.1900+1444A>G (n.1900+1444A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.2038A>G
n.1675A>G
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.2095A>G
n.1026A>G
n.2046A>G
 gnomAD v4
7g.92504804T>GCA368183437PEX1c.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.1900+1444A>C (n.1900+1444A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.2038A>C
n.1675A>C
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.2095A>C
n.1026A>C
n.2046A>C
7g.92504805G>ACA456483294PEX1c.1998C>T (p.Leu666=)
c.1900+1443C>T (n.1900+1443C>T)
c.1032C>T (p.Leu344=)
n.2037C>T
n.1674C>T
c.1374C>T (p.Leu458=)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.2094C>T
n.1025C>T
n.2045C>T
 dbSNP
7g.92504805G>CCA456483296PEX1c.1998C>G (p.Leu666=)
c.1900+1443C>G (n.1900+1443C>G)
c.1032C>G (p.Leu344=)
n.2037C>G
n.1674C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.2094C>G
n.1025C>G
n.2045C>G
7g.92504805G=CA1725938889PEX1c.1998C= (p.Leu666=)
c.1900+1443C= (n.1900+1443C=)
c.1032C= (p.Leu344=)
n.2037C=
n.1674C=
c.1374C= (p.Leu458=)
c.249C= (p.Leu83=)
n.2094C=
n.1025C=
n.2045C=
7g.92504805G>TCA456483295PEX1c.1998C>A (p.Leu666=)
c.1900+1443C>A (n.1900+1443C>A)
c.1032C>A (p.Leu344=)
n.2037C>A
n.1674C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.2094C>A
n.1025C>A
n.2045C>A
7g.92504806A>CCA368183448PEX1c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1900+1442T>G (n.1900+1442T>G)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.2036T>G
n.1673T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.2093T>G
n.1024T>G
n.2044T>G
7g.92504806A>GCA368183451PEX1c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1900+1442T>C (n.1900+1442T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.2036T>C
n.1673T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.2093T>C
n.1024T>C
n.2044T>C
7g.92504806A>TCA368183454PEX1c.1997T>A (p.Leu666His)
c.1900+1442T>A (n.1900+1442T>A)
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.2036T>A
n.1673T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.2093T>A
n.1024T>A
n.2044T>A
7g.92504807G>ACA368183467PEX1c.1996C>T (p.Leu666Phe)
c.1900+1441C>T (n.1900+1441C>T)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.2035C>T
n.1672C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.2092C>T
n.1023C>T
n.2043C>T
7g.92504807G>CCA368183461PEX1c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1900+1441C>G (n.1900+1441C>G)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.2035C>G
n.1672C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.2092C>G
n.1023C>G
n.2043C>G
7g.92504807G=CA1725938892PEX1c.1996C= (p.Leu666=)
c.1900+1441C= (n.1900+1441C=)
c.1030C= (p.Leu344=)
n.2035C=
n.1672C=
c.1372C= (p.Leu458=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.2092C=
n.1023C=
n.2043C=
7g.92504807G>TCA161964666PEX1c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1900+1441C>A (n.1900+1441C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.2035C>A
n.1672C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.2092C>A
n.1023C>A
n.2043C>A
 dbSNP
7g.92504808G>ACA4341243PEX1c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1900+1440C>T (n.1900+1440C>T)
c.1029C>T (p.Asp343=)
n.2034C>T
n.1671C>T
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.246C>T (p.Asp82=)
n.2091C>T
n.1022C>T
n.2042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504808G>CCA368183475PEX1c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1900+1440C>G (n.1900+1440C>G)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
n.2034C>G
n.1671C>G
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.2091C>G
n.1022C>G
n.2042C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504808G=CA1725938896PEX1c.1995C= (p.Asp665=)
c.1900+1440C= (n.1900+1440C=)
c.1029C= (p.Asp343=)
n.2034C=
n.1671C=
c.1371C= (p.Asp457=)
c.246C= (p.Asp82=)
n.2091C=
n.1022C=
n.2042C=
7g.92504808G>TCA368183478PEX1c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1900+1440C>A (n.1900+1440C>A)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
n.2034C>A
n.1671C>A
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.2091C>A
n.1022C>A
n.2042C>A
7g.92504809T>ACA368183481PEX1c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1900+1439A>T (n.1900+1439A>T)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.2033A>T
n.1670A>T
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.2090A>T
n.1021A>T
n.2041A>T
7g.92504809T>CCA368183483PEX1c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1900+1439A>G (n.1900+1439A>G)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.2033A>G
n.1670A>G
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.2090A>G
n.1021A>G
n.2041A>G
7g.92504809T>GCA368183484PEX1c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1900+1439A>C (n.1900+1439A>C)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.2033A>C
n.1670A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.2090A>C
n.1021A>C
n.2041A>C
 gnomAD v4
7g.92504810C>ACA368183487PEX1c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1900+1438G>T (n.1900+1438G>T)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.2032G>T
n.1669G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.2089G>T
n.1020G>T
n.2040G>T
7g.92504810C>GCA368183491PEX1c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1900+1438G>C (n.1900+1438G>C)
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.2032G>C
n.1669G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.2089G>C
n.1020G>C
n.2040G>C
7g.92504810C>TCA368183490PEX1c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1900+1438G>A (n.1900+1438G>A)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.2032G>A
n.1669G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.2089G>A
n.1020G>A
n.2040G>A
7g.92504811A=CA1725938900PEX1c.1992T= (p.Leu664=)
c.1900+1437T= (n.1900+1437T=)
c.1026T= (p.Leu342=)
n.2031T=
n.1668T=
c.1368T= (p.Leu456=)
c.243T= (p.Leu81=)
n.2088T=
n.1019T=
n.2039T=
7g.92504811A>CCA456483297PEX1c.1992T>G (p.Leu664=)
c.1900+1437T>G (n.1900+1437T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.2031T>G
n.1668T>G
c.1368T>G (p.Leu456=)
c.243T>G (p.Leu81=)
n.2088T>G
n.1019T>G
n.2039T>G
7g.92504811A>GCA456483298PEX1c.1992T>C (p.Leu664=)
c.1900+1437T>C (n.1900+1437T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.2031T>C
n.1668T>C
c.1368T>C (p.Leu456=)
c.243T>C (p.Leu81=)
n.2088T>C
n.1019T>C
n.2039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504811A>TCA456483299PEX1c.1992T>A (p.Leu664=)
c.1900+1437T>A (n.1900+1437T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.2031T>A
n.1668T>A
c.1368T>A (p.Leu456=)
c.243T>A (p.Leu81=)
n.2088T>A
n.1019T>A
n.2039T>A
7g.92504812A=CA1725938905PEX1c.1991T= (p.Leu664=)
c.1900+1436T= (n.1900+1436T=)
c.1025T= (p.Leu342=)
n.2030T=
n.1667T=
c.1367T= (p.Leu456=)
c.242T= (p.Leu81=)
n.2087T=
n.1018T=
n.2038T=
7g.92504812A>CCA368183494PEX1c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.1900+1436T>G (n.1900+1436T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.2030T>G
n.1667T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.2087T>G
n.1018T>G
n.2038T>G
7g.92504812A>GCA254194PEX1c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.1900+1436T>C (n.1900+1436T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.2030T>C
n.1667T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.2087T>C
n.1018T>C
n.2038T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504812A>TCA368183495PEX1c.1991T>A (p.Leu664His)
c.1900+1436T>A (n.1900+1436T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.2030T>A
n.1667T>A
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.2087T>A
n.1018T>A
n.2038T>A
7g.92504813G>ACA368183498PEX1c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.1900+1435C>T (n.1900+1435C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.2029C>T
n.1666C>T
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.2086C>T
n.1017C>T
n.2037C>T
7g.92504813G>CCA368183501PEX1c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1900+1435C>G (n.1900+1435C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.2029C>G
n.1666C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.2086C>G
n.1017C>G
n.2037C>G
 dbSNP
7g.92504813G=CA1725938909PEX1c.1990C= (p.Leu664=)
c.1900+1435C= (n.1900+1435C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.2029C=
n.1666C=
c.1366C= (p.Leu456=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.2086C=
n.1017C=
n.2037C=
7g.92504813G>TCA368183509PEX1c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.1900+1435C>A (n.1900+1435C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.2029C>A
n.1666C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.2086C>A
n.1017C>A
n.2037C>A
7g.92504814G>ACA456483300PEX1c.1989C>T (p.Asp663=)
c.1900+1434C>T (n.1900+1434C>T)
c.1023C>T (p.Asp341=)
n.2028C>T
n.1665C>T
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.2085C>T
n.1016C>T
n.2036C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.92504814G>CCA368183512PEX1c.1989C>G (p.Asp663Glu)
c.1900+1434C>G (n.1900+1434C>G)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.2028C>G
n.1665C>G
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.2085C>G
n.1016C>G
n.2036C>G
7g.92504814G>TCA368183514PEX1c.1989C>A (p.Asp663Glu)
c.1900+1434C>A (n.1900+1434C>A)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.2028C>A
n.1665C>A
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.2085C>A
n.1016C>A
n.2036C>A
7g.92504815T>ACA368183519PEX1c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1900+1433A>T (n.1900+1433A>T)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.2027A>T
n.1664A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.2084A>T
n.1015A>T
n.2035A>T
7g.92504815T>CCA368183523PEX1c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1900+1433A>G (n.1900+1433A>G)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.2027A>G
n.1664A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.2084A>G
n.1015A>G
n.2035A>G
 gnomAD v4
7g.92504815T>GCA368183525PEX1c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1900+1433A>C (n.1900+1433A>C)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.2027A>C
n.1664A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.2084A>C
n.1015A>C
n.2035A>C
 gnomAD v4
7g.92504816C>ACA368183530PEX1c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1900+1432G>T (n.1900+1432G>T)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.2026G>T
n.1663G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.2083G>T
n.1014G>T
n.2034G>T
 gnomAD v4
7g.92504816C=CA1725938915PEX1c.1987G= (p.Asp663=)
c.1900+1432G= (n.1900+1432G=)
c.1021G= (p.Asp341=)
n.2026G=
n.1663G=
c.1363G= (p.Asp455=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.2083G=
n.1014G=
n.2034G=
7g.92504816C>GCA368183533PEX1c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1900+1432G>C (n.1900+1432G>C)
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.2026G>C
n.1663G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.2083G>C
n.1014G>C
n.2034G>C
7g.92504816C>TCA4341244PEX1c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1900+1432G>A (n.1900+1432G>A)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.2026G>A
n.1663G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.2083G>A
n.1014G>A
n.2034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504817A=CA1725938922PEX1c.1986T= (p.Asp662=)
c.1900+1431T= (n.1900+1431T=)
c.1020T= (p.Asp340=)
n.2025T=
n.1662T=
c.1362T= (p.Asp454=)
c.237T= (p.Asp79=)
n.2082T=
n.1013T=
n.2033T=
7g.92504817A>CCA368183537PEX1c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1900+1431T>G (n.1900+1431T>G)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.2025T>G
n.1662T>G
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.2082T>G
n.1013T>G
n.2033T>G
7g.92504817A>GCA4341245PEX1c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1900+1431T>C (n.1900+1431T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.2025T>C
n.1662T>C
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.237T>C (p.Asp79=)
n.2082T>C
n.1013T>C
n.2033T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504817A>TCA368183541PEX1c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1900+1431T>A (n.1900+1431T>A)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.2025T>A
n.1662T>A
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.2082T>A
n.1013T>A
n.2033T>A
7g.92504818T>ACA368183548PEX1c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1900+1430A>T (n.1900+1430A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.2024A>T
n.1661A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.2081A>T
n.1012A>T
n.2032A>T
7g.92504818T>CCA368183550PEX1c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1900+1430A>G (n.1900+1430A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.2024A>G
n.1661A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.2081A>G
n.1012A>G
n.2032A>G
7g.92504818T>GCA368183554PEX1c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1900+1430A>C (n.1900+1430A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.2024A>C
n.1661A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.2081A>C
n.1012A>C
n.2032A>C
7g.92504819C>ACA368183557PEX1c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1900+1429G>T (n.1900+1429G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.2023G>T
n.1660G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.2080G>T
n.1011G>T
n.2031G>T
 dbSNP
7g.92504819C=CA1725938924PEX1c.1984G= (p.Asp662=)
c.1900+1429G= (n.1900+1429G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.2023G=
n.1660G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.2080G=
n.1011G=
n.2031G=
7g.92504819C>GCA368183559PEX1c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1900+1429G>C (n.1900+1429G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.2023G>C
n.1660G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.2080G>C
n.1011G>C
n.2031G>C
7g.92504819C>TCA368183566PEX1c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1900+1429G>A (n.1900+1429G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.2023G>A
n.1660G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.2080G>A
n.1011G>A
n.2031G>A
7g.92504820C>ACA456483347PEX1c.1983G>T (p.Leu661=)
c.1900+1428G>T (n.1900+1428G>T)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.2022G>T
n.1659G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.2079G>T
n.1010G>T
n.2030G>T
7g.92504820C>GCA456483348PEX1c.1983G>C (p.Leu661=)
c.1900+1428G>C (n.1900+1428G>C)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.2022G>C
n.1659G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.2079G>C
n.1010G>C
n.2030G>C
7g.92504820C>TCA456483349PEX1c.1983G>A (p.Leu661=)
c.1900+1428G>A (n.1900+1428G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.2022G>A
n.1659G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.2079G>A
n.1010G>A
n.2030G>A
7g.92504821A=CA1725938927PEX1c.1982T= (p.Leu661=)
c.1900+1427T= (n.1900+1427T=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.2021T=
n.1658T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.2078T=
n.1009T=
n.2029T=
7g.92504821A>CCA368183569PEX1c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1900+1427T>G (n.1900+1427T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.2021T>G
n.1658T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.2078T>G
n.1009T>G
n.2029T>G
7g.92504821A>GCA368183571PEX1c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1900+1427T>C (n.1900+1427T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.2021T>C
n.1658T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.2078T>C
n.1009T>C
n.2029T>C
7g.92504821A>TCA4341246PEX1c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1900+1427T>A (n.1900+1427T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.2021T>A
n.1658T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.2078T>A
n.1009T>A
n.2029T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504822G>ACA456483351PEX1c.1981C>T (p.Leu661=)
c.1900+1426C>T (n.1900+1426C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.2020C>T
n.1657C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.2077C>T
n.1008C>T
n.2028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504822G>CCA368183590PEX1c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1900+1426C>G (n.1900+1426C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.2020C>G
n.1657C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.2077C>G
n.1008C>G
n.2028C>G
7g.92504822G=CA1725938928PEX1c.1981C= (p.Leu661=)
c.1900+1426C= (n.1900+1426C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.2020C=
n.1657C=
c.1357C= (p.Leu453=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.2077C=
n.1008C=
n.2028C=
7g.92504822G>TCA368183591PEX1c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.1900+1426C>A (n.1900+1426C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.2020C>A
n.1657C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.2077C>A
n.1008C>A
n.2028C>A
7g.92504823C>ACA456483352PEX1c.1980G>T (p.Leu660=)
c.1900+1425G>T (n.1900+1425G>T)
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.2019G>T
n.1656G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.2076G>T
n.1007G>T
n.2027G>T
7g.92504823C=CA1725938933PEX1c.1980G= (p.Leu660=)
c.1900+1425G= (n.1900+1425G=)
c.1014G= (p.Leu338=)
n.2019G=
n.1656G=
c.1356G= (p.Leu452=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.2076G=
n.1007G=
n.2027G=
7g.92504823C>GCA456483353PEX1c.1980G>C (p.Leu660=)
c.1900+1425G>C (n.1900+1425G>C)
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.2019G>C
n.1656G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.2076G>C
n.1007G>C
n.2027G>C
7g.92504823C>TCA456483354PEX1c.1980G>A (p.Leu660=)
c.1900+1425G>A (n.1900+1425G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.2019G>A
n.1656G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.2076G>A
n.1007G>A
n.2027G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504824A>CCA368183596PEX1c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1900+1424T>G (n.1900+1424T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.2018T>G
n.1655T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.2075T>G
n.1006T>G
n.2026T>G
7g.92504824A>GCA368183593PEX1c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1900+1424T>C (n.1900+1424T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.2018T>C
n.1655T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.2075T>C
n.1006T>C
n.2026T>C
 gnomAD v4
7g.92504824A>TCA368183592PEX1c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.1900+1424T>A (n.1900+1424T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.2018T>A
n.1655T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.2075T>A
n.1006T>A
n.2026T>A
7g.92504825G>ACA456483356PEX1c.1978C>T (p.Leu660=)
c.1900+1423C>T (n.1900+1423C>T)
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.2017C>T
n.1654C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.2074C>T
n.1005C>T
n.2025C>T
 COSMIC
7g.92504825G>CCA368183599PEX1c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1900+1423C>G (n.1900+1423C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.2017C>G
n.1654C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.2074C>G
n.1005C>G
n.2025C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92504825G>TCA368183602PEX1c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.1900+1423C>A (n.1900+1423C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.2017C>A
n.1654C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.2074C>A
n.1005C>A
n.2025C>A
7g.92504826G>ACA456483357PEX1c.1977C>T (p.Val659=)
c.1900+1422C>T (n.1900+1422C>T)
c.1011C>T (p.Val337=)
n.2016C>T
n.1653C>T
c.1353C>T (p.Val451=)
c.228C>T (p.Val76=)
n.2073C>T
n.1004C>T
n.2024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504826G>CCA456483358PEX1c.1977C>G (p.Val659=)
c.1900+1422C>G (n.1900+1422C>G)
c.1011C>G (p.Val337=)
n.2016C>G
n.1653C>G
c.1353C>G (p.Val451=)
c.228C>G (p.Val76=)
n.2073C>G
n.1004C>G
n.2024C>G
7g.92504826G>TCA456483359PEX1c.1977C>A (p.Val659=)
c.1900+1422C>A (n.1900+1422C>A)
c.1011C>A (p.Val337=)
n.2016C>A
n.1653C>A
c.1353C>A (p.Val451=)
c.228C>A (p.Val76=)
n.2073C>A
n.1004C>A
n.2024C>A
7g.92504827A=CA1725938945PEX1c.1976T= (p.Val659=)
c.1900+1421T= (n.1900+1421T=)
c.1010T= (p.Val337=)
n.2015T=
n.1652T=
c.1352T= (p.Val451=)
c.227T= (p.Val76=)
n.2072T=
n.1003T=
n.2023T=
7g.92504827A>CCA368183605PEX1c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1900+1421T>G (n.1900+1421T>G)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.2015T>G
n.1652T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.2072T>G
n.1003T>G
n.2023T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504827A>GCA368183606PEX1c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1900+1421T>C (n.1900+1421T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.2015T>C
n.1652T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.2072T>C
n.1003T>C
n.2023T>C
 dbSNP
7g.92504827A>TCA368183607PEX1c.1976T>A (p.Val659Asp)
c.1900+1421T>A (n.1900+1421T>A)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.2015T>A
n.1652T>A
c.1352T>A (p.Val451Asp)
c.227T>A (p.Val76Asp)
n.2072T>A
n.1003T>A
n.2023T>A
7g.92504828C>ACA4341248PEX1c.1975G>T (p.Val659Phe)
c.1900+1420G>T (n.1900+1420G>T)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.2014G>T
n.1651G>T
c.1351G>T (p.Val451Phe)
c.226G>T (p.Val76Phe)
n.2071G>T
n.1002G>T
n.2022G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504828C=CA1725938949PEX1c.1975G= (p.Val659=)
c.1900+1420G= (n.1900+1420G=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.2014G=
n.1651G=
c.1351G= (p.Val451=)
c.226G= (p.Val76=)
n.2071G=
n.1002G=
n.2022G=
7g.92504828C>GCA368183612PEX1c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1900+1420G>C (n.1900+1420G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.2014G>C
n.1651G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.2071G>C
n.1002G>C
n.2022G>C
7g.92504828C>TCA4341247PEX1c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.1900+1420G>A (n.1900+1420G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.2014G>A
n.1651G>A
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
n.2071G>A
n.1002G>A
n.2022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504829A>CCA456483362PEX1c.1974T>G (p.Val658=)
c.1900+1419T>G (n.1900+1419T>G)
c.1008T>G (p.Val336=)
n.2013T>G
n.1650T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
c.225T>G (p.Val75=)
n.2070T>G
n.1001T>G
n.2021T>G
7g.92504829A>GCA456483363PEX1c.1974T>C (p.Val658=)
c.1900+1419T>C (n.1900+1419T>C)
c.1008T>C (p.Val336=)
n.2013T>C
n.1650T>C
c.1350T>C (p.Val450=)
c.225T>C (p.Val75=)
n.2070T>C
n.1001T>C
n.2021T>C
7g.92504829A>TCA456483364PEX1c.1974T>A (p.Val658=)
c.1900+1419T>A (n.1900+1419T>A)
c.1008T>A (p.Val336=)
n.2013T>A
n.1650T>A
c.1350T>A (p.Val450=)
c.225T>A (p.Val75=)
n.2070T>A
n.1001T>A
n.2021T>A
7g.92504830A>CCA368183624PEX1c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.1900+1418T>G (n.1900+1418T>G)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.2012T>G
n.1649T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.2069T>G
n.1000T>G
n.2020T>G
7g.92504830A>GCA368183626PEX1c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.1900+1418T>C (n.1900+1418T>C)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.2012T>C
n.1649T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.2069T>C
n.1000T>C
n.2020T>C
 gnomAD v4
7g.92504830A>TCA368183631PEX1c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.1900+1418T>A (n.1900+1418T>A)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.2012T>A
n.1649T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.2069T>A
n.1000T>A
n.2020T>A
7g.92504831C>ACA368183635PEX1c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.1900+1417G>T (n.1900+1417G>T)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.2011G>T
n.1648G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.2068G>T
n.999G>T
n.2019G>T
7g.92504831C=CA1725938959PEX1c.1972G= (p.Val658=)
c.1900+1417G= (n.1900+1417G=)
c.1006G= (p.Val336=)
n.2011G=
n.1648G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.223G= (p.Val75=)
n.2068G=
n.999G=
n.2019G=
7g.92504831C>GCA368183633PEX1c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.1900+1417G>C (n.1900+1417G>C)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.2011G>C
n.1648G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.2068G>C
n.999G>C
n.2019G>C
7g.92504831C>TCA368183632PEX1c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.1900+1417G>A (n.1900+1417G>A)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.2011G>A
n.1648G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.2068G>A
n.999G>A
n.2019G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504832A=CA1725938965PEX1c.1971T= (p.Ser657=)
c.1900+1416T= (n.1900+1416T=)
c.1005T= (p.Ser335=)
n.2010T=
n.1647T=
c.1347T= (p.Ser449=)
c.222T= (p.Ser74=)
n.2067T=
n.998T=
n.2018T=
7g.92504832A>CCA456483366PEX1c.1971T>G (p.Ser657=)
c.1900+1416T>G (n.1900+1416T>G)
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.2010T>G
n.1647T>G
c.1347T>G (p.Ser449=)
c.222T>G (p.Ser74=)
n.2067T>G
n.998T>G
n.2018T>G
7g.92504832A>GCA456483367PEX1c.1971T>C (p.Ser657=)
c.1900+1416T>C (n.1900+1416T>C)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.2010T>C
n.1647T>C
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.2067T>C
n.998T>C
n.2018T>C
 gnomAD v4
7g.92504832A>TCA456483368PEX1c.1971T>A (p.Ser657=)
c.1900+1416T>A (n.1900+1416T>A)
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.2010T>A
n.1647T>A
c.1347T>A (p.Ser449=)
c.222T>A (p.Ser74=)
n.2067T>A
n.998T>A
n.2018T>A
7g.92504833G>ACA368183637PEX1c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.1900+1415C>T (n.1900+1415C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.2009C>T
n.1646C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.2066C>T
n.997C>T
n.2017C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504833G>CCA368183640PEX1c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.1900+1415C>G (n.1900+1415C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.2009C>G
n.1646C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.2066C>G
n.997C>G
n.2017C>G
 dbSNP
7g.92504833G=CA1725938972PEX1c.1970C= (p.Ser657=)
c.1900+1415C= (n.1900+1415C=)
c.1004C= (p.Ser335=)
n.2009C=
n.1646C=
c.1346C= (p.Ser449=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.2066C=
n.997C=
n.2017C=
7g.92504833G>TCA368183645PEX1c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.1900+1415C>A (n.1900+1415C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.2009C>A
n.1646C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.2066C>A
n.997C>A
n.2017C>A
7g.92504834_92504840dupCA16041157PEX1c.1964_1970dup (p.Val658AlafsTer8)
c.1900+1409_1900+1415dup (n.1900+1409_1900+1415dup)
c.998_1004dup (p.Val336AlafsTer8)
n.2003_2009dup
n.1640_1646dup
c.1340_1346dup (p.Val450AlafsTer8)
c.215_221dup (p.Val75AlafsTer8)
n.2060_2066dup
n.991_997dup
n.2011_2017dup
 ClinVar dbSNP
7g.92504834A>CCA368183651PEX1c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1900+1414T>G (n.1900+1414T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.2008T>G
n.1645T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.2065T>G
n.996T>G
n.2016T>G
7g.92504834A>GCA368183652PEX1c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1900+1414T>C (n.1900+1414T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.2008T>C
n.1645T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.2065T>C
n.996T>C
n.2016T>C
7g.92504834A>TCA368183655PEX1c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1900+1414T>A (n.1900+1414T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.2008T>A
n.1645T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.2065T>A
n.996T>A
n.2016T>A
7g.92504835T>ACA456483372PEX1c.1968A>T (p.Pro656=)
c.1900+1413A>T (n.1900+1413A>T)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.2007A>T
n.1644A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.219A>T (p.Pro73=)
n.2064A>T
n.995A>T
n.2015A>T
7g.92504835T>CCA456483374PEX1c.1968A>G (p.Pro656=)
c.1900+1413A>G (n.1900+1413A>G)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.2007A>G
n.1644A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.219A>G (p.Pro73=)
n.2064A>G
n.995A>G
n.2015A>G
 gnomAD v4
7g.92504835T>GCA456483373PEX1c.1968A>C (p.Pro656=)
c.1900+1413A>C (n.1900+1413A>C)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.2007A>C
n.1644A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.219A>C (p.Pro73=)
n.2064A>C
n.995A>C
n.2015A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504836G>ACA368183658PEX1c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1900+1412C>T (n.1900+1412C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.2006C>T
n.1643C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.2063C>T
n.994C>T
n.2014C>T
7g.92504836G>CCA368183659PEX1c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1900+1412C>G (n.1900+1412C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.2006C>G
n.1643C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.2063C>G
n.994C>G
n.2014C>G
7g.92504836G>TCA368183660PEX1c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1900+1412C>A (n.1900+1412C>A)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.2006C>A
n.1643C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.2063C>A
n.994C>A
n.2014C>A
 gnomAD v4
7g.92504836_92504840delCA2573142462PEX1c.1963_1967del (p.Gln655IlefsTer7)
c.1900+1408_1900+1412del (n.1900+1408_1900+1412del)
c.997_1001del (p.Gln333IlefsTer7)
n.2002_2006del
n.1639_1643del
c.1339_1343del (p.Gln447IlefsTer7)
c.214_218del (p.Gln72IlefsTer7)
n.2059_2063del
n.990_994del
n.2010_2014del
 dbSNP
7g.92504837G>ACA368183665PEX1c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1900+1411C>T (n.1900+1411C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.2005C>T
n.1642C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.2062C>T
n.993C>T
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504837G>CCA368183671PEX1c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1900+1411C>G (n.1900+1411C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.2005C>G
n.1642C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.2062C>G
n.993C>G
n.2013C>G
7g.92504837G>TCA368183684PEX1c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1900+1411C>A (n.1900+1411C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.2005C>A
n.1642C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.2062C>A
n.993C>A
n.2013C>A
7g.92504838C>ACA368183691PEX1c.1965G>T (p.Gln655His)
c.1900+1410G>T (n.1900+1410G>T)
c.999G>T (p.Gln333His)
n.2004G>T
n.1641G>T
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.2061G>T
n.992G>T
n.2012G>T
7g.92504838C=CA1725938973PEX1c.1965G= (p.Gln655=)
c.1900+1410G= (n.1900+1410G=)
c.999G= (p.Gln333=)
n.2004G=
n.1641G=
c.1341G= (p.Gln447=)
c.216G= (p.Gln72=)
n.2061G=
n.992G=
n.2012G=
7g.92504838C>GCA368183687PEX1c.1965G>C (p.Gln655His)
c.1900+1410G>C (n.1900+1410G>C)
c.999G>C (p.Gln333His)
n.2004G>C
n.1641G>C
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.2061G>C
n.992G>C
n.2012G>C
7g.92504838C>TCA456483375PEX1c.1965G>A (p.Gln655=)
c.1900+1410G>A (n.1900+1410G>A)
c.999G>A (p.Gln333=)
n.2004G>A
n.1641G>A
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.2061G>A
n.992G>A
n.2012G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504839T>ACA368183701PEX1c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1900+1409A>T (n.1900+1409A>T)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.2003A>T
n.1640A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.2060A>T
n.991A>T
n.2011A>T
7g.92504839T>CCA368183705PEX1c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.1900+1409A>G (n.1900+1409A>G)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.2003A>G
n.1640A>G
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.2060A>G
n.991A>G
n.2011A>G
 COSMIC
7g.92504839T>GCA368183707PEX1c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.1900+1409A>C (n.1900+1409A>C)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.2003A>C
n.1640A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.2060A>C
n.991A>C
n.2011A>C
 gnomAD v4
7g.92504840G>ACA368183711PEX1c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.1900+1408C>T (n.1900+1408C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.2002C>T
n.1639C>T
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.2059C>T
n.990C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504840G>CCA368183714PEX1c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.1900+1408C>G (n.1900+1408C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.2002C>G
n.1639C>G
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.2059C>G
n.990C>G
n.2010C>G
7g.92504840G>TCA368183716PEX1c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.1900+1408C>A (n.1900+1408C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.2002C>A
n.1639C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.2059C>A
n.990C>A
n.2010C>A
7g.92504841C>ACA368183720PEX1c.1962G>T (p.Met654Ile)
c.1900+1407G>T (n.1900+1407G>T)
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.2001G>T
n.1638G>T
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.2058G>T
n.989G>T
n.2009G>T
7g.92504841C=CA1725938977PEX1c.1962G= (p.Met654=)
c.1900+1407G= (n.1900+1407G=)
c.996G= (p.Met332=)
n.2001G=
n.1638G=
c.1338G= (p.Met446=)
c.213G= (p.Met71=)
n.2058G=
n.989G=
n.2009G=
7g.92504841C>GCA368183724PEX1c.1962G>C (p.Met654Ile)
c.1900+1407G>C (n.1900+1407G>C)
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.2001G>C
n.1638G>C
c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.2058G>C
n.989G>C
n.2009G>C
7g.92504841C>TCA368183737PEX1c.1962G>A (p.Met654Ile)
c.1900+1407G>A (n.1900+1407G>A)
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.2001G>A
n.1638G>A
c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.2058G>A
n.989G>A
n.2009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504841_92504842insTTCACACTGCA2580077823PEX1c.1961_1962insCAGTGTGAA (p.Met654delinsIleSerValLys)
c.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA (n.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA)
c.995_996insCAGTGTGAA (p.Met332delinsIleSerValLys)
n.2000_2001insCAGTGTGAA
n.1637_1638insCAGTGTGAA
c.1337_1338insCAGTGTGAA (p.Met446delinsIleSerValLys)
c.212_213insCAGTGTGAA (p.Met71delinsIleSerValLys)
n.2057_2058insCAGTGTGAA
n.988_989insCAGTGTGAA
n.2008_2009insCAGTGTGAA
 ClinVar
7g.92504842A=CA1139532133PEX1c.1961T= (p.Met654=)
c.1900+1406T= (n.1900+1406T=)
c.995T= (p.Met332=)
n.2000T=
n.1637T=
c.1337T= (p.Met446=)
c.212T= (p.Met71=)
n.2057T=
n.988T=
n.2008T=
7g.92504842A>CCA368183742PEX1c.1961T>G (p.Met654Arg)
c.1900+1406T>G (n.1900+1406T>G)
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.2000T>G
n.1637T>G
c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.2057T>G
n.988T>G
n.2008T>G
7g.92504842A>GCA368183747PEX1c.1961T>C (p.Met654Thr)
c.1900+1406T>C (n.1900+1406T>C)
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.2000T>C
n.1637T>C
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.2057T>C
n.988T>C
n.2008T>C
 dbSNP
7g.92504842A>TCA368183749PEX1c.1961T>A (p.Met654Lys)
c.1900+1406T>A (n.1900+1406T>A)
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.2000T>A
n.1637T>A
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.2057T>A
n.988T>A
n.2008T>A
7g.92504842delinsTTCACACTGCA913184861PEX1c.1961delinsCAGTGTGAA (p.Met654ThrfsTer3)
c.1900+1406delinsCAGTGTGAA (n.1900+1406delinsCAGTGTGAA)
c.995delinsCAGTGTGAA (p.Met332ThrfsTer3)
n.2000delinsCAGTGTGAA
n.1637delinsCAGTGTGAA
c.1337delinsCAGTGTGAA (p.Met446ThrfsTer3)
c.212delinsCAGTGTGAA (p.Met71ThrfsTer3)
n.2057delinsCAGTGTGAA
n.988delinsCAGTGTGAA
n.2008delinsCAGTGTGAA
7g.92504842_92504849delinsATCCACACCA1725938983PEX1c.1954_1961delinsGTGTGGAT (p.Val652=)
c.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT (n.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT)
c.988_995delinsGTGTGGAT (p.Val330=)
n.1993_2000delinsGTGTGGAT
n.1630_1637delinsGTGTGGAT
c.1330_1337delinsGTGTGGAT (p.Val444=)
c.205_212delinsGTGTGGAT (p.Val69=)
n.2050_2057delinsGTGTGGAT
n.981_988delinsGTGTGGAT
n.2001_2008delinsGTGTGGAT
7g.92504843T>ACA368183769PEX1c.1960A>T (p.Met654Leu)
c.1900+1405A>T (n.1900+1405A>T)
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.1999A>T
n.1636A>T
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.2056A>T
n.987A>T
n.2007A>T
7g.92504843T>CCA368183777PEX1c.1960A>G (p.Met654Val)
c.1900+1405A>G (n.1900+1405A>G)
c.994A>G (p.Met332Val)
n.1999A>G
n.1636A>G
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.2056A>G
n.987A>G
n.2007A>G
7g.92504843T>GCA368183766PEX1c.1960A>C (p.Met654Leu)
c.1900+1405A>C (n.1900+1405A>C)
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.1999A>C
n.1636A>C
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.2056A>C
n.987A>C
n.2007A>C
7g.92504843_92504850delinsTCCACACTCA1725938993PEX1c.1953_1960delinsAGTGTGGA (p.Ala651=)
c.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA)
c.987_994delinsAGTGTGGA (p.Ala329=)
n.1992_1999delinsAGTGTGGA
n.1629_1636delinsAGTGTGGA
c.1329_1336delinsAGTGTGGA (p.Ala443=)
c.204_211delinsAGTGTGGA (p.Ala68=)
n.2049_2056delinsAGTGTGGA
n.980_987delinsAGTGTGGA
n.2000_2007delinsAGTGTGGA
7g.92504844_92504850delCA918074023PEX1c.1954_1960del (p.Val652CysfsTer?)
c.1900+1399_1900+1405del (n.1900+1399_1900+1405del)
c.988_994del (p.Val330CysfsTer?)
n.1993_1999del
n.1630_1636del
c.1330_1336del (p.Val444CysfsTer?)
c.205_211del (p.Val69CysfsTer?)
n.2050_2056del
n.981_987del
n.2001_2007del
 dbSNP
7g.92504843_92504851dupCA220973PEX1c.1952_1960dup (p.Trp653_Met654insThrValTrp)
c.1900+1397_1900+1405dup (n.1900+1397_1900+1405dup)
c.986_994dup (p.Trp331_Met332insThrValTrp)
n.1991_1999dup
n.1628_1636dup
c.1328_1336dup (p.Trp445_Met446insThrValTrp)
c.203_211dup (p.Trp70_Met71insThrValTrp)
n.2048_2056dup
n.979_987dup
n.1999_2007dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504844C>ACA368183780PEX1c.1959G>T (p.Trp653Cys)
c.1900+1404G>T (n.1900+1404G>T)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
n.1998G>T
n.1635G>T
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.2055G>T
n.986G>T
n.2006G>T
7g.92504844C>GCA368183784PEX1c.1959G>C (p.Trp653Cys)
c.1900+1404G>C (n.1900+1404G>C)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
n.1998G>C
n.1635G>C
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.2055G>C
n.986G>C
n.2006G>C
7g.92504844C>TCA368183781PEX1c.1959G>A (p.Trp653Ter)
c.1900+1404G>A (n.1900+1404G>A)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
n.1998G>A
n.1635G>A
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.2055G>A
n.986G>A
n.2006G>A
7g.92504844_92504850delinsTCCACACTGCA918074025PEX1c.1953_1959delinsCAGTGTGGA (p.Val652SerfsTer?)
c.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA)
c.987_993delinsCAGTGTGGA (p.Val330SerfsTer?)
n.1992_1998delinsCAGTGTGGA
n.1629_1635delinsCAGTGTGGA
c.1329_1335delinsCAGTGTGGA (p.Val444SerfsTer?)
c.204_210delinsCAGTGTGGA (p.Val69SerfsTer?)
n.2049_2055delinsCAGTGTGGA
n.980_986delinsCAGTGTGGA
n.2000_2006delinsCAGTGTGGA
 dbSNP
7g.92504845C>ACA368183787PEX1c.1958G>T (p.Trp653Leu)
c.1900+1403G>T (n.1900+1403G>T)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
n.1997G>T
n.1634G>T
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.2054G>T
n.985G>T
n.2005G>T
7g.92504845C=CA1725938996PEX1c.1958G= (p.Trp653=)
c.1900+1403G= (n.1900+1403G=)
c.992G= (p.Trp331=)
n.1997G=
n.1634G=
c.1334G= (p.Trp445=)
c.209G= (p.Trp70=)
n.2054G=
n.985G=
n.2005G=
7g.92504845C>GCA368183790PEX1c.1958G>C (p.Trp653Ser)
c.1900+1403G>C (n.1900+1403G>C)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
n.1997G>C
n.1634G>C
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.2054G>C
n.985G>C
n.2005G>C
7g.92504845C>TCA368183794PEX1c.1958G>A (p.Trp653Ter)
c.1900+1403G>A (n.1900+1403G>A)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
n.1997G>A
n.1634G>A
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.2054G>A
n.985G>A
n.2005G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504846A>CCA368183800PEX1c.1957T>G (p.Trp653Gly)
c.1900+1402T>G (n.1900+1402T>G)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
n.1996T>G
n.1633T>G
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.2053T>G
n.984T>G
n.2004T>G
7g.92504846A>GCA368183802PEX1c.1957T>C (p.Trp653Arg)
c.1900+1402T>C (n.1900+1402T>C)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
n.1996T>C
n.1633T>C
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.2053T>C
n.984T>C
n.2004T>C
7g.92504846A>TCA368183803PEX1c.1957T>A (p.Trp653Arg)
c.1900+1402T>A (n.1900+1402T>A)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
n.1996T>A
n.1633T>A
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.2053T>A
n.984T>A
n.2004T>A
7g.92504847C>ACA456483382PEX1c.1956G>T (p.Val652=)
c.1900+1401G>T (n.1900+1401G>T)
c.990G>T (p.Val330=)
n.1995G>T
n.1632G>T
c.1332G>T (p.Val444=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.2052G>T
n.983G>T
n.2003G>T
7g.92504847C=CA1725939000PEX1c.1956G= (p.Val652=)
c.1900+1401G= (n.1900+1401G=)
c.990G= (p.Val330=)
n.1995G=
n.1632G=
c.1332G= (p.Val444=)
c.207G= (p.Val69=)
n.2052G=
n.983G=
n.2003G=
7g.92504847C>GCA456483381PEX1c.1956G>C (p.Val652=)
c.1900+1401G>C (n.1900+1401G>C)
c.990G>C (p.Val330=)
n.1995G>C
n.1632G>C
c.1332G>C (p.Val444=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.2052G>C
n.983G>C
n.2003G>C
7g.92504847C>TCA456483380PEX1c.1956G>A (p.Val652=)
c.1900+1401G>A (n.1900+1401G>A)
c.990G>A (p.Val330=)
n.1995G>A
n.1632G>A
c.1332G>A (p.Val444=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.2052G>A
n.983G>A
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504848delCA2573142463PEX1c.1955del (p.Val652GlyfsTer?)
c.1900+1400del (n.1900+1400del)
c.989del (p.Val330GlyfsTer?)
n.1994del
n.1631del
c.1331del (p.Val444GlyfsTer?)
c.206del (p.Val69GlyfsTer?)
n.2051del
n.982del
n.2002del
 ClinVar dbSNP
7g.92504848A=CA1725939009PEX1c.1955T= (p.Val652=)
c.1900+1400T= (n.1900+1400T=)
c.989T= (p.Val330=)
n.1994T=
n.1631T=
c.1331T= (p.Val444=)
c.206T= (p.Val69=)
n.2051T=
n.982T=
n.2002T=
7g.92504848A>CCA368183806PEX1c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1900+1400T>G (n.1900+1400T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1994T>G
n.1631T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.2051T>G
n.982T>G
n.2002T>G
7g.92504848A>GCA368183807PEX1c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1900+1400T>C (n.1900+1400T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1994T>C
n.1631T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.2051T>C
n.982T>C
n.2002T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504848A>TCA368183808PEX1c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1900+1400T>A (n.1900+1400T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1994T>A
n.1631T>A
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.2051T>A
n.982T>A
n.2002T>A
7g.92504849C>ACA368183825PEX1c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.1900+1399G>T (n.1900+1399G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1993G>T
n.1630G>T
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.2050G>T
n.981G>T
n.2001G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504849C=CA1725939015PEX1c.1954G= (p.Val652=)
c.1900+1399G= (n.1900+1399G=)
c.988G= (p.Val330=)
n.1993G=
n.1630G=
c.1330G= (p.Val444=)
c.205G= (p.Val69=)
n.2050G=
n.981G=
n.2001G=
7g.92504849C>GCA368183830PEX1c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1900+1399G>C (n.1900+1399G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1993G>C
n.1630G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.2050G>C
n.981G>C
n.2001G>C
 gnomAD v4
7g.92504849C>TCA4341249PEX1c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1900+1399G>A (n.1900+1399G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1993G>A
n.1630G>A
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.2050G>A
n.981G>A
n.2001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504850T>ACA456483383PEX1c.1953A>T (p.Ala651=)
c.1900+1398A>T (n.1900+1398A>T)
c.987A>T (p.Ala329=)
n.1992A>T
n.1629A>T
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.204A>T (p.Ala68=)
n.2049A>T
n.980A>T
n.2000A>T
7g.92504850T>CCA456483385PEX1c.1953A>G (p.Ala651=)
c.1900+1398A>G (n.1900+1398A>G)
c.987A>G (p.Ala329=)
n.1992A>G
n.1629A>G
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.204A>G (p.Ala68=)
n.2049A>G
n.980A>G
n.2000A>G
7g.92504850T>GCA456483384PEX1c.1953A>C (p.Ala651=)
c.1900+1398A>C (n.1900+1398A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
n.1992A>C
n.1629A>C
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.204A>C (p.Ala68=)
n.2049A>C
n.980A>C
n.2000A>C
 dbSNP
7g.92504850T=CA1725939022PEX1c.1953A= (p.Ala651=)
c.1900+1398A= (n.1900+1398A=)
c.987A= (p.Ala329=)
n.1992A=
n.1629A=
c.1329A= (p.Ala443=)
c.204A= (p.Ala68=)
n.2049A=
n.980A=
n.2000A=
7g.92504851G>ACA368183843PEX1c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1900+1397C>T (n.1900+1397C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.1991C>T
n.1628C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.2048C>T
n.979C>T
n.1999C>T
7g.92504851G>CCA368183839PEX1c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1900+1397C>G (n.1900+1397C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1991C>G
n.1628C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.2048C>G
n.979C>G
n.1999C>G
7g.92504851G>TCA368183841PEX1c.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.1900+1397C>A (n.1900+1397C>A)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.1991C>A
n.1628C>A
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.2048C>A
n.979C>A
n.1999C>A
7g.92504852C>ACA368183847PEX1c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1900+1396G>T (n.1900+1396G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1990G>T
n.1627G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.2047G>T
n.978G>T
n.1998G>T
7g.92504852C=CA1725939028PEX1c.1951G= (p.Ala651=)
c.1900+1396G= (n.1900+1396G=)
c.985G= (p.Ala329=)
n.1990G=
n.1627G=
c.1327G= (p.Ala443=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.2047G=
n.978G=
n.1998G=
7g.92504852C>GCA368183849PEX1c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1900+1396G>C (n.1900+1396G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1990G>C
n.1627G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.2047G>C
n.978G>C
n.1998G>C
7g.92504852C>TCA368183851PEX1c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1900+1396G>A (n.1900+1396G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1990G>A
n.1627G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.2047G>A
n.978G>A
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504853C>ACA368183854PEX1c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1900+1395G>T (n.1900+1395G>T)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.1989G>T
n.1626G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.2046G>T
n.977G>T
n.1997G>T
 gnomAD v4
7g.92504853C>GCA368183857PEX1c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1900+1395G>C (n.1900+1395G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.1989G>C
n.1626G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.2046G>C
n.977G>C
n.1997G>C
7g.92504853C>TCA456483387PEX1c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1900+1395G>A (n.1900+1395G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.1989G>A
n.1626G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.2046G>A
n.977G>A
n.1997G>A
7g.92504854T>ACA368183862PEX1c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1900+1394A>T (n.1900+1394A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.1988A>T
n.1625A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.2045A>T
n.976A>T
n.1996A>T
7g.92504854T>CCA368183866PEX1c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1900+1394A>G (n.1900+1394A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.1988A>G
n.1625A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.2045A>G
n.976A>G
n.1996A>G
7g.92504854T>GCA368183868PEX1c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1900+1394A>C (n.1900+1394A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.1988A>C
n.1625A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.2045A>C
n.976A>C
n.1996A>C
7g.92504855C>ACA368183872PEX1c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1900+1393G>T (n.1900+1393G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.1987G>T
n.1624G>T
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.2044G>T
n.975G>T
n.1995G>T
7g.92504855C>GCA368183873PEX1c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1900+1393G>C (n.1900+1393G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.1987G>C
n.1624G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.2044G>C
n.975G>C
n.1995G>C
7g.92504855C>TCA368183874PEX1c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1900+1393G>A (n.1900+1393G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.1987G>A
n.1624G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.2044G>A
n.975G>A
n.1995G>A
7g.92504856T>ACA456483389PEX1c.1947A>T (p.Ser649=)
c.1900+1392A>T (n.1900+1392A>T)
c.981A>T (p.Ser327=)
n.1986A>T
n.1623A>T
c.1323A>T (p.Ser441=)
c.198A>T (p.Ser66=)
n.2043A>T
n.974A>T
n.1994A>T
7g.92504856T>CCA456483390PEX1c.1947A>G (p.Ser649=)
c.1900+1392A>G (n.1900+1392A>G)
c.981A>G (p.Ser327=)
n.1986A>G
n.1623A>G
c.1323A>G (p.Ser441=)
c.198A>G (p.Ser66=)
n.2043A>G
n.974A>G
n.1994A>G
 ClinVar
7g.92504856T>GCA456483391PEX1c.1947A>C (p.Ser649=)
c.1900+1392A>C (n.1900+1392A>C)
c.981A>C (p.Ser327=)
n.1986A>C
n.1623A>C
c.1323A>C (p.Ser441=)
c.198A>C (p.Ser66=)
n.2043A>C
n.974A>C
n.1994A>C
7g.92504857G>ACA368183888PEX1c.1946C>T (p.Ser649Leu)
c.1900+1391C>T (n.1900+1391C>T)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
n.1985C>T
n.1622C>T
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.2042C>T
n.973C>T
n.1993C>T
 ClinVar
7g.92504857G>CCA368183880PEX1c.1946C>G (p.Ser649Ter)
c.1900+1391C>G (n.1900+1391C>G)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
n.1985C>G
n.1622C>G
c.1322C>G (p.Ser441Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
n.2042C>G
n.973C>G
n.1993C>G
 gnomAD v4
7g.92504857G>TCA368183878PEX1c.1946C>A (p.Ser649Ter)
c.1900+1391C>A (n.1900+1391C>A)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
n.1985C>A
n.1622C>A
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.2042C>A
n.973C>A
n.1993C>A
7g.92504858A=CA1725939041PEX1c.1945T= (p.Ser649=)
c.1900+1390T= (n.1900+1390T=)
c.979T= (p.Ser327=)
n.1984T=
n.1621T=
c.1321T= (p.Ser441=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.2041T=
n.972T=
n.1992T=
7g.92504858A>CCA368183903PEX1c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.1900+1390T>G (n.1900+1390T>G)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1984T>G
n.1621T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.2041T>G
n.972T>G
n.1992T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504858A>GCA368183907PEX1c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.1900+1390T>C (n.1900+1390T>C)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1984T>C
n.1621T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.2041T>C
n.972T>C
n.1992T>C
7g.92504858A>TCA368183910PEX1c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.1900+1390T>A (n.1900+1390T>A)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1984T>A
n.1621T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.2041T>A
n.972T>A
n.1992T>A
 dbSNP
7g.92504859G>ACA456483394PEX1c.1944C>T (p.Phe648=)
c.1900+1389C>T (n.1900+1389C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
n.1983C>T
n.1620C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.195C>T (p.Phe65=)
n.2040C>T
n.971C>T
n.1991C>T
7g.92504859G>CCA368183914PEX1c.1944C>G (p.Phe648Leu)
c.1900+1389C>G (n.1900+1389C>G)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
n.1983C>G
n.1620C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.2040C>G
n.971C>G
n.1991C>G
 gnomAD v4
7g.92504859G>TCA368183916PEX1c.1944C>A (p.Phe648Leu)
c.1900+1389C>A (n.1900+1389C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.1983C>A
n.1620C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.2040C>A
n.971C>A
n.1991C>A
 gnomAD v4
7g.92504860A>CCA368183956PEX1c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.1900+1388T>G (n.1900+1388T>G)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.1982T>G
n.1619T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.2039T>G
n.970T>G
n.1990T>G
7g.92504860A>GCA368183937PEX1c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.1900+1388T>C (n.1900+1388T>C)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.1982T>C
n.1619T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.2039T>C
n.970T>C
n.1990T>C
7g.92504860A>TCA368183934PEX1c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.1900+1388T>A (n.1900+1388T>A)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.1982T>A
n.1619T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.2039T>A
n.970T>A
n.1990T>A
7g.92504861A=CA1725939049PEX1c.1942T= (p.Phe648=)
c.1900+1387T= (n.1900+1387T=)
c.976T= (p.Phe326=)
n.1981T=
n.1618T=
c.1318T= (p.Phe440=)
c.193T= (p.Phe65=)
n.2038T=
n.969T=
n.1989T=
7g.92504861A>CCA368183966PEX1c.1942T>G (p.Phe648Val)
c.1900+1387T>G (n.1900+1387T>G)
c.976T>G (p.Phe326Val)
n.1981T>G
n.1618T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.2038T>G
n.969T>G
n.1989T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504861A>GCA161964725PEX1c.1942T>C (p.Phe648Leu)
c.1900+1387T>C (n.1900+1387T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.1981T>C
n.1618T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.2038T>C
n.969T>C
n.1989T>C
 dbSNP
7g.92504861A>TCA368183973PEX1c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.1900+1387T>A (n.1900+1387T>A)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.1981T>A
n.1618T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.2038T>A
n.969T>A
n.1989T>A
7g.92504862A>CCA456483395PEX1c.1941T>G (p.Ala647=)
c.1900+1386T>G (n.1900+1386T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
n.1980T>G
n.1617T>G
c.1317T>G (p.Ala439=)
c.192T>G (p.Ala64=)
n.2037T>G
n.968T>G
n.1988T>G
7g.92504862A>GCA456483396PEX1c.1941T>C (p.Ala647=)
c.1900+1386T>C (n.1900+1386T>C)
c.975T>C (p.Ala325=)
n.1980T>C
n.1617T>C
c.1317T>C (p.Ala439=)
c.192T>C (p.Ala64=)
n.2037T>C
n.968T>C
n.1988T>C
7g.92504862A>TCA456483397PEX1c.1941T>A (p.Ala647=)
c.1900+1386T>A (n.1900+1386T>A)
c.975T>A (p.Ala325=)
n.1980T>A
n.1617T>A
c.1317T>A (p.Ala439=)
c.192T>A (p.Ala64=)
n.2037T>A
n.968T>A
n.1988T>A
7g.92504863G>ACA368183975PEX1c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1979C>T
n.1616C>T
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.2036C>T
n.967C>T
n.1987C>T
 COSMIC
7g.92504863G>CCA368183979PEX1c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1979C>G
n.1616C>G
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.2036C>G
n.967C>G
n.1987C>G
7g.92504863G>TCA368183983PEX1c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1979C>A
n.1616C>A
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.2036C>A
n.967C>A
n.1987C>A
7g.92504864C>ACA368183984PEX1c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.1900+1384G>T (n.1900+1384G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1978G>T
n.1615G>T
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.2035G>T
n.966G>T
n.1986G>T
7g.92504864C>GCA368183988PEX1c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.1900+1384G>C (n.1900+1384G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1978G>C
n.1615G>C
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.2035G>C
n.966G>C
n.1986G>C
7g.92504864C>TCA368183985PEX1c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.1900+1384G>A (n.1900+1384G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1978G>A
n.1615G>A
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.2035G>A
n.966G>A
n.1986G>A
7g.92504865C>ACA456483399PEX1c.1938G>T (p.Val646=)
c.1900+1383G>T (n.1900+1383G>T)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1977G>T
n.1614G>T
c.1314G>T (p.Val438=)
c.189G>T (p.Val63=)
n.2034G>T
n.965G>T
n.1985G>T
7g.92504865C>GCA456483401PEX1c.1938G>C (p.Val646=)
c.1900+1383G>C (n.1900+1383G>C)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1977G>C
n.1614G>C
c.1314G>C (p.Val438=)
c.189G>C (p.Val63=)
n.2034G>C
n.965G>C
n.1985G>C
7g.92504865C>TCA456483400PEX1c.1938G>A (p.Val646=)
c.1900+1383G>A (n.1900+1383G>A)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1977G>A
n.1614G>A
c.1314G>A (p.Val438=)
c.189G>A (p.Val63=)
n.2034G>A
n.965G>A
n.1985G>A
7g.92504866A=CA1725939057PEX1c.1937T= (p.Val646=)
c.1900+1382T= (n.1900+1382T=)
c.971T= (p.Val324=)
n.1976T=
n.1613T=
c.1313T= (p.Val438=)
c.188T= (p.Val63=)
n.2033T=
n.964T=
n.1984T=
7g.92504866A>CCA368183998PEX1c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1900+1382T>G (n.1900+1382T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1976T>G
n.1613T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.2033T>G
n.964T>G
n.1984T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504866A>GCA368184000PEX1c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1900+1382T>C (n.1900+1382T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1976T>C
n.1613T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.2033T>C
n.964T>C
n.1984T>C
7g.92504866A>TCA368184004PEX1c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1900+1382T>A (n.1900+1382T>A)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1976T>A
n.1613T>A
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.2033T>A
n.964T>A
n.1984T>A
7g.92504867C>ACA368184007PEX1c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1900+1381G>T (n.1900+1381G>T)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1975G>T
n.1612G>T
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.2032G>T
n.963G>T
n.1983G>T
7g.92504867C>GCA368184010PEX1c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1900+1381G>C (n.1900+1381G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1975G>C
n.1612G>C
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.2032G>C
n.963G>C
n.1983G>C
7g.92504867C>TCA368184012PEX1c.1936G>A (p.Val646Met)
c.1900+1381G>A (n.1900+1381G>A)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1975G>A
n.1612G>A
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.2032G>A
n.963G>A
n.1983G>A
7g.92504868delCA2578938006PEX1c.1936del (p.Val646TrpfsTer?)
c.1900+1381del (n.1900+1381del)
c.970del (p.Val324TrpfsTer?)
n.1975del
n.1612del
c.1312del (p.Val438TrpfsTer?)
c.187del (p.Val63TrpfsTer?)
n.2032del
n.963del
n.1983del

Number of alleles fetched