Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504752_92504764del | CA913127963 | PEX1 | c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9) c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del) c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9) n.2078_2090del n.1715_1727del c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9) c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9) n.2135_2147del n.1066_1078del n.2086_2098del | |
7 | g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAG | CA1725938747 | PEX1 | c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=) c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA) c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=) n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=) c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=) n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA | |
7 | g.92504754_92504765del | CA658823121 | PEX1 | c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del) c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del) c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del) n.2078_2089del n.1715_1726del c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del) c.290_301del (p.Pro97_Val100del) n.2135_2146del n.1066_1077del n.2086_2097del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504763A>C | CA456483267 | PEX1 | c.2040T>G (p.Pro680=) c.1900+1485T>G (n.1900+1485T>G) c.1074T>G (p.Pro358=) n.2079T>G n.1716T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.291T>G (p.Pro97=) n.2136T>G n.1067T>G n.2087T>G | |
7 | g.92504763A>G | CA456483268 | PEX1 | c.2040T>C (p.Pro680=) c.1900+1485T>C (n.1900+1485T>C) c.1074T>C (p.Pro358=) n.2079T>C n.1716T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.291T>C (p.Pro97=) n.2136T>C n.1067T>C n.2087T>C | |
7 | g.92504763A>T | CA456483269 | PEX1 | c.2040T>A (p.Pro680=) c.1900+1485T>A (n.1900+1485T>A) c.1074T>A (p.Pro358=) n.2079T>A n.1716T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.291T>A (p.Pro97=) n.2136T>A n.1067T>A n.2087T>A | |
7 | g.92504763_92504764delinsAG | CA1725938794 | PEX1 | c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=) c.1900+1484_1900+1485delinsCT (n.1900+1484_1900+1485delinsCT) c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=) n.2078_2079delinsCT n.1715_1716delinsCT c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=) c.290_291delinsCT (p.Pro97=) n.2135_2136delinsCT n.1066_1067delinsCT n.2086_2087delinsCT | |
7 | g.92504764G>A | CA368183028 | PEX1 | c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.1900+1484C>T (n.1900+1484C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.2078C>T n.1715C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.2135C>T n.1066C>T n.2086C>T | |
7 | g.92504764G>C | CA368183039 | PEX1 | c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.1900+1484C>G (n.1900+1484C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.2078C>G n.1715C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.2135C>G n.1066C>G n.2086C>G | |
7 | g.92504764G>T | CA368183036 | PEX1 | c.2039C>A (p.Pro680His) c.1900+1484C>A (n.1900+1484C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) n.2078C>A n.1715C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.290C>A (p.Pro97His) n.2135C>A n.1066C>A n.2086C>A | |
7 | g.92504765del | CA843848930 | PEX1 | c.2039del (p.Pro680LeufsTer13) c.1900+1484del (n.1900+1484del) c.1073del (p.Pro358LeufsTer13) n.2078del n.1715del c.1415del (p.Pro472LeufsTer13) c.290del (p.Pro97LeufsTer13) n.2135del n.1066del n.2086del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504765G>A | CA368183046 | PEX1 | c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.1900+1483C>T (n.1900+1483C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.2077C>T n.1714C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.2134C>T n.1065C>T n.2085C>T | |
7 | g.92504765G>C | CA368183048 | PEX1 | c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.1900+1483C>G (n.1900+1483C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.2077C>G n.1714C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.2134C>G n.1065C>G n.2085C>G | |
7 | g.92504765G>T | CA368183051 | PEX1 | c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.1900+1483C>A (n.1900+1483C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.2077C>A n.1714C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.2134C>A n.1065C>A n.2085C>A | |
7 | g.92504766A>C | CA368183056 | PEX1 | c.2037T>G (p.Ser679Arg) c.1900+1482T>G (n.1900+1482T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.2076T>G n.1713T>G c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.2133T>G n.1064T>G n.2084T>G | |
7 | g.92504766A>G | CA456483270 | PEX1 | c.2037T>C (p.Ser679=) c.1900+1482T>C (n.1900+1482T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) n.2076T>C n.1713T>C c.1413T>C (p.Ser471=) c.288T>C (p.Ser96=) n.2133T>C n.1064T>C n.2084T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504766A>T | CA368183058 | PEX1 | c.2037T>A (p.Ser679Arg) c.1900+1482T>A (n.1900+1482T>A) c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.2076T>A n.1713T>A c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.2133T>A n.1064T>A n.2084T>A | |
7 | g.92504767C>A | CA368183063 | PEX1 | c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.2075G>T n.1712G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.2132G>T n.1063G>T n.2083G>T | |
7 | g.92504767C>G | CA368183066 | PEX1 | c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.2075G>C n.1712G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.2132G>C n.1063G>C n.2083G>C | |
7 | g.92504767C>T | CA368183071 | PEX1 | c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.2075G>A n.1712G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.2132G>A n.1063G>A n.2083G>A | |
7 | g.92504767_92504769delinsCTG | CA1725938799 | PEX1 | c.2034_2036delinsCAG (p.His678=) c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG) c.1068_1070delinsCAG (p.His356=) n.2073_2075delinsCAG n.1710_1712delinsCAG c.1410_1412delinsCAG (p.His470=) c.285_287delinsCAG (p.His95=) n.2130_2132delinsCAG n.1061_1063delinsCAG n.2081_2083delinsCAG | |
7 | g.92504768T>A | CA368183078 | PEX1 | c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.2074A>T n.1711A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.2131A>T n.1062A>T n.2082A>T | |
7 | g.92504768T>C | CA368183083 | PEX1 | c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.2074A>G n.1711A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.2131A>G n.1062A>G n.2082A>G | |
7 | g.92504768T>G | CA368183084 | PEX1 | c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.2074A>C n.1711A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.2131A>C n.1062A>C n.2082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504768T= | CA1725938803 | PEX1 | c.2035A= (p.Ser679=) c.1900+1480A= (n.1900+1480A=) c.1069A= (p.Ser357=) n.2074A= n.1711A= c.1411A= (p.Ser471=) c.286A= (p.Ser96=) n.2131A= n.1062A= n.2082A= | |
7 | g.92504770_92504771del | CA16041156 | PEX1 | c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3) c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del) c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3) n.2073_2074del n.1710_1711del c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3) c.285_286del (p.His95GlnfsTer3) n.2130_2131del n.1061_1062del n.2081_2082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504771_92504778del | CA2683718796 | PEX1 | c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3) c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del) c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3) n.2067_2074del n.1704_1711del c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3) c.279_286del (p.His93GlnfsTer3) n.2124_2131del n.1055_1062del n.2075_2082del | gnomAD v4 |
7 | g.92504769G>A | CA456483271 | PEX1 | c.2034C>T (p.His678=) c.1900+1479C>T (n.1900+1479C>T) c.1068C>T (p.His356=) n.2073C>T n.1710C>T c.1410C>T (p.His470=) c.285C>T (p.His95=) n.2130C>T n.1061C>T n.2081C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504769G>C | CA368183087 | PEX1 | c.2034C>G (p.His678Gln) c.1900+1479C>G (n.1900+1479C>G) c.1068C>G (p.His356Gln) n.2073C>G n.1710C>G c.1410C>G (p.His470Gln) c.285C>G (p.His95Gln) n.2130C>G n.1061C>G n.2081C>G | |
7 | g.92504769G>T | CA368183089 | PEX1 | c.2034C>A (p.His678Gln) c.1900+1479C>A (n.1900+1479C>A) c.1068C>A (p.His356Gln) n.2073C>A n.1710C>A c.1410C>A (p.His470Gln) c.285C>A (p.His95Gln) n.2130C>A n.1061C>A n.2081C>A | |
7 | g.92504770T>A | CA368183091 | PEX1 | c.2033A>T (p.His678Leu) c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) n.2072A>T n.1709A>T c.1409A>T (p.His470Leu) c.284A>T (p.His95Leu) n.2129A>T n.1060A>T n.2080A>T | |
7 | g.92504770T>C | CA368183092 | PEX1 | c.2033A>G (p.His678Arg) c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) n.2072A>G n.1709A>G c.1409A>G (p.His470Arg) c.284A>G (p.His95Arg) n.2129A>G n.1060A>G n.2080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504770T>G | CA368183093 | PEX1 | c.2033A>C (p.His678Pro) c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) n.2072A>C n.1709A>C c.1409A>C (p.His470Pro) c.284A>C (p.His95Pro) n.2129A>C n.1060A>C n.2080A>C | |
7 | g.92504770T= | CA1725938808 | PEX1 | c.2033A= (p.His678=) c.1900+1478A= (n.1900+1478A=) c.1067A= (p.His356=) n.2072A= n.1709A= c.1409A= (p.His470=) c.284A= (p.His95=) n.2129A= n.1060A= n.2080A= | |
7 | g.92504771G>A | CA368183095 | PEX1 | c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1900+1477C>T (n.1900+1477C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) n.2071C>T n.1708C>T c.1408C>T (p.His470Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) n.2128C>T n.1059C>T n.2079C>T | |
7 | g.92504771G>C | CA368183096 | PEX1 | c.2032C>G (p.His678Asp) c.1900+1477C>G (n.1900+1477C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) n.2071C>G n.1708C>G c.1408C>G (p.His470Asp) c.283C>G (p.His95Asp) n.2128C>G n.1059C>G n.2079C>G | |
7 | g.92504771G>T | CA368183099 | PEX1 | c.2032C>A (p.His678Asn) c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) n.2071C>A n.1708C>A c.1408C>A (p.His470Asn) c.283C>A (p.His95Asn) n.2128C>A n.1059C>A n.2079C>A | |
7 | g.92504772C>A | CA368183103 | PEX1 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.2070G>T n.1707G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.2127G>T n.1058G>T n.2078G>T | |
7 | g.92504772C>G | CA368183104 | PEX1 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.2070G>C n.1707G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.2127G>C n.1058G>C n.2078G>C | |
7 | g.92504772C>T | CA456483272 | PEX1 | c.2031G>A (p.Glu677=) c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) n.2070G>A n.1707G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.282G>A (p.Glu94=) n.2127G>A n.1058G>A n.2078G>A | |
7 | g.92504773T>A | CA368183110 | PEX1 | c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2069A>T n.1706A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.2126A>T n.1057A>T n.2077A>T | |
7 | g.92504773T>C | CA368183118 | PEX1 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2069A>G n.1706A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.2126A>G n.1057A>G n.2077A>G | |
7 | g.92504773T>G | CA368183119 | PEX1 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2069A>C n.1706A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.2126A>C n.1057A>C n.2077A>C | |
7 | g.92504773dup | CA2683718797 | PEX1 | c.2030dup (p.His678AlafsTer4) c.1900+1475dup (n.1900+1475dup) c.1064dup (p.His356AlafsTer4) n.2069dup n.1706dup c.1406dup (p.His470AlafsTer4) c.281dup (p.His95AlafsTer4) n.2126dup n.1057dup n.2077dup | gnomAD v4 |
7 | g.92504774C>A | CA368183124 | PEX1 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2068G>T n.1705G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.2125G>T n.1056G>T n.2076G>T | |
7 | g.92504774C= | CA1725938813 | PEX1 | c.2029G= (p.Glu677=) c.1900+1474G= (n.1900+1474G=) c.1063G= (p.Glu355=) n.2068G= n.1705G= c.1405G= (p.Glu469=) c.280G= (p.Glu94=) n.2125G= n.1056G= n.2076G= | |
7 | g.92504774C>G | CA368183129 | PEX1 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2068G>C n.1705G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.2125G>C n.1056G>C n.2076G>C | |
7 | g.92504774C>T | CA368183123 | PEX1 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1900+1474G>A (n.1900+1474G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2068G>A n.1705G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.2125G>A n.1056G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504775A= | CA1725938818 | PEX1 | c.2028T= (p.His676=) c.1900+1473T= (n.1900+1473T=) c.1062T= (p.His354=) n.2067T= n.1704T= c.1404T= (p.His468=) c.279T= (p.His93=) n.2124T= n.1055T= n.2075T= | |
7 | g.92504775A>C | CA368183133 | PEX1 | c.2028T>G (p.His676Gln) c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G) c.1062T>G (p.His354Gln) n.2067T>G n.1704T>G c.1404T>G (p.His468Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.2124T>G n.1055T>G n.2075T>G | |
7 | g.92504775A>G | CA4341236 | PEX1 | c.2028T>C (p.His676=) c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C) c.1062T>C (p.His354=) n.2067T>C n.1704T>C c.1404T>C (p.His468=) c.279T>C (p.His93=) n.2124T>C n.1055T>C n.2075T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504775A>T | CA368183140 | PEX1 | c.2028T>A (p.His676Gln) c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A) c.1062T>A (p.His354Gln) n.2067T>A n.1704T>A c.1404T>A (p.His468Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.2124T>A n.1055T>A n.2075T>A | |
7 | g.92504776T>A | CA368183145 | PEX1 | c.2027A>T (p.His676Leu) c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) n.2066A>T n.1703A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.2123A>T n.1054A>T n.2074A>T | |
7 | g.92504776T>C | CA368183149 | PEX1 | c.2027A>G (p.His676Arg) c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) n.2066A>G n.1703A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.2123A>G n.1054A>G n.2074A>G | |
7 | g.92504776T>G | CA368183152 | PEX1 | c.2027A>C (p.His676Pro) c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) n.2066A>C n.1703A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.2123A>C n.1054A>C n.2074A>C | |
7 | g.92504777G>A | CA4341237 | PEX1 | c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2065C>T n.1702C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.2122C>T n.1053C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504777G>C | CA368183160 | PEX1 | c.2026C>G (p.His676Asp) c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2065C>G n.1702C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.2122C>G n.1053C>G n.2073C>G | |
7 | g.92504777G= | CA1725938823 | PEX1 | c.2026C= (p.His676=) c.1900+1471C= (n.1900+1471C=) c.1060C= (p.His354=) n.2065C= n.1702C= c.1402C= (p.His468=) c.277C= (p.His93=) n.2122C= n.1053C= n.2073C= | |
7 | g.92504777G>T | CA368183163 | PEX1 | c.2026C>A (p.His676Asn) c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) n.2065C>A n.1702C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.2122C>A n.1053C>A n.2073C>A | |
7 | g.92504778T>A | CA368183173 | PEX1 | c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.2064A>T n.1701A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.2121A>T n.1052A>T n.2072A>T | |
7 | g.92504778T>C | CA456483273 | PEX1 | c.2025A>G (p.Glu675=) c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) n.2064A>G n.1701A>G c.1401A>G (p.Glu467=) c.276A>G (p.Glu92=) n.2121A>G n.1052A>G n.2072A>G | |
7 | g.92504778T>G | CA368183178 | PEX1 | c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.2064A>C n.1701A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.2121A>C n.1052A>C n.2072A>C | |
7 | g.92504779T>A | CA368183184 | PEX1 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2063A>T n.1700A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.2120A>T n.1051A>T n.2071A>T | |
7 | g.92504779T>C | CA368183203 | PEX1 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2063A>G n.1700A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.2120A>G n.1051A>G n.2071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504779T>G | CA368183205 | PEX1 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2063A>C n.1700A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.2120A>C n.1051A>C n.2071A>C | |
7 | g.92504779T= | CA1725938829 | PEX1 | c.2024A= (p.Glu675=) c.1900+1469A= (n.1900+1469A=) c.1058A= (p.Glu353=) n.2063A= n.1700A= c.1400A= (p.Glu467=) c.275A= (p.Glu92=) n.2120A= n.1051A= n.2071A= | |
7 | g.92504780C>A | CA368183213 | PEX1 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2062G>T n.1699G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.2119G>T n.1050G>T n.2070G>T | |
7 | g.92504780C= | CA1725938832 | PEX1 | c.2023G= (p.Glu675=) c.1900+1468G= (n.1900+1468G=) c.1057G= (p.Glu353=) n.2062G= n.1699G= c.1399G= (p.Glu467=) c.274G= (p.Glu92=) n.2119G= n.1050G= n.2070G= | |
7 | g.92504780C>G | CA368183241 | PEX1 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2062G>C n.1699G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.2119G>C n.1050G>C n.2070G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504780C>T | CA368183216 | PEX1 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2062G>A n.1699G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.2119G>A n.1050G>A n.2070G>A | |
7 | g.92504781C>A | CA456483275 | PEX1 | c.2022G>T (p.Pro674=) c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T) c.1056G>T (p.Pro352=) n.2061G>T n.1698G>T c.1398G>T (p.Pro466=) c.273G>T (p.Pro91=) n.2118G>T n.1049G>T n.2069G>T | |
7 | g.92504781C= | CA1725938833 | PEX1 | c.2022G= (p.Pro674=) c.1900+1467G= (n.1900+1467G=) c.1056G= (p.Pro352=) n.2061G= n.1698G= c.1398G= (p.Pro466=) c.273G= (p.Pro91=) n.2118G= n.1049G= n.2069G= | |
7 | g.92504781C>G | CA456483274 | PEX1 | c.2022G>C (p.Pro674=) c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C) c.1056G>C (p.Pro352=) n.2061G>C n.1698G>C c.1398G>C (p.Pro466=) c.273G>C (p.Pro91=) n.2118G>C n.1049G>C n.2069G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504781C>T | CA4341238 | PEX1 | c.2022G>A (p.Pro674=) c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A) c.1056G>A (p.Pro352=) n.2061G>A n.1698G>A c.1398G>A (p.Pro466=) c.273G>A (p.Pro91=) n.2118G>A n.1049G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504782G>A | CA4341239 | PEX1 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.2060C>T n.1697C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.2117C>T n.1048C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504782G>C | CA368183267 | PEX1 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.2060C>G n.1697C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.2117C>G n.1048C>G n.2068C>G | |
7 | g.92504782G= | CA1725938836 | PEX1 | c.2021C= (p.Pro674=) c.1900+1466C= (n.1900+1466C=) c.1055C= (p.Pro352=) n.2060C= n.1697C= c.1397C= (p.Pro466=) c.272C= (p.Pro91=) n.2117C= n.1048C= n.2068C= | |
7 | g.92504782G>T | CA368183269 | PEX1 | c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) n.2060C>A n.1697C>A c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.2117C>A n.1048C>A n.2068C>A | COSMIC |
7 | g.92504783G>A | CA368183274 | PEX1 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.2059C>T n.1696C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.2116C>T n.1047C>T n.2067C>T | |
7 | g.92504783G>C | CA368183281 | PEX1 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.2059C>G n.1696C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.2116C>G n.1047C>G n.2067C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504783G>T | CA368183285 | PEX1 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.2059C>A n.1696C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.2116C>A n.1047C>A n.2067C>A | |
7 | g.92504784G>A | CA456483276 | PEX1 | c.2019C>T (p.Val673=) c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T) c.1053C>T (p.Val351=) n.2058C>T n.1695C>T c.1395C>T (p.Val465=) c.270C>T (p.Val90=) n.2115C>T n.1046C>T n.2066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504784G>C | CA4341241 | PEX1 | c.2019C>G (p.Val673=) c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G) c.1053C>G (p.Val351=) n.2058C>G n.1695C>G c.1395C>G (p.Val465=) c.270C>G (p.Val90=) n.2115C>G n.1046C>G n.2066C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504784G= | CA1725938839 | PEX1 | c.2019C= (p.Val673=) c.1900+1464C= (n.1900+1464C=) c.1053C= (p.Val351=) n.2058C= n.1695C= c.1395C= (p.Val465=) c.270C= (p.Val90=) n.2115C= n.1046C= n.2066C= | |
7 | g.92504784G>T | CA4341240 | PEX1 | c.2019C>A (p.Val673=) c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A) c.1053C>A (p.Val351=) n.2058C>A n.1695C>A c.1395C>A (p.Val465=) c.270C>A (p.Val90=) n.2115C>A n.1046C>A n.2066C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504784_92504793del | CA913127965 | PEX1 | c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19) c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del) c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19) n.2049_2058del n.1686_1695del c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19) c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19) n.2106_2115del n.1037_1046del n.2057_2066del | |
7 | g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGC | CA1725938842 | PEX1 | c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=) c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC) c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=) n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=) c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=) n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC | |
7 | g.92504785A>C | CA368183297 | PEX1 | c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1900+1463T>G (n.1900+1463T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.2057T>G n.1694T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.2114T>G n.1045T>G n.2065T>G | |
7 | g.92504785A>G | CA368183301 | PEX1 | c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1900+1463T>C (n.1900+1463T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.2057T>C n.1694T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.2114T>C n.1045T>C n.2065T>C | |
7 | g.92504785A>T | CA368183305 | PEX1 | c.2018T>A (p.Val673Asp) c.1900+1463T>A (n.1900+1463T>A) c.1052T>A (p.Val351Asp) n.2057T>A n.1694T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.2114T>A n.1045T>A n.2065T>A | |
7 | g.92504786_92504794del | CA658823122 | PEX1 | c.2010_2018del (p.Pro671_Val673del) c.1900+1455_1900+1463del (n.1900+1455_1900+1463del) c.1044_1052del (p.Pro349_Val351del) n.2049_2057del n.1686_1694del c.1386_1394del (p.Pro463_Val465del) c.261_269del (p.Pro88_Val90del) n.2106_2114del n.1037_1045del n.2057_2065del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504786C>A | CA368183314 | PEX1 | c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1900+1462G>T (n.1900+1462G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) n.2056G>T n.1693G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.2113G>T n.1044G>T n.2064G>T | |
7 | g.92504786C>G | CA368183317 | PEX1 | c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1900+1462G>C (n.1900+1462G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.2056G>C n.1693G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.2113G>C n.1044G>C n.2064G>C | ClinVar |
7 | g.92504786C>T | CA368183310 | PEX1 | c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1900+1462G>A (n.1900+1462G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.2056G>A n.1693G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.2113G>A n.1044G>A n.2064G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504787A>C | CA456483277 | PEX1 | c.2016T>G (p.Ala672=) c.1900+1461T>G (n.1900+1461T>G) c.1050T>G (p.Ala350=) n.2055T>G n.1692T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.267T>G (p.Ala89=) n.2112T>G n.1043T>G n.2063T>G | |
7 | g.92504787A>G | CA456483279 | PEX1 | c.2016T>C (p.Ala672=) c.1900+1461T>C (n.1900+1461T>C) c.1050T>C (p.Ala350=) n.2055T>C n.1692T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.267T>C (p.Ala89=) n.2112T>C n.1043T>C n.2063T>C | |
7 | g.92504787A>T | CA456483278 | PEX1 | c.2016T>A (p.Ala672=) c.1900+1461T>A (n.1900+1461T>A) c.1050T>A (p.Ala350=) n.2055T>A n.1692T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.267T>A (p.Ala89=) n.2112T>A n.1043T>A n.2063T>A | |
7 | g.92504788G>A | CA368183326 | PEX1 | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1900+1460C>T (n.1900+1460C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.2054C>T n.1691C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.2111C>T n.1042C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504788G>C | CA368183323 | PEX1 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1900+1460C>G (n.1900+1460C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.2054C>G n.1691C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2111C>G n.1042C>G n.2062C>G | |
7 | g.92504788G= | CA1725938853 | PEX1 | c.2015C= (p.Ala672=) c.1900+1460C= (n.1900+1460C=) c.1049C= (p.Ala350=) n.2054C= n.1691C= c.1391C= (p.Ala464=) c.266C= (p.Ala89=) n.2111C= n.1042C= n.2062C= | |
7 | g.92504788G>T | CA161964653 | PEX1 | c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1900+1460C>A (n.1900+1460C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.2054C>A n.1691C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.2111C>A n.1042C>A n.2062C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504789C>A | CA368183333 | PEX1 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1900+1459G>T (n.1900+1459G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.2053G>T n.1690G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2110G>T n.1041G>T n.2061G>T | |
7 | g.92504789C>G | CA368183337 | PEX1 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1900+1459G>C (n.1900+1459G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.2053G>C n.1690G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2110G>C n.1041G>C n.2061G>C | |
7 | g.92504789C>T | CA368183340 | PEX1 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1900+1459G>A (n.1900+1459G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.2053G>A n.1690G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2110G>A n.1041G>A n.2061G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504790A>C | CA456483280 | PEX1 | c.2013T>G (p.Pro671=) c.1900+1458T>G (n.1900+1458T>G) c.1047T>G (p.Pro349=) n.2052T>G n.1689T>G c.1389T>G (p.Pro463=) c.264T>G (p.Pro88=) n.2109T>G n.1040T>G n.2060T>G | |
7 | g.92504790A>G | CA456483281 | PEX1 | c.2013T>C (p.Pro671=) c.1900+1458T>C (n.1900+1458T>C) c.1047T>C (p.Pro349=) n.2052T>C n.1689T>C c.1389T>C (p.Pro463=) c.264T>C (p.Pro88=) n.2109T>C n.1040T>C n.2060T>C | |
7 | g.92504790A>T | CA456483282 | PEX1 | c.2013T>A (p.Pro671=) c.1900+1458T>A (n.1900+1458T>A) c.1047T>A (p.Pro349=) n.2052T>A n.1689T>A c.1389T>A (p.Pro463=) c.264T>A (p.Pro88=) n.2109T>A n.1040T>A n.2060T>A | |
7 | g.92504791G>A | CA368183345 | PEX1 | c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1900+1457C>T (n.1900+1457C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.2051C>T n.1688C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.2108C>T n.1039C>T n.2059C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504791G>C | CA368183348 | PEX1 | c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1900+1457C>G (n.1900+1457C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.2051C>G n.1688C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.2108C>G n.1039C>G n.2059C>G | ClinVar |
7 | g.92504791G>T | CA368183350 | PEX1 | c.2012C>A (p.Pro671His) c.1900+1457C>A (n.1900+1457C>A) c.1046C>A (p.Pro349His) n.2051C>A n.1688C>A c.1388C>A (p.Pro463His) c.263C>A (p.Pro88His) n.2108C>A n.1039C>A n.2059C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504792G>A | CA4341242 | PEX1 | c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.1900+1456C>T (n.1900+1456C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.2050C>T n.1687C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.2107C>T n.1038C>T n.2058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504792G>C | CA368183359 | PEX1 | c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.1900+1456C>G (n.1900+1456C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.2050C>G n.1687C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.2107C>G n.1038C>G n.2058C>G | |
7 | g.92504792G= | CA1725938858 | PEX1 | c.2011C= (p.Pro671=) c.1900+1456C= (n.1900+1456C=) c.1045C= (p.Pro349=) n.2050C= n.1687C= c.1387C= (p.Pro463=) c.262C= (p.Pro88=) n.2107C= n.1038C= n.2058C= | |
7 | g.92504792G>T | CA368183363 | PEX1 | c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.1900+1456C>A (n.1900+1456C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.2050C>A n.1687C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.2107C>A n.1038C>A n.2058C>A | |
7 | g.92504793C>A | CA456483283 | PEX1 | c.2010G>T (p.Leu670=) c.1900+1455G>T (n.1900+1455G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) n.2049G>T n.1686G>T c.1386G>T (p.Leu462=) c.261G>T (p.Leu87=) n.2106G>T n.1037G>T n.2057G>T | |
7 | g.92504793C= | CA1725938864 | PEX1 | c.2010G= (p.Leu670=) c.1900+1455G= (n.1900+1455G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.2049G= n.1686G= c.1386G= (p.Leu462=) c.261G= (p.Leu87=) n.2106G= n.1037G= n.2057G= | |
7 | g.92504793C>G | CA161964654 | PEX1 | c.2010G>C (p.Leu670=) c.1900+1455G>C (n.1900+1455G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) n.2049G>C n.1686G>C c.1386G>C (p.Leu462=) c.261G>C (p.Leu87=) n.2106G>C n.1037G>C n.2057G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504793C>T | CA456483284 | PEX1 | c.2010G>A (p.Leu670=) c.1900+1455G>A (n.1900+1455G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.2049G>A n.1686G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.261G>A (p.Leu87=) n.2106G>A n.1037G>A n.2057G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504794A= | CA1725938868 | PEX1 | c.2009T= (p.Leu670=) c.1900+1454T= (n.1900+1454T=) c.1043T= (p.Leu348=) n.2048T= n.1685T= c.1385T= (p.Leu462=) c.260T= (p.Leu87=) n.2105T= n.1036T= n.2056T= | |
7 | g.92504794A>C | CA368183369 | PEX1 | c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1900+1454T>G (n.1900+1454T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.2048T>G n.1685T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.2105T>G n.1036T>G n.2056T>G | |
7 | g.92504794A>G | CA161964658 | PEX1 | c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1900+1454T>C (n.1900+1454T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.2048T>C n.1685T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.2105T>C n.1036T>C n.2056T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504794A>T | CA368183373 | PEX1 | c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.1900+1454T>A (n.1900+1454T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.2048T>A n.1685T>A c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.2105T>A n.1036T>A n.2056T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504795G>A | CA456483285 | PEX1 | c.2008C>T (p.Leu670=) c.1900+1453C>T (n.1900+1453C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) n.2047C>T n.1684C>T c.1384C>T (p.Leu462=) c.259C>T (p.Leu87=) n.2104C>T n.1035C>T n.2055C>T | |
7 | g.92504795G>C | CA368183380 | PEX1 | c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1900+1453C>G (n.1900+1453C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.2047C>G n.1684C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.2104C>G n.1035C>G n.2055C>G | |
7 | g.92504795G= | CA1725938873 | PEX1 | c.2008C= (p.Leu670=) c.1900+1453C= (n.1900+1453C=) c.1042C= (p.Leu348=) n.2047C= n.1684C= c.1384C= (p.Leu462=) c.259C= (p.Leu87=) n.2104C= n.1035C= n.2055C= | |
7 | g.92504795G>T | CA161964664 | PEX1 | c.2008C>A (p.Leu670Met) c.1900+1453C>A (n.1900+1453C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.2047C>A n.1684C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.2104C>A n.1035C>A n.2055C>A | dbSNP |
7 | g.92504796T>A | CA456483286 | PEX1 | c.2007A>T (p.Gly669=) c.1900+1452A>T (n.1900+1452A>T) c.1041A>T (p.Gly347=) n.2046A>T n.1683A>T c.1383A>T (p.Gly461=) c.258A>T (p.Gly86=) n.2103A>T n.1034A>T n.2054A>T | ClinVar |
7 | g.92504796T>C | CA456483287 | PEX1 | c.2007A>G (p.Gly669=) c.1900+1452A>G (n.1900+1452A>G) c.1041A>G (p.Gly347=) n.2046A>G n.1683A>G c.1383A>G (p.Gly461=) c.258A>G (p.Gly86=) n.2103A>G n.1034A>G n.2054A>G | |
7 | g.92504796T>G | CA456483288 | PEX1 | c.2007A>C (p.Gly669=) c.1900+1452A>C (n.1900+1452A>C) c.1041A>C (p.Gly347=) n.2046A>C n.1683A>C c.1383A>C (p.Gly461=) c.258A>C (p.Gly86=) n.2103A>C n.1034A>C n.2054A>C | |
7 | g.92504797C>A | CA368183384 | PEX1 | c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1900+1451G>T (n.1900+1451G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.2045G>T n.1682G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.2102G>T n.1033G>T n.2053G>T | |
7 | g.92504797C>G | CA368183386 | PEX1 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1900+1451G>C (n.1900+1451G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.2045G>C n.1682G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.2102G>C n.1033G>C n.2053G>C | |
7 | g.92504797C>T | CA368183387 | PEX1 | c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1900+1451G>A (n.1900+1451G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.2045G>A n.1682G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.2102G>A n.1033G>A n.2053G>A | |
7 | g.92504798C>A | CA368183392 | PEX1 | c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.1900+1450G>T (n.1900+1450G>T) c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.2044G>T n.1681G>T c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) n.2101G>T n.1032G>T n.2052G>T | |
7 | g.92504798C>G | CA368183394 | PEX1 | c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1900+1450G>C (n.1900+1450G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.2044G>C n.1681G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.2101G>C n.1032G>C n.2052G>C | |
7 | g.92504798C>T | CA368183395 | PEX1 | c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1900+1450G>A (n.1900+1450G>A) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.2044G>A n.1681G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.2101G>A n.1032G>A n.2052G>A | |
7 | g.92504799A>C | CA456483289 | PEX1 | c.2004T>G (p.Ala668=) c.1900+1449T>G (n.1900+1449T>G) c.1038T>G (p.Ala346=) n.2043T>G n.1680T>G c.1380T>G (p.Ala460=) c.255T>G (p.Ala85=) n.2100T>G n.1031T>G n.2051T>G | |
7 | g.92504799A>G | CA456483290 | PEX1 | c.2004T>C (p.Ala668=) c.1900+1449T>C (n.1900+1449T>C) c.1038T>C (p.Ala346=) n.2043T>C n.1680T>C c.1380T>C (p.Ala460=) c.255T>C (p.Ala85=) n.2100T>C n.1031T>C n.2051T>C | |
7 | g.92504799A>T | CA456483291 | PEX1 | c.2004T>A (p.Ala668=) c.1900+1449T>A (n.1900+1449T>A) c.1038T>A (p.Ala346=) n.2043T>A n.1680T>A c.1380T>A (p.Ala460=) c.255T>A (p.Ala85=) n.2100T>A n.1031T>A n.2051T>A | |
7 | g.92504800G>A | CA161964665 | PEX1 | c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1900+1448C>T (n.1900+1448C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.2042C>T n.1679C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.2099C>T n.1030C>T n.2050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504800G>C | CA368183399 | PEX1 | c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1900+1448C>G (n.1900+1448C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.2042C>G n.1679C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.2099C>G n.1030C>G n.2050C>G | |
7 | g.92504800G= | CA1725938877 | PEX1 | c.2003C= (p.Ala668=) c.1900+1448C= (n.1900+1448C=) c.1037C= (p.Ala346=) n.2042C= n.1679C= c.1379C= (p.Ala460=) c.254C= (p.Ala85=) n.2099C= n.1030C= n.2050C= | |
7 | g.92504800G>T | CA368183403 | PEX1 | c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1900+1448C>A (n.1900+1448C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.2042C>A n.1679C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.2099C>A n.1030C>A n.2050C>A | |
7 | g.92504801C>A | CA368183407 | PEX1 | c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1900+1447G>T (n.1900+1447G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.2041G>T n.1678G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.2098G>T n.1029G>T n.2049G>T | |
7 | g.92504801C= | CA1725938884 | PEX1 | c.2002G= (p.Ala668=) c.1900+1447G= (n.1900+1447G=) c.1036G= (p.Ala346=) n.2041G= n.1678G= c.1378G= (p.Ala460=) c.253G= (p.Ala85=) n.2098G= n.1029G= n.2049G= | |
7 | g.92504801C>G | CA368183409 | PEX1 | c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1900+1447G>C (n.1900+1447G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.2041G>C n.1678G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.2098G>C n.1029G>C n.2049G>C | |
7 | g.92504801C>T | CA368183412 | PEX1 | c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1900+1447G>A (n.1900+1447G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.2041G>A n.1678G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.2098G>A n.1029G>A n.2049G>A | |
7 | g.92504802A>C | CA368183415 | PEX1 | c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1900+1446T>G (n.1900+1446T>G) c.1035T>G (p.Ile345Met) n.2040T>G n.1677T>G c.1377T>G (p.Ile459Met) c.252T>G (p.Ile84Met) n.2097T>G n.1028T>G n.2048T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504802A>G | CA456483293 | PEX1 | c.2001T>C (p.Ile667=) c.1900+1446T>C (n.1900+1446T>C) c.1035T>C (p.Ile345=) n.2040T>C n.1677T>C c.1377T>C (p.Ile459=) c.252T>C (p.Ile84=) n.2097T>C n.1028T>C n.2048T>C | |
7 | g.92504802A>T | CA456483292 | PEX1 | c.2001T>A (p.Ile667=) c.1900+1446T>A (n.1900+1446T>A) c.1035T>A (p.Ile345=) n.2040T>A n.1677T>A c.1377T>A (p.Ile459=) c.252T>A (p.Ile84=) n.2097T>A n.1028T>A n.2048T>A | |
7 | g.92504803dup | CA1725938886 | PEX1 | c.2001dup (p.Ala668CysfsTer10) c.1900+1446dup (n.1900+1446dup) c.1035dup (p.Ala346CysfsTer10) n.2040dup n.1677dup c.1377dup (p.Ala460CysfsTer10) c.252dup (p.Ala85CysfsTer10) n.2097dup n.1028dup n.2048dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504803A>C | CA368183430 | PEX1 | c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1900+1445T>G (n.1900+1445T>G) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.2039T>G n.1676T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.2096T>G n.1027T>G n.2047T>G | |
7 | g.92504803A>G | CA368183429 | PEX1 | c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1900+1445T>C (n.1900+1445T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.2039T>C n.1676T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.2096T>C n.1027T>C n.2047T>C | |
7 | g.92504803A>T | CA368183423 | PEX1 | c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1900+1445T>A (n.1900+1445T>A) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.2039T>A n.1676T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.2096T>A n.1027T>A n.2047T>A | |
7 | g.92504804T>A | CA368183441 | PEX1 | c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1900+1444A>T (n.1900+1444A>T) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.2038A>T n.1675A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.2095A>T n.1026A>T n.2046A>T | |
7 | g.92504804T>C | CA368183433 | PEX1 | c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1900+1444A>G (n.1900+1444A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.2038A>G n.1675A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.2095A>G n.1026A>G n.2046A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504804T>G | CA368183437 | PEX1 | c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1900+1444A>C (n.1900+1444A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.2038A>C n.1675A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.2095A>C n.1026A>C n.2046A>C | |
7 | g.92504805G>A | CA456483294 | PEX1 | c.1998C>T (p.Leu666=) c.1900+1443C>T (n.1900+1443C>T) c.1032C>T (p.Leu344=) n.2037C>T n.1674C>T c.1374C>T (p.Leu458=) c.249C>T (p.Leu83=) n.2094C>T n.1025C>T n.2045C>T | dbSNP |
7 | g.92504805G>C | CA456483296 | PEX1 | c.1998C>G (p.Leu666=) c.1900+1443C>G (n.1900+1443C>G) c.1032C>G (p.Leu344=) n.2037C>G n.1674C>G c.1374C>G (p.Leu458=) c.249C>G (p.Leu83=) n.2094C>G n.1025C>G n.2045C>G | |
7 | g.92504805G= | CA1725938889 | PEX1 | c.1998C= (p.Leu666=) c.1900+1443C= (n.1900+1443C=) c.1032C= (p.Leu344=) n.2037C= n.1674C= c.1374C= (p.Leu458=) c.249C= (p.Leu83=) n.2094C= n.1025C= n.2045C= | |
7 | g.92504805G>T | CA456483295 | PEX1 | c.1998C>A (p.Leu666=) c.1900+1443C>A (n.1900+1443C>A) c.1032C>A (p.Leu344=) n.2037C>A n.1674C>A c.1374C>A (p.Leu458=) c.249C>A (p.Leu83=) n.2094C>A n.1025C>A n.2045C>A | |
7 | g.92504806A>C | CA368183448 | PEX1 | c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1900+1442T>G (n.1900+1442T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2036T>G n.1673T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.2093T>G n.1024T>G n.2044T>G | |
7 | g.92504806A>G | CA368183451 | PEX1 | c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1900+1442T>C (n.1900+1442T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2036T>C n.1673T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.2093T>C n.1024T>C n.2044T>C | |
7 | g.92504806A>T | CA368183454 | PEX1 | c.1997T>A (p.Leu666His) c.1900+1442T>A (n.1900+1442T>A) c.1031T>A (p.Leu344His) n.2036T>A n.1673T>A c.1373T>A (p.Leu458His) c.248T>A (p.Leu83His) n.2093T>A n.1024T>A n.2044T>A | |
7 | g.92504807G>A | CA368183467 | PEX1 | c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1900+1441C>T (n.1900+1441C>T) c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2035C>T n.1672C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.2092C>T n.1023C>T n.2043C>T | |
7 | g.92504807G>C | CA368183461 | PEX1 | c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1900+1441C>G (n.1900+1441C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2035C>G n.1672C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.2092C>G n.1023C>G n.2043C>G | |
7 | g.92504807G= | CA1725938892 | PEX1 | c.1996C= (p.Leu666=) c.1900+1441C= (n.1900+1441C=) c.1030C= (p.Leu344=) n.2035C= n.1672C= c.1372C= (p.Leu458=) c.247C= (p.Leu83=) n.2092C= n.1023C= n.2043C= | |
7 | g.92504807G>T | CA161964666 | PEX1 | c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1900+1441C>A (n.1900+1441C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2035C>A n.1672C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.2092C>A n.1023C>A n.2043C>A | dbSNP |
7 | g.92504808G>A | CA4341243 | PEX1 | c.1995C>T (p.Asp665=) c.1900+1440C>T (n.1900+1440C>T) c.1029C>T (p.Asp343=) n.2034C>T n.1671C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.246C>T (p.Asp82=) n.2091C>T n.1022C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504808G>C | CA368183475 | PEX1 | c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1900+1440C>G (n.1900+1440C>G) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.2034C>G n.1671C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.2091C>G n.1022C>G n.2042C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504808G= | CA1725938896 | PEX1 | c.1995C= (p.Asp665=) c.1900+1440C= (n.1900+1440C=) c.1029C= (p.Asp343=) n.2034C= n.1671C= c.1371C= (p.Asp457=) c.246C= (p.Asp82=) n.2091C= n.1022C= n.2042C= | |
7 | g.92504808G>T | CA368183478 | PEX1 | c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1900+1440C>A (n.1900+1440C>A) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.2034C>A n.1671C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) n.2091C>A n.1022C>A n.2042C>A | |
7 | g.92504809T>A | CA368183481 | PEX1 | c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1900+1439A>T (n.1900+1439A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.2033A>T n.1670A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.2090A>T n.1021A>T n.2041A>T | |
7 | g.92504809T>C | CA368183483 | PEX1 | c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1900+1439A>G (n.1900+1439A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.2033A>G n.1670A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.2090A>G n.1021A>G n.2041A>G | |
7 | g.92504809T>G | CA368183484 | PEX1 | c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1900+1439A>C (n.1900+1439A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.2033A>C n.1670A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.2090A>C n.1021A>C n.2041A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504810C>A | CA368183487 | PEX1 | c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1900+1438G>T (n.1900+1438G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.2032G>T n.1669G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.2089G>T n.1020G>T n.2040G>T | |
7 | g.92504810C>G | CA368183491 | PEX1 | c.1993G>C (p.Asp665His) c.1900+1438G>C (n.1900+1438G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) n.2032G>C n.1669G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.244G>C (p.Asp82His) n.2089G>C n.1020G>C n.2040G>C | |
7 | g.92504810C>T | CA368183490 | PEX1 | c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1900+1438G>A (n.1900+1438G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.2032G>A n.1669G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.2089G>A n.1020G>A n.2040G>A | |
7 | g.92504811A= | CA1725938900 | PEX1 | c.1992T= (p.Leu664=) c.1900+1437T= (n.1900+1437T=) c.1026T= (p.Leu342=) n.2031T= n.1668T= c.1368T= (p.Leu456=) c.243T= (p.Leu81=) n.2088T= n.1019T= n.2039T= | |
7 | g.92504811A>C | CA456483297 | PEX1 | c.1992T>G (p.Leu664=) c.1900+1437T>G (n.1900+1437T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) n.2031T>G n.1668T>G c.1368T>G (p.Leu456=) c.243T>G (p.Leu81=) n.2088T>G n.1019T>G n.2039T>G | |
7 | g.92504811A>G | CA456483298 | PEX1 | c.1992T>C (p.Leu664=) c.1900+1437T>C (n.1900+1437T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) n.2031T>C n.1668T>C c.1368T>C (p.Leu456=) c.243T>C (p.Leu81=) n.2088T>C n.1019T>C n.2039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504811A>T | CA456483299 | PEX1 | c.1992T>A (p.Leu664=) c.1900+1437T>A (n.1900+1437T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) n.2031T>A n.1668T>A c.1368T>A (p.Leu456=) c.243T>A (p.Leu81=) n.2088T>A n.1019T>A n.2039T>A | |
7 | g.92504812A= | CA1725938905 | PEX1 | c.1991T= (p.Leu664=) c.1900+1436T= (n.1900+1436T=) c.1025T= (p.Leu342=) n.2030T= n.1667T= c.1367T= (p.Leu456=) c.242T= (p.Leu81=) n.2087T= n.1018T= n.2038T= | |
7 | g.92504812A>C | CA368183494 | PEX1 | c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1900+1436T>G (n.1900+1436T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.2030T>G n.1667T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.2087T>G n.1018T>G n.2038T>G | |
7 | g.92504812A>G | CA254194 | PEX1 | c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1900+1436T>C (n.1900+1436T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.2030T>C n.1667T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.2087T>C n.1018T>C n.2038T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504812A>T | CA368183495 | PEX1 | c.1991T>A (p.Leu664His) c.1900+1436T>A (n.1900+1436T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) n.2030T>A n.1667T>A c.1367T>A (p.Leu456His) c.242T>A (p.Leu81His) n.2087T>A n.1018T>A n.2038T>A | |
7 | g.92504813G>A | CA368183498 | PEX1 | c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1900+1435C>T (n.1900+1435C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.2029C>T n.1666C>T c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.2086C>T n.1017C>T n.2037C>T | |
7 | g.92504813G>C | CA368183501 | PEX1 | c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1900+1435C>G (n.1900+1435C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.2029C>G n.1666C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.2086C>G n.1017C>G n.2037C>G | dbSNP |
7 | g.92504813G= | CA1725938909 | PEX1 | c.1990C= (p.Leu664=) c.1900+1435C= (n.1900+1435C=) c.1024C= (p.Leu342=) n.2029C= n.1666C= c.1366C= (p.Leu456=) c.241C= (p.Leu81=) n.2086C= n.1017C= n.2037C= | |
7 | g.92504813G>T | CA368183509 | PEX1 | c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1900+1435C>A (n.1900+1435C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.2029C>A n.1666C>A c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.2086C>A n.1017C>A n.2037C>A | |
7 | g.92504814G>A | CA456483300 | PEX1 | c.1989C>T (p.Asp663=) c.1900+1434C>T (n.1900+1434C>T) c.1023C>T (p.Asp341=) n.2028C>T n.1665C>T c.1365C>T (p.Asp455=) c.240C>T (p.Asp80=) n.2085C>T n.1016C>T n.2036C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.92504814G>C | CA368183512 | PEX1 | c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1900+1434C>G (n.1900+1434C>G) c.1023C>G (p.Asp341Glu) n.2028C>G n.1665C>G c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.2085C>G n.1016C>G n.2036C>G | |
7 | g.92504814G>T | CA368183514 | PEX1 | c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1900+1434C>A (n.1900+1434C>A) c.1023C>A (p.Asp341Glu) n.2028C>A n.1665C>A c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.2085C>A n.1016C>A n.2036C>A | |
7 | g.92504815T>A | CA368183519 | PEX1 | c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1900+1433A>T (n.1900+1433A>T) c.1022A>T (p.Asp341Val) n.2027A>T n.1664A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.2084A>T n.1015A>T n.2035A>T | |
7 | g.92504815T>C | CA368183523 | PEX1 | c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1900+1433A>G (n.1900+1433A>G) c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.2027A>G n.1664A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.2084A>G n.1015A>G n.2035A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504815T>G | CA368183525 | PEX1 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1900+1433A>C (n.1900+1433A>C) c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.2027A>C n.1664A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.2084A>C n.1015A>C n.2035A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504816C>A | CA368183530 | PEX1 | c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1900+1432G>T (n.1900+1432G>T) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.2026G>T n.1663G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.2083G>T n.1014G>T n.2034G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504816C= | CA1725938915 | PEX1 | c.1987G= (p.Asp663=) c.1900+1432G= (n.1900+1432G=) c.1021G= (p.Asp341=) n.2026G= n.1663G= c.1363G= (p.Asp455=) c.238G= (p.Asp80=) n.2083G= n.1014G= n.2034G= | |
7 | g.92504816C>G | CA368183533 | PEX1 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.1900+1432G>C (n.1900+1432G>C) c.1021G>C (p.Asp341His) n.2026G>C n.1663G>C c.1363G>C (p.Asp455His) c.238G>C (p.Asp80His) n.2083G>C n.1014G>C n.2034G>C | |
7 | g.92504816C>T | CA4341244 | PEX1 | c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1900+1432G>A (n.1900+1432G>A) c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.2026G>A n.1663G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.2083G>A n.1014G>A n.2034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504817A= | CA1725938922 | PEX1 | c.1986T= (p.Asp662=) c.1900+1431T= (n.1900+1431T=) c.1020T= (p.Asp340=) n.2025T= n.1662T= c.1362T= (p.Asp454=) c.237T= (p.Asp79=) n.2082T= n.1013T= n.2033T= | |
7 | g.92504817A>C | CA368183537 | PEX1 | c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.1900+1431T>G (n.1900+1431T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.2025T>G n.1662T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.2082T>G n.1013T>G n.2033T>G | |
7 | g.92504817A>G | CA4341245 | PEX1 | c.1986T>C (p.Asp662=) c.1900+1431T>C (n.1900+1431T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) n.2025T>C n.1662T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.237T>C (p.Asp79=) n.2082T>C n.1013T>C n.2033T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504817A>T | CA368183541 | PEX1 | c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.1900+1431T>A (n.1900+1431T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.2025T>A n.1662T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.2082T>A n.1013T>A n.2033T>A | |
7 | g.92504818T>A | CA368183548 | PEX1 | c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1900+1430A>T (n.1900+1430A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.2024A>T n.1661A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.2081A>T n.1012A>T n.2032A>T | |
7 | g.92504818T>C | CA368183550 | PEX1 | c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1900+1430A>G (n.1900+1430A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.2024A>G n.1661A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.2081A>G n.1012A>G n.2032A>G | |
7 | g.92504818T>G | CA368183554 | PEX1 | c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1900+1430A>C (n.1900+1430A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.2024A>C n.1661A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.2081A>C n.1012A>C n.2032A>C | |
7 | g.92504819C>A | CA368183557 | PEX1 | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1900+1429G>T (n.1900+1429G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.2023G>T n.1660G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.2080G>T n.1011G>T n.2031G>T | dbSNP |
7 | g.92504819C= | CA1725938924 | PEX1 | c.1984G= (p.Asp662=) c.1900+1429G= (n.1900+1429G=) c.1018G= (p.Asp340=) n.2023G= n.1660G= c.1360G= (p.Asp454=) c.235G= (p.Asp79=) n.2080G= n.1011G= n.2031G= | |
7 | g.92504819C>G | CA368183559 | PEX1 | c.1984G>C (p.Asp662His) c.1900+1429G>C (n.1900+1429G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) n.2023G>C n.1660G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.235G>C (p.Asp79His) n.2080G>C n.1011G>C n.2031G>C | |
7 | g.92504819C>T | CA368183566 | PEX1 | c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1900+1429G>A (n.1900+1429G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.2023G>A n.1660G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.2080G>A n.1011G>A n.2031G>A | |
7 | g.92504820C>A | CA456483347 | PEX1 | c.1983G>T (p.Leu661=) c.1900+1428G>T (n.1900+1428G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) n.2022G>T n.1659G>T c.1359G>T (p.Leu453=) c.234G>T (p.Leu78=) n.2079G>T n.1010G>T n.2030G>T | |
7 | g.92504820C>G | CA456483348 | PEX1 | c.1983G>C (p.Leu661=) c.1900+1428G>C (n.1900+1428G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) n.2022G>C n.1659G>C c.1359G>C (p.Leu453=) c.234G>C (p.Leu78=) n.2079G>C n.1010G>C n.2030G>C | |
7 | g.92504820C>T | CA456483349 | PEX1 | c.1983G>A (p.Leu661=) c.1900+1428G>A (n.1900+1428G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) n.2022G>A n.1659G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.234G>A (p.Leu78=) n.2079G>A n.1010G>A n.2030G>A | |
7 | g.92504821A= | CA1725938927 | PEX1 | c.1982T= (p.Leu661=) c.1900+1427T= (n.1900+1427T=) c.1016T= (p.Leu339=) n.2021T= n.1658T= c.1358T= (p.Leu453=) c.233T= (p.Leu78=) n.2078T= n.1009T= n.2029T= | |
7 | g.92504821A>C | CA368183569 | PEX1 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1900+1427T>G (n.1900+1427T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.2021T>G n.1658T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.2078T>G n.1009T>G n.2029T>G | |
7 | g.92504821A>G | CA368183571 | PEX1 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1900+1427T>C (n.1900+1427T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.2021T>C n.1658T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.2078T>C n.1009T>C n.2029T>C | |
7 | g.92504821A>T | CA4341246 | PEX1 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1900+1427T>A (n.1900+1427T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.2021T>A n.1658T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.2078T>A n.1009T>A n.2029T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504822G>A | CA456483351 | PEX1 | c.1981C>T (p.Leu661=) c.1900+1426C>T (n.1900+1426C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) n.2020C>T n.1657C>T c.1357C>T (p.Leu453=) c.232C>T (p.Leu78=) n.2077C>T n.1008C>T n.2028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504822G>C | CA368183590 | PEX1 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1900+1426C>G (n.1900+1426C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.2020C>G n.1657C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.2077C>G n.1008C>G n.2028C>G | |
7 | g.92504822G= | CA1725938928 | PEX1 | c.1981C= (p.Leu661=) c.1900+1426C= (n.1900+1426C=) c.1015C= (p.Leu339=) n.2020C= n.1657C= c.1357C= (p.Leu453=) c.232C= (p.Leu78=) n.2077C= n.1008C= n.2028C= | |
7 | g.92504822G>T | CA368183591 | PEX1 | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1900+1426C>A (n.1900+1426C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.2020C>A n.1657C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) c.232C>A (p.Leu78Met) n.2077C>A n.1008C>A n.2028C>A | |
7 | g.92504823C>A | CA456483352 | PEX1 | c.1980G>T (p.Leu660=) c.1900+1425G>T (n.1900+1425G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) n.2019G>T n.1656G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.231G>T (p.Leu77=) n.2076G>T n.1007G>T n.2027G>T | |
7 | g.92504823C= | CA1725938933 | PEX1 | c.1980G= (p.Leu660=) c.1900+1425G= (n.1900+1425G=) c.1014G= (p.Leu338=) n.2019G= n.1656G= c.1356G= (p.Leu452=) c.231G= (p.Leu77=) n.2076G= n.1007G= n.2027G= | |
7 | g.92504823C>G | CA456483353 | PEX1 | c.1980G>C (p.Leu660=) c.1900+1425G>C (n.1900+1425G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) n.2019G>C n.1656G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.231G>C (p.Leu77=) n.2076G>C n.1007G>C n.2027G>C | |
7 | g.92504823C>T | CA456483354 | PEX1 | c.1980G>A (p.Leu660=) c.1900+1425G>A (n.1900+1425G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) n.2019G>A n.1656G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.231G>A (p.Leu77=) n.2076G>A n.1007G>A n.2027G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504824A>C | CA368183596 | PEX1 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1900+1424T>G (n.1900+1424T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2018T>G n.1655T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.2075T>G n.1006T>G n.2026T>G | |
7 | g.92504824A>G | CA368183593 | PEX1 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1900+1424T>C (n.1900+1424T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2018T>C n.1655T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.2075T>C n.1006T>C n.2026T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504824A>T | CA368183592 | PEX1 | c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1900+1424T>A (n.1900+1424T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.2018T>A n.1655T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.2075T>A n.1006T>A n.2026T>A | |
7 | g.92504825G>A | CA456483356 | PEX1 | c.1978C>T (p.Leu660=) c.1900+1423C>T (n.1900+1423C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) n.2017C>T n.1654C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.229C>T (p.Leu77=) n.2074C>T n.1005C>T n.2025C>T | COSMIC |
7 | g.92504825G>C | CA368183599 | PEX1 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1900+1423C>G (n.1900+1423C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2017C>G n.1654C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.2074C>G n.1005C>G n.2025C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504825G>T | CA368183602 | PEX1 | c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1900+1423C>A (n.1900+1423C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) n.2017C>A n.1654C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.2074C>A n.1005C>A n.2025C>A | |
7 | g.92504826G>A | CA456483357 | PEX1 | c.1977C>T (p.Val659=) c.1900+1422C>T (n.1900+1422C>T) c.1011C>T (p.Val337=) n.2016C>T n.1653C>T c.1353C>T (p.Val451=) c.228C>T (p.Val76=) n.2073C>T n.1004C>T n.2024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504826G>C | CA456483358 | PEX1 | c.1977C>G (p.Val659=) c.1900+1422C>G (n.1900+1422C>G) c.1011C>G (p.Val337=) n.2016C>G n.1653C>G c.1353C>G (p.Val451=) c.228C>G (p.Val76=) n.2073C>G n.1004C>G n.2024C>G | |
7 | g.92504826G>T | CA456483359 | PEX1 | c.1977C>A (p.Val659=) c.1900+1422C>A (n.1900+1422C>A) c.1011C>A (p.Val337=) n.2016C>A n.1653C>A c.1353C>A (p.Val451=) c.228C>A (p.Val76=) n.2073C>A n.1004C>A n.2024C>A | |
7 | g.92504827A= | CA1725938945 | PEX1 | c.1976T= (p.Val659=) c.1900+1421T= (n.1900+1421T=) c.1010T= (p.Val337=) n.2015T= n.1652T= c.1352T= (p.Val451=) c.227T= (p.Val76=) n.2072T= n.1003T= n.2023T= | |
7 | g.92504827A>C | CA368183605 | PEX1 | c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1900+1421T>G (n.1900+1421T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.2015T>G n.1652T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.2072T>G n.1003T>G n.2023T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504827A>G | CA368183606 | PEX1 | c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1900+1421T>C (n.1900+1421T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.2015T>C n.1652T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.2072T>C n.1003T>C n.2023T>C | dbSNP |
7 | g.92504827A>T | CA368183607 | PEX1 | c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1900+1421T>A (n.1900+1421T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.2015T>A n.1652T>A c.1352T>A (p.Val451Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) n.2072T>A n.1003T>A n.2023T>A | |
7 | g.92504828C>A | CA4341248 | PEX1 | c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1900+1420G>T (n.1900+1420G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.2014G>T n.1651G>T c.1351G>T (p.Val451Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) n.2071G>T n.1002G>T n.2022G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504828C= | CA1725938949 | PEX1 | c.1975G= (p.Val659=) c.1900+1420G= (n.1900+1420G=) c.1009G= (p.Val337=) n.2014G= n.1651G= c.1351G= (p.Val451=) c.226G= (p.Val76=) n.2071G= n.1002G= n.2022G= | |
7 | g.92504828C>G | CA368183612 | PEX1 | c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1900+1420G>C (n.1900+1420G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.2014G>C n.1651G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.2071G>C n.1002G>C n.2022G>C | |
7 | g.92504828C>T | CA4341247 | PEX1 | c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1900+1420G>A (n.1900+1420G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.2014G>A n.1651G>A c.1351G>A (p.Val451Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.2071G>A n.1002G>A n.2022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504829A>C | CA456483362 | PEX1 | c.1974T>G (p.Val658=) c.1900+1419T>G (n.1900+1419T>G) c.1008T>G (p.Val336=) n.2013T>G n.1650T>G c.1350T>G (p.Val450=) c.225T>G (p.Val75=) n.2070T>G n.1001T>G n.2021T>G | |
7 | g.92504829A>G | CA456483363 | PEX1 | c.1974T>C (p.Val658=) c.1900+1419T>C (n.1900+1419T>C) c.1008T>C (p.Val336=) n.2013T>C n.1650T>C c.1350T>C (p.Val450=) c.225T>C (p.Val75=) n.2070T>C n.1001T>C n.2021T>C | |
7 | g.92504829A>T | CA456483364 | PEX1 | c.1974T>A (p.Val658=) c.1900+1419T>A (n.1900+1419T>A) c.1008T>A (p.Val336=) n.2013T>A n.1650T>A c.1350T>A (p.Val450=) c.225T>A (p.Val75=) n.2070T>A n.1001T>A n.2021T>A | |
7 | g.92504830A>C | CA368183624 | PEX1 | c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1900+1418T>G (n.1900+1418T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.2012T>G n.1649T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.2069T>G n.1000T>G n.2020T>G | |
7 | g.92504830A>G | CA368183626 | PEX1 | c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1900+1418T>C (n.1900+1418T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.2012T>C n.1649T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.2069T>C n.1000T>C n.2020T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504830A>T | CA368183631 | PEX1 | c.1973T>A (p.Val658Asp) c.1900+1418T>A (n.1900+1418T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) n.2012T>A n.1649T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.2069T>A n.1000T>A n.2020T>A | |
7 | g.92504831C>A | CA368183635 | PEX1 | c.1972G>T (p.Val658Phe) c.1900+1417G>T (n.1900+1417G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) n.2011G>T n.1648G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.2068G>T n.999G>T n.2019G>T | |
7 | g.92504831C= | CA1725938959 | PEX1 | c.1972G= (p.Val658=) c.1900+1417G= (n.1900+1417G=) c.1006G= (p.Val336=) n.2011G= n.1648G= c.1348G= (p.Val450=) c.223G= (p.Val75=) n.2068G= n.999G= n.2019G= | |
7 | g.92504831C>G | CA368183633 | PEX1 | c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1900+1417G>C (n.1900+1417G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.2011G>C n.1648G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.2068G>C n.999G>C n.2019G>C | |
7 | g.92504831C>T | CA368183632 | PEX1 | c.1972G>A (p.Val658Ile) c.1900+1417G>A (n.1900+1417G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) n.2011G>A n.1648G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.2068G>A n.999G>A n.2019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504832A= | CA1725938965 | PEX1 | c.1971T= (p.Ser657=) c.1900+1416T= (n.1900+1416T=) c.1005T= (p.Ser335=) n.2010T= n.1647T= c.1347T= (p.Ser449=) c.222T= (p.Ser74=) n.2067T= n.998T= n.2018T= | |
7 | g.92504832A>C | CA456483366 | PEX1 | c.1971T>G (p.Ser657=) c.1900+1416T>G (n.1900+1416T>G) c.1005T>G (p.Ser335=) n.2010T>G n.1647T>G c.1347T>G (p.Ser449=) c.222T>G (p.Ser74=) n.2067T>G n.998T>G n.2018T>G | |
7 | g.92504832A>G | CA456483367 | PEX1 | c.1971T>C (p.Ser657=) c.1900+1416T>C (n.1900+1416T>C) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2010T>C n.1647T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.222T>C (p.Ser74=) n.2067T>C n.998T>C n.2018T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504832A>T | CA456483368 | PEX1 | c.1971T>A (p.Ser657=) c.1900+1416T>A (n.1900+1416T>A) c.1005T>A (p.Ser335=) n.2010T>A n.1647T>A c.1347T>A (p.Ser449=) c.222T>A (p.Ser74=) n.2067T>A n.998T>A n.2018T>A | |
7 | g.92504833G>A | CA368183637 | PEX1 | c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.1900+1415C>T (n.1900+1415C>T) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.2009C>T n.1646C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.2066C>T n.997C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504833G>C | CA368183640 | PEX1 | c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.1900+1415C>G (n.1900+1415C>G) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.2009C>G n.1646C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.2066C>G n.997C>G n.2017C>G | dbSNP |
7 | g.92504833G= | CA1725938972 | PEX1 | c.1970C= (p.Ser657=) c.1900+1415C= (n.1900+1415C=) c.1004C= (p.Ser335=) n.2009C= n.1646C= c.1346C= (p.Ser449=) c.221C= (p.Ser74=) n.2066C= n.997C= n.2017C= | |
7 | g.92504833G>T | CA368183645 | PEX1 | c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.1900+1415C>A (n.1900+1415C>A) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.2009C>A n.1646C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.2066C>A n.997C>A n.2017C>A | |
7 | g.92504834_92504840dup | CA16041157 | PEX1 | c.1964_1970dup (p.Val658AlafsTer8) c.1900+1409_1900+1415dup (n.1900+1409_1900+1415dup) c.998_1004dup (p.Val336AlafsTer8) n.2003_2009dup n.1640_1646dup c.1340_1346dup (p.Val450AlafsTer8) c.215_221dup (p.Val75AlafsTer8) n.2060_2066dup n.991_997dup n.2011_2017dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504834A>C | CA368183651 | PEX1 | c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1900+1414T>G (n.1900+1414T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.2008T>G n.1645T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.2065T>G n.996T>G n.2016T>G | |
7 | g.92504834A>G | CA368183652 | PEX1 | c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1900+1414T>C (n.1900+1414T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.2008T>C n.1645T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.2065T>C n.996T>C n.2016T>C | |
7 | g.92504834A>T | CA368183655 | PEX1 | c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1900+1414T>A (n.1900+1414T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.2008T>A n.1645T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.2065T>A n.996T>A n.2016T>A | |
7 | g.92504835T>A | CA456483372 | PEX1 | c.1968A>T (p.Pro656=) c.1900+1413A>T (n.1900+1413A>T) c.1002A>T (p.Pro334=) n.2007A>T n.1644A>T c.1344A>T (p.Pro448=) c.219A>T (p.Pro73=) n.2064A>T n.995A>T n.2015A>T | |
7 | g.92504835T>C | CA456483374 | PEX1 | c.1968A>G (p.Pro656=) c.1900+1413A>G (n.1900+1413A>G) c.1002A>G (p.Pro334=) n.2007A>G n.1644A>G c.1344A>G (p.Pro448=) c.219A>G (p.Pro73=) n.2064A>G n.995A>G n.2015A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504835T>G | CA456483373 | PEX1 | c.1968A>C (p.Pro656=) c.1900+1413A>C (n.1900+1413A>C) c.1002A>C (p.Pro334=) n.2007A>C n.1644A>C c.1344A>C (p.Pro448=) c.219A>C (p.Pro73=) n.2064A>C n.995A>C n.2015A>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504836G>A | CA368183658 | PEX1 | c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1900+1412C>T (n.1900+1412C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2006C>T n.1643C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.2063C>T n.994C>T n.2014C>T | |
7 | g.92504836G>C | CA368183659 | PEX1 | c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1900+1412C>G (n.1900+1412C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2006C>G n.1643C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.2063C>G n.994C>G n.2014C>G | |
7 | g.92504836G>T | CA368183660 | PEX1 | c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1900+1412C>A (n.1900+1412C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.2006C>A n.1643C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln) n.2063C>A n.994C>A n.2014C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504836_92504840del | CA2573142462 | PEX1 | c.1963_1967del (p.Gln655IlefsTer7) c.1900+1408_1900+1412del (n.1900+1408_1900+1412del) c.997_1001del (p.Gln333IlefsTer7) n.2002_2006del n.1639_1643del c.1339_1343del (p.Gln447IlefsTer7) c.214_218del (p.Gln72IlefsTer7) n.2059_2063del n.990_994del n.2010_2014del | dbSNP |
7 | g.92504837G>A | CA368183665 | PEX1 | c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1900+1411C>T (n.1900+1411C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2005C>T n.1642C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.2062C>T n.993C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504837G>C | CA368183671 | PEX1 | c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1900+1411C>G (n.1900+1411C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.2005C>G n.1642C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.2062C>G n.993C>G n.2013C>G | |
7 | g.92504837G>T | CA368183684 | PEX1 | c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1900+1411C>A (n.1900+1411C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.2005C>A n.1642C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.2062C>A n.993C>A n.2013C>A | |
7 | g.92504838C>A | CA368183691 | PEX1 | c.1965G>T (p.Gln655His) c.1900+1410G>T (n.1900+1410G>T) c.999G>T (p.Gln333His) n.2004G>T n.1641G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.216G>T (p.Gln72His) n.2061G>T n.992G>T n.2012G>T | |
7 | g.92504838C= | CA1725938973 | PEX1 | c.1965G= (p.Gln655=) c.1900+1410G= (n.1900+1410G=) c.999G= (p.Gln333=) n.2004G= n.1641G= c.1341G= (p.Gln447=) c.216G= (p.Gln72=) n.2061G= n.992G= n.2012G= | |
7 | g.92504838C>G | CA368183687 | PEX1 | c.1965G>C (p.Gln655His) c.1900+1410G>C (n.1900+1410G>C) c.999G>C (p.Gln333His) n.2004G>C n.1641G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.216G>C (p.Gln72His) n.2061G>C n.992G>C n.2012G>C | |
7 | g.92504838C>T | CA456483375 | PEX1 | c.1965G>A (p.Gln655=) c.1900+1410G>A (n.1900+1410G>A) c.999G>A (p.Gln333=) n.2004G>A n.1641G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.216G>A (p.Gln72=) n.2061G>A n.992G>A n.2012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504839T>A | CA368183701 | PEX1 | c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1900+1409A>T (n.1900+1409A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.2003A>T n.1640A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.2060A>T n.991A>T n.2011A>T | |
7 | g.92504839T>C | CA368183705 | PEX1 | c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1900+1409A>G (n.1900+1409A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.2003A>G n.1640A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.2060A>G n.991A>G n.2011A>G | COSMIC |
7 | g.92504839T>G | CA368183707 | PEX1 | c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1900+1409A>C (n.1900+1409A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.2003A>C n.1640A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.2060A>C n.991A>C n.2011A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504840G>A | CA368183711 | PEX1 | c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1900+1408C>T (n.1900+1408C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.2002C>T n.1639C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.2059C>T n.990C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504840G>C | CA368183714 | PEX1 | c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1900+1408C>G (n.1900+1408C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.2002C>G n.1639C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.2059C>G n.990C>G n.2010C>G | |
7 | g.92504840G>T | CA368183716 | PEX1 | c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1900+1408C>A (n.1900+1408C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.2002C>A n.1639C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.2059C>A n.990C>A n.2010C>A | |
7 | g.92504841C>A | CA368183720 | PEX1 | c.1962G>T (p.Met654Ile) c.1900+1407G>T (n.1900+1407G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.2001G>T n.1638G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.2058G>T n.989G>T n.2009G>T | |
7 | g.92504841C= | CA1725938977 | PEX1 | c.1962G= (p.Met654=) c.1900+1407G= (n.1900+1407G=) c.996G= (p.Met332=) n.2001G= n.1638G= c.1338G= (p.Met446=) c.213G= (p.Met71=) n.2058G= n.989G= n.2009G= | |
7 | g.92504841C>G | CA368183724 | PEX1 | c.1962G>C (p.Met654Ile) c.1900+1407G>C (n.1900+1407G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.2001G>C n.1638G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.2058G>C n.989G>C n.2009G>C | |
7 | g.92504841C>T | CA368183737 | PEX1 | c.1962G>A (p.Met654Ile) c.1900+1407G>A (n.1900+1407G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.2001G>A n.1638G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.2058G>A n.989G>A n.2009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504841_92504842insTTCACACTG | CA2580077823 | PEX1 | c.1961_1962insCAGTGTGAA (p.Met654delinsIleSerValLys) c.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA (n.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA) c.995_996insCAGTGTGAA (p.Met332delinsIleSerValLys) n.2000_2001insCAGTGTGAA n.1637_1638insCAGTGTGAA c.1337_1338insCAGTGTGAA (p.Met446delinsIleSerValLys) c.212_213insCAGTGTGAA (p.Met71delinsIleSerValLys) n.2057_2058insCAGTGTGAA n.988_989insCAGTGTGAA n.2008_2009insCAGTGTGAA | ClinVar |
7 | g.92504842A= | CA1139532133 | PEX1 | c.1961T= (p.Met654=) c.1900+1406T= (n.1900+1406T=) c.995T= (p.Met332=) n.2000T= n.1637T= c.1337T= (p.Met446=) c.212T= (p.Met71=) n.2057T= n.988T= n.2008T= | |
7 | g.92504842A>C | CA368183742 | PEX1 | c.1961T>G (p.Met654Arg) c.1900+1406T>G (n.1900+1406T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.2000T>G n.1637T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.2057T>G n.988T>G n.2008T>G | |
7 | g.92504842A>G | CA368183747 | PEX1 | c.1961T>C (p.Met654Thr) c.1900+1406T>C (n.1900+1406T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.2000T>C n.1637T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.2057T>C n.988T>C n.2008T>C | dbSNP |
7 | g.92504842A>T | CA368183749 | PEX1 | c.1961T>A (p.Met654Lys) c.1900+1406T>A (n.1900+1406T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.2000T>A n.1637T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.2057T>A n.988T>A n.2008T>A | |
7 | g.92504842delinsTTCACACTG | CA913184861 | PEX1 | c.1961delinsCAGTGTGAA (p.Met654ThrfsTer3) c.1900+1406delinsCAGTGTGAA (n.1900+1406delinsCAGTGTGAA) c.995delinsCAGTGTGAA (p.Met332ThrfsTer3) n.2000delinsCAGTGTGAA n.1637delinsCAGTGTGAA c.1337delinsCAGTGTGAA (p.Met446ThrfsTer3) c.212delinsCAGTGTGAA (p.Met71ThrfsTer3) n.2057delinsCAGTGTGAA n.988delinsCAGTGTGAA n.2008delinsCAGTGTGAA | |
7 | g.92504842_92504849delinsATCCACAC | CA1725938983 | PEX1 | c.1954_1961delinsGTGTGGAT (p.Val652=) c.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT (n.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT) c.988_995delinsGTGTGGAT (p.Val330=) n.1993_2000delinsGTGTGGAT n.1630_1637delinsGTGTGGAT c.1330_1337delinsGTGTGGAT (p.Val444=) c.205_212delinsGTGTGGAT (p.Val69=) n.2050_2057delinsGTGTGGAT n.981_988delinsGTGTGGAT n.2001_2008delinsGTGTGGAT | |
7 | g.92504843T>A | CA368183769 | PEX1 | c.1960A>T (p.Met654Leu) c.1900+1405A>T (n.1900+1405A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1999A>T n.1636A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.2056A>T n.987A>T n.2007A>T | |
7 | g.92504843T>C | CA368183777 | PEX1 | c.1960A>G (p.Met654Val) c.1900+1405A>G (n.1900+1405A>G) c.994A>G (p.Met332Val) n.1999A>G n.1636A>G c.1336A>G (p.Met446Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.2056A>G n.987A>G n.2007A>G | |
7 | g.92504843T>G | CA368183766 | PEX1 | c.1960A>C (p.Met654Leu) c.1900+1405A>C (n.1900+1405A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1999A>C n.1636A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.2056A>C n.987A>C n.2007A>C | |
7 | g.92504843_92504850delinsTCCACACT | CA1725938993 | PEX1 | c.1953_1960delinsAGTGTGGA (p.Ala651=) c.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA) c.987_994delinsAGTGTGGA (p.Ala329=) n.1992_1999delinsAGTGTGGA n.1629_1636delinsAGTGTGGA c.1329_1336delinsAGTGTGGA (p.Ala443=) c.204_211delinsAGTGTGGA (p.Ala68=) n.2049_2056delinsAGTGTGGA n.980_987delinsAGTGTGGA n.2000_2007delinsAGTGTGGA | |
7 | g.92504844_92504850del | CA918074023 | PEX1 | c.1954_1960del (p.Val652CysfsTer?) c.1900+1399_1900+1405del (n.1900+1399_1900+1405del) c.988_994del (p.Val330CysfsTer?) n.1993_1999del n.1630_1636del c.1330_1336del (p.Val444CysfsTer?) c.205_211del (p.Val69CysfsTer?) n.2050_2056del n.981_987del n.2001_2007del | dbSNP |
7 | g.92504843_92504851dup | CA220973 | PEX1 | c.1952_1960dup (p.Trp653_Met654insThrValTrp) c.1900+1397_1900+1405dup (n.1900+1397_1900+1405dup) c.986_994dup (p.Trp331_Met332insThrValTrp) n.1991_1999dup n.1628_1636dup c.1328_1336dup (p.Trp445_Met446insThrValTrp) c.203_211dup (p.Trp70_Met71insThrValTrp) n.2048_2056dup n.979_987dup n.1999_2007dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504844C>A | CA368183780 | PEX1 | c.1959G>T (p.Trp653Cys) c.1900+1404G>T (n.1900+1404G>T) c.993G>T (p.Trp331Cys) n.1998G>T n.1635G>T c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) n.2055G>T n.986G>T n.2006G>T | |
7 | g.92504844C>G | CA368183784 | PEX1 | c.1959G>C (p.Trp653Cys) c.1900+1404G>C (n.1900+1404G>C) c.993G>C (p.Trp331Cys) n.1998G>C n.1635G>C c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) n.2055G>C n.986G>C n.2006G>C | |
7 | g.92504844C>T | CA368183781 | PEX1 | c.1959G>A (p.Trp653Ter) c.1900+1404G>A (n.1900+1404G>A) c.993G>A (p.Trp331Ter) n.1998G>A n.1635G>A c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) n.2055G>A n.986G>A n.2006G>A | |
7 | g.92504844_92504850delinsTCCACACTG | CA918074025 | PEX1 | c.1953_1959delinsCAGTGTGGA (p.Val652SerfsTer?) c.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA) c.987_993delinsCAGTGTGGA (p.Val330SerfsTer?) n.1992_1998delinsCAGTGTGGA n.1629_1635delinsCAGTGTGGA c.1329_1335delinsCAGTGTGGA (p.Val444SerfsTer?) c.204_210delinsCAGTGTGGA (p.Val69SerfsTer?) n.2049_2055delinsCAGTGTGGA n.980_986delinsCAGTGTGGA n.2000_2006delinsCAGTGTGGA | dbSNP |
7 | g.92504845C>A | CA368183787 | PEX1 | c.1958G>T (p.Trp653Leu) c.1900+1403G>T (n.1900+1403G>T) c.992G>T (p.Trp331Leu) n.1997G>T n.1634G>T c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) n.2054G>T n.985G>T n.2005G>T | |
7 | g.92504845C= | CA1725938996 | PEX1 | c.1958G= (p.Trp653=) c.1900+1403G= (n.1900+1403G=) c.992G= (p.Trp331=) n.1997G= n.1634G= c.1334G= (p.Trp445=) c.209G= (p.Trp70=) n.2054G= n.985G= n.2005G= | |
7 | g.92504845C>G | CA368183790 | PEX1 | c.1958G>C (p.Trp653Ser) c.1900+1403G>C (n.1900+1403G>C) c.992G>C (p.Trp331Ser) n.1997G>C n.1634G>C c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) n.2054G>C n.985G>C n.2005G>C | |
7 | g.92504845C>T | CA368183794 | PEX1 | c.1958G>A (p.Trp653Ter) c.1900+1403G>A (n.1900+1403G>A) c.992G>A (p.Trp331Ter) n.1997G>A n.1634G>A c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) n.2054G>A n.985G>A n.2005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504846A>C | CA368183800 | PEX1 | c.1957T>G (p.Trp653Gly) c.1900+1402T>G (n.1900+1402T>G) c.991T>G (p.Trp331Gly) n.1996T>G n.1633T>G c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) n.2053T>G n.984T>G n.2004T>G | |
7 | g.92504846A>G | CA368183802 | PEX1 | c.1957T>C (p.Trp653Arg) c.1900+1402T>C (n.1900+1402T>C) c.991T>C (p.Trp331Arg) n.1996T>C n.1633T>C c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) n.2053T>C n.984T>C n.2004T>C | |
7 | g.92504846A>T | CA368183803 | PEX1 | c.1957T>A (p.Trp653Arg) c.1900+1402T>A (n.1900+1402T>A) c.991T>A (p.Trp331Arg) n.1996T>A n.1633T>A c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) n.2053T>A n.984T>A n.2004T>A | |
7 | g.92504847C>A | CA456483382 | PEX1 | c.1956G>T (p.Val652=) c.1900+1401G>T (n.1900+1401G>T) c.990G>T (p.Val330=) n.1995G>T n.1632G>T c.1332G>T (p.Val444=) c.207G>T (p.Val69=) n.2052G>T n.983G>T n.2003G>T | |
7 | g.92504847C= | CA1725939000 | PEX1 | c.1956G= (p.Val652=) c.1900+1401G= (n.1900+1401G=) c.990G= (p.Val330=) n.1995G= n.1632G= c.1332G= (p.Val444=) c.207G= (p.Val69=) n.2052G= n.983G= n.2003G= | |
7 | g.92504847C>G | CA456483381 | PEX1 | c.1956G>C (p.Val652=) c.1900+1401G>C (n.1900+1401G>C) c.990G>C (p.Val330=) n.1995G>C n.1632G>C c.1332G>C (p.Val444=) c.207G>C (p.Val69=) n.2052G>C n.983G>C n.2003G>C | |
7 | g.92504847C>T | CA456483380 | PEX1 | c.1956G>A (p.Val652=) c.1900+1401G>A (n.1900+1401G>A) c.990G>A (p.Val330=) n.1995G>A n.1632G>A c.1332G>A (p.Val444=) c.207G>A (p.Val69=) n.2052G>A n.983G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504848del | CA2573142463 | PEX1 | c.1955del (p.Val652GlyfsTer?) c.1900+1400del (n.1900+1400del) c.989del (p.Val330GlyfsTer?) n.1994del n.1631del c.1331del (p.Val444GlyfsTer?) c.206del (p.Val69GlyfsTer?) n.2051del n.982del n.2002del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504848A= | CA1725939009 | PEX1 | c.1955T= (p.Val652=) c.1900+1400T= (n.1900+1400T=) c.989T= (p.Val330=) n.1994T= n.1631T= c.1331T= (p.Val444=) c.206T= (p.Val69=) n.2051T= n.982T= n.2002T= | |
7 | g.92504848A>C | CA368183806 | PEX1 | c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1900+1400T>G (n.1900+1400T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1994T>G n.1631T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.2051T>G n.982T>G n.2002T>G | |
7 | g.92504848A>G | CA368183807 | PEX1 | c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1900+1400T>C (n.1900+1400T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1994T>C n.1631T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.2051T>C n.982T>C n.2002T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504848A>T | CA368183808 | PEX1 | c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1900+1400T>A (n.1900+1400T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1994T>A n.1631T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.2051T>A n.982T>A n.2002T>A | |
7 | g.92504849C>A | CA368183825 | PEX1 | c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1900+1399G>T (n.1900+1399G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1993G>T n.1630G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.2050G>T n.981G>T n.2001G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504849C= | CA1725939015 | PEX1 | c.1954G= (p.Val652=) c.1900+1399G= (n.1900+1399G=) c.988G= (p.Val330=) n.1993G= n.1630G= c.1330G= (p.Val444=) c.205G= (p.Val69=) n.2050G= n.981G= n.2001G= | |
7 | g.92504849C>G | CA368183830 | PEX1 | c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1900+1399G>C (n.1900+1399G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1993G>C n.1630G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.2050G>C n.981G>C n.2001G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504849C>T | CA4341249 | PEX1 | c.1954G>A (p.Val652Met) c.1900+1399G>A (n.1900+1399G>A) c.988G>A (p.Val330Met) n.1993G>A n.1630G>A c.1330G>A (p.Val444Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.2050G>A n.981G>A n.2001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504850T>A | CA456483383 | PEX1 | c.1953A>T (p.Ala651=) c.1900+1398A>T (n.1900+1398A>T) c.987A>T (p.Ala329=) n.1992A>T n.1629A>T c.1329A>T (p.Ala443=) c.204A>T (p.Ala68=) n.2049A>T n.980A>T n.2000A>T | |
7 | g.92504850T>C | CA456483385 | PEX1 | c.1953A>G (p.Ala651=) c.1900+1398A>G (n.1900+1398A>G) c.987A>G (p.Ala329=) n.1992A>G n.1629A>G c.1329A>G (p.Ala443=) c.204A>G (p.Ala68=) n.2049A>G n.980A>G n.2000A>G | |
7 | g.92504850T>G | CA456483384 | PEX1 | c.1953A>C (p.Ala651=) c.1900+1398A>C (n.1900+1398A>C) c.987A>C (p.Ala329=) n.1992A>C n.1629A>C c.1329A>C (p.Ala443=) c.204A>C (p.Ala68=) n.2049A>C n.980A>C n.2000A>C | dbSNP |
7 | g.92504850T= | CA1725939022 | PEX1 | c.1953A= (p.Ala651=) c.1900+1398A= (n.1900+1398A=) c.987A= (p.Ala329=) n.1992A= n.1629A= c.1329A= (p.Ala443=) c.204A= (p.Ala68=) n.2049A= n.980A= n.2000A= | |
7 | g.92504851G>A | CA368183843 | PEX1 | c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1900+1397C>T (n.1900+1397C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1991C>T n.1628C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.2048C>T n.979C>T n.1999C>T | |
7 | g.92504851G>C | CA368183839 | PEX1 | c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1900+1397C>G (n.1900+1397C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1991C>G n.1628C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.2048C>G n.979C>G n.1999C>G | |
7 | g.92504851G>T | CA368183841 | PEX1 | c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.1900+1397C>A (n.1900+1397C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) n.1991C>A n.1628C>A c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.2048C>A n.979C>A n.1999C>A | |
7 | g.92504852C>A | CA368183847 | PEX1 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1900+1396G>T (n.1900+1396G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1990G>T n.1627G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.2047G>T n.978G>T n.1998G>T | |
7 | g.92504852C= | CA1725939028 | PEX1 | c.1951G= (p.Ala651=) c.1900+1396G= (n.1900+1396G=) c.985G= (p.Ala329=) n.1990G= n.1627G= c.1327G= (p.Ala443=) c.202G= (p.Ala68=) n.2047G= n.978G= n.1998G= | |
7 | g.92504852C>G | CA368183849 | PEX1 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1900+1396G>C (n.1900+1396G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1990G>C n.1627G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.2047G>C n.978G>C n.1998G>C | |
7 | g.92504852C>T | CA368183851 | PEX1 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1900+1396G>A (n.1900+1396G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1990G>A n.1627G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.2047G>A n.978G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504853C>A | CA368183854 | PEX1 | c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>T (n.1900+1395G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.1989G>T n.1626G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.2046G>T n.977G>T n.1997G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504853C>G | CA368183857 | PEX1 | c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1900+1395G>C (n.1900+1395G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.1989G>C n.1626G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.2046G>C n.977G>C n.1997G>C | |
7 | g.92504853C>T | CA456483387 | PEX1 | c.1950G>A (p.Glu650=) c.1900+1395G>A (n.1900+1395G>A) c.984G>A (p.Glu328=) n.1989G>A n.1626G>A c.1326G>A (p.Glu442=) c.201G>A (p.Glu67=) n.2046G>A n.977G>A n.1997G>A | |
7 | g.92504854T>A | CA368183862 | PEX1 | c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1900+1394A>T (n.1900+1394A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) n.1988A>T n.1625A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.2045A>T n.976A>T n.1996A>T | |
7 | g.92504854T>C | CA368183866 | PEX1 | c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1900+1394A>G (n.1900+1394A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1988A>G n.1625A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.2045A>G n.976A>G n.1996A>G | |
7 | g.92504854T>G | CA368183868 | PEX1 | c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1900+1394A>C (n.1900+1394A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1988A>C n.1625A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.2045A>C n.976A>C n.1996A>C | |
7 | g.92504855C>A | CA368183872 | PEX1 | c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1900+1393G>T (n.1900+1393G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1987G>T n.1624G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.2044G>T n.975G>T n.1995G>T | |
7 | g.92504855C>G | CA368183873 | PEX1 | c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1900+1393G>C (n.1900+1393G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1987G>C n.1624G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.2044G>C n.975G>C n.1995G>C | |
7 | g.92504855C>T | CA368183874 | PEX1 | c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1900+1393G>A (n.1900+1393G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1987G>A n.1624G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.2044G>A n.975G>A n.1995G>A | |
7 | g.92504856T>A | CA456483389 | PEX1 | c.1947A>T (p.Ser649=) c.1900+1392A>T (n.1900+1392A>T) c.981A>T (p.Ser327=) n.1986A>T n.1623A>T c.1323A>T (p.Ser441=) c.198A>T (p.Ser66=) n.2043A>T n.974A>T n.1994A>T | |
7 | g.92504856T>C | CA456483390 | PEX1 | c.1947A>G (p.Ser649=) c.1900+1392A>G (n.1900+1392A>G) c.981A>G (p.Ser327=) n.1986A>G n.1623A>G c.1323A>G (p.Ser441=) c.198A>G (p.Ser66=) n.2043A>G n.974A>G n.1994A>G | ClinVar |
7 | g.92504856T>G | CA456483391 | PEX1 | c.1947A>C (p.Ser649=) c.1900+1392A>C (n.1900+1392A>C) c.981A>C (p.Ser327=) n.1986A>C n.1623A>C c.1323A>C (p.Ser441=) c.198A>C (p.Ser66=) n.2043A>C n.974A>C n.1994A>C | |
7 | g.92504857G>A | CA368183888 | PEX1 | c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.1900+1391C>T (n.1900+1391C>T) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1985C>T n.1622C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.2042C>T n.973C>T n.1993C>T | ClinVar |
7 | g.92504857G>C | CA368183880 | PEX1 | c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>G (n.1900+1391C>G) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1985C>G n.1622C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.2042C>G n.973C>G n.1993C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504857G>T | CA368183878 | PEX1 | c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.1900+1391C>A (n.1900+1391C>A) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1985C>A n.1622C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.2042C>A n.973C>A n.1993C>A | |
7 | g.92504858A= | CA1725939041 | PEX1 | c.1945T= (p.Ser649=) c.1900+1390T= (n.1900+1390T=) c.979T= (p.Ser327=) n.1984T= n.1621T= c.1321T= (p.Ser441=) c.196T= (p.Ser66=) n.2041T= n.972T= n.1992T= | |
7 | g.92504858A>C | CA368183903 | PEX1 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1900+1390T>G (n.1900+1390T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1984T>G n.1621T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.2041T>G n.972T>G n.1992T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504858A>G | CA368183907 | PEX1 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1900+1390T>C (n.1900+1390T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1984T>C n.1621T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.2041T>C n.972T>C n.1992T>C | |
7 | g.92504858A>T | CA368183910 | PEX1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1900+1390T>A (n.1900+1390T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1984T>A n.1621T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.2041T>A n.972T>A n.1992T>A | dbSNP |
7 | g.92504859G>A | CA456483394 | PEX1 | c.1944C>T (p.Phe648=) c.1900+1389C>T (n.1900+1389C>T) c.978C>T (p.Phe326=) n.1983C>T n.1620C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.195C>T (p.Phe65=) n.2040C>T n.971C>T n.1991C>T | |
7 | g.92504859G>C | CA368183914 | PEX1 | c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>G (n.1900+1389C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1983C>G n.1620C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.2040C>G n.971C>G n.1991C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504859G>T | CA368183916 | PEX1 | c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1900+1389C>A (n.1900+1389C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1983C>A n.1620C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.2040C>A n.971C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504860A>C | CA368183956 | PEX1 | c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1900+1388T>G (n.1900+1388T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1982T>G n.1619T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.2039T>G n.970T>G n.1990T>G | |
7 | g.92504860A>G | CA368183937 | PEX1 | c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1900+1388T>C (n.1900+1388T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1982T>C n.1619T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.2039T>C n.970T>C n.1990T>C | |
7 | g.92504860A>T | CA368183934 | PEX1 | c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1900+1388T>A (n.1900+1388T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1982T>A n.1619T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.2039T>A n.970T>A n.1990T>A | |
7 | g.92504861A= | CA1725939049 | PEX1 | c.1942T= (p.Phe648=) c.1900+1387T= (n.1900+1387T=) c.976T= (p.Phe326=) n.1981T= n.1618T= c.1318T= (p.Phe440=) c.193T= (p.Phe65=) n.2038T= n.969T= n.1989T= | |
7 | g.92504861A>C | CA368183966 | PEX1 | c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1900+1387T>G (n.1900+1387T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.1981T>G n.1618T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.2038T>G n.969T>G n.1989T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504861A>G | CA161964725 | PEX1 | c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1900+1387T>C (n.1900+1387T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1981T>C n.1618T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.2038T>C n.969T>C n.1989T>C | dbSNP |
7 | g.92504861A>T | CA368183973 | PEX1 | c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1900+1387T>A (n.1900+1387T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1981T>A n.1618T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.2038T>A n.969T>A n.1989T>A | |
7 | g.92504862A>C | CA456483395 | PEX1 | c.1941T>G (p.Ala647=) c.1900+1386T>G (n.1900+1386T>G) c.975T>G (p.Ala325=) n.1980T>G n.1617T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.192T>G (p.Ala64=) n.2037T>G n.968T>G n.1988T>G | |
7 | g.92504862A>G | CA456483396 | PEX1 | c.1941T>C (p.Ala647=) c.1900+1386T>C (n.1900+1386T>C) c.975T>C (p.Ala325=) n.1980T>C n.1617T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.192T>C (p.Ala64=) n.2037T>C n.968T>C n.1988T>C | |
7 | g.92504862A>T | CA456483397 | PEX1 | c.1941T>A (p.Ala647=) c.1900+1386T>A (n.1900+1386T>A) c.975T>A (p.Ala325=) n.1980T>A n.1617T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.192T>A (p.Ala64=) n.2037T>A n.968T>A n.1988T>A | |
7 | g.92504863G>A | CA368183975 | PEX1 | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1900+1385C>T (n.1900+1385C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1979C>T n.1616C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.2036C>T n.967C>T n.1987C>T | COSMIC |
7 | g.92504863G>C | CA368183979 | PEX1 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1900+1385C>G (n.1900+1385C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1979C>G n.1616C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2036C>G n.967C>G n.1987C>G | |
7 | g.92504863G>T | CA368183983 | PEX1 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1900+1385C>A (n.1900+1385C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1979C>A n.1616C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2036C>A n.967C>A n.1987C>A |