Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504684C>TCA2683718736PEX1c.2071+48G>A (n.2071+48G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2167+42C>A
n.1098+42C>A
n.2118+42C>A
 gnomAD v4
7g.92504695_92504699delCA2683718746PEX1c.2071+35_2071+39del (n.2071+35_2071+39del)
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 gnomAD v4
7g.92504694A=CA1725938628PEX1c.2071+38T= (n.2071+38T=)
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7g.92504694A>GCA4341219PEX1c.2071+38T>C (n.2071+38T>C)
c.1901-1499T>C (n.1901-1499T>C)
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n.2167+38T>C
n.1098+38T>C
n.2118+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504696A=CA1725938634PEX1c.2071+36T= (n.2071+36T=)
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7g.92504696A>CCA4341220PEX1c.2071+36T>G (n.2071+36T>G)
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n.2167+36T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504696A>TCA576305174PEX1c.2071+36T>A (n.2071+36T>A)
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n.2167+36T>A
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n.2118+36T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504697G>ACA1725938638PEX1c.2071+35C>T (n.2071+35C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504697G=CA1725938637PEX1c.2071+35C= (n.2071+35C=)
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7g.92504697G>TCA2683718751PEX1c.2071+35C>A (n.2071+35C>A)
c.1901-1502C>A (n.1901-1502C>A)
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n.2110+35C>A
n.1747+35C>A
c.1447+35C>A (n.1447+35C>A)
c.322+35C>A (n.322+35C>A)
n.2167+35C>A
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n.2118+35C>A
 gnomAD v4
7g.92504698_92504703delinsAACAAGCA1725938640PEX1c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (n.2071+29_2071+34delinsCTTGTT)
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7g.92504701_92504705delCA843848824PEX1c.2071+29_2071+33del (n.2071+29_2071+33del)
c.1901-1508_1901-1504del (n.1901-1508_1901-1504del)
c.1105+29_1105+33del (n.1105+29_1105+33del)
n.2110+29_2110+33del
n.1747+29_1747+33del
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c.322+29_322+33del (n.322+29_322+33del)
n.2167+29_2167+33del
n.1098+29_1098+33del
n.2118+29_2118+33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504700C=CA1725938648PEX1c.2071+32G= (n.2071+32G=)
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n.2167+32G=
n.1098+32G=
n.2118+32G=
7g.92504700C>GCA4341221PEX1c.2071+32G>C (n.2071+32G>C)
c.1901-1505G>C (n.1901-1505G>C)
c.1105+32G>C (n.1105+32G>C)
n.2110+32G>C
n.1747+32G>C
c.1447+32G>C (n.1447+32G>C)
c.322+32G>C (n.322+32G>C)
n.2167+32G>C
n.1098+32G>C
n.2118+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504703G>CCA2578938003PEX1c.2071+29C>G (n.2071+29C>G)
c.1901-1508C>G (n.1901-1508C>G)
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n.2110+29C>G
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n.2167+29C>G
n.1098+29C>G
n.2118+29C>G
 gnomAD v4
7g.92504703G=CA1725938652PEX1c.2071+29C= (n.2071+29C=)
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n.1747+29C=
c.1447+29C= (n.1447+29C=)
c.322+29C= (n.322+29C=)
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n.1098+29C=
n.2118+29C=
7g.92504703G>TCA1725938651PEX1c.2071+29C>A (n.2071+29C>A)
c.1901-1508C>A (n.1901-1508C>A)
c.1105+29C>A (n.1105+29C>A)
n.2110+29C>A
n.1747+29C>A
c.1447+29C>A (n.1447+29C>A)
c.322+29C>A (n.322+29C>A)
n.2167+29C>A
n.1098+29C>A
n.2118+29C>A
 dbSNP
7g.92504704A=CA1725938655PEX1c.2071+28T= (n.2071+28T=)
c.1901-1509T= (n.1901-1509T=)
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c.1447+28T= (n.1447+28T=)
c.322+28T= (n.322+28T=)
n.2167+28T=
n.1098+28T=
n.2118+28T=
7g.92504704A>CCA1725938656PEX1c.2071+28T>G (n.2071+28T>G)
c.1901-1509T>G (n.1901-1509T>G)
c.1105+28T>G (n.1105+28T>G)
n.2110+28T>G
n.1747+28T>G
c.1447+28T>G (n.1447+28T>G)
c.322+28T>G (n.322+28T>G)
n.2167+28T>G
n.1098+28T>G
n.2118+28T>G
 dbSNP
7g.92504705C=CA1725938659PEX1c.2071+27G= (n.2071+27G=)
c.1901-1510G= (n.1901-1510G=)
c.1105+27G= (n.1105+27G=)
n.2110+27G=
n.1747+27G=
c.1447+27G= (n.1447+27G=)
c.322+27G= (n.322+27G=)
n.2167+27G=
n.1098+27G=
n.2118+27G=
7g.92504705C>TCA161964528PEX1c.2071+27G>A (n.2071+27G>A)
c.1901-1510G>A (n.1901-1510G>A)
c.1105+27G>A (n.1105+27G>A)
n.2110+27G>A
n.1747+27G>A
c.1447+27G>A (n.1447+27G>A)
c.322+27G>A (n.322+27G>A)
n.2167+27G>A
n.1098+27G>A
n.2118+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504707T>GCA161964530PEX1c.2071+25A>C (n.2071+25A>C)
c.1901-1512A>C (n.1901-1512A>C)
c.1105+25A>C (n.1105+25A>C)
n.2110+25A>C
n.1747+25A>C
c.1447+25A>C (n.1447+25A>C)
c.322+25A>C (n.322+25A>C)
n.2167+25A>C
n.1098+25A>C
n.2118+25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504707T=CA1725938663PEX1c.2071+25A= (n.2071+25A=)
c.1901-1512A= (n.1901-1512A=)
c.1105+25A= (n.1105+25A=)
n.2110+25A=
n.1747+25A=
c.1447+25A= (n.1447+25A=)
c.322+25A= (n.322+25A=)
n.2167+25A=
n.1098+25A=
n.2118+25A=
7g.92504709A=CA1725938665PEX1c.2071+23T= (n.2071+23T=)
c.1901-1514T= (n.1901-1514T=)
c.1105+23T= (n.1105+23T=)
n.2110+23T=
n.1747+23T=
c.1447+23T= (n.1447+23T=)
c.322+23T= (n.322+23T=)
n.2167+23T=
n.1098+23T=
n.2118+23T=
7g.92504709A>GCA576305176PEX1c.2071+23T>C (n.2071+23T>C)
c.1901-1514T>C (n.1901-1514T>C)
c.1105+23T>C (n.1105+23T>C)
n.2110+23T>C
n.1747+23T>C
c.1447+23T>C (n.1447+23T>C)
c.322+23T>C (n.322+23T>C)
n.2167+23T>C
n.1098+23T>C
n.2118+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504710A=CA1725938668PEX1c.2071+22T= (n.2071+22T=)
c.1901-1515T= (n.1901-1515T=)
c.1105+22T= (n.1105+22T=)
n.2110+22T=
n.1747+22T=
c.1447+22T= (n.1447+22T=)
c.322+22T= (n.322+22T=)
n.2167+22T=
n.1098+22T=
n.2118+22T=
7g.92504710A>TCA4341222PEX1c.2071+22T>A (n.2071+22T>A)
c.1901-1515T>A (n.1901-1515T>A)
c.1105+22T>A (n.1105+22T>A)
n.2110+22T>A
n.1747+22T>A
c.1447+22T>A (n.1447+22T>A)
c.322+22T>A (n.322+22T>A)
n.2167+22T>A
n.1098+22T>A
n.2118+22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504712C=CA1725938669PEX1c.2071+20G= (n.2071+20G=)
c.1901-1517G= (n.1901-1517G=)
c.1105+20G= (n.1105+20G=)
n.2110+20G=
n.1747+20G=
c.1447+20G= (n.1447+20G=)
c.322+20G= (n.322+20G=)
n.2167+20G=
n.1098+20G=
n.2118+20G=
7g.92504712C>GCA1725938670PEX1c.2071+20G>C (n.2071+20G>C)
c.1901-1517G>C (n.1901-1517G>C)
c.1105+20G>C (n.1105+20G>C)
n.2110+20G>C
n.1747+20G>C
c.1447+20G>C (n.1447+20G>C)
c.322+20G>C (n.322+20G>C)
n.2167+20G>C
n.1098+20G>C
n.2118+20G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504715G>ACA2580077819PEX1c.2071+17C>T (n.2071+17C>T)
c.1901-1520C>T (n.1901-1520C>T)
c.1105+17C>T (n.1105+17C>T)
n.2110+17C>T
n.1747+17C>T
c.1447+17C>T (n.1447+17C>T)
c.322+17C>T (n.322+17C>T)
n.2167+17C>T
n.1098+17C>T
n.2118+17C>T
 ClinVar
7g.92504716T>CCA2683718758PEX1c.2071+16A>G (n.2071+16A>G)
c.1901-1521A>G (n.1901-1521A>G)
c.1105+16A>G (n.1105+16A>G)
n.2110+16A>G
n.1747+16A>G
c.1447+16A>G (n.1447+16A>G)
c.322+16A>G (n.322+16A>G)
n.2167+16A>G
n.1098+16A>G
n.2118+16A>G
 gnomAD v4
7g.92504717G>ACA843848837PEX1c.2071+15C>T (n.2071+15C>T)
c.1901-1522C>T (n.1901-1522C>T)
c.1105+15C>T (n.1105+15C>T)
n.2110+15C>T
n.1747+15C>T
c.1447+15C>T (n.1447+15C>T)
c.322+15C>T (n.322+15C>T)
n.2167+15C>T
n.1098+15C>T
n.2118+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504717G=CA1725938673PEX1c.2071+15C= (n.2071+15C=)
c.1901-1522C= (n.1901-1522C=)
c.1105+15C= (n.1105+15C=)
n.2110+15C=
n.1747+15C=
c.1447+15C= (n.1447+15C=)
c.322+15C= (n.322+15C=)
n.2167+15C=
n.1098+15C=
n.2118+15C=
7g.92504718G>ACA2683718759PEX1c.2071+14C>T (n.2071+14C>T)
c.1901-1523C>T (n.1901-1523C>T)
c.1105+14C>T (n.1105+14C>T)
n.2110+14C>T
n.1747+14C>T
c.1447+14C>T (n.1447+14C>T)
c.322+14C>T (n.322+14C>T)
n.2167+14C>T
n.1098+14C>T
n.2118+14C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504718G>TCA2578938004PEX1c.2071+14C>A (n.2071+14C>A)
c.1901-1523C>A (n.1901-1523C>A)
c.1105+14C>A (n.1105+14C>A)
n.2110+14C>A
n.1747+14C>A
c.1447+14C>A (n.1447+14C>A)
c.322+14C>A (n.322+14C>A)
n.2167+14C>A
n.1098+14C>A
n.2118+14C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504720G>ACA4341223PEX1c.2071+12C>T (n.2071+12C>T)
c.1901-1525C>T (n.1901-1525C>T)
c.1105+12C>T (n.1105+12C>T)
n.2110+12C>T
n.1747+12C>T
c.1447+12C>T (n.1447+12C>T)
c.322+12C>T (n.322+12C>T)
n.2167+12C>T
n.1098+12C>T
n.2118+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504720G=CA1725938677PEX1c.2071+12C= (n.2071+12C=)
c.1901-1525C= (n.1901-1525C=)
c.1105+12C= (n.1105+12C=)
n.2110+12C=
n.1747+12C=
c.1447+12C= (n.1447+12C=)
c.322+12C= (n.322+12C=)
n.2167+12C=
n.1098+12C=
n.2118+12C=
7g.92504721G>ACA2740097388PEX1c.2071+11C>T (n.2071+11C>T)
c.1901-1526C>T (n.1901-1526C>T)
c.1105+11C>T (n.1105+11C>T)
n.2110+11C>T
n.1747+11C>T
c.1447+11C>T (n.1447+11C>T)
c.322+11C>T (n.322+11C>T)
n.2167+11C>T
n.1098+11C>T
n.2118+11C>T
 ClinVar
7g.92504722A>GCA2683718761PEX1c.2071+10T>C (n.2071+10T>C)
c.1901-1527T>C (n.1901-1527T>C)
c.1105+10T>C (n.1105+10T>C)
n.2110+10T>C
n.1747+10T>C
c.1447+10T>C (n.1447+10T>C)
c.322+10T>C (n.322+10T>C)
n.2167+10T>C
n.1098+10T>C
n.2118+10T>C
 gnomAD v4
7g.92504723T>ACA2578938005PEX1c.2071+9A>T (n.2071+9A>T)
c.1900+1525A>T (n.1900+1525A>T)
c.1105+9A>T (n.1105+9A>T)
n.2110+9A>T
n.1747+9A>T
c.1447+9A>T (n.1447+9A>T)
c.322+9A>T (n.322+9A>T)
n.2167+9A>T
n.1098+9A>T
n.2118+9A>T
7g.92504723T>CCA2499219054PEX1c.2071+9A>G (n.2071+9A>G)
c.1900+1525A>G (n.1900+1525A>G)
c.1105+9A>G (n.1105+9A>G)
n.2110+9A>G
n.1747+9A>G
c.1447+9A>G (n.1447+9A>G)
c.322+9A>G (n.322+9A>G)
n.2167+9A>G
n.1098+9A>G
n.2118+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504724G>ACA645567342PEX1c.2071+8C>T (n.2071+8C>T)
c.1900+1524C>T (n.1900+1524C>T)
c.1105+8C>T (n.1105+8C>T)
n.2110+8C>T
n.1747+8C>T
c.1447+8C>T (n.1447+8C>T)
c.322+8C>T (n.322+8C>T)
n.2167+8C>T
n.1098+8C>T
n.2118+8C>T
 COSMIC
7g.92504725C>TCA2683718769PEX1c.2071+7G>A (n.2071+7G>A)
c.1900+1523G>A (n.1900+1523G>A)
c.1105+7G>A (n.1105+7G>A)
n.2110+7G>A
n.1747+7G>A
c.1447+7G>A (n.1447+7G>A)
c.322+7G>A (n.322+7G>A)
n.2167+7G>A
n.1098+7G>A
n.2118+7G>A
 gnomAD v4
7g.92504726A=CA1725938679PEX1c.2071+6T= (n.2071+6T=)
c.1900+1522T= (n.1900+1522T=)
c.1105+6T= (n.1105+6T=)
n.2110+6T=
n.1747+6T=
c.1447+6T= (n.1447+6T=)
c.322+6T= (n.322+6T=)
n.2167+6T=
n.1098+6T=
n.2118+6T=
7g.92504726A>GCA843848846PEX1c.2071+6T>C (n.2071+6T>C)
c.1900+1522T>C (n.1900+1522T>C)
c.1105+6T>C (n.1105+6T>C)
n.2110+6T>C
n.1747+6T>C
c.1447+6T>C (n.1447+6T>C)
c.322+6T>C (n.322+6T>C)
n.2167+6T>C
n.1098+6T>C
n.2118+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504729T>CCA843848847PEX1c.2071+3A>G (n.2071+3A>G)
c.1900+1519A>G (n.1900+1519A>G)
c.1105+3A>G (n.1105+3A>G)
n.2110+3A>G
n.1747+3A>G
c.1447+3A>G (n.1447+3A>G)
c.322+3A>G (n.322+3A>G)
n.2167+3A>G
n.1098+3A>G
n.2118+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504729T=CA1725938682PEX1c.2071+3A= (n.2071+3A=)
c.1900+1519A= (n.1900+1519A=)
c.1105+3A= (n.1105+3A=)
n.2110+3A=
n.1747+3A=
c.1447+3A= (n.1447+3A=)
c.322+3A= (n.322+3A=)
n.2167+3A=
n.1098+3A=
n.2118+3A=
7g.92504730A=CA1725938685PEX1c.2071+2T= (n.2071+2T=)
c.1900+1518T= (n.1900+1518T=)
c.1105+2T= (n.1105+2T=)
n.2110+2T=
n.1747+2T=
c.1447+2T= (n.1447+2T=)
c.322+2T= (n.322+2T=)
n.2167+2T=
n.1098+2T=
n.2118+2T=
7g.92504730A>CCA368182693PEX1c.2071+2T>G (n.2071+2T>G)
c.1900+1518T>G (n.1900+1518T>G)
c.1105+2T>G (n.1105+2T>G)
n.2110+2T>G
n.1747+2T>G
c.1447+2T>G (n.1447+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.2167+2T>G
n.1098+2T>G
n.2118+2T>G
 dbSNP
7g.92504730A>GCA368182701PEX1c.2071+2T>C (n.2071+2T>C)
c.1900+1518T>C (n.1900+1518T>C)
c.1105+2T>C (n.1105+2T>C)
n.2110+2T>C
n.1747+2T>C
c.1447+2T>C (n.1447+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.2167+2T>C
n.1098+2T>C
n.2118+2T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504730A>TCA368182696PEX1c.2071+2T>A (n.2071+2T>A)
c.1900+1518T>A (n.1900+1518T>A)
c.1105+2T>A (n.1105+2T>A)
n.2110+2T>A
n.1747+2T>A
c.1447+2T>A (n.1447+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.2167+2T>A
n.1098+2T>A
n.2118+2T>A
7g.92504731C>ACA161964536PEX1c.2071+1G>T (n.2071+1G>T)
c.1900+1517G>T (n.1900+1517G>T)
c.1105+1G>T (n.1105+1G>T)
n.2110+1G>T
n.1747+1G>T
c.1447+1G>T (n.1447+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.2167+1G>T
n.1098+1G>T
n.2118+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504731C=CA1725938691PEX1c.2071+1G= (n.2071+1G=)
c.1900+1517G= (n.1900+1517G=)
c.1105+1G= (n.1105+1G=)
n.2110+1G=
n.1747+1G=
c.1447+1G= (n.1447+1G=)
c.322+1G= (n.322+1G=)
n.2167+1G=
n.1098+1G=
n.2118+1G=
7g.92504731C>GCA368182714PEX1c.2071+1G>C (n.2071+1G>C)
c.1900+1517G>C (n.1900+1517G>C)
c.1105+1G>C (n.1105+1G>C)
n.2110+1G>C
n.1747+1G>C
c.1447+1G>C (n.1447+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.2167+1G>C
n.1098+1G>C
n.2118+1G>C
7g.92504731C>TCA368182717PEX1c.2071+1G>A (n.2071+1G>A)
c.1900+1517G>A (n.1900+1517G>A)
c.1105+1G>A (n.1105+1G>A)
n.2110+1G>A
n.1747+1G>A
c.1447+1G>A (n.1447+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.2167+1G>A
n.1098+1G>A
n.2118+1G>A
7g.92504732C>ACA368182724PEX1c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1900+1516G>T (n.1900+1516G>T)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.2110G>T
n.1747G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.2167G>T
n.1098G>T
n.2118G>T
7g.92504732C>GCA368182727PEX1c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1900+1516G>C (n.1900+1516G>C)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.2110G>C
n.1747G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.2167G>C
n.1098G>C
n.2118G>C
7g.92504732C>TCA368182731PEX1c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1900+1516G>A (n.1900+1516G>A)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.2110G>A
n.1747G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.2167G>A
n.1098G>A
n.2118G>A
7g.92504733A>CCA368182739PEX1c.2070T>G (p.His690Gln)
c.1900+1515T>G (n.1900+1515T>G)
c.1104T>G (p.His368Gln)
n.2109T>G
n.1746T>G
c.1446T>G (p.His482Gln)
c.321T>G (p.His107Gln)
n.2166T>G
n.1097T>G
n.2117T>G
7g.92504733A>GCA456483248PEX1c.2070T>C (p.His690=)
c.1900+1515T>C (n.1900+1515T>C)
c.1104T>C (p.His368=)
n.2109T>C
n.1746T>C
c.1446T>C (p.His482=)
c.321T>C (p.His107=)
n.2166T>C
n.1097T>C
n.2117T>C
7g.92504733A>TCA368182741PEX1c.2070T>A (p.His690Gln)
c.1900+1515T>A (n.1900+1515T>A)
c.1104T>A (p.His368Gln)
n.2109T>A
n.1746T>A
c.1446T>A (p.His482Gln)
c.321T>A (p.His107Gln)
n.2166T>A
n.1097T>A
n.2117T>A
7g.92504734T>ACA368182745PEX1c.2069A>T (p.His690Leu)
c.1900+1514A>T (n.1900+1514A>T)
c.1103A>T (p.His368Leu)
n.2108A>T
n.1745A>T
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.2165A>T
n.1096A>T
n.2116A>T
7g.92504734T>CCA368182748PEX1c.2069A>G (p.His690Arg)
c.1900+1514A>G (n.1900+1514A>G)
c.1103A>G (p.His368Arg)
n.2108A>G
n.1745A>G
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
n.2165A>G
n.1096A>G
n.2116A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504734T>GCA368182749PEX1c.2069A>C (p.His690Pro)
c.1900+1514A>C (n.1900+1514A>C)
c.1103A>C (p.His368Pro)
n.2108A>C
n.1745A>C
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.2165A>C
n.1096A>C
n.2116A>C
 gnomAD v4
7g.92504735G>ACA4341224PEX1c.2068C>T (p.His690Tyr)
c.1900+1513C>T (n.1900+1513C>T)
c.1102C>T (p.His368Tyr)
n.2107C>T
n.1744C>T
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.2164C>T
n.1095C>T
n.2115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504735G>CCA368182752PEX1c.2068C>G (p.His690Asp)
c.1900+1513C>G (n.1900+1513C>G)
c.1102C>G (p.His368Asp)
n.2107C>G
n.1744C>G
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.2164C>G
n.1095C>G
n.2115C>G
7g.92504735G=CA1725938695PEX1c.2068C= (p.His690=)
c.1900+1513C= (n.1900+1513C=)
c.1102C= (p.His368=)
n.2107C=
n.1744C=
c.1444C= (p.His482=)
c.319C= (p.His107=)
n.2164C=
n.1095C=
n.2115C=
7g.92504735G>TCA368182750PEX1c.2068C>A (p.His690Asn)
c.1900+1513C>A (n.1900+1513C>A)
c.1102C>A (p.His368Asn)
n.2107C>A
n.1744C>A
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.2164C>A
n.1095C>A
n.2115C>A
7g.92504736A>CCA456483249PEX1c.2067T>G (p.Ala689=)
c.1900+1512T>G (n.1900+1512T>G)
c.1101T>G (p.Ala367=)
n.2106T>G
n.1743T>G
c.1443T>G (p.Ala481=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.2163T>G
n.1094T>G
n.2114T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92504736A>GCA456483250PEX1c.2067T>C (p.Ala689=)
c.1900+1512T>C (n.1900+1512T>C)
c.1101T>C (p.Ala367=)
n.2106T>C
n.1743T>C
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.2163T>C
n.1094T>C
n.2114T>C
 gnomAD v4
7g.92504736A>TCA456483251PEX1c.2067T>A (p.Ala689=)
c.1900+1512T>A (n.1900+1512T>A)
c.1101T>A (p.Ala367=)
n.2106T>A
n.1743T>A
c.1443T>A (p.Ala481=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.2163T>A
n.1094T>A
n.2114T>A
7g.92504737G>ACA368182756PEX1c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1900+1511C>T (n.1900+1511C>T)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.2105C>T
n.1742C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.2162C>T
n.1093C>T
n.2113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504737G>CCA368182754PEX1c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1900+1511C>G (n.1900+1511C>G)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.2105C>G
n.1742C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.2162C>G
n.1093C>G
n.2113C>G
7g.92504737G=CA1725938698PEX1c.2066C= (p.Ala689=)
c.1900+1511C= (n.1900+1511C=)
c.1100C= (p.Ala367=)
n.2105C=
n.1742C=
c.1442C= (p.Ala481=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.2162C=
n.1093C=
n.2113C=
7g.92504737G>TCA368182755PEX1c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.1900+1511C>A (n.1900+1511C>A)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.2105C>A
n.1742C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.2162C>A
n.1093C>A
n.2113C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92504738C>ACA368182758PEX1c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.1900+1510G>T (n.1900+1510G>T)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.2104G>T
n.1741G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.2161G>T
n.1092G>T
n.2112G>T
7g.92504738C>GCA368182761PEX1c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.1900+1510G>C (n.1900+1510G>C)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.2104G>C
n.1741G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.2161G>C
n.1092G>C
n.2112G>C
7g.92504738C>TCA368182764PEX1c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.1900+1510G>A (n.1900+1510G>A)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.2104G>A
n.1741G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.2161G>A
n.1092G>A
n.2112G>A
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739A>CCA456483253PEX1c.2064T>G (p.Leu688=)
c.1900+1509T>G (n.1900+1509T>G)
c.1098T>G (p.Leu366=)
n.2103T>G
n.1740T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.315T>G (p.Leu105=)
n.2160T>G
n.1091T>G
n.2111T>G
7g.92504739A>GCA456483254PEX1c.2064T>C (p.Leu688=)
c.1900+1509T>C (n.1900+1509T>C)
c.1098T>C (p.Leu366=)
n.2103T>C
n.1740T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
c.315T>C (p.Leu105=)
n.2160T>C
n.1091T>C
n.2111T>C
7g.92504739A>TCA456483252PEX1c.2064T>A (p.Leu688=)
c.1900+1509T>A (n.1900+1509T>A)
c.1098T>A (p.Leu366=)
n.2103T>A
n.1740T>A
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.315T>A (p.Leu105=)
n.2160T>A
n.1091T>A
n.2111T>A
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504740A>CCA368182767PEX1c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1900+1508T>G (n.1900+1508T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.2102T>G
n.1739T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.2159T>G
n.1090T>G
n.2110T>G
7g.92504740A>GCA368182769PEX1c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1900+1508T>C (n.1900+1508T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.2102T>C
n.1739T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.2159T>C
n.1090T>C
n.2110T>C
7g.92504740A>TCA368182780PEX1c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1900+1508T>A (n.1900+1508T>A)
c.1097T>A (p.Leu366His)
n.2102T>A
n.1739T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.2159T>A
n.1090T>A
n.2110T>A
7g.92504741G>ACA368182781PEX1c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1900+1507C>T (n.1900+1507C>T)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
n.2101C>T
n.1738C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.2158C>T
n.1089C>T
n.2109C>T
 gnomAD v4
7g.92504741G>CCA368182782PEX1c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1900+1507C>G (n.1900+1507C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.2101C>G
n.1738C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.2158C>G
n.1089C>G
n.2109C>G
7g.92504741G>TCA368182785PEX1c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1900+1507C>A (n.1900+1507C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.2101C>A
n.1738C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.2158C>A
n.1089C>A
n.2109C>A
7g.92504742C>ACA456483255PEX1c.2061G>T (p.Arg687=)
c.1900+1506G>T (n.1900+1506G>T)
c.1095G>T (p.Arg365=)
n.2100G>T
n.1737G>T
c.1437G>T (p.Arg479=)
c.312G>T (p.Arg104=)
n.2157G>T
n.1088G>T
n.2108G>T
7g.92504742C>GCA456483256PEX1c.2061G>C (p.Arg687=)
c.1900+1506G>C (n.1900+1506G>C)
c.1095G>C (p.Arg365=)
n.2100G>C
n.1737G>C
c.1437G>C (p.Arg479=)
c.312G>C (p.Arg104=)
n.2157G>C
n.1088G>C
n.2108G>C
7g.92504742C>TCA456483257PEX1c.2061G>A (p.Arg687=)
c.1900+1506G>A (n.1900+1506G>A)
c.1095G>A (p.Arg365=)
n.2100G>A
n.1737G>A
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.312G>A (p.Arg104=)
n.2157G>A
n.1088G>A
n.2108G>A
 gnomAD v4
7g.92504743C>ACA368182796PEX1c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.1900+1505G>T (n.1900+1505G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.2099G>T
n.1736G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.2156G>T
n.1087G>T
n.2107G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504743C=CA1725938715PEX1c.2060G= (p.Arg687=)
c.1900+1505G= (n.1900+1505G=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.2099G=
n.1736G=
c.1436G= (p.Arg479=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.2156G=
n.1087G=
n.2107G=
7g.92504743C>GCA368182795PEX1c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.1900+1505G>C (n.1900+1505G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.2099G>C
n.1736G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.2156G>C
n.1087G>C
n.2107G>C
7g.92504743C>TCA4341225PEX1c.2060G>A (p.Arg687Gln)
c.1900+1505G>A (n.1900+1505G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.2099G>A
n.1736G>A
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
n.2156G>A
n.1087G>A
n.2107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504744G>ACA4341226PEX1c.2059C>T (p.Arg687Trp)
c.1900+1504C>T (n.1900+1504C>T)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
n.2098C>T
n.1735C>T
c.1435C>T (p.Arg479Trp)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
n.2155C>T
n.1086C>T
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504744G>CCA368182797PEX1c.2059C>G (p.Arg687Gly)
c.1900+1504C>G (n.1900+1504C>G)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.2098C>G
n.1735C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.2155C>G
n.1086C>G
n.2106C>G
7g.92504744G=CA1725938722PEX1c.2059C= (p.Arg687=)
c.1900+1504C= (n.1900+1504C=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.2098C=
n.1735C=
c.1435C= (p.Arg479=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.2155C=
n.1086C=
n.2106C=
7g.92504744G>TCA456483258PEX1c.2059C>A (p.Arg687=)
c.1900+1504C>A (n.1900+1504C>A)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.2098C>A
n.1735C>A
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.2155C>A
n.1086C>A
n.2106C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504745C>ACA368182802PEX1c.2058G>T (p.Gln686His)
c.1900+1503G>T (n.1900+1503G>T)
c.1092G>T (p.Gln364His)
n.2097G>T
n.1734G>T
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.2154G>T
n.1085G>T
n.2105G>T
7g.92504745C>GCA368182805PEX1c.2058G>C (p.Gln686His)
c.1900+1503G>C (n.1900+1503G>C)
c.1092G>C (p.Gln364His)
n.2097G>C
n.1734G>C
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.2154G>C
n.1085G>C
n.2105G>C
7g.92504745C>TCA456483259PEX1c.2058G>A (p.Gln686=)
c.1900+1503G>A (n.1900+1503G>A)
c.1092G>A (p.Gln364=)
n.2097G>A
n.1734G>A
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.2154G>A
n.1085G>A
n.2105G>A
7g.92504746T>ACA368182813PEX1c.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.1900+1502A>T (n.1900+1502A>T)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.2096A>T
n.1733A>T
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.2153A>T
n.1084A>T
n.2104A>T
7g.92504746T>CCA4341227PEX1c.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.1900+1502A>G (n.1900+1502A>G)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.2096A>G
n.1733A>G
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.2153A>G
n.1084A>G
n.2104A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504746T>GCA368182820PEX1c.2057A>C (p.Gln686Pro)
c.1900+1502A>C (n.1900+1502A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.2096A>C
n.1733A>C
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.2153A>C
n.1084A>C
n.2104A>C
7g.92504746T=CA1725938730PEX1c.2057A= (p.Gln686=)
c.1900+1502A= (n.1900+1502A=)
c.1091A= (p.Gln364=)
n.2096A=
n.1733A=
c.1433A= (p.Gln478=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.2153A=
n.1084A=
n.2104A=
7g.92504747G>ACA368182830PEX1c.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.1900+1501C>T (n.1900+1501C>T)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.2095C>T
n.1732C>T
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.2152C>T
n.1083C>T
n.2103C>T
7g.92504747G>CCA368182833PEX1c.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1900+1501C>G (n.1900+1501C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.2095C>G
n.1732C>G
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.2152C>G
n.1083C>G
n.2103C>G
7g.92504747G>TCA368182836PEX1c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1900+1501C>A (n.1900+1501C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.2095C>A
n.1732C>A
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.2152C>A
n.1083C>A
n.2103C>A
7g.92504747_92504749delinsGGCCA1725938736PEX1c.2054_2056delinsGCC (p.Ser685=)
c.1900+1499_1900+1501delinsGCC (n.1900+1499_1900+1501delinsGCC)
c.1088_1090delinsGCC (p.Ser363=)
n.2093_2095delinsGCC
n.1730_1732delinsGCC
c.1430_1432delinsGCC (p.Ser477=)
c.305_307delinsGCC (p.Ser102=)
n.2150_2152delinsGCC
n.1081_1083delinsGCC
n.2101_2103delinsGCC
7g.92504748G>ACA456483260PEX1c.2055C>T (p.Ser685=)
c.1900+1500C>T (n.1900+1500C>T)
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.2094C>T
n.1731C>T
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.2151C>T
n.1082C>T
n.2102C>T
7g.92504748G>CCA368182843PEX1c.2055C>G (p.Ser685Arg)
c.1900+1500C>G (n.1900+1500C>G)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.2094C>G
n.1731C>G
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.2151C>G
n.1082C>G
n.2102C>G
7g.92504748G>TCA368182847PEX1c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.1900+1500C>A (n.1900+1500C>A)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.2094C>A
n.1731C>A
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.2151C>A
n.1082C>A
n.2102C>A
7g.92504748_92504749delCA4341228PEX1c.2054_2055del (p.Ser685ThrfsTer9)
c.1900+1499_1900+1500del (n.1900+1499_1900+1500del)
c.1088_1089del (p.Ser363ThrfsTer9)
n.2093_2094del
n.1730_1731del
c.1430_1431del (p.Ser477ThrfsTer9)
c.305_306del (p.Ser102ThrfsTer9)
n.2150_2151del
n.1081_1082del
n.2101_2102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504749delCA2683718792PEX1c.2054del (p.Ser685ThrfsTer8)
c.1900+1499del (n.1900+1499del)
c.1088del (p.Ser363ThrfsTer8)
n.2093del
n.1730del
c.1430del (p.Ser477ThrfsTer8)
c.305del (p.Ser102ThrfsTer8)
n.2150del
n.1081del
n.2101del
 gnomAD v4
7g.92504749C>ACA368182880PEX1c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1900+1499G>T (n.1900+1499G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.2093G>T
n.1730G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.2150G>T
n.1081G>T
n.2101G>T
7g.92504749C>GCA368182876PEX1c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1900+1499G>C (n.1900+1499G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.2093G>C
n.1730G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.2150G>C
n.1081G>C
n.2101G>C
7g.92504749C>TCA368182872PEX1c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.1900+1499G>A (n.1900+1499G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.2093G>A
n.1730G>A
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.2150G>A
n.1081G>A
n.2101G>A
7g.92504750T>ACA368182906PEX1c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.1900+1498A>T (n.1900+1498A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.2092A>T
n.1729A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.2149A>T
n.1080A>T
n.2100A>T
 gnomAD v4
7g.92504750T>CCA368182890PEX1c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.1900+1498A>G (n.1900+1498A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.2092A>G
n.1729A>G
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.2149A>G
n.1080A>G
n.2100A>G
7g.92504750T>GCA368182894PEX1c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1900+1498A>C (n.1900+1498A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.2092A>C
n.1729A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.2149A>C
n.1080A>C
n.2100A>C
7g.92504751C>ACA368182907PEX1c.2052G>T (p.Gln684His)
c.1900+1497G>T (n.1900+1497G>T)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.2091G>T
n.1728G>T
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.2148G>T
n.1079G>T
n.2099G>T
 gnomAD v4
7g.92504751C=CA1725938744PEX1c.2052G= (p.Gln684=)
c.1900+1497G= (n.1900+1497G=)
c.1086G= (p.Gln362=)
n.2091G=
n.1728G=
c.1428G= (p.Gln476=)
c.303G= (p.Gln101=)
n.2148G=
n.1079G=
n.2099G=
7g.92504751C>GCA368182908PEX1c.2052G>C (p.Gln684His)
c.1900+1497G>C (n.1900+1497G>C)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.2091G>C
n.1728G>C
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.2148G>C
n.1079G>C
n.2099G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504751C>TCA456483261PEX1c.2052G>A (p.Gln684=)
c.1900+1497G>A (n.1900+1497G>A)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.2091G>A
n.1728G>A
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.2148G>A
n.1079G>A
n.2099G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504752T>ACA368182911PEX1c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.1900+1496A>T (n.1900+1496A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2090A>T
n.1727A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.2147A>T
n.1078A>T
n.2098A>T
7g.92504752T>CCA368182914PEX1c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.1900+1496A>G (n.1900+1496A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2090A>G
n.1727A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.2147A>G
n.1078A>G
n.2098A>G
7g.92504752T>GCA368182918PEX1c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.1900+1496A>C (n.1900+1496A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2090A>C
n.1727A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.2147A>C
n.1078A>C
n.2098A>C
7g.92504752_92504764delCA913127963PEX1c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9)
c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del)
c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9)
n.2078_2090del
n.1715_1727del
c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9)
c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9)
n.2135_2147del
n.1066_1078del
n.2086_2098del
7g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAGCA1725938747PEX1c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA)
c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=)
n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA
n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA
c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=)
c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=)
n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA
n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA
n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA
7g.92504753G>ACA368182924PEX1c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.1900+1495C>T (n.1900+1495C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2089C>T
n.1726C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.2146C>T
n.1077C>T
n.2097C>T
 ClinVar
7g.92504753G>CCA368182930PEX1c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.1900+1495C>G (n.1900+1495C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2089C>G
n.1726C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.2146C>G
n.1077C>G
n.2097C>G
7g.92504753G>TCA368182926PEX1c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.1900+1495C>A (n.1900+1495C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2089C>A
n.1726C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.2146C>A
n.1077C>A
n.2097C>A
7g.92504754_92504765delCA658823121PEX1c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del)
c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del)
c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del)
n.2078_2089del
n.1715_1726del
c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del)
c.290_301del (p.Pro97_Val100del)
n.2135_2146del
n.1066_1077del
n.2086_2097del
 ClinVar dbSNP
7g.92504754C>ACA456483262PEX1c.2049G>T (p.Val683=)
c.1900+1494G>T (n.1900+1494G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.2088G>T
n.1725G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
c.300G>T (p.Val100=)
n.2145G>T
n.1076G>T
n.2096G>T
7g.92504754C=CA1725938759PEX1c.2049G= (p.Val683=)
c.1900+1494G= (n.1900+1494G=)
c.1083G= (p.Val361=)
n.2088G=
n.1725G=
c.1425G= (p.Val475=)
c.300G= (p.Val100=)
n.2145G=
n.1076G=
n.2096G=
7g.92504754C>GCA456483263PEX1c.2049G>C (p.Val683=)
c.1900+1494G>C (n.1900+1494G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.2088G>C
n.1725G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
c.300G>C (p.Val100=)
n.2145G>C
n.1076G>C
n.2096G>C
7g.92504754C>TCA4341229PEX1c.2049G>A (p.Val683=)
c.1900+1494G>A (n.1900+1494G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.2088G>A
n.1725G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
c.300G>A (p.Val100=)
n.2145G>A
n.1076G>A
n.2096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504755A=CA1725938766PEX1c.2048T= (p.Val683=)
c.1900+1493T= (n.1900+1493T=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.2087T=
n.1724T=
c.1424T= (p.Val475=)
c.299T= (p.Val100=)
n.2144T=
n.1075T=
n.2095T=
7g.92504755A>CCA368182940PEX1c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1900+1493T>G (n.1900+1493T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.2087T>G
n.1724T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.2144T>G
n.1075T>G
n.2095T>G
7g.92504755A>GCA4341230PEX1c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1900+1493T>C (n.1900+1493T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.2087T>C
n.1724T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.2144T>C
n.1075T>C
n.2095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504755A>TCA368182946PEX1c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1900+1493T>A (n.1900+1493T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.2087T>A
n.1724T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.2144T>A
n.1075T>A
n.2095T>A
7g.92504756C>ACA368182955PEX1c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1900+1492G>T (n.1900+1492G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.2086G>T
n.1723G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.2143G>T
n.1074G>T
n.2094G>T
7g.92504756C>GCA368182962PEX1c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1900+1492G>C (n.1900+1492G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.2086G>C
n.1723G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.2143G>C
n.1074G>C
n.2094G>C
7g.92504756C>TCA368182957PEX1c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1900+1492G>A (n.1900+1492G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
n.2086G>A
n.1723G>A
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.2143G>A
n.1074G>A
n.2094G>A
7g.92504757dupCA2715163785PEX1c.2047dup (p.Val683GlyfsTer12)
c.1900+1492dup (n.1900+1492dup)
c.1081dup (p.Val361GlyfsTer12)
n.2086dup
n.1723dup
c.1423dup (p.Val475GlyfsTer12)
c.298dup (p.Val100GlyfsTer12)
n.2143dup
n.1074dup
n.2094dup
 dbSNP
7g.92504757C>ACA456483264PEX1c.2046G>T (p.Ala682=)
c.1900+1491G>T (n.1900+1491G>T)
c.1080G>T (p.Ala360=)
n.2085G>T
n.1722G>T
c.1422G>T (p.Ala474=)
c.297G>T (p.Ala99=)
n.2142G>T
n.1073G>T
n.2093G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C=CA1725938769PEX1c.2046G= (p.Ala682=)
c.1900+1491G= (n.1900+1491G=)
c.1080G= (p.Ala360=)
n.2085G=
n.1722G=
c.1422G= (p.Ala474=)
c.297G= (p.Ala99=)
n.2142G=
n.1073G=
n.2093G=
7g.92504757C>GCA456483265PEX1c.2046G>C (p.Ala682=)
c.1900+1491G>C (n.1900+1491G>C)
c.1080G>C (p.Ala360=)
n.2085G>C
n.1722G>C
c.1422G>C (p.Ala474=)
c.297G>C (p.Ala99=)
n.2142G>C
n.1073G>C
n.2093G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C>TCA4341231PEX1c.2046G>A (p.Ala682=)
c.1900+1491G>A (n.1900+1491G>A)
c.1080G>A (p.Ala360=)
n.2085G>A
n.1722G>A
c.1422G>A (p.Ala474=)
c.297G>A (p.Ala99=)
n.2142G>A
n.1073G>A
n.2093G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>ACA4341232PEX1c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.1900+1490C>T (n.1900+1490C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.2084C>T
n.1721C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.2141C>T
n.1072C>T
n.2092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>CCA368182976PEX1c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.1900+1490C>G (n.1900+1490C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.2084C>G
n.1721C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.2141C>G
n.1072C>G
n.2092C>G
7g.92504758G=CA1725938776PEX1c.2045C= (p.Ala682=)
c.1900+1490C= (n.1900+1490C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.2084C=
n.1721C=
c.1421C= (p.Ala474=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.2141C=
n.1072C=
n.2092C=
7g.92504758G>TCA368182978PEX1c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.1900+1490C>A (n.1900+1490C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
n.2084C>A
n.1721C>A
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.2141C>A
n.1072C>A
n.2092C>A
7g.92504759C>ACA368182987PEX1c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.1900+1489G>T (n.1900+1489G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.2083G>T
n.1720G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.2140G>T
n.1071G>T
n.2091G>T
 gnomAD v4
7g.92504759C>GCA368182990PEX1c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.1900+1489G>C (n.1900+1489G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.2083G>C
n.1720G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.2140G>C
n.1071G>C
n.2091G>C
7g.92504759C>TCA368182993PEX1c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.1900+1489G>A (n.1900+1489G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.2083G>A
n.1720G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.2140G>A
n.1071G>A
n.2091G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92504760A=CA1725938783PEX1c.2043T= (p.Asp681=)
c.1900+1488T= (n.1900+1488T=)
c.1077T= (p.Asp359=)
n.2082T=
n.1719T=
c.1419T= (p.Asp473=)
c.294T= (p.Asp98=)
n.2139T=
n.1070T=
n.2090T=
7g.92504760A>CCA161964617PEX1c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.1900+1488T>G (n.1900+1488T>G)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.2082T>G
n.1719T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.2139T>G
n.1070T>G
n.2090T>G
 dbSNP
7g.92504760A>GCA456483266PEX1c.2043T>C (p.Asp681=)
c.1900+1488T>C (n.1900+1488T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.2082T>C
n.1719T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.2139T>C
n.1070T>C
n.2090T>C
7g.92504760A>TCA4341233PEX1c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.1900+1488T>A (n.1900+1488T>A)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.2082T>A
n.1719T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.2139T>A
n.1070T>A
n.2090T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504761T>ACA368183007PEX1c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.1900+1487A>T (n.1900+1487A>T)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2081A>T
n.1718A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.2138A>T
n.1069A>T
n.2089A>T
7g.92504761T>CCA4341234PEX1c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.1900+1487A>G (n.1900+1487A>G)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2081A>G
n.1718A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.2138A>G
n.1069A>G
n.2089A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504761T>GCA368183011PEX1c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.1900+1487A>C (n.1900+1487A>C)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2081A>C
n.1718A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.2138A>C
n.1069A>C
n.2089A>C
7g.92504761T=CA1725938787PEX1c.2042A= (p.Asp681=)
c.1900+1487A= (n.1900+1487A=)
c.1076A= (p.Asp359=)
n.2081A=
n.1718A=
c.1418A= (p.Asp473=)
c.293A= (p.Asp98=)
n.2138A=
n.1069A=
n.2089A=
7g.92504762C>ACA368183020PEX1c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.1900+1486G>T (n.1900+1486G>T)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2080G>T
n.1717G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.2137G>T
n.1068G>T
n.2088G>T
7g.92504762C=CA1725938790PEX1c.2041G= (p.Asp681=)
c.1900+1486G= (n.1900+1486G=)
c.1075G= (p.Asp359=)
n.2080G=
n.1717G=
c.1417G= (p.Asp473=)
c.292G= (p.Asp98=)
n.2137G=
n.1068G=
n.2088G=
7g.92504762C>GCA4341235PEX1c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1900+1486G>C (n.1900+1486G>C)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2080G>C
n.1717G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.2137G>C
n.1068G>C
n.2088G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504762C>TCA368183019PEX1c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1900+1486G>A (n.1900+1486G>A)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2080G>A
n.1717G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.2137G>A
n.1068G>A
n.2088G>A
7g.92504763A>CCA456483267PEX1c.2040T>G (p.Pro680=)
c.1900+1485T>G (n.1900+1485T>G)
c.1074T>G (p.Pro358=)
n.2079T>G
n.1716T>G
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.291T>G (p.Pro97=)
n.2136T>G
n.1067T>G
n.2087T>G
7g.92504763A>GCA456483268PEX1c.2040T>C (p.Pro680=)
c.1900+1485T>C (n.1900+1485T>C)
c.1074T>C (p.Pro358=)
n.2079T>C
n.1716T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.2136T>C
n.1067T>C
n.2087T>C
7g.92504763A>TCA456483269PEX1c.2040T>A (p.Pro680=)
c.1900+1485T>A (n.1900+1485T>A)
c.1074T>A (p.Pro358=)
n.2079T>A
n.1716T>A
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.291T>A (p.Pro97=)
n.2136T>A
n.1067T>A
n.2087T>A
7g.92504763_92504764delinsAGCA1725938794PEX1c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1485delinsCT (n.1900+1484_1900+1485delinsCT)
c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=)
n.2078_2079delinsCT
n.1715_1716delinsCT
c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=)
c.290_291delinsCT (p.Pro97=)
n.2135_2136delinsCT
n.1066_1067delinsCT
n.2086_2087delinsCT
7g.92504764G>ACA368183028PEX1c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1900+1484C>T (n.1900+1484C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.2078C>T
n.1715C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.2135C>T
n.1066C>T
n.2086C>T
7g.92504764G>CCA368183039PEX1c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1900+1484C>G (n.1900+1484C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.2078C>G
n.1715C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.2135C>G
n.1066C>G
n.2086C>G
7g.92504764G>TCA368183036PEX1c.2039C>A (p.Pro680His)
c.1900+1484C>A (n.1900+1484C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.2078C>A
n.1715C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.2135C>A
n.1066C>A
n.2086C>A
7g.92504765delCA843848930PEX1c.2039del (p.Pro680LeufsTer13)
c.1900+1484del (n.1900+1484del)
c.1073del (p.Pro358LeufsTer13)
n.2078del
n.1715del
c.1415del (p.Pro472LeufsTer13)
c.290del (p.Pro97LeufsTer13)
n.2135del
n.1066del
n.2086del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504765G>ACA368183046PEX1c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1900+1483C>T (n.1900+1483C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.2077C>T
n.1714C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.2134C>T
n.1065C>T
n.2085C>T
7g.92504765G>CCA368183048PEX1c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1900+1483C>G (n.1900+1483C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.2077C>G
n.1714C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.2134C>G
n.1065C>G
n.2085C>G
7g.92504765G>TCA368183051PEX1c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1900+1483C>A (n.1900+1483C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.2077C>A
n.1714C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.2134C>A
n.1065C>A
n.2085C>A
7g.92504766A>CCA368183056PEX1c.2037T>G (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>G (n.1900+1482T>G)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
n.2076T>G
n.1713T>G
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.2133T>G
n.1064T>G
n.2084T>G
7g.92504766A>GCA456483270PEX1c.2037T>C (p.Ser679=)
c.1900+1482T>C (n.1900+1482T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
n.2076T>C
n.1713T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.2133T>C
n.1064T>C
n.2084T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504766A>TCA368183058PEX1c.2037T>A (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>A (n.1900+1482T>A)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
n.2076T>A
n.1713T>A
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.2133T>A
n.1064T>A
n.2084T>A
7g.92504767C>ACA368183063PEX1c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.2075G>T
n.1712G>T
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.2132G>T
n.1063G>T
n.2083G>T
7g.92504767C>GCA368183066PEX1c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.2075G>C
n.1712G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.2132G>C
n.1063G>C
n.2083G>C
7g.92504767C>TCA368183071PEX1c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.2075G>A
n.1712G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.2132G>A
n.1063G>A
n.2083G>A
7g.92504767_92504769delinsCTGCA1725938799PEX1c.2034_2036delinsCAG (p.His678=)
c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG)
c.1068_1070delinsCAG (p.His356=)
n.2073_2075delinsCAG
n.1710_1712delinsCAG
c.1410_1412delinsCAG (p.His470=)
c.285_287delinsCAG (p.His95=)
n.2130_2132delinsCAG
n.1061_1063delinsCAG
n.2081_2083delinsCAG
7g.92504768T>ACA368183078PEX1c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.2074A>T
n.1711A>T
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.2131A>T
n.1062A>T
n.2082A>T
7g.92504768T>CCA368183083PEX1c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.2074A>G
n.1711A>G
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.2131A>G
n.1062A>G
n.2082A>G
7g.92504768T>GCA368183084PEX1c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.2074A>C
n.1711A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.2131A>C
n.1062A>C
n.2082A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504768T=CA1725938803PEX1c.2035A= (p.Ser679=)
c.1900+1480A= (n.1900+1480A=)
c.1069A= (p.Ser357=)
n.2074A=
n.1711A=
c.1411A= (p.Ser471=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.2131A=
n.1062A=
n.2082A=
7g.92504770_92504771delCA16041156PEX1c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3)
c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del)
c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3)
n.2073_2074del
n.1710_1711del
c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3)
c.285_286del (p.His95GlnfsTer3)
n.2130_2131del
n.1061_1062del
n.2081_2082del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504771_92504778delCA2683718796PEX1c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3)
c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del)
c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3)
n.2067_2074del
n.1704_1711del
c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3)
c.279_286del (p.His93GlnfsTer3)
n.2124_2131del
n.1055_1062del
n.2075_2082del
 gnomAD v4
7g.92504769G>ACA456483271PEX1c.2034C>T (p.His678=)
c.1900+1479C>T (n.1900+1479C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
n.2073C>T
n.1710C>T
c.1410C>T (p.His470=)
c.285C>T (p.His95=)
n.2130C>T
n.1061C>T
n.2081C>T
 gnomAD v4
7g.92504769G>CCA368183087PEX1c.2034C>G (p.His678Gln)
c.1900+1479C>G (n.1900+1479C>G)
c.1068C>G (p.His356Gln)
n.2073C>G
n.1710C>G
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.2130C>G
n.1061C>G
n.2081C>G
7g.92504769G>TCA368183089PEX1c.2034C>A (p.His678Gln)
c.1900+1479C>A (n.1900+1479C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.2073C>A
n.1710C>A
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.2130C>A
n.1061C>A
n.2081C>A
7g.92504770T>ACA368183091PEX1c.2033A>T (p.His678Leu)
c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.2072A>T
n.1709A>T
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.2129A>T
n.1060A>T
n.2080A>T
7g.92504770T>CCA368183092PEX1c.2033A>G (p.His678Arg)
c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.2072A>G
n.1709A>G
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.2129A>G
n.1060A>G
n.2080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504770T>GCA368183093PEX1c.2033A>C (p.His678Pro)
c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.2072A>C
n.1709A>C
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.2129A>C
n.1060A>C
n.2080A>C
7g.92504770T=CA1725938808PEX1c.2033A= (p.His678=)
c.1900+1478A= (n.1900+1478A=)
c.1067A= (p.His356=)
n.2072A=
n.1709A=
c.1409A= (p.His470=)
c.284A= (p.His95=)
n.2129A=
n.1060A=
n.2080A=
7g.92504771G>ACA368183095PEX1c.2032C>T (p.His678Tyr)
c.1900+1477C>T (n.1900+1477C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.2071C>T
n.1708C>T
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.2128C>T
n.1059C>T
n.2079C>T
7g.92504771G>CCA368183096PEX1c.2032C>G (p.His678Asp)
c.1900+1477C>G (n.1900+1477C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.2071C>G
n.1708C>G
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.2128C>G
n.1059C>G
n.2079C>G
7g.92504771G>TCA368183099PEX1c.2032C>A (p.His678Asn)
c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.2071C>A
n.1708C>A
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.2128C>A
n.1059C>A
n.2079C>A
7g.92504772C>ACA368183103PEX1c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.2070G>T
n.1707G>T
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.2127G>T
n.1058G>T
n.2078G>T
7g.92504772C>GCA368183104PEX1c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.2070G>C
n.1707G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.2127G>C
n.1058G>C
n.2078G>C
7g.92504772C>TCA456483272PEX1c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.2070G>A
n.1707G>A
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.2127G>A
n.1058G>A
n.2078G>A
7g.92504773T>ACA368183110PEX1c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.2069A>T
n.1706A>T
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.2126A>T
n.1057A>T
n.2077A>T
7g.92504773T>CCA368183118PEX1c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.2069A>G
n.1706A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.2126A>G
n.1057A>G
n.2077A>G
7g.92504773T>GCA368183119PEX1c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.2069A>C
n.1706A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.2126A>C
n.1057A>C
n.2077A>C
7g.92504773dupCA2683718797PEX1c.2030dup (p.His678AlafsTer4)
c.1900+1475dup (n.1900+1475dup)
c.1064dup (p.His356AlafsTer4)
n.2069dup
n.1706dup
c.1406dup (p.His470AlafsTer4)
c.281dup (p.His95AlafsTer4)
n.2126dup
n.1057dup
n.2077dup
 gnomAD v4
7g.92504774C>ACA368183124PEX1c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.2068G>T
n.1705G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.2125G>T
n.1056G>T
n.2076G>T
7g.92504774C=CA1725938813PEX1c.2029G= (p.Glu677=)
c.1900+1474G= (n.1900+1474G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.2068G=
n.1705G=
c.1405G= (p.Glu469=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.2125G=
n.1056G=
n.2076G=
7g.92504774C>GCA368183129PEX1c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.2068G>C
n.1705G>C
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.2125G>C
n.1056G>C
n.2076G>C
7g.92504774C>TCA368183123PEX1c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1900+1474G>A (n.1900+1474G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.2068G>A
n.1705G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.2125G>A
n.1056G>A
n.2076G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504775A=CA1725938818PEX1c.2028T= (p.His676=)
c.1900+1473T= (n.1900+1473T=)
c.1062T= (p.His354=)
n.2067T=
n.1704T=
c.1404T= (p.His468=)
c.279T= (p.His93=)
n.2124T=
n.1055T=
n.2075T=
7g.92504775A>CCA368183133PEX1c.2028T>G (p.His676Gln)
c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.2067T>G
n.1704T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.2124T>G
n.1055T>G
n.2075T>G
7g.92504775A>GCA4341236PEX1c.2028T>C (p.His676=)
c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C)
c.1062T>C (p.His354=)
n.2067T>C
n.1704T>C
c.1404T>C (p.His468=)
c.279T>C (p.His93=)
n.2124T>C
n.1055T>C
n.2075T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504775A>TCA368183140PEX1c.2028T>A (p.His676Gln)
c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.2067T>A
n.1704T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.2124T>A
n.1055T>A
n.2075T>A
7g.92504776T>ACA368183145PEX1c.2027A>T (p.His676Leu)
c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.2066A>T
n.1703A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.2123A>T
n.1054A>T
n.2074A>T
7g.92504776T>CCA368183149PEX1c.2027A>G (p.His676Arg)
c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.2066A>G
n.1703A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.2123A>G
n.1054A>G
n.2074A>G
7g.92504776T>GCA368183152PEX1c.2027A>C (p.His676Pro)
c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.2066A>C
n.1703A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.2123A>C
n.1054A>C
n.2074A>C
7g.92504777G>ACA4341237PEX1c.2026C>T (p.His676Tyr)
c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.2065C>T
n.1702C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.2122C>T
n.1053C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504777G>CCA368183160PEX1c.2026C>G (p.His676Asp)
c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.2065C>G
n.1702C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.2122C>G
n.1053C>G
n.2073C>G
7g.92504777G=CA1725938823PEX1c.2026C= (p.His676=)
c.1900+1471C= (n.1900+1471C=)
c.1060C= (p.His354=)
n.2065C=
n.1702C=
c.1402C= (p.His468=)
c.277C= (p.His93=)
n.2122C=
n.1053C=
n.2073C=
7g.92504777G>TCA368183163PEX1c.2026C>A (p.His676Asn)
c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.2065C>A
n.1702C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.2122C>A
n.1053C>A
n.2073C>A
7g.92504778T>ACA368183173PEX1c.2025A>T (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.2064A>T
n.1701A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.2121A>T
n.1052A>T
n.2072A>T
7g.92504778T>CCA456483273PEX1c.2025A>G (p.Glu675=)
c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.2064A>G
n.1701A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.2121A>G
n.1052A>G
n.2072A>G
7g.92504778T>GCA368183178PEX1c.2025A>C (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.2064A>C
n.1701A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.2121A>C
n.1052A>C
n.2072A>C
7g.92504779T>ACA368183184PEX1c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2063A>T
n.1700A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.2120A>T
n.1051A>T
n.2071A>T
7g.92504779T>CCA368183203PEX1c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2063A>G
n.1700A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.2120A>G
n.1051A>G
n.2071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504779T>GCA368183205PEX1c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2063A>C
n.1700A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.2120A>C
n.1051A>C
n.2071A>C
7g.92504779T=CA1725938829PEX1c.2024A= (p.Glu675=)
c.1900+1469A= (n.1900+1469A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
n.2063A=
n.1700A=
c.1400A= (p.Glu467=)
c.275A= (p.Glu92=)
n.2120A=
n.1051A=
n.2071A=
7g.92504780C>ACA368183213PEX1c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2062G>T
n.1699G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.2119G>T
n.1050G>T
n.2070G>T
7g.92504780C=CA1725938832PEX1c.2023G= (p.Glu675=)
c.1900+1468G= (n.1900+1468G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
n.2062G=
n.1699G=
c.1399G= (p.Glu467=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.2119G=
n.1050G=
n.2070G=
7g.92504780C>GCA368183241PEX1c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2062G>C
n.1699G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.2119G>C
n.1050G>C
n.2070G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504780C>TCA368183216PEX1c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2062G>A
n.1699G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.2119G>A
n.1050G>A
n.2070G>A
7g.92504781C>ACA456483275PEX1c.2022G>T (p.Pro674=)
c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T)
c.1056G>T (p.Pro352=)
n.2061G>T
n.1698G>T
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.2118G>T
n.1049G>T
n.2069G>T
7g.92504781C=CA1725938833PEX1c.2022G= (p.Pro674=)
c.1900+1467G= (n.1900+1467G=)
c.1056G= (p.Pro352=)
n.2061G=
n.1698G=
c.1398G= (p.Pro466=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.2118G=
n.1049G=
n.2069G=
7g.92504781C>GCA456483274PEX1c.2022G>C (p.Pro674=)
c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C)
c.1056G>C (p.Pro352=)
n.2061G>C
n.1698G>C
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2118G>C
n.1049G>C
n.2069G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504781C>TCA4341238PEX1c.2022G>A (p.Pro674=)
c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A)
c.1056G>A (p.Pro352=)
n.2061G>A
n.1698G>A
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2118G>A
n.1049G>A
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>ACA4341239PEX1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.2060C>T
n.1697C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2117C>T
n.1048C>T
n.2068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>CCA368183267PEX1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.2060C>G
n.1697C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2117C>G
n.1048C>G
n.2068C>G
7g.92504782G=CA1725938836PEX1c.2021C= (p.Pro674=)
c.1900+1466C= (n.1900+1466C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
n.2060C=
n.1697C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2117C=
n.1048C=
n.2068C=
7g.92504782G>TCA368183269PEX1c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.2060C>A
n.1697C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2117C>A
n.1048C>A
n.2068C>A
 COSMIC
7g.92504783G>ACA368183274PEX1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.2059C>T
n.1696C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2116C>T
n.1047C>T
n.2067C>T
7g.92504783G>CCA368183281PEX1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.2059C>G
n.1696C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2116C>G
n.1047C>G
n.2067C>G
 gnomAD v4
7g.92504783G>TCA368183285PEX1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.2059C>A
n.1696C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2116C>A
n.1047C>A
n.2067C>A
7g.92504784G>ACA456483276PEX1c.2019C>T (p.Val673=)
c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T)
c.1053C>T (p.Val351=)
n.2058C>T
n.1695C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.2115C>T
n.1046C>T
n.2066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504784G>CCA4341241PEX1c.2019C>G (p.Val673=)
c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G)
c.1053C>G (p.Val351=)
n.2058C>G
n.1695C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.2115C>G
n.1046C>G
n.2066C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784G=CA1725938839PEX1c.2019C= (p.Val673=)
c.1900+1464C= (n.1900+1464C=)
c.1053C= (p.Val351=)
n.2058C=
n.1695C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.270C= (p.Val90=)
n.2115C=
n.1046C=
n.2066C=
7g.92504784G>TCA4341240PEX1c.2019C>A (p.Val673=)
c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A)
c.1053C>A (p.Val351=)
n.2058C>A
n.1695C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.2115C>A
n.1046C>A
n.2066C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784_92504793delCA913127965PEX1c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19)
c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del)
c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19)
n.2049_2058del
n.1686_1695del
c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19)
c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19)
n.2106_2115del
n.1037_1046del
n.2057_2066del
7g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGCCA1725938842PEX1c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=)
c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC)
c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=)
n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC
n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC
c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=)
c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=)
n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC
n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC
n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC

Number of alleles fetched