UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504584G>T | CA2683718652 | PEX1 | c.2071+148C>A (n.2071+148C>A) c.1901-1389C>A (n.1901-1389C>A) c.1105+148C>A (n.1105+148C>A) n.2110+148C>A n.1747+148C>A c.1447+148C>A (n.1447+148C>A) c.322+148C>A (n.322+148C>A) n.2167+148C>A n.1098+148C>A n.2118+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504586C>A | CA2683718653 | PEX1 | c.2071+146G>T (n.2071+146G>T) c.1901-1391G>T (n.1901-1391G>T) c.1105+146G>T (n.1105+146G>T) n.2110+146G>T n.1747+146G>T c.1447+146G>T (n.1447+146G>T) c.322+146G>T (n.322+146G>T) n.2167+146G>T n.1098+146G>T n.2118+146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504586C>T | CA2683718654 | PEX1 | c.2071+146G>A (n.2071+146G>A) c.1901-1391G>A (n.1901-1391G>A) c.1105+146G>A (n.1105+146G>A) n.2110+146G>A n.1747+146G>A c.1447+146G>A (n.1447+146G>A) c.322+146G>A (n.322+146G>A) n.2167+146G>A n.1098+146G>A n.2118+146G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504589C= | CA1725938534 | PEX1 | c.2071+143G= (n.2071+143G=) c.1901-1394G= (n.1901-1394G=) c.1105+143G= (n.1105+143G=) n.2110+143G= n.1747+143G= c.1447+143G= (n.1447+143G=) c.322+143G= (n.322+143G=) n.2167+143G= n.1098+143G= n.2118+143G= | |
| 7 | g.92504589C>T | CA843848768 | PEX1 | c.2071+143G>A (n.2071+143G>A) c.1901-1394G>A (n.1901-1394G>A) c.1105+143G>A (n.1105+143G>A) n.2110+143G>A n.1747+143G>A c.1447+143G>A (n.1447+143G>A) c.322+143G>A (n.322+143G>A) n.2167+143G>A n.1098+143G>A n.2118+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504590T>C | CA843848783 | PEX1 | c.2071+142A>G (n.2071+142A>G) c.1901-1395A>G (n.1901-1395A>G) c.1105+142A>G (n.1105+142A>G) n.2110+142A>G n.1747+142A>G c.1447+142A>G (n.1447+142A>G) c.322+142A>G (n.322+142A>G) n.2167+142A>G n.1098+142A>G n.2118+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504590T= | CA1725938537 | PEX1 | c.2071+142A= (n.2071+142A=) c.1901-1395A= (n.1901-1395A=) c.1105+142A= (n.1105+142A=) n.2110+142A= n.1747+142A= c.1447+142A= (n.1447+142A=) c.322+142A= (n.322+142A=) n.2167+142A= n.1098+142A= n.2118+142A= | |
| 7 | g.92504591G>T | CA2683718655 | PEX1 | c.2071+141C>A (n.2071+141C>A) c.1901-1396C>A (n.1901-1396C>A) c.1105+141C>A (n.1105+141C>A) n.2110+141C>A n.1747+141C>A c.1447+141C>A (n.1447+141C>A) c.322+141C>A (n.322+141C>A) n.2167+141C>A n.1098+141C>A n.2118+141C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504596_92504661del | CA2776946443 | PEX1 | c.2071+76_2071+141del (n.2071+76_2071+141del) c.1901-1461_1901-1396del (n.1901-1461_1901-1396del) c.1105+76_1105+141del (n.1105+76_1105+141del) n.2110+76_2110+141del n.1747+76_1747+141del c.1447+76_1447+141del (n.1447+76_1447+141del) c.322+76_322+141del (n.322+76_322+141del) n.2167+76_2167+141del n.1098+76_1098+141del n.2118+76_2118+141del | |
| 7 | g.92504592T>A | CA2683718656 | PEX1 | c.2071+140A>T (n.2071+140A>T) c.1901-1397A>T (n.1901-1397A>T) c.1105+140A>T (n.1105+140A>T) n.2110+140A>T n.1747+140A>T c.1447+140A>T (n.1447+140A>T) c.322+140A>T (n.322+140A>T) n.2167+140A>T n.1098+140A>T n.2118+140A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504592T>C | CA1104468501 | PEX1 | c.2071+140A>G (n.2071+140A>G) c.1901-1397A>G (n.1901-1397A>G) c.1105+140A>G (n.1105+140A>G) n.2110+140A>G n.1747+140A>G c.1447+140A>G (n.1447+140A>G) c.322+140A>G (n.322+140A>G) n.2167+140A>G n.1098+140A>G n.2118+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504592T= | CA1725938539 | PEX1 | c.2071+140A= (n.2071+140A=) c.1901-1397A= (n.1901-1397A=) c.1105+140A= (n.1105+140A=) n.2110+140A= n.1747+140A= c.1447+140A= (n.1447+140A=) c.322+140A= (n.322+140A=) n.2167+140A= n.1098+140A= n.2118+140A= | |
| 7 | g.92504594G>C | CA576305169 | PEX1 | c.2071+138C>G (n.2071+138C>G) c.1901-1399C>G (n.1901-1399C>G) c.1105+138C>G (n.1105+138C>G) n.2110+138C>G n.1747+138C>G c.1447+138C>G (n.1447+138C>G) c.322+138C>G (n.322+138C>G) n.2167+138C>G n.1098+138C>G n.2118+138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504594G= | CA1725938541 | PEX1 | c.2071+138C= (n.2071+138C=) c.1901-1399C= (n.1901-1399C=) c.1105+138C= (n.1105+138C=) n.2110+138C= n.1747+138C= c.1447+138C= (n.1447+138C=) c.322+138C= (n.322+138C=) n.2167+138C= n.1098+138C= n.2118+138C= | |
| 7 | g.92504594G>T | CA2683718657 | PEX1 | c.2071+138C>A (n.2071+138C>A) c.1901-1399C>A (n.1901-1399C>A) c.1105+138C>A (n.1105+138C>A) n.2110+138C>A n.1747+138C>A c.1447+138C>A (n.1447+138C>A) c.322+138C>A (n.322+138C>A) n.2167+138C>A n.1098+138C>A n.2118+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504597T>C | CA576305170 | PEX1 | c.2071+135A>G (n.2071+135A>G) c.1901-1402A>G (n.1901-1402A>G) c.1105+135A>G (n.1105+135A>G) n.2110+135A>G n.1747+135A>G c.1447+135A>G (n.1447+135A>G) c.322+135A>G (n.322+135A>G) n.2167+135A>G n.1098+135A>G n.2118+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504597T= | CA1725938543 | PEX1 | c.2071+135A= (n.2071+135A=) c.1901-1402A= (n.1901-1402A=) c.1105+135A= (n.1105+135A=) n.2110+135A= n.1747+135A= c.1447+135A= (n.1447+135A=) c.322+135A= (n.322+135A=) n.2167+135A= n.1098+135A= n.2118+135A= | |
| 7 | g.92504598G>T | CA2683718658 | PEX1 | c.2071+134C>A (n.2071+134C>A) c.1901-1403C>A (n.1901-1403C>A) c.1105+134C>A (n.1105+134C>A) n.2110+134C>A n.1747+134C>A c.1447+134C>A (n.1447+134C>A) c.322+134C>A (n.322+134C>A) n.2167+134C>A n.1098+134C>A n.2118+134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504599C>A | CA2683718659 | PEX1 | c.2071+133G>T (n.2071+133G>T) c.1901-1404G>T (n.1901-1404G>T) c.1105+133G>T (n.1105+133G>T) n.2110+133G>T n.1747+133G>T c.1447+133G>T (n.1447+133G>T) c.322+133G>T (n.322+133G>T) n.2167+133G>T n.1098+133G>T n.2118+133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504599C>T | CA2683718660 | PEX1 | c.2071+133G>A (n.2071+133G>A) c.1901-1404G>A (n.1901-1404G>A) c.1105+133G>A (n.1105+133G>A) n.2110+133G>A n.1747+133G>A c.1447+133G>A (n.1447+133G>A) c.322+133G>A (n.322+133G>A) n.2167+133G>A n.1098+133G>A n.2118+133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504600C>A | CA2683718661 | PEX1 | c.2071+132G>T (n.2071+132G>T) c.1901-1405G>T (n.1901-1405G>T) c.1105+132G>T (n.1105+132G>T) n.2110+132G>T n.1747+132G>T c.1447+132G>T (n.1447+132G>T) c.322+132G>T (n.322+132G>T) n.2167+132G>T n.1098+132G>T n.2118+132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504600C>T | CA2715163283 | PEX1 | c.2071+132G>A (n.2071+132G>A) c.1901-1405G>A (n.1901-1405G>A) c.1105+132G>A (n.1105+132G>A) n.2110+132G>A n.1747+132G>A c.1447+132G>A (n.1447+132G>A) c.322+132G>A (n.322+132G>A) n.2167+132G>A n.1098+132G>A n.2118+132G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504602T>C | CA2683718662 | PEX1 | c.2071+130A>G (n.2071+130A>G) c.1901-1407A>G (n.1901-1407A>G) c.1105+130A>G (n.1105+130A>G) n.2110+130A>G n.1747+130A>G c.1447+130A>G (n.1447+130A>G) c.322+130A>G (n.322+130A>G) n.2167+130A>G n.1098+130A>G n.2118+130A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504603C>A | CA2683718663 | PEX1 | c.2071+129G>T (n.2071+129G>T) c.1901-1408G>T (n.1901-1408G>T) c.1105+129G>T (n.1105+129G>T) n.2110+129G>T n.1747+129G>T c.1447+129G>T (n.1447+129G>T) c.322+129G>T (n.322+129G>T) n.2167+129G>T n.1098+129G>T n.2118+129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504604del | CA2550201458 | PEX1 | c.2071+128del (n.2071+128del) c.1901-1409del (n.1901-1409del) c.1105+128del (n.1105+128del) n.2110+128del n.1747+128del c.1447+128del (n.1447+128del) c.322+128del (n.322+128del) n.2167+128del n.1098+128del n.2118+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504604A>T | CA2683718664 | PEX1 | c.2071+128T>A (n.2071+128T>A) c.1901-1409T>A (n.1901-1409T>A) c.1105+128T>A (n.1105+128T>A) n.2110+128T>A n.1747+128T>A c.1447+128T>A (n.1447+128T>A) c.322+128T>A (n.322+128T>A) n.2167+128T>A n.1098+128T>A n.2118+128T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504605G>A | CA1725938545 | PEX1 | c.2071+127C>T (n.2071+127C>T) c.1901-1410C>T (n.1901-1410C>T) c.1105+127C>T (n.1105+127C>T) n.2110+127C>T n.1747+127C>T c.1447+127C>T (n.1447+127C>T) c.322+127C>T (n.322+127C>T) n.2167+127C>T n.1098+127C>T n.2118+127C>T | dbSNP |
| 7 | g.92504605G= | CA1725938544 | PEX1 | c.2071+127C= (n.2071+127C=) c.1901-1410C= (n.1901-1410C=) c.1105+127C= (n.1105+127C=) n.2110+127C= n.1747+127C= c.1447+127C= (n.1447+127C=) c.322+127C= (n.322+127C=) n.2167+127C= n.1098+127C= n.2118+127C= | |
| 7 | g.92504605G>T | CA2683718665 | PEX1 | c.2071+127C>A (n.2071+127C>A) c.1901-1410C>A (n.1901-1410C>A) c.1105+127C>A (n.1105+127C>A) n.2110+127C>A n.1747+127C>A c.1447+127C>A (n.1447+127C>A) c.322+127C>A (n.322+127C>A) n.2167+127C>A n.1098+127C>A n.2118+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504606G>T | CA2683718666 | PEX1 | c.2071+126C>A (n.2071+126C>A) c.1901-1411C>A (n.1901-1411C>A) c.1105+126C>A (n.1105+126C>A) n.2110+126C>A n.1747+126C>A c.1447+126C>A (n.1447+126C>A) c.322+126C>A (n.322+126C>A) n.2167+126C>A n.1098+126C>A n.2118+126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504607G>A | CA2683718667 | PEX1 | c.2071+125C>T (n.2071+125C>T) c.1901-1412C>T (n.1901-1412C>T) c.1105+125C>T (n.1105+125C>T) n.2110+125C>T n.1747+125C>T c.1447+125C>T (n.1447+125C>T) c.322+125C>T (n.322+125C>T) n.2167+125C>T n.1098+125C>T n.2118+125C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504607G>T | CA2683718668 | PEX1 | c.2071+125C>A (n.2071+125C>A) c.1901-1412C>A (n.1901-1412C>A) c.1105+125C>A (n.1105+125C>A) n.2110+125C>A n.1747+125C>A c.1447+125C>A (n.1447+125C>A) c.322+125C>A (n.322+125C>A) n.2167+125C>A n.1098+125C>A n.2118+125C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504608G>A | CA161964490 | PEX1 | c.2071+124C>T (n.2071+124C>T) c.1901-1413C>T (n.1901-1413C>T) c.1105+124C>T (n.1105+124C>T) n.2110+124C>T n.1747+124C>T c.1447+124C>T (n.1447+124C>T) c.322+124C>T (n.322+124C>T) n.2167+124C>T n.1098+124C>T n.2118+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504608G= | CA1725938546 | PEX1 | c.2071+124C= (n.2071+124C=) c.1901-1413C= (n.1901-1413C=) c.1105+124C= (n.1105+124C=) n.2110+124C= n.1747+124C= c.1447+124C= (n.1447+124C=) c.322+124C= (n.322+124C=) n.2167+124C= n.1098+124C= n.2118+124C= | |
| 7 | g.92504608G>T | CA1725938547 | PEX1 | c.2071+124C>A (n.2071+124C>A) c.1901-1413C>A (n.1901-1413C>A) c.1105+124C>A (n.1105+124C>A) n.2110+124C>A n.1747+124C>A c.1447+124C>A (n.1447+124C>A) c.322+124C>A (n.322+124C>A) n.2167+124C>A n.1098+124C>A n.2118+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504612C>A | CA2683718669 | PEX1 | c.2071+120G>T (n.2071+120G>T) c.1901-1417G>T (n.1901-1417G>T) c.1105+120G>T (n.1105+120G>T) n.2110+120G>T n.1747+120G>T c.1447+120G>T (n.1447+120G>T) c.322+120G>T (n.322+120G>T) n.2167+120G>T n.1098+120G>T n.2118+120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504613A>G | CA2683718670 | PEX1 | c.2071+119T>C (n.2071+119T>C) c.1901-1418T>C (n.1901-1418T>C) c.1105+119T>C (n.1105+119T>C) n.2110+119T>C n.1747+119T>C c.1447+119T>C (n.1447+119T>C) c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.2167+119T>C n.1098+119T>C n.2118+119T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504614A= | CA1725938550 | PEX1 | c.2071+118T= (n.2071+118T=) c.1901-1419T= (n.1901-1419T=) c.1105+118T= (n.1105+118T=) n.2110+118T= n.1747+118T= c.1447+118T= (n.1447+118T=) c.322+118T= (n.322+118T=) n.2167+118T= n.1098+118T= n.2118+118T= | |
| 7 | g.92504614A>C | CA1725938548 | PEX1 | c.2071+118T>G (n.2071+118T>G) c.1901-1419T>G (n.1901-1419T>G) c.1105+118T>G (n.1105+118T>G) n.2110+118T>G n.1747+118T>G c.1447+118T>G (n.1447+118T>G) c.322+118T>G (n.322+118T>G) n.2167+118T>G n.1098+118T>G n.2118+118T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504614A>G | CA843848791 | PEX1 | c.2071+118T>C (n.2071+118T>C) c.1901-1419T>C (n.1901-1419T>C) c.1105+118T>C (n.1105+118T>C) n.2110+118T>C n.1747+118T>C c.1447+118T>C (n.1447+118T>C) c.322+118T>C (n.322+118T>C) n.2167+118T>C n.1098+118T>C n.2118+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504616C>T | CA2683718674 | PEX1 | c.2071+116G>A (n.2071+116G>A) c.1901-1421G>A (n.1901-1421G>A) c.1105+116G>A (n.1105+116G>A) n.2110+116G>A n.1747+116G>A c.1447+116G>A (n.1447+116G>A) c.322+116G>A (n.322+116G>A) n.2167+116G>A n.1098+116G>A n.2118+116G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504617A>T | CA2683718678 | PEX1 | c.2071+115T>A (n.2071+115T>A) c.1901-1422T>A (n.1901-1422T>A) c.1105+115T>A (n.1105+115T>A) n.2110+115T>A n.1747+115T>A c.1447+115T>A (n.1447+115T>A) c.322+115T>A (n.322+115T>A) n.2167+115T>A n.1098+115T>A n.2118+115T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504618_92504643del | CA2683718676 | PEX1 | c.2071+90_2071+115del (n.2071+90_2071+115del) c.1901-1447_1901-1422del (n.1901-1447_1901-1422del) c.1105+90_1105+115del (n.1105+90_1105+115del) n.2110+90_2110+115del n.1747+90_1747+115del c.1447+90_1447+115del (n.1447+90_1447+115del) c.322+90_322+115del (n.322+90_322+115del) n.2167+90_2167+115del n.1098+90_1098+115del n.2118+90_2118+115del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504618C>A | CA576305171 | PEX1 | c.2071+114G>T (n.2071+114G>T) c.1901-1423G>T (n.1901-1423G>T) c.1105+114G>T (n.1105+114G>T) n.2110+114G>T n.1747+114G>T c.1447+114G>T (n.1447+114G>T) c.322+114G>T (n.322+114G>T) n.2167+114G>T n.1098+114G>T n.2118+114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504618C= | CA1725938553 | PEX1 | c.2071+114G= (n.2071+114G=) c.1901-1423G= (n.1901-1423G=) c.1105+114G= (n.1105+114G=) n.2110+114G= n.1747+114G= c.1447+114G= (n.1447+114G=) c.322+114G= (n.322+114G=) n.2167+114G= n.1098+114G= n.2118+114G= | |
| 7 | g.92504618C>T | CA2683718680 | PEX1 | c.2071+114G>A (n.2071+114G>A) c.1901-1423G>A (n.1901-1423G>A) c.1105+114G>A (n.1105+114G>A) n.2110+114G>A n.1747+114G>A c.1447+114G>A (n.1447+114G>A) c.322+114G>A (n.322+114G>A) n.2167+114G>A n.1098+114G>A n.2118+114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504619A>G | CA2683718681 | PEX1 | c.2071+113T>C (n.2071+113T>C) c.1901-1424T>C (n.1901-1424T>C) c.1105+113T>C (n.1105+113T>C) n.2110+113T>C n.1747+113T>C c.1447+113T>C (n.1447+113T>C) c.322+113T>C (n.322+113T>C) n.2167+113T>C n.1098+113T>C n.2118+113T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504620A= | CA1725938561 | PEX1 | c.2071+112T= (n.2071+112T=) c.1901-1425T= (n.1901-1425T=) c.1105+112T= (n.1105+112T=) n.2110+112T= n.1747+112T= c.1447+112T= (n.1447+112T=) c.322+112T= (n.322+112T=) n.2167+112T= n.1098+112T= n.2118+112T= | |
| 7 | g.92504620A>C | CA161964499 | PEX1 | c.2071+112T>G (n.2071+112T>G) c.1901-1425T>G (n.1901-1425T>G) c.1105+112T>G (n.1105+112T>G) n.2110+112T>G n.1747+112T>G c.1447+112T>G (n.1447+112T>G) c.322+112T>G (n.322+112T>G) n.2167+112T>G n.1098+112T>G n.2118+112T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504624_92504629delinsTTAACA | CA1725938564 | PEX1 | c.2071+103_2071+108delinsTGTTAA (n.2071+103_2071+108delinsTGTTAA) c.1901-1434_1901-1429delinsTGTTAA (n.1901-1434_1901-1429delinsTGTTAA) c.1105+103_1105+108delinsTGTTAA (n.1105+103_1105+108delinsTGTTAA) n.2110+103_2110+108delinsTGTTAA n.1747+103_1747+108delinsTGTTAA c.1447+103_1447+108delinsTGTTAA (n.1447+103_1447+108delinsTGTTAA) c.322+103_322+108delinsTGTTAA (n.322+103_322+108delinsTGTTAA) n.2167+103_2167+108delinsTGTTAA n.1098+103_1098+108delinsTGTTAA n.2118+103_2118+108delinsTGTTAA | |
| 7 | g.92504630_92504634del | CA161964500 | PEX1 | c.2071+103_2071+107del (n.2071+103_2071+107del) c.1901-1434_1901-1430del (n.1901-1434_1901-1430del) c.1105+103_1105+107del (n.1105+103_1105+107del) n.2110+103_2110+107del n.1747+103_1747+107del c.1447+103_1447+107del (n.1447+103_1447+107del) c.322+103_322+107del (n.322+103_322+107del) n.2167+103_2167+107del n.1098+103_1098+107del n.2118+103_2118+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504628C>A | CA2683718682 | PEX1 | c.2071+104G>T (n.2071+104G>T) c.1901-1433G>T (n.1901-1433G>T) c.1105+104G>T (n.1105+104G>T) n.2110+104G>T n.1747+104G>T c.1447+104G>T (n.1447+104G>T) c.322+104G>T (n.322+104G>T) n.2167+104G>T n.1098+104G>T n.2118+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504629A>G | CA2683718684 | PEX1 | c.2071+103T>C (n.2071+103T>C) c.1901-1434T>C (n.1901-1434T>C) c.1105+103T>C (n.1105+103T>C) n.2110+103T>C n.1747+103T>C c.1447+103T>C (n.1447+103T>C) c.322+103T>C (n.322+103T>C) n.2167+103T>C n.1098+103T>C n.2118+103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504629A>T | CA2683718685 | PEX1 | c.2071+103T>A (n.2071+103T>A) c.1901-1434T>A (n.1901-1434T>A) c.1105+103T>A (n.1105+103T>A) n.2110+103T>A n.1747+103T>A c.1447+103T>A (n.1447+103T>A) c.322+103T>A (n.322+103T>A) n.2167+103T>A n.1098+103T>A n.2118+103T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504631A>G | CA2683718686 | PEX1 | c.2071+101T>C (n.2071+101T>C) c.1901-1436T>C (n.1901-1436T>C) c.1105+101T>C (n.1105+101T>C) n.2110+101T>C n.1747+101T>C c.1447+101T>C (n.1447+101T>C) c.322+101T>C (n.322+101T>C) n.2167+101T>C n.1098+101T>C n.2118+101T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504633C>A | CA2683718687 | PEX1 | c.2071+99G>T (n.2071+99G>T) c.1901-1438G>T (n.1901-1438G>T) c.1105+99G>T (n.1105+99G>T) n.2110+99G>T n.1747+99G>T c.1447+99G>T (n.1447+99G>T) c.322+99G>T (n.322+99G>T) n.2167+99G>T n.1098+99G>T n.2118+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504633C>T | CA2683718688 | PEX1 | c.2071+99G>A (n.2071+99G>A) c.1901-1438G>A (n.1901-1438G>A) c.1105+99G>A (n.1105+99G>A) n.2110+99G>A n.1747+99G>A c.1447+99G>A (n.1447+99G>A) c.322+99G>A (n.322+99G>A) n.2167+99G>A n.1098+99G>A n.2118+99G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T>A | CA161964501 | PEX1 | c.2071+95A>T (n.2071+95A>T) c.1901-1442A>T (n.1901-1442A>T) c.1105+95A>T (n.1105+95A>T) n.2110+95A>T n.1747+95A>T c.1447+95A>T (n.1447+95A>T) c.322+95A>T (n.322+95A>T) n.2167+95A>T n.1098+95A>T n.2118+95A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T>C | CA843848798 | PEX1 | c.2071+95A>G (n.2071+95A>G) c.1901-1442A>G (n.1901-1442A>G) c.1105+95A>G (n.1105+95A>G) n.2110+95A>G n.1747+95A>G c.1447+95A>G (n.1447+95A>G) c.322+95A>G (n.322+95A>G) n.2167+95A>G n.1098+95A>G n.2118+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T= | CA1725938569 | PEX1 | c.2071+95A= (n.2071+95A=) c.1901-1442A= (n.1901-1442A=) c.1105+95A= (n.1105+95A=) n.2110+95A= n.1747+95A= c.1447+95A= (n.1447+95A=) c.322+95A= (n.322+95A=) n.2167+95A= n.1098+95A= n.2118+95A= | |
| 7 | g.92504638A= | CA1725938575 | PEX1 | c.2071+94T= (n.2071+94T=) c.1901-1443T= (n.1901-1443T=) c.1105+94T= (n.1105+94T=) n.2110+94T= n.1747+94T= c.1447+94T= (n.1447+94T=) c.322+94T= (n.322+94T=) n.2167+94T= n.1098+94T= n.2118+94T= | |
| 7 | g.92504638A>G | CA576305172 | PEX1 | c.2071+94T>C (n.2071+94T>C) c.1901-1443T>C (n.1901-1443T>C) c.1105+94T>C (n.1105+94T>C) n.2110+94T>C n.1747+94T>C c.1447+94T>C (n.1447+94T>C) c.322+94T>C (n.322+94T>C) n.2167+94T>C n.1098+94T>C n.2118+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504638A>T | CA2683718695 | PEX1 | c.2071+94T>A (n.2071+94T>A) c.1901-1443T>A (n.1901-1443T>A) c.1105+94T>A (n.1105+94T>A) n.2110+94T>A n.1747+94T>A c.1447+94T>A (n.1447+94T>A) c.322+94T>A (n.322+94T>A) n.2167+94T>A n.1098+94T>A n.2118+94T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504639T>C | CA843848799 | PEX1 | c.2071+93A>G (n.2071+93A>G) c.1901-1444A>G (n.1901-1444A>G) c.1105+93A>G (n.1105+93A>G) n.2110+93A>G n.1747+93A>G c.1447+93A>G (n.1447+93A>G) c.322+93A>G (n.322+93A>G) n.2167+93A>G n.1098+93A>G n.2118+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504639T= | CA1725938579 | PEX1 | c.2071+93A= (n.2071+93A=) c.1901-1444A= (n.1901-1444A=) c.1105+93A= (n.1105+93A=) n.2110+93A= n.1747+93A= c.1447+93A= (n.1447+93A=) c.322+93A= (n.322+93A=) n.2167+93A= n.1098+93A= n.2118+93A= | |
| 7 | g.92504639dup | CA2683718696 | PEX1 | c.2071+93dup (n.2071+93dup) c.1901-1444dup (n.1901-1444dup) c.1105+93dup (n.1105+93dup) n.2110+93dup n.1747+93dup c.1447+93dup (n.1447+93dup) c.322+93dup (n.322+93dup) n.2167+93dup n.1098+93dup n.2118+93dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504640A>G | CA2578937991 | PEX1 | c.2071+92T>C (n.2071+92T>C) c.1901-1445T>C (n.1901-1445T>C) c.1105+92T>C (n.1105+92T>C) n.2110+92T>C n.1747+92T>C c.1447+92T>C (n.1447+92T>C) c.322+92T>C (n.322+92T>C) n.2167+92T>C n.1098+92T>C n.2118+92T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504641T>C | CA2683718697 | PEX1 | c.2071+91A>G (n.2071+91A>G) c.1901-1446A>G (n.1901-1446A>G) c.1105+91A>G (n.1105+91A>G) n.2110+91A>G n.1747+91A>G c.1447+91A>G (n.1447+91A>G) c.322+91A>G (n.322+91A>G) n.2167+91A>G n.1098+91A>G n.2118+91A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504642T>C | CA2683718698 | PEX1 | c.2071+90A>G (n.2071+90A>G) c.1901-1447A>G (n.1901-1447A>G) c.1105+90A>G (n.1105+90A>G) n.2110+90A>G n.1747+90A>G c.1447+90A>G (n.1447+90A>G) c.322+90A>G (n.322+90A>G) n.2167+90A>G n.1098+90A>G n.2118+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504645T>C | CA2683718701 | PEX1 | c.2071+87A>G (n.2071+87A>G) c.1901-1450A>G (n.1901-1450A>G) c.1105+87A>G (n.1105+87A>G) n.2110+87A>G n.1747+87A>G c.1447+87A>G (n.1447+87A>G) c.322+87A>G (n.322+87A>G) n.2167+87A>G n.1098+87A>G n.2118+87A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648_92504649del | CA2683718699 | PEX1 | c.2071+86_2071+87del (n.2071+86_2071+87del) c.1901-1451_1901-1450del (n.1901-1451_1901-1450del) c.1105+86_1105+87del (n.1105+86_1105+87del) n.2110+86_2110+87del n.1747+86_1747+87del c.1447+86_1447+87del (n.1447+86_1447+87del) c.322+86_322+87del (n.322+86_322+87del) n.2167+86_2167+87del n.1098+86_1098+87del n.2118+86_2118+87del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504646C>A | CA2683718704 | PEX1 | c.2071+86G>T (n.2071+86G>T) c.1901-1451G>T (n.1901-1451G>T) c.1105+86G>T (n.1105+86G>T) n.2110+86G>T n.1747+86G>T c.1447+86G>T (n.1447+86G>T) c.322+86G>T (n.322+86G>T) n.2167+86G>T n.1098+86G>T n.2118+86G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504646C>T | CA2683718705 | PEX1 | c.2071+86G>A (n.2071+86G>A) c.1901-1451G>A (n.1901-1451G>A) c.1105+86G>A (n.1105+86G>A) n.2110+86G>A n.1747+86G>A c.1447+86G>A (n.1447+86G>A) c.322+86G>A (n.322+86G>A) n.2167+86G>A n.1098+86G>A n.2118+86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504647T>C | CA2683718707 | PEX1 | c.2071+85A>G (n.2071+85A>G) c.1901-1452A>G (n.1901-1452A>G) c.1105+85A>G (n.1105+85A>G) n.2110+85A>G n.1747+85A>G c.1447+85A>G (n.1447+85A>G) c.322+85A>G (n.322+85A>G) n.2167+85A>G n.1098+85A>G n.2118+85A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648C= | CA1725938590 | PEX1 | c.2071+84G= (n.2071+84G=) c.1901-1453G= (n.1901-1453G=) c.1105+84G= (n.1105+84G=) n.2110+84G= n.1747+84G= c.1447+84G= (n.1447+84G=) c.322+84G= (n.322+84G=) n.2167+84G= n.1098+84G= n.2118+84G= | |
| 7 | g.92504648C>G | CA2578937992 | PEX1 | c.2071+84G>C (n.2071+84G>C) c.1901-1453G>C (n.1901-1453G>C) c.1105+84G>C (n.1105+84G>C) n.2110+84G>C n.1747+84G>C c.1447+84G>C (n.1447+84G>C) c.322+84G>C (n.322+84G>C) n.2167+84G>C n.1098+84G>C n.2118+84G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648C>T | CA1725938582 | PEX1 | c.2071+84G>A (n.2071+84G>A) c.1901-1453G>A (n.1901-1453G>A) c.1105+84G>A (n.1105+84G>A) n.2110+84G>A n.1747+84G>A c.1447+84G>A (n.1447+84G>A) c.322+84G>A (n.322+84G>A) n.2167+84G>A n.1098+84G>A n.2118+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504649T>C | CA2683718709 | PEX1 | c.2071+83A>G (n.2071+83A>G) c.1901-1454A>G (n.1901-1454A>G) c.1105+83A>G (n.1105+83A>G) n.2110+83A>G n.1747+83A>G c.1447+83A>G (n.1447+83A>G) c.322+83A>G (n.322+83A>G) n.2167+83A>G n.1098+83A>G n.2118+83A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504650G>T | CA2578937993 | PEX1 | c.2071+82C>A (n.2071+82C>A) c.1901-1455C>A (n.1901-1455C>A) c.1105+82C>A (n.1105+82C>A) n.2110+82C>A n.1747+82C>A c.1447+82C>A (n.1447+82C>A) c.322+82C>A (n.322+82C>A) n.2167+82C>A n.1098+82C>A n.2118+82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504651A= | CA1725938595 | PEX1 | c.2071+81T= (n.2071+81T=) c.1901-1456T= (n.1901-1456T=) c.1105+81T= (n.1105+81T=) n.2110+81T= n.1747+81T= c.1447+81T= (n.1447+81T=) c.322+81T= (n.322+81T=) n.2167+81T= n.1098+81T= n.2118+81T= | |
| 7 | g.92504651A>C | CA843848800 | PEX1 | c.2071+81T>G (n.2071+81T>G) c.1901-1456T>G (n.1901-1456T>G) c.1105+81T>G (n.1105+81T>G) n.2110+81T>G n.1747+81T>G c.1447+81T>G (n.1447+81T>G) c.322+81T>G (n.322+81T>G) n.2167+81T>G n.1098+81T>G n.2118+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504652A>C | CA2683718711 | PEX1 | c.2071+80T>G (n.2071+80T>G) c.1901-1457T>G (n.1901-1457T>G) c.1105+80T>G (n.1105+80T>G) n.2110+80T>G n.1747+80T>G c.1447+80T>G (n.1447+80T>G) c.322+80T>G (n.322+80T>G) n.2167+80T>G n.1098+80T>G n.2118+80T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504653G>A | CA2572464314 | PEX1 | c.2071+79C>T (n.2071+79C>T) c.1901-1458C>T (n.1901-1458C>T) c.1105+79C>T (n.1105+79C>T) n.2110+79C>T n.1747+79C>T c.1447+79C>T (n.1447+79C>T) c.322+79C>T (n.322+79C>T) n.2167+79C>T n.1098+79C>T n.2118+79C>T | |
| 7 | g.92504653G>T | CA2683718712 | PEX1 | c.2071+79C>A (n.2071+79C>A) c.1901-1458C>A (n.1901-1458C>A) c.1105+79C>A (n.1105+79C>A) n.2110+79C>A n.1747+79C>A c.1447+79C>A (n.1447+79C>A) c.322+79C>A (n.322+79C>A) n.2167+79C>A n.1098+79C>A n.2118+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504657_92504674del | CA2683718713 | PEX1 | c.2071+61_2071+78del (n.2071+61_2071+78del) c.1901-1476_1901-1459del (n.1901-1476_1901-1459del) c.1105+61_1105+78del (n.1105+61_1105+78del) n.2110+61_2110+78del n.1747+61_1747+78del c.1447+61_1447+78del (n.1447+61_1447+78del) c.322+61_322+78del (n.322+61_322+78del) n.2167+61_2167+78del n.1098+61_1098+78del n.2118+61_2118+78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>A | CA843848803 | PEX1 | c.2071+77C>T (n.2071+77C>T) c.1901-1460C>T (n.1901-1460C>T) c.1105+77C>T (n.1105+77C>T) n.2110+77C>T n.1747+77C>T c.1447+77C>T (n.1447+77C>T) c.322+77C>T (n.322+77C>T) n.2167+77C>T n.1098+77C>T n.2118+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>C | CA2683718715 | PEX1 | c.2071+77C>G (n.2071+77C>G) c.1901-1460C>G (n.1901-1460C>G) c.1105+77C>G (n.1105+77C>G) n.2110+77C>G n.1747+77C>G c.1447+77C>G (n.1447+77C>G) c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.2167+77C>G n.1098+77C>G n.2118+77C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G= | CA1725938598 | PEX1 | c.2071+77C= (n.2071+77C=) c.1901-1460C= (n.1901-1460C=) c.1105+77C= (n.1105+77C=) n.2110+77C= n.1747+77C= c.1447+77C= (n.1447+77C=) c.322+77C= (n.322+77C=) n.2167+77C= n.1098+77C= n.2118+77C= | |
| 7 | g.92504655G>T | CA2578937994 | PEX1 | c.2071+77C>A (n.2071+77C>A) c.1901-1460C>A (n.1901-1460C>A) c.1105+77C>A (n.1105+77C>A) n.2110+77C>A n.1747+77C>A c.1447+77C>A (n.1447+77C>A) c.322+77C>A (n.322+77C>A) n.2167+77C>A n.1098+77C>A n.2118+77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655_92504658delinsGAGT | CA1725938599 | PEX1 | c.2071+74_2071+77delinsACTC (n.2071+74_2071+77delinsACTC) c.1901-1463_1901-1460delinsACTC (n.1901-1463_1901-1460delinsACTC) c.1105+74_1105+77delinsACTC (n.1105+74_1105+77delinsACTC) n.2110+74_2110+77delinsACTC n.1747+74_1747+77delinsACTC c.1447+74_1447+77delinsACTC (n.1447+74_1447+77delinsACTC) c.322+74_322+77delinsACTC (n.322+74_322+77delinsACTC) n.2167+74_2167+77delinsACTC n.1098+74_1098+77delinsACTC n.2118+74_2118+77delinsACTC | |
| 7 | g.92504658_92504660del | CA843848804 | PEX1 | c.2071+74_2071+76del (n.2071+74_2071+76del) c.1901-1463_1901-1461del (n.1901-1463_1901-1461del) c.1105+74_1105+76del (n.1105+74_1105+76del) n.2110+74_2110+76del n.1747+74_1747+76del c.1447+74_1447+76del (n.1447+74_1447+76del) c.322+74_322+76del (n.322+74_322+76del) n.2167+74_2167+76del n.1098+74_1098+76del n.2118+74_2118+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504657G>T | CA2578937995 | PEX1 | c.2071+75C>A (n.2071+75C>A) c.1901-1462C>A (n.1901-1462C>A) c.1105+75C>A (n.1105+75C>A) n.2110+75C>A n.1747+75C>A c.1447+75C>A (n.1447+75C>A) c.322+75C>A (n.322+75C>A) n.2167+75C>A n.1098+75C>A n.2118+75C>A | |
| 7 | g.92504658T>C | CA1725938601 | PEX1 | c.2071+74A>G (n.2071+74A>G) c.1901-1463A>G (n.1901-1463A>G) c.1105+74A>G (n.1105+74A>G) n.2110+74A>G n.1747+74A>G c.1447+74A>G (n.1447+74A>G) c.322+74A>G (n.322+74A>G) n.2167+74A>G n.1098+74A>G n.2118+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504658T= | CA1725938600 | PEX1 | c.2071+74A= (n.2071+74A=) c.1901-1463A= (n.1901-1463A=) c.1105+74A= (n.1105+74A=) n.2110+74A= n.1747+74A= c.1447+74A= (n.1447+74A=) c.322+74A= (n.322+74A=) n.2167+74A= n.1098+74A= n.2118+74A= | |
| 7 | g.92504660G>T | CA2683718718 | PEX1 | c.2071+72C>A (n.2071+72C>A) c.1901-1465C>A (n.1901-1465C>A) c.1105+72C>A (n.1105+72C>A) n.2110+72C>A n.1747+72C>A c.1447+72C>A (n.1447+72C>A) c.322+72C>A (n.322+72C>A) n.2167+72C>A n.1098+72C>A n.2118+72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>C | CA1104468514 | PEX1 | c.2071+70A>G (n.2071+70A>G) c.1901-1467A>G (n.1901-1467A>G) c.1105+70A>G (n.1105+70A>G) n.2110+70A>G n.1747+70A>G c.1447+70A>G (n.1447+70A>G) c.322+70A>G (n.322+70A>G) n.2167+70A>G n.1098+70A>G n.2118+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>G | CA2683718719 | PEX1 | c.2071+70A>C (n.2071+70A>C) c.1901-1467A>C (n.1901-1467A>C) c.1105+70A>C (n.1105+70A>C) n.2110+70A>C n.1747+70A>C c.1447+70A>C (n.1447+70A>C) c.322+70A>C (n.322+70A>C) n.2167+70A>C n.1098+70A>C n.2118+70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T= | CA1725938604 | PEX1 | c.2071+70A= (n.2071+70A=) c.1901-1467A= (n.1901-1467A=) c.1105+70A= (n.1105+70A=) n.2110+70A= n.1747+70A= c.1447+70A= (n.1447+70A=) c.322+70A= (n.322+70A=) n.2167+70A= n.1098+70A= n.2118+70A= | |
| 7 | g.92504664T>C | CA1725938607 | PEX1 | c.2071+68A>G (n.2071+68A>G) c.1901-1469A>G (n.1901-1469A>G) c.1105+68A>G (n.1105+68A>G) n.2110+68A>G n.1747+68A>G c.1447+68A>G (n.1447+68A>G) c.322+68A>G (n.322+68A>G) n.2167+68A>G n.1098+68A>G n.2118+68A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504664T= | CA1725938606 | PEX1 | c.2071+68A= (n.2071+68A=) c.1901-1469A= (n.1901-1469A=) c.1105+68A= (n.1105+68A=) n.2110+68A= n.1747+68A= c.1447+68A= (n.1447+68A=) c.322+68A= (n.322+68A=) n.2167+68A= n.1098+68A= n.2118+68A= | |
| 7 | g.92504665A>T | CA2578937996 | PEX1 | c.2071+67T>A (n.2071+67T>A) c.1901-1470T>A (n.1901-1470T>A) c.1105+67T>A (n.1105+67T>A) n.2110+67T>A n.1747+67T>A c.1447+67T>A (n.1447+67T>A) c.322+67T>A (n.322+67T>A) n.2167+67T>A n.1098+67T>A n.2118+67T>A | |
| 7 | g.92504666T>C | CA843848811 | PEX1 | c.2071+66A>G (n.2071+66A>G) c.1901-1471A>G (n.1901-1471A>G) c.1105+66A>G (n.1105+66A>G) n.2110+66A>G n.1747+66A>G c.1447+66A>G (n.1447+66A>G) c.322+66A>G (n.322+66A>G) n.2167+66A>G n.1098+66A>G n.2118+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504666T>G | CA2578937997 | PEX1 | c.2071+66A>C (n.2071+66A>C) c.1901-1471A>C (n.1901-1471A>C) c.1105+66A>C (n.1105+66A>C) n.2110+66A>C n.1747+66A>C c.1447+66A>C (n.1447+66A>C) c.322+66A>C (n.322+66A>C) n.2167+66A>C n.1098+66A>C n.2118+66A>C | |
| 7 | g.92504666T= | CA1725938609 | PEX1 | c.2071+66A= (n.2071+66A=) c.1901-1471A= (n.1901-1471A=) c.1105+66A= (n.1105+66A=) n.2110+66A= n.1747+66A= c.1447+66A= (n.1447+66A=) c.322+66A= (n.322+66A=) n.2167+66A= n.1098+66A= n.2118+66A= | |
| 7 | g.92504667T>C | CA1725938616 | PEX1 | c.2071+65A>G (n.2071+65A>G) c.1901-1472A>G (n.1901-1472A>G) c.1105+65A>G (n.1105+65A>G) n.2110+65A>G n.1747+65A>G c.1447+65A>G (n.1447+65A>G) c.322+65A>G (n.322+65A>G) n.2167+65A>G n.1098+65A>G n.2118+65A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504667T>G | CA1725938612 | PEX1 | c.2071+65A>C (n.2071+65A>C) c.1901-1472A>C (n.1901-1472A>C) c.1105+65A>C (n.1105+65A>C) n.2110+65A>C n.1747+65A>C c.1447+65A>C (n.1447+65A>C) c.322+65A>C (n.322+65A>C) n.2167+65A>C n.1098+65A>C n.2118+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504667T= | CA1725938614 | PEX1 | c.2071+65A= (n.2071+65A=) c.1901-1472A= (n.1901-1472A=) c.1105+65A= (n.1105+65A=) n.2110+65A= n.1747+65A= c.1447+65A= (n.1447+65A=) c.322+65A= (n.322+65A=) n.2167+65A= n.1098+65A= n.2118+65A= | |
| 7 | g.92504668G>A | CA2683718724 | PEX1 | c.2071+64C>T (n.2071+64C>T) c.1901-1473C>T (n.1901-1473C>T) c.1105+64C>T (n.1105+64C>T) n.2110+64C>T n.1747+64C>T c.1447+64C>T (n.1447+64C>T) c.322+64C>T (n.322+64C>T) n.2167+64C>T n.1098+64C>T n.2118+64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504668G>T | CA2578937998 | PEX1 | c.2071+64C>A (n.2071+64C>A) c.1901-1473C>A (n.1901-1473C>A) c.1105+64C>A (n.1105+64C>A) n.2110+64C>A n.1747+64C>A c.1447+64C>A (n.1447+64C>A) c.322+64C>A (n.322+64C>A) n.2167+64C>A n.1098+64C>A n.2118+64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504671A>T | CA2578937999 | PEX1 | c.2071+61T>A (n.2071+61T>A) c.1901-1476T>A (n.1901-1476T>A) c.1105+61T>A (n.1105+61T>A) n.2110+61T>A n.1747+61T>A c.1447+61T>A (n.1447+61T>A) c.322+61T>A (n.322+61T>A) n.2167+61T>A n.1098+61T>A n.2118+61T>A | |
| 7 | g.92504672A>T | CA2578938000 | PEX1 | c.2071+60T>A (n.2071+60T>A) c.1901-1477T>A (n.1901-1477T>A) c.1105+60T>A (n.1105+60T>A) n.2110+60T>A n.1747+60T>A c.1447+60T>A (n.1447+60T>A) c.322+60T>A (n.322+60T>A) n.2167+60T>A n.1098+60T>A n.2118+60T>A | |
| 7 | g.92504673G>T | CA2683718726 | PEX1 | c.2071+59C>A (n.2071+59C>A) c.1901-1478C>A (n.1901-1478C>A) c.1105+59C>A (n.1105+59C>A) n.2110+59C>A n.1747+59C>A c.1447+59C>A (n.1447+59C>A) c.322+59C>A (n.322+59C>A) n.2167+59C>A n.1098+59C>A n.2118+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504675C>T | CA2683718727 | PEX1 | c.2071+57G>A (n.2071+57G>A) c.1901-1480G>A (n.1901-1480G>A) c.1105+57G>A (n.1105+57G>A) n.2110+57G>A n.1747+57G>A c.1447+57G>A (n.1447+57G>A) c.322+57G>A (n.322+57G>A) n.2167+57G>A n.1098+57G>A n.2118+57G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504677A>G | CA2683718728 | PEX1 | c.2071+55T>C (n.2071+55T>C) c.1901-1482T>C (n.1901-1482T>C) c.1105+55T>C (n.1105+55T>C) n.2110+55T>C n.1747+55T>C c.1447+55T>C (n.1447+55T>C) c.322+55T>C (n.322+55T>C) n.2167+55T>C n.1098+55T>C n.2118+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504681del | CA2683718729 | PEX1 | c.2071+55del (n.2071+55del) c.1901-1482del (n.1901-1482del) c.1105+55del (n.1105+55del) n.2110+55del n.1747+55del c.1447+55del (n.1447+55del) c.322+55del (n.322+55del) n.2167+55del n.1098+55del n.2118+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504680A>G | CA2578938001 | PEX1 | c.2071+52T>C (n.2071+52T>C) c.1901-1485T>C (n.1901-1485T>C) c.1105+52T>C (n.1105+52T>C) n.2110+52T>C n.1747+52T>C c.1447+52T>C (n.1447+52T>C) c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.2167+52T>C n.1098+52T>C n.2118+52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504682T>C | CA2683718733 | PEX1 | c.2071+50A>G (n.2071+50A>G) c.1901-1487A>G (n.1901-1487A>G) c.1105+50A>G (n.1105+50A>G) n.2110+50A>G n.1747+50A>G c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) n.2167+50A>G n.1098+50A>G n.2118+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>A | CA2683718734 | PEX1 | c.2071+49C>T (n.2071+49C>T) c.1901-1488C>T (n.1901-1488C>T) c.1105+49C>T (n.1105+49C>T) n.2110+49C>T n.1747+49C>T c.1447+49C>T (n.1447+49C>T) c.322+49C>T (n.322+49C>T) n.2167+49C>T n.1098+49C>T n.2118+49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>T | CA2683718735 | PEX1 | c.2071+49C>A (n.2071+49C>A) c.1901-1488C>A (n.1901-1488C>A) c.1105+49C>A (n.1105+49C>A) n.2110+49C>A n.1747+49C>A c.1447+49C>A (n.1447+49C>A) c.322+49C>A (n.322+49C>A) n.2167+49C>A n.1098+49C>A n.2118+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504684C>T | CA2683718736 | PEX1 | c.2071+48G>A (n.2071+48G>A) c.1901-1489G>A (n.1901-1489G>A) c.1105+48G>A (n.1105+48G>A) n.2110+48G>A n.1747+48G>A c.1447+48G>A (n.1447+48G>A) c.322+48G>A (n.322+48G>A) n.2167+48G>A n.1098+48G>A n.2118+48G>A | gnomAD v4 |