| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504446T>A | CA161964450 | PEX1 | c.2071+286A>T (n.2071+286A>T) c.1901-1251A>T (n.1901-1251A>T) c.1105+286A>T (n.1105+286A>T) n.2110+286A>T n.1747+286A>T c.1447+286A>T (n.1447+286A>T) c.322+286A>T (n.322+286A>T) n.2167+286A>T n.1098+286A>T n.2118+286A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504446T= | CA1725938098 | PEX1 | c.2071+286A= (n.2071+286A=) c.1901-1251A= (n.1901-1251A=) c.1105+286A= (n.1105+286A=) n.2110+286A= n.1747+286A= c.1447+286A= (n.1447+286A=) c.322+286A= (n.322+286A=) n.2167+286A= n.1098+286A= n.2118+286A= | |
| 7 | g.92504450C>A | CA161964453 | PEX1 | c.2071+282G>T (n.2071+282G>T) c.1901-1255G>T (n.1901-1255G>T) c.1105+282G>T (n.1105+282G>T) n.2110+282G>T n.1747+282G>T c.1447+282G>T (n.1447+282G>T) c.322+282G>T (n.322+282G>T) n.2167+282G>T n.1098+282G>T n.2118+282G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504450C= | CA1725938101 | PEX1 | c.2071+282G= (n.2071+282G=) c.1901-1255G= (n.1901-1255G=) c.1105+282G= (n.1105+282G=) n.2110+282G= n.1747+282G= c.1447+282G= (n.1447+282G=) c.322+282G= (n.322+282G=) n.2167+282G= n.1098+282G= n.2118+282G= | |
| 7 | g.92504453A= | CA1725938102 | PEX1 | c.2071+279T= (n.2071+279T=) c.1901-1258T= (n.1901-1258T=) c.1105+279T= (n.1105+279T=) n.2110+279T= n.1747+279T= c.1447+279T= (n.1447+279T=) c.322+279T= (n.322+279T=) n.2167+279T= n.1098+279T= n.2118+279T= | |
| 7 | g.92504453A>C | CA1104468460 | PEX1 | c.2071+279T>G (n.2071+279T>G) c.1901-1258T>G (n.1901-1258T>G) c.1105+279T>G (n.1105+279T>G) n.2110+279T>G n.1747+279T>G c.1447+279T>G (n.1447+279T>G) c.322+279T>G (n.322+279T>G) n.2167+279T>G n.1098+279T>G n.2118+279T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504453A>G | CA1104468461 | PEX1 | c.2071+279T>C (n.2071+279T>C) c.1901-1258T>C (n.1901-1258T>C) c.1105+279T>C (n.1105+279T>C) n.2110+279T>C n.1747+279T>C c.1447+279T>C (n.1447+279T>C) c.322+279T>C (n.322+279T>C) n.2167+279T>C n.1098+279T>C n.2118+279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504454T>C | CA1725938106 | PEX1 | c.2071+278A>G (n.2071+278A>G) c.1901-1259A>G (n.1901-1259A>G) c.1105+278A>G (n.1105+278A>G) n.2110+278A>G n.1747+278A>G c.1447+278A>G (n.1447+278A>G) c.322+278A>G (n.322+278A>G) n.2167+278A>G n.1098+278A>G n.2118+278A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504454T= | CA1725938104 | PEX1 | c.2071+278A= (n.2071+278A=) c.1901-1259A= (n.1901-1259A=) c.1105+278A= (n.1105+278A=) n.2110+278A= n.1747+278A= c.1447+278A= (n.1447+278A=) c.322+278A= (n.322+278A=) n.2167+278A= n.1098+278A= n.2118+278A= | |
| 7 | g.92504455G= | CA1725938109 | PEX1 | c.2071+277C= (n.2071+277C=) c.1901-1260C= (n.1901-1260C=) c.1105+277C= (n.1105+277C=) n.2110+277C= n.1747+277C= c.1447+277C= (n.1447+277C=) c.322+277C= (n.322+277C=) n.2167+277C= n.1098+277C= n.2118+277C= | |
| 7 | g.92504455G>T | CA576305161 | PEX1 | c.2071+277C>A (n.2071+277C>A) c.1901-1260C>A (n.1901-1260C>A) c.1105+277C>A (n.1105+277C>A) n.2110+277C>A n.1747+277C>A c.1447+277C>A (n.1447+277C>A) c.322+277C>A (n.322+277C>A) n.2167+277C>A n.1098+277C>A n.2118+277C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504460A= | CA1725938112 | PEX1 | c.2071+272T= (n.2071+272T=) c.1901-1265T= (n.1901-1265T=) c.1105+272T= (n.1105+272T=) n.2110+272T= n.1747+272T= c.1447+272T= (n.1447+272T=) c.322+272T= (n.322+272T=) n.2167+272T= n.1098+272T= n.2118+272T= | |
| 7 | g.92504460A>C | CA843848726 | PEX1 | c.2071+272T>G (n.2071+272T>G) c.1901-1265T>G (n.1901-1265T>G) c.1105+272T>G (n.1105+272T>G) n.2110+272T>G n.1747+272T>G c.1447+272T>G (n.1447+272T>G) c.322+272T>G (n.322+272T>G) n.2167+272T>G n.1098+272T>G n.2118+272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504461_92504463delinsAAG | CA1725938115 | PEX1 | c.2071+269_2071+271delinsCTT (n.2071+269_2071+271delinsCTT) c.1901-1268_1901-1266delinsCTT (n.1901-1268_1901-1266delinsCTT) c.1105+269_1105+271delinsCTT (n.1105+269_1105+271delinsCTT) n.2110+269_2110+271delinsCTT n.1747+269_1747+271delinsCTT c.1447+269_1447+271delinsCTT (n.1447+269_1447+271delinsCTT) c.322+269_322+271delinsCTT (n.322+269_322+271delinsCTT) n.2167+269_2167+271delinsCTT n.1098+269_1098+271delinsCTT n.2118+269_2118+271delinsCTT | |
| 7 | g.92504462A= | CA1725938121 | PEX1 | c.2071+270T= (n.2071+270T=) c.1901-1267T= (n.1901-1267T=) c.1105+270T= (n.1105+270T=) n.2110+270T= n.1747+270T= c.1447+270T= (n.1447+270T=) c.322+270T= (n.322+270T=) n.2167+270T= n.1098+270T= n.2118+270T= | |
| 7 | g.92504462A>C | CA161964468 | PEX1 | c.2071+270T>G (n.2071+270T>G) c.1901-1267T>G (n.1901-1267T>G) c.1105+270T>G (n.1105+270T>G) n.2110+270T>G n.1747+270T>G c.1447+270T>G (n.1447+270T>G) c.322+270T>G (n.322+270T>G) n.2167+270T>G n.1098+270T>G n.2118+270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504462A>G | CA1104468470 | PEX1 | c.2071+270T>C (n.2071+270T>C) c.1901-1267T>C (n.1901-1267T>C) c.1105+270T>C (n.1105+270T>C) n.2110+270T>C n.1747+270T>C c.1447+270T>C (n.1447+270T>C) c.322+270T>C (n.322+270T>C) n.2167+270T>C n.1098+270T>C n.2118+270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504464_92504465del | CA576305162 | PEX1 | c.2071+269_2071+270del (n.2071+269_2071+270del) c.1901-1268_1901-1267del (n.1901-1268_1901-1267del) c.1105+269_1105+270del (n.1105+269_1105+270del) n.2110+269_2110+270del n.1747+269_1747+270del c.1447+269_1447+270del (n.1447+269_1447+270del) c.322+269_322+270del (n.322+269_322+270del) n.2167+269_2167+270del n.1098+269_1098+270del n.2118+269_2118+270del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504471C= | CA1725938125 | PEX1 | c.2071+261G= (n.2071+261G=) c.1901-1276G= (n.1901-1276G=) c.1105+261G= (n.1105+261G=) n.2110+261G= n.1747+261G= c.1447+261G= (n.1447+261G=) c.322+261G= (n.322+261G=) n.2167+261G= n.1098+261G= n.2118+261G= | |
| 7 | g.92504471C>G | CA1725938124 | PEX1 | c.2071+261G>C (n.2071+261G>C) c.1901-1276G>C (n.1901-1276G>C) c.1105+261G>C (n.1105+261G>C) n.2110+261G>C n.1747+261G>C c.1447+261G>C (n.1447+261G>C) c.322+261G>C (n.322+261G>C) n.2167+261G>C n.1098+261G>C n.2118+261G>C | dbSNP |
| 7 | g.92504473G>A | CA1725938129 | PEX1 | c.2071+259C>T (n.2071+259C>T) c.1901-1278C>T (n.1901-1278C>T) c.1105+259C>T (n.1105+259C>T) n.2110+259C>T n.1747+259C>T c.1447+259C>T (n.1447+259C>T) c.322+259C>T (n.322+259C>T) n.2167+259C>T n.1098+259C>T n.2118+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504473G= | CA1725938127 | PEX1 | c.2071+259C= (n.2071+259C=) c.1901-1278C= (n.1901-1278C=) c.1105+259C= (n.1105+259C=) n.2110+259C= n.1747+259C= c.1447+259C= (n.1447+259C=) c.322+259C= (n.322+259C=) n.2167+259C= n.1098+259C= n.2118+259C= | |
| 7 | g.92504483C= | CA1725938131 | PEX1 | c.2071+249G= (n.2071+249G=) c.1901-1288G= (n.1901-1288G=) c.1105+249G= (n.1105+249G=) n.2110+249G= n.1747+249G= c.1447+249G= (n.1447+249G=) c.322+249G= (n.322+249G=) n.2167+249G= n.1098+249G= n.2118+249G= | |
| 7 | g.92504483C>T | CA1725938132 | PEX1 | c.2071+249G>A (n.2071+249G>A) c.1901-1288G>A (n.1901-1288G>A) c.1105+249G>A (n.1105+249G>A) n.2110+249G>A n.1747+249G>A c.1447+249G>A (n.1447+249G>A) c.322+249G>A (n.322+249G>A) n.2167+249G>A n.1098+249G>A n.2118+249G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504485A= | CA1725938133 | PEX1 | c.2071+247T= (n.2071+247T=) c.1901-1290T= (n.1901-1290T=) c.1105+247T= (n.1105+247T=) n.2110+247T= n.1747+247T= c.1447+247T= (n.1447+247T=) c.322+247T= (n.322+247T=) n.2167+247T= n.1098+247T= n.2118+247T= | |
| 7 | g.92504485A>G | CA843848736 | PEX1 | c.2071+247T>C (n.2071+247T>C) c.1901-1290T>C (n.1901-1290T>C) c.1105+247T>C (n.1105+247T>C) n.2110+247T>C n.1747+247T>C c.1447+247T>C (n.1447+247T>C) c.322+247T>C (n.322+247T>C) n.2167+247T>C n.1098+247T>C n.2118+247T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504485_92504489delinsATAAG | CA1725938134 | PEX1 | c.2071+243_2071+247delinsCTTAT (n.2071+243_2071+247delinsCTTAT) c.1901-1294_1901-1290delinsCTTAT (n.1901-1294_1901-1290delinsCTTAT) c.1105+243_1105+247delinsCTTAT (n.1105+243_1105+247delinsCTTAT) n.2110+243_2110+247delinsCTTAT n.1747+243_1747+247delinsCTTAT c.1447+243_1447+247delinsCTTAT (n.1447+243_1447+247delinsCTTAT) c.322+243_322+247delinsCTTAT (n.322+243_322+247delinsCTTAT) n.2167+243_2167+247delinsCTTAT n.1098+243_1098+247delinsCTTAT n.2118+243_2118+247delinsCTTAT | |
| 7 | g.92504490_92504493del | CA1104468478 | PEX1 | c.2071+243_2071+246del (n.2071+243_2071+246del) c.1901-1294_1901-1291del (n.1901-1294_1901-1291del) c.1105+243_1105+246del (n.1105+243_1105+246del) n.2110+243_2110+246del n.1747+243_1747+246del c.1447+243_1447+246del (n.1447+243_1447+246del) c.322+243_322+246del (n.322+243_322+246del) n.2167+243_2167+246del n.1098+243_1098+246del n.2118+243_2118+246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504488A= | CA1725938136 | PEX1 | c.2071+244T= (n.2071+244T=) c.1901-1293T= (n.1901-1293T=) c.1105+244T= (n.1105+244T=) n.2110+244T= n.1747+244T= c.1447+244T= (n.1447+244T=) c.322+244T= (n.322+244T=) n.2167+244T= n.1098+244T= n.2118+244T= | |
| 7 | g.92504488A>G | CA576305163 | PEX1 | c.2071+244T>C (n.2071+244T>C) c.1901-1293T>C (n.1901-1293T>C) c.1105+244T>C (n.1105+244T>C) n.2110+244T>C n.1747+244T>C c.1447+244T>C (n.1447+244T>C) c.322+244T>C (n.322+244T>C) n.2167+244T>C n.1098+244T>C n.2118+244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504493G= | CA1725938141 | PEX1 | c.2071+239C= (n.2071+239C=) c.1901-1298C= (n.1901-1298C=) c.1105+239C= (n.1105+239C=) n.2110+239C= n.1747+239C= c.1447+239C= (n.1447+239C=) c.322+239C= (n.322+239C=) n.2167+239C= n.1098+239C= n.2118+239C= | |
| 7 | g.92504493G>T | CA1725938142 | PEX1 | c.2071+239C>A (n.2071+239C>A) c.1901-1298C>A (n.1901-1298C>A) c.1105+239C>A (n.1105+239C>A) n.2110+239C>A n.1747+239C>A c.1447+239C>A (n.1447+239C>A) c.322+239C>A (n.322+239C>A) n.2167+239C>A n.1098+239C>A n.2118+239C>A | dbSNP |
| 7 | g.92504501G>A | CA1725938144 | PEX1 | c.2071+231C>T (n.2071+231C>T) c.1901-1306C>T (n.1901-1306C>T) c.1105+231C>T (n.1105+231C>T) n.2110+231C>T n.1747+231C>T c.1447+231C>T (n.1447+231C>T) c.322+231C>T (n.322+231C>T) n.2167+231C>T n.1098+231C>T n.2118+231C>T | dbSNP |
| 7 | g.92504501G= | CA1725938145 | PEX1 | c.2071+231C= (n.2071+231C=) c.1901-1306C= (n.1901-1306C=) c.1105+231C= (n.1105+231C=) n.2110+231C= n.1747+231C= c.1447+231C= (n.1447+231C=) c.322+231C= (n.322+231C=) n.2167+231C= n.1098+231C= n.2118+231C= | |
| 7 | g.92504506dup | CA576305164 | PEX1 | c.2071+230dup (n.2071+230dup) c.1901-1307dup (n.1901-1307dup) c.1105+230dup (n.1105+230dup) n.2110+230dup n.1747+230dup c.1447+230dup (n.1447+230dup) c.322+230dup (n.322+230dup) n.2167+230dup n.1098+230dup n.2118+230dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504507C>A | CA1104468482 | PEX1 | c.2071+225G>T (n.2071+225G>T) c.1901-1312G>T (n.1901-1312G>T) c.1105+225G>T (n.1105+225G>T) n.2110+225G>T n.1747+225G>T c.1447+225G>T (n.1447+225G>T) c.322+225G>T (n.322+225G>T) n.2167+225G>T n.1098+225G>T n.2118+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504507C= | CA1725938149 | PEX1 | c.2071+225G= (n.2071+225G=) c.1901-1312G= (n.1901-1312G=) c.1105+225G= (n.1105+225G=) n.2110+225G= n.1747+225G= c.1447+225G= (n.1447+225G=) c.322+225G= (n.322+225G=) n.2167+225G= n.1098+225G= n.2118+225G= | |
| 7 | g.92504507C>T | CA576305165 | PEX1 | c.2071+225G>A (n.2071+225G>A) c.1901-1312G>A (n.1901-1312G>A) c.1105+225G>A (n.1105+225G>A) n.2110+225G>A n.1747+225G>A c.1447+225G>A (n.1447+225G>A) c.322+225G>A (n.322+225G>A) n.2167+225G>A n.1098+225G>A n.2118+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504508C>A | CA1104468484 | PEX1 | c.2071+224G>T (n.2071+224G>T) c.1901-1313G>T (n.1901-1313G>T) c.1105+224G>T (n.1105+224G>T) n.2110+224G>T n.1747+224G>T c.1447+224G>T (n.1447+224G>T) c.322+224G>T (n.322+224G>T) n.2167+224G>T n.1098+224G>T n.2118+224G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504509C= | CA1725938467 | PEX1 | c.2071+223G= (n.2071+223G=) c.1901-1314G= (n.1901-1314G=) c.1105+223G= (n.1105+223G=) n.2110+223G= n.1747+223G= c.1447+223G= (n.1447+223G=) c.322+223G= (n.322+223G=) n.2167+223G= n.1098+223G= n.2118+223G= | |
| 7 | g.92504509C>T | CA1104468485 | PEX1 | c.2071+223G>A (n.2071+223G>A) c.1901-1314G>A (n.1901-1314G>A) c.1105+223G>A (n.1105+223G>A) n.2110+223G>A n.1747+223G>A c.1447+223G>A (n.1447+223G>A) c.322+223G>A (n.322+223G>A) n.2167+223G>A n.1098+223G>A n.2118+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504510dup | CA2514565581 | PEX1 | c.2071+222dup (n.2071+222dup) c.1901-1315dup (n.1901-1315dup) c.1105+222dup (n.1105+222dup) n.2110+222dup n.1747+222dup c.1447+222dup (n.1447+222dup) c.322+222dup (n.322+222dup) n.2167+222dup n.1098+222dup n.2118+222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504515G>C | CA161964471 | PEX1 | c.2071+217C>G (n.2071+217C>G) c.1901-1320C>G (n.1901-1320C>G) c.1105+217C>G (n.1105+217C>G) n.2110+217C>G n.1747+217C>G c.1447+217C>G (n.1447+217C>G) c.322+217C>G (n.322+217C>G) n.2167+217C>G n.1098+217C>G n.2118+217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504515G= | CA1725938472 | PEX1 | c.2071+217C= (n.2071+217C=) c.1901-1320C= (n.1901-1320C=) c.1105+217C= (n.1105+217C=) n.2110+217C= n.1747+217C= c.1447+217C= (n.1447+217C=) c.322+217C= (n.322+217C=) n.2167+217C= n.1098+217C= n.2118+217C= | |
| 7 | g.92504543C= | CA1725938475 | PEX1 | c.2071+189G= (n.2071+189G=) c.1901-1348G= (n.1901-1348G=) c.1105+189G= (n.1105+189G=) n.2110+189G= n.1747+189G= c.1447+189G= (n.1447+189G=) c.322+189G= (n.322+189G=) n.2167+189G= n.1098+189G= n.2118+189G= | |
| 7 | g.92504543C>T | CA1725938478 | PEX1 | c.2071+189G>A (n.2071+189G>A) c.1901-1348G>A (n.1901-1348G>A) c.1105+189G>A (n.1105+189G>A) n.2110+189G>A n.1747+189G>A c.1447+189G>A (n.1447+189G>A) c.322+189G>A (n.322+189G>A) n.2167+189G>A n.1098+189G>A n.2118+189G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504544_92504546delinsACT | CA1725938479 | PEX1 | c.2071+186_2071+188delinsAGT (n.2071+186_2071+188delinsAGT) c.1901-1351_1901-1349delinsAGT (n.1901-1351_1901-1349delinsAGT) c.1105+186_1105+188delinsAGT (n.1105+186_1105+188delinsAGT) n.2110+186_2110+188delinsAGT n.1747+186_1747+188delinsAGT c.1447+186_1447+188delinsAGT (n.1447+186_1447+188delinsAGT) c.322+186_322+188delinsAGT (n.322+186_322+188delinsAGT) n.2167+186_2167+188delinsAGT n.1098+186_1098+188delinsAGT n.2118+186_2118+188delinsAGT | |
| 7 | g.92504545_92504546del | CA1725938480 | PEX1 | c.2071+186_2071+187del (n.2071+186_2071+187del) c.1901-1351_1901-1350del (n.1901-1351_1901-1350del) c.1105+186_1105+187del (n.1105+186_1105+187del) n.2110+186_2110+187del n.1747+186_1747+187del c.1447+186_1447+187del (n.1447+186_1447+187del) c.322+186_322+187del (n.322+186_322+187del) n.2167+186_2167+187del n.1098+186_1098+187del n.2118+186_2118+187del | dbSNP |
| 7 | g.92504546T>A | CA2776946440 | PEX1 | c.2071+186A>T (n.2071+186A>T) c.1901-1351A>T (n.1901-1351A>T) c.1105+186A>T (n.1105+186A>T) n.2110+186A>T n.1747+186A>T c.1447+186A>T (n.1447+186A>T) c.322+186A>T (n.322+186A>T) n.2167+186A>T n.1098+186A>T n.2118+186A>T |