Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92503173C>A | CA368182111 | PEX1 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.2133G>T n.1770G>T c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.2190G>T n.1121G>T n.2141G>T | |
7 | g.92503173C>G | CA368182114 | PEX1 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.2133G>C n.1770G>C c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.2190G>C n.1121G>C n.2141G>C | |
7 | g.92503173C>T | CA456483231 | PEX1 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1128G>A (p.Glu376=) n.2133G>A n.1770G>A c.1470G>A (p.Glu490=) c.345G>A (p.Glu115=) n.2190G>A n.1121G>A n.2141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503174T>A | CA368182119 | PEX1 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.2132A>T n.1769A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.2189A>T n.1120A>T n.2140A>T | |
7 | g.92503174T>C | CA368182121 | PEX1 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.2132A>G n.1769A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.2189A>G n.1120A>G n.2140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503174T>G | CA368182122 | PEX1 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.2132A>C n.1769A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.2189A>C n.1120A>C n.2140A>C | |
7 | g.92503174T= | CA1725937143 | PEX1 | c.2093A= (p.Glu698=) c.1922A= (p.Glu641=) c.1127A= (p.Glu376=) n.2132A= n.1769A= c.1469A= (p.Glu490=) c.344A= (p.Glu115=) n.2189A= n.1120A= n.2140A= | |
7 | g.92503175C>A | CA368182127 | PEX1 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.2131G>T n.1768G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.2188G>T n.1119G>T n.2139G>T | |
7 | g.92503175C= | CA1725937145 | PEX1 | c.2092G= (p.Glu698=) c.1921G= (p.Glu641=) c.1126G= (p.Glu376=) n.2131G= n.1768G= c.1468G= (p.Glu490=) c.343G= (p.Glu115=) n.2188G= n.1119G= n.2139G= | |
7 | g.92503175C>G | CA368182129 | PEX1 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.2131G>C n.1768G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.2188G>C n.1119G>C n.2139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503175C>T | CA368182132 | PEX1 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.2131G>A n.1768G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.2188G>A n.1119G>A n.2139G>A | |
7 | g.92503176T>A | CA368182138 | PEX1 | c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) n.2130A>T n.1767A>T c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) n.2187A>T n.1118A>T n.2138A>T | |
7 | g.92503176T>C | CA456483232 | PEX1 | c.2091A>G (p.Lys697=) c.1920A>G (p.Lys640=) c.1125A>G (p.Lys375=) n.2130A>G n.1767A>G c.1467A>G (p.Lys489=) c.342A>G (p.Lys114=) n.2187A>G n.1118A>G n.2138A>G | |
7 | g.92503176T>G | CA368182136 | PEX1 | c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) n.2130A>C n.1767A>C c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) n.2187A>C n.1118A>C n.2138A>C | |
7 | g.92503177T>A | CA368182144 | PEX1 | c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) n.2129A>T n.1766A>T c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) n.2186A>T n.1117A>T n.2137A>T | |
7 | g.92503177T>C | CA368182149 | PEX1 | c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.2129A>G n.1766A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.2186A>G n.1117A>G n.2137A>G | |
7 | g.92503177T>G | CA368182147 | PEX1 | c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.2129A>C n.1766A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.2186A>C n.1117A>C n.2137A>C | |
7 | g.92503177_92503182delinsTTTATC | CA1725937149 | PEX1 | c.2085_2090delinsGATAAA (p.Met695=) c.1914_1919delinsGATAAA (p.Met638=) c.1119_1124delinsGATAAA (p.Met373=) n.2124_2129delinsGATAAA n.1761_1766delinsGATAAA c.1461_1466delinsGATAAA (p.Met487=) c.336_341delinsGATAAA (p.Met112=) n.2181_2186delinsGATAAA n.1112_1117delinsGATAAA n.2132_2137delinsGATAAA | |
7 | g.92503178T>A | CA368182155 | PEX1 | c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.2128A>T n.1765A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.2185A>T n.1116A>T n.2136A>T | |
7 | g.92503178T>C | CA368182161 | PEX1 | c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.2128A>G n.1765A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.2185A>G n.1116A>G n.2136A>G | |
7 | g.92503178T>G | CA368182163 | PEX1 | c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.2128A>C n.1765A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.2185A>C n.1116A>C n.2136A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503178_92503182del | CA4341208 | PEX1 | c.2085_2089del (p.Met695IlefsTer?) c.1914_1918del (p.Met638IlefsTer?) c.1119_1123del (p.Met373IlefsTer?) n.2124_2128del n.1761_1765del c.1461_1465del (p.Met487IlefsTer?) c.336_340del (p.Met112IlefsTer?) n.2181_2185del n.1112_1116del n.2132_2136del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503179T>A | CA456483233 | PEX1 | c.2088A>T (p.Ile696=) c.1917A>T (p.Ile639=) c.1122A>T (p.Ile374=) n.2127A>T n.1764A>T c.1464A>T (p.Ile488=) c.339A>T (p.Ile113=) n.2184A>T n.1115A>T n.2135A>T | |
7 | g.92503179T>C | CA154229 | PEX1 | c.2088A>G (p.Ile696Met) c.1917A>G (p.Ile639Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) n.2127A>G n.1764A>G c.1464A>G (p.Ile488Met) c.339A>G (p.Ile113Met) n.2184A>G n.1115A>G n.2135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503179T>G | CA456483234 | PEX1 | c.2088A>C (p.Ile696=) c.1917A>C (p.Ile639=) c.1122A>C (p.Ile374=) n.2127A>C n.1764A>C c.1464A>C (p.Ile488=) c.339A>C (p.Ile113=) n.2184A>C n.1115A>C n.2135A>C | |
7 | g.92503179T= | CA1725937155 | PEX1 | c.2088A= (p.Ile696=) c.1917A= (p.Ile639=) c.1122A= (p.Ile374=) n.2127A= n.1764A= c.1464A= (p.Ile488=) c.339A= (p.Ile113=) n.2184A= n.1115A= n.2135A= | |
7 | g.92503180A>C | CA368182171 | PEX1 | c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.1916T>G (p.Ile639Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) n.2126T>G n.1763T>G c.1463T>G (p.Ile488Arg) c.338T>G (p.Ile113Arg) n.2183T>G n.1114T>G n.2134T>G | |
7 | g.92503180A>G | CA368182174 | PEX1 | c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.2126T>C n.1763T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.2183T>C n.1114T>C n.2134T>C | |
7 | g.92503180A>T | CA368182176 | PEX1 | c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.1916T>A (p.Ile639Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) n.2126T>A n.1763T>A c.1463T>A (p.Ile488Lys) c.338T>A (p.Ile113Lys) n.2183T>A n.1114T>A n.2134T>A | |
7 | g.92503182_92503184del | CA2695204496 | PEX1 | c.2085_2087del (p.Met695del) c.1914_1916del (p.Met638del) c.1119_1121del (p.Met373del) n.2124_2126del n.1761_1763del c.1461_1463del (p.Met487del) c.336_338del (p.Met112del) n.2181_2183del n.1112_1114del n.2132_2134del | |
7 | g.92503181T>A | CA368182179 | PEX1 | c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.1915A>T (p.Ile639Leu) c.1120A>T (p.Ile374Leu) n.2125A>T n.1762A>T c.1462A>T (p.Ile488Leu) c.337A>T (p.Ile113Leu) n.2182A>T n.1113A>T n.2133A>T | |
7 | g.92503181T>C | CA368182182 | PEX1 | c.2086A>G (p.Ile696Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.2125A>G n.1762A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.2182A>G n.1113A>G n.2133A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503181T>G | CA368182185 | PEX1 | c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.2125A>C n.1762A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.2182A>C n.1113A>C n.2133A>C | |
7 | g.92503181T= | CA1725937159 | PEX1 | c.2086A= (p.Ile696=) c.1915A= (p.Ile639=) c.1120A= (p.Ile374=) n.2125A= n.1762A= c.1462A= (p.Ile488=) c.337A= (p.Ile113=) n.2182A= n.1113A= n.2133A= | |
7 | g.92503181_92503237delinsTCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAA | CA1725937161 | PEX1 | c.2072-42_2086delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.1901-42_1915delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.1106-42_1120delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.2111-42_2125delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.1748-42_1762delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.1448-42_1462delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.323-42_337delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.2168-42_2182delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.1099-42_1113delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.2119-42_2133delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA | |
7 | g.92503182C>A | CA368182189 | PEX1 | c.2085G>T (p.Met695Ile) c.1914G>T (p.Met638Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.2124G>T n.1761G>T c.1461G>T (p.Met487Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) n.2181G>T n.1112G>T n.2132G>T | |
7 | g.92503182C>G | CA368182190 | PEX1 | c.2085G>C (p.Met695Ile) c.1914G>C (p.Met638Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.2124G>C n.1761G>C c.1461G>C (p.Met487Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) n.2181G>C n.1112G>C n.2132G>C | |
7 | g.92503182C>T | CA368182193 | PEX1 | c.2085G>A (p.Met695Ile) c.1914G>A (p.Met638Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.2124G>A n.1761G>A c.1461G>A (p.Met487Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) n.2181G>A n.1112G>A n.2132G>A | |
7 | g.92503185_92503240del | CA916082938 | PEX1 | c.2072-42_2085del c.1901-42_1914del c.1106-42_1119del n.2111-42_2124del n.1748-42_1761del c.1448-42_1461del c.323-42_336del n.2168-42_2181del n.1099-42_1112del n.2119-42_2132del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503183A= | CA1725937170 | PEX1 | c.2084T= (p.Met695=) c.1913T= (p.Met638=) c.1118T= (p.Met373=) n.2123T= n.1760T= c.1460T= (p.Met487=) c.335T= (p.Met112=) n.2180T= n.1111T= n.2131T= | |
7 | g.92503183A>C | CA368182200 | PEX1 | c.2084T>G (p.Met695Arg) c.1913T>G (p.Met638Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) n.2123T>G n.1760T>G c.1460T>G (p.Met487Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) n.2180T>G n.1111T>G n.2131T>G | |
7 | g.92503183A>G | CA4341209 | PEX1 | c.2084T>C (p.Met695Thr) c.1913T>C (p.Met638Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) n.2123T>C n.1760T>C c.1460T>C (p.Met487Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) n.2180T>C n.1111T>C n.2131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503183A>T | CA368182208 | PEX1 | c.2084T>A (p.Met695Lys) c.1913T>A (p.Met638Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) n.2123T>A n.1760T>A c.1460T>A (p.Met487Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) n.2180T>A n.1111T>A n.2131T>A | |
7 | g.92503185_92503186del | CA2580615928 | PEX1 | c.2083_2084del (p.Met695AspfsTer?) c.1912_1913del (p.Met638AspfsTer?) c.1117_1118del (p.Met373AspfsTer?) n.2122_2123del n.1759_1760del c.1459_1460del (p.Met487AspfsTer?) c.334_335del (p.Met112AspfsTer?) n.2179_2180del n.1110_1111del n.2130_2131del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503184T>A | CA368182222 | PEX1 | c.2083A>T (p.Met695Leu) c.1912A>T (p.Met638Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) n.2122A>T n.1759A>T c.1459A>T (p.Met487Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) n.2179A>T n.1110A>T n.2130A>T | dbSNP |
7 | g.92503184T>C | CA368182220 | PEX1 | c.2083A>G (p.Met695Val) c.1912A>G (p.Met638Val) c.1117A>G (p.Met373Val) n.2122A>G n.1759A>G c.1459A>G (p.Met487Val) c.334A>G (p.Met112Val) n.2179A>G n.1110A>G n.2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503184T>G | CA368182217 | PEX1 | c.2083A>C (p.Met695Leu) c.1912A>C (p.Met638Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) n.2122A>C n.1759A>C c.1459A>C (p.Met487Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) n.2179A>C n.1110A>C n.2130A>C | |
7 | g.92503184T= | CA1725937179 | PEX1 | c.2083A= (p.Met695=) c.1912A= (p.Met638=) c.1117A= (p.Met373=) n.2122A= n.1759A= c.1459A= (p.Met487=) c.334A= (p.Met112=) n.2179A= n.1110A= n.2130A= | |
7 | g.92503185A>C | CA368182236 | PEX1 | c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) n.2121T>G n.1758T>G c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) n.2178T>G n.1109T>G n.2129T>G | |
7 | g.92503185A>G | CA456483237 | PEX1 | c.2082T>C (p.Asp694=) c.1911T>C (p.Asp637=) c.1116T>C (p.Asp372=) n.2121T>C n.1758T>C c.1458T>C (p.Asp486=) c.333T>C (p.Asp111=) n.2178T>C n.1109T>C n.2129T>C | |
7 | g.92503185A>T | CA368182244 | PEX1 | c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) n.2121T>A n.1758T>A c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) n.2178T>A n.1109T>A n.2129T>A | |
7 | g.92503186T>A | CA368182249 | PEX1 | c.2081A>T (p.Asp694Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) n.2120A>T n.1757A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.2177A>T n.1108A>T n.2128A>T | |
7 | g.92503186T>C | CA368182252 | PEX1 | c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.2120A>G n.1757A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.2177A>G n.1108A>G n.2128A>G | |
7 | g.92503186T>G | CA368182258 | PEX1 | c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.2120A>C n.1757A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.2177A>C n.1108A>C n.2128A>C | |
7 | g.92503187C>A | CA368182263 | PEX1 | c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.2119G>T n.1756G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.2176G>T n.1107G>T n.2127G>T | COSMIC |
7 | g.92503187C>G | CA368182265 | PEX1 | c.2080G>C (p.Asp694His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1114G>C (p.Asp372His) n.2119G>C n.1756G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.331G>C (p.Asp111His) n.2176G>C n.1107G>C n.2127G>C | |
7 | g.92503187C>T | CA368182270 | PEX1 | c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.2119G>A n.1756G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.2176G>A n.1107G>A n.2127G>A | COSMIC |
7 | g.92503188del | CA2695199556 | PEX1 | c.2079del (p.Asn693LysfsTer3) c.1908del (p.Asn636LysfsTer3) c.1113del (p.Asn371LysfsTer3) n.2118del n.1755del c.1455del (p.Asn485LysfsTer3) c.330del (p.Asn110LysfsTer3) n.2175del n.1106del n.2126del | ClinVar |
7 | g.92503188A>C | CA368182274 | PEX1 | c.2079T>G (p.Asn693Lys) c.1908T>G (p.Asn636Lys) c.1113T>G (p.Asn371Lys) n.2118T>G n.1755T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.2175T>G n.1106T>G n.2126T>G | |
7 | g.92503188A>G | CA456483239 | PEX1 | c.2079T>C (p.Asn693=) c.1908T>C (p.Asn636=) c.1113T>C (p.Asn371=) n.2118T>C n.1755T>C c.1455T>C (p.Asn485=) c.330T>C (p.Asn110=) n.2175T>C n.1106T>C n.2126T>C | |
7 | g.92503188A>T | CA368182276 | PEX1 | c.2079T>A (p.Asn693Lys) c.1908T>A (p.Asn636Lys) c.1113T>A (p.Asn371Lys) n.2118T>A n.1755T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.2175T>A n.1106T>A n.2126T>A | |
7 | g.92503188_92503189insC | CA2776946351 | PEX1 | c.2078_2079insG (p.Asn693LysfsTer2) c.1907_1908insG (p.Asn636LysfsTer2) c.1112_1113insG (p.Asn371LysfsTer2) n.2117_2118insG n.1754_1755insG c.1454_1455insG (p.Asn485LysfsTer2) c.329_330insG (p.Asn110LysfsTer2) n.2174_2175insG n.1105_1106insG n.2125_2126insG | |
7 | g.92503189T>A | CA368182281 | PEX1 | c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.2117A>T n.1754A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.2174A>T n.1105A>T n.2125A>T | |
7 | g.92503189T>C | CA368182283 | PEX1 | c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.2117A>G n.1754A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.2174A>G n.1105A>G n.2125A>G | |
7 | g.92503189T>G | CA368182289 | PEX1 | c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.2117A>C n.1754A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.2174A>C n.1105A>C n.2125A>C | |
7 | g.92503190T>A | CA368182299 | PEX1 | c.2077A>T (p.Asn693Tyr) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.2116A>T n.1753A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.2173A>T n.1104A>T n.2124A>T | |
7 | g.92503190T>C | CA368182301 | PEX1 | c.2077A>G (p.Asn693Asp) c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.2116A>G n.1753A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.2173A>G n.1104A>G n.2124A>G | |
7 | g.92503190T>G | CA368182295 | PEX1 | c.2077A>C (p.Asn693His) c.1906A>C (p.Asn636His) c.1111A>C (p.Asn371His) n.2116A>C n.1753A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.328A>C (p.Asn110His) n.2173A>C n.1104A>C n.2124A>C | |
7 | g.92503191del | CA2776946352 | PEX1 | c.2076del (p.Asn693MetfsTer3) c.1905del (p.Asn636MetfsTer3) c.1110del (p.Asn371MetfsTer3) n.2115del n.1752del c.1452del (p.Asn485MetfsTer3) c.327del (p.Asn110MetfsTer3) n.2172del n.1103del n.2123del | |
7 | g.92503191C>A | CA4341210 | PEX1 | c.2076G>T (p.Leu692Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.2115G>T n.1752G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.327G>T (p.Leu109Phe) n.2172G>T n.1103G>T n.2123G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503191C= | CA1725937183 | PEX1 | c.2076G= (p.Leu692=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1110G= (p.Leu370=) n.2115G= n.1752G= c.1452G= (p.Leu484=) c.327G= (p.Leu109=) n.2172G= n.1103G= n.2123G= | |
7 | g.92503191C>G | CA368182311 | PEX1 | c.2076G>C (p.Leu692Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.2115G>C n.1752G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.327G>C (p.Leu109Phe) n.2172G>C n.1103G>C n.2123G>C | |
7 | g.92503191C>T | CA456483240 | PEX1 | c.2076G>A (p.Leu692=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.2115G>A n.1752G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.327G>A (p.Leu109=) n.2172G>A n.1103G>A n.2123G>A | |
7 | g.92503192A>C | CA368182316 | PEX1 | c.2075T>G (p.Leu692Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.1109T>G (p.Leu370Trp) n.2114T>G n.1751T>G c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.326T>G (p.Leu109Trp) n.2171T>G n.1102T>G n.2122T>G | |
7 | g.92503192A>G | CA368182319 | PEX1 | c.2075T>C (p.Leu692Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) n.2114T>C n.1751T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) n.2171T>C n.1102T>C n.2122T>C | |
7 | g.92503192A>T | CA368182326 | PEX1 | c.2075T>A (p.Leu692Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) n.2114T>A n.1751T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) n.2171T>A n.1102T>A n.2122T>A | |
7 | g.92503193A>C | CA368182329 | PEX1 | c.2074T>G (p.Leu692Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) n.2113T>G n.1750T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.325T>G (p.Leu109Val) n.2170T>G n.1101T>G n.2121T>G | |
7 | g.92503193A>G | CA456483241 | PEX1 | c.2074T>C (p.Leu692=) c.1903T>C (p.Leu635=) c.1108T>C (p.Leu370=) n.2113T>C n.1750T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.325T>C (p.Leu109=) n.2170T>C n.1101T>C n.2121T>C | |
7 | g.92503193A>T | CA368182332 | PEX1 | c.2074T>A (p.Leu692Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) c.1108T>A (p.Leu370Met) n.2113T>A n.1750T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) c.325T>A (p.Leu109Met) n.2170T>A n.1101T>A n.2121T>A | |
7 | g.92503194A>C | CA456483242 | PEX1 | c.2073T>G (p.Ala691=) c.1902T>G (p.Ala634=) c.1107T>G (p.Ala369=) n.2112T>G n.1749T>G c.1449T>G (p.Ala483=) c.324T>G (p.Ala108=) n.2169T>G n.1100T>G n.2120T>G | |
7 | g.92503194A>G | CA456483244 | PEX1 | c.2073T>C (p.Ala691=) c.1902T>C (p.Ala634=) c.1107T>C (p.Ala369=) n.2112T>C n.1749T>C c.1449T>C (p.Ala483=) c.324T>C (p.Ala108=) n.2169T>C n.1100T>C n.2120T>C | |
7 | g.92503194A>T | CA456483243 | PEX1 | c.2073T>A (p.Ala691=) c.1902T>A (p.Ala634=) c.1107T>A (p.Ala369=) n.2112T>A n.1749T>A c.1449T>A (p.Ala483=) c.324T>A (p.Ala108=) n.2169T>A n.1100T>A n.2120T>A | |
7 | g.92503195G>A | CA4341211 | PEX1 | c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.2111C>T n.1748C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.2168C>T n.1099C>T n.2119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503195G>C | CA368182344 | PEX1 | c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.2111C>G n.1748C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.2168C>G n.1099C>G n.2119C>G | |
7 | g.92503195G= | CA1725937188 | PEX1 | c.2072C= (p.Ala691=) c.1901C= (p.Ala634=) c.1106C= (p.Ala369=) n.2111C= n.1748C= c.1448C= (p.Ala483=) c.323C= (p.Ala108=) n.2168C= n.1099C= n.2119C= | |
7 | g.92503195G>T | CA368182348 | PEX1 | c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.2111C>A n.1748C>A c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.2168C>A n.1099C>A n.2119C>A | |
7 | g.92503196C>A | CA368182354 | PEX1 | c.2072-1G>T (n.2072-1G>T) c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) n.2111-1G>T n.1748-1G>T c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) n.2168-1G>T n.1099-1G>T n.2119-1G>T | |
7 | g.92503196C= | CA1725937194 | PEX1 | c.2072-1G= (n.2072-1G=) c.1901-1G= (n.1901-1G=) c.1106-1G= (n.1106-1G=) n.2111-1G= n.1748-1G= c.1448-1G= (n.1448-1G=) c.323-1G= (n.323-1G=) n.2168-1G= n.1099-1G= n.2119-1G= | |
7 | g.92503196C>G | CA4341212 | PEX1 | c.2072-1G>C (n.2072-1G>C) c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) n.2111-1G>C n.1748-1G>C c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) c.323-1G>C (n.323-1G>C) n.2168-1G>C n.1099-1G>C n.2119-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503196C>T | CA368182361 | PEX1 | c.2072-1G>A (n.2072-1G>A) c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) n.2111-1G>A n.1748-1G>A c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) n.2168-1G>A n.1099-1G>A n.2119-1G>A | ClinVar |
7 | g.92503197T>A | CA368182365 | PEX1 | c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) n.2111-2A>T n.1748-2A>T c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.2168-2A>T n.1099-2A>T n.2119-2A>T | |
7 | g.92503197T>C | CA368182372 | PEX1 | c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) n.2111-2A>G n.1748-2A>G c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) n.2168-2A>G n.1099-2A>G n.2119-2A>G | |
7 | g.92503197T>G | CA368182368 | PEX1 | c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) n.2111-2A>C n.1748-2A>C c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.2168-2A>C n.1099-2A>C n.2119-2A>C | |
7 | g.92503198G= | CA1725937199 | PEX1 | c.2072-3C= (n.2072-3C=) c.1901-3C= (n.1901-3C=) c.1106-3C= (n.1106-3C=) n.2111-3C= n.1748-3C= c.1448-3C= (n.1448-3C=) c.323-3C= (n.323-3C=) n.2168-3C= n.1099-3C= n.2119-3C= | |
7 | g.92503198G>T | CA576304811 | PEX1 | c.2072-3C>A (n.2072-3C>A) c.1901-3C>A (n.1901-3C>A) c.1106-3C>A (n.1106-3C>A) n.2111-3C>A n.1748-3C>A c.1448-3C>A (n.1448-3C>A) c.323-3C>A (n.323-3C>A) n.2168-3C>A n.1099-3C>A n.2119-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503199G>A | CA1725937202 | PEX1 | c.2072-4C>T (n.2072-4C>T) c.1901-4C>T (n.1901-4C>T) c.1106-4C>T (n.1106-4C>T) n.2111-4C>T n.1748-4C>T c.1448-4C>T (n.1448-4C>T) c.323-4C>T (n.323-4C>T) n.2168-4C>T n.1099-4C>T n.2119-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503199G= | CA1725937201 | PEX1 | c.2072-4C= (n.2072-4C=) c.1901-4C= (n.1901-4C=) c.1106-4C= (n.1106-4C=) n.2111-4C= n.1748-4C= c.1448-4C= (n.1448-4C=) c.323-4C= (n.323-4C=) n.2168-4C= n.1099-4C= n.2119-4C= | |
7 | g.92503199G>T | CA2683718507 | PEX1 | c.2072-4C>A (n.2072-4C>A) c.1901-4C>A (n.1901-4C>A) c.1106-4C>A (n.1106-4C>A) n.2111-4C>A n.1748-4C>A c.1448-4C>A (n.1448-4C>A) c.323-4C>A (n.323-4C>A) n.2168-4C>A n.1099-4C>A n.2119-4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503201A= | CA1725937204 | PEX1 | c.2072-6T= (n.2072-6T=) c.1901-6T= (n.1901-6T=) c.1106-6T= (n.1106-6T=) n.2111-6T= n.1748-6T= c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.323-6T= (n.323-6T=) n.2168-6T= n.1099-6T= n.2119-6T= | |
7 | g.92503201A>G | CA4341213 | PEX1 | c.2072-6T>C (n.2072-6T>C) c.1901-6T>C (n.1901-6T>C) c.1106-6T>C (n.1106-6T>C) n.2111-6T>C n.1748-6T>C c.1448-6T>C (n.1448-6T>C) c.323-6T>C (n.323-6T>C) n.2168-6T>C n.1099-6T>C n.2119-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503203T>C | CA2683718510 | PEX1 | c.2072-8A>G (n.2072-8A>G) c.1901-8A>G (n.1901-8A>G) c.1106-8A>G (n.1106-8A>G) n.2111-8A>G n.1748-8A>G c.1448-8A>G (n.1448-8A>G) c.323-8A>G (n.323-8A>G) n.2168-8A>G n.1099-8A>G n.2119-8A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92503203T>G | CA2573142461 | PEX1 | c.2072-8A>C (n.2072-8A>C) c.1901-8A>C (n.1901-8A>C) c.1106-8A>C (n.1106-8A>C) n.2111-8A>C n.1748-8A>C c.1448-8A>C (n.1448-8A>C) c.323-8A>C (n.323-8A>C) n.2168-8A>C n.1099-8A>C n.2119-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503203_92503207delinsTAAGC | CA1725937206 | PEX1 | c.2072-12_2072-8delinsGCTTA (n.2072-12_2072-8delinsGCTTA) c.1901-12_1901-8delinsGCTTA (n.1901-12_1901-8delinsGCTTA) c.1106-12_1106-8delinsGCTTA (n.1106-12_1106-8delinsGCTTA) n.2111-12_2111-8delinsGCTTA n.1748-12_1748-8delinsGCTTA c.1448-12_1448-8delinsGCTTA (n.1448-12_1448-8delinsGCTTA) c.323-12_323-8delinsGCTTA (n.323-12_323-8delinsGCTTA) n.2168-12_2168-8delinsGCTTA n.1099-12_1099-8delinsGCTTA n.2119-12_2119-8delinsGCTTA | |
7 | g.92503206_92503209del | CA576304814 | PEX1 | c.2072-12_2072-9del (n.2072-12_2072-9del) c.1901-12_1901-9del (n.1901-12_1901-9del) c.1106-12_1106-9del (n.1106-12_1106-9del) n.2111-12_2111-9del n.1748-12_1748-9del c.1448-12_1448-9del (n.1448-12_1448-9del) c.323-12_323-9del (n.323-12_323-9del) n.2168-12_2168-9del n.1099-12_1099-9del n.2119-12_2119-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92503205A>T | CA2683718511 | PEX1 | c.2072-10T>A (n.2072-10T>A) c.1901-10T>A (n.1901-10T>A) c.1106-10T>A (n.1106-10T>A) n.2111-10T>A n.1748-10T>A c.1448-10T>A (n.1448-10T>A) c.323-10T>A (n.323-10T>A) n.2168-10T>A n.1099-10T>A n.2119-10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503206G>T | CA2683718512 | PEX1 | c.2072-11C>A (n.2072-11C>A) c.1901-11C>A (n.1901-11C>A) c.1106-11C>A (n.1106-11C>A) n.2111-11C>A n.1748-11C>A c.1448-11C>A (n.1448-11C>A) c.323-11C>A (n.323-11C>A) n.2168-11C>A n.1099-11C>A n.2119-11C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503207_92503210del | CA2776946353 | PEX1 | c.2072-15_2072-12del (n.2072-15_2072-12del) c.1901-15_1901-12del (n.1901-15_1901-12del) c.1106-15_1106-12del (n.1106-15_1106-12del) n.2111-15_2111-12del n.1748-15_1748-12del c.1448-15_1448-12del (n.1448-15_1448-12del) c.323-15_323-12del (n.323-15_323-12del) n.2168-15_2168-12del n.1099-15_1099-12del n.2119-15_2119-12del | |
7 | g.92503208A= | CA1725937208 | PEX1 | c.2072-13T= (n.2072-13T=) c.1901-13T= (n.1901-13T=) c.1106-13T= (n.1106-13T=) n.2111-13T= n.1748-13T= c.1448-13T= (n.1448-13T=) c.323-13T= (n.323-13T=) n.2168-13T= n.1099-13T= n.2119-13T= | |
7 | g.92503208A>C | CA1725937210 | PEX1 | c.2072-13T>G (n.2072-13T>G) c.1901-13T>G (n.1901-13T>G) c.1106-13T>G (n.1106-13T>G) n.2111-13T>G n.1748-13T>G c.1448-13T>G (n.1448-13T>G) c.323-13T>G (n.323-13T>G) n.2168-13T>G n.1099-13T>G n.2119-13T>G | dbSNP |
7 | g.92503209A= | CA1725937211 | PEX1 | c.2072-14T= (n.2072-14T=) c.1901-14T= (n.1901-14T=) c.1106-14T= (n.1106-14T=) n.2111-14T= n.1748-14T= c.1448-14T= (n.1448-14T=) c.323-14T= (n.323-14T=) n.2168-14T= n.1099-14T= n.2119-14T= | |
7 | g.92503209A>C | CA1725937212 | PEX1 | c.2072-14T>G (n.2072-14T>G) c.1901-14T>G (n.1901-14T>G) c.1106-14T>G (n.1106-14T>G) n.2111-14T>G n.1748-14T>G c.1448-14T>G (n.1448-14T>G) c.323-14T>G (n.323-14T>G) n.2168-14T>G n.1099-14T>G n.2119-14T>G | dbSNP |
7 | g.92503210T>C | CA576304816 | PEX1 | c.2072-15A>G (n.2072-15A>G) c.1901-15A>G (n.1901-15A>G) c.1106-15A>G (n.1106-15A>G) n.2111-15A>G n.1748-15A>G c.1448-15A>G (n.1448-15A>G) c.323-15A>G (n.323-15A>G) n.2168-15A>G n.1099-15A>G n.2119-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503210T= | CA1725937213 | PEX1 | c.2072-15A= (n.2072-15A=) c.1901-15A= (n.1901-15A=) c.1106-15A= (n.1106-15A=) n.2111-15A= n.1748-15A= c.1448-15A= (n.1448-15A=) c.323-15A= (n.323-15A=) n.2168-15A= n.1099-15A= n.2119-15A= | |
7 | g.92503211A= | CA1725937216 | PEX1 | c.2072-16T= (n.2072-16T=) c.1901-16T= (n.1901-16T=) c.1106-16T= (n.1106-16T=) n.2111-16T= n.1748-16T= c.1448-16T= (n.1448-16T=) c.323-16T= (n.323-16T=) n.2168-16T= n.1099-16T= n.2119-16T= | |
7 | g.92503211A>G | CA576304817 | PEX1 | c.2072-16T>C (n.2072-16T>C) c.1901-16T>C (n.1901-16T>C) c.1106-16T>C (n.1106-16T>C) n.2111-16T>C n.1748-16T>C c.1448-16T>C (n.1448-16T>C) c.323-16T>C (n.323-16T>C) n.2168-16T>C n.1099-16T>C n.2119-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503212T>C | CA4341214 | PEX1 | c.2072-17A>G (n.2072-17A>G) c.1901-17A>G (n.1901-17A>G) c.1106-17A>G (n.1106-17A>G) n.2111-17A>G n.1748-17A>G c.1448-17A>G (n.1448-17A>G) c.323-17A>G (n.323-17A>G) n.2168-17A>G n.1099-17A>G n.2119-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503212T= | CA1725937218 | PEX1 | c.2072-17A= (n.2072-17A=) c.1901-17A= (n.1901-17A=) c.1106-17A= (n.1106-17A=) n.2111-17A= n.1748-17A= c.1448-17A= (n.1448-17A=) c.323-17A= (n.323-17A=) n.2168-17A= n.1099-17A= n.2119-17A= | |
7 | g.92503213A>G | CA2739265483 | PEX1 | c.2072-18T>C (n.2072-18T>C) c.1901-18T>C (n.1901-18T>C) c.1106-18T>C (n.1106-18T>C) n.2111-18T>C n.1748-18T>C c.1448-18T>C (n.1448-18T>C) c.323-18T>C (n.323-18T>C) n.2168-18T>C n.1099-18T>C n.2119-18T>C | ClinVar |
7 | g.92503214G>A | CA1104468197 | PEX1 | c.2072-19C>T (n.2072-19C>T) c.1901-19C>T (n.1901-19C>T) c.1106-19C>T (n.1106-19C>T) n.2111-19C>T n.1748-19C>T c.1448-19C>T (n.1448-19C>T) c.323-19C>T (n.323-19C>T) n.2168-19C>T n.1099-19C>T n.2119-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503214G= | CA1725937219 | PEX1 | c.2072-19C= (n.2072-19C=) c.1901-19C= (n.1901-19C=) c.1106-19C= (n.1106-19C=) n.2111-19C= n.1748-19C= c.1448-19C= (n.1448-19C=) c.323-19C= (n.323-19C=) n.2168-19C= n.1099-19C= n.2119-19C= | |
7 | g.92503215T>G | CA2578937978 | PEX1 | c.2072-20A>C (n.2072-20A>C) c.1901-20A>C (n.1901-20A>C) c.1106-20A>C (n.1106-20A>C) n.2111-20A>C n.1748-20A>C c.1448-20A>C (n.1448-20A>C) c.323-20A>C (n.323-20A>C) n.2168-20A>C n.1099-20A>C n.2119-20A>C | |
7 | g.92503216G>T | CA2683718517 | PEX1 | c.2072-21C>A (n.2072-21C>A) c.1901-21C>A (n.1901-21C>A) c.1106-21C>A (n.1106-21C>A) n.2111-21C>A n.1748-21C>A c.1448-21C>A (n.1448-21C>A) c.323-21C>A (n.323-21C>A) n.2168-21C>A n.1099-21C>A n.2119-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503216_92503217insAGT | CA2776946354 | PEX1 | c.2072-22_2072-21insACT (n.2072-22_2072-21insACT) c.1901-22_1901-21insACT (n.1901-22_1901-21insACT) c.1106-22_1106-21insACT (n.1106-22_1106-21insACT) n.2111-22_2111-21insACT n.1748-22_1748-21insACT c.1448-22_1448-21insACT (n.1448-22_1448-21insACT) c.323-22_323-21insACT (n.323-22_323-21insACT) n.2168-22_2168-21insACT n.1099-22_1099-21insACT n.2119-22_2119-21insACT | |
7 | g.92503217C>A | CA2578937979 | PEX1 | c.2072-22G>T (n.2072-22G>T) c.1901-22G>T (n.1901-22G>T) c.1106-22G>T (n.1106-22G>T) n.2111-22G>T n.1748-22G>T c.1448-22G>T (n.1448-22G>T) c.323-22G>T (n.323-22G>T) n.2168-22G>T n.1099-22G>T n.2119-22G>T | |
7 | g.92503218A= | CA1725937220 | PEX1 | c.2072-23T= (n.2072-23T=) c.1901-23T= (n.1901-23T=) c.1106-23T= (n.1106-23T=) n.2111-23T= n.1748-23T= c.1448-23T= (n.1448-23T=) c.323-23T= (n.323-23T=) n.2168-23T= n.1099-23T= n.2119-23T= | |
7 | g.92503218A>T | CA1725937221 | PEX1 | c.2072-23T>A (n.2072-23T>A) c.1901-23T>A (n.1901-23T>A) c.1106-23T>A (n.1106-23T>A) n.2111-23T>A n.1748-23T>A c.1448-23T>A (n.1448-23T>A) c.323-23T>A (n.323-23T>A) n.2168-23T>A n.1099-23T>A n.2119-23T>A | dbSNP |
7 | g.92503221A= | CA1725937222 | PEX1 | c.2072-26T= (n.2072-26T=) c.1901-26T= (n.1901-26T=) c.1106-26T= (n.1106-26T=) n.2111-26T= n.1748-26T= c.1448-26T= (n.1448-26T=) c.323-26T= (n.323-26T=) n.2168-26T= n.1099-26T= n.2119-26T= | |
7 | g.92503221A>G | CA576304820 | PEX1 | c.2072-26T>C (n.2072-26T>C) c.1901-26T>C (n.1901-26T>C) c.1106-26T>C (n.1106-26T>C) n.2111-26T>C n.1748-26T>C c.1448-26T>C (n.1448-26T>C) c.323-26T>C (n.323-26T>C) n.2168-26T>C n.1099-26T>C n.2119-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503222del | CA2776946355 | PEX1 | c.2072-27del (n.2072-27del) c.1901-27del (n.1901-27del) c.1106-27del (n.1106-27del) n.2111-27del n.1748-27del c.1448-27del (n.1448-27del) c.323-27del (n.323-27del) n.2168-27del n.1099-27del n.2119-27del | |
7 | g.92503222G>A | CA2683718520 | PEX1 | c.2072-27C>T (n.2072-27C>T) c.1901-27C>T (n.1901-27C>T) c.1106-27C>T (n.1106-27C>T) n.2111-27C>T n.1748-27C>T c.1448-27C>T (n.1448-27C>T) c.323-27C>T (n.323-27C>T) n.2168-27C>T n.1099-27C>T n.2119-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503222G>C | CA2578937980 | PEX1 | c.2072-27C>G (n.2072-27C>G) c.1901-27C>G (n.1901-27C>G) c.1106-27C>G (n.1106-27C>G) n.2111-27C>G n.1748-27C>G c.1448-27C>G (n.1448-27C>G) c.323-27C>G (n.323-27C>G) n.2168-27C>G n.1099-27C>G n.2119-27C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92503222_92503223insA | CA2776946356 | PEX1 | c.2072-28_2072-27insT (n.2072-28_2072-27insT) c.1901-28_1901-27insT (n.1901-28_1901-27insT) c.1106-28_1106-27insT (n.1106-28_1106-27insT) n.2111-28_2111-27insT n.1748-28_1748-27insT c.1448-28_1448-27insT (n.1448-28_1448-27insT) c.323-28_323-27insT (n.323-28_323-27insT) n.2168-28_2168-27insT n.1099-28_1099-27insT n.2119-28_2119-27insT | |
7 | g.92503223C>G | CA651744596 | PEX1 | c.2072-28G>C (n.2072-28G>C) c.1901-28G>C (n.1901-28G>C) c.1106-28G>C (n.1106-28G>C) n.2111-28G>C n.1748-28G>C c.1448-28G>C (n.1448-28G>C) c.323-28G>C (n.323-28G>C) n.2168-28G>C n.1099-28G>C n.2119-28G>C | COSMIC |
7 | g.92503223_92503240delinsCTTAGGAAAAGTAAACAT | CA1725937224 | PEX1 | c.2072-45_2072-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG (n.2072-45_2072-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG) c.1901-45_1901-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG (n.1901-45_1901-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG) c.1106-45_1106-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG (n.1106-45_1106-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG) n.2111-45_2111-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG n.1748-45_1748-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG c.1448-45_1448-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG (n.1448-45_1448-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG) c.323-45_323-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG (n.323-45_323-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG) n.2168-45_2168-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG n.1099-45_1099-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG n.2119-45_2119-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG | |
7 | g.92503223_92503224insA | CA2776946357 | PEX1 | c.2072-29_2072-28insT (n.2072-29_2072-28insT) c.1901-29_1901-28insT (n.1901-29_1901-28insT) c.1106-29_1106-28insT (n.1106-29_1106-28insT) n.2111-29_2111-28insT n.1748-29_1748-28insT c.1448-29_1448-28insT (n.1448-29_1448-28insT) c.323-29_323-28insT (n.323-29_323-28insT) n.2168-29_2168-28insT n.1099-29_1099-28insT n.2119-29_2119-28insT | |
7 | g.92503224_92503225del | CA2776946358 | PEX1 | c.2072-30_2072-29del (n.2072-30_2072-29del) c.1901-30_1901-29del (n.1901-30_1901-29del) c.1106-30_1106-29del (n.1106-30_1106-29del) n.2111-30_2111-29del n.1748-30_1748-29del c.1448-30_1448-29del (n.1448-30_1448-29del) c.323-30_323-29del (n.323-30_323-29del) n.2168-30_2168-29del n.1099-30_1099-29del n.2119-30_2119-29del | |
7 | g.92503225del | CA2578937981 | PEX1 | c.2072-29del (n.2072-29del) c.1901-29del (n.1901-29del) c.1106-29del (n.1106-29del) n.2111-29del n.1748-29del c.1448-29del (n.1448-29del) c.323-29del (n.323-29del) n.2168-29del n.1099-29del n.2119-29del | |
7 | g.92503224_92503240del | CA1725937227 | PEX1 | c.2072-45_2072-29del (n.2072-45_2072-29del) c.1901-45_1901-29del (n.1901-45_1901-29del) c.1106-45_1106-29del (n.1106-45_1106-29del) n.2111-45_2111-29del n.1748-45_1748-29del c.1448-45_1448-29del (n.1448-45_1448-29del) c.323-45_323-29del (n.323-45_323-29del) n.2168-45_2168-29del n.1099-45_1099-29del n.2119-45_2119-29del | dbSNP |
7 | g.92503224_92503225insAG | CA2776946359 | PEX1 | c.2072-30_2072-29insCT (n.2072-30_2072-29insCT) c.1901-30_1901-29insCT (n.1901-30_1901-29insCT) c.1106-30_1106-29insCT (n.1106-30_1106-29insCT) n.2111-30_2111-29insCT n.1748-30_1748-29insCT c.1448-30_1448-29insCT (n.1448-30_1448-29insCT) c.323-30_323-29insCT (n.323-30_323-29insCT) n.2168-30_2168-29insCT n.1099-30_1099-29insCT n.2119-30_2119-29insCT | |
7 | g.92503225T>C | CA576304821 | PEX1 | c.2072-30A>G (n.2072-30A>G) c.1901-30A>G (n.1901-30A>G) c.1106-30A>G (n.1106-30A>G) n.2111-30A>G n.1748-30A>G c.1448-30A>G (n.1448-30A>G) c.323-30A>G (n.323-30A>G) n.2168-30A>G n.1099-30A>G n.2119-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503225T= | CA1725937230 | PEX1 | c.2072-30A= (n.2072-30A=) c.1901-30A= (n.1901-30A=) c.1106-30A= (n.1106-30A=) n.2111-30A= n.1748-30A= c.1448-30A= (n.1448-30A=) c.323-30A= (n.323-30A=) n.2168-30A= n.1099-30A= n.2119-30A= | |
7 | g.92503226A>T | CA2776946360 | PEX1 | c.2072-31T>A (n.2072-31T>A) c.1901-31T>A (n.1901-31T>A) c.1106-31T>A (n.1106-31T>A) n.2111-31T>A n.1748-31T>A c.1448-31T>A (n.1448-31T>A) c.323-31T>A (n.323-31T>A) n.2168-31T>A n.1099-31T>A n.2119-31T>A | |
7 | g.92503226_92503227insCTC | CA2776946361 | PEX1 | c.2072-32_2072-31insGAG (n.2072-32_2072-31insGAG) c.1901-32_1901-31insGAG (n.1901-32_1901-31insGAG) c.1106-32_1106-31insGAG (n.1106-32_1106-31insGAG) n.2111-32_2111-31insGAG n.1748-32_1748-31insGAG c.1448-32_1448-31insGAG (n.1448-32_1448-31insGAG) c.323-32_323-31insGAG (n.323-32_323-31insGAG) n.2168-32_2168-31insGAG n.1099-32_1099-31insGAG n.2119-32_2119-31insGAG | |
7 | g.92503227G>A | CA576304823 | PEX1 | c.2072-32C>T (n.2072-32C>T) c.1901-32C>T (n.1901-32C>T) c.1106-32C>T (n.1106-32C>T) n.2111-32C>T n.1748-32C>T c.1448-32C>T (n.1448-32C>T) c.323-32C>T (n.323-32C>T) n.2168-32C>T n.1099-32C>T n.2119-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503227G>C | CA2683718526 | PEX1 | c.2072-32C>G (n.2072-32C>G) c.1901-32C>G (n.1901-32C>G) c.1106-32C>G (n.1106-32C>G) n.2111-32C>G n.1748-32C>G c.1448-32C>G (n.1448-32C>G) c.323-32C>G (n.323-32C>G) n.2168-32C>G n.1099-32C>G n.2119-32C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92503227G= | CA1725937233 | PEX1 | c.2072-32C= (n.2072-32C=) c.1901-32C= (n.1901-32C=) c.1106-32C= (n.1106-32C=) n.2111-32C= n.1748-32C= c.1448-32C= (n.1448-32C=) c.323-32C= (n.323-32C=) n.2168-32C= n.1099-32C= n.2119-32C= | |
7 | g.92503228G>A | CA2683718527 | PEX1 | c.2072-33C>T (n.2072-33C>T) c.1901-33C>T (n.1901-33C>T) c.1106-33C>T (n.1106-33C>T) n.2111-33C>T n.1748-33C>T c.1448-33C>T (n.1448-33C>T) c.323-33C>T (n.323-33C>T) n.2168-33C>T n.1099-33C>T n.2119-33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503228_92503231del | CA2776946362 | PEX1 | c.2072-36_2072-33del (n.2072-36_2072-33del) c.1901-36_1901-33del (n.1901-36_1901-33del) c.1106-36_1106-33del (n.1106-36_1106-33del) n.2111-36_2111-33del n.1748-36_1748-33del c.1448-36_1448-33del (n.1448-36_1448-33del) c.323-36_323-33del (n.323-36_323-33del) n.2168-36_2168-33del n.1099-36_1099-33del n.2119-36_2119-33del | |
7 | g.92503229_92503230insGAG | CA2776946363 | PEX1 | c.2072-35_2072-34insCTC (n.2072-35_2072-34insCTC) c.1901-35_1901-34insCTC (n.1901-35_1901-34insCTC) c.1106-35_1106-34insCTC (n.1106-35_1106-34insCTC) n.2111-35_2111-34insCTC n.1748-35_1748-34insCTC c.1448-35_1448-34insCTC (n.1448-35_1448-34insCTC) c.323-35_323-34insCTC (n.323-35_323-34insCTC) n.2168-35_2168-34insCTC n.1099-35_1099-34insCTC n.2119-35_2119-34insCTC | |
7 | g.92503231A>C | CA2776946364 | PEX1 | c.2072-36T>G (n.2072-36T>G) c.1901-36T>G (n.1901-36T>G) c.1106-36T>G (n.1106-36T>G) n.2111-36T>G n.1748-36T>G c.1448-36T>G (n.1448-36T>G) c.323-36T>G (n.323-36T>G) n.2168-36T>G n.1099-36T>G n.2119-36T>G | |
7 | g.92503231A>G | CA2776946365 | PEX1 | c.2072-36T>C (n.2072-36T>C) c.1901-36T>C (n.1901-36T>C) c.1106-36T>C (n.1106-36T>C) n.2111-36T>C n.1748-36T>C c.1448-36T>C (n.1448-36T>C) c.323-36T>C (n.323-36T>C) n.2168-36T>C n.1099-36T>C n.2119-36T>C | |
7 | g.92503233G>A | CA1725937236 | PEX1 | c.2072-38C>T (n.2072-38C>T) c.1901-38C>T (n.1901-38C>T) c.1106-38C>T (n.1106-38C>T) n.2111-38C>T n.1748-38C>T c.1448-38C>T (n.1448-38C>T) c.323-38C>T (n.323-38C>T) n.2168-38C>T n.1099-38C>T n.2119-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503233G>C | CA2776946366 | PEX1 | c.2072-38C>G (n.2072-38C>G) c.1901-38C>G (n.1901-38C>G) c.1106-38C>G (n.1106-38C>G) n.2111-38C>G n.1748-38C>G c.1448-38C>G (n.1448-38C>G) c.323-38C>G (n.323-38C>G) n.2168-38C>G n.1099-38C>G n.2119-38C>G | |
7 | g.92503233G= | CA1725937235 | PEX1 | c.2072-38C= (n.2072-38C=) c.1901-38C= (n.1901-38C=) c.1106-38C= (n.1106-38C=) n.2111-38C= n.1748-38C= c.1448-38C= (n.1448-38C=) c.323-38C= (n.323-38C=) n.2168-38C= n.1099-38C= n.2119-38C= | |
7 | g.92503234del | CA2776946367 | PEX1 | c.2072-39del (n.2072-39del) c.1901-39del (n.1901-39del) c.1106-39del (n.1106-39del) n.2111-39del n.1748-39del c.1448-39del (n.1448-39del) c.323-39del (n.323-39del) n.2168-39del n.1099-39del n.2119-39del | |
7 | g.92503234T>C | CA1725937238 | PEX1 | c.2072-39A>G (n.2072-39A>G) c.1901-39A>G (n.1901-39A>G) c.1106-39A>G (n.1106-39A>G) n.2111-39A>G n.1748-39A>G c.1448-39A>G (n.1448-39A>G) c.323-39A>G (n.323-39A>G) n.2168-39A>G n.1099-39A>G n.2119-39A>G | dbSNP |
7 | g.92503234T= | CA1725937237 | PEX1 | c.2072-39A= (n.2072-39A=) c.1901-39A= (n.1901-39A=) c.1106-39A= (n.1106-39A=) n.2111-39A= n.1748-39A= c.1448-39A= (n.1448-39A=) c.323-39A= (n.323-39A=) n.2168-39A= n.1099-39A= n.2119-39A= | |
7 | g.92503237del | CA2683718529 | PEX1 | c.2072-40del (n.2072-40del) c.1901-40del (n.1901-40del) c.1106-40del (n.1106-40del) n.2111-40del n.1748-40del c.1448-40del (n.1448-40del) c.323-40del (n.323-40del) n.2168-40del n.1099-40del n.2119-40del | gnomAD v4 |
7 | g.92503236A= | CA1725937239 | PEX1 | c.2072-41T= (n.2072-41T=) c.1901-41T= (n.1901-41T=) c.1106-41T= (n.1106-41T=) n.2111-41T= n.1748-41T= c.1448-41T= (n.1448-41T=) c.323-41T= (n.323-41T=) n.2168-41T= n.1099-41T= n.2119-41T= | |
7 | g.92503236A>C | CA2776946368 | PEX1 | c.2072-41T>G (n.2072-41T>G) c.1901-41T>G (n.1901-41T>G) c.1106-41T>G (n.1106-41T>G) n.2111-41T>G n.1748-41T>G c.1448-41T>G (n.1448-41T>G) c.323-41T>G (n.323-41T>G) n.2168-41T>G n.1099-41T>G n.2119-41T>G | |
7 | g.92503236A>T | CA4341215 | PEX1 | c.2072-41T>A (n.2072-41T>A) c.1901-41T>A (n.1901-41T>A) c.1106-41T>A (n.1106-41T>A) n.2111-41T>A n.1748-41T>A c.1448-41T>A (n.1448-41T>A) c.323-41T>A (n.323-41T>A) n.2168-41T>A n.1099-41T>A n.2119-41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503238_92503239dup | CA2776946369 | PEX1 | c.2072-43_2072-42dup (n.2072-43_2072-42dup) c.1901-43_1901-42dup (n.1901-43_1901-42dup) c.1106-43_1106-42dup (n.1106-43_1106-42dup) n.2111-43_2111-42dup n.1748-43_1748-42dup c.1448-43_1448-42dup (n.1448-43_1448-42dup) c.323-43_323-42dup (n.323-43_323-42dup) n.2168-43_2168-42dup n.1099-43_1099-42dup n.2119-43_2119-42dup | |
7 | g.92503239A>G | CA2683718534 | PEX1 | c.2072-44T>C (n.2072-44T>C) c.1901-44T>C (n.1901-44T>C) c.1106-44T>C (n.1106-44T>C) n.2111-44T>C n.1748-44T>C c.1448-44T>C (n.1448-44T>C) c.323-44T>C (n.323-44T>C) n.2168-44T>C n.1099-44T>C n.2119-44T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503239_92503240insAG | CA2776946371 | PEX1 | c.2072-45_2072-44insCT (n.2072-45_2072-44insCT) c.1901-45_1901-44insCT (n.1901-45_1901-44insCT) c.1106-45_1106-44insCT (n.1106-45_1106-44insCT) n.2111-45_2111-44insCT n.1748-45_1748-44insCT c.1448-45_1448-44insCT (n.1448-45_1448-44insCT) c.323-45_323-44insCT (n.323-45_323-44insCT) n.2168-45_2168-44insCT n.1099-45_1099-44insCT n.2119-45_2119-44insCT | |
7 | g.92503240T>A | CA2683718538 | PEX1 | c.2072-45A>T (n.2072-45A>T) c.1901-45A>T (n.1901-45A>T) c.1106-45A>T (n.1106-45A>T) n.2111-45A>T n.1748-45A>T c.1448-45A>T (n.1448-45A>T) c.323-45A>T (n.323-45A>T) n.2168-45A>T n.1099-45A>T n.2119-45A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503240T>C | CA576304826 | PEX1 | c.2072-45A>G (n.2072-45A>G) c.1901-45A>G (n.1901-45A>G) c.1106-45A>G (n.1106-45A>G) n.2111-45A>G n.1748-45A>G c.1448-45A>G (n.1448-45A>G) c.323-45A>G (n.323-45A>G) n.2168-45A>G n.1099-45A>G n.2119-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503240T= | CA1725937241 | PEX1 | c.2072-45A= (n.2072-45A=) c.1901-45A= (n.1901-45A=) c.1106-45A= (n.1106-45A=) n.2111-45A= n.1748-45A= c.1448-45A= (n.1448-45A=) c.323-45A= (n.323-45A=) n.2168-45A= n.1099-45A= n.2119-45A= | |
7 | g.92503240_92503241del | CA2776946370 | PEX1 | c.2072-46_2072-45del (n.2072-46_2072-45del) c.1901-46_1901-45del (n.1901-46_1901-45del) c.1106-46_1106-45del (n.1106-46_1106-45del) n.2111-46_2111-45del n.1748-46_1748-45del c.1448-46_1448-45del (n.1448-46_1448-45del) c.323-46_323-45del (n.323-46_323-45del) n.2168-46_2168-45del n.1099-46_1099-45del n.2119-46_2119-45del | |
7 | g.92503240_92503241insA | CA2776946372 | PEX1 | c.2072-46_2072-45insT (n.2072-46_2072-45insT) c.1901-46_1901-45insT (n.1901-46_1901-45insT) c.1106-46_1106-45insT (n.1106-46_1106-45insT) n.2111-46_2111-45insT n.1748-46_1748-45insT c.1448-46_1448-45insT (n.1448-46_1448-45insT) c.323-46_323-45insT (n.323-46_323-45insT) n.2168-46_2168-45insT n.1099-46_1099-45insT n.2119-46_2119-45insT | |
7 | g.92503241del | CA2776946373 | PEX1 | c.2072-46del (n.2072-46del) c.1901-46del (n.1901-46del) c.1106-46del (n.1106-46del) n.2111-46del n.1748-46del c.1448-46del (n.1448-46del) c.323-46del (n.323-46del) n.2168-46del n.1099-46del n.2119-46del | |
7 | g.92503241G>A | CA2776946375 | PEX1 | c.2072-46C>T (n.2072-46C>T) c.1901-46C>T (n.1901-46C>T) c.1106-46C>T (n.1106-46C>T) n.2111-46C>T n.1748-46C>T c.1448-46C>T (n.1448-46C>T) c.323-46C>T (n.323-46C>T) n.2168-46C>T n.1099-46C>T n.2119-46C>T | |
7 | g.92503241G>C | CA1725937246 | PEX1 | c.2072-46C>G (n.2072-46C>G) c.1901-46C>G (n.1901-46C>G) c.1106-46C>G (n.1106-46C>G) n.2111-46C>G n.1748-46C>G c.1448-46C>G (n.1448-46C>G) c.323-46C>G (n.323-46C>G) n.2168-46C>G n.1099-46C>G n.2119-46C>G | dbSNP |
7 | g.92503241G= | CA1725937244 | PEX1 | c.2072-46C= (n.2072-46C=) c.1901-46C= (n.1901-46C=) c.1106-46C= (n.1106-46C=) n.2111-46C= n.1748-46C= c.1448-46C= (n.1448-46C=) c.323-46C= (n.323-46C=) n.2168-46C= n.1099-46C= n.2119-46C= | |
7 | g.92503241G>T | CA2683718540 | PEX1 | c.2072-46C>A (n.2072-46C>A) c.1901-46C>A (n.1901-46C>A) c.1106-46C>A (n.1106-46C>A) n.2111-46C>A n.1748-46C>A c.1448-46C>A (n.1448-46C>A) c.323-46C>A (n.323-46C>A) n.2168-46C>A n.1099-46C>A n.2119-46C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503241_92503242del | CA2776946374 | PEX1 | c.2072-47_2072-46del (n.2072-47_2072-46del) c.1901-47_1901-46del (n.1901-47_1901-46del) c.1106-47_1106-46del (n.1106-47_1106-46del) n.2111-47_2111-46del n.1748-47_1748-46del c.1448-47_1448-46del (n.1448-47_1448-46del) c.323-47_323-46del (n.323-47_323-46del) n.2168-47_2168-46del n.1099-47_1099-46del n.2119-47_2119-46del | |
7 | g.92503242A>C | CA2776946376 | PEX1 | c.2072-47T>G (n.2072-47T>G) c.1901-47T>G (n.1901-47T>G) c.1106-47T>G (n.1106-47T>G) n.2111-47T>G n.1748-47T>G c.1448-47T>G (n.1448-47T>G) c.323-47T>G (n.323-47T>G) n.2168-47T>G n.1099-47T>G n.2119-47T>G | |
7 | g.92503243A= | CA1725937248 | PEX1 | c.2072-48T= (n.2072-48T=) c.1901-48T= (n.1901-48T=) c.1106-48T= (n.1106-48T=) n.2111-48T= n.1748-48T= c.1448-48T= (n.1448-48T=) c.323-48T= (n.323-48T=) n.2168-48T= n.1099-48T= n.2119-48T= | |
7 | g.92503243A>C | CA4341216 | PEX1 | c.2072-48T>G (n.2072-48T>G) c.1901-48T>G (n.1901-48T>G) c.1106-48T>G (n.1106-48T>G) n.2111-48T>G n.1748-48T>G c.1448-48T>G (n.1448-48T>G) c.323-48T>G (n.323-48T>G) n.2168-48T>G n.1099-48T>G n.2119-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503244A>G | CA2776946377 | PEX1 | c.2072-49T>C (n.2072-49T>C) c.1901-49T>C (n.1901-49T>C) c.1106-49T>C (n.1106-49T>C) n.2111-49T>C n.1748-49T>C c.1448-49T>C (n.1448-49T>C) c.323-49T>C (n.323-49T>C) n.2168-49T>C n.1099-49T>C n.2119-49T>C | |
7 | g.92503244_92503245delinsAT | CA1725937251 | PEX1 | c.2072-50_2072-49delinsAT (n.2072-50_2072-49delinsAT) c.1901-50_1901-49delinsAT (n.1901-50_1901-49delinsAT) c.1106-50_1106-49delinsAT (n.1106-50_1106-49delinsAT) n.2111-50_2111-49delinsAT n.1748-50_1748-49delinsAT c.1448-50_1448-49delinsAT (n.1448-50_1448-49delinsAT) c.323-50_323-49delinsAT (n.323-50_323-49delinsAT) n.2168-50_2168-49delinsAT n.1099-50_1099-49delinsAT n.2119-50_2119-49delinsAT | |
7 | g.92503247del | CA1725937253 | PEX1 | c.2072-50del (n.2072-50del) c.1901-50del (n.1901-50del) c.1106-50del (n.1106-50del) n.2111-50del n.1748-50del c.1448-50del (n.1448-50del) c.323-50del (n.323-50del) n.2168-50del n.1099-50del n.2119-50del | dbSNP |
7 | g.92503246_92503247del | CA2776946378 | PEX1 | c.2072-51_2072-50del (n.2072-51_2072-50del) c.1901-51_1901-50del (n.1901-51_1901-50del) c.1106-51_1106-50del (n.1106-51_1106-50del) n.2111-51_2111-50del n.1748-51_1748-50del c.1448-51_1448-50del (n.1448-51_1448-50del) c.323-51_323-50del (n.323-51_323-50del) n.2168-51_2168-50del n.1099-51_1099-50del n.2119-51_2119-50del | |
7 | g.92503245_92503246insAGA | CA2776946379 | PEX1 | c.2072-51_2072-50insTCT (n.2072-51_2072-50insTCT) c.1901-51_1901-50insTCT (n.1901-51_1901-50insTCT) c.1106-51_1106-50insTCT (n.1106-51_1106-50insTCT) n.2111-51_2111-50insTCT n.1748-51_1748-50insTCT c.1448-51_1448-50insTCT (n.1448-51_1448-50insTCT) c.323-51_323-50insTCT (n.323-51_323-50insTCT) n.2168-51_2168-50insTCT n.1099-51_1099-50insTCT n.2119-51_2119-50insTCT | |
7 | g.92503245_92503246insAGCA | CA2554957728 | PEX1 | c.2072-51_2072-50insTGCT (n.2072-51_2072-50insTGCT) c.1901-51_1901-50insTGCT (n.1901-51_1901-50insTGCT) c.1106-51_1106-50insTGCT (n.1106-51_1106-50insTGCT) n.2111-51_2111-50insTGCT n.1748-51_1748-50insTGCT c.1448-51_1448-50insTGCT (n.1448-51_1448-50insTGCT) c.323-51_323-50insTGCT (n.323-51_323-50insTGCT) n.2168-51_2168-50insTGCT n.1099-51_1099-50insTGCT n.2119-51_2119-50insTGCT | |
7 | g.92503246T>A | CA1725937257 | PEX1 | c.2072-51A>T (n.2072-51A>T) c.1901-51A>T (n.1901-51A>T) c.1106-51A>T (n.1106-51A>T) n.2111-51A>T n.1748-51A>T c.1448-51A>T (n.1448-51A>T) c.323-51A>T (n.323-51A>T) n.2168-51A>T n.1099-51A>T n.2119-51A>T | dbSNP |
7 | g.92503246T= | CA1725937255 | PEX1 | c.2072-51A= (n.2072-51A=) c.1901-51A= (n.1901-51A=) c.1106-51A= (n.1106-51A=) n.2111-51A= n.1748-51A= c.1448-51A= (n.1448-51A=) c.323-51A= (n.323-51A=) n.2168-51A= n.1099-51A= n.2119-51A= | |
7 | g.92503246_92503247insACG | CA2776946380 | PEX1 | c.2072-52_2072-51insCGT (n.2072-52_2072-51insCGT) c.1901-52_1901-51insCGT (n.1901-52_1901-51insCGT) c.1106-52_1106-51insCGT (n.1106-52_1106-51insCGT) n.2111-52_2111-51insCGT n.1748-52_1748-51insCGT c.1448-52_1448-51insCGT (n.1448-52_1448-51insCGT) c.323-52_323-51insCGT (n.323-52_323-51insCGT) n.2168-52_2168-51insCGT n.1099-52_1099-51insCGT n.2119-52_2119-51insCGT | |
7 | g.92503247T>G | CA2776946381 | PEX1 | c.2072-52A>C (n.2072-52A>C) c.1901-52A>C (n.1901-52A>C) c.1106-52A>C (n.1106-52A>C) n.2111-52A>C n.1748-52A>C c.1448-52A>C (n.1448-52A>C) c.323-52A>C (n.323-52A>C) n.2168-52A>C n.1099-52A>C n.2119-52A>C | |
7 | g.92503252del | CA2578937982 | PEX1 | c.2072-53del (n.2072-53del) c.1901-53del (n.1901-53del) c.1106-53del (n.1106-53del) n.2111-53del n.1748-53del c.1448-53del (n.1448-53del) c.323-53del (n.323-53del) n.2168-53del n.1099-53del n.2119-53del | |
7 | g.92503248_92503249insCG | CA2776946382 | PEX1 | c.2072-54_2072-53insCG (n.2072-54_2072-53insCG) c.1901-54_1901-53insCG (n.1901-54_1901-53insCG) c.1106-54_1106-53insCG (n.1106-54_1106-53insCG) n.2111-54_2111-53insCG n.1748-54_1748-53insCG c.1448-54_1448-53insCG (n.1448-54_1448-53insCG) c.323-54_323-53insCG (n.323-54_323-53insCG) n.2168-54_2168-53insCG n.1099-54_1099-53insCG n.2119-54_2119-53insCG | |
7 | g.92503252A>G | CA2683718541 | PEX1 | c.2072-57T>C (n.2072-57T>C) c.1901-57T>C (n.1901-57T>C) c.1106-57T>C (n.1106-57T>C) n.2111-57T>C n.1748-57T>C c.1448-57T>C (n.1448-57T>C) c.323-57T>C (n.323-57T>C) n.2168-57T>C n.1099-57T>C n.2119-57T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503253T>A | CA2776946383 | PEX1 | c.2072-58A>T (n.2072-58A>T) c.1901-58A>T (n.1901-58A>T) c.1106-58A>T (n.1106-58A>T) n.2111-58A>T n.1748-58A>T c.1448-58A>T (n.1448-58A>T) c.323-58A>T (n.323-58A>T) n.2168-58A>T n.1099-58A>T n.2119-58A>T | |
7 | g.92503253T>C | CA843848185 | PEX1 | c.2072-58A>G (n.2072-58A>G) c.1901-58A>G (n.1901-58A>G) c.1106-58A>G (n.1106-58A>G) n.2111-58A>G n.1748-58A>G c.1448-58A>G (n.1448-58A>G) c.323-58A>G (n.323-58A>G) n.2168-58A>G n.1099-58A>G n.2119-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503253T= | CA1725937260 | PEX1 | c.2072-58A= (n.2072-58A=) c.1901-58A= (n.1901-58A=) c.1106-58A= (n.1106-58A=) n.2111-58A= n.1748-58A= c.1448-58A= (n.1448-58A=) c.323-58A= (n.323-58A=) n.2168-58A= n.1099-58A= n.2119-58A= | |
7 | g.92503254T>C | CA1104468201 | PEX1 | c.2072-59A>G (n.2072-59A>G) c.1901-59A>G (n.1901-59A>G) c.1106-59A>G (n.1106-59A>G) n.2111-59A>G n.1748-59A>G c.1448-59A>G (n.1448-59A>G) c.323-59A>G (n.323-59A>G) n.2168-59A>G n.1099-59A>G n.2119-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503254T= | CA1725937262 | PEX1 | c.2072-59A= (n.2072-59A=) c.1901-59A= (n.1901-59A=) c.1106-59A= (n.1106-59A=) n.2111-59A= n.1748-59A= c.1448-59A= (n.1448-59A=) c.323-59A= (n.323-59A=) n.2168-59A= n.1099-59A= n.2119-59A= | |
7 | g.92503255A= | CA1725937263 | PEX1 | c.2072-60T= (n.2072-60T=) c.1901-60T= (n.1901-60T=) c.1106-60T= (n.1106-60T=) n.2111-60T= n.1748-60T= c.1448-60T= (n.1448-60T=) c.323-60T= (n.323-60T=) n.2168-60T= n.1099-60T= n.2119-60T= | |
7 | g.92503255A>G | CA1725937264 | PEX1 | c.2072-60T>C (n.2072-60T>C) c.1901-60T>C (n.1901-60T>C) c.1106-60T>C (n.1106-60T>C) n.2111-60T>C n.1748-60T>C c.1448-60T>C (n.1448-60T>C) c.323-60T>C (n.323-60T>C) n.2168-60T>C n.1099-60T>C n.2119-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503256T>C | CA843848190 | PEX1 | c.2072-61A>G (n.2072-61A>G) c.1901-61A>G (n.1901-61A>G) c.1106-61A>G (n.1106-61A>G) n.2111-61A>G n.1748-61A>G c.1448-61A>G (n.1448-61A>G) c.323-61A>G (n.323-61A>G) n.2168-61A>G n.1099-61A>G n.2119-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503256T>G | CA2776946384 | PEX1 | c.2072-61A>C (n.2072-61A>C) c.1901-61A>C (n.1901-61A>C) c.1106-61A>C (n.1106-61A>C) n.2111-61A>C n.1748-61A>C c.1448-61A>C (n.1448-61A>C) c.323-61A>C (n.323-61A>C) n.2168-61A>C n.1099-61A>C n.2119-61A>C | |
7 | g.92503256T= | CA1725937265 | PEX1 | c.2072-61A= (n.2072-61A=) c.1901-61A= (n.1901-61A=) c.1106-61A= (n.1106-61A=) n.2111-61A= n.1748-61A= c.1448-61A= (n.1448-61A=) c.323-61A= (n.323-61A=) n.2168-61A= n.1099-61A= n.2119-61A= | |
7 | g.92503258del | CA2776946385 | PEX1 | c.2072-63del (n.2072-63del) c.1901-63del (n.1901-63del) c.1106-63del (n.1106-63del) n.2111-63del n.1748-63del c.1448-63del (n.1448-63del) c.323-63del (n.323-63del) n.2168-63del n.1099-63del n.2119-63del | |
7 | g.92503259_92503260delinsAT | CA1725937266 | PEX1 | c.2072-65_2072-64delinsAT (n.2072-65_2072-64delinsAT) c.1901-65_1901-64delinsAT (n.1901-65_1901-64delinsAT) c.1106-65_1106-64delinsAT (n.1106-65_1106-64delinsAT) n.2111-65_2111-64delinsAT n.1748-65_1748-64delinsAT c.1448-65_1448-64delinsAT (n.1448-65_1448-64delinsAT) c.323-65_323-64delinsAT (n.323-65_323-64delinsAT) n.2168-65_2168-64delinsAT n.1099-65_1099-64delinsAT n.2119-65_2119-64delinsAT | |
7 | g.92503260T>C | CA2776946386 | PEX1 | c.2072-65A>G (n.2072-65A>G) c.1901-65A>G (n.1901-65A>G) c.1106-65A>G (n.1106-65A>G) n.2111-65A>G n.1748-65A>G c.1448-65A>G (n.1448-65A>G) c.323-65A>G (n.323-65A>G) n.2168-65A>G n.1099-65A>G n.2119-65A>G | |
7 | g.92503261del | CA843848201 | PEX1 | c.2072-65del (n.2072-65del) c.1901-65del (n.1901-65del) c.1106-65del (n.1106-65del) n.2111-65del n.1748-65del c.1448-65del (n.1448-65del) c.323-65del (n.323-65del) n.2168-65del n.1099-65del n.2119-65del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503262del | CA2776946387 | PEX1 | c.2072-67del (n.2072-67del) c.1901-67del (n.1901-67del) c.1106-67del (n.1106-67del) n.2111-67del n.1748-67del c.1448-67del (n.1448-67del) c.323-67del (n.323-67del) n.2168-67del n.1099-67del n.2119-67del | |
7 | g.92503262C>A | CA2683718548 | PEX1 | c.2072-67G>T (n.2072-67G>T) c.1901-67G>T (n.1901-67G>T) c.1106-67G>T (n.1106-67G>T) n.2111-67G>T n.1748-67G>T c.1448-67G>T (n.1448-67G>T) c.323-67G>T (n.323-67G>T) n.2168-67G>T n.1099-67G>T n.2119-67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503263A>G | CA2683718550 | PEX1 | c.2072-68T>C (n.2072-68T>C) c.1901-68T>C (n.1901-68T>C) c.1106-68T>C (n.1106-68T>C) n.2111-68T>C n.1748-68T>C c.1448-68T>C (n.1448-68T>C) c.323-68T>C (n.323-68T>C) n.2168-68T>C n.1099-68T>C n.2119-68T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503264_92503268del | CA2776946388 | PEX1 | c.2072-72_2072-68del (n.2072-72_2072-68del) c.1901-72_1901-68del (n.1901-72_1901-68del) c.1106-72_1106-68del (n.1106-72_1106-68del) n.2111-72_2111-68del n.1748-72_1748-68del c.1448-72_1448-68del (n.1448-72_1448-68del) c.323-72_323-68del (n.323-72_323-68del) n.2168-72_2168-68del n.1099-72_1099-68del n.2119-72_2119-68del | |
7 | g.92503265_92503271del | CA2776946389 | PEX1 | c.2072-74_2072-68del (n.2072-74_2072-68del) c.1901-74_1901-68del (n.1901-74_1901-68del) c.1106-74_1106-68del (n.1106-74_1106-68del) n.2111-74_2111-68del n.1748-74_1748-68del c.1448-74_1448-68del (n.1448-74_1448-68del) c.323-74_323-68del (n.323-74_323-68del) n.2168-74_2168-68del n.1099-74_1099-68del n.2119-74_2119-68del | |
7 | g.92503265_92503277del | CA2776946390 | PEX1 | c.2072-80_2072-68del (n.2072-80_2072-68del) c.1901-80_1901-68del (n.1901-80_1901-68del) c.1106-80_1106-68del (n.1106-80_1106-68del) n.2111-80_2111-68del n.1748-80_1748-68del c.1448-80_1448-68del (n.1448-80_1448-68del) c.323-80_323-68del (n.323-80_323-68del) n.2168-80_2168-68del n.1099-80_1099-68del n.2119-80_2119-68del | |
7 | g.92503264T>C | CA2578937983 | PEX1 | c.2072-69A>G (n.2072-69A>G) c.1901-69A>G (n.1901-69A>G) c.1106-69A>G (n.1106-69A>G) n.2111-69A>G n.1748-69A>G c.1448-69A>G (n.1448-69A>G) c.323-69A>G (n.323-69A>G) n.2168-69A>G n.1099-69A>G n.2119-69A>G | |
7 | g.92503264T>G | CA2776946391 | PEX1 | c.2072-69A>C (n.2072-69A>C) c.1901-69A>C (n.1901-69A>C) c.1106-69A>C (n.1106-69A>C) n.2111-69A>C n.1748-69A>C c.1448-69A>C (n.1448-69A>C) c.323-69A>C (n.323-69A>C) n.2168-69A>C n.1099-69A>C n.2119-69A>C | |
7 | g.92503265T>A | CA2683718552 | PEX1 | c.2072-70A>T (n.2072-70A>T) c.1901-70A>T (n.1901-70A>T) c.1106-70A>T (n.1106-70A>T) n.2111-70A>T n.1748-70A>T c.1448-70A>T (n.1448-70A>T) c.323-70A>T (n.323-70A>T) n.2168-70A>T n.1099-70A>T n.2119-70A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503265T>C | CA843848207 | PEX1 | c.2072-70A>G (n.2072-70A>G) c.1901-70A>G (n.1901-70A>G) c.1106-70A>G (n.1106-70A>G) n.2111-70A>G n.1748-70A>G c.1448-70A>G (n.1448-70A>G) c.323-70A>G (n.323-70A>G) n.2168-70A>G n.1099-70A>G n.2119-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503265T= | CA1725937269 | PEX1 | c.2072-70A= (n.2072-70A=) c.1901-70A= (n.1901-70A=) c.1106-70A= (n.1106-70A=) n.2111-70A= n.1748-70A= c.1448-70A= (n.1448-70A=) c.323-70A= (n.323-70A=) n.2168-70A= n.1099-70A= n.2119-70A= | |
7 | g.92503266A>C | CA651744598 | PEX1 | c.2072-71T>G (n.2072-71T>G) c.1901-71T>G (n.1901-71T>G) c.1106-71T>G (n.1106-71T>G) n.2111-71T>G n.1748-71T>G c.1448-71T>G (n.1448-71T>G) c.323-71T>G (n.323-71T>G) n.2168-71T>G n.1099-71T>G n.2119-71T>G | COSMIC |
7 | g.92503270del | CA2683718553 | PEX1 | c.2072-71del (n.2072-71del) c.1901-71del (n.1901-71del) c.1106-71del (n.1106-71del) n.2111-71del n.1748-71del c.1448-71del (n.1448-71del) c.323-71del (n.323-71del) n.2168-71del n.1099-71del n.2119-71del | gnomAD v4 |
7 | g.92503269_92503270del | CA2683718555 | PEX1 | c.2072-72_2072-71del (n.2072-72_2072-71del) c.1901-72_1901-71del (n.1901-72_1901-71del) c.1106-72_1106-71del (n.1106-72_1106-71del) n.2111-72_2111-71del n.1748-72_1748-71del c.1448-72_1448-71del (n.1448-72_1448-71del) c.323-72_323-71del (n.323-72_323-71del) n.2168-72_2168-71del n.1099-72_1099-71del n.2119-72_2119-71del | gnomAD v4 |
7 | g.92503267_92503270del | CA2683718556 | PEX1 | c.2072-74_2072-71del (n.2072-74_2072-71del) c.1901-74_1901-71del (n.1901-74_1901-71del) c.1106-74_1106-71del (n.1106-74_1106-71del) n.2111-74_2111-71del n.1748-74_1748-71del c.1448-74_1448-71del (n.1448-74_1448-71del) c.323-74_323-71del (n.323-74_323-71del) n.2168-74_2168-71del n.1099-74_1099-71del n.2119-74_2119-71del | gnomAD v4 |
7 | g.92503268_92503271delinsAAAT | CA1725937271 | PEX1 | c.2072-76_2072-73delinsATTT (n.2072-76_2072-73delinsATTT) c.1901-76_1901-73delinsATTT (n.1901-76_1901-73delinsATTT) c.1106-76_1106-73delinsATTT (n.1106-76_1106-73delinsATTT) n.2111-76_2111-73delinsATTT n.1748-76_1748-73delinsATTT c.1448-76_1448-73delinsATTT (n.1448-76_1448-73delinsATTT) c.323-76_323-73delinsATTT (n.323-76_323-73delinsATTT) n.2168-76_2168-73delinsATTT n.1099-76_1099-73delinsATTT n.2119-76_2119-73delinsATTT | |
7 | g.92503268_92503269insTTTTT | CA2683718557 | PEX1 | c.2072-74_2072-73insAAAAA (n.2072-74_2072-73insAAAAA) c.1901-74_1901-73insAAAAA (n.1901-74_1901-73insAAAAA) c.1106-74_1106-73insAAAAA (n.1106-74_1106-73insAAAAA) n.2111-74_2111-73insAAAAA n.1748-74_1748-73insAAAAA c.1448-74_1448-73insAAAAA (n.1448-74_1448-73insAAAAA) c.323-74_323-73insAAAAA (n.323-74_323-73insAAAAA) n.2168-74_2168-73insAAAAA n.1099-74_1099-73insAAAAA n.2119-74_2119-73insAAAAA | gnomAD v4 |
7 | g.92503269A>C | CA2776946392 | PEX1 | c.2072-74T>G (n.2072-74T>G) c.1901-74T>G (n.1901-74T>G) c.1106-74T>G (n.1106-74T>G) n.2111-74T>G n.1748-74T>G c.1448-74T>G (n.1448-74T>G) c.323-74T>G (n.323-74T>G) n.2168-74T>G n.1099-74T>G n.2119-74T>G | |
7 | g.92503272_92503274del | CA843848211 | PEX1 | c.2072-76_2072-74del (n.2072-76_2072-74del) c.1901-76_1901-74del (n.1901-76_1901-74del) c.1106-76_1106-74del (n.1106-76_1106-74del) n.2111-76_2111-74del n.1748-76_1748-74del c.1448-76_1448-74del (n.1448-76_1448-74del) c.323-76_323-74del (n.323-76_323-74del) n.2168-76_2168-74del n.1099-76_1099-74del n.2119-76_2119-74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503270A>G | CA2683718560 | PEX1 | c.2072-75T>C (n.2072-75T>C) c.1901-75T>C (n.1901-75T>C) c.1106-75T>C (n.1106-75T>C) n.2111-75T>C n.1748-75T>C c.1448-75T>C (n.1448-75T>C) c.323-75T>C (n.323-75T>C) n.2168-75T>C n.1099-75T>C n.2119-75T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503271_92503272insTTTT | CA2683718562 | PEX1 | c.2072-76_2072-75insAAAA (n.2072-76_2072-75insAAAA) c.1901-76_1901-75insAAAA (n.1901-76_1901-75insAAAA) c.1106-76_1106-75insAAAA (n.1106-76_1106-75insAAAA) n.2111-76_2111-75insAAAA n.1748-76_1748-75insAAAA c.1448-76_1448-75insAAAA (n.1448-76_1448-75insAAAA) c.323-76_323-75insAAAA (n.323-76_323-75insAAAA) n.2168-76_2168-75insAAAA n.1099-76_1099-75insAAAA n.2119-76_2119-75insAAAA | gnomAD v4 |
7 | g.92503271_92503275del | CA2776946393 | PEX1 | c.2072-80_2072-76del (n.2072-80_2072-76del) c.1901-80_1901-76del (n.1901-80_1901-76del) c.1106-80_1106-76del (n.1106-80_1106-76del) n.2111-80_2111-76del n.1748-80_1748-76del c.1448-80_1448-76del (n.1448-80_1448-76del) c.323-80_323-76del (n.323-80_323-76del) n.2168-80_2168-76del n.1099-80_1099-76del n.2119-80_2119-76del | |
7 | g.92503271_92503272insG | CA2683718563 | PEX1 | c.2072-77_2072-76insC (n.2072-77_2072-76insC) c.1901-77_1901-76insC (n.1901-77_1901-76insC) c.1106-77_1106-76insC (n.1106-77_1106-76insC) n.2111-77_2111-76insC n.1748-77_1748-76insC c.1448-77_1448-76insC (n.1448-77_1448-76insC) c.323-77_323-76insC (n.323-77_323-76insC) n.2168-77_2168-76insC n.1099-77_1099-76insC n.2119-77_2119-76insC | gnomAD v4 |
7 | g.92503272A= | CA1725937274 | PEX1 | c.2072-77T= (n.2072-77T=) c.1901-77T= (n.1901-77T=) c.1106-77T= (n.1106-77T=) n.2111-77T= n.1748-77T= c.1448-77T= (n.1448-77T=) c.323-77T= (n.323-77T=) n.2168-77T= n.1099-77T= n.2119-77T= | |
7 | g.92503272A>G | CA843848213 | PEX1 | c.2072-77T>C (n.2072-77T>C) c.1901-77T>C (n.1901-77T>C) c.1106-77T>C (n.1106-77T>C) n.2111-77T>C n.1748-77T>C c.1448-77T>C (n.1448-77T>C) c.323-77T>C (n.323-77T>C) n.2168-77T>C n.1099-77T>C n.2119-77T>C | dbSNP |
7 | g.92503273A>C | CA2776946394 | PEX1 | c.2072-78T>G (n.2072-78T>G) c.1901-78T>G (n.1901-78T>G) c.1106-78T>G (n.1106-78T>G) n.2111-78T>G n.1748-78T>G c.1448-78T>G (n.1448-78T>G) c.323-78T>G (n.323-78T>G) n.2168-78T>G n.1099-78T>G n.2119-78T>G |