Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503126_92503131dupCA658823120PEX1c.2140_2145dup (p.Gln715_Gln716insSerGln)
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c.1174_1179dup (p.Gln393_Gln394insSerGln)
n.2179_2184dup
n.1816_1821dup
c.1516_1521dup (p.Gln507_Gln508insSerGln)
c.391_396dup (p.Gln132_Gln133insSerGln)
n.2236_2241dup
n.1167_1172dup
n.2187_2192dup
 ClinVar dbSNP
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c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
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n.1171A>G
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n.2191A>C
7g.92503124G>ACA368181719PEX1c.2143C>T (p.Gln715Ter)
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n.2239C>T
n.1170C>T
n.2190C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503124G>CCA368181715PEX1c.2143C>G (p.Gln715Glu)
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7g.92503124G=CA1725937072PEX1c.2143C= (p.Gln715=)
c.1972C= (p.Gln658=)
c.1177C= (p.Gln393=)
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c.1519C= (p.Gln507=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.2239C=
n.1170C=
n.2190C=
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n.1170C>A
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7g.92503126_92503127delCA2580615927PEX1c.2142_2143del (p.Gln715AlafsTer26)
c.1971_1972del (p.Gln658AlafsTer26)
c.1176_1177del (p.Gln393AlafsTer26)
n.2181_2182del
n.1818_1819del
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c.393_394del (p.Gln132AlafsTer26)
n.2238_2239del
n.1169_1170del
n.2189_2190del
 ClinVar
7g.92503125A>CCA456483196PEX1c.2142T>G (p.Ser714=)
c.1971T>G (p.Ser657=)
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n.2181T>G
n.1818T>G
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.393T>G (p.Ser131=)
n.2238T>G
n.1169T>G
n.2189T>G
7g.92503125A>GCA456483197PEX1c.2142T>C (p.Ser714=)
c.1971T>C (p.Ser657=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
n.2181T>C
n.1818T>C
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.2238T>C
n.1169T>C
n.2189T>C
7g.92503125A>TCA456483198PEX1c.2142T>A (p.Ser714=)
c.1971T>A (p.Ser657=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
n.2181T>A
n.1818T>A
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.393T>A (p.Ser131=)
n.2238T>A
n.1169T>A
n.2189T>A
7g.92503126G>ACA368181724PEX1c.2141C>T (p.Ser714Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
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n.1817C>T
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n.2237C>T
n.1168C>T
n.2188C>T
 dbSNP
7g.92503126G>CCA368181736PEX1c.2141C>G (p.Ser714Cys)
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n.1168C>G
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7g.92503126G=CA1725937075PEX1c.2141C= (p.Ser714=)
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7g.92503126G>TCA368181737PEX1c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
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n.2237C>A
n.1168C>A
n.2188C>A
7g.92503127A>CCA368181740PEX1c.2140T>G (p.Ser714Ala)
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n.2236T>G
n.1167T>G
n.2187T>G
7g.92503127A>GCA368181742PEX1c.2140T>C (p.Ser714Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
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c.1516T>C (p.Ser506Pro)
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n.2236T>C
n.1167T>C
n.2187T>C
7g.92503127A>TCA368181744PEX1c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.2179T>A
n.1816T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2236T>A
n.1167T>A
n.2187T>A
7g.92503128C>ACA368181748PEX1c.2139G>T (p.Gln713His)
c.1968G>T (p.Gln656His)
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n.2186G>T
7g.92503128C=CA1725937077PEX1c.2139G= (p.Gln713=)
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7g.92503128C>GCA4341202PEX1c.2139G>C (p.Gln713His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92503128C>TCA456483199PEX1c.2139G>A (p.Gln713=)
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c.1173G>A (p.Gln391=)
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n.2235G>A
n.1166G>A
n.2186G>A
7g.92503129T>ACA368181753PEX1c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
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c.1514A>T (p.Gln505Leu)
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n.2234A>T
n.1165A>T
n.2185A>T
7g.92503129T>CCA368181757PEX1c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.2177A>G
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n.2234A>G
n.1165A>G
n.2185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503129T>GCA368181760PEX1c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.2177A>C
n.1814A>C
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.2234A>C
n.1165A>C
n.2185A>C
7g.92503129T=CA1725937081PEX1c.2138A= (p.Gln713=)
c.1967A= (p.Gln656=)
c.1172A= (p.Gln391=)
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n.1814A=
c.1514A= (p.Gln505=)
c.389A= (p.Gln130=)
n.2234A=
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n.2185A=
7g.92503130G>ACA16041155PEX1c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.2176C>T
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c.1513C>T (p.Gln505Ter)
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n.2233C>T
n.1164C>T
n.2184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503130G>CCA368181768PEX1c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.2176C>G
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n.2233C>G
n.1164C>G
n.2184C>G
7g.92503130G=CA1725937085PEX1c.2137C= (p.Gln713=)
c.1966C= (p.Gln656=)
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n.1813C=
c.1513C= (p.Gln505=)
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n.2233C=
n.1164C=
n.2184C=
7g.92503130G>TCA368181765PEX1c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.2176C>A
n.1813C>A
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.2233C>A
n.1164C>A
n.2184C>A
7g.92503131A>CCA368181775PEX1c.2136T>G (p.Ser712Arg)
c.1965T>G (p.Ser655Arg)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
n.2175T>G
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c.1512T>G (p.Ser504Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.2232T>G
n.1163T>G
n.2183T>G
7g.92503131A>GCA456483201PEX1c.2136T>C (p.Ser712=)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
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n.1812T>C
c.1512T>C (p.Ser504=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.2232T>C
n.1163T>C
n.2183T>C
7g.92503131A>TCA368181778PEX1c.2136T>A (p.Ser712Arg)
c.1965T>A (p.Ser655Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
n.2175T>A
n.1812T>A
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.2232T>A
n.1163T>A
n.2183T>A
7g.92503132C>ACA368181784PEX1c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
n.2174G>T
n.1811G>T
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
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n.2231G>T
n.1162G>T
n.2182G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503132C=CA1725937089PEX1c.2135G= (p.Ser712=)
c.1964G= (p.Ser655=)
c.1169G= (p.Ser390=)
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n.1811G=
c.1511G= (p.Ser504=)
c.386G= (p.Ser129=)
n.2231G=
n.1162G=
n.2182G=
7g.92503132C>GCA368181786PEX1c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
n.2174G>C
n.1811G>C
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.2231G>C
n.1162G>C
n.2182G>C
7g.92503132C>TCA368181788PEX1c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
n.2174G>A
n.1811G>A
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.2231G>A
n.1162G>A
n.2182G>A
7g.92503133T>ACA368181794PEX1c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
n.2173A>T
n.1810A>T
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.2230A>T
n.1161A>T
n.2181A>T
7g.92503133T>CCA4341203PEX1c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
n.2173A>G
n.1810A>G
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.2230A>G
n.1161A>G
n.2181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503133T>GCA368181798PEX1c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.2173A>C
n.1810A>C
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.2230A>C
n.1161A>C
n.2181A>C
7g.92503133T=CA1725937093PEX1c.2134A= (p.Ser712=)
c.1963A= (p.Ser655=)
c.1168A= (p.Ser390=)
n.2173A=
n.1810A=
c.1510A= (p.Ser504=)
c.385A= (p.Ser129=)
n.2230A=
n.1161A=
n.2181A=
7g.92503134T>ACA456483205PEX1c.2133A>T (p.Thr711=)
c.1962A>T (p.Thr654=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.2172A>T
n.1809A>T
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.384A>T (p.Thr128=)
n.2229A>T
n.1160A>T
n.2180A>T
7g.92503134T>CCA456483204PEX1c.2133A>G (p.Thr711=)
c.1962A>G (p.Thr654=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.2172A>G
n.1809A>G
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.384A>G (p.Thr128=)
n.2229A>G
n.1160A>G
n.2180A>G
7g.92503134T>GCA456483203PEX1c.2133A>C (p.Thr711=)
c.1962A>C (p.Thr654=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.2172A>C
n.1809A>C
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.384A>C (p.Thr128=)
n.2229A>C
n.1160A>C
n.2180A>C
7g.92503135G>ACA368181802PEX1c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.2171C>T
n.1808C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.2228C>T
n.1159C>T
n.2179C>T
 gnomAD v4
7g.92503135G>CCA368181805PEX1c.2132C>G (p.Thr711Arg)
c.1961C>G (p.Thr654Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.2171C>G
n.1808C>G
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
n.2228C>G
n.1159C>G
n.2179C>G
7g.92503135G>TCA368181808PEX1c.2132C>A (p.Thr711Lys)
c.1961C>A (p.Thr654Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.2171C>A
n.1808C>A
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
n.2228C>A
n.1159C>A
n.2179C>A
7g.92503136T>ACA368181812PEX1c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.1960A>T (p.Thr654Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.2170A>T
n.1807A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.2227A>T
n.1158A>T
n.2178A>T
7g.92503136T>CCA368181814PEX1c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.2170A>G
n.1807A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.2227A>G
n.1158A>G
n.2178A>G
7g.92503136T>GCA368181817PEX1c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.2170A>C
n.1807A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.2227A>C
n.1158A>C
n.2178A>C
7g.92503137G>ACA456483206PEX1c.2130C>T (p.Ala710=)
c.1959C>T (p.Ala653=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
n.2169C>T
n.1806C>T
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.2226C>T
n.1157C>T
n.2177C>T
7g.92503137G>CCA456483208PEX1c.2130C>G (p.Ala710=)
c.1959C>G (p.Ala653=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
n.2169C>G
n.1806C>G
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.2226C>G
n.1157C>G
n.2177C>G
7g.92503137G>TCA456483207PEX1c.2130C>A (p.Ala710=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
n.2169C>A
n.1806C>A
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.2226C>A
n.1157C>A
n.2177C>A
7g.92503138G>ACA368181824PEX1c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.2168C>T
n.1805C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.2225C>T
n.1156C>T
n.2176C>T
7g.92503138G>CCA368181826PEX1c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.2168C>G
n.1805C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.2225C>G
n.1156C>G
n.2176C>G
7g.92503138G>TCA368181822PEX1c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.2168C>A
n.1805C>A
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.2225C>A
n.1156C>A
n.2176C>A
7g.92503139C>ACA368181830PEX1c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.2167G>T
n.1804G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.2224G>T
n.1155G>T
n.2175G>T
7g.92503139C>GCA368181833PEX1c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.2167G>C
n.1804G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.2224G>C
n.1155G>C
n.2175G>C
7g.92503139C>TCA368181835PEX1c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.2167G>A
n.1804G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.2224G>A
n.1155G>A
n.2175G>A
7g.92503140A>CCA368181840PEX1c.2127T>G (p.Ile709Met)
c.1956T>G (p.Ile652Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
n.2166T>G
n.1803T>G
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.2223T>G
n.1154T>G
n.2174T>G
7g.92503140A>GCA456483209PEX1c.2127T>C (p.Ile709=)
c.1956T>C (p.Ile652=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
n.2166T>C
n.1803T>C
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.378T>C (p.Ile126=)
n.2223T>C
n.1154T>C
n.2174T>C
 gnomAD v4
7g.92503140A>TCA456483210PEX1c.2127T>A (p.Ile709=)
c.1956T>A (p.Ile652=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
n.2166T>A
n.1803T>A
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.378T>A (p.Ile126=)
n.2223T>A
n.1154T>A
n.2174T>A
7g.92503141A>CCA368181844PEX1c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.2165T>G
n.1802T>G
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.2222T>G
n.1153T>G
n.2173T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92503141A>GCA368181846PEX1c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.2165T>C
n.1802T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.2222T>C
n.1153T>C
n.2173T>C
7g.92503141A>TCA368181849PEX1c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.2165T>A
n.1802T>A
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.2222T>A
n.1153T>A
n.2173T>A
7g.92503142T>ACA368181852PEX1c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.2164A>T
n.1801A>T
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.2221A>T
n.1152A>T
n.2172A>T
7g.92503142T>CCA368181855PEX1c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.2164A>G
n.1801A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.2221A>G
n.1152A>G
n.2172A>G
7g.92503142T>GCA368181856PEX1c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.2164A>C
n.1801A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.2221A>C
n.1152A>C
n.2172A>C
7g.92503143C>ACA456483211PEX1c.2124G>T (p.Leu708=)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.2163G>T
n.1800G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.2220G>T
n.1151G>T
n.2171G>T
7g.92503143C=CA1725937094PEX1c.2124G= (p.Leu708=)
c.1953G= (p.Leu651=)
c.1158G= (p.Leu386=)
n.2163G=
n.1800G=
c.1500G= (p.Leu500=)
c.375G= (p.Leu125=)
n.2220G=
n.1151G=
n.2171G=
7g.92503143C>GCA4341204PEX1c.2124G>C (p.Leu708=)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.2163G>C
n.1800G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.2220G>C
n.1151G>C
n.2171G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503143C>TCA456483212PEX1c.2124G>A (p.Leu708=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.2163G>A
n.1800G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.2220G>A
n.1151G>A
n.2171G>A
7g.92503144A>CCA368181878PEX1c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.2162T>G
n.1799T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.2219T>G
n.1150T>G
n.2170T>G
7g.92503144A>GCA368181874PEX1c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.2162T>C
n.1799T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.2219T>C
n.1150T>C
n.2170T>C
7g.92503144A>TCA368181872PEX1c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.2162T>A
n.1799T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.2219T>A
n.1150T>A
n.2170T>A
7g.92503145G>ACA456483213PEX1c.2122C>T (p.Leu708=)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.2161C>T
n.1798C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.2218C>T
n.1149C>T
n.2169C>T
 ClinVar
7g.92503145G>CCA368181881PEX1c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.2161C>G
n.1798C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.2218C>G
n.1149C>G
n.2169C>G
7g.92503145G>TCA368181884PEX1c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.2161C>A
n.1798C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.2218C>A
n.1149C>A
n.2169C>A
7g.92503146T>ACA456483214PEX1c.2121A>T (p.Ala707=)
c.1950A>T (p.Ala650=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.2160A>T
n.1797A>T
c.1497A>T (p.Ala499=)
c.372A>T (p.Ala124=)
n.2217A>T
n.1148A>T
n.2168A>T
7g.92503146T>CCA4341205PEX1c.2121A>G (p.Ala707=)
c.1950A>G (p.Ala650=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.2160A>G
n.1797A>G
c.1497A>G (p.Ala499=)
c.372A>G (p.Ala124=)
n.2217A>G
n.1148A>G
n.2168A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503146T>GCA456483215PEX1c.2121A>C (p.Ala707=)
c.1950A>C (p.Ala650=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.2160A>C
n.1797A>C
c.1497A>C (p.Ala499=)
c.372A>C (p.Ala124=)
n.2217A>C
n.1148A>C
n.2168A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503146T=CA1725937097PEX1c.2121A= (p.Ala707=)
c.1950A= (p.Ala650=)
c.1155A= (p.Ala385=)
n.2160A=
n.1797A=
c.1497A= (p.Ala499=)
c.372A= (p.Ala124=)
n.2217A=
n.1148A=
n.2168A=
7g.92503147G>ACA161963610PEX1c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.2159C>T
n.1796C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.2216C>T
n.1147C>T
n.2167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503147G>CCA368181889PEX1c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.2159C>G
n.1796C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.2216C>G
n.1147C>G
n.2167C>G
7g.92503147G=CA1725937099PEX1c.2120C= (p.Ala707=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.2159C=
n.1796C=
c.1496C= (p.Ala499=)
c.371C= (p.Ala124=)
n.2216C=
n.1147C=
n.2167C=
7g.92503147G>TCA368181890PEX1c.2120C>A (p.Ala707Glu)
c.1949C>A (p.Ala650Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.2159C>A
n.1796C>A
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.2216C>A
n.1147C>A
n.2167C>A
7g.92503148C>ACA368181895PEX1c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.2158G>T
n.1795G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.2215G>T
n.1146G>T
n.2166G>T
7g.92503148C>GCA368181913PEX1c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.2158G>C
n.1795G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.2215G>C
n.1146G>C
n.2166G>C
7g.92503148C>TCA368181917PEX1c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.2158G>A
n.1795G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.2215G>A
n.1146G>A
n.2166G>A
7g.92503149A>CCA456483216PEX1c.2118T>G (p.Val706=)
c.1947T>G (p.Val649=)
c.1152T>G (p.Val384=)
n.2157T>G
n.1794T>G
c.1494T>G (p.Val498=)
c.369T>G (p.Val123=)
n.2214T>G
n.1145T>G
n.2165T>G
7g.92503149A>GCA456483217PEX1c.2118T>C (p.Val706=)
c.1947T>C (p.Val649=)
c.1152T>C (p.Val384=)
n.2157T>C
n.1794T>C
c.1494T>C (p.Val498=)
c.369T>C (p.Val123=)
n.2214T>C
n.1145T>C
n.2165T>C
7g.92503149A>TCA456483218PEX1c.2118T>A (p.Val706=)
c.1947T>A (p.Val649=)
c.1152T>A (p.Val384=)
n.2157T>A
n.1794T>A
c.1494T>A (p.Val498=)
c.369T>A (p.Val123=)
n.2214T>A
n.1145T>A
n.2165T>A
7g.92503150A>CCA368181924PEX1c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.2156T>G
n.1793T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.2213T>G
n.1144T>G
n.2164T>G
7g.92503150A>GCA368181926PEX1c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.2156T>C
n.1793T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.2213T>C
n.1144T>C
n.2164T>C
7g.92503150A>TCA368181931PEX1c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.1946T>A (p.Val649Asp)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.2156T>A
n.1793T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.2213T>A
n.1144T>A
n.2164T>A
7g.92503151C>ACA368181940PEX1c.2116G>T (p.Val706Phe)
c.1945G>T (p.Val649Phe)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.2155G>T
n.1792G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.2212G>T
n.1143G>T
n.2163G>T
 dbSNP
7g.92503151C=CA1725937104PEX1c.2116G= (p.Val706=)
c.1945G= (p.Val649=)
c.1150G= (p.Val384=)
n.2155G=
n.1792G=
c.1492G= (p.Val498=)
c.367G= (p.Val123=)
n.2212G=
n.1143G=
n.2163G=
7g.92503151C>GCA368181939PEX1c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.2155G>C
n.1792G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.2212G>C
n.1143G>C
n.2163G>C
7g.92503151C>TCA368181936PEX1c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.2155G>A
n.1792G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.2212G>A
n.1143G>A
n.2163G>A
7g.92503152C>ACA368181947PEX1c.2115G>T (p.Leu705Phe)
c.1944G>T (p.Leu648Phe)
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.2154G>T
n.1791G>T
c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
n.2211G>T
n.1142G>T
n.2162G>T
7g.92503152C=CA1725937108PEX1c.2115G= (p.Leu705=)
c.1944G= (p.Leu648=)
c.1149G= (p.Leu383=)
n.2154G=
n.1791G=
c.1491G= (p.Leu497=)
c.366G= (p.Leu122=)
n.2211G=
n.1142G=
n.2162G=
7g.92503152C>GCA161963619PEX1c.2115G>C (p.Leu705Phe)
c.1944G>C (p.Leu648Phe)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.2154G>C
n.1791G>C
c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
n.2211G>C
n.1142G>C
n.2162G>C
 dbSNP
7g.92503152C>TCA4341206PEX1c.2115G>A (p.Leu705=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.2154G>A
n.1791G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.2211G>A
n.1142G>A
n.2162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503153A=CA1725937112PEX1c.2114T= (p.Leu705=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.1148T= (p.Leu383=)
n.2153T=
n.1790T=
c.1490T= (p.Leu497=)
c.365T= (p.Leu122=)
n.2210T=
n.1141T=
n.2161T=
7g.92503153A>CCA279184PEX1c.2114T>G (p.Leu705Trp)
c.1943T>G (p.Leu648Trp)
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.2153T>G
n.1790T>G
c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
n.2210T>G
n.1141T>G
n.2161T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503153A>GCA368181957PEX1c.2114T>C (p.Leu705Ser)
c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.2153T>C
n.1790T>C
c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.2210T>C
n.1141T>C
n.2161T>C
7g.92503153A>TCA368181960PEX1c.2114T>A (p.Leu705Ter)
c.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.2153T>A
n.1790T>A
c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.2210T>A
n.1141T>A
n.2161T>A
7g.92503154A>CCA368181964PEX1c.2113T>G (p.Leu705Val)
c.1942T>G (p.Leu648Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.2152T>G
n.1789T>G
c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.2209T>G
n.1140T>G
n.2160T>G
7g.92503154A>GCA456483219PEX1c.2113T>C (p.Leu705=)
c.1942T>C (p.Leu648=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.2152T>C
n.1789T>C
c.1489T>C (p.Leu497=)
c.364T>C (p.Leu122=)
n.2209T>C
n.1140T>C
n.2160T>C
7g.92503154A>TCA368181966PEX1c.2113T>A (p.Leu705Met)
c.1942T>A (p.Leu648Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.2152T>A
n.1789T>A
c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
n.2209T>A
n.1140T>A
n.2160T>A
7g.92503155A>CCA368181971PEX1c.2112T>G (p.Ser704Arg)
c.1941T>G (p.Ser647Arg)
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
n.2151T>G
n.1788T>G
c.1488T>G (p.Ser496Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
n.2208T>G
n.1139T>G
n.2159T>G
7g.92503155A>GCA456483220PEX1c.2112T>C (p.Ser704=)
c.1941T>C (p.Ser647=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
n.2151T>C
n.1788T>C
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.2208T>C
n.1139T>C
n.2159T>C
7g.92503155A>TCA368181973PEX1c.2112T>A (p.Ser704Arg)
c.1941T>A (p.Ser647Arg)
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
n.2151T>A
n.1788T>A
c.1488T>A (p.Ser496Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
n.2208T>A
n.1139T>A
n.2159T>A
7g.92503156C>ACA368181977PEX1c.2111G>T (p.Ser704Ile)
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.2150G>T
n.1787G>T
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.2207G>T
n.1138G>T
n.2158G>T
7g.92503156C>GCA368181979PEX1c.2111G>C (p.Ser704Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.2150G>C
n.1787G>C
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.2207G>C
n.1138G>C
n.2158G>C
7g.92503156C>TCA368181981PEX1c.2111G>A (p.Ser704Asn)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.2150G>A
n.1787G>A
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.2207G>A
n.1138G>A
n.2158G>A
 gnomAD v4
7g.92503157T>ACA368181989PEX1c.2110A>T (p.Ser704Cys)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.2149A>T
n.1786A>T
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.2206A>T
n.1137A>T
n.2157A>T
7g.92503157T>CCA368181986PEX1c.2110A>G (p.Ser704Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.2149A>G
n.1786A>G
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.2206A>G
n.1137A>G
n.2157A>G
7g.92503157T>GCA368181984PEX1c.2110A>C (p.Ser704Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.2149A>C
n.1786A>C
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.2206A>C
n.1137A>C
n.2157A>C
7g.92503158T>ACA456483224PEX1c.2109A>T (p.Gly703=)
c.1938A>T (p.Gly646=)
c.1143A>T (p.Gly381=)
n.2148A>T
n.1785A>T
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.360A>T (p.Gly120=)
n.2205A>T
n.1136A>T
n.2156A>T
7g.92503158T>CCA456483223PEX1c.2109A>G (p.Gly703=)
c.1938A>G (p.Gly646=)
c.1143A>G (p.Gly381=)
n.2148A>G
n.1785A>G
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.360A>G (p.Gly120=)
n.2205A>G
n.1136A>G
n.2156A>G
7g.92503158T>GCA456483221PEX1c.2109A>C (p.Gly703=)
c.1938A>C (p.Gly646=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
n.2148A>C
n.1785A>C
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.360A>C (p.Gly120=)
n.2205A>C
n.1136A>C
n.2156A>C
7g.92503159C>ACA368181994PEX1c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.2147G>T
n.1784G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.2204G>T
n.1135G>T
n.2155G>T
 gnomAD v4
7g.92503159C=CA1725937115PEX1c.2108G= (p.Gly703=)
c.1937G= (p.Gly646=)
c.1142G= (p.Gly381=)
n.2147G=
n.1784G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.2204G=
n.1135G=
n.2155G=
7g.92503159C>GCA368181997PEX1c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.2147G>C
n.1784G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.2204G>C
n.1135G>C
n.2155G>C
7g.92503159C>TCA368182000PEX1c.2108G>A (p.Gly703Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.2147G>A
n.1784G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.2204G>A
n.1135G>A
n.2155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503160C>ACA368182003PEX1c.2107G>T (p.Gly703Ter)
c.1936G>T (p.Gly646Ter)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
n.2146G>T
n.1783G>T
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.2203G>T
n.1134G>T
n.2154G>T
7g.92503160C>GCA368182005PEX1c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.2146G>C
n.1783G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.2203G>C
n.1134G>C
n.2154G>C
7g.92503160C>TCA368182006PEX1c.2107G>A (p.Gly703Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.2146G>A
n.1783G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.2203G>A
n.1134G>A
n.2154G>A
7g.92503161C>ACA368182009PEX1c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.2145G>T
n.1782G>T
c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.2202G>T
n.1133G>T
n.2153G>T
7g.92503161C>GCA368182012PEX1c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.1935G>C (p.Met645Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.2145G>C
n.1782G>C
c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.2202G>C
n.1133G>C
n.2153G>C
7g.92503161C>TCA368182015PEX1c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.1935G>A (p.Met645Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
n.2145G>A
n.1782G>A
c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.2202G>A
n.1133G>A
n.2153G>A
7g.92503162A=CA1725937118PEX1c.2105T= (p.Met702=)
c.1934T= (p.Met645=)
c.1139T= (p.Met380=)
n.2144T=
n.1781T=
c.1481T= (p.Met494=)
c.356T= (p.Met119=)
n.2201T=
n.1132T=
n.2152T=
7g.92503162A>CCA368182020PEX1c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.1934T>G (p.Met645Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
n.2144T>G
n.1781T>G
c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.2201T>G
n.1132T>G
n.2152T>G
7g.92503162A>GCA161963655PEX1c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.1934T>C (p.Met645Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
n.2144T>C
n.1781T>C
c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.2201T>C
n.1132T>C
n.2152T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503162A>TCA368182027PEX1c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.1934T>A (p.Met645Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
n.2144T>A
n.1781T>A
c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.2201T>A
n.1132T>A
n.2152T>A
7g.92503163T>ACA368182034PEX1c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.1933A>T (p.Met645Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.2143A>T
n.1780A>T
c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.2200A>T
n.1131A>T
n.2151A>T
7g.92503163T>CCA4341207PEX1c.2104A>G (p.Met702Val)
c.1933A>G (p.Met645Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
n.2143A>G
n.1780A>G
c.1480A>G (p.Met494Val)
c.355A>G (p.Met119Val)
n.2200A>G
n.1131A>G
n.2151A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92503163T>GCA368182031PEX1c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
n.2143A>C
n.1780A>C
c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.2200A>C
n.1131A>C
n.2151A>C
7g.92503163T=CA1725937122PEX1c.2104A= (p.Met702=)
c.1933A= (p.Met645=)
c.1138A= (p.Met380=)
n.2143A=
n.1780A=
c.1480A= (p.Met494=)
c.355A= (p.Met119=)
n.2200A=
n.1131A=
n.2151A=
7g.92503164G>ACA456483225PEX1c.2103C>T (p.Ser701=)
c.1932C>T (p.Ser644=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.2142C>T
n.1779C>T
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.2199C>T
n.1130C>T
n.2150C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503164G>CCA456483227PEX1c.2103C>G (p.Ser701=)
c.1932C>G (p.Ser644=)
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.2142C>G
n.1779C>G
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.2199C>G
n.1130C>G
n.2150C>G
7g.92503164G=CA1725937126PEX1c.2103C= (p.Ser701=)
c.1932C= (p.Ser644=)
c.1137C= (p.Ser379=)
n.2142C=
n.1779C=
c.1479C= (p.Ser493=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.2199C=
n.1130C=
n.2150C=
7g.92503164G>TCA456483226PEX1c.2103C>A (p.Ser701=)
c.1932C>A (p.Ser644=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.2142C>A
n.1779C>A
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.2199C>A
n.1130C>A
n.2150C>A
7g.92503164_92503165delCA2776946349PEX1c.2102_2103del (p.Ser701TyrfsTer?)
c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer?)
c.1136_1137del (p.Ser379TyrfsTer?)
n.2141_2142del
n.1778_1779del
c.1478_1479del (p.Ser493TyrfsTer?)
c.353_354del (p.Ser118TyrfsTer?)
n.2198_2199del
n.1129_1130del
n.2149_2150del
7g.92503165G>ACA368182039PEX1c.2102C>T (p.Ser701Phe)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.2141C>T
n.1778C>T
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.2198C>T
n.1129C>T
n.2149C>T
7g.92503165G>CCA368182041PEX1c.2102C>G (p.Ser701Cys)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.2141C>G
n.1778C>G
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.2198C>G
n.1129C>G
n.2149C>G
7g.92503165G>TCA368182043PEX1c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.2141C>A
n.1778C>A
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.2198C>A
n.1129C>A
n.2149C>A
7g.92503165_92503169delCA2776946350PEX1c.2098_2102del (p.Ile700HisfsTer?)
c.1927_1931del (p.Ile643HisfsTer?)
c.1132_1136del (p.Ile378HisfsTer?)
n.2137_2141del
n.1774_1778del
c.1474_1478del (p.Ile492HisfsTer?)
c.349_353del (p.Ile117HisfsTer?)
n.2194_2198del
n.1125_1129del
n.2145_2149del
7g.92503166A>CCA368182049PEX1c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.2140T>G
n.1777T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.2197T>G
n.1128T>G
n.2148T>G
7g.92503166A>GCA368182051PEX1c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.2140T>C
n.1777T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.2197T>C
n.1128T>C
n.2148T>C
7g.92503166A>TCA368182054PEX1c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.2140T>A
n.1777T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.2197T>A
n.1128T>A
n.2148T>A
7g.92503167G>ACA456483228PEX1c.2100C>T (p.Ile700=)
c.1929C>T (p.Ile643=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
n.2139C>T
n.1776C>T
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.2196C>T
n.1127C>T
n.2147C>T
7g.92503167G>CCA368182057PEX1c.2100C>G (p.Ile700Met)
c.1929C>G (p.Ile643Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
n.2139C>G
n.1776C>G
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.2196C>G
n.1127C>G
n.2147C>G
7g.92503167G>TCA456483229PEX1c.2100C>A (p.Ile700=)
c.1929C>A (p.Ile643=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
n.2139C>A
n.1776C>A
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.2196C>A
n.1127C>A
n.2147C>A
 gnomAD v4
7g.92503168A=CA1725937129PEX1c.2099T= (p.Ile700=)
c.1928T= (p.Ile643=)
c.1133T= (p.Ile378=)
n.2138T=
n.1775T=
c.1475T= (p.Ile492=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.2195T=
n.1126T=
n.2146T=
7g.92503168A>CCA368182060PEX1c.2099T>G (p.Ile700Ser)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.2138T>G
n.1775T>G
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.2195T>G
n.1126T>G
n.2146T>G
7g.92503168A>GCA368182063PEX1c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.2138T>C
n.1775T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.2195T>C
n.1126T>C
n.2146T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92503168A>TCA368182073PEX1c.2099T>A (p.Ile700Asn)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.2138T>A
n.1775T>A
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.2195T>A
n.1126T>A
n.2146T>A
7g.92503168dupCA2740098092PEX1c.2099dup (p.Ser701LeufsTer?)
c.1928dup (p.Ser644LeufsTer?)
c.1133dup (p.Ser379LeufsTer?)
n.2138dup
n.1775dup
c.1475dup (p.Ser493LeufsTer?)
c.350dup (p.Ser118LeufsTer?)
n.2195dup
n.1126dup
n.2146dup
7g.92503169T>ACA368182076PEX1c.2098A>T (p.Ile700Phe)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.2137A>T
n.1774A>T
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.2194A>T
n.1125A>T
n.2145A>T
7g.92503169T>CCA368182078PEX1c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.2137A>G
n.1774A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.2194A>G
n.1125A>G
n.2145A>G
 gnomAD v4
7g.92503169T>GCA368182080PEX1c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.2137A>C
n.1774A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.2194A>C
n.1125A>C
n.2145A>C
7g.92503169T=CA1725937133PEX1c.2098A= (p.Ile700=)
c.1927A= (p.Ile643=)
c.1132A= (p.Ile378=)
n.2137A=
n.1774A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.2194A=
n.1125A=
n.2145A=
7g.92503170A>CCA368182089PEX1c.2097T>G (p.Phe699Leu)
c.1926T>G (p.Phe642Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
n.2136T>G
n.1773T>G
c.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.2193T>G
n.1124T>G
n.2144T>G
7g.92503170A>GCA456483230PEX1c.2097T>C (p.Phe699=)
c.1926T>C (p.Phe642=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
n.2136T>C
n.1773T>C
c.1473T>C (p.Phe491=)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.2193T>C
n.1124T>C
n.2144T>C
7g.92503170A>TCA368182086PEX1c.2097T>A (p.Phe699Leu)
c.1926T>A (p.Phe642Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
n.2136T>A
n.1773T>A
c.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.2193T>A
n.1124T>A
n.2144T>A
7g.92503172dupCA213121PEX1c.2097dup (p.Ile700TyrfsTer?)
c.1926dup (p.Ile643TyrfsTer?)
c.1131dup (p.Ile378TyrfsTer?)
n.2136dup
n.1773dup
c.1473dup (p.Ile492TyrfsTer?)
c.348dup (p.Ile117TyrfsTer?)
n.2193dup
n.1124dup
n.2144dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503171A>CCA368182092PEX1c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.2135T>G
n.1772T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.2192T>G
n.1123T>G
n.2143T>G
7g.92503171A>GCA368182097PEX1c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.2135T>C
n.1772T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.2192T>C
n.1123T>C
n.2143T>C
7g.92503171A>TCA368182100PEX1c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.2135T>A
n.1772T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.2192T>A
n.1123T>A
n.2143T>A
7g.92503172A=CA1725937140PEX1c.2095T= (p.Phe699=)
c.1924T= (p.Phe642=)
c.1129T= (p.Phe377=)
n.2134T=
n.1771T=
c.1471T= (p.Phe491=)
c.346T= (p.Phe116=)
n.2191T=
n.1122T=
n.2142T=
7g.92503172A>CCA368182101PEX1c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.2134T>G
n.1771T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.2191T>G
n.1122T>G
n.2142T>G
7g.92503172A>GCA368182103PEX1c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.2134T>C
n.1771T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.2191T>C
n.1122T>C
n.2142T>C
7g.92503172A>TCA368182106PEX1c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.2134T>A
n.1771T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.2191T>A
n.1122T>A
n.2142T>A
 dbSNP
7g.92503173C>ACA368182111PEX1c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.2133G>T
n.1770G>T
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.2190G>T
n.1121G>T
n.2141G>T
7g.92503173C>GCA368182114PEX1c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.2133G>C
n.1770G>C
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.2190G>C
n.1121G>C
n.2141G>C
7g.92503173C>TCA456483231PEX1c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.2133G>A
n.1770G>A
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.2190G>A
n.1121G>A
n.2141G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503174T>ACA368182119PEX1c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.2132A>T
n.1769A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.2189A>T
n.1120A>T
n.2140A>T
7g.92503174T>CCA368182121PEX1c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.2132A>G
n.1769A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.2189A>G
n.1120A>G
n.2140A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503174T>GCA368182122PEX1c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.2132A>C
n.1769A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.2189A>C
n.1120A>C
n.2140A>C
7g.92503174T=CA1725937143PEX1c.2093A= (p.Glu698=)
c.1922A= (p.Glu641=)
c.1127A= (p.Glu376=)
n.2132A=
n.1769A=
c.1469A= (p.Glu490=)
c.344A= (p.Glu115=)
n.2189A=
n.1120A=
n.2140A=
7g.92503175C>ACA368182127PEX1c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.2131G>T
n.1768G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.2188G>T
n.1119G>T
n.2139G>T
7g.92503175C=CA1725937145PEX1c.2092G= (p.Glu698=)
c.1921G= (p.Glu641=)
c.1126G= (p.Glu376=)
n.2131G=
n.1768G=
c.1468G= (p.Glu490=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.2188G=
n.1119G=
n.2139G=
7g.92503175C>GCA368182129PEX1c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.2131G>C
n.1768G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.2188G>C
n.1119G>C
n.2139G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503175C>TCA368182132PEX1c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.2131G>A
n.1768G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.2188G>A
n.1119G>A
n.2139G>A
7g.92503176T>ACA368182138PEX1c.2091A>T (p.Lys697Asn)
c.1920A>T (p.Lys640Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
n.2130A>T
n.1767A>T
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.2187A>T
n.1118A>T
n.2138A>T
7g.92503176T>CCA456483232PEX1c.2091A>G (p.Lys697=)
c.1920A>G (p.Lys640=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
n.2130A>G
n.1767A>G
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.342A>G (p.Lys114=)
n.2187A>G
n.1118A>G
n.2138A>G
7g.92503176T>GCA368182136PEX1c.2091A>C (p.Lys697Asn)
c.1920A>C (p.Lys640Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
n.2130A>C
n.1767A>C
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.2187A>C
n.1118A>C
n.2138A>C
7g.92503177T>ACA368182144PEX1c.2090A>T (p.Lys697Ile)
c.1919A>T (p.Lys640Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
n.2129A>T
n.1766A>T
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.2186A>T
n.1117A>T
n.2137A>T
7g.92503177T>CCA368182149PEX1c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.2129A>G
n.1766A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.2186A>G
n.1117A>G
n.2137A>G
7g.92503177T>GCA368182147PEX1c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.2129A>C
n.1766A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.2186A>C
n.1117A>C
n.2137A>C
7g.92503177_92503182delinsTTTATCCA1725937149PEX1c.2085_2090delinsGATAAA (p.Met695=)
c.1914_1919delinsGATAAA (p.Met638=)
c.1119_1124delinsGATAAA (p.Met373=)
n.2124_2129delinsGATAAA
n.1761_1766delinsGATAAA
c.1461_1466delinsGATAAA (p.Met487=)
c.336_341delinsGATAAA (p.Met112=)
n.2181_2186delinsGATAAA
n.1112_1117delinsGATAAA
n.2132_2137delinsGATAAA
7g.92503178T>ACA368182155PEX1c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
n.2128A>T
n.1765A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.2185A>T
n.1116A>T
n.2136A>T
7g.92503178T>CCA368182161PEX1c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.2128A>G
n.1765A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.2185A>G
n.1116A>G
n.2136A>G
7g.92503178T>GCA368182163PEX1c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.2128A>C
n.1765A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.2185A>C
n.1116A>C
n.2136A>C
 gnomAD v4
7g.92503178_92503182delCA4341208PEX1c.2085_2089del (p.Met695IlefsTer?)
c.1914_1918del (p.Met638IlefsTer?)
c.1119_1123del (p.Met373IlefsTer?)
n.2124_2128del
n.1761_1765del
c.1461_1465del (p.Met487IlefsTer?)
c.336_340del (p.Met112IlefsTer?)
n.2181_2185del
n.1112_1116del
n.2132_2136del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503179T>ACA456483233PEX1c.2088A>T (p.Ile696=)
c.1917A>T (p.Ile639=)
c.1122A>T (p.Ile374=)
n.2127A>T
n.1764A>T
c.1464A>T (p.Ile488=)
c.339A>T (p.Ile113=)
n.2184A>T
n.1115A>T
n.2135A>T
7g.92503179T>CCA154229PEX1c.2088A>G (p.Ile696Met)
c.1917A>G (p.Ile639Met)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
n.2127A>G
n.1764A>G
c.1464A>G (p.Ile488Met)
c.339A>G (p.Ile113Met)
n.2184A>G
n.1115A>G
n.2135A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503179T>GCA456483234PEX1c.2088A>C (p.Ile696=)
c.1917A>C (p.Ile639=)
c.1122A>C (p.Ile374=)
n.2127A>C
n.1764A>C
c.1464A>C (p.Ile488=)
c.339A>C (p.Ile113=)
n.2184A>C
n.1115A>C
n.2135A>C
7g.92503179T=CA1725937155PEX1c.2088A= (p.Ile696=)
c.1917A= (p.Ile639=)
c.1122A= (p.Ile374=)
n.2127A=
n.1764A=
c.1464A= (p.Ile488=)
c.339A= (p.Ile113=)
n.2184A=
n.1115A=
n.2135A=
7g.92503180A>CCA368182171PEX1c.2087T>G (p.Ile696Arg)
c.1916T>G (p.Ile639Arg)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
n.2126T>G
n.1763T>G
c.1463T>G (p.Ile488Arg)
c.338T>G (p.Ile113Arg)
n.2183T>G
n.1114T>G
n.2134T>G
7g.92503180A>GCA368182174PEX1c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.2126T>C
n.1763T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.2183T>C
n.1114T>C
n.2134T>C
7g.92503180A>TCA368182176PEX1c.2087T>A (p.Ile696Lys)
c.1916T>A (p.Ile639Lys)
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
n.2126T>A
n.1763T>A
c.1463T>A (p.Ile488Lys)
c.338T>A (p.Ile113Lys)
n.2183T>A
n.1114T>A
n.2134T>A
7g.92503182_92503184delCA2695204496PEX1c.2085_2087del (p.Met695del)
c.1914_1916del (p.Met638del)
c.1119_1121del (p.Met373del)
n.2124_2126del
n.1761_1763del
c.1461_1463del (p.Met487del)
c.336_338del (p.Met112del)
n.2181_2183del
n.1112_1114del
n.2132_2134del
7g.92503181T>ACA368182179PEX1c.2086A>T (p.Ile696Leu)
c.1915A>T (p.Ile639Leu)
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
n.2125A>T
n.1762A>T
c.1462A>T (p.Ile488Leu)
c.337A>T (p.Ile113Leu)
n.2182A>T
n.1113A>T
n.2133A>T
7g.92503181T>CCA368182182PEX1c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.1915A>G (p.Ile639Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.2125A>G
n.1762A>G
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.2182A>G
n.1113A>G
n.2133A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92503181T>GCA368182185PEX1c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.2125A>C
n.1762A>C
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.2182A>C
n.1113A>C
n.2133A>C
7g.92503181T=CA1725937159PEX1c.2086A= (p.Ile696=)
c.1915A= (p.Ile639=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.2125A=
n.1762A=
c.1462A= (p.Ile488=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.2182A=
n.1113A=
n.2133A=
7g.92503181_92503237delinsTCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACA1725937161PEX1c.2072-42_2086delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
c.1901-42_1915delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
c.1106-42_1120delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.2111-42_2125delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.1748-42_1762delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
c.1448-42_1462delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
c.323-42_337delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.2168-42_2182delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.1099-42_1113delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.2119-42_2133delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
7g.92503182C>ACA368182189PEX1c.2085G>T (p.Met695Ile)
c.1914G>T (p.Met638Ile)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
n.2124G>T
n.1761G>T
c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.336G>T (p.Met112Ile)
n.2181G>T
n.1112G>T
n.2132G>T
7g.92503182C>GCA368182190PEX1c.2085G>C (p.Met695Ile)
c.1914G>C (p.Met638Ile)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
n.2124G>C
n.1761G>C
c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.336G>C (p.Met112Ile)
n.2181G>C
n.1112G>C
n.2132G>C
7g.92503182C>TCA368182193PEX1c.2085G>A (p.Met695Ile)
c.1914G>A (p.Met638Ile)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
n.2124G>A
n.1761G>A
c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.336G>A (p.Met112Ile)
n.2181G>A
n.1112G>A
n.2132G>A
7g.92503185_92503240delCA916082938PEX1c.2072-42_2085del
c.1901-42_1914del
c.1106-42_1119del
n.2111-42_2124del
n.1748-42_1761del
c.1448-42_1461del
c.323-42_336del
n.2168-42_2181del
n.1099-42_1112del
n.2119-42_2132del
 ClinVar dbSNP
7g.92503183A=CA1725937170PEX1c.2084T= (p.Met695=)
c.1913T= (p.Met638=)
c.1118T= (p.Met373=)
n.2123T=
n.1760T=
c.1460T= (p.Met487=)
c.335T= (p.Met112=)
n.2180T=
n.1111T=
n.2131T=
7g.92503183A>CCA368182200PEX1c.2084T>G (p.Met695Arg)
c.1913T>G (p.Met638Arg)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
n.2123T>G
n.1760T>G
c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.335T>G (p.Met112Arg)
n.2180T>G
n.1111T>G
n.2131T>G
7g.92503183A>GCA4341209PEX1c.2084T>C (p.Met695Thr)
c.1913T>C (p.Met638Thr)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
n.2123T>C
n.1760T>C
c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.335T>C (p.Met112Thr)
n.2180T>C
n.1111T>C
n.2131T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503183A>TCA368182208PEX1c.2084T>A (p.Met695Lys)
c.1913T>A (p.Met638Lys)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
n.2123T>A
n.1760T>A
c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.335T>A (p.Met112Lys)
n.2180T>A
n.1111T>A
n.2131T>A
7g.92503185_92503186delCA2580615928PEX1c.2083_2084del (p.Met695AspfsTer?)
c.1912_1913del (p.Met638AspfsTer?)
c.1117_1118del (p.Met373AspfsTer?)
n.2122_2123del
n.1759_1760del
c.1459_1460del (p.Met487AspfsTer?)
c.334_335del (p.Met112AspfsTer?)
n.2179_2180del
n.1110_1111del
n.2130_2131del
 ClinVar dbSNP
7g.92503184T>ACA368182222PEX1c.2083A>T (p.Met695Leu)
c.1912A>T (p.Met638Leu)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
n.2122A>T
n.1759A>T
c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.334A>T (p.Met112Leu)
n.2179A>T
n.1110A>T
n.2130A>T
 dbSNP
7g.92503184T>CCA368182220PEX1c.2083A>G (p.Met695Val)
c.1912A>G (p.Met638Val)
c.1117A>G (p.Met373Val)
n.2122A>G
n.1759A>G
c.1459A>G (p.Met487Val)
c.334A>G (p.Met112Val)
n.2179A>G
n.1110A>G
n.2130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503184T>GCA368182217PEX1c.2083A>C (p.Met695Leu)
c.1912A>C (p.Met638Leu)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
n.2122A>C
n.1759A>C
c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.334A>C (p.Met112Leu)
n.2179A>C
n.1110A>C
n.2130A>C
7g.92503184T=CA1725937179PEX1c.2083A= (p.Met695=)
c.1912A= (p.Met638=)
c.1117A= (p.Met373=)
n.2122A=
n.1759A=
c.1459A= (p.Met487=)
c.334A= (p.Met112=)
n.2179A=
n.1110A=
n.2130A=
7g.92503185A>CCA368182236PEX1c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
n.2121T>G
n.1758T>G
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
n.2178T>G
n.1109T>G
n.2129T>G
7g.92503185A>GCA456483237PEX1c.2082T>C (p.Asp694=)
c.1911T>C (p.Asp637=)
c.1116T>C (p.Asp372=)
n.2121T>C
n.1758T>C
c.1458T>C (p.Asp486=)
c.333T>C (p.Asp111=)
n.2178T>C
n.1109T>C
n.2129T>C
7g.92503185A>TCA368182244PEX1c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
n.2121T>A
n.1758T>A
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
n.2178T>A
n.1109T>A
n.2129T>A
7g.92503186T>ACA368182249PEX1c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.2120A>T
n.1757A>T
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.2177A>T
n.1108A>T
n.2128A>T
7g.92503186T>CCA368182252PEX1c.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.2120A>G
n.1757A>G
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.2177A>G
n.1108A>G
n.2128A>G
7g.92503186T>GCA368182258PEX1c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.2120A>C
n.1757A>C
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.2177A>C
n.1108A>C
n.2128A>C
7g.92503187C>ACA368182263PEX1c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.2119G>T
n.1756G>T
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.2176G>T
n.1107G>T
n.2127G>T
 COSMIC
7g.92503187C>GCA368182265PEX1c.2080G>C (p.Asp694His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.2119G>C
n.1756G>C
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.331G>C (p.Asp111His)
n.2176G>C
n.1107G>C
n.2127G>C
7g.92503187C>TCA368182270PEX1c.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.2119G>A
n.1756G>A
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.2176G>A
n.1107G>A
n.2127G>A
 COSMIC
7g.92503188delCA2695199556PEX1c.2079del (p.Asn693LysfsTer3)
c.1908del (p.Asn636LysfsTer3)
c.1113del (p.Asn371LysfsTer3)
n.2118del
n.1755del
c.1455del (p.Asn485LysfsTer3)
c.330del (p.Asn110LysfsTer3)
n.2175del
n.1106del
n.2126del
 ClinVar
7g.92503188A>CCA368182274PEX1c.2079T>G (p.Asn693Lys)
c.1908T>G (p.Asn636Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
n.2118T>G
n.1755T>G
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.2175T>G
n.1106T>G
n.2126T>G
7g.92503188A>GCA456483239PEX1c.2079T>C (p.Asn693=)
c.1908T>C (p.Asn636=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
n.2118T>C
n.1755T>C
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.330T>C (p.Asn110=)
n.2175T>C
n.1106T>C
n.2126T>C
7g.92503188A>TCA368182276PEX1c.2079T>A (p.Asn693Lys)
c.1908T>A (p.Asn636Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
n.2118T>A
n.1755T>A
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.2175T>A
n.1106T>A
n.2126T>A
7g.92503188_92503189insCCA2776946351PEX1c.2078_2079insG (p.Asn693LysfsTer2)
c.1907_1908insG (p.Asn636LysfsTer2)
c.1112_1113insG (p.Asn371LysfsTer2)
n.2117_2118insG
n.1754_1755insG
c.1454_1455insG (p.Asn485LysfsTer2)
c.329_330insG (p.Asn110LysfsTer2)
n.2174_2175insG
n.1105_1106insG
n.2125_2126insG
7g.92503189T>ACA368182281PEX1c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.2117A>T
n.1754A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.2174A>T
n.1105A>T
n.2125A>T
7g.92503189T>CCA368182283PEX1c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.2117A>G
n.1754A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.2174A>G
n.1105A>G
n.2125A>G
7g.92503189T>GCA368182289PEX1c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.2117A>C
n.1754A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.2174A>C
n.1105A>C
n.2125A>C
7g.92503190T>ACA368182299PEX1c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.2116A>T
n.1753A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.2173A>T
n.1104A>T
n.2124A>T
7g.92503190T>CCA368182301PEX1c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.2116A>G
n.1753A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.2173A>G
n.1104A>G
n.2124A>G
7g.92503190T>GCA368182295PEX1c.2077A>C (p.Asn693His)
c.1906A>C (p.Asn636His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.2116A>C
n.1753A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.2173A>C
n.1104A>C
n.2124A>C
7g.92503191delCA2776946352PEX1c.2076del (p.Asn693MetfsTer3)
c.1905del (p.Asn636MetfsTer3)
c.1110del (p.Asn371MetfsTer3)
n.2115del
n.1752del
c.1452del (p.Asn485MetfsTer3)
c.327del (p.Asn110MetfsTer3)
n.2172del
n.1103del
n.2123del
7g.92503191C>ACA4341210PEX1c.2076G>T (p.Leu692Phe)
c.1905G>T (p.Leu635Phe)
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
n.2115G>T
n.1752G>T
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.2172G>T
n.1103G>T
n.2123G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503191C=CA1725937183PEX1c.2076G= (p.Leu692=)
c.1905G= (p.Leu635=)
c.1110G= (p.Leu370=)
n.2115G=
n.1752G=
c.1452G= (p.Leu484=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.2172G=
n.1103G=
n.2123G=
7g.92503191C>GCA368182311PEX1c.2076G>C (p.Leu692Phe)
c.1905G>C (p.Leu635Phe)
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
n.2115G>C
n.1752G>C
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.2172G>C
n.1103G>C
n.2123G>C
7g.92503191C>TCA456483240PEX1c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.2115G>A
n.1752G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.2172G>A
n.1103G>A
n.2123G>A
7g.92503192A>CCA368182316PEX1c.2075T>G (p.Leu692Trp)
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
c.1109T>G (p.Leu370Trp)
n.2114T>G
n.1751T>G
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.2171T>G
n.1102T>G
n.2122T>G
7g.92503192A>GCA368182319PEX1c.2075T>C (p.Leu692Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
n.2114T>C
n.1751T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.2171T>C
n.1102T>C
n.2122T>C
7g.92503192A>TCA368182326PEX1c.2075T>A (p.Leu692Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
n.2114T>A
n.1751T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.2171T>A
n.1102T>A
n.2122T>A
7g.92503193A>CCA368182329PEX1c.2074T>G (p.Leu692Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
n.2113T>G
n.1750T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.2170T>G
n.1101T>G
n.2121T>G
7g.92503193A>GCA456483241PEX1c.2074T>C (p.Leu692=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1108T>C (p.Leu370=)
n.2113T>C
n.1750T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.325T>C (p.Leu109=)
n.2170T>C
n.1101T>C
n.2121T>C
7g.92503193A>TCA368182332PEX1c.2074T>A (p.Leu692Met)
c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.1108T>A (p.Leu370Met)
n.2113T>A
n.1750T>A
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.2170T>A
n.1101T>A
n.2121T>A
7g.92503194A>CCA456483242PEX1c.2073T>G (p.Ala691=)
c.1902T>G (p.Ala634=)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.2112T>G
n.1749T>G
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.2169T>G
n.1100T>G
n.2120T>G
7g.92503194A>GCA456483244PEX1c.2073T>C (p.Ala691=)
c.1902T>C (p.Ala634=)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.2112T>C
n.1749T>C
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.2169T>C
n.1100T>C
n.2120T>C
7g.92503194A>TCA456483243PEX1c.2073T>A (p.Ala691=)
c.1902T>A (p.Ala634=)
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.2112T>A
n.1749T>A
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.2169T>A
n.1100T>A
n.2120T>A
7g.92503195G>ACA4341211PEX1c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.2111C>T
n.1748C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.2168C>T
n.1099C>T
n.2119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503195G>CCA368182344PEX1c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.2111C>G
n.1748C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.2168C>G
n.1099C>G
n.2119C>G
7g.92503195G=CA1725937188PEX1c.2072C= (p.Ala691=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1106C= (p.Ala369=)
n.2111C=
n.1748C=
c.1448C= (p.Ala483=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.2168C=
n.1099C=
n.2119C=
7g.92503195G>TCA368182348PEX1c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.2111C>A
n.1748C>A
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.2168C>A
n.1099C>A
n.2119C>A
7g.92503196C>ACA368182354PEX1c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
n.2111-1G>T
n.1748-1G>T
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.323-1G>T (n.323-1G>T)
n.2168-1G>T
n.1099-1G>T
n.2119-1G>T
7g.92503196C=CA1725937194PEX1c.2072-1G= (n.2072-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
c.1106-1G= (n.1106-1G=)
n.2111-1G=
n.1748-1G=
c.1448-1G= (n.1448-1G=)
c.323-1G= (n.323-1G=)
n.2168-1G=
n.1099-1G=
n.2119-1G=
7g.92503196C>GCA4341212PEX1c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
n.2111-1G>C
n.1748-1G>C
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.323-1G>C (n.323-1G>C)
n.2168-1G>C
n.1099-1G>C
n.2119-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503196C>TCA368182361PEX1c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
n.2111-1G>A
n.1748-1G>A
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.323-1G>A (n.323-1G>A)
n.2168-1G>A
n.1099-1G>A
n.2119-1G>A
 ClinVar
7g.92503197T>ACA368182365PEX1c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
n.2111-2A>T
n.1748-2A>T
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.323-2A>T (n.323-2A>T)
n.2168-2A>T
n.1099-2A>T
n.2119-2A>T
7g.92503197T>CCA368182372PEX1c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
n.2111-2A>G
n.1748-2A>G
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.323-2A>G (n.323-2A>G)
n.2168-2A>G
n.1099-2A>G
n.2119-2A>G
7g.92503197T>GCA368182368PEX1c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
n.2111-2A>C
n.1748-2A>C
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.323-2A>C (n.323-2A>C)
n.2168-2A>C
n.1099-2A>C
n.2119-2A>C
7g.92503198G=CA1725937199PEX1c.2072-3C= (n.2072-3C=)
c.1901-3C= (n.1901-3C=)
c.1106-3C= (n.1106-3C=)
n.2111-3C=
n.1748-3C=
c.1448-3C= (n.1448-3C=)
c.323-3C= (n.323-3C=)
n.2168-3C=
n.1099-3C=
n.2119-3C=
7g.92503198G>TCA576304811PEX1c.2072-3C>A (n.2072-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
c.1106-3C>A (n.1106-3C>A)
n.2111-3C>A
n.1748-3C>A
c.1448-3C>A (n.1448-3C>A)
c.323-3C>A (n.323-3C>A)
n.2168-3C>A
n.1099-3C>A
n.2119-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503199G>ACA1725937202PEX1c.2072-4C>T (n.2072-4C>T)
c.1901-4C>T (n.1901-4C>T)
c.1106-4C>T (n.1106-4C>T)
n.2111-4C>T
n.1748-4C>T
c.1448-4C>T (n.1448-4C>T)
c.323-4C>T (n.323-4C>T)
n.2168-4C>T
n.1099-4C>T
n.2119-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503199G=CA1725937201PEX1c.2072-4C= (n.2072-4C=)
c.1901-4C= (n.1901-4C=)
c.1106-4C= (n.1106-4C=)
n.2111-4C=
n.1748-4C=
c.1448-4C= (n.1448-4C=)
c.323-4C= (n.323-4C=)
n.2168-4C=
n.1099-4C=
n.2119-4C=
7g.92503199G>TCA2683718507PEX1c.2072-4C>A (n.2072-4C>A)
c.1901-4C>A (n.1901-4C>A)
c.1106-4C>A (n.1106-4C>A)
n.2111-4C>A
n.1748-4C>A
c.1448-4C>A (n.1448-4C>A)
c.323-4C>A (n.323-4C>A)
n.2168-4C>A
n.1099-4C>A
n.2119-4C>A
 gnomAD v4
7g.92503201A=CA1725937204PEX1c.2072-6T= (n.2072-6T=)
c.1901-6T= (n.1901-6T=)
c.1106-6T= (n.1106-6T=)
n.2111-6T=
n.1748-6T=
c.1448-6T= (n.1448-6T=)
c.323-6T= (n.323-6T=)
n.2168-6T=
n.1099-6T=
n.2119-6T=
7g.92503201A>GCA4341213PEX1c.2072-6T>C (n.2072-6T>C)
c.1901-6T>C (n.1901-6T>C)
c.1106-6T>C (n.1106-6T>C)
n.2111-6T>C
n.1748-6T>C
c.1448-6T>C (n.1448-6T>C)
c.323-6T>C (n.323-6T>C)
n.2168-6T>C
n.1099-6T>C
n.2119-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503203T>CCA2683718510PEX1c.2072-8A>G (n.2072-8A>G)
c.1901-8A>G (n.1901-8A>G)
c.1106-8A>G (n.1106-8A>G)
n.2111-8A>G
n.1748-8A>G
c.1448-8A>G (n.1448-8A>G)
c.323-8A>G (n.323-8A>G)
n.2168-8A>G
n.1099-8A>G
n.2119-8A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92503203T>GCA2573142461PEX1c.2072-8A>C (n.2072-8A>C)
c.1901-8A>C (n.1901-8A>C)
c.1106-8A>C (n.1106-8A>C)
n.2111-8A>C
n.1748-8A>C
c.1448-8A>C (n.1448-8A>C)
c.323-8A>C (n.323-8A>C)
n.2168-8A>C
n.1099-8A>C
n.2119-8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503203_92503207delinsTAAGCCA1725937206PEX1c.2072-12_2072-8delinsGCTTA (n.2072-12_2072-8delinsGCTTA)
c.1901-12_1901-8delinsGCTTA (n.1901-12_1901-8delinsGCTTA)
c.1106-12_1106-8delinsGCTTA (n.1106-12_1106-8delinsGCTTA)
n.2111-12_2111-8delinsGCTTA
n.1748-12_1748-8delinsGCTTA
c.1448-12_1448-8delinsGCTTA (n.1448-12_1448-8delinsGCTTA)
c.323-12_323-8delinsGCTTA (n.323-12_323-8delinsGCTTA)
n.2168-12_2168-8delinsGCTTA
n.1099-12_1099-8delinsGCTTA
n.2119-12_2119-8delinsGCTTA
7g.92503206_92503209delCA576304814PEX1c.2072-12_2072-9del (n.2072-12_2072-9del)
c.1901-12_1901-9del (n.1901-12_1901-9del)
c.1106-12_1106-9del (n.1106-12_1106-9del)
n.2111-12_2111-9del
n.1748-12_1748-9del
c.1448-12_1448-9del (n.1448-12_1448-9del)
c.323-12_323-9del (n.323-12_323-9del)
n.2168-12_2168-9del
n.1099-12_1099-9del
n.2119-12_2119-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92503205A>TCA2683718511PEX1c.2072-10T>A (n.2072-10T>A)
c.1901-10T>A (n.1901-10T>A)
c.1106-10T>A (n.1106-10T>A)
n.2111-10T>A
n.1748-10T>A
c.1448-10T>A (n.1448-10T>A)
c.323-10T>A (n.323-10T>A)
n.2168-10T>A
n.1099-10T>A
n.2119-10T>A
 gnomAD v4
7g.92503206G>TCA2683718512PEX1c.2072-11C>A (n.2072-11C>A)
c.1901-11C>A (n.1901-11C>A)
c.1106-11C>A (n.1106-11C>A)
n.2111-11C>A
n.1748-11C>A
c.1448-11C>A (n.1448-11C>A)
c.323-11C>A (n.323-11C>A)
n.2168-11C>A
n.1099-11C>A
n.2119-11C>A
 gnomAD v4
7g.92503207_92503210delCA2776946353PEX1c.2072-15_2072-12del (n.2072-15_2072-12del)
c.1901-15_1901-12del (n.1901-15_1901-12del)
c.1106-15_1106-12del (n.1106-15_1106-12del)
n.2111-15_2111-12del
n.1748-15_1748-12del
c.1448-15_1448-12del (n.1448-15_1448-12del)
c.323-15_323-12del (n.323-15_323-12del)
n.2168-15_2168-12del
n.1099-15_1099-12del
n.2119-15_2119-12del
7g.92503208A=CA1725937208PEX1c.2072-13T= (n.2072-13T=)
c.1901-13T= (n.1901-13T=)
c.1106-13T= (n.1106-13T=)
n.2111-13T=
n.1748-13T=
c.1448-13T= (n.1448-13T=)
c.323-13T= (n.323-13T=)
n.2168-13T=
n.1099-13T=
n.2119-13T=
7g.92503208A>CCA1725937210PEX1c.2072-13T>G (n.2072-13T>G)
c.1901-13T>G (n.1901-13T>G)
c.1106-13T>G (n.1106-13T>G)
n.2111-13T>G
n.1748-13T>G
c.1448-13T>G (n.1448-13T>G)
c.323-13T>G (n.323-13T>G)
n.2168-13T>G
n.1099-13T>G
n.2119-13T>G
 dbSNP
7g.92503209A=CA1725937211PEX1c.2072-14T= (n.2072-14T=)
c.1901-14T= (n.1901-14T=)
c.1106-14T= (n.1106-14T=)
n.2111-14T=
n.1748-14T=
c.1448-14T= (n.1448-14T=)
c.323-14T= (n.323-14T=)
n.2168-14T=
n.1099-14T=
n.2119-14T=
7g.92503209A>CCA1725937212PEX1c.2072-14T>G (n.2072-14T>G)
c.1901-14T>G (n.1901-14T>G)
c.1106-14T>G (n.1106-14T>G)
n.2111-14T>G
n.1748-14T>G
c.1448-14T>G (n.1448-14T>G)
c.323-14T>G (n.323-14T>G)
n.2168-14T>G
n.1099-14T>G
n.2119-14T>G
 dbSNP
7g.92503210T>CCA576304816PEX1c.2072-15A>G (n.2072-15A>G)
c.1901-15A>G (n.1901-15A>G)
c.1106-15A>G (n.1106-15A>G)
n.2111-15A>G
n.1748-15A>G
c.1448-15A>G (n.1448-15A>G)
c.323-15A>G (n.323-15A>G)
n.2168-15A>G
n.1099-15A>G
n.2119-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503210T=CA1725937213PEX1c.2072-15A= (n.2072-15A=)
c.1901-15A= (n.1901-15A=)
c.1106-15A= (n.1106-15A=)
n.2111-15A=
n.1748-15A=
c.1448-15A= (n.1448-15A=)
c.323-15A= (n.323-15A=)
n.2168-15A=
n.1099-15A=
n.2119-15A=
7g.92503211A=CA1725937216PEX1c.2072-16T= (n.2072-16T=)
c.1901-16T= (n.1901-16T=)
c.1106-16T= (n.1106-16T=)
n.2111-16T=
n.1748-16T=
c.1448-16T= (n.1448-16T=)
c.323-16T= (n.323-16T=)
n.2168-16T=
n.1099-16T=
n.2119-16T=
7g.92503211A>GCA576304817PEX1c.2072-16T>C (n.2072-16T>C)
c.1901-16T>C (n.1901-16T>C)
c.1106-16T>C (n.1106-16T>C)
n.2111-16T>C
n.1748-16T>C
c.1448-16T>C (n.1448-16T>C)
c.323-16T>C (n.323-16T>C)
n.2168-16T>C
n.1099-16T>C
n.2119-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503212T>CCA4341214PEX1c.2072-17A>G (n.2072-17A>G)
c.1901-17A>G (n.1901-17A>G)
c.1106-17A>G (n.1106-17A>G)
n.2111-17A>G
n.1748-17A>G
c.1448-17A>G (n.1448-17A>G)
c.323-17A>G (n.323-17A>G)
n.2168-17A>G
n.1099-17A>G
n.2119-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503212T=CA1725937218PEX1c.2072-17A= (n.2072-17A=)
c.1901-17A= (n.1901-17A=)
c.1106-17A= (n.1106-17A=)
n.2111-17A=
n.1748-17A=
c.1448-17A= (n.1448-17A=)
c.323-17A= (n.323-17A=)
n.2168-17A=
n.1099-17A=
n.2119-17A=
7g.92503213A>GCA2739265483PEX1c.2072-18T>C (n.2072-18T>C)
c.1901-18T>C (n.1901-18T>C)
c.1106-18T>C (n.1106-18T>C)
n.2111-18T>C
n.1748-18T>C
c.1448-18T>C (n.1448-18T>C)
c.323-18T>C (n.323-18T>C)
n.2168-18T>C
n.1099-18T>C
n.2119-18T>C
 ClinVar
7g.92503214G>ACA1104468197PEX1c.2072-19C>T (n.2072-19C>T)
c.1901-19C>T (n.1901-19C>T)
c.1106-19C>T (n.1106-19C>T)
n.2111-19C>T
n.1748-19C>T
c.1448-19C>T (n.1448-19C>T)
c.323-19C>T (n.323-19C>T)
n.2168-19C>T
n.1099-19C>T
n.2119-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503214G=CA1725937219PEX1c.2072-19C= (n.2072-19C=)
c.1901-19C= (n.1901-19C=)
c.1106-19C= (n.1106-19C=)
n.2111-19C=
n.1748-19C=
c.1448-19C= (n.1448-19C=)
c.323-19C= (n.323-19C=)
n.2168-19C=
n.1099-19C=
n.2119-19C=
7g.92503215T>GCA2578937978PEX1c.2072-20A>C (n.2072-20A>C)
c.1901-20A>C (n.1901-20A>C)
c.1106-20A>C (n.1106-20A>C)
n.2111-20A>C
n.1748-20A>C
c.1448-20A>C (n.1448-20A>C)
c.323-20A>C (n.323-20A>C)
n.2168-20A>C
n.1099-20A>C
n.2119-20A>C
7g.92503216G>TCA2683718517PEX1c.2072-21C>A (n.2072-21C>A)
c.1901-21C>A (n.1901-21C>A)
c.1106-21C>A (n.1106-21C>A)
n.2111-21C>A
n.1748-21C>A
c.1448-21C>A (n.1448-21C>A)
c.323-21C>A (n.323-21C>A)
n.2168-21C>A
n.1099-21C>A
n.2119-21C>A
 gnomAD v4
7g.92503216_92503217insAGTCA2776946354PEX1c.2072-22_2072-21insACT (n.2072-22_2072-21insACT)
c.1901-22_1901-21insACT (n.1901-22_1901-21insACT)
c.1106-22_1106-21insACT (n.1106-22_1106-21insACT)
n.2111-22_2111-21insACT
n.1748-22_1748-21insACT
c.1448-22_1448-21insACT (n.1448-22_1448-21insACT)
c.323-22_323-21insACT (n.323-22_323-21insACT)
n.2168-22_2168-21insACT
n.1099-22_1099-21insACT
n.2119-22_2119-21insACT
7g.92503217C>ACA2578937979PEX1c.2072-22G>T (n.2072-22G>T)
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c.1106-22G>T (n.1106-22G>T)
n.2111-22G>T
n.1748-22G>T
c.1448-22G>T (n.1448-22G>T)
c.323-22G>T (n.323-22G>T)
n.2168-22G>T
n.1099-22G>T
n.2119-22G>T
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c.1901-23T= (n.1901-23T=)
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n.2119-23T=
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n.2111-23T>A
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n.2168-23T>A
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 dbSNP
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n.2168-26T>C
n.1099-26T>C
n.2119-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1901-27del (n.1901-27del)
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n.1748-27del
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n.2168-27del
n.1099-27del
n.2119-27del
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c.1901-27C>T (n.1901-27C>T)
c.1106-27C>T (n.1106-27C>T)
n.2111-27C>T
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c.1448-27C>T (n.1448-27C>T)
c.323-27C>T (n.323-27C>T)
n.2168-27C>T
n.1099-27C>T
n.2119-27C>T
 gnomAD v4
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c.1901-27C>G (n.1901-27C>G)
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 gnomAD v4
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n.2168-28_2168-27insT
n.1099-28_1099-27insT
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7g.92503223C>GCA651744596PEX1c.2072-28G>C (n.2072-28G>C)
c.1901-28G>C (n.1901-28G>C)
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n.2168-28G>C
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n.2119-28G>C
 COSMIC
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c.323-45_323-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG (n.323-45_323-28delinsATGTTTACTTTTCCTAAG)
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Number of alleles fetched