Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.92503076A>TCA368181350PEX1c.2191T>A (p.Phe731Ile)
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n.2287T>A
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n.1217A>G
n.2237A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2286A>C
n.1217A>C
n.2237A>C
7g.92503077T=CA1725936986PEX1c.2190A= (p.Ile730=)
c.2019A= (p.Ile673=)
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n.1866A=
c.1566A= (p.Ile522=)
c.441A= (p.Ile147=)
n.2286A=
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n.2236T>C
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c.2018T>A (p.Ile673Lys)
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n.2285T>A
n.1216T>A
n.2236T>A
7g.92503079T>ACA368181374PEX1c.2188A>T (p.Ile730Leu)
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n.1215A>T
n.2235A>T
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n.2284A>G
n.1215A>G
n.2235A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
n.2227A>C
n.1864A>C
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.2284A>C
n.1215A>C
n.2235A>C
7g.92503079T=CA1725936988PEX1c.2188A= (p.Ile730=)
c.2017A= (p.Ile673=)
c.1222A= (p.Ile408=)
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c.1564A= (p.Ile522=)
c.439A= (p.Ile147=)
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 ClinVar dbSNP
7g.92503080G>CCA368181404PEX1c.2187C>G (p.His729Gln)
c.2016C>G (p.His672Gln)
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n.2226C>G
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n.2283C>G
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n.2234C>G
7g.92503080G=CA1725936991PEX1c.2187C= (p.His729=)
c.2016C= (p.His672=)
c.1221C= (p.His407=)
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c.438C= (p.His146=)
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7g.92503080G>TCA368181407PEX1c.2187C>A (p.His729Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
n.2226C>A
n.1863C>A
c.1563C>A (p.His521Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
n.2283C>A
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7g.92503081T>ACA368181414PEX1c.2186A>T (p.His729Leu)
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n.2225A>T
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c.437A>T (p.His146Leu)
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n.2233A>T
7g.92503081T>CCA368181415PEX1c.2186A>G (p.His729Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
n.2225A>G
n.1862A>G
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.2282A>G
n.1213A>G
n.2233A>G
7g.92503081T>GCA368181419PEX1c.2186A>C (p.His729Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
n.2225A>C
n.1862A>C
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.2282A>C
n.1213A>C
n.2233A>C
7g.92503082G>ACA368181432PEX1c.2185C>T (p.His729Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
n.2224C>T
n.1861C>T
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.2281C>T
n.1212C>T
n.2232C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92503082G>CCA161963572PEX1c.2185C>G (p.His729Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
n.2224C>G
n.1861C>G
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
n.2281C>G
n.1212C>G
n.2232C>G
 dbSNP
7g.92503082G=CA1725936994PEX1c.2185C= (p.His729=)
c.2014C= (p.His672=)
c.1219C= (p.His407=)
n.2224C=
n.1861C=
c.1561C= (p.His521=)
c.436C= (p.His146=)
n.2281C=
n.1212C=
n.2232C=
7g.92503082G>TCA368181425PEX1c.2185C>A (p.His729Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
n.2224C>A
n.1861C>A
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.2281C>A
n.1212C>A
n.2232C>A
7g.92503083A>CCA456483163PEX1c.2184T>G (p.Val728=)
c.2013T>G (p.Val671=)
c.1218T>G (p.Val406=)
n.2223T>G
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c.435T>G (p.Val145=)
n.2280T>G
n.1211T>G
n.2231T>G
7g.92503083A>GCA456483164PEX1c.2184T>C (p.Val728=)
c.2013T>C (p.Val671=)
c.1218T>C (p.Val406=)
n.2223T>C
n.1860T>C
c.1560T>C (p.Val520=)
c.435T>C (p.Val145=)
n.2280T>C
n.1211T>C
n.2231T>C
 gnomAD v4
7g.92503083A>TCA456483165PEX1c.2184T>A (p.Val728=)
c.2013T>A (p.Val671=)
c.1218T>A (p.Val406=)
n.2223T>A
n.1860T>A
c.1560T>A (p.Val520=)
c.435T>A (p.Val145=)
n.2280T>A
n.1211T>A
n.2231T>A
7g.92503084A>CCA368181437PEX1c.2183T>G (p.Val728Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.2222T>G
n.1859T>G
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.2279T>G
n.1210T>G
n.2230T>G
7g.92503084A>GCA368181441PEX1c.2183T>C (p.Val728Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.2222T>C
n.1859T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.2279T>C
n.1210T>C
n.2230T>C
7g.92503084A>TCA368181457PEX1c.2183T>A (p.Val728Asp)
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.2222T>A
n.1859T>A
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.2279T>A
n.1210T>A
n.2230T>A
7g.92503085C>ACA368181461PEX1c.2182G>T (p.Val728Phe)
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.2221G>T
n.1858G>T
c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
n.2278G>T
n.1209G>T
n.2229G>T
7g.92503085C>GCA368181462PEX1c.2182G>C (p.Val728Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.2221G>C
n.1858G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.2278G>C
n.1209G>C
n.2229G>C
7g.92503085C>TCA368181463PEX1c.2182G>A (p.Val728Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.2221G>A
n.1858G>A
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.2278G>A
n.1209G>A
n.2229G>A
7g.92503086T>ACA456483166PEX1c.2181A>T (p.Gly727=)
c.2010A>T (p.Gly670=)
c.1215A>T (p.Gly405=)
n.2220A>T
n.1857A>T
c.1557A>T (p.Gly519=)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.2277A>T
n.1208A>T
n.2228A>T
7g.92503086T>CCA456483167PEX1c.2181A>G (p.Gly727=)
c.2010A>G (p.Gly670=)
c.1215A>G (p.Gly405=)
n.2220A>G
n.1857A>G
c.1557A>G (p.Gly519=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.2277A>G
n.1208A>G
n.2228A>G
7g.92503086T>GCA456483168PEX1c.2181A>C (p.Gly727=)
c.2010A>C (p.Gly670=)
c.1215A>C (p.Gly405=)
n.2220A>C
n.1857A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.2277A>C
n.1208A>C
n.2228A>C
7g.92503087C>ACA368181466PEX1c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.2219G>T
n.1856G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.2276G>T
n.1207G>T
n.2227G>T
7g.92503087C=CA1725936999PEX1c.2180G= (p.Gly727=)
c.2009G= (p.Gly670=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.2219G=
n.1856G=
c.1556G= (p.Gly519=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.2276G=
n.1207G=
n.2227G=
7g.92503087C>GCA368181476PEX1c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.2219G>C
n.1856G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.2276G>C
n.1207G>C
n.2227G>C
 dbSNP
7g.92503087C>TCA368181477PEX1c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
n.2219G>A
n.1856G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.2276G>A
n.1207G>A
n.2227G>A
7g.92503088C>ACA368181482PEX1c.2179G>T (p.Gly727Ter)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
n.2218G>T
n.1855G>T
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.2275G>T
n.1206G>T
n.2226G>T
7g.92503088C>GCA368181484PEX1c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.2218G>C
n.1855G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.2275G>C
n.1206G>C
n.2226G>C
7g.92503088C>TCA368181487PEX1c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.2218G>A
n.1855G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.2275G>A
n.1206G>A
n.2226G>A
7g.92503089T>ACA368181491PEX1c.2178A>T (p.Gln726His)
c.2007A>T (p.Gln669His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
n.2217A>T
n.1854A>T
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.429A>T (p.Gln143His)
n.2274A>T
n.1205A>T
n.2225A>T
7g.92503089T>CCA456483169PEX1c.2178A>G (p.Gln726=)
c.2007A>G (p.Gln669=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
n.2217A>G
n.1854A>G
c.1554A>G (p.Gln518=)
c.429A>G (p.Gln143=)
n.2274A>G
n.1205A>G
n.2225A>G
7g.92503089T>GCA368181490PEX1c.2178A>C (p.Gln726His)
c.2007A>C (p.Gln669His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
n.2217A>C
n.1854A>C
c.1554A>C (p.Gln518His)
c.429A>C (p.Gln143His)
n.2274A>C
n.1205A>C
n.2225A>C
 COSMIC
7g.92503090T>ACA368181493PEX1c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.2216A>T
n.1853A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.2273A>T
n.1204A>T
n.2224A>T
7g.92503090T>CCA368181496PEX1c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.2216A>G
n.1853A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.2273A>G
n.1204A>G
n.2224A>G
7g.92503090T>GCA368181499PEX1c.2177A>C (p.Gln726Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.2216A>C
n.1853A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.2273A>C
n.1204A>C
n.2224A>C
7g.92503091G>ACA236455PEX1c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.2215C>T
n.1852C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.2272C>T
n.1203C>T
n.2223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503091G>CCA368181503PEX1c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.2215C>G
n.1852C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.2272C>G
n.1203C>G
n.2223C>G
7g.92503091G=CA1725937001PEX1c.2176C= (p.Gln726=)
c.2005C= (p.Gln669=)
c.1210C= (p.Gln404=)
n.2215C=
n.1852C=
c.1552C= (p.Gln518=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.2272C=
n.1203C=
n.2223C=
7g.92503091G>TCA368181509PEX1c.2176C>A (p.Gln726Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.2215C>A
n.1852C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.2272C>A
n.1203C>A
n.2223C>A
7g.92503092_92503093delCA2739265480PEX1c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15)
c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15)
c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15)
n.2214_2215del
n.1851_1852del
c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15)
c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15)
n.2271_2272del
n.1202_1203del
n.2222_2223del
 ClinVar
7g.92503092A=CA1725937004PEX1c.2175T= (p.Ala725=)
c.2004T= (p.Ala668=)
c.1209T= (p.Ala403=)
n.2214T=
n.1851T=
c.1551T= (p.Ala517=)
c.426T= (p.Ala142=)
n.2271T=
n.1202T=
n.2222T=
7g.92503092A>CCA456483170PEX1c.2175T>G (p.Ala725=)
c.2004T>G (p.Ala668=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.2214T>G
n.1851T>G
c.1551T>G (p.Ala517=)
c.426T>G (p.Ala142=)
n.2271T>G
n.1202T>G
n.2222T>G
7g.92503092A>GCA456483171PEX1c.2175T>C (p.Ala725=)
c.2004T>C (p.Ala668=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.2214T>C
n.1851T>C
c.1551T>C (p.Ala517=)
c.426T>C (p.Ala142=)
n.2271T>C
n.1202T>C
n.2222T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503092A>TCA456483172PEX1c.2175T>A (p.Ala725=)
c.2004T>A (p.Ala668=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.2214T>A
n.1851T>A
c.1551T>A (p.Ala517=)
c.426T>A (p.Ala142=)
n.2271T>A
n.1202T>A
n.2222T>A
7g.92503093G>ACA368181514PEX1c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.2213C>T
n.1850C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.2270C>T
n.1201C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503093G>CCA368181515PEX1c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.2213C>G
n.1850C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.2270C>G
n.1201C>G
n.2221C>G
7g.92503093G=CA1725937006PEX1c.2174C= (p.Ala725=)
c.2003C= (p.Ala668=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.2213C=
n.1850C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.2270C=
n.1201C=
n.2221C=
7g.92503093G>TCA368181521PEX1c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.2213C>A
n.1850C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.2270C>A
n.1201C>A
n.2221C>A
7g.92503094C>ACA368181526PEX1c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.2212G>T
n.1849G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.2269G>T
n.1200G>T
n.2220G>T
7g.92503094C=CA1725937008PEX1c.2173G= (p.Ala725=)
c.2002G= (p.Ala668=)
c.1207G= (p.Ala403=)
n.2212G=
n.1849G=
c.1549G= (p.Ala517=)
c.424G= (p.Ala142=)
n.2269G=
n.1200G=
n.2220G=
7g.92503094C>GCA368181528PEX1c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.2212G>C
n.1849G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.2269G>C
n.1200G>C
n.2220G>C
7g.92503094C>TCA368181530PEX1c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.2212G>A
n.1849G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.2269G>A
n.1200G>A
n.2220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503095A>CCA456483173PEX1c.2172T>G (p.Ser724=)
c.2001T>G (p.Ser667=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
n.2211T>G
n.1848T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.423T>G (p.Ser141=)
n.2268T>G
n.1199T>G
n.2219T>G
7g.92503095A>GCA456483174PEX1c.2172T>C (p.Ser724=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
n.2211T>C
n.1848T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.2268T>C
n.1199T>C
n.2219T>C
 gnomAD v4
7g.92503095A>TCA456483175PEX1c.2172T>A (p.Ser724=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
n.2211T>A
n.1848T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.2268T>A
n.1199T>A
n.2219T>A
7g.92503096G>ACA368181538PEX1c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.2210C>T
n.1847C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.2267C>T
n.1198C>T
n.2218C>T
7g.92503096G>CCA161963581PEX1c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.2210C>G
n.1847C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.2267C>G
n.1198C>G
n.2218C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503096G=CA1725937011PEX1c.2171C= (p.Ser724=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.1205C= (p.Ser402=)
n.2210C=
n.1847C=
c.1547C= (p.Ser516=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.2267C=
n.1198C=
n.2218C=
7g.92503096G>TCA368181536PEX1c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.2210C>A
n.1847C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.2267C>A
n.1198C>A
n.2218C>A
7g.92503097A>CCA368181550PEX1c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.2209T>G
n.1846T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2266T>G
n.1197T>G
n.2217T>G
7g.92503097A>GCA368181544PEX1c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.2209T>C
n.1846T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2266T>C
n.1197T>C
n.2217T>C
7g.92503097A>TCA368181546PEX1c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.2209T>A
n.1846T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2266T>A
n.1197T>A
n.2217T>A
7g.92503098A>CCA456483177PEX1c.2169T>G (p.Val723=)
c.1998T>G (p.Val666=)
c.1203T>G (p.Val401=)
n.2208T>G
n.1845T>G
c.1545T>G (p.Val515=)
c.420T>G (p.Val140=)
n.2265T>G
n.1196T>G
n.2216T>G
7g.92503098A>GCA456483178PEX1c.2169T>C (p.Val723=)
c.1998T>C (p.Val666=)
c.1203T>C (p.Val401=)
n.2208T>C
n.1845T>C
c.1545T>C (p.Val515=)
c.420T>C (p.Val140=)
n.2265T>C
n.1196T>C
n.2216T>C
7g.92503098A>TCA456483176PEX1c.2169T>A (p.Val723=)
c.1998T>A (p.Val666=)
c.1203T>A (p.Val401=)
n.2208T>A
n.1845T>A
c.1545T>A (p.Val515=)
c.420T>A (p.Val140=)
n.2265T>A
n.1196T>A
n.2216T>A
7g.92503099A>CCA368181552PEX1c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.2207T>G
n.1844T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2264T>G
n.1195T>G
n.2215T>G
7g.92503099A>GCA368181555PEX1c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.2207T>C
n.1844T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2264T>C
n.1195T>C
n.2215T>C
7g.92503099A>TCA368181556PEX1c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
n.2207T>A
n.1844T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.2264T>A
n.1195T>A
n.2215T>A
7g.92503100C>ACA368181557PEX1c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
n.2206G>T
n.1843G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.2263G>T
n.1194G>T
n.2214G>T
7g.92503100C>GCA368181558PEX1c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.2206G>C
n.1843G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2263G>C
n.1194G>C
n.2214G>C
7g.92503100C>TCA368181559PEX1c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.2206G>A
n.1843G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.2263G>A
n.1194G>A
n.2214G>A
7g.92503100_92503105delinsCAAGTACA1725937015PEX1c.2162_2167delinsTACTTG (p.Leu721=)
c.1991_1996delinsTACTTG (p.Leu664=)
c.1196_1201delinsTACTTG (p.Leu399=)
n.2201_2206delinsTACTTG
n.1838_1843delinsTACTTG
c.1538_1543delinsTACTTG (p.Leu513=)
c.413_418delinsTACTTG (p.Leu138=)
n.2258_2263delinsTACTTG
n.1189_1194delinsTACTTG
n.2209_2214delinsTACTTG
7g.92503101A>CCA456483179PEX1c.2166T>G (p.Leu722=)
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1200T>G (p.Leu400=)
n.2205T>G
n.1842T>G
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.417T>G (p.Leu139=)
n.2262T>G
n.1193T>G
n.2213T>G
7g.92503101A>GCA456483180PEX1c.2166T>C (p.Leu722=)
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1200T>C (p.Leu400=)
n.2205T>C
n.1842T>C
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.417T>C (p.Leu139=)
n.2262T>C
n.1193T>C
n.2213T>C
7g.92503101A>TCA456483181PEX1c.2166T>A (p.Leu722=)
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1200T>A (p.Leu400=)
n.2205T>A
n.1842T>A
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.417T>A (p.Leu139=)
n.2262T>A
n.1193T>A
n.2213T>A
7g.92503104_92503108delCA16041154PEX1c.2162_2166del (p.Leu721CysfsTer19)
c.1991_1995del (p.Leu664CysfsTer19)
c.1196_1200del (p.Leu399CysfsTer19)
n.2201_2205del
n.1838_1842del
c.1538_1542del (p.Leu513CysfsTer19)
c.413_417del (p.Leu138CysfsTer19)
n.2258_2262del
n.1189_1193del
n.2209_2213del
 ClinVar dbSNP
7g.92503102A>CCA368181564PEX1c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.2204T>G
n.1841T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.2261T>G
n.1192T>G
n.2212T>G
7g.92503102A>GCA368181567PEX1c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.2204T>C
n.1841T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.2261T>C
n.1192T>C
n.2212T>C
 ClinVar
7g.92503102A>TCA368181570PEX1c.2165T>A (p.Leu722His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
n.2204T>A
n.1841T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.2261T>A
n.1192T>A
n.2212T>A
7g.92503102_92503103delinsAGCA1725937027PEX1c.2164_2165delinsCT (p.Leu722=)
c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=)
c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=)
n.2203_2204delinsCT
n.1840_1841delinsCT
c.1540_1541delinsCT (p.Leu514=)
c.415_416delinsCT (p.Leu139=)
n.2260_2261delinsCT
n.1191_1192delinsCT
n.2211_2212delinsCT
7g.92503103delCA1725937038PEX1c.2164del (p.Val723PhefsTer?)
c.1993del (p.Val666PhefsTer?)
c.1198del (p.Val401PhefsTer?)
n.2203del
n.1840del
c.1540del (p.Val515PhefsTer?)
c.415del (p.Val140PhefsTer?)
n.2260del
n.1191del
n.2211del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503103G>ACA368181580PEX1c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
n.2203C>T
n.1840C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.2260C>T
n.1191C>T
n.2211C>T
7g.92503103G>CCA368181577PEX1c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.2203C>G
n.1840C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.2260C>G
n.1191C>G
n.2211C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503103G=CA1725937035PEX1c.2164C= (p.Leu722=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.2203C=
n.1840C=
c.1540C= (p.Leu514=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.2260C=
n.1191C=
n.2211C=
7g.92503103G>TCA368181575PEX1c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
n.2203C>A
n.1840C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.2260C>A
n.1191C>A
n.2211C>A
 dbSNP
7g.92503103_92503105delinsTTCA2695199555PEX1c.2162_2164delinsAA (p.Leu721Ter)
c.1991_1993delinsAA (p.Leu664Ter)
c.1196_1198delinsAA (p.Leu399Ter)
n.2201_2203delinsAA
n.1838_1840delinsAA
c.1538_1540delinsAA (p.Leu513Ter)
c.413_415delinsAA (p.Leu138Ter)
n.2258_2260delinsAA
n.1189_1191delinsAA
n.2209_2211delinsAA
 ClinVar
7g.92503104T>ACA368181583PEX1c.2163A>T (p.Leu721Phe)
c.1992A>T (p.Leu664Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.2202A>T
n.1839A>T
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.414A>T (p.Leu138Phe)
n.2259A>T
n.1190A>T
n.2210A>T
7g.92503104T>CCA456483182PEX1c.2163A>G (p.Leu721=)
c.1992A>G (p.Leu664=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.2202A>G
n.1839A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.414A>G (p.Leu138=)
n.2259A>G
n.1190A>G
n.2210A>G
7g.92503104T>GCA368181586PEX1c.2163A>C (p.Leu721Phe)
c.1992A>C (p.Leu664Phe)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.2202A>C
n.1839A>C
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.414A>C (p.Leu138Phe)
n.2259A>C
n.1190A>C
n.2210A>C
7g.92503105A=CA1725937040PEX1c.2162T= (p.Leu721=)
c.1991T= (p.Leu664=)
c.1196T= (p.Leu399=)
n.2201T=
n.1838T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.2258T=
n.1189T=
n.2209T=
7g.92503105A>CCA368181590PEX1c.2162T>G (p.Leu721Ter)
c.1991T>G (p.Leu664Ter)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.2201T>G
n.1838T>G
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.413T>G (p.Leu138Ter)
n.2258T>G
n.1189T>G
n.2209T>G
7g.92503105A>GCA368181593PEX1c.2162T>C (p.Leu721Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.2201T>C
n.1838T>C
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.2258T>C
n.1189T>C
n.2209T>C
7g.92503105A>TCA368181595PEX1c.2162T>A (p.Leu721Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.2201T>A
n.1838T>A
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.2258T>A
n.1189T>A
n.2209T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503106A>CCA368181598PEX1c.2161T>G (p.Leu721Val)
c.1990T>G (p.Leu664Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.2200T>G
n.1837T>G
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.2257T>G
n.1188T>G
n.2208T>G
7g.92503106A>GCA456483183PEX1c.2161T>C (p.Leu721=)
c.1990T>C (p.Leu664=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.2200T>C
n.1837T>C
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.2257T>C
n.1188T>C
n.2208T>C
7g.92503106A>TCA368181599PEX1c.2161T>A (p.Leu721Ile)
c.1990T>A (p.Leu664Ile)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.2200T>A
n.1837T>A
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.412T>A (p.Leu138Ile)
n.2257T>A
n.1188T>A
n.2208T>A
7g.92503107A>CCA456483184PEX1c.2160T>G (p.Pro720=)
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
n.2199T>G
n.1836T>G
c.1536T>G (p.Pro512=)
c.411T>G (p.Pro137=)
n.2256T>G
n.1187T>G
n.2207T>G
7g.92503107A>GCA456483185PEX1c.2160T>C (p.Pro720=)
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
n.2199T>C
n.1836T>C
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.411T>C (p.Pro137=)
n.2256T>C
n.1187T>C
n.2207T>C
7g.92503107A>TCA456483186PEX1c.2160T>A (p.Pro720=)
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.1194T>A (p.Pro398=)
n.2199T>A
n.1836T>A
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.411T>A (p.Pro137=)
n.2256T>A
n.1187T>A
n.2207T>A
7g.92503108G>ACA368181605PEX1c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.2198C>T
n.1835C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.2255C>T
n.1186C>T
n.2206C>T
7g.92503108G>CCA368181608PEX1c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.2198C>G
n.1835C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.2255C>G
n.1186C>G
n.2206C>G
7g.92503108G=CA1725937042PEX1c.2159C= (p.Pro720=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.1193C= (p.Pro398=)
n.2198C=
n.1835C=
c.1535C= (p.Pro512=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.2255C=
n.1186C=
n.2206C=
7g.92503108G>TCA368181610PEX1c.2159C>A (p.Pro720His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2198C>A
n.1835C>A
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.2255C>A
n.1186C>A
n.2206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503109G>ACA368181616PEX1c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.2197C>T
n.1834C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.2254C>T
n.1185C>T
n.2205C>T
7g.92503109G>CCA368181618PEX1c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.2197C>G
n.1834C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.2254C>G
n.1185C>G
n.2205C>G
7g.92503109G>TCA368181621PEX1c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.2197C>A
n.1834C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.2254C>A
n.1185C>A
n.2205C>A
7g.92503110A>CCA368181623PEX1c.2157T>G (p.His719Gln)
c.1986T>G (p.His662Gln)
c.1191T>G (p.His397Gln)
n.2196T>G
n.1833T>G
c.1533T>G (p.His511Gln)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.2253T>G
n.1184T>G
n.2204T>G
7g.92503110A>GCA456483187PEX1c.2157T>C (p.His719=)
c.1986T>C (p.His662=)
c.1191T>C (p.His397=)
n.2196T>C
n.1833T>C
c.1533T>C (p.His511=)
c.408T>C (p.His136=)
n.2253T>C
n.1184T>C
n.2204T>C
7g.92503110A>TCA368181626PEX1c.2157T>A (p.His719Gln)
c.1986T>A (p.His662Gln)
c.1191T>A (p.His397Gln)
n.2196T>A
n.1833T>A
c.1533T>A (p.His511Gln)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.2253T>A
n.1184T>A
n.2204T>A
7g.92503111T>ACA368181628PEX1c.2156A>T (p.His719Leu)
c.1985A>T (p.His662Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
n.2195A>T
n.1832A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.2252A>T
n.1183A>T
n.2203A>T
 gnomAD v4
7g.92503111T>CCA368181630PEX1c.2156A>G (p.His719Arg)
c.1985A>G (p.His662Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
n.2195A>G
n.1832A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.2252A>G
n.1183A>G
n.2203A>G
7g.92503111T>GCA368181633PEX1c.2156A>C (p.His719Pro)
c.1985A>C (p.His662Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
n.2195A>C
n.1832A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.2252A>C
n.1183A>C
n.2203A>C
7g.92503112G>ACA368181636PEX1c.2155C>T (p.His719Tyr)
c.1984C>T (p.His662Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.2194C>T
n.1831C>T
c.1531C>T (p.His511Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.2251C>T
n.1182C>T
n.2202C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503112G>CCA368181639PEX1c.2155C>G (p.His719Asp)
c.1984C>G (p.His662Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
n.2194C>G
n.1831C>G
c.1531C>G (p.His511Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.2251C>G
n.1182C>G
n.2202C>G
7g.92503112G=CA1725937046PEX1c.2155C= (p.His719=)
c.1984C= (p.His662=)
c.1189C= (p.His397=)
n.2194C=
n.1831C=
c.1531C= (p.His511=)
c.406C= (p.His136=)
n.2251C=
n.1182C=
n.2202C=
7g.92503112G>TCA368181641PEX1c.2155C>A (p.His719Asn)
c.1984C>A (p.His662Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
n.2194C>A
n.1831C>A
c.1531C>A (p.His511Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.2251C>A
n.1182C>A
n.2202C>A
 gnomAD v4
7g.92503113T>ACA456483189PEX1c.2154A>T (p.Leu718=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.1188A>T (p.Leu396=)
n.2193A>T
n.1830A>T
c.1530A>T (p.Leu510=)
c.405A>T (p.Leu135=)
n.2250A>T
n.1181A>T
n.2201A>T
 ClinVar
7g.92503113T>CCA456483190PEX1c.2154A>G (p.Leu718=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.1188A>G (p.Leu396=)
n.2193A>G
n.1830A>G
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.405A>G (p.Leu135=)
n.2250A>G
n.1181A>G
n.2201A>G
 dbSNP
7g.92503113T>GCA456483188PEX1c.2154A>C (p.Leu718=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.1188A>C (p.Leu396=)
n.2193A>C
n.1830A>C
c.1530A>C (p.Leu510=)
c.405A>C (p.Leu135=)
n.2250A>C
n.1181A>C
n.2201A>C
7g.92503113T=CA1725937049PEX1c.2154A= (p.Leu718=)
c.1983A= (p.Leu661=)
c.1188A= (p.Leu396=)
n.2193A=
n.1830A=
c.1530A= (p.Leu510=)
c.405A= (p.Leu135=)
n.2250A=
n.1181A=
n.2201A=
7g.92503114A>CCA368181647PEX1c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.2192T>G
n.1829T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.2249T>G
n.1180T>G
n.2200T>G
 gnomAD v4
7g.92503114A>GCA368181644PEX1c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.2192T>C
n.1829T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.2249T>C
n.1180T>C
n.2200T>C
7g.92503114A>TCA368181646PEX1c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.2192T>A
n.1829T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.2249T>A
n.1180T>A
n.2200T>A
7g.92503117_92503118delCA1104468160PEX1c.2152_2153del (p.Leu718ThrfsTer23)
c.1981_1982del (p.Leu661ThrfsTer23)
c.1186_1187del (p.Leu396ThrfsTer23)
n.2191_2192del
n.1828_1829del
c.1528_1529del (p.Leu510ThrfsTer23)
c.403_404del (p.Leu135ThrfsTer23)
n.2248_2249del
n.1179_1180del
n.2199_2200del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503115G>ACA456483191PEX1c.2152C>T (p.Leu718=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.2191C>T
n.1828C>T
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.2248C>T
n.1179C>T
n.2199C>T
7g.92503115G>CCA368181652PEX1c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.2191C>G
n.1828C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.2248C>G
n.1179C>G
n.2199C>G
7g.92503115G>TCA368181654PEX1c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.2191C>A
n.1828C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.2248C>A
n.1179C>A
n.2199C>A
7g.92503116A>CCA456483194PEX1c.2151T>G (p.Ser717=)
c.1980T>G (p.Ser660=)
c.1185T>G (p.Ser395=)
n.2190T>G
n.1827T>G
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.2247T>G
n.1178T>G
n.2198T>G
7g.92503116A>GCA456483192PEX1c.2151T>C (p.Ser717=)
c.1980T>C (p.Ser660=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.2190T>C
n.1827T>C
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.2247T>C
n.1178T>C
n.2198T>C
7g.92503116A>TCA456483193PEX1c.2151T>A (p.Ser717=)
c.1980T>A (p.Ser660=)
c.1185T>A (p.Ser395=)
n.2190T>A
n.1827T>A
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.2247T>A
n.1178T>A
n.2198T>A
7g.92503117G>ACA368181657PEX1c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.1979C>T (p.Ser660Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
n.2189C>T
n.1826C>T
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.2246C>T
n.1177C>T
n.2197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503117G>CCA368181658PEX1c.2150C>G (p.Ser717Cys)
c.1979C>G (p.Ser660Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.2189C>G
n.1826C>G
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.2246C>G
n.1177C>G
n.2197C>G
7g.92503117G=CA1725937051PEX1c.2150C= (p.Ser717=)
c.1979C= (p.Ser660=)
c.1184C= (p.Ser395=)
n.2189C=
n.1826C=
c.1526C= (p.Ser509=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.2246C=
n.1177C=
n.2197C=
7g.92503117G>TCA368181659PEX1c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.1979C>A (p.Ser660Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
n.2189C>A
n.1826C>A
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.2246C>A
n.1177C>A
n.2197C>A
7g.92503118A>CCA368181662PEX1c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.2188T>G
n.1825T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.2245T>G
n.1176T>G
n.2196T>G
7g.92503118A>GCA368181670PEX1c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.2188T>C
n.1825T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.2245T>C
n.1176T>C
n.2196T>C
7g.92503118A>TCA368181664PEX1c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.2188T>A
n.1825T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.2245T>A
n.1176T>A
n.2196T>A
7g.92503119T>ACA368181672PEX1c.2148A>T (p.Gln716His)
c.1977A>T (p.Gln659His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
n.2187A>T
n.1824A>T
c.1524A>T (p.Gln508His)
c.399A>T (p.Gln133His)
n.2244A>T
n.1175A>T
n.2195A>T
7g.92503119T>CCA161963596PEX1c.2148A>G (p.Gln716=)
c.1977A>G (p.Gln659=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
n.2187A>G
n.1824A>G
c.1524A>G (p.Gln508=)
c.399A>G (p.Gln133=)
n.2244A>G
n.1175A>G
n.2195A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503119T>GCA368181677PEX1c.2148A>C (p.Gln716His)
c.1977A>C (p.Gln659His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
n.2187A>C
n.1824A>C
c.1524A>C (p.Gln508His)
c.399A>C (p.Gln133His)
n.2244A>C
n.1175A>C
n.2195A>C
7g.92503119T=CA1725937053PEX1c.2148A= (p.Gln716=)
c.1977A= (p.Gln659=)
c.1182A= (p.Gln394=)
n.2187A=
n.1824A=
c.1524A= (p.Gln508=)
c.399A= (p.Gln133=)
n.2244A=
n.1175A=
n.2195A=
7g.92503120T>ACA368181680PEX1c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
n.2186A>T
n.1823A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.2243A>T
n.1174A>T
n.2194A>T
7g.92503120T>CCA368181682PEX1c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
n.2186A>G
n.1823A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.2243A>G
n.1174A>G
n.2194A>G
7g.92503120T>GCA368181684PEX1c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
n.2186A>C
n.1823A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.2243A>C
n.1174A>C
n.2194A>C
7g.92503121G>ACA368181691PEX1c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
n.2185C>T
n.1822C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.2242C>T
n.1173C>T
n.2193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503121G>CCA368181693PEX1c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
n.2185C>G
n.1822C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.2242C>G
n.1173C>G
n.2193C>G
7g.92503121G=CA1725937058PEX1c.2146C= (p.Gln716=)
c.1975C= (p.Gln659=)
c.1180C= (p.Gln394=)
n.2185C=
n.1822C=
c.1522C= (p.Gln508=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.2242C=
n.1173C=
n.2193C=
7g.92503121G>TCA368181696PEX1c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
n.2185C>A
n.1822C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.2242C>A
n.1173C>A
n.2193C>A
7g.92503121dupCA913127961PEX1c.2146dup (p.Gln716ProfsTer26)
c.1975dup (p.Gln659ProfsTer26)
c.1180dup (p.Gln394ProfsTer26)
n.2185dup
n.1822dup
c.1522dup (p.Gln508ProfsTer26)
c.397dup (p.Gln133ProfsTer26)
n.2242dup
n.1173dup
n.2193dup
7g.92503122C>ACA368181699PEX1c.2145G>T (p.Gln715His)
c.1974G>T (p.Gln658His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
n.2184G>T
n.1821G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.2241G>T
n.1172G>T
n.2192G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503122C=CA1725937066PEX1c.2145G= (p.Gln715=)
c.1974G= (p.Gln658=)
c.1179G= (p.Gln393=)
n.2184G=
n.1821G=
c.1521G= (p.Gln507=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.2241G=
n.1172G=
n.2192G=
7g.92503122C>GCA368181701PEX1c.2145G>C (p.Gln715His)
c.1974G>C (p.Gln658His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
n.2184G>C
n.1821G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.2241G>C
n.1172G>C
n.2192G>C
7g.92503122C>TCA456483195PEX1c.2145G>A (p.Gln715=)
c.1974G>A (p.Gln658=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
n.2184G>A
n.1821G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.2241G>A
n.1172G>A
n.2192G>A
7g.92503126_92503131dupCA658823120PEX1c.2140_2145dup (p.Gln715_Gln716insSerGln)
c.1969_1974dup (p.Gln658_Gln659insSerGln)
c.1174_1179dup (p.Gln393_Gln394insSerGln)
n.2179_2184dup
n.1816_1821dup
c.1516_1521dup (p.Gln507_Gln508insSerGln)
c.391_396dup (p.Gln132_Gln133insSerGln)
n.2236_2241dup
n.1167_1172dup
n.2187_2192dup
 ClinVar dbSNP
7g.92503123T>ACA368181708PEX1c.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.2183A>T
n.1820A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.2240A>T
n.1171A>T
n.2191A>T
7g.92503123T>CCA368181711PEX1c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.2183A>G
n.1820A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.2240A>G
n.1171A>G
n.2191A>G
7g.92503123T>GCA368181706PEX1c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.2183A>C
n.1820A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.2240A>C
n.1171A>C
n.2191A>C
7g.92503124G>ACA368181719PEX1c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.2182C>T
n.1819C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.2239C>T
n.1170C>T
n.2190C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503124G>CCA368181715PEX1c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.2182C>G
n.1819C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.2239C>G
n.1170C>G
n.2190C>G
7g.92503124G=CA1725937072PEX1c.2143C= (p.Gln715=)
c.1972C= (p.Gln658=)
c.1177C= (p.Gln393=)
n.2182C=
n.1819C=
c.1519C= (p.Gln507=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.2239C=
n.1170C=
n.2190C=
7g.92503124G>TCA368181716PEX1c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.2182C>A
n.1819C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.2239C>A
n.1170C>A
n.2190C>A
7g.92503126_92503127delCA2580615927PEX1c.2142_2143del (p.Gln715AlafsTer26)
c.1971_1972del (p.Gln658AlafsTer26)
c.1176_1177del (p.Gln393AlafsTer26)
n.2181_2182del
n.1818_1819del
c.1518_1519del (p.Gln507AlafsTer26)
c.393_394del (p.Gln132AlafsTer26)
n.2238_2239del
n.1169_1170del
n.2189_2190del
 ClinVar
7g.92503125A>CCA456483196PEX1c.2142T>G (p.Ser714=)
c.1971T>G (p.Ser657=)
c.1176T>G (p.Ser392=)
n.2181T>G
n.1818T>G
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.393T>G (p.Ser131=)
n.2238T>G
n.1169T>G
n.2189T>G
7g.92503125A>GCA456483197PEX1c.2142T>C (p.Ser714=)
c.1971T>C (p.Ser657=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
n.2181T>C
n.1818T>C
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.2238T>C
n.1169T>C
n.2189T>C
7g.92503125A>TCA456483198PEX1c.2142T>A (p.Ser714=)
c.1971T>A (p.Ser657=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
n.2181T>A
n.1818T>A
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.393T>A (p.Ser131=)
n.2238T>A
n.1169T>A
n.2189T>A
7g.92503126G>ACA368181724PEX1c.2141C>T (p.Ser714Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.2180C>T
n.1817C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.2237C>T
n.1168C>T
n.2188C>T
 dbSNP
7g.92503126G>CCA368181736PEX1c.2141C>G (p.Ser714Cys)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.2180C>G
n.1817C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2237C>G
n.1168C>G
n.2188C>G
7g.92503126G=CA1725937075PEX1c.2141C= (p.Ser714=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1175C= (p.Ser392=)
n.2180C=
n.1817C=
c.1517C= (p.Ser506=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.2237C=
n.1168C=
n.2188C=
7g.92503126G>TCA368181737PEX1c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.2180C>A
n.1817C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2237C>A
n.1168C>A
n.2188C>A
7g.92503127A>CCA368181740PEX1c.2140T>G (p.Ser714Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.2179T>G
n.1816T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2236T>G
n.1167T>G
n.2187T>G
7g.92503127A>GCA368181742PEX1c.2140T>C (p.Ser714Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.2179T>C
n.1816T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2236T>C
n.1167T>C
n.2187T>C
7g.92503127A>TCA368181744PEX1c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.2179T>A
n.1816T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2236T>A
n.1167T>A
n.2187T>A
7g.92503128C>ACA368181748PEX1c.2139G>T (p.Gln713His)
c.1968G>T (p.Gln656His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
n.2178G>T
n.1815G>T
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.2235G>T
n.1166G>T
n.2186G>T
7g.92503128C=CA1725937077PEX1c.2139G= (p.Gln713=)
c.1968G= (p.Gln656=)
c.1173G= (p.Gln391=)
n.2178G=
n.1815G=
c.1515G= (p.Gln505=)
c.390G= (p.Gln130=)
n.2235G=
n.1166G=
n.2186G=
7g.92503128C>GCA4341202PEX1c.2139G>C (p.Gln713His)
c.1968G>C (p.Gln656His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
n.2178G>C
n.1815G>C
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.2235G>C
n.1166G>C
n.2186G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92503128C>TCA456483199PEX1c.2139G>A (p.Gln713=)
c.1968G>A (p.Gln656=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
n.2178G>A
n.1815G>A
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.2235G>A
n.1166G>A
n.2186G>A
7g.92503129T>ACA368181753PEX1c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.2177A>T
n.1814A>T
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.2234A>T
n.1165A>T
n.2185A>T
7g.92503129T>CCA368181757PEX1c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.2177A>G
n.1814A>G
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.2234A>G
n.1165A>G
n.2185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503129T>GCA368181760PEX1c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.2177A>C
n.1814A>C
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.2234A>C
n.1165A>C
n.2185A>C
7g.92503129T=CA1725937081PEX1c.2138A= (p.Gln713=)
c.1967A= (p.Gln656=)
c.1172A= (p.Gln391=)
n.2177A=
n.1814A=
c.1514A= (p.Gln505=)
c.389A= (p.Gln130=)
n.2234A=
n.1165A=
n.2185A=
7g.92503130G>ACA16041155PEX1c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.2176C>T
n.1813C>T
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.2233C>T
n.1164C>T
n.2184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503130G>CCA368181768PEX1c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.2176C>G
n.1813C>G
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.2233C>G
n.1164C>G
n.2184C>G
7g.92503130G=CA1725937085PEX1c.2137C= (p.Gln713=)
c.1966C= (p.Gln656=)
c.1171C= (p.Gln391=)
n.2176C=
n.1813C=
c.1513C= (p.Gln505=)
c.388C= (p.Gln130=)
n.2233C=
n.1164C=
n.2184C=
7g.92503130G>TCA368181765PEX1c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.2176C>A
n.1813C>A
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.2233C>A
n.1164C>A
n.2184C>A
7g.92503131A>CCA368181775PEX1c.2136T>G (p.Ser712Arg)
c.1965T>G (p.Ser655Arg)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
n.2175T>G
n.1812T>G
c.1512T>G (p.Ser504Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.2232T>G
n.1163T>G
n.2183T>G
7g.92503131A>GCA456483201PEX1c.2136T>C (p.Ser712=)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.2175T>C
n.1812T>C
c.1512T>C (p.Ser504=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.2232T>C
n.1163T>C
n.2183T>C
7g.92503131A>TCA368181778PEX1c.2136T>A (p.Ser712Arg)
c.1965T>A (p.Ser655Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
n.2175T>A
n.1812T>A
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.2232T>A
n.1163T>A
n.2183T>A
7g.92503132C>ACA368181784PEX1c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
n.2174G>T
n.1811G>T
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.2231G>T
n.1162G>T
n.2182G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503132C=CA1725937089PEX1c.2135G= (p.Ser712=)
c.1964G= (p.Ser655=)
c.1169G= (p.Ser390=)
n.2174G=
n.1811G=
c.1511G= (p.Ser504=)
c.386G= (p.Ser129=)
n.2231G=
n.1162G=
n.2182G=
7g.92503132C>GCA368181786PEX1c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
n.2174G>C
n.1811G>C
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.2231G>C
n.1162G>C
n.2182G>C
7g.92503132C>TCA368181788PEX1c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
n.2174G>A
n.1811G>A
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.2231G>A
n.1162G>A
n.2182G>A
7g.92503133T>ACA368181794PEX1c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
n.2173A>T
n.1810A>T
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.2230A>T
n.1161A>T
n.2181A>T
7g.92503133T>CCA4341203PEX1c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
n.2173A>G
n.1810A>G
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.2230A>G
n.1161A>G
n.2181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503133T>GCA368181798PEX1c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.2173A>C
n.1810A>C
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.2230A>C
n.1161A>C
n.2181A>C
7g.92503133T=CA1725937093PEX1c.2134A= (p.Ser712=)
c.1963A= (p.Ser655=)
c.1168A= (p.Ser390=)
n.2173A=
n.1810A=
c.1510A= (p.Ser504=)
c.385A= (p.Ser129=)
n.2230A=
n.1161A=
n.2181A=
7g.92503134T>ACA456483205PEX1c.2133A>T (p.Thr711=)
c.1962A>T (p.Thr654=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.2172A>T
n.1809A>T
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.384A>T (p.Thr128=)
n.2229A>T
n.1160A>T
n.2180A>T
7g.92503134T>CCA456483204PEX1c.2133A>G (p.Thr711=)
c.1962A>G (p.Thr654=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.2172A>G
n.1809A>G
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.384A>G (p.Thr128=)
n.2229A>G
n.1160A>G
n.2180A>G
7g.92503134T>GCA456483203PEX1c.2133A>C (p.Thr711=)
c.1962A>C (p.Thr654=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.2172A>C
n.1809A>C
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.384A>C (p.Thr128=)
n.2229A>C
n.1160A>C
n.2180A>C
7g.92503135G>ACA368181802PEX1c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.2171C>T
n.1808C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.2228C>T
n.1159C>T
n.2179C>T
 gnomAD v4
7g.92503135G>CCA368181805PEX1c.2132C>G (p.Thr711Arg)
c.1961C>G (p.Thr654Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.2171C>G
n.1808C>G
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
n.2228C>G
n.1159C>G
n.2179C>G
7g.92503135G>TCA368181808PEX1c.2132C>A (p.Thr711Lys)
c.1961C>A (p.Thr654Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.2171C>A
n.1808C>A
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
n.2228C>A
n.1159C>A
n.2179C>A
7g.92503136T>ACA368181812PEX1c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.1960A>T (p.Thr654Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.2170A>T
n.1807A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.2227A>T
n.1158A>T
n.2178A>T
7g.92503136T>CCA368181814PEX1c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.2170A>G
n.1807A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.2227A>G
n.1158A>G
n.2178A>G
7g.92503136T>GCA368181817PEX1c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.2170A>C
n.1807A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.2227A>C
n.1158A>C
n.2178A>C
7g.92503137G>ACA456483206PEX1c.2130C>T (p.Ala710=)
c.1959C>T (p.Ala653=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
n.2169C>T
n.1806C>T
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.2226C>T
n.1157C>T
n.2177C>T
7g.92503137G>CCA456483208PEX1c.2130C>G (p.Ala710=)
c.1959C>G (p.Ala653=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
n.2169C>G
n.1806C>G
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.2226C>G
n.1157C>G
n.2177C>G
7g.92503137G>TCA456483207PEX1c.2130C>A (p.Ala710=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
n.2169C>A
n.1806C>A
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.2226C>A
n.1157C>A
n.2177C>A
7g.92503138G>ACA368181824PEX1c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.2168C>T
n.1805C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.2225C>T
n.1156C>T
n.2176C>T
7g.92503138G>CCA368181826PEX1c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.2168C>G
n.1805C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.2225C>G
n.1156C>G
n.2176C>G
7g.92503138G>TCA368181822PEX1c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.2168C>A
n.1805C>A
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.2225C>A
n.1156C>A
n.2176C>A
7g.92503139C>ACA368181830PEX1c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.2167G>T
n.1804G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.2224G>T
n.1155G>T
n.2175G>T
7g.92503139C>GCA368181833PEX1c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.2167G>C
n.1804G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.2224G>C
n.1155G>C
n.2175G>C
7g.92503139C>TCA368181835PEX1c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.2167G>A
n.1804G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.2224G>A
n.1155G>A
n.2175G>A
7g.92503140A>CCA368181840PEX1c.2127T>G (p.Ile709Met)
c.1956T>G (p.Ile652Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
n.2166T>G
n.1803T>G
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.2223T>G
n.1154T>G
n.2174T>G
7g.92503140A>GCA456483209PEX1c.2127T>C (p.Ile709=)
c.1956T>C (p.Ile652=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
n.2166T>C
n.1803T>C
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.378T>C (p.Ile126=)
n.2223T>C
n.1154T>C
n.2174T>C
 gnomAD v4
7g.92503140A>TCA456483210PEX1c.2127T>A (p.Ile709=)
c.1956T>A (p.Ile652=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
n.2166T>A
n.1803T>A
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.378T>A (p.Ile126=)
n.2223T>A
n.1154T>A
n.2174T>A
7g.92503141A>CCA368181844PEX1c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.2165T>G
n.1802T>G
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.2222T>G
n.1153T>G
n.2173T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92503141A>GCA368181846PEX1c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.2165T>C
n.1802T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.2222T>C
n.1153T>C
n.2173T>C
7g.92503141A>TCA368181849PEX1c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.2165T>A
n.1802T>A
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.2222T>A
n.1153T>A
n.2173T>A
7g.92503142T>ACA368181852PEX1c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.2164A>T
n.1801A>T
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.2221A>T
n.1152A>T
n.2172A>T
7g.92503142T>CCA368181855PEX1c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.2164A>G
n.1801A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.2221A>G
n.1152A>G
n.2172A>G
7g.92503142T>GCA368181856PEX1c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.2164A>C
n.1801A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.2221A>C
n.1152A>C
n.2172A>C
7g.92503143C>ACA456483211PEX1c.2124G>T (p.Leu708=)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.2163G>T
n.1800G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.2220G>T
n.1151G>T
n.2171G>T
7g.92503143C=CA1725937094PEX1c.2124G= (p.Leu708=)
c.1953G= (p.Leu651=)
c.1158G= (p.Leu386=)
n.2163G=
n.1800G=
c.1500G= (p.Leu500=)
c.375G= (p.Leu125=)
n.2220G=
n.1151G=
n.2171G=
7g.92503143C>GCA4341204PEX1c.2124G>C (p.Leu708=)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.2163G>C
n.1800G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.2220G>C
n.1151G>C
n.2171G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503143C>TCA456483212PEX1c.2124G>A (p.Leu708=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.2163G>A
n.1800G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.2220G>A
n.1151G>A
n.2171G>A
7g.92503144A>CCA368181878PEX1c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.2162T>G
n.1799T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.2219T>G
n.1150T>G
n.2170T>G
7g.92503144A>GCA368181874PEX1c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.2162T>C
n.1799T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.2219T>C
n.1150T>C
n.2170T>C
7g.92503144A>TCA368181872PEX1c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.2162T>A
n.1799T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.2219T>A
n.1150T>A
n.2170T>A
7g.92503145G>ACA456483213PEX1c.2122C>T (p.Leu708=)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.2161C>T
n.1798C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.2218C>T
n.1149C>T
n.2169C>T
 ClinVar
7g.92503145G>CCA368181881PEX1c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.2161C>G
n.1798C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.2218C>G
n.1149C>G
n.2169C>G
7g.92503145G>TCA368181884PEX1c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.2161C>A
n.1798C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.2218C>A
n.1149C>A
n.2169C>A
7g.92503146T>ACA456483214PEX1c.2121A>T (p.Ala707=)
c.1950A>T (p.Ala650=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.2160A>T
n.1797A>T
c.1497A>T (p.Ala499=)
c.372A>T (p.Ala124=)
n.2217A>T
n.1148A>T
n.2168A>T
7g.92503146T>CCA4341205PEX1c.2121A>G (p.Ala707=)
c.1950A>G (p.Ala650=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.2160A>G
n.1797A>G
c.1497A>G (p.Ala499=)
c.372A>G (p.Ala124=)
n.2217A>G
n.1148A>G
n.2168A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503146T>GCA456483215PEX1c.2121A>C (p.Ala707=)
c.1950A>C (p.Ala650=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.2160A>C
n.1797A>C
c.1497A>C (p.Ala499=)
c.372A>C (p.Ala124=)
n.2217A>C
n.1148A>C
n.2168A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503146T=CA1725937097PEX1c.2121A= (p.Ala707=)
c.1950A= (p.Ala650=)
c.1155A= (p.Ala385=)
n.2160A=
n.1797A=
c.1497A= (p.Ala499=)
c.372A= (p.Ala124=)
n.2217A=
n.1148A=
n.2168A=
7g.92503147G>ACA161963610PEX1c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.2159C>T
n.1796C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.2216C>T
n.1147C>T
n.2167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503147G>CCA368181889PEX1c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.2159C>G
n.1796C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.2216C>G
n.1147C>G
n.2167C>G
7g.92503147G=CA1725937099PEX1c.2120C= (p.Ala707=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.2159C=
n.1796C=
c.1496C= (p.Ala499=)
c.371C= (p.Ala124=)
n.2216C=
n.1147C=
n.2167C=
7g.92503147G>TCA368181890PEX1c.2120C>A (p.Ala707Glu)
c.1949C>A (p.Ala650Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.2159C>A
n.1796C>A
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.2216C>A
n.1147C>A
n.2167C>A
7g.92503148C>ACA368181895PEX1c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.2158G>T
n.1795G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.2215G>T
n.1146G>T
n.2166G>T
7g.92503148C>GCA368181913PEX1c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.2158G>C
n.1795G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.2215G>C
n.1146G>C
n.2166G>C
7g.92503148C>TCA368181917PEX1c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.2158G>A
n.1795G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.2215G>A
n.1146G>A
n.2166G>A
7g.92503149A>CCA456483216PEX1c.2118T>G (p.Val706=)
c.1947T>G (p.Val649=)
c.1152T>G (p.Val384=)
n.2157T>G
n.1794T>G
c.1494T>G (p.Val498=)
c.369T>G (p.Val123=)
n.2214T>G
n.1145T>G
n.2165T>G
7g.92503149A>GCA456483217PEX1c.2118T>C (p.Val706=)
c.1947T>C (p.Val649=)
c.1152T>C (p.Val384=)
n.2157T>C
n.1794T>C
c.1494T>C (p.Val498=)
c.369T>C (p.Val123=)
n.2214T>C
n.1145T>C
n.2165T>C
7g.92503149A>TCA456483218PEX1c.2118T>A (p.Val706=)
c.1947T>A (p.Val649=)
c.1152T>A (p.Val384=)
n.2157T>A
n.1794T>A
c.1494T>A (p.Val498=)
c.369T>A (p.Val123=)
n.2214T>A
n.1145T>A
n.2165T>A
7g.92503150A>CCA368181924PEX1c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.2156T>G
n.1793T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.2213T>G
n.1144T>G
n.2164T>G
7g.92503150A>GCA368181926PEX1c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.2156T>C
n.1793T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.2213T>C
n.1144T>C
n.2164T>C
7g.92503150A>TCA368181931PEX1c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.1946T>A (p.Val649Asp)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.2156T>A
n.1793T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.2213T>A
n.1144T>A
n.2164T>A
7g.92503151C>ACA368181940PEX1c.2116G>T (p.Val706Phe)
c.1945G>T (p.Val649Phe)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.2155G>T
n.1792G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.2212G>T
n.1143G>T
n.2163G>T
 dbSNP
7g.92503151C=CA1725937104PEX1c.2116G= (p.Val706=)
c.1945G= (p.Val649=)
c.1150G= (p.Val384=)
n.2155G=
n.1792G=
c.1492G= (p.Val498=)
c.367G= (p.Val123=)
n.2212G=
n.1143G=
n.2163G=
7g.92503151C>GCA368181939PEX1c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.2155G>C
n.1792G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.2212G>C
n.1143G>C
n.2163G>C
7g.92503151C>TCA368181936PEX1c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.2155G>A
n.1792G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.2212G>A
n.1143G>A
n.2163G>A
7g.92503152C>ACA368181947PEX1c.2115G>T (p.Leu705Phe)
c.1944G>T (p.Leu648Phe)
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.2154G>T
n.1791G>T
c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
n.2211G>T
n.1142G>T
n.2162G>T
7g.92503152C=CA1725937108PEX1c.2115G= (p.Leu705=)
c.1944G= (p.Leu648=)
c.1149G= (p.Leu383=)
n.2154G=
n.1791G=
c.1491G= (p.Leu497=)
c.366G= (p.Leu122=)
n.2211G=
n.1142G=
n.2162G=
7g.92503152C>GCA161963619PEX1c.2115G>C (p.Leu705Phe)
c.1944G>C (p.Leu648Phe)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.2154G>C
n.1791G>C
c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
n.2211G>C
n.1142G>C
n.2162G>C
 dbSNP
7g.92503152C>TCA4341206PEX1c.2115G>A (p.Leu705=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.2154G>A
n.1791G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.2211G>A
n.1142G>A
n.2162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503153A=CA1725937112PEX1c.2114T= (p.Leu705=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.1148T= (p.Leu383=)
n.2153T=
n.1790T=
c.1490T= (p.Leu497=)
c.365T= (p.Leu122=)
n.2210T=
n.1141T=
n.2161T=
7g.92503153A>CCA279184PEX1c.2114T>G (p.Leu705Trp)
c.1943T>G (p.Leu648Trp)
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.2153T>G
n.1790T>G
c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
n.2210T>G
n.1141T>G
n.2161T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503153A>GCA368181957PEX1c.2114T>C (p.Leu705Ser)
c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.2153T>C
n.1790T>C
c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.2210T>C
n.1141T>C
n.2161T>C
7g.92503153A>TCA368181960PEX1c.2114T>A (p.Leu705Ter)
c.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.2153T>A
n.1790T>A
c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.2210T>A
n.1141T>A
n.2161T>A
7g.92503154A>CCA368181964PEX1c.2113T>G (p.Leu705Val)
c.1942T>G (p.Leu648Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.2152T>G
n.1789T>G
c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.2209T>G
n.1140T>G
n.2160T>G
7g.92503154A>GCA456483219PEX1c.2113T>C (p.Leu705=)
c.1942T>C (p.Leu648=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.2152T>C
n.1789T>C
c.1489T>C (p.Leu497=)
c.364T>C (p.Leu122=)
n.2209T>C
n.1140T>C
n.2160T>C
7g.92503154A>TCA368181966PEX1c.2113T>A (p.Leu705Met)
c.1942T>A (p.Leu648Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.2152T>A
n.1789T>A
c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
n.2209T>A
n.1140T>A
n.2160T>A
7g.92503155A>CCA368181971PEX1c.2112T>G (p.Ser704Arg)
c.1941T>G (p.Ser647Arg)
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
n.2151T>G
n.1788T>G
c.1488T>G (p.Ser496Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
n.2208T>G
n.1139T>G
n.2159T>G
7g.92503155A>GCA456483220PEX1c.2112T>C (p.Ser704=)
c.1941T>C (p.Ser647=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
n.2151T>C
n.1788T>C
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.2208T>C
n.1139T>C
n.2159T>C
7g.92503155A>TCA368181973PEX1c.2112T>A (p.Ser704Arg)
c.1941T>A (p.Ser647Arg)
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
n.2151T>A
n.1788T>A
c.1488T>A (p.Ser496Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
n.2208T>A
n.1139T>A
n.2159T>A
7g.92503156C>ACA368181977PEX1c.2111G>T (p.Ser704Ile)
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.2150G>T
n.1787G>T
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.2207G>T
n.1138G>T
n.2158G>T
7g.92503156C>GCA368181979PEX1c.2111G>C (p.Ser704Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.2150G>C
n.1787G>C
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.2207G>C
n.1138G>C
n.2158G>C
7g.92503156C>TCA368181981PEX1c.2111G>A (p.Ser704Asn)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.2150G>A
n.1787G>A
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.2207G>A
n.1138G>A
n.2158G>A
 gnomAD v4
7g.92503157T>ACA368181989PEX1c.2110A>T (p.Ser704Cys)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.2149A>T
n.1786A>T
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.2206A>T
n.1137A>T
n.2157A>T
7g.92503157T>CCA368181986PEX1c.2110A>G (p.Ser704Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.2149A>G
n.1786A>G
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.2206A>G
n.1137A>G
n.2157A>G
7g.92503157T>GCA368181984PEX1c.2110A>C (p.Ser704Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.2149A>C
n.1786A>C
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.2206A>C
n.1137A>C
n.2157A>C
7g.92503158T>ACA456483224PEX1c.2109A>T (p.Gly703=)
c.1938A>T (p.Gly646=)
c.1143A>T (p.Gly381=)
n.2148A>T
n.1785A>T
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.360A>T (p.Gly120=)
n.2205A>T
n.1136A>T
n.2156A>T
7g.92503158T>CCA456483223PEX1c.2109A>G (p.Gly703=)
c.1938A>G (p.Gly646=)
c.1143A>G (p.Gly381=)
n.2148A>G
n.1785A>G
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.360A>G (p.Gly120=)
n.2205A>G
n.1136A>G
n.2156A>G
7g.92503158T>GCA456483221PEX1c.2109A>C (p.Gly703=)
c.1938A>C (p.Gly646=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
n.2148A>C
n.1785A>C
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.360A>C (p.Gly120=)
n.2205A>C
n.1136A>C
n.2156A>C
7g.92503159C>ACA368181994PEX1c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.2147G>T
n.1784G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.2204G>T
n.1135G>T
n.2155G>T
 gnomAD v4
7g.92503159C=CA1725937115PEX1c.2108G= (p.Gly703=)
c.1937G= (p.Gly646=)
c.1142G= (p.Gly381=)
n.2147G=
n.1784G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.2204G=
n.1135G=
n.2155G=
7g.92503159C>GCA368181997PEX1c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.2147G>C
n.1784G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.2204G>C
n.1135G>C
n.2155G>C
7g.92503159C>TCA368182000PEX1c.2108G>A (p.Gly703Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.2147G>A
n.1784G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.2204G>A
n.1135G>A
n.2155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503160C>ACA368182003PEX1c.2107G>T (p.Gly703Ter)
c.1936G>T (p.Gly646Ter)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
n.2146G>T
n.1783G>T
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.2203G>T
n.1134G>T
n.2154G>T
7g.92503160C>GCA368182005PEX1c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.2146G>C
n.1783G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.2203G>C
n.1134G>C
n.2154G>C
7g.92503160C>TCA368182006PEX1c.2107G>A (p.Gly703Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.2146G>A
n.1783G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.2203G>A
n.1134G>A
n.2154G>A
7g.92503161C>ACA368182009PEX1c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.2145G>T
n.1782G>T
c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.2202G>T
n.1133G>T
n.2153G>T
7g.92503161C>GCA368182012PEX1c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.1935G>C (p.Met645Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.2145G>C
n.1782G>C
c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.2202G>C
n.1133G>C
n.2153G>C
7g.92503161C>TCA368182015PEX1c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.1935G>A (p.Met645Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
n.2145G>A
n.1782G>A
c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.2202G>A
n.1133G>A
n.2153G>A
7g.92503162A=CA1725937118PEX1c.2105T= (p.Met702=)
c.1934T= (p.Met645=)
c.1139T= (p.Met380=)
n.2144T=
n.1781T=
c.1481T= (p.Met494=)
c.356T= (p.Met119=)
n.2201T=
n.1132T=
n.2152T=
7g.92503162A>CCA368182020PEX1c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.1934T>G (p.Met645Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
n.2144T>G
n.1781T>G
c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.2201T>G
n.1132T>G
n.2152T>G
7g.92503162A>GCA161963655PEX1c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.1934T>C (p.Met645Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
n.2144T>C
n.1781T>C
c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.2201T>C
n.1132T>C
n.2152T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503162A>TCA368182027PEX1c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.1934T>A (p.Met645Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
n.2144T>A
n.1781T>A
c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.2201T>A
n.1132T>A
n.2152T>A
7g.92503163T>ACA368182034PEX1c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.1933A>T (p.Met645Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.2143A>T
n.1780A>T
c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.2200A>T
n.1131A>T
n.2151A>T
7g.92503163T>CCA4341207PEX1c.2104A>G (p.Met702Val)
c.1933A>G (p.Met645Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
n.2143A>G
n.1780A>G
c.1480A>G (p.Met494Val)
c.355A>G (p.Met119Val)
n.2200A>G
n.1131A>G
n.2151A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92503163T>GCA368182031PEX1c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
n.2143A>C
n.1780A>C
c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.2200A>C
n.1131A>C
n.2151A>C
7g.92503163T=CA1725937122PEX1c.2104A= (p.Met702=)
c.1933A= (p.Met645=)
c.1138A= (p.Met380=)
n.2143A=
n.1780A=
c.1480A= (p.Met494=)
c.355A= (p.Met119=)
n.2200A=
n.1131A=
n.2151A=
7g.92503164G>ACA456483225PEX1c.2103C>T (p.Ser701=)
c.1932C>T (p.Ser644=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.2142C>T
n.1779C>T
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.2199C>T
n.1130C>T
n.2150C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503164G>CCA456483227PEX1c.2103C>G (p.Ser701=)
c.1932C>G (p.Ser644=)
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.2142C>G
n.1779C>G
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.2199C>G
n.1130C>G
n.2150C>G
7g.92503164G=CA1725937126PEX1c.2103C= (p.Ser701=)
c.1932C= (p.Ser644=)
c.1137C= (p.Ser379=)
n.2142C=
n.1779C=
c.1479C= (p.Ser493=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.2199C=
n.1130C=
n.2150C=
7g.92503164G>TCA456483226PEX1c.2103C>A (p.Ser701=)
c.1932C>A (p.Ser644=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.2142C>A
n.1779C>A
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.2199C>A
n.1130C>A
n.2150C>A
7g.92503164_92503165delCA2776946349PEX1c.2102_2103del (p.Ser701TyrfsTer?)
c.1931_1932del (p.Ser644TyrfsTer?)
c.1136_1137del (p.Ser379TyrfsTer?)
n.2141_2142del
n.1778_1779del
c.1478_1479del (p.Ser493TyrfsTer?)
c.353_354del (p.Ser118TyrfsTer?)
n.2198_2199del
n.1129_1130del
n.2149_2150del
7g.92503165G>ACA368182039PEX1c.2102C>T (p.Ser701Phe)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.2141C>T
n.1778C>T
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.2198C>T
n.1129C>T
n.2149C>T
7g.92503165G>CCA368182041PEX1c.2102C>G (p.Ser701Cys)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.2141C>G
n.1778C>G
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.2198C>G
n.1129C>G
n.2149C>G
7g.92503165G>TCA368182043PEX1c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.2141C>A
n.1778C>A
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.2198C>A
n.1129C>A
n.2149C>A
7g.92503165_92503169delCA2776946350PEX1c.2098_2102del (p.Ile700HisfsTer?)
c.1927_1931del (p.Ile643HisfsTer?)
c.1132_1136del (p.Ile378HisfsTer?)
n.2137_2141del
n.1774_1778del
c.1474_1478del (p.Ile492HisfsTer?)
c.349_353del (p.Ile117HisfsTer?)
n.2194_2198del
n.1125_1129del
n.2145_2149del
7g.92503166A>CCA368182049PEX1c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.2140T>G
n.1777T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.2197T>G
n.1128T>G
n.2148T>G
7g.92503166A>GCA368182051PEX1c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.2140T>C
n.1777T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.2197T>C
n.1128T>C
n.2148T>C
7g.92503166A>TCA368182054PEX1c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.2140T>A
n.1777T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.2197T>A
n.1128T>A
n.2148T>A
7g.92503167G>ACA456483228PEX1c.2100C>T (p.Ile700=)
c.1929C>T (p.Ile643=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
n.2139C>T
n.1776C>T
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.2196C>T
n.1127C>T
n.2147C>T
7g.92503167G>CCA368182057PEX1c.2100C>G (p.Ile700Met)
c.1929C>G (p.Ile643Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
n.2139C>G
n.1776C>G
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.2196C>G
n.1127C>G
n.2147C>G
7g.92503167G>TCA456483229PEX1c.2100C>A (p.Ile700=)
c.1929C>A (p.Ile643=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
n.2139C>A
n.1776C>A
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.2196C>A
n.1127C>A
n.2147C>A
 gnomAD v4
7g.92503168A=CA1725937129PEX1c.2099T= (p.Ile700=)
c.1928T= (p.Ile643=)
c.1133T= (p.Ile378=)
n.2138T=
n.1775T=
c.1475T= (p.Ile492=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.2195T=
n.1126T=
n.2146T=
7g.92503168A>CCA368182060PEX1c.2099T>G (p.Ile700Ser)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.2138T>G
n.1775T>G
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.2195T>G
n.1126T>G
n.2146T>G
7g.92503168A>GCA368182063PEX1c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.2138T>C
n.1775T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.2195T>C
n.1126T>C
n.2146T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92503168A>TCA368182073PEX1c.2099T>A (p.Ile700Asn)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.2138T>A
n.1775T>A
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.2195T>A
n.1126T>A
n.2146T>A
7g.92503168dupCA2740098092PEX1c.2099dup (p.Ser701LeufsTer?)
c.1928dup (p.Ser644LeufsTer?)
c.1133dup (p.Ser379LeufsTer?)
n.2138dup
n.1775dup
c.1475dup (p.Ser493LeufsTer?)
c.350dup (p.Ser118LeufsTer?)
n.2195dup
n.1126dup
n.2146dup
7g.92503169T>ACA368182076PEX1c.2098A>T (p.Ile700Phe)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.2137A>T
n.1774A>T
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.2194A>T
n.1125A>T
n.2145A>T
7g.92503169T>CCA368182078PEX1c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.2137A>G
n.1774A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.2194A>G
n.1125A>G
n.2145A>G
 gnomAD v4
7g.92503169T>GCA368182080PEX1c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.2137A>C
n.1774A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.2194A>C
n.1125A>C
n.2145A>C
7g.92503169T=CA1725937133PEX1c.2098A= (p.Ile700=)
c.1927A= (p.Ile643=)
c.1132A= (p.Ile378=)
n.2137A=
n.1774A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.2194A=
n.1125A=
n.2145A=
7g.92503170A>CCA368182089PEX1c.2097T>G (p.Phe699Leu)
c.1926T>G (p.Phe642Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
n.2136T>G
n.1773T>G
c.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.2193T>G
n.1124T>G
n.2144T>G
7g.92503170A>GCA456483230PEX1c.2097T>C (p.Phe699=)
c.1926T>C (p.Phe642=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
n.2136T>C
n.1773T>C
c.1473T>C (p.Phe491=)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.2193T>C
n.1124T>C
n.2144T>C
7g.92503170A>TCA368182086PEX1c.2097T>A (p.Phe699Leu)
c.1926T>A (p.Phe642Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
n.2136T>A
n.1773T>A
c.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.2193T>A
n.1124T>A
n.2144T>A
7g.92503172dupCA213121PEX1c.2097dup (p.Ile700TyrfsTer?)
c.1926dup (p.Ile643TyrfsTer?)
c.1131dup (p.Ile378TyrfsTer?)
n.2136dup
n.1773dup
c.1473dup (p.Ile492TyrfsTer?)
c.348dup (p.Ile117TyrfsTer?)
n.2193dup
n.1124dup
n.2144dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503171A>CCA368182092PEX1c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.2135T>G
n.1772T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.2192T>G
n.1123T>G
n.2143T>G
7g.92503171A>GCA368182097PEX1c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.2135T>C
n.1772T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.2192T>C
n.1123T>C
n.2143T>C
7g.92503171A>TCA368182100PEX1c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.2135T>A
n.1772T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.2192T>A
n.1123T>A
n.2143T>A
7g.92503172A=CA1725937140PEX1c.2095T= (p.Phe699=)
c.1924T= (p.Phe642=)
c.1129T= (p.Phe377=)
n.2134T=
n.1771T=
c.1471T= (p.Phe491=)
c.346T= (p.Phe116=)
n.2191T=
n.1122T=
n.2142T=
7g.92503172A>CCA368182101PEX1c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.2134T>G
n.1771T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.2191T>G
n.1122T>G
n.2142T>G
7g.92503172A>GCA368182103PEX1c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.2134T>C
n.1771T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.2191T>C
n.1122T>C
n.2142T>C
7g.92503172A>TCA368182106PEX1c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.2134T>A
n.1771T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.2191T>A
n.1122T>A
n.2142T>A
 dbSNP
7g.92503173C>ACA368182111PEX1c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.2133G>T
n.1770G>T
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.2190G>T
n.1121G>T
n.2141G>T
7g.92503173C>GCA368182114PEX1c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.2133G>C
n.1770G>C
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.2190G>C
n.1121G>C
n.2141G>C
7g.92503173C>TCA456483231PEX1c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.2133G>A
n.1770G>A
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.2190G>A
n.1121G>A
n.2141G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched