Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92503054T>A | CA368181104 | PEX1 | c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.2252A>T n.11A>T n.1889A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.2309A>T n.1240A>T n.2260A>T | |
7 | g.92503054T>C | CA368181108 | PEX1 | c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.2252A>G n.11A>G n.1889A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.2309A>G n.1240A>G n.2260A>G | |
7 | g.92503054T>G | CA368181112 | PEX1 | c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.2252A>C n.11A>C n.1889A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.2309A>C n.1240A>C n.2260A>C | |
7 | g.92503054_92503055del | CA2580077814 | PEX1 | c.2212_2213del (p.Gln738AlafsTer3) c.2041_2042del (p.Gln681AlafsTer3) c.1246_1247del (p.Gln416AlafsTer3) n.2251_2252del n.10_11del n.1888_1889del c.1588_1589del (p.Gln530AlafsTer3) c.463_464del (p.Gln155AlafsTer3) n.2308_2309del n.1239_1240del n.2259_2260del | ClinVar |
7 | g.92503056_92503059del | CA2831039195 | PEX1 | c.2210_2213del (p.Ile737SerfsTer15) c.2039_2042del (p.Ile680SerfsTer15) c.1244_1247del (p.Ile415SerfsTer15) n.2249_2252del n.8_11del n.1886_1889del c.1586_1589del (p.Ile529SerfsTer15) c.461_464del (p.Ile154SerfsTer15) n.2306_2309del n.1237_1240del n.2257_2260del | |
7 | g.92503055G>A | CA368181116 | PEX1 | c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.2251C>T n.10C>T n.1888C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.2308C>T n.1239C>T n.2259C>T | COSMIC |
7 | g.92503055G>C | CA368181123 | PEX1 | c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.2251C>G n.10C>G n.1888C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.2308C>G n.1239C>G n.2259C>G | |
7 | g.92503055G>T | CA368181126 | PEX1 | c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.2251C>A n.10C>A n.1888C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.2308C>A n.1239C>A n.2259C>A | |
7 | g.92503056A>C | CA368181130 | PEX1 | c.2211T>G (p.Ile737Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.1245T>G (p.Ile415Met) n.2250T>G n.9T>G n.1887T>G c.1587T>G (p.Ile529Met) c.462T>G (p.Ile154Met) n.2307T>G n.1238T>G n.2258T>G | |
7 | g.92503056A>G | CA456483154 | PEX1 | c.2211T>C (p.Ile737=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.1245T>C (p.Ile415=) n.2250T>C n.9T>C n.1887T>C c.1587T>C (p.Ile529=) c.462T>C (p.Ile154=) n.2307T>C n.1238T>C n.2258T>C | |
7 | g.92503056A>T | CA456483153 | PEX1 | c.2211T>A (p.Ile737=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.1245T>A (p.Ile415=) n.2250T>A n.9T>A n.1887T>A c.1587T>A (p.Ile529=) c.462T>A (p.Ile154=) n.2307T>A n.1238T>A n.2258T>A | |
7 | g.92503057A= | CA1725936943 | PEX1 | c.2210T= (p.Ile737=) c.2039T= (p.Ile680=) c.1244T= (p.Ile415=) n.2249T= n.8T= n.1886T= c.1586T= (p.Ile529=) c.461T= (p.Ile154=) n.2306T= n.1237T= n.2257T= | |
7 | g.92503057A>C | CA368181138 | PEX1 | c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.2249T>G n.8T>G n.1886T>G c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.2306T>G n.1237T>G n.2257T>G | |
7 | g.92503057A>G | CA368181142 | PEX1 | c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.2249T>C n.8T>C n.1886T>C c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.2306T>C n.1237T>C n.2257T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503057A>T | CA4341197 | PEX1 | c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.2249T>A n.8T>A n.1886T>A c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.2306T>A n.1237T>A n.2257T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503058T>A | CA368181148 | PEX1 | c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.2248A>T n.7A>T n.1885A>T c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.2305A>T n.1236A>T n.2256A>T | |
7 | g.92503058T>C | CA368181151 | PEX1 | c.2209A>G (p.Ile737Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) n.2248A>G n.7A>G n.1885A>G c.1585A>G (p.Ile529Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.2305A>G n.1236A>G n.2256A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92503058T>G | CA368181153 | PEX1 | c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.2248A>C n.7A>C n.1885A>C c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.2305A>C n.1236A>C n.2256A>C | |
7 | g.92503059G>A | CA456483155 | PEX1 | c.2208C>T (p.His736=) c.2037C>T (p.His679=) c.1242C>T (p.His414=) n.2247C>T n.6C>T n.1884C>T c.1584C>T (p.His528=) c.459C>T (p.His153=) n.2304C>T n.1235C>T n.2255C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503059G>C | CA368181161 | PEX1 | c.2208C>G (p.His736Gln) c.2037C>G (p.His679Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) n.2247C>G n.6C>G n.1884C>G c.1584C>G (p.His528Gln) c.459C>G (p.His153Gln) n.2304C>G n.1235C>G n.2255C>G | |
7 | g.92503059G= | CA1725936945 | PEX1 | c.2208C= (p.His736=) c.2037C= (p.His679=) c.1242C= (p.His414=) n.2247C= n.6C= n.1884C= c.1584C= (p.His528=) c.459C= (p.His153=) n.2304C= n.1235C= n.2255C= | |
7 | g.92503059G>T | CA368181164 | PEX1 | c.2208C>A (p.His736Gln) c.2037C>A (p.His679Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) n.2247C>A n.6C>A n.1884C>A c.1584C>A (p.His528Gln) c.459C>A (p.His153Gln) n.2304C>A n.1235C>A n.2255C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503060T>A | CA368181177 | PEX1 | c.2207A>T (p.His736Leu) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) n.2246A>T n.5A>T n.1883A>T c.1583A>T (p.His528Leu) c.458A>T (p.His153Leu) n.2303A>T n.1234A>T n.2254A>T | |
7 | g.92503060T>C | CA368181172 | PEX1 | c.2207A>G (p.His736Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) n.2246A>G n.5A>G n.1883A>G c.1583A>G (p.His528Arg) c.458A>G (p.His153Arg) n.2303A>G n.1234A>G n.2254A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92503060T>G | CA368181170 | PEX1 | c.2207A>C (p.His736Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) n.2246A>C n.5A>C n.1883A>C c.1583A>C (p.His528Pro) c.458A>C (p.His153Pro) n.2303A>C n.1234A>C n.2254A>C | |
7 | g.92503061G>A | CA368181182 | PEX1 | c.2206C>T (p.His736Tyr) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) n.2245C>T n.4C>T n.1882C>T c.1582C>T (p.His528Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) n.2302C>T n.1233C>T n.2253C>T | |
7 | g.92503061G>C | CA368181186 | PEX1 | c.2206C>G (p.His736Asp) c.2035C>G (p.His679Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) n.2245C>G n.4C>G n.1882C>G c.1582C>G (p.His528Asp) c.457C>G (p.His153Asp) n.2302C>G n.1233C>G n.2253C>G | |
7 | g.92503061G>T | CA368181189 | PEX1 | c.2206C>A (p.His736Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) n.2245C>A n.4C>A n.1882C>A c.1582C>A (p.His528Asn) c.457C>A (p.His153Asn) n.2302C>A n.1233C>A n.2253C>A | COSMIC |
7 | g.92503062T>A | CA368181204 | PEX1 | c.2205A>T (p.Gln735His) c.2034A>T (p.Gln678His) c.1239A>T (p.Gln413His) n.2244A>T n.3A>T n.1881A>T c.1581A>T (p.Gln527His) c.456A>T (p.Gln152His) n.2301A>T n.1232A>T n.2252A>T | |
7 | g.92503062T>C | CA161963532 | PEX1 | c.2205A>G (p.Gln735=) c.2034A>G (p.Gln678=) c.1239A>G (p.Gln413=) n.2244A>G n.3A>G n.1881A>G c.1581A>G (p.Gln527=) c.456A>G (p.Gln152=) n.2301A>G n.1232A>G n.2252A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503062T>G | CA368181228 | PEX1 | c.2205A>C (p.Gln735His) c.2034A>C (p.Gln678His) c.1239A>C (p.Gln413His) n.2244A>C n.3A>C n.1881A>C c.1581A>C (p.Gln527His) c.456A>C (p.Gln152His) n.2301A>C n.1232A>C n.2252A>C | |
7 | g.92503062T= | CA1725936950 | PEX1 | c.2205A= (p.Gln735=) c.2034A= (p.Gln678=) c.1239A= (p.Gln413=) n.2244A= n.3A= n.1881A= c.1581A= (p.Gln527=) c.456A= (p.Gln152=) n.2301A= n.1232A= n.2252A= | |
7 | g.92503063T>A | CA368181236 | PEX1 | c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.2243A>T n.2A>T n.1880A>T c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.2300A>T n.1231A>T n.2251A>T | |
7 | g.92503063T>C | CA368181238 | PEX1 | c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.2243A>G n.2A>G n.1880A>G c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.2300A>G n.1231A>G n.2251A>G | |
7 | g.92503063T>G | CA368181237 | PEX1 | c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.2243A>C n.2A>C n.1880A>C c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.2300A>C n.1231A>C n.2251A>C | |
7 | g.92503064G>A | CA368181239 | PEX1 | c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) n.2242C>T n.1C>T n.1879C>T c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.2299C>T n.1230C>T n.2250C>T | COSMIC |
7 | g.92503064G>C | CA368181241 | PEX1 | c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) n.2242C>G n.1C>G n.1879C>G c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.2299C>G n.1230C>G n.2250C>G | |
7 | g.92503064G>T | CA368181243 | PEX1 | c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.2242C>A n.1C>A n.1879C>A c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.2299C>A n.1230C>A n.2250C>A | |
7 | g.92503065G>A | CA456483156 | PEX1 | c.2202C>T (p.Val734=) c.2031C>T (p.Val677=) c.1236C>T (p.Val412=) n.2241C>T n.1878C>T c.1578C>T (p.Val526=) c.453C>T (p.Val151=) n.2298C>T n.1229C>T n.2249C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92503065G>C | CA456483157 | PEX1 | c.2202C>G (p.Val734=) c.2031C>G (p.Val677=) c.1236C>G (p.Val412=) n.2241C>G n.1878C>G c.1578C>G (p.Val526=) c.453C>G (p.Val151=) n.2298C>G n.1229C>G n.2249C>G | |
7 | g.92503065G>T | CA456483158 | PEX1 | c.2202C>A (p.Val734=) c.2031C>A (p.Val677=) c.1236C>A (p.Val412=) n.2241C>A n.1878C>A c.1578C>A (p.Val526=) c.453C>A (p.Val151=) n.2298C>A n.1229C>A n.2249C>A | |
7 | g.92503066A>C | CA368181244 | PEX1 | c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.2240T>G n.1877T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.2297T>G n.1228T>G n.2248T>G | |
7 | g.92503066A>G | CA368181245 | PEX1 | c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.2240T>C n.1877T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.2297T>C n.1228T>C n.2248T>C | |
7 | g.92503066A>T | CA368181246 | PEX1 | c.2201T>A (p.Val734Asp) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) n.2240T>A n.1877T>A c.1577T>A (p.Val526Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) n.2297T>A n.1228T>A n.2248T>A | |
7 | g.92503067C>A | CA368181252 | PEX1 | c.2200G>T (p.Val734Phe) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) n.2239G>T n.1876G>T c.1576G>T (p.Val526Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) n.2296G>T n.1227G>T n.2247G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503067C= | CA1725936957 | PEX1 | c.2200G= (p.Val734=) c.2029G= (p.Val677=) c.1234G= (p.Val412=) n.2239G= n.1876G= c.1576G= (p.Val526=) c.451G= (p.Val151=) n.2296G= n.1227G= n.2247G= | |
7 | g.92503067C>G | CA368181254 | PEX1 | c.2200G>C (p.Val734Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.2239G>C n.1876G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.2296G>C n.1227G>C n.2247G>C | |
7 | g.92503067C>T | CA4341198 | PEX1 | c.2200G>A (p.Val734Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) n.2239G>A n.1876G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) n.2296G>A n.1227G>A n.2247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503068G>A | CA4341199 | PEX1 | c.2199C>T (p.Cys733=) c.2028C>T (p.Cys676=) c.1233C>T (p.Cys411=) n.2238C>T n.1875C>T c.1575C>T (p.Cys525=) c.450C>T (p.Cys150=) n.2295C>T n.1226C>T n.2246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503068G>C | CA368181268 | PEX1 | c.2199C>G (p.Cys733Trp) c.2028C>G (p.Cys676Trp) c.1233C>G (p.Cys411Trp) n.2238C>G n.1875C>G c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.450C>G (p.Cys150Trp) n.2295C>G n.1226C>G n.2246C>G | |
7 | g.92503068G= | CA1725936965 | PEX1 | c.2199C= (p.Cys733=) c.2028C= (p.Cys676=) c.1233C= (p.Cys411=) n.2238C= n.1875C= c.1575C= (p.Cys525=) c.450C= (p.Cys150=) n.2295C= n.1226C= n.2246C= | |
7 | g.92503068G>T | CA368181269 | PEX1 | c.2199C>A (p.Cys733Ter) c.2028C>A (p.Cys676Ter) c.1233C>A (p.Cys411Ter) n.2238C>A n.1875C>A c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.450C>A (p.Cys150Ter) n.2295C>A n.1226C>A n.2246C>A | ClinVar |
7 | g.92503069C>A | CA368181272 | PEX1 | c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.2027G>T (p.Cys676Phe) c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.2237G>T n.1874G>T c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) n.2294G>T n.1225G>T n.2245G>T | |
7 | g.92503069C= | CA1725936969 | PEX1 | c.2198G= (p.Cys733=) c.2027G= (p.Cys676=) c.1232G= (p.Cys411=) n.2237G= n.1874G= c.1574G= (p.Cys525=) c.449G= (p.Cys150=) n.2294G= n.1225G= n.2245G= | |
7 | g.92503069C>G | CA368181276 | PEX1 | c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.2027G>C (p.Cys676Ser) c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.2237G>C n.1874G>C c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) n.2294G>C n.1225G>C n.2245G>C | |
7 | g.92503069C>T | CA368181270 | PEX1 | c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.2027G>A (p.Cys676Tyr) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.2237G>A n.1874G>A c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.2294G>A n.1225G>A n.2245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503070A= | CA1725936974 | PEX1 | c.2197T= (p.Cys733=) c.2026T= (p.Cys676=) c.1231T= (p.Cys411=) n.2236T= n.1873T= c.1573T= (p.Cys525=) c.448T= (p.Cys150=) n.2293T= n.1224T= n.2244T= | |
7 | g.92503070A>C | CA368181279 | PEX1 | c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.2026T>G (p.Cys676Gly) c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.2236T>G n.1873T>G c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) n.2293T>G n.1224T>G n.2244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503070A>G | CA368181288 | PEX1 | c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.2026T>C (p.Cys676Arg) c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.2236T>C n.1873T>C c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) n.2293T>C n.1224T>C n.2244T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503070A>T | CA368181285 | PEX1 | c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.2026T>A (p.Cys676Ser) c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.2236T>A n.1873T>A c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) n.2293T>A n.1224T>A n.2244T>A | |
7 | g.92503071C>A | CA368181295 | PEX1 | c.2196G>T (p.Gln732His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.1230G>T (p.Gln410His) n.2235G>T n.1872G>T c.1572G>T (p.Gln524His) c.447G>T (p.Gln149His) n.2292G>T n.1223G>T n.2243G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503071C= | CA1725936977 | PEX1 | c.2196G= (p.Gln732=) c.2025G= (p.Gln675=) c.1230G= (p.Gln410=) n.2235G= n.1872G= c.1572G= (p.Gln524=) c.447G= (p.Gln149=) n.2292G= n.1223G= n.2243G= | |
7 | g.92503071C>G | CA161963543 | PEX1 | c.2196G>C (p.Gln732His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.1230G>C (p.Gln410His) n.2235G>C n.1872G>C c.1572G>C (p.Gln524His) c.447G>C (p.Gln149His) n.2292G>C n.1223G>C n.2243G>C | dbSNP |
7 | g.92503071C>T | CA456483159 | PEX1 | c.2196G>A (p.Gln732=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.1230G>A (p.Gln410=) n.2235G>A n.1872G>A c.1572G>A (p.Gln524=) c.447G>A (p.Gln149=) n.2292G>A n.1223G>A n.2243G>A | |
7 | g.92503072T>A | CA368181299 | PEX1 | c.2195A>T (p.Gln732Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.2234A>T n.1871A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.2291A>T n.1222A>T n.2242A>T | |
7 | g.92503072T>C | CA4341200 | PEX1 | c.2195A>G (p.Gln732Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.2234A>G n.1871A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.2291A>G n.1222A>G n.2242A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503072T>G | CA368181301 | PEX1 | c.2195A>C (p.Gln732Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.2234A>C n.1871A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.2291A>C n.1222A>C n.2242A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503072T= | CA1725936983 | PEX1 | c.2195A= (p.Gln732=) c.2024A= (p.Gln675=) c.1229A= (p.Gln410=) n.2234A= n.1871A= c.1571A= (p.Gln524=) c.446A= (p.Gln149=) n.2291A= n.1222A= n.2242A= | |
7 | g.92503073G>A | CA368181317 | PEX1 | c.2194C>T (p.Gln732Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.2233C>T n.1870C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.2290C>T n.1221C>T n.2241C>T | |
7 | g.92503073G>C | CA368181322 | PEX1 | c.2194C>G (p.Gln732Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.2233C>G n.1870C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.2290C>G n.1221C>G n.2241C>G | |
7 | g.92503073G>T | CA368181325 | PEX1 | c.2194C>A (p.Gln732Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.2233C>A n.1870C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.2290C>A n.1221C>A n.2241C>A | |
7 | g.92503074A>C | CA368181330 | PEX1 | c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.2022T>G (p.Phe674Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.2232T>G n.1869T>G c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) n.2289T>G n.1220T>G n.2240T>G | |
7 | g.92503074A>G | CA456483160 | PEX1 | c.2193T>C (p.Phe731=) c.2022T>C (p.Phe674=) c.1227T>C (p.Phe409=) n.2232T>C n.1869T>C c.1569T>C (p.Phe523=) c.444T>C (p.Phe148=) n.2289T>C n.1220T>C n.2240T>C | |
7 | g.92503074A>T | CA368181334 | PEX1 | c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.2022T>A (p.Phe674Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.2232T>A n.1869T>A c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) n.2289T>A n.1220T>A n.2240T>A | |
7 | g.92503075A>C | CA368181338 | PEX1 | c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2021T>G (p.Phe674Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2231T>G n.1868T>G c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.2288T>G n.1219T>G n.2239T>G | |
7 | g.92503075A>G | CA368181342 | PEX1 | c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2021T>C (p.Phe674Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2231T>C n.1868T>C c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.2288T>C n.1219T>C n.2239T>C | |
7 | g.92503075A>T | CA368181343 | PEX1 | c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2021T>A (p.Phe674Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2231T>A n.1868T>A c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.2288T>A n.1219T>A n.2239T>A | |
7 | g.92503076A>C | CA368181344 | PEX1 | c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2020T>G (p.Phe674Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.2230T>G n.1867T>G c.1567T>G (p.Phe523Val) c.442T>G (p.Phe148Val) n.2287T>G n.1218T>G n.2238T>G | |
7 | g.92503076A>G | CA368181346 | PEX1 | c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2020T>C (p.Phe674Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.2230T>C n.1867T>C c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.2287T>C n.1218T>C n.2238T>C | |
7 | g.92503076A>T | CA368181350 | PEX1 | c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2020T>A (p.Phe674Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.2230T>A n.1867T>A c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.2287T>A n.1218T>A n.2238T>A | |
7 | g.92503077T>A | CA456483162 | PEX1 | c.2190A>T (p.Ile730=) c.2019A>T (p.Ile673=) c.1224A>T (p.Ile408=) n.2229A>T n.1866A>T c.1566A>T (p.Ile522=) c.441A>T (p.Ile147=) n.2286A>T n.1217A>T n.2237A>T | |
7 | g.92503077T>C | CA368181357 | PEX1 | c.2190A>G (p.Ile730Met) c.2019A>G (p.Ile673Met) c.1224A>G (p.Ile408Met) n.2229A>G n.1866A>G c.1566A>G (p.Ile522Met) c.441A>G (p.Ile147Met) n.2286A>G n.1217A>G n.2237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503077T>G | CA456483161 | PEX1 | c.2190A>C (p.Ile730=) c.2019A>C (p.Ile673=) c.1224A>C (p.Ile408=) n.2229A>C n.1866A>C c.1566A>C (p.Ile522=) c.441A>C (p.Ile147=) n.2286A>C n.1217A>C n.2237A>C | |
7 | g.92503077T= | CA1725936986 | PEX1 | c.2190A= (p.Ile730=) c.2019A= (p.Ile673=) c.1224A= (p.Ile408=) n.2229A= n.1866A= c.1566A= (p.Ile522=) c.441A= (p.Ile147=) n.2286A= n.1217A= n.2237A= | |
7 | g.92503078A>C | CA368181361 | PEX1 | c.2189T>G (p.Ile730Arg) c.2018T>G (p.Ile673Arg) c.1223T>G (p.Ile408Arg) n.2228T>G n.1865T>G c.1565T>G (p.Ile522Arg) c.440T>G (p.Ile147Arg) n.2285T>G n.1216T>G n.2236T>G | |
7 | g.92503078A>G | CA368181368 | PEX1 | c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.2228T>C n.1865T>C c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) n.2285T>C n.1216T>C n.2236T>C | |
7 | g.92503078A>T | CA368181363 | PEX1 | c.2189T>A (p.Ile730Lys) c.2018T>A (p.Ile673Lys) c.1223T>A (p.Ile408Lys) n.2228T>A n.1865T>A c.1565T>A (p.Ile522Lys) c.440T>A (p.Ile147Lys) n.2285T>A n.1216T>A n.2236T>A | |
7 | g.92503079T>A | CA368181374 | PEX1 | c.2188A>T (p.Ile730Leu) c.2017A>T (p.Ile673Leu) c.1222A>T (p.Ile408Leu) n.2227A>T n.1864A>T c.1564A>T (p.Ile522Leu) c.439A>T (p.Ile147Leu) n.2284A>T n.1215A>T n.2235A>T | |
7 | g.92503079T>C | CA4341201 | PEX1 | c.2188A>G (p.Ile730Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) n.2227A>G n.1864A>G c.1564A>G (p.Ile522Val) c.439A>G (p.Ile147Val) n.2284A>G n.1215A>G n.2235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503079T>G | CA368181382 | PEX1 | c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.2227A>C n.1864A>C c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) n.2284A>C n.1215A>C n.2235A>C | |
7 | g.92503079T= | CA1725936988 | PEX1 | c.2188A= (p.Ile730=) c.2017A= (p.Ile673=) c.1222A= (p.Ile408=) n.2227A= n.1864A= c.1564A= (p.Ile522=) c.439A= (p.Ile147=) n.2284A= n.1215A= n.2235A= | |
7 | g.92503080G>A | CA161963569 | PEX1 | c.2187C>T (p.His729=) c.2016C>T (p.His672=) c.1221C>T (p.His407=) n.2226C>T n.1863C>T c.1563C>T (p.His521=) c.438C>T (p.His146=) n.2283C>T n.1214C>T n.2234C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503080G>C | CA368181404 | PEX1 | c.2187C>G (p.His729Gln) c.2016C>G (p.His672Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) n.2226C>G n.1863C>G c.1563C>G (p.His521Gln) c.438C>G (p.His146Gln) n.2283C>G n.1214C>G n.2234C>G | |
7 | g.92503080G= | CA1725936991 | PEX1 | c.2187C= (p.His729=) c.2016C= (p.His672=) c.1221C= (p.His407=) n.2226C= n.1863C= c.1563C= (p.His521=) c.438C= (p.His146=) n.2283C= n.1214C= n.2234C= | |
7 | g.92503080G>T | CA368181407 | PEX1 | c.2187C>A (p.His729Gln) c.2016C>A (p.His672Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) n.2226C>A n.1863C>A c.1563C>A (p.His521Gln) c.438C>A (p.His146Gln) n.2283C>A n.1214C>A n.2234C>A | |
7 | g.92503081T>A | CA368181414 | PEX1 | c.2186A>T (p.His729Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) n.2225A>T n.1862A>T c.1562A>T (p.His521Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.2282A>T n.1213A>T n.2233A>T | |
7 | g.92503081T>C | CA368181415 | PEX1 | c.2186A>G (p.His729Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) n.2225A>G n.1862A>G c.1562A>G (p.His521Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.2282A>G n.1213A>G n.2233A>G | |
7 | g.92503081T>G | CA368181419 | PEX1 | c.2186A>C (p.His729Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) n.2225A>C n.1862A>C c.1562A>C (p.His521Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.2282A>C n.1213A>C n.2233A>C | |
7 | g.92503082G>A | CA368181432 | PEX1 | c.2185C>T (p.His729Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) n.2224C>T n.1861C>T c.1561C>T (p.His521Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.2281C>T n.1212C>T n.2232C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92503082G>C | CA161963572 | PEX1 | c.2185C>G (p.His729Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) n.2224C>G n.1861C>G c.1561C>G (p.His521Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.2281C>G n.1212C>G n.2232C>G | dbSNP |
7 | g.92503082G= | CA1725936994 | PEX1 | c.2185C= (p.His729=) c.2014C= (p.His672=) c.1219C= (p.His407=) n.2224C= n.1861C= c.1561C= (p.His521=) c.436C= (p.His146=) n.2281C= n.1212C= n.2232C= | |
7 | g.92503082G>T | CA368181425 | PEX1 | c.2185C>A (p.His729Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) n.2224C>A n.1861C>A c.1561C>A (p.His521Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.2281C>A n.1212C>A n.2232C>A | |
7 | g.92503083A>C | CA456483163 | PEX1 | c.2184T>G (p.Val728=) c.2013T>G (p.Val671=) c.1218T>G (p.Val406=) n.2223T>G n.1860T>G c.1560T>G (p.Val520=) c.435T>G (p.Val145=) n.2280T>G n.1211T>G n.2231T>G | |
7 | g.92503083A>G | CA456483164 | PEX1 | c.2184T>C (p.Val728=) c.2013T>C (p.Val671=) c.1218T>C (p.Val406=) n.2223T>C n.1860T>C c.1560T>C (p.Val520=) c.435T>C (p.Val145=) n.2280T>C n.1211T>C n.2231T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503083A>T | CA456483165 | PEX1 | c.2184T>A (p.Val728=) c.2013T>A (p.Val671=) c.1218T>A (p.Val406=) n.2223T>A n.1860T>A c.1560T>A (p.Val520=) c.435T>A (p.Val145=) n.2280T>A n.1211T>A n.2231T>A | |
7 | g.92503084A>C | CA368181437 | PEX1 | c.2183T>G (p.Val728Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) n.2222T>G n.1859T>G c.1559T>G (p.Val520Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.2279T>G n.1210T>G n.2230T>G | |
7 | g.92503084A>G | CA368181441 | PEX1 | c.2183T>C (p.Val728Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) n.2222T>C n.1859T>C c.1559T>C (p.Val520Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.2279T>C n.1210T>C n.2230T>C | |
7 | g.92503084A>T | CA368181457 | PEX1 | c.2183T>A (p.Val728Asp) c.2012T>A (p.Val671Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) n.2222T>A n.1859T>A c.1559T>A (p.Val520Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) n.2279T>A n.1210T>A n.2230T>A | |
7 | g.92503085C>A | CA368181461 | PEX1 | c.2182G>T (p.Val728Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) n.2221G>T n.1858G>T c.1558G>T (p.Val520Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) n.2278G>T n.1209G>T n.2229G>T | |
7 | g.92503085C>G | CA368181462 | PEX1 | c.2182G>C (p.Val728Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.2221G>C n.1858G>C c.1558G>C (p.Val520Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.2278G>C n.1209G>C n.2229G>C | |
7 | g.92503085C>T | CA368181463 | PEX1 | c.2182G>A (p.Val728Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) n.2221G>A n.1858G>A c.1558G>A (p.Val520Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) n.2278G>A n.1209G>A n.2229G>A | |
7 | g.92503086T>A | CA456483166 | PEX1 | c.2181A>T (p.Gly727=) c.2010A>T (p.Gly670=) c.1215A>T (p.Gly405=) n.2220A>T n.1857A>T c.1557A>T (p.Gly519=) c.432A>T (p.Gly144=) n.2277A>T n.1208A>T n.2228A>T | |
7 | g.92503086T>C | CA456483167 | PEX1 | c.2181A>G (p.Gly727=) c.2010A>G (p.Gly670=) c.1215A>G (p.Gly405=) n.2220A>G n.1857A>G c.1557A>G (p.Gly519=) c.432A>G (p.Gly144=) n.2277A>G n.1208A>G n.2228A>G | |
7 | g.92503086T>G | CA456483168 | PEX1 | c.2181A>C (p.Gly727=) c.2010A>C (p.Gly670=) c.1215A>C (p.Gly405=) n.2220A>C n.1857A>C c.1557A>C (p.Gly519=) c.432A>C (p.Gly144=) n.2277A>C n.1208A>C n.2228A>C | |
7 | g.92503087C>A | CA368181466 | PEX1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.2219G>T n.1856G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.2276G>T n.1207G>T n.2227G>T | |
7 | g.92503087C= | CA1725936999 | PEX1 | c.2180G= (p.Gly727=) c.2009G= (p.Gly670=) c.1214G= (p.Gly405=) n.2219G= n.1856G= c.1556G= (p.Gly519=) c.431G= (p.Gly144=) n.2276G= n.1207G= n.2227G= | |
7 | g.92503087C>G | CA368181476 | PEX1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.2219G>C n.1856G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.2276G>C n.1207G>C n.2227G>C | dbSNP |
7 | g.92503087C>T | CA368181477 | PEX1 | c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.2009G>A (p.Gly670Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.2219G>A n.1856G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) n.2276G>A n.1207G>A n.2227G>A | |
7 | g.92503088C>A | CA368181482 | PEX1 | c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.2008G>T (p.Gly670Ter) c.1213G>T (p.Gly405Ter) n.2218G>T n.1855G>T c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.430G>T (p.Gly144Ter) n.2275G>T n.1206G>T n.2226G>T | |
7 | g.92503088C>G | CA368181484 | PEX1 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.2218G>C n.1855G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.2275G>C n.1206G>C n.2226G>C | |
7 | g.92503088C>T | CA368181487 | PEX1 | c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.2008G>A (p.Gly670Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.2218G>A n.1855G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) n.2275G>A n.1206G>A n.2226G>A | |
7 | g.92503089T>A | CA368181491 | PEX1 | c.2178A>T (p.Gln726His) c.2007A>T (p.Gln669His) c.1212A>T (p.Gln404His) n.2217A>T n.1854A>T c.1554A>T (p.Gln518His) c.429A>T (p.Gln143His) n.2274A>T n.1205A>T n.2225A>T | |
7 | g.92503089T>C | CA456483169 | PEX1 | c.2178A>G (p.Gln726=) c.2007A>G (p.Gln669=) c.1212A>G (p.Gln404=) n.2217A>G n.1854A>G c.1554A>G (p.Gln518=) c.429A>G (p.Gln143=) n.2274A>G n.1205A>G n.2225A>G | |
7 | g.92503089T>G | CA368181490 | PEX1 | c.2178A>C (p.Gln726His) c.2007A>C (p.Gln669His) c.1212A>C (p.Gln404His) n.2217A>C n.1854A>C c.1554A>C (p.Gln518His) c.429A>C (p.Gln143His) n.2274A>C n.1205A>C n.2225A>C | COSMIC |
7 | g.92503090T>A | CA368181493 | PEX1 | c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.2216A>T n.1853A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.2273A>T n.1204A>T n.2224A>T | |
7 | g.92503090T>C | CA368181496 | PEX1 | c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.2216A>G n.1853A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.2273A>G n.1204A>G n.2224A>G | |
7 | g.92503090T>G | CA368181499 | PEX1 | c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.2216A>C n.1853A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.2273A>C n.1204A>C n.2224A>C | |
7 | g.92503091G>A | CA236455 | PEX1 | c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.2215C>T n.1852C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.2272C>T n.1203C>T n.2223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503091G>C | CA368181503 | PEX1 | c.2176C>G (p.Gln726Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.2215C>G n.1852C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.2272C>G n.1203C>G n.2223C>G | |
7 | g.92503091G= | CA1725937001 | PEX1 | c.2176C= (p.Gln726=) c.2005C= (p.Gln669=) c.1210C= (p.Gln404=) n.2215C= n.1852C= c.1552C= (p.Gln518=) c.427C= (p.Gln143=) n.2272C= n.1203C= n.2223C= | |
7 | g.92503091G>T | CA368181509 | PEX1 | c.2176C>A (p.Gln726Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.2215C>A n.1852C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.2272C>A n.1203C>A n.2223C>A | |
7 | g.92503092_92503093del | CA2739265480 | PEX1 | c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15) c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15) c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15) n.2214_2215del n.1851_1852del c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15) c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15) n.2271_2272del n.1202_1203del n.2222_2223del | ClinVar |
7 | g.92503092A= | CA1725937004 | PEX1 | c.2175T= (p.Ala725=) c.2004T= (p.Ala668=) c.1209T= (p.Ala403=) n.2214T= n.1851T= c.1551T= (p.Ala517=) c.426T= (p.Ala142=) n.2271T= n.1202T= n.2222T= | |
7 | g.92503092A>C | CA456483170 | PEX1 | c.2175T>G (p.Ala725=) c.2004T>G (p.Ala668=) c.1209T>G (p.Ala403=) n.2214T>G n.1851T>G c.1551T>G (p.Ala517=) c.426T>G (p.Ala142=) n.2271T>G n.1202T>G n.2222T>G | |
7 | g.92503092A>G | CA456483171 | PEX1 | c.2175T>C (p.Ala725=) c.2004T>C (p.Ala668=) c.1209T>C (p.Ala403=) n.2214T>C n.1851T>C c.1551T>C (p.Ala517=) c.426T>C (p.Ala142=) n.2271T>C n.1202T>C n.2222T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503092A>T | CA456483172 | PEX1 | c.2175T>A (p.Ala725=) c.2004T>A (p.Ala668=) c.1209T>A (p.Ala403=) n.2214T>A n.1851T>A c.1551T>A (p.Ala517=) c.426T>A (p.Ala142=) n.2271T>A n.1202T>A n.2222T>A | |
7 | g.92503093G>A | CA368181514 | PEX1 | c.2174C>T (p.Ala725Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.2213C>T n.1850C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.2270C>T n.1201C>T n.2221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503093G>C | CA368181515 | PEX1 | c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.2213C>G n.1850C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.2270C>G n.1201C>G n.2221C>G | |
7 | g.92503093G= | CA1725937006 | PEX1 | c.2174C= (p.Ala725=) c.2003C= (p.Ala668=) c.1208C= (p.Ala403=) n.2213C= n.1850C= c.1550C= (p.Ala517=) c.425C= (p.Ala142=) n.2270C= n.1201C= n.2221C= | |
7 | g.92503093G>T | CA368181521 | PEX1 | c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.2213C>A n.1850C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.2270C>A n.1201C>A n.2221C>A | |
7 | g.92503094C>A | CA368181526 | PEX1 | c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.2212G>T n.1849G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.2269G>T n.1200G>T n.2220G>T | |
7 | g.92503094C= | CA1725937008 | PEX1 | c.2173G= (p.Ala725=) c.2002G= (p.Ala668=) c.1207G= (p.Ala403=) n.2212G= n.1849G= c.1549G= (p.Ala517=) c.424G= (p.Ala142=) n.2269G= n.1200G= n.2220G= | |
7 | g.92503094C>G | CA368181528 | PEX1 | c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.2212G>C n.1849G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.2269G>C n.1200G>C n.2220G>C | |
7 | g.92503094C>T | CA368181530 | PEX1 | c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.2212G>A n.1849G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.2269G>A n.1200G>A n.2220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503095A>C | CA456483173 | PEX1 | c.2172T>G (p.Ser724=) c.2001T>G (p.Ser667=) c.1206T>G (p.Ser402=) n.2211T>G n.1848T>G c.1548T>G (p.Ser516=) c.423T>G (p.Ser141=) n.2268T>G n.1199T>G n.2219T>G | |
7 | g.92503095A>G | CA456483174 | PEX1 | c.2172T>C (p.Ser724=) c.2001T>C (p.Ser667=) c.1206T>C (p.Ser402=) n.2211T>C n.1848T>C c.1548T>C (p.Ser516=) c.423T>C (p.Ser141=) n.2268T>C n.1199T>C n.2219T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503095A>T | CA456483175 | PEX1 | c.2172T>A (p.Ser724=) c.2001T>A (p.Ser667=) c.1206T>A (p.Ser402=) n.2211T>A n.1848T>A c.1548T>A (p.Ser516=) c.423T>A (p.Ser141=) n.2268T>A n.1199T>A n.2219T>A | |
7 | g.92503096G>A | CA368181538 | PEX1 | c.2171C>T (p.Ser724Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.2210C>T n.1847C>T c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.2267C>T n.1198C>T n.2218C>T | |
7 | g.92503096G>C | CA161963581 | PEX1 | c.2171C>G (p.Ser724Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.2210C>G n.1847C>G c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.2267C>G n.1198C>G n.2218C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503096G= | CA1725937011 | PEX1 | c.2171C= (p.Ser724=) c.2000C= (p.Ser667=) c.1205C= (p.Ser402=) n.2210C= n.1847C= c.1547C= (p.Ser516=) c.422C= (p.Ser141=) n.2267C= n.1198C= n.2218C= | |
7 | g.92503096G>T | CA368181536 | PEX1 | c.2171C>A (p.Ser724Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.2210C>A n.1847C>A c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.2267C>A n.1198C>A n.2218C>A | |
7 | g.92503097A>C | CA368181550 | PEX1 | c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.2209T>G n.1846T>G c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.2266T>G n.1197T>G n.2217T>G | |
7 | g.92503097A>G | CA368181544 | PEX1 | c.2170T>C (p.Ser724Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.2209T>C n.1846T>C c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.2266T>C n.1197T>C n.2217T>C | |
7 | g.92503097A>T | CA368181546 | PEX1 | c.2170T>A (p.Ser724Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.2209T>A n.1846T>A c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.2266T>A n.1197T>A n.2217T>A | |
7 | g.92503098A>C | CA456483177 | PEX1 | c.2169T>G (p.Val723=) c.1998T>G (p.Val666=) c.1203T>G (p.Val401=) n.2208T>G n.1845T>G c.1545T>G (p.Val515=) c.420T>G (p.Val140=) n.2265T>G n.1196T>G n.2216T>G | |
7 | g.92503098A>G | CA456483178 | PEX1 | c.2169T>C (p.Val723=) c.1998T>C (p.Val666=) c.1203T>C (p.Val401=) n.2208T>C n.1845T>C c.1545T>C (p.Val515=) c.420T>C (p.Val140=) n.2265T>C n.1196T>C n.2216T>C | |
7 | g.92503098A>T | CA456483176 | PEX1 | c.2169T>A (p.Val723=) c.1998T>A (p.Val666=) c.1203T>A (p.Val401=) n.2208T>A n.1845T>A c.1545T>A (p.Val515=) c.420T>A (p.Val140=) n.2265T>A n.1196T>A n.2216T>A | |
7 | g.92503099A>C | CA368181552 | PEX1 | c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) n.2207T>G n.1844T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.2264T>G n.1195T>G n.2215T>G | |
7 | g.92503099A>G | CA368181555 | PEX1 | c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) n.2207T>C n.1844T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.2264T>C n.1195T>C n.2215T>C | |
7 | g.92503099A>T | CA368181556 | PEX1 | c.2168T>A (p.Val723Asp) c.1997T>A (p.Val666Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) n.2207T>A n.1844T>A c.1544T>A (p.Val515Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.2264T>A n.1195T>A n.2215T>A | |
7 | g.92503100C>A | CA368181557 | PEX1 | c.2167G>T (p.Val723Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) n.2206G>T n.1843G>T c.1543G>T (p.Val515Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.2263G>T n.1194G>T n.2214G>T | |
7 | g.92503100C>G | CA368181558 | PEX1 | c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) n.2206G>C n.1843G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.2263G>C n.1194G>C n.2214G>C | |
7 | g.92503100C>T | CA368181559 | PEX1 | c.2167G>A (p.Val723Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) n.2206G>A n.1843G>A c.1543G>A (p.Val515Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.2263G>A n.1194G>A n.2214G>A | |
7 | g.92503100_92503105delinsCAAGTA | CA1725937015 | PEX1 | c.2162_2167delinsTACTTG (p.Leu721=) c.1991_1996delinsTACTTG (p.Leu664=) c.1196_1201delinsTACTTG (p.Leu399=) n.2201_2206delinsTACTTG n.1838_1843delinsTACTTG c.1538_1543delinsTACTTG (p.Leu513=) c.413_418delinsTACTTG (p.Leu138=) n.2258_2263delinsTACTTG n.1189_1194delinsTACTTG n.2209_2214delinsTACTTG | |
7 | g.92503101A>C | CA456483179 | PEX1 | c.2166T>G (p.Leu722=) c.1995T>G (p.Leu665=) c.1200T>G (p.Leu400=) n.2205T>G n.1842T>G c.1542T>G (p.Leu514=) c.417T>G (p.Leu139=) n.2262T>G n.1193T>G n.2213T>G | |
7 | g.92503101A>G | CA456483180 | PEX1 | c.2166T>C (p.Leu722=) c.1995T>C (p.Leu665=) c.1200T>C (p.Leu400=) n.2205T>C n.1842T>C c.1542T>C (p.Leu514=) c.417T>C (p.Leu139=) n.2262T>C n.1193T>C n.2213T>C | |
7 | g.92503101A>T | CA456483181 | PEX1 | c.2166T>A (p.Leu722=) c.1995T>A (p.Leu665=) c.1200T>A (p.Leu400=) n.2205T>A n.1842T>A c.1542T>A (p.Leu514=) c.417T>A (p.Leu139=) n.2262T>A n.1193T>A n.2213T>A | |
7 | g.92503104_92503108del | CA16041154 | PEX1 | c.2162_2166del (p.Leu721CysfsTer19) c.1991_1995del (p.Leu664CysfsTer19) c.1196_1200del (p.Leu399CysfsTer19) n.2201_2205del n.1838_1842del c.1538_1542del (p.Leu513CysfsTer19) c.413_417del (p.Leu138CysfsTer19) n.2258_2262del n.1189_1193del n.2209_2213del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503102A>C | CA368181564 | PEX1 | c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.2204T>G n.1841T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.2261T>G n.1192T>G n.2212T>G | |
7 | g.92503102A>G | CA368181567 | PEX1 | c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.2204T>C n.1841T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.2261T>C n.1192T>C n.2212T>C | ClinVar |
7 | g.92503102A>T | CA368181570 | PEX1 | c.2165T>A (p.Leu722His) c.1994T>A (p.Leu665His) c.1199T>A (p.Leu400His) n.2204T>A n.1841T>A c.1541T>A (p.Leu514His) c.416T>A (p.Leu139His) n.2261T>A n.1192T>A n.2212T>A | |
7 | g.92503102_92503103delinsAG | CA1725937027 | PEX1 | c.2164_2165delinsCT (p.Leu722=) c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=) c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=) n.2203_2204delinsCT n.1840_1841delinsCT c.1540_1541delinsCT (p.Leu514=) c.415_416delinsCT (p.Leu139=) n.2260_2261delinsCT n.1191_1192delinsCT n.2211_2212delinsCT | |
7 | g.92503103del | CA1725937038 | PEX1 | c.2164del (p.Val723PhefsTer?) c.1993del (p.Val666PhefsTer?) c.1198del (p.Val401PhefsTer?) n.2203del n.1840del c.1540del (p.Val515PhefsTer?) c.415del (p.Val140PhefsTer?) n.2260del n.1191del n.2211del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503103G>A | CA368181580 | PEX1 | c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.2203C>T n.1840C>T c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.2260C>T n.1191C>T n.2211C>T | |
7 | g.92503103G>C | CA368181577 | PEX1 | c.2164C>G (p.Leu722Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.2203C>G n.1840C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.2260C>G n.1191C>G n.2211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503103G= | CA1725937035 | PEX1 | c.2164C= (p.Leu722=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1198C= (p.Leu400=) n.2203C= n.1840C= c.1540C= (p.Leu514=) c.415C= (p.Leu139=) n.2260C= n.1191C= n.2211C= | |
7 | g.92503103G>T | CA368181575 | PEX1 | c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.2203C>A n.1840C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.2260C>A n.1191C>A n.2211C>A | dbSNP |
7 | g.92503103_92503105delinsTT | CA2695199555 | PEX1 | c.2162_2164delinsAA (p.Leu721Ter) c.1991_1993delinsAA (p.Leu664Ter) c.1196_1198delinsAA (p.Leu399Ter) n.2201_2203delinsAA n.1838_1840delinsAA c.1538_1540delinsAA (p.Leu513Ter) c.413_415delinsAA (p.Leu138Ter) n.2258_2260delinsAA n.1189_1191delinsAA n.2209_2211delinsAA | ClinVar |
7 | g.92503104T>A | CA368181583 | PEX1 | c.2163A>T (p.Leu721Phe) c.1992A>T (p.Leu664Phe) c.1197A>T (p.Leu399Phe) n.2202A>T n.1839A>T c.1539A>T (p.Leu513Phe) c.414A>T (p.Leu138Phe) n.2259A>T n.1190A>T n.2210A>T | |
7 | g.92503104T>C | CA456483182 | PEX1 | c.2163A>G (p.Leu721=) c.1992A>G (p.Leu664=) c.1197A>G (p.Leu399=) n.2202A>G n.1839A>G c.1539A>G (p.Leu513=) c.414A>G (p.Leu138=) n.2259A>G n.1190A>G n.2210A>G | |
7 | g.92503104T>G | CA368181586 | PEX1 | c.2163A>C (p.Leu721Phe) c.1992A>C (p.Leu664Phe) c.1197A>C (p.Leu399Phe) n.2202A>C n.1839A>C c.1539A>C (p.Leu513Phe) c.414A>C (p.Leu138Phe) n.2259A>C n.1190A>C n.2210A>C | |
7 | g.92503105A= | CA1725937040 | PEX1 | c.2162T= (p.Leu721=) c.1991T= (p.Leu664=) c.1196T= (p.Leu399=) n.2201T= n.1838T= c.1538T= (p.Leu513=) c.413T= (p.Leu138=) n.2258T= n.1189T= n.2209T= | |
7 | g.92503105A>C | CA368181590 | PEX1 | c.2162T>G (p.Leu721Ter) c.1991T>G (p.Leu664Ter) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.2201T>G n.1838T>G c.1538T>G (p.Leu513Ter) c.413T>G (p.Leu138Ter) n.2258T>G n.1189T>G n.2209T>G | |
7 | g.92503105A>G | CA368181593 | PEX1 | c.2162T>C (p.Leu721Ser) c.1991T>C (p.Leu664Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.2201T>C n.1838T>C c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.2258T>C n.1189T>C n.2209T>C | |
7 | g.92503105A>T | CA368181595 | PEX1 | c.2162T>A (p.Leu721Ter) c.1991T>A (p.Leu664Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.2201T>A n.1838T>A c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.2258T>A n.1189T>A n.2209T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503106A>C | CA368181598 | PEX1 | c.2161T>G (p.Leu721Val) c.1990T>G (p.Leu664Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.2200T>G n.1837T>G c.1537T>G (p.Leu513Val) c.412T>G (p.Leu138Val) n.2257T>G n.1188T>G n.2208T>G | |
7 | g.92503106A>G | CA456483183 | PEX1 | c.2161T>C (p.Leu721=) c.1990T>C (p.Leu664=) c.1195T>C (p.Leu399=) n.2200T>C n.1837T>C c.1537T>C (p.Leu513=) c.412T>C (p.Leu138=) n.2257T>C n.1188T>C n.2208T>C | |
7 | g.92503106A>T | CA368181599 | PEX1 | c.2161T>A (p.Leu721Ile) c.1990T>A (p.Leu664Ile) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.2200T>A n.1837T>A c.1537T>A (p.Leu513Ile) c.412T>A (p.Leu138Ile) n.2257T>A n.1188T>A n.2208T>A | |
7 | g.92503107A>C | CA456483184 | PEX1 | c.2160T>G (p.Pro720=) c.1989T>G (p.Pro663=) c.1194T>G (p.Pro398=) n.2199T>G n.1836T>G c.1536T>G (p.Pro512=) c.411T>G (p.Pro137=) n.2256T>G n.1187T>G n.2207T>G | |
7 | g.92503107A>G | CA456483185 | PEX1 | c.2160T>C (p.Pro720=) c.1989T>C (p.Pro663=) c.1194T>C (p.Pro398=) n.2199T>C n.1836T>C c.1536T>C (p.Pro512=) c.411T>C (p.Pro137=) n.2256T>C n.1187T>C n.2207T>C | |
7 | g.92503107A>T | CA456483186 | PEX1 | c.2160T>A (p.Pro720=) c.1989T>A (p.Pro663=) c.1194T>A (p.Pro398=) n.2199T>A n.1836T>A c.1536T>A (p.Pro512=) c.411T>A (p.Pro137=) n.2256T>A n.1187T>A n.2207T>A | |
7 | g.92503108G>A | CA368181605 | PEX1 | c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2198C>T n.1835C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.2255C>T n.1186C>T n.2206C>T | |
7 | g.92503108G>C | CA368181608 | PEX1 | c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2198C>G n.1835C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.2255C>G n.1186C>G n.2206C>G | |
7 | g.92503108G= | CA1725937042 | PEX1 | c.2159C= (p.Pro720=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1193C= (p.Pro398=) n.2198C= n.1835C= c.1535C= (p.Pro512=) c.410C= (p.Pro137=) n.2255C= n.1186C= n.2206C= | |
7 | g.92503108G>T | CA368181610 | PEX1 | c.2159C>A (p.Pro720His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2198C>A n.1835C>A c.1535C>A (p.Pro512His) c.410C>A (p.Pro137His) n.2255C>A n.1186C>A n.2206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503109G>A | CA368181616 | PEX1 | c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2197C>T n.1834C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.2254C>T n.1185C>T n.2205C>T | |
7 | g.92503109G>C | CA368181618 | PEX1 | c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2197C>G n.1834C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.2254C>G n.1185C>G n.2205C>G | |
7 | g.92503109G>T | CA368181621 | PEX1 | c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2197C>A n.1834C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.2254C>A n.1185C>A n.2205C>A | |
7 | g.92503110A>C | CA368181623 | PEX1 | c.2157T>G (p.His719Gln) c.1986T>G (p.His662Gln) c.1191T>G (p.His397Gln) n.2196T>G n.1833T>G c.1533T>G (p.His511Gln) c.408T>G (p.His136Gln) n.2253T>G n.1184T>G n.2204T>G | |
7 | g.92503110A>G | CA456483187 | PEX1 | c.2157T>C (p.His719=) c.1986T>C (p.His662=) c.1191T>C (p.His397=) n.2196T>C n.1833T>C c.1533T>C (p.His511=) c.408T>C (p.His136=) n.2253T>C n.1184T>C n.2204T>C | |
7 | g.92503110A>T | CA368181626 | PEX1 | c.2157T>A (p.His719Gln) c.1986T>A (p.His662Gln) c.1191T>A (p.His397Gln) n.2196T>A n.1833T>A c.1533T>A (p.His511Gln) c.408T>A (p.His136Gln) n.2253T>A n.1184T>A n.2204T>A | |
7 | g.92503111T>A | CA368181628 | PEX1 | c.2156A>T (p.His719Leu) c.1985A>T (p.His662Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) n.2195A>T n.1832A>T c.1532A>T (p.His511Leu) c.407A>T (p.His136Leu) n.2252A>T n.1183A>T n.2203A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503111T>C | CA368181630 | PEX1 | c.2156A>G (p.His719Arg) c.1985A>G (p.His662Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) n.2195A>G n.1832A>G c.1532A>G (p.His511Arg) c.407A>G (p.His136Arg) n.2252A>G n.1183A>G n.2203A>G | |
7 | g.92503111T>G | CA368181633 | PEX1 | c.2156A>C (p.His719Pro) c.1985A>C (p.His662Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) n.2195A>C n.1832A>C c.1532A>C (p.His511Pro) c.407A>C (p.His136Pro) n.2252A>C n.1183A>C n.2203A>C | |
7 | g.92503112G>A | CA368181636 | PEX1 | c.2155C>T (p.His719Tyr) c.1984C>T (p.His662Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) n.2194C>T n.1831C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) n.2251C>T n.1182C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503112G>C | CA368181639 | PEX1 | c.2155C>G (p.His719Asp) c.1984C>G (p.His662Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) n.2194C>G n.1831C>G c.1531C>G (p.His511Asp) c.406C>G (p.His136Asp) n.2251C>G n.1182C>G n.2202C>G | |
7 | g.92503112G= | CA1725937046 | PEX1 | c.2155C= (p.His719=) c.1984C= (p.His662=) c.1189C= (p.His397=) n.2194C= n.1831C= c.1531C= (p.His511=) c.406C= (p.His136=) n.2251C= n.1182C= n.2202C= | |
7 | g.92503112G>T | CA368181641 | PEX1 | c.2155C>A (p.His719Asn) c.1984C>A (p.His662Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) n.2194C>A n.1831C>A c.1531C>A (p.His511Asn) c.406C>A (p.His136Asn) n.2251C>A n.1182C>A n.2202C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503113T>A | CA456483189 | PEX1 | c.2154A>T (p.Leu718=) c.1983A>T (p.Leu661=) c.1188A>T (p.Leu396=) n.2193A>T n.1830A>T c.1530A>T (p.Leu510=) c.405A>T (p.Leu135=) n.2250A>T n.1181A>T n.2201A>T | ClinVar |
7 | g.92503113T>C | CA456483190 | PEX1 | c.2154A>G (p.Leu718=) c.1983A>G (p.Leu661=) c.1188A>G (p.Leu396=) n.2193A>G n.1830A>G c.1530A>G (p.Leu510=) c.405A>G (p.Leu135=) n.2250A>G n.1181A>G n.2201A>G | dbSNP |
7 | g.92503113T>G | CA456483188 | PEX1 | c.2154A>C (p.Leu718=) c.1983A>C (p.Leu661=) c.1188A>C (p.Leu396=) n.2193A>C n.1830A>C c.1530A>C (p.Leu510=) c.405A>C (p.Leu135=) n.2250A>C n.1181A>C n.2201A>C | |
7 | g.92503113T= | CA1725937049 | PEX1 | c.2154A= (p.Leu718=) c.1983A= (p.Leu661=) c.1188A= (p.Leu396=) n.2193A= n.1830A= c.1530A= (p.Leu510=) c.405A= (p.Leu135=) n.2250A= n.1181A= n.2201A= | |
7 | g.92503114A>C | CA368181647 | PEX1 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.2192T>G n.1829T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.2249T>G n.1180T>G n.2200T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92503114A>G | CA368181644 | PEX1 | c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.2192T>C n.1829T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.2249T>C n.1180T>C n.2200T>C | |
7 | g.92503114A>T | CA368181646 | PEX1 | c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.2192T>A n.1829T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.2249T>A n.1180T>A n.2200T>A | |
7 | g.92503117_92503118del | CA1104468160 | PEX1 | c.2152_2153del (p.Leu718ThrfsTer23) c.1981_1982del (p.Leu661ThrfsTer23) c.1186_1187del (p.Leu396ThrfsTer23) n.2191_2192del n.1828_1829del c.1528_1529del (p.Leu510ThrfsTer23) c.403_404del (p.Leu135ThrfsTer23) n.2248_2249del n.1179_1180del n.2199_2200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503115G>A | CA456483191 | PEX1 | c.2152C>T (p.Leu718=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.1186C>T (p.Leu396=) n.2191C>T n.1828C>T c.1528C>T (p.Leu510=) c.403C>T (p.Leu135=) n.2248C>T n.1179C>T n.2199C>T | |
7 | g.92503115G>C | CA368181652 | PEX1 | c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.2191C>G n.1828C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.2248C>G n.1179C>G n.2199C>G | |
7 | g.92503115G>T | CA368181654 | PEX1 | c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.2191C>A n.1828C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.2248C>A n.1179C>A n.2199C>A | |
7 | g.92503116A>C | CA456483194 | PEX1 | c.2151T>G (p.Ser717=) c.1980T>G (p.Ser660=) c.1185T>G (p.Ser395=) n.2190T>G n.1827T>G c.1527T>G (p.Ser509=) c.402T>G (p.Ser134=) n.2247T>G n.1178T>G n.2198T>G | |
7 | g.92503116A>G | CA456483192 | PEX1 | c.2151T>C (p.Ser717=) c.1980T>C (p.Ser660=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.2190T>C n.1827T>C c.1527T>C (p.Ser509=) c.402T>C (p.Ser134=) n.2247T>C n.1178T>C n.2198T>C | |
7 | g.92503116A>T | CA456483193 | PEX1 | c.2151T>A (p.Ser717=) c.1980T>A (p.Ser660=) c.1185T>A (p.Ser395=) n.2190T>A n.1827T>A c.1527T>A (p.Ser509=) c.402T>A (p.Ser134=) n.2247T>A n.1178T>A n.2198T>A | |
7 | g.92503117G>A | CA368181657 | PEX1 | c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.1979C>T (p.Ser660Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.2189C>T n.1826C>T c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.2246C>T n.1177C>T n.2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503117G>C | CA368181658 | PEX1 | c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.1979C>G (p.Ser660Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.2189C>G n.1826C>G c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.2246C>G n.1177C>G n.2197C>G | |
7 | g.92503117G= | CA1725937051 | PEX1 | c.2150C= (p.Ser717=) c.1979C= (p.Ser660=) c.1184C= (p.Ser395=) n.2189C= n.1826C= c.1526C= (p.Ser509=) c.401C= (p.Ser134=) n.2246C= n.1177C= n.2197C= | |
7 | g.92503117G>T | CA368181659 | PEX1 | c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.1979C>A (p.Ser660Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.2189C>A n.1826C>A c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.2246C>A n.1177C>A n.2197C>A | |
7 | g.92503118A>C | CA368181662 | PEX1 | c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.1978T>G (p.Ser660Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.2188T>G n.1825T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.2245T>G n.1176T>G n.2196T>G | |
7 | g.92503118A>G | CA368181670 | PEX1 | c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.1978T>C (p.Ser660Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.2188T>C n.1825T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.2245T>C n.1176T>C n.2196T>C | |
7 | g.92503118A>T | CA368181664 | PEX1 | c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.1978T>A (p.Ser660Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.2188T>A n.1825T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.2245T>A n.1176T>A n.2196T>A | |
7 | g.92503119T>A | CA368181672 | PEX1 | c.2148A>T (p.Gln716His) c.1977A>T (p.Gln659His) c.1182A>T (p.Gln394His) n.2187A>T n.1824A>T c.1524A>T (p.Gln508His) c.399A>T (p.Gln133His) n.2244A>T n.1175A>T n.2195A>T | |
7 | g.92503119T>C | CA161963596 | PEX1 | c.2148A>G (p.Gln716=) c.1977A>G (p.Gln659=) c.1182A>G (p.Gln394=) n.2187A>G n.1824A>G c.1524A>G (p.Gln508=) c.399A>G (p.Gln133=) n.2244A>G n.1175A>G n.2195A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503119T>G | CA368181677 | PEX1 | c.2148A>C (p.Gln716His) c.1977A>C (p.Gln659His) c.1182A>C (p.Gln394His) n.2187A>C n.1824A>C c.1524A>C (p.Gln508His) c.399A>C (p.Gln133His) n.2244A>C n.1175A>C n.2195A>C | |
7 | g.92503119T= | CA1725937053 | PEX1 | c.2148A= (p.Gln716=) c.1977A= (p.Gln659=) c.1182A= (p.Gln394=) n.2187A= n.1824A= c.1524A= (p.Gln508=) c.399A= (p.Gln133=) n.2244A= n.1175A= n.2195A= | |
7 | g.92503120del | CA2831039196 | PEX1 | c.2148del (p.Gln716HisfsTer?) c.1977del (p.Gln659HisfsTer?) c.1182del (p.Gln394HisfsTer?) n.2187del n.1824del c.1524del (p.Gln508HisfsTer?) c.399del (p.Gln133HisfsTer?) n.2244del n.1175del n.2195del | |
7 | g.92503120T>A | CA368181680 | PEX1 | c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.2186A>T n.1823A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.2243A>T n.1174A>T n.2194A>T | |
7 | g.92503120T>C | CA368181682 | PEX1 | c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.2186A>G n.1823A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.2243A>G n.1174A>G n.2194A>G | |
7 | g.92503120T>G | CA368181684 | PEX1 | c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.2186A>C n.1823A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.2243A>C n.1174A>C n.2194A>C | |
7 | g.92503121G>A | CA368181691 | PEX1 | c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.2185C>T n.1822C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.2242C>T n.1173C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503121G>C | CA368181693 | PEX1 | c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.2185C>G n.1822C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.2242C>G n.1173C>G n.2193C>G | |
7 | g.92503121G= | CA1725937058 | PEX1 | c.2146C= (p.Gln716=) c.1975C= (p.Gln659=) c.1180C= (p.Gln394=) n.2185C= n.1822C= c.1522C= (p.Gln508=) c.397C= (p.Gln133=) n.2242C= n.1173C= n.2193C= | |
7 | g.92503121G>T | CA368181696 | PEX1 | c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.2185C>A n.1822C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.2242C>A n.1173C>A n.2193C>A | |
7 | g.92503121dup | CA913127961 | PEX1 | c.2146dup (p.Gln716ProfsTer26) c.1975dup (p.Gln659ProfsTer26) c.1180dup (p.Gln394ProfsTer26) n.2185dup n.1822dup c.1522dup (p.Gln508ProfsTer26) c.397dup (p.Gln133ProfsTer26) n.2242dup n.1173dup n.2193dup | |
7 | g.92503122C>A | CA368181699 | PEX1 | c.2145G>T (p.Gln715His) c.1974G>T (p.Gln658His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.2184G>T n.1821G>T c.1521G>T (p.Gln507His) c.396G>T (p.Gln132His) n.2241G>T n.1172G>T n.2192G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503122C= | CA1725937066 | PEX1 | c.2145G= (p.Gln715=) c.1974G= (p.Gln658=) c.1179G= (p.Gln393=) n.2184G= n.1821G= c.1521G= (p.Gln507=) c.396G= (p.Gln132=) n.2241G= n.1172G= n.2192G= | |
7 | g.92503122C>G | CA368181701 | PEX1 | c.2145G>C (p.Gln715His) c.1974G>C (p.Gln658His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.2184G>C n.1821G>C c.1521G>C (p.Gln507His) c.396G>C (p.Gln132His) n.2241G>C n.1172G>C n.2192G>C | |
7 | g.92503122C>T | CA456483195 | PEX1 | c.2145G>A (p.Gln715=) c.1974G>A (p.Gln658=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.2184G>A n.1821G>A c.1521G>A (p.Gln507=) c.396G>A (p.Gln132=) n.2241G>A n.1172G>A n.2192G>A | |
7 | g.92503126_92503131dup | CA658823120 | PEX1 | c.2140_2145dup (p.Gln715_Gln716insSerGln) c.1969_1974dup (p.Gln658_Gln659insSerGln) c.1174_1179dup (p.Gln393_Gln394insSerGln) n.2179_2184dup n.1816_1821dup c.1516_1521dup (p.Gln507_Gln508insSerGln) c.391_396dup (p.Gln132_Gln133insSerGln) n.2236_2241dup n.1167_1172dup n.2187_2192dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503123T>A | CA368181708 | PEX1 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1973A>T (p.Gln658Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.2183A>T n.1820A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.2240A>T n.1171A>T n.2191A>T | |
7 | g.92503123T>C | CA368181711 | PEX1 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1973A>G (p.Gln658Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.2183A>G n.1820A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.2240A>G n.1171A>G n.2191A>G | |
7 | g.92503123T>G | CA368181706 | PEX1 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1973A>C (p.Gln658Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.2183A>C n.1820A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.2240A>C n.1171A>C n.2191A>C | |
7 | g.92503124G>A | CA368181719 | PEX1 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.2182C>T n.1819C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.2239C>T n.1170C>T n.2190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503124G>C | CA368181715 | PEX1 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1972C>G (p.Gln658Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.2182C>G n.1819C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.2239C>G n.1170C>G n.2190C>G | |
7 | g.92503124G= | CA1725937072 | PEX1 | c.2143C= (p.Gln715=) c.1972C= (p.Gln658=) c.1177C= (p.Gln393=) n.2182C= n.1819C= c.1519C= (p.Gln507=) c.394C= (p.Gln132=) n.2239C= n.1170C= n.2190C= | |
7 | g.92503124G>T | CA368181716 | PEX1 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.2182C>A n.1819C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.2239C>A n.1170C>A n.2190C>A | |
7 | g.92503126_92503127del | CA2580615927 | PEX1 | c.2142_2143del (p.Gln715AlafsTer26) c.1971_1972del (p.Gln658AlafsTer26) c.1176_1177del (p.Gln393AlafsTer26) n.2181_2182del n.1818_1819del c.1518_1519del (p.Gln507AlafsTer26) c.393_394del (p.Gln132AlafsTer26) n.2238_2239del n.1169_1170del n.2189_2190del | ClinVar |
7 | g.92503125A>C | CA456483196 | PEX1 | c.2142T>G (p.Ser714=) c.1971T>G (p.Ser657=) c.1176T>G (p.Ser392=) n.2181T>G n.1818T>G c.1518T>G (p.Ser506=) c.393T>G (p.Ser131=) n.2238T>G n.1169T>G n.2189T>G | |
7 | g.92503125A>G | CA456483197 | PEX1 | c.2142T>C (p.Ser714=) c.1971T>C (p.Ser657=) c.1176T>C (p.Ser392=) n.2181T>C n.1818T>C c.1518T>C (p.Ser506=) c.393T>C (p.Ser131=) n.2238T>C n.1169T>C n.2189T>C | |
7 | g.92503125A>T | CA456483198 | PEX1 | c.2142T>A (p.Ser714=) c.1971T>A (p.Ser657=) c.1176T>A (p.Ser392=) n.2181T>A n.1818T>A c.1518T>A (p.Ser506=) c.393T>A (p.Ser131=) n.2238T>A n.1169T>A n.2189T>A | |
7 | g.92503126G>A | CA368181724 | PEX1 | c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.2180C>T n.1817C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.2237C>T n.1168C>T n.2188C>T | dbSNP |
7 | g.92503126G>C | CA368181736 | PEX1 | c.2141C>G (p.Ser714Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.2180C>G n.1817C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.2237C>G n.1168C>G n.2188C>G | |
7 | g.92503126G= | CA1725937075 | PEX1 | c.2141C= (p.Ser714=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1175C= (p.Ser392=) n.2180C= n.1817C= c.1517C= (p.Ser506=) c.392C= (p.Ser131=) n.2237C= n.1168C= n.2188C= | |
7 | g.92503126G>T | CA368181737 | PEX1 | c.2141C>A (p.Ser714Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.2180C>A n.1817C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.2237C>A n.1168C>A n.2188C>A | |
7 | g.92503127A>C | CA368181740 | PEX1 | c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.2179T>G n.1816T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.2236T>G n.1167T>G n.2187T>G | |
7 | g.92503127A>G | CA368181742 | PEX1 | c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.2179T>C n.1816T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.2236T>C n.1167T>C n.2187T>C | |
7 | g.92503127A>T | CA368181744 | PEX1 | c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.2179T>A n.1816T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.2236T>A n.1167T>A n.2187T>A | |
7 | g.92503128C>A | CA368181748 | PEX1 | c.2139G>T (p.Gln713His) c.1968G>T (p.Gln656His) c.1173G>T (p.Gln391His) n.2178G>T n.1815G>T c.1515G>T (p.Gln505His) c.390G>T (p.Gln130His) n.2235G>T n.1166G>T n.2186G>T | |
7 | g.92503128C= | CA1725937077 | PEX1 | c.2139G= (p.Gln713=) c.1968G= (p.Gln656=) c.1173G= (p.Gln391=) n.2178G= n.1815G= c.1515G= (p.Gln505=) c.390G= (p.Gln130=) n.2235G= n.1166G= n.2186G= | |
7 | g.92503128C>G | CA4341202 | PEX1 | c.2139G>C (p.Gln713His) c.1968G>C (p.Gln656His) c.1173G>C (p.Gln391His) n.2178G>C n.1815G>C c.1515G>C (p.Gln505His) c.390G>C (p.Gln130His) n.2235G>C n.1166G>C n.2186G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92503128C>T | CA456483199 | PEX1 | c.2139G>A (p.Gln713=) c.1968G>A (p.Gln656=) c.1173G>A (p.Gln391=) n.2178G>A n.1815G>A c.1515G>A (p.Gln505=) c.390G>A (p.Gln130=) n.2235G>A n.1166G>A n.2186G>A | |
7 | g.92503129T>A | CA368181753 | PEX1 | c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.2177A>T n.1814A>T c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) n.2234A>T n.1165A>T n.2185A>T | |
7 | g.92503129T>C | CA368181757 | PEX1 | c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.2177A>G n.1814A>G c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.2234A>G n.1165A>G n.2185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503129T>G | CA368181760 | PEX1 | c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.2177A>C n.1814A>C c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) n.2234A>C n.1165A>C n.2185A>C | |
7 | g.92503129T= | CA1725937081 | PEX1 | c.2138A= (p.Gln713=) c.1967A= (p.Gln656=) c.1172A= (p.Gln391=) n.2177A= n.1814A= c.1514A= (p.Gln505=) c.389A= (p.Gln130=) n.2234A= n.1165A= n.2185A= | |
7 | g.92503130G>A | CA16041155 | PEX1 | c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.2176C>T n.1813C>T c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.2233C>T n.1164C>T n.2184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503130G>C | CA368181768 | PEX1 | c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.2176C>G n.1813C>G c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) n.2233C>G n.1164C>G n.2184C>G | |
7 | g.92503130G= | CA1725937085 | PEX1 | c.2137C= (p.Gln713=) c.1966C= (p.Gln656=) c.1171C= (p.Gln391=) n.2176C= n.1813C= c.1513C= (p.Gln505=) c.388C= (p.Gln130=) n.2233C= n.1164C= n.2184C= | |
7 | g.92503130G>T | CA368181765 | PEX1 | c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.2176C>A n.1813C>A c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.2233C>A n.1164C>A n.2184C>A | |
7 | g.92503131A>C | CA368181775 | PEX1 | c.2136T>G (p.Ser712Arg) c.1965T>G (p.Ser655Arg) c.1170T>G (p.Ser390Arg) n.2175T>G n.1812T>G c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) n.2232T>G n.1163T>G n.2183T>G | |
7 | g.92503131A>G | CA456483201 | PEX1 | c.2136T>C (p.Ser712=) c.1965T>C (p.Ser655=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.2175T>C n.1812T>C c.1512T>C (p.Ser504=) c.387T>C (p.Ser129=) n.2232T>C n.1163T>C n.2183T>C | |
7 | g.92503131A>T | CA368181778 | PEX1 | c.2136T>A (p.Ser712Arg) c.1965T>A (p.Ser655Arg) c.1170T>A (p.Ser390Arg) n.2175T>A n.1812T>A c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) n.2232T>A n.1163T>A n.2183T>A | |
7 | g.92503132C>A | CA368181784 | PEX1 | c.2135G>T (p.Ser712Ile) c.1964G>T (p.Ser655Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) n.2174G>T n.1811G>T c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.2231G>T n.1162G>T n.2182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503132C= | CA1725937089 | PEX1 | c.2135G= (p.Ser712=) c.1964G= (p.Ser655=) c.1169G= (p.Ser390=) n.2174G= n.1811G= c.1511G= (p.Ser504=) c.386G= (p.Ser129=) n.2231G= n.1162G= n.2182G= | |
7 | g.92503132C>G | CA368181786 | PEX1 | c.2135G>C (p.Ser712Thr) c.1964G>C (p.Ser655Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) n.2174G>C n.1811G>C c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.2231G>C n.1162G>C n.2182G>C | |
7 | g.92503132C>T | CA368181788 | PEX1 | c.2135G>A (p.Ser712Asn) c.1964G>A (p.Ser655Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) n.2174G>A n.1811G>A c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.2231G>A n.1162G>A n.2182G>A | |
7 | g.92503133T>A | CA368181794 | PEX1 | c.2134A>T (p.Ser712Cys) c.1963A>T (p.Ser655Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.2173A>T n.1810A>T c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.2230A>T n.1161A>T n.2181A>T | |
7 | g.92503133T>C | CA4341203 | PEX1 | c.2134A>G (p.Ser712Gly) c.1963A>G (p.Ser655Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.2173A>G n.1810A>G c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.2230A>G n.1161A>G n.2181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503133T>G | CA368181798 | PEX1 | c.2134A>C (p.Ser712Arg) c.1963A>C (p.Ser655Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.2173A>C n.1810A>C c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.2230A>C n.1161A>C n.2181A>C | |
7 | g.92503133T= | CA1725937093 | PEX1 | c.2134A= (p.Ser712=) c.1963A= (p.Ser655=) c.1168A= (p.Ser390=) n.2173A= n.1810A= c.1510A= (p.Ser504=) c.385A= (p.Ser129=) n.2230A= n.1161A= n.2181A= | |
7 | g.92503134T>A | CA456483205 | PEX1 | c.2133A>T (p.Thr711=) c.1962A>T (p.Thr654=) c.1167A>T (p.Thr389=) n.2172A>T n.1809A>T c.1509A>T (p.Thr503=) c.384A>T (p.Thr128=) n.2229A>T n.1160A>T n.2180A>T | |
7 | g.92503134T>C | CA456483204 | PEX1 | c.2133A>G (p.Thr711=) c.1962A>G (p.Thr654=) c.1167A>G (p.Thr389=) n.2172A>G n.1809A>G c.1509A>G (p.Thr503=) c.384A>G (p.Thr128=) n.2229A>G n.1160A>G n.2180A>G | |
7 | g.92503134T>G | CA456483203 | PEX1 | c.2133A>C (p.Thr711=) c.1962A>C (p.Thr654=) c.1167A>C (p.Thr389=) n.2172A>C n.1809A>C c.1509A>C (p.Thr503=) c.384A>C (p.Thr128=) n.2229A>C n.1160A>C n.2180A>C | |
7 | g.92503135G>A | CA368181802 | PEX1 | c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.2171C>T n.1808C>T c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.2228C>T n.1159C>T n.2179C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503135G>C | CA368181805 | PEX1 | c.2132C>G (p.Thr711Arg) c.1961C>G (p.Thr654Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.2171C>G n.1808C>G c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.383C>G (p.Thr128Arg) n.2228C>G n.1159C>G n.2179C>G | |
7 | g.92503135G>T | CA368181808 | PEX1 | c.2132C>A (p.Thr711Lys) c.1961C>A (p.Thr654Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.2171C>A n.1808C>A c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.383C>A (p.Thr128Lys) n.2228C>A n.1159C>A n.2179C>A | |
7 | g.92503136T>A | CA368181812 | PEX1 | c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.2170A>T n.1807A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.2227A>T n.1158A>T n.2178A>T | |
7 | g.92503136T>C | CA368181814 | PEX1 | c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.2170A>G n.1807A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.2227A>G n.1158A>G n.2178A>G | |
7 | g.92503136T>G | CA368181817 | PEX1 | c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.2170A>C n.1807A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.2227A>C n.1158A>C n.2178A>C | |
7 | g.92503137G>A | CA456483206 | PEX1 | c.2130C>T (p.Ala710=) c.1959C>T (p.Ala653=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.2169C>T n.1806C>T c.1506C>T (p.Ala502=) c.381C>T (p.Ala127=) n.2226C>T n.1157C>T n.2177C>T | |
7 | g.92503137G>C | CA456483208 | PEX1 | c.2130C>G (p.Ala710=) c.1959C>G (p.Ala653=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.2169C>G n.1806C>G c.1506C>G (p.Ala502=) c.381C>G (p.Ala127=) n.2226C>G n.1157C>G n.2177C>G | |
7 | g.92503137G>T | CA456483207 | PEX1 | c.2130C>A (p.Ala710=) c.1959C>A (p.Ala653=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.2169C>A n.1806C>A c.1506C>A (p.Ala502=) c.381C>A (p.Ala127=) n.2226C>A n.1157C>A n.2177C>A | |
7 | g.92503138G>A | CA368181824 | PEX1 | c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.2168C>T n.1805C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.2225C>T n.1156C>T n.2176C>T | |
7 | g.92503138G>C | CA368181826 | PEX1 | c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.2168C>G n.1805C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.2225C>G n.1156C>G n.2176C>G | |
7 | g.92503138G>T | CA368181822 | PEX1 | c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.2168C>A n.1805C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.2225C>A n.1156C>A n.2176C>A | |
7 | g.92503139C>A | CA368181830 | PEX1 | c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.2167G>T n.1804G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.2224G>T n.1155G>T n.2175G>T | |
7 | g.92503139C>G | CA368181833 | PEX1 | c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.2167G>C n.1804G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.2224G>C n.1155G>C n.2175G>C | |
7 | g.92503139C>T | CA368181835 | PEX1 | c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.2167G>A n.1804G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.2224G>A n.1155G>A n.2175G>A | |
7 | g.92503140A>C | CA368181840 | PEX1 | c.2127T>G (p.Ile709Met) c.1956T>G (p.Ile652Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) n.2166T>G n.1803T>G c.1503T>G (p.Ile501Met) c.378T>G (p.Ile126Met) n.2223T>G n.1154T>G n.2174T>G | |
7 | g.92503140A>G | CA456483209 | PEX1 | c.2127T>C (p.Ile709=) c.1956T>C (p.Ile652=) c.1161T>C (p.Ile387=) n.2166T>C n.1803T>C c.1503T>C (p.Ile501=) c.378T>C (p.Ile126=) n.2223T>C n.1154T>C n.2174T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503140A>T | CA456483210 | PEX1 | c.2127T>A (p.Ile709=) c.1956T>A (p.Ile652=) c.1161T>A (p.Ile387=) n.2166T>A n.1803T>A c.1503T>A (p.Ile501=) c.378T>A (p.Ile126=) n.2223T>A n.1154T>A n.2174T>A | |
7 | g.92503141A>C | CA368181844 | PEX1 | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.2165T>G n.1802T>G c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.2222T>G n.1153T>G n.2173T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92503141A>G | CA368181846 | PEX1 | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.2165T>C n.1802T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.2222T>C n.1153T>C n.2173T>C | |
7 | g.92503141A>T | CA368181849 | PEX1 | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.2165T>A n.1802T>A c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.2222T>A n.1153T>A n.2173T>A | |
7 | g.92503142T>A | CA368181852 | PEX1 | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.2164A>T n.1801A>T c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.2221A>T n.1152A>T n.2172A>T | |
7 | g.92503142T>C | CA368181855 | PEX1 | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.2164A>G n.1801A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.2221A>G n.1152A>G n.2172A>G | |
7 | g.92503142T>G | CA368181856 | PEX1 | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.2164A>C n.1801A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.2221A>C n.1152A>C n.2172A>C | |
7 | g.92503143C>A | CA456483211 | PEX1 | c.2124G>T (p.Leu708=) c.1953G>T (p.Leu651=) c.1158G>T (p.Leu386=) n.2163G>T n.1800G>T c.1500G>T (p.Leu500=) c.375G>T (p.Leu125=) n.2220G>T n.1151G>T n.2171G>T | |
7 | g.92503143C= | CA1725937094 | PEX1 | c.2124G= (p.Leu708=) c.1953G= (p.Leu651=) c.1158G= (p.Leu386=) n.2163G= n.1800G= c.1500G= (p.Leu500=) c.375G= (p.Leu125=) n.2220G= n.1151G= n.2171G= | |
7 | g.92503143C>G | CA4341204 | PEX1 | c.2124G>C (p.Leu708=) c.1953G>C (p.Leu651=) c.1158G>C (p.Leu386=) n.2163G>C n.1800G>C c.1500G>C (p.Leu500=) c.375G>C (p.Leu125=) n.2220G>C n.1151G>C n.2171G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503143C>T | CA456483212 | PEX1 | c.2124G>A (p.Leu708=) c.1953G>A (p.Leu651=) c.1158G>A (p.Leu386=) n.2163G>A n.1800G>A c.1500G>A (p.Leu500=) c.375G>A (p.Leu125=) n.2220G>A n.1151G>A n.2171G>A | |
7 | g.92503144A>C | CA368181878 | PEX1 | c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.2162T>G n.1799T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.2219T>G n.1150T>G n.2170T>G | |
7 | g.92503144A>G | CA368181874 | PEX1 | c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.2162T>C n.1799T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.2219T>C n.1150T>C n.2170T>C | |
7 | g.92503144A>T | CA368181872 | PEX1 | c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.2162T>A n.1799T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.2219T>A n.1150T>A n.2170T>A | |
7 | g.92503145G>A | CA456483213 | PEX1 | c.2122C>T (p.Leu708=) c.1951C>T (p.Leu651=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.2161C>T n.1798C>T c.1498C>T (p.Leu500=) c.373C>T (p.Leu125=) n.2218C>T n.1149C>T n.2169C>T | ClinVar |
7 | g.92503145G>C | CA368181881 | PEX1 | c.2122C>G (p.Leu708Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.2161C>G n.1798C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.2218C>G n.1149C>G n.2169C>G | |
7 | g.92503145G>T | CA368181884 | PEX1 | c.2122C>A (p.Leu708Met) c.1951C>A (p.Leu651Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) n.2161C>A n.1798C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.2218C>A n.1149C>A n.2169C>A | |
7 | g.92503146T>A | CA456483214 | PEX1 | c.2121A>T (p.Ala707=) c.1950A>T (p.Ala650=) c.1155A>T (p.Ala385=) n.2160A>T n.1797A>T c.1497A>T (p.Ala499=) c.372A>T (p.Ala124=) n.2217A>T n.1148A>T n.2168A>T | |
7 | g.92503146T>C | CA4341205 | PEX1 | c.2121A>G (p.Ala707=) c.1950A>G (p.Ala650=) c.1155A>G (p.Ala385=) n.2160A>G n.1797A>G c.1497A>G (p.Ala499=) c.372A>G (p.Ala124=) n.2217A>G n.1148A>G n.2168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503146T>G | CA456483215 | PEX1 | c.2121A>C (p.Ala707=) c.1950A>C (p.Ala650=) c.1155A>C (p.Ala385=) n.2160A>C n.1797A>C c.1497A>C (p.Ala499=) c.372A>C (p.Ala124=) n.2217A>C n.1148A>C n.2168A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503146T= | CA1725937097 | PEX1 | c.2121A= (p.Ala707=) c.1950A= (p.Ala650=) c.1155A= (p.Ala385=) n.2160A= n.1797A= c.1497A= (p.Ala499=) c.372A= (p.Ala124=) n.2217A= n.1148A= n.2168A= | |
7 | g.92503147G>A | CA161963610 | PEX1 | c.2120C>T (p.Ala707Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.2159C>T n.1796C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.2216C>T n.1147C>T n.2167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503147G>C | CA368181889 | PEX1 | c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.2159C>G n.1796C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.2216C>G n.1147C>G n.2167C>G | |
7 | g.92503147G= | CA1725937099 | PEX1 | c.2120C= (p.Ala707=) c.1949C= (p.Ala650=) c.1154C= (p.Ala385=) n.2159C= n.1796C= c.1496C= (p.Ala499=) c.371C= (p.Ala124=) n.2216C= n.1147C= n.2167C= | |
7 | g.92503147G>T | CA368181890 | PEX1 | c.2120C>A (p.Ala707Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.2159C>A n.1796C>A c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) n.2216C>A n.1147C>A n.2167C>A | |
7 | g.92503148C>A | CA368181895 | PEX1 | c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.2158G>T n.1795G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.2215G>T n.1146G>T n.2166G>T | |
7 | g.92503148C>G | CA368181913 | PEX1 | c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.2158G>C n.1795G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.2215G>C n.1146G>C n.2166G>C | |
7 | g.92503148C>T | CA368181917 | PEX1 | c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.2158G>A n.1795G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.2215G>A n.1146G>A n.2166G>A | |
7 | g.92503149A>C | CA456483216 | PEX1 | c.2118T>G (p.Val706=) c.1947T>G (p.Val649=) c.1152T>G (p.Val384=) n.2157T>G n.1794T>G c.1494T>G (p.Val498=) c.369T>G (p.Val123=) n.2214T>G n.1145T>G n.2165T>G | |
7 | g.92503149A>G | CA456483217 | PEX1 | c.2118T>C (p.Val706=) c.1947T>C (p.Val649=) c.1152T>C (p.Val384=) n.2157T>C n.1794T>C c.1494T>C (p.Val498=) c.369T>C (p.Val123=) n.2214T>C n.1145T>C n.2165T>C | |
7 | g.92503149A>T | CA456483218 | PEX1 | c.2118T>A (p.Val706=) c.1947T>A (p.Val649=) c.1152T>A (p.Val384=) n.2157T>A n.1794T>A c.1494T>A (p.Val498=) c.369T>A (p.Val123=) n.2214T>A n.1145T>A n.2165T>A | |
7 | g.92503150A>C | CA368181924 | PEX1 | c.2117T>G (p.Val706Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.2156T>G n.1793T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.2213T>G n.1144T>G n.2164T>G | |
7 | g.92503150A>G | CA368181926 | PEX1 | c.2117T>C (p.Val706Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.2156T>C n.1793T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.2213T>C n.1144T>C n.2164T>C | |
7 | g.92503150A>T | CA368181931 | PEX1 | c.2117T>A (p.Val706Asp) c.1946T>A (p.Val649Asp) c.1151T>A (p.Val384Asp) n.2156T>A n.1793T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) c.368T>A (p.Val123Asp) n.2213T>A n.1144T>A n.2164T>A | |
7 | g.92503151C>A | CA368181940 | PEX1 | c.2116G>T (p.Val706Phe) c.1945G>T (p.Val649Phe) c.1150G>T (p.Val384Phe) n.2155G>T n.1792G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) n.2212G>T n.1143G>T n.2163G>T | dbSNP |
7 | g.92503151C= | CA1725937104 | PEX1 | c.2116G= (p.Val706=) c.1945G= (p.Val649=) c.1150G= (p.Val384=) n.2155G= n.1792G= c.1492G= (p.Val498=) c.367G= (p.Val123=) n.2212G= n.1143G= n.2163G= | |
7 | g.92503151C>G | CA368181939 | PEX1 | c.2116G>C (p.Val706Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.2155G>C n.1792G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.2212G>C n.1143G>C n.2163G>C | |
7 | g.92503151C>T | CA368181936 | PEX1 | c.2116G>A (p.Val706Ile) c.1945G>A (p.Val649Ile) c.1150G>A (p.Val384Ile) n.2155G>A n.1792G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.2212G>A n.1143G>A n.2163G>A | |
7 | g.92503152C>A | CA368181947 | PEX1 | c.2115G>T (p.Leu705Phe) c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1149G>T (p.Leu383Phe) n.2154G>T n.1791G>T c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) n.2211G>T n.1142G>T n.2162G>T | |
7 | g.92503152C= | CA1725937108 | PEX1 | c.2115G= (p.Leu705=) c.1944G= (p.Leu648=) c.1149G= (p.Leu383=) n.2154G= n.1791G= c.1491G= (p.Leu497=) c.366G= (p.Leu122=) n.2211G= n.1142G= n.2162G= | |
7 | g.92503152C>G | CA161963619 | PEX1 | c.2115G>C (p.Leu705Phe) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1149G>C (p.Leu383Phe) n.2154G>C n.1791G>C c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) n.2211G>C n.1142G>C n.2162G>C | dbSNP |
7 | g.92503152C>T | CA4341206 | PEX1 | c.2115G>A (p.Leu705=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1149G>A (p.Leu383=) n.2154G>A n.1791G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.366G>A (p.Leu122=) n.2211G>A n.1142G>A n.2162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503153A= | CA1725937112 | PEX1 | c.2114T= (p.Leu705=) c.1943T= (p.Leu648=) c.1148T= (p.Leu383=) n.2153T= n.1790T= c.1490T= (p.Leu497=) c.365T= (p.Leu122=) n.2210T= n.1141T= n.2161T= | |
7 | g.92503153A>C | CA279184 | PEX1 | c.2114T>G (p.Leu705Trp) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1148T>G (p.Leu383Trp) n.2153T>G n.1790T>G c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) n.2210T>G n.1141T>G n.2161T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503153A>G | CA368181957 | PEX1 | c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.2153T>C n.1790T>C c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.2210T>C n.1141T>C n.2161T>C | |
7 | g.92503153A>T | CA368181960 | PEX1 | c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.2153T>A n.1790T>A c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.2210T>A n.1141T>A n.2161T>A | |
7 | g.92503154A>C | CA368181964 | PEX1 | c.2113T>G (p.Leu705Val) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) n.2152T>G n.1789T>G c.1489T>G (p.Leu497Val) c.364T>G (p.Leu122Val) n.2209T>G n.1140T>G n.2160T>G | |
7 | g.92503154A>G | CA456483219 | PEX1 | c.2113T>C (p.Leu705=) c.1942T>C (p.Leu648=) c.1147T>C (p.Leu383=) n.2152T>C n.1789T>C c.1489T>C (p.Leu497=) c.364T>C (p.Leu122=) n.2209T>C n.1140T>C n.2160T>C | |
7 | g.92503154A>T | CA368181966 | PEX1 | c.2113T>A (p.Leu705Met) c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1147T>A (p.Leu383Met) n.2152T>A n.1789T>A c.1489T>A (p.Leu497Met) c.364T>A (p.Leu122Met) n.2209T>A n.1140T>A n.2160T>A |