Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503034G>ACA4341193PEX1c.2226+7C>T (n.2226+7C>T)
c.2055+7C>T (n.2055+7C>T)
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n.2273+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92503034G>CCA2683718452PEX1c.2226+7C>G (n.2226+7C>G)
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 gnomAD v4
7g.92503034G=CA1725936916PEX1c.2226+7C= (n.2226+7C=)
c.2055+7C= (n.2055+7C=)
c.1260+7C= (n.1260+7C=)
n.2265+7C=
n.24+7C=
n.1902+7C=
c.1602+7C= (n.1602+7C=)
c.477+7C= (n.477+7C=)
n.2322+7C=
n.1253+7C=
n.2273+7C=
7g.92503034G>TCA4341192PEX1c.2226+7C>A (n.2226+7C>A)
c.2055+7C>A (n.2055+7C>A)
c.1260+7C>A (n.1260+7C>A)
n.2265+7C>A
n.24+7C>A
n.1902+7C>A
c.1602+7C>A (n.1602+7C>A)
c.477+7C>A (n.477+7C>A)
n.2322+7C>A
n.1253+7C>A
n.2273+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503035T>CCA161963504PEX1c.2226+6A>G (n.2226+6A>G)
c.2055+6A>G (n.2055+6A>G)
c.1260+6A>G (n.1260+6A>G)
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n.1902+6A>G
c.1602+6A>G (n.1602+6A>G)
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n.2322+6A>G
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 dbSNP
7g.92503035T=CA1725936921PEX1c.2226+6A= (n.2226+6A=)
c.2055+6A= (n.2055+6A=)
c.1260+6A= (n.1260+6A=)
n.2265+6A=
n.24+6A=
n.1902+6A=
c.1602+6A= (n.1602+6A=)
c.477+6A= (n.477+6A=)
n.2322+6A=
n.1253+6A=
n.2273+6A=
7g.92503038_92503044delinsTACCTGACA1725936923PEX1c.2223_2226+3delinsTCAGGTA
c.2052_2055+3delinsTCAGGTA
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7g.92503039A=CA1725936928PEX1c.2226+2T= (n.2226+2T=)
c.2055+2T= (n.2055+2T=)
c.1260+2T= (n.1260+2T=)
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c.1602+2T= (n.1602+2T=)
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n.1253+2T=
n.2273+2T=
7g.92503039A>CCA368180917PEX1c.2226+2T>G (n.2226+2T>G)
c.2055+2T>G (n.2055+2T>G)
c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
n.2265+2T>G
n.24+2T>G
n.1902+2T>G
c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
n.2322+2T>G
n.1253+2T>G
n.2273+2T>G
7g.92503039A>GCA368180920PEX1c.2226+2T>C (n.2226+2T>C)
c.2055+2T>C (n.2055+2T>C)
c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
n.2265+2T>C
n.24+2T>C
n.1902+2T>C
c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
n.2322+2T>C
n.1253+2T>C
n.2273+2T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92503039A>TCA368180925PEX1c.2226+2T>A (n.2226+2T>A)
c.2055+2T>A (n.2055+2T>A)
c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
n.2265+2T>A
n.24+2T>A
n.1902+2T>A
c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
n.2322+2T>A
n.1253+2T>A
n.2273+2T>A
7g.92503039_92503044delCA576304793PEX1c.2223_2226+2del
c.2052_2055+2del
c.1257_1260+2del
n.2262_2265+2del
n.21_24+2del
n.1899_1902+2del
c.1599_1602+2del
c.474_477+2del
n.2319_2322+2del
n.1250_1253+2del
n.2270_2273+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503040C>ACA368180930PEX1c.2226+1G>T (n.2226+1G>T)
c.2055+1G>T (n.2055+1G>T)
c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
n.2265+1G>T
n.24+1G>T
n.1902+1G>T
c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
n.2322+1G>T
n.1253+1G>T
n.2273+1G>T
7g.92503040C>GCA368180936PEX1c.2226+1G>C (n.2226+1G>C)
c.2055+1G>C (n.2055+1G>C)
c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
n.2265+1G>C
n.24+1G>C
n.1902+1G>C
c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
n.2322+1G>C
n.1253+1G>C
n.2273+1G>C
7g.92503040C>TCA368180939PEX1c.2226+1G>A (n.2226+1G>A)
c.2055+1G>A (n.2055+1G>A)
c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
n.2265+1G>A
n.24+1G>A
n.1902+1G>A
c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
n.2322+1G>A
n.1253+1G>A
n.2273+1G>A
 gnomAD v4
7g.92503041C>ACA4341195PEX1c.2226G>T (p.Gln742His)
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
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n.24G>T
n.1902G>T
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c.477G>T (p.Gln159His)
n.2322G>T
n.1253G>T
n.2273G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92503041C=CA1725936932PEX1c.2226G= (p.Gln742=)
c.2055G= (p.Gln685=)
c.1260G= (p.Gln420=)
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c.477G= (p.Gln159=)
n.2322G=
n.1253G=
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7g.92503041C>GCA4341194PEX1c.2226G>C (p.Gln742His)
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
n.2265G>C
n.24G>C
n.1902G>C
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.2322G>C
n.1253G>C
n.2273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503041C>TCA456483144PEX1c.2226G>A (p.Gln742=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
n.2265G>A
n.24G>A
n.1902G>A
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.2322G>A
n.1253G>A
n.2273G>A
7g.92503042T>ACA368180958PEX1c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.2264A>T
n.23A>T
n.1901A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.2321A>T
n.1252A>T
n.2272A>T
7g.92503042T>CCA368180963PEX1c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.2264A>G
n.23A>G
n.1901A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.2321A>G
n.1252A>G
n.2272A>G
7g.92503042T>GCA368180965PEX1c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.2264A>C
n.23A>C
n.1901A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.2321A>C
n.1252A>C
n.2272A>C
7g.92503043G>ACA368180977PEX1c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.2263C>T
n.22C>T
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c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.2320C>T
n.1251C>T
n.2271C>T
7g.92503043G>CCA368180974PEX1c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.2263C>G
n.22C>G
n.1900C>G
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.2320C>G
n.1251C>G
n.2271C>G
7g.92503043G>TCA368180970PEX1c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.2263C>A
n.22C>A
n.1900C>A
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.2320C>A
n.1251C>A
n.2271C>A
7g.92503044A>CCA368180988PEX1c.2223T>G (p.Asn741Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
n.2262T>G
n.21T>G
n.1899T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.2319T>G
n.1250T>G
n.2270T>G
7g.92503044A>GCA456483145PEX1c.2223T>C (p.Asn741=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.1257T>C (p.Asn419=)
n.2262T>C
n.21T>C
n.1899T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.474T>C (p.Asn158=)
n.2319T>C
n.1250T>C
n.2270T>C
7g.92503044A>TCA368180984PEX1c.2223T>A (p.Asn741Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
n.2262T>A
n.21T>A
n.1899T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.2319T>A
n.1250T>A
n.2270T>A
7g.92503045T>ACA368180997PEX1c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
n.2261A>T
n.20A>T
n.1898A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.2318A>T
n.1249A>T
n.2269A>T
7g.92503045T>CCA368180991PEX1c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
n.2261A>G
n.20A>G
n.1898A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.2318A>G
n.1249A>G
n.2269A>G
7g.92503045T>GCA368180995PEX1c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
n.2261A>C
n.20A>C
n.1898A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.2318A>C
n.1249A>C
n.2269A>C
7g.92503046T>ACA368181000PEX1c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
n.2260A>T
n.19A>T
n.1897A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.2317A>T
n.1248A>T
n.2268A>T
7g.92503046T>CCA368181002PEX1c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
n.2260A>G
n.19A>G
n.1897A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.2317A>G
n.1248A>G
n.2268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503046T>GCA368181006PEX1c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
n.2260A>C
n.19A>C
n.1897A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.2317A>C
n.1248A>C
n.2268A>C
7g.92503046T=CA1725936935PEX1c.2221A= (p.Asn741=)
c.2050A= (p.Asn684=)
c.1255A= (p.Asn419=)
n.2260A=
n.19A=
n.1897A=
c.1597A= (p.Asn533=)
c.472A= (p.Asn158=)
n.2317A=
n.1248A=
n.2268A=
7g.92503047A>CCA456483146PEX1c.2220T>G (p.Pro740=)
c.2049T>G (p.Pro683=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
n.2259T>G
n.18T>G
n.1896T>G
c.1596T>G (p.Pro532=)
c.471T>G (p.Pro157=)
n.2316T>G
n.1247T>G
n.2267T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92503047A>GCA456483147PEX1c.2220T>C (p.Pro740=)
c.2049T>C (p.Pro683=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
n.2259T>C
n.18T>C
n.1896T>C
c.1596T>C (p.Pro532=)
c.471T>C (p.Pro157=)
n.2316T>C
n.1247T>C
n.2267T>C
7g.92503047A>TCA456483148PEX1c.2220T>A (p.Pro740=)
c.2049T>A (p.Pro683=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
n.2259T>A
n.18T>A
n.1896T>A
c.1596T>A (p.Pro532=)
c.471T>A (p.Pro157=)
n.2316T>A
n.1247T>A
n.2267T>A
7g.92503048G>ACA368181011PEX1c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.2258C>T
n.17C>T
n.1895C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.2315C>T
n.1246C>T
n.2266C>T
7g.92503048G>CCA368181018PEX1c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.2258C>G
n.17C>G
n.1895C>G
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n.2266C>G
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n.2266C>A
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c.1594C>T (p.Pro532Ser)
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n.2265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503049G>CCA368181030PEX1c.2218C>G (p.Pro740Ala)
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c.469C>G (p.Pro157Ala)
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n.1245C>G
n.2265C>G
7g.92503049G=CA1725936938PEX1c.2218C= (p.Pro740=)
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c.1594C= (p.Pro532=)
c.469C= (p.Pro157=)
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n.2265C=
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c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
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n.2265C>A
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c.468T>C (p.Pro156=)
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7g.92503050A>TCA456483151PEX1c.2217T>A (p.Pro739=)
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c.1593T>A (p.Pro531=)
c.468T>A (p.Pro156=)
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n.1244T>A
n.2264T>A
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n.14C>T
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c.1592C>T (p.Pro531Leu)
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n.2312C>T
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n.2263C>T
7g.92503051G>CCA368181066PEX1c.2216C>G (p.Pro739Arg)
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n.2263C>G
7g.92503051G>TCA368181063PEX1c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
n.2255C>A
n.14C>A
n.1892C>A
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.2312C>A
n.1243C>A
n.2263C>A
7g.92503052G>ACA368181080PEX1c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
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n.2254C>T
n.13C>T
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n.2311C>T
n.1242C>T
n.2262C>T
 ClinVar
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c.2044C>G (p.Pro682Ala)
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n.2254C>G
n.13C>G
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n.2311C>G
n.1242C>G
n.2262C>G
7g.92503052G>TCA368181094PEX1c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.2254C>A
n.13C>A
n.1891C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.2311C>A
n.1242C>A
n.2262C>A
7g.92503053C>ACA368181099PEX1c.2214G>T (p.Gln738His)
c.2043G>T (p.Gln681His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.2253G>T
n.12G>T
n.1890G>T
c.1590G>T (p.Gln530His)
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n.2310G>T
n.1241G>T
n.2261G>T
7g.92503053C>GCA368181102PEX1c.2214G>C (p.Gln738His)
c.2043G>C (p.Gln681His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.2253G>C
n.12G>C
n.1890G>C
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.2310G>C
n.1241G>C
n.2261G>C
7g.92503053C>TCA456483152PEX1c.2214G>A (p.Gln738=)
c.2043G>A (p.Gln681=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.2253G>A
n.12G>A
n.1890G>A
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.2310G>A
n.1241G>A
n.2261G>A
7g.92503054T>ACA368181104PEX1c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
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n.11A>T
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n.2309A>T
n.1240A>T
n.2260A>T
7g.92503054T>CCA368181108PEX1c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
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n.11A>G
n.1889A>G
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n.2309A>G
n.1240A>G
n.2260A>G
7g.92503054T>GCA368181112PEX1c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.2252A>C
n.11A>C
n.1889A>C
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.2309A>C
n.1240A>C
n.2260A>C
7g.92503054_92503055delCA2580077814PEX1c.2212_2213del (p.Gln738AlafsTer3)
c.2041_2042del (p.Gln681AlafsTer3)
c.1246_1247del (p.Gln416AlafsTer3)
n.2251_2252del
n.10_11del
n.1888_1889del
c.1588_1589del (p.Gln530AlafsTer3)
c.463_464del (p.Gln155AlafsTer3)
n.2308_2309del
n.1239_1240del
n.2259_2260del
 ClinVar
7g.92503056_92503059delCA2831039195PEX1c.2210_2213del (p.Ile737SerfsTer15)
c.2039_2042del (p.Ile680SerfsTer15)
c.1244_1247del (p.Ile415SerfsTer15)
n.2249_2252del
n.8_11del
n.1886_1889del
c.1586_1589del (p.Ile529SerfsTer15)
c.461_464del (p.Ile154SerfsTer15)
n.2306_2309del
n.1237_1240del
n.2257_2260del
7g.92503055G>ACA368181116PEX1c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.2251C>T
n.10C>T
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c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.2308C>T
n.1239C>T
n.2259C>T
 COSMIC
7g.92503055G>CCA368181123PEX1c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
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n.2251C>G
n.10C>G
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c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.2308C>G
n.1239C>G
n.2259C>G
7g.92503055G>TCA368181126PEX1c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.2251C>A
n.10C>A
n.1888C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.2308C>A
n.1239C>A
n.2259C>A
7g.92503056A>CCA368181130PEX1c.2211T>G (p.Ile737Met)
c.2040T>G (p.Ile680Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
n.2250T>G
n.9T>G
n.1887T>G
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n.2307T>G
n.1238T>G
n.2258T>G
7g.92503056A>GCA456483154PEX1c.2211T>C (p.Ile737=)
c.2040T>C (p.Ile680=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
n.2250T>C
n.9T>C
n.1887T>C
c.1587T>C (p.Ile529=)
c.462T>C (p.Ile154=)
n.2307T>C
n.1238T>C
n.2258T>C
7g.92503056A>TCA456483153PEX1c.2211T>A (p.Ile737=)
c.2040T>A (p.Ile680=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
n.2250T>A
n.9T>A
n.1887T>A
c.1587T>A (p.Ile529=)
c.462T>A (p.Ile154=)
n.2307T>A
n.1238T>A
n.2258T>A
7g.92503057A=CA1725936943PEX1c.2210T= (p.Ile737=)
c.2039T= (p.Ile680=)
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n.2249T=
n.8T=
n.1886T=
c.1586T= (p.Ile529=)
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n.2306T=
n.1237T=
n.2257T=
7g.92503057A>CCA368181138PEX1c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
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n.2306T>G
n.1237T>G
n.2257T>G
7g.92503057A>GCA368181142PEX1c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
n.2249T>C
n.8T>C
n.1886T>C
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.2306T>C
n.1237T>C
n.2257T>C
 gnomAD v4
7g.92503057A>TCA4341197PEX1c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
n.2249T>A
n.8T>A
n.1886T>A
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.2306T>A
n.1237T>A
n.2257T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503058T>ACA368181148PEX1c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
n.2248A>T
n.7A>T
n.1885A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.2305A>T
n.1236A>T
n.2256A>T
7g.92503058T>CCA368181151PEX1c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
n.2248A>G
n.7A>G
n.1885A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.2305A>G
n.1236A>G
n.2256A>G
 gnomAD v4
7g.92503058T>GCA368181153PEX1c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
n.2248A>C
n.7A>C
n.1885A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.2305A>C
n.1236A>C
n.2256A>C
7g.92503059G>ACA456483155PEX1c.2208C>T (p.His736=)
c.2037C>T (p.His679=)
c.1242C>T (p.His414=)
n.2247C>T
n.6C>T
n.1884C>T
c.1584C>T (p.His528=)
c.459C>T (p.His153=)
n.2304C>T
n.1235C>T
n.2255C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92503059G>CCA368181161PEX1c.2208C>G (p.His736Gln)
c.2037C>G (p.His679Gln)
c.1242C>G (p.His414Gln)
n.2247C>G
n.6C>G
n.1884C>G
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
n.2304C>G
n.1235C>G
n.2255C>G
7g.92503059G=CA1725936945PEX1c.2208C= (p.His736=)
c.2037C= (p.His679=)
c.1242C= (p.His414=)
n.2247C=
n.6C=
n.1884C=
c.1584C= (p.His528=)
c.459C= (p.His153=)
n.2304C=
n.1235C=
n.2255C=
7g.92503059G>TCA368181164PEX1c.2208C>A (p.His736Gln)
c.2037C>A (p.His679Gln)
c.1242C>A (p.His414Gln)
n.2247C>A
n.6C>A
n.1884C>A
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
n.2304C>A
n.1235C>A
n.2255C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503060T>ACA368181177PEX1c.2207A>T (p.His736Leu)
c.2036A>T (p.His679Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
n.2246A>T
n.5A>T
n.1883A>T
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
n.2303A>T
n.1234A>T
n.2254A>T
7g.92503060T>CCA368181172PEX1c.2207A>G (p.His736Arg)
c.2036A>G (p.His679Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
n.2246A>G
n.5A>G
n.1883A>G
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
n.2303A>G
n.1234A>G
n.2254A>G
 gnomAD v4
7g.92503060T>GCA368181170PEX1c.2207A>C (p.His736Pro)
c.2036A>C (p.His679Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
n.2246A>C
n.5A>C
n.1883A>C
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
n.2303A>C
n.1234A>C
n.2254A>C
7g.92503061G>ACA368181182PEX1c.2206C>T (p.His736Tyr)
c.2035C>T (p.His679Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.2245C>T
n.4C>T
n.1882C>T
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.2302C>T
n.1233C>T
n.2253C>T
7g.92503061G>CCA368181186PEX1c.2206C>G (p.His736Asp)
c.2035C>G (p.His679Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.2245C>G
n.4C>G
n.1882C>G
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
n.2302C>G
n.1233C>G
n.2253C>G
7g.92503061G>TCA368181189PEX1c.2206C>A (p.His736Asn)
c.2035C>A (p.His679Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.2245C>A
n.4C>A
n.1882C>A
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
n.2302C>A
n.1233C>A
n.2253C>A
 COSMIC
7g.92503062T>ACA368181204PEX1c.2205A>T (p.Gln735His)
c.2034A>T (p.Gln678His)
c.1239A>T (p.Gln413His)
n.2244A>T
n.3A>T
n.1881A>T
c.1581A>T (p.Gln527His)
c.456A>T (p.Gln152His)
n.2301A>T
n.1232A>T
n.2252A>T
7g.92503062T>CCA161963532PEX1c.2205A>G (p.Gln735=)
c.2034A>G (p.Gln678=)
c.1239A>G (p.Gln413=)
n.2244A>G
n.3A>G
n.1881A>G
c.1581A>G (p.Gln527=)
c.456A>G (p.Gln152=)
n.2301A>G
n.1232A>G
n.2252A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503062T>GCA368181228PEX1c.2205A>C (p.Gln735His)
c.2034A>C (p.Gln678His)
c.1239A>C (p.Gln413His)
n.2244A>C
n.3A>C
n.1881A>C
c.1581A>C (p.Gln527His)
c.456A>C (p.Gln152His)
n.2301A>C
n.1232A>C
n.2252A>C
7g.92503062T=CA1725936950PEX1c.2205A= (p.Gln735=)
c.2034A= (p.Gln678=)
c.1239A= (p.Gln413=)
n.2244A=
n.3A=
n.1881A=
c.1581A= (p.Gln527=)
c.456A= (p.Gln152=)
n.2301A=
n.1232A=
n.2252A=
7g.92503063T>ACA368181236PEX1c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.2243A>T
n.2A>T
n.1880A>T
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.2300A>T
n.1231A>T
n.2251A>T
7g.92503063T>CCA368181238PEX1c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.2243A>G
n.2A>G
n.1880A>G
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.2300A>G
n.1231A>G
n.2251A>G
7g.92503063T>GCA368181237PEX1c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.2243A>C
n.2A>C
n.1880A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.2300A>C
n.1231A>C
n.2251A>C
7g.92503064G>ACA368181239PEX1c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
n.2242C>T
n.1C>T
n.1879C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.2299C>T
n.1230C>T
n.2250C>T
 COSMIC
7g.92503064G>CCA368181241PEX1c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
n.2242C>G
n.1C>G
n.1879C>G
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.2299C>G
n.1230C>G
n.2250C>G
7g.92503064G>TCA368181243PEX1c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
n.2242C>A
n.1C>A
n.1879C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.2299C>A
n.1230C>A
n.2250C>A
7g.92503065G>ACA456483156PEX1c.2202C>T (p.Val734=)
c.2031C>T (p.Val677=)
c.1236C>T (p.Val412=)
n.2241C>T
n.1878C>T
c.1578C>T (p.Val526=)
c.453C>T (p.Val151=)
n.2298C>T
n.1229C>T
n.2249C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92503065G>CCA456483157PEX1c.2202C>G (p.Val734=)
c.2031C>G (p.Val677=)
c.1236C>G (p.Val412=)
n.2241C>G
n.1878C>G
c.1578C>G (p.Val526=)
c.453C>G (p.Val151=)
n.2298C>G
n.1229C>G
n.2249C>G
7g.92503065G>TCA456483158PEX1c.2202C>A (p.Val734=)
c.2031C>A (p.Val677=)
c.1236C>A (p.Val412=)
n.2241C>A
n.1878C>A
c.1578C>A (p.Val526=)
c.453C>A (p.Val151=)
n.2298C>A
n.1229C>A
n.2249C>A
7g.92503066A>CCA368181244PEX1c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.2240T>G
n.1877T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.2297T>G
n.1228T>G
n.2248T>G
7g.92503066A>GCA368181245PEX1c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.2240T>C
n.1877T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.2297T>C
n.1228T>C
n.2248T>C
7g.92503066A>TCA368181246PEX1c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.2030T>A (p.Val677Asp)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
n.2240T>A
n.1877T>A
c.1577T>A (p.Val526Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.2297T>A
n.1228T>A
n.2248T>A
7g.92503067C>ACA368181252PEX1c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.2029G>T (p.Val677Phe)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
n.2239G>T
n.1876G>T
c.1576G>T (p.Val526Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.2296G>T
n.1227G>T
n.2247G>T
 gnomAD v4
7g.92503067C=CA1725936957PEX1c.2200G= (p.Val734=)
c.2029G= (p.Val677=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.2239G=
n.1876G=
c.1576G= (p.Val526=)
c.451G= (p.Val151=)
n.2296G=
n.1227G=
n.2247G=
7g.92503067C>GCA368181254PEX1c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.2239G>C
n.1876G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.2296G>C
n.1227G>C
n.2247G>C
7g.92503067C>TCA4341198PEX1c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
n.2239G>A
n.1876G>A
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.2296G>A
n.1227G>A
n.2247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503068G>ACA4341199PEX1c.2199C>T (p.Cys733=)
c.2028C>T (p.Cys676=)
c.1233C>T (p.Cys411=)
n.2238C>T
n.1875C>T
c.1575C>T (p.Cys525=)
c.450C>T (p.Cys150=)
n.2295C>T
n.1226C>T
n.2246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503068G>CCA368181268PEX1c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.2028C>G (p.Cys676Trp)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
n.2238C>G
n.1875C>G
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
n.2295C>G
n.1226C>G
n.2246C>G
7g.92503068G=CA1725936965PEX1c.2199C= (p.Cys733=)
c.2028C= (p.Cys676=)
c.1233C= (p.Cys411=)
n.2238C=
n.1875C=
c.1575C= (p.Cys525=)
c.450C= (p.Cys150=)
n.2295C=
n.1226C=
n.2246C=
7g.92503068G>TCA368181269PEX1c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.2028C>A (p.Cys676Ter)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
n.2238C>A
n.1875C>A
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
n.2295C>A
n.1226C>A
n.2246C>A
 ClinVar
7g.92503069C>ACA368181272PEX1c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.2027G>T (p.Cys676Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.2237G>T
n.1874G>T
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.2294G>T
n.1225G>T
n.2245G>T
7g.92503069C=CA1725936969PEX1c.2198G= (p.Cys733=)
c.2027G= (p.Cys676=)
c.1232G= (p.Cys411=)
n.2237G=
n.1874G=
c.1574G= (p.Cys525=)
c.449G= (p.Cys150=)
n.2294G=
n.1225G=
n.2245G=
7g.92503069C>GCA368181276PEX1c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.2027G>C (p.Cys676Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.2237G>C
n.1874G>C
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.2294G>C
n.1225G>C
n.2245G>C
7g.92503069C>TCA368181270PEX1c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.2027G>A (p.Cys676Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.2237G>A
n.1874G>A
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.2294G>A
n.1225G>A
n.2245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503070A=CA1725936974PEX1c.2197T= (p.Cys733=)
c.2026T= (p.Cys676=)
c.1231T= (p.Cys411=)
n.2236T=
n.1873T=
c.1573T= (p.Cys525=)
c.448T= (p.Cys150=)
n.2293T=
n.1224T=
n.2244T=
7g.92503070A>CCA368181279PEX1c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.2026T>G (p.Cys676Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.2236T>G
n.1873T>G
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
n.2293T>G
n.1224T>G
n.2244T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503070A>GCA368181288PEX1c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.2026T>C (p.Cys676Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.2236T>C
n.1873T>C
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.2293T>C
n.1224T>C
n.2244T>C
 gnomAD v4
7g.92503070A>TCA368181285PEX1c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.2026T>A (p.Cys676Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.2236T>A
n.1873T>A
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.2293T>A
n.1224T>A
n.2244T>A
7g.92503071C>ACA368181295PEX1c.2196G>T (p.Gln732His)
c.2025G>T (p.Gln675His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.2235G>T
n.1872G>T
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.447G>T (p.Gln149His)
n.2292G>T
n.1223G>T
n.2243G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503071C=CA1725936977PEX1c.2196G= (p.Gln732=)
c.2025G= (p.Gln675=)
c.1230G= (p.Gln410=)
n.2235G=
n.1872G=
c.1572G= (p.Gln524=)
c.447G= (p.Gln149=)
n.2292G=
n.1223G=
n.2243G=
7g.92503071C>GCA161963543PEX1c.2196G>C (p.Gln732His)
c.2025G>C (p.Gln675His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.2235G>C
n.1872G>C
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.447G>C (p.Gln149His)
n.2292G>C
n.1223G>C
n.2243G>C
 dbSNP
7g.92503071C>TCA456483159PEX1c.2196G>A (p.Gln732=)
c.2025G>A (p.Gln675=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.2235G>A
n.1872G>A
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.447G>A (p.Gln149=)
n.2292G>A
n.1223G>A
n.2243G>A
7g.92503072T>ACA368181299PEX1c.2195A>T (p.Gln732Leu)
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.2234A>T
n.1871A>T
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.2291A>T
n.1222A>T
n.2242A>T
7g.92503072T>CCA4341200PEX1c.2195A>G (p.Gln732Arg)
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.2234A>G
n.1871A>G
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.2291A>G
n.1222A>G
n.2242A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503072T>GCA368181301PEX1c.2195A>C (p.Gln732Pro)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.2234A>C
n.1871A>C
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.2291A>C
n.1222A>C
n.2242A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503072T=CA1725936983PEX1c.2195A= (p.Gln732=)
c.2024A= (p.Gln675=)
c.1229A= (p.Gln410=)
n.2234A=
n.1871A=
c.1571A= (p.Gln524=)
c.446A= (p.Gln149=)
n.2291A=
n.1222A=
n.2242A=
7g.92503073G>ACA368181317PEX1c.2194C>T (p.Gln732Ter)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.2233C>T
n.1870C>T
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.2290C>T
n.1221C>T
n.2241C>T
7g.92503073G>CCA368181322PEX1c.2194C>G (p.Gln732Glu)
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.2233C>G
n.1870C>G
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.2290C>G
n.1221C>G
n.2241C>G
7g.92503073G>TCA368181325PEX1c.2194C>A (p.Gln732Lys)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.2233C>A
n.1870C>A
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.2290C>A
n.1221C>A
n.2241C>A
7g.92503074A>CCA368181330PEX1c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.2022T>G (p.Phe674Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
n.2232T>G
n.1869T>G
c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.2289T>G
n.1220T>G
n.2240T>G
7g.92503074A>GCA456483160PEX1c.2193T>C (p.Phe731=)
c.2022T>C (p.Phe674=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
n.2232T>C
n.1869T>C
c.1569T>C (p.Phe523=)
c.444T>C (p.Phe148=)
n.2289T>C
n.1220T>C
n.2240T>C
7g.92503074A>TCA368181334PEX1c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.2022T>A (p.Phe674Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
n.2232T>A
n.1869T>A
c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.2289T>A
n.1220T>A
n.2240T>A
7g.92503075A>CCA368181338PEX1c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.2231T>G
n.1868T>G
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.2288T>G
n.1219T>G
n.2239T>G
7g.92503075A>GCA368181342PEX1c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.2231T>C
n.1868T>C
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.2288T>C
n.1219T>C
n.2239T>C
7g.92503075A>TCA368181343PEX1c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.2231T>A
n.1868T>A
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.2288T>A
n.1219T>A
n.2239T>A
7g.92503076A>CCA368181344PEX1c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.2230T>G
n.1867T>G
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.2287T>G
n.1218T>G
n.2238T>G
7g.92503076A>GCA368181346PEX1c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.2230T>C
n.1867T>C
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.2287T>C
n.1218T>C
n.2238T>C
7g.92503076A>TCA368181350PEX1c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.2230T>A
n.1867T>A
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.2287T>A
n.1218T>A
n.2238T>A
7g.92503077T>ACA456483162PEX1c.2190A>T (p.Ile730=)
c.2019A>T (p.Ile673=)
c.1224A>T (p.Ile408=)
n.2229A>T
n.1866A>T
c.1566A>T (p.Ile522=)
c.441A>T (p.Ile147=)
n.2286A>T
n.1217A>T
n.2237A>T
7g.92503077T>CCA368181357PEX1c.2190A>G (p.Ile730Met)
c.2019A>G (p.Ile673Met)
c.1224A>G (p.Ile408Met)
n.2229A>G
n.1866A>G
c.1566A>G (p.Ile522Met)
c.441A>G (p.Ile147Met)
n.2286A>G
n.1217A>G
n.2237A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503077T>GCA456483161PEX1c.2190A>C (p.Ile730=)
c.2019A>C (p.Ile673=)
c.1224A>C (p.Ile408=)
n.2229A>C
n.1866A>C
c.1566A>C (p.Ile522=)
c.441A>C (p.Ile147=)
n.2286A>C
n.1217A>C
n.2237A>C
7g.92503077T=CA1725936986PEX1c.2190A= (p.Ile730=)
c.2019A= (p.Ile673=)
c.1224A= (p.Ile408=)
n.2229A=
n.1866A=
c.1566A= (p.Ile522=)
c.441A= (p.Ile147=)
n.2286A=
n.1217A=
n.2237A=
7g.92503078A>CCA368181361PEX1c.2189T>G (p.Ile730Arg)
c.2018T>G (p.Ile673Arg)
c.1223T>G (p.Ile408Arg)
n.2228T>G
n.1865T>G
c.1565T>G (p.Ile522Arg)
c.440T>G (p.Ile147Arg)
n.2285T>G
n.1216T>G
n.2236T>G
7g.92503078A>GCA368181368PEX1c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
n.2228T>C
n.1865T>C
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.2285T>C
n.1216T>C
n.2236T>C
7g.92503078A>TCA368181363PEX1c.2189T>A (p.Ile730Lys)
c.2018T>A (p.Ile673Lys)
c.1223T>A (p.Ile408Lys)
n.2228T>A
n.1865T>A
c.1565T>A (p.Ile522Lys)
c.440T>A (p.Ile147Lys)
n.2285T>A
n.1216T>A
n.2236T>A
7g.92503079T>ACA368181374PEX1c.2188A>T (p.Ile730Leu)
c.2017A>T (p.Ile673Leu)
c.1222A>T (p.Ile408Leu)
n.2227A>T
n.1864A>T
c.1564A>T (p.Ile522Leu)
c.439A>T (p.Ile147Leu)
n.2284A>T
n.1215A>T
n.2235A>T
7g.92503079T>CCA4341201PEX1c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
n.2227A>G
n.1864A>G
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.2284A>G
n.1215A>G
n.2235A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503079T>GCA368181382PEX1c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
n.2227A>C
n.1864A>C
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.2284A>C
n.1215A>C
n.2235A>C
7g.92503079T=CA1725936988PEX1c.2188A= (p.Ile730=)
c.2017A= (p.Ile673=)
c.1222A= (p.Ile408=)
n.2227A=
n.1864A=
c.1564A= (p.Ile522=)
c.439A= (p.Ile147=)
n.2284A=
n.1215A=
n.2235A=
7g.92503080G>ACA161963569PEX1c.2187C>T (p.His729=)
c.2016C>T (p.His672=)
c.1221C>T (p.His407=)
n.2226C>T
n.1863C>T
c.1563C>T (p.His521=)
c.438C>T (p.His146=)
n.2283C>T
n.1214C>T
n.2234C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92503080G>CCA368181404PEX1c.2187C>G (p.His729Gln)
c.2016C>G (p.His672Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
n.2226C>G
n.1863C>G
c.1563C>G (p.His521Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
n.2283C>G
n.1214C>G
n.2234C>G
7g.92503080G=CA1725936991PEX1c.2187C= (p.His729=)
c.2016C= (p.His672=)
c.1221C= (p.His407=)
n.2226C=
n.1863C=
c.1563C= (p.His521=)
c.438C= (p.His146=)
n.2283C=
n.1214C=
n.2234C=
7g.92503080G>TCA368181407PEX1c.2187C>A (p.His729Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
n.2226C>A
n.1863C>A
c.1563C>A (p.His521Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
n.2283C>A
n.1214C>A
n.2234C>A
7g.92503081T>ACA368181414PEX1c.2186A>T (p.His729Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
n.2225A>T
n.1862A>T
c.1562A>T (p.His521Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.2282A>T
n.1213A>T
n.2233A>T
7g.92503081T>CCA368181415PEX1c.2186A>G (p.His729Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
n.2225A>G
n.1862A>G
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.2282A>G
n.1213A>G
n.2233A>G
7g.92503081T>GCA368181419PEX1c.2186A>C (p.His729Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
n.2225A>C
n.1862A>C
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.2282A>C
n.1213A>C
n.2233A>C
7g.92503082G>ACA368181432PEX1c.2185C>T (p.His729Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
n.2224C>T
n.1861C>T
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.2281C>T
n.1212C>T
n.2232C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92503082G>CCA161963572PEX1c.2185C>G (p.His729Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
n.2224C>G
n.1861C>G
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
n.2281C>G
n.1212C>G
n.2232C>G
 dbSNP
7g.92503082G=CA1725936994PEX1c.2185C= (p.His729=)
c.2014C= (p.His672=)
c.1219C= (p.His407=)
n.2224C=
n.1861C=
c.1561C= (p.His521=)
c.436C= (p.His146=)
n.2281C=
n.1212C=
n.2232C=
7g.92503082G>TCA368181425PEX1c.2185C>A (p.His729Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
n.2224C>A
n.1861C>A
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.2281C>A
n.1212C>A
n.2232C>A
7g.92503083A>CCA456483163PEX1c.2184T>G (p.Val728=)
c.2013T>G (p.Val671=)
c.1218T>G (p.Val406=)
n.2223T>G
n.1860T>G
c.1560T>G (p.Val520=)
c.435T>G (p.Val145=)
n.2280T>G
n.1211T>G
n.2231T>G
7g.92503083A>GCA456483164PEX1c.2184T>C (p.Val728=)
c.2013T>C (p.Val671=)
c.1218T>C (p.Val406=)
n.2223T>C
n.1860T>C
c.1560T>C (p.Val520=)
c.435T>C (p.Val145=)
n.2280T>C
n.1211T>C
n.2231T>C
 gnomAD v4
7g.92503083A>TCA456483165PEX1c.2184T>A (p.Val728=)
c.2013T>A (p.Val671=)
c.1218T>A (p.Val406=)
n.2223T>A
n.1860T>A
c.1560T>A (p.Val520=)
c.435T>A (p.Val145=)
n.2280T>A
n.1211T>A
n.2231T>A
7g.92503084A>CCA368181437PEX1c.2183T>G (p.Val728Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.2222T>G
n.1859T>G
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.2279T>G
n.1210T>G
n.2230T>G
7g.92503084A>GCA368181441PEX1c.2183T>C (p.Val728Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.2222T>C
n.1859T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.2279T>C
n.1210T>C
n.2230T>C
7g.92503084A>TCA368181457PEX1c.2183T>A (p.Val728Asp)
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.2222T>A
n.1859T>A
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.2279T>A
n.1210T>A
n.2230T>A
7g.92503085C>ACA368181461PEX1c.2182G>T (p.Val728Phe)
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.2221G>T
n.1858G>T
c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
n.2278G>T
n.1209G>T
n.2229G>T
7g.92503085C>GCA368181462PEX1c.2182G>C (p.Val728Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.2221G>C
n.1858G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.2278G>C
n.1209G>C
n.2229G>C
7g.92503085C>TCA368181463PEX1c.2182G>A (p.Val728Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.2221G>A
n.1858G>A
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.2278G>A
n.1209G>A
n.2229G>A
7g.92503086T>ACA456483166PEX1c.2181A>T (p.Gly727=)
c.2010A>T (p.Gly670=)
c.1215A>T (p.Gly405=)
n.2220A>T
n.1857A>T
c.1557A>T (p.Gly519=)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.2277A>T
n.1208A>T
n.2228A>T
7g.92503086T>CCA456483167PEX1c.2181A>G (p.Gly727=)
c.2010A>G (p.Gly670=)
c.1215A>G (p.Gly405=)
n.2220A>G
n.1857A>G
c.1557A>G (p.Gly519=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.2277A>G
n.1208A>G
n.2228A>G
7g.92503086T>GCA456483168PEX1c.2181A>C (p.Gly727=)
c.2010A>C (p.Gly670=)
c.1215A>C (p.Gly405=)
n.2220A>C
n.1857A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.2277A>C
n.1208A>C
n.2228A>C
7g.92503087C>ACA368181466PEX1c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.2219G>T
n.1856G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.2276G>T
n.1207G>T
n.2227G>T
7g.92503087C=CA1725936999PEX1c.2180G= (p.Gly727=)
c.2009G= (p.Gly670=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.2219G=
n.1856G=
c.1556G= (p.Gly519=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.2276G=
n.1207G=
n.2227G=
7g.92503087C>GCA368181476PEX1c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.2219G>C
n.1856G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.2276G>C
n.1207G>C
n.2227G>C
 dbSNP
7g.92503087C>TCA368181477PEX1c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
n.2219G>A
n.1856G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.2276G>A
n.1207G>A
n.2227G>A
7g.92503088C>ACA368181482PEX1c.2179G>T (p.Gly727Ter)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
n.2218G>T
n.1855G>T
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.2275G>T
n.1206G>T
n.2226G>T
7g.92503088C>GCA368181484PEX1c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.2218G>C
n.1855G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.2275G>C
n.1206G>C
n.2226G>C
7g.92503088C>TCA368181487PEX1c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.2218G>A
n.1855G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.2275G>A
n.1206G>A
n.2226G>A
7g.92503089T>ACA368181491PEX1c.2178A>T (p.Gln726His)
c.2007A>T (p.Gln669His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
n.2217A>T
n.1854A>T
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.429A>T (p.Gln143His)
n.2274A>T
n.1205A>T
n.2225A>T
7g.92503089T>CCA456483169PEX1c.2178A>G (p.Gln726=)
c.2007A>G (p.Gln669=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
n.2217A>G
n.1854A>G
c.1554A>G (p.Gln518=)
c.429A>G (p.Gln143=)
n.2274A>G
n.1205A>G
n.2225A>G
7g.92503089T>GCA368181490PEX1c.2178A>C (p.Gln726His)
c.2007A>C (p.Gln669His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
n.2217A>C
n.1854A>C
c.1554A>C (p.Gln518His)
c.429A>C (p.Gln143His)
n.2274A>C
n.1205A>C
n.2225A>C
 COSMIC
7g.92503090T>ACA368181493PEX1c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.2216A>T
n.1853A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.2273A>T
n.1204A>T
n.2224A>T
7g.92503090T>CCA368181496PEX1c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.2216A>G
n.1853A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.2273A>G
n.1204A>G
n.2224A>G
7g.92503090T>GCA368181499PEX1c.2177A>C (p.Gln726Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.2216A>C
n.1853A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.2273A>C
n.1204A>C
n.2224A>C
7g.92503091G>ACA236455PEX1c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.2215C>T
n.1852C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.2272C>T
n.1203C>T
n.2223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503091G>CCA368181503PEX1c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.2215C>G
n.1852C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.2272C>G
n.1203C>G
n.2223C>G
7g.92503091G=CA1725937001PEX1c.2176C= (p.Gln726=)
c.2005C= (p.Gln669=)
c.1210C= (p.Gln404=)
n.2215C=
n.1852C=
c.1552C= (p.Gln518=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.2272C=
n.1203C=
n.2223C=
7g.92503091G>TCA368181509PEX1c.2176C>A (p.Gln726Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.2215C>A
n.1852C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.2272C>A
n.1203C>A
n.2223C>A
7g.92503092_92503093delCA2739265480PEX1c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15)
c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15)
c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15)
n.2214_2215del
n.1851_1852del
c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15)
c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15)
n.2271_2272del
n.1202_1203del
n.2222_2223del
 ClinVar
7g.92503092A=CA1725937004PEX1c.2175T= (p.Ala725=)
c.2004T= (p.Ala668=)
c.1209T= (p.Ala403=)
n.2214T=
n.1851T=
c.1551T= (p.Ala517=)
c.426T= (p.Ala142=)
n.2271T=
n.1202T=
n.2222T=
7g.92503092A>CCA456483170PEX1c.2175T>G (p.Ala725=)
c.2004T>G (p.Ala668=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.2214T>G
n.1851T>G
c.1551T>G (p.Ala517=)
c.426T>G (p.Ala142=)
n.2271T>G
n.1202T>G
n.2222T>G
7g.92503092A>GCA456483171PEX1c.2175T>C (p.Ala725=)
c.2004T>C (p.Ala668=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.2214T>C
n.1851T>C
c.1551T>C (p.Ala517=)
c.426T>C (p.Ala142=)
n.2271T>C
n.1202T>C
n.2222T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503092A>TCA456483172PEX1c.2175T>A (p.Ala725=)
c.2004T>A (p.Ala668=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.2214T>A
n.1851T>A
c.1551T>A (p.Ala517=)
c.426T>A (p.Ala142=)
n.2271T>A
n.1202T>A
n.2222T>A
7g.92503093G>ACA368181514PEX1c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.2213C>T
n.1850C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.2270C>T
n.1201C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503093G>CCA368181515PEX1c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.2213C>G
n.1850C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.2270C>G
n.1201C>G
n.2221C>G
7g.92503093G=CA1725937006PEX1c.2174C= (p.Ala725=)
c.2003C= (p.Ala668=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.2213C=
n.1850C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.2270C=
n.1201C=
n.2221C=
7g.92503093G>TCA368181521PEX1c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.2213C>A
n.1850C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.2270C>A
n.1201C>A
n.2221C>A
7g.92503094C>ACA368181526PEX1c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.2212G>T
n.1849G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.2269G>T
n.1200G>T
n.2220G>T
7g.92503094C=CA1725937008PEX1c.2173G= (p.Ala725=)
c.2002G= (p.Ala668=)
c.1207G= (p.Ala403=)
n.2212G=
n.1849G=
c.1549G= (p.Ala517=)
c.424G= (p.Ala142=)
n.2269G=
n.1200G=
n.2220G=
7g.92503094C>GCA368181528PEX1c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.2212G>C
n.1849G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.2269G>C
n.1200G>C
n.2220G>C
7g.92503094C>TCA368181530PEX1c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.2212G>A
n.1849G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.2269G>A
n.1200G>A
n.2220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503095A>CCA456483173PEX1c.2172T>G (p.Ser724=)
c.2001T>G (p.Ser667=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
n.2211T>G
n.1848T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.423T>G (p.Ser141=)
n.2268T>G
n.1199T>G
n.2219T>G
7g.92503095A>GCA456483174PEX1c.2172T>C (p.Ser724=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
n.2211T>C
n.1848T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.2268T>C
n.1199T>C
n.2219T>C
 gnomAD v4
7g.92503095A>TCA456483175PEX1c.2172T>A (p.Ser724=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
n.2211T>A
n.1848T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.2268T>A
n.1199T>A
n.2219T>A
7g.92503096G>ACA368181538PEX1c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.2210C>T
n.1847C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.2267C>T
n.1198C>T
n.2218C>T
7g.92503096G>CCA161963581PEX1c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.2210C>G
n.1847C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.2267C>G
n.1198C>G
n.2218C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503096G=CA1725937011PEX1c.2171C= (p.Ser724=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.1205C= (p.Ser402=)
n.2210C=
n.1847C=
c.1547C= (p.Ser516=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.2267C=
n.1198C=
n.2218C=
7g.92503096G>TCA368181536PEX1c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.2210C>A
n.1847C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.2267C>A
n.1198C>A
n.2218C>A
7g.92503097A>CCA368181550PEX1c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.2209T>G
n.1846T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2266T>G
n.1197T>G
n.2217T>G
7g.92503097A>GCA368181544PEX1c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.2209T>C
n.1846T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2266T>C
n.1197T>C
n.2217T>C
7g.92503097A>TCA368181546PEX1c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.2209T>A
n.1846T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2266T>A
n.1197T>A
n.2217T>A
7g.92503098A>CCA456483177PEX1c.2169T>G (p.Val723=)
c.1998T>G (p.Val666=)
c.1203T>G (p.Val401=)
n.2208T>G
n.1845T>G
c.1545T>G (p.Val515=)
c.420T>G (p.Val140=)
n.2265T>G
n.1196T>G
n.2216T>G
7g.92503098A>GCA456483178PEX1c.2169T>C (p.Val723=)
c.1998T>C (p.Val666=)
c.1203T>C (p.Val401=)
n.2208T>C
n.1845T>C
c.1545T>C (p.Val515=)
c.420T>C (p.Val140=)
n.2265T>C
n.1196T>C
n.2216T>C
7g.92503098A>TCA456483176PEX1c.2169T>A (p.Val723=)
c.1998T>A (p.Val666=)
c.1203T>A (p.Val401=)
n.2208T>A
n.1845T>A
c.1545T>A (p.Val515=)
c.420T>A (p.Val140=)
n.2265T>A
n.1196T>A
n.2216T>A
7g.92503099A>CCA368181552PEX1c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.2207T>G
n.1844T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2264T>G
n.1195T>G
n.2215T>G
7g.92503099A>GCA368181555PEX1c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.2207T>C
n.1844T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2264T>C
n.1195T>C
n.2215T>C
7g.92503099A>TCA368181556PEX1c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
n.2207T>A
n.1844T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.2264T>A
n.1195T>A
n.2215T>A
7g.92503100C>ACA368181557PEX1c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
n.2206G>T
n.1843G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.2263G>T
n.1194G>T
n.2214G>T
7g.92503100C>GCA368181558PEX1c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.2206G>C
n.1843G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2263G>C
n.1194G>C
n.2214G>C
7g.92503100C>TCA368181559PEX1c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.2206G>A
n.1843G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.2263G>A
n.1194G>A
n.2214G>A
7g.92503100_92503105delinsCAAGTACA1725937015PEX1c.2162_2167delinsTACTTG (p.Leu721=)
c.1991_1996delinsTACTTG (p.Leu664=)
c.1196_1201delinsTACTTG (p.Leu399=)
n.2201_2206delinsTACTTG
n.1838_1843delinsTACTTG
c.1538_1543delinsTACTTG (p.Leu513=)
c.413_418delinsTACTTG (p.Leu138=)
n.2258_2263delinsTACTTG
n.1189_1194delinsTACTTG
n.2209_2214delinsTACTTG
7g.92503101A>CCA456483179PEX1c.2166T>G (p.Leu722=)
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1200T>G (p.Leu400=)
n.2205T>G
n.1842T>G
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.417T>G (p.Leu139=)
n.2262T>G
n.1193T>G
n.2213T>G
7g.92503101A>GCA456483180PEX1c.2166T>C (p.Leu722=)
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1200T>C (p.Leu400=)
n.2205T>C
n.1842T>C
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.417T>C (p.Leu139=)
n.2262T>C
n.1193T>C
n.2213T>C
7g.92503101A>TCA456483181PEX1c.2166T>A (p.Leu722=)
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1200T>A (p.Leu400=)
n.2205T>A
n.1842T>A
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.417T>A (p.Leu139=)
n.2262T>A
n.1193T>A
n.2213T>A
7g.92503104_92503108delCA16041154PEX1c.2162_2166del (p.Leu721CysfsTer19)
c.1991_1995del (p.Leu664CysfsTer19)
c.1196_1200del (p.Leu399CysfsTer19)
n.2201_2205del
n.1838_1842del
c.1538_1542del (p.Leu513CysfsTer19)
c.413_417del (p.Leu138CysfsTer19)
n.2258_2262del
n.1189_1193del
n.2209_2213del
 ClinVar dbSNP
7g.92503102A>CCA368181564PEX1c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.2204T>G
n.1841T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.2261T>G
n.1192T>G
n.2212T>G
7g.92503102A>GCA368181567PEX1c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.2204T>C
n.1841T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.2261T>C
n.1192T>C
n.2212T>C
 ClinVar
7g.92503102A>TCA368181570PEX1c.2165T>A (p.Leu722His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
n.2204T>A
n.1841T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.2261T>A
n.1192T>A
n.2212T>A
7g.92503102_92503103delinsAGCA1725937027PEX1c.2164_2165delinsCT (p.Leu722=)
c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=)
c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=)
n.2203_2204delinsCT
n.1840_1841delinsCT
c.1540_1541delinsCT (p.Leu514=)
c.415_416delinsCT (p.Leu139=)
n.2260_2261delinsCT
n.1191_1192delinsCT
n.2211_2212delinsCT
7g.92503103delCA1725937038PEX1c.2164del (p.Val723PhefsTer?)
c.1993del (p.Val666PhefsTer?)
c.1198del (p.Val401PhefsTer?)
n.2203del
n.1840del
c.1540del (p.Val515PhefsTer?)
c.415del (p.Val140PhefsTer?)
n.2260del
n.1191del
n.2211del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503103G>ACA368181580PEX1c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
n.2203C>T
n.1840C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.2260C>T
n.1191C>T
n.2211C>T
7g.92503103G>CCA368181577PEX1c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.2203C>G
n.1840C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.2260C>G
n.1191C>G
n.2211C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503103G=CA1725937035PEX1c.2164C= (p.Leu722=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.2203C=
n.1840C=
c.1540C= (p.Leu514=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.2260C=
n.1191C=
n.2211C=
7g.92503103G>TCA368181575PEX1c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
n.2203C>A
n.1840C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.2260C>A
n.1191C>A
n.2211C>A
 dbSNP
7g.92503103_92503105delinsTTCA2695199555PEX1c.2162_2164delinsAA (p.Leu721Ter)
c.1991_1993delinsAA (p.Leu664Ter)
c.1196_1198delinsAA (p.Leu399Ter)
n.2201_2203delinsAA
n.1838_1840delinsAA
c.1538_1540delinsAA (p.Leu513Ter)
c.413_415delinsAA (p.Leu138Ter)
n.2258_2260delinsAA
n.1189_1191delinsAA
n.2209_2211delinsAA
 ClinVar
7g.92503104T>ACA368181583PEX1c.2163A>T (p.Leu721Phe)
c.1992A>T (p.Leu664Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.2202A>T
n.1839A>T
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.414A>T (p.Leu138Phe)
n.2259A>T
n.1190A>T
n.2210A>T
7g.92503104T>CCA456483182PEX1c.2163A>G (p.Leu721=)
c.1992A>G (p.Leu664=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.2202A>G
n.1839A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.414A>G (p.Leu138=)
n.2259A>G
n.1190A>G
n.2210A>G
7g.92503104T>GCA368181586PEX1c.2163A>C (p.Leu721Phe)
c.1992A>C (p.Leu664Phe)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.2202A>C
n.1839A>C
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.414A>C (p.Leu138Phe)
n.2259A>C
n.1190A>C
n.2210A>C
7g.92503105A=CA1725937040PEX1c.2162T= (p.Leu721=)
c.1991T= (p.Leu664=)
c.1196T= (p.Leu399=)
n.2201T=
n.1838T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.2258T=
n.1189T=
n.2209T=
7g.92503105A>CCA368181590PEX1c.2162T>G (p.Leu721Ter)
c.1991T>G (p.Leu664Ter)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.2201T>G
n.1838T>G
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.413T>G (p.Leu138Ter)
n.2258T>G
n.1189T>G
n.2209T>G
7g.92503105A>GCA368181593PEX1c.2162T>C (p.Leu721Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.2201T>C
n.1838T>C
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.2258T>C
n.1189T>C
n.2209T>C
7g.92503105A>TCA368181595PEX1c.2162T>A (p.Leu721Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.2201T>A
n.1838T>A
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.2258T>A
n.1189T>A
n.2209T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503106A>CCA368181598PEX1c.2161T>G (p.Leu721Val)
c.1990T>G (p.Leu664Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.2200T>G
n.1837T>G
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.2257T>G
n.1188T>G
n.2208T>G
7g.92503106A>GCA456483183PEX1c.2161T>C (p.Leu721=)
c.1990T>C (p.Leu664=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.2200T>C
n.1837T>C
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.2257T>C
n.1188T>C
n.2208T>C
7g.92503106A>TCA368181599PEX1c.2161T>A (p.Leu721Ile)
c.1990T>A (p.Leu664Ile)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.2200T>A
n.1837T>A
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.412T>A (p.Leu138Ile)
n.2257T>A
n.1188T>A
n.2208T>A
7g.92503107A>CCA456483184PEX1c.2160T>G (p.Pro720=)
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.1194T>G (p.Pro398=)
n.2199T>G
n.1836T>G
c.1536T>G (p.Pro512=)
c.411T>G (p.Pro137=)
n.2256T>G
n.1187T>G
n.2207T>G
7g.92503107A>GCA456483185PEX1c.2160T>C (p.Pro720=)
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.1194T>C (p.Pro398=)
n.2199T>C
n.1836T>C
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.411T>C (p.Pro137=)
n.2256T>C
n.1187T>C
n.2207T>C
7g.92503107A>TCA456483186PEX1c.2160T>A (p.Pro720=)
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.1194T>A (p.Pro398=)
n.2199T>A
n.1836T>A
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.411T>A (p.Pro137=)
n.2256T>A
n.1187T>A
n.2207T>A
7g.92503108G>ACA368181605PEX1c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.2198C>T
n.1835C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.2255C>T
n.1186C>T
n.2206C>T
7g.92503108G>CCA368181608PEX1c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.2198C>G
n.1835C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.2255C>G
n.1186C>G
n.2206C>G
7g.92503108G=CA1725937042PEX1c.2159C= (p.Pro720=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.1193C= (p.Pro398=)
n.2198C=
n.1835C=
c.1535C= (p.Pro512=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.2255C=
n.1186C=
n.2206C=
7g.92503108G>TCA368181610PEX1c.2159C>A (p.Pro720His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2198C>A
n.1835C>A
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.2255C>A
n.1186C>A
n.2206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503109G>ACA368181616PEX1c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.2197C>T
n.1834C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.2254C>T
n.1185C>T
n.2205C>T
7g.92503109G>CCA368181618PEX1c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.2197C>G
n.1834C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.2254C>G
n.1185C>G
n.2205C>G
7g.92503109G>TCA368181621PEX1c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.2197C>A
n.1834C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.2254C>A
n.1185C>A
n.2205C>A
7g.92503110A>CCA368181623PEX1c.2157T>G (p.His719Gln)
c.1986T>G (p.His662Gln)
c.1191T>G (p.His397Gln)
n.2196T>G
n.1833T>G
c.1533T>G (p.His511Gln)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.2253T>G
n.1184T>G
n.2204T>G
7g.92503110A>GCA456483187PEX1c.2157T>C (p.His719=)
c.1986T>C (p.His662=)
c.1191T>C (p.His397=)
n.2196T>C
n.1833T>C
c.1533T>C (p.His511=)
c.408T>C (p.His136=)
n.2253T>C
n.1184T>C
n.2204T>C
7g.92503110A>TCA368181626PEX1c.2157T>A (p.His719Gln)
c.1986T>A (p.His662Gln)
c.1191T>A (p.His397Gln)
n.2196T>A
n.1833T>A
c.1533T>A (p.His511Gln)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.2253T>A
n.1184T>A
n.2204T>A
7g.92503111T>ACA368181628PEX1c.2156A>T (p.His719Leu)
c.1985A>T (p.His662Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
n.2195A>T
n.1832A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.2252A>T
n.1183A>T
n.2203A>T
 gnomAD v4
7g.92503111T>CCA368181630PEX1c.2156A>G (p.His719Arg)
c.1985A>G (p.His662Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
n.2195A>G
n.1832A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.2252A>G
n.1183A>G
n.2203A>G
7g.92503111T>GCA368181633PEX1c.2156A>C (p.His719Pro)
c.1985A>C (p.His662Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
n.2195A>C
n.1832A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.2252A>C
n.1183A>C
n.2203A>C
7g.92503112G>ACA368181636PEX1c.2155C>T (p.His719Tyr)
c.1984C>T (p.His662Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.2194C>T
n.1831C>T
c.1531C>T (p.His511Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.2251C>T
n.1182C>T
n.2202C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503112G>CCA368181639PEX1c.2155C>G (p.His719Asp)
c.1984C>G (p.His662Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
n.2194C>G
n.1831C>G
c.1531C>G (p.His511Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.2251C>G
n.1182C>G
n.2202C>G
7g.92503112G=CA1725937046PEX1c.2155C= (p.His719=)
c.1984C= (p.His662=)
c.1189C= (p.His397=)
n.2194C=
n.1831C=
c.1531C= (p.His511=)
c.406C= (p.His136=)
n.2251C=
n.1182C=
n.2202C=
7g.92503112G>TCA368181641PEX1c.2155C>A (p.His719Asn)
c.1984C>A (p.His662Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
n.2194C>A
n.1831C>A
c.1531C>A (p.His511Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.2251C>A
n.1182C>A
n.2202C>A
 gnomAD v4
7g.92503113T>ACA456483189PEX1c.2154A>T (p.Leu718=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.1188A>T (p.Leu396=)
n.2193A>T
n.1830A>T
c.1530A>T (p.Leu510=)
c.405A>T (p.Leu135=)
n.2250A>T
n.1181A>T
n.2201A>T
 ClinVar
7g.92503113T>CCA456483190PEX1c.2154A>G (p.Leu718=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.1188A>G (p.Leu396=)
n.2193A>G
n.1830A>G
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.405A>G (p.Leu135=)
n.2250A>G
n.1181A>G
n.2201A>G
 dbSNP
7g.92503113T>GCA456483188PEX1c.2154A>C (p.Leu718=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.1188A>C (p.Leu396=)
n.2193A>C
n.1830A>C
c.1530A>C (p.Leu510=)
c.405A>C (p.Leu135=)
n.2250A>C
n.1181A>C
n.2201A>C
7g.92503113T=CA1725937049PEX1c.2154A= (p.Leu718=)
c.1983A= (p.Leu661=)
c.1188A= (p.Leu396=)
n.2193A=
n.1830A=
c.1530A= (p.Leu510=)
c.405A= (p.Leu135=)
n.2250A=
n.1181A=
n.2201A=
7g.92503114A>CCA368181647PEX1c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.2192T>G
n.1829T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.2249T>G
n.1180T>G
n.2200T>G
 gnomAD v4
7g.92503114A>GCA368181644PEX1c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.2192T>C
n.1829T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.2249T>C
n.1180T>C
n.2200T>C
7g.92503114A>TCA368181646PEX1c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.2192T>A
n.1829T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.2249T>A
n.1180T>A
n.2200T>A
7g.92503117_92503118delCA1104468160PEX1c.2152_2153del (p.Leu718ThrfsTer23)
c.1981_1982del (p.Leu661ThrfsTer23)
c.1186_1187del (p.Leu396ThrfsTer23)
n.2191_2192del
n.1828_1829del
c.1528_1529del (p.Leu510ThrfsTer23)
c.403_404del (p.Leu135ThrfsTer23)
n.2248_2249del
n.1179_1180del
n.2199_2200del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503115G>ACA456483191PEX1c.2152C>T (p.Leu718=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.2191C>T
n.1828C>T
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.2248C>T
n.1179C>T
n.2199C>T
7g.92503115G>CCA368181652PEX1c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.2191C>G
n.1828C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.2248C>G
n.1179C>G
n.2199C>G
7g.92503115G>TCA368181654PEX1c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.2191C>A
n.1828C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.2248C>A
n.1179C>A
n.2199C>A
7g.92503116A>CCA456483194PEX1c.2151T>G (p.Ser717=)
c.1980T>G (p.Ser660=)
c.1185T>G (p.Ser395=)
n.2190T>G
n.1827T>G
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.2247T>G
n.1178T>G
n.2198T>G
7g.92503116A>GCA456483192PEX1c.2151T>C (p.Ser717=)
c.1980T>C (p.Ser660=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.2190T>C
n.1827T>C
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.2247T>C
n.1178T>C
n.2198T>C
7g.92503116A>TCA456483193PEX1c.2151T>A (p.Ser717=)
c.1980T>A (p.Ser660=)
c.1185T>A (p.Ser395=)
n.2190T>A
n.1827T>A
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.2247T>A
n.1178T>A
n.2198T>A
7g.92503117G>ACA368181657PEX1c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.1979C>T (p.Ser660Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
n.2189C>T
n.1826C>T
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.2246C>T
n.1177C>T
n.2197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503117G>CCA368181658PEX1c.2150C>G (p.Ser717Cys)
c.1979C>G (p.Ser660Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.2189C>G
n.1826C>G
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.2246C>G
n.1177C>G
n.2197C>G
7g.92503117G=CA1725937051PEX1c.2150C= (p.Ser717=)
c.1979C= (p.Ser660=)
c.1184C= (p.Ser395=)
n.2189C=
n.1826C=
c.1526C= (p.Ser509=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.2246C=
n.1177C=
n.2197C=
7g.92503117G>TCA368181659PEX1c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.1979C>A (p.Ser660Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
n.2189C>A
n.1826C>A
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.2246C>A
n.1177C>A
n.2197C>A
7g.92503118A>CCA368181662PEX1c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.2188T>G
n.1825T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.2245T>G
n.1176T>G
n.2196T>G
7g.92503118A>GCA368181670PEX1c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.2188T>C
n.1825T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.2245T>C
n.1176T>C
n.2196T>C
7g.92503118A>TCA368181664PEX1c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.2188T>A
n.1825T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.2245T>A
n.1176T>A
n.2196T>A
7g.92503119T>ACA368181672PEX1c.2148A>T (p.Gln716His)
c.1977A>T (p.Gln659His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
n.2187A>T
n.1824A>T
c.1524A>T (p.Gln508His)
c.399A>T (p.Gln133His)
n.2244A>T
n.1175A>T
n.2195A>T
7g.92503119T>CCA161963596PEX1c.2148A>G (p.Gln716=)
c.1977A>G (p.Gln659=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
n.2187A>G
n.1824A>G
c.1524A>G (p.Gln508=)
c.399A>G (p.Gln133=)
n.2244A>G
n.1175A>G
n.2195A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503119T>GCA368181677PEX1c.2148A>C (p.Gln716His)
c.1977A>C (p.Gln659His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
n.2187A>C
n.1824A>C
c.1524A>C (p.Gln508His)
c.399A>C (p.Gln133His)
n.2244A>C
n.1175A>C
n.2195A>C
7g.92503119T=CA1725937053PEX1c.2148A= (p.Gln716=)
c.1977A= (p.Gln659=)
c.1182A= (p.Gln394=)
n.2187A=
n.1824A=
c.1524A= (p.Gln508=)
c.399A= (p.Gln133=)
n.2244A=
n.1175A=
n.2195A=
7g.92503120delCA2831039196PEX1c.2148del (p.Gln716HisfsTer?)
c.1977del (p.Gln659HisfsTer?)
c.1182del (p.Gln394HisfsTer?)
n.2187del
n.1824del
c.1524del (p.Gln508HisfsTer?)
c.399del (p.Gln133HisfsTer?)
n.2244del
n.1175del
n.2195del
7g.92503120T>ACA368181680PEX1c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
n.2186A>T
n.1823A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.2243A>T
n.1174A>T
n.2194A>T
7g.92503120T>CCA368181682PEX1c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
n.2186A>G
n.1823A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.2243A>G
n.1174A>G
n.2194A>G
7g.92503120T>GCA368181684PEX1c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
n.2186A>C
n.1823A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.2243A>C
n.1174A>C
n.2194A>C
7g.92503121G>ACA368181691PEX1c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
n.2185C>T
n.1822C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.2242C>T
n.1173C>T
n.2193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503121G>CCA368181693PEX1c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
n.2185C>G
n.1822C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.2242C>G
n.1173C>G
n.2193C>G
7g.92503121G=CA1725937058PEX1c.2146C= (p.Gln716=)
c.1975C= (p.Gln659=)
c.1180C= (p.Gln394=)
n.2185C=
n.1822C=
c.1522C= (p.Gln508=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.2242C=
n.1173C=
n.2193C=
7g.92503121G>TCA368181696PEX1c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
n.2185C>A
n.1822C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.2242C>A
n.1173C>A
n.2193C>A
7g.92503121dupCA913127961PEX1c.2146dup (p.Gln716ProfsTer26)
c.1975dup (p.Gln659ProfsTer26)
c.1180dup (p.Gln394ProfsTer26)
n.2185dup
n.1822dup
c.1522dup (p.Gln508ProfsTer26)
c.397dup (p.Gln133ProfsTer26)
n.2242dup
n.1173dup
n.2193dup
7g.92503122C>ACA368181699PEX1c.2145G>T (p.Gln715His)
c.1974G>T (p.Gln658His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
n.2184G>T
n.1821G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.2241G>T
n.1172G>T
n.2192G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503122C=CA1725937066PEX1c.2145G= (p.Gln715=)
c.1974G= (p.Gln658=)
c.1179G= (p.Gln393=)
n.2184G=
n.1821G=
c.1521G= (p.Gln507=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.2241G=
n.1172G=
n.2192G=
7g.92503122C>GCA368181701PEX1c.2145G>C (p.Gln715His)
c.1974G>C (p.Gln658His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
n.2184G>C
n.1821G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.2241G>C
n.1172G>C
n.2192G>C
7g.92503122C>TCA456483195PEX1c.2145G>A (p.Gln715=)
c.1974G>A (p.Gln658=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
n.2184G>A
n.1821G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.2241G>A
n.1172G>A
n.2192G>A
7g.92503126_92503131dupCA658823120PEX1c.2140_2145dup (p.Gln715_Gln716insSerGln)
c.1969_1974dup (p.Gln658_Gln659insSerGln)
c.1174_1179dup (p.Gln393_Gln394insSerGln)
n.2179_2184dup
n.1816_1821dup
c.1516_1521dup (p.Gln507_Gln508insSerGln)
c.391_396dup (p.Gln132_Gln133insSerGln)
n.2236_2241dup
n.1167_1172dup
n.2187_2192dup
 ClinVar dbSNP
7g.92503123T>ACA368181708PEX1c.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.2183A>T
n.1820A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.2240A>T
n.1171A>T
n.2191A>T
7g.92503123T>CCA368181711PEX1c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.2183A>G
n.1820A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.2240A>G
n.1171A>G
n.2191A>G
7g.92503123T>GCA368181706PEX1c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.2183A>C
n.1820A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.2240A>C
n.1171A>C
n.2191A>C
7g.92503124G>ACA368181719PEX1c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.2182C>T
n.1819C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.2239C>T
n.1170C>T
n.2190C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503124G>CCA368181715PEX1c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.2182C>G
n.1819C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.2239C>G
n.1170C>G
n.2190C>G
7g.92503124G=CA1725937072PEX1c.2143C= (p.Gln715=)
c.1972C= (p.Gln658=)
c.1177C= (p.Gln393=)
n.2182C=
n.1819C=
c.1519C= (p.Gln507=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.2239C=
n.1170C=
n.2190C=
7g.92503124G>TCA368181716PEX1c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.2182C>A
n.1819C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.2239C>A
n.1170C>A
n.2190C>A
7g.92503126_92503127delCA2580615927PEX1c.2142_2143del (p.Gln715AlafsTer26)
c.1971_1972del (p.Gln658AlafsTer26)
c.1176_1177del (p.Gln393AlafsTer26)
n.2181_2182del
n.1818_1819del
c.1518_1519del (p.Gln507AlafsTer26)
c.393_394del (p.Gln132AlafsTer26)
n.2238_2239del
n.1169_1170del
n.2189_2190del
 ClinVar
7g.92503125A>CCA456483196PEX1c.2142T>G (p.Ser714=)
c.1971T>G (p.Ser657=)
c.1176T>G (p.Ser392=)
n.2181T>G
n.1818T>G
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.393T>G (p.Ser131=)
n.2238T>G
n.1169T>G
n.2189T>G
7g.92503125A>GCA456483197PEX1c.2142T>C (p.Ser714=)
c.1971T>C (p.Ser657=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
n.2181T>C
n.1818T>C
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.2238T>C
n.1169T>C
n.2189T>C
7g.92503125A>TCA456483198PEX1c.2142T>A (p.Ser714=)
c.1971T>A (p.Ser657=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
n.2181T>A
n.1818T>A
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.393T>A (p.Ser131=)
n.2238T>A
n.1169T>A
n.2189T>A
7g.92503126G>ACA368181724PEX1c.2141C>T (p.Ser714Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.2180C>T
n.1817C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.2237C>T
n.1168C>T
n.2188C>T
 dbSNP
7g.92503126G>CCA368181736PEX1c.2141C>G (p.Ser714Cys)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.2180C>G
n.1817C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2237C>G
n.1168C>G
n.2188C>G
7g.92503126G=CA1725937075PEX1c.2141C= (p.Ser714=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1175C= (p.Ser392=)
n.2180C=
n.1817C=
c.1517C= (p.Ser506=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.2237C=
n.1168C=
n.2188C=
7g.92503126G>TCA368181737PEX1c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.2180C>A
n.1817C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2237C>A
n.1168C>A
n.2188C>A
7g.92503127A>CCA368181740PEX1c.2140T>G (p.Ser714Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.2179T>G
n.1816T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2236T>G
n.1167T>G
n.2187T>G
7g.92503127A>GCA368181742PEX1c.2140T>C (p.Ser714Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.2179T>C
n.1816T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2236T>C
n.1167T>C
n.2187T>C
7g.92503127A>TCA368181744PEX1c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.2179T>A
n.1816T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2236T>A
n.1167T>A
n.2187T>A
7g.92503128C>ACA368181748PEX1c.2139G>T (p.Gln713His)
c.1968G>T (p.Gln656His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
n.2178G>T
n.1815G>T
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.2235G>T
n.1166G>T
n.2186G>T
7g.92503128C=CA1725937077PEX1c.2139G= (p.Gln713=)
c.1968G= (p.Gln656=)
c.1173G= (p.Gln391=)
n.2178G=
n.1815G=
c.1515G= (p.Gln505=)
c.390G= (p.Gln130=)
n.2235G=
n.1166G=
n.2186G=
7g.92503128C>GCA4341202PEX1c.2139G>C (p.Gln713His)
c.1968G>C (p.Gln656His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
n.2178G>C
n.1815G>C
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.2235G>C
n.1166G>C
n.2186G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92503128C>TCA456483199PEX1c.2139G>A (p.Gln713=)
c.1968G>A (p.Gln656=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
n.2178G>A
n.1815G>A
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.2235G>A
n.1166G>A
n.2186G>A
7g.92503129T>ACA368181753PEX1c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.2177A>T
n.1814A>T
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.2234A>T
n.1165A>T
n.2185A>T
7g.92503129T>CCA368181757PEX1c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.2177A>G
n.1814A>G
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.2234A>G
n.1165A>G
n.2185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503129T>GCA368181760PEX1c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.2177A>C
n.1814A>C
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.2234A>C
n.1165A>C
n.2185A>C
7g.92503129T=CA1725937081PEX1c.2138A= (p.Gln713=)
c.1967A= (p.Gln656=)
c.1172A= (p.Gln391=)
n.2177A=
n.1814A=
c.1514A= (p.Gln505=)
c.389A= (p.Gln130=)
n.2234A=
n.1165A=
n.2185A=
7g.92503130G>ACA16041155PEX1c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.2176C>T
n.1813C>T
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.2233C>T
n.1164C>T
n.2184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503130G>CCA368181768PEX1c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.2176C>G
n.1813C>G
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.2233C>G
n.1164C>G
n.2184C>G
7g.92503130G=CA1725937085PEX1c.2137C= (p.Gln713=)
c.1966C= (p.Gln656=)
c.1171C= (p.Gln391=)
n.2176C=
n.1813C=
c.1513C= (p.Gln505=)
c.388C= (p.Gln130=)
n.2233C=
n.1164C=
n.2184C=
7g.92503130G>TCA368181765PEX1c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.2176C>A
n.1813C>A
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.2233C>A
n.1164C>A
n.2184C>A
7g.92503131A>CCA368181775PEX1c.2136T>G (p.Ser712Arg)
c.1965T>G (p.Ser655Arg)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
n.2175T>G
n.1812T>G
c.1512T>G (p.Ser504Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.2232T>G
n.1163T>G
n.2183T>G
7g.92503131A>GCA456483201PEX1c.2136T>C (p.Ser712=)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.2175T>C
n.1812T>C
c.1512T>C (p.Ser504=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.2232T>C
n.1163T>C
n.2183T>C
7g.92503131A>TCA368181778PEX1c.2136T>A (p.Ser712Arg)
c.1965T>A (p.Ser655Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
n.2175T>A
n.1812T>A
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.2232T>A
n.1163T>A
n.2183T>A
7g.92503132C>ACA368181784PEX1c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
n.2174G>T
n.1811G>T
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.2231G>T
n.1162G>T
n.2182G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503132C=CA1725937089PEX1c.2135G= (p.Ser712=)
c.1964G= (p.Ser655=)
c.1169G= (p.Ser390=)
n.2174G=
n.1811G=
c.1511G= (p.Ser504=)
c.386G= (p.Ser129=)
n.2231G=
n.1162G=
n.2182G=
7g.92503132C>GCA368181786PEX1c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
n.2174G>C
n.1811G>C
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.2231G>C
n.1162G>C
n.2182G>C
7g.92503132C>TCA368181788PEX1c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
n.2174G>A
n.1811G>A
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.2231G>A
n.1162G>A
n.2182G>A
7g.92503133T>ACA368181794PEX1c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
n.2173A>T
n.1810A>T
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.2230A>T
n.1161A>T
n.2181A>T
7g.92503133T>CCA4341203PEX1c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
n.2173A>G
n.1810A>G
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.2230A>G
n.1161A>G
n.2181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503133T>GCA368181798PEX1c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.2173A>C
n.1810A>C
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.2230A>C
n.1161A>C
n.2181A>C
7g.92503133T=CA1725937093PEX1c.2134A= (p.Ser712=)
c.1963A= (p.Ser655=)
c.1168A= (p.Ser390=)
n.2173A=
n.1810A=
c.1510A= (p.Ser504=)
c.385A= (p.Ser129=)
n.2230A=
n.1161A=
n.2181A=
7g.92503134T>ACA456483205PEX1c.2133A>T (p.Thr711=)
c.1962A>T (p.Thr654=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.2172A>T
n.1809A>T
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.384A>T (p.Thr128=)
n.2229A>T
n.1160A>T
n.2180A>T
7g.92503134T>CCA456483204PEX1c.2133A>G (p.Thr711=)
c.1962A>G (p.Thr654=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.2172A>G
n.1809A>G
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.384A>G (p.Thr128=)
n.2229A>G
n.1160A>G
n.2180A>G
7g.92503134T>GCA456483203PEX1c.2133A>C (p.Thr711=)
c.1962A>C (p.Thr654=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.2172A>C
n.1809A>C
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.384A>C (p.Thr128=)
n.2229A>C
n.1160A>C
n.2180A>C

Number of alleles fetched