Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92502983_92502985delinsGAACA1725936863PEX1c.2226+56_2226+58delinsTTC (n.2226+56_2226+58delinsTTC)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2273+57del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.92502986A>GCA2578937974PEX1c.2226+55T>C (n.2226+55T>C)
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n.2322+55T>C
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n.2273+55T>C
 gnomAD v4
7g.92502988A=CA1725936869PEX1c.2226+53T= (n.2226+53T=)
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n.2322+53T>C
n.1253+53T>C
n.2273+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502988_92502989delinsATCA1725936871PEX1c.2226+52_2226+53delinsAT (n.2226+52_2226+53delinsAT)
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n.2322+52_2322+53delinsAT
n.1253+52_1253+53delinsAT
n.2273+52_2273+53delinsAT
7g.92502989delCA1104491914PEX1c.2226+52del (n.2226+52del)
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n.2265+52del
n.24+52del
n.1902+52del
c.1602+52del (n.1602+52del)
c.477+52del (n.477+52del)
n.2322+52del
n.1253+52del
n.2273+52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502989T>CCA1725936877PEX1c.2226+52A>G (n.2226+52A>G)
c.2055+52A>G (n.2055+52A>G)
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n.1902+52A>G
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c.477+52A>G (n.477+52A>G)
n.2322+52A>G
n.1253+52A>G
n.2273+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92502989T>GCA2683718433PEX1c.2226+52A>C (n.2226+52A>C)
c.2055+52A>C (n.2055+52A>C)
c.1260+52A>C (n.1260+52A>C)
n.2265+52A>C
n.24+52A>C
n.1902+52A>C
c.1602+52A>C (n.1602+52A>C)
c.477+52A>C (n.477+52A>C)
n.2322+52A>C
n.1253+52A>C
n.2273+52A>C
 gnomAD v4
7g.92502989T=CA1725936875PEX1c.2226+52A= (n.2226+52A=)
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n.2322+52A=
n.1253+52A=
n.2273+52A=
7g.92502989_92502990delinsTACA1725936874PEX1c.2226+51_2226+52delinsTA (n.2226+51_2226+52delinsTA)
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n.2322+51_2322+52delinsTA
n.1253+51_1253+52delinsTA
n.2273+51_2273+52delinsTA
7g.92502990A=CA1725936880PEX1c.2226+51T= (n.2226+51T=)
c.2055+51T= (n.2055+51T=)
c.1260+51T= (n.1260+51T=)
n.2265+51T=
n.24+51T=
n.1902+51T=
c.1602+51T= (n.1602+51T=)
c.477+51T= (n.477+51T=)
n.2322+51T=
n.1253+51T=
n.2273+51T=
7g.92502990A>GCA1725936881PEX1c.2226+51T>C (n.2226+51T>C)
c.2055+51T>C (n.2055+51T>C)
c.1260+51T>C (n.1260+51T>C)
n.2265+51T>C
n.24+51T>C
n.1902+51T>C
c.1602+51T>C (n.1602+51T>C)
c.477+51T>C (n.477+51T>C)
n.2322+51T>C
n.1253+51T>C
n.2273+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502991delCA368180888PEX1c.2226+51del (n.2226+51del)
c.2055+51del (n.2055+51del)
c.1260+51del (n.1260+51del)
n.2265+51del
n.24+51del
n.1902+51del
c.1602+51del (n.1602+51del)
c.477+51del (n.477+51del)
n.2322+51del
n.1253+51del
n.2273+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502991A>CCA2683718434PEX1c.2226+50T>G (n.2226+50T>G)
c.2055+50T>G (n.2055+50T>G)
c.1260+50T>G (n.1260+50T>G)
n.2265+50T>G
n.24+50T>G
n.1902+50T>G
c.1602+50T>G (n.1602+50T>G)
c.477+50T>G (n.477+50T>G)
n.2322+50T>G
n.1253+50T>G
n.2273+50T>G
 gnomAD v4
7g.92502992_92502999delCA2683718435PEX1c.2226+43_2226+50del (n.2226+43_2226+50del)
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c.1260+43_1260+50del (n.1260+43_1260+50del)
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n.24+43_24+50del
n.1902+43_1902+50del
c.1602+43_1602+50del (n.1602+43_1602+50del)
c.477+43_477+50del (n.477+43_477+50del)
n.2322+43_2322+50del
n.1253+43_1253+50del
n.2273+43_2273+50del
 gnomAD v4
7g.92502993T>CCA4341187PEX1c.2226+48A>G (n.2226+48A>G)
c.2055+48A>G (n.2055+48A>G)
c.1260+48A>G (n.1260+48A>G)
n.2265+48A>G
n.24+48A>G
n.1902+48A>G
c.1602+48A>G (n.1602+48A>G)
c.477+48A>G (n.477+48A>G)
n.2322+48A>G
n.1253+48A>G
n.2273+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502993T=CA1725936883PEX1c.2226+48A= (n.2226+48A=)
c.2055+48A= (n.2055+48A=)
c.1260+48A= (n.1260+48A=)
n.2265+48A=
n.24+48A=
n.1902+48A=
c.1602+48A= (n.1602+48A=)
c.477+48A= (n.477+48A=)
n.2322+48A=
n.1253+48A=
n.2273+48A=
7g.92502995C>ACA2683718436PEX1c.2226+46G>T (n.2226+46G>T)
c.2055+46G>T (n.2055+46G>T)
c.1260+46G>T (n.1260+46G>T)
n.2265+46G>T
n.24+46G>T
n.1902+46G>T
c.1602+46G>T (n.1602+46G>T)
c.477+46G>T (n.477+46G>T)
n.2322+46G>T
n.1253+46G>T
n.2273+46G>T
 gnomAD v4
7g.92502997A>TCA2601656032PEX1c.2226+44T>A (n.2226+44T>A)
c.2055+44T>A (n.2055+44T>A)
c.1260+44T>A (n.1260+44T>A)
n.2265+44T>A
n.24+44T>A
n.1902+44T>A
c.1602+44T>A (n.1602+44T>A)
c.477+44T>A (n.477+44T>A)
n.2322+44T>A
n.1253+44T>A
n.2273+44T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502998T>CCA2683718437PEX1c.2226+43A>G (n.2226+43A>G)
c.2055+43A>G (n.2055+43A>G)
c.1260+43A>G (n.1260+43A>G)
n.2265+43A>G
n.24+43A>G
n.1902+43A>G
c.1602+43A>G (n.1602+43A>G)
c.477+43A>G (n.477+43A>G)
n.2322+43A>G
n.1253+43A>G
n.2273+43A>G
 gnomAD v4
7g.92502999A=CA1725936885PEX1c.2226+42T= (n.2226+42T=)
c.2055+42T= (n.2055+42T=)
c.1260+42T= (n.1260+42T=)
n.2265+42T=
n.24+42T=
n.1902+42T=
c.1602+42T= (n.1602+42T=)
c.477+42T= (n.477+42T=)
n.2322+42T=
n.1253+42T=
n.2273+42T=
7g.92502999A>GCA576304787PEX1c.2226+42T>C (n.2226+42T>C)
c.2055+42T>C (n.2055+42T>C)
c.1260+42T>C (n.1260+42T>C)
n.2265+42T>C
n.24+42T>C
n.1902+42T>C
c.1602+42T>C (n.1602+42T>C)
c.477+42T>C (n.477+42T>C)
n.2322+42T>C
n.1253+42T>C
n.2273+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503002delCA2683718438PEX1c.2226+42del (n.2226+42del)
c.2055+42del (n.2055+42del)
c.1260+42del (n.1260+42del)
n.2265+42del
n.24+42del
n.1902+42del
c.1602+42del (n.1602+42del)
c.477+42del (n.477+42del)
n.2322+42del
n.1253+42del
n.2273+42del
 gnomAD v4
7g.92503002A>GCA2683718439PEX1c.2226+39T>C (n.2226+39T>C)
c.2055+39T>C (n.2055+39T>C)
c.1260+39T>C (n.1260+39T>C)
n.2265+39T>C
n.24+39T>C
n.1902+39T>C
c.1602+39T>C (n.1602+39T>C)
c.477+39T>C (n.477+39T>C)
n.2322+39T>C
n.1253+39T>C
n.2273+39T>C
 gnomAD v4
7g.92503003G>TCA2683718440PEX1c.2226+38C>A (n.2226+38C>A)
c.2055+38C>A (n.2055+38C>A)
c.1260+38C>A (n.1260+38C>A)
n.2265+38C>A
n.24+38C>A
n.1902+38C>A
c.1602+38C>A (n.1602+38C>A)
c.477+38C>A (n.477+38C>A)
n.2322+38C>A
n.1253+38C>A
n.2273+38C>A
 gnomAD v4
7g.92503004G>ACA2683718441PEX1c.2226+37C>T (n.2226+37C>T)
c.2055+37C>T (n.2055+37C>T)
c.1260+37C>T (n.1260+37C>T)
n.2265+37C>T
n.24+37C>T
n.1902+37C>T
c.1602+37C>T (n.1602+37C>T)
c.477+37C>T (n.477+37C>T)
n.2322+37C>T
n.1253+37C>T
n.2273+37C>T
 gnomAD v4
7g.92503004G>CCA4341188PEX1c.2226+37C>G (n.2226+37C>G)
c.2055+37C>G (n.2055+37C>G)
c.1260+37C>G (n.1260+37C>G)
n.2265+37C>G
n.24+37C>G
n.1902+37C>G
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c.477+37C>G (n.477+37C>G)
n.2322+37C>G
n.1253+37C>G
n.2273+37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503004G=CA1725936888PEX1c.2226+37C= (n.2226+37C=)
c.2055+37C= (n.2055+37C=)
c.1260+37C= (n.1260+37C=)
n.2265+37C=
n.24+37C=
n.1902+37C=
c.1602+37C= (n.1602+37C=)
c.477+37C= (n.477+37C=)
n.2322+37C=
n.1253+37C=
n.2273+37C=
7g.92503004G>TCA2683718442PEX1c.2226+37C>A (n.2226+37C>A)
c.2055+37C>A (n.2055+37C>A)
c.1260+37C>A (n.1260+37C>A)
n.2265+37C>A
n.24+37C>A
n.1902+37C>A
c.1602+37C>A (n.1602+37C>A)
c.477+37C>A (n.477+37C>A)
n.2322+37C>A
n.1253+37C>A
n.2273+37C>A
 gnomAD v4
7g.92503005G>ACA2683718443PEX1c.2226+36C>T (n.2226+36C>T)
c.2055+36C>T (n.2055+36C>T)
c.1260+36C>T (n.1260+36C>T)
n.2265+36C>T
n.24+36C>T
n.1902+36C>T
c.1602+36C>T (n.1602+36C>T)
c.477+36C>T (n.477+36C>T)
n.2322+36C>T
n.1253+36C>T
n.2273+36C>T
 gnomAD v4
7g.92503005G>TCA2683718444PEX1c.2226+36C>A (n.2226+36C>A)
c.2055+36C>A (n.2055+36C>A)
c.1260+36C>A (n.1260+36C>A)
n.2265+36C>A
n.24+36C>A
n.1902+36C>A
c.1602+36C>A (n.1602+36C>A)
c.477+36C>A (n.477+36C>A)
n.2322+36C>A
n.1253+36C>A
n.2273+36C>A
 gnomAD v4
7g.92503006A>GCA2683718445PEX1c.2226+35T>C (n.2226+35T>C)
c.2055+35T>C (n.2055+35T>C)
c.1260+35T>C (n.1260+35T>C)
n.2265+35T>C
n.24+35T>C
n.1902+35T>C
c.1602+35T>C (n.1602+35T>C)
c.477+35T>C (n.477+35T>C)
n.2322+35T>C
n.1253+35T>C
n.2273+35T>C
 gnomAD v4
7g.92503007C=CA1725936892PEX1c.2226+34G= (n.2226+34G=)
c.2055+34G= (n.2055+34G=)
c.1260+34G= (n.1260+34G=)
n.2265+34G=
n.24+34G=
n.1902+34G=
c.1602+34G= (n.1602+34G=)
c.477+34G= (n.477+34G=)
n.2322+34G=
n.1253+34G=
n.2273+34G=
7g.92503007C>TCA843847743PEX1c.2226+34G>A (n.2226+34G>A)
c.2055+34G>A (n.2055+34G>A)
c.1260+34G>A (n.1260+34G>A)
n.2265+34G>A
n.24+34G>A
n.1902+34G>A
c.1602+34G>A (n.1602+34G>A)
c.477+34G>A (n.477+34G>A)
n.2322+34G>A
n.1253+34G>A
n.2273+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503008A>GCA2683718446PEX1c.2226+33T>C (n.2226+33T>C)
c.2055+33T>C (n.2055+33T>C)
c.1260+33T>C (n.1260+33T>C)
n.2265+33T>C
n.24+33T>C
n.1902+33T>C
c.1602+33T>C (n.1602+33T>C)
c.477+33T>C (n.477+33T>C)
n.2322+33T>C
n.1253+33T>C
n.2273+33T>C
 gnomAD v4
7g.92503008A>TCA2578937975PEX1c.2226+33T>A (n.2226+33T>A)
c.2055+33T>A (n.2055+33T>A)
c.1260+33T>A (n.1260+33T>A)
n.2265+33T>A
n.24+33T>A
n.1902+33T>A
c.1602+33T>A (n.1602+33T>A)
c.477+33T>A (n.477+33T>A)
n.2322+33T>A
n.1253+33T>A
n.2273+33T>A
7g.92503009T>CCA2683718447PEX1c.2226+32A>G (n.2226+32A>G)
c.2055+32A>G (n.2055+32A>G)
c.1260+32A>G (n.1260+32A>G)
n.2265+32A>G
n.24+32A>G
n.1902+32A>G
c.1602+32A>G (n.1602+32A>G)
c.477+32A>G (n.477+32A>G)
n.2322+32A>G
n.1253+32A>G
n.2273+32A>G
 gnomAD v4
7g.92503011A>TCA2683718448PEX1c.2226+30T>A (n.2226+30T>A)
c.2055+30T>A (n.2055+30T>A)
c.1260+30T>A (n.1260+30T>A)
n.2265+30T>A
n.24+30T>A
n.1902+30T>A
c.1602+30T>A (n.1602+30T>A)
c.477+30T>A (n.477+30T>A)
n.2322+30T>A
n.1253+30T>A
n.2273+30T>A
 gnomAD v4
7g.92503014delCA2578937976PEX1c.2226+27del (n.2226+27del)
c.2055+27del (n.2055+27del)
c.1260+27del (n.1260+27del)
n.2265+27del
n.24+27del
n.1902+27del
c.1602+27del (n.1602+27del)
c.477+27del (n.477+27del)
n.2322+27del
n.1253+27del
n.2273+27del
7g.92503014C>ACA843847746PEX1c.2226+27G>T (n.2226+27G>T)
c.2055+27G>T (n.2055+27G>T)
c.1260+27G>T (n.1260+27G>T)
n.2265+27G>T
n.24+27G>T
n.1902+27G>T
c.1602+27G>T (n.1602+27G>T)
c.477+27G>T (n.477+27G>T)
n.2322+27G>T
n.1253+27G>T
n.2273+27G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503014C=CA1725936894PEX1c.2226+27G= (n.2226+27G=)
c.2055+27G= (n.2055+27G=)
c.1260+27G= (n.1260+27G=)
n.2265+27G=
n.24+27G=
n.1902+27G=
c.1602+27G= (n.1602+27G=)
c.477+27G= (n.477+27G=)
n.2322+27G=
n.1253+27G=
n.2273+27G=
7g.92503016A=CA1725936897PEX1c.2226+25T= (n.2226+25T=)
c.2055+25T= (n.2055+25T=)
c.1260+25T= (n.1260+25T=)
n.2265+25T=
n.24+25T=
n.1902+25T=
c.1602+25T= (n.1602+25T=)
c.477+25T= (n.477+25T=)
n.2322+25T=
n.1253+25T=
n.2273+25T=
7g.92503016A>GCA576304788PEX1c.2226+25T>C (n.2226+25T>C)
c.2055+25T>C (n.2055+25T>C)
c.1260+25T>C (n.1260+25T>C)
n.2265+25T>C
n.24+25T>C
n.1902+25T>C
c.1602+25T>C (n.1602+25T>C)
c.477+25T>C (n.477+25T>C)
n.2322+25T>C
n.1253+25T>C
n.2273+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503019A>GCA2578937977PEX1c.2226+22T>C (n.2226+22T>C)
c.2055+22T>C (n.2055+22T>C)
c.1260+22T>C (n.1260+22T>C)
n.2265+22T>C
n.24+22T>C
n.1902+22T>C
c.1602+22T>C (n.1602+22T>C)
c.477+22T>C (n.477+22T>C)
n.2322+22T>C
n.1253+22T>C
n.2273+22T>C
7g.92503020T>ACA576304789PEX1c.2226+21A>T (n.2226+21A>T)
c.2055+21A>T (n.2055+21A>T)
c.1260+21A>T (n.1260+21A>T)
n.2265+21A>T
n.24+21A>T
n.1902+21A>T
c.1602+21A>T (n.1602+21A>T)
c.477+21A>T (n.477+21A>T)
n.2322+21A>T
n.1253+21A>T
n.2273+21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503020T=CA1725936900PEX1c.2226+21A= (n.2226+21A=)
c.2055+21A= (n.2055+21A=)
c.1260+21A= (n.1260+21A=)
n.2265+21A=
n.24+21A=
n.1902+21A=
c.1602+21A= (n.1602+21A=)
c.477+21A= (n.477+21A=)
n.2322+21A=
n.1253+21A=
n.2273+21A=
7g.92503021C>ACA4341189PEX1c.2226+20G>T (n.2226+20G>T)
c.2055+20G>T (n.2055+20G>T)
c.1260+20G>T (n.1260+20G>T)
n.2265+20G>T
n.24+20G>T
n.1902+20G>T
c.1602+20G>T (n.1602+20G>T)
c.477+20G>T (n.477+20G>T)
n.2322+20G>T
n.1253+20G>T
n.2273+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503021C=CA1725936902PEX1c.2226+20G= (n.2226+20G=)
c.2055+20G= (n.2055+20G=)
c.1260+20G= (n.1260+20G=)
n.2265+20G=
n.24+20G=
n.1902+20G=
c.1602+20G= (n.1602+20G=)
c.477+20G= (n.477+20G=)
n.2322+20G=
n.1253+20G=
n.2273+20G=
7g.92503021C>TCA2683718449PEX1c.2226+20G>A (n.2226+20G>A)
c.2055+20G>A (n.2055+20G>A)
c.1260+20G>A (n.1260+20G>A)
n.2265+20G>A
n.24+20G>A
n.1902+20G>A
c.1602+20G>A (n.1602+20G>A)
c.477+20G>A (n.477+20G>A)
n.2322+20G>A
n.1253+20G>A
n.2273+20G>A
 gnomAD v4
7g.92503026C=CA1725936905PEX1c.2226+15G= (n.2226+15G=)
c.2055+15G= (n.2055+15G=)
c.1260+15G= (n.1260+15G=)
n.2265+15G=
n.24+15G=
n.1902+15G=
c.1602+15G= (n.1602+15G=)
c.477+15G= (n.477+15G=)
n.2322+15G=
n.1253+15G=
n.2273+15G=
7g.92503026C>TCA1725936906PEX1c.2226+15G>A (n.2226+15G>A)
c.2055+15G>A (n.2055+15G>A)
c.1260+15G>A (n.1260+15G>A)
n.2265+15G>A
n.24+15G>A
n.1902+15G>A
c.1602+15G>A (n.1602+15G>A)
c.477+15G>A (n.477+15G>A)
n.2322+15G>A
n.1253+15G>A
n.2273+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503028A=CA1725936908PEX1c.2226+13T= (n.2226+13T=)
c.2055+13T= (n.2055+13T=)
c.1260+13T= (n.1260+13T=)
n.2265+13T=
n.24+13T=
n.1902+13T=
c.1602+13T= (n.1602+13T=)
c.477+13T= (n.477+13T=)
n.2322+13T=
n.1253+13T=
n.2273+13T=
7g.92503028A>GCA4341190PEX1c.2226+13T>C (n.2226+13T>C)
c.2055+13T>C (n.2055+13T>C)
c.1260+13T>C (n.1260+13T>C)
n.2265+13T>C
n.24+13T>C
n.1902+13T>C
c.1602+13T>C (n.1602+13T>C)
c.477+13T>C (n.477+13T>C)
n.2322+13T>C
n.1253+13T>C
n.2273+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503029G>ACA161963488PEX1c.2226+12C>T (n.2226+12C>T)
c.2055+12C>T (n.2055+12C>T)
c.1260+12C>T (n.1260+12C>T)
n.2265+12C>T
n.24+12C>T
n.1902+12C>T
c.1602+12C>T (n.1602+12C>T)
c.477+12C>T (n.477+12C>T)
n.2322+12C>T
n.1253+12C>T
n.2273+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503029G=CA1725936910PEX1c.2226+12C= (n.2226+12C=)
c.2055+12C= (n.2055+12C=)
c.1260+12C= (n.1260+12C=)
n.2265+12C=
n.24+12C=
n.1902+12C=
c.1602+12C= (n.1602+12C=)
c.477+12C= (n.477+12C=)
n.2322+12C=
n.1253+12C=
n.2273+12C=
7g.92503029G>TCA2683718450PEX1c.2226+12C>A (n.2226+12C>A)
c.2055+12C>A (n.2055+12C>A)
c.1260+12C>A (n.1260+12C>A)
n.2265+12C>A
n.24+12C>A
n.1902+12C>A
c.1602+12C>A (n.1602+12C>A)
c.477+12C>A (n.477+12C>A)
n.2322+12C>A
n.1253+12C>A
n.2273+12C>A
 gnomAD v4
7g.92503032G>CCA2499219053PEX1c.2226+9C>G (n.2226+9C>G)
c.2055+9C>G (n.2055+9C>G)
c.1260+9C>G (n.1260+9C>G)
n.2265+9C>G
n.24+9C>G
n.1902+9C>G
c.1602+9C>G (n.1602+9C>G)
c.477+9C>G (n.477+9C>G)
n.2322+9C>G
n.1253+9C>G
n.2273+9C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92503032G>TCA2683718451PEX1c.2226+9C>A (n.2226+9C>A)
c.2055+9C>A (n.2055+9C>A)
c.1260+9C>A (n.1260+9C>A)
n.2265+9C>A
n.24+9C>A
n.1902+9C>A
c.1602+9C>A (n.1602+9C>A)
c.477+9C>A (n.477+9C>A)
n.2322+9C>A
n.1253+9C>A
n.2273+9C>A
 gnomAD v4
7g.92503033T>ACA4341191PEX1c.2226+8A>T (n.2226+8A>T)
c.2055+8A>T (n.2055+8A>T)
c.1260+8A>T (n.1260+8A>T)
n.2265+8A>T
n.24+8A>T
n.1902+8A>T
c.1602+8A>T (n.1602+8A>T)
c.477+8A>T (n.477+8A>T)
n.2322+8A>T
n.1253+8A>T
n.2273+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503033T>CCA2573142460PEX1c.2226+8A>G (n.2226+8A>G)
c.2055+8A>G (n.2055+8A>G)
c.1260+8A>G (n.1260+8A>G)
n.2265+8A>G
n.24+8A>G
n.1902+8A>G
c.1602+8A>G (n.1602+8A>G)
c.477+8A>G (n.477+8A>G)
n.2322+8A>G
n.1253+8A>G
n.2273+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503033T=CA1725936913PEX1c.2226+8A= (n.2226+8A=)
c.2055+8A= (n.2055+8A=)
c.1260+8A= (n.1260+8A=)
n.2265+8A=
n.24+8A=
n.1902+8A=
c.1602+8A= (n.1602+8A=)
c.477+8A= (n.477+8A=)
n.2322+8A=
n.1253+8A=
n.2273+8A=
7g.92503034G>ACA4341193PEX1c.2226+7C>T (n.2226+7C>T)
c.2055+7C>T (n.2055+7C>T)
c.1260+7C>T (n.1260+7C>T)
n.2265+7C>T
n.24+7C>T
n.1902+7C>T
c.1602+7C>T (n.1602+7C>T)
c.477+7C>T (n.477+7C>T)
n.2322+7C>T
n.1253+7C>T
n.2273+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92503034G>CCA2683718452PEX1c.2226+7C>G (n.2226+7C>G)
c.2055+7C>G (n.2055+7C>G)
c.1260+7C>G (n.1260+7C>G)
n.2265+7C>G
n.24+7C>G
n.1902+7C>G
c.1602+7C>G (n.1602+7C>G)
c.477+7C>G (n.477+7C>G)
n.2322+7C>G
n.1253+7C>G
n.2273+7C>G
 gnomAD v4
7g.92503034G=CA1725936916PEX1c.2226+7C= (n.2226+7C=)
c.2055+7C= (n.2055+7C=)
c.1260+7C= (n.1260+7C=)
n.2265+7C=
n.24+7C=
n.1902+7C=
c.1602+7C= (n.1602+7C=)
c.477+7C= (n.477+7C=)
n.2322+7C=
n.1253+7C=
n.2273+7C=
7g.92503034G>TCA4341192PEX1c.2226+7C>A (n.2226+7C>A)
c.2055+7C>A (n.2055+7C>A)
c.1260+7C>A (n.1260+7C>A)
n.2265+7C>A
n.24+7C>A
n.1902+7C>A
c.1602+7C>A (n.1602+7C>A)
c.477+7C>A (n.477+7C>A)
n.2322+7C>A
n.1253+7C>A
n.2273+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503035T>CCA161963504PEX1c.2226+6A>G (n.2226+6A>G)
c.2055+6A>G (n.2055+6A>G)
c.1260+6A>G (n.1260+6A>G)
n.2265+6A>G
n.24+6A>G
n.1902+6A>G
c.1602+6A>G (n.1602+6A>G)
c.477+6A>G (n.477+6A>G)
n.2322+6A>G
n.1253+6A>G
n.2273+6A>G
 dbSNP
7g.92503035T=CA1725936921PEX1c.2226+6A= (n.2226+6A=)
c.2055+6A= (n.2055+6A=)
c.1260+6A= (n.1260+6A=)
n.2265+6A=
n.24+6A=
n.1902+6A=
c.1602+6A= (n.1602+6A=)
c.477+6A= (n.477+6A=)
n.2322+6A=
n.1253+6A=
n.2273+6A=
7g.92503038_92503044delinsTACCTGACA1725936923PEX1c.2223_2226+3delinsTCAGGTA
c.2052_2055+3delinsTCAGGTA
c.1257_1260+3delinsTCAGGTA
n.2262_2265+3delinsTCAGGTA
n.21_24+3delinsTCAGGTA
n.1899_1902+3delinsTCAGGTA
c.1599_1602+3delinsTCAGGTA
c.474_477+3delinsTCAGGTA
n.2319_2322+3delinsTCAGGTA
n.1250_1253+3delinsTCAGGTA
n.2270_2273+3delinsTCAGGTA
7g.92503039A=CA1725936928PEX1c.2226+2T= (n.2226+2T=)
c.2055+2T= (n.2055+2T=)
c.1260+2T= (n.1260+2T=)
n.2265+2T=
n.24+2T=
n.1902+2T=
c.1602+2T= (n.1602+2T=)
c.477+2T= (n.477+2T=)
n.2322+2T=
n.1253+2T=
n.2273+2T=
7g.92503039A>CCA368180917PEX1c.2226+2T>G (n.2226+2T>G)
c.2055+2T>G (n.2055+2T>G)
c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
n.2265+2T>G
n.24+2T>G
n.1902+2T>G
c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
n.2322+2T>G
n.1253+2T>G
n.2273+2T>G
7g.92503039A>GCA368180920PEX1c.2226+2T>C (n.2226+2T>C)
c.2055+2T>C (n.2055+2T>C)
c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
n.2265+2T>C
n.24+2T>C
n.1902+2T>C
c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
n.2322+2T>C
n.1253+2T>C
n.2273+2T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92503039A>TCA368180925PEX1c.2226+2T>A (n.2226+2T>A)
c.2055+2T>A (n.2055+2T>A)
c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
n.2265+2T>A
n.24+2T>A
n.1902+2T>A
c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
n.2322+2T>A
n.1253+2T>A
n.2273+2T>A
7g.92503039_92503044delCA576304793PEX1c.2223_2226+2del
c.2052_2055+2del
c.1257_1260+2del
n.2262_2265+2del
n.21_24+2del
n.1899_1902+2del
c.1599_1602+2del
c.474_477+2del
n.2319_2322+2del
n.1250_1253+2del
n.2270_2273+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503040C>ACA368180930PEX1c.2226+1G>T (n.2226+1G>T)
c.2055+1G>T (n.2055+1G>T)
c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
n.2265+1G>T
n.24+1G>T
n.1902+1G>T
c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
n.2322+1G>T
n.1253+1G>T
n.2273+1G>T
7g.92503040C>GCA368180936PEX1c.2226+1G>C (n.2226+1G>C)
c.2055+1G>C (n.2055+1G>C)
c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
n.2265+1G>C
n.24+1G>C
n.1902+1G>C
c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
n.2322+1G>C
n.1253+1G>C
n.2273+1G>C
7g.92503040C>TCA368180939PEX1c.2226+1G>A (n.2226+1G>A)
c.2055+1G>A (n.2055+1G>A)
c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
n.2265+1G>A
n.24+1G>A
n.1902+1G>A
c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
n.2322+1G>A
n.1253+1G>A
n.2273+1G>A
 gnomAD v4
7g.92503041C>ACA4341195PEX1c.2226G>T (p.Gln742His)
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
n.2265G>T
n.24G>T
n.1902G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.477G>T (p.Gln159His)
n.2322G>T
n.1253G>T
n.2273G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92503041C=CA1725936932PEX1c.2226G= (p.Gln742=)
c.2055G= (p.Gln685=)
c.1260G= (p.Gln420=)
n.2265G=
n.24G=
n.1902G=
c.1602G= (p.Gln534=)
c.477G= (p.Gln159=)
n.2322G=
n.1253G=
n.2273G=
7g.92503041C>GCA4341194PEX1c.2226G>C (p.Gln742His)
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
n.2265G>C
n.24G>C
n.1902G>C
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.2322G>C
n.1253G>C
n.2273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503041C>TCA456483144PEX1c.2226G>A (p.Gln742=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
n.2265G>A
n.24G>A
n.1902G>A
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.2322G>A
n.1253G>A
n.2273G>A
7g.92503042T>ACA368180958PEX1c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.2264A>T
n.23A>T
n.1901A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.2321A>T
n.1252A>T
n.2272A>T
7g.92503042T>CCA368180963PEX1c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.2264A>G
n.23A>G
n.1901A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.2321A>G
n.1252A>G
n.2272A>G
7g.92503042T>GCA368180965PEX1c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.2264A>C
n.23A>C
n.1901A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.2321A>C
n.1252A>C
n.2272A>C
7g.92503043G>ACA368180977PEX1c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.2263C>T
n.22C>T
n.1900C>T
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.2320C>T
n.1251C>T
n.2271C>T
7g.92503043G>CCA368180974PEX1c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.2263C>G
n.22C>G
n.1900C>G
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.2320C>G
n.1251C>G
n.2271C>G
7g.92503043G>TCA368180970PEX1c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.2263C>A
n.22C>A
n.1900C>A
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.2320C>A
n.1251C>A
n.2271C>A
7g.92503044A>CCA368180988PEX1c.2223T>G (p.Asn741Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
n.2262T>G
n.21T>G
n.1899T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.2319T>G
n.1250T>G
n.2270T>G
7g.92503044A>GCA456483145PEX1c.2223T>C (p.Asn741=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.1257T>C (p.Asn419=)
n.2262T>C
n.21T>C
n.1899T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.474T>C (p.Asn158=)
n.2319T>C
n.1250T>C
n.2270T>C
7g.92503044A>TCA368180984PEX1c.2223T>A (p.Asn741Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
n.2262T>A
n.21T>A
n.1899T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.2319T>A
n.1250T>A
n.2270T>A
7g.92503045T>ACA368180997PEX1c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
n.2261A>T
n.20A>T
n.1898A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.2318A>T
n.1249A>T
n.2269A>T
7g.92503045T>CCA368180991PEX1c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
n.2261A>G
n.20A>G
n.1898A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.2318A>G
n.1249A>G
n.2269A>G
7g.92503045T>GCA368180995PEX1c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
n.2261A>C
n.20A>C
n.1898A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.2318A>C
n.1249A>C
n.2269A>C
7g.92503046T>ACA368181000PEX1c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
n.2260A>T
n.19A>T
n.1897A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.2317A>T
n.1248A>T
n.2268A>T
7g.92503046T>CCA368181002PEX1c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
n.2260A>G
n.19A>G
n.1897A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.2317A>G
n.1248A>G
n.2268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503046T>GCA368181006PEX1c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
n.2260A>C
n.19A>C
n.1897A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.2317A>C
n.1248A>C
n.2268A>C
7g.92503046T=CA1725936935PEX1c.2221A= (p.Asn741=)
c.2050A= (p.Asn684=)
c.1255A= (p.Asn419=)
n.2260A=
n.19A=
n.1897A=
c.1597A= (p.Asn533=)
c.472A= (p.Asn158=)
n.2317A=
n.1248A=
n.2268A=
7g.92503047A>CCA456483146PEX1c.2220T>G (p.Pro740=)
c.2049T>G (p.Pro683=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
n.2259T>G
n.18T>G
n.1896T>G
c.1596T>G (p.Pro532=)
c.471T>G (p.Pro157=)
n.2316T>G
n.1247T>G
n.2267T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92503047A>GCA456483147PEX1c.2220T>C (p.Pro740=)
c.2049T>C (p.Pro683=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
n.2259T>C
n.18T>C
n.1896T>C
c.1596T>C (p.Pro532=)
c.471T>C (p.Pro157=)
n.2316T>C
n.1247T>C
n.2267T>C
7g.92503047A>TCA456483148PEX1c.2220T>A (p.Pro740=)
c.2049T>A (p.Pro683=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
n.2259T>A
n.18T>A
n.1896T>A
c.1596T>A (p.Pro532=)
c.471T>A (p.Pro157=)
n.2316T>A
n.1247T>A
n.2267T>A
7g.92503048G>ACA368181011PEX1c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.2258C>T
n.17C>T
n.1895C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.2315C>T
n.1246C>T
n.2266C>T
7g.92503048G>CCA368181018PEX1c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.2258C>G
n.17C>G
n.1895C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.2315C>G
n.1246C>G
n.2266C>G
7g.92503048G>TCA368181021PEX1c.2219C>A (p.Pro740His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.2258C>A
n.17C>A
n.1895C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.2315C>A
n.1246C>A
n.2266C>A
7g.92503049G>ACA4341196PEX1c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.2257C>T
n.16C>T
n.1894C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.2314C>T
n.1245C>T
n.2265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503049G>CCA368181030PEX1c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.2257C>G
n.16C>G
n.1894C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.2314C>G
n.1245C>G
n.2265C>G
7g.92503049G=CA1725936938PEX1c.2218C= (p.Pro740=)
c.2047C= (p.Pro683=)
c.1252C= (p.Pro418=)
n.2257C=
n.16C=
n.1894C=
c.1594C= (p.Pro532=)
c.469C= (p.Pro157=)
n.2314C=
n.1245C=
n.2265C=
7g.92503049G>TCA368181032PEX1c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.2257C>A
n.16C>A
n.1894C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.2314C>A
n.1245C>A
n.2265C>A
7g.92503050A>CCA456483149PEX1c.2217T>G (p.Pro739=)
c.2046T>G (p.Pro682=)
c.1251T>G (p.Pro417=)
n.2256T>G
n.15T>G
n.1893T>G
c.1593T>G (p.Pro531=)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.2313T>G
n.1244T>G
n.2264T>G
7g.92503050A>GCA456483150PEX1c.2217T>C (p.Pro739=)
c.2046T>C (p.Pro682=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
n.2256T>C
n.15T>C
n.1893T>C
c.1593T>C (p.Pro531=)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.2313T>C
n.1244T>C
n.2264T>C
7g.92503050A>TCA456483151PEX1c.2217T>A (p.Pro739=)
c.2046T>A (p.Pro682=)
c.1251T>A (p.Pro417=)
n.2256T>A
n.15T>A
n.1893T>A
c.1593T>A (p.Pro531=)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.2313T>A
n.1244T>A
n.2264T>A
7g.92503051G>ACA368181074PEX1c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.2255C>T
n.14C>T
n.1892C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.2312C>T
n.1243C>T
n.2263C>T
7g.92503051G>CCA368181066PEX1c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.2255C>G
n.14C>G
n.1892C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.2312C>G
n.1243C>G
n.2263C>G
7g.92503051G>TCA368181063PEX1c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
n.2255C>A
n.14C>A
n.1892C>A
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.2312C>A
n.1243C>A
n.2263C>A
7g.92503052G>ACA368181080PEX1c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.2254C>T
n.13C>T
n.1891C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.2311C>T
n.1242C>T
n.2262C>T
 ClinVar
7g.92503052G>CCA368181088PEX1c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.2254C>G
n.13C>G
n.1891C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.2311C>G
n.1242C>G
n.2262C>G
7g.92503052G>TCA368181094PEX1c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.2254C>A
n.13C>A
n.1891C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.2311C>A
n.1242C>A
n.2262C>A
7g.92503053C>ACA368181099PEX1c.2214G>T (p.Gln738His)
c.2043G>T (p.Gln681His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.2253G>T
n.12G>T
n.1890G>T
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.2310G>T
n.1241G>T
n.2261G>T
7g.92503053C>GCA368181102PEX1c.2214G>C (p.Gln738His)
c.2043G>C (p.Gln681His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.2253G>C
n.12G>C
n.1890G>C
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.2310G>C
n.1241G>C
n.2261G>C
7g.92503053C>TCA456483152PEX1c.2214G>A (p.Gln738=)
c.2043G>A (p.Gln681=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.2253G>A
n.12G>A
n.1890G>A
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.2310G>A
n.1241G>A
n.2261G>A
7g.92503054T>ACA368181104PEX1c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.2252A>T
n.11A>T
n.1889A>T
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.2309A>T
n.1240A>T
n.2260A>T
7g.92503054T>CCA368181108PEX1c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
n.2252A>G
n.11A>G
n.1889A>G
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.2309A>G
n.1240A>G
n.2260A>G
7g.92503054T>GCA368181112PEX1c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.2252A>C
n.11A>C
n.1889A>C
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.2309A>C
n.1240A>C
n.2260A>C
7g.92503054_92503055delCA2580077814PEX1c.2212_2213del (p.Gln738AlafsTer3)
c.2041_2042del (p.Gln681AlafsTer3)
c.1246_1247del (p.Gln416AlafsTer3)
n.2251_2252del
n.10_11del
n.1888_1889del
c.1588_1589del (p.Gln530AlafsTer3)
c.463_464del (p.Gln155AlafsTer3)
n.2308_2309del
n.1239_1240del
n.2259_2260del
 ClinVar
7g.92503056_92503059delCA2831039195PEX1c.2210_2213del (p.Ile737SerfsTer15)
c.2039_2042del (p.Ile680SerfsTer15)
c.1244_1247del (p.Ile415SerfsTer15)
n.2249_2252del
n.8_11del
n.1886_1889del
c.1586_1589del (p.Ile529SerfsTer15)
c.461_464del (p.Ile154SerfsTer15)
n.2306_2309del
n.1237_1240del
n.2257_2260del
7g.92503055G>ACA368181116PEX1c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.2251C>T
n.10C>T
n.1888C>T
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.2308C>T
n.1239C>T
n.2259C>T
 COSMIC
7g.92503055G>CCA368181123PEX1c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.2251C>G
n.10C>G
n.1888C>G
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.2308C>G
n.1239C>G
n.2259C>G
7g.92503055G>TCA368181126PEX1c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.2251C>A
n.10C>A
n.1888C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.2308C>A
n.1239C>A
n.2259C>A
7g.92503056A>CCA368181130PEX1c.2211T>G (p.Ile737Met)
c.2040T>G (p.Ile680Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
n.2250T>G
n.9T>G
n.1887T>G
c.1587T>G (p.Ile529Met)
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.2307T>G
n.1238T>G
n.2258T>G
7g.92503056A>GCA456483154PEX1c.2211T>C (p.Ile737=)
c.2040T>C (p.Ile680=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
n.2250T>C
n.9T>C
n.1887T>C
c.1587T>C (p.Ile529=)
c.462T>C (p.Ile154=)
n.2307T>C
n.1238T>C
n.2258T>C
7g.92503056A>TCA456483153PEX1c.2211T>A (p.Ile737=)
c.2040T>A (p.Ile680=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
n.2250T>A
n.9T>A
n.1887T>A
c.1587T>A (p.Ile529=)
c.462T>A (p.Ile154=)
n.2307T>A
n.1238T>A
n.2258T>A
7g.92503057A=CA1725936943PEX1c.2210T= (p.Ile737=)
c.2039T= (p.Ile680=)
c.1244T= (p.Ile415=)
n.2249T=
n.8T=
n.1886T=
c.1586T= (p.Ile529=)
c.461T= (p.Ile154=)
n.2306T=
n.1237T=
n.2257T=
7g.92503057A>CCA368181138PEX1c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
n.2249T>G
n.8T>G
n.1886T>G
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.2306T>G
n.1237T>G
n.2257T>G
7g.92503057A>GCA368181142PEX1c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
n.2249T>C
n.8T>C
n.1886T>C
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.2306T>C
n.1237T>C
n.2257T>C
 gnomAD v4
7g.92503057A>TCA4341197PEX1c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
n.2249T>A
n.8T>A
n.1886T>A
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.2306T>A
n.1237T>A
n.2257T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503058T>ACA368181148PEX1c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
n.2248A>T
n.7A>T
n.1885A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.2305A>T
n.1236A>T
n.2256A>T
7g.92503058T>CCA368181151PEX1c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
n.2248A>G
n.7A>G
n.1885A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.2305A>G
n.1236A>G
n.2256A>G
 gnomAD v4
7g.92503058T>GCA368181153PEX1c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
n.2248A>C
n.7A>C
n.1885A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.2305A>C
n.1236A>C
n.2256A>C
7g.92503059G>ACA456483155PEX1c.2208C>T (p.His736=)
c.2037C>T (p.His679=)
c.1242C>T (p.His414=)
n.2247C>T
n.6C>T
n.1884C>T
c.1584C>T (p.His528=)
c.459C>T (p.His153=)
n.2304C>T
n.1235C>T
n.2255C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92503059G>CCA368181161PEX1c.2208C>G (p.His736Gln)
c.2037C>G (p.His679Gln)
c.1242C>G (p.His414Gln)
n.2247C>G
n.6C>G
n.1884C>G
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
n.2304C>G
n.1235C>G
n.2255C>G
7g.92503059G=CA1725936945PEX1c.2208C= (p.His736=)
c.2037C= (p.His679=)
c.1242C= (p.His414=)
n.2247C=
n.6C=
n.1884C=
c.1584C= (p.His528=)
c.459C= (p.His153=)
n.2304C=
n.1235C=
n.2255C=
7g.92503059G>TCA368181164PEX1c.2208C>A (p.His736Gln)
c.2037C>A (p.His679Gln)
c.1242C>A (p.His414Gln)
n.2247C>A
n.6C>A
n.1884C>A
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
n.2304C>A
n.1235C>A
n.2255C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503060T>ACA368181177PEX1c.2207A>T (p.His736Leu)
c.2036A>T (p.His679Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
n.2246A>T
n.5A>T
n.1883A>T
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
n.2303A>T
n.1234A>T
n.2254A>T
7g.92503060T>CCA368181172PEX1c.2207A>G (p.His736Arg)
c.2036A>G (p.His679Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
n.2246A>G
n.5A>G
n.1883A>G
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
n.2303A>G
n.1234A>G
n.2254A>G
 gnomAD v4
7g.92503060T>GCA368181170PEX1c.2207A>C (p.His736Pro)
c.2036A>C (p.His679Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
n.2246A>C
n.5A>C
n.1883A>C
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
n.2303A>C
n.1234A>C
n.2254A>C
7g.92503061G>ACA368181182PEX1c.2206C>T (p.His736Tyr)
c.2035C>T (p.His679Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.2245C>T
n.4C>T
n.1882C>T
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.2302C>T
n.1233C>T
n.2253C>T
7g.92503061G>CCA368181186PEX1c.2206C>G (p.His736Asp)
c.2035C>G (p.His679Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.2245C>G
n.4C>G
n.1882C>G
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
n.2302C>G
n.1233C>G
n.2253C>G
7g.92503061G>TCA368181189PEX1c.2206C>A (p.His736Asn)
c.2035C>A (p.His679Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.2245C>A
n.4C>A
n.1882C>A
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
n.2302C>A
n.1233C>A
n.2253C>A
 COSMIC
7g.92503062T>ACA368181204PEX1c.2205A>T (p.Gln735His)
c.2034A>T (p.Gln678His)
c.1239A>T (p.Gln413His)
n.2244A>T
n.3A>T
n.1881A>T
c.1581A>T (p.Gln527His)
c.456A>T (p.Gln152His)
n.2301A>T
n.1232A>T
n.2252A>T
7g.92503062T>CCA161963532PEX1c.2205A>G (p.Gln735=)
c.2034A>G (p.Gln678=)
c.1239A>G (p.Gln413=)
n.2244A>G
n.3A>G
n.1881A>G
c.1581A>G (p.Gln527=)
c.456A>G (p.Gln152=)
n.2301A>G
n.1232A>G
n.2252A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503062T>GCA368181228PEX1c.2205A>C (p.Gln735His)
c.2034A>C (p.Gln678His)
c.1239A>C (p.Gln413His)
n.2244A>C
n.3A>C
n.1881A>C
c.1581A>C (p.Gln527His)
c.456A>C (p.Gln152His)
n.2301A>C
n.1232A>C
n.2252A>C
7g.92503062T=CA1725936950PEX1c.2205A= (p.Gln735=)
c.2034A= (p.Gln678=)
c.1239A= (p.Gln413=)
n.2244A=
n.3A=
n.1881A=
c.1581A= (p.Gln527=)
c.456A= (p.Gln152=)
n.2301A=
n.1232A=
n.2252A=
7g.92503063T>ACA368181236PEX1c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.2243A>T
n.2A>T
n.1880A>T
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.2300A>T
n.1231A>T
n.2251A>T
7g.92503063T>CCA368181238PEX1c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.2243A>G
n.2A>G
n.1880A>G
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.2300A>G
n.1231A>G
n.2251A>G
7g.92503063T>GCA368181237PEX1c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.2243A>C
n.2A>C
n.1880A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.2300A>C
n.1231A>C
n.2251A>C
7g.92503064G>ACA368181239PEX1c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
n.2242C>T
n.1C>T
n.1879C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.2299C>T
n.1230C>T
n.2250C>T
 COSMIC
7g.92503064G>CCA368181241PEX1c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
n.2242C>G
n.1C>G
n.1879C>G
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.2299C>G
n.1230C>G
n.2250C>G
7g.92503064G>TCA368181243PEX1c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
n.2242C>A
n.1C>A
n.1879C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.2299C>A
n.1230C>A
n.2250C>A
7g.92503065G>ACA456483156PEX1c.2202C>T (p.Val734=)
c.2031C>T (p.Val677=)
c.1236C>T (p.Val412=)
n.2241C>T
n.1878C>T
c.1578C>T (p.Val526=)
c.453C>T (p.Val151=)
n.2298C>T
n.1229C>T
n.2249C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92503065G>CCA456483157PEX1c.2202C>G (p.Val734=)
c.2031C>G (p.Val677=)
c.1236C>G (p.Val412=)
n.2241C>G
n.1878C>G
c.1578C>G (p.Val526=)
c.453C>G (p.Val151=)
n.2298C>G
n.1229C>G
n.2249C>G
7g.92503065G>TCA456483158PEX1c.2202C>A (p.Val734=)
c.2031C>A (p.Val677=)
c.1236C>A (p.Val412=)
n.2241C>A
n.1878C>A
c.1578C>A (p.Val526=)
c.453C>A (p.Val151=)
n.2298C>A
n.1229C>A
n.2249C>A
7g.92503066A>CCA368181244PEX1c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.2240T>G
n.1877T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.2297T>G
n.1228T>G
n.2248T>G
7g.92503066A>GCA368181245PEX1c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.2240T>C
n.1877T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.2297T>C
n.1228T>C
n.2248T>C
7g.92503066A>TCA368181246PEX1c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.2030T>A (p.Val677Asp)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
n.2240T>A
n.1877T>A
c.1577T>A (p.Val526Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.2297T>A
n.1228T>A
n.2248T>A
7g.92503067C>ACA368181252PEX1c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.2029G>T (p.Val677Phe)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
n.2239G>T
n.1876G>T
c.1576G>T (p.Val526Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.2296G>T
n.1227G>T
n.2247G>T
 gnomAD v4
7g.92503067C=CA1725936957PEX1c.2200G= (p.Val734=)
c.2029G= (p.Val677=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.2239G=
n.1876G=
c.1576G= (p.Val526=)
c.451G= (p.Val151=)
n.2296G=
n.1227G=
n.2247G=
7g.92503067C>GCA368181254PEX1c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.2239G>C
n.1876G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.2296G>C
n.1227G>C
n.2247G>C
7g.92503067C>TCA4341198PEX1c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
n.2239G>A
n.1876G>A
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.2296G>A
n.1227G>A
n.2247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503068G>ACA4341199PEX1c.2199C>T (p.Cys733=)
c.2028C>T (p.Cys676=)
c.1233C>T (p.Cys411=)
n.2238C>T
n.1875C>T
c.1575C>T (p.Cys525=)
c.450C>T (p.Cys150=)
n.2295C>T
n.1226C>T
n.2246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503068G>CCA368181268PEX1c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.2028C>G (p.Cys676Trp)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
n.2238C>G
n.1875C>G
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
n.2295C>G
n.1226C>G
n.2246C>G
7g.92503068G=CA1725936965PEX1c.2199C= (p.Cys733=)
c.2028C= (p.Cys676=)
c.1233C= (p.Cys411=)
n.2238C=
n.1875C=
c.1575C= (p.Cys525=)
c.450C= (p.Cys150=)
n.2295C=
n.1226C=
n.2246C=
7g.92503068G>TCA368181269PEX1c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.2028C>A (p.Cys676Ter)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
n.2238C>A
n.1875C>A
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
n.2295C>A
n.1226C>A
n.2246C>A
 ClinVar
7g.92503069C>ACA368181272PEX1c.2198G>T (p.Cys733Phe)
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c.1232G= (p.Cys411=)
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c.1574G= (p.Cys525=)
c.449G= (p.Cys150=)
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n.2245G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.2293T>A
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n.2244T>A

Number of alleles fetched