| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92502944_92502948del | CA2683718415 | PEX1 | c.2226+96_2226+100del (n.2226+96_2226+100del) c.2055+96_2055+100del (n.2055+96_2055+100del) c.1260+96_1260+100del (n.1260+96_1260+100del) n.2265+96_2265+100del n.24+96_24+100del n.1902+96_1902+100del c.1602+96_1602+100del (n.1602+96_1602+100del) c.477+96_477+100del (n.477+96_477+100del) n.2322+96_2322+100del n.1253+96_1253+100del n.2273+96_2273+100del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502945G>T | CA2578937970 | PEX1 | c.2226+96C>A (n.2226+96C>A) c.2055+96C>A (n.2055+96C>A) c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) n.2265+96C>A n.24+96C>A n.1902+96C>A c.1602+96C>A (n.1602+96C>A) c.477+96C>A (n.477+96C>A) n.2322+96C>A n.1253+96C>A n.2273+96C>A | |
| 7 | g.92502948G>A | CA1104491890 | PEX1 | c.2226+93C>T (n.2226+93C>T) c.2055+93C>T (n.2055+93C>T) c.1260+93C>T (n.1260+93C>T) n.2265+93C>T n.24+93C>T n.1902+93C>T c.1602+93C>T (n.1602+93C>T) c.477+93C>T (n.477+93C>T) n.2322+93C>T n.1253+93C>T n.2273+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502948G= | CA1725936825 | PEX1 | c.2226+93C= (n.2226+93C=) c.2055+93C= (n.2055+93C=) c.1260+93C= (n.1260+93C=) n.2265+93C= n.24+93C= n.1902+93C= c.1602+93C= (n.1602+93C=) c.477+93C= (n.477+93C=) n.2322+93C= n.1253+93C= n.2273+93C= | |
| 7 | g.92502948G>T | CA2578937971 | PEX1 | c.2226+93C>A (n.2226+93C>A) c.2055+93C>A (n.2055+93C>A) c.1260+93C>A (n.1260+93C>A) n.2265+93C>A n.24+93C>A n.1902+93C>A c.1602+93C>A (n.1602+93C>A) c.477+93C>A (n.477+93C>A) n.2322+93C>A n.1253+93C>A n.2273+93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502949C>A | CA2683718420 | PEX1 | c.2226+92G>T (n.2226+92G>T) c.2055+92G>T (n.2055+92G>T) c.1260+92G>T (n.1260+92G>T) n.2265+92G>T n.24+92G>T n.1902+92G>T c.1602+92G>T (n.1602+92G>T) c.477+92G>T (n.477+92G>T) n.2322+92G>T n.1253+92G>T n.2273+92G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502949C>T | CA2683718421 | PEX1 | c.2226+92G>A (n.2226+92G>A) c.2055+92G>A (n.2055+92G>A) c.1260+92G>A (n.1260+92G>A) n.2265+92G>A n.24+92G>A n.1902+92G>A c.1602+92G>A (n.1602+92G>A) c.477+92G>A (n.477+92G>A) n.2322+92G>A n.1253+92G>A n.2273+92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502950A= | CA1725936826 | PEX1 | c.2226+91T= (n.2226+91T=) c.2055+91T= (n.2055+91T=) c.1260+91T= (n.1260+91T=) n.2265+91T= n.24+91T= n.1902+91T= c.1602+91T= (n.1602+91T=) c.477+91T= (n.477+91T=) n.2322+91T= n.1253+91T= n.2273+91T= | |
| 7 | g.92502950A>G | CA161963424 | PEX1 | c.2226+91T>C (n.2226+91T>C) c.2055+91T>C (n.2055+91T>C) c.1260+91T>C (n.1260+91T>C) n.2265+91T>C n.24+91T>C n.1902+91T>C c.1602+91T>C (n.1602+91T>C) c.477+91T>C (n.477+91T>C) n.2322+91T>C n.1253+91T>C n.2273+91T>C | dbSNP |
| 7 | g.92502951T>G | CA2683718422 | PEX1 | c.2226+90A>C (n.2226+90A>C) c.2055+90A>C (n.2055+90A>C) c.1260+90A>C (n.1260+90A>C) n.2265+90A>C n.24+90A>C n.1902+90A>C c.1602+90A>C (n.1602+90A>C) c.477+90A>C (n.477+90A>C) n.2322+90A>C n.1253+90A>C n.2273+90A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502955T>G | CA843847717 | PEX1 | c.2226+86A>C (n.2226+86A>C) c.2055+86A>C (n.2055+86A>C) c.1260+86A>C (n.1260+86A>C) n.2265+86A>C n.24+86A>C n.1902+86A>C c.1602+86A>C (n.1602+86A>C) c.477+86A>C (n.477+86A>C) n.2322+86A>C n.1253+86A>C n.2273+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502955T= | CA1725936828 | PEX1 | c.2226+86A= (n.2226+86A=) c.2055+86A= (n.2055+86A=) c.1260+86A= (n.1260+86A=) n.2265+86A= n.24+86A= n.1902+86A= c.1602+86A= (n.1602+86A=) c.477+86A= (n.477+86A=) n.2322+86A= n.1253+86A= n.2273+86A= | |
| 7 | g.92502956T>C | CA1725936830 | PEX1 | c.2226+85A>G (n.2226+85A>G) c.2055+85A>G (n.2055+85A>G) c.1260+85A>G (n.1260+85A>G) n.2265+85A>G n.24+85A>G n.1902+85A>G c.1602+85A>G (n.1602+85A>G) c.477+85A>G (n.477+85A>G) n.2322+85A>G n.1253+85A>G n.2273+85A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502956T= | CA1725936829 | PEX1 | c.2226+85A= (n.2226+85A=) c.2055+85A= (n.2055+85A=) c.1260+85A= (n.1260+85A=) n.2265+85A= n.24+85A= n.1902+85A= c.1602+85A= (n.1602+85A=) c.477+85A= (n.477+85A=) n.2322+85A= n.1253+85A= n.2273+85A= | |
| 7 | g.92502957T>C | CA161963427 | PEX1 | c.2226+84A>G (n.2226+84A>G) c.2055+84A>G (n.2055+84A>G) c.1260+84A>G (n.1260+84A>G) n.2265+84A>G n.24+84A>G n.1902+84A>G c.1602+84A>G (n.1602+84A>G) c.477+84A>G (n.477+84A>G) n.2322+84A>G n.1253+84A>G n.2273+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502957T= | CA1725936831 | PEX1 | c.2226+84A= (n.2226+84A=) c.2055+84A= (n.2055+84A=) c.1260+84A= (n.1260+84A=) n.2265+84A= n.24+84A= n.1902+84A= c.1602+84A= (n.1602+84A=) c.477+84A= (n.477+84A=) n.2322+84A= n.1253+84A= n.2273+84A= | |
| 7 | g.92502958A>T | CA2578937972 | PEX1 | c.2226+83T>A (n.2226+83T>A) c.2055+83T>A (n.2055+83T>A) c.1260+83T>A (n.1260+83T>A) n.2265+83T>A n.24+83T>A n.1902+83T>A c.1602+83T>A (n.1602+83T>A) c.477+83T>A (n.477+83T>A) n.2322+83T>A n.1253+83T>A n.2273+83T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502961G>T | CA2683718423 | PEX1 | c.2226+80C>A (n.2226+80C>A) c.2055+80C>A (n.2055+80C>A) c.1260+80C>A (n.1260+80C>A) n.2265+80C>A n.24+80C>A n.1902+80C>A c.1602+80C>A (n.1602+80C>A) c.477+80C>A (n.477+80C>A) n.2322+80C>A n.1253+80C>A n.2273+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502962C= | CA1725936836 | PEX1 | c.2226+79G= (n.2226+79G=) c.2055+79G= (n.2055+79G=) c.1260+79G= (n.1260+79G=) n.2265+79G= n.24+79G= n.1902+79G= c.1602+79G= (n.1602+79G=) c.477+79G= (n.477+79G=) n.2322+79G= n.1253+79G= n.2273+79G= | |
| 7 | g.92502962C>T | CA161963445 | PEX1 | c.2226+79G>A (n.2226+79G>A) c.2055+79G>A (n.2055+79G>A) c.1260+79G>A (n.1260+79G>A) n.2265+79G>A n.24+79G>A n.1902+79G>A c.1602+79G>A (n.1602+79G>A) c.477+79G>A (n.477+79G>A) n.2322+79G>A n.1253+79G>A n.2273+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502963C>A | CA1725936839 | PEX1 | c.2226+78G>T (n.2226+78G>T) c.2055+78G>T (n.2055+78G>T) c.1260+78G>T (n.1260+78G>T) n.2265+78G>T n.24+78G>T n.1902+78G>T c.1602+78G>T (n.1602+78G>T) c.477+78G>T (n.477+78G>T) n.2322+78G>T n.1253+78G>T n.2273+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502963C= | CA1725936837 | PEX1 | c.2226+78G= (n.2226+78G=) c.2055+78G= (n.2055+78G=) c.1260+78G= (n.1260+78G=) n.2265+78G= n.24+78G= n.1902+78G= c.1602+78G= (n.1602+78G=) c.477+78G= (n.477+78G=) n.2322+78G= n.1253+78G= n.2273+78G= | |
| 7 | g.92502964A= | CA1725936841 | PEX1 | c.2226+77T= (n.2226+77T=) c.2055+77T= (n.2055+77T=) c.1260+77T= (n.1260+77T=) n.2265+77T= n.24+77T= n.1902+77T= c.1602+77T= (n.1602+77T=) c.477+77T= (n.477+77T=) n.2322+77T= n.1253+77T= n.2273+77T= | |
| 7 | g.92502964A>G | CA1725936842 | PEX1 | c.2226+77T>C (n.2226+77T>C) c.2055+77T>C (n.2055+77T>C) c.1260+77T>C (n.1260+77T>C) n.2265+77T>C n.24+77T>C n.1902+77T>C c.1602+77T>C (n.1602+77T>C) c.477+77T>C (n.477+77T>C) n.2322+77T>C n.1253+77T>C n.2273+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502965C= | CA1725936846 | PEX1 | c.2226+76G= (n.2226+76G=) c.2055+76G= (n.2055+76G=) c.1260+76G= (n.1260+76G=) n.2265+76G= n.24+76G= n.1902+76G= c.1602+76G= (n.1602+76G=) c.477+76G= (n.477+76G=) n.2322+76G= n.1253+76G= n.2273+76G= | |
| 7 | g.92502965C>G | CA843847723 | PEX1 | c.2226+76G>C (n.2226+76G>C) c.2055+76G>C (n.2055+76G>C) c.1260+76G>C (n.1260+76G>C) n.2265+76G>C n.24+76G>C n.1902+76G>C c.1602+76G>C (n.1602+76G>C) c.477+76G>C (n.477+76G>C) n.2322+76G>C n.1253+76G>C n.2273+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502965C>T | CA161963450 | PEX1 | c.2226+76G>A (n.2226+76G>A) c.2055+76G>A (n.2055+76G>A) c.1260+76G>A (n.1260+76G>A) n.2265+76G>A n.24+76G>A n.1902+76G>A c.1602+76G>A (n.1602+76G>A) c.477+76G>A (n.477+76G>A) n.2322+76G>A n.1253+76G>A n.2273+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502966G>A | CA161963455 | PEX1 | c.2226+75C>T (n.2226+75C>T) c.2055+75C>T (n.2055+75C>T) c.1260+75C>T (n.1260+75C>T) n.2265+75C>T n.24+75C>T n.1902+75C>T c.1602+75C>T (n.1602+75C>T) c.477+75C>T (n.477+75C>T) n.2322+75C>T n.1253+75C>T n.2273+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502966G= | CA1725936851 | PEX1 | c.2226+75C= (n.2226+75C=) c.2055+75C= (n.2055+75C=) c.1260+75C= (n.1260+75C=) n.2265+75C= n.24+75C= n.1902+75C= c.1602+75C= (n.1602+75C=) c.477+75C= (n.477+75C=) n.2322+75C= n.1253+75C= n.2273+75C= | |
| 7 | g.92502966G>T | CA161963464 | PEX1 | c.2226+75C>A (n.2226+75C>A) c.2055+75C>A (n.2055+75C>A) c.1260+75C>A (n.1260+75C>A) n.2265+75C>A n.24+75C>A n.1902+75C>A c.1602+75C>A (n.1602+75C>A) c.477+75C>A (n.477+75C>A) n.2322+75C>A n.1253+75C>A n.2273+75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502967A= | CA1725936855 | PEX1 | c.2226+74T= (n.2226+74T=) c.2055+74T= (n.2055+74T=) c.1260+74T= (n.1260+74T=) n.2265+74T= n.24+74T= n.1902+74T= c.1602+74T= (n.1602+74T=) c.477+74T= (n.477+74T=) n.2322+74T= n.1253+74T= n.2273+74T= | |
| 7 | g.92502967A>C | CA576304785 | PEX1 | c.2226+74T>G (n.2226+74T>G) c.2055+74T>G (n.2055+74T>G) c.1260+74T>G (n.1260+74T>G) n.2265+74T>G n.24+74T>G n.1902+74T>G c.1602+74T>G (n.1602+74T>G) c.477+74T>G (n.477+74T>G) n.2322+74T>G n.1253+74T>G n.2273+74T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92502967A>G | CA2683718426 | PEX1 | c.2226+74T>C (n.2226+74T>C) c.2055+74T>C (n.2055+74T>C) c.1260+74T>C (n.1260+74T>C) n.2265+74T>C n.24+74T>C n.1902+74T>C c.1602+74T>C (n.1602+74T>C) c.477+74T>C (n.477+74T>C) n.2322+74T>C n.1253+74T>C n.2273+74T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502968dup | CA2683718425 | PEX1 | c.2226+74dup (n.2226+74dup) c.2055+74dup (n.2055+74dup) c.1260+74dup (n.1260+74dup) n.2265+74dup n.24+74dup n.1902+74dup c.1602+74dup (n.1602+74dup) c.477+74dup (n.477+74dup) n.2322+74dup n.1253+74dup n.2273+74dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502968A= | CA1725936858 | PEX1 | c.2226+73T= (n.2226+73T=) c.2055+73T= (n.2055+73T=) c.1260+73T= (n.1260+73T=) n.2265+73T= n.24+73T= n.1902+73T= c.1602+73T= (n.1602+73T=) c.477+73T= (n.477+73T=) n.2322+73T= n.1253+73T= n.2273+73T= | |
| 7 | g.92502968A>G | CA1725936859 | PEX1 | c.2226+73T>C (n.2226+73T>C) c.2055+73T>C (n.2055+73T>C) c.1260+73T>C (n.1260+73T>C) n.2265+73T>C n.24+73T>C n.1902+73T>C c.1602+73T>C (n.1602+73T>C) c.477+73T>C (n.477+73T>C) n.2322+73T>C n.1253+73T>C n.2273+73T>C | dbSNP |
| 7 | g.92502971A>G | CA2683718427 | PEX1 | c.2226+70T>C (n.2226+70T>C) c.2055+70T>C (n.2055+70T>C) c.1260+70T>C (n.1260+70T>C) n.2265+70T>C n.24+70T>C n.1902+70T>C c.1602+70T>C (n.1602+70T>C) c.477+70T>C (n.477+70T>C) n.2322+70T>C n.1253+70T>C n.2273+70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502971A>T | CA2683718428 | PEX1 | c.2226+70T>A (n.2226+70T>A) c.2055+70T>A (n.2055+70T>A) c.1260+70T>A (n.1260+70T>A) n.2265+70T>A n.24+70T>A n.1902+70T>A c.1602+70T>A (n.1602+70T>A) c.477+70T>A (n.477+70T>A) n.2322+70T>A n.1253+70T>A n.2273+70T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502971dup | CA2683718429 | PEX1 | c.2226+70dup (n.2226+70dup) c.2055+70dup (n.2055+70dup) c.1260+70dup (n.1260+70dup) n.2265+70dup n.24+70dup n.1902+70dup c.1602+70dup (n.1602+70dup) c.477+70dup (n.477+70dup) n.2322+70dup n.1253+70dup n.2273+70dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502971_92502972insATTAAACTTTTTTTTT | CA2536676071 | PEX1 | c.2226+69_2226+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.2226+69_2226+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) c.2055+69_2055+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.2055+69_2055+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) c.1260+69_1260+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.1260+69_1260+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) n.2265+69_2265+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.24+69_24+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.1902+69_1902+70insAAAAAAAAAGTTTAAT c.1602+69_1602+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.1602+69_1602+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) c.477+69_477+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.477+69_477+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) n.2322+69_2322+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.1253+69_1253+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.2273+69_2273+70insAAAAAAAAAGTTTAAT | |
| 7 | g.92502972C>A | CA2578937973 | PEX1 | c.2226+69G>T (n.2226+69G>T) c.2055+69G>T (n.2055+69G>T) c.1260+69G>T (n.1260+69G>T) n.2265+69G>T n.24+69G>T n.1902+69G>T c.1602+69G>T (n.1602+69G>T) c.477+69G>T (n.477+69G>T) n.2322+69G>T n.1253+69G>T n.2273+69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502972C>T | CA2683718430 | PEX1 | c.2226+69G>A (n.2226+69G>A) c.2055+69G>A (n.2055+69G>A) c.1260+69G>A (n.1260+69G>A) n.2265+69G>A n.24+69G>A n.1902+69G>A c.1602+69G>A (n.1602+69G>A) c.477+69G>A (n.477+69G>A) n.2322+69G>A n.1253+69G>A n.2273+69G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502977A= | CA1725936861 | PEX1 | c.2226+64T= (n.2226+64T=) c.2055+64T= (n.2055+64T=) c.1260+64T= (n.1260+64T=) n.2265+64T= n.24+64T= n.1902+64T= c.1602+64T= (n.1602+64T=) c.477+64T= (n.477+64T=) n.2322+64T= n.1253+64T= n.2273+64T= | |
| 7 | g.92502977A>G | CA161963468 | PEX1 | c.2226+64T>C (n.2226+64T>C) c.2055+64T>C (n.2055+64T>C) c.1260+64T>C (n.1260+64T>C) n.2265+64T>C n.24+64T>C n.1902+64T>C c.1602+64T>C (n.1602+64T>C) c.477+64T>C (n.477+64T>C) n.2322+64T>C n.1253+64T>C n.2273+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502978A>C | CA2683718431 | PEX1 | c.2226+63T>G (n.2226+63T>G) c.2055+63T>G (n.2055+63T>G) c.1260+63T>G (n.1260+63T>G) n.2265+63T>G n.24+63T>G n.1902+63T>G c.1602+63T>G (n.1602+63T>G) c.477+63T>G (n.477+63T>G) n.2322+63T>G n.1253+63T>G n.2273+63T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502983G>A | CA2683718432 | PEX1 | c.2226+58C>T (n.2226+58C>T) c.2055+58C>T (n.2055+58C>T) c.1260+58C>T (n.1260+58C>T) n.2265+58C>T n.24+58C>T n.1902+58C>T c.1602+58C>T (n.1602+58C>T) c.477+58C>T (n.477+58C>T) n.2322+58C>T n.1253+58C>T n.2273+58C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502983G>T | CA2776946348 | PEX1 | c.2226+58C>A (n.2226+58C>A) c.2055+58C>A (n.2055+58C>A) c.1260+58C>A (n.1260+58C>A) n.2265+58C>A n.24+58C>A n.1902+58C>A c.1602+58C>A (n.1602+58C>A) c.477+58C>A (n.477+58C>A) n.2322+58C>A n.1253+58C>A n.2273+58C>A | |
| 7 | g.92502983_92502985delinsGAA | CA1725936863 | PEX1 | c.2226+56_2226+58delinsTTC (n.2226+56_2226+58delinsTTC) c.2055+56_2055+58delinsTTC (n.2055+56_2055+58delinsTTC) c.1260+56_1260+58delinsTTC (n.1260+56_1260+58delinsTTC) n.2265+56_2265+58delinsTTC n.24+56_24+58delinsTTC n.1902+56_1902+58delinsTTC c.1602+56_1602+58delinsTTC (n.1602+56_1602+58delinsTTC) c.477+56_477+58delinsTTC (n.477+56_477+58delinsTTC) n.2322+56_2322+58delinsTTC n.1253+56_1253+58delinsTTC n.2273+56_2273+58delinsTTC | |
| 7 | g.92502984A= | CA1725936867 | PEX1 | c.2226+57T= (n.2226+57T=) c.2055+57T= (n.2055+57T=) c.1260+57T= (n.1260+57T=) n.2265+57T= n.24+57T= n.1902+57T= c.1602+57T= (n.1602+57T=) c.477+57T= (n.477+57T=) n.2322+57T= n.1253+57T= n.2273+57T= | |
| 7 | g.92502984A>G | CA1725936868 | PEX1 | c.2226+57T>C (n.2226+57T>C) c.2055+57T>C (n.2055+57T>C) c.1260+57T>C (n.1260+57T>C) n.2265+57T>C n.24+57T>C n.1902+57T>C c.1602+57T>C (n.1602+57T>C) c.477+57T>C (n.477+57T>C) n.2322+57T>C n.1253+57T>C n.2273+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502988del | CA161963471 | PEX1 | c.2226+57del (n.2226+57del) c.2055+57del (n.2055+57del) c.1260+57del (n.1260+57del) n.2265+57del n.24+57del n.1902+57del c.1602+57del (n.1602+57del) c.477+57del (n.477+57del) n.2322+57del n.1253+57del n.2273+57del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502987_92502988del | CA1725936865 | PEX1 | c.2226+56_2226+57del (n.2226+56_2226+57del) c.2055+56_2055+57del (n.2055+56_2055+57del) c.1260+56_1260+57del (n.1260+56_1260+57del) n.2265+56_2265+57del n.24+56_24+57del n.1902+56_1902+57del c.1602+56_1602+57del (n.1602+56_1602+57del) c.477+56_477+57del (n.477+56_477+57del) n.2322+56_2322+57del n.1253+56_1253+57del n.2273+56_2273+57del | dbSNP |
| 7 | g.92502986A>G | CA2578937974 | PEX1 | c.2226+55T>C (n.2226+55T>C) c.2055+55T>C (n.2055+55T>C) c.1260+55T>C (n.1260+55T>C) n.2265+55T>C n.24+55T>C n.1902+55T>C c.1602+55T>C (n.1602+55T>C) c.477+55T>C (n.477+55T>C) n.2322+55T>C n.1253+55T>C n.2273+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502988A= | CA1725936869 | PEX1 | c.2226+53T= (n.2226+53T=) c.2055+53T= (n.2055+53T=) c.1260+53T= (n.1260+53T=) n.2265+53T= n.24+53T= n.1902+53T= c.1602+53T= (n.1602+53T=) c.477+53T= (n.477+53T=) n.2322+53T= n.1253+53T= n.2273+53T= | |
| 7 | g.92502988A>G | CA1104491906 | PEX1 | c.2226+53T>C (n.2226+53T>C) c.2055+53T>C (n.2055+53T>C) c.1260+53T>C (n.1260+53T>C) n.2265+53T>C n.24+53T>C n.1902+53T>C c.1602+53T>C (n.1602+53T>C) c.477+53T>C (n.477+53T>C) n.2322+53T>C n.1253+53T>C n.2273+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502988_92502989delinsAT | CA1725936871 | PEX1 | c.2226+52_2226+53delinsAT (n.2226+52_2226+53delinsAT) c.2055+52_2055+53delinsAT (n.2055+52_2055+53delinsAT) c.1260+52_1260+53delinsAT (n.1260+52_1260+53delinsAT) n.2265+52_2265+53delinsAT n.24+52_24+53delinsAT n.1902+52_1902+53delinsAT c.1602+52_1602+53delinsAT (n.1602+52_1602+53delinsAT) c.477+52_477+53delinsAT (n.477+52_477+53delinsAT) n.2322+52_2322+53delinsAT n.1253+52_1253+53delinsAT n.2273+52_2273+53delinsAT | |
| 7 | g.92502989del | CA1104491914 | PEX1 | c.2226+52del (n.2226+52del) c.2055+52del (n.2055+52del) c.1260+52del (n.1260+52del) n.2265+52del n.24+52del n.1902+52del c.1602+52del (n.1602+52del) c.477+52del (n.477+52del) n.2322+52del n.1253+52del n.2273+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502989T>C | CA1725936877 | PEX1 | c.2226+52A>G (n.2226+52A>G) c.2055+52A>G (n.2055+52A>G) c.1260+52A>G (n.1260+52A>G) n.2265+52A>G n.24+52A>G n.1902+52A>G c.1602+52A>G (n.1602+52A>G) c.477+52A>G (n.477+52A>G) n.2322+52A>G n.1253+52A>G n.2273+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502989T>G | CA2683718433 | PEX1 | c.2226+52A>C (n.2226+52A>C) c.2055+52A>C (n.2055+52A>C) c.1260+52A>C (n.1260+52A>C) n.2265+52A>C n.24+52A>C n.1902+52A>C c.1602+52A>C (n.1602+52A>C) c.477+52A>C (n.477+52A>C) n.2322+52A>C n.1253+52A>C n.2273+52A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502989T= | CA1725936875 | PEX1 | c.2226+52A= (n.2226+52A=) c.2055+52A= (n.2055+52A=) c.1260+52A= (n.1260+52A=) n.2265+52A= n.24+52A= n.1902+52A= c.1602+52A= (n.1602+52A=) c.477+52A= (n.477+52A=) n.2322+52A= n.1253+52A= n.2273+52A= | |
| 7 | g.92502989_92502990delinsTA | CA1725936874 | PEX1 | c.2226+51_2226+52delinsTA (n.2226+51_2226+52delinsTA) c.2055+51_2055+52delinsTA (n.2055+51_2055+52delinsTA) c.1260+51_1260+52delinsTA (n.1260+51_1260+52delinsTA) n.2265+51_2265+52delinsTA n.24+51_24+52delinsTA n.1902+51_1902+52delinsTA c.1602+51_1602+52delinsTA (n.1602+51_1602+52delinsTA) c.477+51_477+52delinsTA (n.477+51_477+52delinsTA) n.2322+51_2322+52delinsTA n.1253+51_1253+52delinsTA n.2273+51_2273+52delinsTA | |
| 7 | g.92502990A= | CA1725936880 | PEX1 | c.2226+51T= (n.2226+51T=) c.2055+51T= (n.2055+51T=) c.1260+51T= (n.1260+51T=) n.2265+51T= n.24+51T= n.1902+51T= c.1602+51T= (n.1602+51T=) c.477+51T= (n.477+51T=) n.2322+51T= n.1253+51T= n.2273+51T= | |
| 7 | g.92502990A>G | CA1725936881 | PEX1 | c.2226+51T>C (n.2226+51T>C) c.2055+51T>C (n.2055+51T>C) c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) n.2265+51T>C n.24+51T>C n.1902+51T>C c.1602+51T>C (n.1602+51T>C) c.477+51T>C (n.477+51T>C) n.2322+51T>C n.1253+51T>C n.2273+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502991del | CA368180888 | PEX1 | c.2226+51del (n.2226+51del) c.2055+51del (n.2055+51del) c.1260+51del (n.1260+51del) n.2265+51del n.24+51del n.1902+51del c.1602+51del (n.1602+51del) c.477+51del (n.477+51del) n.2322+51del n.1253+51del n.2273+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502991A>C | CA2683718434 | PEX1 | c.2226+50T>G (n.2226+50T>G) c.2055+50T>G (n.2055+50T>G) c.1260+50T>G (n.1260+50T>G) n.2265+50T>G n.24+50T>G n.1902+50T>G c.1602+50T>G (n.1602+50T>G) c.477+50T>G (n.477+50T>G) n.2322+50T>G n.1253+50T>G n.2273+50T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502992_92502999del | CA2683718435 | PEX1 | c.2226+43_2226+50del (n.2226+43_2226+50del) c.2055+43_2055+50del (n.2055+43_2055+50del) c.1260+43_1260+50del (n.1260+43_1260+50del) n.2265+43_2265+50del n.24+43_24+50del n.1902+43_1902+50del c.1602+43_1602+50del (n.1602+43_1602+50del) c.477+43_477+50del (n.477+43_477+50del) n.2322+43_2322+50del n.1253+43_1253+50del n.2273+43_2273+50del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502993T>C | CA4341187 | PEX1 | c.2226+48A>G (n.2226+48A>G) c.2055+48A>G (n.2055+48A>G) c.1260+48A>G (n.1260+48A>G) n.2265+48A>G n.24+48A>G n.1902+48A>G c.1602+48A>G (n.1602+48A>G) c.477+48A>G (n.477+48A>G) n.2322+48A>G n.1253+48A>G n.2273+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502993T= | CA1725936883 | PEX1 | c.2226+48A= (n.2226+48A=) c.2055+48A= (n.2055+48A=) c.1260+48A= (n.1260+48A=) n.2265+48A= n.24+48A= n.1902+48A= c.1602+48A= (n.1602+48A=) c.477+48A= (n.477+48A=) n.2322+48A= n.1253+48A= n.2273+48A= | |
| 7 | g.92502995C>A | CA2683718436 | PEX1 | c.2226+46G>T (n.2226+46G>T) c.2055+46G>T (n.2055+46G>T) c.1260+46G>T (n.1260+46G>T) n.2265+46G>T n.24+46G>T n.1902+46G>T c.1602+46G>T (n.1602+46G>T) c.477+46G>T (n.477+46G>T) n.2322+46G>T n.1253+46G>T n.2273+46G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502997A>T | CA2601656032 | PEX1 | c.2226+44T>A (n.2226+44T>A) c.2055+44T>A (n.2055+44T>A) c.1260+44T>A (n.1260+44T>A) n.2265+44T>A n.24+44T>A n.1902+44T>A c.1602+44T>A (n.1602+44T>A) c.477+44T>A (n.477+44T>A) n.2322+44T>A n.1253+44T>A n.2273+44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502998T>C | CA2683718437 | PEX1 | c.2226+43A>G (n.2226+43A>G) c.2055+43A>G (n.2055+43A>G) c.1260+43A>G (n.1260+43A>G) n.2265+43A>G n.24+43A>G n.1902+43A>G c.1602+43A>G (n.1602+43A>G) c.477+43A>G (n.477+43A>G) n.2322+43A>G n.1253+43A>G n.2273+43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502999A= | CA1725936885 | PEX1 | c.2226+42T= (n.2226+42T=) c.2055+42T= (n.2055+42T=) c.1260+42T= (n.1260+42T=) n.2265+42T= n.24+42T= n.1902+42T= c.1602+42T= (n.1602+42T=) c.477+42T= (n.477+42T=) n.2322+42T= n.1253+42T= n.2273+42T= | |
| 7 | g.92502999A>G | CA576304787 | PEX1 | c.2226+42T>C (n.2226+42T>C) c.2055+42T>C (n.2055+42T>C) c.1260+42T>C (n.1260+42T>C) n.2265+42T>C n.24+42T>C n.1902+42T>C c.1602+42T>C (n.1602+42T>C) c.477+42T>C (n.477+42T>C) n.2322+42T>C n.1253+42T>C n.2273+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503002del | CA2683718438 | PEX1 | c.2226+42del (n.2226+42del) c.2055+42del (n.2055+42del) c.1260+42del (n.1260+42del) n.2265+42del n.24+42del n.1902+42del c.1602+42del (n.1602+42del) c.477+42del (n.477+42del) n.2322+42del n.1253+42del n.2273+42del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503002A>G | CA2683718439 | PEX1 | c.2226+39T>C (n.2226+39T>C) c.2055+39T>C (n.2055+39T>C) c.1260+39T>C (n.1260+39T>C) n.2265+39T>C n.24+39T>C n.1902+39T>C c.1602+39T>C (n.1602+39T>C) c.477+39T>C (n.477+39T>C) n.2322+39T>C n.1253+39T>C n.2273+39T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503003G>T | CA2683718440 | PEX1 | c.2226+38C>A (n.2226+38C>A) c.2055+38C>A (n.2055+38C>A) c.1260+38C>A (n.1260+38C>A) n.2265+38C>A n.24+38C>A n.1902+38C>A c.1602+38C>A (n.1602+38C>A) c.477+38C>A (n.477+38C>A) n.2322+38C>A n.1253+38C>A n.2273+38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503004G>A | CA2683718441 | PEX1 | c.2226+37C>T (n.2226+37C>T) c.2055+37C>T (n.2055+37C>T) c.1260+37C>T (n.1260+37C>T) n.2265+37C>T n.24+37C>T n.1902+37C>T c.1602+37C>T (n.1602+37C>T) c.477+37C>T (n.477+37C>T) n.2322+37C>T n.1253+37C>T n.2273+37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503004G>C | CA4341188 | PEX1 | c.2226+37C>G (n.2226+37C>G) c.2055+37C>G (n.2055+37C>G) c.1260+37C>G (n.1260+37C>G) n.2265+37C>G n.24+37C>G n.1902+37C>G c.1602+37C>G (n.1602+37C>G) c.477+37C>G (n.477+37C>G) n.2322+37C>G n.1253+37C>G n.2273+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503004G= | CA1725936888 | PEX1 | c.2226+37C= (n.2226+37C=) c.2055+37C= (n.2055+37C=) c.1260+37C= (n.1260+37C=) n.2265+37C= n.24+37C= n.1902+37C= c.1602+37C= (n.1602+37C=) c.477+37C= (n.477+37C=) n.2322+37C= n.1253+37C= n.2273+37C= | |
| 7 | g.92503004G>T | CA2683718442 | PEX1 | c.2226+37C>A (n.2226+37C>A) c.2055+37C>A (n.2055+37C>A) c.1260+37C>A (n.1260+37C>A) n.2265+37C>A n.24+37C>A n.1902+37C>A c.1602+37C>A (n.1602+37C>A) c.477+37C>A (n.477+37C>A) n.2322+37C>A n.1253+37C>A n.2273+37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503005G>A | CA2683718443 | PEX1 | c.2226+36C>T (n.2226+36C>T) c.2055+36C>T (n.2055+36C>T) c.1260+36C>T (n.1260+36C>T) n.2265+36C>T n.24+36C>T n.1902+36C>T c.1602+36C>T (n.1602+36C>T) c.477+36C>T (n.477+36C>T) n.2322+36C>T n.1253+36C>T n.2273+36C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503005G>T | CA2683718444 | PEX1 | c.2226+36C>A (n.2226+36C>A) c.2055+36C>A (n.2055+36C>A) c.1260+36C>A (n.1260+36C>A) n.2265+36C>A n.24+36C>A n.1902+36C>A c.1602+36C>A (n.1602+36C>A) c.477+36C>A (n.477+36C>A) n.2322+36C>A n.1253+36C>A n.2273+36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503006A>G | CA2683718445 | PEX1 | c.2226+35T>C (n.2226+35T>C) c.2055+35T>C (n.2055+35T>C) c.1260+35T>C (n.1260+35T>C) n.2265+35T>C n.24+35T>C n.1902+35T>C c.1602+35T>C (n.1602+35T>C) c.477+35T>C (n.477+35T>C) n.2322+35T>C n.1253+35T>C n.2273+35T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503007C= | CA1725936892 | PEX1 | c.2226+34G= (n.2226+34G=) c.2055+34G= (n.2055+34G=) c.1260+34G= (n.1260+34G=) n.2265+34G= n.24+34G= n.1902+34G= c.1602+34G= (n.1602+34G=) c.477+34G= (n.477+34G=) n.2322+34G= n.1253+34G= n.2273+34G= | |
| 7 | g.92503007C>T | CA843847743 | PEX1 | c.2226+34G>A (n.2226+34G>A) c.2055+34G>A (n.2055+34G>A) c.1260+34G>A (n.1260+34G>A) n.2265+34G>A n.24+34G>A n.1902+34G>A c.1602+34G>A (n.1602+34G>A) c.477+34G>A (n.477+34G>A) n.2322+34G>A n.1253+34G>A n.2273+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503008A>G | CA2683718446 | PEX1 | c.2226+33T>C (n.2226+33T>C) c.2055+33T>C (n.2055+33T>C) c.1260+33T>C (n.1260+33T>C) n.2265+33T>C n.24+33T>C n.1902+33T>C c.1602+33T>C (n.1602+33T>C) c.477+33T>C (n.477+33T>C) n.2322+33T>C n.1253+33T>C n.2273+33T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503008A>T | CA2578937975 | PEX1 | c.2226+33T>A (n.2226+33T>A) c.2055+33T>A (n.2055+33T>A) c.1260+33T>A (n.1260+33T>A) n.2265+33T>A n.24+33T>A n.1902+33T>A c.1602+33T>A (n.1602+33T>A) c.477+33T>A (n.477+33T>A) n.2322+33T>A n.1253+33T>A n.2273+33T>A | |
| 7 | g.92503009T>C | CA2683718447 | PEX1 | c.2226+32A>G (n.2226+32A>G) c.2055+32A>G (n.2055+32A>G) c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) n.2265+32A>G n.24+32A>G n.1902+32A>G c.1602+32A>G (n.1602+32A>G) c.477+32A>G (n.477+32A>G) n.2322+32A>G n.1253+32A>G n.2273+32A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503011A>T | CA2683718448 | PEX1 | c.2226+30T>A (n.2226+30T>A) c.2055+30T>A (n.2055+30T>A) c.1260+30T>A (n.1260+30T>A) n.2265+30T>A n.24+30T>A n.1902+30T>A c.1602+30T>A (n.1602+30T>A) c.477+30T>A (n.477+30T>A) n.2322+30T>A n.1253+30T>A n.2273+30T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503014del | CA2578937976 | PEX1 | c.2226+27del (n.2226+27del) c.2055+27del (n.2055+27del) c.1260+27del (n.1260+27del) n.2265+27del n.24+27del n.1902+27del c.1602+27del (n.1602+27del) c.477+27del (n.477+27del) n.2322+27del n.1253+27del n.2273+27del | |
| 7 | g.92503014C>A | CA843847746 | PEX1 | c.2226+27G>T (n.2226+27G>T) c.2055+27G>T (n.2055+27G>T) c.1260+27G>T (n.1260+27G>T) n.2265+27G>T n.24+27G>T n.1902+27G>T c.1602+27G>T (n.1602+27G>T) c.477+27G>T (n.477+27G>T) n.2322+27G>T n.1253+27G>T n.2273+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503014C= | CA1725936894 | PEX1 | c.2226+27G= (n.2226+27G=) c.2055+27G= (n.2055+27G=) c.1260+27G= (n.1260+27G=) n.2265+27G= n.24+27G= n.1902+27G= c.1602+27G= (n.1602+27G=) c.477+27G= (n.477+27G=) n.2322+27G= n.1253+27G= n.2273+27G= | |
| 7 | g.92503016A= | CA1725936897 | PEX1 | c.2226+25T= (n.2226+25T=) c.2055+25T= (n.2055+25T=) c.1260+25T= (n.1260+25T=) n.2265+25T= n.24+25T= n.1902+25T= c.1602+25T= (n.1602+25T=) c.477+25T= (n.477+25T=) n.2322+25T= n.1253+25T= n.2273+25T= | |
| 7 | g.92503016A>G | CA576304788 | PEX1 | c.2226+25T>C (n.2226+25T>C) c.2055+25T>C (n.2055+25T>C) c.1260+25T>C (n.1260+25T>C) n.2265+25T>C n.24+25T>C n.1902+25T>C c.1602+25T>C (n.1602+25T>C) c.477+25T>C (n.477+25T>C) n.2322+25T>C n.1253+25T>C n.2273+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503019A>G | CA2578937977 | PEX1 | c.2226+22T>C (n.2226+22T>C) c.2055+22T>C (n.2055+22T>C) c.1260+22T>C (n.1260+22T>C) n.2265+22T>C n.24+22T>C n.1902+22T>C c.1602+22T>C (n.1602+22T>C) c.477+22T>C (n.477+22T>C) n.2322+22T>C n.1253+22T>C n.2273+22T>C | |
| 7 | g.92503020T>A | CA576304789 | PEX1 | c.2226+21A>T (n.2226+21A>T) c.2055+21A>T (n.2055+21A>T) c.1260+21A>T (n.1260+21A>T) n.2265+21A>T n.24+21A>T n.1902+21A>T c.1602+21A>T (n.1602+21A>T) c.477+21A>T (n.477+21A>T) n.2322+21A>T n.1253+21A>T n.2273+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503020T= | CA1725936900 | PEX1 | c.2226+21A= (n.2226+21A=) c.2055+21A= (n.2055+21A=) c.1260+21A= (n.1260+21A=) n.2265+21A= n.24+21A= n.1902+21A= c.1602+21A= (n.1602+21A=) c.477+21A= (n.477+21A=) n.2322+21A= n.1253+21A= n.2273+21A= | |
| 7 | g.92503021C>A | CA4341189 | PEX1 | c.2226+20G>T (n.2226+20G>T) c.2055+20G>T (n.2055+20G>T) c.1260+20G>T (n.1260+20G>T) n.2265+20G>T n.24+20G>T n.1902+20G>T c.1602+20G>T (n.1602+20G>T) c.477+20G>T (n.477+20G>T) n.2322+20G>T n.1253+20G>T n.2273+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503021C= | CA1725936902 | PEX1 | c.2226+20G= (n.2226+20G=) c.2055+20G= (n.2055+20G=) c.1260+20G= (n.1260+20G=) n.2265+20G= n.24+20G= n.1902+20G= c.1602+20G= (n.1602+20G=) c.477+20G= (n.477+20G=) n.2322+20G= n.1253+20G= n.2273+20G= | |
| 7 | g.92503021C>T | CA2683718449 | PEX1 | c.2226+20G>A (n.2226+20G>A) c.2055+20G>A (n.2055+20G>A) c.1260+20G>A (n.1260+20G>A) n.2265+20G>A n.24+20G>A n.1902+20G>A c.1602+20G>A (n.1602+20G>A) c.477+20G>A (n.477+20G>A) n.2322+20G>A n.1253+20G>A n.2273+20G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503026C= | CA1725936905 | PEX1 | c.2226+15G= (n.2226+15G=) c.2055+15G= (n.2055+15G=) c.1260+15G= (n.1260+15G=) n.2265+15G= n.24+15G= n.1902+15G= c.1602+15G= (n.1602+15G=) c.477+15G= (n.477+15G=) n.2322+15G= n.1253+15G= n.2273+15G= | |
| 7 | g.92503026C>T | CA1725936906 | PEX1 | c.2226+15G>A (n.2226+15G>A) c.2055+15G>A (n.2055+15G>A) c.1260+15G>A (n.1260+15G>A) n.2265+15G>A n.24+15G>A n.1902+15G>A c.1602+15G>A (n.1602+15G>A) c.477+15G>A (n.477+15G>A) n.2322+15G>A n.1253+15G>A n.2273+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503028A= | CA1725936908 | PEX1 | c.2226+13T= (n.2226+13T=) c.2055+13T= (n.2055+13T=) c.1260+13T= (n.1260+13T=) n.2265+13T= n.24+13T= n.1902+13T= c.1602+13T= (n.1602+13T=) c.477+13T= (n.477+13T=) n.2322+13T= n.1253+13T= n.2273+13T= | |
| 7 | g.92503028A>G | CA4341190 | PEX1 | c.2226+13T>C (n.2226+13T>C) c.2055+13T>C (n.2055+13T>C) c.1260+13T>C (n.1260+13T>C) n.2265+13T>C n.24+13T>C n.1902+13T>C c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) c.477+13T>C (n.477+13T>C) n.2322+13T>C n.1253+13T>C n.2273+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503029G>A | CA161963488 | PEX1 | c.2226+12C>T (n.2226+12C>T) c.2055+12C>T (n.2055+12C>T) c.1260+12C>T (n.1260+12C>T) n.2265+12C>T n.24+12C>T n.1902+12C>T c.1602+12C>T (n.1602+12C>T) c.477+12C>T (n.477+12C>T) n.2322+12C>T n.1253+12C>T n.2273+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503029G= | CA1725936910 | PEX1 | c.2226+12C= (n.2226+12C=) c.2055+12C= (n.2055+12C=) c.1260+12C= (n.1260+12C=) n.2265+12C= n.24+12C= n.1902+12C= c.1602+12C= (n.1602+12C=) c.477+12C= (n.477+12C=) n.2322+12C= n.1253+12C= n.2273+12C= | |
| 7 | g.92503029G>T | CA2683718450 | PEX1 | c.2226+12C>A (n.2226+12C>A) c.2055+12C>A (n.2055+12C>A) c.1260+12C>A (n.1260+12C>A) n.2265+12C>A n.24+12C>A n.1902+12C>A c.1602+12C>A (n.1602+12C>A) c.477+12C>A (n.477+12C>A) n.2322+12C>A n.1253+12C>A n.2273+12C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503032G>C | CA2499219053 | PEX1 | c.2226+9C>G (n.2226+9C>G) c.2055+9C>G (n.2055+9C>G) c.1260+9C>G (n.1260+9C>G) n.2265+9C>G n.24+9C>G n.1902+9C>G c.1602+9C>G (n.1602+9C>G) c.477+9C>G (n.477+9C>G) n.2322+9C>G n.1253+9C>G n.2273+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92503032G>T | CA2683718451 | PEX1 | c.2226+9C>A (n.2226+9C>A) c.2055+9C>A (n.2055+9C>A) c.1260+9C>A (n.1260+9C>A) n.2265+9C>A n.24+9C>A n.1902+9C>A c.1602+9C>A (n.1602+9C>A) c.477+9C>A (n.477+9C>A) n.2322+9C>A n.1253+9C>A n.2273+9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503033T>A | CA4341191 | PEX1 | c.2226+8A>T (n.2226+8A>T) c.2055+8A>T (n.2055+8A>T) c.1260+8A>T (n.1260+8A>T) n.2265+8A>T n.24+8A>T n.1902+8A>T c.1602+8A>T (n.1602+8A>T) c.477+8A>T (n.477+8A>T) n.2322+8A>T n.1253+8A>T n.2273+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503033T>C | CA2573142460 | PEX1 | c.2226+8A>G (n.2226+8A>G) c.2055+8A>G (n.2055+8A>G) c.1260+8A>G (n.1260+8A>G) n.2265+8A>G n.24+8A>G n.1902+8A>G c.1602+8A>G (n.1602+8A>G) c.477+8A>G (n.477+8A>G) n.2322+8A>G n.1253+8A>G n.2273+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503033T= | CA1725936913 | PEX1 | c.2226+8A= (n.2226+8A=) c.2055+8A= (n.2055+8A=) c.1260+8A= (n.1260+8A=) n.2265+8A= n.24+8A= n.1902+8A= c.1602+8A= (n.1602+8A=) c.477+8A= (n.477+8A=) n.2322+8A= n.1253+8A= n.2273+8A= | |
| 7 | g.92503034G>A | CA4341193 | PEX1 | c.2226+7C>T (n.2226+7C>T) c.2055+7C>T (n.2055+7C>T) c.1260+7C>T (n.1260+7C>T) n.2265+7C>T n.24+7C>T n.1902+7C>T c.1602+7C>T (n.1602+7C>T) c.477+7C>T (n.477+7C>T) n.2322+7C>T n.1253+7C>T n.2273+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 7 | g.92503034G>C | CA2683718452 | PEX1 | c.2226+7C>G (n.2226+7C>G) c.2055+7C>G (n.2055+7C>G) c.1260+7C>G (n.1260+7C>G) n.2265+7C>G n.24+7C>G n.1902+7C>G c.1602+7C>G (n.1602+7C>G) c.477+7C>G (n.477+7C>G) n.2322+7C>G n.1253+7C>G n.2273+7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503034G= | CA1725936916 | PEX1 | c.2226+7C= (n.2226+7C=) c.2055+7C= (n.2055+7C=) c.1260+7C= (n.1260+7C=) n.2265+7C= n.24+7C= n.1902+7C= c.1602+7C= (n.1602+7C=) c.477+7C= (n.477+7C=) n.2322+7C= n.1253+7C= n.2273+7C= | |
| 7 | g.92503034G>T | CA4341192 | PEX1 | c.2226+7C>A (n.2226+7C>A) c.2055+7C>A (n.2055+7C>A) c.1260+7C>A (n.1260+7C>A) n.2265+7C>A n.24+7C>A n.1902+7C>A c.1602+7C>A (n.1602+7C>A) c.477+7C>A (n.477+7C>A) n.2322+7C>A n.1253+7C>A n.2273+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503035T>C | CA161963504 | PEX1 | c.2226+6A>G (n.2226+6A>G) c.2055+6A>G (n.2055+6A>G) c.1260+6A>G (n.1260+6A>G) n.2265+6A>G n.24+6A>G n.1902+6A>G c.1602+6A>G (n.1602+6A>G) c.477+6A>G (n.477+6A>G) n.2322+6A>G n.1253+6A>G n.2273+6A>G | dbSNP |
| 7 | g.92503035T= | CA1725936921 | PEX1 | c.2226+6A= (n.2226+6A=) c.2055+6A= (n.2055+6A=) c.1260+6A= (n.1260+6A=) n.2265+6A= n.24+6A= n.1902+6A= c.1602+6A= (n.1602+6A=) c.477+6A= (n.477+6A=) n.2322+6A= n.1253+6A= n.2273+6A= | |
| 7 | g.92503038_92503044delinsTACCTGA | CA1725936923 | PEX1 | c.2223_2226+3delinsTCAGGTA c.2052_2055+3delinsTCAGGTA c.1257_1260+3delinsTCAGGTA n.2262_2265+3delinsTCAGGTA n.21_24+3delinsTCAGGTA n.1899_1902+3delinsTCAGGTA c.1599_1602+3delinsTCAGGTA c.474_477+3delinsTCAGGTA n.2319_2322+3delinsTCAGGTA n.1250_1253+3delinsTCAGGTA n.2270_2273+3delinsTCAGGTA | |
| 7 | g.92503039A= | CA1725936928 | PEX1 | c.2226+2T= (n.2226+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) c.1260+2T= (n.1260+2T=) n.2265+2T= n.24+2T= n.1902+2T= c.1602+2T= (n.1602+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.2322+2T= n.1253+2T= n.2273+2T= | |
| 7 | g.92503039A>C | CA368180917 | PEX1 | c.2226+2T>G (n.2226+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.2265+2T>G n.24+2T>G n.1902+2T>G c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.2322+2T>G n.1253+2T>G n.2273+2T>G | |
| 7 | g.92503039A>G | CA368180920 | PEX1 | c.2226+2T>C (n.2226+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) n.2265+2T>C n.24+2T>C n.1902+2T>C c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.2322+2T>C n.1253+2T>C n.2273+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92503039A>T | CA368180925 | PEX1 | c.2226+2T>A (n.2226+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.2265+2T>A n.24+2T>A n.1902+2T>A c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.2322+2T>A n.1253+2T>A n.2273+2T>A | |
| 7 | g.92503039_92503044del | CA576304793 | PEX1 | c.2223_2226+2del c.2052_2055+2del c.1257_1260+2del n.2262_2265+2del n.21_24+2del n.1899_1902+2del c.1599_1602+2del c.474_477+2del n.2319_2322+2del n.1250_1253+2del n.2270_2273+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503040C>A | CA368180930 | PEX1 | c.2226+1G>T (n.2226+1G>T) c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) n.2265+1G>T n.24+1G>T n.1902+1G>T c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.2322+1G>T n.1253+1G>T n.2273+1G>T | |
| 7 | g.92503040C>G | CA368180936 | PEX1 | c.2226+1G>C (n.2226+1G>C) c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) n.2265+1G>C n.24+1G>C n.1902+1G>C c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.2322+1G>C n.1253+1G>C n.2273+1G>C | |
| 7 | g.92503040C>T | CA368180939 | PEX1 | c.2226+1G>A (n.2226+1G>A) c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.2265+1G>A n.24+1G>A n.1902+1G>A c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.2322+1G>A n.1253+1G>A n.2273+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503041C>A | CA4341195 | PEX1 | c.2226G>T (p.Gln742His) c.2055G>T (p.Gln685His) c.1260G>T (p.Gln420His) n.2265G>T n.24G>T n.1902G>T c.1602G>T (p.Gln534His) c.477G>T (p.Gln159His) n.2322G>T n.1253G>T n.2273G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92503041C= | CA1725936932 | PEX1 | c.2226G= (p.Gln742=) c.2055G= (p.Gln685=) c.1260G= (p.Gln420=) n.2265G= n.24G= n.1902G= c.1602G= (p.Gln534=) c.477G= (p.Gln159=) n.2322G= n.1253G= n.2273G= | |
| 7 | g.92503041C>G | CA4341194 | PEX1 | c.2226G>C (p.Gln742His) c.2055G>C (p.Gln685His) c.1260G>C (p.Gln420His) n.2265G>C n.24G>C n.1902G>C c.1602G>C (p.Gln534His) c.477G>C (p.Gln159His) n.2322G>C n.1253G>C n.2273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503041C>T | CA456483144 | PEX1 | c.2226G>A (p.Gln742=) c.2055G>A (p.Gln685=) c.1260G>A (p.Gln420=) n.2265G>A n.24G>A n.1902G>A c.1602G>A (p.Gln534=) c.477G>A (p.Gln159=) n.2322G>A n.1253G>A n.2273G>A | |
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| 7 | g.92503042T>G | CA368180965 | PEX1 | c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.2264A>C n.23A>C n.1901A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.2321A>C n.1252A>C n.2272A>C | |
| 7 | g.92503043G>A | CA368180977 | PEX1 | c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.2263C>T n.22C>T n.1900C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.2320C>T n.1251C>T n.2271C>T | |
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| 7 | g.92503043G>T | CA368180970 | PEX1 | c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2263C>A n.22C>A n.1900C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.2320C>A n.1251C>A n.2271C>A | |
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| 7 | g.92503044A>G | CA456483145 | PEX1 | c.2223T>C (p.Asn741=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.1257T>C (p.Asn419=) n.2262T>C n.21T>C n.1899T>C c.1599T>C (p.Asn533=) c.474T>C (p.Asn158=) n.2319T>C n.1250T>C n.2270T>C | |
| 7 | g.92503044A>T | CA368180984 | PEX1 | c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.2262T>A n.21T>A n.1899T>A c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.2319T>A n.1250T>A n.2270T>A | |
| 7 | g.92503045T>A | CA368180997 | PEX1 | c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.2261A>T n.20A>T n.1898A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.2318A>T n.1249A>T n.2269A>T | |
| 7 | g.92503045T>C | CA368180991 | PEX1 | c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.2261A>G n.20A>G n.1898A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.2318A>G n.1249A>G n.2269A>G | |
| 7 | g.92503045T>G | CA368180995 | PEX1 | c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.2261A>C n.20A>C n.1898A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.2318A>C n.1249A>C n.2269A>C |