| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92502223T= | CA1725936230 | PEX1 | c.2227-144A= (n.2227-144A=) c.2056-144A= (n.2056-144A=) c.1261-144A= (n.1261-144A=) n.2266-144A= n.25-144A= n.1903-144A= c.1603-144A= (n.1603-144A=) c.478-144A= (n.478-144A=) n.2323-144A= n.1254-144A= n.2274-144A= | |
| 7 | g.92502224G>A | CA2683718381 | PEX1 | c.2227-145C>T (n.2227-145C>T) c.2056-145C>T (n.2056-145C>T) c.1261-145C>T (n.1261-145C>T) n.2266-145C>T n.25-145C>T n.1903-145C>T c.1603-145C>T (n.1603-145C>T) c.478-145C>T (n.478-145C>T) n.2323-145C>T n.1254-145C>T n.2274-145C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502224G>T | CA2683718382 | PEX1 | c.2227-145C>A (n.2227-145C>A) c.2056-145C>A (n.2056-145C>A) c.1261-145C>A (n.1261-145C>A) n.2266-145C>A n.25-145C>A n.1903-145C>A c.1603-145C>A (n.1603-145C>A) c.478-145C>A (n.478-145C>A) n.2323-145C>A n.1254-145C>A n.2274-145C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502225_92502229dup | CA843847304 | PEX1 | c.2227-149_2227-145dup (n.2227-149_2227-145dup) c.2056-149_2056-145dup (n.2056-149_2056-145dup) c.1261-149_1261-145dup (n.1261-149_1261-145dup) n.2266-149_2266-145dup n.25-149_25-145dup n.1903-149_1903-145dup c.1603-149_1603-145dup (n.1603-149_1603-145dup) c.478-149_478-145dup (n.478-149_478-145dup) n.2323-149_2323-145dup n.1254-149_1254-145dup n.2274-149_2274-145dup | dbSNP |
| 7 | g.92502225G>A | CA2776946331 | PEX1 | c.2227-146C>T (n.2227-146C>T) c.2056-146C>T (n.2056-146C>T) c.1261-146C>T (n.1261-146C>T) n.2266-146C>T n.25-146C>T n.1903-146C>T c.1603-146C>T (n.1603-146C>T) c.478-146C>T (n.478-146C>T) n.2323-146C>T n.1254-146C>T n.2274-146C>T | |
| 7 | g.92502225G>C | CA2776946332 | PEX1 | c.2227-146C>G (n.2227-146C>G) c.2056-146C>G (n.2056-146C>G) c.1261-146C>G (n.1261-146C>G) n.2266-146C>G n.25-146C>G n.1903-146C>G c.1603-146C>G (n.1603-146C>G) c.478-146C>G (n.478-146C>G) n.2323-146C>G n.1254-146C>G n.2274-146C>G | |
| 7 | g.92502225G>T | CA2683718383 | PEX1 | c.2227-146C>A (n.2227-146C>A) c.2056-146C>A (n.2056-146C>A) c.1261-146C>A (n.1261-146C>A) n.2266-146C>A n.25-146C>A n.1903-146C>A c.1603-146C>A (n.1603-146C>A) c.478-146C>A (n.478-146C>A) n.2323-146C>A n.1254-146C>A n.2274-146C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502226G>A | CA161960616 | PEX1 | c.2227-147C>T (n.2227-147C>T) c.2056-147C>T (n.2056-147C>T) c.1261-147C>T (n.1261-147C>T) n.2266-147C>T n.25-147C>T n.1903-147C>T c.1603-147C>T (n.1603-147C>T) c.478-147C>T (n.478-147C>T) n.2323-147C>T n.1254-147C>T n.2274-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502226G= | CA1725936232 | PEX1 | c.2227-147C= (n.2227-147C=) c.2056-147C= (n.2056-147C=) c.1261-147C= (n.1261-147C=) n.2266-147C= n.25-147C= n.1903-147C= c.1603-147C= (n.1603-147C=) c.478-147C= (n.478-147C=) n.2323-147C= n.1254-147C= n.2274-147C= | |
| 7 | g.92502226G>T | CA2683718384 | PEX1 | c.2227-147C>A (n.2227-147C>A) c.2056-147C>A (n.2056-147C>A) c.1261-147C>A (n.1261-147C>A) n.2266-147C>A n.25-147C>A n.1903-147C>A c.1603-147C>A (n.1603-147C>A) c.478-147C>A (n.478-147C>A) n.2323-147C>A n.1254-147C>A n.2274-147C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502227del | CA2776946333 | PEX1 | c.2227-148del (n.2227-148del) c.2056-148del (n.2056-148del) c.1261-148del (n.1261-148del) n.2266-148del n.25-148del n.1903-148del c.1603-148del (n.1603-148del) c.478-148del (n.478-148del) n.2323-148del n.1254-148del n.2274-148del | |
| 7 | g.92502227T>A | CA2683718385 | PEX1 | c.2227-148A>T (n.2227-148A>T) c.2056-148A>T (n.2056-148A>T) c.1261-148A>T (n.1261-148A>T) n.2266-148A>T n.25-148A>T n.1903-148A>T c.1603-148A>T (n.1603-148A>T) c.478-148A>T (n.478-148A>T) n.2323-148A>T n.1254-148A>T n.2274-148A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502228A>C | CA2683718386 | PEX1 | c.2227-149T>G (n.2227-149T>G) c.2056-149T>G (n.2056-149T>G) c.1261-149T>G (n.1261-149T>G) n.2266-149T>G n.25-149T>G n.1903-149T>G c.1603-149T>G (n.1603-149T>G) c.478-149T>G (n.478-149T>G) n.2323-149T>G n.1254-149T>G n.2274-149T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502228A>G | CA2776946334 | PEX1 | c.2227-149T>C (n.2227-149T>C) c.2056-149T>C (n.2056-149T>C) c.1261-149T>C (n.1261-149T>C) n.2266-149T>C n.25-149T>C n.1903-149T>C c.1603-149T>C (n.1603-149T>C) c.478-149T>C (n.478-149T>C) n.2323-149T>C n.1254-149T>C n.2274-149T>C | |
| 7 | g.92502230_92502233del | CA2776946335 | PEX1 | c.2227-154_2227-151del (n.2227-154_2227-151del) c.2056-154_2056-151del (n.2056-154_2056-151del) c.1261-154_1261-151del (n.1261-154_1261-151del) n.2266-154_2266-151del n.25-154_25-151del n.1903-154_1903-151del c.1603-154_1603-151del (n.1603-154_1603-151del) c.478-154_478-151del (n.478-154_478-151del) n.2323-154_2323-151del n.1254-154_1254-151del n.2274-154_2274-151del | |
| 7 | g.92502234del | CA2683718387 | PEX1 | c.2227-152del (n.2227-152del) c.2056-152del (n.2056-152del) c.1261-152del (n.1261-152del) n.2266-152del n.25-152del n.1903-152del c.1603-152del (n.1603-152del) c.478-152del (n.478-152del) n.2323-152del n.1254-152del n.2274-152del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502236G>A | CA1725936235 | PEX1 | c.2227-157C>T (n.2227-157C>T) c.2056-157C>T (n.2056-157C>T) c.1261-157C>T (n.1261-157C>T) n.2266-157C>T n.25-157C>T n.1903-157C>T c.1603-157C>T (n.1603-157C>T) c.478-157C>T (n.478-157C>T) n.2323-157C>T n.1254-157C>T n.2274-157C>T | dbSNP |
| 7 | g.92502236G= | CA1725936234 | PEX1 | c.2227-157C= (n.2227-157C=) c.2056-157C= (n.2056-157C=) c.1261-157C= (n.1261-157C=) n.2266-157C= n.25-157C= n.1903-157C= c.1603-157C= (n.1603-157C=) c.478-157C= (n.478-157C=) n.2323-157C= n.1254-157C= n.2274-157C= | |
| 7 | g.92502243_92502244insCAG | CA2776946336 | PEX1 | c.2227-165_2227-164insCTG (n.2227-165_2227-164insCTG) c.2056-165_2056-164insCTG (n.2056-165_2056-164insCTG) c.1261-165_1261-164insCTG (n.1261-165_1261-164insCTG) n.2266-165_2266-164insCTG n.25-165_25-164insCTG n.1903-165_1903-164insCTG c.1603-165_1603-164insCTG (n.1603-165_1603-164insCTG) c.478-165_478-164insCTG (n.478-165_478-164insCTG) n.2323-165_2323-164insCTG n.1254-165_1254-164insCTG n.2274-165_2274-164insCTG | |
| 7 | g.92502244del | CA2776946337 | PEX1 | c.2227-165del (n.2227-165del) c.2056-165del (n.2056-165del) c.1261-165del (n.1261-165del) n.2266-165del n.25-165del n.1903-165del c.1603-165del (n.1603-165del) c.478-165del (n.478-165del) n.2323-165del n.1254-165del n.2274-165del | |
| 7 | g.92502244G>A | CA161960617 | PEX1 | c.2227-165C>T (n.2227-165C>T) c.2056-165C>T (n.2056-165C>T) c.1261-165C>T (n.1261-165C>T) n.2266-165C>T n.25-165C>T n.1903-165C>T c.1603-165C>T (n.1603-165C>T) c.478-165C>T (n.478-165C>T) n.2323-165C>T n.1254-165C>T n.2274-165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502244G= | CA1725936237 | PEX1 | c.2227-165C= (n.2227-165C=) c.2056-165C= (n.2056-165C=) c.1261-165C= (n.1261-165C=) n.2266-165C= n.25-165C= n.1903-165C= c.1603-165C= (n.1603-165C=) c.478-165C= (n.478-165C=) n.2323-165C= n.1254-165C= n.2274-165C= | |
| 7 | g.92502247T>A | CA2776946338 | PEX1 | c.2227-168A>T (n.2227-168A>T) c.2056-168A>T (n.2056-168A>T) c.1261-168A>T (n.1261-168A>T) n.2266-168A>T n.25-168A>T n.1903-168A>T c.1603-168A>T (n.1603-168A>T) c.478-168A>T (n.478-168A>T) n.2323-168A>T n.1254-168A>T n.2274-168A>T | |
| 7 | g.92502253A= | CA1725936239 | PEX1 | c.2227-174T= (n.2227-174T=) c.2056-174T= (n.2056-174T=) c.1261-174T= (n.1261-174T=) n.2266-174T= n.25-174T= n.1903-174T= c.1603-174T= (n.1603-174T=) c.478-174T= (n.478-174T=) n.2323-174T= n.1254-174T= n.2274-174T= | |
| 7 | g.92502253A>T | CA843847310 | PEX1 | c.2227-174T>A (n.2227-174T>A) c.2056-174T>A (n.2056-174T>A) c.1261-174T>A (n.1261-174T>A) n.2266-174T>A n.25-174T>A n.1903-174T>A c.1603-174T>A (n.1603-174T>A) c.478-174T>A (n.478-174T>A) n.2323-174T>A n.1254-174T>A n.2274-174T>A | dbSNP |
| 7 | g.92502256G>A | CA2715161367 | PEX1 | c.2227-177C>T (n.2227-177C>T) c.2056-177C>T (n.2056-177C>T) c.1261-177C>T (n.1261-177C>T) n.2266-177C>T n.25-177C>T n.1903-177C>T c.1603-177C>T (n.1603-177C>T) c.478-177C>T (n.478-177C>T) n.2323-177C>T n.1254-177C>T n.2274-177C>T | dbSNP |
| 7 | g.92502257A= | CA1725936242 | PEX1 | c.2227-178T= (n.2227-178T=) c.2056-178T= (n.2056-178T=) c.1261-178T= (n.1261-178T=) n.2266-178T= n.25-178T= n.1903-178T= c.1603-178T= (n.1603-178T=) c.478-178T= (n.478-178T=) n.2323-178T= n.1254-178T= n.2274-178T= | |
| 7 | g.92502257A>C | CA161960618 | PEX1 | c.2227-178T>G (n.2227-178T>G) c.2056-178T>G (n.2056-178T>G) c.1261-178T>G (n.1261-178T>G) n.2266-178T>G n.25-178T>G n.1903-178T>G c.1603-178T>G (n.1603-178T>G) c.478-178T>G (n.478-178T>G) n.2323-178T>G n.1254-178T>G n.2274-178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502258T>A | CA2569253241 | PEX1 | c.2227-179A>T (n.2227-179A>T) c.2056-179A>T (n.2056-179A>T) c.1261-179A>T (n.1261-179A>T) n.2266-179A>T n.25-179A>T n.1903-179A>T c.1603-179A>T (n.1603-179A>T) c.478-179A>T (n.478-179A>T) n.2323-179A>T n.1254-179A>T n.2274-179A>T | |
| 7 | g.92502258T>C | CA1104491642 | PEX1 | c.2227-179A>G (n.2227-179A>G) c.2056-179A>G (n.2056-179A>G) c.1261-179A>G (n.1261-179A>G) n.2266-179A>G n.25-179A>G n.1903-179A>G c.1603-179A>G (n.1603-179A>G) c.478-179A>G (n.478-179A>G) n.2323-179A>G n.1254-179A>G n.2274-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502258T= | CA1725936244 | PEX1 | c.2227-179A= (n.2227-179A=) c.2056-179A= (n.2056-179A=) c.1261-179A= (n.1261-179A=) n.2266-179A= n.25-179A= n.1903-179A= c.1603-179A= (n.1603-179A=) c.478-179A= (n.478-179A=) n.2323-179A= n.1254-179A= n.2274-179A= | |
| 7 | g.92502259G>A | CA2715161371 | PEX1 | c.2227-180C>T (n.2227-180C>T) c.2056-180C>T (n.2056-180C>T) c.1261-180C>T (n.1261-180C>T) n.2266-180C>T n.25-180C>T n.1903-180C>T c.1603-180C>T (n.1603-180C>T) c.478-180C>T (n.478-180C>T) n.2323-180C>T n.1254-180C>T n.2274-180C>T | dbSNP |
| 7 | g.92502260A= | CA1725936246 | PEX1 | c.2227-181T= (n.2227-181T=) c.2056-181T= (n.2056-181T=) c.1261-181T= (n.1261-181T=) n.2266-181T= n.25-181T= n.1903-181T= c.1603-181T= (n.1603-181T=) c.478-181T= (n.478-181T=) n.2323-181T= n.1254-181T= n.2274-181T= | |
| 7 | g.92502260A>C | CA1725936247 | PEX1 | c.2227-181T>G (n.2227-181T>G) c.2056-181T>G (n.2056-181T>G) c.1261-181T>G (n.1261-181T>G) n.2266-181T>G n.25-181T>G n.1903-181T>G c.1603-181T>G (n.1603-181T>G) c.478-181T>G (n.478-181T>G) n.2323-181T>G n.1254-181T>G n.2274-181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502261A= | CA1725936249 | PEX1 | c.2227-182T= (n.2227-182T=) c.2056-182T= (n.2056-182T=) c.1261-182T= (n.1261-182T=) n.2266-182T= n.25-182T= n.1903-182T= c.1603-182T= (n.1603-182T=) c.478-182T= (n.478-182T=) n.2323-182T= n.1254-182T= n.2274-182T= | |
| 7 | g.92502261A>G | CA843847318 | PEX1 | c.2227-182T>C (n.2227-182T>C) c.2056-182T>C (n.2056-182T>C) c.1261-182T>C (n.1261-182T>C) n.2266-182T>C n.25-182T>C n.1903-182T>C c.1603-182T>C (n.1603-182T>C) c.478-182T>C (n.478-182T>C) n.2323-182T>C n.1254-182T>C n.2274-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502262A= | CA1725936251 | PEX1 | c.2227-183T= (n.2227-183T=) c.2056-183T= (n.2056-183T=) c.1261-183T= (n.1261-183T=) n.2266-183T= n.25-183T= n.1903-183T= c.1603-183T= (n.1603-183T=) c.478-183T= (n.478-183T=) n.2323-183T= n.1254-183T= n.2274-183T= | |
| 7 | g.92502262A>C | CA1725936253 | PEX1 | c.2227-183T>G (n.2227-183T>G) c.2056-183T>G (n.2056-183T>G) c.1261-183T>G (n.1261-183T>G) n.2266-183T>G n.25-183T>G n.1903-183T>G c.1603-183T>G (n.1603-183T>G) c.478-183T>G (n.478-183T>G) n.2323-183T>G n.1254-183T>G n.2274-183T>G | dbSNP |
| 7 | g.92502263A= | CA1725936255 | PEX1 | c.2227-184T= (n.2227-184T=) c.2056-184T= (n.2056-184T=) c.1261-184T= (n.1261-184T=) n.2266-184T= n.25-184T= n.1903-184T= c.1603-184T= (n.1603-184T=) c.478-184T= (n.478-184T=) n.2323-184T= n.1254-184T= n.2274-184T= | |
| 7 | g.92502263A>G | CA576304643 | PEX1 | c.2227-184T>C (n.2227-184T>C) c.2056-184T>C (n.2056-184T>C) c.1261-184T>C (n.1261-184T>C) n.2266-184T>C n.25-184T>C n.1903-184T>C c.1603-184T>C (n.1603-184T>C) c.478-184T>C (n.478-184T>C) n.2323-184T>C n.1254-184T>C n.2274-184T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92502263_92502267delinsATGTT | CA1725936256 | PEX1 | c.2227-188_2227-184delinsAACAT (n.2227-188_2227-184delinsAACAT) c.2056-188_2056-184delinsAACAT (n.2056-188_2056-184delinsAACAT) c.1261-188_1261-184delinsAACAT (n.1261-188_1261-184delinsAACAT) n.2266-188_2266-184delinsAACAT n.25-188_25-184delinsAACAT n.1903-188_1903-184delinsAACAT c.1603-188_1603-184delinsAACAT (n.1603-188_1603-184delinsAACAT) c.478-188_478-184delinsAACAT (n.478-188_478-184delinsAACAT) n.2323-188_2323-184delinsAACAT n.1254-188_1254-184delinsAACAT n.2274-188_2274-184delinsAACAT | |
| 7 | g.92502264T>C | CA576304645 | PEX1 | c.2227-185A>G (n.2227-185A>G) c.2056-185A>G (n.2056-185A>G) c.1261-185A>G (n.1261-185A>G) n.2266-185A>G n.25-185A>G n.1903-185A>G c.1603-185A>G (n.1603-185A>G) c.478-185A>G (n.478-185A>G) n.2323-185A>G n.1254-185A>G n.2274-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502264T= | CA1725936258 | PEX1 | c.2227-185A= (n.2227-185A=) c.2056-185A= (n.2056-185A=) c.1261-185A= (n.1261-185A=) n.2266-185A= n.25-185A= n.1903-185A= c.1603-185A= (n.1603-185A=) c.478-185A= (n.478-185A=) n.2323-185A= n.1254-185A= n.2274-185A= | |
| 7 | g.92502269_92502272del | CA1725936260 | PEX1 | c.2227-188_2227-185del (n.2227-188_2227-185del) c.2056-188_2056-185del (n.2056-188_2056-185del) c.1261-188_1261-185del (n.1261-188_1261-185del) n.2266-188_2266-185del n.25-188_25-185del n.1903-188_1903-185del c.1603-188_1603-185del (n.1603-188_1603-185del) c.478-188_478-185del (n.478-188_478-185del) n.2323-188_2323-185del n.1254-188_1254-185del n.2274-188_2274-185del | dbSNP |
| 7 | g.92502265G>C | CA843847324 | PEX1 | c.2227-186C>G (n.2227-186C>G) c.2056-186C>G (n.2056-186C>G) c.1261-186C>G (n.1261-186C>G) n.2266-186C>G n.25-186C>G n.1903-186C>G c.1603-186C>G (n.1603-186C>G) c.478-186C>G (n.478-186C>G) n.2323-186C>G n.1254-186C>G n.2274-186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502265G= | CA1725936262 | PEX1 | c.2227-186C= (n.2227-186C=) c.2056-186C= (n.2056-186C=) c.1261-186C= (n.1261-186C=) n.2266-186C= n.25-186C= n.1903-186C= c.1603-186C= (n.1603-186C=) c.478-186C= (n.478-186C=) n.2323-186C= n.1254-186C= n.2274-186C= | |
| 7 | g.92502268T>G | CA1725936268 | PEX1 | c.2227-189A>C (n.2227-189A>C) c.2056-189A>C (n.2056-189A>C) c.1261-189A>C (n.1261-189A>C) n.2266-189A>C n.25-189A>C n.1903-189A>C c.1603-189A>C (n.1603-189A>C) c.478-189A>C (n.478-189A>C) n.2323-189A>C n.1254-189A>C n.2274-189A>C | dbSNP |
| 7 | g.92502268T= | CA1725936266 | PEX1 | c.2227-189A= (n.2227-189A=) c.2056-189A= (n.2056-189A=) c.1261-189A= (n.1261-189A=) n.2266-189A= n.25-189A= n.1903-189A= c.1603-189A= (n.1603-189A=) c.478-189A= (n.478-189A=) n.2323-189A= n.1254-189A= n.2274-189A= | |
| 7 | g.92502273C>T | CA2715161415 | PEX1 | c.2227-194G>A (n.2227-194G>A) c.2056-194G>A (n.2056-194G>A) c.1261-194G>A (n.1261-194G>A) n.2266-194G>A n.25-194G>A n.1903-194G>A c.1603-194G>A (n.1603-194G>A) c.478-194G>A (n.478-194G>A) n.2323-194G>A n.1254-194G>A n.2274-194G>A | dbSNP |
| 7 | g.92502278A= | CA1725936269 | PEX1 | c.2227-199T= (n.2227-199T=) c.2056-199T= (n.2056-199T=) c.1261-199T= (n.1261-199T=) n.2266-199T= n.25-199T= n.1903-199T= c.1603-199T= (n.1603-199T=) c.478-199T= (n.478-199T=) n.2323-199T= n.1254-199T= n.2274-199T= | |
| 7 | g.92502278A>T | CA1725936270 | PEX1 | c.2227-199T>A (n.2227-199T>A) c.2056-199T>A (n.2056-199T>A) c.1261-199T>A (n.1261-199T>A) n.2266-199T>A n.25-199T>A n.1903-199T>A c.1603-199T>A (n.1603-199T>A) c.478-199T>A (n.478-199T>A) n.2323-199T>A n.1254-199T>A n.2274-199T>A | dbSNP |
| 7 | g.92502280T>G | CA843847325 | PEX1 | c.2227-201A>C (n.2227-201A>C) c.2056-201A>C (n.2056-201A>C) c.1261-201A>C (n.1261-201A>C) n.2266-201A>C n.25-201A>C n.1903-201A>C c.1603-201A>C (n.1603-201A>C) c.478-201A>C (n.478-201A>C) n.2323-201A>C n.1254-201A>C n.2274-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502280T= | CA1725936272 | PEX1 | c.2227-201A= (n.2227-201A=) c.2056-201A= (n.2056-201A=) c.1261-201A= (n.1261-201A=) n.2266-201A= n.25-201A= n.1903-201A= c.1603-201A= (n.1603-201A=) c.478-201A= (n.478-201A=) n.2323-201A= n.1254-201A= n.2274-201A= | |
| 7 | g.92502280_92502283delinsTGTG | CA1725936274 | PEX1 | c.2227-204_2227-201delinsCACA (n.2227-204_2227-201delinsCACA) c.2056-204_2056-201delinsCACA (n.2056-204_2056-201delinsCACA) c.1261-204_1261-201delinsCACA (n.1261-204_1261-201delinsCACA) n.2266-204_2266-201delinsCACA n.25-204_25-201delinsCACA n.1903-204_1903-201delinsCACA c.1603-204_1603-201delinsCACA (n.1603-204_1603-201delinsCACA) c.478-204_478-201delinsCACA (n.478-204_478-201delinsCACA) n.2323-204_2323-201delinsCACA n.1254-204_1254-201delinsCACA n.2274-204_2274-201delinsCACA | |
| 7 | g.92502284_92502286del | CA576304646 | PEX1 | c.2227-204_2227-202del (n.2227-204_2227-202del) c.2056-204_2056-202del (n.2056-204_2056-202del) c.1261-204_1261-202del (n.1261-204_1261-202del) n.2266-204_2266-202del n.25-204_25-202del n.1903-204_1903-202del c.1603-204_1603-202del (n.1603-204_1603-202del) c.478-204_478-202del (n.478-204_478-202del) n.2323-204_2323-202del n.1254-204_1254-202del n.2274-204_2274-202del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502282T>C | CA161960619 | PEX1 | c.2227-203A>G (n.2227-203A>G) c.2056-203A>G (n.2056-203A>G) c.1261-203A>G (n.1261-203A>G) n.2266-203A>G n.25-203A>G n.1903-203A>G c.1603-203A>G (n.1603-203A>G) c.478-203A>G (n.478-203A>G) n.2323-203A>G n.1254-203A>G n.2274-203A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502282T= | CA1725936279 | PEX1 | c.2227-203A= (n.2227-203A=) c.2056-203A= (n.2056-203A=) c.1261-203A= (n.1261-203A=) n.2266-203A= n.25-203A= n.1903-203A= c.1603-203A= (n.1603-203A=) c.478-203A= (n.478-203A=) n.2323-203A= n.1254-203A= n.2274-203A= | |
| 7 | g.92502290G>A | CA161960622 | PEX1 | c.2227-211C>T (n.2227-211C>T) c.2056-211C>T (n.2056-211C>T) c.1261-211C>T (n.1261-211C>T) n.2266-211C>T n.25-211C>T n.1903-211C>T c.1603-211C>T (n.1603-211C>T) c.478-211C>T (n.478-211C>T) n.2323-211C>T n.1254-211C>T n.2274-211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502290G= | CA1725936281 | PEX1 | c.2227-211C= (n.2227-211C=) c.2056-211C= (n.2056-211C=) c.1261-211C= (n.1261-211C=) n.2266-211C= n.25-211C= n.1903-211C= c.1603-211C= (n.1603-211C=) c.478-211C= (n.478-211C=) n.2323-211C= n.1254-211C= n.2274-211C= | |
| 7 | g.92502295A>G | CA2715161419 | PEX1 | c.2227-216T>C (n.2227-216T>C) c.2056-216T>C (n.2056-216T>C) c.1261-216T>C (n.1261-216T>C) n.2266-216T>C n.25-216T>C n.1903-216T>C c.1603-216T>C (n.1603-216T>C) c.478-216T>C (n.478-216T>C) n.2323-216T>C n.1254-216T>C n.2274-216T>C | dbSNP |
| 7 | g.92502298G>A | CA2715161580 | PEX1 | c.2227-219C>T (n.2227-219C>T) c.2056-219C>T (n.2056-219C>T) c.1261-219C>T (n.1261-219C>T) n.2266-219C>T n.25-219C>T n.1903-219C>T c.1603-219C>T (n.1603-219C>T) c.478-219C>T (n.478-219C>T) n.2323-219C>T n.1254-219C>T n.2274-219C>T | dbSNP |
| 7 | g.92502306A= | CA1725936283 | PEX1 | c.2227-227T= (n.2227-227T=) c.2056-227T= (n.2056-227T=) c.1261-227T= (n.1261-227T=) n.2266-227T= n.25-227T= n.1903-227T= c.1603-227T= (n.1603-227T=) c.478-227T= (n.478-227T=) n.2323-227T= n.1254-227T= n.2274-227T= | |
| 7 | g.92502306A>G | CA161960626 | PEX1 | c.2227-227T>C (n.2227-227T>C) c.2056-227T>C (n.2056-227T>C) c.1261-227T>C (n.1261-227T>C) n.2266-227T>C n.25-227T>C n.1903-227T>C c.1603-227T>C (n.1603-227T>C) c.478-227T>C (n.478-227T>C) n.2323-227T>C n.1254-227T>C n.2274-227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502307dup | CA1725936286 | PEX1 | c.2227-228dup (n.2227-228dup) c.2056-228dup (n.2056-228dup) c.1261-228dup (n.1261-228dup) n.2266-228dup n.25-228dup n.1903-228dup c.1603-228dup (n.1603-228dup) c.478-228dup (n.478-228dup) n.2323-228dup n.1254-228dup n.2274-228dup | dbSNP |
| 7 | g.92502309T>C | CA1725936289 | PEX1 | c.2227-230A>G (n.2227-230A>G) c.2056-230A>G (n.2056-230A>G) c.1261-230A>G (n.1261-230A>G) n.2266-230A>G n.25-230A>G n.1903-230A>G c.1603-230A>G (n.1603-230A>G) c.478-230A>G (n.478-230A>G) n.2323-230A>G n.1254-230A>G n.2274-230A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502309T>G | CA161960630 | PEX1 | c.2227-230A>C (n.2227-230A>C) c.2056-230A>C (n.2056-230A>C) c.1261-230A>C (n.1261-230A>C) n.2266-230A>C n.25-230A>C n.1903-230A>C c.1603-230A>C (n.1603-230A>C) c.478-230A>C (n.478-230A>C) n.2323-230A>C n.1254-230A>C n.2274-230A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502309T= | CA1725936288 | PEX1 | c.2227-230A= (n.2227-230A=) c.2056-230A= (n.2056-230A=) c.1261-230A= (n.1261-230A=) n.2266-230A= n.25-230A= n.1903-230A= c.1603-230A= (n.1603-230A=) c.478-230A= (n.478-230A=) n.2323-230A= n.1254-230A= n.2274-230A= | |
| 7 | g.92502315A= | CA1725936291 | PEX1 | c.2227-236T= (n.2227-236T=) c.2056-236T= (n.2056-236T=) c.1261-236T= (n.1261-236T=) n.2266-236T= n.25-236T= n.1903-236T= c.1603-236T= (n.1603-236T=) c.478-236T= (n.478-236T=) n.2323-236T= n.1254-236T= n.2274-236T= | |
| 7 | g.92502315A>C | CA1725936293 | PEX1 | c.2227-236T>G (n.2227-236T>G) c.2056-236T>G (n.2056-236T>G) c.1261-236T>G (n.1261-236T>G) n.2266-236T>G n.25-236T>G n.1903-236T>G c.1603-236T>G (n.1603-236T>G) c.478-236T>G (n.478-236T>G) n.2323-236T>G n.1254-236T>G n.2274-236T>G | dbSNP |
| 7 | g.92502321T>C | CA1725936296 | PEX1 | c.2227-242A>G (n.2227-242A>G) c.2056-242A>G (n.2056-242A>G) c.1261-242A>G (n.1261-242A>G) n.2266-242A>G n.25-242A>G n.1903-242A>G c.1603-242A>G (n.1603-242A>G) c.478-242A>G (n.478-242A>G) n.2323-242A>G n.1254-242A>G n.2274-242A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502321T= | CA1725936294 | PEX1 | c.2227-242A= (n.2227-242A=) c.2056-242A= (n.2056-242A=) c.1261-242A= (n.1261-242A=) n.2266-242A= n.25-242A= n.1903-242A= c.1603-242A= (n.1603-242A=) c.478-242A= (n.478-242A=) n.2323-242A= n.1254-242A= n.2274-242A= |