Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
7 | g.92502041_92502044del | CA913127960 | PEX1 | c.2266_2269del (p.Lys756TrpfsTer5) c.2095_2098del (p.Lys699TrpfsTer5) c.1300_1303del (p.Lys434TrpfsTer5) n.2305_2308del n.64_67del n.1942_1945del c.1642_1645del (p.Lys548TrpfsTer5) c.517_520del (p.Lys173TrpfsTer5) n.2362_2365del n.1293_1296del n.2313_2316del | |
7 | g.92502041A>C | CA368178480 | PEX1 | c.2265T>G (p.Asn755Lys) c.2094T>G (p.Asn698Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.2304T>G n.63T>G n.1941T>G c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.516T>G (p.Asn172Lys) n.2361T>G n.1292T>G n.2312T>G | |
7 | g.92502041A>G | CA456482969 | PEX1 | c.2265T>C (p.Asn755=) c.2094T>C (p.Asn698=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.2304T>C n.63T>C n.1941T>C c.1641T>C (p.Asn547=) c.516T>C (p.Asn172=) n.2361T>C n.1292T>C n.2312T>C | |
7 | g.92502041A>T | CA368178501 | PEX1 | c.2265T>A (p.Asn755Lys) c.2094T>A (p.Asn698Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.2304T>A n.63T>A n.1941T>A c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.516T>A (p.Asn172Lys) n.2361T>A n.1292T>A n.2312T>A | |
7 | g.92502041_92502044delinsATTT | CA1725936142 | PEX1 | c.2262_2265delinsAAAT (p.Lys754=) c.2091_2094delinsAAAT (p.Lys697=) c.1296_1299delinsAAAT (p.Lys432=) n.2301_2304delinsAAAT n.60_63delinsAAAT n.1938_1941delinsAAAT c.1638_1641delinsAAAT (p.Lys546=) c.513_516delinsAAAT (p.Lys171=) n.2358_2361delinsAAAT n.1289_1292delinsAAAT n.2309_2312delinsAAAT | |
7 | g.92502042T>A | CA368178523 | PEX1 | c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.2303A>T n.62A>T n.1940A>T c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.2360A>T n.1291A>T n.2311A>T | |
7 | g.92502042T>C | CA4341167 | PEX1 | c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.2303A>G n.62A>G n.1940A>G c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.2360A>G n.1291A>G n.2311A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502042T>G | CA368178512 | PEX1 | c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.2303A>C n.62A>C n.1940A>C c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.2360A>C n.1291A>C n.2311A>C | |
7 | g.92502042T= | CA1725936143 | PEX1 | c.2264A= (p.Asn755=) c.2093A= (p.Asn698=) c.1298A= (p.Asn433=) n.2303A= n.62A= n.1940A= c.1640A= (p.Asn547=) c.515A= (p.Asn172=) n.2360A= n.1291A= n.2311A= | |
7 | g.92502047del | CA645567341 | PEX1 | c.2264del (p.Asn755IlefsTer7) c.2093del (p.Asn698IlefsTer7) c.1298del (p.Asn433IlefsTer7) n.2303del n.62del n.1940del c.1640del (p.Asn547IlefsTer7) c.515del (p.Asn172IlefsTer7) n.2360del n.1291del n.2311del | COSMIC |
7 | g.92502045_92502047del | CA658823119 | PEX1 | c.2262_2264del (p.Lys754del) c.2091_2093del (p.Lys697del) c.1296_1298del (p.Lys432del) n.2301_2303del n.60_62del n.1938_1940del c.1638_1640del (p.Lys546del) c.513_515del (p.Lys171del) n.2358_2360del n.1289_1291del n.2309_2311del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502043T>A | CA368178527 | PEX1 | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.2302A>T n.61A>T n.1939A>T c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.2359A>T n.1290A>T n.2310A>T | |
7 | g.92502043T>C | CA368178525 | PEX1 | c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.2302A>G n.61A>G n.1939A>G c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.2359A>G n.1290A>G n.2310A>G | |
7 | g.92502043T>G | CA368178526 | PEX1 | c.2263A>C (p.Asn755His) c.2092A>C (p.Asn698His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.2302A>C n.61A>C n.1939A>C c.1639A>C (p.Asn547His) c.514A>C (p.Asn172His) n.2359A>C n.1290A>C n.2310A>C | |
7 | g.92502044T>A | CA368178531 | PEX1 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.2301A>T n.60A>T n.1938A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.2358A>T n.1289A>T n.2309A>T | |
7 | g.92502044T>C | CA456482970 | PEX1 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.2091A>G (p.Lys697=) c.1296A>G (p.Lys432=) n.2301A>G n.60A>G n.1938A>G c.1638A>G (p.Lys546=) c.513A>G (p.Lys171=) n.2358A>G n.1289A>G n.2309A>G | |
7 | g.92502044T>G | CA368178539 | PEX1 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.2301A>C n.60A>C n.1938A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.2358A>C n.1289A>C n.2309A>C | |
7 | g.92502045T>A | CA368178542 | PEX1 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.2300A>T n.59A>T n.1937A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.2357A>T n.1288A>T n.2308A>T | |
7 | g.92502045T>C | CA368178547 | PEX1 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.2300A>G n.59A>G n.1937A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.2357A>G n.1288A>G n.2308A>G | |
7 | g.92502045T>G | CA368178548 | PEX1 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.2300A>C n.59A>C n.1937A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.2357A>C n.1288A>C n.2308A>C | |
7 | g.92502046T>A | CA368178549 | PEX1 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.2299A>T n.58A>T n.1936A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.2356A>T n.1287A>T n.2307A>T | |
7 | g.92502046T>C | CA368178552 | PEX1 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.2299A>G n.58A>G n.1936A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.2356A>G n.1287A>G n.2307A>G | |
7 | g.92502046T>G | CA368178550 | PEX1 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2299A>C n.58A>C n.1936A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.2356A>C n.1287A>C n.2307A>C | |
7 | g.92502047T>A | CA456482972 | PEX1 | c.2259A>T (p.Ile753=) c.2088A>T (p.Ile696=) c.1293A>T (p.Ile431=) n.2298A>T n.57A>T n.1935A>T c.1635A>T (p.Ile545=) c.510A>T (p.Ile170=) n.2355A>T n.1286A>T n.2306A>T | |
7 | g.92502047T>C | CA368178554 | PEX1 | c.2259A>G (p.Ile753Met) c.2088A>G (p.Ile696Met) c.1293A>G (p.Ile431Met) n.2298A>G n.57A>G n.1935A>G c.1635A>G (p.Ile545Met) c.510A>G (p.Ile170Met) n.2355A>G n.1286A>G n.2306A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502047T>G | CA456482973 | PEX1 | c.2259A>C (p.Ile753=) c.2088A>C (p.Ile696=) c.1293A>C (p.Ile431=) n.2298A>C n.57A>C n.1935A>C c.1635A>C (p.Ile545=) c.510A>C (p.Ile170=) n.2355A>C n.1286A>C n.2306A>C | COSMIC |
7 | g.92502047_92502052delinsTATTAC | CA1725936144 | PEX1 | c.2254_2259delinsGTAATA (p.Val752=) c.2083_2088delinsGTAATA (p.Val695=) c.1288_1293delinsGTAATA (p.Val430=) n.2293_2298delinsGTAATA n.52_57delinsGTAATA n.1930_1935delinsGTAATA c.1630_1635delinsGTAATA (p.Val544=) c.505_510delinsGTAATA (p.Val169=) n.2350_2355delinsGTAATA n.1281_1286delinsGTAATA n.2301_2306delinsGTAATA | |
7 | g.92502048A>C | CA368178557 | PEX1 | c.2258T>G (p.Ile753Arg) c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.1292T>G (p.Ile431Arg) n.2297T>G n.56T>G n.1934T>G c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.509T>G (p.Ile170Arg) n.2354T>G n.1285T>G n.2305T>G | COSMIC |
7 | g.92502048A>G | CA368178559 | PEX1 | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.2297T>C n.56T>C n.1934T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.2354T>C n.1285T>C n.2305T>C | |
7 | g.92502048A>T | CA368178562 | PEX1 | c.2258T>A (p.Ile753Lys) c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.1292T>A (p.Ile431Lys) n.2297T>A n.56T>A n.1934T>A c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.509T>A (p.Ile170Lys) n.2354T>A n.1285T>A n.2305T>A | |
7 | g.92502054_92502058del | CA576706724 | PEX1 | c.2254_2258del (p.Val752LysfsTer3) c.2083_2087del (p.Val695LysfsTer3) c.1288_1292del (p.Val430LysfsTer3) n.2293_2297del n.52_56del n.1930_1934del c.1630_1634del (p.Val544LysfsTer3) c.505_509del (p.Val169LysfsTer3) n.2350_2354del n.1281_1285del n.2301_2305del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92502049T>C | CA368178576 | PEX1 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.2296A>G n.55A>G n.1933A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.2353A>G n.1284A>G n.2304A>G | |
7 | g.92502049T>G | CA368178572 | PEX1 | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.2296A>C n.55A>C n.1933A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.2353A>C n.1284A>C n.2304A>C | |
7 | g.92502050T>A | CA456482975 | PEX1 | c.2256A>T (p.Val752=) c.2085A>T (p.Val695=) c.1290A>T (p.Val430=) n.2295A>T n.54A>T n.1932A>T c.1632A>T (p.Val544=) c.507A>T (p.Val169=) n.2352A>T n.1283A>T n.2303A>T | |
7 | g.92502050T>C | CA456482976 | PEX1 | c.2256A>G (p.Val752=) c.2085A>G (p.Val695=) c.1290A>G (p.Val430=) n.2295A>G n.54A>G n.1932A>G c.1632A>G (p.Val544=) c.507A>G (p.Val169=) n.2352A>G n.1283A>G n.2303A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92502050T>G | CA456482977 | PEX1 | c.2256A>C (p.Val752=) c.2085A>C (p.Val695=) c.1290A>C (p.Val430=) n.2295A>C n.54A>C n.1932A>C c.1632A>C (p.Val544=) c.507A>C (p.Val169=) n.2352A>C n.1283A>C n.2303A>C | |
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7 | g.92502051A>G | CA368178578 | PEX1 | c.2255T>C (p.Val752Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.2294T>C n.53T>C n.1931T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.2351T>C n.1282T>C n.2302T>C | |
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7 | g.92502052C>A | CA368178583 | PEX1 | c.2254G>T (p.Val752Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.2293G>T n.52G>T n.1930G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.2350G>T n.1281G>T n.2301G>T | |
7 | g.92502052C>G | CA368178586 | PEX1 | c.2254G>C (p.Val752Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.2293G>C n.52G>C n.1930G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.2350G>C n.1281G>C n.2301G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502052C>T | CA368178599 | PEX1 | c.2254G>A (p.Val752Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.2293G>A n.52G>A n.1930G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.2350G>A n.1281G>A n.2301G>A | |
7 | g.92502053A= | CA1725936145 | PEX1 | c.2253T= (p.Asn751=) c.2082T= (p.Asn694=) c.1287T= (p.Asn429=) n.2292T= n.51T= n.1929T= c.1629T= (p.Asn543=) c.504T= (p.Asn168=) n.2349T= n.1280T= n.2300T= | |
7 | g.92502053A>C | CA368178604 | PEX1 | c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2082T>G (p.Asn694Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) n.2292T>G n.51T>G n.1929T>G c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) n.2349T>G n.1280T>G n.2300T>G | |
7 | g.92502053A>G | CA4341168 | PEX1 | c.2253T>C (p.Asn751=) c.2082T>C (p.Asn694=) c.1287T>C (p.Asn429=) n.2292T>C n.51T>C n.1929T>C c.1629T>C (p.Asn543=) c.504T>C (p.Asn168=) n.2349T>C n.1280T>C n.2300T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502053A>T | CA368178607 | PEX1 | c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2082T>A (p.Asn694Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) n.2292T>A n.51T>A n.1929T>A c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) n.2349T>A n.1280T>A n.2300T>A | |
7 | g.92502054T>A | CA368178608 | PEX1 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) n.2291A>T n.50A>T n.1928A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.2348A>T n.1279A>T n.2299A>T | |
7 | g.92502054T>C | CA368178609 | PEX1 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) n.2291A>G n.50A>G n.1928A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.2348A>G n.1279A>G n.2299A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502054T>G | CA368178611 | PEX1 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) n.2291A>C n.50A>C n.1928A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.2348A>C n.1279A>C n.2299A>C | |
7 | g.92502054_92502055insAGA | CA2776946242 | PEX1 | c.2251_2252insTCT (p.Asn751delinsIleTyr) c.2080_2081insTCT (p.Asn694delinsIleTyr) c.1285_1286insTCT (p.Asn429delinsIleTyr) n.2290_2291insTCT n.49_50insTCT n.1927_1928insTCT c.1627_1628insTCT (p.Asn543delinsIleTyr) c.502_503insTCT (p.Asn168delinsIleTyr) n.2347_2348insTCT n.1278_1279insTCT n.2298_2299insTCT | |
7 | g.92502055T>A | CA368178624 | PEX1 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) n.2290A>T n.49A>T n.1927A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.2347A>T n.1278A>T n.2298A>T | |
7 | g.92502055T>C | CA368178634 | PEX1 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) n.2290A>G n.49A>G n.1927A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.2347A>G n.1278A>G n.2298A>G | |
7 | g.92502055T>G | CA368178614 | PEX1 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.2080A>C (p.Asn694His) c.1285A>C (p.Asn429His) n.2290A>C n.49A>C n.1927A>C c.1627A>C (p.Asn543His) c.502A>C (p.Asn168His) n.2347A>C n.1278A>C n.2298A>C | |
7 | g.92502056A= | CA1725936146 | PEX1 | c.2250T= (p.Cys750=) c.2079T= (p.Cys693=) c.1284T= (p.Cys428=) n.2289T= n.48T= n.1926T= c.1626T= (p.Cys542=) c.501T= (p.Cys167=) n.2346T= n.1277T= n.2297T= | |
7 | g.92502056A>C | CA368178639 | PEX1 | c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.2079T>G (p.Cys693Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) n.2289T>G n.48T>G n.1926T>G c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) n.2346T>G n.1277T>G n.2297T>G | |
7 | g.92502056A>G | CA456482984 | PEX1 | c.2250T>C (p.Cys750=) c.2079T>C (p.Cys693=) c.1284T>C (p.Cys428=) n.2289T>C n.48T>C n.1926T>C c.1626T>C (p.Cys542=) c.501T>C (p.Cys167=) n.2346T>C n.1277T>C n.2297T>C | dbSNP |
7 | g.92502056A>T | CA368178640 | PEX1 | c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.2079T>A (p.Cys693Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) n.2289T>A n.48T>A n.1926T>A c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.2346T>A n.1277T>A n.2297T>A | |
7 | g.92502057C>A | CA4341169 | PEX1 | c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) n.2288G>T n.47G>T n.1925G>T c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.2345G>T n.1276G>T n.2296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502057C= | CA1725936147 | PEX1 | c.2249G= (p.Cys750=) c.2078G= (p.Cys693=) c.1283G= (p.Cys428=) n.2288G= n.47G= n.1925G= c.1625G= (p.Cys542=) c.500G= (p.Cys167=) n.2345G= n.1276G= n.2296G= | |
7 | g.92502057C>G | CA368178642 | PEX1 | c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) n.2288G>C n.47G>C n.1925G>C c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.2345G>C n.1276G>C n.2296G>C | |
7 | g.92502057C>T | CA368178644 | PEX1 | c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) n.2288G>A n.47G>A n.1925G>A c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.2345G>A n.1276G>A n.2296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502058A= | CA1725936148 | PEX1 | c.2248T= (p.Cys750=) c.2077T= (p.Cys693=) c.1282T= (p.Cys428=) n.2287T= n.46T= n.1924T= c.1624T= (p.Cys542=) c.499T= (p.Cys167=) n.2344T= n.1275T= n.2295T= | |
7 | g.92502058A>C | CA368178663 | PEX1 | c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) n.2287T>G n.46T>G n.1924T>G c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.2344T>G n.1275T>G n.2295T>G | |
7 | g.92502058A>G | CA368178662 | PEX1 | c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) n.2287T>C n.46T>C n.1924T>C c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.2344T>C n.1275T>C n.2295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502058A>T | CA368178651 | PEX1 | c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) n.2287T>A n.46T>A n.1924T>A c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.2344T>A n.1275T>A n.2295T>A | |
7 | g.92502059C>A | CA456482987 | PEX1 | c.2247G>T (p.Leu749=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1281G>T (p.Leu427=) n.2286G>T n.45G>T n.1923G>T c.1623G>T (p.Leu541=) c.498G>T (p.Leu166=) n.2343G>T n.1274G>T n.2294G>T | |
7 | g.92502059C= | CA1725936149 | PEX1 | c.2247G= (p.Leu749=) c.2076G= (p.Leu692=) c.1281G= (p.Leu427=) n.2286G= n.45G= n.1923G= c.1623G= (p.Leu541=) c.498G= (p.Leu166=) n.2343G= n.1274G= n.2294G= | |
7 | g.92502059C>G | CA456482990 | PEX1 | c.2247G>C (p.Leu749=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1281G>C (p.Leu427=) n.2286G>C n.45G>C n.1923G>C c.1623G>C (p.Leu541=) c.498G>C (p.Leu166=) n.2343G>C n.1274G>C n.2294G>C | |
7 | g.92502059C>T | CA456482991 | PEX1 | c.2247G>A (p.Leu749=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.2286G>A n.45G>A n.1923G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.498G>A (p.Leu166=) n.2343G>A n.1274G>A n.2294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502060A= | CA1725936150 | PEX1 | c.2246T= (p.Leu749=) c.2075T= (p.Leu692=) c.1280T= (p.Leu427=) n.2285T= n.44T= n.1922T= c.1622T= (p.Leu541=) c.497T= (p.Leu166=) n.2342T= n.1273T= n.2293T= | |
7 | g.92502060A>C | CA368178665 | PEX1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.2285T>G n.44T>G n.1922T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.2342T>G n.1273T>G n.2293T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502060A>G | CA368178676 | PEX1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.2285T>C n.44T>C n.1922T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.2342T>C n.1273T>C n.2293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502060A>T | CA368178680 | PEX1 | c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.2285T>A n.44T>A n.1922T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.2342T>A n.1273T>A n.2293T>A | |
7 | g.92502061G>A | CA456482992 | PEX1 | c.2245C>T (p.Leu749=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1279C>T (p.Leu427=) n.2284C>T n.43C>T n.1921C>T c.1621C>T (p.Leu541=) c.496C>T (p.Leu166=) n.2341C>T n.1272C>T n.2292C>T | |
7 | g.92502061G>C | CA368178681 | PEX1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.2284C>G n.43C>G n.1921C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.2341C>G n.1272C>G n.2292C>G | |
7 | g.92502061G>T | CA368178682 | PEX1 | c.2245C>A (p.Leu749Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) n.2284C>A n.43C>A n.1921C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.2341C>A n.1272C>A n.2292C>A | |
7 | g.92502062A>C | CA368178683 | PEX1 | c.2244T>G (p.Ile748Met) c.2073T>G (p.Ile691Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) n.2283T>G n.42T>G n.1920T>G c.1620T>G (p.Ile540Met) c.495T>G (p.Ile165Met) n.2340T>G n.1271T>G n.2291T>G | |
7 | g.92502062A>G | CA456482995 | PEX1 | c.2244T>C (p.Ile748=) c.2073T>C (p.Ile691=) c.1278T>C (p.Ile426=) n.2283T>C n.42T>C n.1920T>C c.1620T>C (p.Ile540=) c.495T>C (p.Ile165=) n.2340T>C n.1271T>C n.2291T>C | |
7 | g.92502062A>T | CA456482994 | PEX1 | c.2244T>A (p.Ile748=) c.2073T>A (p.Ile691=) c.1278T>A (p.Ile426=) n.2283T>A n.42T>A n.1920T>A c.1620T>A (p.Ile540=) c.495T>A (p.Ile165=) n.2340T>A n.1271T>A n.2291T>A | |
7 | g.92502063A>C | CA368178697 | PEX1 | c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.2282T>G n.41T>G n.1919T>G c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.2339T>G n.1270T>G n.2290T>G | |
7 | g.92502063A>G | CA368178689 | PEX1 | c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.2282T>C n.41T>C n.1919T>C c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.2339T>C n.1270T>C n.2290T>C | |
7 | g.92502063A>T | CA368178694 | PEX1 | c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.2282T>A n.41T>A n.1919T>A c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.2339T>A n.1270T>A n.2290T>A | |
7 | g.92502064T>A | CA368178701 | PEX1 | c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.2281A>T n.40A>T n.1918A>T c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.2338A>T n.1269A>T n.2289A>T | |
7 | g.92502064T>C | CA368178706 | PEX1 | c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.2281A>G n.40A>G n.1918A>G c.1618A>G (p.Ile540Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.2338A>G n.1269A>G n.2289A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92502064T>G | CA368178710 | PEX1 | c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.2281A>C n.40A>C n.1918A>C c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.2338A>C n.1269A>C n.2289A>C | |
7 | g.92502064T= | CA1725936151 | PEX1 | c.2242A= (p.Ile748=) c.2071A= (p.Ile691=) c.1276A= (p.Ile426=) n.2281A= n.40A= n.1918A= c.1618A= (p.Ile540=) c.493A= (p.Ile165=) n.2338A= n.1269A= n.2289A= | |
7 | g.92502065T>A | CA368178729 | PEX1 | c.2241A>T (p.Glu747Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.2280A>T n.39A>T n.1917A>T c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.2337A>T n.1268A>T n.2288A>T | |
7 | g.92502065T>C | CA456482999 | PEX1 | c.2241A>G (p.Glu747=) c.2070A>G (p.Glu690=) c.1275A>G (p.Glu425=) n.2280A>G n.39A>G n.1917A>G c.1617A>G (p.Glu539=) c.492A>G (p.Glu164=) n.2337A>G n.1268A>G n.2288A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502065T>G | CA368178730 | PEX1 | c.2241A>C (p.Glu747Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.2280A>C n.39A>C n.1917A>C c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.2337A>C n.1268A>C n.2288A>C | |
7 | g.92502066T>A | CA368178731 | PEX1 | c.2240A>T (p.Glu747Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.2279A>T n.38A>T n.1916A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.2336A>T n.1267A>T n.2287A>T | |
7 | g.92502066T>C | CA4341170 | PEX1 | c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.2279A>G n.38A>G n.1916A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.2336A>G n.1267A>G n.2287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502066T>G | CA4341171 | PEX1 | c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.2279A>C n.38A>C n.1916A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.2336A>C n.1267A>C n.2287A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502066T= | CA1725936152 | PEX1 | c.2240A= (p.Glu747=) c.2069A= (p.Glu690=) c.1274A= (p.Glu425=) n.2279A= n.38A= n.1916A= c.1616A= (p.Glu539=) c.491A= (p.Glu164=) n.2336A= n.1267A= n.2287A= | |
7 | g.92502067C>A | CA368178742 | PEX1 | c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.2278G>T n.37G>T n.1915G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.2335G>T n.1266G>T n.2286G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92502067C>G | CA368178747 | PEX1 | c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.2278G>C n.37G>C n.1915G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.2335G>C n.1266G>C n.2286G>C | |
7 | g.92502067C>T | CA368178750 | PEX1 | c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.2278G>A n.37G>A n.1915G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.2335G>A n.1266G>A n.2286G>A | |
7 | g.92502068A>C | CA368178757 | PEX1 | c.2238T>G (p.Cys746Trp) c.2067T>G (p.Cys689Trp) c.1272T>G (p.Cys424Trp) n.2277T>G n.36T>G n.1914T>G c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.489T>G (p.Cys163Trp) n.2334T>G n.1265T>G n.2285T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502068A>G | CA456483002 | PEX1 | c.2238T>C (p.Cys746=) c.2067T>C (p.Cys689=) c.1272T>C (p.Cys424=) n.2277T>C n.36T>C n.1914T>C c.1614T>C (p.Cys538=) c.489T>C (p.Cys163=) n.2334T>C n.1265T>C n.2285T>C | |
7 | g.92502068A>T | CA368178759 | PEX1 | c.2238T>A (p.Cys746Ter) c.2067T>A (p.Cys689Ter) c.1272T>A (p.Cys424Ter) n.2277T>A n.36T>A n.1914T>A c.1614T>A (p.Cys538Ter) c.489T>A (p.Cys163Ter) n.2334T>A n.1265T>A n.2285T>A | |
7 | g.92502069C>A | CA368178760 | PEX1 | c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.2066G>T (p.Cys689Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) n.2276G>T n.35G>T n.1913G>T c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) n.2333G>T n.1264G>T n.2284G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502069C>G | CA368178762 | PEX1 | c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.2066G>C (p.Cys689Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) n.2276G>C n.35G>C n.1913G>C c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) n.2333G>C n.1264G>C n.2284G>C | |
7 | g.92502069C>T | CA368178761 | PEX1 | c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.2066G>A (p.Cys689Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) n.2276G>A n.35G>A n.1913G>A c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.2333G>A n.1264G>A n.2284G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502070A>C | CA368178767 | PEX1 | c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.2065T>G (p.Cys689Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) n.2275T>G n.34T>G n.1912T>G c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) n.2332T>G n.1263T>G n.2283T>G | |
7 | g.92502070A>G | CA368178782 | PEX1 | c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.2065T>C (p.Cys689Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) n.2275T>C n.34T>C n.1912T>C c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) n.2332T>C n.1263T>C n.2283T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502070A>T | CA368178785 | PEX1 | c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.2065T>A (p.Cys689Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) n.2275T>A n.34T>A n.1912T>A c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) n.2332T>A n.1263T>A n.2283T>A | |
7 | g.92502071T>A | CA161960498 | PEX1 | c.2235A>T (p.Arg745Ser) c.2064A>T (p.Arg688Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) n.2274A>T n.33A>T n.1911A>T c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.486A>T (p.Arg162Ser) n.2331A>T n.1262A>T n.2282A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502071T>C | CA456483005 | PEX1 | c.2235A>G (p.Arg745=) c.2064A>G (p.Arg688=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.2274A>G n.33A>G n.1911A>G c.1611A>G (p.Arg537=) c.486A>G (p.Arg162=) n.2331A>G n.1262A>G n.2282A>G | |
7 | g.92502071T>G | CA368178797 | PEX1 | c.2235A>C (p.Arg745Ser) c.2064A>C (p.Arg688Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) n.2274A>C n.33A>C n.1911A>C c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.486A>C (p.Arg162Ser) n.2331A>C n.1262A>C n.2282A>C | |
7 | g.92502071T= | CA1725936153 | PEX1 | c.2235A= (p.Arg745=) c.2064A= (p.Arg688=) c.1269A= (p.Arg423=) n.2274A= n.33A= n.1911A= c.1611A= (p.Arg537=) c.486A= (p.Arg162=) n.2331A= n.1262A= n.2282A= | |
7 | g.92502072del | CA2580077812 | PEX1 | c.2234del (p.Arg745AsnfsTer8) c.2063del (p.Arg688AsnfsTer8) c.1268del (p.Arg423AsnfsTer8) n.2273del n.32del n.1910del c.1610del (p.Arg537AsnfsTer8) c.485del (p.Arg162AsnfsTer8) n.2330del n.1261del n.2281del | ClinVar |
7 | g.92502072C>A | CA368178800 | PEX1 | c.2234G>T (p.Arg745Ile) c.2063G>T (p.Arg688Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) n.2273G>T n.32G>T n.1910G>T c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.485G>T (p.Arg162Ile) n.2330G>T n.1261G>T n.2281G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502072C= | CA1725936154 | PEX1 | c.2234G= (p.Arg745=) c.2063G= (p.Arg688=) c.1268G= (p.Arg423=) n.2273G= n.32G= n.1910G= c.1610G= (p.Arg537=) c.485G= (p.Arg162=) n.2330G= n.1261G= n.2281G= | |
7 | g.92502072C>G | CA368178802 | PEX1 | c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.2273G>C n.32G>C n.1910G>C c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.2330G>C n.1261G>C n.2281G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502072C>T | CA368178806 | PEX1 | c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.2273G>A n.32G>A n.1910G>A c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.2330G>A n.1261G>A n.2281G>A | |
7 | g.92502073T>A | CA368178807 | PEX1 | c.2233A>T (p.Arg745Ter) c.2062A>T (p.Arg688Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) n.2272A>T n.31A>T n.1909A>T c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.484A>T (p.Arg162Ter) n.2329A>T n.1260A>T n.2280A>T | ClinVar |
7 | g.92502073T>C | CA368178808 | PEX1 | c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.2272A>G n.31A>G n.1909A>G c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.2329A>G n.1260A>G n.2280A>G | |
7 | g.92502073T>G | CA456483008 | PEX1 | c.2233A>C (p.Arg745=) c.2062A>C (p.Arg688=) c.1267A>C (p.Arg423=) n.2272A>C n.31A>C n.1909A>C c.1609A>C (p.Arg537=) c.484A>C (p.Arg162=) n.2329A>C n.1260A>C n.2280A>C | |
7 | g.92502074T>A | CA368178810 | PEX1 | c.2232A>T (p.Gln744His) c.2061A>T (p.Gln687His) c.1266A>T (p.Gln422His) n.2271A>T n.30A>T n.1908A>T c.1608A>T (p.Gln536His) c.483A>T (p.Gln161His) n.2328A>T n.1259A>T n.2279A>T | |
7 | g.92502074T>C | CA456483011 | PEX1 | c.2232A>G (p.Gln744=) c.2061A>G (p.Gln687=) c.1266A>G (p.Gln422=) n.2271A>G n.30A>G n.1908A>G c.1608A>G (p.Gln536=) c.483A>G (p.Gln161=) n.2328A>G n.1259A>G n.2279A>G | |
7 | g.92502074T>G | CA368178815 | PEX1 | c.2232A>C (p.Gln744His) c.2061A>C (p.Gln687His) c.1266A>C (p.Gln422His) n.2271A>C n.30A>C n.1908A>C c.1608A>C (p.Gln536His) c.483A>C (p.Gln161His) n.2328A>C n.1259A>C n.2279A>C | |
7 | g.92502075T>A | CA368178823 | PEX1 | c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.2270A>T n.29A>T n.1907A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.2327A>T n.1258A>T n.2278A>T | |
7 | g.92502075T>C | CA4341172 | PEX1 | c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.2270A>G n.29A>G n.1907A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.2327A>G n.1258A>G n.2278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502075T>G | CA368178819 | PEX1 | c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.2270A>C n.29A>C n.1907A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.2327A>C n.1258A>C n.2278A>C | |
7 | g.92502075T= | CA1725936155 | PEX1 | c.2231A= (p.Gln744=) c.2060A= (p.Gln687=) c.1265A= (p.Gln422=) n.2270A= n.29A= n.1907A= c.1607A= (p.Gln536=) c.482A= (p.Gln161=) n.2327A= n.1258A= n.2278A= | |
7 | g.92502076G>A | CA220975 | PEX1 | c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.2269C>T n.28C>T n.1906C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.2326C>T n.1257C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502076G>C | CA368178830 | PEX1 | c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.2269C>G n.28C>G n.1906C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.2326C>G n.1257C>G n.2277C>G | |
7 | g.92502076G= | CA1725936156 | PEX1 | c.2230C= (p.Gln744=) c.2059C= (p.Gln687=) c.1264C= (p.Gln422=) n.2269C= n.28C= n.1906C= c.1606C= (p.Gln536=) c.481C= (p.Gln161=) n.2326C= n.1257C= n.2277C= | |
7 | g.92502076G>T | CA368178847 | PEX1 | c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.2269C>A n.28C>A n.1906C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.2326C>A n.1257C>A n.2277C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502077T>A | CA368178854 | PEX1 | c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.2268A>T n.27A>T n.1905A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.2325A>T n.1256A>T n.2276A>T | |
7 | g.92502077T>C | CA456483016 | PEX1 | c.2229A>G (p.Glu743=) c.2058A>G (p.Glu686=) c.1263A>G (p.Glu421=) n.2268A>G n.27A>G n.1905A>G c.1605A>G (p.Glu535=) c.480A>G (p.Glu160=) n.2325A>G n.1256A>G n.2276A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502077T>G | CA368178860 | PEX1 | c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.2268A>C n.27A>C n.1905A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.2325A>C n.1256A>C n.2276A>C | |
7 | g.92502078T>A | CA368178863 | PEX1 | c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.2267A>T n.26A>T n.1904A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.2324A>T n.1255A>T n.2275A>T | |
7 | g.92502078T>C | CA368178869 | PEX1 | c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.2267A>G n.26A>G n.1904A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.2324A>G n.1255A>G n.2275A>G | |
7 | g.92502078T>G | CA368178873 | PEX1 | c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.2267A>C n.26A>C n.1904A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.2324A>C n.1255A>C n.2275A>C | |
7 | g.92502079_92502081del | CA2776946243 | PEX1 | c.2227-1_2228del c.2056-1_2057del c.1261-1_1262del n.2266-1_2267del n.25-1_26del n.1903-1_1904del c.1603-1_1604del c.478-1_479del n.2323-1_2324del n.1254-1_1255del n.2274-1_2275del | |
7 | g.92502079C>A | CA368178876 | PEX1 | c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.2266G>T n.25G>T n.1903G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.2323G>T n.1254G>T n.2274G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502079C>G | CA368178879 | PEX1 | c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.2266G>C n.25G>C n.1903G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.2323G>C n.1254G>C n.2274G>C | |
7 | g.92502079C>T | CA368178883 | PEX1 | c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.2266G>A n.25G>A n.1903G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.2323G>A n.1254G>A n.2274G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92502080C>A | CA368178891 | PEX1 | c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.2056-1G>T (n.2056-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.2266-1G>T n.25-1G>T n.1903-1G>T c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.2323-1G>T n.1254-1G>T n.2274-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92502080C>G | CA368178885 | PEX1 | c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.2056-1G>C (n.2056-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.2266-1G>C n.25-1G>C n.1903-1G>C c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.2323-1G>C n.1254-1G>C n.2274-1G>C | ClinVar |
7 | g.92502080C>T | CA368178887 | PEX1 | c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.2056-1G>A (n.2056-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.2266-1G>A n.25-1G>A n.1903-1G>A c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.2323-1G>A n.1254-1G>A n.2274-1G>A | |
7 | g.92502081T>A | CA4341173 | PEX1 | c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.2056-2A>T (n.2056-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.2266-2A>T n.25-2A>T n.1903-2A>T c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.2323-2A>T n.1254-2A>T n.2274-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92502081T>C | CA368178897 | PEX1 | c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.2056-2A>G (n.2056-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.2266-2A>G n.25-2A>G n.1903-2A>G c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.2323-2A>G n.1254-2A>G n.2274-2A>G | |
7 | g.92502081T>G | CA368178896 | PEX1 | c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.2056-2A>C (n.2056-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.2266-2A>C n.25-2A>C n.1903-2A>C c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.2323-2A>C n.1254-2A>C n.2274-2A>C | |
7 | g.92502081T= | CA1725936157 | PEX1 | c.2227-2A= (n.2227-2A=) c.2056-2A= (n.2056-2A=) c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.2266-2A= n.25-2A= n.1903-2A= c.1603-2A= (n.1603-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) n.2323-2A= n.1254-2A= n.2274-2A= | |
7 | g.92502082A= | CA1725936158 | PEX1 | c.2227-3T= (n.2227-3T=) c.2056-3T= (n.2056-3T=) c.1261-3T= (n.1261-3T=) n.2266-3T= n.25-3T= n.1903-3T= c.1603-3T= (n.1603-3T=) c.478-3T= (n.478-3T=) n.2323-3T= n.1254-3T= n.2274-3T= | |
7 | g.92502082A>C | CA1725936160 | PEX1 | c.2227-3T>G (n.2227-3T>G) c.2056-3T>G (n.2056-3T>G) c.1261-3T>G (n.1261-3T>G) n.2266-3T>G n.25-3T>G n.1903-3T>G c.1603-3T>G (n.1603-3T>G) c.478-3T>G (n.478-3T>G) n.2323-3T>G n.1254-3T>G n.2274-3T>G | dbSNP |
7 | g.92502082A>G | CA576706725 | PEX1 | c.2227-3T>C (n.2227-3T>C) c.2056-3T>C (n.2056-3T>C) c.1261-3T>C (n.1261-3T>C) n.2266-3T>C n.25-3T>C n.1903-3T>C c.1603-3T>C (n.1603-3T>C) c.478-3T>C (n.478-3T>C) n.2323-3T>C n.1254-3T>C n.2274-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502082A>T | CA1725936159 | PEX1 | c.2227-3T>A (n.2227-3T>A) c.2056-3T>A (n.2056-3T>A) c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) n.2266-3T>A n.25-3T>A n.1903-3T>A c.1603-3T>A (n.1603-3T>A) c.478-3T>A (n.478-3T>A) n.2323-3T>A n.1254-3T>A n.2274-3T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502083A>C | CA2739265474 | PEX1 | c.2227-4T>G (n.2227-4T>G) c.2056-4T>G (n.2056-4T>G) c.1261-4T>G (n.1261-4T>G) n.2266-4T>G n.25-4T>G n.1903-4T>G c.1603-4T>G (n.1603-4T>G) c.478-4T>G (n.478-4T>G) n.2323-4T>G n.1254-4T>G n.2274-4T>G | ClinVar |
7 | g.92502083A>G | CA2499219052 | PEX1 | c.2227-4T>C (n.2227-4T>C) c.2056-4T>C (n.2056-4T>C) c.1261-4T>C (n.1261-4T>C) n.2266-4T>C n.25-4T>C n.1903-4T>C c.1603-4T>C (n.1603-4T>C) c.478-4T>C (n.478-4T>C) n.2323-4T>C n.1254-4T>C n.2274-4T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502083_92502084insGTC | CA2776946244 | PEX1 | c.2227-5_2227-4insGAC (n.2227-5_2227-4insGAC) c.2056-5_2056-4insGAC (n.2056-5_2056-4insGAC) c.1261-5_1261-4insGAC (n.1261-5_1261-4insGAC) n.2266-5_2266-4insGAC n.25-5_25-4insGAC n.1903-5_1903-4insGAC c.1603-5_1603-4insGAC (n.1603-5_1603-4insGAC) c.478-5_478-4insGAC (n.478-5_478-4insGAC) n.2323-5_2323-4insGAC n.1254-5_1254-4insGAC n.2274-5_2274-4insGAC | |
7 | g.92502085G>A | CA2683718209 | PEX1 | c.2227-6C>T (n.2227-6C>T) c.2056-6C>T (n.2056-6C>T) c.1261-6C>T (n.1261-6C>T) n.2266-6C>T n.25-6C>T n.1903-6C>T c.1603-6C>T (n.1603-6C>T) c.478-6C>T (n.478-6C>T) n.2323-6C>T n.1254-6C>T n.2274-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502085G= | CA1725936161 | PEX1 | c.2227-6C= (n.2227-6C=) c.2056-6C= (n.2056-6C=) c.1261-6C= (n.1261-6C=) n.2266-6C= n.25-6C= n.1903-6C= c.1603-6C= (n.1603-6C=) c.478-6C= (n.478-6C=) n.2323-6C= n.1254-6C= n.2274-6C= | |
7 | g.92502086A= | CA1725936162 | PEX1 | c.2227-7T= (n.2227-7T=) c.2056-7T= (n.2056-7T=) c.1261-7T= (n.1261-7T=) n.2266-7T= n.25-7T= n.1903-7T= c.1603-7T= (n.1603-7T=) c.478-7T= (n.478-7T=) n.2323-7T= n.1254-7T= n.2274-7T= | |
7 | g.92502086A>C | CA4341174 | PEX1 | c.2227-7T>G (n.2227-7T>G) c.2056-7T>G (n.2056-7T>G) c.1261-7T>G (n.1261-7T>G) n.2266-7T>G n.25-7T>G n.1903-7T>G c.1603-7T>G (n.1603-7T>G) c.478-7T>G (n.478-7T>G) n.2323-7T>G n.1254-7T>G n.2274-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502086A>G | CA4341175 | PEX1 | c.2227-7T>C (n.2227-7T>C) c.2056-7T>C (n.2056-7T>C) c.1261-7T>C (n.1261-7T>C) n.2266-7T>C n.25-7T>C n.1903-7T>C c.1603-7T>C (n.1603-7T>C) c.478-7T>C (n.478-7T>C) n.2323-7T>C n.1254-7T>C n.2274-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502092dup | CA576706726 | PEX1 | c.2227-7dup (n.2227-7dup) c.2056-7dup (n.2056-7dup) c.1261-7dup (n.1261-7dup) n.2266-7dup n.25-7dup n.1903-7dup c.1603-7dup (n.1603-7dup) c.478-7dup (n.478-7dup) n.2323-7dup n.1254-7dup n.2274-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502087A>C | CA2683718221 | PEX1 | c.2227-8T>G (n.2227-8T>G) c.2056-8T>G (n.2056-8T>G) c.1261-8T>G (n.1261-8T>G) n.2266-8T>G n.25-8T>G n.1903-8T>G c.1603-8T>G (n.1603-8T>G) c.478-8T>G (n.478-8T>G) n.2323-8T>G n.1254-8T>G n.2274-8T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502090A= | CA1725936163 | PEX1 | c.2227-11T= (n.2227-11T=) c.2056-11T= (n.2056-11T=) c.1261-11T= (n.1261-11T=) n.2266-11T= n.25-11T= n.1903-11T= c.1603-11T= (n.1603-11T=) c.478-11T= (n.478-11T=) n.2323-11T= n.1254-11T= n.2274-11T= | |
7 | g.92502090A>C | CA576706727 | PEX1 | c.2227-11T>G (n.2227-11T>G) c.2056-11T>G (n.2056-11T>G) c.1261-11T>G (n.1261-11T>G) n.2266-11T>G n.25-11T>G n.1903-11T>G c.1603-11T>G (n.1603-11T>G) c.478-11T>G (n.478-11T>G) n.2323-11T>G n.1254-11T>G n.2274-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502090A>T | CA4341176 | PEX1 | c.2227-11T>A (n.2227-11T>A) c.2056-11T>A (n.2056-11T>A) c.1261-11T>A (n.1261-11T>A) n.2266-11T>A n.25-11T>A n.1903-11T>A c.1603-11T>A (n.1603-11T>A) c.478-11T>A (n.478-11T>A) n.2323-11T>A n.1254-11T>A n.2274-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502092A>C | CA2573142458 | PEX1 | c.2227-13T>G (n.2227-13T>G) c.2056-13T>G (n.2056-13T>G) c.1261-13T>G (n.1261-13T>G) n.2266-13T>G n.25-13T>G n.1903-13T>G c.1603-13T>G (n.1603-13T>G) c.478-13T>G (n.478-13T>G) n.2323-13T>G n.1254-13T>G n.2274-13T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502092_92502093insAGT | CA2776946245 | PEX1 | c.2227-14_2227-13insACT (n.2227-14_2227-13insACT) c.2056-14_2056-13insACT (n.2056-14_2056-13insACT) c.1261-14_1261-13insACT (n.1261-14_1261-13insACT) n.2266-14_2266-13insACT n.25-14_25-13insACT n.1903-14_1903-13insACT c.1603-14_1603-13insACT (n.1603-14_1603-13insACT) c.478-14_478-13insACT (n.478-14_478-13insACT) n.2323-14_2323-13insACT n.1254-14_1254-13insACT n.2274-14_2274-13insACT | |
7 | g.92502093del | CA2573335058 | PEX1 | c.2227-14del (n.2227-14del) c.2056-14del (n.2056-14del) c.1261-14del (n.1261-14del) n.2266-14del n.25-14del n.1903-14del c.1603-14del (n.1603-14del) c.478-14del (n.478-14del) n.2323-14del n.1254-14del n.2274-14del | gnomAD v4 |
7 | g.92502093C>A | CA2573142459 | PEX1 | c.2227-14G>T (n.2227-14G>T) c.2056-14G>T (n.2056-14G>T) c.1261-14G>T (n.1261-14G>T) n.2266-14G>T n.25-14G>T n.1903-14G>T c.1603-14G>T (n.1603-14G>T) c.478-14G>T (n.478-14G>T) n.2323-14G>T n.1254-14G>T n.2274-14G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502093C= | CA1725936164 | PEX1 | c.2227-14G= (n.2227-14G=) c.2056-14G= (n.2056-14G=) c.1261-14G= (n.1261-14G=) n.2266-14G= n.25-14G= n.1903-14G= c.1603-14G= (n.1603-14G=) c.478-14G= (n.478-14G=) n.2323-14G= n.1254-14G= n.2274-14G= | |
7 | g.92502093C>T | CA1725936165 | PEX1 | c.2227-14G>A (n.2227-14G>A) c.2056-14G>A (n.2056-14G>A) c.1261-14G>A (n.1261-14G>A) n.2266-14G>A n.25-14G>A n.1903-14G>A c.1603-14G>A (n.1603-14G>A) c.478-14G>A (n.478-14G>A) n.2323-14G>A n.1254-14G>A n.2274-14G>A | dbSNP |
7 | g.92502095C= | CA1725936166 | PEX1 | c.2227-16G= (n.2227-16G=) c.2056-16G= (n.2056-16G=) c.1261-16G= (n.1261-16G=) n.2266-16G= n.25-16G= n.1903-16G= c.1603-16G= (n.1603-16G=) c.478-16G= (n.478-16G=) n.2323-16G= n.1254-16G= n.2274-16G= | |
7 | g.92502095C>G | CA4341177 | PEX1 | c.2227-16G>C (n.2227-16G>C) c.2056-16G>C (n.2056-16G>C) c.1261-16G>C (n.1261-16G>C) n.2266-16G>C n.25-16G>C n.1903-16G>C c.1603-16G>C (n.1603-16G>C) c.478-16G>C (n.478-16G>C) n.2323-16G>C n.1254-16G>C n.2274-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502096A= | CA1725936167 | PEX1 | c.2227-17T= (n.2227-17T=) c.2056-17T= (n.2056-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) n.2266-17T= n.25-17T= n.1903-17T= c.1603-17T= (n.1603-17T=) c.478-17T= (n.478-17T=) n.2323-17T= n.1254-17T= n.2274-17T= | |
7 | g.92502096A>T | CA576706728 | PEX1 | c.2227-17T>A (n.2227-17T>A) c.2056-17T>A (n.2056-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) n.2266-17T>A n.25-17T>A n.1903-17T>A c.1603-17T>A (n.1603-17T>A) c.478-17T>A (n.478-17T>A) n.2323-17T>A n.1254-17T>A n.2274-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502101T>A | CA2776946246 | PEX1 | c.2227-22A>T (n.2227-22A>T) c.2056-22A>T (n.2056-22A>T) c.1261-22A>T (n.1261-22A>T) n.2266-22A>T n.25-22A>T n.1903-22A>T c.1603-22A>T (n.1603-22A>T) c.478-22A>T (n.478-22A>T) n.2323-22A>T n.1254-22A>T n.2274-22A>T | |
7 | g.92502102C>A | CA1104491602 | PEX1 | c.2227-23G>T (n.2227-23G>T) c.2056-23G>T (n.2056-23G>T) c.1261-23G>T (n.1261-23G>T) n.2266-23G>T n.25-23G>T n.1903-23G>T c.1603-23G>T (n.1603-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) n.2323-23G>T n.1254-23G>T n.2274-23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502102C= | CA1725936168 | PEX1 | c.2227-23G= (n.2227-23G=) c.2056-23G= (n.2056-23G=) c.1261-23G= (n.1261-23G=) n.2266-23G= n.25-23G= n.1903-23G= c.1603-23G= (n.1603-23G=) c.478-23G= (n.478-23G=) n.2323-23G= n.1254-23G= n.2274-23G= | |
7 | g.92502102C>T | CA4341178 | PEX1 | c.2227-23G>A (n.2227-23G>A) c.2056-23G>A (n.2056-23G>A) c.1261-23G>A (n.1261-23G>A) n.2266-23G>A n.25-23G>A n.1903-23G>A c.1603-23G>A (n.1603-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) n.2323-23G>A n.1254-23G>A n.2274-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502102_92502103insA | CA2776946248 | PEX1 | c.2227-24_2227-23insT (n.2227-24_2227-23insT) c.2056-24_2056-23insT (n.2056-24_2056-23insT) c.1261-24_1261-23insT (n.1261-24_1261-23insT) n.2266-24_2266-23insT n.25-24_25-23insT n.1903-24_1903-23insT c.1603-24_1603-23insT (n.1603-24_1603-23insT) c.478-24_478-23insT (n.478-24_478-23insT) n.2323-24_2323-23insT n.1254-24_1254-23insT n.2274-24_2274-23insT | |
7 | g.92502103del | CA2776946247 | PEX1 | c.2227-24del (n.2227-24del) c.2056-24del (n.2056-24del) c.1261-24del (n.1261-24del) n.2266-24del n.25-24del n.1903-24del c.1603-24del (n.1603-24del) c.478-24del (n.478-24del) n.2323-24del n.1254-24del n.2274-24del | |
7 | g.92502103G>A | CA4341179 | PEX1 | c.2227-24C>T (n.2227-24C>T) c.2056-24C>T (n.2056-24C>T) c.1261-24C>T (n.1261-24C>T) n.2266-24C>T n.25-24C>T n.1903-24C>T c.1603-24C>T (n.1603-24C>T) c.478-24C>T (n.478-24C>T) n.2323-24C>T n.1254-24C>T n.2274-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502103G>C | CA2683718234 | PEX1 | c.2227-24C>G (n.2227-24C>G) c.2056-24C>G (n.2056-24C>G) c.1261-24C>G (n.1261-24C>G) n.2266-24C>G n.25-24C>G n.1903-24C>G c.1603-24C>G (n.1603-24C>G) c.478-24C>G (n.478-24C>G) n.2323-24C>G n.1254-24C>G n.2274-24C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502103G= | CA1725936169 | PEX1 | c.2227-24C= (n.2227-24C=) c.2056-24C= (n.2056-24C=) c.1261-24C= (n.1261-24C=) n.2266-24C= n.25-24C= n.1903-24C= c.1603-24C= (n.1603-24C=) c.478-24C= (n.478-24C=) n.2323-24C= n.1254-24C= n.2274-24C= | |
7 | g.92502104A= | CA1725936170 | PEX1 | c.2227-25T= (n.2227-25T=) c.2056-25T= (n.2056-25T=) c.1261-25T= (n.1261-25T=) n.2266-25T= n.25-25T= n.1903-25T= c.1603-25T= (n.1603-25T=) c.478-25T= (n.478-25T=) n.2323-25T= n.1254-25T= n.2274-25T= | |
7 | g.92502104A>T | CA576706729 | PEX1 | c.2227-25T>A (n.2227-25T>A) c.2056-25T>A (n.2056-25T>A) c.1261-25T>A (n.1261-25T>A) n.2266-25T>A n.25-25T>A n.1903-25T>A c.1603-25T>A (n.1603-25T>A) c.478-25T>A (n.478-25T>A) n.2323-25T>A n.1254-25T>A n.2274-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502105A>C | CA2776946249 | PEX1 | c.2227-26T>G (n.2227-26T>G) c.2056-26T>G (n.2056-26T>G) c.1261-26T>G (n.1261-26T>G) n.2266-26T>G n.25-26T>G n.1903-26T>G c.1603-26T>G (n.1603-26T>G) c.478-26T>G (n.478-26T>G) n.2323-26T>G n.1254-26T>G n.2274-26T>G | |
7 | g.92502106T>C | CA2683718236 | PEX1 | c.2227-27A>G (n.2227-27A>G) c.2056-27A>G (n.2056-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.2266-27A>G n.25-27A>G n.1903-27A>G c.1603-27A>G (n.1603-27A>G) c.478-27A>G (n.478-27A>G) n.2323-27A>G n.1254-27A>G n.2274-27A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502106T>G | CA2683718238 | PEX1 | c.2227-27A>C (n.2227-27A>C) c.2056-27A>C (n.2056-27A>C) c.1261-27A>C (n.1261-27A>C) n.2266-27A>C n.25-27A>C n.1903-27A>C c.1603-27A>C (n.1603-27A>C) c.478-27A>C (n.478-27A>C) n.2323-27A>C n.1254-27A>C n.2274-27A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502107_92502111del | CA2776946250 | PEX1 | c.2227-32_2227-28del (n.2227-32_2227-28del) c.2056-32_2056-28del (n.2056-32_2056-28del) c.1261-32_1261-28del (n.1261-32_1261-28del) n.2266-32_2266-28del n.25-32_25-28del n.1903-32_1903-28del c.1603-32_1603-28del (n.1603-32_1603-28del) c.478-32_478-28del (n.478-32_478-28del) n.2323-32_2323-28del n.1254-32_1254-28del n.2274-32_2274-28del | |
7 | g.92502108_92502109insAG | CA2776946251 | PEX1 | c.2227-30_2227-29insCT (n.2227-30_2227-29insCT) c.2056-30_2056-29insCT (n.2056-30_2056-29insCT) c.1261-30_1261-29insCT (n.1261-30_1261-29insCT) n.2266-30_2266-29insCT n.25-30_25-29insCT n.1903-30_1903-29insCT c.1603-30_1603-29insCT (n.1603-30_1603-29insCT) c.478-30_478-29insCT (n.478-30_478-29insCT) n.2323-30_2323-29insCT n.1254-30_1254-29insCT n.2274-30_2274-29insCT | |
7 | g.92502109_92502110insAGT | CA2776946252 | PEX1 | c.2227-31_2227-30insACT (n.2227-31_2227-30insACT) c.2056-31_2056-30insACT (n.2056-31_2056-30insACT) c.1261-31_1261-30insACT (n.1261-31_1261-30insACT) n.2266-31_2266-30insACT n.25-31_25-30insACT n.1903-31_1903-30insACT c.1603-31_1603-30insACT (n.1603-31_1603-30insACT) c.478-31_478-30insACT (n.478-31_478-30insACT) n.2323-31_2323-30insACT n.1254-31_1254-30insACT n.2274-31_2274-30insACT | |
7 | g.92502110C>A | CA2578937961 | PEX1 | c.2227-31G>T (n.2227-31G>T) c.2056-31G>T (n.2056-31G>T) c.1261-31G>T (n.1261-31G>T) n.2266-31G>T n.25-31G>T n.1903-31G>T c.1603-31G>T (n.1603-31G>T) c.478-31G>T (n.478-31G>T) n.2323-31G>T n.1254-31G>T n.2274-31G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502110C>T | CA2683718240 | PEX1 | c.2227-31G>A (n.2227-31G>A) c.2056-31G>A (n.2056-31G>A) c.1261-31G>A (n.1261-31G>A) n.2266-31G>A n.25-31G>A n.1903-31G>A c.1603-31G>A (n.1603-31G>A) c.478-31G>A (n.478-31G>A) n.2323-31G>A n.1254-31G>A n.2274-31G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502111A= | CA1725936171 | PEX1 | c.2227-32T= (n.2227-32T=) c.2056-32T= (n.2056-32T=) c.1261-32T= (n.1261-32T=) n.2266-32T= n.25-32T= n.1903-32T= c.1603-32T= (n.1603-32T=) c.478-32T= (n.478-32T=) n.2323-32T= n.1254-32T= n.2274-32T= | |
7 | g.92502111A>G | CA4341180 | PEX1 | c.2227-32T>C (n.2227-32T>C) c.2056-32T>C (n.2056-32T>C) c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) n.2266-32T>C n.25-32T>C n.1903-32T>C c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.478-32T>C (n.478-32T>C) n.2323-32T>C n.1254-32T>C n.2274-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502112A= | CA1725936172 | PEX1 | c.2227-33T= (n.2227-33T=) c.2056-33T= (n.2056-33T=) c.1261-33T= (n.1261-33T=) n.2266-33T= n.25-33T= n.1903-33T= c.1603-33T= (n.1603-33T=) c.478-33T= (n.478-33T=) n.2323-33T= n.1254-33T= n.2274-33T= | |
7 | g.92502112A>C | CA2683718242 | PEX1 | c.2227-33T>G (n.2227-33T>G) c.2056-33T>G (n.2056-33T>G) c.1261-33T>G (n.1261-33T>G) n.2266-33T>G n.25-33T>G n.1903-33T>G c.1603-33T>G (n.1603-33T>G) c.478-33T>G (n.478-33T>G) n.2323-33T>G n.1254-33T>G n.2274-33T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502112A>G | CA4341181 | PEX1 | c.2227-33T>C (n.2227-33T>C) c.2056-33T>C (n.2056-33T>C) c.1261-33T>C (n.1261-33T>C) n.2266-33T>C n.25-33T>C n.1903-33T>C c.1603-33T>C (n.1603-33T>C) c.478-33T>C (n.478-33T>C) n.2323-33T>C n.1254-33T>C n.2274-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502112A>T | CA2714995181 | PEX1 | c.2227-33T>A (n.2227-33T>A) c.2056-33T>A (n.2056-33T>A) c.1261-33T>A (n.1261-33T>A) n.2266-33T>A n.25-33T>A n.1903-33T>A c.1603-33T>A (n.1603-33T>A) c.478-33T>A (n.478-33T>A) n.2323-33T>A n.1254-33T>A n.2274-33T>A | dbSNP |
7 | g.92502112_92502114del | CA2776946253 | PEX1 | c.2227-35_2227-33del (n.2227-35_2227-33del) c.2056-35_2056-33del (n.2056-35_2056-33del) c.1261-35_1261-33del (n.1261-35_1261-33del) n.2266-35_2266-33del n.25-35_25-33del n.1903-35_1903-33del c.1603-35_1603-33del (n.1603-35_1603-33del) c.478-35_478-33del (n.478-35_478-33del) n.2323-35_2323-33del n.1254-35_1254-33del n.2274-35_2274-33del | |
7 | g.92502113T>G | CA2776946255 | PEX1 | c.2227-34A>C (n.2227-34A>C) c.2056-34A>C (n.2056-34A>C) c.1261-34A>C (n.1261-34A>C) n.2266-34A>C n.25-34A>C n.1903-34A>C c.1603-34A>C (n.1603-34A>C) c.478-34A>C (n.478-34A>C) n.2323-34A>C n.1254-34A>C n.2274-34A>C | |
7 | g.92502114_92502116del | CA2776946254 | PEX1 | c.2227-36_2227-34del (n.2227-36_2227-34del) c.2056-36_2056-34del (n.2056-36_2056-34del) c.1261-36_1261-34del (n.1261-36_1261-34del) n.2266-36_2266-34del n.25-36_25-34del n.1903-36_1903-34del c.1603-36_1603-34del (n.1603-36_1603-34del) c.478-36_478-34del (n.478-36_478-34del) n.2323-36_2323-34del n.1254-36_1254-34del n.2274-36_2274-34del | |
7 | g.92502114_92502121del | CA2776946256 | PEX1 | c.2227-42_2227-35del (n.2227-42_2227-35del) c.2056-42_2056-35del (n.2056-42_2056-35del) c.1261-42_1261-35del (n.1261-42_1261-35del) n.2266-42_2266-35del n.25-42_25-35del n.1903-42_1903-35del c.1603-42_1603-35del (n.1603-42_1603-35del) c.478-42_478-35del (n.478-42_478-35del) n.2323-42_2323-35del n.1254-42_1254-35del n.2274-42_2274-35del | |
7 | g.92502114_92502115insA | CA2776946258 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insT (n.2227-36_2227-35insT) c.2056-36_2056-35insT (n.2056-36_2056-35insT) c.1261-36_1261-35insT (n.1261-36_1261-35insT) n.2266-36_2266-35insT n.25-36_25-35insT n.1903-36_1903-35insT c.1603-36_1603-35insT (n.1603-36_1603-35insT) c.478-36_478-35insT (n.478-36_478-35insT) n.2323-36_2323-35insT n.1254-36_1254-35insT n.2274-36_2274-35insT | |
7 | g.92502114_92502115insACG | CA2776946257 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insCGT (n.2227-36_2227-35insCGT) c.2056-36_2056-35insCGT (n.2056-36_2056-35insCGT) c.1261-36_1261-35insCGT (n.1261-36_1261-35insCGT) n.2266-36_2266-35insCGT n.25-36_25-35insCGT n.1903-36_1903-35insCGT c.1603-36_1603-35insCGT (n.1603-36_1603-35insCGT) c.478-36_478-35insCGT (n.478-36_478-35insCGT) n.2323-36_2323-35insCGT n.1254-36_1254-35insCGT n.2274-36_2274-35insCGT | |
7 | g.92502114_92502115insACTC | CA2776946259 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insGAGT (n.2227-36_2227-35insGAGT) c.2056-36_2056-35insGAGT (n.2056-36_2056-35insGAGT) c.1261-36_1261-35insGAGT (n.1261-36_1261-35insGAGT) n.2266-36_2266-35insGAGT n.25-36_25-35insGAGT n.1903-36_1903-35insGAGT c.1603-36_1603-35insGAGT (n.1603-36_1603-35insGAGT) c.478-36_478-35insGAGT (n.478-36_478-35insGAGT) n.2323-36_2323-35insGAGT n.1254-36_1254-35insGAGT n.2274-36_2274-35insGAGT | |
7 | g.92502115G>A | CA4341182 | PEX1 | c.2227-36C>T (n.2227-36C>T) c.2056-36C>T (n.2056-36C>T) c.1261-36C>T (n.1261-36C>T) n.2266-36C>T n.25-36C>T n.1903-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) n.2323-36C>T n.1254-36C>T n.2274-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502115G>C | CA2834985170 | PEX1 | c.2227-36C>G (n.2227-36C>G) c.2056-36C>G (n.2056-36C>G) c.1261-36C>G (n.1261-36C>G) n.2266-36C>G n.25-36C>G n.1903-36C>G c.1603-36C>G (n.1603-36C>G) c.478-36C>G (n.478-36C>G) n.2323-36C>G n.1254-36C>G n.2274-36C>G | |
7 | g.92502115G= | CA1725936173 | PEX1 | c.2227-36C= (n.2227-36C=) c.2056-36C= (n.2056-36C=) c.1261-36C= (n.1261-36C=) n.2266-36C= n.25-36C= n.1903-36C= c.1603-36C= (n.1603-36C=) c.478-36C= (n.478-36C=) n.2323-36C= n.1254-36C= n.2274-36C= | |
7 | g.92502115G>T | CA2683718245 | PEX1 | c.2227-36C>A (n.2227-36C>A) c.2056-36C>A (n.2056-36C>A) c.1261-36C>A (n.1261-36C>A) n.2266-36C>A n.25-36C>A n.1903-36C>A c.1603-36C>A (n.1603-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) n.2323-36C>A n.1254-36C>A n.2274-36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502116T>A | CA2683718247 | PEX1 | c.2227-37A>T (n.2227-37A>T) c.2056-37A>T (n.2056-37A>T) c.1261-37A>T (n.1261-37A>T) n.2266-37A>T n.25-37A>T n.1903-37A>T c.1603-37A>T (n.1603-37A>T) c.478-37A>T (n.478-37A>T) n.2323-37A>T n.1254-37A>T n.2274-37A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502116T>G | CA2776946260 | PEX1 | c.2227-37A>C (n.2227-37A>C) c.2056-37A>C (n.2056-37A>C) c.1261-37A>C (n.1261-37A>C) n.2266-37A>C n.25-37A>C n.1903-37A>C c.1603-37A>C (n.1603-37A>C) c.478-37A>C (n.478-37A>C) n.2323-37A>C n.1254-37A>C n.2274-37A>C | |
7 | g.92502118T>C | CA2776946262 | PEX1 | c.2227-39A>G (n.2227-39A>G) c.2056-39A>G (n.2056-39A>G) c.1261-39A>G (n.1261-39A>G) n.2266-39A>G n.25-39A>G n.1903-39A>G c.1603-39A>G (n.1603-39A>G) c.478-39A>G (n.478-39A>G) n.2323-39A>G n.1254-39A>G n.2274-39A>G | |
7 | g.92502118_92502119del | CA2776946261 | PEX1 | c.2227-40_2227-39del (n.2227-40_2227-39del) c.2056-40_2056-39del (n.2056-40_2056-39del) c.1261-40_1261-39del (n.1261-40_1261-39del) n.2266-40_2266-39del n.25-40_25-39del n.1903-40_1903-39del c.1603-40_1603-39del (n.1603-40_1603-39del) c.478-40_478-39del (n.478-40_478-39del) n.2323-40_2323-39del n.1254-40_1254-39del n.2274-40_2274-39del | |
7 | g.92502119T>A | CA2578937962 | PEX1 | c.2227-40A>T (n.2227-40A>T) c.2056-40A>T (n.2056-40A>T) c.1261-40A>T (n.1261-40A>T) n.2266-40A>T n.25-40A>T n.1903-40A>T c.1603-40A>T (n.1603-40A>T) c.478-40A>T (n.478-40A>T) n.2323-40A>T n.1254-40A>T n.2274-40A>T | |
7 | g.92502120C>A | CA2683718249 | PEX1 | c.2227-41G>T (n.2227-41G>T) c.2056-41G>T (n.2056-41G>T) c.1261-41G>T (n.1261-41G>T) n.2266-41G>T n.25-41G>T n.1903-41G>T c.1603-41G>T (n.1603-41G>T) c.478-41G>T (n.478-41G>T) n.2323-41G>T n.1254-41G>T n.2274-41G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502122del | CA2842147875 | PEX1 | c.2227-42del (n.2227-42del) c.2056-42del (n.2056-42del) c.1261-42del (n.1261-42del) n.2266-42del n.25-42del n.1903-42del c.1603-42del (n.1603-42del) c.478-42del (n.478-42del) n.2323-42del n.1254-42del n.2274-42del | |
7 | g.92502121_92502135delinsAACTGTATATTTTTG | CA1725936174 | PEX1 | c.2227-56_2227-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.2227-56_2227-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.2056-56_2056-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.2056-56_2056-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.1261-56_1261-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.1261-56_1261-42delinsCAAAAATATACAGTT) n.2266-56_2266-42delinsCAAAAATATACAGTT n.25-56_25-42delinsCAAAAATATACAGTT n.1903-56_1903-42delinsCAAAAATATACAGTT c.1603-56_1603-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.1603-56_1603-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.478-56_478-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.478-56_478-42delinsCAAAAATATACAGTT) n.2323-56_2323-42delinsCAAAAATATACAGTT n.1254-56_1254-42delinsCAAAAATATACAGTT n.2274-56_2274-42delinsCAAAAATATACAGTT | |
7 | g.92502121_92502122insG | CA2776946263 | PEX1 | c.2227-43_2227-42insC (n.2227-43_2227-42insC) c.2056-43_2056-42insC (n.2056-43_2056-42insC) c.1261-43_1261-42insC (n.1261-43_1261-42insC) n.2266-43_2266-42insC n.25-43_25-42insC n.1903-43_1903-42insC c.1603-43_1603-42insC (n.1603-43_1603-42insC) c.478-43_478-42insC (n.478-43_478-42insC) n.2323-43_2323-42insC n.1254-43_1254-42insC n.2274-43_2274-42insC | |
7 | g.92502121_92502122insCT | CA2776946266 | PEX1 | c.2227-43_2227-42insAG (n.2227-43_2227-42insAG) c.2056-43_2056-42insAG (n.2056-43_2056-42insAG) c.1261-43_1261-42insAG (n.1261-43_1261-42insAG) n.2266-43_2266-42insAG n.25-43_25-42insAG n.1903-43_1903-42insAG c.1603-43_1603-42insAG (n.1603-43_1603-42insAG) c.478-43_478-42insAG (n.478-43_478-42insAG) n.2323-43_2323-42insAG n.1254-43_1254-42insAG n.2274-43_2274-42insAG | |
7 | g.92502122A= | CA1725936175 | PEX1 | c.2227-43T= (n.2227-43T=) c.2056-43T= (n.2056-43T=) c.1261-43T= (n.1261-43T=) n.2266-43T= n.25-43T= n.1903-43T= c.1603-43T= (n.1603-43T=) c.478-43T= (n.478-43T=) n.2323-43T= n.1254-43T= n.2274-43T= | |
7 | g.92502122A>C | CA2776946264 | PEX1 | c.2227-43T>G (n.2227-43T>G) c.2056-43T>G (n.2056-43T>G) c.1261-43T>G (n.1261-43T>G) n.2266-43T>G n.25-43T>G n.1903-43T>G c.1603-43T>G (n.1603-43T>G) c.478-43T>G (n.478-43T>G) n.2323-43T>G n.1254-43T>G n.2274-43T>G | |
7 | g.92502122A>G | CA576706730 | PEX1 | c.2227-43T>C (n.2227-43T>C) c.2056-43T>C (n.2056-43T>C) c.1261-43T>C (n.1261-43T>C) n.2266-43T>C n.25-43T>C n.1903-43T>C c.1603-43T>C (n.1603-43T>C) c.478-43T>C (n.478-43T>C) n.2323-43T>C n.1254-43T>C n.2274-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502122_92502124del | CA2776946265 | PEX1 | c.2227-45_2227-43del (n.2227-45_2227-43del) c.2056-45_2056-43del (n.2056-45_2056-43del) c.1261-45_1261-43del (n.1261-45_1261-43del) n.2266-45_2266-43del n.25-45_25-43del n.1903-45_1903-43del c.1603-45_1603-43del (n.1603-45_1603-43del) c.478-45_478-43del (n.478-45_478-43del) n.2323-45_2323-43del n.1254-45_1254-43del n.2274-45_2274-43del | |
7 | g.92502123_92502136del | CA843847239 | PEX1 | c.2227-56_2227-43del (n.2227-56_2227-43del) c.2056-56_2056-43del (n.2056-56_2056-43del) c.1261-56_1261-43del (n.1261-56_1261-43del) n.2266-56_2266-43del n.25-56_25-43del n.1903-56_1903-43del c.1603-56_1603-43del (n.1603-56_1603-43del) c.478-56_478-43del (n.478-56_478-43del) n.2323-56_2323-43del n.1254-56_1254-43del n.2274-56_2274-43del | dbSNP |
7 | g.92502123C>A | CA2683718255 | PEX1 | c.2227-44G>T (n.2227-44G>T) c.2056-44G>T (n.2056-44G>T) c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) n.2266-44G>T n.25-44G>T n.1903-44G>T c.1603-44G>T (n.1603-44G>T) c.478-44G>T (n.478-44G>T) n.2323-44G>T n.1254-44G>T n.2274-44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502123C= | CA1725936176 | PEX1 | c.2227-44G= (n.2227-44G=) c.2056-44G= (n.2056-44G=) c.1261-44G= (n.1261-44G=) n.2266-44G= n.25-44G= n.1903-44G= c.1603-44G= (n.1603-44G=) c.478-44G= (n.478-44G=) n.2323-44G= n.1254-44G= n.2274-44G= | |
7 | g.92502123C>T | CA4341183 | PEX1 | c.2227-44G>A (n.2227-44G>A) c.2056-44G>A (n.2056-44G>A) c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) n.2266-44G>A n.25-44G>A n.1903-44G>A c.1603-44G>A (n.1603-44G>A) c.478-44G>A (n.478-44G>A) n.2323-44G>A n.1254-44G>A n.2274-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502123_92502126del | CA2683718254 | PEX1 | c.2227-47_2227-44del (n.2227-47_2227-44del) c.2056-47_2056-44del (n.2056-47_2056-44del) c.1261-47_1261-44del (n.1261-47_1261-44del) n.2266-47_2266-44del n.25-47_25-44del n.1903-47_1903-44del c.1603-47_1603-44del (n.1603-47_1603-44del) c.478-47_478-44del (n.478-47_478-44del) n.2323-47_2323-44del n.1254-47_1254-44del n.2274-47_2274-44del | gnomAD v4 |
7 | g.92502124T>A | CA2683718260 | PEX1 | c.2227-45A>T (n.2227-45A>T) c.2056-45A>T (n.2056-45A>T) c.1261-45A>T (n.1261-45A>T) n.2266-45A>T n.25-45A>T n.1903-45A>T c.1603-45A>T (n.1603-45A>T) c.478-45A>T (n.478-45A>T) n.2323-45A>T n.1254-45A>T n.2274-45A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502124T>C | CA1725936178 | PEX1 | c.2227-45A>G (n.2227-45A>G) c.2056-45A>G (n.2056-45A>G) c.1261-45A>G (n.1261-45A>G) n.2266-45A>G n.25-45A>G n.1903-45A>G c.1603-45A>G (n.1603-45A>G) c.478-45A>G (n.478-45A>G) n.2323-45A>G n.1254-45A>G n.2274-45A>G | dbSNP |
7 | g.92502124T>G | CA2776946267 | PEX1 | c.2227-45A>C (n.2227-45A>C) c.2056-45A>C (n.2056-45A>C) c.1261-45A>C (n.1261-45A>C) n.2266-45A>C n.25-45A>C n.1903-45A>C c.1603-45A>C (n.1603-45A>C) c.478-45A>C (n.478-45A>C) n.2323-45A>C n.1254-45A>C n.2274-45A>C | |
7 | g.92502124T= | CA1725936177 | PEX1 | c.2227-45A= (n.2227-45A=) c.2056-45A= (n.2056-45A=) c.1261-45A= (n.1261-45A=) n.2266-45A= n.25-45A= n.1903-45A= c.1603-45A= (n.1603-45A=) c.478-45A= (n.478-45A=) n.2323-45A= n.1254-45A= n.2274-45A= | |
7 | g.92502124_92502125insA | CA2776946270 | PEX1 | c.2227-46_2227-45insT (n.2227-46_2227-45insT) c.2056-46_2056-45insT (n.2056-46_2056-45insT) c.1261-46_1261-45insT (n.1261-46_1261-45insT) n.2266-46_2266-45insT n.25-46_25-45insT n.1903-46_1903-45insT c.1603-46_1603-45insT (n.1603-46_1603-45insT) c.478-46_478-45insT (n.478-46_478-45insT) n.2323-46_2323-45insT n.1254-46_1254-45insT n.2274-46_2274-45insT | |
7 | g.92502124_92502125insAGA | CA2776946269 | PEX1 | c.2227-46_2227-45insTCT (n.2227-46_2227-45insTCT) c.2056-46_2056-45insTCT (n.2056-46_2056-45insTCT) c.1261-46_1261-45insTCT (n.1261-46_1261-45insTCT) n.2266-46_2266-45insTCT n.25-46_25-45insTCT n.1903-46_1903-45insTCT c.1603-46_1603-45insTCT (n.1603-46_1603-45insTCT) c.478-46_478-45insTCT (n.478-46_478-45insTCT) n.2323-46_2323-45insTCT n.1254-46_1254-45insTCT n.2274-46_2274-45insTCT | |
7 | g.92502125G>A | CA576706731 | PEX1 | c.2227-46C>T (n.2227-46C>T) c.2056-46C>T (n.2056-46C>T) c.1261-46C>T (n.1261-46C>T) n.2266-46C>T n.25-46C>T n.1903-46C>T c.1603-46C>T (n.1603-46C>T) c.478-46C>T (n.478-46C>T) n.2323-46C>T n.1254-46C>T n.2274-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502125G>C | CA2776946268 | PEX1 | c.2227-46C>G (n.2227-46C>G) c.2056-46C>G (n.2056-46C>G) c.1261-46C>G (n.1261-46C>G) n.2266-46C>G n.25-46C>G n.1903-46C>G c.1603-46C>G (n.1603-46C>G) c.478-46C>G (n.478-46C>G) n.2323-46C>G n.1254-46C>G n.2274-46C>G | |
7 | g.92502125G= | CA1725936179 | PEX1 | c.2227-46C= (n.2227-46C=) c.2056-46C= (n.2056-46C=) c.1261-46C= (n.1261-46C=) n.2266-46C= n.25-46C= n.1903-46C= c.1603-46C= (n.1603-46C=) c.478-46C= (n.478-46C=) n.2323-46C= n.1254-46C= n.2274-46C= | |
7 | g.92502125G>T | CA4341184 | PEX1 | c.2227-46C>A (n.2227-46C>A) c.2056-46C>A (n.2056-46C>A) c.1261-46C>A (n.1261-46C>A) n.2266-46C>A n.25-46C>A n.1903-46C>A c.1603-46C>A (n.1603-46C>A) c.478-46C>A (n.478-46C>A) n.2323-46C>A n.1254-46C>A n.2274-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502126del | CA2776946271 | PEX1 | c.2227-47del (n.2227-47del) c.2056-47del (n.2056-47del) c.1261-47del (n.1261-47del) n.2266-47del n.25-47del n.1903-47del c.1603-47del (n.1603-47del) c.478-47del (n.478-47del) n.2323-47del n.1254-47del n.2274-47del | |
7 | g.92502126T>A | CA2683718263 | PEX1 | c.2227-47A>T (n.2227-47A>T) c.2056-47A>T (n.2056-47A>T) c.1261-47A>T (n.1261-47A>T) n.2266-47A>T n.25-47A>T n.1903-47A>T c.1603-47A>T (n.1603-47A>T) c.478-47A>T (n.478-47A>T) n.2323-47A>T n.1254-47A>T n.2274-47A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502126T>C | CA161960582 | PEX1 | c.2227-47A>G (n.2227-47A>G) c.2056-47A>G (n.2056-47A>G) c.1261-47A>G (n.1261-47A>G) n.2266-47A>G n.25-47A>G n.1903-47A>G c.1603-47A>G (n.1603-47A>G) c.478-47A>G (n.478-47A>G) n.2323-47A>G n.1254-47A>G n.2274-47A>G | dbSNP |
7 | g.92502126T= | CA1725936181 | PEX1 | c.2227-47A= (n.2227-47A=) c.2056-47A= (n.2056-47A=) c.1261-47A= (n.1261-47A=) n.2266-47A= n.25-47A= n.1903-47A= c.1603-47A= (n.1603-47A=) c.478-47A= (n.478-47A=) n.2323-47A= n.1254-47A= n.2274-47A= | |
7 | g.92502127A= | CA1725936182 | PEX1 | c.2227-48T= (n.2227-48T=) c.2056-48T= (n.2056-48T=) c.1261-48T= (n.1261-48T=) n.2266-48T= n.25-48T= n.1903-48T= c.1603-48T= (n.1603-48T=) c.478-48T= (n.478-48T=) n.2323-48T= n.1254-48T= n.2274-48T= | |
7 | g.92502127A>G | CA4341185 | PEX1 | c.2227-48T>C (n.2227-48T>C) c.2056-48T>C (n.2056-48T>C) c.1261-48T>C (n.1261-48T>C) n.2266-48T>C n.25-48T>C n.1903-48T>C c.1603-48T>C (n.1603-48T>C) c.478-48T>C (n.478-48T>C) n.2323-48T>C n.1254-48T>C n.2274-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502128T>A | CA913187282 | PEX1 | c.2227-49A>T (n.2227-49A>T) c.2056-49A>T (n.2056-49A>T) c.1261-49A>T (n.1261-49A>T) n.2266-49A>T n.25-49A>T n.1903-49A>T c.1603-49A>T (n.1603-49A>T) c.478-49A>T (n.478-49A>T) n.2323-49A>T n.1254-49A>T n.2274-49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502128T>C | CA4341186 | PEX1 | c.2227-49A>G (n.2227-49A>G) c.2056-49A>G (n.2056-49A>G) c.1261-49A>G (n.1261-49A>G) n.2266-49A>G n.25-49A>G n.1903-49A>G c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.478-49A>G (n.478-49A>G) n.2323-49A>G n.1254-49A>G n.2274-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502128T>G | CA2776946272 | PEX1 | c.2227-49A>C (n.2227-49A>C) c.2056-49A>C (n.2056-49A>C) c.1261-49A>C (n.1261-49A>C) n.2266-49A>C n.25-49A>C n.1903-49A>C c.1603-49A>C (n.1603-49A>C) c.478-49A>C (n.478-49A>C) n.2323-49A>C n.1254-49A>C n.2274-49A>C | |
7 | g.92502128T= | CA1725936183 | PEX1 | c.2227-49A= (n.2227-49A=) c.2056-49A= (n.2056-49A=) c.1261-49A= (n.1261-49A=) n.2266-49A= n.25-49A= n.1903-49A= c.1603-49A= (n.1603-49A=) c.478-49A= (n.478-49A=) n.2323-49A= n.1254-49A= n.2274-49A= | |
7 | g.92502134dup | CA2776946273 | PEX1 | c.2227-51dup (n.2227-51dup) c.2056-51dup (n.2056-51dup) c.1261-51dup (n.1261-51dup) n.2266-51dup n.25-51dup n.1903-51dup c.1603-51dup (n.1603-51dup) c.478-51dup (n.478-51dup) n.2323-51dup n.1254-51dup n.2274-51dup | |
7 | g.92502132_92502134del | CA2776946274 | PEX1 | c.2227-53_2227-51del (n.2227-53_2227-51del) c.2056-53_2056-51del (n.2056-53_2056-51del) c.1261-53_1261-51del (n.1261-53_1261-51del) n.2266-53_2266-51del n.25-53_25-51del n.1903-53_1903-51del c.1603-53_1603-51del (n.1603-53_1603-51del) c.478-53_478-51del (n.478-53_478-51del) n.2323-53_2323-51del n.1254-53_1254-51del n.2274-53_2274-51del | |
7 | g.92502131T>A | CA2683718266 | PEX1 | c.2227-52A>T (n.2227-52A>T) c.2056-52A>T (n.2056-52A>T) c.1261-52A>T (n.1261-52A>T) n.2266-52A>T n.25-52A>T n.1903-52A>T c.1603-52A>T (n.1603-52A>T) c.478-52A>T (n.478-52A>T) n.2323-52A>T n.1254-52A>T n.2274-52A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502131_92502135del | CA2776946275 | PEX1 | c.2227-56_2227-52del (n.2227-56_2227-52del) c.2056-56_2056-52del (n.2056-56_2056-52del) c.1261-56_1261-52del (n.1261-56_1261-52del) n.2266-56_2266-52del n.25-56_25-52del n.1903-56_1903-52del c.1603-56_1603-52del (n.1603-56_1603-52del) c.478-56_478-52del (n.478-56_478-52del) n.2323-56_2323-52del n.1254-56_1254-52del n.2274-56_2274-52del | |
7 | g.92502131_92502132insAG | CA2776946277 | PEX1 | c.2227-53_2227-52insCT (n.2227-53_2227-52insCT) c.2056-53_2056-52insCT (n.2056-53_2056-52insCT) c.1261-53_1261-52insCT (n.1261-53_1261-52insCT) n.2266-53_2266-52insCT n.25-53_25-52insCT n.1903-53_1903-52insCT c.1603-53_1603-52insCT (n.1603-53_1603-52insCT) c.478-53_478-52insCT (n.478-53_478-52insCT) n.2323-53_2323-52insCT n.1254-53_1254-52insCT n.2274-53_2274-52insCT | |
7 | g.92502131_92502132insACA | CA2776946276 | PEX1 | c.2227-53_2227-52insTGT (n.2227-53_2227-52insTGT) c.2056-53_2056-52insTGT (n.2056-53_2056-52insTGT) c.1261-53_1261-52insTGT (n.1261-53_1261-52insTGT) n.2266-53_2266-52insTGT n.25-53_25-52insTGT n.1903-53_1903-52insTGT c.1603-53_1603-52insTGT (n.1603-53_1603-52insTGT) c.478-53_478-52insTGT (n.478-53_478-52insTGT) n.2323-53_2323-52insTGT n.1254-53_1254-52insTGT n.2274-53_2274-52insTGT | |
7 | g.92502131_92502132insAGTC | CA2776946278 | PEX1 | c.2227-53_2227-52insGACT (n.2227-53_2227-52insGACT) c.2056-53_2056-52insGACT (n.2056-53_2056-52insGACT) c.1261-53_1261-52insGACT (n.1261-53_1261-52insGACT) n.2266-53_2266-52insGACT n.25-53_25-52insGACT n.1903-53_1903-52insGACT c.1603-53_1603-52insGACT (n.1603-53_1603-52insGACT) c.478-53_478-52insGACT (n.478-53_478-52insGACT) n.2323-53_2323-52insGACT n.1254-53_1254-52insGACT n.2274-53_2274-52insGACT | |
7 | g.92502132T>G | CA2683718268 | PEX1 | c.2227-53A>C (n.2227-53A>C) c.2056-53A>C (n.2056-53A>C) c.1261-53A>C (n.1261-53A>C) n.2266-53A>C n.25-53A>C n.1903-53A>C c.1603-53A>C (n.1603-53A>C) c.478-53A>C (n.478-53A>C) n.2323-53A>C n.1254-53A>C n.2274-53A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502132_92502133insAC | CA2776946279 | PEX1 | c.2227-54_2227-53insGT (n.2227-54_2227-53insGT) c.2056-54_2056-53insGT (n.2056-54_2056-53insGT) c.1261-54_1261-53insGT (n.1261-54_1261-53insGT) n.2266-54_2266-53insGT n.25-54_25-53insGT n.1903-54_1903-53insGT c.1603-54_1603-53insGT (n.1603-54_1603-53insGT) c.478-54_478-53insGT (n.478-54_478-53insGT) n.2323-54_2323-53insGT n.1254-54_1254-53insGT n.2274-54_2274-53insGT | |
7 | g.92502132_92502133insACA | CA2776946280 | PEX1 | c.2227-54_2227-53insTGT (n.2227-54_2227-53insTGT) c.2056-54_2056-53insTGT (n.2056-54_2056-53insTGT) c.1261-54_1261-53insTGT (n.1261-54_1261-53insTGT) n.2266-54_2266-53insTGT n.25-54_25-53insTGT n.1903-54_1903-53insTGT c.1603-54_1603-53insTGT (n.1603-54_1603-53insTGT) c.478-54_478-53insTGT (n.478-54_478-53insTGT) n.2323-54_2323-53insTGT n.1254-54_1254-53insTGT n.2274-54_2274-53insTGT | |
7 | g.92502132_92502133insACAG | CA2683718270 | PEX1 | c.2227-54_2227-53insCTGT (n.2227-54_2227-53insCTGT) c.2056-54_2056-53insCTGT (n.2056-54_2056-53insCTGT) c.1261-54_1261-53insCTGT (n.1261-54_1261-53insCTGT) n.2266-54_2266-53insCTGT n.25-54_25-53insCTGT n.1903-54_1903-53insCTGT c.1603-54_1603-53insCTGT (n.1603-54_1603-53insCTGT) c.478-54_478-53insCTGT (n.478-54_478-53insCTGT) n.2323-54_2323-53insCTGT n.1254-54_1254-53insCTGT n.2274-54_2274-53insCTGT | gnomAD v4 |
7 | g.92502134T>A | CA2776946281 | PEX1 | c.2227-55A>T (n.2227-55A>T) c.2056-55A>T (n.2056-55A>T) c.1261-55A>T (n.1261-55A>T) n.2266-55A>T n.25-55A>T n.1903-55A>T c.1603-55A>T (n.1603-55A>T) c.478-55A>T (n.478-55A>T) n.2323-55A>T n.1254-55A>T n.2274-55A>T | |
7 | g.92502134_92502135insA | CA2776946282 | PEX1 | c.2227-56_2227-55insT (n.2227-56_2227-55insT) c.2056-56_2056-55insT (n.2056-56_2056-55insT) c.1261-56_1261-55insT (n.1261-56_1261-55insT) n.2266-56_2266-55insT n.25-56_25-55insT n.1903-56_1903-55insT c.1603-56_1603-55insT (n.1603-56_1603-55insT) c.478-56_478-55insT (n.478-56_478-55insT) n.2323-56_2323-55insT n.1254-56_1254-55insT n.2274-56_2274-55insT | |
7 | g.92502135G>C | CA2776946283 | PEX1 | c.2227-56C>G (n.2227-56C>G) c.2056-56C>G (n.2056-56C>G) c.1261-56C>G (n.1261-56C>G) n.2266-56C>G n.25-56C>G n.1903-56C>G c.1603-56C>G (n.1603-56C>G) c.478-56C>G (n.478-56C>G) n.2323-56C>G n.1254-56C>G n.2274-56C>G | |
7 | g.92502135G= | CA1725936184 | PEX1 | c.2227-56C= (n.2227-56C=) c.2056-56C= (n.2056-56C=) c.1261-56C= (n.1261-56C=) n.2266-56C= n.25-56C= n.1903-56C= c.1603-56C= (n.1603-56C=) c.478-56C= (n.478-56C=) n.2323-56C= n.1254-56C= n.2274-56C= | |
7 | g.92502135G>T | CA576706732 | PEX1 | c.2227-56C>A (n.2227-56C>A) c.2056-56C>A (n.2056-56C>A) c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) n.2266-56C>A n.25-56C>A n.1903-56C>A c.1603-56C>A (n.1603-56C>A) c.478-56C>A (n.478-56C>A) n.2323-56C>A n.1254-56C>A n.2274-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502136A>C | CA2683718272 | PEX1 | c.2227-57T>G (n.2227-57T>G) c.2056-57T>G (n.2056-57T>G) c.1261-57T>G (n.1261-57T>G) n.2266-57T>G n.25-57T>G n.1903-57T>G c.1603-57T>G (n.1603-57T>G) c.478-57T>G (n.478-57T>G) n.2323-57T>G n.1254-57T>G n.2274-57T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502137dup | CA2683718273 | PEX1 | c.2227-57dup (n.2227-57dup) c.2056-57dup (n.2056-57dup) c.1261-57dup (n.1261-57dup) n.2266-57dup n.25-57dup n.1903-57dup c.1603-57dup (n.1603-57dup) c.478-57dup (n.478-57dup) n.2323-57dup n.1254-57dup n.2274-57dup | gnomAD v4 |
7 | g.92502137_92502138del | CA2776946284 | PEX1 | c.2227-59_2227-58del (n.2227-59_2227-58del) c.2056-59_2056-58del (n.2056-59_2056-58del) c.1261-59_1261-58del (n.1261-59_1261-58del) n.2266-59_2266-58del n.25-59_25-58del n.1903-59_1903-58del c.1603-59_1603-58del (n.1603-59_1603-58del) c.478-59_478-58del (n.478-59_478-58del) n.2323-59_2323-58del n.1254-59_1254-58del n.2274-59_2274-58del | |
7 | g.92502138T>A | CA1725936186 | PEX1 | c.2227-59A>T (n.2227-59A>T) c.2056-59A>T (n.2056-59A>T) c.1261-59A>T (n.1261-59A>T) n.2266-59A>T n.25-59A>T n.1903-59A>T c.1603-59A>T (n.1603-59A>T) c.478-59A>T (n.478-59A>T) n.2323-59A>T n.1254-59A>T n.2274-59A>T | dbSNP |
7 | g.92502138T= | CA1725936185 | PEX1 | c.2227-59A= (n.2227-59A=) c.2056-59A= (n.2056-59A=) c.1261-59A= (n.1261-59A=) n.2266-59A= n.25-59A= n.1903-59A= c.1603-59A= (n.1603-59A=) c.478-59A= (n.478-59A=) n.2323-59A= n.1254-59A= n.2274-59A= | |
7 | g.92502138_92502139insACA | CA2776946285 | PEX1 | c.2227-60_2227-59insTGT (n.2227-60_2227-59insTGT) c.2056-60_2056-59insTGT (n.2056-60_2056-59insTGT) c.1261-60_1261-59insTGT (n.1261-60_1261-59insTGT) n.2266-60_2266-59insTGT n.25-60_25-59insTGT n.1903-60_1903-59insTGT c.1603-60_1603-59insTGT (n.1603-60_1603-59insTGT) c.478-60_478-59insTGT (n.478-60_478-59insTGT) n.2323-60_2323-59insTGT n.1254-60_1254-59insTGT n.2274-60_2274-59insTGT | |
7 | g.92502139G>A | CA1725936188 | PEX1 | c.2227-60C>T (n.2227-60C>T) c.2056-60C>T (n.2056-60C>T) c.1261-60C>T (n.1261-60C>T) n.2266-60C>T n.25-60C>T n.1903-60C>T c.1603-60C>T (n.1603-60C>T) c.478-60C>T (n.478-60C>T) n.2323-60C>T n.1254-60C>T n.2274-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502139G= | CA1725936187 | PEX1 | c.2227-60C= (n.2227-60C=) c.2056-60C= (n.2056-60C=) c.1261-60C= (n.1261-60C=) n.2266-60C= n.25-60C= n.1903-60C= c.1603-60C= (n.1603-60C=) c.478-60C= (n.478-60C=) n.2323-60C= n.1254-60C= n.2274-60C= | |
7 | g.92502139G>T | CA2683718274 | PEX1 | c.2227-60C>A (n.2227-60C>A) c.2056-60C>A (n.2056-60C>A) c.1261-60C>A (n.1261-60C>A) n.2266-60C>A n.25-60C>A n.1903-60C>A c.1603-60C>A (n.1603-60C>A) c.478-60C>A (n.478-60C>A) n.2323-60C>A n.1254-60C>A n.2274-60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502140del | CA2776946286 | PEX1 | c.2227-61del (n.2227-61del) c.2056-61del (n.2056-61del) c.1261-61del (n.1261-61del) n.2266-61del n.25-61del n.1903-61del c.1603-61del (n.1603-61del) c.478-61del (n.478-61del) n.2323-61del n.1254-61del n.2274-61del | |
7 | g.92502140T>A | CA2578937963 | PEX1 | c.2227-61A>T (n.2227-61A>T) c.2056-61A>T (n.2056-61A>T) c.1261-61A>T (n.1261-61A>T) n.2266-61A>T n.25-61A>T n.1903-61A>T c.1603-61A>T (n.1603-61A>T) c.478-61A>T (n.478-61A>T) n.2323-61A>T n.1254-61A>T n.2274-61A>T | |
7 | g.92502140T>C | CA2683718275 | PEX1 | c.2227-61A>G (n.2227-61A>G) c.2056-61A>G (n.2056-61A>G) c.1261-61A>G (n.1261-61A>G) n.2266-61A>G n.25-61A>G n.1903-61A>G c.1603-61A>G (n.1603-61A>G) c.478-61A>G (n.478-61A>G) n.2323-61A>G n.1254-61A>G n.2274-61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502140_92502142del | CA2776946287 | PEX1 | c.2227-63_2227-61del (n.2227-63_2227-61del) c.2056-63_2056-61del (n.2056-63_2056-61del) c.1261-63_1261-61del (n.1261-63_1261-61del) n.2266-63_2266-61del n.25-63_25-61del n.1903-63_1903-61del c.1603-63_1603-61del (n.1603-63_1603-61del) c.478-63_478-61del (n.478-63_478-61del) n.2323-63_2323-61del n.1254-63_1254-61del n.2274-63_2274-61del | |
7 | g.92502141A= | CA1725936189 | PEX1 | c.2227-62T= (n.2227-62T=) c.2056-62T= (n.2056-62T=) c.1261-62T= (n.1261-62T=) n.2266-62T= n.25-62T= n.1903-62T= c.1603-62T= (n.1603-62T=) c.478-62T= (n.478-62T=) n.2323-62T= n.1254-62T= n.2274-62T= | |
7 | g.92502141A>G | CA1725936190 | PEX1 | c.2227-62T>C (n.2227-62T>C) c.2056-62T>C (n.2056-62T>C) c.1261-62T>C (n.1261-62T>C) n.2266-62T>C n.25-62T>C n.1903-62T>C c.1603-62T>C (n.1603-62T>C) c.478-62T>C (n.478-62T>C) n.2323-62T>C n.1254-62T>C n.2274-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |