Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
7 | g.92502017C>A | CA368178197 | PEX1 | c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.2328G>T n.87G>T n.1965G>T c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.2385G>T n.1316G>T n.2336G>T | |
7 | g.92502017C= | CA1725936129 | PEX1 | c.2289G= (p.Lys763=) c.2118G= (p.Lys706=) c.1323G= (p.Lys441=) n.2328G= n.87G= n.1965G= c.1665G= (p.Lys555=) c.540G= (p.Lys180=) n.2385G= n.1316G= n.2336G= | |
7 | g.92502017C>G | CA4341160 | PEX1 | c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.2328G>C n.87G>C n.1965G>C c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.2385G>C n.1316G>C n.2336G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502017C>T | CA456482962 | PEX1 | c.2289G>A (p.Lys763=) c.2118G>A (p.Lys706=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.2328G>A n.87G>A n.1965G>A c.1665G>A (p.Lys555=) c.540G>A (p.Lys180=) n.2385G>A n.1316G>A n.2336G>A | |
7 | g.92502018T>A | CA368178209 | PEX1 | c.2288A>T (p.Lys763Met) c.2117A>T (p.Lys706Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.2327A>T n.86A>T n.1964A>T c.1664A>T (p.Lys555Met) c.539A>T (p.Lys180Met) n.2384A>T n.1315A>T n.2335A>T | |
7 | g.92502018T>C | CA368178211 | PEX1 | c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.2327A>G n.86A>G n.1964A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.2384A>G n.1315A>G n.2335A>G | |
7 | g.92502018T>G | CA368178212 | PEX1 | c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.2327A>C n.86A>C n.1964A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.2384A>C n.1315A>C n.2335A>C | |
7 | g.92502020_92502022del | CA2683718126 | PEX1 | c.2286_2288del (p.Asn762del) c.2115_2117del (p.Asn705del) c.1320_1322del (p.Asn440del) n.2325_2327del n.84_86del n.1962_1964del c.1662_1664del (p.Asn554del) c.537_539del (p.Asn179del) n.2382_2384del n.1313_1315del n.2333_2335del | gnomAD v4 |
7 | g.92502019T>A | CA368178224 | PEX1 | c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.2326A>T n.85A>T n.1963A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.2383A>T n.1314A>T n.2334A>T | |
7 | g.92502019T>C | CA368178217 | PEX1 | c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.2326A>G n.85A>G n.1963A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.2383A>G n.1314A>G n.2334A>G | |
7 | g.92502019T>G | CA368178221 | PEX1 | c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.2326A>C n.85A>C n.1963A>C c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.2383A>C n.1314A>C n.2334A>C | |
7 | g.92502020G>A | CA456482963 | PEX1 | c.2286C>T (p.Asn762=) c.2115C>T (p.Asn705=) c.1320C>T (p.Asn440=) n.2325C>T n.84C>T n.1962C>T c.1662C>T (p.Asn554=) c.537C>T (p.Asn179=) n.2382C>T n.1313C>T n.2333C>T | dbSNP |
7 | g.92502020G>C | CA368178230 | PEX1 | c.2286C>G (p.Asn762Lys) c.2115C>G (p.Asn705Lys) c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.2325C>G n.84C>G n.1962C>G c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.2382C>G n.1313C>G n.2333C>G | |
7 | g.92502020G= | CA1725936130 | PEX1 | c.2286C= (p.Asn762=) c.2115C= (p.Asn705=) c.1320C= (p.Asn440=) n.2325C= n.84C= n.1962C= c.1662C= (p.Asn554=) c.537C= (p.Asn179=) n.2382C= n.1313C= n.2333C= | |
7 | g.92502020G>T | CA368178232 | PEX1 | c.2286C>A (p.Asn762Lys) c.2115C>A (p.Asn705Lys) c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.2325C>A n.84C>A n.1962C>A c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.537C>A (p.Asn179Lys) n.2382C>A n.1313C>A n.2333C>A | |
7 | g.92502021T>A | CA368178238 | PEX1 | c.2285A>T (p.Asn762Ile) c.2114A>T (p.Asn705Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.2324A>T n.83A>T n.1961A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.2381A>T n.1312A>T n.2332A>T | |
7 | g.92502021T>C | CA368178247 | PEX1 | c.2285A>G (p.Asn762Ser) c.2114A>G (p.Asn705Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.2324A>G n.83A>G n.1961A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.2381A>G n.1312A>G n.2332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502021T>G | CA368178271 | PEX1 | c.2285A>C (p.Asn762Thr) c.2114A>C (p.Asn705Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.2324A>C n.83A>C n.1961A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.2381A>C n.1312A>C n.2332A>C | |
7 | g.92502021T= | CA1725936131 | PEX1 | c.2285A= (p.Asn762=) c.2114A= (p.Asn705=) c.1319A= (p.Asn440=) n.2324A= n.83A= n.1961A= c.1661A= (p.Asn554=) c.536A= (p.Asn179=) n.2381A= n.1312A= n.2332A= | |
7 | g.92502022T>A | CA368178278 | PEX1 | c.2284A>T (p.Asn762Tyr) c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2323A>T n.82A>T n.1960A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.2380A>T n.1311A>T n.2331A>T | |
7 | g.92502022T>C | CA368178280 | PEX1 | c.2284A>G (p.Asn762Asp) c.2113A>G (p.Asn705Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2323A>G n.82A>G n.1960A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.2380A>G n.1311A>G n.2331A>G | |
7 | g.92502022T>G | CA368178286 | PEX1 | c.2284A>C (p.Asn762His) c.2113A>C (p.Asn705His) c.1318A>C (p.Asn440His) n.2323A>C n.82A>C n.1960A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.535A>C (p.Asn179His) n.2380A>C n.1311A>C n.2331A>C | ClinVar |
7 | g.92502023T>A | CA456482964 | PEX1 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.2112A>T (p.Ile704=) c.1317A>T (p.Ile439=) n.2322A>T n.81A>T n.1959A>T c.1659A>T (p.Ile553=) c.534A>T (p.Ile178=) n.2379A>T n.1310A>T n.2330A>T | |
7 | g.92502023T>C | CA4341161 | PEX1 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.2112A>G (p.Ile704Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) n.2322A>G n.81A>G n.1959A>G c.1659A>G (p.Ile553Met) c.534A>G (p.Ile178Met) n.2379A>G n.1310A>G n.2330A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502023T>G | CA456482965 | PEX1 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.2112A>C (p.Ile704=) c.1317A>C (p.Ile439=) n.2322A>C n.81A>C n.1959A>C c.1659A>C (p.Ile553=) c.534A>C (p.Ile178=) n.2379A>C n.1310A>C n.2330A>C | |
7 | g.92502023T= | CA1725936132 | PEX1 | c.2283A= (p.Ile761=) c.2112A= (p.Ile704=) c.1317A= (p.Ile439=) n.2322A= n.81A= n.1959A= c.1659A= (p.Ile553=) c.534A= (p.Ile178=) n.2379A= n.1310A= n.2330A= | |
7 | g.92502024A= | CA1725936133 | PEX1 | c.2282T= (p.Ile761=) c.2111T= (p.Ile704=) c.1316T= (p.Ile439=) n.2321T= n.80T= n.1958T= c.1658T= (p.Ile553=) c.533T= (p.Ile178=) n.2378T= n.1309T= n.2329T= | |
7 | g.92502024A>C | CA368178293 | PEX1 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.2111T>G (p.Ile704Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.2321T>G n.80T>G n.1958T>G c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) n.2378T>G n.1309T>G n.2329T>G | |
7 | g.92502024A>G | CA368178294 | PEX1 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.2321T>C n.80T>C n.1958T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.2378T>C n.1309T>C n.2329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502024A>T | CA368178297 | PEX1 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.2111T>A (p.Ile704Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.2321T>A n.80T>A n.1958T>A c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) n.2378T>A n.1309T>A n.2329T>A | |
7 | g.92502025T>A | CA368178312 | PEX1 | c.2281A>T (p.Ile761Leu) c.2110A>T (p.Ile704Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) n.2320A>T n.79A>T n.1957A>T c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.2377A>T n.1308A>T n.2328A>T | |
7 | g.92502025T>C | CA368178324 | PEX1 | c.2281A>G (p.Ile761Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.2320A>G n.79A>G n.1957A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.2377A>G n.1308A>G n.2328A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502025T>G | CA368178309 | PEX1 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.2320A>C n.79A>C n.1957A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.2377A>C n.1308A>C n.2328A>C | |
7 | g.92502025_92502026insC | CA2580077810 | PEX1 | c.2280_2281insG (p.Ile761AspfsTer8) c.2109_2110insG (p.Ile704AspfsTer8) c.1314_1315insG (p.Ile439AspfsTer8) n.2319_2320insG n.78_79insG n.1956_1957insG c.1656_1657insG (p.Ile553AspfsTer8) c.531_532insG (p.Ile178AspfsTer8) n.2376_2377insG n.1307_1308insG n.2327_2328insG | ClinVar |
7 | g.92502026A= | CA1725936134 | PEX1 | c.2280T= (p.Asp760=) c.2109T= (p.Asp703=) c.1314T= (p.Asp438=) n.2319T= n.78T= n.1956T= c.1656T= (p.Asp552=) c.531T= (p.Asp177=) n.2376T= n.1307T= n.2327T= | |
7 | g.92502026A>C | CA368178333 | PEX1 | c.2280T>G (p.Asp760Glu) c.2109T>G (p.Asp703Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) n.2319T>G n.78T>G n.1956T>G c.1656T>G (p.Asp552Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.2376T>G n.1307T>G n.2327T>G | |
7 | g.92502026A>G | CA4341162 | PEX1 | c.2280T>C (p.Asp760=) c.2109T>C (p.Asp703=) c.1314T>C (p.Asp438=) n.2319T>C n.78T>C n.1956T>C c.1656T>C (p.Asp552=) c.531T>C (p.Asp177=) n.2376T>C n.1307T>C n.2327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502026A>T | CA368178336 | PEX1 | c.2280T>A (p.Asp760Glu) c.2109T>A (p.Asp703Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) n.2319T>A n.78T>A n.1956T>A c.1656T>A (p.Asp552Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.2376T>A n.1307T>A n.2327T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502027T>A | CA368178341 | PEX1 | c.2279A>T (p.Asp760Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.2318A>T n.77A>T n.1955A>T c.1655A>T (p.Asp552Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.2375A>T n.1306A>T n.2326A>T | |
7 | g.92502027T>C | CA368178348 | PEX1 | c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.2318A>G n.77A>G n.1955A>G c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.2375A>G n.1306A>G n.2326A>G | |
7 | g.92502027T>G | CA368178343 | PEX1 | c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.2318A>C n.77A>C n.1955A>C c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.2375A>C n.1306A>C n.2326A>C | |
7 | g.92502028C>A | CA368178349 | PEX1 | c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.2317G>T n.76G>T n.1954G>T c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.2374G>T n.1305G>T n.2325G>T | COSMIC |
7 | g.92502028C= | CA1725936135 | PEX1 | c.2278G= (p.Asp760=) c.2107G= (p.Asp703=) c.1312G= (p.Asp438=) n.2317G= n.76G= n.1954G= c.1654G= (p.Asp552=) c.529G= (p.Asp177=) n.2374G= n.1305G= n.2325G= | |
7 | g.92502028C>G | CA4341163 | PEX1 | c.2278G>C (p.Asp760His) c.2107G>C (p.Asp703His) c.1312G>C (p.Asp438His) n.2317G>C n.76G>C n.1954G>C c.1654G>C (p.Asp552His) c.529G>C (p.Asp177His) n.2374G>C n.1305G>C n.2325G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502028C>T | CA368178350 | PEX1 | c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.2317G>A n.76G>A n.1954G>A c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.2374G>A n.1305G>A n.2325G>A | |
7 | g.92502029A>C | CA368178354 | PEX1 | c.2277T>G (p.Cys759Trp) c.2106T>G (p.Cys702Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.2316T>G n.75T>G n.1953T>G c.1653T>G (p.Cys551Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) n.2373T>G n.1304T>G n.2324T>G | |
7 | g.92502029A>G | CA456482966 | PEX1 | c.2277T>C (p.Cys759=) c.2106T>C (p.Cys702=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.2316T>C n.75T>C n.1953T>C c.1653T>C (p.Cys551=) c.528T>C (p.Cys176=) n.2373T>C n.1304T>C n.2324T>C | |
7 | g.92502029A>T | CA368178357 | PEX1 | c.2277T>A (p.Cys759Ter) c.2106T>A (p.Cys702Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.2316T>A n.75T>A n.1953T>A c.1653T>A (p.Cys551Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) n.2373T>A n.1304T>A n.2324T>A | |
7 | g.92502030del | CA2776946240 | PEX1 | c.2276del (p.Cys759LeufsTer3) c.2105del (p.Cys702LeufsTer3) c.1310del (p.Cys437LeufsTer3) n.2315del n.74del n.1952del c.1652del (p.Cys551LeufsTer3) c.527del (p.Cys176LeufsTer3) n.2372del n.1303del n.2323del | |
7 | g.92502030C>A | CA368178360 | PEX1 | c.2276G>T (p.Cys759Phe) c.2105G>T (p.Cys702Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.2315G>T n.74G>T n.1952G>T c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.2372G>T n.1303G>T n.2323G>T | |
7 | g.92502030C= | CA1725936136 | PEX1 | c.2276G= (p.Cys759=) c.2105G= (p.Cys702=) c.1310G= (p.Cys437=) n.2315G= n.74G= n.1952G= c.1652G= (p.Cys551=) c.527G= (p.Cys176=) n.2372G= n.1303G= n.2323G= | |
7 | g.92502030C>G | CA368178366 | PEX1 | c.2276G>C (p.Cys759Ser) c.2105G>C (p.Cys702Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.2315G>C n.74G>C n.1952G>C c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.2372G>C n.1303G>C n.2323G>C | |
7 | g.92502030C>T | CA161960451 | PEX1 | c.2276G>A (p.Cys759Tyr) c.2105G>A (p.Cys702Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.2315G>A n.74G>A n.1952G>A c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.2372G>A n.1303G>A n.2323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502031A= | CA1725936137 | PEX1 | c.2275T= (p.Cys759=) c.2104T= (p.Cys702=) c.1309T= (p.Cys437=) n.2314T= n.73T= n.1951T= c.1651T= (p.Cys551=) c.526T= (p.Cys176=) n.2371T= n.1302T= n.2322T= | |
7 | g.92502031A>C | CA368178371 | PEX1 | c.2275T>G (p.Cys759Gly) c.2104T>G (p.Cys702Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.2314T>G n.73T>G n.1951T>G c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.2371T>G n.1302T>G n.2322T>G | |
7 | g.92502031A>G | CA368178377 | PEX1 | c.2275T>C (p.Cys759Arg) c.2104T>C (p.Cys702Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.2314T>C n.73T>C n.1951T>C c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.2371T>C n.1302T>C n.2322T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502031A>T | CA368178375 | PEX1 | c.2275T>A (p.Cys759Ser) c.2104T>A (p.Cys702Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.2314T>A n.73T>A n.1951T>A c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.2371T>A n.1302T>A n.2322T>A | |
7 | g.92502032G>A | CA4341164 | PEX1 | c.2274C>T (p.Asp758=) c.2103C>T (p.Asp701=) c.1308C>T (p.Asp436=) n.2313C>T n.72C>T n.1950C>T c.1650C>T (p.Asp550=) c.525C>T (p.Asp175=) n.2370C>T n.1301C>T n.2321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502032G>C | CA368178390 | PEX1 | c.2274C>G (p.Asp758Glu) c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.2313C>G n.72C>G n.1950C>G c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) n.2370C>G n.1301C>G n.2321C>G | |
7 | g.92502032G= | CA1725936138 | PEX1 | c.2274C= (p.Asp758=) c.2103C= (p.Asp701=) c.1308C= (p.Asp436=) n.2313C= n.72C= n.1950C= c.1650C= (p.Asp550=) c.525C= (p.Asp175=) n.2370C= n.1301C= n.2321C= | |
7 | g.92502032G>T | CA368178391 | PEX1 | c.2274C>A (p.Asp758Glu) c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.2313C>A n.72C>A n.1950C>A c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) n.2370C>A n.1301C>A n.2321C>A | |
7 | g.92502033T>A | CA368178393 | PEX1 | c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) n.2312A>T n.71A>T n.1949A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) c.524A>T (p.Asp175Val) n.2369A>T n.1300A>T n.2320A>T | |
7 | g.92502033T>C | CA368178395 | PEX1 | c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.2312A>G n.71A>G n.1949A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.2369A>G n.1300A>G n.2320A>G | |
7 | g.92502033T>G | CA368178399 | PEX1 | c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.2312A>C n.71A>C n.1949A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.2369A>C n.1300A>C n.2320A>C | |
7 | g.92502034C>A | CA368178404 | PEX1 | c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.2311G>T n.70G>T n.1948G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.2368G>T n.1299G>T n.2319G>T | |
7 | g.92502034C>G | CA368178413 | PEX1 | c.2272G>C (p.Asp758His) c.2101G>C (p.Asp701His) c.1306G>C (p.Asp436His) n.2311G>C n.70G>C n.1948G>C c.1648G>C (p.Asp550His) c.523G>C (p.Asp175His) n.2368G>C n.1299G>C n.2319G>C | |
7 | g.92502034C>T | CA368178418 | PEX1 | c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.2311G>A n.70G>A n.1948G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.2368G>A n.1299G>A n.2319G>A | |
7 | g.92502035C>A | CA4341165 | PEX1 | c.2271G>T (p.Leu757Phe) c.2100G>T (p.Leu700Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.2310G>T n.69G>T n.1947G>T c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.2367G>T n.1298G>T n.2318G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502035C= | CA1725936139 | PEX1 | c.2271G= (p.Leu757=) c.2100G= (p.Leu700=) c.1305G= (p.Leu435=) n.2310G= n.69G= n.1947G= c.1647G= (p.Leu549=) c.522G= (p.Leu174=) n.2367G= n.1298G= n.2318G= | |
7 | g.92502035C>G | CA201126 | PEX1 | c.2271G>C (p.Leu757Phe) c.2100G>C (p.Leu700Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.2310G>C n.69G>C n.1947G>C c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.2367G>C n.1298G>C n.2318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502035C>T | CA456482967 | PEX1 | c.2271G>A (p.Leu757=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.1305G>A (p.Leu435=) n.2310G>A n.69G>A n.1947G>A c.1647G>A (p.Leu549=) c.522G>A (p.Leu174=) n.2367G>A n.1298G>A n.2318G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502035_92502036del | CA2776946241 | PEX1 | c.2270_2271del (p.Leu757Ter) c.2099_2100del (p.Leu700Ter) c.1304_1305del (p.Leu435Ter) n.2309_2310del n.68_69del n.1946_1947del c.1646_1647del (p.Leu549Ter) c.521_522del (p.Leu174Ter) n.2366_2367del n.1297_1298del n.2317_2318del | |
7 | g.92502036A>C | CA368178440 | PEX1 | c.2270T>G (p.Leu757Trp) c.2099T>G (p.Leu700Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.2309T>G n.68T>G n.1946T>G c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) n.2366T>G n.1297T>G n.2317T>G | |
7 | g.92502036A>G | CA368178438 | PEX1 | c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.2309T>C n.68T>C n.1946T>C c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.2366T>C n.1297T>C n.2317T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502036A>T | CA368178435 | PEX1 | c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.2309T>A n.68T>A n.1946T>A c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.2366T>A n.1297T>A n.2317T>A | |
7 | g.92502037A= | CA1725936140 | PEX1 | c.2269T= (p.Leu757=) c.2098T= (p.Leu700=) c.1303T= (p.Leu435=) n.2308T= n.67T= n.1945T= c.1645T= (p.Leu549=) c.520T= (p.Leu174=) n.2365T= n.1296T= n.2316T= | |
7 | g.92502037A>C | CA368178444 | PEX1 | c.2269T>G (p.Leu757Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.2308T>G n.67T>G n.1945T>G c.1645T>G (p.Leu549Val) c.520T>G (p.Leu174Val) n.2365T>G n.1296T>G n.2316T>G | |
7 | g.92502037A>G | CA4341166 | PEX1 | c.2269T>C (p.Leu757=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.1303T>C (p.Leu435=) n.2308T>C n.67T>C n.1945T>C c.1645T>C (p.Leu549=) c.520T>C (p.Leu174=) n.2365T>C n.1296T>C n.2316T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502037A>T | CA368178453 | PEX1 | c.2269T>A (p.Leu757Met) c.2098T>A (p.Leu700Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) n.2308T>A n.67T>A n.1945T>A c.1645T>A (p.Leu549Met) c.520T>A (p.Leu174Met) n.2365T>A n.1296T>A n.2316T>A | |
7 | g.92502041_92502044del | CA913127960 | PEX1 | c.2266_2269del (p.Lys756TrpfsTer5) c.2095_2098del (p.Lys699TrpfsTer5) c.1300_1303del (p.Lys434TrpfsTer5) n.2305_2308del n.64_67del n.1942_1945del c.1642_1645del (p.Lys548TrpfsTer5) c.517_520del (p.Lys173TrpfsTer5) n.2362_2365del n.1293_1296del n.2313_2316del | |
7 | g.92502038T>A | CA368178457 | PEX1 | c.2268A>T (p.Lys756Asn) c.2097A>T (p.Lys699Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) n.2307A>T n.66A>T n.1944A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) n.2364A>T n.1295A>T n.2315A>T | |
7 | g.92502038T>C | CA456482968 | PEX1 | c.2268A>G (p.Lys756=) c.2097A>G (p.Lys699=) c.1302A>G (p.Lys434=) n.2307A>G n.66A>G n.1944A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.519A>G (p.Lys173=) n.2364A>G n.1295A>G n.2315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502038T>G | CA368178459 | PEX1 | c.2268A>C (p.Lys756Asn) c.2097A>C (p.Lys699Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) n.2307A>C n.66A>C n.1944A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) n.2364A>C n.1295A>C n.2315A>C | |
7 | g.92502038T= | CA1725936141 | PEX1 | c.2268A= (p.Lys756=) c.2097A= (p.Lys699=) c.1302A= (p.Lys434=) n.2307A= n.66A= n.1944A= c.1644A= (p.Lys548=) c.519A= (p.Lys173=) n.2364A= n.1295A= n.2315A= | |
7 | g.92502040dup | CA2580077811 | PEX1 | c.2268dup (p.Leu757IlefsTer4) c.2097dup (p.Leu700IlefsTer4) c.1302dup (p.Leu435IlefsTer4) n.2307dup n.66dup n.1944dup c.1644dup (p.Leu549IlefsTer4) c.519dup (p.Leu174IlefsTer4) n.2364dup n.1295dup n.2315dup | ClinVar |
7 | g.92502039T>A | CA368178460 | PEX1 | c.2267A>T (p.Lys756Ile) c.2096A>T (p.Lys699Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) n.2306A>T n.65A>T n.1943A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) n.2363A>T n.1294A>T n.2314A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502039T>C | CA368178461 | PEX1 | c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.2306A>G n.65A>G n.1943A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.2363A>G n.1294A>G n.2314A>G | |
7 | g.92502039T>G | CA368178462 | PEX1 | c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.2306A>C n.65A>C n.1943A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2363A>C n.1294A>C n.2314A>C | |
7 | g.92502040T>A | CA368178466 | PEX1 | c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.2305A>T n.64A>T n.1942A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.2362A>T n.1293A>T n.2313A>T | |
7 | g.92502040T>C | CA368178469 | PEX1 | c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.2305A>G n.64A>G n.1942A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.2362A>G n.1293A>G n.2313A>G | |
7 | g.92502040T>G | CA368178476 | PEX1 | c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.2305A>C n.64A>C n.1942A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.2362A>C n.1293A>C n.2313A>C | |
7 | g.92502041A>C | CA368178480 | PEX1 | c.2265T>G (p.Asn755Lys) c.2094T>G (p.Asn698Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.2304T>G n.63T>G n.1941T>G c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.516T>G (p.Asn172Lys) n.2361T>G n.1292T>G n.2312T>G | |
7 | g.92502041A>G | CA456482969 | PEX1 | c.2265T>C (p.Asn755=) c.2094T>C (p.Asn698=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.2304T>C n.63T>C n.1941T>C c.1641T>C (p.Asn547=) c.516T>C (p.Asn172=) n.2361T>C n.1292T>C n.2312T>C | |
7 | g.92502041A>T | CA368178501 | PEX1 | c.2265T>A (p.Asn755Lys) c.2094T>A (p.Asn698Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.2304T>A n.63T>A n.1941T>A c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.516T>A (p.Asn172Lys) n.2361T>A n.1292T>A n.2312T>A | |
7 | g.92502041_92502044delinsATTT | CA1725936142 | PEX1 | c.2262_2265delinsAAAT (p.Lys754=) c.2091_2094delinsAAAT (p.Lys697=) c.1296_1299delinsAAAT (p.Lys432=) n.2301_2304delinsAAAT n.60_63delinsAAAT n.1938_1941delinsAAAT c.1638_1641delinsAAAT (p.Lys546=) c.513_516delinsAAAT (p.Lys171=) n.2358_2361delinsAAAT n.1289_1292delinsAAAT n.2309_2312delinsAAAT | |
7 | g.92502042T>A | CA368178523 | PEX1 | c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.2303A>T n.62A>T n.1940A>T c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.2360A>T n.1291A>T n.2311A>T | |
7 | g.92502042T>C | CA4341167 | PEX1 | c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.2303A>G n.62A>G n.1940A>G c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.2360A>G n.1291A>G n.2311A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502042T>G | CA368178512 | PEX1 | c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.2303A>C n.62A>C n.1940A>C c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.2360A>C n.1291A>C n.2311A>C | |
7 | g.92502042T= | CA1725936143 | PEX1 | c.2264A= (p.Asn755=) c.2093A= (p.Asn698=) c.1298A= (p.Asn433=) n.2303A= n.62A= n.1940A= c.1640A= (p.Asn547=) c.515A= (p.Asn172=) n.2360A= n.1291A= n.2311A= | |
7 | g.92502047del | CA645567341 | PEX1 | c.2264del (p.Asn755IlefsTer7) c.2093del (p.Asn698IlefsTer7) c.1298del (p.Asn433IlefsTer7) n.2303del n.62del n.1940del c.1640del (p.Asn547IlefsTer7) c.515del (p.Asn172IlefsTer7) n.2360del n.1291del n.2311del | COSMIC |
7 | g.92502045_92502047del | CA658823119 | PEX1 | c.2262_2264del (p.Lys754del) c.2091_2093del (p.Lys697del) c.1296_1298del (p.Lys432del) n.2301_2303del n.60_62del n.1938_1940del c.1638_1640del (p.Lys546del) c.513_515del (p.Lys171del) n.2358_2360del n.1289_1291del n.2309_2311del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502043T>A | CA368178527 | PEX1 | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.2302A>T n.61A>T n.1939A>T c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.2359A>T n.1290A>T n.2310A>T | |
7 | g.92502043T>C | CA368178525 | PEX1 | c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.2302A>G n.61A>G n.1939A>G c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.2359A>G n.1290A>G n.2310A>G | |
7 | g.92502043T>G | CA368178526 | PEX1 | c.2263A>C (p.Asn755His) c.2092A>C (p.Asn698His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.2302A>C n.61A>C n.1939A>C c.1639A>C (p.Asn547His) c.514A>C (p.Asn172His) n.2359A>C n.1290A>C n.2310A>C | |
7 | g.92502044T>A | CA368178531 | PEX1 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.2301A>T n.60A>T n.1938A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.2358A>T n.1289A>T n.2309A>T | |
7 | g.92502044T>C | CA456482970 | PEX1 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.2091A>G (p.Lys697=) c.1296A>G (p.Lys432=) n.2301A>G n.60A>G n.1938A>G c.1638A>G (p.Lys546=) c.513A>G (p.Lys171=) n.2358A>G n.1289A>G n.2309A>G | |
7 | g.92502044T>G | CA368178539 | PEX1 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.2301A>C n.60A>C n.1938A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.2358A>C n.1289A>C n.2309A>C | |
7 | g.92502045T>A | CA368178542 | PEX1 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.2300A>T n.59A>T n.1937A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.2357A>T n.1288A>T n.2308A>T | |
7 | g.92502045T>C | CA368178547 | PEX1 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.2300A>G n.59A>G n.1937A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.2357A>G n.1288A>G n.2308A>G | |
7 | g.92502045T>G | CA368178548 | PEX1 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.2300A>C n.59A>C n.1937A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.2357A>C n.1288A>C n.2308A>C | |
7 | g.92502046T>A | CA368178549 | PEX1 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.2299A>T n.58A>T n.1936A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.2356A>T n.1287A>T n.2307A>T | |
7 | g.92502046T>C | CA368178552 | PEX1 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.2299A>G n.58A>G n.1936A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.2356A>G n.1287A>G n.2307A>G | |
7 | g.92502046T>G | CA368178550 | PEX1 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2299A>C n.58A>C n.1936A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.2356A>C n.1287A>C n.2307A>C | |
7 | g.92502047T>A | CA456482972 | PEX1 | c.2259A>T (p.Ile753=) c.2088A>T (p.Ile696=) c.1293A>T (p.Ile431=) n.2298A>T n.57A>T n.1935A>T c.1635A>T (p.Ile545=) c.510A>T (p.Ile170=) n.2355A>T n.1286A>T n.2306A>T | |
7 | g.92502047T>C | CA368178554 | PEX1 | c.2259A>G (p.Ile753Met) c.2088A>G (p.Ile696Met) c.1293A>G (p.Ile431Met) n.2298A>G n.57A>G n.1935A>G c.1635A>G (p.Ile545Met) c.510A>G (p.Ile170Met) n.2355A>G n.1286A>G n.2306A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502047T>G | CA456482973 | PEX1 | c.2259A>C (p.Ile753=) c.2088A>C (p.Ile696=) c.1293A>C (p.Ile431=) n.2298A>C n.57A>C n.1935A>C c.1635A>C (p.Ile545=) c.510A>C (p.Ile170=) n.2355A>C n.1286A>C n.2306A>C | COSMIC |
7 | g.92502047_92502052delinsTATTAC | CA1725936144 | PEX1 | c.2254_2259delinsGTAATA (p.Val752=) c.2083_2088delinsGTAATA (p.Val695=) c.1288_1293delinsGTAATA (p.Val430=) n.2293_2298delinsGTAATA n.52_57delinsGTAATA n.1930_1935delinsGTAATA c.1630_1635delinsGTAATA (p.Val544=) c.505_510delinsGTAATA (p.Val169=) n.2350_2355delinsGTAATA n.1281_1286delinsGTAATA n.2301_2306delinsGTAATA | |
7 | g.92502048A>C | CA368178557 | PEX1 | c.2258T>G (p.Ile753Arg) c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.1292T>G (p.Ile431Arg) n.2297T>G n.56T>G n.1934T>G c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.509T>G (p.Ile170Arg) n.2354T>G n.1285T>G n.2305T>G | COSMIC |
7 | g.92502048A>G | CA368178559 | PEX1 | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.2297T>C n.56T>C n.1934T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.2354T>C n.1285T>C n.2305T>C | |
7 | g.92502048A>T | CA368178562 | PEX1 | c.2258T>A (p.Ile753Lys) c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.1292T>A (p.Ile431Lys) n.2297T>A n.56T>A n.1934T>A c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.509T>A (p.Ile170Lys) n.2354T>A n.1285T>A n.2305T>A | |
7 | g.92502054_92502058del | CA576706724 | PEX1 | c.2254_2258del (p.Val752LysfsTer3) c.2083_2087del (p.Val695LysfsTer3) c.1288_1292del (p.Val430LysfsTer3) n.2293_2297del n.52_56del n.1930_1934del c.1630_1634del (p.Val544LysfsTer3) c.505_509del (p.Val169LysfsTer3) n.2350_2354del n.1281_1285del n.2301_2305del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502049T>A | CA368178566 | PEX1 | c.2257A>T (p.Ile753Leu) c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.1291A>T (p.Ile431Leu) n.2296A>T n.55A>T n.1933A>T c.1633A>T (p.Ile545Leu) c.508A>T (p.Ile170Leu) n.2353A>T n.1284A>T n.2304A>T | |
7 | g.92502049T>C | CA368178576 | PEX1 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.2296A>G n.55A>G n.1933A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.2353A>G n.1284A>G n.2304A>G | |
7 | g.92502049T>G | CA368178572 | PEX1 | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.2296A>C n.55A>C n.1933A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.2353A>C n.1284A>C n.2304A>C | |
7 | g.92502050T>A | CA456482975 | PEX1 | c.2256A>T (p.Val752=) c.2085A>T (p.Val695=) c.1290A>T (p.Val430=) n.2295A>T n.54A>T n.1932A>T c.1632A>T (p.Val544=) c.507A>T (p.Val169=) n.2352A>T n.1283A>T n.2303A>T | |
7 | g.92502050T>C | CA456482976 | PEX1 | c.2256A>G (p.Val752=) c.2085A>G (p.Val695=) c.1290A>G (p.Val430=) n.2295A>G n.54A>G n.1932A>G c.1632A>G (p.Val544=) c.507A>G (p.Val169=) n.2352A>G n.1283A>G n.2303A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92502050T>G | CA456482977 | PEX1 | c.2256A>C (p.Val752=) c.2085A>C (p.Val695=) c.1290A>C (p.Val430=) n.2295A>C n.54A>C n.1932A>C c.1632A>C (p.Val544=) c.507A>C (p.Val169=) n.2352A>C n.1283A>C n.2303A>C | |
7 | g.92502051A>C | CA368178577 | PEX1 | c.2255T>G (p.Val752Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.2294T>G n.53T>G n.1931T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.2351T>G n.1282T>G n.2302T>G | |
7 | g.92502051A>G | CA368178578 | PEX1 | c.2255T>C (p.Val752Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.2294T>C n.53T>C n.1931T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.2351T>C n.1282T>C n.2302T>C | |
7 | g.92502051A>T | CA368178580 | PEX1 | c.2255T>A (p.Val752Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) n.2294T>A n.53T>A n.1931T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.2351T>A n.1282T>A n.2302T>A | |
7 | g.92502052C>A | CA368178583 | PEX1 | c.2254G>T (p.Val752Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.2293G>T n.52G>T n.1930G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.2350G>T n.1281G>T n.2301G>T | |
7 | g.92502052C>G | CA368178586 | PEX1 | c.2254G>C (p.Val752Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.2293G>C n.52G>C n.1930G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.2350G>C n.1281G>C n.2301G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502052C>T | CA368178599 | PEX1 | c.2254G>A (p.Val752Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.2293G>A n.52G>A n.1930G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.2350G>A n.1281G>A n.2301G>A | |
7 | g.92502053A= | CA1725936145 | PEX1 | c.2253T= (p.Asn751=) c.2082T= (p.Asn694=) c.1287T= (p.Asn429=) n.2292T= n.51T= n.1929T= c.1629T= (p.Asn543=) c.504T= (p.Asn168=) n.2349T= n.1280T= n.2300T= | |
7 | g.92502053A>C | CA368178604 | PEX1 | c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2082T>G (p.Asn694Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) n.2292T>G n.51T>G n.1929T>G c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) n.2349T>G n.1280T>G n.2300T>G | |
7 | g.92502053A>G | CA4341168 | PEX1 | c.2253T>C (p.Asn751=) c.2082T>C (p.Asn694=) c.1287T>C (p.Asn429=) n.2292T>C n.51T>C n.1929T>C c.1629T>C (p.Asn543=) c.504T>C (p.Asn168=) n.2349T>C n.1280T>C n.2300T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502053A>T | CA368178607 | PEX1 | c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2082T>A (p.Asn694Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) n.2292T>A n.51T>A n.1929T>A c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) n.2349T>A n.1280T>A n.2300T>A | |
7 | g.92502054T>A | CA368178608 | PEX1 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) n.2291A>T n.50A>T n.1928A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.2348A>T n.1279A>T n.2299A>T | |
7 | g.92502054T>C | CA368178609 | PEX1 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) n.2291A>G n.50A>G n.1928A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.2348A>G n.1279A>G n.2299A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502054T>G | CA368178611 | PEX1 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) n.2291A>C n.50A>C n.1928A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.2348A>C n.1279A>C n.2299A>C | |
7 | g.92502054_92502055insAGA | CA2776946242 | PEX1 | c.2251_2252insTCT (p.Asn751delinsIleTyr) c.2080_2081insTCT (p.Asn694delinsIleTyr) c.1285_1286insTCT (p.Asn429delinsIleTyr) n.2290_2291insTCT n.49_50insTCT n.1927_1928insTCT c.1627_1628insTCT (p.Asn543delinsIleTyr) c.502_503insTCT (p.Asn168delinsIleTyr) n.2347_2348insTCT n.1278_1279insTCT n.2298_2299insTCT | |
7 | g.92502055T>A | CA368178624 | PEX1 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) n.2290A>T n.49A>T n.1927A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.2347A>T n.1278A>T n.2298A>T | |
7 | g.92502055T>C | CA368178634 | PEX1 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) n.2290A>G n.49A>G n.1927A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.2347A>G n.1278A>G n.2298A>G | |
7 | g.92502055T>G | CA368178614 | PEX1 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.2080A>C (p.Asn694His) c.1285A>C (p.Asn429His) n.2290A>C n.49A>C n.1927A>C c.1627A>C (p.Asn543His) c.502A>C (p.Asn168His) n.2347A>C n.1278A>C n.2298A>C | |
7 | g.92502056A= | CA1725936146 | PEX1 | c.2250T= (p.Cys750=) c.2079T= (p.Cys693=) c.1284T= (p.Cys428=) n.2289T= n.48T= n.1926T= c.1626T= (p.Cys542=) c.501T= (p.Cys167=) n.2346T= n.1277T= n.2297T= | |
7 | g.92502056A>C | CA368178639 | PEX1 | c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.2079T>G (p.Cys693Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) n.2289T>G n.48T>G n.1926T>G c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) n.2346T>G n.1277T>G n.2297T>G | |
7 | g.92502056A>G | CA456482984 | PEX1 | c.2250T>C (p.Cys750=) c.2079T>C (p.Cys693=) c.1284T>C (p.Cys428=) n.2289T>C n.48T>C n.1926T>C c.1626T>C (p.Cys542=) c.501T>C (p.Cys167=) n.2346T>C n.1277T>C n.2297T>C | dbSNP |
7 | g.92502056A>T | CA368178640 | PEX1 | c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.2079T>A (p.Cys693Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) n.2289T>A n.48T>A n.1926T>A c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.2346T>A n.1277T>A n.2297T>A | |
7 | g.92502057C>A | CA4341169 | PEX1 | c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) n.2288G>T n.47G>T n.1925G>T c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.2345G>T n.1276G>T n.2296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502057C= | CA1725936147 | PEX1 | c.2249G= (p.Cys750=) c.2078G= (p.Cys693=) c.1283G= (p.Cys428=) n.2288G= n.47G= n.1925G= c.1625G= (p.Cys542=) c.500G= (p.Cys167=) n.2345G= n.1276G= n.2296G= | |
7 | g.92502057C>G | CA368178642 | PEX1 | c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) n.2288G>C n.47G>C n.1925G>C c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.2345G>C n.1276G>C n.2296G>C | |
7 | g.92502057C>T | CA368178644 | PEX1 | c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) n.2288G>A n.47G>A n.1925G>A c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.2345G>A n.1276G>A n.2296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502058A= | CA1725936148 | PEX1 | c.2248T= (p.Cys750=) c.2077T= (p.Cys693=) c.1282T= (p.Cys428=) n.2287T= n.46T= n.1924T= c.1624T= (p.Cys542=) c.499T= (p.Cys167=) n.2344T= n.1275T= n.2295T= | |
7 | g.92502058A>C | CA368178663 | PEX1 | c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) n.2287T>G n.46T>G n.1924T>G c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.2344T>G n.1275T>G n.2295T>G | |
7 | g.92502058A>G | CA368178662 | PEX1 | c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) n.2287T>C n.46T>C n.1924T>C c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.2344T>C n.1275T>C n.2295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502058A>T | CA368178651 | PEX1 | c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) n.2287T>A n.46T>A n.1924T>A c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.2344T>A n.1275T>A n.2295T>A | |
7 | g.92502059C>A | CA456482987 | PEX1 | c.2247G>T (p.Leu749=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1281G>T (p.Leu427=) n.2286G>T n.45G>T n.1923G>T c.1623G>T (p.Leu541=) c.498G>T (p.Leu166=) n.2343G>T n.1274G>T n.2294G>T | |
7 | g.92502059C= | CA1725936149 | PEX1 | c.2247G= (p.Leu749=) c.2076G= (p.Leu692=) c.1281G= (p.Leu427=) n.2286G= n.45G= n.1923G= c.1623G= (p.Leu541=) c.498G= (p.Leu166=) n.2343G= n.1274G= n.2294G= | |
7 | g.92502059C>G | CA456482990 | PEX1 | c.2247G>C (p.Leu749=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1281G>C (p.Leu427=) n.2286G>C n.45G>C n.1923G>C c.1623G>C (p.Leu541=) c.498G>C (p.Leu166=) n.2343G>C n.1274G>C n.2294G>C | |
7 | g.92502059C>T | CA456482991 | PEX1 | c.2247G>A (p.Leu749=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1281G>A (p.Leu427=) n.2286G>A n.45G>A n.1923G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.498G>A (p.Leu166=) n.2343G>A n.1274G>A n.2294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502060A= | CA1725936150 | PEX1 | c.2246T= (p.Leu749=) c.2075T= (p.Leu692=) c.1280T= (p.Leu427=) n.2285T= n.44T= n.1922T= c.1622T= (p.Leu541=) c.497T= (p.Leu166=) n.2342T= n.1273T= n.2293T= | |
7 | g.92502060A>C | CA368178665 | PEX1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.2285T>G n.44T>G n.1922T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.2342T>G n.1273T>G n.2293T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502060A>G | CA368178676 | PEX1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.2285T>C n.44T>C n.1922T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.2342T>C n.1273T>C n.2293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502060A>T | CA368178680 | PEX1 | c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.2285T>A n.44T>A n.1922T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.2342T>A n.1273T>A n.2293T>A | |
7 | g.92502061G>A | CA456482992 | PEX1 | c.2245C>T (p.Leu749=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1279C>T (p.Leu427=) n.2284C>T n.43C>T n.1921C>T c.1621C>T (p.Leu541=) c.496C>T (p.Leu166=) n.2341C>T n.1272C>T n.2292C>T | |
7 | g.92502061G>C | CA368178681 | PEX1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.2284C>G n.43C>G n.1921C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.2341C>G n.1272C>G n.2292C>G | |
7 | g.92502061G>T | CA368178682 | PEX1 | c.2245C>A (p.Leu749Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) n.2284C>A n.43C>A n.1921C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.2341C>A n.1272C>A n.2292C>A | |
7 | g.92502062A>C | CA368178683 | PEX1 | c.2244T>G (p.Ile748Met) c.2073T>G (p.Ile691Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) n.2283T>G n.42T>G n.1920T>G c.1620T>G (p.Ile540Met) c.495T>G (p.Ile165Met) n.2340T>G n.1271T>G n.2291T>G | |
7 | g.92502062A>G | CA456482995 | PEX1 | c.2244T>C (p.Ile748=) c.2073T>C (p.Ile691=) c.1278T>C (p.Ile426=) n.2283T>C n.42T>C n.1920T>C c.1620T>C (p.Ile540=) c.495T>C (p.Ile165=) n.2340T>C n.1271T>C n.2291T>C | |
7 | g.92502062A>T | CA456482994 | PEX1 | c.2244T>A (p.Ile748=) c.2073T>A (p.Ile691=) c.1278T>A (p.Ile426=) n.2283T>A n.42T>A n.1920T>A c.1620T>A (p.Ile540=) c.495T>A (p.Ile165=) n.2340T>A n.1271T>A n.2291T>A | |
7 | g.92502063A>C | CA368178697 | PEX1 | c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.2282T>G n.41T>G n.1919T>G c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.2339T>G n.1270T>G n.2290T>G | |
7 | g.92502063A>G | CA368178689 | PEX1 | c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.2282T>C n.41T>C n.1919T>C c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.2339T>C n.1270T>C n.2290T>C | |
7 | g.92502063A>T | CA368178694 | PEX1 | c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.2282T>A n.41T>A n.1919T>A c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.2339T>A n.1270T>A n.2290T>A | |
7 | g.92502064T>A | CA368178701 | PEX1 | c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.2281A>T n.40A>T n.1918A>T c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.2338A>T n.1269A>T n.2289A>T | |
7 | g.92502064T>C | CA368178706 | PEX1 | c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.2281A>G n.40A>G n.1918A>G c.1618A>G (p.Ile540Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.2338A>G n.1269A>G n.2289A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92502064T>G | CA368178710 | PEX1 | c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.2281A>C n.40A>C n.1918A>C c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.2338A>C n.1269A>C n.2289A>C | |
7 | g.92502064T= | CA1725936151 | PEX1 | c.2242A= (p.Ile748=) c.2071A= (p.Ile691=) c.1276A= (p.Ile426=) n.2281A= n.40A= n.1918A= c.1618A= (p.Ile540=) c.493A= (p.Ile165=) n.2338A= n.1269A= n.2289A= | |
7 | g.92502065T>A | CA368178729 | PEX1 | c.2241A>T (p.Glu747Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.2280A>T n.39A>T n.1917A>T c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.2337A>T n.1268A>T n.2288A>T | |
7 | g.92502065T>C | CA456482999 | PEX1 | c.2241A>G (p.Glu747=) c.2070A>G (p.Glu690=) c.1275A>G (p.Glu425=) n.2280A>G n.39A>G n.1917A>G c.1617A>G (p.Glu539=) c.492A>G (p.Glu164=) n.2337A>G n.1268A>G n.2288A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502065T>G | CA368178730 | PEX1 | c.2241A>C (p.Glu747Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.2280A>C n.39A>C n.1917A>C c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.2337A>C n.1268A>C n.2288A>C | |
7 | g.92502066T>A | CA368178731 | PEX1 | c.2240A>T (p.Glu747Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.2279A>T n.38A>T n.1916A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.2336A>T n.1267A>T n.2287A>T | |
7 | g.92502066T>C | CA4341170 | PEX1 | c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.2279A>G n.38A>G n.1916A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.2336A>G n.1267A>G n.2287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502066T>G | CA4341171 | PEX1 | c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.2279A>C n.38A>C n.1916A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.2336A>C n.1267A>C n.2287A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502066T= | CA1725936152 | PEX1 | c.2240A= (p.Glu747=) c.2069A= (p.Glu690=) c.1274A= (p.Glu425=) n.2279A= n.38A= n.1916A= c.1616A= (p.Glu539=) c.491A= (p.Glu164=) n.2336A= n.1267A= n.2287A= | |
7 | g.92502067C>A | CA368178742 | PEX1 | c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.2278G>T n.37G>T n.1915G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.2335G>T n.1266G>T n.2286G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92502067C>G | CA368178747 | PEX1 | c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.2278G>C n.37G>C n.1915G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.2335G>C n.1266G>C n.2286G>C | |
7 | g.92502067C>T | CA368178750 | PEX1 | c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.2278G>A n.37G>A n.1915G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.2335G>A n.1266G>A n.2286G>A | |
7 | g.92502068A>C | CA368178757 | PEX1 | c.2238T>G (p.Cys746Trp) c.2067T>G (p.Cys689Trp) c.1272T>G (p.Cys424Trp) n.2277T>G n.36T>G n.1914T>G c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.489T>G (p.Cys163Trp) n.2334T>G n.1265T>G n.2285T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502068A>G | CA456483002 | PEX1 | c.2238T>C (p.Cys746=) c.2067T>C (p.Cys689=) c.1272T>C (p.Cys424=) n.2277T>C n.36T>C n.1914T>C c.1614T>C (p.Cys538=) c.489T>C (p.Cys163=) n.2334T>C n.1265T>C n.2285T>C | |
7 | g.92502068A>T | CA368178759 | PEX1 | c.2238T>A (p.Cys746Ter) c.2067T>A (p.Cys689Ter) c.1272T>A (p.Cys424Ter) n.2277T>A n.36T>A n.1914T>A c.1614T>A (p.Cys538Ter) c.489T>A (p.Cys163Ter) n.2334T>A n.1265T>A n.2285T>A | |
7 | g.92502069C>A | CA368178760 | PEX1 | c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.2066G>T (p.Cys689Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) n.2276G>T n.35G>T n.1913G>T c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) n.2333G>T n.1264G>T n.2284G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502069C>G | CA368178762 | PEX1 | c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.2066G>C (p.Cys689Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) n.2276G>C n.35G>C n.1913G>C c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) n.2333G>C n.1264G>C n.2284G>C | |
7 | g.92502069C>T | CA368178761 | PEX1 | c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.2066G>A (p.Cys689Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) n.2276G>A n.35G>A n.1913G>A c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.2333G>A n.1264G>A n.2284G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502070A>C | CA368178767 | PEX1 | c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.2065T>G (p.Cys689Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) n.2275T>G n.34T>G n.1912T>G c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) n.2332T>G n.1263T>G n.2283T>G | |
7 | g.92502070A>G | CA368178782 | PEX1 | c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.2065T>C (p.Cys689Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) n.2275T>C n.34T>C n.1912T>C c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) n.2332T>C n.1263T>C n.2283T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502070A>T | CA368178785 | PEX1 | c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.2065T>A (p.Cys689Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) n.2275T>A n.34T>A n.1912T>A c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) n.2332T>A n.1263T>A n.2283T>A | |
7 | g.92502071T>A | CA161960498 | PEX1 | c.2235A>T (p.Arg745Ser) c.2064A>T (p.Arg688Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) n.2274A>T n.33A>T n.1911A>T c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.486A>T (p.Arg162Ser) n.2331A>T n.1262A>T n.2282A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502071T>C | CA456483005 | PEX1 | c.2235A>G (p.Arg745=) c.2064A>G (p.Arg688=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.2274A>G n.33A>G n.1911A>G c.1611A>G (p.Arg537=) c.486A>G (p.Arg162=) n.2331A>G n.1262A>G n.2282A>G | |
7 | g.92502071T>G | CA368178797 | PEX1 | c.2235A>C (p.Arg745Ser) c.2064A>C (p.Arg688Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) n.2274A>C n.33A>C n.1911A>C c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.486A>C (p.Arg162Ser) n.2331A>C n.1262A>C n.2282A>C | |
7 | g.92502071T= | CA1725936153 | PEX1 | c.2235A= (p.Arg745=) c.2064A= (p.Arg688=) c.1269A= (p.Arg423=) n.2274A= n.33A= n.1911A= c.1611A= (p.Arg537=) c.486A= (p.Arg162=) n.2331A= n.1262A= n.2282A= | |
7 | g.92502072del | CA2580077812 | PEX1 | c.2234del (p.Arg745AsnfsTer8) c.2063del (p.Arg688AsnfsTer8) c.1268del (p.Arg423AsnfsTer8) n.2273del n.32del n.1910del c.1610del (p.Arg537AsnfsTer8) c.485del (p.Arg162AsnfsTer8) n.2330del n.1261del n.2281del | ClinVar |
7 | g.92502072C>A | CA368178800 | PEX1 | c.2234G>T (p.Arg745Ile) c.2063G>T (p.Arg688Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) n.2273G>T n.32G>T n.1910G>T c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.485G>T (p.Arg162Ile) n.2330G>T n.1261G>T n.2281G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502072C= | CA1725936154 | PEX1 | c.2234G= (p.Arg745=) c.2063G= (p.Arg688=) c.1268G= (p.Arg423=) n.2273G= n.32G= n.1910G= c.1610G= (p.Arg537=) c.485G= (p.Arg162=) n.2330G= n.1261G= n.2281G= | |
7 | g.92502072C>G | CA368178802 | PEX1 | c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.2273G>C n.32G>C n.1910G>C c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.2330G>C n.1261G>C n.2281G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502072C>T | CA368178806 | PEX1 | c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.2273G>A n.32G>A n.1910G>A c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.2330G>A n.1261G>A n.2281G>A | |
7 | g.92502073T>A | CA368178807 | PEX1 | c.2233A>T (p.Arg745Ter) c.2062A>T (p.Arg688Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) n.2272A>T n.31A>T n.1909A>T c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.484A>T (p.Arg162Ter) n.2329A>T n.1260A>T n.2280A>T | ClinVar |
7 | g.92502073T>C | CA368178808 | PEX1 | c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.2272A>G n.31A>G n.1909A>G c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.2329A>G n.1260A>G n.2280A>G | |
7 | g.92502073T>G | CA456483008 | PEX1 | c.2233A>C (p.Arg745=) c.2062A>C (p.Arg688=) c.1267A>C (p.Arg423=) n.2272A>C n.31A>C n.1909A>C c.1609A>C (p.Arg537=) c.484A>C (p.Arg162=) n.2329A>C n.1260A>C n.2280A>C | |
7 | g.92502074T>A | CA368178810 | PEX1 | c.2232A>T (p.Gln744His) c.2061A>T (p.Gln687His) c.1266A>T (p.Gln422His) n.2271A>T n.30A>T n.1908A>T c.1608A>T (p.Gln536His) c.483A>T (p.Gln161His) n.2328A>T n.1259A>T n.2279A>T | |
7 | g.92502074T>C | CA456483011 | PEX1 | c.2232A>G (p.Gln744=) c.2061A>G (p.Gln687=) c.1266A>G (p.Gln422=) n.2271A>G n.30A>G n.1908A>G c.1608A>G (p.Gln536=) c.483A>G (p.Gln161=) n.2328A>G n.1259A>G n.2279A>G | |
7 | g.92502074T>G | CA368178815 | PEX1 | c.2232A>C (p.Gln744His) c.2061A>C (p.Gln687His) c.1266A>C (p.Gln422His) n.2271A>C n.30A>C n.1908A>C c.1608A>C (p.Gln536His) c.483A>C (p.Gln161His) n.2328A>C n.1259A>C n.2279A>C | |
7 | g.92502075T>A | CA368178823 | PEX1 | c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.2270A>T n.29A>T n.1907A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.2327A>T n.1258A>T n.2278A>T | |
7 | g.92502075T>C | CA4341172 | PEX1 | c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.2270A>G n.29A>G n.1907A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.2327A>G n.1258A>G n.2278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502075T>G | CA368178819 | PEX1 | c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.2270A>C n.29A>C n.1907A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.2327A>C n.1258A>C n.2278A>C | |
7 | g.92502075T= | CA1725936155 | PEX1 | c.2231A= (p.Gln744=) c.2060A= (p.Gln687=) c.1265A= (p.Gln422=) n.2270A= n.29A= n.1907A= c.1607A= (p.Gln536=) c.482A= (p.Gln161=) n.2327A= n.1258A= n.2278A= | |
7 | g.92502076G>A | CA220975 | PEX1 | c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.2269C>T n.28C>T n.1906C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.2326C>T n.1257C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502076G>C | CA368178830 | PEX1 | c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.2269C>G n.28C>G n.1906C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.2326C>G n.1257C>G n.2277C>G | |
7 | g.92502076G= | CA1725936156 | PEX1 | c.2230C= (p.Gln744=) c.2059C= (p.Gln687=) c.1264C= (p.Gln422=) n.2269C= n.28C= n.1906C= c.1606C= (p.Gln536=) c.481C= (p.Gln161=) n.2326C= n.1257C= n.2277C= | |
7 | g.92502076G>T | CA368178847 | PEX1 | c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.2269C>A n.28C>A n.1906C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.2326C>A n.1257C>A n.2277C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502077T>A | CA368178854 | PEX1 | c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.2268A>T n.27A>T n.1905A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.2325A>T n.1256A>T n.2276A>T | |
7 | g.92502077T>C | CA456483016 | PEX1 | c.2229A>G (p.Glu743=) c.2058A>G (p.Glu686=) c.1263A>G (p.Glu421=) n.2268A>G n.27A>G n.1905A>G c.1605A>G (p.Glu535=) c.480A>G (p.Glu160=) n.2325A>G n.1256A>G n.2276A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502077T>G | CA368178860 | PEX1 | c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.2268A>C n.27A>C n.1905A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.2325A>C n.1256A>C n.2276A>C | |
7 | g.92502078T>A | CA368178863 | PEX1 | c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.2267A>T n.26A>T n.1904A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.2324A>T n.1255A>T n.2275A>T | |
7 | g.92502078T>C | CA368178869 | PEX1 | c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.2267A>G n.26A>G n.1904A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.2324A>G n.1255A>G n.2275A>G | |
7 | g.92502078T>G | CA368178873 | PEX1 | c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.2267A>C n.26A>C n.1904A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.2324A>C n.1255A>C n.2275A>C | |
7 | g.92502079_92502081del | CA2776946243 | PEX1 | c.2227-1_2228del c.2056-1_2057del c.1261-1_1262del n.2266-1_2267del n.25-1_26del n.1903-1_1904del c.1603-1_1604del c.478-1_479del n.2323-1_2324del n.1254-1_1255del n.2274-1_2275del | |
7 | g.92502079C>A | CA368178876 | PEX1 | c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.2266G>T n.25G>T n.1903G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.2323G>T n.1254G>T n.2274G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502079C>G | CA368178879 | PEX1 | c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.2266G>C n.25G>C n.1903G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.2323G>C n.1254G>C n.2274G>C | |
7 | g.92502079C>T | CA368178883 | PEX1 | c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.2266G>A n.25G>A n.1903G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.2323G>A n.1254G>A n.2274G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92502080C>A | CA368178891 | PEX1 | c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.2056-1G>T (n.2056-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.2266-1G>T n.25-1G>T n.1903-1G>T c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.2323-1G>T n.1254-1G>T n.2274-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92502080C>G | CA368178885 | PEX1 | c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.2056-1G>C (n.2056-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.2266-1G>C n.25-1G>C n.1903-1G>C c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.2323-1G>C n.1254-1G>C n.2274-1G>C | ClinVar |
7 | g.92502080C>T | CA368178887 | PEX1 | c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.2056-1G>A (n.2056-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.2266-1G>A n.25-1G>A n.1903-1G>A c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.2323-1G>A n.1254-1G>A n.2274-1G>A | |
7 | g.92502081T>A | CA4341173 | PEX1 | c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.2056-2A>T (n.2056-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.2266-2A>T n.25-2A>T n.1903-2A>T c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.2323-2A>T n.1254-2A>T n.2274-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92502081T>C | CA368178897 | PEX1 | c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.2056-2A>G (n.2056-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.2266-2A>G n.25-2A>G n.1903-2A>G c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.2323-2A>G n.1254-2A>G n.2274-2A>G | |
7 | g.92502081T>G | CA368178896 | PEX1 | c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.2056-2A>C (n.2056-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.2266-2A>C n.25-2A>C n.1903-2A>C c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.2323-2A>C n.1254-2A>C n.2274-2A>C | |
7 | g.92502081T= | CA1725936157 | PEX1 | c.2227-2A= (n.2227-2A=) c.2056-2A= (n.2056-2A=) c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.2266-2A= n.25-2A= n.1903-2A= c.1603-2A= (n.1603-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) n.2323-2A= n.1254-2A= n.2274-2A= | |
7 | g.92502082A= | CA1725936158 | PEX1 | c.2227-3T= (n.2227-3T=) c.2056-3T= (n.2056-3T=) c.1261-3T= (n.1261-3T=) n.2266-3T= n.25-3T= n.1903-3T= c.1603-3T= (n.1603-3T=) c.478-3T= (n.478-3T=) n.2323-3T= n.1254-3T= n.2274-3T= | |
7 | g.92502082A>C | CA1725936160 | PEX1 | c.2227-3T>G (n.2227-3T>G) c.2056-3T>G (n.2056-3T>G) c.1261-3T>G (n.1261-3T>G) n.2266-3T>G n.25-3T>G n.1903-3T>G c.1603-3T>G (n.1603-3T>G) c.478-3T>G (n.478-3T>G) n.2323-3T>G n.1254-3T>G n.2274-3T>G | dbSNP |
7 | g.92502082A>G | CA576706725 | PEX1 | c.2227-3T>C (n.2227-3T>C) c.2056-3T>C (n.2056-3T>C) c.1261-3T>C (n.1261-3T>C) n.2266-3T>C n.25-3T>C n.1903-3T>C c.1603-3T>C (n.1603-3T>C) c.478-3T>C (n.478-3T>C) n.2323-3T>C n.1254-3T>C n.2274-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502082A>T | CA1725936159 | PEX1 | c.2227-3T>A (n.2227-3T>A) c.2056-3T>A (n.2056-3T>A) c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) n.2266-3T>A n.25-3T>A n.1903-3T>A c.1603-3T>A (n.1603-3T>A) c.478-3T>A (n.478-3T>A) n.2323-3T>A n.1254-3T>A n.2274-3T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502083A>C | CA2739265474 | PEX1 | c.2227-4T>G (n.2227-4T>G) c.2056-4T>G (n.2056-4T>G) c.1261-4T>G (n.1261-4T>G) n.2266-4T>G n.25-4T>G n.1903-4T>G c.1603-4T>G (n.1603-4T>G) c.478-4T>G (n.478-4T>G) n.2323-4T>G n.1254-4T>G n.2274-4T>G | ClinVar |
7 | g.92502083A>G | CA2499219052 | PEX1 | c.2227-4T>C (n.2227-4T>C) c.2056-4T>C (n.2056-4T>C) c.1261-4T>C (n.1261-4T>C) n.2266-4T>C n.25-4T>C n.1903-4T>C c.1603-4T>C (n.1603-4T>C) c.478-4T>C (n.478-4T>C) n.2323-4T>C n.1254-4T>C n.2274-4T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502083_92502084insGTC | CA2776946244 | PEX1 | c.2227-5_2227-4insGAC (n.2227-5_2227-4insGAC) c.2056-5_2056-4insGAC (n.2056-5_2056-4insGAC) c.1261-5_1261-4insGAC (n.1261-5_1261-4insGAC) n.2266-5_2266-4insGAC n.25-5_25-4insGAC n.1903-5_1903-4insGAC c.1603-5_1603-4insGAC (n.1603-5_1603-4insGAC) c.478-5_478-4insGAC (n.478-5_478-4insGAC) n.2323-5_2323-4insGAC n.1254-5_1254-4insGAC n.2274-5_2274-4insGAC | |
7 | g.92502085G>A | CA2683718209 | PEX1 | c.2227-6C>T (n.2227-6C>T) c.2056-6C>T (n.2056-6C>T) c.1261-6C>T (n.1261-6C>T) n.2266-6C>T n.25-6C>T n.1903-6C>T c.1603-6C>T (n.1603-6C>T) c.478-6C>T (n.478-6C>T) n.2323-6C>T n.1254-6C>T n.2274-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502085G= | CA1725936161 | PEX1 | c.2227-6C= (n.2227-6C=) c.2056-6C= (n.2056-6C=) c.1261-6C= (n.1261-6C=) n.2266-6C= n.25-6C= n.1903-6C= c.1603-6C= (n.1603-6C=) c.478-6C= (n.478-6C=) n.2323-6C= n.1254-6C= n.2274-6C= | |
7 | g.92502086A= | CA1725936162 | PEX1 | c.2227-7T= (n.2227-7T=) c.2056-7T= (n.2056-7T=) c.1261-7T= (n.1261-7T=) n.2266-7T= n.25-7T= n.1903-7T= c.1603-7T= (n.1603-7T=) c.478-7T= (n.478-7T=) n.2323-7T= n.1254-7T= n.2274-7T= | |
7 | g.92502086A>C | CA4341174 | PEX1 | c.2227-7T>G (n.2227-7T>G) c.2056-7T>G (n.2056-7T>G) c.1261-7T>G (n.1261-7T>G) n.2266-7T>G n.25-7T>G n.1903-7T>G c.1603-7T>G (n.1603-7T>G) c.478-7T>G (n.478-7T>G) n.2323-7T>G n.1254-7T>G n.2274-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502086A>G | CA4341175 | PEX1 | c.2227-7T>C (n.2227-7T>C) c.2056-7T>C (n.2056-7T>C) c.1261-7T>C (n.1261-7T>C) n.2266-7T>C n.25-7T>C n.1903-7T>C c.1603-7T>C (n.1603-7T>C) c.478-7T>C (n.478-7T>C) n.2323-7T>C n.1254-7T>C n.2274-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502092dup | CA576706726 | PEX1 | c.2227-7dup (n.2227-7dup) c.2056-7dup (n.2056-7dup) c.1261-7dup (n.1261-7dup) n.2266-7dup n.25-7dup n.1903-7dup c.1603-7dup (n.1603-7dup) c.478-7dup (n.478-7dup) n.2323-7dup n.1254-7dup n.2274-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502087A>C | CA2683718221 | PEX1 | c.2227-8T>G (n.2227-8T>G) c.2056-8T>G (n.2056-8T>G) c.1261-8T>G (n.1261-8T>G) n.2266-8T>G n.25-8T>G n.1903-8T>G c.1603-8T>G (n.1603-8T>G) c.478-8T>G (n.478-8T>G) n.2323-8T>G n.1254-8T>G n.2274-8T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502090A= | CA1725936163 | PEX1 | c.2227-11T= (n.2227-11T=) c.2056-11T= (n.2056-11T=) c.1261-11T= (n.1261-11T=) n.2266-11T= n.25-11T= n.1903-11T= c.1603-11T= (n.1603-11T=) c.478-11T= (n.478-11T=) n.2323-11T= n.1254-11T= n.2274-11T= | |
7 | g.92502090A>C | CA576706727 | PEX1 | c.2227-11T>G (n.2227-11T>G) c.2056-11T>G (n.2056-11T>G) c.1261-11T>G (n.1261-11T>G) n.2266-11T>G n.25-11T>G n.1903-11T>G c.1603-11T>G (n.1603-11T>G) c.478-11T>G (n.478-11T>G) n.2323-11T>G n.1254-11T>G n.2274-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502090A>T | CA4341176 | PEX1 | c.2227-11T>A (n.2227-11T>A) c.2056-11T>A (n.2056-11T>A) c.1261-11T>A (n.1261-11T>A) n.2266-11T>A n.25-11T>A n.1903-11T>A c.1603-11T>A (n.1603-11T>A) c.478-11T>A (n.478-11T>A) n.2323-11T>A n.1254-11T>A n.2274-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502092A>C | CA2573142458 | PEX1 | c.2227-13T>G (n.2227-13T>G) c.2056-13T>G (n.2056-13T>G) c.1261-13T>G (n.1261-13T>G) n.2266-13T>G n.25-13T>G n.1903-13T>G c.1603-13T>G (n.1603-13T>G) c.478-13T>G (n.478-13T>G) n.2323-13T>G n.1254-13T>G n.2274-13T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502092_92502093insAGT | CA2776946245 | PEX1 | c.2227-14_2227-13insACT (n.2227-14_2227-13insACT) c.2056-14_2056-13insACT (n.2056-14_2056-13insACT) c.1261-14_1261-13insACT (n.1261-14_1261-13insACT) n.2266-14_2266-13insACT n.25-14_25-13insACT n.1903-14_1903-13insACT c.1603-14_1603-13insACT (n.1603-14_1603-13insACT) c.478-14_478-13insACT (n.478-14_478-13insACT) n.2323-14_2323-13insACT n.1254-14_1254-13insACT n.2274-14_2274-13insACT | |
7 | g.92502093del | CA2573335058 | PEX1 | c.2227-14del (n.2227-14del) c.2056-14del (n.2056-14del) c.1261-14del (n.1261-14del) n.2266-14del n.25-14del n.1903-14del c.1603-14del (n.1603-14del) c.478-14del (n.478-14del) n.2323-14del n.1254-14del n.2274-14del | gnomAD v4 |
7 | g.92502093C>A | CA2573142459 | PEX1 | c.2227-14G>T (n.2227-14G>T) c.2056-14G>T (n.2056-14G>T) c.1261-14G>T (n.1261-14G>T) n.2266-14G>T n.25-14G>T n.1903-14G>T c.1603-14G>T (n.1603-14G>T) c.478-14G>T (n.478-14G>T) n.2323-14G>T n.1254-14G>T n.2274-14G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502093C= | CA1725936164 | PEX1 | c.2227-14G= (n.2227-14G=) c.2056-14G= (n.2056-14G=) c.1261-14G= (n.1261-14G=) n.2266-14G= n.25-14G= n.1903-14G= c.1603-14G= (n.1603-14G=) c.478-14G= (n.478-14G=) n.2323-14G= n.1254-14G= n.2274-14G= | |
7 | g.92502093C>T | CA1725936165 | PEX1 | c.2227-14G>A (n.2227-14G>A) c.2056-14G>A (n.2056-14G>A) c.1261-14G>A (n.1261-14G>A) n.2266-14G>A n.25-14G>A n.1903-14G>A c.1603-14G>A (n.1603-14G>A) c.478-14G>A (n.478-14G>A) n.2323-14G>A n.1254-14G>A n.2274-14G>A | dbSNP |
7 | g.92502095C= | CA1725936166 | PEX1 | c.2227-16G= (n.2227-16G=) c.2056-16G= (n.2056-16G=) c.1261-16G= (n.1261-16G=) n.2266-16G= n.25-16G= n.1903-16G= c.1603-16G= (n.1603-16G=) c.478-16G= (n.478-16G=) n.2323-16G= n.1254-16G= n.2274-16G= | |
7 | g.92502095C>G | CA4341177 | PEX1 | c.2227-16G>C (n.2227-16G>C) c.2056-16G>C (n.2056-16G>C) c.1261-16G>C (n.1261-16G>C) n.2266-16G>C n.25-16G>C n.1903-16G>C c.1603-16G>C (n.1603-16G>C) c.478-16G>C (n.478-16G>C) n.2323-16G>C n.1254-16G>C n.2274-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502096A= | CA1725936167 | PEX1 | c.2227-17T= (n.2227-17T=) c.2056-17T= (n.2056-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) n.2266-17T= n.25-17T= n.1903-17T= c.1603-17T= (n.1603-17T=) c.478-17T= (n.478-17T=) n.2323-17T= n.1254-17T= n.2274-17T= | |
7 | g.92502096A>T | CA576706728 | PEX1 | c.2227-17T>A (n.2227-17T>A) c.2056-17T>A (n.2056-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) n.2266-17T>A n.25-17T>A n.1903-17T>A c.1603-17T>A (n.1603-17T>A) c.478-17T>A (n.478-17T>A) n.2323-17T>A n.1254-17T>A n.2274-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502101T>A | CA2776946246 | PEX1 | c.2227-22A>T (n.2227-22A>T) c.2056-22A>T (n.2056-22A>T) c.1261-22A>T (n.1261-22A>T) n.2266-22A>T n.25-22A>T n.1903-22A>T c.1603-22A>T (n.1603-22A>T) c.478-22A>T (n.478-22A>T) n.2323-22A>T n.1254-22A>T n.2274-22A>T | |
7 | g.92502102C>A | CA1104491602 | PEX1 | c.2227-23G>T (n.2227-23G>T) c.2056-23G>T (n.2056-23G>T) c.1261-23G>T (n.1261-23G>T) n.2266-23G>T n.25-23G>T n.1903-23G>T c.1603-23G>T (n.1603-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) n.2323-23G>T n.1254-23G>T n.2274-23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502102C= | CA1725936168 | PEX1 | c.2227-23G= (n.2227-23G=) c.2056-23G= (n.2056-23G=) c.1261-23G= (n.1261-23G=) n.2266-23G= n.25-23G= n.1903-23G= c.1603-23G= (n.1603-23G=) c.478-23G= (n.478-23G=) n.2323-23G= n.1254-23G= n.2274-23G= | |
7 | g.92502102C>T | CA4341178 | PEX1 | c.2227-23G>A (n.2227-23G>A) c.2056-23G>A (n.2056-23G>A) c.1261-23G>A (n.1261-23G>A) n.2266-23G>A n.25-23G>A n.1903-23G>A c.1603-23G>A (n.1603-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) n.2323-23G>A n.1254-23G>A n.2274-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502102_92502103insA | CA2776946248 | PEX1 | c.2227-24_2227-23insT (n.2227-24_2227-23insT) c.2056-24_2056-23insT (n.2056-24_2056-23insT) c.1261-24_1261-23insT (n.1261-24_1261-23insT) n.2266-24_2266-23insT n.25-24_25-23insT n.1903-24_1903-23insT c.1603-24_1603-23insT (n.1603-24_1603-23insT) c.478-24_478-23insT (n.478-24_478-23insT) n.2323-24_2323-23insT n.1254-24_1254-23insT n.2274-24_2274-23insT | |
7 | g.92502103del | CA2776946247 | PEX1 | c.2227-24del (n.2227-24del) c.2056-24del (n.2056-24del) c.1261-24del (n.1261-24del) n.2266-24del n.25-24del n.1903-24del c.1603-24del (n.1603-24del) c.478-24del (n.478-24del) n.2323-24del n.1254-24del n.2274-24del | |
7 | g.92502103G>A | CA4341179 | PEX1 | c.2227-24C>T (n.2227-24C>T) c.2056-24C>T (n.2056-24C>T) c.1261-24C>T (n.1261-24C>T) n.2266-24C>T n.25-24C>T n.1903-24C>T c.1603-24C>T (n.1603-24C>T) c.478-24C>T (n.478-24C>T) n.2323-24C>T n.1254-24C>T n.2274-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502103G>C | CA2683718234 | PEX1 | c.2227-24C>G (n.2227-24C>G) c.2056-24C>G (n.2056-24C>G) c.1261-24C>G (n.1261-24C>G) n.2266-24C>G n.25-24C>G n.1903-24C>G c.1603-24C>G (n.1603-24C>G) c.478-24C>G (n.478-24C>G) n.2323-24C>G n.1254-24C>G n.2274-24C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502103G= | CA1725936169 | PEX1 | c.2227-24C= (n.2227-24C=) c.2056-24C= (n.2056-24C=) c.1261-24C= (n.1261-24C=) n.2266-24C= n.25-24C= n.1903-24C= c.1603-24C= (n.1603-24C=) c.478-24C= (n.478-24C=) n.2323-24C= n.1254-24C= n.2274-24C= | |
7 | g.92502104A= | CA1725936170 | PEX1 | c.2227-25T= (n.2227-25T=) c.2056-25T= (n.2056-25T=) c.1261-25T= (n.1261-25T=) n.2266-25T= n.25-25T= n.1903-25T= c.1603-25T= (n.1603-25T=) c.478-25T= (n.478-25T=) n.2323-25T= n.1254-25T= n.2274-25T= | |
7 | g.92502104A>T | CA576706729 | PEX1 | c.2227-25T>A (n.2227-25T>A) c.2056-25T>A (n.2056-25T>A) c.1261-25T>A (n.1261-25T>A) n.2266-25T>A n.25-25T>A n.1903-25T>A c.1603-25T>A (n.1603-25T>A) c.478-25T>A (n.478-25T>A) n.2323-25T>A n.1254-25T>A n.2274-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502105A>C | CA2776946249 | PEX1 | c.2227-26T>G (n.2227-26T>G) c.2056-26T>G (n.2056-26T>G) c.1261-26T>G (n.1261-26T>G) n.2266-26T>G n.25-26T>G n.1903-26T>G c.1603-26T>G (n.1603-26T>G) c.478-26T>G (n.478-26T>G) n.2323-26T>G n.1254-26T>G n.2274-26T>G | |
7 | g.92502106T>C | CA2683718236 | PEX1 | c.2227-27A>G (n.2227-27A>G) c.2056-27A>G (n.2056-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.2266-27A>G n.25-27A>G n.1903-27A>G c.1603-27A>G (n.1603-27A>G) c.478-27A>G (n.478-27A>G) n.2323-27A>G n.1254-27A>G n.2274-27A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502106T>G | CA2683718238 | PEX1 | c.2227-27A>C (n.2227-27A>C) c.2056-27A>C (n.2056-27A>C) c.1261-27A>C (n.1261-27A>C) n.2266-27A>C n.25-27A>C n.1903-27A>C c.1603-27A>C (n.1603-27A>C) c.478-27A>C (n.478-27A>C) n.2323-27A>C n.1254-27A>C n.2274-27A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502107_92502111del | CA2776946250 | PEX1 | c.2227-32_2227-28del (n.2227-32_2227-28del) c.2056-32_2056-28del (n.2056-32_2056-28del) c.1261-32_1261-28del (n.1261-32_1261-28del) n.2266-32_2266-28del n.25-32_25-28del n.1903-32_1903-28del c.1603-32_1603-28del (n.1603-32_1603-28del) c.478-32_478-28del (n.478-32_478-28del) n.2323-32_2323-28del n.1254-32_1254-28del n.2274-32_2274-28del | |
7 | g.92502108_92502109insAG | CA2776946251 | PEX1 | c.2227-30_2227-29insCT (n.2227-30_2227-29insCT) c.2056-30_2056-29insCT (n.2056-30_2056-29insCT) c.1261-30_1261-29insCT (n.1261-30_1261-29insCT) n.2266-30_2266-29insCT n.25-30_25-29insCT n.1903-30_1903-29insCT c.1603-30_1603-29insCT (n.1603-30_1603-29insCT) c.478-30_478-29insCT (n.478-30_478-29insCT) n.2323-30_2323-29insCT n.1254-30_1254-29insCT n.2274-30_2274-29insCT | |
7 | g.92502109_92502110insAGT | CA2776946252 | PEX1 | c.2227-31_2227-30insACT (n.2227-31_2227-30insACT) c.2056-31_2056-30insACT (n.2056-31_2056-30insACT) c.1261-31_1261-30insACT (n.1261-31_1261-30insACT) n.2266-31_2266-30insACT n.25-31_25-30insACT n.1903-31_1903-30insACT c.1603-31_1603-30insACT (n.1603-31_1603-30insACT) c.478-31_478-30insACT (n.478-31_478-30insACT) n.2323-31_2323-30insACT n.1254-31_1254-30insACT n.2274-31_2274-30insACT | |
7 | g.92502110C>A | CA2578937961 | PEX1 | c.2227-31G>T (n.2227-31G>T) c.2056-31G>T (n.2056-31G>T) c.1261-31G>T (n.1261-31G>T) n.2266-31G>T n.25-31G>T n.1903-31G>T c.1603-31G>T (n.1603-31G>T) c.478-31G>T (n.478-31G>T) n.2323-31G>T n.1254-31G>T n.2274-31G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502110C>T | CA2683718240 | PEX1 | c.2227-31G>A (n.2227-31G>A) c.2056-31G>A (n.2056-31G>A) c.1261-31G>A (n.1261-31G>A) n.2266-31G>A n.25-31G>A n.1903-31G>A c.1603-31G>A (n.1603-31G>A) c.478-31G>A (n.478-31G>A) n.2323-31G>A n.1254-31G>A n.2274-31G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502111A= | CA1725936171 | PEX1 | c.2227-32T= (n.2227-32T=) c.2056-32T= (n.2056-32T=) c.1261-32T= (n.1261-32T=) n.2266-32T= n.25-32T= n.1903-32T= c.1603-32T= (n.1603-32T=) c.478-32T= (n.478-32T=) n.2323-32T= n.1254-32T= n.2274-32T= | |
7 | g.92502111A>G | CA4341180 | PEX1 | c.2227-32T>C (n.2227-32T>C) c.2056-32T>C (n.2056-32T>C) c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) n.2266-32T>C n.25-32T>C n.1903-32T>C c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.478-32T>C (n.478-32T>C) n.2323-32T>C n.1254-32T>C n.2274-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502112A= | CA1725936172 | PEX1 | c.2227-33T= (n.2227-33T=) c.2056-33T= (n.2056-33T=) c.1261-33T= (n.1261-33T=) n.2266-33T= n.25-33T= n.1903-33T= c.1603-33T= (n.1603-33T=) c.478-33T= (n.478-33T=) n.2323-33T= n.1254-33T= n.2274-33T= | |
7 | g.92502112A>C | CA2683718242 | PEX1 | c.2227-33T>G (n.2227-33T>G) c.2056-33T>G (n.2056-33T>G) c.1261-33T>G (n.1261-33T>G) n.2266-33T>G n.25-33T>G n.1903-33T>G c.1603-33T>G (n.1603-33T>G) c.478-33T>G (n.478-33T>G) n.2323-33T>G n.1254-33T>G n.2274-33T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502112A>G | CA4341181 | PEX1 | c.2227-33T>C (n.2227-33T>C) c.2056-33T>C (n.2056-33T>C) c.1261-33T>C (n.1261-33T>C) n.2266-33T>C n.25-33T>C n.1903-33T>C c.1603-33T>C (n.1603-33T>C) c.478-33T>C (n.478-33T>C) n.2323-33T>C n.1254-33T>C n.2274-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502112A>T | CA2714995181 | PEX1 | c.2227-33T>A (n.2227-33T>A) c.2056-33T>A (n.2056-33T>A) c.1261-33T>A (n.1261-33T>A) n.2266-33T>A n.25-33T>A n.1903-33T>A c.1603-33T>A (n.1603-33T>A) c.478-33T>A (n.478-33T>A) n.2323-33T>A n.1254-33T>A n.2274-33T>A | dbSNP |
7 | g.92502112_92502114del | CA2776946253 | PEX1 | c.2227-35_2227-33del (n.2227-35_2227-33del) c.2056-35_2056-33del (n.2056-35_2056-33del) c.1261-35_1261-33del (n.1261-35_1261-33del) n.2266-35_2266-33del n.25-35_25-33del n.1903-35_1903-33del c.1603-35_1603-33del (n.1603-35_1603-33del) c.478-35_478-33del (n.478-35_478-33del) n.2323-35_2323-33del n.1254-35_1254-33del n.2274-35_2274-33del | |
7 | g.92502113T>G | CA2776946255 | PEX1 | c.2227-34A>C (n.2227-34A>C) c.2056-34A>C (n.2056-34A>C) c.1261-34A>C (n.1261-34A>C) n.2266-34A>C n.25-34A>C n.1903-34A>C c.1603-34A>C (n.1603-34A>C) c.478-34A>C (n.478-34A>C) n.2323-34A>C n.1254-34A>C n.2274-34A>C | |
7 | g.92502114_92502116del | CA2776946254 | PEX1 | c.2227-36_2227-34del (n.2227-36_2227-34del) c.2056-36_2056-34del (n.2056-36_2056-34del) c.1261-36_1261-34del (n.1261-36_1261-34del) n.2266-36_2266-34del n.25-36_25-34del n.1903-36_1903-34del c.1603-36_1603-34del (n.1603-36_1603-34del) c.478-36_478-34del (n.478-36_478-34del) n.2323-36_2323-34del n.1254-36_1254-34del n.2274-36_2274-34del | |
7 | g.92502114_92502121del | CA2776946256 | PEX1 | c.2227-42_2227-35del (n.2227-42_2227-35del) c.2056-42_2056-35del (n.2056-42_2056-35del) c.1261-42_1261-35del (n.1261-42_1261-35del) n.2266-42_2266-35del n.25-42_25-35del n.1903-42_1903-35del c.1603-42_1603-35del (n.1603-42_1603-35del) c.478-42_478-35del (n.478-42_478-35del) n.2323-42_2323-35del n.1254-42_1254-35del n.2274-42_2274-35del | |
7 | g.92502114_92502115insA | CA2776946258 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insT (n.2227-36_2227-35insT) c.2056-36_2056-35insT (n.2056-36_2056-35insT) c.1261-36_1261-35insT (n.1261-36_1261-35insT) n.2266-36_2266-35insT n.25-36_25-35insT n.1903-36_1903-35insT c.1603-36_1603-35insT (n.1603-36_1603-35insT) c.478-36_478-35insT (n.478-36_478-35insT) n.2323-36_2323-35insT n.1254-36_1254-35insT n.2274-36_2274-35insT | |
7 | g.92502114_92502115insACG | CA2776946257 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insCGT (n.2227-36_2227-35insCGT) c.2056-36_2056-35insCGT (n.2056-36_2056-35insCGT) c.1261-36_1261-35insCGT (n.1261-36_1261-35insCGT) n.2266-36_2266-35insCGT n.25-36_25-35insCGT n.1903-36_1903-35insCGT c.1603-36_1603-35insCGT (n.1603-36_1603-35insCGT) c.478-36_478-35insCGT (n.478-36_478-35insCGT) n.2323-36_2323-35insCGT n.1254-36_1254-35insCGT n.2274-36_2274-35insCGT | |
7 | g.92502114_92502115insACTC | CA2776946259 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insGAGT (n.2227-36_2227-35insGAGT) c.2056-36_2056-35insGAGT (n.2056-36_2056-35insGAGT) c.1261-36_1261-35insGAGT (n.1261-36_1261-35insGAGT) n.2266-36_2266-35insGAGT n.25-36_25-35insGAGT n.1903-36_1903-35insGAGT c.1603-36_1603-35insGAGT (n.1603-36_1603-35insGAGT) c.478-36_478-35insGAGT (n.478-36_478-35insGAGT) n.2323-36_2323-35insGAGT n.1254-36_1254-35insGAGT n.2274-36_2274-35insGAGT | |
7 | g.92502115G>A | CA4341182 | PEX1 | c.2227-36C>T (n.2227-36C>T) c.2056-36C>T (n.2056-36C>T) c.1261-36C>T (n.1261-36C>T) n.2266-36C>T n.25-36C>T n.1903-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) n.2323-36C>T n.1254-36C>T n.2274-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502115G>C | CA2834985170 | PEX1 | c.2227-36C>G (n.2227-36C>G) c.2056-36C>G (n.2056-36C>G) c.1261-36C>G (n.1261-36C>G) n.2266-36C>G n.25-36C>G n.1903-36C>G c.1603-36C>G (n.1603-36C>G) c.478-36C>G (n.478-36C>G) n.2323-36C>G n.1254-36C>G n.2274-36C>G | |
7 | g.92502115G= | CA1725936173 | PEX1 | c.2227-36C= (n.2227-36C=) c.2056-36C= (n.2056-36C=) c.1261-36C= (n.1261-36C=) n.2266-36C= n.25-36C= n.1903-36C= c.1603-36C= (n.1603-36C=) c.478-36C= (n.478-36C=) n.2323-36C= n.1254-36C= n.2274-36C= | |
7 | g.92502115G>T | CA2683718245 | PEX1 | c.2227-36C>A (n.2227-36C>A) c.2056-36C>A (n.2056-36C>A) c.1261-36C>A (n.1261-36C>A) n.2266-36C>A n.25-36C>A n.1903-36C>A c.1603-36C>A (n.1603-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) n.2323-36C>A n.1254-36C>A n.2274-36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502116T>A | CA2683718247 | PEX1 | c.2227-37A>T (n.2227-37A>T) c.2056-37A>T (n.2056-37A>T) c.1261-37A>T (n.1261-37A>T) n.2266-37A>T n.25-37A>T n.1903-37A>T c.1603-37A>T (n.1603-37A>T) c.478-37A>T (n.478-37A>T) n.2323-37A>T n.1254-37A>T n.2274-37A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502116T>G | CA2776946260 | PEX1 | c.2227-37A>C (n.2227-37A>C) c.2056-37A>C (n.2056-37A>C) c.1261-37A>C (n.1261-37A>C) n.2266-37A>C n.25-37A>C n.1903-37A>C c.1603-37A>C (n.1603-37A>C) c.478-37A>C (n.478-37A>C) n.2323-37A>C n.1254-37A>C n.2274-37A>C |