Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
7 | g.92501699_92501887del | CA2776946192 | PEX1 | c.2416+4_2417-25del (n.2416+4_2417-25del) c.2245+4_2246-25del (n.2245+4_2246-25del) c.1450+4_1451-25del (n.1450+4_1451-25del) n.2455+4_2456-25del n.2096_2284del c.1792+4_1793-25del (n.1792+4_1793-25del) c.667+4_668-25del (n.667+4_668-25del) n.2512+4_2513-25del n.1443+4_1444-25del n.2463+4_2464-25del | |
7 | g.92501886A= | CA1725936070 | PEX1 | c.2416+4T= (n.2416+4T=) c.2245+4T= (n.2245+4T=) c.1450+4T= (n.1450+4T=) n.2455+4T= n.218T= n.2096T= c.1792+4T= (n.1792+4T=) c.667+4T= (n.667+4T=) n.2512+4T= n.1443+4T= n.2463+4T= | |
7 | g.92501886A>G | CA2580077840 | PEX1 | c.2416+4T>C (n.2416+4T>C) c.2245+4T>C (n.2245+4T>C) c.1450+4T>C (n.1450+4T>C) n.2455+4T>C n.218T>C n.2096T>C c.1792+4T>C (n.1792+4T>C) c.667+4T>C (n.667+4T>C) n.2512+4T>C n.1443+4T>C n.2463+4T>C | ClinVar |
7 | g.92501886A>T | CA1725936071 | PEX1 | c.2416+4T>A (n.2416+4T>A) c.2245+4T>A (n.2245+4T>A) c.1450+4T>A (n.1450+4T>A) n.2455+4T>A n.218T>A n.2096T>A c.1792+4T>A (n.1792+4T>A) c.667+4T>A (n.667+4T>A) n.2512+4T>A n.1443+4T>A n.2463+4T>A | dbSNP |
7 | g.92501887T>C | CA4341136 | PEX1 | c.2416+3A>G (n.2416+3A>G) c.2245+3A>G (n.2245+3A>G) c.1450+3A>G (n.1450+3A>G) n.2455+3A>G n.217A>G n.2095A>G c.1792+3A>G (n.1792+3A>G) c.667+3A>G (n.667+3A>G) n.2512+3A>G n.1443+3A>G n.2463+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501887T= | CA1725936072 | PEX1 | c.2416+3A= (n.2416+3A=) c.2245+3A= (n.2245+3A=) c.1450+3A= (n.1450+3A=) n.2455+3A= n.217A= n.2095A= c.1792+3A= (n.1792+3A=) c.667+3A= (n.667+3A=) n.2512+3A= n.1443+3A= n.2463+3A= | |
7 | g.92501888A>C | CA368176755 | PEX1 | c.2416+2T>G (n.2416+2T>G) c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) c.1450+2T>G (n.1450+2T>G) n.2455+2T>G n.216T>G n.2094T>G c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) n.2512+2T>G n.1443+2T>G n.2463+2T>G | |
7 | g.92501888A>G | CA368176760 | PEX1 | c.2416+2T>C (n.2416+2T>C) c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) c.1450+2T>C (n.1450+2T>C) n.2455+2T>C n.216T>C n.2094T>C c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) n.2512+2T>C n.1443+2T>C n.2463+2T>C | |
7 | g.92501888A>T | CA368176758 | PEX1 | c.2416+2T>A (n.2416+2T>A) c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) c.1450+2T>A (n.1450+2T>A) n.2455+2T>A n.216T>A n.2094T>A c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) n.2512+2T>A n.1443+2T>A n.2463+2T>A | |
7 | g.92501888dup | CA2776946239 | PEX1 | c.2416+2dup (n.2416+2dup) c.2245+2dup (n.2245+2dup) c.1450+2dup (n.1450+2dup) n.2455+2dup n.216dup n.2094dup c.1792+2dup (n.1792+2dup) c.667+2dup (n.667+2dup) n.2512+2dup n.1443+2dup n.2463+2dup | |
7 | g.92501889C>A | CA368176761 | PEX1 | c.2416+1G>T (n.2416+1G>T) c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) c.1450+1G>T (n.1450+1G>T) n.2455+1G>T n.215G>T n.2093G>T c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) n.2512+1G>T n.1443+1G>T n.2463+1G>T | |
7 | g.92501889C>G | CA368176764 | PEX1 | c.2416+1G>C (n.2416+1G>C) c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) c.1450+1G>C (n.1450+1G>C) n.2455+1G>C n.215G>C n.2093G>C c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) n.2512+1G>C n.1443+1G>C n.2463+1G>C | |
7 | g.92501889C>T | CA368176775 | PEX1 | c.2416+1G>A (n.2416+1G>A) c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) c.1450+1G>A (n.1450+1G>A) n.2455+1G>A n.215G>A n.2093G>A c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) n.2512+1G>A n.1443+1G>A n.2463+1G>A | ClinVar |
7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
7 | g.92501890T>A | CA368176777 | PEX1 | c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.2455A>T n.214A>T n.2092A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.2512A>T n.1443A>T n.2463A>T | |
7 | g.92501890T>C | CA368176778 | PEX1 | c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.2455A>G n.214A>G n.2092A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.2512A>G n.1443A>G n.2463A>G | |
7 | g.92501890T>G | CA368176782 | PEX1 | c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.2455A>C n.214A>C n.2092A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.2512A>C n.1443A>C n.2463A>C | |
7 | g.92501891T>A | CA368176801 | PEX1 | c.2415A>T (p.Glu805Asp) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.2454A>T n.213A>T n.2091A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.2511A>T n.1442A>T n.2462A>T | |
7 | g.92501891T>C | CA456482869 | PEX1 | c.2415A>G (p.Glu805=) c.2244A>G (p.Glu748=) c.1449A>G (p.Glu483=) n.2454A>G n.213A>G n.2091A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.666A>G (p.Glu222=) n.2511A>G n.1442A>G n.2462A>G | |
7 | g.92501891T>G | CA368176805 | PEX1 | c.2415A>C (p.Glu805Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.2454A>C n.213A>C n.2091A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.2511A>C n.1442A>C n.2462A>C | |
7 | g.92501892T>A | CA368176821 | PEX1 | c.2414A>T (p.Glu805Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2453A>T n.212A>T n.2090A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.2510A>T n.1441A>T n.2461A>T | |
7 | g.92501892T>C | CA368176826 | PEX1 | c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2453A>G n.212A>G n.2090A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.2510A>G n.1441A>G n.2461A>G | |
7 | g.92501892T>G | CA368176828 | PEX1 | c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2453A>C n.212A>C n.2090A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.2510A>C n.1441A>C n.2461A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501893C>A | CA368176829 | PEX1 | c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2452G>T n.211G>T n.2089G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.2509G>T n.1440G>T n.2460G>T | |
7 | g.92501893C= | CA1725936073 | PEX1 | c.2413G= (p.Glu805=) c.2242G= (p.Glu748=) c.1447G= (p.Glu483=) n.2452G= n.211G= n.2089G= c.1789G= (p.Glu597=) c.664G= (p.Glu222=) n.2509G= n.1440G= n.2460G= | |
7 | g.92501893C>G | CA368176830 | PEX1 | c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2452G>C n.211G>C n.2089G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.2509G>C n.1440G>C n.2460G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501893C>T | CA368176838 | PEX1 | c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2452G>A n.211G>A n.2089G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.2509G>A n.1440G>A n.2460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501894T>A | CA368176863 | PEX1 | c.2412A>T (p.Arg804Ser) c.2241A>T (p.Arg747Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.2451A>T n.210A>T n.2088A>T c.1788A>T (p.Arg596Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.2508A>T n.1439A>T n.2459A>T | |
7 | g.92501894T>C | CA456482871 | PEX1 | c.2412A>G (p.Arg804=) c.2241A>G (p.Arg747=) c.1446A>G (p.Arg482=) n.2451A>G n.210A>G n.2088A>G c.1788A>G (p.Arg596=) c.663A>G (p.Arg221=) n.2508A>G n.1439A>G n.2459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501894T>G | CA368176854 | PEX1 | c.2412A>C (p.Arg804Ser) c.2241A>C (p.Arg747Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) n.2451A>C n.210A>C n.2088A>C c.1788A>C (p.Arg596Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.2508A>C n.1439A>C n.2459A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501894T= | CA1725936074 | PEX1 | c.2412A= (p.Arg804=) c.2241A= (p.Arg747=) c.1446A= (p.Arg482=) n.2451A= n.210A= n.2088A= c.1788A= (p.Arg596=) c.663A= (p.Arg221=) n.2508A= n.1439A= n.2459A= | |
7 | g.92501895C>A | CA368176867 | PEX1 | c.2411G>T (p.Arg804Ile) c.2240G>T (p.Arg747Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.2450G>T n.209G>T n.2087G>T c.1787G>T (p.Arg596Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2507G>T n.1438G>T n.2458G>T | |
7 | g.92501895C>G | CA368176871 | PEX1 | c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.2450G>C n.209G>C n.2087G>C c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2507G>C n.1438G>C n.2458G>C | |
7 | g.92501895C>T | CA368176873 | PEX1 | c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.2450G>A n.209G>A n.2087G>A c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2507G>A n.1438G>A n.2458G>A | |
7 | g.92501896T>A | CA368176878 | PEX1 | c.2410A>T (p.Arg804Ter) c.2239A>T (p.Arg747Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.2449A>T n.208A>T n.2086A>T c.1786A>T (p.Arg596Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2506A>T n.1437A>T n.2457A>T | |
7 | g.92501896T>C | CA368176913 | PEX1 | c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.2449A>G n.208A>G n.2086A>G c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2506A>G n.1437A>G n.2457A>G | |
7 | g.92501896T>G | CA456482872 | PEX1 | c.2410A>C (p.Arg804=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.1444A>C (p.Arg482=) n.2449A>C n.208A>C n.2086A>C c.1786A>C (p.Arg596=) c.661A>C (p.Arg221=) n.2506A>C n.1437A>C n.2457A>C | |
7 | g.92501897G>A | CA456482873 | PEX1 | c.2409C>T (p.Thr803=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.1443C>T (p.Thr481=) n.2448C>T n.207C>T n.2085C>T c.1785C>T (p.Thr595=) c.660C>T (p.Thr220=) n.2505C>T n.1436C>T n.2456C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501897G>C | CA456482874 | PEX1 | c.2409C>G (p.Thr803=) c.2238C>G (p.Thr746=) c.1443C>G (p.Thr481=) n.2448C>G n.207C>G n.2085C>G c.1785C>G (p.Thr595=) c.660C>G (p.Thr220=) n.2505C>G n.1436C>G n.2456C>G | |
7 | g.92501897G= | CA1725936075 | PEX1 | c.2409C= (p.Thr803=) c.2238C= (p.Thr746=) c.1443C= (p.Thr481=) n.2448C= n.207C= n.2085C= c.1785C= (p.Thr595=) c.660C= (p.Thr220=) n.2505C= n.1436C= n.2456C= | |
7 | g.92501897G>T | CA456482875 | PEX1 | c.2409C>A (p.Thr803=) c.2238C>A (p.Thr746=) c.1443C>A (p.Thr481=) n.2448C>A n.207C>A n.2085C>A c.1785C>A (p.Thr595=) c.660C>A (p.Thr220=) n.2505C>A n.1436C>A n.2456C>A | |
7 | g.92501898G>A | CA4341137 | PEX1 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.2447C>T n.206C>T n.2084C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2504C>T n.1435C>T n.2455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501898G>C | CA368176928 | PEX1 | c.2408C>G (p.Thr803Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.2447C>G n.206C>G n.2084C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.2504C>G n.1435C>G n.2455C>G | |
7 | g.92501898G= | CA1725936076 | PEX1 | c.2408C= (p.Thr803=) c.2237C= (p.Thr746=) c.1442C= (p.Thr481=) n.2447C= n.206C= n.2084C= c.1784C= (p.Thr595=) c.659C= (p.Thr220=) n.2504C= n.1435C= n.2455C= | |
7 | g.92501898G>T | CA368176926 | PEX1 | c.2408C>A (p.Thr803Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.2447C>A n.206C>A n.2084C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.2504C>A n.1435C>A n.2455C>A | |
7 | g.92501899T>A | CA368176933 | PEX1 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.2446A>T n.205A>T n.2083A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.2503A>T n.1434A>T n.2454A>T | |
7 | g.92501899T>C | CA368176947 | PEX1 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.2446A>G n.205A>G n.2083A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2503A>G n.1434A>G n.2454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501899T>G | CA368176954 | PEX1 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.2446A>C n.205A>C n.2083A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.2503A>C n.1434A>C n.2454A>C | |
7 | g.92501899T= | CA1725936077 | PEX1 | c.2407A= (p.Thr803=) c.2236A= (p.Thr746=) c.1441A= (p.Thr481=) n.2446A= n.205A= n.2083A= c.1783A= (p.Thr595=) c.658A= (p.Thr220=) n.2503A= n.1434A= n.2454A= | |
7 | g.92501900G>A | CA456482876 | PEX1 | c.2406C>T (p.Ser802=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.1440C>T (p.Ser480=) n.2445C>T n.204C>T n.2082C>T c.1782C>T (p.Ser594=) c.657C>T (p.Ser219=) n.2502C>T n.1433C>T n.2453C>T | |
7 | g.92501900G>C | CA456482877 | PEX1 | c.2406C>G (p.Ser802=) c.2235C>G (p.Ser745=) c.1440C>G (p.Ser480=) n.2445C>G n.204C>G n.2082C>G c.1782C>G (p.Ser594=) c.657C>G (p.Ser219=) n.2502C>G n.1433C>G n.2453C>G | |
7 | g.92501900G>T | CA456482878 | PEX1 | c.2406C>A (p.Ser802=) c.2235C>A (p.Ser745=) c.1440C>A (p.Ser480=) n.2445C>A n.204C>A n.2082C>A c.1782C>A (p.Ser594=) c.657C>A (p.Ser219=) n.2502C>A n.1433C>A n.2453C>A | |
7 | g.92501901G>A | CA368176958 | PEX1 | c.2405C>T (p.Ser802Phe) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.2444C>T n.203C>T n.2081C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.2501C>T n.1432C>T n.2452C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501901G>C | CA368176959 | PEX1 | c.2405C>G (p.Ser802Cys) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.2444C>G n.203C>G n.2081C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.2501C>G n.1432C>G n.2452C>G | |
7 | g.92501901G>T | CA368176960 | PEX1 | c.2405C>A (p.Ser802Tyr) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.2444C>A n.203C>A n.2081C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.2501C>A n.1432C>A n.2452C>A | |
7 | g.92501902A>C | CA368176981 | PEX1 | c.2404T>G (p.Ser802Ala) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.2443T>G n.202T>G n.2080T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.2500T>G n.1431T>G n.2451T>G | |
7 | g.92501902A>G | CA368176983 | PEX1 | c.2404T>C (p.Ser802Pro) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.2443T>C n.202T>C n.2080T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.2500T>C n.1431T>C n.2451T>C | |
7 | g.92501902A>T | CA368176982 | PEX1 | c.2404T>A (p.Ser802Thr) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.2443T>A n.202T>A n.2080T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.2500T>A n.1431T>A n.2451T>A | |
7 | g.92501903T>A | CA456482882 | PEX1 | c.2403A>T (p.Ile801=) c.2232A>T (p.Ile744=) c.1437A>T (p.Ile479=) n.2442A>T n.201A>T n.2079A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.654A>T (p.Ile218=) n.2499A>T n.1430A>T n.2450A>T | |
7 | g.92501903T>C | CA368176984 | PEX1 | c.2403A>G (p.Ile801Met) c.2232A>G (p.Ile744Met) c.1437A>G (p.Ile479Met) n.2442A>G n.201A>G n.2079A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.654A>G (p.Ile218Met) n.2499A>G n.1430A>G n.2450A>G | |
7 | g.92501903T>G | CA456482881 | PEX1 | c.2403A>C (p.Ile801=) c.2232A>C (p.Ile744=) c.1437A>C (p.Ile479=) n.2442A>C n.201A>C n.2079A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.654A>C (p.Ile218=) n.2499A>C n.1430A>C n.2450A>C | |
7 | g.92501903T= | CA1725936078 | PEX1 | c.2403A= (p.Ile801=) c.2232A= (p.Ile744=) c.1437A= (p.Ile479=) n.2442A= n.201A= n.2079A= c.1779A= (p.Ile593=) c.654A= (p.Ile218=) n.2499A= n.1430A= n.2450A= | |
7 | g.92501903dup | CA913127959 | PEX1 | c.2403dup (p.Ser802IlefsTer?) c.2232dup (p.Ser745IlefsTer?) c.1437dup (p.Ser480IlefsTer?) n.2442dup n.201dup n.2079dup c.1779dup (p.Ser594IlefsTer?) c.654dup (p.Ser219IlefsTer?) n.2499dup n.1430dup n.2450dup | |
7 | g.92501904A>C | CA368176985 | PEX1 | c.2402T>G (p.Ile801Arg) c.2231T>G (p.Ile744Arg) c.1436T>G (p.Ile479Arg) n.2441T>G n.200T>G n.2078T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg) n.2498T>G n.1429T>G n.2449T>G | |
7 | g.92501904A>G | CA368176986 | PEX1 | c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.2441T>C n.200T>C n.2078T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.2498T>C n.1429T>C n.2449T>C | |
7 | g.92501904A>T | CA368176987 | PEX1 | c.2402T>A (p.Ile801Lys) c.2231T>A (p.Ile744Lys) c.1436T>A (p.Ile479Lys) n.2441T>A n.200T>A n.2078T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys) n.2498T>A n.1429T>A n.2449T>A | |
7 | g.92501904_92501906dup | CA658823118 | PEX1 | c.2400_2402dup (p.Ile801_Ser802insIle) c.2229_2231dup (p.Ile744_Ser745insIle) c.1434_1436dup (p.Ile479_Ser480insIle) n.2439_2441dup n.198_200dup n.2076_2078dup c.1776_1778dup (p.Ile593_Ser594insIle) c.651_653dup (p.Ile218_Ser219insIle) n.2496_2498dup n.1427_1429dup n.2447_2449dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501905T>A | CA368176991 | PEX1 | c.2401A>T (p.Ile801Leu) c.2230A>T (p.Ile744Leu) c.1435A>T (p.Ile479Leu) n.2440A>T n.199A>T n.2077A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu) n.2497A>T n.1428A>T n.2448A>T | |
7 | g.92501905T>C | CA368176994 | PEX1 | c.2401A>G (p.Ile801Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) n.2440A>G n.199A>G n.2077A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.652A>G (p.Ile218Val) n.2497A>G n.1428A>G n.2448A>G | |
7 | g.92501905T>G | CA368177004 | PEX1 | c.2401A>C (p.Ile801Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.2440A>C n.199A>C n.2077A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.2497A>C n.1428A>C n.2448A>C | |
7 | g.92501906A= | CA1725936079 | PEX1 | c.2400T= (p.Ser800=) c.2229T= (p.Ser743=) c.1434T= (p.Ser478=) n.2439T= n.198T= n.2076T= c.1776T= (p.Ser592=) c.651T= (p.Ser217=) n.2496T= n.1427T= n.2447T= | |
7 | g.92501906A>C | CA368177007 | PEX1 | c.2400T>G (p.Ser800Arg) c.2229T>G (p.Ser743Arg) c.1434T>G (p.Ser478Arg) n.2439T>G n.198T>G n.2076T>G c.1776T>G (p.Ser592Arg) c.651T>G (p.Ser217Arg) n.2496T>G n.1427T>G n.2447T>G | dbSNP |
7 | g.92501906A>G | CA456482883 | PEX1 | c.2400T>C (p.Ser800=) c.2229T>C (p.Ser743=) c.1434T>C (p.Ser478=) n.2439T>C n.198T>C n.2076T>C c.1776T>C (p.Ser592=) c.651T>C (p.Ser217=) n.2496T>C n.1427T>C n.2447T>C | |
7 | g.92501906A>T | CA368177010 | PEX1 | c.2400T>A (p.Ser800Arg) c.2229T>A (p.Ser743Arg) c.1434T>A (p.Ser478Arg) n.2439T>A n.198T>A n.2076T>A c.1776T>A (p.Ser592Arg) c.651T>A (p.Ser217Arg) n.2496T>A n.1427T>A n.2447T>A | |
7 | g.92501907C>A | CA368177013 | PEX1 | c.2399G>T (p.Ser800Ile) c.2228G>T (p.Ser743Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.2438G>T n.197G>T n.2075G>T c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) n.2495G>T n.1426G>T n.2446G>T | |
7 | g.92501907C>G | CA368177020 | PEX1 | c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.2228G>C (p.Ser743Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.2438G>C n.197G>C n.2075G>C c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) n.2495G>C n.1426G>C n.2446G>C | |
7 | g.92501907C>T | CA368177028 | PEX1 | c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.2228G>A (p.Ser743Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.2438G>A n.197G>A n.2075G>A c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) n.2495G>A n.1426G>A n.2446G>A | |
7 | g.92501908T>A | CA368177037 | PEX1 | c.2398A>T (p.Ser800Cys) c.2227A>T (p.Ser743Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.2437A>T n.196A>T n.2074A>T c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) n.2494A>T n.1425A>T n.2445A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501908T>C | CA368177036 | PEX1 | c.2398A>G (p.Ser800Gly) c.2227A>G (p.Ser743Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.2437A>G n.196A>G n.2074A>G c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) n.2494A>G n.1425A>G n.2445A>G | |
7 | g.92501908T>G | CA368177034 | PEX1 | c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.2227A>C (p.Ser743Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.2437A>C n.196A>C n.2074A>C c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) n.2494A>C n.1425A>C n.2445A>C | |
7 | g.92501909C>A | CA368177040 | PEX1 | c.2397G>T (p.Gln799His) c.2226G>T (p.Gln742His) c.1431G>T (p.Gln477His) n.2436G>T n.195G>T n.2073G>T c.1773G>T (p.Gln591His) c.648G>T (p.Gln216His) n.2493G>T n.1424G>T n.2444G>T | |
7 | g.92501909C= | CA1725936080 | PEX1 | c.2397G= (p.Gln799=) c.2226G= (p.Gln742=) c.1431G= (p.Gln477=) n.2436G= n.195G= n.2073G= c.1773G= (p.Gln591=) c.648G= (p.Gln216=) n.2493G= n.1424G= n.2444G= | |
7 | g.92501909C>G | CA368177051 | PEX1 | c.2397G>C (p.Gln799His) c.2226G>C (p.Gln742His) c.1431G>C (p.Gln477His) n.2436G>C n.195G>C n.2073G>C c.1773G>C (p.Gln591His) c.648G>C (p.Gln216His) n.2493G>C n.1424G>C n.2444G>C | |
7 | g.92501909C>T | CA456482884 | PEX1 | c.2397G>A (p.Gln799=) c.2226G>A (p.Gln742=) c.1431G>A (p.Gln477=) n.2436G>A n.195G>A n.2073G>A c.1773G>A (p.Gln591=) c.648G>A (p.Gln216=) n.2493G>A n.1424G>A n.2444G>A | ClinVar |
7 | g.92501910T>A | CA368177067 | PEX1 | c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.2435A>T n.194A>T n.2072A>T c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.2492A>T n.1423A>T n.2443A>T | |
7 | g.92501910T>C | CA368177070 | PEX1 | c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.2435A>G n.194A>G n.2072A>G c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.2492A>G n.1423A>G n.2443A>G | |
7 | g.92501910T>G | CA368177074 | PEX1 | c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.2435A>C n.194A>C n.2072A>C c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.2492A>C n.1423A>C n.2443A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501910dup | CA4341138 | PEX1 | c.2396dup (p.Ser800GlufsTer?) c.2225dup (p.Ser743GlufsTer?) c.1430dup (p.Ser478GlufsTer?) n.2435dup n.194dup n.2072dup c.1772dup (p.Ser592GlufsTer?) c.647dup (p.Ser217GlufsTer?) n.2492dup n.1423dup n.2443dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501911G>A | CA368177079 | PEX1 | c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.2434C>T n.193C>T n.2071C>T c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.2491C>T n.1422C>T n.2442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501911G>C | CA368177081 | PEX1 | c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.2434C>G n.193C>G n.2071C>G c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.2491C>G n.1422C>G n.2442C>G | |
7 | g.92501911G= | CA1725936081 | PEX1 | c.2395C= (p.Gln799=) c.2224C= (p.Gln742=) c.1429C= (p.Gln477=) n.2434C= n.193C= n.2071C= c.1771C= (p.Gln591=) c.646C= (p.Gln216=) n.2491C= n.1422C= n.2442C= | |
7 | g.92501911G>T | CA368177082 | PEX1 | c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.2434C>A n.193C>A n.2071C>A c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.2491C>A n.1422C>A n.2442C>A | |
7 | g.92501912A>C | CA456482885 | PEX1 | c.2394T>G (p.Arg798=) c.2223T>G (p.Arg741=) c.1428T>G (p.Arg476=) n.2433T>G n.192T>G n.2070T>G c.1770T>G (p.Arg590=) c.645T>G (p.Arg215=) n.2490T>G n.1421T>G n.2441T>G | |
7 | g.92501912A>G | CA456482886 | PEX1 | c.2394T>C (p.Arg798=) c.2223T>C (p.Arg741=) c.1428T>C (p.Arg476=) n.2433T>C n.192T>C n.2070T>C c.1770T>C (p.Arg590=) c.645T>C (p.Arg215=) n.2490T>C n.1421T>C n.2441T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501912A>T | CA456482887 | PEX1 | c.2394T>A (p.Arg798=) c.2223T>A (p.Arg741=) c.1428T>A (p.Arg476=) n.2433T>A n.192T>A n.2070T>A c.1770T>A (p.Arg590=) c.645T>A (p.Arg215=) n.2490T>A n.1421T>A n.2441T>A | |
7 | g.92501913C>A | CA368177088 | PEX1 | c.2393G>T (p.Arg798Leu) c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.2432G>T n.191G>T n.2069G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.2489G>T n.1420G>T n.2440G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501913C= | CA1725936083 | PEX1 | c.2393G= (p.Arg798=) c.2222G= (p.Arg741=) c.1427G= (p.Arg476=) n.2432G= n.191G= n.2069G= c.1769G= (p.Arg590=) c.644G= (p.Arg215=) n.2489G= n.1420G= n.2440G= | |
7 | g.92501913C>G | CA368177091 | PEX1 | c.2393G>C (p.Arg798Pro) c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.2432G>C n.191G>C n.2069G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.2489G>C n.1420G>C n.2440G>C | |
7 | g.92501913C>T | CA4341139 | PEX1 | c.2393G>A (p.Arg798His) c.2222G>A (p.Arg741His) c.1427G>A (p.Arg476His) n.2432G>A n.191G>A n.2069G>A c.1769G>A (p.Arg590His) c.644G>A (p.Arg215His) n.2489G>A n.1420G>A n.2440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501913_92501915delinsCGA | CA1725936082 | PEX1 | c.2391_2393delinsTCG (p.Ser797=) c.2220_2222delinsTCG (p.Ser740=) c.1425_1427delinsTCG (p.Ser475=) n.2430_2432delinsTCG n.189_191delinsTCG n.2067_2069delinsTCG c.1767_1769delinsTCG (p.Ser589=) c.642_644delinsTCG (p.Ser214=) n.2487_2489delinsTCG n.1418_1420delinsTCG n.2438_2440delinsTCG | |
7 | g.92501914G>A | CA4341140 | PEX1 | c.2392C>T (p.Arg798Cys) c.2221C>T (p.Arg741Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) n.2431C>T n.190C>T n.2068C>T c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.2488C>T n.1419C>T n.2439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501914G>C | CA161960309 | PEX1 | c.2392C>G (p.Arg798Gly) c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.2431C>G n.190C>G n.2068C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.2488C>G n.1419C>G n.2439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501914G= | CA1725936084 | PEX1 | c.2392C= (p.Arg798=) c.2221C= (p.Arg741=) c.1426C= (p.Arg476=) n.2431C= n.190C= n.2068C= c.1768C= (p.Arg590=) c.643C= (p.Arg215=) n.2488C= n.1419C= n.2439C= | |
7 | g.92501914G>T | CA368177105 | PEX1 | c.2392C>A (p.Arg798Ser) c.2221C>A (p.Arg741Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) n.2431C>A n.190C>A n.2068C>A c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.2488C>A n.1419C>A n.2439C>A | |
7 | g.92501919_92501920del | CA274039 | PEX1 | c.2391_2392del (p.Arg798SerfsTer?) c.2220_2221del (p.Arg741SerfsTer?) c.1425_1426del (p.Arg476SerfsTer?) n.2430_2431del n.189_190del n.2067_2068del c.1767_1768del (p.Arg590SerfsTer?) c.642_643del (p.Arg215SerfsTer?) n.2487_2488del n.1418_1419del n.2438_2439del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501915A>C | CA456482890 | PEX1 | c.2391T>G (p.Ser797=) c.2220T>G (p.Ser740=) c.1425T>G (p.Ser475=) n.2430T>G n.189T>G n.2067T>G c.1767T>G (p.Ser589=) c.642T>G (p.Ser214=) n.2487T>G n.1418T>G n.2438T>G | |
7 | g.92501915A>G | CA456482889 | PEX1 | c.2391T>C (p.Ser797=) c.2220T>C (p.Ser740=) c.1425T>C (p.Ser475=) n.2430T>C n.189T>C n.2067T>C c.1767T>C (p.Ser589=) c.642T>C (p.Ser214=) n.2487T>C n.1418T>C n.2438T>C | |
7 | g.92501915A>T | CA456482888 | PEX1 | c.2391T>A (p.Ser797=) c.2220T>A (p.Ser740=) c.1425T>A (p.Ser475=) n.2430T>A n.189T>A n.2067T>A c.1767T>A (p.Ser589=) c.642T>A (p.Ser214=) n.2487T>A n.1418T>A n.2438T>A | |
7 | g.92501916G>A | CA4341141 | PEX1 | c.2390C>T (p.Ser797Phe) c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.1424C>T (p.Ser475Phe) n.2429C>T n.188C>T n.2066C>T c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) n.2486C>T n.1417C>T n.2437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501916G>C | CA368177108 | PEX1 | c.2390C>G (p.Ser797Cys) c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.1424C>G (p.Ser475Cys) n.2429C>G n.188C>G n.2066C>G c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) n.2486C>G n.1417C>G n.2437C>G | |
7 | g.92501916G= | CA1725936085 | PEX1 | c.2390C= (p.Ser797=) c.2219C= (p.Ser740=) c.1424C= (p.Ser475=) n.2429C= n.188C= n.2066C= c.1766C= (p.Ser589=) c.641C= (p.Ser214=) n.2486C= n.1417C= n.2437C= | |
7 | g.92501916G>T | CA368177111 | PEX1 | c.2390C>A (p.Ser797Tyr) c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) n.2429C>A n.188C>A n.2066C>A c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.2486C>A n.1417C>A n.2437C>A | |
7 | g.92501917A= | CA1725936086 | PEX1 | c.2389T= (p.Ser797=) c.2218T= (p.Ser740=) c.1423T= (p.Ser475=) n.2428T= n.187T= n.2065T= c.1765T= (p.Ser589=) c.640T= (p.Ser214=) n.2485T= n.1416T= n.2436T= | |
7 | g.92501917A>C | CA368177125 | PEX1 | c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.2428T>G n.187T>G n.2065T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.2485T>G n.1416T>G n.2436T>G | |
7 | g.92501917A>G | CA368177126 | PEX1 | c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.2428T>C n.187T>C n.2065T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.2485T>C n.1416T>C n.2436T>C | |
7 | g.92501917A>T | CA161960314 | PEX1 | c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.2428T>A n.187T>A n.2065T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.2485T>A n.1416T>A n.2436T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501918G>A | CA456482893 | PEX1 | c.2388C>T (p.Leu796=) c.2217C>T (p.Leu739=) c.1422C>T (p.Leu474=) n.2427C>T n.186C>T n.2064C>T c.1764C>T (p.Leu588=) c.639C>T (p.Leu213=) n.2484C>T n.1415C>T n.2435C>T | |
7 | g.92501918G>C | CA456482891 | PEX1 | c.2388C>G (p.Leu796=) c.2217C>G (p.Leu739=) c.1422C>G (p.Leu474=) n.2427C>G n.186C>G n.2064C>G c.1764C>G (p.Leu588=) c.639C>G (p.Leu213=) n.2484C>G n.1415C>G n.2435C>G | |
7 | g.92501918G>T | CA456482892 | PEX1 | c.2388C>A (p.Leu796=) c.2217C>A (p.Leu739=) c.1422C>A (p.Leu474=) n.2427C>A n.186C>A n.2064C>A c.1764C>A (p.Leu588=) c.639C>A (p.Leu213=) n.2484C>A n.1415C>A n.2435C>A | |
7 | g.92501919A>C | CA368177143 | PEX1 | c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2426T>G n.185T>G n.2063T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.2483T>G n.1414T>G n.2434T>G | |
7 | g.92501919A>G | CA368177151 | PEX1 | c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2426T>C n.185T>C n.2063T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.2483T>C n.1414T>C n.2434T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501919A>T | CA368177155 | PEX1 | c.2387T>A (p.Leu796His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.1421T>A (p.Leu474His) n.2426T>A n.185T>A n.2063T>A c.1763T>A (p.Leu588His) c.638T>A (p.Leu213His) n.2483T>A n.1414T>A n.2434T>A | dbSNP |
7 | g.92501920G>A | CA368177159 | PEX1 | c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.2425C>T n.184C>T n.2062C>T c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.2482C>T n.1413C>T n.2433C>T | |
7 | g.92501920G>C | CA368177168 | PEX1 | c.2386C>G (p.Leu796Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2425C>G n.184C>G n.2062C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.2482C>G n.1413C>G n.2433C>G | |
7 | g.92501920G>T | CA368177166 | PEX1 | c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.2425C>A n.184C>A n.2062C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.2482C>A n.1413C>A n.2433C>A | |
7 | g.92501921T>A | CA456482894 | PEX1 | c.2385A>T (p.Arg795=) c.2214A>T (p.Arg738=) c.1419A>T (p.Arg473=) n.2424A>T n.183A>T n.2061A>T c.1761A>T (p.Arg587=) c.636A>T (p.Arg212=) n.2481A>T n.1412A>T n.2432A>T | |
7 | g.92501921T>C | CA456482895 | PEX1 | c.2385A>G (p.Arg795=) c.2214A>G (p.Arg738=) c.1419A>G (p.Arg473=) n.2424A>G n.183A>G n.2061A>G c.1761A>G (p.Arg587=) c.636A>G (p.Arg212=) n.2481A>G n.1412A>G n.2432A>G | |
7 | g.92501921T>G | CA456482896 | PEX1 | c.2385A>C (p.Arg795=) c.2214A>C (p.Arg738=) c.1419A>C (p.Arg473=) n.2424A>C n.183A>C n.2061A>C c.1761A>C (p.Arg587=) c.636A>C (p.Arg212=) n.2481A>C n.1412A>C n.2432A>C | |
7 | g.92501922C>A | CA368177171 | PEX1 | c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.2423G>T n.182G>T n.2060G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) n.2480G>T n.1411G>T n.2431G>T | |
7 | g.92501922C= | CA1725936087 | PEX1 | c.2384G= (p.Arg795=) c.2213G= (p.Arg738=) c.1418G= (p.Arg473=) n.2423G= n.182G= n.2060G= c.1760G= (p.Arg587=) c.635G= (p.Arg212=) n.2480G= n.1411G= n.2431G= | |
7 | g.92501922C>G | CA368177175 | PEX1 | c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.2423G>C n.182G>C n.2060G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.2480G>C n.1411G>C n.2431G>C | |
7 | g.92501922C>T | CA4341142 | PEX1 | c.2384G>A (p.Arg795Gln) c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.1418G>A (p.Arg473Gln) n.2423G>A n.182G>A n.2060G>A c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) n.2480G>A n.1411G>A n.2431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501923G>A | CA274065 | PEX1 | c.2383C>T (p.Arg795Ter) c.2212C>T (p.Arg738Ter) c.1417C>T (p.Arg473Ter) n.2422C>T n.181C>T n.2059C>T c.1759C>T (p.Arg587Ter) c.634C>T (p.Arg212Ter) n.2479C>T n.1410C>T n.2430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501923G>C | CA368177194 | PEX1 | c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.2212C>G (p.Arg738Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.2422C>G n.181C>G n.2059C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.2479C>G n.1410C>G n.2430C>G | |
7 | g.92501923G= | CA1725936088 | PEX1 | c.2383C= (p.Arg795=) c.2212C= (p.Arg738=) c.1417C= (p.Arg473=) n.2422C= n.181C= n.2059C= c.1759C= (p.Arg587=) c.634C= (p.Arg212=) n.2479C= n.1410C= n.2430C= | |
7 | g.92501923G>T | CA456482897 | PEX1 | c.2383C>A (p.Arg795=) c.2212C>A (p.Arg738=) c.1417C>A (p.Arg473=) n.2422C>A n.181C>A n.2059C>A c.1759C>A (p.Arg587=) c.634C>A (p.Arg212=) n.2479C>A n.1410C>A n.2430C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92501924del | CA2683718919 | PEX1 | c.2382del (p.Arg795AspfsTer13) c.2211del (p.Arg738AspfsTer13) c.1416del (p.Arg473AspfsTer13) n.2421del n.180del n.2058del c.1758del (p.Arg587AspfsTer13) c.633del (p.Arg212AspfsTer13) n.2478del n.1409del n.2429del | gnomAD v4 |
7 | g.92501924A= | CA1725936089 | PEX1 | c.2382T= (p.Ser794=) c.2211T= (p.Ser737=) c.1416T= (p.Ser472=) n.2421T= n.180T= n.2058T= c.1758T= (p.Ser586=) c.633T= (p.Ser211=) n.2478T= n.1409T= n.2429T= | |
7 | g.92501924A>C | CA456482898 | PEX1 | c.2382T>G (p.Ser794=) c.2211T>G (p.Ser737=) c.1416T>G (p.Ser472=) n.2421T>G n.180T>G n.2058T>G c.1758T>G (p.Ser586=) c.633T>G (p.Ser211=) n.2478T>G n.1409T>G n.2429T>G | |
7 | g.92501924A>G | CA456482900 | PEX1 | c.2382T>C (p.Ser794=) c.2211T>C (p.Ser737=) c.1416T>C (p.Ser472=) n.2421T>C n.180T>C n.2058T>C c.1758T>C (p.Ser586=) c.633T>C (p.Ser211=) n.2478T>C n.1409T>C n.2429T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501924A>T | CA456482899 | PEX1 | c.2382T>A (p.Ser794=) c.2211T>A (p.Ser737=) c.1416T>A (p.Ser472=) n.2421T>A n.180T>A n.2058T>A c.1758T>A (p.Ser586=) c.633T>A (p.Ser211=) n.2478T>A n.1409T>A n.2429T>A | |
7 | g.92501925G>A | CA368177202 | PEX1 | c.2381C>T (p.Ser794Phe) c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.2420C>T n.179C>T n.2057C>T c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.2477C>T n.1408C>T n.2428C>T | |
7 | g.92501925G>C | CA368177211 | PEX1 | c.2381C>G (p.Ser794Cys) c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.2420C>G n.179C>G n.2057C>G c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.2477C>G n.1408C>G n.2428C>G | |
7 | g.92501925G>T | CA368177207 | PEX1 | c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.2420C>A n.179C>A n.2057C>A c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.2477C>A n.1408C>A n.2428C>A | |
7 | g.92501926A>C | CA368177217 | PEX1 | c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.2419T>G n.178T>G n.2056T>G c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.2476T>G n.1407T>G n.2427T>G | |
7 | g.92501926A>G | CA368177222 | PEX1 | c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.2419T>C n.178T>C n.2056T>C c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.2476T>C n.1407T>C n.2427T>C | |
7 | g.92501926A>T | CA368177224 | PEX1 | c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.2419T>A n.178T>A n.2056T>A c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.2476T>A n.1407T>A n.2427T>A | |
7 | g.92501926_92501927del | CA2683718926 | PEX1 | c.2379_2380del (p.Arg795ThrfsTer?) c.2208_2209del (p.Arg738ThrfsTer?) c.1413_1414del (p.Arg473ThrfsTer?) n.2418_2419del n.177_178del n.2055_2056del c.1755_1756del (p.Arg587ThrfsTer?) c.630_631del (p.Arg212ThrfsTer?) n.2475_2476del n.1406_1407del n.2426_2427del | gnomAD v4 |
7 | g.92501927A>C | CA368177235 | PEX1 | c.2379T>G (p.His793Gln) c.2208T>G (p.His736Gln) c.1413T>G (p.His471Gln) n.2418T>G n.177T>G n.2055T>G c.1755T>G (p.His585Gln) c.630T>G (p.His210Gln) n.2475T>G n.1406T>G n.2426T>G | |
7 | g.92501927A>G | CA456482901 | PEX1 | c.2379T>C (p.His793=) c.2208T>C (p.His736=) c.1413T>C (p.His471=) n.2418T>C n.177T>C n.2055T>C c.1755T>C (p.His585=) c.630T>C (p.His210=) n.2475T>C n.1406T>C n.2426T>C | |
7 | g.92501927A>T | CA368177248 | PEX1 | c.2379T>A (p.His793Gln) c.2208T>A (p.His736Gln) c.1413T>A (p.His471Gln) n.2418T>A n.177T>A n.2055T>A c.1755T>A (p.His585Gln) c.630T>A (p.His210Gln) n.2475T>A n.1406T>A n.2426T>A | |
7 | g.92501928T>A | CA368177249 | PEX1 | c.2378A>T (p.His793Leu) c.2207A>T (p.His736Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) n.2417A>T n.176A>T n.2054A>T c.1754A>T (p.His585Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.2474A>T n.1405A>T n.2425A>T | |
7 | g.92501928T>C | CA368177252 | PEX1 | c.2378A>G (p.His793Arg) c.2207A>G (p.His736Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) n.2417A>G n.176A>G n.2054A>G c.1754A>G (p.His585Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.2474A>G n.1405A>G n.2425A>G | |
7 | g.92501928T>G | CA368177263 | PEX1 | c.2378A>C (p.His793Pro) c.2207A>C (p.His736Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) n.2417A>C n.176A>C n.2054A>C c.1754A>C (p.His585Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.2474A>C n.1405A>C n.2425A>C | |
7 | g.92501929G>A | CA368177268 | PEX1 | c.2377C>T (p.His793Tyr) c.2206C>T (p.His736Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) n.2416C>T n.175C>T n.2053C>T c.1753C>T (p.His585Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.2473C>T n.1404C>T n.2424C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501929G>C | CA368177271 | PEX1 | c.2377C>G (p.His793Asp) c.2206C>G (p.His736Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) n.2416C>G n.175C>G n.2053C>G c.1753C>G (p.His585Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.2473C>G n.1404C>G n.2424C>G | |
7 | g.92501929G= | CA1725936090 | PEX1 | c.2377C= (p.His793=) c.2206C= (p.His736=) c.1411C= (p.His471=) n.2416C= n.175C= n.2053C= c.1753C= (p.His585=) c.628C= (p.His210=) n.2473C= n.1404C= n.2424C= | |
7 | g.92501929G>T | CA368177276 | PEX1 | c.2377C>A (p.His793Asn) c.2206C>A (p.His736Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) n.2416C>A n.175C>A n.2053C>A c.1753C>A (p.His585Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.2473C>A n.1404C>A n.2424C>A | |
7 | g.92501930T>A | CA456482902 | PEX1 | c.2376A>T (p.Ile792=) c.2205A>T (p.Ile735=) c.1410A>T (p.Ile470=) n.2415A>T n.174A>T n.2052A>T c.1752A>T (p.Ile584=) c.627A>T (p.Ile209=) n.2472A>T n.1403A>T n.2423A>T | |
7 | g.92501930T>C | CA368177278 | PEX1 | c.2376A>G (p.Ile792Met) c.2205A>G (p.Ile735Met) c.1410A>G (p.Ile470Met) n.2415A>G n.174A>G n.2052A>G c.1752A>G (p.Ile584Met) c.627A>G (p.Ile209Met) n.2472A>G n.1403A>G n.2423A>G | |
7 | g.92501930T>G | CA456482903 | PEX1 | c.2376A>C (p.Ile792=) c.2205A>C (p.Ile735=) c.1410A>C (p.Ile470=) n.2415A>C n.174A>C n.2052A>C c.1752A>C (p.Ile584=) c.627A>C (p.Ile209=) n.2472A>C n.1403A>C n.2423A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501931A= | CA1725936091 | PEX1 | c.2375T= (p.Ile792=) c.2204T= (p.Ile735=) c.1409T= (p.Ile470=) n.2414T= n.173T= n.2051T= c.1751T= (p.Ile584=) c.626T= (p.Ile209=) n.2471T= n.1402T= n.2422T= | |
7 | g.92501931A>C | CA368177279 | PEX1 | c.2375T>G (p.Ile792Arg) c.2204T>G (p.Ile735Arg) c.1409T>G (p.Ile470Arg) n.2414T>G n.173T>G n.2051T>G c.1751T>G (p.Ile584Arg) c.626T>G (p.Ile209Arg) n.2471T>G n.1402T>G n.2422T>G | |
7 | g.92501931A>G | CA4341143 | PEX1 | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.2414T>C n.173T>C n.2051T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.2471T>C n.1402T>C n.2422T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501931A>T | CA368177282 | PEX1 | c.2375T>A (p.Ile792Lys) c.2204T>A (p.Ile735Lys) c.1409T>A (p.Ile470Lys) n.2414T>A n.173T>A n.2051T>A c.1751T>A (p.Ile584Lys) c.626T>A (p.Ile209Lys) n.2471T>A n.1402T>A n.2422T>A | |
7 | g.92501931_92501932insGATCTCGG | CA2683718938 | PEX1 | c.2374_2375insCCGAGATC (p.Ile792ThrfsTer19) c.2203_2204insCCGAGATC (p.Ile735ThrfsTer19) c.1408_1409insCCGAGATC (p.Ile470ThrfsTer19) n.2413_2414insCCGAGATC n.172_173insCCGAGATC n.2050_2051insCCGAGATC c.1750_1751insCCGAGATC (p.Ile584ThrfsTer19) c.625_626insCCGAGATC (p.Ile209ThrfsTer19) n.2470_2471insCCGAGATC n.1401_1402insCCGAGATC n.2421_2422insCCGAGATC | gnomAD v4 |
7 | g.92501932T>A | CA368177287 | PEX1 | c.2374A>T (p.Ile792Leu) c.2203A>T (p.Ile735Leu) c.1408A>T (p.Ile470Leu) n.2413A>T n.172A>T n.2050A>T c.1750A>T (p.Ile584Leu) c.625A>T (p.Ile209Leu) n.2470A>T n.1401A>T n.2421A>T | |
7 | g.92501932T>C | CA4341144 | PEX1 | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) n.2413A>G n.172A>G n.2050A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.625A>G (p.Ile209Val) n.2470A>G n.1401A>G n.2421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501932T>G | CA368177290 | PEX1 | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.2413A>C n.172A>C n.2050A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.2470A>C n.1401A>C n.2421A>C | |
7 | g.92501932T= | CA1725936092 | PEX1 | c.2374A= (p.Ile792=) c.2203A= (p.Ile735=) c.1408A= (p.Ile470=) n.2413A= n.172A= n.2050A= c.1750A= (p.Ile584=) c.625A= (p.Ile209=) n.2470A= n.1401A= n.2421A= | |
7 | g.92501933G>A | CA456482904 | PEX1 | c.2373C>T (p.Ala791=) c.2202C>T (p.Ala734=) c.1407C>T (p.Ala469=) n.2412C>T n.171C>T n.2049C>T c.1749C>T (p.Ala583=) c.624C>T (p.Ala208=) n.2469C>T n.1400C>T n.2420C>T | |
7 | g.92501933G>C | CA456482905 | PEX1 | c.2373C>G (p.Ala791=) c.2202C>G (p.Ala734=) c.1407C>G (p.Ala469=) n.2412C>G n.171C>G n.2049C>G c.1749C>G (p.Ala583=) c.624C>G (p.Ala208=) n.2469C>G n.1400C>G n.2420C>G | |
7 | g.92501933G>T | CA456482906 | PEX1 | c.2373C>A (p.Ala791=) c.2202C>A (p.Ala734=) c.1407C>A (p.Ala469=) n.2412C>A n.171C>A n.2049C>A c.1749C>A (p.Ala583=) c.624C>A (p.Ala208=) n.2469C>A n.1400C>A n.2420C>A | |
7 | g.92501934G>A | CA368177294 | PEX1 | c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) n.2411C>T n.170C>T n.2048C>T c.1748C>T (p.Ala583Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.2468C>T n.1399C>T n.2419C>T | |
7 | g.92501934G>C | CA368177295 | PEX1 | c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.2411C>G n.170C>G n.2048C>G c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2468C>G n.1399C>G n.2419C>G | |
7 | g.92501934G>T | CA368177296 | PEX1 | c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.2411C>A n.170C>A n.2048C>A c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.2468C>A n.1399C>A n.2419C>A | |
7 | g.92501935del | CA2683718944 | PEX1 | c.2371del (p.Ala791ProfsTer17) c.2200del (p.Ala734ProfsTer17) c.1405del (p.Ala469ProfsTer17) n.2410del n.169del n.2047del c.1747del (p.Ala583ProfsTer17) c.622del (p.Ala208ProfsTer17) n.2467del n.1398del n.2418del | gnomAD v4 |
7 | g.92501935C>A | CA368177298 | PEX1 | c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.2410G>T n.169G>T n.2047G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2467G>T n.1398G>T n.2418G>T | |
7 | g.92501935C>G | CA368177299 | PEX1 | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.2410G>C n.169G>C n.2047G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2467G>C n.1398G>C n.2418G>C | |
7 | g.92501935C>T | CA368177303 | PEX1 | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.2410G>A n.169G>A n.2047G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2467G>A n.1398G>A n.2418G>A | |
7 | g.92501936T>A | CA456482907 | PEX1 | c.2370A>T (p.Arg790=) c.2199A>T (p.Arg733=) c.1404A>T (p.Arg468=) n.2409A>T n.168A>T n.2046A>T c.1746A>T (p.Arg582=) c.621A>T (p.Arg207=) n.2466A>T n.1397A>T n.2417A>T | |
7 | g.92501936T>C | CA456482908 | PEX1 | c.2370A>G (p.Arg790=) c.2199A>G (p.Arg733=) c.1404A>G (p.Arg468=) n.2409A>G n.168A>G n.2046A>G c.1746A>G (p.Arg582=) c.621A>G (p.Arg207=) n.2466A>G n.1397A>G n.2417A>G | |
7 | g.92501936T>G | CA456482909 | PEX1 | c.2370A>C (p.Arg790=) c.2199A>C (p.Arg733=) c.1404A>C (p.Arg468=) n.2409A>C n.168A>C n.2046A>C c.1746A>C (p.Arg582=) c.621A>C (p.Arg207=) n.2466A>C n.1397A>C n.2417A>C | |
7 | g.92501937C>A | CA368177308 | PEX1 | c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.2198G>T (p.Arg733Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) n.2408G>T n.167G>T n.2045G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.2465G>T n.1396G>T n.2416G>T | |
7 | g.92501937C= | CA1725936093 | PEX1 | c.2369G= (p.Arg790=) c.2198G= (p.Arg733=) c.1403G= (p.Arg468=) n.2408G= n.167G= n.2045G= c.1745G= (p.Arg582=) c.620G= (p.Arg207=) n.2465G= n.1396G= n.2416G= | |
7 | g.92501937C>G | CA4341146 | PEX1 | c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.2198G>C (p.Arg733Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) n.2408G>C n.167G>C n.2045G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.2465G>C n.1396G>C n.2416G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501937C>T | CA4341145 | PEX1 | c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.2198G>A (p.Arg733Gln) c.1403G>A (p.Arg468Gln) n.2408G>A n.167G>A n.2045G>A c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.620G>A (p.Arg207Gln) n.2465G>A n.1396G>A n.2416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501938G>A | CA4341148 | PEX1 | c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.2197C>T (p.Arg733Ter) c.1402C>T (p.Arg468Ter) n.2407C>T n.166C>T n.2044C>T c.1744C>T (p.Arg582Ter) c.619C>T (p.Arg207Ter) n.2464C>T n.1395C>T n.2415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501938G>C | CA4341147 | PEX1 | c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) n.2407C>G n.166C>G n.2044C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.2464C>G n.1395C>G n.2415C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501938G= | CA1725936094 | PEX1 | c.2368C= (p.Arg790=) c.2197C= (p.Arg733=) c.1402C= (p.Arg468=) n.2407C= n.166C= n.2044C= c.1744C= (p.Arg582=) c.619C= (p.Arg207=) n.2464C= n.1395C= n.2415C= | |
7 | g.92501938G>T | CA456482910 | PEX1 | c.2368C>A (p.Arg790=) c.2197C>A (p.Arg733=) c.1402C>A (p.Arg468=) n.2407C>A n.166C>A n.2044C>A c.1744C>A (p.Arg582=) c.619C>A (p.Arg207=) n.2464C>A n.1395C>A n.2415C>A | |
7 | g.92501938_92501939insCCGT | CA2683718956 | PEX1 | c.2367_2368insACGG (p.Arg790ThrfsTer?) c.2196_2197insACGG (p.Arg733ThrfsTer?) c.1401_1402insACGG (p.Arg468ThrfsTer?) n.2406_2407insACGG n.165_166insACGG n.2043_2044insACGG c.1743_1744insACGG (p.Arg582ThrfsTer?) c.618_619insACGG (p.Arg207ThrfsTer?) n.2463_2464insACGG n.1394_1395insACGG n.2414_2415insACGG | gnomAD v4 |
7 | g.92501939A= | CA1725936095 | PEX1 | c.2367T= (p.Asp789=) c.2196T= (p.Asp732=) c.1401T= (p.Asp467=) n.2406T= n.165T= n.2043T= c.1743T= (p.Asp581=) c.618T= (p.Asp206=) n.2463T= n.1394T= n.2414T= | |
7 | g.92501939A>C | CA368177318 | PEX1 | c.2367T>G (p.Asp789Glu) c.2196T>G (p.Asp732Glu) c.1401T>G (p.Asp467Glu) n.2406T>G n.165T>G n.2043T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.618T>G (p.Asp206Glu) n.2463T>G n.1394T>G n.2414T>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92501939A>G | CA456482911 | PEX1 | c.2367T>C (p.Asp789=) c.2196T>C (p.Asp732=) c.1401T>C (p.Asp467=) n.2406T>C n.165T>C n.2043T>C c.1743T>C (p.Asp581=) c.618T>C (p.Asp206=) n.2463T>C n.1394T>C n.2414T>C | |
7 | g.92501939A>T | CA368177320 | PEX1 | c.2367T>A (p.Asp789Glu) c.2196T>A (p.Asp732Glu) c.1401T>A (p.Asp467Glu) n.2406T>A n.165T>A n.2043T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.618T>A (p.Asp206Glu) n.2463T>A n.1394T>A n.2414T>A | |
7 | g.92501940T>A | CA368177327 | PEX1 | c.2366A>T (p.Asp789Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) n.2405A>T n.164A>T n.2042A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) c.617A>T (p.Asp206Val) n.2462A>T n.1393A>T n.2413A>T | |
7 | g.92501940T>C | CA368177332 | PEX1 | c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.2405A>G n.164A>G n.2042A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.2462A>G n.1393A>G n.2413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501940T>G | CA368177335 | PEX1 | c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.2405A>C n.164A>C n.2042A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.2462A>C n.1393A>C n.2413A>C | |
7 | g.92501940T= | CA1725936096 | PEX1 | c.2366A= (p.Asp789=) c.2195A= (p.Asp732=) c.1400A= (p.Asp467=) n.2405A= n.164A= n.2042A= c.1742A= (p.Asp581=) c.617A= (p.Asp206=) n.2462A= n.1393A= n.2413A= | |
7 | g.92501941C>A | CA368177352 | PEX1 | c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) n.2404G>T n.163G>T n.2041G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.2461G>T n.1392G>T n.2412G>T | |
7 | g.92501941C= | CA1725936097 | PEX1 | c.2365G= (p.Asp789=) c.2194G= (p.Asp732=) c.1399G= (p.Asp467=) n.2404G= n.163G= n.2041G= c.1741G= (p.Asp581=) c.616G= (p.Asp206=) n.2461G= n.1392G= n.2412G= | |
7 | g.92501941C>G | CA368177353 | PEX1 | c.2365G>C (p.Asp789His) c.2194G>C (p.Asp732His) c.1399G>C (p.Asp467His) n.2404G>C n.163G>C n.2041G>C c.1741G>C (p.Asp581His) c.616G>C (p.Asp206His) n.2461G>C n.1392G>C n.2412G>C | |
7 | g.92501941C>T | CA368177354 | PEX1 | c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) n.2404G>A n.163G>A n.2041G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.2461G>A n.1392G>A n.2412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501942C>A | CA456482912 | PEX1 | c.2364G>T (p.Val788=) c.2193G>T (p.Val731=) c.1398G>T (p.Val466=) n.2403G>T n.162G>T n.2040G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.615G>T (p.Val205=) n.2460G>T n.1391G>T n.2411G>T | |
7 | g.92501942C>G | CA456482913 | PEX1 | c.2364G>C (p.Val788=) c.2193G>C (p.Val731=) c.1398G>C (p.Val466=) n.2403G>C n.162G>C n.2040G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.615G>C (p.Val205=) n.2460G>C n.1391G>C n.2411G>C | |
7 | g.92501942C>T | CA456482914 | PEX1 | c.2364G>A (p.Val788=) c.2193G>A (p.Val731=) c.1398G>A (p.Val466=) n.2403G>A n.162G>A n.2040G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.615G>A (p.Val205=) n.2460G>A n.1391G>A n.2411G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92501942_92501945del | CA2683718969 | PEX1 | c.2361_2364del (p.Val788IlefsTer19) c.2190_2193del (p.Val731IlefsTer19) c.1395_1398del (p.Val466IlefsTer19) n.2400_2403del n.159_162del n.2037_2040del c.1737_1740del (p.Val580IlefsTer19) c.612_615del (p.Val205IlefsTer19) n.2457_2460del n.1388_1391del n.2408_2411del | gnomAD v4 |
7 | g.92501943A= | CA1725936098 | PEX1 | c.2363T= (p.Val788=) c.2192T= (p.Val731=) c.1397T= (p.Val466=) n.2402T= n.161T= n.2039T= c.1739T= (p.Val580=) c.614T= (p.Val205=) n.2459T= n.1390T= n.2410T= | |
7 | g.92501943A>C | CA368177355 | PEX1 | c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.2402T>G n.161T>G n.2039T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.2459T>G n.1390T>G n.2410T>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92501943A>G | CA10626587 | PEX1 | c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.2402T>C n.161T>C n.2039T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.2459T>C n.1390T>C n.2410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501943A>T | CA368177366 | PEX1 | c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2192T>A (p.Val731Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) n.2402T>A n.161T>A n.2039T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) n.2459T>A n.1390T>A n.2410T>A | |
7 | g.92501944C>A | CA368177371 | PEX1 | c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2191G>T (p.Val731Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.2401G>T n.160G>T n.2038G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) n.2458G>T n.1389G>T n.2409G>T | |
7 | g.92501944C>G | CA368177377 | PEX1 | c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.2401G>C n.160G>C n.2038G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.2458G>C n.1389G>C n.2409G>C | |
7 | g.92501944C>T | CA368177379 | PEX1 | c.2362G>A (p.Val788Met) c.2191G>A (p.Val731Met) c.1396G>A (p.Val466Met) n.2401G>A n.160G>A n.2038G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.613G>A (p.Val205Met) n.2458G>A n.1389G>A n.2409G>A | |
7 | g.92501945A= | CA1725936099 | PEX1 | c.2361T= (p.Leu787=) c.2190T= (p.Leu730=) c.1395T= (p.Leu465=) n.2400T= n.159T= n.2037T= c.1737T= (p.Leu579=) c.612T= (p.Leu204=) n.2457T= n.1388T= n.2408T= | |
7 | g.92501945A>C | CA456482916 | PEX1 | c.2361T>G (p.Leu787=) c.2190T>G (p.Leu730=) c.1395T>G (p.Leu465=) n.2400T>G n.159T>G n.2037T>G c.1737T>G (p.Leu579=) c.612T>G (p.Leu204=) n.2457T>G n.1388T>G n.2408T>G | dbSNP |
7 | g.92501945A>G | CA456482917 | PEX1 | c.2361T>C (p.Leu787=) c.2190T>C (p.Leu730=) c.1395T>C (p.Leu465=) n.2400T>C n.159T>C n.2037T>C c.1737T>C (p.Leu579=) c.612T>C (p.Leu204=) n.2457T>C n.1388T>C n.2408T>C | |
7 | g.92501945A>T | CA456482915 | PEX1 | c.2361T>A (p.Leu787=) c.2190T>A (p.Leu730=) c.1395T>A (p.Leu465=) n.2400T>A n.159T>A n.2037T>A c.1737T>A (p.Leu579=) c.612T>A (p.Leu204=) n.2457T>A n.1388T>A n.2408T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501946del | CA2739265471 | PEX1 | c.2361del (p.Val788TrpfsTer20) c.2190del (p.Val731TrpfsTer20) c.1395del (p.Val466TrpfsTer20) n.2400del n.159del n.2037del c.1737del (p.Val580TrpfsTer20) c.612del (p.Val205TrpfsTer20) n.2457del n.1388del n.2408del | ClinVar |
7 | g.92501946A>C | CA368177395 | PEX1 | c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2399T>G n.158T>G n.2036T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.2456T>G n.1387T>G n.2407T>G | |
7 | g.92501946A>G | CA368177406 | PEX1 | c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2399T>C n.158T>C n.2036T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.2456T>C n.1387T>C n.2407T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501946A>T | CA368177397 | PEX1 | c.2360T>A (p.Leu787His) c.2189T>A (p.Leu730His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.2399T>A n.158T>A n.2036T>A c.1736T>A (p.Leu579His) c.611T>A (p.Leu204His) n.2456T>A n.1387T>A n.2407T>A | |
7 | g.92501947G>A | CA368177410 | PEX1 | c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.2188C>T (p.Leu730Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.2398C>T n.157C>T n.2035C>T c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) n.2455C>T n.1386C>T n.2406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501947G>C | CA368177414 | PEX1 | c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2398C>G n.157C>G n.2035C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.2455C>G n.1386C>G n.2406C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92501947G= | CA1725936100 | PEX1 | c.2359C= (p.Leu787=) c.2188C= (p.Leu730=) c.1393C= (p.Leu465=) n.2398C= n.157C= n.2035C= c.1735C= (p.Leu579=) c.610C= (p.Leu204=) n.2455C= n.1386C= n.2406C= | |
7 | g.92501947G>T | CA368177411 | PEX1 | c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.2188C>A (p.Leu730Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.2398C>A n.157C>A n.2035C>A c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.2455C>A n.1386C>A n.2406C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92501948T>A | CA456482920 | PEX1 | c.2358A>T (p.Val786=) c.2187A>T (p.Val729=) c.1392A>T (p.Val464=) n.2397A>T n.156A>T n.2034A>T c.1734A>T (p.Val578=) c.609A>T (p.Val203=) n.2454A>T n.1385A>T n.2405A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501948T>C | CA456482919 | PEX1 | c.2358A>G (p.Val786=) c.2187A>G (p.Val729=) c.1392A>G (p.Val464=) n.2397A>G n.156A>G n.2034A>G c.1734A>G (p.Val578=) c.609A>G (p.Val203=) n.2454A>G n.1385A>G n.2405A>G | |
7 | g.92501948T>G | CA456482918 | PEX1 | c.2358A>C (p.Val786=) c.2187A>C (p.Val729=) c.1392A>C (p.Val464=) n.2397A>C n.156A>C n.2034A>C c.1734A>C (p.Val578=) c.609A>C (p.Val203=) n.2454A>C n.1385A>C n.2405A>C | dbSNP |
7 | g.92501948T= | CA1725936101 | PEX1 | c.2358A= (p.Val786=) c.2187A= (p.Val729=) c.1392A= (p.Val464=) n.2397A= n.156A= n.2034A= c.1734A= (p.Val578=) c.609A= (p.Val203=) n.2454A= n.1385A= n.2405A= | |
7 | g.92501949A>C | CA368177419 | PEX1 | c.2357T>G (p.Val786Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2396T>G n.155T>G n.2033T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.2453T>G n.1384T>G n.2404T>G | |
7 | g.92501949A>G | CA368177426 | PEX1 | c.2357T>C (p.Val786Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2396T>C n.155T>C n.2033T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.2453T>C n.1384T>C n.2404T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501949A>T | CA368177435 | PEX1 | c.2357T>A (p.Val786Glu) c.2186T>A (p.Val729Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2396T>A n.155T>A n.2033T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.2453T>A n.1384T>A n.2404T>A | |
7 | g.92501950C>A | CA368177439 | PEX1 | c.2356G>T (p.Val786Leu) c.2185G>T (p.Val729Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2395G>T n.154G>T n.2032G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.2452G>T n.1383G>T n.2403G>T | |
7 | g.92501950C= | CA1725936102 | PEX1 | c.2356G= (p.Val786=) c.2185G= (p.Val729=) c.1390G= (p.Val464=) n.2395G= n.154G= n.2032G= c.1732G= (p.Val578=) c.607G= (p.Val203=) n.2452G= n.1383G= n.2403G= | |
7 | g.92501950C>G | CA368177444 | PEX1 | c.2356G>C (p.Val786Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2395G>C n.154G>C n.2032G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.2452G>C n.1383G>C n.2403G>C | |
7 | g.92501950C>T | CA4341149 | PEX1 | c.2356G>A (p.Val786Ile) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) n.2395G>A n.154G>A n.2032G>A c.1732G>A (p.Val578Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) n.2452G>A n.1383G>A n.2403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501950_92501953del | CA2683718987 | PEX1 | c.2353_2356del (p.Thr785TyrfsTer22) c.2182_2185del (p.Thr728TyrfsTer22) c.1387_1390del (p.Thr463TyrfsTer22) n.2392_2395del n.151_154del n.2029_2032del c.1729_1732del (p.Thr577TyrfsTer22) c.604_607del (p.Thr202TyrfsTer22) n.2449_2452del n.1380_1383del n.2400_2403del | gnomAD v4 |
7 | g.92501951T>A | CA456482921 | PEX1 | c.2355A>T (p.Thr785=) c.2184A>T (p.Thr728=) c.1389A>T (p.Thr463=) n.2394A>T n.153A>T n.2031A>T c.1731A>T (p.Thr577=) c.606A>T (p.Thr202=) n.2451A>T n.1382A>T n.2402A>T | |
7 | g.92501951T>C | CA456482923 | PEX1 | c.2355A>G (p.Thr785=) c.2184A>G (p.Thr728=) c.1389A>G (p.Thr463=) n.2394A>G n.153A>G n.2031A>G c.1731A>G (p.Thr577=) c.606A>G (p.Thr202=) n.2451A>G n.1382A>G n.2402A>G | |
7 | g.92501951T>G | CA456482922 | PEX1 | c.2355A>C (p.Thr785=) c.2184A>C (p.Thr728=) c.1389A>C (p.Thr463=) n.2394A>C n.153A>C n.2031A>C c.1731A>C (p.Thr577=) c.606A>C (p.Thr202=) n.2451A>C n.1382A>C n.2402A>C | |
7 | g.92501951_92501953delinsA | CA2580077842 | PEX1 | c.2353_2355delinsT (p.Thr785CysfsTer?) c.2182_2184delinsT (p.Thr728CysfsTer?) c.1387_1389delinsT (p.Thr463CysfsTer?) n.2392_2394delinsT n.151_153delinsT n.2029_2031delinsT c.1729_1731delinsT (p.Thr577CysfsTer?) c.604_606delinsT (p.Thr202CysfsTer?) n.2449_2451delinsT n.1380_1382delinsT n.2400_2402delinsT | ClinVar |
7 | g.92501952G>A | CA368177448 | PEX1 | c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.2393C>T n.152C>T n.2030C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.2450C>T n.1381C>T n.2401C>T | |
7 | g.92501952G>C | CA368177453 | PEX1 | c.2354C>G (p.Thr785Arg) c.2183C>G (p.Thr728Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.2393C>G n.152C>G n.2030C>G c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) n.2450C>G n.1381C>G n.2401C>G | |
7 | g.92501952G>T | CA368177456 | PEX1 | c.2354C>A (p.Thr785Lys) c.2183C>A (p.Thr728Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.2393C>A n.152C>A n.2030C>A c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) n.2450C>A n.1381C>A n.2401C>A | |
7 | g.92501953T>A | CA368177460 | PEX1 | c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.2392A>T n.151A>T n.2029A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.2449A>T n.1380A>T n.2400A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501953T>C | CA368177463 | PEX1 | c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.2392A>G n.151A>G n.2029A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.2449A>G n.1380A>G n.2400A>G | |
7 | g.92501953T>G | CA368177471 | PEX1 | c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.2392A>C n.151A>C n.2029A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.2449A>C n.1380A>C n.2400A>C | |
7 | g.92501953T= | CA1725936103 | PEX1 | c.2353A= (p.Thr785=) c.2182A= (p.Thr728=) c.1387A= (p.Thr463=) n.2392A= n.151A= n.2029A= c.1729A= (p.Thr577=) c.604A= (p.Thr202=) n.2449A= n.1380A= n.2400A= | |
7 | g.92501954A>C | CA368177476 | PEX1 | c.2352T>G (p.Phe784Leu) c.2181T>G (p.Phe727Leu) c.1386T>G (p.Phe462Leu) n.2391T>G n.150T>G n.2028T>G c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.603T>G (p.Phe201Leu) n.2448T>G n.1379T>G n.2399T>G | |
7 | g.92501954A>G | CA456482924 | PEX1 | c.2352T>C (p.Phe784=) c.2181T>C (p.Phe727=) c.1386T>C (p.Phe462=) n.2391T>C n.150T>C n.2028T>C c.1728T>C (p.Phe576=) c.603T>C (p.Phe201=) n.2448T>C n.1379T>C n.2399T>C | COSMIC |
7 | g.92501954A>T | CA368177473 | PEX1 | c.2352T>A (p.Phe784Leu) c.2181T>A (p.Phe727Leu) c.1386T>A (p.Phe462Leu) n.2391T>A n.150T>A n.2028T>A c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.603T>A (p.Phe201Leu) n.2448T>A n.1379T>A n.2399T>A | |
7 | g.92501955A>C | CA368177488 | PEX1 | c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.2390T>G n.149T>G n.2027T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.2447T>G n.1378T>G n.2398T>G | |
7 | g.92501955A>G | CA368177489 | PEX1 | c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.2390T>C n.149T>C n.2027T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.2447T>C n.1378T>C n.2398T>C | |
7 | g.92501955A>T | CA368177491 | PEX1 | c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.2390T>A n.149T>A n.2027T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.2447T>A n.1378T>A n.2398T>A | |
7 | g.92501956A>C | CA368177494 | PEX1 | c.2350T>G (p.Phe784Val) c.2179T>G (p.Phe727Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) n.2389T>G n.148T>G n.2026T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.601T>G (p.Phe201Val) n.2446T>G n.1377T>G n.2397T>G | |
7 | g.92501956A>G | CA368177495 | PEX1 | c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.2389T>C n.148T>C n.2026T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.2446T>C n.1377T>C n.2397T>C | |
7 | g.92501956A>T | CA368177499 | PEX1 | c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.2389T>A n.148T>A n.2026T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.2446T>A n.1377T>A n.2397T>A | |
7 | g.92501957A>C | CA368177500 | PEX1 | c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.2178T>G (p.Asp726Glu) c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.2388T>G n.147T>G n.2025T>G c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.2445T>G n.1376T>G n.2396T>G | |
7 | g.92501957A>G | CA456482925 | PEX1 | c.2349T>C (p.Asp783=) c.2178T>C (p.Asp726=) c.1383T>C (p.Asp461=) n.2388T>C n.147T>C n.2025T>C c.1725T>C (p.Asp575=) c.600T>C (p.Asp200=) n.2445T>C n.1376T>C n.2396T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501957A>T | CA368177501 | PEX1 | c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.2178T>A (p.Asp726Glu) c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.2388T>A n.147T>A n.2025T>A c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.2445T>A n.1376T>A n.2396T>A | |
7 | g.92501958T>A | CA368177502 | PEX1 | c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) n.2387A>T n.146A>T n.2024A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.2444A>T n.1375A>T n.2395A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501958T>C | CA368177506 | PEX1 | c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.2387A>G n.146A>G n.2024A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.2444A>G n.1375A>G n.2395A>G | |
7 | g.92501958T>G | CA368177511 | PEX1 | c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.2387A>C n.146A>C n.2024A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.2444A>C n.1375A>C n.2395A>C | |
7 | g.92501958T= | CA1725936104 | PEX1 | c.2348A= (p.Asp783=) c.2177A= (p.Asp726=) c.1382A= (p.Asp461=) n.2387A= n.146A= n.2024A= c.1724A= (p.Asp575=) c.599A= (p.Asp200=) n.2444A= n.1375A= n.2395A= | |
7 | g.92501959C>A | CA368177520 | PEX1 | c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.2386G>T n.145G>T n.2023G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.2443G>T n.1374G>T n.2394G>T | |
7 | g.92501959C>G | CA368177516 | PEX1 | c.2347G>C (p.Asp783His) c.2176G>C (p.Asp726His) c.1381G>C (p.Asp461His) n.2386G>C n.145G>C n.2023G>C c.1723G>C (p.Asp575His) c.598G>C (p.Asp200His) n.2443G>C n.1374G>C n.2394G>C | |
7 | g.92501959C>T | CA368177514 | PEX1 | c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.2386G>A n.145G>A n.2023G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.2443G>A n.1374G>A n.2394G>A | |
7 | g.92501960T>A | CA368177521 | PEX1 | c.2346A>T (p.Arg782Ser) c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.2385A>T n.144A>T n.2022A>T c.1722A>T (p.Arg574Ser) c.597A>T (p.Arg199Ser) n.2442A>T n.1373A>T n.2393A>T | |
7 | g.92501960T>C | CA456482926 | PEX1 | c.2346A>G (p.Arg782=) c.2175A>G (p.Arg725=) c.1380A>G (p.Arg460=) n.2385A>G n.144A>G n.2022A>G c.1722A>G (p.Arg574=) c.597A>G (p.Arg199=) n.2442A>G n.1373A>G n.2393A>G | |
7 | g.92501960T>G | CA368177522 | PEX1 | c.2346A>C (p.Arg782Ser) c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.2385A>C n.144A>C n.2022A>C c.1722A>C (p.Arg574Ser) c.597A>C (p.Arg199Ser) n.2442A>C n.1373A>C n.2393A>C | |
7 | g.92501961C>A | CA368177525 | PEX1 | c.2345G>T (p.Arg782Ile) c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.1379G>T (p.Arg460Ile) n.2384G>T n.143G>T n.2021G>T c.1721G>T (p.Arg574Ile) c.596G>T (p.Arg199Ile) n.2441G>T n.1372G>T n.2392G>T | |
7 | g.92501961C= | CA1725936105 | PEX1 | c.2345G= (p.Arg782=) c.2174G= (p.Arg725=) c.1379G= (p.Arg460=) n.2384G= n.143G= n.2021G= c.1721G= (p.Arg574=) c.596G= (p.Arg199=) n.2441G= n.1372G= n.2392G= | |
7 | g.92501961C>G | CA368177527 | PEX1 | c.2345G>C (p.Arg782Thr) c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.2384G>C n.143G>C n.2021G>C c.1721G>C (p.Arg574Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.2441G>C n.1372G>C n.2392G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501961C>T | CA4341150 | PEX1 | c.2345G>A (p.Arg782Lys) c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.2384G>A n.143G>A n.2021G>A c.1721G>A (p.Arg574Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.2441G>A n.1372G>A n.2392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501962T>A | CA368177546 | PEX1 | c.2344A>T (p.Arg782Ter) c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1378A>T (p.Arg460Ter) n.2383A>T n.142A>T n.2020A>T c.1720A>T (p.Arg574Ter) c.595A>T (p.Arg199Ter) n.2440A>T n.1371A>T n.2391A>T | |
7 | g.92501962T>C | CA4341151 | PEX1 | c.2344A>G (p.Arg782Gly) c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.2383A>G n.142A>G n.2020A>G c.1720A>G (p.Arg574Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.2440A>G n.1371A>G n.2391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501962T>G | CA456482927 | PEX1 | c.2344A>C (p.Arg782=) c.2173A>C (p.Arg725=) c.1378A>C (p.Arg460=) n.2383A>C n.142A>C n.2020A>C c.1720A>C (p.Arg574=) c.595A>C (p.Arg199=) n.2440A>C n.1371A>C n.2391A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501962T= | CA1725936106 | PEX1 | c.2344A= (p.Arg782=) c.2173A= (p.Arg725=) c.1378A= (p.Arg460=) n.2383A= n.142A= n.2020A= c.1720A= (p.Arg574=) c.595A= (p.Arg199=) n.2440A= n.1371A= n.2391A= | |
7 | g.92501963A>C | CA456482928 | PEX1 | c.2343T>G (p.Ala781=) c.2172T>G (p.Ala724=) c.1377T>G (p.Ala459=) n.2382T>G n.141T>G n.2019T>G c.1719T>G (p.Ala573=) c.594T>G (p.Ala198=) n.2439T>G n.1370T>G n.2390T>G | |
7 | g.92501963A>G | CA456482929 | PEX1 | c.2343T>C (p.Ala781=) c.2172T>C (p.Ala724=) c.1377T>C (p.Ala459=) n.2382T>C n.141T>C n.2019T>C c.1719T>C (p.Ala573=) c.594T>C (p.Ala198=) n.2439T>C n.1370T>C n.2390T>C | |
7 | g.92501963A>T | CA456482930 | PEX1 | c.2343T>A (p.Ala781=) c.2172T>A (p.Ala724=) c.1377T>A (p.Ala459=) n.2382T>A n.141T>A n.2019T>A c.1719T>A (p.Ala573=) c.594T>A (p.Ala198=) n.2439T>A n.1370T>A n.2390T>A | |
7 | g.92501964G>A | CA368177551 | PEX1 | c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.2381C>T n.140C>T n.2018C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.2438C>T n.1369C>T n.2389C>T | |
7 | g.92501964G>C | CA368177552 | PEX1 | c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.2381C>G n.140C>G n.2018C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.2438C>G n.1369C>G n.2389C>G | |
7 | g.92501964G>T | CA368177555 | PEX1 | c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.2381C>A n.140C>A n.2018C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.2438C>A n.1369C>A n.2389C>A | |
7 | g.92501965C>A | CA368177559 | PEX1 | c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.2380G>T n.139G>T n.2017G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.2437G>T n.1368G>T n.2388G>T | COSMIC |
7 | g.92501965C= | CA1725936107 | PEX1 | c.2341G= (p.Ala781=) c.2170G= (p.Ala724=) c.1375G= (p.Ala459=) n.2380G= n.139G= n.2017G= c.1717G= (p.Ala573=) c.592G= (p.Ala198=) n.2437G= n.1368G= n.2388G= | |
7 | g.92501965C>G | CA4341152 | PEX1 | c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.2380G>C n.139G>C n.2017G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.2437G>C n.1368G>C n.2388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501965C>T | CA368177574 | PEX1 | c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.2380G>A n.139G>A n.2017G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.2437G>A n.1368G>A n.2388G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92501966C>A | CA456482931 | PEX1 | c.2340G>T (p.Val780=) c.2169G>T (p.Val723=) c.1374G>T (p.Val458=) n.2379G>T n.138G>T n.2016G>T c.1716G>T (p.Val572=) c.591G>T (p.Val197=) n.2436G>T n.1367G>T n.2387G>T | |
7 | g.92501966C>G | CA456482933 | PEX1 | c.2340G>C (p.Val780=) c.2169G>C (p.Val723=) c.1374G>C (p.Val458=) n.2379G>C n.138G>C n.2016G>C c.1716G>C (p.Val572=) c.591G>C (p.Val197=) n.2436G>C n.1367G>C n.2387G>C | |
7 | g.92501966C>T | CA456482932 | PEX1 | c.2340G>A (p.Val780=) c.2169G>A (p.Val723=) c.1374G>A (p.Val458=) n.2379G>A n.138G>A n.2016G>A c.1716G>A (p.Val572=) c.591G>A (p.Val197=) n.2436G>A n.1367G>A n.2387G>A | |
7 | g.92501967A>C | CA368177592 | PEX1 | c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.2378T>G n.137T>G n.2015T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.2435T>G n.1366T>G n.2386T>G | |
7 | g.92501967A>G | CA368177579 | PEX1 | c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.2378T>C n.137T>C n.2015T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.2435T>C n.1366T>C n.2386T>C | |
7 | g.92501967A>T | CA368177580 | PEX1 | c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2168T>A (p.Val723Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) n.2378T>A n.137T>A n.2015T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.2435T>A n.1366T>A n.2386T>A | |
7 | g.92501968C>A | CA368177596 | PEX1 | c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2167G>T (p.Val723Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) n.2377G>T n.136G>T n.2014G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.2434G>T n.1365G>T n.2385G>T | |
7 | g.92501968C>G | CA368177598 | PEX1 | c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.2377G>C n.136G>C n.2014G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.2434G>C n.1365G>C n.2385G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501968C>T | CA368177600 | PEX1 | c.2338G>A (p.Val780Met) c.2167G>A (p.Val723Met) c.1372G>A (p.Val458Met) n.2377G>A n.136G>A n.2014G>A c.1714G>A (p.Val572Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.2434G>A n.1365G>A n.2385G>A | |
7 | g.92501969A>C | CA368177603 | PEX1 | c.2337T>G (p.Phe779Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) n.2376T>G n.135T>G n.2013T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) n.2433T>G n.1364T>G n.2384T>G | |
7 | g.92501969A>G | CA456482934 | PEX1 | c.2337T>C (p.Phe779=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.1371T>C (p.Phe457=) n.2376T>C n.135T>C n.2013T>C c.1713T>C (p.Phe571=) c.588T>C (p.Phe196=) n.2433T>C n.1364T>C n.2384T>C | |
7 | g.92501969A>T | CA368177606 | PEX1 | c.2337T>A (p.Phe779Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) n.2376T>A n.135T>A n.2013T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) n.2433T>A n.1364T>A n.2384T>A | |
7 | g.92501970A= | CA1725936108 | PEX1 | c.2336T= (p.Phe779=) c.2165T= (p.Phe722=) c.1370T= (p.Phe457=) n.2375T= n.134T= n.2012T= c.1712T= (p.Phe571=) c.587T= (p.Phe196=) n.2432T= n.1363T= n.2383T= | |
7 | g.92501970A>C | CA368177621 | PEX1 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.2375T>G n.134T>G n.2012T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) n.2432T>G n.1363T>G n.2383T>G | |
7 | g.92501970A>G | CA161960369 | PEX1 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.2375T>C n.134T>C n.2012T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) n.2432T>C n.1363T>C n.2383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501970A>T | CA368177622 | PEX1 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.2375T>A n.134T>A n.2012T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.2432T>A n.1363T>A n.2383T>A | |
7 | g.92501971A= | CA1725936109 | PEX1 | c.2335T= (p.Phe779=) c.2164T= (p.Phe722=) c.1369T= (p.Phe457=) n.2374T= n.133T= n.2011T= c.1711T= (p.Phe571=) c.586T= (p.Phe196=) n.2431T= n.1362T= n.2382T= | |
7 | g.92501971A>C | CA368177626 | PEX1 | c.2335T>G (p.Phe779Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) n.2374T>G n.133T>G n.2011T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.586T>G (p.Phe196Val) n.2431T>G n.1362T>G n.2382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501971A>G | CA368177631 | PEX1 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.2374T>C n.133T>C n.2011T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.2431T>C n.1362T>C n.2382T>C | |
7 | g.92501971A>T | CA368177632 | PEX1 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.2374T>A n.133T>A n.2011T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) n.2431T>A n.1362T>A n.2382T>A | |
7 | g.92501972C>A | CA456482935 | PEX1 | c.2334G>T (p.Gly778=) c.2163G>T (p.Gly721=) c.1368G>T (p.Gly456=) n.2373G>T n.132G>T n.2010G>T c.1710G>T (p.Gly570=) c.585G>T (p.Gly195=) n.2430G>T n.1361G>T n.2381G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501972C= | CA1725936110 | PEX1 | c.2334G= (p.Gly778=) c.2163G= (p.Gly721=) c.1368G= (p.Gly456=) n.2373G= n.132G= n.2010G= c.1710G= (p.Gly570=) c.585G= (p.Gly195=) n.2430G= n.1361G= n.2381G= | |
7 | g.92501972C>G | CA456482936 | PEX1 | c.2334G>C (p.Gly778=) c.2163G>C (p.Gly721=) c.1368G>C (p.Gly456=) n.2373G>C n.132G>C n.2010G>C c.1710G>C (p.Gly570=) c.585G>C (p.Gly195=) n.2430G>C n.1361G>C n.2381G>C | |
7 | g.92501972C>T | CA456482937 | PEX1 | c.2334G>A (p.Gly778=) c.2163G>A (p.Gly721=) c.1368G>A (p.Gly456=) n.2373G>A n.132G>A n.2010G>A c.1710G>A (p.Gly570=) c.585G>A (p.Gly195=) n.2430G>A n.1361G>A n.2381G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92501973C>A | CA368177649 | PEX1 | c.2333G>T (p.Gly778Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.2372G>T n.131G>T n.2009G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.2429G>T n.1360G>T n.2380G>T | |
7 | g.92501973C>G | CA368177638 | PEX1 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.2372G>C n.131G>C n.2009G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.2429G>C n.1360G>C n.2380G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501973C>T | CA368177634 | PEX1 | c.2333G>A (p.Gly778Glu) c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.2372G>A n.131G>A n.2009G>A c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) n.2429G>A n.1360G>A n.2380G>A | |
7 | g.92501974C>A | CA368177657 | PEX1 | c.2332G>T (p.Gly778Trp) c.2161G>T (p.Gly721Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) n.2371G>T n.130G>T n.2008G>T c.1708G>T (p.Gly570Trp) c.583G>T (p.Gly195Trp) n.2428G>T n.1359G>T n.2379G>T | |
7 | g.92501974C= | CA1725936111 | PEX1 | c.2332G= (p.Gly778=) c.2161G= (p.Gly721=) c.1366G= (p.Gly456=) n.2371G= n.130G= n.2008G= c.1708G= (p.Gly570=) c.583G= (p.Gly195=) n.2428G= n.1359G= n.2379G= | |
7 | g.92501974C>G | CA368177659 | PEX1 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.2371G>C n.130G>C n.2008G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.2428G>C n.1359G>C n.2379G>C | |
7 | g.92501974C>T | CA161960373 | PEX1 | c.2332G>A (p.Gly778Arg) c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.2371G>A n.130G>A n.2008G>A c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.2428G>A n.1359G>A n.2379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501974_92501976delinsCGC | CA1725936112 | PEX1 | c.2330_2332delinsGCG (p.Gly777=) c.2159_2161delinsGCG (p.Gly720=) c.1364_1366delinsGCG (p.Gly455=) n.2369_2371delinsGCG n.128_130delinsGCG n.2006_2008delinsGCG c.1706_1708delinsGCG (p.Gly569=) c.581_583delinsGCG (p.Gly194=) n.2426_2428delinsGCG n.1357_1359delinsGCG n.2377_2379delinsGCG | |
7 | g.92501975G>A | CA456482938 | PEX1 | c.2331C>T (p.Gly777=) c.2160C>T (p.Gly720=) c.1365C>T (p.Gly455=) n.2370C>T n.129C>T n.2007C>T c.1707C>T (p.Gly569=) c.582C>T (p.Gly194=) n.2427C>T n.1358C>T n.2378C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501975G>C | CA456482939 | PEX1 | c.2331C>G (p.Gly777=) c.2160C>G (p.Gly720=) c.1365C>G (p.Gly455=) n.2370C>G n.129C>G n.2007C>G c.1707C>G (p.Gly569=) c.582C>G (p.Gly194=) n.2427C>G n.1358C>G n.2378C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501975G= | CA1725936113 | PEX1 | c.2331C= (p.Gly777=) c.2160C= (p.Gly720=) c.1365C= (p.Gly455=) n.2370C= n.129C= n.2007C= c.1707C= (p.Gly569=) c.582C= (p.Gly194=) n.2427C= n.1358C= n.2378C= | |
7 | g.92501975G>T | CA146656 | PEX1 | c.2331C>A (p.Gly777=) c.2160C>A (p.Gly720=) c.1365C>A (p.Gly455=) n.2370C>A n.129C>A n.2007C>A c.1707C>A (p.Gly569=) c.582C>A (p.Gly194=) n.2427C>A n.1358C>A n.2378C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501975_92501976delinsT | CA1139660135 | PEX1 | c.2330_2331delinsA (p.Gly777GlufsTer?) c.2159_2160delinsA (p.Gly720GlufsTer?) c.1364_1365delinsA (p.Gly455GlufsTer?) n.2369_2370delinsA n.128_129delinsA n.2006_2007delinsA c.1706_1707delinsA (p.Gly569GlufsTer?) c.581_582delinsA (p.Gly194GlufsTer?) n.2426_2427delinsA n.1357_1358delinsA n.2377_2378delinsA | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501975_92501976insTTTCTTTAGCTACAAACCCT | CA2683718988 | PEX1 | c.2330_2331insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg782LysfsTer?) c.2159_2160insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg725LysfsTer?) c.1364_1365insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg460LysfsTer?) n.2369_2370insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.128_129insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.2006_2007insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA c.1706_1707insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg574LysfsTer?) c.581_582insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg199LysfsTer?) n.2426_2427insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.1357_1358insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.2377_2378insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA | gnomAD v4 |
7 | g.92501975_92501976insTATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCT | CA2601656125 | PEX1 | c.2330_2331insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser794ThrfsTer?) c.2159_2160insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser737ThrfsTer?) c.1364_1365insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser472ThrfsTer?) n.2369_2370insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.128_129insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.2006_2007insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA c.1706_1707insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser586ThrfsTer?) c.581_582insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser211ThrfsTer?) n.2426_2427insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.1357_1358insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.2377_2378insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501976C>A | CA368177669 | PEX1 | c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.2369G>T n.128G>T n.2006G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.2426G>T n.1357G>T n.2377G>T | |
7 | g.92501976C>G | CA368177670 | PEX1 | c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.2369G>C n.128G>C n.2006G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.2426G>C n.1357G>C n.2377G>C | |
7 | g.92501976C>T | CA368177671 | PEX1 | c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.2369G>A n.128G>A n.2006G>A c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) n.2426G>A n.1357G>A n.2377G>A | |
7 | g.92501977C>A | CA368177672 | PEX1 | c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.2368G>T n.127G>T n.2005G>T c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) n.2425G>T n.1356G>T n.2376G>T | |
7 | g.92501977C>G | CA368177673 | PEX1 | c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.2368G>C n.127G>C n.2005G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.2425G>C n.1356G>C n.2376G>C | |
7 | g.92501977C>T | CA368177676 | PEX1 | c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.2368G>A n.127G>A n.2005G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) n.2425G>A n.1356G>A n.2376G>A | |
7 | g.92501978A= | CA1725936114 | PEX1 | c.2328T= (p.Thr776=) c.2157T= (p.Thr719=) c.1362T= (p.Thr454=) n.2367T= n.126T= n.2004T= c.1704T= (p.Thr568=) c.579T= (p.Thr193=) n.2424T= n.1355T= n.2375T= | |
7 | g.92501978A>C | CA456482940 | PEX1 | c.2328T>G (p.Thr776=) c.2157T>G (p.Thr719=) c.1362T>G (p.Thr454=) n.2367T>G n.126T>G n.2004T>G c.1704T>G (p.Thr568=) c.579T>G (p.Thr193=) n.2424T>G n.1355T>G n.2375T>G | |
7 | g.92501978A>G | CA456482941 | PEX1 | c.2328T>C (p.Thr776=) c.2157T>C (p.Thr719=) c.1362T>C (p.Thr454=) n.2367T>C n.126T>C n.2004T>C c.1704T>C (p.Thr568=) c.579T>C (p.Thr193=) n.2424T>C n.1355T>C n.2375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501978A>T | CA456482942 | PEX1 | c.2328T>A (p.Thr776=) c.2157T>A (p.Thr719=) c.1362T>A (p.Thr454=) n.2367T>A n.126T>A n.2004T>A c.1704T>A (p.Thr568=) c.579T>A (p.Thr193=) n.2424T>A n.1355T>A n.2375T>A | |
7 | g.92501979G>A | CA368177699 | PEX1 | c.2327C>T (p.Thr776Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.2366C>T n.125C>T n.2003C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.2423C>T n.1354C>T n.2374C>T | |
7 | g.92501979G>C | CA368177693 | PEX1 | c.2327C>G (p.Thr776Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.2366C>G n.125C>G n.2003C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.2423C>G n.1354C>G n.2374C>G | |
7 | g.92501979G>T | CA368177696 | PEX1 | c.2327C>A (p.Thr776Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.2366C>A n.125C>A n.2003C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.2423C>A n.1354C>A n.2374C>A | |
7 | g.92501980T>A | CA368177701 | PEX1 | c.2326A>T (p.Thr776Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.2365A>T n.124A>T n.2002A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.2422A>T n.1353A>T n.2373A>T | |
7 | g.92501980T>C | CA368177705 | PEX1 | c.2326A>G (p.Thr776Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.2365A>G n.124A>G n.2002A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.2422A>G n.1353A>G n.2373A>G | |
7 | g.92501980T>G | CA368177719 | PEX1 | c.2326A>C (p.Thr776Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.2365A>C n.124A>C n.2002A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.2422A>C n.1353A>C n.2373A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501981T>A | CA368177727 | PEX1 | c.2325A>T (p.Glu775Asp) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.2364A>T n.123A>T n.2001A>T c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.2421A>T n.1352A>T n.2372A>T | |
7 | g.92501981T>C | CA456482943 | PEX1 | c.2325A>G (p.Glu775=) c.2154A>G (p.Glu718=) c.1359A>G (p.Glu453=) n.2364A>G n.123A>G n.2001A>G c.1701A>G (p.Glu567=) c.576A>G (p.Glu192=) n.2421A>G n.1352A>G n.2372A>G | |
7 | g.92501981T>G | CA368177746 | PEX1 | c.2325A>C (p.Glu775Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.2364A>C n.123A>C n.2001A>C c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.2421A>C n.1352A>C n.2372A>C | |
7 | g.92501982T>A | CA368177758 | PEX1 | c.2324A>T (p.Glu775Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.2363A>T n.122A>T n.2000A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.2420A>T n.1351A>T n.2371A>T | |
7 | g.92501982T>C | CA368177761 | PEX1 | c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.2363A>G n.122A>G n.2000A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.2420A>G n.1351A>G n.2371A>G | |
7 | g.92501982T>G | CA368177760 | PEX1 | c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.2363A>C n.122A>C n.2000A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.2420A>C n.1351A>C n.2371A>C | |
7 | g.92501983C>A | CA368177762 | PEX1 | c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.2362G>T n.121G>T n.1999G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.2419G>T n.1350G>T n.2370G>T | |
7 | g.92501983C>G | CA368177767 | PEX1 | c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.2362G>C n.121G>C n.1999G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.2419G>C n.1350G>C n.2370G>C | |
7 | g.92501983C>T | CA368177768 | PEX1 | c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.2362G>A n.121G>A n.1999G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.2419G>A n.1350G>A n.2370G>A | |
7 | g.92501984T>A | CA368177769 | PEX1 | c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.2361A>T n.120A>T n.1998A>T c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2418A>T n.1349A>T n.2369A>T | |
7 | g.92501984T>C | CA456482944 | PEX1 | c.2322A>G (p.Lys774=) c.2151A>G (p.Lys717=) c.1356A>G (p.Lys452=) n.2361A>G n.120A>G n.1998A>G c.1698A>G (p.Lys566=) c.573A>G (p.Lys191=) n.2418A>G n.1349A>G n.2369A>G | |
7 | g.92501984T>G | CA368177770 | PEX1 | c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.2361A>C n.120A>C n.1998A>C c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2418A>C n.1349A>C n.2369A>C | |
7 | g.92501985T>A | CA368177776 | PEX1 | c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) n.2360A>T n.119A>T n.1997A>T c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2417A>T n.1348A>T n.2368A>T | |
7 | g.92501985T>C | CA368177780 | PEX1 | c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2360A>G n.119A>G n.1997A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2417A>G n.1348A>G n.2368A>G | |
7 | g.92501985T>G | CA368177784 | PEX1 | c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2360A>C n.119A>C n.1997A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2417A>C n.1348A>C n.2368A>C | |
7 | g.92501986T>A | CA368177821 | PEX1 | c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2359A>T n.118A>T n.1996A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2416A>T n.1347A>T n.2367A>T | |
7 | g.92501986T>C | CA368177824 | PEX1 | c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2359A>G n.118A>G n.1996A>G c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2416A>G n.1347A>G n.2367A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92501986T>G | CA368177828 | PEX1 | c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2359A>C n.118A>C n.1996A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2416A>C n.1347A>C n.2367A>C |