| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92499991A>G | CA1725935283 | PEX1 | c.2584-153T>C (n.2584-153T>C) c.2413-153T>C (n.2413-153T>C) c.1618-153T>C (n.1618-153T>C) n.2623-153T>C n.2476-153T>C c.1960-153T>C (n.1960-153T>C) c.835-153T>C (n.835-153T>C) n.2680-153T>C n.1611-153T>C n.2631-153T>C | dbSNP |
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| 7 | g.92499992_92499997del | CA1725935281 | PEX1 | c.2584-158_2584-153del (n.2584-158_2584-153del) c.2413-158_2413-153del (n.2413-158_2413-153del) c.1618-158_1618-153del (n.1618-158_1618-153del) n.2623-158_2623-153del n.2476-158_2476-153del c.1960-158_1960-153del (n.1960-158_1960-153del) c.835-158_835-153del (n.835-158_835-153del) n.2680-158_2680-153del n.1611-158_1611-153del n.2631-158_2631-153del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499992T>A | CA2715159678 | PEX1 | c.2584-154A>T (n.2584-154A>T) c.2413-154A>T (n.2413-154A>T) c.1618-154A>T (n.1618-154A>T) n.2623-154A>T n.2476-154A>T c.1960-154A>T (n.1960-154A>T) c.835-154A>T (n.835-154A>T) n.2680-154A>T n.1611-154A>T n.2631-154A>T | dbSNP |
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| 7 | g.92499994_92499995insA | CA2776946125 | PEX1 | c.2584-157_2584-156insT (n.2584-157_2584-156insT) c.2413-157_2413-156insT (n.2413-157_2413-156insT) c.1618-157_1618-156insT (n.1618-157_1618-156insT) n.2623-157_2623-156insT n.2476-157_2476-156insT c.1960-157_1960-156insT (n.1960-157_1960-156insT) c.835-157_835-156insT (n.835-157_835-156insT) n.2680-157_2680-156insT n.1611-157_1611-156insT n.2631-157_2631-156insT | |
| 7 | g.92499995_92499996del | CA2776946126 | PEX1 | c.2584-158_2584-157del (n.2584-158_2584-157del) c.2413-158_2413-157del (n.2413-158_2413-157del) c.1618-158_1618-157del (n.1618-158_1618-157del) n.2623-158_2623-157del n.2476-158_2476-157del c.1960-158_1960-157del (n.1960-158_1960-157del) c.835-158_835-157del (n.835-158_835-157del) n.2680-158_2680-157del n.1611-158_1611-157del n.2631-158_2631-157del | |
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| 7 | g.92499996T>C | CA2776946128 | PEX1 | c.2584-158A>G (n.2584-158A>G) c.2413-158A>G (n.2413-158A>G) c.1618-158A>G (n.1618-158A>G) n.2623-158A>G n.2476-158A>G c.1960-158A>G (n.1960-158A>G) c.835-158A>G (n.835-158A>G) n.2680-158A>G n.1611-158A>G n.2631-158A>G | |
| 7 | g.92499996_92500003del | CA2776946132 | PEX1 | c.2584-165_2584-158del (n.2584-165_2584-158del) c.2413-165_2413-158del (n.2413-165_2413-158del) c.1618-165_1618-158del (n.1618-165_1618-158del) n.2623-165_2623-158del n.2476-165_2476-158del c.1960-165_1960-158del (n.1960-165_1960-158del) c.835-165_835-158del (n.835-165_835-158del) n.2680-165_2680-158del n.1611-165_1611-158del n.2631-165_2631-158del | |
| 7 | g.92499997A= | CA1725935284 | PEX1 | c.2584-159T= (n.2584-159T=) c.2413-159T= (n.2413-159T=) c.1618-159T= (n.1618-159T=) n.2623-159T= n.2476-159T= c.1960-159T= (n.1960-159T=) c.835-159T= (n.835-159T=) n.2680-159T= n.1611-159T= n.2631-159T= | |
| 7 | g.92499997A>C | CA161959139 | PEX1 | c.2584-159T>G (n.2584-159T>G) c.2413-159T>G (n.2413-159T>G) c.1618-159T>G (n.1618-159T>G) n.2623-159T>G n.2476-159T>G c.1960-159T>G (n.1960-159T>G) c.835-159T>G (n.835-159T>G) n.2680-159T>G n.1611-159T>G n.2631-159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92500006T>A | CA2776946135 | PEX1 | c.2584-168A>T (n.2584-168A>T) c.2413-168A>T (n.2413-168A>T) c.1618-168A>T (n.1618-168A>T) n.2623-168A>T n.2476-168A>T c.1960-168A>T (n.1960-168A>T) c.835-168A>T (n.835-168A>T) n.2680-168A>T n.1611-168A>T n.2631-168A>T | |
| 7 | g.92500006T>G | CA161959144 | PEX1 | c.2584-168A>C (n.2584-168A>C) c.2413-168A>C (n.2413-168A>C) c.1618-168A>C (n.1618-168A>C) n.2623-168A>C n.2476-168A>C c.1960-168A>C (n.1960-168A>C) c.835-168A>C (n.835-168A>C) n.2680-168A>C n.1611-168A>C n.2631-168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500006T= | CA1725935286 | PEX1 | c.2584-168A= (n.2584-168A=) c.2413-168A= (n.2413-168A=) c.1618-168A= (n.1618-168A=) n.2623-168A= n.2476-168A= c.1960-168A= (n.1960-168A=) c.835-168A= (n.835-168A=) n.2680-168A= n.1611-168A= n.2631-168A= | |
| 7 | g.92500007_92500008del | CA843849005 | PEX1 | c.2584-169_2584-168del (n.2584-169_2584-168del) c.2413-169_2413-168del (n.2413-169_2413-168del) c.1618-169_1618-168del (n.1618-169_1618-168del) n.2623-169_2623-168del n.2476-169_2476-168del c.1960-169_1960-168del (n.1960-169_1960-168del) c.835-169_835-168del (n.835-169_835-168del) n.2680-169_2680-168del n.1611-169_1611-168del n.2631-169_2631-168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500007G>A | CA1725935288 | PEX1 | c.2584-169C>T (n.2584-169C>T) c.2413-169C>T (n.2413-169C>T) c.1618-169C>T (n.1618-169C>T) n.2623-169C>T n.2476-169C>T c.1960-169C>T (n.1960-169C>T) c.835-169C>T (n.835-169C>T) n.2680-169C>T n.1611-169C>T n.2631-169C>T | dbSNP |
| 7 | g.92500007G>C | CA1725935289 | PEX1 | c.2584-169C>G (n.2584-169C>G) c.2413-169C>G (n.2413-169C>G) c.1618-169C>G (n.1618-169C>G) n.2623-169C>G n.2476-169C>G c.1960-169C>G (n.1960-169C>G) c.835-169C>G (n.835-169C>G) n.2680-169C>G n.1611-169C>G n.2631-169C>G | dbSNP |
| 7 | g.92500007G= | CA1725935287 | PEX1 | c.2584-169C= (n.2584-169C=) c.2413-169C= (n.2413-169C=) c.1618-169C= (n.1618-169C=) n.2623-169C= n.2476-169C= c.1960-169C= (n.1960-169C=) c.835-169C= (n.835-169C=) n.2680-169C= n.1611-169C= n.2631-169C= | |
| 7 | g.92500008T>A | CA2776946136 | PEX1 | c.2584-170A>T (n.2584-170A>T) c.2413-170A>T (n.2413-170A>T) c.1618-170A>T (n.1618-170A>T) n.2623-170A>T n.2476-170A>T c.1960-170A>T (n.1960-170A>T) c.835-170A>T (n.835-170A>T) n.2680-170A>T n.1611-170A>T n.2631-170A>T | |
| 7 | g.92500009A>G | CA2776946137 | PEX1 | c.2584-171T>C (n.2584-171T>C) c.2413-171T>C (n.2413-171T>C) c.1618-171T>C (n.1618-171T>C) n.2623-171T>C n.2476-171T>C c.1960-171T>C (n.1960-171T>C) c.835-171T>C (n.835-171T>C) n.2680-171T>C n.1611-171T>C n.2631-171T>C | |
| 7 | g.92500011A= | CA1725935290 | PEX1 | c.2584-173T= (n.2584-173T=) c.2413-173T= (n.2413-173T=) c.1618-173T= (n.1618-173T=) n.2623-173T= n.2476-173T= c.1960-173T= (n.1960-173T=) c.835-173T= (n.835-173T=) n.2680-173T= n.1611-173T= n.2631-173T= | |
| 7 | g.92500011A>G | CA1104490746 | PEX1 | c.2584-173T>C (n.2584-173T>C) c.2413-173T>C (n.2413-173T>C) c.1618-173T>C (n.1618-173T>C) n.2623-173T>C n.2476-173T>C c.1960-173T>C (n.1960-173T>C) c.835-173T>C (n.835-173T>C) n.2680-173T>C n.1611-173T>C n.2631-173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500015_92500018delinsACTC | CA1725935291 | PEX1 | c.2584-180_2584-177delinsGAGT (n.2584-180_2584-177delinsGAGT) c.2413-180_2413-177delinsGAGT (n.2413-180_2413-177delinsGAGT) c.1618-180_1618-177delinsGAGT (n.1618-180_1618-177delinsGAGT) n.2623-180_2623-177delinsGAGT n.2476-180_2476-177delinsGAGT c.1960-180_1960-177delinsGAGT (n.1960-180_1960-177delinsGAGT) c.835-180_835-177delinsGAGT (n.835-180_835-177delinsGAGT) n.2680-180_2680-177delinsGAGT n.1611-180_1611-177delinsGAGT n.2631-180_2631-177delinsGAGT | |
| 7 | g.92500016_92500018del | CA1104490748 | PEX1 | c.2584-180_2584-178del (n.2584-180_2584-178del) c.2413-180_2413-178del (n.2413-180_2413-178del) c.1618-180_1618-178del (n.1618-180_1618-178del) n.2623-180_2623-178del n.2476-180_2476-178del c.1960-180_1960-178del (n.1960-180_1960-178del) c.835-180_835-178del (n.835-180_835-178del) n.2680-180_2680-178del n.1611-180_1611-178del n.2631-180_2631-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500016_92500017insAGA | CA2776946138 | PEX1 | c.2584-179_2584-178insTCT (n.2584-179_2584-178insTCT) c.2413-179_2413-178insTCT (n.2413-179_2413-178insTCT) c.1618-179_1618-178insTCT (n.1618-179_1618-178insTCT) n.2623-179_2623-178insTCT n.2476-179_2476-178insTCT c.1960-179_1960-178insTCT (n.1960-179_1960-178insTCT) c.835-179_835-178insTCT (n.835-179_835-178insTCT) n.2680-179_2680-178insTCT n.1611-179_1611-178insTCT n.2631-179_2631-178insTCT | |
| 7 | g.92500018_92500022delinsCAAAG | CA1725935292 | PEX1 | c.2584-184_2584-180delinsCTTTG (n.2584-184_2584-180delinsCTTTG) c.2413-184_2413-180delinsCTTTG (n.2413-184_2413-180delinsCTTTG) c.1618-184_1618-180delinsCTTTG (n.1618-184_1618-180delinsCTTTG) n.2623-184_2623-180delinsCTTTG n.2476-184_2476-180delinsCTTTG c.1960-184_1960-180delinsCTTTG (n.1960-184_1960-180delinsCTTTG) c.835-184_835-180delinsCTTTG (n.835-184_835-180delinsCTTTG) n.2680-184_2680-180delinsCTTTG n.1611-184_1611-180delinsCTTTG n.2631-184_2631-180delinsCTTTG | |
| 7 | g.92500019_92500022del | CA843849019 | PEX1 | c.2584-184_2584-181del (n.2584-184_2584-181del) c.2413-184_2413-181del (n.2413-184_2413-181del) c.1618-184_1618-181del (n.1618-184_1618-181del) n.2623-184_2623-181del n.2476-184_2476-181del c.1960-184_1960-181del (n.1960-184_1960-181del) c.835-184_835-181del (n.835-184_835-181del) n.2680-184_2680-181del n.1611-184_1611-181del n.2631-184_2631-181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500020A= | CA1725935293 | PEX1 | c.2584-182T= (n.2584-182T=) c.2413-182T= (n.2413-182T=) c.1618-182T= (n.1618-182T=) n.2623-182T= n.2476-182T= c.1960-182T= (n.1960-182T=) c.835-182T= (n.835-182T=) n.2680-182T= n.1611-182T= n.2631-182T= | |
| 7 | g.92500020A>C | CA843849020 | PEX1 | c.2584-182T>G (n.2584-182T>G) c.2413-182T>G (n.2413-182T>G) c.1618-182T>G (n.1618-182T>G) n.2623-182T>G n.2476-182T>G c.1960-182T>G (n.1960-182T>G) c.835-182T>G (n.835-182T>G) n.2680-182T>G n.1611-182T>G n.2631-182T>G | dbSNP |
| 7 | g.92500021_92500022del | CA2776946139 | PEX1 | c.2584-184_2584-183del (n.2584-184_2584-183del) c.2413-184_2413-183del (n.2413-184_2413-183del) c.1618-184_1618-183del (n.1618-184_1618-183del) n.2623-184_2623-183del n.2476-184_2476-183del c.1960-184_1960-183del (n.1960-184_1960-183del) c.835-184_835-183del (n.835-184_835-183del) n.2680-184_2680-183del n.1611-184_1611-183del n.2631-184_2631-183del | |
| 7 | g.92500023_92500030del | CA2776946140 | PEX1 | c.2584-191_2584-184del (n.2584-191_2584-184del) c.2413-191_2413-184del (n.2413-191_2413-184del) c.1618-191_1618-184del (n.1618-191_1618-184del) n.2623-191_2623-184del n.2476-191_2476-184del c.1960-191_1960-184del (n.1960-191_1960-184del) c.835-191_835-184del (n.835-191_835-184del) n.2680-191_2680-184del n.1611-191_1611-184del n.2631-191_2631-184del | |
| 7 | g.92500025A>T | CA2776946141 | PEX1 | c.2584-187T>A (n.2584-187T>A) c.2413-187T>A (n.2413-187T>A) c.1618-187T>A (n.1618-187T>A) n.2623-187T>A n.2476-187T>A c.1960-187T>A (n.1960-187T>A) c.835-187T>A (n.835-187T>A) n.2680-187T>A n.1611-187T>A n.2631-187T>A | |
| 7 | g.92500026C= | CA1725935294 | PEX1 | c.2584-188G= (n.2584-188G=) c.2413-188G= (n.2413-188G=) c.1618-188G= (n.1618-188G=) n.2623-188G= n.2476-188G= c.1960-188G= (n.1960-188G=) c.835-188G= (n.835-188G=) n.2680-188G= n.1611-188G= n.2631-188G= | |
| 7 | g.92500026C>G | CA161959149 | PEX1 | c.2584-188G>C (n.2584-188G>C) c.2413-188G>C (n.2413-188G>C) c.1618-188G>C (n.1618-188G>C) n.2623-188G>C n.2476-188G>C c.1960-188G>C (n.1960-188G>C) c.835-188G>C (n.835-188G>C) n.2680-188G>C n.1611-188G>C n.2631-188G>C | dbSNP |
| 7 | g.92500027T>G | CA161959163 | PEX1 | c.2584-189A>C (n.2584-189A>C) c.2413-189A>C (n.2413-189A>C) c.1618-189A>C (n.1618-189A>C) n.2623-189A>C n.2476-189A>C c.1960-189A>C (n.1960-189A>C) c.835-189A>C (n.835-189A>C) n.2680-189A>C n.1611-189A>C n.2631-189A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500027T= | CA1725935295 | PEX1 | c.2584-189A= (n.2584-189A=) c.2413-189A= (n.2413-189A=) c.1618-189A= (n.1618-189A=) n.2623-189A= n.2476-189A= c.1960-189A= (n.1960-189A=) c.835-189A= (n.835-189A=) n.2680-189A= n.1611-189A= n.2631-189A= | |
| 7 | g.92500028A= | CA1725935296 | PEX1 | c.2584-190T= (n.2584-190T=) c.2413-190T= (n.2413-190T=) c.1618-190T= (n.1618-190T=) n.2623-190T= n.2476-190T= c.1960-190T= (n.1960-190T=) c.835-190T= (n.835-190T=) n.2680-190T= n.1611-190T= n.2631-190T= | |
| 7 | g.92500028A>G | CA161959175 | PEX1 | c.2584-190T>C (n.2584-190T>C) c.2413-190T>C (n.2413-190T>C) c.1618-190T>C (n.1618-190T>C) n.2623-190T>C n.2476-190T>C c.1960-190T>C (n.1960-190T>C) c.835-190T>C (n.835-190T>C) n.2680-190T>C n.1611-190T>C n.2631-190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500029C= | CA1725935297 | PEX1 | c.2584-191G= (n.2584-191G=) c.2413-191G= (n.2413-191G=) c.1618-191G= (n.1618-191G=) n.2623-191G= n.2476-191G= c.1960-191G= (n.1960-191G=) c.835-191G= (n.835-191G=) n.2680-191G= n.1611-191G= n.2631-191G= | |
| 7 | g.92500029C>T | CA161959178 | PEX1 | c.2584-191G>A (n.2584-191G>A) c.2413-191G>A (n.2413-191G>A) c.1618-191G>A (n.1618-191G>A) n.2623-191G>A n.2476-191G>A c.1960-191G>A (n.1960-191G>A) c.835-191G>A (n.835-191G>A) n.2680-191G>A n.1611-191G>A n.2631-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500030del | CA2776946143 | PEX1 | c.2584-192del (n.2584-192del) c.2413-192del (n.2413-192del) c.1618-192del (n.1618-192del) n.2623-192del n.2476-192del c.1960-192del (n.1960-192del) c.835-192del (n.835-192del) n.2680-192del n.1611-192del n.2631-192del | |
| 7 | g.92500030G>A | CA161959180 | PEX1 | c.2584-192C>T (n.2584-192C>T) c.2413-192C>T (n.2413-192C>T) c.1618-192C>T (n.1618-192C>T) n.2623-192C>T n.2476-192C>T c.1960-192C>T (n.1960-192C>T) c.835-192C>T (n.835-192C>T) n.2680-192C>T n.1611-192C>T n.2631-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500030G= | CA1725935298 | PEX1 | c.2584-192C= (n.2584-192C=) c.2413-192C= (n.2413-192C=) c.1618-192C= (n.1618-192C=) n.2623-192C= n.2476-192C= c.1960-192C= (n.1960-192C=) c.835-192C= (n.835-192C=) n.2680-192C= n.1611-192C= n.2631-192C= | |
| 7 | g.92500034A= | CA1725935299 | PEX1 | c.2584-196T= (n.2584-196T=) c.2413-196T= (n.2413-196T=) c.1618-196T= (n.1618-196T=) n.2623-196T= n.2476-196T= c.1960-196T= (n.1960-196T=) c.835-196T= (n.835-196T=) n.2680-196T= n.1611-196T= n.2631-196T= | |
| 7 | g.92500034A>G | CA843849025 | PEX1 | c.2584-196T>C (n.2584-196T>C) c.2413-196T>C (n.2413-196T>C) c.1618-196T>C (n.1618-196T>C) n.2623-196T>C n.2476-196T>C c.1960-196T>C (n.1960-196T>C) c.835-196T>C (n.835-196T>C) n.2680-196T>C n.1611-196T>C n.2631-196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500034A>T | CA2776946145 | PEX1 | c.2584-196T>A (n.2584-196T>A) c.2413-196T>A (n.2413-196T>A) c.1618-196T>A (n.1618-196T>A) n.2623-196T>A n.2476-196T>A c.1960-196T>A (n.1960-196T>A) c.835-196T>A (n.835-196T>A) n.2680-196T>A n.1611-196T>A n.2631-196T>A | |
| 7 | g.92500035A>T | CA2715159778 | PEX1 | c.2584-197T>A (n.2584-197T>A) c.2413-197T>A (n.2413-197T>A) c.1618-197T>A (n.1618-197T>A) n.2623-197T>A n.2476-197T>A c.1960-197T>A (n.1960-197T>A) c.835-197T>A (n.835-197T>A) n.2680-197T>A n.1611-197T>A n.2631-197T>A | dbSNP |
| 7 | g.92500035_92500036delinsAT | CA1725935300 | PEX1 | c.2584-198_2584-197delinsAT (n.2584-198_2584-197delinsAT) c.2413-198_2413-197delinsAT (n.2413-198_2413-197delinsAT) c.1618-198_1618-197delinsAT (n.1618-198_1618-197delinsAT) n.2623-198_2623-197delinsAT n.2476-198_2476-197delinsAT c.1960-198_1960-197delinsAT (n.1960-198_1960-197delinsAT) c.835-198_835-197delinsAT (n.835-198_835-197delinsAT) n.2680-198_2680-197delinsAT n.1611-198_1611-197delinsAT n.2631-198_2631-197delinsAT | |
| 7 | g.92500041dup | CA161959181 | PEX1 | c.2584-198dup (n.2584-198dup) c.2413-198dup (n.2413-198dup) c.1618-198dup (n.1618-198dup) n.2623-198dup n.2476-198dup c.1960-198dup (n.1960-198dup) c.835-198dup (n.835-198dup) n.2680-198dup n.1611-198dup n.2631-198dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500041del | CA161959183 | PEX1 | c.2584-198del (n.2584-198del) c.2413-198del (n.2413-198del) c.1618-198del (n.1618-198del) n.2623-198del n.2476-198del c.1960-198del (n.1960-198del) c.835-198del (n.835-198del) n.2680-198del n.1611-198del n.2631-198del | dbSNP |
| 7 | g.92500037T>G | CA161959199 | PEX1 | c.2584-199A>C (n.2584-199A>C) c.2413-199A>C (n.2413-199A>C) c.1618-199A>C (n.1618-199A>C) n.2623-199A>C n.2476-199A>C c.1960-199A>C (n.1960-199A>C) c.835-199A>C (n.835-199A>C) n.2680-199A>C n.1611-199A>C n.2631-199A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500037T= | CA1725935301 | PEX1 | c.2584-199A= (n.2584-199A=) c.2413-199A= (n.2413-199A=) c.1618-199A= (n.1618-199A=) n.2623-199A= n.2476-199A= c.1960-199A= (n.1960-199A=) c.835-199A= (n.835-199A=) n.2680-199A= n.1611-199A= n.2631-199A= | |
| 7 | g.92500042C= | CA1725935302 | PEX1 | c.2584-204G= (n.2584-204G=) c.2413-204G= (n.2413-204G=) c.1618-204G= (n.1618-204G=) n.2623-204G= n.2476-204G= c.1960-204G= (n.1960-204G=) c.835-204G= (n.835-204G=) n.2680-204G= n.1611-204G= n.2631-204G= | |
| 7 | g.92500042C>G | CA1725935303 | PEX1 | c.2584-204G>C (n.2584-204G>C) c.2413-204G>C (n.2413-204G>C) c.1618-204G>C (n.1618-204G>C) n.2623-204G>C n.2476-204G>C c.1960-204G>C (n.1960-204G>C) c.835-204G>C (n.835-204G>C) n.2680-204G>C n.1611-204G>C n.2631-204G>C | dbSNP |
| 7 | g.92500043C= | CA1725935304 | PEX1 | c.2584-205G= (n.2584-205G=) c.2413-205G= (n.2413-205G=) c.1618-205G= (n.1618-205G=) n.2623-205G= n.2476-205G= c.1960-205G= (n.1960-205G=) c.835-205G= (n.835-205G=) n.2680-205G= n.1611-205G= n.2631-205G= | |
| 7 | g.92500043C>T | CA1104490756 | PEX1 | c.2584-205G>A (n.2584-205G>A) c.2413-205G>A (n.2413-205G>A) c.1618-205G>A (n.1618-205G>A) n.2623-205G>A n.2476-205G>A c.1960-205G>A (n.1960-205G>A) c.835-205G>A (n.835-205G>A) n.2680-205G>A n.1611-205G>A n.2631-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500045A= | CA1725935305 | PEX1 | c.2584-207T= (n.2584-207T=) c.2413-207T= (n.2413-207T=) c.1618-207T= (n.1618-207T=) n.2623-207T= n.2476-207T= c.1960-207T= (n.1960-207T=) c.835-207T= (n.835-207T=) n.2680-207T= n.1611-207T= n.2631-207T= | |
| 7 | g.92500045A>G | CA161959203 | PEX1 | c.2584-207T>C (n.2584-207T>C) c.2413-207T>C (n.2413-207T>C) c.1618-207T>C (n.1618-207T>C) n.2623-207T>C n.2476-207T>C c.1960-207T>C (n.1960-207T>C) c.835-207T>C (n.835-207T>C) n.2680-207T>C n.1611-207T>C n.2631-207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500046T>G | CA843849031 | PEX1 | c.2584-208A>C (n.2584-208A>C) c.2413-208A>C (n.2413-208A>C) c.1618-208A>C (n.1618-208A>C) n.2623-208A>C n.2476-208A>C c.1960-208A>C (n.1960-208A>C) c.835-208A>C (n.835-208A>C) n.2680-208A>C n.1611-208A>C n.2631-208A>C | dbSNP |
| 7 | g.92500046T= | CA1725935306 | PEX1 | c.2584-208A= (n.2584-208A=) c.2413-208A= (n.2413-208A=) c.1618-208A= (n.1618-208A=) n.2623-208A= n.2476-208A= c.1960-208A= (n.1960-208A=) c.835-208A= (n.835-208A=) n.2680-208A= n.1611-208A= n.2631-208A= | |
| 7 | g.92500049A= | CA1725935307 | PEX1 | c.2584-211T= (n.2584-211T=) c.2413-211T= (n.2413-211T=) c.1618-211T= (n.1618-211T=) n.2623-211T= n.2476-211T= c.1960-211T= (n.1960-211T=) c.835-211T= (n.835-211T=) n.2680-211T= n.1611-211T= n.2631-211T= | |
| 7 | g.92500049A>G | CA161959210 | PEX1 | c.2584-211T>C (n.2584-211T>C) c.2413-211T>C (n.2413-211T>C) c.1618-211T>C (n.1618-211T>C) n.2623-211T>C n.2476-211T>C c.1960-211T>C (n.1960-211T>C) c.835-211T>C (n.835-211T>C) n.2680-211T>C n.1611-211T>C n.2631-211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500061A= | CA1725935308 | PEX1 | c.2584-223T= (n.2584-223T=) c.2413-223T= (n.2413-223T=) c.1618-223T= (n.1618-223T=) n.2623-223T= n.2476-223T= c.1960-223T= (n.1960-223T=) c.835-223T= (n.835-223T=) n.2680-223T= n.1611-223T= n.2631-223T= | |
| 7 | g.92500061A>G | CA161959214 | PEX1 | c.2584-223T>C (n.2584-223T>C) c.2413-223T>C (n.2413-223T>C) c.1618-223T>C (n.1618-223T>C) n.2623-223T>C n.2476-223T>C c.1960-223T>C (n.1960-223T>C) c.835-223T>C (n.835-223T>C) n.2680-223T>C n.1611-223T>C n.2631-223T>C | dbSNP |
| 7 | g.92500064T>C | CA161959237 | PEX1 | c.2584-226A>G (n.2584-226A>G) c.2413-226A>G (n.2413-226A>G) c.1618-226A>G (n.1618-226A>G) n.2623-226A>G n.2476-226A>G c.1960-226A>G (n.1960-226A>G) c.835-226A>G (n.835-226A>G) n.2680-226A>G n.1611-226A>G n.2631-226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500064T= | CA1725935309 | PEX1 | c.2584-226A= (n.2584-226A=) c.2413-226A= (n.2413-226A=) c.1618-226A= (n.1618-226A=) n.2623-226A= n.2476-226A= c.1960-226A= (n.1960-226A=) c.835-226A= (n.835-226A=) n.2680-226A= n.1611-226A= n.2631-226A= | |
| 7 | g.92500069T>C | CA2560085232 | PEX1 | c.2584-231A>G (n.2584-231A>G) c.2413-231A>G (n.2413-231A>G) c.1618-231A>G (n.1618-231A>G) n.2623-231A>G n.2476-231A>G c.1960-231A>G (n.1960-231A>G) c.835-231A>G (n.835-231A>G) n.2680-231A>G n.1611-231A>G n.2631-231A>G | |
| 7 | g.92500069T>G | CA1725935310 | PEX1 | c.2584-231A>C (n.2584-231A>C) c.2413-231A>C (n.2413-231A>C) c.1618-231A>C (n.1618-231A>C) n.2623-231A>C n.2476-231A>C c.1960-231A>C (n.1960-231A>C) c.835-231A>C (n.835-231A>C) n.2680-231A>C n.1611-231A>C n.2631-231A>C | dbSNP |
| 7 | g.92500069T= | CA1725935311 | PEX1 | c.2584-231A= (n.2584-231A=) c.2413-231A= (n.2413-231A=) c.1618-231A= (n.1618-231A=) n.2623-231A= n.2476-231A= c.1960-231A= (n.1960-231A=) c.835-231A= (n.835-231A=) n.2680-231A= n.1611-231A= n.2631-231A= | |
| 7 | g.92500074A= | CA1725935312 | PEX1 | c.2584-236T= (n.2584-236T=) c.2413-236T= (n.2413-236T=) c.1618-236T= (n.1618-236T=) n.2623-236T= n.2476-236T= c.1960-236T= (n.1960-236T=) c.835-236T= (n.835-236T=) n.2680-236T= n.1611-236T= n.2631-236T= | |
| 7 | g.92500074A>T | CA161959258 | PEX1 | c.2584-236T>A (n.2584-236T>A) c.2413-236T>A (n.2413-236T>A) c.1618-236T>A (n.1618-236T>A) n.2623-236T>A n.2476-236T>A c.1960-236T>A (n.1960-236T>A) c.835-236T>A (n.835-236T>A) n.2680-236T>A n.1611-236T>A n.2631-236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500075T>A | CA2776946146 | PEX1 | c.2584-237A>T (n.2584-237A>T) c.2413-237A>T (n.2413-237A>T) c.1618-237A>T (n.1618-237A>T) n.2623-237A>T n.2476-237A>T c.1960-237A>T (n.1960-237A>T) c.835-237A>T (n.835-237A>T) n.2680-237A>T n.1611-237A>T n.2631-237A>T | |
| 7 | g.92500075T>C | CA1104490759 | PEX1 | c.2584-237A>G (n.2584-237A>G) c.2413-237A>G (n.2413-237A>G) c.1618-237A>G (n.1618-237A>G) n.2623-237A>G n.2476-237A>G c.1960-237A>G (n.1960-237A>G) c.835-237A>G (n.835-237A>G) n.2680-237A>G n.1611-237A>G n.2631-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500075T= | CA1725935314 | PEX1 | c.2584-237A= (n.2584-237A=) c.2413-237A= (n.2413-237A=) c.1618-237A= (n.1618-237A=) n.2623-237A= n.2476-237A= c.1960-237A= (n.1960-237A=) c.835-237A= (n.835-237A=) n.2680-237A= n.1611-237A= n.2631-237A= | |
| 7 | g.92500075dup | CA1725935313 | PEX1 | c.2584-237dup (n.2584-237dup) c.2413-237dup (n.2413-237dup) c.1618-237dup (n.1618-237dup) n.2623-237dup n.2476-237dup c.1960-237dup (n.1960-237dup) c.835-237dup (n.835-237dup) n.2680-237dup n.1611-237dup n.2631-237dup | dbSNP |
| 7 | g.92500083T>A | CA12593095 | PEX1 | c.2584-245A>T (n.2584-245A>T) c.2413-245A>T (n.2413-245A>T) c.1618-245A>T (n.1618-245A>T) n.2623-245A>T n.2476-245A>T c.1960-245A>T (n.1960-245A>T) c.835-245A>T (n.835-245A>T) n.2680-245A>T n.1611-245A>T n.2631-245A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92500083T>C | CA1725935316 | PEX1 | c.2584-245A>G (n.2584-245A>G) c.2413-245A>G (n.2413-245A>G) c.1618-245A>G (n.1618-245A>G) n.2623-245A>G n.2476-245A>G c.1960-245A>G (n.1960-245A>G) c.835-245A>G (n.835-245A>G) n.2680-245A>G n.1611-245A>G n.2631-245A>G | dbSNP |
| 7 | g.92500083T>G | CA1725935317 | PEX1 | c.2584-245A>C (n.2584-245A>C) c.2413-245A>C (n.2413-245A>C) c.1618-245A>C (n.1618-245A>C) n.2623-245A>C n.2476-245A>C c.1960-245A>C (n.1960-245A>C) c.835-245A>C (n.835-245A>C) n.2680-245A>C n.1611-245A>C n.2631-245A>C | dbSNP |
| 7 | g.92500083T= | CA1725935315 | PEX1 | c.2584-245A= (n.2584-245A=) c.2413-245A= (n.2413-245A=) c.1618-245A= (n.1618-245A=) n.2623-245A= n.2476-245A= c.1960-245A= (n.1960-245A=) c.835-245A= (n.835-245A=) n.2680-245A= n.1611-245A= n.2631-245A= | |
| 7 | g.92500083_92500084insTCTATATAAAATGCATATAACTGCAA | CA1104490762 | PEX1 | c.2584-246_2584-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA (n.2584-246_2584-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA) c.2413-246_2413-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA (n.2413-246_2413-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA) c.1618-246_1618-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA (n.1618-246_1618-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA) n.2623-246_2623-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA n.2476-246_2476-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA c.1960-246_1960-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA (n.1960-246_1960-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA) c.835-246_835-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA (n.835-246_835-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA) n.2680-246_2680-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA n.1611-246_1611-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA n.2631-246_2631-245insTTGCAGTTATATGCATTTTATATAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |