Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92499911_92499917del | CA2776946043 | PEX1 | c.2584-79_2584-73del (n.2584-79_2584-73del) c.2413-79_2413-73del (n.2413-79_2413-73del) c.1618-79_1618-73del (n.1618-79_1618-73del) n.2623-79_2623-73del n.2476-79_2476-73del c.1960-79_1960-73del (n.1960-79_1960-73del) c.835-79_835-73del (n.835-79_835-73del) n.2680-79_2680-73del n.1611-79_1611-73del n.2631-79_2631-73del | |
7 | g.92499916_92499919del | CA2776946049 | PEX1 | c.2584-79_2584-76del (n.2584-79_2584-76del) c.2413-79_2413-76del (n.2413-79_2413-76del) c.1618-79_1618-76del (n.1618-79_1618-76del) n.2623-79_2623-76del n.2476-79_2476-76del c.1960-79_1960-76del (n.1960-79_1960-76del) c.835-79_835-76del (n.835-79_835-76del) n.2680-79_2680-76del n.1611-79_1611-76del n.2631-79_2631-76del | |
7 | g.92499915_92499917del | CA2776946053 | PEX1 | c.2584-79_2584-77del (n.2584-79_2584-77del) c.2413-79_2413-77del (n.2413-79_2413-77del) c.1618-79_1618-77del (n.1618-79_1618-77del) n.2623-79_2623-77del n.2476-79_2476-77del c.1960-79_1960-77del (n.1960-79_1960-77del) c.835-79_835-77del (n.835-79_835-77del) n.2680-79_2680-77del n.1611-79_1611-77del n.2631-79_2631-77del | |
7 | g.92499916G>A | CA2683718535 | PEX1 | c.2584-78C>T (n.2584-78C>T) c.2413-78C>T (n.2413-78C>T) c.1618-78C>T (n.1618-78C>T) n.2623-78C>T n.2476-78C>T c.1960-78C>T (n.1960-78C>T) c.835-78C>T (n.835-78C>T) n.2680-78C>T n.1611-78C>T n.2631-78C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499916G>T | CA2578937921 | PEX1 | c.2584-78C>A (n.2584-78C>A) c.2413-78C>A (n.2413-78C>A) c.1618-78C>A (n.1618-78C>A) n.2623-78C>A n.2476-78C>A c.1960-78C>A (n.1960-78C>A) c.835-78C>A (n.835-78C>A) n.2680-78C>A n.1611-78C>A n.2631-78C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499916_92499917insACA | CA2776946059 | PEX1 | c.2584-79_2584-78insTGT (n.2584-79_2584-78insTGT) c.2413-79_2413-78insTGT (n.2413-79_2413-78insTGT) c.1618-79_1618-78insTGT (n.1618-79_1618-78insTGT) n.2623-79_2623-78insTGT n.2476-79_2476-78insTGT c.1960-79_1960-78insTGT (n.1960-79_1960-78insTGT) c.835-79_835-78insTGT (n.835-79_835-78insTGT) n.2680-79_2680-78insTGT n.1611-79_1611-78insTGT n.2631-79_2631-78insTGT | |
7 | g.92499917del | CA2683718536 | PEX1 | c.2584-79del (n.2584-79del) c.2413-79del (n.2413-79del) c.1618-79del (n.1618-79del) n.2623-79del n.2476-79del c.1960-79del (n.1960-79del) c.835-79del (n.835-79del) n.2680-79del n.1611-79del n.2631-79del | gnomAD v4 |
7 | g.92499917T>A | CA2683718537 | PEX1 | c.2584-79A>T (n.2584-79A>T) c.2413-79A>T (n.2413-79A>T) c.1618-79A>T (n.1618-79A>T) n.2623-79A>T n.2476-79A>T c.1960-79A>T (n.1960-79A>T) c.835-79A>T (n.835-79A>T) n.2680-79A>T n.1611-79A>T n.2631-79A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499917T>C | CA2776946061 | PEX1 | c.2584-79A>G (n.2584-79A>G) c.2413-79A>G (n.2413-79A>G) c.1618-79A>G (n.1618-79A>G) n.2623-79A>G n.2476-79A>G c.1960-79A>G (n.1960-79A>G) c.835-79A>G (n.835-79A>G) n.2680-79A>G n.1611-79A>G n.2631-79A>G | |
7 | g.92499918A>G | CA2683718539 | PEX1 | c.2584-80T>C (n.2584-80T>C) c.2413-80T>C (n.2413-80T>C) c.1618-80T>C (n.1618-80T>C) n.2623-80T>C n.2476-80T>C c.1960-80T>C (n.1960-80T>C) c.835-80T>C (n.835-80T>C) n.2680-80T>C n.1611-80T>C n.2631-80T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499918dup | CA2776946063 | PEX1 | c.2584-80dup (n.2584-80dup) c.2413-80dup (n.2413-80dup) c.1618-80dup (n.1618-80dup) n.2623-80dup n.2476-80dup c.1960-80dup (n.1960-80dup) c.835-80dup (n.835-80dup) n.2680-80dup n.1611-80dup n.2631-80dup | |
7 | g.92499919del | CA2776946064 | PEX1 | c.2584-81del (n.2584-81del) c.2413-81del (n.2413-81del) c.1618-81del (n.1618-81del) n.2623-81del n.2476-81del c.1960-81del (n.1960-81del) c.835-81del (n.835-81del) n.2680-81del n.1611-81del n.2631-81del | |
7 | g.92499919T>A | CA1725935259 | PEX1 | c.2584-81A>T (n.2584-81A>T) c.2413-81A>T (n.2413-81A>T) c.1618-81A>T (n.1618-81A>T) n.2623-81A>T n.2476-81A>T c.1960-81A>T (n.1960-81A>T) c.835-81A>T (n.835-81A>T) n.2680-81A>T n.1611-81A>T n.2631-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499919T>C | CA576304362 | PEX1 | c.2584-81A>G (n.2584-81A>G) c.2413-81A>G (n.2413-81A>G) c.1618-81A>G (n.1618-81A>G) n.2623-81A>G n.2476-81A>G c.1960-81A>G (n.1960-81A>G) c.835-81A>G (n.835-81A>G) n.2680-81A>G n.1611-81A>G n.2631-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499919T>G | CA2776946065 | PEX1 | c.2584-81A>C (n.2584-81A>C) c.2413-81A>C (n.2413-81A>C) c.1618-81A>C (n.1618-81A>C) n.2623-81A>C n.2476-81A>C c.1960-81A>C (n.1960-81A>C) c.835-81A>C (n.835-81A>C) n.2680-81A>C n.1611-81A>C n.2631-81A>C | |
7 | g.92499919T= | CA1725935258 | PEX1 | c.2584-81A= (n.2584-81A=) c.2413-81A= (n.2413-81A=) c.1618-81A= (n.1618-81A=) n.2623-81A= n.2476-81A= c.1960-81A= (n.1960-81A=) c.835-81A= (n.835-81A=) n.2680-81A= n.1611-81A= n.2631-81A= | |
7 | g.92499920A>T | CA2578937922 | PEX1 | c.2584-82T>A (n.2584-82T>A) c.2413-82T>A (n.2413-82T>A) c.1618-82T>A (n.1618-82T>A) n.2623-82T>A n.2476-82T>A c.1960-82T>A (n.1960-82T>A) c.835-82T>A (n.835-82T>A) n.2680-82T>A n.1611-82T>A n.2631-82T>A | |
7 | g.92499920_92499921delinsAG | CA1725935260 | PEX1 | c.2584-83_2584-82delinsCT (n.2584-83_2584-82delinsCT) c.2413-83_2413-82delinsCT (n.2413-83_2413-82delinsCT) c.1618-83_1618-82delinsCT (n.1618-83_1618-82delinsCT) n.2623-83_2623-82delinsCT n.2476-83_2476-82delinsCT c.1960-83_1960-82delinsCT (n.1960-83_1960-82delinsCT) c.835-83_835-82delinsCT (n.835-83_835-82delinsCT) n.2680-83_2680-82delinsCT n.1611-83_1611-82delinsCT n.2631-83_2631-82delinsCT | |
7 | g.92499920_92499921insC | CA2683718545 | PEX1 | c.2584-83_2584-82insG (n.2584-83_2584-82insG) c.2413-83_2413-82insG (n.2413-83_2413-82insG) c.1618-83_1618-82insG (n.1618-83_1618-82insG) n.2623-83_2623-82insG n.2476-83_2476-82insG c.1960-83_1960-82insG (n.1960-83_1960-82insG) c.835-83_835-82insG (n.835-83_835-82insG) n.2680-83_2680-82insG n.1611-83_1611-82insG n.2631-83_2631-82insG | gnomAD v4 |
7 | g.92499920_92499921insCGGC | CA2683718544 | PEX1 | c.2584-83_2584-82insGCCG (n.2584-83_2584-82insGCCG) c.2413-83_2413-82insGCCG (n.2413-83_2413-82insGCCG) c.1618-83_1618-82insGCCG (n.1618-83_1618-82insGCCG) n.2623-83_2623-82insGCCG n.2476-83_2476-82insGCCG c.1960-83_1960-82insGCCG (n.1960-83_1960-82insGCCG) c.835-83_835-82insGCCG (n.835-83_835-82insGCCG) n.2680-83_2680-82insGCCG n.1611-83_1611-82insGCCG n.2631-83_2631-82insGCCG | gnomAD v4 |
7 | g.92499921del | CA161959106 | PEX1 | c.2584-83del (n.2584-83del) c.2413-83del (n.2413-83del) c.1618-83del (n.1618-83del) n.2623-83del n.2476-83del c.1960-83del (n.1960-83del) c.835-83del (n.835-83del) n.2680-83del n.1611-83del n.2631-83del | dbSNP |
7 | g.92499921G>A | CA2683718546 | PEX1 | c.2584-83C>T (n.2584-83C>T) c.2413-83C>T (n.2413-83C>T) c.1618-83C>T (n.1618-83C>T) n.2623-83C>T n.2476-83C>T c.1960-83C>T (n.1960-83C>T) c.835-83C>T (n.835-83C>T) n.2680-83C>T n.1611-83C>T n.2631-83C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499921G>C | CA2683718542 | PEX1 | c.2584-83C>G (n.2584-83C>G) c.2413-83C>G (n.2413-83C>G) c.1618-83C>G (n.1618-83C>G) n.2623-83C>G n.2476-83C>G c.1960-83C>G (n.1960-83C>G) c.835-83C>G (n.835-83C>G) n.2680-83C>G n.1611-83C>G n.2631-83C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499921G>T | CA2683718543 | PEX1 | c.2584-83C>A (n.2584-83C>A) c.2413-83C>A (n.2413-83C>A) c.1618-83C>A (n.1618-83C>A) n.2623-83C>A n.2476-83C>A c.1960-83C>A (n.1960-83C>A) c.835-83C>A (n.835-83C>A) n.2680-83C>A n.1611-83C>A n.2631-83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499921_92499922delinsGA | CA1725935261 | PEX1 | c.2584-84_2584-83delinsTC (n.2584-84_2584-83delinsTC) c.2413-84_2413-83delinsTC (n.2413-84_2413-83delinsTC) c.1618-84_1618-83delinsTC (n.1618-84_1618-83delinsTC) n.2623-84_2623-83delinsTC n.2476-84_2476-83delinsTC c.1960-84_1960-83delinsTC (n.1960-84_1960-83delinsTC) c.835-84_835-83delinsTC (n.835-84_835-83delinsTC) n.2680-84_2680-83delinsTC n.1611-84_1611-83delinsTC n.2631-84_2631-83delinsTC | |
7 | g.92499929dup | CA2683718547 | PEX1 | c.2584-84dup (n.2584-84dup) c.2413-84dup (n.2413-84dup) c.1618-84dup (n.1618-84dup) n.2623-84dup n.2476-84dup c.1960-84dup (n.1960-84dup) c.835-84dup (n.835-84dup) n.2680-84dup n.1611-84dup n.2631-84dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499929del | CA651744576 | PEX1 | c.2584-84del (n.2584-84del) c.2413-84del (n.2413-84del) c.1618-84del (n.1618-84del) n.2623-84del n.2476-84del c.1960-84del (n.1960-84del) c.835-84del (n.835-84del) n.2680-84del n.1611-84del n.2631-84del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92499923A>C | CA2683718551 | PEX1 | c.2584-85T>G (n.2584-85T>G) c.2413-85T>G (n.2413-85T>G) c.1618-85T>G (n.1618-85T>G) n.2623-85T>G n.2476-85T>G c.1960-85T>G (n.1960-85T>G) c.835-85T>G (n.835-85T>G) n.2680-85T>G n.1611-85T>G n.2631-85T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499923A>G | CA2776946077 | PEX1 | c.2584-85T>C (n.2584-85T>C) c.2413-85T>C (n.2413-85T>C) c.1618-85T>C (n.1618-85T>C) n.2623-85T>C n.2476-85T>C c.1960-85T>C (n.1960-85T>C) c.835-85T>C (n.835-85T>C) n.2680-85T>C n.1611-85T>C n.2631-85T>C | |
7 | g.92499923_92499931del | CA2683718549 | PEX1 | c.2584-93_2584-85del (n.2584-93_2584-85del) c.2413-93_2413-85del (n.2413-93_2413-85del) c.1618-93_1618-85del (n.1618-93_1618-85del) n.2623-93_2623-85del n.2476-93_2476-85del c.1960-93_1960-85del (n.1960-93_1960-85del) c.835-93_835-85del (n.835-93_835-85del) n.2680-93_2680-85del n.1611-93_1611-85del n.2631-93_2631-85del | gnomAD v4 |
7 | g.92499923_92499942del | CA2776946075 | PEX1 | c.2584-104_2584-85del (n.2584-104_2584-85del) c.2413-104_2413-85del (n.2413-104_2413-85del) c.1618-104_1618-85del (n.1618-104_1618-85del) n.2623-104_2623-85del n.2476-104_2476-85del c.1960-104_1960-85del (n.1960-104_1960-85del) c.835-104_835-85del (n.835-104_835-85del) n.2680-104_2680-85del n.1611-104_1611-85del n.2631-104_2631-85del | |
7 | g.92499924A= | CA1725935262 | PEX1 | c.2584-86T= (n.2584-86T=) c.2413-86T= (n.2413-86T=) c.1618-86T= (n.1618-86T=) n.2623-86T= n.2476-86T= c.1960-86T= (n.1960-86T=) c.835-86T= (n.835-86T=) n.2680-86T= n.1611-86T= n.2631-86T= | |
7 | g.92499924A>G | CA161959112 | PEX1 | c.2584-86T>C (n.2584-86T>C) c.2413-86T>C (n.2413-86T>C) c.1618-86T>C (n.1618-86T>C) n.2623-86T>C n.2476-86T>C c.1960-86T>C (n.1960-86T>C) c.835-86T>C (n.835-86T>C) n.2680-86T>C n.1611-86T>C n.2631-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499925_92499942del | CA2776946078 | PEX1 | c.2584-104_2584-87del (n.2584-104_2584-87del) c.2413-104_2413-87del (n.2413-104_2413-87del) c.1618-104_1618-87del (n.1618-104_1618-87del) n.2623-104_2623-87del n.2476-104_2476-87del c.1960-104_1960-87del (n.1960-104_1960-87del) c.835-104_835-87del (n.835-104_835-87del) n.2680-104_2680-87del n.1611-104_1611-87del n.2631-104_2631-87del | |
7 | g.92499926_92499931del | CA2683718554 | PEX1 | c.2584-93_2584-88del (n.2584-93_2584-88del) c.2413-93_2413-88del (n.2413-93_2413-88del) c.1618-93_1618-88del (n.1618-93_1618-88del) n.2623-93_2623-88del n.2476-93_2476-88del c.1960-93_1960-88del (n.1960-93_1960-88del) c.835-93_835-88del (n.835-93_835-88del) n.2680-93_2680-88del n.1611-93_1611-88del n.2631-93_2631-88del | gnomAD v4 |
7 | g.92499927A>G | CA2578937923 | PEX1 | c.2584-89T>C (n.2584-89T>C) c.2413-89T>C (n.2413-89T>C) c.1618-89T>C (n.1618-89T>C) n.2623-89T>C n.2476-89T>C c.1960-89T>C (n.1960-89T>C) c.835-89T>C (n.835-89T>C) n.2680-89T>C n.1611-89T>C n.2631-89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499929A= | CA1725935263 | PEX1 | c.2584-91T= (n.2584-91T=) c.2413-91T= (n.2413-91T=) c.1618-91T= (n.1618-91T=) n.2623-91T= n.2476-91T= c.1960-91T= (n.1960-91T=) c.835-91T= (n.835-91T=) n.2680-91T= n.1611-91T= n.2631-91T= | |
7 | g.92499929A>T | CA1104490702 | PEX1 | c.2584-91T>A (n.2584-91T>A) c.2413-91T>A (n.2413-91T>A) c.1618-91T>A (n.1618-91T>A) n.2623-91T>A n.2476-91T>A c.1960-91T>A (n.1960-91T>A) c.835-91T>A (n.835-91T>A) n.2680-91T>A n.1611-91T>A n.2631-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499930T>A | CA2578937924 | PEX1 | c.2584-92A>T (n.2584-92A>T) c.2413-92A>T (n.2413-92A>T) c.1618-92A>T (n.1618-92A>T) n.2623-92A>T n.2476-92A>T c.1960-92A>T (n.1960-92A>T) c.835-92A>T (n.835-92A>T) n.2680-92A>T n.1611-92A>T n.2631-92A>T | |
7 | g.92499931dup | CA843848990 | PEX1 | c.2584-92dup (n.2584-92dup) c.2413-92dup (n.2413-92dup) c.1618-92dup (n.1618-92dup) n.2623-92dup n.2476-92dup c.1960-92dup (n.1960-92dup) c.835-92dup (n.835-92dup) n.2680-92dup n.1611-92dup n.2631-92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499931del | CA2715008000 | PEX1 | c.2584-92del (n.2584-92del) c.2413-92del (n.2413-92del) c.1618-92del (n.1618-92del) n.2623-92del n.2476-92del c.1960-92del (n.1960-92del) c.835-92del (n.835-92del) n.2680-92del n.1611-92del n.2631-92del | dbSNP |
7 | g.92499932C>A | CA2683718558 | PEX1 | c.2584-94G>T (n.2584-94G>T) c.2413-94G>T (n.2413-94G>T) c.1618-94G>T (n.1618-94G>T) n.2623-94G>T n.2476-94G>T c.1960-94G>T (n.1960-94G>T) c.835-94G>T (n.835-94G>T) n.2680-94G>T n.1611-94G>T n.2631-94G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499932_92499933insCACCG | CA2683718559 | PEX1 | c.2584-95_2584-94insCGGTG (n.2584-95_2584-94insCGGTG) c.2413-95_2413-94insCGGTG (n.2413-95_2413-94insCGGTG) c.1618-95_1618-94insCGGTG (n.1618-95_1618-94insCGGTG) n.2623-95_2623-94insCGGTG n.2476-95_2476-94insCGGTG c.1960-95_1960-94insCGGTG (n.1960-95_1960-94insCGGTG) c.835-95_835-94insCGGTG (n.835-95_835-94insCGGTG) n.2680-95_2680-94insCGGTG n.1611-95_1611-94insCGGTG n.2631-95_2631-94insCGGTG | gnomAD v4 |
7 | g.92499933A>G | CA2511459339 | PEX1 | c.2584-95T>C (n.2584-95T>C) c.2413-95T>C (n.2413-95T>C) c.1618-95T>C (n.1618-95T>C) n.2623-95T>C n.2476-95T>C c.1960-95T>C (n.1960-95T>C) c.835-95T>C (n.835-95T>C) n.2680-95T>C n.1611-95T>C n.2631-95T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499934G>C | CA2578937925 | PEX1 | c.2584-96C>G (n.2584-96C>G) c.2413-96C>G (n.2413-96C>G) c.1618-96C>G (n.1618-96C>G) n.2623-96C>G n.2476-96C>G c.1960-96C>G (n.1960-96C>G) c.835-96C>G (n.835-96C>G) n.2680-96C>G n.1611-96C>G n.2631-96C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499934G>T | CA2683718561 | PEX1 | c.2584-96C>A (n.2584-96C>A) c.2413-96C>A (n.2413-96C>A) c.1618-96C>A (n.1618-96C>A) n.2623-96C>A n.2476-96C>A c.1960-96C>A (n.1960-96C>A) c.835-96C>A (n.835-96C>A) n.2680-96C>A n.1611-96C>A n.2631-96C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499935A= | CA1725935264 | PEX1 | c.2584-97T= (n.2584-97T=) c.2413-97T= (n.2413-97T=) c.1618-97T= (n.1618-97T=) n.2623-97T= n.2476-97T= c.1960-97T= (n.1960-97T=) c.835-97T= (n.835-97T=) n.2680-97T= n.1611-97T= n.2631-97T= | |
7 | g.92499935A>G | CA843848992 | PEX1 | c.2584-97T>C (n.2584-97T>C) c.2413-97T>C (n.2413-97T>C) c.1618-97T>C (n.1618-97T>C) n.2623-97T>C n.2476-97T>C c.1960-97T>C (n.1960-97T>C) c.835-97T>C (n.835-97T>C) n.2680-97T>C n.1611-97T>C n.2631-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499936T>A | CA2683718566 | PEX1 | c.2584-98A>T (n.2584-98A>T) c.2413-98A>T (n.2413-98A>T) c.1618-98A>T (n.1618-98A>T) n.2623-98A>T n.2476-98A>T c.1960-98A>T (n.1960-98A>T) c.835-98A>T (n.835-98A>T) n.2680-98A>T n.1611-98A>T n.2631-98A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499937_92499939del | CA2776946080 | PEX1 | c.2584-100_2584-98del (n.2584-100_2584-98del) c.2413-100_2413-98del (n.2413-100_2413-98del) c.1618-100_1618-98del (n.1618-100_1618-98del) n.2623-100_2623-98del n.2476-100_2476-98del c.1960-100_1960-98del (n.1960-100_1960-98del) c.835-100_835-98del (n.835-100_835-98del) n.2680-100_2680-98del n.1611-100_1611-98del n.2631-100_2631-98del | |
7 | g.92499936_92499943del | CA2776946081 | PEX1 | c.2584-105_2584-98del (n.2584-105_2584-98del) c.2413-105_2413-98del (n.2413-105_2413-98del) c.1618-105_1618-98del (n.1618-105_1618-98del) n.2623-105_2623-98del n.2476-105_2476-98del c.1960-105_1960-98del (n.1960-105_1960-98del) c.835-105_835-98del (n.835-105_835-98del) n.2680-105_2680-98del n.1611-105_1611-98del n.2631-105_2631-98del | |
7 | g.92499937G>A | CA2683718568 | PEX1 | c.2584-99C>T (n.2584-99C>T) c.2413-99C>T (n.2413-99C>T) c.1618-99C>T (n.1618-99C>T) n.2623-99C>T n.2476-99C>T c.1960-99C>T (n.1960-99C>T) c.835-99C>T (n.835-99C>T) n.2680-99C>T n.1611-99C>T n.2631-99C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499938del | CA2683718567 | PEX1 | c.2584-99del (n.2584-99del) c.2413-99del (n.2413-99del) c.1618-99del (n.1618-99del) n.2623-99del n.2476-99del c.1960-99del (n.1960-99del) c.835-99del (n.835-99del) n.2680-99del n.1611-99del n.2631-99del | gnomAD v4 |
7 | g.92499937_92499938insA | CA2776946083 | PEX1 | c.2584-100_2584-99insT (n.2584-100_2584-99insT) c.2413-100_2413-99insT (n.2413-100_2413-99insT) c.1618-100_1618-99insT (n.1618-100_1618-99insT) n.2623-100_2623-99insT n.2476-100_2476-99insT c.1960-100_1960-99insT (n.1960-100_1960-99insT) c.835-100_835-99insT (n.835-100_835-99insT) n.2680-100_2680-99insT n.1611-100_1611-99insT n.2631-100_2631-99insT | |
7 | g.92499938G>A | CA2683718569 | PEX1 | c.2584-100C>T (n.2584-100C>T) c.2413-100C>T (n.2413-100C>T) c.1618-100C>T (n.1618-100C>T) n.2623-100C>T n.2476-100C>T c.1960-100C>T (n.1960-100C>T) c.835-100C>T (n.835-100C>T) n.2680-100C>T n.1611-100C>T n.2631-100C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499938G>C | CA2683718570 | PEX1 | c.2584-100C>G (n.2584-100C>G) c.2413-100C>G (n.2413-100C>G) c.1618-100C>G (n.1618-100C>G) n.2623-100C>G n.2476-100C>G c.1960-100C>G (n.1960-100C>G) c.835-100C>G (n.835-100C>G) n.2680-100C>G n.1611-100C>G n.2631-100C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499938_92499939del | CA2776946084 | PEX1 | c.2584-101_2584-100del (n.2584-101_2584-100del) c.2413-101_2413-100del (n.2413-101_2413-100del) c.1618-101_1618-100del (n.1618-101_1618-100del) n.2623-101_2623-100del n.2476-101_2476-100del c.1960-101_1960-100del (n.1960-101_1960-100del) c.835-101_835-100del (n.835-101_835-100del) n.2680-101_2680-100del n.1611-101_1611-100del n.2631-101_2631-100del | |
7 | g.92499939del | CA2776946085 | PEX1 | c.2584-101del (n.2584-101del) c.2413-101del (n.2413-101del) c.1618-101del (n.1618-101del) n.2623-101del n.2476-101del c.1960-101del (n.1960-101del) c.835-101del (n.835-101del) n.2680-101del n.1611-101del n.2631-101del | |
7 | g.92499939T>G | CA2683718572 | PEX1 | c.2584-101A>C (n.2584-101A>C) c.2413-101A>C (n.2413-101A>C) c.1618-101A>C (n.1618-101A>C) n.2623-101A>C n.2476-101A>C c.1960-101A>C (n.1960-101A>C) c.835-101A>C (n.835-101A>C) n.2680-101A>C n.1611-101A>C n.2631-101A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499939_92499940insCGTGATTACCATCTG | CA2683718573 | PEX1 | c.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG (n.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG) c.2413-102_2413-101insCAGATGGTAATCACG (n.2413-102_2413-101insCAGATGGTAATCACG) c.1618-102_1618-101insCAGATGGTAATCACG (n.1618-102_1618-101insCAGATGGTAATCACG) n.2623-102_2623-101insCAGATGGTAATCACG n.2476-102_2476-101insCAGATGGTAATCACG c.1960-102_1960-101insCAGATGGTAATCACG (n.1960-102_1960-101insCAGATGGTAATCACG) c.835-102_835-101insCAGATGGTAATCACG (n.835-102_835-101insCAGATGGTAATCACG) n.2680-102_2680-101insCAGATGGTAATCACG n.1611-102_1611-101insCAGATGGTAATCACG n.2631-102_2631-101insCAGATGGTAATCACG | gnomAD v4 |
7 | g.92499940A>G | CA2683718575 | PEX1 | c.2584-102T>C (n.2584-102T>C) c.2413-102T>C (n.2413-102T>C) c.1618-102T>C (n.1618-102T>C) n.2623-102T>C n.2476-102T>C c.1960-102T>C (n.1960-102T>C) c.835-102T>C (n.835-102T>C) n.2680-102T>C n.1611-102T>C n.2631-102T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499940_92499944del | CA2683718574 | PEX1 | c.2584-106_2584-102del (n.2584-106_2584-102del) c.2413-106_2413-102del (n.2413-106_2413-102del) c.1618-106_1618-102del (n.1618-106_1618-102del) n.2623-106_2623-102del n.2476-106_2476-102del c.1960-106_1960-102del (n.1960-106_1960-102del) c.835-106_835-102del (n.835-106_835-102del) n.2680-106_2680-102del n.1611-106_1611-102del n.2631-106_2631-102del | gnomAD v4 |
7 | g.92499941A>G | CA2776946086 | PEX1 | c.2584-103T>C (n.2584-103T>C) c.2413-103T>C (n.2413-103T>C) c.1618-103T>C (n.1618-103T>C) n.2623-103T>C n.2476-103T>C c.1960-103T>C (n.1960-103T>C) c.835-103T>C (n.835-103T>C) n.2680-103T>C n.1611-103T>C n.2631-103T>C | |
7 | g.92499941_92499942del | CA2683718576 | PEX1 | c.2584-104_2584-103del (n.2584-104_2584-103del) c.2413-104_2413-103del (n.2413-104_2413-103del) c.1618-104_1618-103del (n.1618-104_1618-103del) n.2623-104_2623-103del n.2476-104_2476-103del c.1960-104_1960-103del (n.1960-104_1960-103del) c.835-104_835-103del (n.835-104_835-103del) n.2680-104_2680-103del n.1611-104_1611-103del n.2631-104_2631-103del | gnomAD v4 |
7 | g.92499941_92499942insAG | CA2776946087 | PEX1 | c.2584-104_2584-103insCT (n.2584-104_2584-103insCT) c.2413-104_2413-103insCT (n.2413-104_2413-103insCT) c.1618-104_1618-103insCT (n.1618-104_1618-103insCT) n.2623-104_2623-103insCT n.2476-104_2476-103insCT c.1960-104_1960-103insCT (n.1960-104_1960-103insCT) c.835-104_835-103insCT (n.835-104_835-103insCT) n.2680-104_2680-103insCT n.1611-104_1611-103insCT n.2631-104_2631-103insCT | |
7 | g.92499942T>A | CA2683718577 | PEX1 | c.2584-104A>T (n.2584-104A>T) c.2413-104A>T (n.2413-104A>T) c.1618-104A>T (n.1618-104A>T) n.2623-104A>T n.2476-104A>T c.1960-104A>T (n.1960-104A>T) c.835-104A>T (n.835-104A>T) n.2680-104A>T n.1611-104A>T n.2631-104A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499942T>C | CA843848994 | PEX1 | c.2584-104A>G (n.2584-104A>G) c.2413-104A>G (n.2413-104A>G) c.1618-104A>G (n.1618-104A>G) n.2623-104A>G n.2476-104A>G c.1960-104A>G (n.1960-104A>G) c.835-104A>G (n.835-104A>G) n.2680-104A>G n.1611-104A>G n.2631-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499942T= | CA1725935265 | PEX1 | c.2584-104A= (n.2584-104A=) c.2413-104A= (n.2413-104A=) c.1618-104A= (n.1618-104A=) n.2623-104A= n.2476-104A= c.1960-104A= (n.1960-104A=) c.835-104A= (n.835-104A=) n.2680-104A= n.1611-104A= n.2631-104A= | |
7 | g.92499942_92499943del | CA2776946088 | PEX1 | c.2584-105_2584-104del (n.2584-105_2584-104del) c.2413-105_2413-104del (n.2413-105_2413-104del) c.1618-105_1618-104del (n.1618-105_1618-104del) n.2623-105_2623-104del n.2476-105_2476-104del c.1960-105_1960-104del (n.1960-105_1960-104del) c.835-105_835-104del (n.835-105_835-104del) n.2680-105_2680-104del n.1611-105_1611-104del n.2631-105_2631-104del | |
7 | g.92499943C>A | CA2683718579 | PEX1 | c.2584-105G>T (n.2584-105G>T) c.2413-105G>T (n.2413-105G>T) c.1618-105G>T (n.1618-105G>T) n.2623-105G>T n.2476-105G>T c.1960-105G>T (n.1960-105G>T) c.835-105G>T (n.835-105G>T) n.2680-105G>T n.1611-105G>T n.2631-105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499944dup | CA2776946090 | PEX1 | c.2584-106dup (n.2584-106dup) c.2413-106dup (n.2413-106dup) c.1618-106dup (n.1618-106dup) n.2623-106dup n.2476-106dup c.1960-106dup (n.1960-106dup) c.835-106dup (n.835-106dup) n.2680-106dup n.1611-106dup n.2631-106dup | |
7 | g.92499944_92499945insACT | CA2776946091 | PEX1 | c.2584-107_2584-106insAGT (n.2584-107_2584-106insAGT) c.2413-107_2413-106insAGT (n.2413-107_2413-106insAGT) c.1618-107_1618-106insAGT (n.1618-107_1618-106insAGT) n.2623-107_2623-106insAGT n.2476-107_2476-106insAGT c.1960-107_1960-106insAGT (n.1960-107_1960-106insAGT) c.835-107_835-106insAGT (n.835-107_835-106insAGT) n.2680-107_2680-106insAGT n.1611-107_1611-106insAGT n.2631-107_2631-106insAGT | |
7 | g.92499945C>A | CA2683718581 | PEX1 | c.2584-107G>T (n.2584-107G>T) c.2413-107G>T (n.2413-107G>T) c.1618-107G>T (n.1618-107G>T) n.2623-107G>T n.2476-107G>T c.1960-107G>T (n.1960-107G>T) c.835-107G>T (n.835-107G>T) n.2680-107G>T n.1611-107G>T n.2631-107G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499945C= | CA1725935266 | PEX1 | c.2584-107G= (n.2584-107G=) c.2413-107G= (n.2413-107G=) c.1618-107G= (n.1618-107G=) n.2623-107G= n.2476-107G= c.1960-107G= (n.1960-107G=) c.835-107G= (n.835-107G=) n.2680-107G= n.1611-107G= n.2631-107G= | |
7 | g.92499945C>G | CA2776946093 | PEX1 | c.2584-107G>C (n.2584-107G>C) c.2413-107G>C (n.2413-107G>C) c.1618-107G>C (n.1618-107G>C) n.2623-107G>C n.2476-107G>C c.1960-107G>C (n.1960-107G>C) c.835-107G>C (n.835-107G>C) n.2680-107G>C n.1611-107G>C n.2631-107G>C | |
7 | g.92499945C>T | CA161959117 | PEX1 | c.2584-107G>A (n.2584-107G>A) c.2413-107G>A (n.2413-107G>A) c.1618-107G>A (n.1618-107G>A) n.2623-107G>A n.2476-107G>A c.1960-107G>A (n.1960-107G>A) c.835-107G>A (n.835-107G>A) n.2680-107G>A n.1611-107G>A n.2631-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499945_92499946del | CA2776946092 | PEX1 | c.2584-108_2584-107del (n.2584-108_2584-107del) c.2413-108_2413-107del (n.2413-108_2413-107del) c.1618-108_1618-107del (n.1618-108_1618-107del) n.2623-108_2623-107del n.2476-108_2476-107del c.1960-108_1960-107del (n.1960-108_1960-107del) c.835-108_835-107del (n.835-108_835-107del) n.2680-108_2680-107del n.1611-108_1611-107del n.2631-108_2631-107del | |
7 | g.92499945_92499946insA | CA2776946096 | PEX1 | c.2584-108_2584-107insT (n.2584-108_2584-107insT) c.2413-108_2413-107insT (n.2413-108_2413-107insT) c.1618-108_1618-107insT (n.1618-108_1618-107insT) n.2623-108_2623-107insT n.2476-108_2476-107insT c.1960-108_1960-107insT (n.1960-108_1960-107insT) c.835-108_835-107insT (n.835-108_835-107insT) n.2680-108_2680-107insT n.1611-108_1611-107insT n.2631-108_2631-107insT | |
7 | g.92499945_92499946insACG | CA2776946097 | PEX1 | c.2584-108_2584-107insCGT (n.2584-108_2584-107insCGT) c.2413-108_2413-107insCGT (n.2413-108_2413-107insCGT) c.1618-108_1618-107insCGT (n.1618-108_1618-107insCGT) n.2623-108_2623-107insCGT n.2476-108_2476-107insCGT c.1960-108_1960-107insCGT (n.1960-108_1960-107insCGT) c.835-108_835-107insCGT (n.835-108_835-107insCGT) n.2680-108_2680-107insCGT n.1611-108_1611-107insCGT n.2631-108_2631-107insCGT | |
7 | g.92499946del | CA2776946095 | PEX1 | c.2584-108del (n.2584-108del) c.2413-108del (n.2413-108del) c.1618-108del (n.1618-108del) n.2623-108del n.2476-108del c.1960-108del (n.1960-108del) c.835-108del (n.835-108del) n.2680-108del n.1611-108del n.2631-108del | |
7 | g.92499946G>A | CA1104490709 | PEX1 | c.2584-108C>T (n.2584-108C>T) c.2413-108C>T (n.2413-108C>T) c.1618-108C>T (n.1618-108C>T) n.2623-108C>T n.2476-108C>T c.1960-108C>T (n.1960-108C>T) c.835-108C>T (n.835-108C>T) n.2680-108C>T n.1611-108C>T n.2631-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499946G>C | CA2776946094 | PEX1 | c.2584-108C>G (n.2584-108C>G) c.2413-108C>G (n.2413-108C>G) c.1618-108C>G (n.1618-108C>G) n.2623-108C>G n.2476-108C>G c.1960-108C>G (n.1960-108C>G) c.835-108C>G (n.835-108C>G) n.2680-108C>G n.1611-108C>G n.2631-108C>G | |
7 | g.92499946G= | CA1725935267 | PEX1 | c.2584-108C= (n.2584-108C=) c.2413-108C= (n.2413-108C=) c.1618-108C= (n.1618-108C=) n.2623-108C= n.2476-108C= c.1960-108C= (n.1960-108C=) c.835-108C= (n.835-108C=) n.2680-108C= n.1611-108C= n.2631-108C= | |
7 | g.92499946G>T | CA161959133 | PEX1 | c.2584-108C>A (n.2584-108C>A) c.2413-108C>A (n.2413-108C>A) c.1618-108C>A (n.1618-108C>A) n.2623-108C>A n.2476-108C>A c.1960-108C>A (n.1960-108C>A) c.835-108C>A (n.835-108C>A) n.2680-108C>A n.1611-108C>A n.2631-108C>A | dbSNP |
7 | g.92499946_92499947insTGATT | CA2683718586 | PEX1 | c.2584-109_2584-108insAATCA (n.2584-109_2584-108insAATCA) c.2413-109_2413-108insAATCA (n.2413-109_2413-108insAATCA) c.1618-109_1618-108insAATCA (n.1618-109_1618-108insAATCA) n.2623-109_2623-108insAATCA n.2476-109_2476-108insAATCA c.1960-109_1960-108insAATCA (n.1960-109_1960-108insAATCA) c.835-109_835-108insAATCA (n.835-109_835-108insAATCA) n.2680-109_2680-108insAATCA n.1611-109_1611-108insAATCA n.2631-109_2631-108insAATCA | gnomAD v4 |
7 | g.92499947A>G | CA2683718585 | PEX1 | c.2584-109T>C (n.2584-109T>C) c.2413-109T>C (n.2413-109T>C) c.1618-109T>C (n.1618-109T>C) n.2623-109T>C n.2476-109T>C c.1960-109T>C (n.1960-109T>C) c.835-109T>C (n.835-109T>C) n.2680-109T>C n.1611-109T>C n.2631-109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499947_92499952del | CA2776946100 | PEX1 | c.2584-114_2584-109del (n.2584-114_2584-109del) c.2413-114_2413-109del (n.2413-114_2413-109del) c.1618-114_1618-109del (n.1618-114_1618-109del) n.2623-114_2623-109del n.2476-114_2476-109del c.1960-114_1960-109del (n.1960-114_1960-109del) c.835-114_835-109del (n.835-114_835-109del) n.2680-114_2680-109del n.1611-114_1611-109del n.2631-114_2631-109del | |
7 | g.92499948C= | CA1725935268 | PEX1 | c.2584-110G= (n.2584-110G=) c.2413-110G= (n.2413-110G=) c.1618-110G= (n.1618-110G=) n.2623-110G= n.2476-110G= c.1960-110G= (n.1960-110G=) c.835-110G= (n.835-110G=) n.2680-110G= n.1611-110G= n.2631-110G= | |
7 | g.92499948C>G | CA1725935269 | PEX1 | c.2584-110G>C (n.2584-110G>C) c.2413-110G>C (n.2413-110G>C) c.1618-110G>C (n.1618-110G>C) n.2623-110G>C n.2476-110G>C c.1960-110G>C (n.1960-110G>C) c.835-110G>C (n.835-110G>C) n.2680-110G>C n.1611-110G>C n.2631-110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499949del | CA2776946101 | PEX1 | c.2584-110del (n.2584-110del) c.2413-110del (n.2413-110del) c.1618-110del (n.1618-110del) n.2623-110del n.2476-110del c.1960-110del (n.1960-110del) c.835-110del (n.835-110del) n.2680-110del n.1611-110del n.2631-110del | |
7 | g.92499948_92499949insA | CA2776946102 | PEX1 | c.2584-111_2584-110insT (n.2584-111_2584-110insT) c.2413-111_2413-110insT (n.2413-111_2413-110insT) c.1618-111_1618-110insT (n.1618-111_1618-110insT) n.2623-111_2623-110insT n.2476-111_2476-110insT c.1960-111_1960-110insT (n.1960-111_1960-110insT) c.835-111_835-110insT (n.835-111_835-110insT) n.2680-111_2680-110insT n.1611-111_1611-110insT n.2631-111_2631-110insT | |
7 | g.92499949C>A | CA2683718588 | PEX1 | c.2584-111G>T (n.2584-111G>T) c.2413-111G>T (n.2413-111G>T) c.1618-111G>T (n.1618-111G>T) n.2623-111G>T n.2476-111G>T c.1960-111G>T (n.1960-111G>T) c.835-111G>T (n.835-111G>T) n.2680-111G>T n.1611-111G>T n.2631-111G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499949C= | CA1725935270 | PEX1 | c.2584-111G= (n.2584-111G=) c.2413-111G= (n.2413-111G=) c.1618-111G= (n.1618-111G=) n.2623-111G= n.2476-111G= c.1960-111G= (n.1960-111G=) c.835-111G= (n.835-111G=) n.2680-111G= n.1611-111G= n.2631-111G= | |
7 | g.92499949C>T | CA1104490720 | PEX1 | c.2584-111G>A (n.2584-111G>A) c.2413-111G>A (n.2413-111G>A) c.1618-111G>A (n.1618-111G>A) n.2623-111G>A n.2476-111G>A c.1960-111G>A (n.1960-111G>A) c.835-111G>A (n.835-111G>A) n.2680-111G>A n.1611-111G>A n.2631-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499950_92499952dup | CA843848996 | PEX1 | c.2584-113_2584-111dup (n.2584-113_2584-111dup) c.2413-113_2413-111dup (n.2413-113_2413-111dup) c.1618-113_1618-111dup (n.1618-113_1618-111dup) n.2623-113_2623-111dup n.2476-113_2476-111dup c.1960-113_1960-111dup (n.1960-113_1960-111dup) c.835-113_835-111dup (n.835-113_835-111dup) n.2680-113_2680-111dup n.1611-113_1611-111dup n.2631-113_2631-111dup | dbSNP |
7 | g.92499950A= | CA1725935272 | PEX1 | c.2584-112T= (n.2584-112T=) c.2413-112T= (n.2413-112T=) c.1618-112T= (n.1618-112T=) n.2623-112T= n.2476-112T= c.1960-112T= (n.1960-112T=) c.835-112T= (n.835-112T=) n.2680-112T= n.1611-112T= n.2631-112T= | |
7 | g.92499950A>G | CA576304365 | PEX1 | c.2584-112T>C (n.2584-112T>C) c.2413-112T>C (n.2413-112T>C) c.1618-112T>C (n.1618-112T>C) n.2623-112T>C n.2476-112T>C c.1960-112T>C (n.1960-112T>C) c.835-112T>C (n.835-112T>C) n.2680-112T>C n.1611-112T>C n.2631-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499950_92499954delinsATCTT | CA1725935271 | PEX1 | c.2584-116_2584-112delinsAAGAT (n.2584-116_2584-112delinsAAGAT) c.2413-116_2413-112delinsAAGAT (n.2413-116_2413-112delinsAAGAT) c.1618-116_1618-112delinsAAGAT (n.1618-116_1618-112delinsAAGAT) n.2623-116_2623-112delinsAAGAT n.2476-116_2476-112delinsAAGAT c.1960-116_1960-112delinsAAGAT (n.1960-116_1960-112delinsAAGAT) c.835-116_835-112delinsAAGAT (n.835-116_835-112delinsAAGAT) n.2680-116_2680-112delinsAAGAT n.1611-116_1611-112delinsAAGAT n.2631-116_2631-112delinsAAGAT | |
7 | g.92499951T>C | CA2715159633 | PEX1 | c.2584-113A>G (n.2584-113A>G) c.2413-113A>G (n.2413-113A>G) c.1618-113A>G (n.1618-113A>G) n.2623-113A>G n.2476-113A>G c.1960-113A>G (n.1960-113A>G) c.835-113A>G (n.835-113A>G) n.2680-113A>G n.1611-113A>G n.2631-113A>G | dbSNP |
7 | g.92499956_92499959del | CA1104490740 | PEX1 | c.2584-116_2584-113del (n.2584-116_2584-113del) c.2413-116_2413-113del (n.2413-116_2413-113del) c.1618-116_1618-113del (n.1618-116_1618-113del) n.2623-116_2623-113del n.2476-116_2476-113del c.1960-116_1960-113del (n.1960-116_1960-113del) c.835-116_835-113del (n.835-116_835-113del) n.2680-116_2680-113del n.1611-116_1611-113del n.2631-116_2631-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499952_92499963del | CA2776946104 | PEX1 | c.2584-125_2584-114del (n.2584-125_2584-114del) c.2413-125_2413-114del (n.2413-125_2413-114del) c.1618-125_1618-114del (n.1618-125_1618-114del) n.2623-125_2623-114del n.2476-125_2476-114del c.1960-125_1960-114del (n.1960-125_1960-114del) c.835-125_835-114del (n.835-125_835-114del) n.2680-125_2680-114del n.1611-125_1611-114del n.2631-125_2631-114del | |
7 | g.92499953_92499954insGAA | CA2683718590 | PEX1 | c.2584-116_2584-115insTTC (n.2584-116_2584-115insTTC) c.2413-116_2413-115insTTC (n.2413-116_2413-115insTTC) c.1618-116_1618-115insTTC (n.1618-116_1618-115insTTC) n.2623-116_2623-115insTTC n.2476-116_2476-115insTTC c.1960-116_1960-115insTTC (n.1960-116_1960-115insTTC) c.835-116_835-115insTTC (n.835-116_835-115insTTC) n.2680-116_2680-115insTTC n.1611-116_1611-115insTTC n.2631-116_2631-115insTTC | gnomAD v4 |
7 | g.92499954_92499955insAG | CA2776946105 | PEX1 | c.2584-117_2584-116insCT (n.2584-117_2584-116insCT) c.2413-117_2413-116insCT (n.2413-117_2413-116insCT) c.1618-117_1618-116insCT (n.1618-117_1618-116insCT) n.2623-117_2623-116insCT n.2476-117_2476-116insCT c.1960-117_1960-116insCT (n.1960-117_1960-116insCT) c.835-117_835-116insCT (n.835-117_835-116insCT) n.2680-117_2680-116insCT n.1611-117_1611-116insCT n.2631-117_2631-116insCT | |
7 | g.92499956C>A | CA2683718591 | PEX1 | c.2584-118G>T (n.2584-118G>T) c.2413-118G>T (n.2413-118G>T) c.1618-118G>T (n.1618-118G>T) n.2623-118G>T n.2476-118G>T c.1960-118G>T (n.1960-118G>T) c.835-118G>T (n.835-118G>T) n.2680-118G>T n.1611-118G>T n.2631-118G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499957T>G | CA2683718592 | PEX1 | c.2584-119A>C (n.2584-119A>C) c.2413-119A>C (n.2413-119A>C) c.1618-119A>C (n.1618-119A>C) n.2623-119A>C n.2476-119A>C c.1960-119A>C (n.1960-119A>C) c.835-119A>C (n.835-119A>C) n.2680-119A>C n.1611-119A>C n.2631-119A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499957_92499959del | CA2776946106 | PEX1 | c.2584-121_2584-119del (n.2584-121_2584-119del) c.2413-121_2413-119del (n.2413-121_2413-119del) c.1618-121_1618-119del (n.1618-121_1618-119del) n.2623-121_2623-119del n.2476-121_2476-119del c.1960-121_1960-119del (n.1960-121_1960-119del) c.835-121_835-119del (n.835-121_835-119del) n.2680-121_2680-119del n.1611-121_1611-119del n.2631-121_2631-119del | |
7 | g.92499960A>C | CA2683718593 | PEX1 | c.2584-122T>G (n.2584-122T>G) c.2413-122T>G (n.2413-122T>G) c.1618-122T>G (n.1618-122T>G) n.2623-122T>G n.2476-122T>G c.1960-122T>G (n.1960-122T>G) c.835-122T>G (n.835-122T>G) n.2680-122T>G n.1611-122T>G n.2631-122T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499960A>G | CA2683718594 | PEX1 | c.2584-122T>C (n.2584-122T>C) c.2413-122T>C (n.2413-122T>C) c.1618-122T>C (n.1618-122T>C) n.2623-122T>C n.2476-122T>C c.1960-122T>C (n.1960-122T>C) c.835-122T>C (n.835-122T>C) n.2680-122T>C n.1611-122T>C n.2631-122T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499961G>C | CA2683718596 | PEX1 | c.2584-123C>G (n.2584-123C>G) c.2413-123C>G (n.2413-123C>G) c.1618-123C>G (n.1618-123C>G) n.2623-123C>G n.2476-123C>G c.1960-123C>G (n.1960-123C>G) c.835-123C>G (n.835-123C>G) n.2680-123C>G n.1611-123C>G n.2631-123C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499961_92499962insAGA | CA2776946108 | PEX1 | c.2584-124_2584-123insTCT (n.2584-124_2584-123insTCT) c.2413-124_2413-123insTCT (n.2413-124_2413-123insTCT) c.1618-124_1618-123insTCT (n.1618-124_1618-123insTCT) n.2623-124_2623-123insTCT n.2476-124_2476-123insTCT c.1960-124_1960-123insTCT (n.1960-124_1960-123insTCT) c.835-124_835-123insTCT (n.835-124_835-123insTCT) n.2680-124_2680-123insTCT n.1611-124_1611-123insTCT n.2631-124_2631-123insTCT | |
7 | g.92499961_92499962insACAT | CA2776946107 | PEX1 | c.2584-124_2584-123insATGT (n.2584-124_2584-123insATGT) c.2413-124_2413-123insATGT (n.2413-124_2413-123insATGT) c.1618-124_1618-123insATGT (n.1618-124_1618-123insATGT) n.2623-124_2623-123insATGT n.2476-124_2476-123insATGT c.1960-124_1960-123insATGT (n.1960-124_1960-123insATGT) c.835-124_835-123insATGT (n.835-124_835-123insATGT) n.2680-124_2680-123insATGT n.1611-124_1611-123insATGT n.2631-124_2631-123insATGT | |
7 | g.92499962T>C | CA843848999 | PEX1 | c.2584-124A>G (n.2584-124A>G) c.2413-124A>G (n.2413-124A>G) c.1618-124A>G (n.1618-124A>G) n.2623-124A>G n.2476-124A>G c.1960-124A>G (n.1960-124A>G) c.835-124A>G (n.835-124A>G) n.2680-124A>G n.1611-124A>G n.2631-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499962T= | CA1725935273 | PEX1 | c.2584-124A= (n.2584-124A=) c.2413-124A= (n.2413-124A=) c.1618-124A= (n.1618-124A=) n.2623-124A= n.2476-124A= c.1960-124A= (n.1960-124A=) c.835-124A= (n.835-124A=) n.2680-124A= n.1611-124A= n.2631-124A= | |
7 | g.92499963A>G | CA2683718597 | PEX1 | c.2584-125T>C (n.2584-125T>C) c.2413-125T>C (n.2413-125T>C) c.1618-125T>C (n.1618-125T>C) n.2623-125T>C n.2476-125T>C c.1960-125T>C (n.1960-125T>C) c.835-125T>C (n.835-125T>C) n.2680-125T>C n.1611-125T>C n.2631-125T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499964del | CA2776946110 | PEX1 | c.2584-125del (n.2584-125del) c.2413-125del (n.2413-125del) c.1618-125del (n.1618-125del) n.2623-125del n.2476-125del c.1960-125del (n.1960-125del) c.835-125del (n.835-125del) n.2680-125del n.1611-125del n.2631-125del | |
7 | g.92499964A= | CA1725935274 | PEX1 | c.2584-126T= (n.2584-126T=) c.2413-126T= (n.2413-126T=) c.1618-126T= (n.1618-126T=) n.2623-126T= n.2476-126T= c.1960-126T= (n.1960-126T=) c.835-126T= (n.835-126T=) n.2680-126T= n.1611-126T= n.2631-126T= | |
7 | g.92499964A>G | CA1725935275 | PEX1 | c.2584-126T>C (n.2584-126T>C) c.2413-126T>C (n.2413-126T>C) c.1618-126T>C (n.1618-126T>C) n.2623-126T>C n.2476-126T>C c.1960-126T>C (n.1960-126T>C) c.835-126T>C (n.835-126T>C) n.2680-126T>C n.1611-126T>C n.2631-126T>C | dbSNP |
7 | g.92499965C>G | CA2776946111 | PEX1 | c.2584-127G>C (n.2584-127G>C) c.2413-127G>C (n.2413-127G>C) c.1618-127G>C (n.1618-127G>C) n.2623-127G>C n.2476-127G>C c.1960-127G>C (n.1960-127G>C) c.835-127G>C (n.835-127G>C) n.2680-127G>C n.1611-127G>C n.2631-127G>C | |
7 | g.92499967_92499973del | CA2776946112 | PEX1 | c.2584-134_2584-128del (n.2584-134_2584-128del) c.2413-134_2413-128del (n.2413-134_2413-128del) c.1618-134_1618-128del (n.1618-134_1618-128del) n.2623-134_2623-128del n.2476-134_2476-128del c.1960-134_1960-128del (n.1960-134_1960-128del) c.835-134_835-128del (n.835-134_835-128del) n.2680-134_2680-128del n.1611-134_1611-128del n.2631-134_2631-128del | |
7 | g.92499967G>A | CA2683718598 | PEX1 | c.2584-129C>T (n.2584-129C>T) c.2413-129C>T (n.2413-129C>T) c.1618-129C>T (n.1618-129C>T) n.2623-129C>T n.2476-129C>T c.1960-129C>T (n.1960-129C>T) c.835-129C>T (n.835-129C>T) n.2680-129C>T n.1611-129C>T n.2631-129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499967G>T | CA2683718599 | PEX1 | c.2584-129C>A (n.2584-129C>A) c.2413-129C>A (n.2413-129C>A) c.1618-129C>A (n.1618-129C>A) n.2623-129C>A n.2476-129C>A c.1960-129C>A (n.1960-129C>A) c.835-129C>A (n.835-129C>A) n.2680-129C>A n.1611-129C>A n.2631-129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499968C>A | CA2683718601 | PEX1 | c.2584-130G>T (n.2584-130G>T) c.2413-130G>T (n.2413-130G>T) c.1618-130G>T (n.1618-130G>T) n.2623-130G>T n.2476-130G>T c.1960-130G>T (n.1960-130G>T) c.835-130G>T (n.835-130G>T) n.2680-130G>T n.1611-130G>T n.2631-130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499968C>T | CA2683718602 | PEX1 | c.2584-130G>A (n.2584-130G>A) c.2413-130G>A (n.2413-130G>A) c.1618-130G>A (n.1618-130G>A) n.2623-130G>A n.2476-130G>A c.1960-130G>A (n.1960-130G>A) c.835-130G>A (n.835-130G>A) n.2680-130G>A n.1611-130G>A n.2631-130G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499968_92499969del | CA2776946114 | PEX1 | c.2584-131_2584-130del (n.2584-131_2584-130del) c.2413-131_2413-130del (n.2413-131_2413-130del) c.1618-131_1618-130del (n.1618-131_1618-130del) n.2623-131_2623-130del n.2476-131_2476-130del c.1960-131_1960-130del (n.1960-131_1960-130del) c.835-131_835-130del (n.835-131_835-130del) n.2680-131_2680-130del n.1611-131_1611-130del n.2631-131_2631-130del | |
7 | g.92499969A>T | CA2683718604 | PEX1 | c.2584-131T>A (n.2584-131T>A) c.2413-131T>A (n.2413-131T>A) c.1618-131T>A (n.1618-131T>A) n.2623-131T>A n.2476-131T>A c.1960-131T>A (n.1960-131T>A) c.835-131T>A (n.835-131T>A) n.2680-131T>A n.1611-131T>A n.2631-131T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499970A>G | CA2683718606 | PEX1 | c.2584-132T>C (n.2584-132T>C) c.2413-132T>C (n.2413-132T>C) c.1618-132T>C (n.1618-132T>C) n.2623-132T>C n.2476-132T>C c.1960-132T>C (n.1960-132T>C) c.835-132T>C (n.835-132T>C) n.2680-132T>C n.1611-132T>C n.2631-132T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499971G>T | CA2683718608 | PEX1 | c.2584-133C>A (n.2584-133C>A) c.2413-133C>A (n.2413-133C>A) c.1618-133C>A (n.1618-133C>A) n.2623-133C>A n.2476-133C>A c.1960-133C>A (n.1960-133C>A) c.835-133C>A (n.835-133C>A) n.2680-133C>A n.1611-133C>A n.2631-133C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499972T>A | CA2683718609 | PEX1 | c.2584-134A>T (n.2584-134A>T) c.2413-134A>T (n.2413-134A>T) c.1618-134A>T (n.1618-134A>T) n.2623-134A>T n.2476-134A>T c.1960-134A>T (n.1960-134A>T) c.835-134A>T (n.835-134A>T) n.2680-134A>T n.1611-134A>T n.2631-134A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499972T>C | CA2683718610 | PEX1 | c.2584-134A>G (n.2584-134A>G) c.2413-134A>G (n.2413-134A>G) c.1618-134A>G (n.1618-134A>G) n.2623-134A>G n.2476-134A>G c.1960-134A>G (n.1960-134A>G) c.835-134A>G (n.835-134A>G) n.2680-134A>G n.1611-134A>G n.2631-134A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499974C>A | CA2683718612 | PEX1 | c.2584-136G>T (n.2584-136G>T) c.2413-136G>T (n.2413-136G>T) c.1618-136G>T (n.1618-136G>T) n.2623-136G>T n.2476-136G>T c.1960-136G>T (n.1960-136G>T) c.835-136G>T (n.835-136G>T) n.2680-136G>T n.1611-136G>T n.2631-136G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499976A>C | CA2776946115 | PEX1 | c.2584-138T>G (n.2584-138T>G) c.2413-138T>G (n.2413-138T>G) c.1618-138T>G (n.1618-138T>G) n.2623-138T>G n.2476-138T>G c.1960-138T>G (n.1960-138T>G) c.835-138T>G (n.835-138T>G) n.2680-138T>G n.1611-138T>G n.2631-138T>G | |
7 | g.92499977C>A | CA2683718614 | PEX1 | c.2584-139G>T (n.2584-139G>T) c.2413-139G>T (n.2413-139G>T) c.1618-139G>T (n.1618-139G>T) n.2623-139G>T n.2476-139G>T c.1960-139G>T (n.1960-139G>T) c.835-139G>T (n.835-139G>T) n.2680-139G>T n.1611-139G>T n.2631-139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499977C= | CA1725935276 | PEX1 | c.2584-139G= (n.2584-139G=) c.2413-139G= (n.2413-139G=) c.1618-139G= (n.1618-139G=) n.2623-139G= n.2476-139G= c.1960-139G= (n.1960-139G=) c.835-139G= (n.835-139G=) n.2680-139G= n.1611-139G= n.2631-139G= | |
7 | g.92499977C>G | CA1725935277 | PEX1 | c.2584-139G>C (n.2584-139G>C) c.2413-139G>C (n.2413-139G>C) c.1618-139G>C (n.1618-139G>C) n.2623-139G>C n.2476-139G>C c.1960-139G>C (n.1960-139G>C) c.835-139G>C (n.835-139G>C) n.2680-139G>C n.1611-139G>C n.2631-139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499978A>G | CA2683718616 | PEX1 | c.2584-140T>C (n.2584-140T>C) c.2413-140T>C (n.2413-140T>C) c.1618-140T>C (n.1618-140T>C) n.2623-140T>C n.2476-140T>C c.1960-140T>C (n.1960-140T>C) c.835-140T>C (n.835-140T>C) n.2680-140T>C n.1611-140T>C n.2631-140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499979_92499983del | CA2776946117 | PEX1 | c.2584-144_2584-140del (n.2584-144_2584-140del) c.2413-144_2413-140del (n.2413-144_2413-140del) c.1618-144_1618-140del (n.1618-144_1618-140del) n.2623-144_2623-140del n.2476-144_2476-140del c.1960-144_1960-140del (n.1960-144_1960-140del) c.835-144_835-140del (n.835-144_835-140del) n.2680-144_2680-140del n.1611-144_1611-140del n.2631-144_2631-140del | |
7 | g.92499979G>A | CA843849000 | PEX1 | c.2584-141C>T (n.2584-141C>T) c.2413-141C>T (n.2413-141C>T) c.1618-141C>T (n.1618-141C>T) n.2623-141C>T n.2476-141C>T c.1960-141C>T (n.1960-141C>T) c.835-141C>T (n.835-141C>T) n.2680-141C>T n.1611-141C>T n.2631-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499979G= | CA1725935278 | PEX1 | c.2584-141C= (n.2584-141C=) c.2413-141C= (n.2413-141C=) c.1618-141C= (n.1618-141C=) n.2623-141C= n.2476-141C= c.1960-141C= (n.1960-141C=) c.835-141C= (n.835-141C=) n.2680-141C= n.1611-141C= n.2631-141C= | |
7 | g.92499979G>T | CA2683718617 | PEX1 | c.2584-141C>A (n.2584-141C>A) c.2413-141C>A (n.2413-141C>A) c.1618-141C>A (n.1618-141C>A) n.2623-141C>A n.2476-141C>A c.1960-141C>A (n.1960-141C>A) c.835-141C>A (n.835-141C>A) n.2680-141C>A n.1611-141C>A n.2631-141C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499979_92499980del | CA2776946118 | PEX1 | c.2584-142_2584-141del (n.2584-142_2584-141del) c.2413-142_2413-141del (n.2413-142_2413-141del) c.1618-142_1618-141del (n.1618-142_1618-141del) n.2623-142_2623-141del n.2476-142_2476-141del c.1960-142_1960-141del (n.1960-142_1960-141del) c.835-142_835-141del (n.835-142_835-141del) n.2680-142_2680-141del n.1611-142_1611-141del n.2631-142_2631-141del | |
7 | g.92499979_92499980insA | CA2776946120 | PEX1 | c.2584-142_2584-141insT (n.2584-142_2584-141insT) c.2413-142_2413-141insT (n.2413-142_2413-141insT) c.1618-142_1618-141insT (n.1618-142_1618-141insT) n.2623-142_2623-141insT n.2476-142_2476-141insT c.1960-142_1960-141insT (n.1960-142_1960-141insT) c.835-142_835-141insT (n.835-142_835-141insT) n.2680-142_2680-141insT n.1611-142_1611-141insT n.2631-142_2631-141insT | |
7 | g.92499980T>A | CA2683718621 | PEX1 | c.2584-142A>T (n.2584-142A>T) c.2413-142A>T (n.2413-142A>T) c.1618-142A>T (n.1618-142A>T) n.2623-142A>T n.2476-142A>T c.1960-142A>T (n.1960-142A>T) c.835-142A>T (n.835-142A>T) n.2680-142A>T n.1611-142A>T n.2631-142A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499980T>C | CA2776946119 | PEX1 | c.2584-142A>G (n.2584-142A>G) c.2413-142A>G (n.2413-142A>G) c.1618-142A>G (n.1618-142A>G) n.2623-142A>G n.2476-142A>G c.1960-142A>G (n.1960-142A>G) c.835-142A>G (n.835-142A>G) n.2680-142A>G n.1611-142A>G n.2631-142A>G | |
7 | g.92499981A>C | CA2683718622 | PEX1 | c.2584-143T>G (n.2584-143T>G) c.2413-143T>G (n.2413-143T>G) c.1618-143T>G (n.1618-143T>G) n.2623-143T>G n.2476-143T>G c.1960-143T>G (n.1960-143T>G) c.835-143T>G (n.835-143T>G) n.2680-143T>G n.1611-143T>G n.2631-143T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499981_92499982insCTC | CA2776946122 | PEX1 | c.2584-144_2584-143insGAG (n.2584-144_2584-143insGAG) c.2413-144_2413-143insGAG (n.2413-144_2413-143insGAG) c.1618-144_1618-143insGAG (n.1618-144_1618-143insGAG) n.2623-144_2623-143insGAG n.2476-144_2476-143insGAG c.1960-144_1960-143insGAG (n.1960-144_1960-143insGAG) c.835-144_835-143insGAG (n.835-144_835-143insGAG) n.2680-144_2680-143insGAG n.1611-144_1611-143insGAG n.2631-144_2631-143insGAG | |
7 | g.92499982G>A | CA2683718623 | PEX1 | c.2584-144C>T (n.2584-144C>T) c.2413-144C>T (n.2413-144C>T) c.1618-144C>T (n.1618-144C>T) n.2623-144C>T n.2476-144C>T c.1960-144C>T (n.1960-144C>T) c.835-144C>T (n.835-144C>T) n.2680-144C>T n.1611-144C>T n.2631-144C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499983A>G | CA2683718625 | PEX1 | c.2584-145T>C (n.2584-145T>C) c.2413-145T>C (n.2413-145T>C) c.1618-145T>C (n.1618-145T>C) n.2623-145T>C n.2476-145T>C c.1960-145T>C (n.1960-145T>C) c.835-145T>C (n.835-145T>C) n.2680-145T>C n.1611-145T>C n.2631-145T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499984A= | CA1725935279 | PEX1 | c.2584-146T= (n.2584-146T=) c.2413-146T= (n.2413-146T=) c.1618-146T= (n.1618-146T=) n.2623-146T= n.2476-146T= c.1960-146T= (n.1960-146T=) c.835-146T= (n.835-146T=) n.2680-146T= n.1611-146T= n.2631-146T= | |
7 | g.92499984A>C | CA576304367 | PEX1 | c.2584-146T>G (n.2584-146T>G) c.2413-146T>G (n.2413-146T>G) c.1618-146T>G (n.1618-146T>G) n.2623-146T>G n.2476-146T>G c.1960-146T>G (n.1960-146T>G) c.835-146T>G (n.835-146T>G) n.2680-146T>G n.1611-146T>G n.2631-146T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499985A>C | CA2776946123 | PEX1 | c.2584-147T>G (n.2584-147T>G) c.2413-147T>G (n.2413-147T>G) c.1618-147T>G (n.1618-147T>G) n.2623-147T>G n.2476-147T>G c.1960-147T>G (n.1960-147T>G) c.835-147T>G (n.835-147T>G) n.2680-147T>G n.1611-147T>G n.2631-147T>G | |
7 | g.92499985_92499986insTTGT | CA2683718627 | PEX1 | c.2584-148_2584-147insACAA (n.2584-148_2584-147insACAA) c.2413-148_2413-147insACAA (n.2413-148_2413-147insACAA) c.1618-148_1618-147insACAA (n.1618-148_1618-147insACAA) n.2623-148_2623-147insACAA n.2476-148_2476-147insACAA c.1960-148_1960-147insACAA (n.1960-148_1960-147insACAA) c.835-148_835-147insACAA (n.835-148_835-147insACAA) n.2680-148_2680-147insACAA n.1611-148_1611-147insACAA n.2631-148_2631-147insACAA | gnomAD v4 |
7 | g.92499988_92499991del | CA2683718629 | PEX1 | c.2584-153_2584-150del (n.2584-153_2584-150del) c.2413-153_2413-150del (n.2413-153_2413-150del) c.1618-153_1618-150del (n.1618-153_1618-150del) n.2623-153_2623-150del n.2476-153_2476-150del c.1960-153_1960-150del (n.1960-153_1960-150del) c.835-153_835-150del (n.835-153_835-150del) n.2680-153_2680-150del n.1611-153_1611-150del n.2631-153_2631-150del | gnomAD v4 |
7 | g.92499989C>A | CA2683718631 | PEX1 | c.2584-151G>T (n.2584-151G>T) c.2413-151G>T (n.2413-151G>T) c.1618-151G>T (n.1618-151G>T) n.2623-151G>T n.2476-151G>T c.1960-151G>T (n.1960-151G>T) c.835-151G>T (n.835-151G>T) n.2680-151G>T n.1611-151G>T n.2631-151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499989C>G | CA2683718632 | PEX1 | c.2584-151G>C (n.2584-151G>C) c.2413-151G>C (n.2413-151G>C) c.1618-151G>C (n.1618-151G>C) n.2623-151G>C n.2476-151G>C c.1960-151G>C (n.1960-151G>C) c.835-151G>C (n.835-151G>C) n.2680-151G>C n.1611-151G>C n.2631-151G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499989C>T | CA2683718633 | PEX1 | c.2584-151G>A (n.2584-151G>A) c.2413-151G>A (n.2413-151G>A) c.1618-151G>A (n.1618-151G>A) n.2623-151G>A n.2476-151G>A c.1960-151G>A (n.1960-151G>A) c.835-151G>A (n.835-151G>A) n.2680-151G>A n.1611-151G>A n.2631-151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499990_92499996delinsAATTCCT | CA1725935280 | PEX1 | c.2584-158_2584-152delinsAGGAATT (n.2584-158_2584-152delinsAGGAATT) c.2413-158_2413-152delinsAGGAATT (n.2413-158_2413-152delinsAGGAATT) c.1618-158_1618-152delinsAGGAATT (n.1618-158_1618-152delinsAGGAATT) n.2623-158_2623-152delinsAGGAATT n.2476-158_2476-152delinsAGGAATT c.1960-158_1960-152delinsAGGAATT (n.1960-158_1960-152delinsAGGAATT) c.835-158_835-152delinsAGGAATT (n.835-158_835-152delinsAGGAATT) n.2680-158_2680-152delinsAGGAATT n.1611-158_1611-152delinsAGGAATT n.2631-158_2631-152delinsAGGAATT | |
7 | g.92499991A= | CA1725935282 | PEX1 | c.2584-153T= (n.2584-153T=) c.2413-153T= (n.2413-153T=) c.1618-153T= (n.1618-153T=) n.2623-153T= n.2476-153T= c.1960-153T= (n.1960-153T=) c.835-153T= (n.835-153T=) n.2680-153T= n.1611-153T= n.2631-153T= | |
7 | g.92499991A>G | CA1725935283 | PEX1 | c.2584-153T>C (n.2584-153T>C) c.2413-153T>C (n.2413-153T>C) c.1618-153T>C (n.1618-153T>C) n.2623-153T>C n.2476-153T>C c.1960-153T>C (n.1960-153T>C) c.835-153T>C (n.835-153T>C) n.2680-153T>C n.1611-153T>C n.2631-153T>C | dbSNP |
7 | g.92499991_92499994del | CA2776946124 | PEX1 | c.2584-156_2584-153del (n.2584-156_2584-153del) c.2413-156_2413-153del (n.2413-156_2413-153del) c.1618-156_1618-153del (n.1618-156_1618-153del) n.2623-156_2623-153del n.2476-156_2476-153del c.1960-156_1960-153del (n.1960-156_1960-153del) c.835-156_835-153del (n.835-156_835-153del) n.2680-156_2680-153del n.1611-156_1611-153del n.2631-156_2631-153del | |
7 | g.92499992_92499997del | CA1725935281 | PEX1 | c.2584-158_2584-153del (n.2584-158_2584-153del) c.2413-158_2413-153del (n.2413-158_2413-153del) c.1618-158_1618-153del (n.1618-158_1618-153del) n.2623-158_2623-153del n.2476-158_2476-153del c.1960-158_1960-153del (n.1960-158_1960-153del) c.835-158_835-153del (n.835-158_835-153del) n.2680-158_2680-153del n.1611-158_1611-153del n.2631-158_2631-153del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499992T>A | CA2715159678 | PEX1 | c.2584-154A>T (n.2584-154A>T) c.2413-154A>T (n.2413-154A>T) c.1618-154A>T (n.1618-154A>T) n.2623-154A>T n.2476-154A>T c.1960-154A>T (n.1960-154A>T) c.835-154A>T (n.835-154A>T) n.2680-154A>T n.1611-154A>T n.2631-154A>T | dbSNP |
7 | g.92499994C>T | CA2830536207 | PEX1 | c.2584-156G>A (n.2584-156G>A) c.2413-156G>A (n.2413-156G>A) c.1618-156G>A (n.1618-156G>A) n.2623-156G>A n.2476-156G>A c.1960-156G>A (n.1960-156G>A) c.835-156G>A (n.835-156G>A) n.2680-156G>A n.1611-156G>A n.2631-156G>A | |
7 | g.92499994_92499995insA | CA2776946125 | PEX1 | c.2584-157_2584-156insT (n.2584-157_2584-156insT) c.2413-157_2413-156insT (n.2413-157_2413-156insT) c.1618-157_1618-156insT (n.1618-157_1618-156insT) n.2623-157_2623-156insT n.2476-157_2476-156insT c.1960-157_1960-156insT (n.1960-157_1960-156insT) c.835-157_835-156insT (n.835-157_835-156insT) n.2680-157_2680-156insT n.1611-157_1611-156insT n.2631-157_2631-156insT | |
7 | g.92499995_92499996del | CA2776946126 | PEX1 | c.2584-158_2584-157del (n.2584-158_2584-157del) c.2413-158_2413-157del (n.2413-158_2413-157del) c.1618-158_1618-157del (n.1618-158_1618-157del) n.2623-158_2623-157del n.2476-158_2476-157del c.1960-158_1960-157del (n.1960-158_1960-157del) c.835-158_835-157del (n.835-158_835-157del) n.2680-158_2680-157del n.1611-158_1611-157del n.2631-158_2631-157del | |
7 | g.92499995_92499996insA | CA2776946131 | PEX1 | c.2584-158_2584-157insT (n.2584-158_2584-157insT) c.2413-158_2413-157insT (n.2413-158_2413-157insT) c.1618-158_1618-157insT (n.1618-158_1618-157insT) n.2623-158_2623-157insT n.2476-158_2476-157insT c.1960-158_1960-157insT (n.1960-158_1960-157insT) c.835-158_835-157insT (n.835-158_835-157insT) n.2680-158_2680-157insT n.1611-158_1611-157insT n.2631-158_2631-157insT | |
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7 | g.92499996T>C | CA2776946128 | PEX1 | c.2584-158A>G (n.2584-158A>G) c.2413-158A>G (n.2413-158A>G) c.1618-158A>G (n.1618-158A>G) n.2623-158A>G n.2476-158A>G c.1960-158A>G (n.1960-158A>G) c.835-158A>G (n.835-158A>G) n.2680-158A>G n.1611-158A>G n.2631-158A>G | |
7 | g.92499996_92500003del | CA2776946132 | PEX1 | c.2584-165_2584-158del (n.2584-165_2584-158del) c.2413-165_2413-158del (n.2413-165_2413-158del) c.1618-165_1618-158del (n.1618-165_1618-158del) n.2623-165_2623-158del n.2476-165_2476-158del c.1960-165_1960-158del (n.1960-165_1960-158del) c.835-165_835-158del (n.835-165_835-158del) n.2680-165_2680-158del n.1611-165_1611-158del n.2631-165_2631-158del | |
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7 | g.92499997A>C | CA161959139 | PEX1 | c.2584-159T>G (n.2584-159T>G) c.2413-159T>G (n.2413-159T>G) c.1618-159T>G (n.1618-159T>G) n.2623-159T>G n.2476-159T>G c.1960-159T>G (n.1960-159T>G) c.835-159T>G (n.835-159T>G) n.2680-159T>G n.1611-159T>G n.2631-159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92500008T>A | CA2776946136 | PEX1 | c.2584-170A>T (n.2584-170A>T) c.2413-170A>T (n.2413-170A>T) c.1618-170A>T (n.1618-170A>T) n.2623-170A>T n.2476-170A>T c.1960-170A>T (n.1960-170A>T) c.835-170A>T (n.835-170A>T) n.2680-170A>T n.1611-170A>T n.2631-170A>T | |
7 | g.92500009A>G | CA2776946137 | PEX1 | c.2584-171T>C (n.2584-171T>C) c.2413-171T>C (n.2413-171T>C) c.1618-171T>C (n.1618-171T>C) n.2623-171T>C n.2476-171T>C c.1960-171T>C (n.1960-171T>C) c.835-171T>C (n.835-171T>C) n.2680-171T>C n.1611-171T>C n.2631-171T>C | |
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7 | g.92500011A>G | CA1104490746 | PEX1 | c.2584-173T>C (n.2584-173T>C) c.2413-173T>C (n.2413-173T>C) c.1618-173T>C (n.1618-173T>C) n.2623-173T>C n.2476-173T>C c.1960-173T>C (n.1960-173T>C) c.835-173T>C (n.835-173T>C) n.2680-173T>C n.1611-173T>C n.2631-173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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