Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2623-85T>C
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c.1960-85T>C (n.1960-85T>C)
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n.2631-92dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1611-99del
n.2631-99del
gnomAD v4
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7g.92499938G>ACA2683718569PEX1c.2584-100C>T (n.2584-100C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2631-108del
7g.92499946G>ACA1104490709PEX1c.2584-108C>T (n.2584-108C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92499946G=CA1725935267PEX1c.2584-108C= (n.2584-108C=)
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7g.92499946G>TCA161959133PEX1c.2584-108C>A (n.2584-108C>A)
c.2413-108C>A (n.2413-108C>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
7g.92499947A>GCA2683718585PEX1c.2584-109T>C (n.2584-109T>C)
c.2413-109T>C (n.2413-109T>C)
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n.2623-109T>C
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n.1611-109T>C
n.2631-109T>C
gnomAD v4
7g.92499947_92499952delCA2776946100PEX1c.2584-114_2584-109del (n.2584-114_2584-109del)
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n.2631-114_2631-109del
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n.2680-110del
n.1611-110del
n.2631-110del
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.92499979_92499980insACA2776946120PEX1c.2584-142_2584-141insT (n.2584-142_2584-141insT)
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7g.92499980T>ACA2683718621PEX1c.2584-142A>T (n.2584-142A>T)
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gnomAD v4
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c.1960-142A>G (n.1960-142A>G)
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n.2680-142A>G
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7g.92499981A>CCA2683718622PEX1c.2584-143T>G (n.2584-143T>G)
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n.2680-143T>G
n.1611-143T>G
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gnomAD v4
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n.2631-144_2631-143insGAG
7g.92499982G>ACA2683718623PEX1c.2584-144C>T (n.2584-144C>T)
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n.2680-144C>T
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n.2631-144C>T
gnomAD v4
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n.1611-145T>C
n.2631-145T>C
gnomAD v4
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n.2631-146T=
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n.2680-146T>G
n.1611-146T>G
n.2631-146T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2631-147T>G
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gnomAD v4
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n.2680-153_2680-150del
n.1611-153_1611-150del
n.2631-153_2631-150del
gnomAD v4
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n.2623-151G>T
n.2476-151G>T
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n.2680-151G>T
n.1611-151G>T
n.2631-151G>T
gnomAD v4
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n.2623-151G>C
n.2476-151G>C
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c.835-151G>C (n.835-151G>C)
n.2680-151G>C
n.1611-151G>C
n.2631-151G>C
gnomAD v4
7g.92499989C>TCA2683718633PEX1c.2584-151G>A (n.2584-151G>A)
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n.2680-151G>A
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gnomAD v4
7g.92499990_92499996delinsAATTCCTCA1725935280PEX1c.2584-158_2584-152delinsAGGAATT (n.2584-158_2584-152delinsAGGAATT)
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c.835-158_835-152delinsAGGAATT (n.835-158_835-152delinsAGGAATT)
n.2680-158_2680-152delinsAGGAATT
n.1611-158_1611-152delinsAGGAATT
n.2631-158_2631-152delinsAGGAATT
7g.92499991A=CA1725935282PEX1c.2584-153T= (n.2584-153T=)
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n.2631-153T=
7g.92499991A>GCA1725935283PEX1c.2584-153T>C (n.2584-153T>C)
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n.2623-153T>C
n.2476-153T>C
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n.2631-153T>C
dbSNP
7g.92499991_92499994delCA2776946124PEX1c.2584-156_2584-153del (n.2584-156_2584-153del)
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7g.92499992_92499997delCA1725935281PEX1c.2584-158_2584-153del (n.2584-158_2584-153del)
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n.2631-158_2631-153del
dbSNP gnomAD v4
7g.92499992T>ACA2715159678PEX1c.2584-154A>T (n.2584-154A>T)
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n.2623-154A>T
n.2476-154A>T
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n.2680-154A>T
n.1611-154A>T
n.2631-154A>T
dbSNP
7g.92499994C>TCA2830536207PEX1c.2584-156G>A (n.2584-156G>A)
c.2413-156G>A (n.2413-156G>A)
c.1618-156G>A (n.1618-156G>A)
n.2623-156G>A
n.2476-156G>A
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n.2631-156G>A
7g.92499994_92499995insACA2776946125PEX1c.2584-157_2584-156insT (n.2584-157_2584-156insT)
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n.2631-158_2631-157del
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c.2413-158_2413-157insT (n.2413-158_2413-157insT)
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n.2623-158_2623-157insT
n.2476-158_2476-157insT
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n.2680-158_2680-157insT
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7g.92499995_92499996insAGTACA2776946130PEX1c.2584-158_2584-157insTACT (n.2584-158_2584-157insTACT)
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c.835-158_835-157insTACT (n.835-158_835-157insTACT)
n.2680-158_2680-157insTACT
n.1611-158_1611-157insTACT
n.2631-158_2631-157insTACT
7g.92499996T>ACA2776946129PEX1c.2584-158A>T (n.2584-158A>T)
c.2413-158A>T (n.2413-158A>T)
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n.2623-158A>T
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n.2680-158A>T
n.1611-158A>T
n.2631-158A>T
7g.92499996T>CCA2776946128PEX1c.2584-158A>G (n.2584-158A>G)
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7g.92499996_92500003delCA2776946132PEX1c.2584-165_2584-158del (n.2584-165_2584-158del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched