Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2680-59C>A
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n.2631-59C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2631-60A>C
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n.2680-61T>A
n.1611-61T>A
n.2631-61T>A
dbSNP
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n.2680-63_2680-61del
n.1611-63_1611-61del
n.2631-63_2631-61del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2680-62del
n.1611-62del
n.2631-62del
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n.2680-62C>T
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n.2631-62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2680-63G>T
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n.2631-63G>T
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dbSNP
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n.2680-65C>T
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n.2631-65C>T
gnomAD v4
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n.2680-65C>A
n.1611-65C>A
n.2631-65C>A
gnomAD v4
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n.2623-66G>T
n.2476-66G>T
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n.2680-66G>T
n.1611-66G>T
n.2631-66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2623-66G>A
n.2476-66G>A
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n.2680-66G>A
n.1611-66G>A
n.2631-66G>A
dbSNP
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n.2680-73_2680-66del
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n.2631-73_2631-66del
7g.92499905T>CCA2578937919PEX1c.2584-67A>G (n.2584-67A>G)
c.2413-67A>G (n.2413-67A>G)
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n.2631-67A>G
gnomAD v4
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n.2623-71_2623-67del
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n.2680-71_2680-67del
n.1611-71_1611-67del
n.2631-71_2631-67del
7g.92499906A=CA1725935256PEX1c.2584-68T= (n.2584-68T=)
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n.2631-68T=
7g.92499906A>GCA1104490699PEX1c.2584-68T>C (n.2584-68T>C)
c.2413-68T>C (n.2413-68T>C)
c.1618-68T>C (n.1618-68T>C)
n.2623-68T>C
n.2476-68T>C
c.1960-68T>C (n.1960-68T>C)
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n.2680-68T>C
n.1611-68T>C
n.2631-68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499908delCA2578937920PEX1c.2584-68del (n.2584-68del)
c.2413-68del (n.2413-68del)
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n.2680-68del
n.1611-68del
n.2631-68del
7g.92499907A>GCA2776946031PEX1c.2584-69T>C (n.2584-69T>C)
c.2413-69T>C (n.2413-69T>C)
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n.2623-69T>C
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c.1960-69T>C (n.1960-69T>C)
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n.2631-69T>C
7g.92499907_92499908insCTTCA2776946032PEX1c.2584-70_2584-69insAAG (n.2584-70_2584-69insAAG)
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c.2413-80T>C (n.2413-80T>C)
c.1618-80T>C (n.1618-80T>C)
n.2623-80T>C
n.2476-80T>C
c.1960-80T>C (n.1960-80T>C)
c.835-80T>C (n.835-80T>C)
n.2680-80T>C
n.1611-80T>C
n.2631-80T>C
gnomAD v4
7g.92499918dupCA2776946063PEX1c.2584-80dup (n.2584-80dup)
c.2413-80dup (n.2413-80dup)
c.1618-80dup (n.1618-80dup)
n.2623-80dup
n.2476-80dup
c.1960-80dup (n.1960-80dup)
c.835-80dup (n.835-80dup)
n.2680-80dup
n.1611-80dup
n.2631-80dup
7g.92499919delCA2776946064PEX1c.2584-81del (n.2584-81del)
c.2413-81del (n.2413-81del)
c.1618-81del (n.1618-81del)
n.2623-81del
n.2476-81del
c.1960-81del (n.1960-81del)
c.835-81del (n.835-81del)
n.2680-81del
n.1611-81del
n.2631-81del
7g.92499919T>ACA1725935259PEX1c.2584-81A>T (n.2584-81A>T)
c.2413-81A>T (n.2413-81A>T)
c.1618-81A>T (n.1618-81A>T)
n.2623-81A>T
n.2476-81A>T
c.1960-81A>T (n.1960-81A>T)
c.835-81A>T (n.835-81A>T)
n.2680-81A>T
n.1611-81A>T
n.2631-81A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92499919T>CCA576304362PEX1c.2584-81A>G (n.2584-81A>G)
c.2413-81A>G (n.2413-81A>G)
c.1618-81A>G (n.1618-81A>G)
n.2623-81A>G
n.2476-81A>G
c.1960-81A>G (n.1960-81A>G)
c.835-81A>G (n.835-81A>G)
n.2680-81A>G
n.1611-81A>G
n.2631-81A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499919T>GCA2776946065PEX1c.2584-81A>C (n.2584-81A>C)
c.2413-81A>C (n.2413-81A>C)
c.1618-81A>C (n.1618-81A>C)
n.2623-81A>C
n.2476-81A>C
c.1960-81A>C (n.1960-81A>C)
c.835-81A>C (n.835-81A>C)
n.2680-81A>C
n.1611-81A>C
n.2631-81A>C
7g.92499919T=CA1725935258PEX1c.2584-81A= (n.2584-81A=)
c.2413-81A= (n.2413-81A=)
c.1618-81A= (n.1618-81A=)
n.2623-81A=
n.2476-81A=
c.1960-81A= (n.1960-81A=)
c.835-81A= (n.835-81A=)
n.2680-81A=
n.1611-81A=
n.2631-81A=
7g.92499920A>TCA2578937922PEX1c.2584-82T>A (n.2584-82T>A)
c.2413-82T>A (n.2413-82T>A)
c.1618-82T>A (n.1618-82T>A)
n.2623-82T>A
n.2476-82T>A
c.1960-82T>A (n.1960-82T>A)
c.835-82T>A (n.835-82T>A)
n.2680-82T>A
n.1611-82T>A
n.2631-82T>A
7g.92499920_92499921delinsAGCA1725935260PEX1c.2584-83_2584-82delinsCT (n.2584-83_2584-82delinsCT)
c.2413-83_2413-82delinsCT (n.2413-83_2413-82delinsCT)
c.1618-83_1618-82delinsCT (n.1618-83_1618-82delinsCT)
n.2623-83_2623-82delinsCT
n.2476-83_2476-82delinsCT
c.1960-83_1960-82delinsCT (n.1960-83_1960-82delinsCT)
c.835-83_835-82delinsCT (n.835-83_835-82delinsCT)
n.2680-83_2680-82delinsCT
n.1611-83_1611-82delinsCT
n.2631-83_2631-82delinsCT
7g.92499920_92499921insCCA2683718545PEX1c.2584-83_2584-82insG (n.2584-83_2584-82insG)
c.2413-83_2413-82insG (n.2413-83_2413-82insG)
c.1618-83_1618-82insG (n.1618-83_1618-82insG)
n.2623-83_2623-82insG
n.2476-83_2476-82insG
c.1960-83_1960-82insG (n.1960-83_1960-82insG)
c.835-83_835-82insG (n.835-83_835-82insG)
n.2680-83_2680-82insG
n.1611-83_1611-82insG
n.2631-83_2631-82insG
gnomAD v4
7g.92499920_92499921insCGGCCA2683718544PEX1c.2584-83_2584-82insGCCG (n.2584-83_2584-82insGCCG)
c.2413-83_2413-82insGCCG (n.2413-83_2413-82insGCCG)
c.1618-83_1618-82insGCCG (n.1618-83_1618-82insGCCG)
n.2623-83_2623-82insGCCG
n.2476-83_2476-82insGCCG
c.1960-83_1960-82insGCCG (n.1960-83_1960-82insGCCG)
c.835-83_835-82insGCCG (n.835-83_835-82insGCCG)
n.2680-83_2680-82insGCCG
n.1611-83_1611-82insGCCG
n.2631-83_2631-82insGCCG
gnomAD v4
7g.92499921delCA161959106PEX1c.2584-83del (n.2584-83del)
c.2413-83del (n.2413-83del)
c.1618-83del (n.1618-83del)
n.2623-83del
n.2476-83del
c.1960-83del (n.1960-83del)
c.835-83del (n.835-83del)
n.2680-83del
n.1611-83del
n.2631-83del
dbSNP
7g.92499921G>ACA2683718546PEX1c.2584-83C>T (n.2584-83C>T)
c.2413-83C>T (n.2413-83C>T)
c.1618-83C>T (n.1618-83C>T)
n.2623-83C>T
n.2476-83C>T
c.1960-83C>T (n.1960-83C>T)
c.835-83C>T (n.835-83C>T)
n.2680-83C>T
n.1611-83C>T
n.2631-83C>T
gnomAD v4
7g.92499921G>CCA2683718542PEX1c.2584-83C>G (n.2584-83C>G)
c.2413-83C>G (n.2413-83C>G)
c.1618-83C>G (n.1618-83C>G)
n.2623-83C>G
n.2476-83C>G
c.1960-83C>G (n.1960-83C>G)
c.835-83C>G (n.835-83C>G)
n.2680-83C>G
n.1611-83C>G
n.2631-83C>G
gnomAD v4
7g.92499921G>TCA2683718543PEX1c.2584-83C>A (n.2584-83C>A)
c.2413-83C>A (n.2413-83C>A)
c.1618-83C>A (n.1618-83C>A)
n.2623-83C>A
n.2476-83C>A
c.1960-83C>A (n.1960-83C>A)
c.835-83C>A (n.835-83C>A)
n.2680-83C>A
n.1611-83C>A
n.2631-83C>A
gnomAD v4
7g.92499921_92499922delinsGACA1725935261PEX1c.2584-84_2584-83delinsTC (n.2584-84_2584-83delinsTC)
c.2413-84_2413-83delinsTC (n.2413-84_2413-83delinsTC)
c.1618-84_1618-83delinsTC (n.1618-84_1618-83delinsTC)
n.2623-84_2623-83delinsTC
n.2476-84_2476-83delinsTC
c.1960-84_1960-83delinsTC (n.1960-84_1960-83delinsTC)
c.835-84_835-83delinsTC (n.835-84_835-83delinsTC)
n.2680-84_2680-83delinsTC
n.1611-84_1611-83delinsTC
n.2631-84_2631-83delinsTC
7g.92499929dupCA2683718547PEX1c.2584-84dup (n.2584-84dup)
c.2413-84dup (n.2413-84dup)
c.1618-84dup (n.1618-84dup)
n.2623-84dup
n.2476-84dup
c.1960-84dup (n.1960-84dup)
c.835-84dup (n.835-84dup)
n.2680-84dup
n.1611-84dup
n.2631-84dup
gnomAD v4
7g.92499929delCA651744576PEX1c.2584-84del (n.2584-84del)
c.2413-84del (n.2413-84del)
c.1618-84del (n.1618-84del)
n.2623-84del
n.2476-84del
c.1960-84del (n.1960-84del)
c.835-84del (n.835-84del)
n.2680-84del
n.1611-84del
n.2631-84del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92499923A>CCA2683718551PEX1c.2584-85T>G (n.2584-85T>G)
c.2413-85T>G (n.2413-85T>G)
c.1618-85T>G (n.1618-85T>G)
n.2623-85T>G
n.2476-85T>G
c.1960-85T>G (n.1960-85T>G)
c.835-85T>G (n.835-85T>G)
n.2680-85T>G
n.1611-85T>G
n.2631-85T>G
gnomAD v4
7g.92499923A>GCA2776946077PEX1c.2584-85T>C (n.2584-85T>C)
c.2413-85T>C (n.2413-85T>C)
c.1618-85T>C (n.1618-85T>C)
n.2623-85T>C
n.2476-85T>C
c.1960-85T>C (n.1960-85T>C)
c.835-85T>C (n.835-85T>C)
n.2680-85T>C
n.1611-85T>C
n.2631-85T>C
7g.92499923_92499931delCA2683718549PEX1c.2584-93_2584-85del (n.2584-93_2584-85del)
c.2413-93_2413-85del (n.2413-93_2413-85del)
c.1618-93_1618-85del (n.1618-93_1618-85del)
n.2623-93_2623-85del
n.2476-93_2476-85del
c.1960-93_1960-85del (n.1960-93_1960-85del)
c.835-93_835-85del (n.835-93_835-85del)
n.2680-93_2680-85del
n.1611-93_1611-85del
n.2631-93_2631-85del
gnomAD v4
7g.92499923_92499942delCA2776946075PEX1c.2584-104_2584-85del (n.2584-104_2584-85del)
c.2413-104_2413-85del (n.2413-104_2413-85del)
c.1618-104_1618-85del (n.1618-104_1618-85del)
n.2623-104_2623-85del
n.2476-104_2476-85del
c.1960-104_1960-85del (n.1960-104_1960-85del)
c.835-104_835-85del (n.835-104_835-85del)
n.2680-104_2680-85del
n.1611-104_1611-85del
n.2631-104_2631-85del
7g.92499924A=CA1725935262PEX1c.2584-86T= (n.2584-86T=)
c.2413-86T= (n.2413-86T=)
c.1618-86T= (n.1618-86T=)
n.2623-86T=
n.2476-86T=
c.1960-86T= (n.1960-86T=)
c.835-86T= (n.835-86T=)
n.2680-86T=
n.1611-86T=
n.2631-86T=
7g.92499924A>GCA161959112PEX1c.2584-86T>C (n.2584-86T>C)
c.2413-86T>C (n.2413-86T>C)
c.1618-86T>C (n.1618-86T>C)
n.2623-86T>C
n.2476-86T>C
c.1960-86T>C (n.1960-86T>C)
c.835-86T>C (n.835-86T>C)
n.2680-86T>C
n.1611-86T>C
n.2631-86T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92499925_92499942delCA2776946078PEX1c.2584-104_2584-87del (n.2584-104_2584-87del)
c.2413-104_2413-87del (n.2413-104_2413-87del)
c.1618-104_1618-87del (n.1618-104_1618-87del)
n.2623-104_2623-87del
n.2476-104_2476-87del
c.1960-104_1960-87del (n.1960-104_1960-87del)
c.835-104_835-87del (n.835-104_835-87del)
n.2680-104_2680-87del
n.1611-104_1611-87del
n.2631-104_2631-87del
7g.92499926_92499931delCA2683718554PEX1c.2584-93_2584-88del (n.2584-93_2584-88del)
c.2413-93_2413-88del (n.2413-93_2413-88del)
c.1618-93_1618-88del (n.1618-93_1618-88del)
n.2623-93_2623-88del
n.2476-93_2476-88del
c.1960-93_1960-88del (n.1960-93_1960-88del)
c.835-93_835-88del (n.835-93_835-88del)
n.2680-93_2680-88del
n.1611-93_1611-88del
n.2631-93_2631-88del
gnomAD v4
7g.92499927A>GCA2578937923PEX1c.2584-89T>C (n.2584-89T>C)
c.2413-89T>C (n.2413-89T>C)
c.1618-89T>C (n.1618-89T>C)
n.2623-89T>C
n.2476-89T>C
c.1960-89T>C (n.1960-89T>C)
c.835-89T>C (n.835-89T>C)
n.2680-89T>C
n.1611-89T>C
n.2631-89T>C
gnomAD v4
7g.92499929A=CA1725935263PEX1c.2584-91T= (n.2584-91T=)
c.2413-91T= (n.2413-91T=)
c.1618-91T= (n.1618-91T=)
n.2623-91T=
n.2476-91T=
c.1960-91T= (n.1960-91T=)
c.835-91T= (n.835-91T=)
n.2680-91T=
n.1611-91T=
n.2631-91T=
7g.92499929A>TCA1104490702PEX1c.2584-91T>A (n.2584-91T>A)
c.2413-91T>A (n.2413-91T>A)
c.1618-91T>A (n.1618-91T>A)
n.2623-91T>A
n.2476-91T>A
c.1960-91T>A (n.1960-91T>A)
c.835-91T>A (n.835-91T>A)
n.2680-91T>A
n.1611-91T>A
n.2631-91T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499930T>ACA2578937924PEX1c.2584-92A>T (n.2584-92A>T)
c.2413-92A>T (n.2413-92A>T)
c.1618-92A>T (n.1618-92A>T)
n.2623-92A>T
n.2476-92A>T
c.1960-92A>T (n.1960-92A>T)
c.835-92A>T (n.835-92A>T)
n.2680-92A>T
n.1611-92A>T
n.2631-92A>T
7g.92499931dupCA843848990PEX1c.2584-92dup (n.2584-92dup)
c.2413-92dup (n.2413-92dup)
c.1618-92dup (n.1618-92dup)
n.2623-92dup
n.2476-92dup
c.1960-92dup (n.1960-92dup)
c.835-92dup (n.835-92dup)
n.2680-92dup
n.1611-92dup
n.2631-92dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499931delCA2715008000PEX1c.2584-92del (n.2584-92del)
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n.2623-92del
n.2476-92del
c.1960-92del (n.1960-92del)
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n.2680-92del
n.1611-92del
n.2631-92del
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2680-97T>C
n.1611-97T>C
n.2631-97T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2623-98A>T
n.2476-98A>T
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n.2680-98A>T
n.1611-98A>T
n.2631-98A>T
gnomAD v4
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7g.92499936_92499943delCA2776946081PEX1c.2584-105_2584-98del (n.2584-105_2584-98del)
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n.2680-105_2680-98del
n.1611-105_1611-98del
n.2631-105_2631-98del
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n.2623-99C>T
n.2476-99C>T
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n.2680-99C>T
n.1611-99C>T
n.2631-99C>T
gnomAD v4
7g.92499938delCA2683718567PEX1c.2584-99del (n.2584-99del)
c.2413-99del (n.2413-99del)
c.1618-99del (n.1618-99del)
n.2623-99del
n.2476-99del
c.1960-99del (n.1960-99del)
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n.2680-99del
n.1611-99del
n.2631-99del
gnomAD v4
7g.92499937_92499938insACA2776946083PEX1c.2584-100_2584-99insT (n.2584-100_2584-99insT)
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n.2680-100_2680-99insT
n.1611-100_1611-99insT
n.2631-100_2631-99insT
7g.92499938G>ACA2683718569PEX1c.2584-100C>T (n.2584-100C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.92499939delCA2776946085PEX1c.2584-101del (n.2584-101del)
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n.2680-101del
n.1611-101del
n.2631-101del
7g.92499939T>GCA2683718572PEX1c.2584-101A>C (n.2584-101A>C)
c.2413-101A>C (n.2413-101A>C)
c.1618-101A>C (n.1618-101A>C)
n.2623-101A>C
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n.1611-101A>C
n.2631-101A>C
gnomAD v4
7g.92499939_92499940insCGTGATTACCATCTGCA2683718573PEX1c.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG (n.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG)
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n.2631-102_2631-101insCAGATGGTAATCACG
gnomAD v4
7g.92499940A>GCA2683718575PEX1c.2584-102T>C (n.2584-102T>C)
c.2413-102T>C (n.2413-102T>C)
c.1618-102T>C (n.1618-102T>C)
n.2623-102T>C
n.2476-102T>C
c.1960-102T>C (n.1960-102T>C)
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n.2680-102T>C
n.1611-102T>C
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gnomAD v4
7g.92499940_92499944delCA2683718574PEX1c.2584-106_2584-102del (n.2584-106_2584-102del)
c.2413-106_2413-102del (n.2413-106_2413-102del)
c.1618-106_1618-102del (n.1618-106_1618-102del)
n.2623-106_2623-102del
n.2476-106_2476-102del
c.1960-106_1960-102del (n.1960-106_1960-102del)
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n.2680-106_2680-102del
n.1611-106_1611-102del
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gnomAD v4
7g.92499941A>GCA2776946086PEX1c.2584-103T>C (n.2584-103T>C)
c.2413-103T>C (n.2413-103T>C)
c.1618-103T>C (n.1618-103T>C)
n.2623-103T>C
n.2476-103T>C
c.1960-103T>C (n.1960-103T>C)
c.835-103T>C (n.835-103T>C)
n.2680-103T>C
n.1611-103T>C
n.2631-103T>C
7g.92499941_92499942delCA2683718576PEX1c.2584-104_2584-103del (n.2584-104_2584-103del)
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n.2623-104_2623-103del
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c.1960-104_1960-103del (n.1960-104_1960-103del)
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n.2680-104_2680-103del
n.1611-104_1611-103del
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gnomAD v4
7g.92499941_92499942insAGCA2776946087PEX1c.2584-104_2584-103insCT (n.2584-104_2584-103insCT)
c.2413-104_2413-103insCT (n.2413-104_2413-103insCT)
c.1618-104_1618-103insCT (n.1618-104_1618-103insCT)
n.2623-104_2623-103insCT
n.2476-104_2476-103insCT
c.1960-104_1960-103insCT (n.1960-104_1960-103insCT)
c.835-104_835-103insCT (n.835-104_835-103insCT)
n.2680-104_2680-103insCT
n.1611-104_1611-103insCT
n.2631-104_2631-103insCT
7g.92499942T>ACA2683718577PEX1c.2584-104A>T (n.2584-104A>T)
c.2413-104A>T (n.2413-104A>T)
c.1618-104A>T (n.1618-104A>T)
n.2623-104A>T
n.2476-104A>T
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c.835-104A>T (n.835-104A>T)
n.2680-104A>T
n.1611-104A>T
n.2631-104A>T
gnomAD v4
7g.92499942T>CCA843848994PEX1c.2584-104A>G (n.2584-104A>G)
c.2413-104A>G (n.2413-104A>G)
c.1618-104A>G (n.1618-104A>G)
n.2623-104A>G
n.2476-104A>G
c.1960-104A>G (n.1960-104A>G)
c.835-104A>G (n.835-104A>G)
n.2680-104A>G
n.1611-104A>G
n.2631-104A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499942T=CA1725935265PEX1c.2584-104A= (n.2584-104A=)
c.2413-104A= (n.2413-104A=)
c.1618-104A= (n.1618-104A=)
n.2623-104A=
n.2476-104A=
c.1960-104A= (n.1960-104A=)
c.835-104A= (n.835-104A=)
n.2680-104A=
n.1611-104A=
n.2631-104A=
7g.92499942_92499943delCA2776946088PEX1c.2584-105_2584-104del (n.2584-105_2584-104del)
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c.1618-105_1618-104del (n.1618-105_1618-104del)
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n.2631-108del
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dbSNP
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n.2631-109T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2631-110del
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gnomAD v4
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7g.92499949C>TCA1104490720PEX1c.2584-111G>A (n.2584-111G>A)
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n.1611-111G>A
n.2631-111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499950_92499952dupCA843848996PEX1c.2584-113_2584-111dup (n.2584-113_2584-111dup)
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n.2680-113_2680-111dup
n.1611-113_1611-111dup
n.2631-113_2631-111dup
dbSNP
7g.92499950A=CA1725935272PEX1c.2584-112T= (n.2584-112T=)
c.2413-112T= (n.2413-112T=)
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7g.92499950A>GCA576304365PEX1c.2584-112T>C (n.2584-112T>C)
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n.2680-112T>C
n.1611-112T>C
n.2631-112T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2631-125del
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dbSNP
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n.1611-127G>C
n.2631-127G>C
7g.92499967_92499973delCA2776946112PEX1c.2584-134_2584-128del (n.2584-134_2584-128del)
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n.2623-134_2623-128del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1611-131T>A
n.2631-131T>A
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n.1611-132T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2631-139G>T
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n.2680-139G>C
n.1611-139G>C
n.2631-139G>C
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n.2476-140T>C
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n.2680-140T>C
n.1611-140T>C
n.2631-140T>C
gnomAD v4
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n.2631-141C>T
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n.2623-141C>A
n.2476-141C>A
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n.1611-141C>A
n.2631-141C>A
gnomAD v4
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n.2680-142A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2623-145T>C
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n.2680-145T>C
n.1611-145T>C
n.2631-145T>C
gnomAD v4
7g.92499984A=CA1725935279PEX1c.2584-146T= (n.2584-146T=)
c.2413-146T= (n.2413-146T=)
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n.1611-146T=
n.2631-146T=
7g.92499984A>CCA576304367PEX1c.2584-146T>G (n.2584-146T>G)
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n.2476-146T>G
c.1960-146T>G (n.1960-146T>G)
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n.2680-146T>G
n.1611-146T>G
n.2631-146T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499985A>CCA2776946123PEX1c.2584-147T>G (n.2584-147T>G)
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c.1618-147T>G (n.1618-147T>G)
n.2623-147T>G
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n.2680-147T>G
n.1611-147T>G
n.2631-147T>G

Number of alleles fetched