| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499868dup | CA2578937913 | PEX1 | c.2584-26dup (n.2584-26dup) c.2413-26dup (n.2413-26dup) c.1618-26dup (n.1618-26dup) n.2623-26dup n.2476-26dup c.1960-26dup (n.1960-26dup) c.835-26dup (n.835-26dup) n.2680-26dup n.1611-26dup n.2631-26dup | |
| 7 | g.92499868del | CA2683718489 | PEX1 | c.2584-26del (n.2584-26del) c.2413-26del (n.2413-26del) c.1618-26del (n.1618-26del) n.2623-26del n.2476-26del c.1960-26del (n.1960-26del) c.835-26del (n.835-26del) n.2680-26del n.1611-26del n.2631-26del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499867_92499868del | CA2683718491 | PEX1 | c.2584-27_2584-26del (n.2584-27_2584-26del) c.2413-27_2413-26del (n.2413-27_2413-26del) c.1618-27_1618-26del (n.1618-27_1618-26del) n.2623-27_2623-26del n.2476-27_2476-26del c.1960-27_1960-26del (n.1960-27_1960-26del) c.835-27_835-26del (n.835-27_835-26del) n.2680-27_2680-26del n.1611-27_1611-26del n.2631-27_2631-26del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499867A>G | CA2683718494 | PEX1 | c.2584-29T>C (n.2584-29T>C) c.2413-29T>C (n.2413-29T>C) c.1618-29T>C (n.1618-29T>C) n.2623-29T>C n.2476-29T>C c.1960-29T>C (n.1960-29T>C) c.835-29T>C (n.835-29T>C) n.2680-29T>C n.1611-29T>C n.2631-29T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499868A>G | CA2578937914 | PEX1 | c.2584-30T>C (n.2584-30T>C) c.2413-30T>C (n.2413-30T>C) c.1618-30T>C (n.1618-30T>C) n.2623-30T>C n.2476-30T>C c.1960-30T>C (n.1960-30T>C) c.835-30T>C (n.835-30T>C) n.2680-30T>C n.1611-30T>C n.2631-30T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499868A>T | CA2578937915 | PEX1 | c.2584-30T>A (n.2584-30T>A) c.2413-30T>A (n.2413-30T>A) c.1618-30T>A (n.1618-30T>A) n.2623-30T>A n.2476-30T>A c.1960-30T>A (n.1960-30T>A) c.835-30T>A (n.835-30T>A) n.2680-30T>A n.1611-30T>A n.2631-30T>A | |
| 7 | g.92499869G>A | CA2683718495 | PEX1 | c.2584-31C>T (n.2584-31C>T) c.2413-31C>T (n.2413-31C>T) c.1618-31C>T (n.1618-31C>T) n.2623-31C>T n.2476-31C>T c.1960-31C>T (n.1960-31C>T) c.835-31C>T (n.835-31C>T) n.2680-31C>T n.1611-31C>T n.2631-31C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499869G>C | CA4341088 | PEX1 | c.2584-31C>G (n.2584-31C>G) c.2413-31C>G (n.2413-31C>G) c.1618-31C>G (n.1618-31C>G) n.2623-31C>G n.2476-31C>G c.1960-31C>G (n.1960-31C>G) c.835-31C>G (n.835-31C>G) n.2680-31C>G n.1611-31C>G n.2631-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499869G= | CA1725935228 | PEX1 | c.2584-31C= (n.2584-31C=) c.2413-31C= (n.2413-31C=) c.1618-31C= (n.1618-31C=) n.2623-31C= n.2476-31C= c.1960-31C= (n.1960-31C=) c.835-31C= (n.835-31C=) n.2680-31C= n.1611-31C= n.2631-31C= | |
| 7 | g.92499869G>T | CA4341089 | PEX1 | c.2584-31C>A (n.2584-31C>A) c.2413-31C>A (n.2413-31C>A) c.1618-31C>A (n.1618-31C>A) n.2623-31C>A n.2476-31C>A c.1960-31C>A (n.1960-31C>A) c.835-31C>A (n.835-31C>A) n.2680-31C>A n.1611-31C>A n.2631-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499870A>G | CA1104490671 | PEX1 | c.2584-32T>C (n.2584-32T>C) c.2413-32T>C (n.2413-32T>C) c.1618-32T>C (n.1618-32T>C) n.2623-32T>C n.2476-32T>C c.1960-32T>C (n.1960-32T>C) c.835-32T>C (n.835-32T>C) n.2680-32T>C n.1611-32T>C n.2631-32T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499870A>T | CA2683718496 | PEX1 | c.2584-32T>A (n.2584-32T>A) c.2413-32T>A (n.2413-32T>A) c.1618-32T>A (n.1618-32T>A) n.2623-32T>A n.2476-32T>A c.1960-32T>A (n.1960-32T>A) c.835-32T>A (n.835-32T>A) n.2680-32T>A n.1611-32T>A n.2631-32T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499871G>A | CA1104490674 | PEX1 | c.2584-33C>T (n.2584-33C>T) c.2413-33C>T (n.2413-33C>T) c.1618-33C>T (n.1618-33C>T) n.2623-33C>T n.2476-33C>T c.1960-33C>T (n.1960-33C>T) c.835-33C>T (n.835-33C>T) n.2680-33C>T n.1611-33C>T n.2631-33C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499871G= | CA1725935229 | PEX1 | c.2584-33C= (n.2584-33C=) c.2413-33C= (n.2413-33C=) c.1618-33C= (n.1618-33C=) n.2623-33C= n.2476-33C= c.1960-33C= (n.1960-33C=) c.835-33C= (n.835-33C=) n.2680-33C= n.1611-33C= n.2631-33C= | |
| 7 | g.92499871G>T | CA4341090 | PEX1 | c.2584-33C>A (n.2584-33C>A) c.2413-33C>A (n.2413-33C>A) c.1618-33C>A (n.1618-33C>A) n.2623-33C>A n.2476-33C>A c.1960-33C>A (n.1960-33C>A) c.835-33C>A (n.835-33C>A) n.2680-33C>A n.1611-33C>A n.2631-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499872C>A | CA2683718497 | PEX1 | c.2584-34G>T (n.2584-34G>T) c.2413-34G>T (n.2413-34G>T) c.1618-34G>T (n.1618-34G>T) n.2623-34G>T n.2476-34G>T c.1960-34G>T (n.1960-34G>T) c.835-34G>T (n.835-34G>T) n.2680-34G>T n.1611-34G>T n.2631-34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499872C>T | CA2683718498 | PEX1 | c.2584-34G>A (n.2584-34G>A) c.2413-34G>A (n.2413-34G>A) c.1618-34G>A (n.1618-34G>A) n.2623-34G>A n.2476-34G>A c.1960-34G>A (n.1960-34G>A) c.835-34G>A (n.835-34G>A) n.2680-34G>A n.1611-34G>A n.2631-34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499873T>A | CA1104490677 | PEX1 | c.2584-35A>T (n.2584-35A>T) c.2413-35A>T (n.2413-35A>T) c.1618-35A>T (n.1618-35A>T) n.2623-35A>T n.2476-35A>T c.1960-35A>T (n.1960-35A>T) c.835-35A>T (n.835-35A>T) n.2680-35A>T n.1611-35A>T n.2631-35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499873T>C | CA1725935231 | PEX1 | c.2584-35A>G (n.2584-35A>G) c.2413-35A>G (n.2413-35A>G) c.1618-35A>G (n.1618-35A>G) n.2623-35A>G n.2476-35A>G c.1960-35A>G (n.1960-35A>G) c.835-35A>G (n.835-35A>G) n.2680-35A>G n.1611-35A>G n.2631-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499873T= | CA1725935230 | PEX1 | c.2584-35A= (n.2584-35A=) c.2413-35A= (n.2413-35A=) c.1618-35A= (n.1618-35A=) n.2623-35A= n.2476-35A= c.1960-35A= (n.1960-35A=) c.835-35A= (n.835-35A=) n.2680-35A= n.1611-35A= n.2631-35A= | |
| 7 | g.92499874C>A | CA2683718499 | PEX1 | c.2584-36G>T (n.2584-36G>T) c.2413-36G>T (n.2413-36G>T) c.1618-36G>T (n.1618-36G>T) n.2623-36G>T n.2476-36G>T c.1960-36G>T (n.1960-36G>T) c.835-36G>T (n.835-36G>T) n.2680-36G>T n.1611-36G>T n.2631-36G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499874C>T | CA2683718500 | PEX1 | c.2584-36G>A (n.2584-36G>A) c.2413-36G>A (n.2413-36G>A) c.1618-36G>A (n.1618-36G>A) n.2623-36G>A n.2476-36G>A c.1960-36G>A (n.1960-36G>A) c.835-36G>A (n.835-36G>A) n.2680-36G>A n.1611-36G>A n.2631-36G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499874_92499875del | CA2776945967 | PEX1 | c.2584-37_2584-36del (n.2584-37_2584-36del) c.2413-37_2413-36del (n.2413-37_2413-36del) c.1618-37_1618-36del (n.1618-37_1618-36del) n.2623-37_2623-36del n.2476-37_2476-36del c.1960-37_1960-36del (n.1960-37_1960-36del) c.835-37_835-36del (n.835-37_835-36del) n.2680-37_2680-36del n.1611-37_1611-36del n.2631-37_2631-36del | |
| 7 | g.92499875A= | CA1725935232 | PEX1 | c.2584-37T= (n.2584-37T=) c.2413-37T= (n.2413-37T=) c.1618-37T= (n.1618-37T=) n.2623-37T= n.2476-37T= c.1960-37T= (n.1960-37T=) c.835-37T= (n.835-37T=) n.2680-37T= n.1611-37T= n.2631-37T= | |
| 7 | g.92499875A>G | CA1725935233 | PEX1 | c.2584-37T>C (n.2584-37T>C) c.2413-37T>C (n.2413-37T>C) c.1618-37T>C (n.1618-37T>C) n.2623-37T>C n.2476-37T>C c.1960-37T>C (n.1960-37T>C) c.835-37T>C (n.835-37T>C) n.2680-37T>C n.1611-37T>C n.2631-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499876dup | CA2776945969 | PEX1 | c.2584-37dup (n.2584-37dup) c.2413-37dup (n.2413-37dup) c.1618-37dup (n.1618-37dup) n.2623-37dup n.2476-37dup c.1960-37dup (n.1960-37dup) c.835-37dup (n.835-37dup) n.2680-37dup n.1611-37dup n.2631-37dup | |
| 7 | g.92499876A= | CA1725935234 | PEX1 | c.2584-38T= (n.2584-38T=) c.2413-38T= (n.2413-38T=) c.1618-38T= (n.1618-38T=) n.2623-38T= n.2476-38T= c.1960-38T= (n.1960-38T=) c.835-38T= (n.835-38T=) n.2680-38T= n.1611-38T= n.2631-38T= | |
| 7 | g.92499876A>C | CA4341091 | PEX1 | c.2584-38T>G (n.2584-38T>G) c.2413-38T>G (n.2413-38T>G) c.1618-38T>G (n.1618-38T>G) n.2623-38T>G n.2476-38T>G c.1960-38T>G (n.1960-38T>G) c.835-38T>G (n.835-38T>G) n.2680-38T>G n.1611-38T>G n.2631-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499876A>G | CA2683718501 | PEX1 | c.2584-38T>C (n.2584-38T>C) c.2413-38T>C (n.2413-38T>C) c.1618-38T>C (n.1618-38T>C) n.2623-38T>C n.2476-38T>C c.1960-38T>C (n.1960-38T>C) c.835-38T>C (n.835-38T>C) n.2680-38T>C n.1611-38T>C n.2631-38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499876A>T | CA2683718502 | PEX1 | c.2584-38T>A (n.2584-38T>A) c.2413-38T>A (n.2413-38T>A) c.1618-38T>A (n.1618-38T>A) n.2623-38T>A n.2476-38T>A c.1960-38T>A (n.1960-38T>A) c.835-38T>A (n.835-38T>A) n.2680-38T>A n.1611-38T>A n.2631-38T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499876_92499879del | CA2776945972 | PEX1 | c.2584-41_2584-38del (n.2584-41_2584-38del) c.2413-41_2413-38del (n.2413-41_2413-38del) c.1618-41_1618-38del (n.1618-41_1618-38del) n.2623-41_2623-38del n.2476-41_2476-38del c.1960-41_1960-38del (n.1960-41_1960-38del) c.835-41_835-38del (n.835-41_835-38del) n.2680-41_2680-38del n.1611-41_1611-38del n.2631-41_2631-38del | |
| 7 | g.92499876_92499877insCT | CA2776945977 | PEX1 | c.2584-39_2584-38insAG (n.2584-39_2584-38insAG) c.2413-39_2413-38insAG (n.2413-39_2413-38insAG) c.1618-39_1618-38insAG (n.1618-39_1618-38insAG) n.2623-39_2623-38insAG n.2476-39_2476-38insAG c.1960-39_1960-38insAG (n.1960-39_1960-38insAG) c.835-39_835-38insAG (n.835-39_835-38insAG) n.2680-39_2680-38insAG n.1611-39_1611-38insAG n.2631-39_2631-38insAG | |
| 7 | g.92499877G>A | CA4341092 | PEX1 | c.2584-39C>T (n.2584-39C>T) c.2413-39C>T (n.2413-39C>T) c.1618-39C>T (n.1618-39C>T) n.2623-39C>T n.2476-39C>T c.1960-39C>T (n.1960-39C>T) c.835-39C>T (n.835-39C>T) n.2680-39C>T n.1611-39C>T n.2631-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499877G= | CA1725935235 | PEX1 | c.2584-39C= (n.2584-39C=) c.2413-39C= (n.2413-39C=) c.1618-39C= (n.1618-39C=) n.2623-39C= n.2476-39C= c.1960-39C= (n.1960-39C=) c.835-39C= (n.835-39C=) n.2680-39C= n.1611-39C= n.2631-39C= | |
| 7 | g.92499877G>T | CA2683718503 | PEX1 | c.2584-39C>A (n.2584-39C>A) c.2413-39C>A (n.2413-39C>A) c.1618-39C>A (n.1618-39C>A) n.2623-39C>A n.2476-39C>A c.1960-39C>A (n.1960-39C>A) c.835-39C>A (n.835-39C>A) n.2680-39C>A n.1611-39C>A n.2631-39C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499877_92499878insA | CA2776945980 | PEX1 | c.2584-40_2584-39insT (n.2584-40_2584-39insT) c.2413-40_2413-39insT (n.2413-40_2413-39insT) c.1618-40_1618-39insT (n.1618-40_1618-39insT) n.2623-40_2623-39insT n.2476-40_2476-39insT c.1960-40_1960-39insT (n.1960-40_1960-39insT) c.835-40_835-39insT (n.835-40_835-39insT) n.2680-40_2680-39insT n.1611-40_1611-39insT n.2631-40_2631-39insT | |
| 7 | g.92499877_92499878insAA | CA2776945983 | PEX1 | c.2584-40_2584-39insTT (n.2584-40_2584-39insTT) c.2413-40_2413-39insTT (n.2413-40_2413-39insTT) c.1618-40_1618-39insTT (n.1618-40_1618-39insTT) n.2623-40_2623-39insTT n.2476-40_2476-39insTT c.1960-40_1960-39insTT (n.1960-40_1960-39insTT) c.835-40_835-39insTT (n.835-40_835-39insTT) n.2680-40_2680-39insTT n.1611-40_1611-39insTT n.2631-40_2631-39insTT | |
| 7 | g.92499877_92499878insACA | CA2776945982 | PEX1 | c.2584-40_2584-39insTGT (n.2584-40_2584-39insTGT) c.2413-40_2413-39insTGT (n.2413-40_2413-39insTGT) c.1618-40_1618-39insTGT (n.1618-40_1618-39insTGT) n.2623-40_2623-39insTGT n.2476-40_2476-39insTGT c.1960-40_1960-39insTGT (n.1960-40_1960-39insTGT) c.835-40_835-39insTGT (n.835-40_835-39insTGT) n.2680-40_2680-39insTGT n.1611-40_1611-39insTGT n.2631-40_2631-39insTGT | |
| 7 | g.92499878T>A | CA1104490680 | PEX1 | c.2584-40A>T (n.2584-40A>T) c.2413-40A>T (n.2413-40A>T) c.1618-40A>T (n.1618-40A>T) n.2623-40A>T n.2476-40A>T c.1960-40A>T (n.1960-40A>T) c.835-40A>T (n.835-40A>T) n.2680-40A>T n.1611-40A>T n.2631-40A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499878T>C | CA2683718504 | PEX1 | c.2584-40A>G (n.2584-40A>G) c.2413-40A>G (n.2413-40A>G) c.1618-40A>G (n.1618-40A>G) n.2623-40A>G n.2476-40A>G c.1960-40A>G (n.1960-40A>G) c.835-40A>G (n.835-40A>G) n.2680-40A>G n.1611-40A>G n.2631-40A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499879C>A | CA2683718505 | PEX1 | c.2584-41G>T (n.2584-41G>T) c.2413-41G>T (n.2413-41G>T) c.1618-41G>T (n.1618-41G>T) n.2623-41G>T n.2476-41G>T c.1960-41G>T (n.1960-41G>T) c.835-41G>T (n.835-41G>T) n.2680-41G>T n.1611-41G>T n.2631-41G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499879C>T | CA2683718506 | PEX1 | c.2584-41G>A (n.2584-41G>A) c.2413-41G>A (n.2413-41G>A) c.1618-41G>A (n.1618-41G>A) n.2623-41G>A n.2476-41G>A c.1960-41G>A (n.1960-41G>A) c.835-41G>A (n.835-41G>A) n.2680-41G>A n.1611-41G>A n.2631-41G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499879_92499882del | CA2776945986 | PEX1 | c.2584-44_2584-41del (n.2584-44_2584-41del) c.2413-44_2413-41del (n.2413-44_2413-41del) c.1618-44_1618-41del (n.1618-44_1618-41del) n.2623-44_2623-41del n.2476-44_2476-41del c.1960-44_1960-41del (n.1960-44_1960-41del) c.835-44_835-41del (n.835-44_835-41del) n.2680-44_2680-41del n.1611-44_1611-41del n.2631-44_2631-41del | |
| 7 | g.92499880T>A | CA1104490685 | PEX1 | c.2584-42A>T (n.2584-42A>T) c.2413-42A>T (n.2413-42A>T) c.1618-42A>T (n.1618-42A>T) n.2623-42A>T n.2476-42A>T c.1960-42A>T (n.1960-42A>T) c.835-42A>T (n.835-42A>T) n.2680-42A>T n.1611-42A>T n.2631-42A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499880T>G | CA4341093 | PEX1 | c.2584-42A>C (n.2584-42A>C) c.2413-42A>C (n.2413-42A>C) c.1618-42A>C (n.1618-42A>C) n.2623-42A>C n.2476-42A>C c.1960-42A>C (n.1960-42A>C) c.835-42A>C (n.835-42A>C) n.2680-42A>C n.1611-42A>C n.2631-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499880T= | CA1725935236 | PEX1 | c.2584-42A= (n.2584-42A=) c.2413-42A= (n.2413-42A=) c.1618-42A= (n.1618-42A=) n.2623-42A= n.2476-42A= c.1960-42A= (n.1960-42A=) c.835-42A= (n.835-42A=) n.2680-42A= n.1611-42A= n.2631-42A= | |
| 7 | g.92499881A= | CA1725935237 | PEX1 | c.2584-43T= (n.2584-43T=) c.2413-43T= (n.2413-43T=) c.1618-43T= (n.1618-43T=) n.2623-43T= n.2476-43T= c.1960-43T= (n.1960-43T=) c.835-43T= (n.835-43T=) n.2680-43T= n.1611-43T= n.2631-43T= | |
| 7 | g.92499881A>G | CA576304347 | PEX1 | c.2584-43T>C (n.2584-43T>C) c.2413-43T>C (n.2413-43T>C) c.1618-43T>C (n.1618-43T>C) n.2623-43T>C n.2476-43T>C c.1960-43T>C (n.1960-43T>C) c.835-43T>C (n.835-43T>C) n.2680-43T>C n.1611-43T>C n.2631-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499882A>C | CA2776945988 | PEX1 | c.2584-44T>G (n.2584-44T>G) c.2413-44T>G (n.2413-44T>G) c.1618-44T>G (n.1618-44T>G) n.2623-44T>G n.2476-44T>G c.1960-44T>G (n.1960-44T>G) c.835-44T>G (n.835-44T>G) n.2680-44T>G n.1611-44T>G n.2631-44T>G | |
| 7 | g.92499883A= | CA1725935238 | PEX1 | c.2584-45T= (n.2584-45T=) c.2413-45T= (n.2413-45T=) c.1618-45T= (n.1618-45T=) n.2623-45T= n.2476-45T= c.1960-45T= (n.1960-45T=) c.835-45T= (n.835-45T=) n.2680-45T= n.1611-45T= n.2631-45T= | |
| 7 | g.92499883A>G | CA576304350 | PEX1 | c.2584-45T>C (n.2584-45T>C) c.2413-45T>C (n.2413-45T>C) c.1618-45T>C (n.1618-45T>C) n.2623-45T>C n.2476-45T>C c.1960-45T>C (n.1960-45T>C) c.835-45T>C (n.835-45T>C) n.2680-45T>C n.1611-45T>C n.2631-45T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499884C= | CA1725935240 | PEX1 | c.2584-46G= (n.2584-46G=) c.2413-46G= (n.2413-46G=) c.1618-46G= (n.1618-46G=) n.2623-46G= n.2476-46G= c.1960-46G= (n.1960-46G=) c.835-46G= (n.835-46G=) n.2680-46G= n.1611-46G= n.2631-46G= | |
| 7 | g.92499884C>T | CA843848955 | PEX1 | c.2584-46G>A (n.2584-46G>A) c.2413-46G>A (n.2413-46G>A) c.1618-46G>A (n.1618-46G>A) n.2623-46G>A n.2476-46G>A c.1960-46G>A (n.1960-46G>A) c.835-46G>A (n.835-46G>A) n.2680-46G>A n.1611-46G>A n.2631-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499884_92499885delinsCA | CA1725935239 | PEX1 | c.2584-47_2584-46delinsTG (n.2584-47_2584-46delinsTG) c.2413-47_2413-46delinsTG (n.2413-47_2413-46delinsTG) c.1618-47_1618-46delinsTG (n.1618-47_1618-46delinsTG) n.2623-47_2623-46delinsTG n.2476-47_2476-46delinsTG c.1960-47_1960-46delinsTG (n.1960-47_1960-46delinsTG) c.835-47_835-46delinsTG (n.835-47_835-46delinsTG) n.2680-47_2680-46delinsTG n.1611-47_1611-46delinsTG n.2631-47_2631-46delinsTG | |
| 7 | g.92499884_92499886delinsCAG | CA1725935241 | PEX1 | c.2584-48_2584-46delinsCTG (n.2584-48_2584-46delinsCTG) c.2413-48_2413-46delinsCTG (n.2413-48_2413-46delinsCTG) c.1618-48_1618-46delinsCTG (n.1618-48_1618-46delinsCTG) n.2623-48_2623-46delinsCTG n.2476-48_2476-46delinsCTG c.1960-48_1960-46delinsCTG (n.1960-48_1960-46delinsCTG) c.835-48_835-46delinsCTG (n.835-48_835-46delinsCTG) n.2680-48_2680-46delinsCTG n.1611-48_1611-46delinsCTG n.2631-48_2631-46delinsCTG | |
| 7 | g.92499885del | CA4341095 | PEX1 | c.2584-47del (n.2584-47del) c.2413-47del (n.2413-47del) c.1618-47del (n.1618-47del) n.2623-47del n.2476-47del c.1960-47del (n.1960-47del) c.835-47del (n.835-47del) n.2680-47del n.1611-47del n.2631-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499886_92499887del | CA4341094 | PEX1 | c.2584-48_2584-47del (n.2584-48_2584-47del) c.2413-48_2413-47del (n.2413-48_2413-47del) c.1618-48_1618-47del (n.1618-48_1618-47del) n.2623-48_2623-47del n.2476-48_2476-47del c.1960-48_1960-47del (n.1960-48_1960-47del) c.835-48_835-47del (n.835-48_835-47del) n.2680-48_2680-47del n.1611-48_1611-47del n.2631-48_2631-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92499886G>C | CA2740865242 | PEX1 | c.2584-48C>G (n.2584-48C>G) c.2413-48C>G (n.2413-48C>G) c.1618-48C>G (n.1618-48C>G) n.2623-48C>G n.2476-48C>G c.1960-48C>G (n.1960-48C>G) c.835-48C>G (n.835-48C>G) n.2680-48C>G n.1611-48C>G n.2631-48C>G | |
| 7 | g.92499888A>C | CA2683718508 | PEX1 | c.2584-50T>G (n.2584-50T>G) c.2413-50T>G (n.2413-50T>G) c.1618-50T>G (n.1618-50T>G) n.2623-50T>G n.2476-50T>G c.1960-50T>G (n.1960-50T>G) c.835-50T>G (n.835-50T>G) n.2680-50T>G n.1611-50T>G n.2631-50T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499889A= | CA1725935242 | PEX1 | c.2584-51T= (n.2584-51T=) c.2413-51T= (n.2413-51T=) c.1618-51T= (n.1618-51T=) n.2623-51T= n.2476-51T= c.1960-51T= (n.1960-51T=) c.835-51T= (n.835-51T=) n.2680-51T= n.1611-51T= n.2631-51T= | |
| 7 | g.92499889A>G | CA1725935243 | PEX1 | c.2584-51T>C (n.2584-51T>C) c.2413-51T>C (n.2413-51T>C) c.1618-51T>C (n.1618-51T>C) n.2623-51T>C n.2476-51T>C c.1960-51T>C (n.1960-51T>C) c.835-51T>C (n.835-51T>C) n.2680-51T>C n.1611-51T>C n.2631-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499890T>A | CA2683718509 | PEX1 | c.2584-52A>T (n.2584-52A>T) c.2413-52A>T (n.2413-52A>T) c.1618-52A>T (n.1618-52A>T) n.2623-52A>T n.2476-52A>T c.1960-52A>T (n.1960-52A>T) c.835-52A>T (n.835-52A>T) n.2680-52A>T n.1611-52A>T n.2631-52A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499890T>C | CA161959057 | PEX1 | c.2584-52A>G (n.2584-52A>G) c.2413-52A>G (n.2413-52A>G) c.1618-52A>G (n.1618-52A>G) n.2623-52A>G n.2476-52A>G c.1960-52A>G (n.1960-52A>G) c.835-52A>G (n.835-52A>G) n.2680-52A>G n.1611-52A>G n.2631-52A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499890T= | CA1725935244 | PEX1 | c.2584-52A= (n.2584-52A=) c.2413-52A= (n.2413-52A=) c.1618-52A= (n.1618-52A=) n.2623-52A= n.2476-52A= c.1960-52A= (n.1960-52A=) c.835-52A= (n.835-52A=) n.2680-52A= n.1611-52A= n.2631-52A= | |
| 7 | g.92499890_92499891insAC | CA2776945992 | PEX1 | c.2584-53_2584-52insGT (n.2584-53_2584-52insGT) c.2413-53_2413-52insGT (n.2413-53_2413-52insGT) c.1618-53_1618-52insGT (n.1618-53_1618-52insGT) n.2623-53_2623-52insGT n.2476-53_2476-52insGT c.1960-53_1960-52insGT (n.1960-53_1960-52insGT) c.835-53_835-52insGT (n.835-53_835-52insGT) n.2680-53_2680-52insGT n.1611-53_1611-52insGT n.2631-53_2631-52insGT | |
| 7 | g.92499890_92499891insAGA | CA2776945993 | PEX1 | c.2584-53_2584-52insTCT (n.2584-53_2584-52insTCT) c.2413-53_2413-52insTCT (n.2413-53_2413-52insTCT) c.1618-53_1618-52insTCT (n.1618-53_1618-52insTCT) n.2623-53_2623-52insTCT n.2476-53_2476-52insTCT c.1960-53_1960-52insTCT (n.1960-53_1960-52insTCT) c.835-53_835-52insTCT (n.835-53_835-52insTCT) n.2680-53_2680-52insTCT n.1611-53_1611-52insTCT n.2631-53_2631-52insTCT | |
| 7 | g.92499891G>A | CA2776945997 | PEX1 | c.2584-53C>T (n.2584-53C>T) c.2413-53C>T (n.2413-53C>T) c.1618-53C>T (n.1618-53C>T) n.2623-53C>T n.2476-53C>T c.1960-53C>T (n.1960-53C>T) c.835-53C>T (n.835-53C>T) n.2680-53C>T n.1611-53C>T n.2631-53C>T | |
| 7 | g.92499891G= | CA1725935245 | PEX1 | c.2584-53C= (n.2584-53C=) c.2413-53C= (n.2413-53C=) c.1618-53C= (n.1618-53C=) n.2623-53C= n.2476-53C= c.1960-53C= (n.1960-53C=) c.835-53C= (n.835-53C=) n.2680-53C= n.1611-53C= n.2631-53C= | |
| 7 | g.92499891G>T | CA843848961 | PEX1 | c.2584-53C>A (n.2584-53C>A) c.2413-53C>A (n.2413-53C>A) c.1618-53C>A (n.1618-53C>A) n.2623-53C>A n.2476-53C>A c.1960-53C>A (n.1960-53C>A) c.835-53C>A (n.835-53C>A) n.2680-53C>A n.1611-53C>A n.2631-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499891_92499907del | CA2776945995 | PEX1 | c.2584-69_2584-53del (n.2584-69_2584-53del) c.2413-69_2413-53del (n.2413-69_2413-53del) c.1618-69_1618-53del (n.1618-69_1618-53del) n.2623-69_2623-53del n.2476-69_2476-53del c.1960-69_1960-53del (n.1960-69_1960-53del) c.835-69_835-53del (n.835-69_835-53del) n.2680-69_2680-53del n.1611-69_1611-53del n.2631-69_2631-53del | |
| 7 | g.92499893C= | CA1725935247 | PEX1 | c.2584-55G= (n.2584-55G=) c.2413-55G= (n.2413-55G=) c.1618-55G= (n.1618-55G=) n.2623-55G= n.2476-55G= c.1960-55G= (n.1960-55G=) c.835-55G= (n.835-55G=) n.2680-55G= n.1611-55G= n.2631-55G= | |
| 7 | g.92499893C>G | CA843848962 | PEX1 | c.2584-55G>C (n.2584-55G>C) c.2413-55G>C (n.2413-55G>C) c.1618-55G>C (n.1618-55G>C) n.2623-55G>C n.2476-55G>C c.1960-55G>C (n.1960-55G>C) c.835-55G>C (n.835-55G>C) n.2680-55G>C n.1611-55G>C n.2631-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499893C>T | CA2578937916 | PEX1 | c.2584-55G>A (n.2584-55G>A) c.2413-55G>A (n.2413-55G>A) c.1618-55G>A (n.1618-55G>A) n.2623-55G>A n.2476-55G>A c.1960-55G>A (n.1960-55G>A) c.835-55G>A (n.835-55G>A) n.2680-55G>A n.1611-55G>A n.2631-55G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499893_92499894del | CA2776945999 | PEX1 | c.2584-56_2584-55del (n.2584-56_2584-55del) c.2413-56_2413-55del (n.2413-56_2413-55del) c.1618-56_1618-55del (n.1618-56_1618-55del) n.2623-56_2623-55del n.2476-56_2476-55del c.1960-56_1960-55del (n.1960-56_1960-55del) c.835-56_835-55del (n.835-56_835-55del) n.2680-56_2680-55del n.1611-56_1611-55del n.2631-56_2631-55del | |
| 7 | g.92499893_92499897delinsCTAAG | CA1725935246 | PEX1 | c.2584-59_2584-55delinsCTTAG (n.2584-59_2584-55delinsCTTAG) c.2413-59_2413-55delinsCTTAG (n.2413-59_2413-55delinsCTTAG) c.1618-59_1618-55delinsCTTAG (n.1618-59_1618-55delinsCTTAG) n.2623-59_2623-55delinsCTTAG n.2476-59_2476-55delinsCTTAG c.1960-59_1960-55delinsCTTAG (n.1960-59_1960-55delinsCTTAG) c.835-59_835-55delinsCTTAG (n.835-59_835-55delinsCTTAG) n.2680-59_2680-55delinsCTTAG n.1611-59_1611-55delinsCTTAG n.2631-59_2631-55delinsCTTAG | |
| 7 | g.92499894T>A | CA2578937917 | PEX1 | c.2584-56A>T (n.2584-56A>T) c.2413-56A>T (n.2413-56A>T) c.1618-56A>T (n.1618-56A>T) n.2623-56A>T n.2476-56A>T c.1960-56A>T (n.1960-56A>T) c.835-56A>T (n.835-56A>T) n.2680-56A>T n.1611-56A>T n.2631-56A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499896_92499899del | CA843848966 | PEX1 | c.2584-59_2584-56del (n.2584-59_2584-56del) c.2413-59_2413-56del (n.2413-59_2413-56del) c.1618-59_1618-56del (n.1618-59_1618-56del) n.2623-59_2623-56del n.2476-59_2476-56del c.1960-59_1960-56del (n.1960-59_1960-56del) c.835-59_835-56del (n.835-59_835-56del) n.2680-59_2680-56del n.1611-59_1611-56del n.2631-59_2631-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499895_92499896del | CA2578937918 | PEX1 | c.2584-58_2584-57del (n.2584-58_2584-57del) c.2413-58_2413-57del (n.2413-58_2413-57del) c.1618-58_1618-57del (n.1618-58_1618-57del) n.2623-58_2623-57del n.2476-58_2476-57del c.1960-58_1960-57del (n.1960-58_1960-57del) c.835-58_835-57del (n.835-58_835-57del) n.2680-58_2680-57del n.1611-58_1611-57del n.2631-58_2631-57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499896A= | CA1725935248 | PEX1 | c.2584-58T= (n.2584-58T=) c.2413-58T= (n.2413-58T=) c.1618-58T= (n.1618-58T=) n.2623-58T= n.2476-58T= c.1960-58T= (n.1960-58T=) c.835-58T= (n.835-58T=) n.2680-58T= n.1611-58T= n.2631-58T= | |
| 7 | g.92499896A>T | CA843848970 | PEX1 | c.2584-58T>A (n.2584-58T>A) c.2413-58T>A (n.2413-58T>A) c.1618-58T>A (n.1618-58T>A) n.2623-58T>A n.2476-58T>A c.1960-58T>A (n.1960-58T>A) c.835-58T>A (n.835-58T>A) n.2680-58T>A n.1611-58T>A n.2631-58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499896_92499900del | CA2776946005 | PEX1 | c.2584-62_2584-58del (n.2584-62_2584-58del) c.2413-62_2413-58del (n.2413-62_2413-58del) c.1618-62_1618-58del (n.1618-62_1618-58del) n.2623-62_2623-58del n.2476-62_2476-58del c.1960-62_1960-58del (n.1960-62_1960-58del) c.835-62_835-58del (n.835-62_835-58del) n.2680-62_2680-58del n.1611-62_1611-58del n.2631-62_2631-58del | |
| 7 | g.92499898_92499900del | CA2683718513 | PEX1 | c.2584-60_2584-58del (n.2584-60_2584-58del) c.2413-60_2413-58del (n.2413-60_2413-58del) c.1618-60_1618-58del (n.1618-60_1618-58del) n.2623-60_2623-58del n.2476-60_2476-58del c.1960-60_1960-58del (n.1960-60_1960-58del) c.835-60_835-58del (n.835-60_835-58del) n.2680-60_2680-58del n.1611-60_1611-58del n.2631-60_2631-58del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499897G>T | CA2683718514 | PEX1 | c.2584-59C>A (n.2584-59C>A) c.2413-59C>A (n.2413-59C>A) c.1618-59C>A (n.1618-59C>A) n.2623-59C>A n.2476-59C>A c.1960-59C>A (n.1960-59C>A) c.835-59C>A (n.835-59C>A) n.2680-59C>A n.1611-59C>A n.2631-59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499897_92499898insA | CA2776946009 | PEX1 | c.2584-60_2584-59insT (n.2584-60_2584-59insT) c.2413-60_2413-59insT (n.2413-60_2413-59insT) c.1618-60_1618-59insT (n.1618-60_1618-59insT) n.2623-60_2623-59insT n.2476-60_2476-59insT c.1960-60_1960-59insT (n.1960-60_1960-59insT) c.835-60_835-59insT (n.835-60_835-59insT) n.2680-60_2680-59insT n.1611-60_1611-59insT n.2631-60_2631-59insT | |
| 7 | g.92499898T>A | CA2683718515 | PEX1 | c.2584-60A>T (n.2584-60A>T) c.2413-60A>T (n.2413-60A>T) c.1618-60A>T (n.1618-60A>T) n.2623-60A>T n.2476-60A>T c.1960-60A>T (n.1960-60A>T) c.835-60A>T (n.835-60A>T) n.2680-60A>T n.1611-60A>T n.2631-60A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499898T>C | CA2683718516 | PEX1 | c.2584-60A>G (n.2584-60A>G) c.2413-60A>G (n.2413-60A>G) c.1618-60A>G (n.1618-60A>G) n.2623-60A>G n.2476-60A>G c.1960-60A>G (n.1960-60A>G) c.835-60A>G (n.835-60A>G) n.2680-60A>G n.1611-60A>G n.2631-60A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499898T>G | CA2776946007 | PEX1 | c.2584-60A>C (n.2584-60A>C) c.2413-60A>C (n.2413-60A>C) c.1618-60A>C (n.1618-60A>C) n.2623-60A>C n.2476-60A>C c.1960-60A>C (n.1960-60A>C) c.835-60A>C (n.835-60A>C) n.2680-60A>C n.1611-60A>C n.2631-60A>C | |
| 7 | g.92499898_92499901delinsTAGC | CA1725935249 | PEX1 | c.2584-63_2584-60delinsGCTA (n.2584-63_2584-60delinsGCTA) c.2413-63_2413-60delinsGCTA (n.2413-63_2413-60delinsGCTA) c.1618-63_1618-60delinsGCTA (n.1618-63_1618-60delinsGCTA) n.2623-63_2623-60delinsGCTA n.2476-63_2476-60delinsGCTA c.1960-63_1960-60delinsGCTA (n.1960-63_1960-60delinsGCTA) c.835-63_835-60delinsGCTA (n.835-63_835-60delinsGCTA) n.2680-63_2680-60delinsGCTA n.1611-63_1611-60delinsGCTA n.2631-63_2631-60delinsGCTA | |
| 7 | g.92499899A= | CA1725935250 | PEX1 | c.2584-61T= (n.2584-61T=) c.2413-61T= (n.2413-61T=) c.1618-61T= (n.1618-61T=) n.2623-61T= n.2476-61T= c.1960-61T= (n.1960-61T=) c.835-61T= (n.835-61T=) n.2680-61T= n.1611-61T= n.2631-61T= | |
| 7 | g.92499899A>T | CA1725935251 | PEX1 | c.2584-61T>A (n.2584-61T>A) c.2413-61T>A (n.2413-61T>A) c.1618-61T>A (n.1618-61T>A) n.2623-61T>A n.2476-61T>A c.1960-61T>A (n.1960-61T>A) c.835-61T>A (n.835-61T>A) n.2680-61T>A n.1611-61T>A n.2631-61T>A | dbSNP |
| 7 | g.92499902_92499904del | CA161959063 | PEX1 | c.2584-63_2584-61del (n.2584-63_2584-61del) c.2413-63_2413-61del (n.2413-63_2413-61del) c.1618-63_1618-61del (n.1618-63_1618-61del) n.2623-63_2623-61del n.2476-63_2476-61del c.1960-63_1960-61del (n.1960-63_1960-61del) c.835-63_835-61del (n.835-63_835-61del) n.2680-63_2680-61del n.1611-63_1611-61del n.2631-63_2631-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499900del | CA2776946015 | PEX1 | c.2584-62del (n.2584-62del) c.2413-62del (n.2413-62del) c.1618-62del (n.1618-62del) n.2623-62del n.2476-62del c.1960-62del (n.1960-62del) c.835-62del (n.835-62del) n.2680-62del n.1611-62del n.2631-62del | |
| 7 | g.92499900G>A | CA1104490695 | PEX1 | c.2584-62C>T (n.2584-62C>T) c.2413-62C>T (n.2413-62C>T) c.1618-62C>T (n.1618-62C>T) n.2623-62C>T n.2476-62C>T c.1960-62C>T (n.1960-62C>T) c.835-62C>T (n.835-62C>T) n.2680-62C>T n.1611-62C>T n.2631-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499900G>C | CA2776946016 | PEX1 | c.2584-62C>G (n.2584-62C>G) c.2413-62C>G (n.2413-62C>G) c.1618-62C>G (n.1618-62C>G) n.2623-62C>G n.2476-62C>G c.1960-62C>G (n.1960-62C>G) c.835-62C>G (n.835-62C>G) n.2680-62C>G n.1611-62C>G n.2631-62C>G | |
| 7 | g.92499900G= | CA1725935252 | PEX1 | c.2584-62C= (n.2584-62C=) c.2413-62C= (n.2413-62C=) c.1618-62C= (n.1618-62C=) n.2623-62C= n.2476-62C= c.1960-62C= (n.1960-62C=) c.835-62C= (n.835-62C=) n.2680-62C= n.1611-62C= n.2631-62C= | |
| 7 | g.92499901C>A | CA161959077 | PEX1 | c.2584-63G>T (n.2584-63G>T) c.2413-63G>T (n.2413-63G>T) c.1618-63G>T (n.1618-63G>T) n.2623-63G>T n.2476-63G>T c.1960-63G>T (n.1960-63G>T) c.835-63G>T (n.835-63G>T) n.2680-63G>T n.1611-63G>T n.2631-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499901C= | CA1725935253 | PEX1 | c.2584-63G= (n.2584-63G=) c.2413-63G= (n.2413-63G=) c.1618-63G= (n.1618-63G=) n.2623-63G= n.2476-63G= c.1960-63G= (n.1960-63G=) c.835-63G= (n.835-63G=) n.2680-63G= n.1611-63G= n.2631-63G= | |
| 7 | g.92499901C>G | CA1725935254 | PEX1 | c.2584-63G>C (n.2584-63G>C) c.2413-63G>C (n.2413-63G>C) c.1618-63G>C (n.1618-63G>C) n.2623-63G>C n.2476-63G>C c.1960-63G>C (n.1960-63G>C) c.835-63G>C (n.835-63G>C) n.2680-63G>C n.1611-63G>C n.2631-63G>C | dbSNP |
| 7 | g.92499901_92499907del | CA2776946020 | PEX1 | c.2584-69_2584-63del (n.2584-69_2584-63del) c.2413-69_2413-63del (n.2413-69_2413-63del) c.1618-69_1618-63del (n.1618-69_1618-63del) n.2623-69_2623-63del n.2476-69_2476-63del c.1960-69_1960-63del (n.1960-69_1960-63del) c.835-69_835-63del (n.835-69_835-63del) n.2680-69_2680-63del n.1611-69_1611-63del n.2631-69_2631-63del | |
| 7 | g.92499903_92499907del | CA2776946023 | PEX1 | c.2584-68_2584-64del (n.2584-68_2584-64del) c.2413-68_2413-64del (n.2413-68_2413-64del) c.1618-68_1618-64del (n.1618-68_1618-64del) n.2623-68_2623-64del n.2476-68_2476-64del c.1960-68_1960-64del (n.1960-68_1960-64del) c.835-68_835-64del (n.835-68_835-64del) n.2680-68_2680-64del n.1611-68_1611-64del n.2631-68_2631-64del | |
| 7 | g.92499903G>A | CA2683718518 | PEX1 | c.2584-65C>T (n.2584-65C>T) c.2413-65C>T (n.2413-65C>T) c.1618-65C>T (n.1618-65C>T) n.2623-65C>T n.2476-65C>T c.1960-65C>T (n.1960-65C>T) c.835-65C>T (n.835-65C>T) n.2680-65C>T n.1611-65C>T n.2631-65C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499903G>T | CA2683718519 | PEX1 | c.2584-65C>A (n.2584-65C>A) c.2413-65C>A (n.2413-65C>A) c.1618-65C>A (n.1618-65C>A) n.2623-65C>A n.2476-65C>A c.1960-65C>A (n.1960-65C>A) c.835-65C>A (n.835-65C>A) n.2680-65C>A n.1611-65C>A n.2631-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499904C>A | CA843848974 | PEX1 | c.2584-66G>T (n.2584-66G>T) c.2413-66G>T (n.2413-66G>T) c.1618-66G>T (n.1618-66G>T) n.2623-66G>T n.2476-66G>T c.1960-66G>T (n.1960-66G>T) c.835-66G>T (n.835-66G>T) n.2680-66G>T n.1611-66G>T n.2631-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499904C= | CA1725935255 | PEX1 | c.2584-66G= (n.2584-66G=) c.2413-66G= (n.2413-66G=) c.1618-66G= (n.1618-66G=) n.2623-66G= n.2476-66G= c.1960-66G= (n.1960-66G=) c.835-66G= (n.835-66G=) n.2680-66G= n.1611-66G= n.2631-66G= | |
| 7 | g.92499904C>T | CA161959083 | PEX1 | c.2584-66G>A (n.2584-66G>A) c.2413-66G>A (n.2413-66G>A) c.1618-66G>A (n.1618-66G>A) n.2623-66G>A n.2476-66G>A c.1960-66G>A (n.1960-66G>A) c.835-66G>A (n.835-66G>A) n.2680-66G>A n.1611-66G>A n.2631-66G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499905_92499912del | CA2776946025 | PEX1 | c.2584-73_2584-66del (n.2584-73_2584-66del) c.2413-73_2413-66del (n.2413-73_2413-66del) c.1618-73_1618-66del (n.1618-73_1618-66del) n.2623-73_2623-66del n.2476-73_2476-66del c.1960-73_1960-66del (n.1960-73_1960-66del) c.835-73_835-66del (n.835-73_835-66del) n.2680-73_2680-66del n.1611-73_1611-66del n.2631-73_2631-66del | |
| 7 | g.92499905T>C | CA2578937919 | PEX1 | c.2584-67A>G (n.2584-67A>G) c.2413-67A>G (n.2413-67A>G) c.1618-67A>G (n.1618-67A>G) n.2623-67A>G n.2476-67A>G c.1960-67A>G (n.1960-67A>G) c.835-67A>G (n.835-67A>G) n.2680-67A>G n.1611-67A>G n.2631-67A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499905_92499909del | CA2776946028 | PEX1 | c.2584-71_2584-67del (n.2584-71_2584-67del) c.2413-71_2413-67del (n.2413-71_2413-67del) c.1618-71_1618-67del (n.1618-71_1618-67del) n.2623-71_2623-67del n.2476-71_2476-67del c.1960-71_1960-67del (n.1960-71_1960-67del) c.835-71_835-67del (n.835-71_835-67del) n.2680-71_2680-67del n.1611-71_1611-67del n.2631-71_2631-67del | |
| 7 | g.92499906A= | CA1725935256 | PEX1 | c.2584-68T= (n.2584-68T=) c.2413-68T= (n.2413-68T=) c.1618-68T= (n.1618-68T=) n.2623-68T= n.2476-68T= c.1960-68T= (n.1960-68T=) c.835-68T= (n.835-68T=) n.2680-68T= n.1611-68T= n.2631-68T= | |
| 7 | g.92499906A>G | CA1104490699 | PEX1 | c.2584-68T>C (n.2584-68T>C) c.2413-68T>C (n.2413-68T>C) c.1618-68T>C (n.1618-68T>C) n.2623-68T>C n.2476-68T>C c.1960-68T>C (n.1960-68T>C) c.835-68T>C (n.835-68T>C) n.2680-68T>C n.1611-68T>C n.2631-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499908del | CA2578937920 | PEX1 | c.2584-68del (n.2584-68del) c.2413-68del (n.2413-68del) c.1618-68del (n.1618-68del) n.2623-68del n.2476-68del c.1960-68del (n.1960-68del) c.835-68del (n.835-68del) n.2680-68del n.1611-68del n.2631-68del | |
| 7 | g.92499907A>G | CA2776946031 | PEX1 | c.2584-69T>C (n.2584-69T>C) c.2413-69T>C (n.2413-69T>C) c.1618-69T>C (n.1618-69T>C) n.2623-69T>C n.2476-69T>C c.1960-69T>C (n.1960-69T>C) c.835-69T>C (n.835-69T>C) n.2680-69T>C n.1611-69T>C n.2631-69T>C | |
| 7 | g.92499907_92499908insCTT | CA2776946032 | PEX1 | c.2584-70_2584-69insAAG (n.2584-70_2584-69insAAG) c.2413-70_2413-69insAAG (n.2413-70_2413-69insAAG) c.1618-70_1618-69insAAG (n.1618-70_1618-69insAAG) n.2623-70_2623-69insAAG n.2476-70_2476-69insAAG c.1960-70_1960-69insAAG (n.1960-70_1960-69insAAG) c.835-70_835-69insAAG (n.835-70_835-69insAAG) n.2680-70_2680-69insAAG n.1611-70_1611-69insAAG n.2631-70_2631-69insAAG | |
| 7 | g.92499908_92499911del | CA2776946033 | PEX1 | c.2584-73_2584-70del (n.2584-73_2584-70del) c.2413-73_2413-70del (n.2413-73_2413-70del) c.1618-73_1618-70del (n.1618-73_1618-70del) n.2623-73_2623-70del n.2476-73_2476-70del c.1960-73_1960-70del (n.1960-73_1960-70del) c.835-73_835-70del (n.835-73_835-70del) n.2680-73_2680-70del n.1611-73_1611-70del n.2631-73_2631-70del | |
| 7 | g.92499909del | CA2776946036 | PEX1 | c.2584-71del (n.2584-71del) c.2413-71del (n.2413-71del) c.1618-71del (n.1618-71del) n.2623-71del n.2476-71del c.1960-71del (n.1960-71del) c.835-71del (n.835-71del) n.2680-71del n.1611-71del n.2631-71del | |
| 7 | g.92499909G>A | CA2776946037 | PEX1 | c.2584-71C>T (n.2584-71C>T) c.2413-71C>T (n.2413-71C>T) c.1618-71C>T (n.1618-71C>T) n.2623-71C>T n.2476-71C>T c.1960-71C>T (n.1960-71C>T) c.835-71C>T (n.835-71C>T) n.2680-71C>T n.1611-71C>T n.2631-71C>T | |
| 7 | g.92499909G>C | CA2683718521 | PEX1 | c.2584-71C>G (n.2584-71C>G) c.2413-71C>G (n.2413-71C>G) c.1618-71C>G (n.1618-71C>G) n.2623-71C>G n.2476-71C>G c.1960-71C>G (n.1960-71C>G) c.835-71C>G (n.835-71C>G) n.2680-71C>G n.1611-71C>G n.2631-71C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499909G>T | CA2683718522 | PEX1 | c.2584-71C>A (n.2584-71C>A) c.2413-71C>A (n.2413-71C>A) c.1618-71C>A (n.1618-71C>A) n.2623-71C>A n.2476-71C>A c.1960-71C>A (n.1960-71C>A) c.835-71C>A (n.835-71C>A) n.2680-71C>A n.1611-71C>A n.2631-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499910A>G | CA2776946038 | PEX1 | c.2584-72T>C (n.2584-72T>C) c.2413-72T>C (n.2413-72T>C) c.1618-72T>C (n.1618-72T>C) n.2623-72T>C n.2476-72T>C c.1960-72T>C (n.1960-72T>C) c.835-72T>C (n.835-72T>C) n.2680-72T>C n.1611-72T>C n.2631-72T>C | |
| 7 | g.92499910_92499911insG | CA2776946040 | PEX1 | c.2584-73_2584-72insC (n.2584-73_2584-72insC) c.2413-73_2413-72insC (n.2413-73_2413-72insC) c.1618-73_1618-72insC (n.1618-73_1618-72insC) n.2623-73_2623-72insC n.2476-73_2476-72insC c.1960-73_1960-72insC (n.1960-73_1960-72insC) c.835-73_835-72insC (n.835-73_835-72insC) n.2680-73_2680-72insC n.1611-73_1611-72insC n.2631-73_2631-72insC | |
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| 7 | g.92499911T>A | CA2683718524 | PEX1 | c.2584-73A>T (n.2584-73A>T) c.2413-73A>T (n.2413-73A>T) c.1618-73A>T (n.1618-73A>T) n.2623-73A>T n.2476-73A>T c.1960-73A>T (n.1960-73A>T) c.835-73A>T (n.835-73A>T) n.2680-73A>T n.1611-73A>T n.2631-73A>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92499912C>T | CA1104490700 | PEX1 | c.2584-74G>A (n.2584-74G>A) c.2413-74G>A (n.2413-74G>A) c.1618-74G>A (n.1618-74G>A) n.2623-74G>A n.2476-74G>A c.1960-74G>A (n.1960-74G>A) c.835-74G>A (n.835-74G>A) n.2680-74G>A n.1611-74G>A n.2631-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499913A>C | CA2683718530 | PEX1 | c.2584-75T>G (n.2584-75T>G) c.2413-75T>G (n.2413-75T>G) c.1618-75T>G (n.1618-75T>G) n.2623-75T>G n.2476-75T>G c.1960-75T>G (n.1960-75T>G) c.835-75T>G (n.835-75T>G) n.2680-75T>G n.1611-75T>G n.2631-75T>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92499914A>T | CA2776946052 | PEX1 | c.2584-76T>A (n.2584-76T>A) c.2413-76T>A (n.2413-76T>A) c.1618-76T>A (n.1618-76T>A) n.2623-76T>A n.2476-76T>A c.1960-76T>A (n.1960-76T>A) c.835-76T>A (n.835-76T>A) n.2680-76T>A n.1611-76T>A n.2631-76T>A | |
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| 7 | g.92499915T>A | CA2683718531 | PEX1 | c.2584-77A>T (n.2584-77A>T) c.2413-77A>T (n.2413-77A>T) c.1618-77A>T (n.1618-77A>T) n.2623-77A>T n.2476-77A>T c.1960-77A>T (n.1960-77A>T) c.835-77A>T (n.835-77A>T) n.2680-77A>T n.1611-77A>T n.2631-77A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499915T>C | CA2683718532 | PEX1 | c.2584-77A>G (n.2584-77A>G) c.2413-77A>G (n.2413-77A>G) c.1618-77A>G (n.1618-77A>G) n.2623-77A>G n.2476-77A>G c.1960-77A>G (n.1960-77A>G) c.835-77A>G (n.835-77A>G) n.2680-77A>G n.1611-77A>G n.2631-77A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499915T>G | CA2683718533 | PEX1 | c.2584-77A>C (n.2584-77A>C) c.2413-77A>C (n.2413-77A>C) c.1618-77A>C (n.1618-77A>C) n.2623-77A>C n.2476-77A>C c.1960-77A>C (n.1960-77A>C) c.835-77A>C (n.835-77A>C) n.2680-77A>C n.1611-77A>C n.2631-77A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499915_92499917del | CA2776946053 | PEX1 | c.2584-79_2584-77del (n.2584-79_2584-77del) c.2413-79_2413-77del (n.2413-79_2413-77del) c.1618-79_1618-77del (n.1618-79_1618-77del) n.2623-79_2623-77del n.2476-79_2476-77del c.1960-79_1960-77del (n.1960-79_1960-77del) c.835-79_835-77del (n.835-79_835-77del) n.2680-79_2680-77del n.1611-79_1611-77del n.2631-79_2631-77del | |
| 7 | g.92499916G>A | CA2683718535 | PEX1 | c.2584-78C>T (n.2584-78C>T) c.2413-78C>T (n.2413-78C>T) c.1618-78C>T (n.1618-78C>T) n.2623-78C>T n.2476-78C>T c.1960-78C>T (n.1960-78C>T) c.835-78C>T (n.835-78C>T) n.2680-78C>T n.1611-78C>T n.2631-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499916G>T | CA2578937921 | PEX1 | c.2584-78C>A (n.2584-78C>A) c.2413-78C>A (n.2413-78C>A) c.1618-78C>A (n.1618-78C>A) n.2623-78C>A n.2476-78C>A c.1960-78C>A (n.1960-78C>A) c.835-78C>A (n.835-78C>A) n.2680-78C>A n.1611-78C>A n.2631-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499916_92499917insACA | CA2776946059 | PEX1 | c.2584-79_2584-78insTGT (n.2584-79_2584-78insTGT) c.2413-79_2413-78insTGT (n.2413-79_2413-78insTGT) c.1618-79_1618-78insTGT (n.1618-79_1618-78insTGT) n.2623-79_2623-78insTGT n.2476-79_2476-78insTGT c.1960-79_1960-78insTGT (n.1960-79_1960-78insTGT) c.835-79_835-78insTGT (n.835-79_835-78insTGT) n.2680-79_2680-78insTGT n.1611-79_1611-78insTGT n.2631-79_2631-78insTGT | |
| 7 | g.92499917del | CA2683718536 | PEX1 | c.2584-79del (n.2584-79del) c.2413-79del (n.2413-79del) c.1618-79del (n.1618-79del) n.2623-79del n.2476-79del c.1960-79del (n.1960-79del) c.835-79del (n.835-79del) n.2680-79del n.1611-79del n.2631-79del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499917T>A | CA2683718537 | PEX1 | c.2584-79A>T (n.2584-79A>T) c.2413-79A>T (n.2413-79A>T) c.1618-79A>T (n.1618-79A>T) n.2623-79A>T n.2476-79A>T c.1960-79A>T (n.1960-79A>T) c.835-79A>T (n.835-79A>T) n.2680-79A>T n.1611-79A>T n.2631-79A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499917T>C | CA2776946061 | PEX1 | c.2584-79A>G (n.2584-79A>G) c.2413-79A>G (n.2413-79A>G) c.1618-79A>G (n.1618-79A>G) n.2623-79A>G n.2476-79A>G c.1960-79A>G (n.1960-79A>G) c.835-79A>G (n.835-79A>G) n.2680-79A>G n.1611-79A>G n.2631-79A>G | |
| 7 | g.92499918A>G | CA2683718539 | PEX1 | c.2584-80T>C (n.2584-80T>C) c.2413-80T>C (n.2413-80T>C) c.1618-80T>C (n.1618-80T>C) n.2623-80T>C n.2476-80T>C c.1960-80T>C (n.1960-80T>C) c.835-80T>C (n.835-80T>C) n.2680-80T>C n.1611-80T>C n.2631-80T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499918dup | CA2776946063 | PEX1 | c.2584-80dup (n.2584-80dup) c.2413-80dup (n.2413-80dup) c.1618-80dup (n.1618-80dup) n.2623-80dup n.2476-80dup c.1960-80dup (n.1960-80dup) c.835-80dup (n.835-80dup) n.2680-80dup n.1611-80dup n.2631-80dup | |
| 7 | g.92499919del | CA2776946064 | PEX1 | c.2584-81del (n.2584-81del) c.2413-81del (n.2413-81del) c.1618-81del (n.1618-81del) n.2623-81del n.2476-81del c.1960-81del (n.1960-81del) c.835-81del (n.835-81del) n.2680-81del n.1611-81del n.2631-81del | |
| 7 | g.92499919T>A | CA1725935259 | PEX1 | c.2584-81A>T (n.2584-81A>T) c.2413-81A>T (n.2413-81A>T) c.1618-81A>T (n.1618-81A>T) n.2623-81A>T n.2476-81A>T c.1960-81A>T (n.1960-81A>T) c.835-81A>T (n.835-81A>T) n.2680-81A>T n.1611-81A>T n.2631-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499919T>C | CA576304362 | PEX1 | c.2584-81A>G (n.2584-81A>G) c.2413-81A>G (n.2413-81A>G) c.1618-81A>G (n.1618-81A>G) n.2623-81A>G n.2476-81A>G c.1960-81A>G (n.1960-81A>G) c.835-81A>G (n.835-81A>G) n.2680-81A>G n.1611-81A>G n.2631-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499919T>G | CA2776946065 | PEX1 | c.2584-81A>C (n.2584-81A>C) c.2413-81A>C (n.2413-81A>C) c.1618-81A>C (n.1618-81A>C) n.2623-81A>C n.2476-81A>C c.1960-81A>C (n.1960-81A>C) c.835-81A>C (n.835-81A>C) n.2680-81A>C n.1611-81A>C n.2631-81A>C | |
| 7 | g.92499919T= | CA1725935258 | PEX1 | c.2584-81A= (n.2584-81A=) c.2413-81A= (n.2413-81A=) c.1618-81A= (n.1618-81A=) n.2623-81A= n.2476-81A= c.1960-81A= (n.1960-81A=) c.835-81A= (n.835-81A=) n.2680-81A= n.1611-81A= n.2631-81A= | |
| 7 | g.92499920A>T | CA2578937922 | PEX1 | c.2584-82T>A (n.2584-82T>A) c.2413-82T>A (n.2413-82T>A) c.1618-82T>A (n.1618-82T>A) n.2623-82T>A n.2476-82T>A c.1960-82T>A (n.1960-82T>A) c.835-82T>A (n.835-82T>A) n.2680-82T>A n.1611-82T>A n.2631-82T>A | |
| 7 | g.92499920_92499921delinsAG | CA1725935260 | PEX1 | c.2584-83_2584-82delinsCT (n.2584-83_2584-82delinsCT) c.2413-83_2413-82delinsCT (n.2413-83_2413-82delinsCT) c.1618-83_1618-82delinsCT (n.1618-83_1618-82delinsCT) n.2623-83_2623-82delinsCT n.2476-83_2476-82delinsCT c.1960-83_1960-82delinsCT (n.1960-83_1960-82delinsCT) c.835-83_835-82delinsCT (n.835-83_835-82delinsCT) n.2680-83_2680-82delinsCT n.1611-83_1611-82delinsCT n.2631-83_2631-82delinsCT | |
| 7 | g.92499920_92499921insC | CA2683718545 | PEX1 | c.2584-83_2584-82insG (n.2584-83_2584-82insG) c.2413-83_2413-82insG (n.2413-83_2413-82insG) c.1618-83_1618-82insG (n.1618-83_1618-82insG) n.2623-83_2623-82insG n.2476-83_2476-82insG c.1960-83_1960-82insG (n.1960-83_1960-82insG) c.835-83_835-82insG (n.835-83_835-82insG) n.2680-83_2680-82insG n.1611-83_1611-82insG n.2631-83_2631-82insG | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499920_92499921insCGGC | CA2683718544 | PEX1 | c.2584-83_2584-82insGCCG (n.2584-83_2584-82insGCCG) c.2413-83_2413-82insGCCG (n.2413-83_2413-82insGCCG) c.1618-83_1618-82insGCCG (n.1618-83_1618-82insGCCG) n.2623-83_2623-82insGCCG n.2476-83_2476-82insGCCG c.1960-83_1960-82insGCCG (n.1960-83_1960-82insGCCG) c.835-83_835-82insGCCG (n.835-83_835-82insGCCG) n.2680-83_2680-82insGCCG n.1611-83_1611-82insGCCG n.2631-83_2631-82insGCCG | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499921del | CA161959106 | PEX1 | c.2584-83del (n.2584-83del) c.2413-83del (n.2413-83del) c.1618-83del (n.1618-83del) n.2623-83del n.2476-83del c.1960-83del (n.1960-83del) c.835-83del (n.835-83del) n.2680-83del n.1611-83del n.2631-83del | dbSNP |
| 7 | g.92499921G>A | CA2683718546 | PEX1 | c.2584-83C>T (n.2584-83C>T) c.2413-83C>T (n.2413-83C>T) c.1618-83C>T (n.1618-83C>T) n.2623-83C>T n.2476-83C>T c.1960-83C>T (n.1960-83C>T) c.835-83C>T (n.835-83C>T) n.2680-83C>T n.1611-83C>T n.2631-83C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499921G>C | CA2683718542 | PEX1 | c.2584-83C>G (n.2584-83C>G) c.2413-83C>G (n.2413-83C>G) c.1618-83C>G (n.1618-83C>G) n.2623-83C>G n.2476-83C>G c.1960-83C>G (n.1960-83C>G) c.835-83C>G (n.835-83C>G) n.2680-83C>G n.1611-83C>G n.2631-83C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499921G>T | CA2683718543 | PEX1 | c.2584-83C>A (n.2584-83C>A) c.2413-83C>A (n.2413-83C>A) c.1618-83C>A (n.1618-83C>A) n.2623-83C>A n.2476-83C>A c.1960-83C>A (n.1960-83C>A) c.835-83C>A (n.835-83C>A) n.2680-83C>A n.1611-83C>A n.2631-83C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499921_92499922delinsGA | CA1725935261 | PEX1 | c.2584-84_2584-83delinsTC (n.2584-84_2584-83delinsTC) c.2413-84_2413-83delinsTC (n.2413-84_2413-83delinsTC) c.1618-84_1618-83delinsTC (n.1618-84_1618-83delinsTC) n.2623-84_2623-83delinsTC n.2476-84_2476-83delinsTC c.1960-84_1960-83delinsTC (n.1960-84_1960-83delinsTC) c.835-84_835-83delinsTC (n.835-84_835-83delinsTC) n.2680-84_2680-83delinsTC n.1611-84_1611-83delinsTC n.2631-84_2631-83delinsTC | |
| 7 | g.92499929dup | CA2683718547 | PEX1 | c.2584-84dup (n.2584-84dup) c.2413-84dup (n.2413-84dup) c.1618-84dup (n.1618-84dup) n.2623-84dup n.2476-84dup c.1960-84dup (n.1960-84dup) c.835-84dup (n.835-84dup) n.2680-84dup n.1611-84dup n.2631-84dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499929del | CA651744576 | PEX1 | c.2584-84del (n.2584-84del) c.2413-84del (n.2413-84del) c.1618-84del (n.1618-84del) n.2623-84del n.2476-84del c.1960-84del (n.1960-84del) c.835-84del (n.835-84del) n.2680-84del n.1611-84del n.2631-84del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92499923A>C | CA2683718551 | PEX1 | c.2584-85T>G (n.2584-85T>G) c.2413-85T>G (n.2413-85T>G) c.1618-85T>G (n.1618-85T>G) n.2623-85T>G n.2476-85T>G c.1960-85T>G (n.1960-85T>G) c.835-85T>G (n.835-85T>G) n.2680-85T>G n.1611-85T>G n.2631-85T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499923A>G | CA2776946077 | PEX1 | c.2584-85T>C (n.2584-85T>C) c.2413-85T>C (n.2413-85T>C) c.1618-85T>C (n.1618-85T>C) n.2623-85T>C n.2476-85T>C c.1960-85T>C (n.1960-85T>C) c.835-85T>C (n.835-85T>C) n.2680-85T>C n.1611-85T>C n.2631-85T>C | |
| 7 | g.92499923_92499931del | CA2683718549 | PEX1 | c.2584-93_2584-85del (n.2584-93_2584-85del) c.2413-93_2413-85del (n.2413-93_2413-85del) c.1618-93_1618-85del (n.1618-93_1618-85del) n.2623-93_2623-85del n.2476-93_2476-85del c.1960-93_1960-85del (n.1960-93_1960-85del) c.835-93_835-85del (n.835-93_835-85del) n.2680-93_2680-85del n.1611-93_1611-85del n.2631-93_2631-85del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499923_92499942del | CA2776946075 | PEX1 | c.2584-104_2584-85del (n.2584-104_2584-85del) c.2413-104_2413-85del (n.2413-104_2413-85del) c.1618-104_1618-85del (n.1618-104_1618-85del) n.2623-104_2623-85del n.2476-104_2476-85del c.1960-104_1960-85del (n.1960-104_1960-85del) c.835-104_835-85del (n.835-104_835-85del) n.2680-104_2680-85del n.1611-104_1611-85del n.2631-104_2631-85del | |
| 7 | g.92499924A= | CA1725935262 | PEX1 | c.2584-86T= (n.2584-86T=) c.2413-86T= (n.2413-86T=) c.1618-86T= (n.1618-86T=) n.2623-86T= n.2476-86T= c.1960-86T= (n.1960-86T=) c.835-86T= (n.835-86T=) n.2680-86T= n.1611-86T= n.2631-86T= | |
| 7 | g.92499924A>G | CA161959112 | PEX1 | c.2584-86T>C (n.2584-86T>C) c.2413-86T>C (n.2413-86T>C) c.1618-86T>C (n.1618-86T>C) n.2623-86T>C n.2476-86T>C c.1960-86T>C (n.1960-86T>C) c.835-86T>C (n.835-86T>C) n.2680-86T>C n.1611-86T>C n.2631-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499925_92499942del | CA2776946078 | PEX1 | c.2584-104_2584-87del (n.2584-104_2584-87del) c.2413-104_2413-87del (n.2413-104_2413-87del) c.1618-104_1618-87del (n.1618-104_1618-87del) n.2623-104_2623-87del n.2476-104_2476-87del c.1960-104_1960-87del (n.1960-104_1960-87del) c.835-104_835-87del (n.835-104_835-87del) n.2680-104_2680-87del n.1611-104_1611-87del n.2631-104_2631-87del | |
| 7 | g.92499926_92499931del | CA2683718554 | PEX1 | c.2584-93_2584-88del (n.2584-93_2584-88del) c.2413-93_2413-88del (n.2413-93_2413-88del) c.1618-93_1618-88del (n.1618-93_1618-88del) n.2623-93_2623-88del n.2476-93_2476-88del c.1960-93_1960-88del (n.1960-93_1960-88del) c.835-93_835-88del (n.835-93_835-88del) n.2680-93_2680-88del n.1611-93_1611-88del n.2631-93_2631-88del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499927A>G | CA2578937923 | PEX1 | c.2584-89T>C (n.2584-89T>C) c.2413-89T>C (n.2413-89T>C) c.1618-89T>C (n.1618-89T>C) n.2623-89T>C n.2476-89T>C c.1960-89T>C (n.1960-89T>C) c.835-89T>C (n.835-89T>C) n.2680-89T>C n.1611-89T>C n.2631-89T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499929A= | CA1725935263 | PEX1 | c.2584-91T= (n.2584-91T=) c.2413-91T= (n.2413-91T=) c.1618-91T= (n.1618-91T=) n.2623-91T= n.2476-91T= c.1960-91T= (n.1960-91T=) c.835-91T= (n.835-91T=) n.2680-91T= n.1611-91T= n.2631-91T= | |
| 7 | g.92499929A>T | CA1104490702 | PEX1 | c.2584-91T>A (n.2584-91T>A) c.2413-91T>A (n.2413-91T>A) c.1618-91T>A (n.1618-91T>A) n.2623-91T>A n.2476-91T>A c.1960-91T>A (n.1960-91T>A) c.835-91T>A (n.835-91T>A) n.2680-91T>A n.1611-91T>A n.2631-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499930T>A | CA2578937924 | PEX1 | c.2584-92A>T (n.2584-92A>T) c.2413-92A>T (n.2413-92A>T) c.1618-92A>T (n.1618-92A>T) n.2623-92A>T n.2476-92A>T c.1960-92A>T (n.1960-92A>T) c.835-92A>T (n.835-92A>T) n.2680-92A>T n.1611-92A>T n.2631-92A>T | |
| 7 | g.92499931dup | CA843848990 | PEX1 | c.2584-92dup (n.2584-92dup) c.2413-92dup (n.2413-92dup) c.1618-92dup (n.1618-92dup) n.2623-92dup n.2476-92dup c.1960-92dup (n.1960-92dup) c.835-92dup (n.835-92dup) n.2680-92dup n.1611-92dup n.2631-92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499931del | CA2715008000 | PEX1 | c.2584-92del (n.2584-92del) c.2413-92del (n.2413-92del) c.1618-92del (n.1618-92del) n.2623-92del n.2476-92del c.1960-92del (n.1960-92del) c.835-92del (n.835-92del) n.2680-92del n.1611-92del n.2631-92del | dbSNP |
| 7 | g.92499932C>A | CA2683718558 | PEX1 | c.2584-94G>T (n.2584-94G>T) c.2413-94G>T (n.2413-94G>T) c.1618-94G>T (n.1618-94G>T) n.2623-94G>T n.2476-94G>T c.1960-94G>T (n.1960-94G>T) c.835-94G>T (n.835-94G>T) n.2680-94G>T n.1611-94G>T n.2631-94G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499932_92499933insCACCG | CA2683718559 | PEX1 | c.2584-95_2584-94insCGGTG (n.2584-95_2584-94insCGGTG) c.2413-95_2413-94insCGGTG (n.2413-95_2413-94insCGGTG) c.1618-95_1618-94insCGGTG (n.1618-95_1618-94insCGGTG) n.2623-95_2623-94insCGGTG n.2476-95_2476-94insCGGTG c.1960-95_1960-94insCGGTG (n.1960-95_1960-94insCGGTG) c.835-95_835-94insCGGTG (n.835-95_835-94insCGGTG) n.2680-95_2680-94insCGGTG n.1611-95_1611-94insCGGTG n.2631-95_2631-94insCGGTG | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499933A>G | CA2511459339 | PEX1 | c.2584-95T>C (n.2584-95T>C) c.2413-95T>C (n.2413-95T>C) c.1618-95T>C (n.1618-95T>C) n.2623-95T>C n.2476-95T>C c.1960-95T>C (n.1960-95T>C) c.835-95T>C (n.835-95T>C) n.2680-95T>C n.1611-95T>C n.2631-95T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499934G>C | CA2578937925 | PEX1 | c.2584-96C>G (n.2584-96C>G) c.2413-96C>G (n.2413-96C>G) c.1618-96C>G (n.1618-96C>G) n.2623-96C>G n.2476-96C>G c.1960-96C>G (n.1960-96C>G) c.835-96C>G (n.835-96C>G) n.2680-96C>G n.1611-96C>G n.2631-96C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499934G>T | CA2683718561 | PEX1 | c.2584-96C>A (n.2584-96C>A) c.2413-96C>A (n.2413-96C>A) c.1618-96C>A (n.1618-96C>A) n.2623-96C>A n.2476-96C>A c.1960-96C>A (n.1960-96C>A) c.835-96C>A (n.835-96C>A) n.2680-96C>A n.1611-96C>A n.2631-96C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499935A= | CA1725935264 | PEX1 | c.2584-97T= (n.2584-97T=) c.2413-97T= (n.2413-97T=) c.1618-97T= (n.1618-97T=) n.2623-97T= n.2476-97T= c.1960-97T= (n.1960-97T=) c.835-97T= (n.835-97T=) n.2680-97T= n.1611-97T= n.2631-97T= | |
| 7 | g.92499935A>G | CA843848992 | PEX1 | c.2584-97T>C (n.2584-97T>C) c.2413-97T>C (n.2413-97T>C) c.1618-97T>C (n.1618-97T>C) n.2623-97T>C n.2476-97T>C c.1960-97T>C (n.1960-97T>C) c.835-97T>C (n.835-97T>C) n.2680-97T>C n.1611-97T>C n.2631-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499936T>A | CA2683718566 | PEX1 | c.2584-98A>T (n.2584-98A>T) c.2413-98A>T (n.2413-98A>T) c.1618-98A>T (n.1618-98A>T) n.2623-98A>T n.2476-98A>T c.1960-98A>T (n.1960-98A>T) c.835-98A>T (n.835-98A>T) n.2680-98A>T n.1611-98A>T n.2631-98A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499937_92499939del | CA2776946080 | PEX1 | c.2584-100_2584-98del (n.2584-100_2584-98del) c.2413-100_2413-98del (n.2413-100_2413-98del) c.1618-100_1618-98del (n.1618-100_1618-98del) n.2623-100_2623-98del n.2476-100_2476-98del c.1960-100_1960-98del (n.1960-100_1960-98del) c.835-100_835-98del (n.835-100_835-98del) n.2680-100_2680-98del n.1611-100_1611-98del n.2631-100_2631-98del | |
| 7 | g.92499936_92499943del | CA2776946081 | PEX1 | c.2584-105_2584-98del (n.2584-105_2584-98del) c.2413-105_2413-98del (n.2413-105_2413-98del) c.1618-105_1618-98del (n.1618-105_1618-98del) n.2623-105_2623-98del n.2476-105_2476-98del c.1960-105_1960-98del (n.1960-105_1960-98del) c.835-105_835-98del (n.835-105_835-98del) n.2680-105_2680-98del n.1611-105_1611-98del n.2631-105_2631-98del | |
| 7 | g.92499937G>A | CA2683718568 | PEX1 | c.2584-99C>T (n.2584-99C>T) c.2413-99C>T (n.2413-99C>T) c.1618-99C>T (n.1618-99C>T) n.2623-99C>T n.2476-99C>T c.1960-99C>T (n.1960-99C>T) c.835-99C>T (n.835-99C>T) n.2680-99C>T n.1611-99C>T n.2631-99C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499938del | CA2683718567 | PEX1 | c.2584-99del (n.2584-99del) c.2413-99del (n.2413-99del) c.1618-99del (n.1618-99del) n.2623-99del n.2476-99del c.1960-99del (n.1960-99del) c.835-99del (n.835-99del) n.2680-99del n.1611-99del n.2631-99del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499937_92499938insA | CA2776946083 | PEX1 | c.2584-100_2584-99insT (n.2584-100_2584-99insT) c.2413-100_2413-99insT (n.2413-100_2413-99insT) c.1618-100_1618-99insT (n.1618-100_1618-99insT) n.2623-100_2623-99insT n.2476-100_2476-99insT c.1960-100_1960-99insT (n.1960-100_1960-99insT) c.835-100_835-99insT (n.835-100_835-99insT) n.2680-100_2680-99insT n.1611-100_1611-99insT n.2631-100_2631-99insT | |
| 7 | g.92499938G>A | CA2683718569 | PEX1 | c.2584-100C>T (n.2584-100C>T) c.2413-100C>T (n.2413-100C>T) c.1618-100C>T (n.1618-100C>T) n.2623-100C>T n.2476-100C>T c.1960-100C>T (n.1960-100C>T) c.835-100C>T (n.835-100C>T) n.2680-100C>T n.1611-100C>T n.2631-100C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499938G>C | CA2683718570 | PEX1 | c.2584-100C>G (n.2584-100C>G) c.2413-100C>G (n.2413-100C>G) c.1618-100C>G (n.1618-100C>G) n.2623-100C>G n.2476-100C>G c.1960-100C>G (n.1960-100C>G) c.835-100C>G (n.835-100C>G) n.2680-100C>G n.1611-100C>G n.2631-100C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499938_92499939del | CA2776946084 | PEX1 | c.2584-101_2584-100del (n.2584-101_2584-100del) c.2413-101_2413-100del (n.2413-101_2413-100del) c.1618-101_1618-100del (n.1618-101_1618-100del) n.2623-101_2623-100del n.2476-101_2476-100del c.1960-101_1960-100del (n.1960-101_1960-100del) c.835-101_835-100del (n.835-101_835-100del) n.2680-101_2680-100del n.1611-101_1611-100del n.2631-101_2631-100del | |
| 7 | g.92499939del | CA2776946085 | PEX1 | c.2584-101del (n.2584-101del) c.2413-101del (n.2413-101del) c.1618-101del (n.1618-101del) n.2623-101del n.2476-101del c.1960-101del (n.1960-101del) c.835-101del (n.835-101del) n.2680-101del n.1611-101del n.2631-101del | |
| 7 | g.92499939T>G | CA2683718572 | PEX1 | c.2584-101A>C (n.2584-101A>C) c.2413-101A>C (n.2413-101A>C) c.1618-101A>C (n.1618-101A>C) n.2623-101A>C n.2476-101A>C c.1960-101A>C (n.1960-101A>C) c.835-101A>C (n.835-101A>C) n.2680-101A>C n.1611-101A>C n.2631-101A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499939_92499940insCGTGATTACCATCTG | CA2683718573 | PEX1 | c.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG (n.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG) c.2413-102_2413-101insCAGATGGTAATCACG (n.2413-102_2413-101insCAGATGGTAATCACG) c.1618-102_1618-101insCAGATGGTAATCACG (n.1618-102_1618-101insCAGATGGTAATCACG) n.2623-102_2623-101insCAGATGGTAATCACG n.2476-102_2476-101insCAGATGGTAATCACG c.1960-102_1960-101insCAGATGGTAATCACG (n.1960-102_1960-101insCAGATGGTAATCACG) c.835-102_835-101insCAGATGGTAATCACG (n.835-102_835-101insCAGATGGTAATCACG) n.2680-102_2680-101insCAGATGGTAATCACG n.1611-102_1611-101insCAGATGGTAATCACG n.2631-102_2631-101insCAGATGGTAATCACG | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499940A>G | CA2683718575 | PEX1 | c.2584-102T>C (n.2584-102T>C) c.2413-102T>C (n.2413-102T>C) c.1618-102T>C (n.1618-102T>C) n.2623-102T>C n.2476-102T>C c.1960-102T>C (n.1960-102T>C) c.835-102T>C (n.835-102T>C) n.2680-102T>C n.1611-102T>C n.2631-102T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499940_92499944del | CA2683718574 | PEX1 | c.2584-106_2584-102del (n.2584-106_2584-102del) c.2413-106_2413-102del (n.2413-106_2413-102del) c.1618-106_1618-102del (n.1618-106_1618-102del) n.2623-106_2623-102del n.2476-106_2476-102del c.1960-106_1960-102del (n.1960-106_1960-102del) c.835-106_835-102del (n.835-106_835-102del) n.2680-106_2680-102del n.1611-106_1611-102del n.2631-106_2631-102del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499941A>G | CA2776946086 | PEX1 | c.2584-103T>C (n.2584-103T>C) c.2413-103T>C (n.2413-103T>C) c.1618-103T>C (n.1618-103T>C) n.2623-103T>C n.2476-103T>C c.1960-103T>C (n.1960-103T>C) c.835-103T>C (n.835-103T>C) n.2680-103T>C n.1611-103T>C n.2631-103T>C | |
| 7 | g.92499941_92499942del | CA2683718576 | PEX1 | c.2584-104_2584-103del (n.2584-104_2584-103del) c.2413-104_2413-103del (n.2413-104_2413-103del) c.1618-104_1618-103del (n.1618-104_1618-103del) n.2623-104_2623-103del n.2476-104_2476-103del c.1960-104_1960-103del (n.1960-104_1960-103del) c.835-104_835-103del (n.835-104_835-103del) n.2680-104_2680-103del n.1611-104_1611-103del n.2631-104_2631-103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499941_92499942insAG | CA2776946087 | PEX1 | c.2584-104_2584-103insCT (n.2584-104_2584-103insCT) c.2413-104_2413-103insCT (n.2413-104_2413-103insCT) c.1618-104_1618-103insCT (n.1618-104_1618-103insCT) n.2623-104_2623-103insCT n.2476-104_2476-103insCT c.1960-104_1960-103insCT (n.1960-104_1960-103insCT) c.835-104_835-103insCT (n.835-104_835-103insCT) n.2680-104_2680-103insCT n.1611-104_1611-103insCT n.2631-104_2631-103insCT | |
| 7 | g.92499942T>A | CA2683718577 | PEX1 | c.2584-104A>T (n.2584-104A>T) c.2413-104A>T (n.2413-104A>T) c.1618-104A>T (n.1618-104A>T) n.2623-104A>T n.2476-104A>T c.1960-104A>T (n.1960-104A>T) c.835-104A>T (n.835-104A>T) n.2680-104A>T n.1611-104A>T n.2631-104A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499942T>C | CA843848994 | PEX1 | c.2584-104A>G (n.2584-104A>G) c.2413-104A>G (n.2413-104A>G) c.1618-104A>G (n.1618-104A>G) n.2623-104A>G n.2476-104A>G c.1960-104A>G (n.1960-104A>G) c.835-104A>G (n.835-104A>G) n.2680-104A>G n.1611-104A>G n.2631-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499942T= | CA1725935265 | PEX1 | c.2584-104A= (n.2584-104A=) c.2413-104A= (n.2413-104A=) c.1618-104A= (n.1618-104A=) n.2623-104A= n.2476-104A= c.1960-104A= (n.1960-104A=) c.835-104A= (n.835-104A=) n.2680-104A= n.1611-104A= n.2631-104A= | |
| 7 | g.92499942_92499943del | CA2776946088 | PEX1 | c.2584-105_2584-104del (n.2584-105_2584-104del) c.2413-105_2413-104del (n.2413-105_2413-104del) c.1618-105_1618-104del (n.1618-105_1618-104del) n.2623-105_2623-104del n.2476-105_2476-104del c.1960-105_1960-104del (n.1960-105_1960-104del) c.835-105_835-104del (n.835-105_835-104del) n.2680-105_2680-104del n.1611-105_1611-104del n.2631-105_2631-104del | |
| 7 | g.92499943C>A | CA2683718579 | PEX1 | c.2584-105G>T (n.2584-105G>T) c.2413-105G>T (n.2413-105G>T) c.1618-105G>T (n.1618-105G>T) n.2623-105G>T n.2476-105G>T c.1960-105G>T (n.1960-105G>T) c.835-105G>T (n.835-105G>T) n.2680-105G>T n.1611-105G>T n.2631-105G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499944dup | CA2776946090 | PEX1 | c.2584-106dup (n.2584-106dup) c.2413-106dup (n.2413-106dup) c.1618-106dup (n.1618-106dup) n.2623-106dup n.2476-106dup c.1960-106dup (n.1960-106dup) c.835-106dup (n.835-106dup) n.2680-106dup n.1611-106dup n.2631-106dup | |
| 7 | g.92499944_92499945insACT | CA2776946091 | PEX1 | c.2584-107_2584-106insAGT (n.2584-107_2584-106insAGT) c.2413-107_2413-106insAGT (n.2413-107_2413-106insAGT) c.1618-107_1618-106insAGT (n.1618-107_1618-106insAGT) n.2623-107_2623-106insAGT n.2476-107_2476-106insAGT c.1960-107_1960-106insAGT (n.1960-107_1960-106insAGT) c.835-107_835-106insAGT (n.835-107_835-106insAGT) n.2680-107_2680-106insAGT n.1611-107_1611-106insAGT n.2631-107_2631-106insAGT | |
| 7 | g.92499945C>A | CA2683718581 | PEX1 | c.2584-107G>T (n.2584-107G>T) c.2413-107G>T (n.2413-107G>T) c.1618-107G>T (n.1618-107G>T) n.2623-107G>T n.2476-107G>T c.1960-107G>T (n.1960-107G>T) c.835-107G>T (n.835-107G>T) n.2680-107G>T n.1611-107G>T n.2631-107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499945C= | CA1725935266 | PEX1 | c.2584-107G= (n.2584-107G=) c.2413-107G= (n.2413-107G=) c.1618-107G= (n.1618-107G=) n.2623-107G= n.2476-107G= c.1960-107G= (n.1960-107G=) c.835-107G= (n.835-107G=) n.2680-107G= n.1611-107G= n.2631-107G= | |
| 7 | g.92499945C>G | CA2776946093 | PEX1 | c.2584-107G>C (n.2584-107G>C) c.2413-107G>C (n.2413-107G>C) c.1618-107G>C (n.1618-107G>C) n.2623-107G>C n.2476-107G>C c.1960-107G>C (n.1960-107G>C) c.835-107G>C (n.835-107G>C) n.2680-107G>C n.1611-107G>C n.2631-107G>C | |
| 7 | g.92499945C>T | CA161959117 | PEX1 | c.2584-107G>A (n.2584-107G>A) c.2413-107G>A (n.2413-107G>A) c.1618-107G>A (n.1618-107G>A) n.2623-107G>A n.2476-107G>A c.1960-107G>A (n.1960-107G>A) c.835-107G>A (n.835-107G>A) n.2680-107G>A n.1611-107G>A n.2631-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499945_92499946del | CA2776946092 | PEX1 | c.2584-108_2584-107del (n.2584-108_2584-107del) c.2413-108_2413-107del (n.2413-108_2413-107del) c.1618-108_1618-107del (n.1618-108_1618-107del) n.2623-108_2623-107del n.2476-108_2476-107del c.1960-108_1960-107del (n.1960-108_1960-107del) c.835-108_835-107del (n.835-108_835-107del) n.2680-108_2680-107del n.1611-108_1611-107del n.2631-108_2631-107del | |
| 7 | g.92499945_92499946insA | CA2776946096 | PEX1 | c.2584-108_2584-107insT (n.2584-108_2584-107insT) c.2413-108_2413-107insT (n.2413-108_2413-107insT) c.1618-108_1618-107insT (n.1618-108_1618-107insT) n.2623-108_2623-107insT n.2476-108_2476-107insT c.1960-108_1960-107insT (n.1960-108_1960-107insT) c.835-108_835-107insT (n.835-108_835-107insT) n.2680-108_2680-107insT n.1611-108_1611-107insT n.2631-108_2631-107insT | |
| 7 | g.92499945_92499946insACG | CA2776946097 | PEX1 | c.2584-108_2584-107insCGT (n.2584-108_2584-107insCGT) c.2413-108_2413-107insCGT (n.2413-108_2413-107insCGT) c.1618-108_1618-107insCGT (n.1618-108_1618-107insCGT) n.2623-108_2623-107insCGT n.2476-108_2476-107insCGT c.1960-108_1960-107insCGT (n.1960-108_1960-107insCGT) c.835-108_835-107insCGT (n.835-108_835-107insCGT) n.2680-108_2680-107insCGT n.1611-108_1611-107insCGT n.2631-108_2631-107insCGT | |
| 7 | g.92499946del | CA2776946095 | PEX1 | c.2584-108del (n.2584-108del) c.2413-108del (n.2413-108del) c.1618-108del (n.1618-108del) n.2623-108del n.2476-108del c.1960-108del (n.1960-108del) c.835-108del (n.835-108del) n.2680-108del n.1611-108del n.2631-108del | |
| 7 | g.92499946G>A | CA1104490709 | PEX1 | c.2584-108C>T (n.2584-108C>T) c.2413-108C>T (n.2413-108C>T) c.1618-108C>T (n.1618-108C>T) n.2623-108C>T n.2476-108C>T c.1960-108C>T (n.1960-108C>T) c.835-108C>T (n.835-108C>T) n.2680-108C>T n.1611-108C>T n.2631-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499946G>C | CA2776946094 | PEX1 | c.2584-108C>G (n.2584-108C>G) c.2413-108C>G (n.2413-108C>G) c.1618-108C>G (n.1618-108C>G) n.2623-108C>G n.2476-108C>G c.1960-108C>G (n.1960-108C>G) c.835-108C>G (n.835-108C>G) n.2680-108C>G n.1611-108C>G n.2631-108C>G | |
| 7 | g.92499946G= | CA1725935267 | PEX1 | c.2584-108C= (n.2584-108C=) c.2413-108C= (n.2413-108C=) c.1618-108C= (n.1618-108C=) n.2623-108C= n.2476-108C= c.1960-108C= (n.1960-108C=) c.835-108C= (n.835-108C=) n.2680-108C= n.1611-108C= n.2631-108C= | |
| 7 | g.92499946G>T | CA161959133 | PEX1 | c.2584-108C>A (n.2584-108C>A) c.2413-108C>A (n.2413-108C>A) c.1618-108C>A (n.1618-108C>A) n.2623-108C>A n.2476-108C>A c.1960-108C>A (n.1960-108C>A) c.835-108C>A (n.835-108C>A) n.2680-108C>A n.1611-108C>A n.2631-108C>A | dbSNP |
| 7 | g.92499946_92499947insTGATT | CA2683718586 | PEX1 | c.2584-109_2584-108insAATCA (n.2584-109_2584-108insAATCA) c.2413-109_2413-108insAATCA (n.2413-109_2413-108insAATCA) c.1618-109_1618-108insAATCA (n.1618-109_1618-108insAATCA) n.2623-109_2623-108insAATCA n.2476-109_2476-108insAATCA c.1960-109_1960-108insAATCA (n.1960-109_1960-108insAATCA) c.835-109_835-108insAATCA (n.835-109_835-108insAATCA) n.2680-109_2680-108insAATCA n.1611-109_1611-108insAATCA n.2631-109_2631-108insAATCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499947A>G | CA2683718585 | PEX1 | c.2584-109T>C (n.2584-109T>C) c.2413-109T>C (n.2413-109T>C) c.1618-109T>C (n.1618-109T>C) n.2623-109T>C n.2476-109T>C c.1960-109T>C (n.1960-109T>C) c.835-109T>C (n.835-109T>C) n.2680-109T>C n.1611-109T>C n.2631-109T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499947_92499952del | CA2776946100 | PEX1 | c.2584-114_2584-109del (n.2584-114_2584-109del) c.2413-114_2413-109del (n.2413-114_2413-109del) c.1618-114_1618-109del (n.1618-114_1618-109del) n.2623-114_2623-109del n.2476-114_2476-109del c.1960-114_1960-109del (n.1960-114_1960-109del) c.835-114_835-109del (n.835-114_835-109del) n.2680-114_2680-109del n.1611-114_1611-109del n.2631-114_2631-109del | |
| 7 | g.92499948C= | CA1725935268 | PEX1 | c.2584-110G= (n.2584-110G=) c.2413-110G= (n.2413-110G=) c.1618-110G= (n.1618-110G=) n.2623-110G= n.2476-110G= c.1960-110G= (n.1960-110G=) c.835-110G= (n.835-110G=) n.2680-110G= n.1611-110G= n.2631-110G= | |
| 7 | g.92499948C>G | CA1725935269 | PEX1 | c.2584-110G>C (n.2584-110G>C) c.2413-110G>C (n.2413-110G>C) c.1618-110G>C (n.1618-110G>C) n.2623-110G>C n.2476-110G>C c.1960-110G>C (n.1960-110G>C) c.835-110G>C (n.835-110G>C) n.2680-110G>C n.1611-110G>C n.2631-110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499949del | CA2776946101 | PEX1 | c.2584-110del (n.2584-110del) c.2413-110del (n.2413-110del) c.1618-110del (n.1618-110del) n.2623-110del n.2476-110del c.1960-110del (n.1960-110del) c.835-110del (n.835-110del) n.2680-110del n.1611-110del n.2631-110del | |
| 7 | g.92499948_92499949insA | CA2776946102 | PEX1 | c.2584-111_2584-110insT (n.2584-111_2584-110insT) c.2413-111_2413-110insT (n.2413-111_2413-110insT) c.1618-111_1618-110insT (n.1618-111_1618-110insT) n.2623-111_2623-110insT n.2476-111_2476-110insT c.1960-111_1960-110insT (n.1960-111_1960-110insT) c.835-111_835-110insT (n.835-111_835-110insT) n.2680-111_2680-110insT n.1611-111_1611-110insT n.2631-111_2631-110insT | |
| 7 | g.92499949C>A | CA2683718588 | PEX1 | c.2584-111G>T (n.2584-111G>T) c.2413-111G>T (n.2413-111G>T) c.1618-111G>T (n.1618-111G>T) n.2623-111G>T n.2476-111G>T c.1960-111G>T (n.1960-111G>T) c.835-111G>T (n.835-111G>T) n.2680-111G>T n.1611-111G>T n.2631-111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499949C= | CA1725935270 | PEX1 | c.2584-111G= (n.2584-111G=) c.2413-111G= (n.2413-111G=) c.1618-111G= (n.1618-111G=) n.2623-111G= n.2476-111G= c.1960-111G= (n.1960-111G=) c.835-111G= (n.835-111G=) n.2680-111G= n.1611-111G= n.2631-111G= | |
| 7 | g.92499949C>T | CA1104490720 | PEX1 | c.2584-111G>A (n.2584-111G>A) c.2413-111G>A (n.2413-111G>A) c.1618-111G>A (n.1618-111G>A) n.2623-111G>A n.2476-111G>A c.1960-111G>A (n.1960-111G>A) c.835-111G>A (n.835-111G>A) n.2680-111G>A n.1611-111G>A n.2631-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499950_92499952dup | CA843848996 | PEX1 | c.2584-113_2584-111dup (n.2584-113_2584-111dup) c.2413-113_2413-111dup (n.2413-113_2413-111dup) c.1618-113_1618-111dup (n.1618-113_1618-111dup) n.2623-113_2623-111dup n.2476-113_2476-111dup c.1960-113_1960-111dup (n.1960-113_1960-111dup) c.835-113_835-111dup (n.835-113_835-111dup) n.2680-113_2680-111dup n.1611-113_1611-111dup n.2631-113_2631-111dup | dbSNP |
| 7 | g.92499950A= | CA1725935272 | PEX1 | c.2584-112T= (n.2584-112T=) c.2413-112T= (n.2413-112T=) c.1618-112T= (n.1618-112T=) n.2623-112T= n.2476-112T= c.1960-112T= (n.1960-112T=) c.835-112T= (n.835-112T=) n.2680-112T= n.1611-112T= n.2631-112T= | |
| 7 | g.92499950A>G | CA576304365 | PEX1 | c.2584-112T>C (n.2584-112T>C) c.2413-112T>C (n.2413-112T>C) c.1618-112T>C (n.1618-112T>C) n.2623-112T>C n.2476-112T>C c.1960-112T>C (n.1960-112T>C) c.835-112T>C (n.835-112T>C) n.2680-112T>C n.1611-112T>C n.2631-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499950_92499954delinsATCTT | CA1725935271 | PEX1 | c.2584-116_2584-112delinsAAGAT (n.2584-116_2584-112delinsAAGAT) c.2413-116_2413-112delinsAAGAT (n.2413-116_2413-112delinsAAGAT) c.1618-116_1618-112delinsAAGAT (n.1618-116_1618-112delinsAAGAT) n.2623-116_2623-112delinsAAGAT n.2476-116_2476-112delinsAAGAT c.1960-116_1960-112delinsAAGAT (n.1960-116_1960-112delinsAAGAT) c.835-116_835-112delinsAAGAT (n.835-116_835-112delinsAAGAT) n.2680-116_2680-112delinsAAGAT n.1611-116_1611-112delinsAAGAT n.2631-116_2631-112delinsAAGAT | |
| 7 | g.92499951T>C | CA2715159633 | PEX1 | c.2584-113A>G (n.2584-113A>G) c.2413-113A>G (n.2413-113A>G) c.1618-113A>G (n.1618-113A>G) n.2623-113A>G n.2476-113A>G c.1960-113A>G (n.1960-113A>G) c.835-113A>G (n.835-113A>G) n.2680-113A>G n.1611-113A>G n.2631-113A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499956_92499959del | CA1104490740 | PEX1 | c.2584-116_2584-113del (n.2584-116_2584-113del) c.2413-116_2413-113del (n.2413-116_2413-113del) c.1618-116_1618-113del (n.1618-116_1618-113del) n.2623-116_2623-113del n.2476-116_2476-113del c.1960-116_1960-113del (n.1960-116_1960-113del) c.835-116_835-113del (n.835-116_835-113del) n.2680-116_2680-113del n.1611-116_1611-113del n.2631-116_2631-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499952_92499963del | CA2776946104 | PEX1 | c.2584-125_2584-114del (n.2584-125_2584-114del) c.2413-125_2413-114del (n.2413-125_2413-114del) c.1618-125_1618-114del (n.1618-125_1618-114del) n.2623-125_2623-114del n.2476-125_2476-114del c.1960-125_1960-114del (n.1960-125_1960-114del) c.835-125_835-114del (n.835-125_835-114del) n.2680-125_2680-114del n.1611-125_1611-114del n.2631-125_2631-114del | |
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| 7 | g.92499960A>C | CA2683718593 | PEX1 | c.2584-122T>G (n.2584-122T>G) c.2413-122T>G (n.2413-122T>G) c.1618-122T>G (n.1618-122T>G) n.2623-122T>G n.2476-122T>G c.1960-122T>G (n.1960-122T>G) c.835-122T>G (n.835-122T>G) n.2680-122T>G n.1611-122T>G n.2631-122T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499960A>G | CA2683718594 | PEX1 | c.2584-122T>C (n.2584-122T>C) c.2413-122T>C (n.2413-122T>C) c.1618-122T>C (n.1618-122T>C) n.2623-122T>C n.2476-122T>C c.1960-122T>C (n.1960-122T>C) c.835-122T>C (n.835-122T>C) n.2680-122T>C n.1611-122T>C n.2631-122T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499961G>C | CA2683718596 | PEX1 | c.2584-123C>G (n.2584-123C>G) c.2413-123C>G (n.2413-123C>G) c.1618-123C>G (n.1618-123C>G) n.2623-123C>G n.2476-123C>G c.1960-123C>G (n.1960-123C>G) c.835-123C>G (n.835-123C>G) n.2680-123C>G n.1611-123C>G n.2631-123C>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92499961_92499962insACAT | CA2776946107 | PEX1 | c.2584-124_2584-123insATGT (n.2584-124_2584-123insATGT) c.2413-124_2413-123insATGT (n.2413-124_2413-123insATGT) c.1618-124_1618-123insATGT (n.1618-124_1618-123insATGT) n.2623-124_2623-123insATGT n.2476-124_2476-123insATGT c.1960-124_1960-123insATGT (n.1960-124_1960-123insATGT) c.835-124_835-123insATGT (n.835-124_835-123insATGT) n.2680-124_2680-123insATGT n.1611-124_1611-123insATGT n.2631-124_2631-123insATGT | |
| 7 | g.92499962T>C | CA843848999 | PEX1 | c.2584-124A>G (n.2584-124A>G) c.2413-124A>G (n.2413-124A>G) c.1618-124A>G (n.1618-124A>G) n.2623-124A>G n.2476-124A>G c.1960-124A>G (n.1960-124A>G) c.835-124A>G (n.835-124A>G) n.2680-124A>G n.1611-124A>G n.2631-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92499963A>G | CA2683718597 | PEX1 | c.2584-125T>C (n.2584-125T>C) c.2413-125T>C (n.2413-125T>C) c.1618-125T>C (n.1618-125T>C) n.2623-125T>C n.2476-125T>C c.1960-125T>C (n.1960-125T>C) c.835-125T>C (n.835-125T>C) n.2680-125T>C n.1611-125T>C n.2631-125T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499964del | CA2776946110 | PEX1 | c.2584-125del (n.2584-125del) c.2413-125del (n.2413-125del) c.1618-125del (n.1618-125del) n.2623-125del n.2476-125del c.1960-125del (n.1960-125del) c.835-125del (n.835-125del) n.2680-125del n.1611-125del n.2631-125del | |
| 7 | g.92499964A= | CA1725935274 | PEX1 | c.2584-126T= (n.2584-126T=) c.2413-126T= (n.2413-126T=) c.1618-126T= (n.1618-126T=) n.2623-126T= n.2476-126T= c.1960-126T= (n.1960-126T=) c.835-126T= (n.835-126T=) n.2680-126T= n.1611-126T= n.2631-126T= | |
| 7 | g.92499964A>G | CA1725935275 | PEX1 | c.2584-126T>C (n.2584-126T>C) c.2413-126T>C (n.2413-126T>C) c.1618-126T>C (n.1618-126T>C) n.2623-126T>C n.2476-126T>C c.1960-126T>C (n.1960-126T>C) c.835-126T>C (n.835-126T>C) n.2680-126T>C n.1611-126T>C n.2631-126T>C | dbSNP |
| 7 | g.92499965C>G | CA2776946111 | PEX1 | c.2584-127G>C (n.2584-127G>C) c.2413-127G>C (n.2413-127G>C) c.1618-127G>C (n.1618-127G>C) n.2623-127G>C n.2476-127G>C c.1960-127G>C (n.1960-127G>C) c.835-127G>C (n.835-127G>C) n.2680-127G>C n.1611-127G>C n.2631-127G>C | |
| 7 | g.92499967_92499973del | CA2776946112 | PEX1 | c.2584-134_2584-128del (n.2584-134_2584-128del) c.2413-134_2413-128del (n.2413-134_2413-128del) c.1618-134_1618-128del (n.1618-134_1618-128del) n.2623-134_2623-128del n.2476-134_2476-128del c.1960-134_1960-128del (n.1960-134_1960-128del) c.835-134_835-128del (n.835-134_835-128del) n.2680-134_2680-128del n.1611-134_1611-128del n.2631-134_2631-128del | |
| 7 | g.92499967G>A | CA2683718598 | PEX1 | c.2584-129C>T (n.2584-129C>T) c.2413-129C>T (n.2413-129C>T) c.1618-129C>T (n.1618-129C>T) n.2623-129C>T n.2476-129C>T c.1960-129C>T (n.1960-129C>T) c.835-129C>T (n.835-129C>T) n.2680-129C>T n.1611-129C>T n.2631-129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499967G>T | CA2683718599 | PEX1 | c.2584-129C>A (n.2584-129C>A) c.2413-129C>A (n.2413-129C>A) c.1618-129C>A (n.1618-129C>A) n.2623-129C>A n.2476-129C>A c.1960-129C>A (n.1960-129C>A) c.835-129C>A (n.835-129C>A) n.2680-129C>A n.1611-129C>A n.2631-129C>A | gnomAD v4 |