Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2631-9_2631-8delinsGT
7g.92499847_92499848delCA658796973PEX1c.2584-9_2584-8del (n.2584-9_2584-8del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2680-9del
n.1611-9del
n.2631-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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7g.92499848A>CCA161958911PEX1c.2584-10T>G (n.2584-10T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
7g.92499848A>GCA4341082PEX1c.2584-10T>C (n.2584-10T>C)
c.2413-10T>C (n.2413-10T>C)
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n.2623-10T>C
n.2476-10T>C
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n.2680-10T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499848A>TCA2683718469PEX1c.2584-10T>A (n.2584-10T>A)
c.2413-10T>A (n.2413-10T>A)
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n.2623-10T>A
n.2476-10T>A
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n.2680-10T>A
n.1611-10T>A
n.2631-10T>A
 gnomAD v4
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c.2413-10dup (n.2413-10dup)
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n.2623-10dup
n.2476-10dup
c.1960-10dup (n.1960-10dup)
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n.2680-10dup
n.1611-10dup
n.2631-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859dupCA4341079PEX1c.2584-11_2584-10dup (n.2584-11_2584-10dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2413-13_2413-10dup (n.2413-13_2413-10dup)
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 gnomAD v4
7g.92499855_92499859dupCA2683718474PEX1c.2584-14_2584-10dup (n.2584-14_2584-10dup)
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 gnomAD v4
7g.92499853_92499859dupCA2683718473PEX1c.2584-16_2584-10dup (n.2584-16_2584-10dup)
c.2413-16_2413-10dup (n.2413-16_2413-10dup)
c.1618-16_1618-10dup (n.1618-16_1618-10dup)
n.2623-16_2623-10dup
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c.1960-16_1960-10dup (n.1960-16_1960-10dup)
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n.2680-16_2680-10dup
n.1611-16_1611-10dup
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 gnomAD v4
7g.92499850_92499859dupCA2683718472PEX1c.2584-19_2584-10dup (n.2584-19_2584-10dup)
c.2413-19_2413-10dup (n.2413-19_2413-10dup)
c.1618-19_1618-10dup (n.1618-19_1618-10dup)
n.2623-19_2623-10dup
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c.1960-19_1960-10dup (n.1960-19_1960-10dup)
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 gnomAD v4
7g.92499859delCA4341077PEX1c.2584-10del (n.2584-10del)
c.2413-10del (n.2413-10del)
c.1618-10del (n.1618-10del)
n.2623-10del
n.2476-10del
c.1960-10del (n.1960-10del)
c.835-10del (n.835-10del)
n.2680-10del
n.1611-10del
n.2631-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859delCA201255PEX1c.2584-11_2584-10del (n.2584-11_2584-10del)
c.2413-11_2413-10del (n.2413-11_2413-10del)
c.1618-11_1618-10del (n.1618-11_1618-10del)
n.2623-11_2623-10del
n.2476-11_2476-10del
c.1960-11_1960-10del (n.1960-11_1960-10del)
c.835-11_835-10del (n.835-11_835-10del)
n.2680-11_2680-10del
n.1611-11_1611-10del
n.2631-11_2631-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499857_92499859delCA4341080PEX1c.2584-12_2584-10del (n.2584-12_2584-10del)
c.2413-12_2413-10del (n.2413-12_2413-10del)
c.1618-12_1618-10del (n.1618-12_1618-10del)
n.2623-12_2623-10del
n.2476-12_2476-10del
c.1960-12_1960-10del (n.1960-12_1960-10del)
c.835-12_835-10del (n.835-12_835-10del)
n.2680-12_2680-10del
n.1611-12_1611-10del
n.2631-12_2631-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499856_92499859delCA2683718471PEX1c.2584-13_2584-10del (n.2584-13_2584-10del)
c.2413-13_2413-10del (n.2413-13_2413-10del)
c.1618-13_1618-10del (n.1618-13_1618-10del)
n.2623-13_2623-10del
n.2476-13_2476-10del
c.1960-13_1960-10del (n.1960-13_1960-10del)
c.835-13_835-10del (n.835-13_835-10del)
n.2680-13_2680-10del
n.1611-13_1611-10del
n.2631-13_2631-10del
 gnomAD v4
7g.92499855_92499859delCA2683718470PEX1c.2584-14_2584-10del (n.2584-14_2584-10del)
c.2413-14_2413-10del (n.2413-14_2413-10del)
c.1618-14_1618-10del (n.1618-14_1618-10del)
n.2623-14_2623-10del
n.2476-14_2476-10del
c.1960-14_1960-10del (n.1960-14_1960-10del)
c.835-14_835-10del (n.835-14_835-10del)
n.2680-14_2680-10del
n.1611-14_1611-10del
n.2631-14_2631-10del
 gnomAD v4
7g.92499849A=CA1725935210PEX1c.2584-11T= (n.2584-11T=)
c.2413-11T= (n.2413-11T=)
c.1618-11T= (n.1618-11T=)
n.2623-11T=
n.2476-11T=
c.1960-11T= (n.1960-11T=)
c.835-11T= (n.835-11T=)
n.2680-11T=
n.1611-11T=
n.2631-11T=
7g.92499849A>CCA576304304PEX1c.2584-11T>G (n.2584-11T>G)
c.2413-11T>G (n.2413-11T>G)
c.1618-11T>G (n.1618-11T>G)
n.2623-11T>G
n.2476-11T>G
c.1960-11T>G (n.1960-11T>G)
c.835-11T>G (n.835-11T>G)
n.2680-11T>G
n.1611-11T>G
n.2631-11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92499849A>GCA2776945937PEX1c.2584-11T>C (n.2584-11T>C)
c.2413-11T>C (n.2413-11T>C)
c.1618-11T>C (n.1618-11T>C)
n.2623-11T>C
n.2476-11T>C
c.1960-11T>C (n.1960-11T>C)
c.835-11T>C (n.835-11T>C)
n.2680-11T>C
n.1611-11T>C
n.2631-11T>C
7g.92499849_92499850insCACA2683718477PEX1c.2584-11_2584-10insGT (n.2584-11_2584-10insGT)
c.2413-11_2413-10insGT (n.2413-11_2413-10insGT)
c.1618-11_1618-10insGT (n.1618-11_1618-10insGT)
n.2623-11_2623-10insGT
n.2476-11_2476-10insGT
c.1960-11_1960-10insGT (n.1960-11_1960-10insGT)
c.835-11_835-10insGT (n.835-11_835-10insGT)
n.2680-11_2680-10insGT
n.1611-11_1611-10insGT
n.2631-11_2631-10insGT
 gnomAD v4
7g.92499849_92499850insCCA2578937910PEX1c.2584-12_2584-11insG (n.2584-12_2584-11insG)
c.2413-12_2413-11insG (n.2413-12_2413-11insG)
c.1618-12_1618-11insG (n.1618-12_1618-11insG)
n.2623-12_2623-11insG
n.2476-12_2476-11insG
c.1960-12_1960-11insG (n.1960-12_1960-11insG)
c.835-12_835-11insG (n.835-12_835-11insG)
n.2680-12_2680-11insG
n.1611-12_1611-11insG
n.2631-12_2631-11insG
 gnomAD v4
7g.92499850A=CA1725935212PEX1c.2584-12T= (n.2584-12T=)
c.2413-12T= (n.2413-12T=)
c.1618-12T= (n.1618-12T=)
n.2623-12T=
n.2476-12T=
c.1960-12T= (n.1960-12T=)
c.835-12T= (n.835-12T=)
n.2680-12T=
n.1611-12T=
n.2631-12T=
7g.92499850A>CCA576304306PEX1c.2584-12T>G (n.2584-12T>G)
c.2413-12T>G (n.2413-12T>G)
c.1618-12T>G (n.1618-12T>G)
n.2623-12T>G
n.2476-12T>G
c.1960-12T>G (n.1960-12T>G)
c.835-12T>G (n.835-12T>G)
n.2680-12T>G
n.1611-12T>G
n.2631-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499850_92499851insCACA1725935211PEX1c.2584-12_2584-11insGT (n.2584-12_2584-11insGT)
c.2413-12_2413-11insGT (n.2413-12_2413-11insGT)
c.1618-12_1618-11insGT (n.1618-12_1618-11insGT)
n.2623-12_2623-11insGT
n.2476-12_2476-11insGT
c.1960-12_1960-11insGT (n.1960-12_1960-11insGT)
c.835-12_835-11insGT (n.835-12_835-11insGT)
n.2680-12_2680-11insGT
n.1611-12_1611-11insGT
n.2631-12_2631-11insGT
 dbSNP
7g.92499850_92499851insCCA161958957PEX1c.2584-13_2584-12insG (n.2584-13_2584-12insG)
c.2413-13_2413-12insG (n.2413-13_2413-12insG)
c.1618-13_1618-12insG (n.1618-13_1618-12insG)
n.2623-13_2623-12insG
n.2476-13_2476-12insG
c.1960-13_1960-12insG (n.1960-13_1960-12insG)
c.835-13_835-12insG (n.835-13_835-12insG)
n.2680-13_2680-12insG
n.1611-13_1611-12insG
n.2631-13_2631-12insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499851A=CA1725935213PEX1c.2584-13T= (n.2584-13T=)
c.2413-13T= (n.2413-13T=)
c.1618-13T= (n.1618-13T=)
n.2623-13T=
n.2476-13T=
c.1960-13T= (n.1960-13T=)
c.835-13T= (n.835-13T=)
n.2680-13T=
n.1611-13T=
n.2631-13T=
7g.92499851A>CCA4341083PEX1c.2584-13T>G (n.2584-13T>G)
c.2413-13T>G (n.2413-13T>G)
c.1618-13T>G (n.1618-13T>G)
n.2623-13T>G
n.2476-13T>G
c.1960-13T>G (n.1960-13T>G)
c.835-13T>G (n.835-13T>G)
n.2680-13T>G
n.1611-13T>G
n.2631-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499851A>GCA2683718478PEX1c.2584-13T>C (n.2584-13T>C)
c.2413-13T>C (n.2413-13T>C)
c.1618-13T>C (n.1618-13T>C)
n.2623-13T>C
n.2476-13T>C
c.1960-13T>C (n.1960-13T>C)
c.835-13T>C (n.835-13T>C)
n.2680-13T>C
n.1611-13T>C
n.2631-13T>C
 gnomAD v4
7g.92499852A=CA1725935214PEX1c.2584-14T= (n.2584-14T=)
c.2413-14T= (n.2413-14T=)
c.1618-14T= (n.1618-14T=)
n.2623-14T=
n.2476-14T=
c.1960-14T= (n.1960-14T=)
c.835-14T= (n.835-14T=)
n.2680-14T=
n.1611-14T=
n.2631-14T=
7g.92499852A>CCA576304309PEX1c.2584-14T>G (n.2584-14T>G)
c.2413-14T>G (n.2413-14T>G)
c.1618-14T>G (n.1618-14T>G)
n.2623-14T>G
n.2476-14T>G
c.1960-14T>G (n.1960-14T>G)
c.835-14T>G (n.835-14T>G)
n.2680-14T>G
n.1611-14T>G
n.2631-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499853A>GCA2683718479PEX1c.2584-15T>C (n.2584-15T>C)
c.2413-15T>C (n.2413-15T>C)
c.1618-15T>C (n.1618-15T>C)
n.2623-15T>C
n.2476-15T>C
c.1960-15T>C (n.1960-15T>C)
c.835-15T>C (n.835-15T>C)
n.2680-15T>C
n.1611-15T>C
n.2631-15T>C
 gnomAD v4
7g.92499853_92499854insCCCA2776945940PEX1c.2584-16_2584-15insGG (n.2584-16_2584-15insGG)
c.2413-16_2413-15insGG (n.2413-16_2413-15insGG)
c.1618-16_1618-15insGG (n.1618-16_1618-15insGG)
n.2623-16_2623-15insGG
n.2476-16_2476-15insGG
c.1960-16_1960-15insGG (n.1960-16_1960-15insGG)
c.835-16_835-15insGG (n.835-16_835-15insGG)
n.2680-16_2680-15insGG
n.1611-16_1611-15insGG
n.2631-16_2631-15insGG
7g.92499854A=CA1725935215PEX1c.2584-16T= (n.2584-16T=)
c.2413-16T= (n.2413-16T=)
c.1618-16T= (n.1618-16T=)
n.2623-16T=
n.2476-16T=
c.1960-16T= (n.1960-16T=)
c.835-16T= (n.835-16T=)
n.2680-16T=
n.1611-16T=
n.2631-16T=
7g.92499854A>CCA4341084PEX1c.2584-16T>G (n.2584-16T>G)
c.2413-16T>G (n.2413-16T>G)
c.1618-16T>G (n.1618-16T>G)
n.2623-16T>G
n.2476-16T>G
c.1960-16T>G (n.1960-16T>G)
c.835-16T>G (n.835-16T>G)
n.2680-16T>G
n.1611-16T>G
n.2631-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499855A>GCA2683718480PEX1c.2584-17T>C (n.2584-17T>C)
c.2413-17T>C (n.2413-17T>C)
c.1618-17T>C (n.1618-17T>C)
n.2623-17T>C
n.2476-17T>C
c.1960-17T>C (n.1960-17T>C)
c.835-17T>C (n.835-17T>C)
n.2680-17T>C
n.1611-17T>C
n.2631-17T>C
 gnomAD v4
7g.92499855_92499856insCACCCA2776945942PEX1c.2584-18_2584-17insGGTG (n.2584-18_2584-17insGGTG)
c.2413-18_2413-17insGGTG (n.2413-18_2413-17insGGTG)
c.1618-18_1618-17insGGTG (n.1618-18_1618-17insGGTG)
n.2623-18_2623-17insGGTG
n.2476-18_2476-17insGGTG
c.1960-18_1960-17insGGTG (n.1960-18_1960-17insGGTG)
c.835-18_835-17insGGTG (n.835-18_835-17insGGTG)
n.2680-18_2680-17insGGTG
n.1611-18_1611-17insGGTG
n.2631-18_2631-17insGGTG
7g.92499856A=CA1725935216PEX1c.2584-18T= (n.2584-18T=)
c.2413-18T= (n.2413-18T=)
c.1618-18T= (n.1618-18T=)
n.2623-18T=
n.2476-18T=
c.1960-18T= (n.1960-18T=)
c.835-18T= (n.835-18T=)
n.2680-18T=
n.1611-18T=
n.2631-18T=
7g.92499856A>GCA576304313PEX1c.2584-18T>C (n.2584-18T>C)
c.2413-18T>C (n.2413-18T>C)
c.1618-18T>C (n.1618-18T>C)
n.2623-18T>C
n.2476-18T>C
c.1960-18T>C (n.1960-18T>C)
c.835-18T>C (n.835-18T>C)
n.2680-18T>C
n.1611-18T>C
n.2631-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499856A>TCA4341085PEX1c.2584-18T>A (n.2584-18T>A)
c.2413-18T>A (n.2413-18T>A)
c.1618-18T>A (n.1618-18T>A)
n.2623-18T>A
n.2476-18T>A
c.1960-18T>A (n.1960-18T>A)
c.835-18T>A (n.835-18T>A)
n.2680-18T>A
n.1611-18T>A
n.2631-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499856_92499857insCACACCCCA2776945943PEX1c.2584-19_2584-18insGGGTGTG (n.2584-19_2584-18insGGGTGTG)
c.2413-19_2413-18insGGGTGTG (n.2413-19_2413-18insGGGTGTG)
c.1618-19_1618-18insGGGTGTG (n.1618-19_1618-18insGGGTGTG)
n.2623-19_2623-18insGGGTGTG
n.2476-19_2476-18insGGGTGTG
c.1960-19_1960-18insGGGTGTG (n.1960-19_1960-18insGGGTGTG)
c.835-19_835-18insGGGTGTG (n.835-19_835-18insGGGTGTG)
n.2680-19_2680-18insGGGTGTG
n.1611-19_1611-18insGGGTGTG
n.2631-19_2631-18insGGGTGTG
7g.92499857A>GCA2683718481PEX1c.2584-19T>C (n.2584-19T>C)
c.2413-19T>C (n.2413-19T>C)
c.1618-19T>C (n.1618-19T>C)
n.2623-19T>C
n.2476-19T>C
c.1960-19T>C (n.1960-19T>C)
c.835-19T>C (n.835-19T>C)
n.2680-19T>C
n.1611-19T>C
n.2631-19T>C
 gnomAD v4
7g.92499857A>TCA2578937911PEX1c.2584-19T>A (n.2584-19T>A)
c.2413-19T>A (n.2413-19T>A)
c.1618-19T>A (n.1618-19T>A)
n.2623-19T>A
n.2476-19T>A
c.1960-19T>A (n.1960-19T>A)
c.835-19T>A (n.835-19T>A)
n.2680-19T>A
n.1611-19T>A
n.2631-19T>A
 gnomAD v4
7g.92499858_92499861delCA2573142456PEX1c.2584-22_2584-19del (n.2584-22_2584-19del)
c.2413-22_2413-19del (n.2413-22_2413-19del)
c.1618-22_1618-19del (n.1618-22_1618-19del)
n.2623-22_2623-19del
n.2476-22_2476-19del
c.1960-22_1960-19del (n.1960-22_1960-19del)
c.835-22_835-19del (n.835-22_835-19del)
n.2680-22_2680-19del
n.1611-22_1611-19del
n.2631-22_2631-19del
 ClinVar dbSNP
7g.92499858A=CA1725935217PEX1c.2584-20T= (n.2584-20T=)
c.2413-20T= (n.2413-20T=)
c.1618-20T= (n.1618-20T=)
n.2623-20T=
n.2476-20T=
c.1960-20T= (n.1960-20T=)
c.835-20T= (n.835-20T=)
n.2680-20T=
n.1611-20T=
n.2631-20T=
7g.92499858A>CCA2580714686PEX1c.2584-20T>G (n.2584-20T>G)
c.2413-20T>G (n.2413-20T>G)
c.1618-20T>G (n.1618-20T>G)
n.2623-20T>G
n.2476-20T>G
c.1960-20T>G (n.1960-20T>G)
c.835-20T>G (n.835-20T>G)
n.2680-20T>G
n.1611-20T>G
n.2631-20T>G
7g.92499858A>GCA1725935218PEX1c.2584-20T>C (n.2584-20T>C)
c.2413-20T>C (n.2413-20T>C)
c.1618-20T>C (n.1618-20T>C)
n.2623-20T>C
n.2476-20T>C
c.1960-20T>C (n.1960-20T>C)
c.835-20T>C (n.835-20T>C)
n.2680-20T>C
n.1611-20T>C
n.2631-20T>C
 dbSNP
7g.92499858A>TCA146660PEX1c.2584-20T>A (n.2584-20T>A)
c.2413-20T>A (n.2413-20T>A)
c.1618-20T>A (n.1618-20T>A)
n.2623-20T>A
n.2476-20T>A
c.1960-20T>A (n.1960-20T>A)
c.835-20T>A (n.835-20T>A)
n.2680-20T>A
n.1611-20T>A
n.2631-20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499859_92499861delCA2683718482PEX1c.2584-22_2584-20del (n.2584-22_2584-20del)
c.2413-22_2413-20del (n.2413-22_2413-20del)
c.1618-22_1618-20del (n.1618-22_1618-20del)
n.2623-22_2623-20del
n.2476-22_2476-20del
c.1960-22_1960-20del (n.1960-22_1960-20del)
c.835-22_835-20del (n.835-22_835-20del)
n.2680-22_2680-20del
n.1611-22_1611-20del
n.2631-22_2631-20del
 gnomAD v4
7g.92499858_92499859insTCA4341086PEX1c.2584-21_2584-20insA (n.2584-21_2584-20insA)
c.2413-21_2413-20insA (n.2413-21_2413-20insA)
c.1618-21_1618-20insA (n.1618-21_1618-20insA)
n.2623-21_2623-20insA
n.2476-21_2476-20insA
c.1960-21_1960-20insA (n.1960-21_1960-20insA)
c.835-21_835-20insA (n.835-21_835-20insA)
n.2680-21_2680-20insA
n.1611-21_1611-20insA
n.2631-21_2631-20insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859insCACCA2776945949PEX1c.2584-21_2584-20insGTG (n.2584-21_2584-20insGTG)
c.2413-21_2413-20insGTG (n.2413-21_2413-20insGTG)
c.1618-21_1618-20insGTG (n.1618-21_1618-20insGTG)
n.2623-21_2623-20insGTG
n.2476-21_2476-20insGTG
c.1960-21_1960-20insGTG (n.1960-21_1960-20insGTG)
c.835-21_835-20insGTG (n.835-21_835-20insGTG)
n.2680-21_2680-20insGTG
n.1611-21_1611-20insGTG
n.2631-21_2631-20insGTG
7g.92499858_92499859insCACACCCAACCA2776945951PEX1c.2584-21_2584-20insGTTGGGTGTG (n.2584-21_2584-20insGTTGGGTGTG)
c.2413-21_2413-20insGTTGGGTGTG (n.2413-21_2413-20insGTTGGGTGTG)
c.1618-21_1618-20insGTTGGGTGTG (n.1618-21_1618-20insGTTGGGTGTG)
n.2623-21_2623-20insGTTGGGTGTG
n.2476-21_2476-20insGTTGGGTGTG
c.1960-21_1960-20insGTTGGGTGTG (n.1960-21_1960-20insGTTGGGTGTG)
c.835-21_835-20insGTTGGGTGTG (n.835-21_835-20insGTTGGGTGTG)
n.2680-21_2680-20insGTTGGGTGTG
n.1611-21_1611-20insGTTGGGTGTG
n.2631-21_2631-20insGTTGGGTGTG
7g.92499859A=CA1725935219PEX1c.2584-21T= (n.2584-21T=)
c.2413-21T= (n.2413-21T=)
c.1618-21T= (n.1618-21T=)
n.2623-21T=
n.2476-21T=
c.1960-21T= (n.1960-21T=)
c.835-21T= (n.835-21T=)
n.2680-21T=
n.1611-21T=
n.2631-21T=
7g.92499859A>GCA2578937912PEX1c.2584-21T>C (n.2584-21T>C)
c.2413-21T>C (n.2413-21T>C)
c.1618-21T>C (n.1618-21T>C)
n.2623-21T>C
n.2476-21T>C
c.1960-21T>C (n.1960-21T>C)
c.835-21T>C (n.835-21T>C)
n.2680-21T>C
n.1611-21T>C
n.2631-21T>C
 gnomAD v4
7g.92499859A>TCA1725935220PEX1c.2584-21T>A (n.2584-21T>A)
c.2413-21T>A (n.2413-21T>A)
c.1618-21T>A (n.1618-21T>A)
n.2623-21T>A
n.2476-21T>A
c.1960-21T>A (n.1960-21T>A)
c.835-21T>A (n.835-21T>A)
n.2680-21T>A
n.1611-21T>A
n.2631-21T>A
 dbSNP
7g.92499859_92499860delinsATCA1725935221PEX1c.2584-22_2584-21delinsAT (n.2584-22_2584-21delinsAT)
c.2413-22_2413-21delinsAT (n.2413-22_2413-21delinsAT)
c.1618-22_1618-21delinsAT (n.1618-22_1618-21delinsAT)
n.2623-22_2623-21delinsAT
n.2476-22_2476-21delinsAT
c.1960-22_1960-21delinsAT (n.1960-22_1960-21delinsAT)
c.835-22_835-21delinsAT (n.835-22_835-21delinsAT)
n.2680-22_2680-21delinsAT
n.1611-22_1611-21delinsAT
n.2631-22_2631-21delinsAT
7g.92499861_92499862dupCA2683718483PEX1c.2584-22_2584-21dup (n.2584-22_2584-21dup)
c.2413-22_2413-21dup (n.2413-22_2413-21dup)
c.1618-22_1618-21dup (n.1618-22_1618-21dup)
n.2623-22_2623-21dup
n.2476-22_2476-21dup
c.1960-22_1960-21dup (n.1960-22_1960-21dup)
c.835-22_835-21dup (n.835-22_835-21dup)
n.2680-22_2680-21dup
n.1611-22_1611-21dup
n.2631-22_2631-21dup
 gnomAD v4
7g.92499861_92499862delCA2683718484PEX1c.2584-22_2584-21del (n.2584-22_2584-21del)
c.2413-22_2413-21del (n.2413-22_2413-21del)
c.1618-22_1618-21del (n.1618-22_1618-21del)
n.2623-22_2623-21del
n.2476-22_2476-21del
c.1960-22_1960-21del (n.1960-22_1960-21del)
c.835-22_835-21del (n.835-22_835-21del)
n.2680-22_2680-21del
n.1611-22_1611-21del
n.2631-22_2631-21del
 gnomAD v4
7g.92499860delCA1104490641PEX1c.2584-22del (n.2584-22del)
c.2413-22del (n.2413-22del)
c.1618-22del (n.1618-22del)
n.2623-22del
n.2476-22del
c.1960-22del (n.1960-22del)
c.835-22del (n.835-22del)
n.2680-22del
n.1611-22del
n.2631-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499860T>ACA161958974PEX1c.2584-22A>T (n.2584-22A>T)
c.2413-22A>T (n.2413-22A>T)
c.1618-22A>T (n.1618-22A>T)
n.2623-22A>T
n.2476-22A>T
c.1960-22A>T (n.1960-22A>T)
c.835-22A>T (n.835-22A>T)
n.2680-22A>T
n.1611-22A>T
n.2631-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499860T>CCA4341087PEX1c.2584-22A>G (n.2584-22A>G)
c.2413-22A>G (n.2413-22A>G)
c.1618-22A>G (n.1618-22A>G)
n.2623-22A>G
n.2476-22A>G
c.1960-22A>G (n.1960-22A>G)
c.835-22A>G (n.835-22A>G)
n.2680-22A>G
n.1611-22A>G
n.2631-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499860T=CA1725935222PEX1c.2584-22A= (n.2584-22A=)
c.2413-22A= (n.2413-22A=)
c.1618-22A= (n.1618-22A=)
n.2623-22A=
n.2476-22A=
c.1960-22A= (n.1960-22A=)
c.835-22A= (n.835-22A=)
n.2680-22A=
n.1611-22A=
n.2631-22A=
7g.92499860_92499863delCA2683718485PEX1c.2584-25_2584-22del (n.2584-25_2584-22del)
c.2413-25_2413-22del (n.2413-25_2413-22del)
c.1618-25_1618-22del (n.1618-25_1618-22del)
n.2623-25_2623-22del
n.2476-25_2476-22del
c.1960-25_1960-22del (n.1960-25_1960-22del)
c.835-25_835-22del (n.835-25_835-22del)
n.2680-25_2680-22del
n.1611-25_1611-22del
n.2631-25_2631-22del
 gnomAD v4
7g.92499861A=CA1725935223PEX1c.2584-23T= (n.2584-23T=)
c.2413-23T= (n.2413-23T=)
c.1618-23T= (n.1618-23T=)
n.2623-23T=
n.2476-23T=
c.1960-23T= (n.1960-23T=)
c.835-23T= (n.835-23T=)
n.2680-23T=
n.1611-23T=
n.2631-23T=
7g.92499861A>GCA576304323PEX1c.2584-23T>C (n.2584-23T>C)
c.2413-23T>C (n.2413-23T>C)
c.1618-23T>C (n.1618-23T>C)
n.2623-23T>C
n.2476-23T>C
c.1960-23T>C (n.1960-23T>C)
c.835-23T>C (n.835-23T>C)
n.2680-23T>C
n.1611-23T>C
n.2631-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499861A>TCA1725935224PEX1c.2584-23T>A (n.2584-23T>A)
c.2413-23T>A (n.2413-23T>A)
c.1618-23T>A (n.1618-23T>A)
n.2623-23T>A
n.2476-23T>A
c.1960-23T>A (n.1960-23T>A)
c.835-23T>A (n.835-23T>A)
n.2680-23T>A
n.1611-23T>A
n.2631-23T>A
 dbSNP
7g.92499862delCA2683718486PEX1c.2584-24del (n.2584-24del)
c.2413-24del (n.2413-24del)
c.1618-24del (n.1618-24del)
n.2623-24del
n.2476-24del
c.1960-24del (n.1960-24del)
c.835-24del (n.835-24del)
n.2680-24del
n.1611-24del
n.2631-24del
 gnomAD v4
7g.92499862T>ACA1104490648PEX1c.2584-24A>T (n.2584-24A>T)
c.2413-24A>T (n.2413-24A>T)
c.1618-24A>T (n.1618-24A>T)
n.2623-24A>T
n.2476-24A>T
c.1960-24A>T (n.1960-24A>T)
c.835-24A>T (n.835-24A>T)
n.2680-24A>T
n.1611-24A>T
n.2631-24A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499862T>CCA576304326PEX1c.2584-24A>G (n.2584-24A>G)
c.2413-24A>G (n.2413-24A>G)
c.1618-24A>G (n.1618-24A>G)
n.2623-24A>G
n.2476-24A>G
c.1960-24A>G (n.1960-24A>G)
c.835-24A>G (n.835-24A>G)
n.2680-24A>G
n.1611-24A>G
n.2631-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499862T=CA1725935225PEX1c.2584-24A= (n.2584-24A=)
c.2413-24A= (n.2413-24A=)
c.1618-24A= (n.1618-24A=)
n.2623-24A=
n.2476-24A=
c.1960-24A= (n.1960-24A=)
c.835-24A= (n.835-24A=)
n.2680-24A=
n.1611-24A=
n.2631-24A=
7g.92499862_92499863delCA2683718487PEX1c.2584-25_2584-24del (n.2584-25_2584-24del)
c.2413-25_2413-24del (n.2413-25_2413-24del)
c.1618-25_1618-24del (n.1618-25_1618-24del)
n.2623-25_2623-24del
n.2476-25_2476-24del
c.1960-25_1960-24del (n.1960-25_1960-24del)
c.835-25_835-24del (n.835-25_835-24del)
n.2680-25_2680-24del
n.1611-25_1611-24del
n.2631-25_2631-24del
 gnomAD v4
7g.92499863G>ACA1104490664PEX1c.2584-25C>T (n.2584-25C>T)
c.2413-25C>T (n.2413-25C>T)
c.1618-25C>T (n.1618-25C>T)
n.2623-25C>T
n.2476-25C>T
c.1960-25C>T (n.1960-25C>T)
c.835-25C>T (n.835-25C>T)
n.2680-25C>T
n.1611-25C>T
n.2631-25C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499863G>TCA2683718488PEX1c.2584-25C>A (n.2584-25C>A)
c.2413-25C>A (n.2413-25C>A)
c.1618-25C>A (n.1618-25C>A)
n.2623-25C>A
n.2476-25C>A
c.1960-25C>A (n.1960-25C>A)
c.835-25C>A (n.835-25C>A)
n.2680-25C>A
n.1611-25C>A
n.2631-25C>A
 gnomAD v4
7g.92499864A=CA1725935226PEX1c.2584-26T= (n.2584-26T=)
c.2413-26T= (n.2413-26T=)
c.1618-26T= (n.1618-26T=)
n.2623-26T=
n.2476-26T=
c.1960-26T= (n.1960-26T=)
c.835-26T= (n.835-26T=)
n.2680-26T=
n.1611-26T=
n.2631-26T=
7g.92499864A>GCA2683718490PEX1c.2584-26T>C (n.2584-26T>C)
c.2413-26T>C (n.2413-26T>C)
c.1618-26T>C (n.1618-26T>C)
n.2623-26T>C
n.2476-26T>C
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n.2680-26T>C
n.1611-26T>C
n.2631-26T>C
 gnomAD v4
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c.2413-26T>A (n.2413-26T>A)
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n.2623-26T>A
n.2476-26T>A
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n.2680-26T>A
n.1611-26T>A
n.2631-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499868dupCA2578937913PEX1c.2584-26dup (n.2584-26dup)
c.2413-26dup (n.2413-26dup)
c.1618-26dup (n.1618-26dup)
n.2623-26dup
n.2476-26dup
c.1960-26dup (n.1960-26dup)
c.835-26dup (n.835-26dup)
n.2680-26dup
n.1611-26dup
n.2631-26dup
7g.92499868delCA2683718489PEX1c.2584-26del (n.2584-26del)
c.2413-26del (n.2413-26del)
c.1618-26del (n.1618-26del)
n.2623-26del
n.2476-26del
c.1960-26del (n.1960-26del)
c.835-26del (n.835-26del)
n.2680-26del
n.1611-26del
n.2631-26del
 gnomAD v4
7g.92499867_92499868delCA2683718491PEX1c.2584-27_2584-26del (n.2584-27_2584-26del)
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n.2623-27_2623-26del
n.2476-27_2476-26del
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n.2680-27_2680-26del
n.1611-27_1611-26del
n.2631-27_2631-26del
 gnomAD v4
7g.92499864_92499865insGAGCA2776945961PEX1c.2584-27_2584-26insCTC (n.2584-27_2584-26insCTC)
c.2413-27_2413-26insCTC (n.2413-27_2413-26insCTC)
c.1618-27_1618-26insCTC (n.1618-27_1618-26insCTC)
n.2623-27_2623-26insCTC
n.2476-27_2476-26insCTC
c.1960-27_1960-26insCTC (n.1960-27_1960-26insCTC)
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n.2680-27_2680-26insCTC
n.1611-27_1611-26insCTC
n.2631-27_2631-26insCTC
7g.92499865A=CA1725935227PEX1c.2584-27T= (n.2584-27T=)
c.2413-27T= (n.2413-27T=)
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n.2476-27T=
c.1960-27T= (n.1960-27T=)
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n.2680-27T=
n.1611-27T=
n.2631-27T=
7g.92499865A>CCA576304330PEX1c.2584-27T>G (n.2584-27T>G)
c.2413-27T>G (n.2413-27T>G)
c.1618-27T>G (n.1618-27T>G)
n.2623-27T>G
n.2476-27T>G
c.1960-27T>G (n.1960-27T>G)
c.835-27T>G (n.835-27T>G)
n.2680-27T>G
n.1611-27T>G
n.2631-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499865A>GCA2683718492PEX1c.2584-27T>C (n.2584-27T>C)
c.2413-27T>C (n.2413-27T>C)
c.1618-27T>C (n.1618-27T>C)
n.2623-27T>C
n.2476-27T>C
c.1960-27T>C (n.1960-27T>C)
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n.2680-27T>C
n.1611-27T>C
n.2631-27T>C
 gnomAD v4
7g.92499866A>GCA2683718493PEX1c.2584-28T>C (n.2584-28T>C)
c.2413-28T>C (n.2413-28T>C)
c.1618-28T>C (n.1618-28T>C)
n.2623-28T>C
n.2476-28T>C
c.1960-28T>C (n.1960-28T>C)
c.835-28T>C (n.835-28T>C)
n.2680-28T>C
n.1611-28T>C
n.2631-28T>C
 gnomAD v4
7g.92499867A>GCA2683718494PEX1c.2584-29T>C (n.2584-29T>C)
c.2413-29T>C (n.2413-29T>C)
c.1618-29T>C (n.1618-29T>C)
n.2623-29T>C
n.2476-29T>C
c.1960-29T>C (n.1960-29T>C)
c.835-29T>C (n.835-29T>C)
n.2680-29T>C
n.1611-29T>C
n.2631-29T>C
 gnomAD v4
7g.92499868A>GCA2578937914PEX1c.2584-30T>C (n.2584-30T>C)
c.2413-30T>C (n.2413-30T>C)
c.1618-30T>C (n.1618-30T>C)
n.2623-30T>C
n.2476-30T>C
c.1960-30T>C (n.1960-30T>C)
c.835-30T>C (n.835-30T>C)
n.2680-30T>C
n.1611-30T>C
n.2631-30T>C
 gnomAD v4
7g.92499868A>TCA2578937915PEX1c.2584-30T>A (n.2584-30T>A)
c.2413-30T>A (n.2413-30T>A)
c.1618-30T>A (n.1618-30T>A)
n.2623-30T>A
n.2476-30T>A
c.1960-30T>A (n.1960-30T>A)
c.835-30T>A (n.835-30T>A)
n.2680-30T>A
n.1611-30T>A
n.2631-30T>A
7g.92499869G>ACA2683718495PEX1c.2584-31C>T (n.2584-31C>T)
c.2413-31C>T (n.2413-31C>T)
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n.2623-31C>T
n.2476-31C>T
c.1960-31C>T (n.1960-31C>T)
c.835-31C>T (n.835-31C>T)
n.2680-31C>T
n.1611-31C>T
n.2631-31C>T
 gnomAD v4
7g.92499869G>CCA4341088PEX1c.2584-31C>G (n.2584-31C>G)
c.2413-31C>G (n.2413-31C>G)
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n.2623-31C>G
n.2476-31C>G
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n.2680-31C>G
n.1611-31C>G
n.2631-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499869G=CA1725935228PEX1c.2584-31C= (n.2584-31C=)
c.2413-31C= (n.2413-31C=)
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n.2476-31C=
c.1960-31C= (n.1960-31C=)
c.835-31C= (n.835-31C=)
n.2680-31C=
n.1611-31C=
n.2631-31C=
7g.92499869G>TCA4341089PEX1c.2584-31C>A (n.2584-31C>A)
c.2413-31C>A (n.2413-31C>A)
c.1618-31C>A (n.1618-31C>A)
n.2623-31C>A
n.2476-31C>A
c.1960-31C>A (n.1960-31C>A)
c.835-31C>A (n.835-31C>A)
n.2680-31C>A
n.1611-31C>A
n.2631-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499870A>GCA1104490671PEX1c.2584-32T>C (n.2584-32T>C)
c.2413-32T>C (n.2413-32T>C)
c.1618-32T>C (n.1618-32T>C)
n.2623-32T>C
n.2476-32T>C
c.1960-32T>C (n.1960-32T>C)
c.835-32T>C (n.835-32T>C)
n.2680-32T>C
n.1611-32T>C
n.2631-32T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499870A>TCA2683718496PEX1c.2584-32T>A (n.2584-32T>A)
c.2413-32T>A (n.2413-32T>A)
c.1618-32T>A (n.1618-32T>A)
n.2623-32T>A
n.2476-32T>A
c.1960-32T>A (n.1960-32T>A)
c.835-32T>A (n.835-32T>A)
n.2680-32T>A
n.1611-32T>A
n.2631-32T>A
 gnomAD v4
7g.92499871G>ACA1104490674PEX1c.2584-33C>T (n.2584-33C>T)
c.2413-33C>T (n.2413-33C>T)
c.1618-33C>T (n.1618-33C>T)
n.2623-33C>T
n.2476-33C>T
c.1960-33C>T (n.1960-33C>T)
c.835-33C>T (n.835-33C>T)
n.2680-33C>T
n.1611-33C>T
n.2631-33C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499871G=CA1725935229PEX1c.2584-33C= (n.2584-33C=)
c.2413-33C= (n.2413-33C=)
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n.2623-33C=
n.2476-33C=
c.1960-33C= (n.1960-33C=)
c.835-33C= (n.835-33C=)
n.2680-33C=
n.1611-33C=
n.2631-33C=
7g.92499871G>TCA4341090PEX1c.2584-33C>A (n.2584-33C>A)
c.2413-33C>A (n.2413-33C>A)
c.1618-33C>A (n.1618-33C>A)
n.2623-33C>A
n.2476-33C>A
c.1960-33C>A (n.1960-33C>A)
c.835-33C>A (n.835-33C>A)
n.2680-33C>A
n.1611-33C>A
n.2631-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499872C>ACA2683718497PEX1c.2584-34G>T (n.2584-34G>T)
c.2413-34G>T (n.2413-34G>T)
c.1618-34G>T (n.1618-34G>T)
n.2623-34G>T
n.2476-34G>T
c.1960-34G>T (n.1960-34G>T)
c.835-34G>T (n.835-34G>T)
n.2680-34G>T
n.1611-34G>T
n.2631-34G>T
 gnomAD v4
7g.92499872C>TCA2683718498PEX1c.2584-34G>A (n.2584-34G>A)
c.2413-34G>A (n.2413-34G>A)
c.1618-34G>A (n.1618-34G>A)
n.2623-34G>A
n.2476-34G>A
c.1960-34G>A (n.1960-34G>A)
c.835-34G>A (n.835-34G>A)
n.2680-34G>A
n.1611-34G>A
n.2631-34G>A
 gnomAD v4
7g.92499873T>ACA1104490677PEX1c.2584-35A>T (n.2584-35A>T)
c.2413-35A>T (n.2413-35A>T)
c.1618-35A>T (n.1618-35A>T)
n.2623-35A>T
n.2476-35A>T
c.1960-35A>T (n.1960-35A>T)
c.835-35A>T (n.835-35A>T)
n.2680-35A>T
n.1611-35A>T
n.2631-35A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499873T>CCA1725935231PEX1c.2584-35A>G (n.2584-35A>G)
c.2413-35A>G (n.2413-35A>G)
c.1618-35A>G (n.1618-35A>G)
n.2623-35A>G
n.2476-35A>G
c.1960-35A>G (n.1960-35A>G)
c.835-35A>G (n.835-35A>G)
n.2680-35A>G
n.1611-35A>G
n.2631-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499873T=CA1725935230PEX1c.2584-35A= (n.2584-35A=)
c.2413-35A= (n.2413-35A=)
c.1618-35A= (n.1618-35A=)
n.2623-35A=
n.2476-35A=
c.1960-35A= (n.1960-35A=)
c.835-35A= (n.835-35A=)
n.2680-35A=
n.1611-35A=
n.2631-35A=
7g.92499874C>ACA2683718499PEX1c.2584-36G>T (n.2584-36G>T)
c.2413-36G>T (n.2413-36G>T)
c.1618-36G>T (n.1618-36G>T)
n.2623-36G>T
n.2476-36G>T
c.1960-36G>T (n.1960-36G>T)
c.835-36G>T (n.835-36G>T)
n.2680-36G>T
n.1611-36G>T
n.2631-36G>T
 gnomAD v4
7g.92499874C>TCA2683718500PEX1c.2584-36G>A (n.2584-36G>A)
c.2413-36G>A (n.2413-36G>A)
c.1618-36G>A (n.1618-36G>A)
n.2623-36G>A
n.2476-36G>A
c.1960-36G>A (n.1960-36G>A)
c.835-36G>A (n.835-36G>A)
n.2680-36G>A
n.1611-36G>A
n.2631-36G>A
 gnomAD v4
7g.92499874_92499875delCA2776945967PEX1c.2584-37_2584-36del (n.2584-37_2584-36del)
c.2413-37_2413-36del (n.2413-37_2413-36del)
c.1618-37_1618-36del (n.1618-37_1618-36del)
n.2623-37_2623-36del
n.2476-37_2476-36del
c.1960-37_1960-36del (n.1960-37_1960-36del)
c.835-37_835-36del (n.835-37_835-36del)
n.2680-37_2680-36del
n.1611-37_1611-36del
n.2631-37_2631-36del
7g.92499875A=CA1725935232PEX1c.2584-37T= (n.2584-37T=)
c.2413-37T= (n.2413-37T=)
c.1618-37T= (n.1618-37T=)
n.2623-37T=
n.2476-37T=
c.1960-37T= (n.1960-37T=)
c.835-37T= (n.835-37T=)
n.2680-37T=
n.1611-37T=
n.2631-37T=
7g.92499875A>GCA1725935233PEX1c.2584-37T>C (n.2584-37T>C)
c.2413-37T>C (n.2413-37T>C)
c.1618-37T>C (n.1618-37T>C)
n.2623-37T>C
n.2476-37T>C
c.1960-37T>C (n.1960-37T>C)
c.835-37T>C (n.835-37T>C)
n.2680-37T>C
n.1611-37T>C
n.2631-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499876dupCA2776945969PEX1c.2584-37dup (n.2584-37dup)
c.2413-37dup (n.2413-37dup)
c.1618-37dup (n.1618-37dup)
n.2623-37dup
n.2476-37dup
c.1960-37dup (n.1960-37dup)
c.835-37dup (n.835-37dup)
n.2680-37dup
n.1611-37dup
n.2631-37dup
7g.92499876A=CA1725935234PEX1c.2584-38T= (n.2584-38T=)
c.2413-38T= (n.2413-38T=)
c.1618-38T= (n.1618-38T=)
n.2623-38T=
n.2476-38T=
c.1960-38T= (n.1960-38T=)
c.835-38T= (n.835-38T=)
n.2680-38T=
n.1611-38T=
n.2631-38T=
7g.92499876A>CCA4341091PEX1c.2584-38T>G (n.2584-38T>G)
c.2413-38T>G (n.2413-38T>G)
c.1618-38T>G (n.1618-38T>G)
n.2623-38T>G
n.2476-38T>G
c.1960-38T>G (n.1960-38T>G)
c.835-38T>G (n.835-38T>G)
n.2680-38T>G
n.1611-38T>G
n.2631-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499876A>GCA2683718501PEX1c.2584-38T>C (n.2584-38T>C)
c.2413-38T>C (n.2413-38T>C)
c.1618-38T>C (n.1618-38T>C)
n.2623-38T>C
n.2476-38T>C
c.1960-38T>C (n.1960-38T>C)
c.835-38T>C (n.835-38T>C)
n.2680-38T>C
n.1611-38T>C
n.2631-38T>C
 gnomAD v4
7g.92499876A>TCA2683718502PEX1c.2584-38T>A (n.2584-38T>A)
c.2413-38T>A (n.2413-38T>A)
c.1618-38T>A (n.1618-38T>A)
n.2623-38T>A
n.2476-38T>A
c.1960-38T>A (n.1960-38T>A)
c.835-38T>A (n.835-38T>A)
n.2680-38T>A
n.1611-38T>A
n.2631-38T>A
 gnomAD v4
7g.92499876_92499879delCA2776945972PEX1c.2584-41_2584-38del (n.2584-41_2584-38del)
c.2413-41_2413-38del (n.2413-41_2413-38del)
c.1618-41_1618-38del (n.1618-41_1618-38del)
n.2623-41_2623-38del
n.2476-41_2476-38del
c.1960-41_1960-38del (n.1960-41_1960-38del)
c.835-41_835-38del (n.835-41_835-38del)
n.2680-41_2680-38del
n.1611-41_1611-38del
n.2631-41_2631-38del
7g.92499876_92499877insCTCA2776945977PEX1c.2584-39_2584-38insAG (n.2584-39_2584-38insAG)
c.2413-39_2413-38insAG (n.2413-39_2413-38insAG)
c.1618-39_1618-38insAG (n.1618-39_1618-38insAG)
n.2623-39_2623-38insAG
n.2476-39_2476-38insAG
c.1960-39_1960-38insAG (n.1960-39_1960-38insAG)
c.835-39_835-38insAG (n.835-39_835-38insAG)
n.2680-39_2680-38insAG
n.1611-39_1611-38insAG
n.2631-39_2631-38insAG
7g.92499877G>ACA4341092PEX1c.2584-39C>T (n.2584-39C>T)
c.2413-39C>T (n.2413-39C>T)
c.1618-39C>T (n.1618-39C>T)
n.2623-39C>T
n.2476-39C>T
c.1960-39C>T (n.1960-39C>T)
c.835-39C>T (n.835-39C>T)
n.2680-39C>T
n.1611-39C>T
n.2631-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499877G=CA1725935235PEX1c.2584-39C= (n.2584-39C=)
c.2413-39C= (n.2413-39C=)
c.1618-39C= (n.1618-39C=)
n.2623-39C=
n.2476-39C=
c.1960-39C= (n.1960-39C=)
c.835-39C= (n.835-39C=)
n.2680-39C=
n.1611-39C=
n.2631-39C=
7g.92499877G>TCA2683718503PEX1c.2584-39C>A (n.2584-39C>A)
c.2413-39C>A (n.2413-39C>A)
c.1618-39C>A (n.1618-39C>A)
n.2623-39C>A
n.2476-39C>A
c.1960-39C>A (n.1960-39C>A)
c.835-39C>A (n.835-39C>A)
n.2680-39C>A
n.1611-39C>A
n.2631-39C>A
 gnomAD v4
7g.92499877_92499878insACA2776945980PEX1c.2584-40_2584-39insT (n.2584-40_2584-39insT)
c.2413-40_2413-39insT (n.2413-40_2413-39insT)
c.1618-40_1618-39insT (n.1618-40_1618-39insT)
n.2623-40_2623-39insT
n.2476-40_2476-39insT
c.1960-40_1960-39insT (n.1960-40_1960-39insT)
c.835-40_835-39insT (n.835-40_835-39insT)
n.2680-40_2680-39insT
n.1611-40_1611-39insT
n.2631-40_2631-39insT
7g.92499877_92499878insAACA2776945983PEX1c.2584-40_2584-39insTT (n.2584-40_2584-39insTT)
c.2413-40_2413-39insTT (n.2413-40_2413-39insTT)
c.1618-40_1618-39insTT (n.1618-40_1618-39insTT)
n.2623-40_2623-39insTT
n.2476-40_2476-39insTT
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n.2680-40_2680-39insTT
n.1611-40_1611-39insTT
n.2631-40_2631-39insTT
7g.92499877_92499878insACACA2776945982PEX1c.2584-40_2584-39insTGT (n.2584-40_2584-39insTGT)
c.2413-40_2413-39insTGT (n.2413-40_2413-39insTGT)
c.1618-40_1618-39insTGT (n.1618-40_1618-39insTGT)
n.2623-40_2623-39insTGT
n.2476-40_2476-39insTGT
c.1960-40_1960-39insTGT (n.1960-40_1960-39insTGT)
c.835-40_835-39insTGT (n.835-40_835-39insTGT)
n.2680-40_2680-39insTGT
n.1611-40_1611-39insTGT
n.2631-40_2631-39insTGT
7g.92499878T>ACA1104490680PEX1c.2584-40A>T (n.2584-40A>T)
c.2413-40A>T (n.2413-40A>T)
c.1618-40A>T (n.1618-40A>T)
n.2623-40A>T
n.2476-40A>T
c.1960-40A>T (n.1960-40A>T)
c.835-40A>T (n.835-40A>T)
n.2680-40A>T
n.1611-40A>T
n.2631-40A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499878T>CCA2683718504PEX1c.2584-40A>G (n.2584-40A>G)
c.2413-40A>G (n.2413-40A>G)
c.1618-40A>G (n.1618-40A>G)
n.2623-40A>G
n.2476-40A>G
c.1960-40A>G (n.1960-40A>G)
c.835-40A>G (n.835-40A>G)
n.2680-40A>G
n.1611-40A>G
n.2631-40A>G
 gnomAD v4
7g.92499879C>ACA2683718505PEX1c.2584-41G>T (n.2584-41G>T)
c.2413-41G>T (n.2413-41G>T)
c.1618-41G>T (n.1618-41G>T)
n.2623-41G>T
n.2476-41G>T
c.1960-41G>T (n.1960-41G>T)
c.835-41G>T (n.835-41G>T)
n.2680-41G>T
n.1611-41G>T
n.2631-41G>T
 gnomAD v4
7g.92499879C>TCA2683718506PEX1c.2584-41G>A (n.2584-41G>A)
c.2413-41G>A (n.2413-41G>A)
c.1618-41G>A (n.1618-41G>A)
n.2623-41G>A
n.2476-41G>A
c.1960-41G>A (n.1960-41G>A)
c.835-41G>A (n.835-41G>A)
n.2680-41G>A
n.1611-41G>A
n.2631-41G>A
 gnomAD v4
7g.92499879_92499882delCA2776945986PEX1c.2584-44_2584-41del (n.2584-44_2584-41del)
c.2413-44_2413-41del (n.2413-44_2413-41del)
c.1618-44_1618-41del (n.1618-44_1618-41del)
n.2623-44_2623-41del
n.2476-44_2476-41del
c.1960-44_1960-41del (n.1960-44_1960-41del)
c.835-44_835-41del (n.835-44_835-41del)
n.2680-44_2680-41del
n.1611-44_1611-41del
n.2631-44_2631-41del
7g.92499880T>ACA1104490685PEX1c.2584-42A>T (n.2584-42A>T)
c.2413-42A>T (n.2413-42A>T)
c.1618-42A>T (n.1618-42A>T)
n.2623-42A>T
n.2476-42A>T
c.1960-42A>T (n.1960-42A>T)
c.835-42A>T (n.835-42A>T)
n.2680-42A>T
n.1611-42A>T
n.2631-42A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499880T>GCA4341093PEX1c.2584-42A>C (n.2584-42A>C)
c.2413-42A>C (n.2413-42A>C)
c.1618-42A>C (n.1618-42A>C)
n.2623-42A>C
n.2476-42A>C
c.1960-42A>C (n.1960-42A>C)
c.835-42A>C (n.835-42A>C)
n.2680-42A>C
n.1611-42A>C
n.2631-42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499880T=CA1725935236PEX1c.2584-42A= (n.2584-42A=)
c.2413-42A= (n.2413-42A=)
c.1618-42A= (n.1618-42A=)
n.2623-42A=
n.2476-42A=
c.1960-42A= (n.1960-42A=)
c.835-42A= (n.835-42A=)
n.2680-42A=
n.1611-42A=
n.2631-42A=
7g.92499881A=CA1725935237PEX1c.2584-43T= (n.2584-43T=)
c.2413-43T= (n.2413-43T=)
c.1618-43T= (n.1618-43T=)
n.2623-43T=
n.2476-43T=
c.1960-43T= (n.1960-43T=)
c.835-43T= (n.835-43T=)
n.2680-43T=
n.1611-43T=
n.2631-43T=
7g.92499881A>GCA576304347PEX1c.2584-43T>C (n.2584-43T>C)
c.2413-43T>C (n.2413-43T>C)
c.1618-43T>C (n.1618-43T>C)
n.2623-43T>C
n.2476-43T>C
c.1960-43T>C (n.1960-43T>C)
c.835-43T>C (n.835-43T>C)
n.2680-43T>C
n.1611-43T>C
n.2631-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499882A>CCA2776945988PEX1c.2584-44T>G (n.2584-44T>G)
c.2413-44T>G (n.2413-44T>G)
c.1618-44T>G (n.1618-44T>G)
n.2623-44T>G
n.2476-44T>G
c.1960-44T>G (n.1960-44T>G)
c.835-44T>G (n.835-44T>G)
n.2680-44T>G
n.1611-44T>G
n.2631-44T>G
7g.92499883A=CA1725935238PEX1c.2584-45T= (n.2584-45T=)
c.2413-45T= (n.2413-45T=)
c.1618-45T= (n.1618-45T=)
n.2623-45T=
n.2476-45T=
c.1960-45T= (n.1960-45T=)
c.835-45T= (n.835-45T=)
n.2680-45T=
n.1611-45T=
n.2631-45T=
7g.92499883A>GCA576304350PEX1c.2584-45T>C (n.2584-45T>C)
c.2413-45T>C (n.2413-45T>C)
c.1618-45T>C (n.1618-45T>C)
n.2623-45T>C
n.2476-45T>C
c.1960-45T>C (n.1960-45T>C)
c.835-45T>C (n.835-45T>C)
n.2680-45T>C
n.1611-45T>C
n.2631-45T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92499884C=CA1725935240PEX1c.2584-46G= (n.2584-46G=)
c.2413-46G= (n.2413-46G=)
c.1618-46G= (n.1618-46G=)
n.2623-46G=
n.2476-46G=
c.1960-46G= (n.1960-46G=)
c.835-46G= (n.835-46G=)
n.2680-46G=
n.1611-46G=
n.2631-46G=
7g.92499884C>TCA843848955PEX1c.2584-46G>A (n.2584-46G>A)
c.2413-46G>A (n.2413-46G>A)
c.1618-46G>A (n.1618-46G>A)
n.2623-46G>A
n.2476-46G>A
c.1960-46G>A (n.1960-46G>A)
c.835-46G>A (n.835-46G>A)
n.2680-46G>A
n.1611-46G>A
n.2631-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499884_92499885delinsCACA1725935239PEX1c.2584-47_2584-46delinsTG (n.2584-47_2584-46delinsTG)
c.2413-47_2413-46delinsTG (n.2413-47_2413-46delinsTG)
c.1618-47_1618-46delinsTG (n.1618-47_1618-46delinsTG)
n.2623-47_2623-46delinsTG
n.2476-47_2476-46delinsTG
c.1960-47_1960-46delinsTG (n.1960-47_1960-46delinsTG)
c.835-47_835-46delinsTG (n.835-47_835-46delinsTG)
n.2680-47_2680-46delinsTG
n.1611-47_1611-46delinsTG
n.2631-47_2631-46delinsTG
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n.2631-48_2631-46delinsCTG
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n.2623-47del
n.2476-47del
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n.2680-47del
n.1611-47del
n.2631-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499886_92499887delCA4341094PEX1c.2584-48_2584-47del (n.2584-48_2584-47del)
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n.2623-48_2623-47del
n.2476-48_2476-47del
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n.2680-48_2680-47del
n.1611-48_1611-47del
n.2631-48_2631-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92499886G>CCA2740865242PEX1c.2584-48C>G (n.2584-48C>G)
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n.2631-48C>G
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n.2680-50T>G
n.1611-50T>G
n.2631-50T>G
 gnomAD v4
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n.2680-51T>C
n.1611-51T>C
n.2631-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2476-52A>T
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n.2680-52A>T
n.1611-52A>T
n.2631-52A>T
 gnomAD v4
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c.2413-52A>G (n.2413-52A>G)
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n.2476-52A>G
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n.2680-52A>G
n.1611-52A>G
n.2631-52A>G
 dbSNP
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n.2631-53_2631-52insTCT
7g.92499891G>ACA2776945997PEX1c.2584-53C>T (n.2584-53C>T)
c.2413-53C>T (n.2413-53C>T)
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n.2623-53C>T
n.2476-53C>T
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n.2680-53C>T
n.1611-53C>T
n.2631-53C>T
7g.92499891G=CA1725935245PEX1c.2584-53C= (n.2584-53C=)
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n.2623-53C>A
n.2476-53C>A
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n.2680-53C>A
n.1611-53C>A
n.2631-53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2680-55G>C
n.1611-55G>C
n.2631-55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1611-55G>A
n.2631-55G>A
 gnomAD v4
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7g.92499894T>ACA2578937917PEX1c.2584-56A>T (n.2584-56A>T)
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n.2680-56A>T
n.1611-56A>T
n.2631-56A>T
 gnomAD v4
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n.1611-59_1611-56del
n.2631-59_2631-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2631-58_2631-57del
 gnomAD v4
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7g.92499896A>TCA843848970PEX1c.2584-58T>A (n.2584-58T>A)
c.2413-58T>A (n.2413-58T>A)
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n.2623-58T>A
n.2476-58T>A
c.1960-58T>A (n.1960-58T>A)
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n.2680-58T>A
n.1611-58T>A
n.2631-58T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499896_92499900delCA2776946005PEX1c.2584-62_2584-58del (n.2584-62_2584-58del)
c.2413-62_2413-58del (n.2413-62_2413-58del)
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n.2476-62_2476-58del
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c.835-62_835-58del (n.835-62_835-58del)
n.2680-62_2680-58del
n.1611-62_1611-58del
n.2631-62_2631-58del
7g.92499898_92499900delCA2683718513PEX1c.2584-60_2584-58del (n.2584-60_2584-58del)
c.2413-60_2413-58del (n.2413-60_2413-58del)
c.1618-60_1618-58del (n.1618-60_1618-58del)
n.2623-60_2623-58del
n.2476-60_2476-58del
c.1960-60_1960-58del (n.1960-60_1960-58del)
c.835-60_835-58del (n.835-60_835-58del)
n.2680-60_2680-58del
n.1611-60_1611-58del
n.2631-60_2631-58del
 gnomAD v4
7g.92499897G>TCA2683718514PEX1c.2584-59C>A (n.2584-59C>A)
c.2413-59C>A (n.2413-59C>A)
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n.2623-59C>A
n.2476-59C>A
c.1960-59C>A (n.1960-59C>A)
c.835-59C>A (n.835-59C>A)
n.2680-59C>A
n.1611-59C>A
n.2631-59C>A
 gnomAD v4
7g.92499897_92499898insACA2776946009PEX1c.2584-60_2584-59insT (n.2584-60_2584-59insT)
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 gnomAD v4
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n.2631-60A>G
 gnomAD v4
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n.2631-60A>C
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n.2680-61T>A
n.1611-61T>A
n.2631-61T>A
 dbSNP
7g.92499902_92499904delCA161959063PEX1c.2584-63_2584-61del (n.2584-63_2584-61del)
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n.2680-63_2680-61del
n.1611-63_1611-61del
n.2631-63_2631-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499900delCA2776946015PEX1c.2584-62del (n.2584-62del)
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n.2476-62del
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n.2680-62del
n.1611-62del
n.2631-62del
7g.92499900G>ACA1104490695PEX1c.2584-62C>T (n.2584-62C>T)
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n.2631-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2680-63G>T
n.1611-63G>T
n.2631-63G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2631-63G>C
 dbSNP
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n.2631-69_2631-63del
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7g.92499903G>ACA2683718518PEX1c.2584-65C>T (n.2584-65C>T)
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n.2680-65C>T
n.1611-65C>T
n.2631-65C>T
 gnomAD v4
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c.2413-65C>A (n.2413-65C>A)
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n.2680-65C>A
n.1611-65C>A
n.2631-65C>A
 gnomAD v4
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c.2413-66G>T (n.2413-66G>T)
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n.2623-66G>T
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n.2680-66G>T
n.1611-66G>T
n.2631-66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2631-66G=
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c.2413-66G>A (n.2413-66G>A)
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n.2623-66G>A
n.2476-66G>A
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n.2680-66G>A
n.1611-66G>A
n.2631-66G>A
 dbSNP
7g.92499905_92499912delCA2776946025PEX1c.2584-73_2584-66del (n.2584-73_2584-66del)
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n.2680-73_2680-66del
n.1611-73_1611-66del
n.2631-73_2631-66del
7g.92499905T>CCA2578937919PEX1c.2584-67A>G (n.2584-67A>G)
c.2413-67A>G (n.2413-67A>G)
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n.2623-67A>G
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n.2631-67A>G
 gnomAD v4
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n.2680-71_2680-67del
n.1611-71_1611-67del
n.2631-71_2631-67del
7g.92499906A=CA1725935256PEX1c.2584-68T= (n.2584-68T=)
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n.2631-68T=
7g.92499906A>GCA1104490699PEX1c.2584-68T>C (n.2584-68T>C)
c.2413-68T>C (n.2413-68T>C)
c.1618-68T>C (n.1618-68T>C)
n.2623-68T>C
n.2476-68T>C
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n.2680-68T>C
n.1611-68T>C
n.2631-68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499908delCA2578937920PEX1c.2584-68del (n.2584-68del)
c.2413-68del (n.2413-68del)
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n.1611-68del
n.2631-68del
7g.92499907A>GCA2776946031PEX1c.2584-69T>C (n.2584-69T>C)
c.2413-69T>C (n.2413-69T>C)
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n.2623-69T>C
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n.2631-69T>C
7g.92499907_92499908insCTTCA2776946032PEX1c.2584-70_2584-69insAAG (n.2584-70_2584-69insAAG)
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7g.92499908_92499911delCA2776946033PEX1c.2584-73_2584-70del (n.2584-73_2584-70del)
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 gnomAD v4
7g.92499918dupCA2776946063PEX1c.2584-80dup (n.2584-80dup)
c.2413-80dup (n.2413-80dup)
c.1618-80dup (n.1618-80dup)
n.2623-80dup
n.2476-80dup
c.1960-80dup (n.1960-80dup)
c.835-80dup (n.835-80dup)
n.2680-80dup
n.1611-80dup
n.2631-80dup
7g.92499919delCA2776946064PEX1c.2584-81del (n.2584-81del)
c.2413-81del (n.2413-81del)
c.1618-81del (n.1618-81del)
n.2623-81del
n.2476-81del
c.1960-81del (n.1960-81del)
c.835-81del (n.835-81del)
n.2680-81del
n.1611-81del
n.2631-81del
7g.92499919T>ACA1725935259PEX1c.2584-81A>T (n.2584-81A>T)
c.2413-81A>T (n.2413-81A>T)
c.1618-81A>T (n.1618-81A>T)
n.2623-81A>T
n.2476-81A>T
c.1960-81A>T (n.1960-81A>T)
c.835-81A>T (n.835-81A>T)
n.2680-81A>T
n.1611-81A>T
n.2631-81A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499919T>CCA576304362PEX1c.2584-81A>G (n.2584-81A>G)
c.2413-81A>G (n.2413-81A>G)
c.1618-81A>G (n.1618-81A>G)
n.2623-81A>G
n.2476-81A>G
c.1960-81A>G (n.1960-81A>G)
c.835-81A>G (n.835-81A>G)
n.2680-81A>G
n.1611-81A>G
n.2631-81A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499919T>GCA2776946065PEX1c.2584-81A>C (n.2584-81A>C)
c.2413-81A>C (n.2413-81A>C)
c.1618-81A>C (n.1618-81A>C)
n.2623-81A>C
n.2476-81A>C
c.1960-81A>C (n.1960-81A>C)
c.835-81A>C (n.835-81A>C)
n.2680-81A>C
n.1611-81A>C
n.2631-81A>C
7g.92499919T=CA1725935258PEX1c.2584-81A= (n.2584-81A=)
c.2413-81A= (n.2413-81A=)
c.1618-81A= (n.1618-81A=)
n.2623-81A=
n.2476-81A=
c.1960-81A= (n.1960-81A=)
c.835-81A= (n.835-81A=)
n.2680-81A=
n.1611-81A=
n.2631-81A=
7g.92499920A>TCA2578937922PEX1c.2584-82T>A (n.2584-82T>A)
c.2413-82T>A (n.2413-82T>A)
c.1618-82T>A (n.1618-82T>A)
n.2623-82T>A
n.2476-82T>A
c.1960-82T>A (n.1960-82T>A)
c.835-82T>A (n.835-82T>A)
n.2680-82T>A
n.1611-82T>A
n.2631-82T>A
7g.92499920_92499921delinsAGCA1725935260PEX1c.2584-83_2584-82delinsCT (n.2584-83_2584-82delinsCT)
c.2413-83_2413-82delinsCT (n.2413-83_2413-82delinsCT)
c.1618-83_1618-82delinsCT (n.1618-83_1618-82delinsCT)
n.2623-83_2623-82delinsCT
n.2476-83_2476-82delinsCT
c.1960-83_1960-82delinsCT (n.1960-83_1960-82delinsCT)
c.835-83_835-82delinsCT (n.835-83_835-82delinsCT)
n.2680-83_2680-82delinsCT
n.1611-83_1611-82delinsCT
n.2631-83_2631-82delinsCT
7g.92499920_92499921insCCA2683718545PEX1c.2584-83_2584-82insG (n.2584-83_2584-82insG)
c.2413-83_2413-82insG (n.2413-83_2413-82insG)
c.1618-83_1618-82insG (n.1618-83_1618-82insG)
n.2623-83_2623-82insG
n.2476-83_2476-82insG
c.1960-83_1960-82insG (n.1960-83_1960-82insG)
c.835-83_835-82insG (n.835-83_835-82insG)
n.2680-83_2680-82insG
n.1611-83_1611-82insG
n.2631-83_2631-82insG
 gnomAD v4
7g.92499920_92499921insCGGCCA2683718544PEX1c.2584-83_2584-82insGCCG (n.2584-83_2584-82insGCCG)
c.2413-83_2413-82insGCCG (n.2413-83_2413-82insGCCG)
c.1618-83_1618-82insGCCG (n.1618-83_1618-82insGCCG)
n.2623-83_2623-82insGCCG
n.2476-83_2476-82insGCCG
c.1960-83_1960-82insGCCG (n.1960-83_1960-82insGCCG)
c.835-83_835-82insGCCG (n.835-83_835-82insGCCG)
n.2680-83_2680-82insGCCG
n.1611-83_1611-82insGCCG
n.2631-83_2631-82insGCCG
 gnomAD v4
7g.92499921delCA161959106PEX1c.2584-83del (n.2584-83del)
c.2413-83del (n.2413-83del)
c.1618-83del (n.1618-83del)
n.2623-83del
n.2476-83del
c.1960-83del (n.1960-83del)
c.835-83del (n.835-83del)
n.2680-83del
n.1611-83del
n.2631-83del
 dbSNP
7g.92499921G>ACA2683718546PEX1c.2584-83C>T (n.2584-83C>T)
c.2413-83C>T (n.2413-83C>T)
c.1618-83C>T (n.1618-83C>T)
n.2623-83C>T
n.2476-83C>T
c.1960-83C>T (n.1960-83C>T)
c.835-83C>T (n.835-83C>T)
n.2680-83C>T
n.1611-83C>T
n.2631-83C>T
 gnomAD v4
7g.92499921G>CCA2683718542PEX1c.2584-83C>G (n.2584-83C>G)
c.2413-83C>G (n.2413-83C>G)
c.1618-83C>G (n.1618-83C>G)
n.2623-83C>G
n.2476-83C>G
c.1960-83C>G (n.1960-83C>G)
c.835-83C>G (n.835-83C>G)
n.2680-83C>G
n.1611-83C>G
n.2631-83C>G
 gnomAD v4
7g.92499921G>TCA2683718543PEX1c.2584-83C>A (n.2584-83C>A)
c.2413-83C>A (n.2413-83C>A)
c.1618-83C>A (n.1618-83C>A)
n.2623-83C>A
n.2476-83C>A
c.1960-83C>A (n.1960-83C>A)
c.835-83C>A (n.835-83C>A)
n.2680-83C>A
n.1611-83C>A
n.2631-83C>A
 gnomAD v4
7g.92499921_92499922delinsGACA1725935261PEX1c.2584-84_2584-83delinsTC (n.2584-84_2584-83delinsTC)
c.2413-84_2413-83delinsTC (n.2413-84_2413-83delinsTC)
c.1618-84_1618-83delinsTC (n.1618-84_1618-83delinsTC)
n.2623-84_2623-83delinsTC
n.2476-84_2476-83delinsTC
c.1960-84_1960-83delinsTC (n.1960-84_1960-83delinsTC)
c.835-84_835-83delinsTC (n.835-84_835-83delinsTC)
n.2680-84_2680-83delinsTC
n.1611-84_1611-83delinsTC
n.2631-84_2631-83delinsTC
7g.92499929dupCA2683718547PEX1c.2584-84dup (n.2584-84dup)
c.2413-84dup (n.2413-84dup)
c.1618-84dup (n.1618-84dup)
n.2623-84dup
n.2476-84dup
c.1960-84dup (n.1960-84dup)
c.835-84dup (n.835-84dup)
n.2680-84dup
n.1611-84dup
n.2631-84dup
 gnomAD v4
7g.92499929delCA651744576PEX1c.2584-84del (n.2584-84del)
c.2413-84del (n.2413-84del)
c.1618-84del (n.1618-84del)
n.2623-84del
n.2476-84del
c.1960-84del (n.1960-84del)
c.835-84del (n.835-84del)
n.2680-84del
n.1611-84del
n.2631-84del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92499923A>CCA2683718551PEX1c.2584-85T>G (n.2584-85T>G)
c.2413-85T>G (n.2413-85T>G)
c.1618-85T>G (n.1618-85T>G)
n.2623-85T>G
n.2476-85T>G
c.1960-85T>G (n.1960-85T>G)
c.835-85T>G (n.835-85T>G)
n.2680-85T>G
n.1611-85T>G
n.2631-85T>G
 gnomAD v4
7g.92499923A>GCA2776946077PEX1c.2584-85T>C (n.2584-85T>C)
c.2413-85T>C (n.2413-85T>C)
c.1618-85T>C (n.1618-85T>C)
n.2623-85T>C
n.2476-85T>C
c.1960-85T>C (n.1960-85T>C)
c.835-85T>C (n.835-85T>C)
n.2680-85T>C
n.1611-85T>C
n.2631-85T>C
7g.92499923_92499931delCA2683718549PEX1c.2584-93_2584-85del (n.2584-93_2584-85del)
c.2413-93_2413-85del (n.2413-93_2413-85del)
c.1618-93_1618-85del (n.1618-93_1618-85del)
n.2623-93_2623-85del
n.2476-93_2476-85del
c.1960-93_1960-85del (n.1960-93_1960-85del)
c.835-93_835-85del (n.835-93_835-85del)
n.2680-93_2680-85del
n.1611-93_1611-85del
n.2631-93_2631-85del
 gnomAD v4
7g.92499923_92499942delCA2776946075PEX1c.2584-104_2584-85del (n.2584-104_2584-85del)
c.2413-104_2413-85del (n.2413-104_2413-85del)
c.1618-104_1618-85del (n.1618-104_1618-85del)
n.2623-104_2623-85del
n.2476-104_2476-85del
c.1960-104_1960-85del (n.1960-104_1960-85del)
c.835-104_835-85del (n.835-104_835-85del)
n.2680-104_2680-85del
n.1611-104_1611-85del
n.2631-104_2631-85del
7g.92499924A=CA1725935262PEX1c.2584-86T= (n.2584-86T=)
c.2413-86T= (n.2413-86T=)
c.1618-86T= (n.1618-86T=)
n.2623-86T=
n.2476-86T=
c.1960-86T= (n.1960-86T=)
c.835-86T= (n.835-86T=)
n.2680-86T=
n.1611-86T=
n.2631-86T=
7g.92499924A>GCA161959112PEX1c.2584-86T>C (n.2584-86T>C)
c.2413-86T>C (n.2413-86T>C)
c.1618-86T>C (n.1618-86T>C)
n.2623-86T>C
n.2476-86T>C
c.1960-86T>C (n.1960-86T>C)
c.835-86T>C (n.835-86T>C)
n.2680-86T>C
n.1611-86T>C
n.2631-86T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499925_92499942delCA2776946078PEX1c.2584-104_2584-87del (n.2584-104_2584-87del)
c.2413-104_2413-87del (n.2413-104_2413-87del)
c.1618-104_1618-87del (n.1618-104_1618-87del)
n.2623-104_2623-87del
n.2476-104_2476-87del
c.1960-104_1960-87del (n.1960-104_1960-87del)
c.835-104_835-87del (n.835-104_835-87del)
n.2680-104_2680-87del
n.1611-104_1611-87del
n.2631-104_2631-87del
7g.92499926_92499931delCA2683718554PEX1c.2584-93_2584-88del (n.2584-93_2584-88del)
c.2413-93_2413-88del (n.2413-93_2413-88del)
c.1618-93_1618-88del (n.1618-93_1618-88del)
n.2623-93_2623-88del
n.2476-93_2476-88del
c.1960-93_1960-88del (n.1960-93_1960-88del)
c.835-93_835-88del (n.835-93_835-88del)
n.2680-93_2680-88del
n.1611-93_1611-88del
n.2631-93_2631-88del
 gnomAD v4
7g.92499927A>GCA2578937923PEX1c.2584-89T>C (n.2584-89T>C)
c.2413-89T>C (n.2413-89T>C)
c.1618-89T>C (n.1618-89T>C)
n.2623-89T>C
n.2476-89T>C
c.1960-89T>C (n.1960-89T>C)
c.835-89T>C (n.835-89T>C)
n.2680-89T>C
n.1611-89T>C
n.2631-89T>C
 gnomAD v4
7g.92499929A=CA1725935263PEX1c.2584-91T= (n.2584-91T=)
c.2413-91T= (n.2413-91T=)
c.1618-91T= (n.1618-91T=)
n.2623-91T=
n.2476-91T=
c.1960-91T= (n.1960-91T=)
c.835-91T= (n.835-91T=)
n.2680-91T=
n.1611-91T=
n.2631-91T=
7g.92499929A>TCA1104490702PEX1c.2584-91T>A (n.2584-91T>A)
c.2413-91T>A (n.2413-91T>A)
c.1618-91T>A (n.1618-91T>A)
n.2623-91T>A
n.2476-91T>A
c.1960-91T>A (n.1960-91T>A)
c.835-91T>A (n.835-91T>A)
n.2680-91T>A
n.1611-91T>A
n.2631-91T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499930T>ACA2578937924PEX1c.2584-92A>T (n.2584-92A>T)
c.2413-92A>T (n.2413-92A>T)
c.1618-92A>T (n.1618-92A>T)
n.2623-92A>T
n.2476-92A>T
c.1960-92A>T (n.1960-92A>T)
c.835-92A>T (n.835-92A>T)
n.2680-92A>T
n.1611-92A>T
n.2631-92A>T
7g.92499931dupCA843848990PEX1c.2584-92dup (n.2584-92dup)
c.2413-92dup (n.2413-92dup)
c.1618-92dup (n.1618-92dup)
n.2623-92dup
n.2476-92dup
c.1960-92dup (n.1960-92dup)
c.835-92dup (n.835-92dup)
n.2680-92dup
n.1611-92dup
n.2631-92dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499931delCA2715008000PEX1c.2584-92del (n.2584-92del)
c.2413-92del (n.2413-92del)
c.1618-92del (n.1618-92del)
n.2623-92del
n.2476-92del
c.1960-92del (n.1960-92del)
c.835-92del (n.835-92del)
n.2680-92del
n.1611-92del
n.2631-92del
 dbSNP
7g.92499932C>ACA2683718558PEX1c.2584-94G>T (n.2584-94G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2631-95T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2680-97T>C
n.1611-97T>C
n.2631-97T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2680-98A>T
n.1611-98A>T
n.2631-98A>T
 gnomAD v4
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7g.92499936_92499943delCA2776946081PEX1c.2584-105_2584-98del (n.2584-105_2584-98del)
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n.2680-105_2680-98del
n.1611-105_1611-98del
n.2631-105_2631-98del
7g.92499937G>ACA2683718568PEX1c.2584-99C>T (n.2584-99C>T)
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c.1618-99C>T (n.1618-99C>T)
n.2623-99C>T
n.2476-99C>T
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c.835-99C>T (n.835-99C>T)
n.2680-99C>T
n.1611-99C>T
n.2631-99C>T
 gnomAD v4
7g.92499938delCA2683718567PEX1c.2584-99del (n.2584-99del)
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n.2476-99del
c.1960-99del (n.1960-99del)
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n.2680-99del
n.1611-99del
n.2631-99del
 gnomAD v4
7g.92499937_92499938insACA2776946083PEX1c.2584-100_2584-99insT (n.2584-100_2584-99insT)
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n.1611-100_1611-99insT
n.2631-100_2631-99insT
7g.92499938G>ACA2683718569PEX1c.2584-100C>T (n.2584-100C>T)
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n.2680-100C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2623-101_2623-100del
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n.1611-101_1611-100del
n.2631-101_2631-100del
7g.92499939delCA2776946085PEX1c.2584-101del (n.2584-101del)
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n.2476-101del
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n.2680-101del
n.1611-101del
n.2631-101del
7g.92499939T>GCA2683718572PEX1c.2584-101A>C (n.2584-101A>C)
c.2413-101A>C (n.2413-101A>C)
c.1618-101A>C (n.1618-101A>C)
n.2623-101A>C
n.2476-101A>C
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n.2631-101A>C
 gnomAD v4
7g.92499939_92499940insCGTGATTACCATCTGCA2683718573PEX1c.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG (n.2584-102_2584-101insCAGATGGTAATCACG)
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n.2623-102_2623-101insCAGATGGTAATCACG
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n.2680-102_2680-101insCAGATGGTAATCACG
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n.2631-102_2631-101insCAGATGGTAATCACG
 gnomAD v4
7g.92499940A>GCA2683718575PEX1c.2584-102T>C (n.2584-102T>C)
c.2413-102T>C (n.2413-102T>C)
c.1618-102T>C (n.1618-102T>C)
n.2623-102T>C
n.2476-102T>C
c.1960-102T>C (n.1960-102T>C)
c.835-102T>C (n.835-102T>C)
n.2680-102T>C
n.1611-102T>C
n.2631-102T>C
 gnomAD v4
7g.92499940_92499944delCA2683718574PEX1c.2584-106_2584-102del (n.2584-106_2584-102del)
c.2413-106_2413-102del (n.2413-106_2413-102del)
c.1618-106_1618-102del (n.1618-106_1618-102del)
n.2623-106_2623-102del
n.2476-106_2476-102del
c.1960-106_1960-102del (n.1960-106_1960-102del)
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n.2680-106_2680-102del
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n.2631-106_2631-102del
 gnomAD v4
7g.92499941A>GCA2776946086PEX1c.2584-103T>C (n.2584-103T>C)
c.2413-103T>C (n.2413-103T>C)
c.1618-103T>C (n.1618-103T>C)
n.2623-103T>C
n.2476-103T>C
c.1960-103T>C (n.1960-103T>C)
c.835-103T>C (n.835-103T>C)
n.2680-103T>C
n.1611-103T>C
n.2631-103T>C
7g.92499941_92499942delCA2683718576PEX1c.2584-104_2584-103del (n.2584-104_2584-103del)
c.2413-104_2413-103del (n.2413-104_2413-103del)
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n.2623-104_2623-103del
n.2476-104_2476-103del
c.1960-104_1960-103del (n.1960-104_1960-103del)
c.835-104_835-103del (n.835-104_835-103del)
n.2680-104_2680-103del
n.1611-104_1611-103del
n.2631-104_2631-103del
 gnomAD v4
7g.92499941_92499942insAGCA2776946087PEX1c.2584-104_2584-103insCT (n.2584-104_2584-103insCT)
c.2413-104_2413-103insCT (n.2413-104_2413-103insCT)
c.1618-104_1618-103insCT (n.1618-104_1618-103insCT)
n.2623-104_2623-103insCT
n.2476-104_2476-103insCT
c.1960-104_1960-103insCT (n.1960-104_1960-103insCT)
c.835-104_835-103insCT (n.835-104_835-103insCT)
n.2680-104_2680-103insCT
n.1611-104_1611-103insCT
n.2631-104_2631-103insCT
7g.92499942T>ACA2683718577PEX1c.2584-104A>T (n.2584-104A>T)
c.2413-104A>T (n.2413-104A>T)
c.1618-104A>T (n.1618-104A>T)
n.2623-104A>T
n.2476-104A>T
c.1960-104A>T (n.1960-104A>T)
c.835-104A>T (n.835-104A>T)
n.2680-104A>T
n.1611-104A>T
n.2631-104A>T
 gnomAD v4
7g.92499942T>CCA843848994PEX1c.2584-104A>G (n.2584-104A>G)
c.2413-104A>G (n.2413-104A>G)
c.1618-104A>G (n.1618-104A>G)
n.2623-104A>G
n.2476-104A>G
c.1960-104A>G (n.1960-104A>G)
c.835-104A>G (n.835-104A>G)
n.2680-104A>G
n.1611-104A>G
n.2631-104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499942T=CA1725935265PEX1c.2584-104A= (n.2584-104A=)
c.2413-104A= (n.2413-104A=)
c.1618-104A= (n.1618-104A=)
n.2623-104A=
n.2476-104A=
c.1960-104A= (n.1960-104A=)
c.835-104A= (n.835-104A=)
n.2680-104A=
n.1611-104A=
n.2631-104A=
7g.92499942_92499943delCA2776946088PEX1c.2584-105_2584-104del (n.2584-105_2584-104del)
c.2413-105_2413-104del (n.2413-105_2413-104del)
c.1618-105_1618-104del (n.1618-105_1618-104del)
n.2623-105_2623-104del
n.2476-105_2476-104del
c.1960-105_1960-104del (n.1960-105_1960-104del)
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n.2680-105_2680-104del
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 dbSNP

Number of alleles fetched