Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92499820T>ACA368174204PEX1c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
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7g.92499822G>ACA4341074PEX1c.2600C>T (p.Ala867Val)
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n.1627C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499822G>CCA368174220PEX1c.2600C>G (p.Ala867Gly)
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7g.92499822G=CA1725935199PEX1c.2600C= (p.Ala867=)
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7g.92499822G>TCA368174218PEX1c.2600C>A (p.Ala867Glu)
c.2429C>A (p.Ala810Glu)
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7g.92499823C>ACA368174224PEX1c.2599G>T (p.Ala867Ser)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499823C>GCA368174226PEX1c.2599G>C (p.Ala867Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.2638G>C
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c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.2695G>C
n.1626G>C
n.2646G>C
7g.92499823C>TCA368174229PEX1c.2599G>A (p.Ala867Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.2638G>A
n.2491G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.2695G>A
n.1626G>A
n.2646G>A
 gnomAD v4
7g.92499824A>CCA368174233PEX1c.2598T>G (p.Phe866Leu)
c.2427T>G (p.Phe809Leu)
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.2637T>G
n.2490T>G
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.2694T>G
n.1625T>G
n.2645T>G
7g.92499824A>GCA456482026PEX1c.2598T>C (p.Phe866=)
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.2637T>C
n.2490T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.2694T>C
n.1625T>C
n.2645T>C
7g.92499824A>TCA368174236PEX1c.2598T>A (p.Phe866Leu)
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.2637T>A
n.2490T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.2694T>A
n.1625T>A
n.2645T>A
7g.92499825A>CCA368174240PEX1c.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.2636T>G
n.2489T>G
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c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.2693T>G
n.1624T>G
n.2644T>G
7g.92499825A>GCA368174243PEX1c.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.2636T>C
n.2489T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.2693T>C
n.1624T>C
n.2644T>C
7g.92499825A>TCA368174249PEX1c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.2636T>A
n.2489T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.2693T>A
n.1624T>A
n.2644T>A
7g.92499826A>CCA368174254PEX1c.2596T>G (p.Phe866Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.2635T>G
n.2488T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.2692T>G
n.1623T>G
n.2643T>G
 COSMIC
7g.92499826A>GCA368174258PEX1c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.2635T>C
n.2488T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.2692T>C
n.1623T>C
n.2643T>C
 gnomAD v4
7g.92499826A>TCA368174264PEX1c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.2635T>A
n.2488T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.2692T>A
n.1623T>A
n.2643T>A
7g.92499827T>ACA368174267PEX1c.2595A>T (p.Leu865Phe)
c.2424A>T (p.Leu808Phe)
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
n.2634A>T
n.2487A>T
c.1971A>T (p.Leu657Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
n.2691A>T
n.1622A>T
n.2642A>T
7g.92499827T>CCA456482027PEX1c.2595A>G (p.Leu865=)
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.2634A>G
n.2487A>G
c.1971A>G (p.Leu657=)
c.846A>G (p.Leu282=)
n.2691A>G
n.1622A>G
n.2642A>G
7g.92499827T>GCA368174271PEX1c.2595A>C (p.Leu865Phe)
c.2424A>C (p.Leu808Phe)
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
n.2634A>C
n.2487A>C
c.1971A>C (p.Leu657Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
n.2691A>C
n.1622A>C
n.2642A>C
7g.92499828A>CCA368174282PEX1c.2594T>G (p.Leu865Ter)
c.2423T>G (p.Leu808Ter)
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
n.2633T>G
n.2486T>G
c.1970T>G (p.Leu657Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
n.2690T>G
n.1621T>G
n.2641T>G
7g.92499828A>GCA368174279PEX1c.2594T>C (p.Leu865Ser)
c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.2633T>C
n.2486T>C
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.2690T>C
n.1621T>C
n.2641T>C
7g.92499828A>TCA368174276PEX1c.2594T>A (p.Leu865Ter)
c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.2633T>A
n.2486T>A
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.2690T>A
n.1621T>A
n.2641T>A
7g.92499829A>CCA368174286PEX1c.2593T>G (p.Leu865Val)
c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.2632T>G
n.2485T>G
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.2689T>G
n.1620T>G
n.2640T>G
7g.92499829A>GCA456482028PEX1c.2593T>C (p.Leu865=)
c.2422T>C (p.Leu808=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.2632T>C
n.2485T>C
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.2689T>C
n.1620T>C
n.2640T>C
7g.92499829A>TCA368174289PEX1c.2593T>A (p.Leu865Ile)
c.2422T>A (p.Leu808Ile)
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
n.2632T>A
n.2485T>A
c.1969T>A (p.Leu657Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
n.2689T>A
n.1620T>A
n.2640T>A
7g.92499830T>ACA368174295PEX1c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
c.1626A>T (p.Glu542Asp)
n.2631A>T
n.2484A>T
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.2688A>T
n.1619A>T
n.2639A>T
7g.92499830T>CCA456482029PEX1c.2592A>G (p.Glu864=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
c.1626A>G (p.Glu542=)
n.2631A>G
n.2484A>G
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.843A>G (p.Glu281=)
n.2688A>G
n.1619A>G
n.2639A>G
7g.92499830T>GCA368174299PEX1c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.1626A>C (p.Glu542Asp)
n.2631A>C
n.2484A>C
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.2688A>C
n.1619A>C
n.2639A>C
7g.92499831dupCA2695199561PEX1c.2592dup (p.Leu865IlefsTer?)
c.2421dup (p.Leu808IlefsTer?)
c.1626dup (p.Leu543IlefsTer?)
n.2631dup
n.2484dup
c.1968dup (p.Leu657IlefsTer?)
c.843dup (p.Leu282IlefsTer?)
n.2688dup
n.1619dup
n.2639dup
 ClinVar
7g.92499831T>ACA368174304PEX1c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.2630A>T
n.2483A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.2687A>T
n.1618A>T
n.2638A>T
7g.92499831T>CCA161958893PEX1c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.2630A>G
n.2483A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.2687A>G
n.1618A>G
n.2638A>G
 dbSNP
7g.92499831T>GCA368174309PEX1c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.2630A>C
n.2483A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.2687A>C
n.1618A>C
n.2638A>C
7g.92499831T=CA1725935200PEX1c.2591A= (p.Glu864=)
c.2420A= (p.Glu807=)
c.1625A= (p.Glu542=)
n.2630A=
n.2483A=
c.1967A= (p.Glu656=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.2687A=
n.1618A=
n.2638A=
7g.92499832C>ACA368174315PEX1c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.2629G>T
n.2482G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.2686G>T
n.1617G>T
n.2637G>T
7g.92499832C>GCA368174317PEX1c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.2629G>C
n.2482G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.2686G>C
n.1617G>C
n.2637G>C
7g.92499832C>TCA368174318PEX1c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.2629G>A
n.2482G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.2686G>A
n.1617G>A
n.2637G>A
7g.92499833T>ACA456482030PEX1c.2589A>T (p.Pro863=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.1623A>T (p.Pro541=)
n.2628A>T
n.2481A>T
c.1965A>T (p.Pro655=)
c.840A>T (p.Pro280=)
n.2685A>T
n.1616A>T
n.2636A>T
7g.92499833T>CCA456482033PEX1c.2589A>G (p.Pro863=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.1623A>G (p.Pro541=)
n.2628A>G
n.2481A>G
c.1965A>G (p.Pro655=)
c.840A>G (p.Pro280=)
n.2685A>G
n.1616A>G
n.2636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499833T>GCA456482032PEX1c.2589A>C (p.Pro863=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.1623A>C (p.Pro541=)
n.2628A>C
n.2481A>C
c.1965A>C (p.Pro655=)
c.840A>C (p.Pro280=)
n.2685A>C
n.1616A>C
n.2636A>C
7g.92499834G>ACA368174321PEX1c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.2627C>T
n.2480C>T
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.2684C>T
n.1615C>T
n.2635C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499834G>CCA368174324PEX1c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.2627C>G
n.2480C>G
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.2684C>G
n.1615C>G
n.2635C>G
7g.92499834G>TCA368174327PEX1c.2588C>A (p.Pro863Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
n.2627C>A
n.2480C>A
c.1964C>A (p.Pro655Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.2684C>A
n.1615C>A
n.2635C>A
 gnomAD v4
7g.92499835G>ACA368174338PEX1c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.2626C>T
n.2479C>T
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.2683C>T
n.1614C>T
n.2634C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499835G>CCA368174342PEX1c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.2626C>G
n.2479C>G
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.2683C>G
n.1614C>G
n.2634C>G
7g.92499835G>TCA368174331PEX1c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.2626C>A
n.2479C>A
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.2683C>A
n.1614C>A
n.2634C>A
 gnomAD v4
7g.92499836A>CCA368174346PEX1c.2586T>G (p.Tyr862Ter)
c.2415T>G (p.Tyr805Ter)
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
n.2625T>G
n.2478T>G
c.1962T>G (p.Tyr654Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
n.2682T>G
n.1613T>G
n.2633T>G
7g.92499836A>GCA456482034PEX1c.2586T>C (p.Tyr862=)
c.2415T>C (p.Tyr805=)
c.1620T>C (p.Tyr540=)
n.2625T>C
n.2478T>C
c.1962T>C (p.Tyr654=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
n.2682T>C
n.1613T>C
n.2633T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499836A>TCA368174349PEX1c.2586T>A (p.Tyr862Ter)
c.2415T>A (p.Tyr805Ter)
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
n.2625T>A
n.2478T>A
c.1962T>A (p.Tyr654Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
n.2682T>A
n.1613T>A
n.2633T>A
 gnomAD v4
7g.92499836_92499837insCCA2776945928PEX1c.2585_2586insG (p.Tyr862Ter)
c.2414_2415insG (p.Tyr805Ter)
c.1619_1620insG (p.Tyr540Ter)
n.2624_2625insG
n.2477_2478insG
c.1961_1962insG (p.Tyr654Ter)
c.836_837insG (p.Tyr279Ter)
n.2681_2682insG
n.1612_1613insG
n.2632_2633insG
7g.92499837T>ACA368174354PEX1c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
c.2414A>T (p.Tyr805Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
n.2624A>T
n.2477A>T
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.2681A>T
n.1612A>T
n.2632A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499837T>CCA368174371PEX1c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
c.2414A>G (p.Tyr805Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
n.2624A>G
n.2477A>G
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.2681A>G
n.1612A>G
n.2632A>G
7g.92499837T>GCA368174374PEX1c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
c.2414A>C (p.Tyr805Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
n.2624A>C
n.2477A>C
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.2681A>C
n.1612A>C
n.2632A>C
7g.92499838delCA2580611003PEX1c.2584del (p.Tyr862IlefsTer29)
c.2413del (p.Tyr805IlefsTer29)
c.1618del (p.Tyr540IlefsTer29)
n.2623del
n.2476del
c.1960del (p.Tyr654IlefsTer29)
c.835del (p.Tyr279IlefsTer29)
n.2680del
n.1611del
n.2631del
7g.92499838A=CA1725935201PEX1c.2584T= (p.Tyr862=)
c.2413T= (p.Tyr805=)
c.1618T= (p.Tyr540=)
n.2623T=
n.2476T=
c.1960T= (p.Tyr654=)
c.835T= (p.Tyr279=)
n.2680T=
n.1611T=
n.2631T=
7g.92499838A>CCA368174381PEX1c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
c.2413T>G (p.Tyr805Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
n.2623T>G
n.2476T>G
c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.2680T>G
n.1611T>G
n.2631T>G
7g.92499838A>GCA368174388PEX1c.2584T>C (p.Tyr862His)
c.2413T>C (p.Tyr805His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
n.2623T>C
n.2476T>C
c.1960T>C (p.Tyr654His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
n.2680T>C
n.1611T>C
n.2631T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499838A>TCA368174389PEX1c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
c.2413T>A (p.Tyr805Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
n.2623T>A
n.2476T>A
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.2680T>A
n.1611T>A
n.2631T>A
 gnomAD v4
7g.92499839C>ACA368174390PEX1c.2584-1G>T (n.2584-1G>T)
c.2413-1G>T (n.2413-1G>T)
c.1618-1G>T (n.1618-1G>T)
n.2623-1G>T
n.2476-1G>T
c.1960-1G>T (n.1960-1G>T)
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
n.2680-1G>T
n.1611-1G>T
n.2631-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499839C>GCA368174391PEX1c.2584-1G>C (n.2584-1G>C)
c.2413-1G>C (n.2413-1G>C)
c.1618-1G>C (n.1618-1G>C)
n.2623-1G>C
n.2476-1G>C
c.1960-1G>C (n.1960-1G>C)
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
n.2680-1G>C
n.1611-1G>C
n.2631-1G>C
7g.92499839C>TCA368174392PEX1c.2584-1G>A (n.2584-1G>A)
c.2413-1G>A (n.2413-1G>A)
c.1618-1G>A (n.1618-1G>A)
n.2623-1G>A
n.2476-1G>A
c.1960-1G>A (n.1960-1G>A)
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
n.2680-1G>A
n.1611-1G>A
n.2631-1G>A
 gnomAD v4
7g.92499839_92499841delCA1104490570PEX1c.2584-3_2584-1del (n.2584-3_2584-1del)
c.2413-3_2413-1del (n.2413-3_2413-1del)
c.1618-3_1618-1del (n.1618-3_1618-1del)
n.2623-3_2623-1del
n.2476-3_2476-1del
c.1960-3_1960-1del (n.1960-3_1960-1del)
c.835-3_835-1del (n.835-3_835-1del)
n.2680-3_2680-1del
n.1611-3_1611-1del
n.2631-3_2631-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499839_92499840insACACA2776945930PEX1c.2584-2_2584-1insTGT (n.2584-2_2584-1insTGT)
c.2413-2_2413-1insTGT (n.2413-2_2413-1insTGT)
c.1618-2_1618-1insTGT (n.1618-2_1618-1insTGT)
n.2623-2_2623-1insTGT
n.2476-2_2476-1insTGT
c.1960-2_1960-1insTGT (n.1960-2_1960-1insTGT)
c.835-2_835-1insTGT (n.835-2_835-1insTGT)
n.2680-2_2680-1insTGT
n.1611-2_1611-1insTGT
n.2631-2_2631-1insTGT
7g.92499840delCA2776945931PEX1c.2584-2del (n.2584-2del)
c.2413-2del (n.2413-2del)
c.1618-2del (n.1618-2del)
n.2623-2del
n.2476-2del
c.1960-2del (n.1960-2del)
c.835-2del (n.835-2del)
n.2680-2del
n.1611-2del
n.2631-2del
7g.92499840T>ACA368174396PEX1c.2584-2A>T (n.2584-2A>T)
c.2413-2A>T (n.2413-2A>T)
c.1618-2A>T (n.1618-2A>T)
n.2623-2A>T
n.2476-2A>T
c.1960-2A>T (n.1960-2A>T)
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
n.2680-2A>T
n.1611-2A>T
n.2631-2A>T
 gnomAD v4
7g.92499840T>CCA368174395PEX1c.2584-2A>G (n.2584-2A>G)
c.2413-2A>G (n.2413-2A>G)
c.1618-2A>G (n.1618-2A>G)
n.2623-2A>G
n.2476-2A>G
c.1960-2A>G (n.1960-2A>G)
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
n.2680-2A>G
n.1611-2A>G
n.2631-2A>G
 gnomAD v4
7g.92499840T>GCA368174393PEX1c.2584-2A>C (n.2584-2A>C)
c.2413-2A>C (n.2413-2A>C)
c.1618-2A>C (n.1618-2A>C)
n.2623-2A>C
n.2476-2A>C
c.1960-2A>C (n.1960-2A>C)
c.835-2A>C (n.835-2A>C)
n.2680-2A>C
n.1611-2A>C
n.2631-2A>C
7g.92499840_92499841delCA2776945929PEX1c.2584-3_2584-2del (n.2584-3_2584-2del)
c.2413-3_2413-2del (n.2413-3_2413-2del)
c.1618-3_1618-2del (n.1618-3_1618-2del)
n.2623-3_2623-2del
n.2476-3_2476-2del
c.1960-3_1960-2del (n.1960-3_1960-2del)
c.835-3_835-2del (n.835-3_835-2del)
n.2680-3_2680-2del
n.1611-3_1611-2del
n.2631-3_2631-2del
7g.92499840_92499841insACA2683718453PEX1c.2584-3_2584-2insT (n.2584-3_2584-2insT)
c.2413-3_2413-2insT (n.2413-3_2413-2insT)
c.1618-3_1618-2insT (n.1618-3_1618-2insT)
n.2623-3_2623-2insT
n.2476-3_2476-2insT
c.1960-3_1960-2insT (n.1960-3_1960-2insT)
c.835-3_835-2insT (n.835-3_835-2insT)
n.2680-3_2680-2insT
n.1611-3_1611-2insT
n.2631-3_2631-2insT
 gnomAD v4
7g.92499841delCA2683718455PEX1c.2584-3del (n.2584-3del)
c.2413-3del (n.2413-3del)
c.1618-3del (n.1618-3del)
n.2623-3del
n.2476-3del
c.1960-3del (n.1960-3del)
c.835-3del (n.835-3del)
n.2680-3del
n.1611-3del
n.2631-3del
 gnomAD v4
7g.92499841G>ACA576304284PEX1c.2584-3C>T (n.2584-3C>T)
c.2413-3C>T (n.2413-3C>T)
c.1618-3C>T (n.1618-3C>T)
n.2623-3C>T
n.2476-3C>T
c.1960-3C>T (n.1960-3C>T)
c.835-3C>T (n.835-3C>T)
n.2680-3C>T
n.1611-3C>T
n.2631-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499841G=CA1725935202PEX1c.2584-3C= (n.2584-3C=)
c.2413-3C= (n.2413-3C=)
c.1618-3C= (n.1618-3C=)
n.2623-3C=
n.2476-3C=
c.1960-3C= (n.1960-3C=)
c.835-3C= (n.835-3C=)
n.2680-3C=
n.1611-3C=
n.2631-3C=
7g.92499841G>TCA2683718454PEX1c.2584-3C>A (n.2584-3C>A)
c.2413-3C>A (n.2413-3C>A)
c.1618-3C>A (n.1618-3C>A)
n.2623-3C>A
n.2476-3C>A
c.1960-3C>A (n.1960-3C>A)
c.835-3C>A (n.835-3C>A)
n.2680-3C>A
n.1611-3C>A
n.2631-3C>A
 gnomAD v4
7g.92499841_92499845delCA2776945932PEX1c.2584-7_2584-3del (n.2584-7_2584-3del)
c.2413-7_2413-3del (n.2413-7_2413-3del)
c.1618-7_1618-3del (n.1618-7_1618-3del)
n.2623-7_2623-3del
n.2476-7_2476-3del
c.1960-7_1960-3del (n.1960-7_1960-3del)
c.835-7_835-3del (n.835-7_835-3del)
n.2680-7_2680-3del
n.1611-7_1611-3del
n.2631-7_2631-3del
7g.92499842A>GCA2683718457PEX1c.2584-4T>C (n.2584-4T>C)
c.2413-4T>C (n.2413-4T>C)
c.1618-4T>C (n.1618-4T>C)
n.2623-4T>C
n.2476-4T>C
c.1960-4T>C (n.1960-4T>C)
c.835-4T>C (n.835-4T>C)
n.2680-4T>C
n.1611-4T>C
n.2631-4T>C
 gnomAD v4
7g.92499842A>TCA2683718458PEX1c.2584-4T>A (n.2584-4T>A)
c.2413-4T>A (n.2413-4T>A)
c.1618-4T>A (n.1618-4T>A)
n.2623-4T>A
n.2476-4T>A
c.1960-4T>A (n.1960-4T>A)
c.835-4T>A (n.835-4T>A)
n.2680-4T>A
n.1611-4T>A
n.2631-4T>A
 gnomAD v4
7g.92499842_92499843insAACA2683718456PEX1c.2584-4_2584-3insTT (n.2584-4_2584-3insTT)
c.2413-4_2413-3insTT (n.2413-4_2413-3insTT)
c.1618-4_1618-3insTT (n.1618-4_1618-3insTT)
n.2623-4_2623-3insTT
n.2476-4_2476-3insTT
c.1960-4_1960-3insTT (n.1960-4_1960-3insTT)
c.835-4_835-3insTT (n.835-4_835-3insTT)
n.2680-4_2680-3insTT
n.1611-4_1611-3insTT
n.2631-4_2631-3insTT
 gnomAD v4
7g.92499842_92499843insAAAACA2740865240PEX1c.2584-4_2584-3insTTTT (n.2584-4_2584-3insTTTT)
c.2413-4_2413-3insTTTT (n.2413-4_2413-3insTTTT)
c.1618-4_1618-3insTTTT (n.1618-4_1618-3insTTTT)
n.2623-4_2623-3insTTTT
n.2476-4_2476-3insTTTT
c.1960-4_1960-3insTTTT (n.1960-4_1960-3insTTTT)
c.835-4_835-3insTTTT (n.835-4_835-3insTTTT)
n.2680-4_2680-3insTTTT
n.1611-4_1611-3insTTTT
n.2631-4_2631-3insTTTT
7g.92499842dupCA576304285PEX1c.2584-4dup (n.2584-4dup)
c.2413-4dup (n.2413-4dup)
c.1618-4dup (n.1618-4dup)
n.2623-4dup
n.2476-4dup
c.1960-4dup (n.1960-4dup)
c.835-4dup (n.835-4dup)
n.2680-4dup
n.1611-4dup
n.2631-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499842_92499843delinsAGCA1725935203PEX1c.2584-5_2584-4delinsCT (n.2584-5_2584-4delinsCT)
c.2413-5_2413-4delinsCT (n.2413-5_2413-4delinsCT)
c.1618-5_1618-4delinsCT (n.1618-5_1618-4delinsCT)
n.2623-5_2623-4delinsCT
n.2476-5_2476-4delinsCT
c.1960-5_1960-4delinsCT (n.1960-5_1960-4delinsCT)
c.835-5_835-4delinsCT (n.835-5_835-4delinsCT)
n.2680-5_2680-4delinsCT
n.1611-5_1611-4delinsCT
n.2631-5_2631-4delinsCT
7g.92499842_92499843insTCA2683718459PEX1c.2584-5_2584-4insA (n.2584-5_2584-4insA)
c.2413-5_2413-4insA (n.2413-5_2413-4insA)
c.1618-5_1618-4insA (n.1618-5_1618-4insA)
n.2623-5_2623-4insA
n.2476-5_2476-4insA
c.1960-5_1960-4insA (n.1960-5_1960-4insA)
c.835-5_835-4insA (n.835-5_835-4insA)
n.2680-5_2680-4insA
n.1611-5_1611-4insA
n.2631-5_2631-4insA
 gnomAD v4
7g.92499843delCA576304287PEX1c.2584-5del (n.2584-5del)
c.2413-5del (n.2413-5del)
c.1618-5del (n.1618-5del)
n.2623-5del
n.2476-5del
c.1960-5del (n.1960-5del)
c.835-5del (n.835-5del)
n.2680-5del
n.1611-5del
n.2631-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499843G>ACA4341075PEX1c.2584-5C>T (n.2584-5C>T)
c.2413-5C>T (n.2413-5C>T)
c.1618-5C>T (n.1618-5C>T)
n.2623-5C>T
n.2476-5C>T
c.1960-5C>T (n.1960-5C>T)
c.835-5C>T (n.835-5C>T)
n.2680-5C>T
n.1611-5C>T
n.2631-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499843G>CCA2683718460PEX1c.2584-5C>G (n.2584-5C>G)
c.2413-5C>G (n.2413-5C>G)
c.1618-5C>G (n.1618-5C>G)
n.2623-5C>G
n.2476-5C>G
c.1960-5C>G (n.1960-5C>G)
c.835-5C>G (n.835-5C>G)
n.2680-5C>G
n.1611-5C>G
n.2631-5C>G
 gnomAD v4
7g.92499843G=CA1725935204PEX1c.2584-5C= (n.2584-5C=)
c.2413-5C= (n.2413-5C=)
c.1618-5C= (n.1618-5C=)
n.2623-5C=
n.2476-5C=
c.1960-5C= (n.1960-5C=)
c.835-5C= (n.835-5C=)
n.2680-5C=
n.1611-5C=
n.2631-5C=
7g.92499843G>TCA2683718461PEX1c.2584-5C>A (n.2584-5C>A)
c.2413-5C>A (n.2413-5C>A)
c.1618-5C>A (n.1618-5C>A)
n.2623-5C>A
n.2476-5C>A
c.1960-5C>A (n.1960-5C>A)
c.835-5C>A (n.835-5C>A)
n.2680-5C>A
n.1611-5C>A
n.2631-5C>A
 gnomAD v4
7g.92499844A>GCA2683718463PEX1c.2584-6T>C (n.2584-6T>C)
c.2413-6T>C (n.2413-6T>C)
c.1618-6T>C (n.1618-6T>C)
n.2623-6T>C
n.2476-6T>C
c.1960-6T>C (n.1960-6T>C)
c.835-6T>C (n.835-6T>C)
n.2680-6T>C
n.1611-6T>C
n.2631-6T>C
 gnomAD v4
7g.92499844A>TCA2683718462PEX1c.2584-6T>A (n.2584-6T>A)
c.2413-6T>A (n.2413-6T>A)
c.1618-6T>A (n.1618-6T>A)
n.2623-6T>A
n.2476-6T>A
c.1960-6T>A (n.1960-6T>A)
c.835-6T>A (n.835-6T>A)
n.2680-6T>A
n.1611-6T>A
n.2631-6T>A
 gnomAD v4
7g.92499846_92499847insAAAACA576304292PEX1c.2584-6_2584-5insTTTT (n.2584-6_2584-5insTTTT)
c.2413-6_2413-5insTTTT (n.2413-6_2413-5insTTTT)
c.1618-6_1618-5insTTTT (n.1618-6_1618-5insTTTT)
n.2623-6_2623-5insTTTT
n.2476-6_2476-5insTTTT
c.1960-6_1960-5insTTTT (n.1960-6_1960-5insTTTT)
c.835-6_835-5insTTTT (n.835-6_835-5insTTTT)
n.2680-6_2680-5insTTTT
n.1611-6_1611-5insTTTT
n.2631-6_2631-5insTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499846_92499847insAAAAAAAAACA1104490580PEX1c.2584-6_2584-5insTTTTTTTTT (n.2584-6_2584-5insTTTTTTTTT)
c.2413-6_2413-5insTTTTTTTTT (n.2413-6_2413-5insTTTTTTTTT)
c.1618-6_1618-5insTTTTTTTTT (n.1618-6_1618-5insTTTTTTTTT)
n.2623-6_2623-5insTTTTTTTTT
n.2476-6_2476-5insTTTTTTTTT
c.1960-6_1960-5insTTTTTTTTT (n.1960-6_1960-5insTTTTTTTTT)
c.835-6_835-5insTTTTTTTTT (n.835-6_835-5insTTTTTTTTT)
n.2680-6_2680-5insTTTTTTTTT
n.1611-6_1611-5insTTTTTTTTT
n.2631-6_2631-5insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499846dupCA4341076PEX1c.2584-6dup (n.2584-6dup)
c.2413-6dup (n.2413-6dup)
c.1618-6dup (n.1618-6dup)
n.2623-6dup
n.2476-6dup
c.1960-6dup (n.1960-6dup)
c.835-6dup (n.835-6dup)
n.2680-6dup
n.1611-6dup
n.2631-6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499845_92499846dupCA2683718465PEX1c.2584-7_2584-6dup (n.2584-7_2584-6dup)
c.2413-7_2413-6dup (n.2413-7_2413-6dup)
c.1618-7_1618-6dup (n.1618-7_1618-6dup)
n.2623-7_2623-6dup
n.2476-7_2476-6dup
c.1960-7_1960-6dup (n.1960-7_1960-6dup)
c.835-7_835-6dup (n.835-7_835-6dup)
n.2680-7_2680-6dup
n.1611-7_1611-6dup
n.2631-7_2631-6dup
 gnomAD v4
7g.92499844_92499846dupCA2683718464PEX1c.2584-8_2584-6dup (n.2584-8_2584-6dup)
c.2413-8_2413-6dup (n.2413-8_2413-6dup)
c.1618-8_1618-6dup (n.1618-8_1618-6dup)
n.2623-8_2623-6dup
n.2476-8_2476-6dup
c.1960-8_1960-6dup (n.1960-8_1960-6dup)
c.835-8_835-6dup (n.835-8_835-6dup)
n.2680-8_2680-6dup
n.1611-8_1611-6dup
n.2631-8_2631-6dup
 gnomAD v4
7g.92499846delCA2573142455PEX1c.2584-6del (n.2584-6del)
c.2413-6del (n.2413-6del)
c.1618-6del (n.1618-6del)
n.2623-6del
n.2476-6del
c.1960-6del (n.1960-6del)
c.835-6del (n.835-6del)
n.2680-6del
n.1611-6del
n.2631-6del
 ClinVar dbSNP
7g.92499845A>GCA2683718467PEX1c.2584-7T>C (n.2584-7T>C)
c.2413-7T>C (n.2413-7T>C)
c.1618-7T>C (n.1618-7T>C)
n.2623-7T>C
n.2476-7T>C
c.1960-7T>C (n.1960-7T>C)
c.835-7T>C (n.835-7T>C)
n.2680-7T>C
n.1611-7T>C
n.2631-7T>C
 gnomAD v4
7g.92499845_92499847delinsAACCA1725935205PEX1c.2584-9_2584-7delinsGTT (n.2584-9_2584-7delinsGTT)
c.2413-9_2413-7delinsGTT (n.2413-9_2413-7delinsGTT)
c.1618-9_1618-7delinsGTT (n.1618-9_1618-7delinsGTT)
n.2623-9_2623-7delinsGTT
n.2476-9_2476-7delinsGTT
c.1960-9_1960-7delinsGTT (n.1960-9_1960-7delinsGTT)
c.835-9_835-7delinsGTT (n.835-9_835-7delinsGTT)
n.2680-9_2680-7delinsGTT
n.1611-9_1611-7delinsGTT
n.2631-9_2631-7delinsGTT
7g.92499847_92499849delCA2683718466PEX1c.2584-9_2584-7del (n.2584-9_2584-7del)
c.2413-9_2413-7del (n.2413-9_2413-7del)
c.1618-9_1618-7del (n.1618-9_1618-7del)
n.2623-9_2623-7del
n.2476-9_2476-7del
c.1960-9_1960-7del (n.1960-9_1960-7del)
c.835-9_835-7del (n.835-9_835-7del)
n.2680-9_2680-7del
n.1611-9_1611-7del
n.2631-9_2631-7del
 gnomAD v4
7g.92499846A>GCA2683718468PEX1c.2584-8T>C (n.2584-8T>C)
c.2413-8T>C (n.2413-8T>C)
c.1618-8T>C (n.1618-8T>C)
n.2623-8T>C
n.2476-8T>C
c.1960-8T>C (n.1960-8T>C)
c.835-8T>C (n.835-8T>C)
n.2680-8T>C
n.1611-8T>C
n.2631-8T>C
 gnomAD v4
7g.92499846_92499847delinsACCA1725935206PEX1c.2584-9_2584-8delinsGT (n.2584-9_2584-8delinsGT)
c.2413-9_2413-8delinsGT (n.2413-9_2413-8delinsGT)
c.1618-9_1618-8delinsGT (n.1618-9_1618-8delinsGT)
n.2623-9_2623-8delinsGT
n.2476-9_2476-8delinsGT
c.1960-9_1960-8delinsGT (n.1960-9_1960-8delinsGT)
c.835-9_835-8delinsGT (n.835-9_835-8delinsGT)
n.2680-9_2680-8delinsGT
n.1611-9_1611-8delinsGT
n.2631-9_2631-8delinsGT
7g.92499847_92499848delCA658796973PEX1c.2584-9_2584-8del (n.2584-9_2584-8del)
c.2413-9_2413-8del (n.2413-9_2413-8del)
c.1618-9_1618-8del (n.1618-9_1618-8del)
n.2623-9_2623-8del
n.2476-9_2476-8del
c.1960-9_1960-8del (n.1960-9_1960-8del)
c.835-9_835-8del (n.835-9_835-8del)
n.2680-9_2680-8del
n.1611-9_1611-8del
n.2631-9_2631-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499847delCA10629650PEX1c.2584-9del (n.2584-9del)
c.2413-9del (n.2413-9del)
c.1618-9del (n.1618-9del)
n.2623-9del
n.2476-9del
c.1960-9del (n.1960-9del)
c.835-9del (n.835-9del)
n.2680-9del
n.1611-9del
n.2631-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499847C>ACA4341081PEX1c.2584-9G>T (n.2584-9G>T)
c.2413-9G>T (n.2413-9G>T)
c.1618-9G>T (n.1618-9G>T)
n.2623-9G>T
n.2476-9G>T
c.1960-9G>T (n.1960-9G>T)
c.835-9G>T (n.835-9G>T)
n.2680-9G>T
n.1611-9G>T
n.2631-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499847C=CA1725935207PEX1c.2584-9G= (n.2584-9G=)
c.2413-9G= (n.2413-9G=)
c.1618-9G= (n.1618-9G=)
n.2623-9G=
n.2476-9G=
c.1960-9G= (n.1960-9G=)
c.835-9G= (n.835-9G=)
n.2680-9G=
n.1611-9G=
n.2631-9G=
7g.92499847C>GCA2740097386PEX1c.2584-9G>C (n.2584-9G>C)
c.2413-9G>C (n.2413-9G>C)
c.1618-9G>C (n.1618-9G>C)
n.2623-9G>C
n.2476-9G>C
c.1960-9G>C (n.1960-9G>C)
c.835-9G>C (n.835-9G>C)
n.2680-9G>C
n.1611-9G>C
n.2631-9G>C
 ClinVar
7g.92499847_92499848delinsCACA2497029154PEX1c.2584-10_2584-9delinsTG (n.2584-10_2584-9delinsTG)
c.2413-10_2413-9delinsTG (n.2413-10_2413-9delinsTG)
c.1618-10_1618-9delinsTG (n.1618-10_1618-9delinsTG)
n.2623-10_2623-9delinsTG
n.2476-10_2476-9delinsTG
c.1960-10_1960-9delinsTG (n.1960-10_1960-9delinsTG)
c.835-10_835-9delinsTG (n.835-10_835-9delinsTG)
n.2680-10_2680-9delinsTG
n.1611-10_1611-9delinsTG
n.2631-10_2631-9delinsTG
7g.92499847_92499850delinsCAAACA1725935208PEX1c.2584-12_2584-9delinsTTTG (n.2584-12_2584-9delinsTTTG)
c.2413-12_2413-9delinsTTTG (n.2413-12_2413-9delinsTTTG)
c.1618-12_1618-9delinsTTTG (n.1618-12_1618-9delinsTTTG)
n.2623-12_2623-9delinsTTTG
n.2476-12_2476-9delinsTTTG
c.1960-12_1960-9delinsTTTG (n.1960-12_1960-9delinsTTTG)
c.835-12_835-9delinsTTTG (n.835-12_835-9delinsTTTG)
n.2680-12_2680-9delinsTTTG
n.1611-12_1611-9delinsTTTG
n.2631-12_2631-9delinsTTTG
7g.92499848A=CA1725935209PEX1c.2584-10T= (n.2584-10T=)
c.2413-10T= (n.2413-10T=)
c.1618-10T= (n.1618-10T=)
n.2623-10T=
n.2476-10T=
c.1960-10T= (n.1960-10T=)
c.835-10T= (n.835-10T=)
n.2680-10T=
n.1611-10T=
n.2631-10T=
7g.92499848A>CCA161958911PEX1c.2584-10T>G (n.2584-10T>G)
c.2413-10T>G (n.2413-10T>G)
c.1618-10T>G (n.1618-10T>G)
n.2623-10T>G
n.2476-10T>G
c.1960-10T>G (n.1960-10T>G)
c.835-10T>G (n.835-10T>G)
n.2680-10T>G
n.1611-10T>G
n.2631-10T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92499848A>GCA4341082PEX1c.2584-10T>C (n.2584-10T>C)
c.2413-10T>C (n.2413-10T>C)
c.1618-10T>C (n.1618-10T>C)
n.2623-10T>C
n.2476-10T>C
c.1960-10T>C (n.1960-10T>C)
c.835-10T>C (n.835-10T>C)
n.2680-10T>C
n.1611-10T>C
n.2631-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499848A>TCA2683718469PEX1c.2584-10T>A (n.2584-10T>A)
c.2413-10T>A (n.2413-10T>A)
c.1618-10T>A (n.1618-10T>A)
n.2623-10T>A
n.2476-10T>A
c.1960-10T>A (n.1960-10T>A)
c.835-10T>A (n.835-10T>A)
n.2680-10T>A
n.1611-10T>A
n.2631-10T>A
 gnomAD v4
7g.92499859dupCA4341078PEX1c.2584-10dup (n.2584-10dup)
c.2413-10dup (n.2413-10dup)
c.1618-10dup (n.1618-10dup)
n.2623-10dup
n.2476-10dup
c.1960-10dup (n.1960-10dup)
c.835-10dup (n.835-10dup)
n.2680-10dup
n.1611-10dup
n.2631-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859dupCA4341079PEX1c.2584-11_2584-10dup (n.2584-11_2584-10dup)
c.2413-11_2413-10dup (n.2413-11_2413-10dup)
c.1618-11_1618-10dup (n.1618-11_1618-10dup)
n.2623-11_2623-10dup
n.2476-11_2476-10dup
c.1960-11_1960-10dup (n.1960-11_1960-10dup)
c.835-11_835-10dup (n.835-11_835-10dup)
n.2680-11_2680-10dup
n.1611-11_1611-10dup
n.2631-11_2631-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499857_92499859dupCA2683718476PEX1c.2584-12_2584-10dup (n.2584-12_2584-10dup)
c.2413-12_2413-10dup (n.2413-12_2413-10dup)
c.1618-12_1618-10dup (n.1618-12_1618-10dup)
n.2623-12_2623-10dup
n.2476-12_2476-10dup
c.1960-12_1960-10dup (n.1960-12_1960-10dup)
c.835-12_835-10dup (n.835-12_835-10dup)
n.2680-12_2680-10dup
n.1611-12_1611-10dup
n.2631-12_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499856_92499859dupCA2683718475PEX1c.2584-13_2584-10dup (n.2584-13_2584-10dup)
c.2413-13_2413-10dup (n.2413-13_2413-10dup)
c.1618-13_1618-10dup (n.1618-13_1618-10dup)
n.2623-13_2623-10dup
n.2476-13_2476-10dup
c.1960-13_1960-10dup (n.1960-13_1960-10dup)
c.835-13_835-10dup (n.835-13_835-10dup)
n.2680-13_2680-10dup
n.1611-13_1611-10dup
n.2631-13_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499855_92499859dupCA2683718474PEX1c.2584-14_2584-10dup (n.2584-14_2584-10dup)
c.2413-14_2413-10dup (n.2413-14_2413-10dup)
c.1618-14_1618-10dup (n.1618-14_1618-10dup)
n.2623-14_2623-10dup
n.2476-14_2476-10dup
c.1960-14_1960-10dup (n.1960-14_1960-10dup)
c.835-14_835-10dup (n.835-14_835-10dup)
n.2680-14_2680-10dup
n.1611-14_1611-10dup
n.2631-14_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499853_92499859dupCA2683718473PEX1c.2584-16_2584-10dup (n.2584-16_2584-10dup)
c.2413-16_2413-10dup (n.2413-16_2413-10dup)
c.1618-16_1618-10dup (n.1618-16_1618-10dup)
n.2623-16_2623-10dup
n.2476-16_2476-10dup
c.1960-16_1960-10dup (n.1960-16_1960-10dup)
c.835-16_835-10dup (n.835-16_835-10dup)
n.2680-16_2680-10dup
n.1611-16_1611-10dup
n.2631-16_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499850_92499859dupCA2683718472PEX1c.2584-19_2584-10dup (n.2584-19_2584-10dup)
c.2413-19_2413-10dup (n.2413-19_2413-10dup)
c.1618-19_1618-10dup (n.1618-19_1618-10dup)
n.2623-19_2623-10dup
n.2476-19_2476-10dup
c.1960-19_1960-10dup (n.1960-19_1960-10dup)
c.835-19_835-10dup (n.835-19_835-10dup)
n.2680-19_2680-10dup
n.1611-19_1611-10dup
n.2631-19_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499859delCA4341077PEX1c.2584-10del (n.2584-10del)
c.2413-10del (n.2413-10del)
c.1618-10del (n.1618-10del)
n.2623-10del
n.2476-10del
c.1960-10del (n.1960-10del)
c.835-10del (n.835-10del)
n.2680-10del
n.1611-10del
n.2631-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859delCA201255PEX1c.2584-11_2584-10del (n.2584-11_2584-10del)
c.2413-11_2413-10del (n.2413-11_2413-10del)
c.1618-11_1618-10del (n.1618-11_1618-10del)
n.2623-11_2623-10del
n.2476-11_2476-10del
c.1960-11_1960-10del (n.1960-11_1960-10del)
c.835-11_835-10del (n.835-11_835-10del)
n.2680-11_2680-10del
n.1611-11_1611-10del
n.2631-11_2631-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499857_92499859delCA4341080PEX1c.2584-12_2584-10del (n.2584-12_2584-10del)
c.2413-12_2413-10del (n.2413-12_2413-10del)
c.1618-12_1618-10del (n.1618-12_1618-10del)
n.2623-12_2623-10del
n.2476-12_2476-10del
c.1960-12_1960-10del (n.1960-12_1960-10del)
c.835-12_835-10del (n.835-12_835-10del)
n.2680-12_2680-10del
n.1611-12_1611-10del
n.2631-12_2631-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499856_92499859delCA2683718471PEX1c.2584-13_2584-10del (n.2584-13_2584-10del)
c.2413-13_2413-10del (n.2413-13_2413-10del)
c.1618-13_1618-10del (n.1618-13_1618-10del)
n.2623-13_2623-10del
n.2476-13_2476-10del
c.1960-13_1960-10del (n.1960-13_1960-10del)
c.835-13_835-10del (n.835-13_835-10del)
n.2680-13_2680-10del
n.1611-13_1611-10del
n.2631-13_2631-10del
 gnomAD v4
7g.92499855_92499859delCA2683718470PEX1c.2584-14_2584-10del (n.2584-14_2584-10del)
c.2413-14_2413-10del (n.2413-14_2413-10del)
c.1618-14_1618-10del (n.1618-14_1618-10del)
n.2623-14_2623-10del
n.2476-14_2476-10del
c.1960-14_1960-10del (n.1960-14_1960-10del)
c.835-14_835-10del (n.835-14_835-10del)
n.2680-14_2680-10del
n.1611-14_1611-10del
n.2631-14_2631-10del
 gnomAD v4
7g.92499849A=CA1725935210PEX1c.2584-11T= (n.2584-11T=)
c.2413-11T= (n.2413-11T=)
c.1618-11T= (n.1618-11T=)
n.2623-11T=
n.2476-11T=
c.1960-11T= (n.1960-11T=)
c.835-11T= (n.835-11T=)
n.2680-11T=
n.1611-11T=
n.2631-11T=
7g.92499849A>CCA576304304PEX1c.2584-11T>G (n.2584-11T>G)
c.2413-11T>G (n.2413-11T>G)
c.1618-11T>G (n.1618-11T>G)
n.2623-11T>G
n.2476-11T>G
c.1960-11T>G (n.1960-11T>G)
c.835-11T>G (n.835-11T>G)
n.2680-11T>G
n.1611-11T>G
n.2631-11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92499849A>GCA2776945937PEX1c.2584-11T>C (n.2584-11T>C)
c.2413-11T>C (n.2413-11T>C)
c.1618-11T>C (n.1618-11T>C)
n.2623-11T>C
n.2476-11T>C
c.1960-11T>C (n.1960-11T>C)
c.835-11T>C (n.835-11T>C)
n.2680-11T>C
n.1611-11T>C
n.2631-11T>C
7g.92499849_92499850insCACA2683718477PEX1c.2584-11_2584-10insGT (n.2584-11_2584-10insGT)
c.2413-11_2413-10insGT (n.2413-11_2413-10insGT)
c.1618-11_1618-10insGT (n.1618-11_1618-10insGT)
n.2623-11_2623-10insGT
n.2476-11_2476-10insGT
c.1960-11_1960-10insGT (n.1960-11_1960-10insGT)
c.835-11_835-10insGT (n.835-11_835-10insGT)
n.2680-11_2680-10insGT
n.1611-11_1611-10insGT
n.2631-11_2631-10insGT
 gnomAD v4
7g.92499849_92499850insCCA2578937910PEX1c.2584-12_2584-11insG (n.2584-12_2584-11insG)
c.2413-12_2413-11insG (n.2413-12_2413-11insG)
c.1618-12_1618-11insG (n.1618-12_1618-11insG)
n.2623-12_2623-11insG
n.2476-12_2476-11insG
c.1960-12_1960-11insG (n.1960-12_1960-11insG)
c.835-12_835-11insG (n.835-12_835-11insG)
n.2680-12_2680-11insG
n.1611-12_1611-11insG
n.2631-12_2631-11insG
 gnomAD v4
7g.92499850A=CA1725935212PEX1c.2584-12T= (n.2584-12T=)
c.2413-12T= (n.2413-12T=)
c.1618-12T= (n.1618-12T=)
n.2623-12T=
n.2476-12T=
c.1960-12T= (n.1960-12T=)
c.835-12T= (n.835-12T=)
n.2680-12T=
n.1611-12T=
n.2631-12T=
7g.92499850A>CCA576304306PEX1c.2584-12T>G (n.2584-12T>G)
c.2413-12T>G (n.2413-12T>G)
c.1618-12T>G (n.1618-12T>G)
n.2623-12T>G
n.2476-12T>G
c.1960-12T>G (n.1960-12T>G)
c.835-12T>G (n.835-12T>G)
n.2680-12T>G
n.1611-12T>G
n.2631-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499850_92499851insCACA1725935211PEX1c.2584-12_2584-11insGT (n.2584-12_2584-11insGT)
c.2413-12_2413-11insGT (n.2413-12_2413-11insGT)
c.1618-12_1618-11insGT (n.1618-12_1618-11insGT)
n.2623-12_2623-11insGT
n.2476-12_2476-11insGT
c.1960-12_1960-11insGT (n.1960-12_1960-11insGT)
c.835-12_835-11insGT (n.835-12_835-11insGT)
n.2680-12_2680-11insGT
n.1611-12_1611-11insGT
n.2631-12_2631-11insGT
 dbSNP
7g.92499850_92499851insCCA161958957PEX1c.2584-13_2584-12insG (n.2584-13_2584-12insG)
c.2413-13_2413-12insG (n.2413-13_2413-12insG)
c.1618-13_1618-12insG (n.1618-13_1618-12insG)
n.2623-13_2623-12insG
n.2476-13_2476-12insG
c.1960-13_1960-12insG (n.1960-13_1960-12insG)
c.835-13_835-12insG (n.835-13_835-12insG)
n.2680-13_2680-12insG
n.1611-13_1611-12insG
n.2631-13_2631-12insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499851A=CA1725935213PEX1c.2584-13T= (n.2584-13T=)
c.2413-13T= (n.2413-13T=)
c.1618-13T= (n.1618-13T=)
n.2623-13T=
n.2476-13T=
c.1960-13T= (n.1960-13T=)
c.835-13T= (n.835-13T=)
n.2680-13T=
n.1611-13T=
n.2631-13T=
7g.92499851A>CCA4341083PEX1c.2584-13T>G (n.2584-13T>G)
c.2413-13T>G (n.2413-13T>G)
c.1618-13T>G (n.1618-13T>G)
n.2623-13T>G
n.2476-13T>G
c.1960-13T>G (n.1960-13T>G)
c.835-13T>G (n.835-13T>G)
n.2680-13T>G
n.1611-13T>G
n.2631-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499851A>GCA2683718478PEX1c.2584-13T>C (n.2584-13T>C)
c.2413-13T>C (n.2413-13T>C)
c.1618-13T>C (n.1618-13T>C)
n.2623-13T>C
n.2476-13T>C
c.1960-13T>C (n.1960-13T>C)
c.835-13T>C (n.835-13T>C)
n.2680-13T>C
n.1611-13T>C
n.2631-13T>C
 gnomAD v4
7g.92499852A=CA1725935214PEX1c.2584-14T= (n.2584-14T=)
c.2413-14T= (n.2413-14T=)
c.1618-14T= (n.1618-14T=)
n.2623-14T=
n.2476-14T=
c.1960-14T= (n.1960-14T=)
c.835-14T= (n.835-14T=)
n.2680-14T=
n.1611-14T=
n.2631-14T=
7g.92499852A>CCA576304309PEX1c.2584-14T>G (n.2584-14T>G)
c.2413-14T>G (n.2413-14T>G)
c.1618-14T>G (n.1618-14T>G)
n.2623-14T>G
n.2476-14T>G
c.1960-14T>G (n.1960-14T>G)
c.835-14T>G (n.835-14T>G)
n.2680-14T>G
n.1611-14T>G
n.2631-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499853A>GCA2683718479PEX1c.2584-15T>C (n.2584-15T>C)
c.2413-15T>C (n.2413-15T>C)
c.1618-15T>C (n.1618-15T>C)
n.2623-15T>C
n.2476-15T>C
c.1960-15T>C (n.1960-15T>C)
c.835-15T>C (n.835-15T>C)
n.2680-15T>C
n.1611-15T>C
n.2631-15T>C
 gnomAD v4
7g.92499853_92499854insCCCA2776945940PEX1c.2584-16_2584-15insGG (n.2584-16_2584-15insGG)
c.2413-16_2413-15insGG (n.2413-16_2413-15insGG)
c.1618-16_1618-15insGG (n.1618-16_1618-15insGG)
n.2623-16_2623-15insGG
n.2476-16_2476-15insGG
c.1960-16_1960-15insGG (n.1960-16_1960-15insGG)
c.835-16_835-15insGG (n.835-16_835-15insGG)
n.2680-16_2680-15insGG
n.1611-16_1611-15insGG
n.2631-16_2631-15insGG
7g.92499854A=CA1725935215PEX1c.2584-16T= (n.2584-16T=)
c.2413-16T= (n.2413-16T=)
c.1618-16T= (n.1618-16T=)
n.2623-16T=
n.2476-16T=
c.1960-16T= (n.1960-16T=)
c.835-16T= (n.835-16T=)
n.2680-16T=
n.1611-16T=
n.2631-16T=
7g.92499854A>CCA4341084PEX1c.2584-16T>G (n.2584-16T>G)
c.2413-16T>G (n.2413-16T>G)
c.1618-16T>G (n.1618-16T>G)
n.2623-16T>G
n.2476-16T>G
c.1960-16T>G (n.1960-16T>G)
c.835-16T>G (n.835-16T>G)
n.2680-16T>G
n.1611-16T>G
n.2631-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499855A>GCA2683718480PEX1c.2584-17T>C (n.2584-17T>C)
c.2413-17T>C (n.2413-17T>C)
c.1618-17T>C (n.1618-17T>C)
n.2623-17T>C
n.2476-17T>C
c.1960-17T>C (n.1960-17T>C)
c.835-17T>C (n.835-17T>C)
n.2680-17T>C
n.1611-17T>C
n.2631-17T>C
 gnomAD v4
7g.92499855_92499856insCACCCA2776945942PEX1c.2584-18_2584-17insGGTG (n.2584-18_2584-17insGGTG)
c.2413-18_2413-17insGGTG (n.2413-18_2413-17insGGTG)
c.1618-18_1618-17insGGTG (n.1618-18_1618-17insGGTG)
n.2623-18_2623-17insGGTG
n.2476-18_2476-17insGGTG
c.1960-18_1960-17insGGTG (n.1960-18_1960-17insGGTG)
c.835-18_835-17insGGTG (n.835-18_835-17insGGTG)
n.2680-18_2680-17insGGTG
n.1611-18_1611-17insGGTG
n.2631-18_2631-17insGGTG
7g.92499856A=CA1725935216PEX1c.2584-18T= (n.2584-18T=)
c.2413-18T= (n.2413-18T=)
c.1618-18T= (n.1618-18T=)
n.2623-18T=
n.2476-18T=
c.1960-18T= (n.1960-18T=)
c.835-18T= (n.835-18T=)
n.2680-18T=
n.1611-18T=
n.2631-18T=
7g.92499856A>GCA576304313PEX1c.2584-18T>C (n.2584-18T>C)
c.2413-18T>C (n.2413-18T>C)
c.1618-18T>C (n.1618-18T>C)
n.2623-18T>C
n.2476-18T>C
c.1960-18T>C (n.1960-18T>C)
c.835-18T>C (n.835-18T>C)
n.2680-18T>C
n.1611-18T>C
n.2631-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499856A>TCA4341085PEX1c.2584-18T>A (n.2584-18T>A)
c.2413-18T>A (n.2413-18T>A)
c.1618-18T>A (n.1618-18T>A)
n.2623-18T>A
n.2476-18T>A
c.1960-18T>A (n.1960-18T>A)
c.835-18T>A (n.835-18T>A)
n.2680-18T>A
n.1611-18T>A
n.2631-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499856_92499857insCACACCCCA2776945943PEX1c.2584-19_2584-18insGGGTGTG (n.2584-19_2584-18insGGGTGTG)
c.2413-19_2413-18insGGGTGTG (n.2413-19_2413-18insGGGTGTG)
c.1618-19_1618-18insGGGTGTG (n.1618-19_1618-18insGGGTGTG)
n.2623-19_2623-18insGGGTGTG
n.2476-19_2476-18insGGGTGTG
c.1960-19_1960-18insGGGTGTG (n.1960-19_1960-18insGGGTGTG)
c.835-19_835-18insGGGTGTG (n.835-19_835-18insGGGTGTG)
n.2680-19_2680-18insGGGTGTG
n.1611-19_1611-18insGGGTGTG
n.2631-19_2631-18insGGGTGTG
7g.92499857A>GCA2683718481PEX1c.2584-19T>C (n.2584-19T>C)
c.2413-19T>C (n.2413-19T>C)
c.1618-19T>C (n.1618-19T>C)
n.2623-19T>C
n.2476-19T>C
c.1960-19T>C (n.1960-19T>C)
c.835-19T>C (n.835-19T>C)
n.2680-19T>C
n.1611-19T>C
n.2631-19T>C
 gnomAD v4
7g.92499857A>TCA2578937911PEX1c.2584-19T>A (n.2584-19T>A)
c.2413-19T>A (n.2413-19T>A)
c.1618-19T>A (n.1618-19T>A)
n.2623-19T>A
n.2476-19T>A
c.1960-19T>A (n.1960-19T>A)
c.835-19T>A (n.835-19T>A)
n.2680-19T>A
n.1611-19T>A
n.2631-19T>A
 gnomAD v4
7g.92499858_92499861delCA2573142456PEX1c.2584-22_2584-19del (n.2584-22_2584-19del)
c.2413-22_2413-19del (n.2413-22_2413-19del)
c.1618-22_1618-19del (n.1618-22_1618-19del)
n.2623-22_2623-19del
n.2476-22_2476-19del
c.1960-22_1960-19del (n.1960-22_1960-19del)
c.835-22_835-19del (n.835-22_835-19del)
n.2680-22_2680-19del
n.1611-22_1611-19del
n.2631-22_2631-19del
 ClinVar dbSNP
7g.92499858A=CA1725935217PEX1c.2584-20T= (n.2584-20T=)
c.2413-20T= (n.2413-20T=)
c.1618-20T= (n.1618-20T=)
n.2623-20T=
n.2476-20T=
c.1960-20T= (n.1960-20T=)
c.835-20T= (n.835-20T=)
n.2680-20T=
n.1611-20T=
n.2631-20T=
7g.92499858A>CCA2580714686PEX1c.2584-20T>G (n.2584-20T>G)
c.2413-20T>G (n.2413-20T>G)
c.1618-20T>G (n.1618-20T>G)
n.2623-20T>G
n.2476-20T>G
c.1960-20T>G (n.1960-20T>G)
c.835-20T>G (n.835-20T>G)
n.2680-20T>G
n.1611-20T>G
n.2631-20T>G
7g.92499858A>GCA1725935218PEX1c.2584-20T>C (n.2584-20T>C)
c.2413-20T>C (n.2413-20T>C)
c.1618-20T>C (n.1618-20T>C)
n.2623-20T>C
n.2476-20T>C
c.1960-20T>C (n.1960-20T>C)
c.835-20T>C (n.835-20T>C)
n.2680-20T>C
n.1611-20T>C
n.2631-20T>C
 dbSNP
7g.92499858A>TCA146660PEX1c.2584-20T>A (n.2584-20T>A)
c.2413-20T>A (n.2413-20T>A)
c.1618-20T>A (n.1618-20T>A)
n.2623-20T>A
n.2476-20T>A
c.1960-20T>A (n.1960-20T>A)
c.835-20T>A (n.835-20T>A)
n.2680-20T>A
n.1611-20T>A
n.2631-20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499859_92499861delCA2683718482PEX1c.2584-22_2584-20del (n.2584-22_2584-20del)
c.2413-22_2413-20del (n.2413-22_2413-20del)
c.1618-22_1618-20del (n.1618-22_1618-20del)
n.2623-22_2623-20del
n.2476-22_2476-20del
c.1960-22_1960-20del (n.1960-22_1960-20del)
c.835-22_835-20del (n.835-22_835-20del)
n.2680-22_2680-20del
n.1611-22_1611-20del
n.2631-22_2631-20del
 gnomAD v4
7g.92499858_92499859insTCA4341086PEX1c.2584-21_2584-20insA (n.2584-21_2584-20insA)
c.2413-21_2413-20insA (n.2413-21_2413-20insA)
c.1618-21_1618-20insA (n.1618-21_1618-20insA)
n.2623-21_2623-20insA
n.2476-21_2476-20insA
c.1960-21_1960-20insA (n.1960-21_1960-20insA)
c.835-21_835-20insA (n.835-21_835-20insA)
n.2680-21_2680-20insA
n.1611-21_1611-20insA
n.2631-21_2631-20insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859insCACCA2776945949PEX1c.2584-21_2584-20insGTG (n.2584-21_2584-20insGTG)
c.2413-21_2413-20insGTG (n.2413-21_2413-20insGTG)
c.1618-21_1618-20insGTG (n.1618-21_1618-20insGTG)
n.2623-21_2623-20insGTG
n.2476-21_2476-20insGTG
c.1960-21_1960-20insGTG (n.1960-21_1960-20insGTG)
c.835-21_835-20insGTG (n.835-21_835-20insGTG)
n.2680-21_2680-20insGTG
n.1611-21_1611-20insGTG
n.2631-21_2631-20insGTG
7g.92499858_92499859insCACACCCAACCA2776945951PEX1c.2584-21_2584-20insGTTGGGTGTG (n.2584-21_2584-20insGTTGGGTGTG)
c.2413-21_2413-20insGTTGGGTGTG (n.2413-21_2413-20insGTTGGGTGTG)
c.1618-21_1618-20insGTTGGGTGTG (n.1618-21_1618-20insGTTGGGTGTG)
n.2623-21_2623-20insGTTGGGTGTG
n.2476-21_2476-20insGTTGGGTGTG
c.1960-21_1960-20insGTTGGGTGTG (n.1960-21_1960-20insGTTGGGTGTG)
c.835-21_835-20insGTTGGGTGTG (n.835-21_835-20insGTTGGGTGTG)
n.2680-21_2680-20insGTTGGGTGTG
n.1611-21_1611-20insGTTGGGTGTG
n.2631-21_2631-20insGTTGGGTGTG
7g.92499859A=CA1725935219PEX1c.2584-21T= (n.2584-21T=)
c.2413-21T= (n.2413-21T=)
c.1618-21T= (n.1618-21T=)
n.2623-21T=
n.2476-21T=
c.1960-21T= (n.1960-21T=)
c.835-21T= (n.835-21T=)
n.2680-21T=
n.1611-21T=
n.2631-21T=
7g.92499859A>GCA2578937912PEX1c.2584-21T>C (n.2584-21T>C)
c.2413-21T>C (n.2413-21T>C)
c.1618-21T>C (n.1618-21T>C)
n.2623-21T>C
n.2476-21T>C
c.1960-21T>C (n.1960-21T>C)
c.835-21T>C (n.835-21T>C)
n.2680-21T>C
n.1611-21T>C
n.2631-21T>C
 gnomAD v4
7g.92499859A>TCA1725935220PEX1c.2584-21T>A (n.2584-21T>A)
c.2413-21T>A (n.2413-21T>A)
c.1618-21T>A (n.1618-21T>A)
n.2623-21T>A
n.2476-21T>A
c.1960-21T>A (n.1960-21T>A)
c.835-21T>A (n.835-21T>A)
n.2680-21T>A
n.1611-21T>A
n.2631-21T>A
 dbSNP
7g.92499859_92499860delinsATCA1725935221PEX1c.2584-22_2584-21delinsAT (n.2584-22_2584-21delinsAT)
c.2413-22_2413-21delinsAT (n.2413-22_2413-21delinsAT)
c.1618-22_1618-21delinsAT (n.1618-22_1618-21delinsAT)
n.2623-22_2623-21delinsAT
n.2476-22_2476-21delinsAT
c.1960-22_1960-21delinsAT (n.1960-22_1960-21delinsAT)
c.835-22_835-21delinsAT (n.835-22_835-21delinsAT)
n.2680-22_2680-21delinsAT
n.1611-22_1611-21delinsAT
n.2631-22_2631-21delinsAT
7g.92499861_92499862dupCA2683718483PEX1c.2584-22_2584-21dup (n.2584-22_2584-21dup)
c.2413-22_2413-21dup (n.2413-22_2413-21dup)
c.1618-22_1618-21dup (n.1618-22_1618-21dup)
n.2623-22_2623-21dup
n.2476-22_2476-21dup
c.1960-22_1960-21dup (n.1960-22_1960-21dup)
c.835-22_835-21dup (n.835-22_835-21dup)
n.2680-22_2680-21dup
n.1611-22_1611-21dup
n.2631-22_2631-21dup
 gnomAD v4
7g.92499861_92499862delCA2683718484PEX1c.2584-22_2584-21del (n.2584-22_2584-21del)
c.2413-22_2413-21del (n.2413-22_2413-21del)
c.1618-22_1618-21del (n.1618-22_1618-21del)
n.2623-22_2623-21del
n.2476-22_2476-21del
c.1960-22_1960-21del (n.1960-22_1960-21del)
c.835-22_835-21del (n.835-22_835-21del)
n.2680-22_2680-21del
n.1611-22_1611-21del
n.2631-22_2631-21del
 gnomAD v4
7g.92499860delCA1104490641PEX1c.2584-22del (n.2584-22del)
c.2413-22del (n.2413-22del)
c.1618-22del (n.1618-22del)
n.2623-22del
n.2476-22del
c.1960-22del (n.1960-22del)
c.835-22del (n.835-22del)
n.2680-22del
n.1611-22del
n.2631-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499860T>ACA161958974PEX1c.2584-22A>T (n.2584-22A>T)
c.2413-22A>T (n.2413-22A>T)
c.1618-22A>T (n.1618-22A>T)
n.2623-22A>T
n.2476-22A>T
c.1960-22A>T (n.1960-22A>T)
c.835-22A>T (n.835-22A>T)
n.2680-22A>T
n.1611-22A>T
n.2631-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499860T>CCA4341087PEX1c.2584-22A>G (n.2584-22A>G)
c.2413-22A>G (n.2413-22A>G)
c.1618-22A>G (n.1618-22A>G)
n.2623-22A>G
n.2476-22A>G
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n.2680-22A>G
n.1611-22A>G
n.2631-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499860T=CA1725935222PEX1c.2584-22A= (n.2584-22A=)
c.2413-22A= (n.2413-22A=)
c.1618-22A= (n.1618-22A=)
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n.2631-22A=
7g.92499860_92499863delCA2683718485PEX1c.2584-25_2584-22del (n.2584-25_2584-22del)
c.2413-25_2413-22del (n.2413-25_2413-22del)
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n.2623-25_2623-22del
n.2476-25_2476-22del
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n.2680-25_2680-22del
n.1611-25_1611-22del
n.2631-25_2631-22del
 gnomAD v4
7g.92499861A=CA1725935223PEX1c.2584-23T= (n.2584-23T=)
c.2413-23T= (n.2413-23T=)
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n.2631-23T=
7g.92499861A>GCA576304323PEX1c.2584-23T>C (n.2584-23T>C)
c.2413-23T>C (n.2413-23T>C)
c.1618-23T>C (n.1618-23T>C)
n.2623-23T>C
n.2476-23T>C
c.1960-23T>C (n.1960-23T>C)
c.835-23T>C (n.835-23T>C)
n.2680-23T>C
n.1611-23T>C
n.2631-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499861A>TCA1725935224PEX1c.2584-23T>A (n.2584-23T>A)
c.2413-23T>A (n.2413-23T>A)
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n.2623-23T>A
n.2476-23T>A
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n.2680-23T>A
n.1611-23T>A
n.2631-23T>A
 dbSNP
7g.92499862delCA2683718486PEX1c.2584-24del (n.2584-24del)
c.2413-24del (n.2413-24del)
c.1618-24del (n.1618-24del)
n.2623-24del
n.2476-24del
c.1960-24del (n.1960-24del)
c.835-24del (n.835-24del)
n.2680-24del
n.1611-24del
n.2631-24del
 gnomAD v4
7g.92499862T>ACA1104490648PEX1c.2584-24A>T (n.2584-24A>T)
c.2413-24A>T (n.2413-24A>T)
c.1618-24A>T (n.1618-24A>T)
n.2623-24A>T
n.2476-24A>T
c.1960-24A>T (n.1960-24A>T)
c.835-24A>T (n.835-24A>T)
n.2680-24A>T
n.1611-24A>T
n.2631-24A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499862T>CCA576304326PEX1c.2584-24A>G (n.2584-24A>G)
c.2413-24A>G (n.2413-24A>G)
c.1618-24A>G (n.1618-24A>G)
n.2623-24A>G
n.2476-24A>G
c.1960-24A>G (n.1960-24A>G)
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n.2680-24A>G
n.1611-24A>G
n.2631-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499862T=CA1725935225PEX1c.2584-24A= (n.2584-24A=)
c.2413-24A= (n.2413-24A=)
c.1618-24A= (n.1618-24A=)
n.2623-24A=
n.2476-24A=
c.1960-24A= (n.1960-24A=)
c.835-24A= (n.835-24A=)
n.2680-24A=
n.1611-24A=
n.2631-24A=
7g.92499862_92499863delCA2683718487PEX1c.2584-25_2584-24del (n.2584-25_2584-24del)
c.2413-25_2413-24del (n.2413-25_2413-24del)
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n.2623-25_2623-24del
n.2476-25_2476-24del
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c.835-25_835-24del (n.835-25_835-24del)
n.2680-25_2680-24del
n.1611-25_1611-24del
n.2631-25_2631-24del
 gnomAD v4
7g.92499863G>ACA1104490664PEX1c.2584-25C>T (n.2584-25C>T)
c.2413-25C>T (n.2413-25C>T)
c.1618-25C>T (n.1618-25C>T)
n.2623-25C>T
n.2476-25C>T
c.1960-25C>T (n.1960-25C>T)
c.835-25C>T (n.835-25C>T)
n.2680-25C>T
n.1611-25C>T
n.2631-25C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499863G>TCA2683718488PEX1c.2584-25C>A (n.2584-25C>A)
c.2413-25C>A (n.2413-25C>A)
c.1618-25C>A (n.1618-25C>A)
n.2623-25C>A
n.2476-25C>A
c.1960-25C>A (n.1960-25C>A)
c.835-25C>A (n.835-25C>A)
n.2680-25C>A
n.1611-25C>A
n.2631-25C>A
 gnomAD v4
7g.92499864A=CA1725935226PEX1c.2584-26T= (n.2584-26T=)
c.2413-26T= (n.2413-26T=)
c.1618-26T= (n.1618-26T=)
n.2623-26T=
n.2476-26T=
c.1960-26T= (n.1960-26T=)
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n.2680-26T=
n.1611-26T=
n.2631-26T=
7g.92499864A>GCA2683718490PEX1c.2584-26T>C (n.2584-26T>C)
c.2413-26T>C (n.2413-26T>C)
c.1618-26T>C (n.1618-26T>C)
n.2623-26T>C
n.2476-26T>C
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c.835-26T>C (n.835-26T>C)
n.2680-26T>C
n.1611-26T>C
n.2631-26T>C
 gnomAD v4
7g.92499864A>TCA576304328PEX1c.2584-26T>A (n.2584-26T>A)
c.2413-26T>A (n.2413-26T>A)
c.1618-26T>A (n.1618-26T>A)
n.2623-26T>A
n.2476-26T>A
c.1960-26T>A (n.1960-26T>A)
c.835-26T>A (n.835-26T>A)
n.2680-26T>A
n.1611-26T>A
n.2631-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499868dupCA2578937913PEX1c.2584-26dup (n.2584-26dup)
c.2413-26dup (n.2413-26dup)
c.1618-26dup (n.1618-26dup)
n.2623-26dup
n.2476-26dup
c.1960-26dup (n.1960-26dup)
c.835-26dup (n.835-26dup)
n.2680-26dup
n.1611-26dup
n.2631-26dup
7g.92499868delCA2683718489PEX1c.2584-26del (n.2584-26del)
c.2413-26del (n.2413-26del)
c.1618-26del (n.1618-26del)
n.2623-26del
n.2476-26del
c.1960-26del (n.1960-26del)
c.835-26del (n.835-26del)
n.2680-26del
n.1611-26del
n.2631-26del
 gnomAD v4
7g.92499867_92499868delCA2683718491PEX1c.2584-27_2584-26del (n.2584-27_2584-26del)
c.2413-27_2413-26del (n.2413-27_2413-26del)
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n.2623-27_2623-26del
n.2476-27_2476-26del
c.1960-27_1960-26del (n.1960-27_1960-26del)
c.835-27_835-26del (n.835-27_835-26del)
n.2680-27_2680-26del
n.1611-27_1611-26del
n.2631-27_2631-26del
 gnomAD v4
7g.92499864_92499865insGAGCA2776945961PEX1c.2584-27_2584-26insCTC (n.2584-27_2584-26insCTC)
c.2413-27_2413-26insCTC (n.2413-27_2413-26insCTC)
c.1618-27_1618-26insCTC (n.1618-27_1618-26insCTC)
n.2623-27_2623-26insCTC
n.2476-27_2476-26insCTC
c.1960-27_1960-26insCTC (n.1960-27_1960-26insCTC)
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n.2680-27_2680-26insCTC
n.1611-27_1611-26insCTC
n.2631-27_2631-26insCTC
7g.92499865A=CA1725935227PEX1c.2584-27T= (n.2584-27T=)
c.2413-27T= (n.2413-27T=)
c.1618-27T= (n.1618-27T=)
n.2623-27T=
n.2476-27T=
c.1960-27T= (n.1960-27T=)
c.835-27T= (n.835-27T=)
n.2680-27T=
n.1611-27T=
n.2631-27T=
7g.92499865A>CCA576304330PEX1c.2584-27T>G (n.2584-27T>G)
c.2413-27T>G (n.2413-27T>G)
c.1618-27T>G (n.1618-27T>G)
n.2623-27T>G
n.2476-27T>G
c.1960-27T>G (n.1960-27T>G)
c.835-27T>G (n.835-27T>G)
n.2680-27T>G
n.1611-27T>G
n.2631-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499865A>GCA2683718492PEX1c.2584-27T>C (n.2584-27T>C)
c.2413-27T>C (n.2413-27T>C)
c.1618-27T>C (n.1618-27T>C)
n.2623-27T>C
n.2476-27T>C
c.1960-27T>C (n.1960-27T>C)
c.835-27T>C (n.835-27T>C)
n.2680-27T>C
n.1611-27T>C
n.2631-27T>C
 gnomAD v4
7g.92499866A>GCA2683718493PEX1c.2584-28T>C (n.2584-28T>C)
c.2413-28T>C (n.2413-28T>C)
c.1618-28T>C (n.1618-28T>C)
n.2623-28T>C
n.2476-28T>C
c.1960-28T>C (n.1960-28T>C)
c.835-28T>C (n.835-28T>C)
n.2680-28T>C
n.1611-28T>C
n.2631-28T>C
 gnomAD v4
7g.92499867A>GCA2683718494PEX1c.2584-29T>C (n.2584-29T>C)
c.2413-29T>C (n.2413-29T>C)
c.1618-29T>C (n.1618-29T>C)
n.2623-29T>C
n.2476-29T>C
c.1960-29T>C (n.1960-29T>C)
c.835-29T>C (n.835-29T>C)
n.2680-29T>C
n.1611-29T>C
n.2631-29T>C
 gnomAD v4
7g.92499868A>GCA2578937914PEX1c.2584-30T>C (n.2584-30T>C)
c.2413-30T>C (n.2413-30T>C)
c.1618-30T>C (n.1618-30T>C)
n.2623-30T>C
n.2476-30T>C
c.1960-30T>C (n.1960-30T>C)
c.835-30T>C (n.835-30T>C)
n.2680-30T>C
n.1611-30T>C
n.2631-30T>C
 gnomAD v4
7g.92499868A>TCA2578937915PEX1c.2584-30T>A (n.2584-30T>A)
c.2413-30T>A (n.2413-30T>A)
c.1618-30T>A (n.1618-30T>A)
n.2623-30T>A
n.2476-30T>A
c.1960-30T>A (n.1960-30T>A)
c.835-30T>A (n.835-30T>A)
n.2680-30T>A
n.1611-30T>A
n.2631-30T>A
7g.92499869G>ACA2683718495PEX1c.2584-31C>T (n.2584-31C>T)
c.2413-31C>T (n.2413-31C>T)
c.1618-31C>T (n.1618-31C>T)
n.2623-31C>T
n.2476-31C>T
c.1960-31C>T (n.1960-31C>T)
c.835-31C>T (n.835-31C>T)
n.2680-31C>T
n.1611-31C>T
n.2631-31C>T
 gnomAD v4
7g.92499869G>CCA4341088PEX1c.2584-31C>G (n.2584-31C>G)
c.2413-31C>G (n.2413-31C>G)
c.1618-31C>G (n.1618-31C>G)
n.2623-31C>G
n.2476-31C>G
c.1960-31C>G (n.1960-31C>G)
c.835-31C>G (n.835-31C>G)
n.2680-31C>G
n.1611-31C>G
n.2631-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499869G=CA1725935228PEX1c.2584-31C= (n.2584-31C=)
c.2413-31C= (n.2413-31C=)
c.1618-31C= (n.1618-31C=)
n.2623-31C=
n.2476-31C=
c.1960-31C= (n.1960-31C=)
c.835-31C= (n.835-31C=)
n.2680-31C=
n.1611-31C=
n.2631-31C=
7g.92499869G>TCA4341089PEX1c.2584-31C>A (n.2584-31C>A)
c.2413-31C>A (n.2413-31C>A)
c.1618-31C>A (n.1618-31C>A)
n.2623-31C>A
n.2476-31C>A
c.1960-31C>A (n.1960-31C>A)
c.835-31C>A (n.835-31C>A)
n.2680-31C>A
n.1611-31C>A
n.2631-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499870A>GCA1104490671PEX1c.2584-32T>C (n.2584-32T>C)
c.2413-32T>C (n.2413-32T>C)
c.1618-32T>C (n.1618-32T>C)
n.2623-32T>C
n.2476-32T>C
c.1960-32T>C (n.1960-32T>C)
c.835-32T>C (n.835-32T>C)
n.2680-32T>C
n.1611-32T>C
n.2631-32T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499870A>TCA2683718496PEX1c.2584-32T>A (n.2584-32T>A)
c.2413-32T>A (n.2413-32T>A)
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n.2623-32T>A
n.2476-32T>A
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n.2680-32T>A
n.1611-32T>A
n.2631-32T>A
 gnomAD v4
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n.2680-33C>T
n.1611-33C>T
n.2631-33C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2631-33C=
7g.92499871G>TCA4341090PEX1c.2584-33C>A (n.2584-33C>A)
c.2413-33C>A (n.2413-33C>A)
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n.2623-33C>A
n.2476-33C>A
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n.2680-33C>A
n.1611-33C>A
n.2631-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499872C>ACA2683718497PEX1c.2584-34G>T (n.2584-34G>T)
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n.2680-34G>T
n.1611-34G>T
n.2631-34G>T
 gnomAD v4
7g.92499872C>TCA2683718498PEX1c.2584-34G>A (n.2584-34G>A)
c.2413-34G>A (n.2413-34G>A)
c.1618-34G>A (n.1618-34G>A)
n.2623-34G>A
n.2476-34G>A
c.1960-34G>A (n.1960-34G>A)
c.835-34G>A (n.835-34G>A)
n.2680-34G>A
n.1611-34G>A
n.2631-34G>A
 gnomAD v4
7g.92499873T>ACA1104490677PEX1c.2584-35A>T (n.2584-35A>T)
c.2413-35A>T (n.2413-35A>T)
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n.2476-35A>T
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n.2680-35A>T
n.1611-35A>T
n.2631-35A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499873T>CCA1725935231PEX1c.2584-35A>G (n.2584-35A>G)
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n.2680-35A>G
n.1611-35A>G
n.2631-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499873T=CA1725935230PEX1c.2584-35A= (n.2584-35A=)
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n.2631-35A=
7g.92499874C>ACA2683718499PEX1c.2584-36G>T (n.2584-36G>T)
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n.2476-36G>T
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n.2680-36G>T
n.1611-36G>T
n.2631-36G>T
 gnomAD v4
7g.92499874C>TCA2683718500PEX1c.2584-36G>A (n.2584-36G>A)
c.2413-36G>A (n.2413-36G>A)
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n.2476-36G>A
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n.2680-36G>A
n.1611-36G>A
n.2631-36G>A
 gnomAD v4
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c.1618-37_1618-36del (n.1618-37_1618-36del)
n.2623-37_2623-36del
n.2476-37_2476-36del
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c.835-37_835-36del (n.835-37_835-36del)
n.2680-37_2680-36del
n.1611-37_1611-36del
n.2631-37_2631-36del
7g.92499875A=CA1725935232PEX1c.2584-37T= (n.2584-37T=)
c.2413-37T= (n.2413-37T=)
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n.1611-37T=
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7g.92499875A>GCA1725935233PEX1c.2584-37T>C (n.2584-37T>C)
c.2413-37T>C (n.2413-37T>C)
c.1618-37T>C (n.1618-37T>C)
n.2623-37T>C
n.2476-37T>C
c.1960-37T>C (n.1960-37T>C)
c.835-37T>C (n.835-37T>C)
n.2680-37T>C
n.1611-37T>C
n.2631-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499876dupCA2776945969PEX1c.2584-37dup (n.2584-37dup)
c.2413-37dup (n.2413-37dup)
c.1618-37dup (n.1618-37dup)
n.2623-37dup
n.2476-37dup
c.1960-37dup (n.1960-37dup)
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n.2680-37dup
n.1611-37dup
n.2631-37dup
7g.92499876A=CA1725935234PEX1c.2584-38T= (n.2584-38T=)
c.2413-38T= (n.2413-38T=)
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n.2476-38T=
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7g.92499876A>CCA4341091PEX1c.2584-38T>G (n.2584-38T>G)
c.2413-38T>G (n.2413-38T>G)
c.1618-38T>G (n.1618-38T>G)
n.2623-38T>G
n.2476-38T>G
c.1960-38T>G (n.1960-38T>G)
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n.2680-38T>G
n.1611-38T>G
n.2631-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499876A>GCA2683718501PEX1c.2584-38T>C (n.2584-38T>C)
c.2413-38T>C (n.2413-38T>C)
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n.2623-38T>C
n.2476-38T>C
c.1960-38T>C (n.1960-38T>C)
c.835-38T>C (n.835-38T>C)
n.2680-38T>C
n.1611-38T>C
n.2631-38T>C
 gnomAD v4
7g.92499876A>TCA2683718502PEX1c.2584-38T>A (n.2584-38T>A)
c.2413-38T>A (n.2413-38T>A)
c.1618-38T>A (n.1618-38T>A)
n.2623-38T>A
n.2476-38T>A
c.1960-38T>A (n.1960-38T>A)
c.835-38T>A (n.835-38T>A)
n.2680-38T>A
n.1611-38T>A
n.2631-38T>A
 gnomAD v4
7g.92499876_92499879delCA2776945972PEX1c.2584-41_2584-38del (n.2584-41_2584-38del)
c.2413-41_2413-38del (n.2413-41_2413-38del)
c.1618-41_1618-38del (n.1618-41_1618-38del)
n.2623-41_2623-38del
n.2476-41_2476-38del
c.1960-41_1960-38del (n.1960-41_1960-38del)
c.835-41_835-38del (n.835-41_835-38del)
n.2680-41_2680-38del
n.1611-41_1611-38del
n.2631-41_2631-38del
7g.92499876_92499877insCTCA2776945977PEX1c.2584-39_2584-38insAG (n.2584-39_2584-38insAG)
c.2413-39_2413-38insAG (n.2413-39_2413-38insAG)
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n.2623-39_2623-38insAG
n.2476-39_2476-38insAG
c.1960-39_1960-38insAG (n.1960-39_1960-38insAG)
c.835-39_835-38insAG (n.835-39_835-38insAG)
n.2680-39_2680-38insAG
n.1611-39_1611-38insAG
n.2631-39_2631-38insAG
7g.92499877G>ACA4341092PEX1c.2584-39C>T (n.2584-39C>T)
c.2413-39C>T (n.2413-39C>T)
c.1618-39C>T (n.1618-39C>T)
n.2623-39C>T
n.2476-39C>T
c.1960-39C>T (n.1960-39C>T)
c.835-39C>T (n.835-39C>T)
n.2680-39C>T
n.1611-39C>T
n.2631-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499877G=CA1725935235PEX1c.2584-39C= (n.2584-39C=)
c.2413-39C= (n.2413-39C=)
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n.1611-39C=
n.2631-39C=
7g.92499877G>TCA2683718503PEX1c.2584-39C>A (n.2584-39C>A)
c.2413-39C>A (n.2413-39C>A)
c.1618-39C>A (n.1618-39C>A)
n.2623-39C>A
n.2476-39C>A
c.1960-39C>A (n.1960-39C>A)
c.835-39C>A (n.835-39C>A)
n.2680-39C>A
n.1611-39C>A
n.2631-39C>A
 gnomAD v4
7g.92499877_92499878insACA2776945980PEX1c.2584-40_2584-39insT (n.2584-40_2584-39insT)
c.2413-40_2413-39insT (n.2413-40_2413-39insT)
c.1618-40_1618-39insT (n.1618-40_1618-39insT)
n.2623-40_2623-39insT
n.2476-40_2476-39insT
c.1960-40_1960-39insT (n.1960-40_1960-39insT)
c.835-40_835-39insT (n.835-40_835-39insT)
n.2680-40_2680-39insT
n.1611-40_1611-39insT
n.2631-40_2631-39insT
7g.92499877_92499878insAACA2776945983PEX1c.2584-40_2584-39insTT (n.2584-40_2584-39insTT)
c.2413-40_2413-39insTT (n.2413-40_2413-39insTT)
c.1618-40_1618-39insTT (n.1618-40_1618-39insTT)
n.2623-40_2623-39insTT
n.2476-40_2476-39insTT
c.1960-40_1960-39insTT (n.1960-40_1960-39insTT)
c.835-40_835-39insTT (n.835-40_835-39insTT)
n.2680-40_2680-39insTT
n.1611-40_1611-39insTT
n.2631-40_2631-39insTT
7g.92499877_92499878insACACA2776945982PEX1c.2584-40_2584-39insTGT (n.2584-40_2584-39insTGT)
c.2413-40_2413-39insTGT (n.2413-40_2413-39insTGT)
c.1618-40_1618-39insTGT (n.1618-40_1618-39insTGT)
n.2623-40_2623-39insTGT
n.2476-40_2476-39insTGT
c.1960-40_1960-39insTGT (n.1960-40_1960-39insTGT)
c.835-40_835-39insTGT (n.835-40_835-39insTGT)
n.2680-40_2680-39insTGT
n.1611-40_1611-39insTGT
n.2631-40_2631-39insTGT
7g.92499878T>ACA1104490680PEX1c.2584-40A>T (n.2584-40A>T)
c.2413-40A>T (n.2413-40A>T)
c.1618-40A>T (n.1618-40A>T)
n.2623-40A>T
n.2476-40A>T
c.1960-40A>T (n.1960-40A>T)
c.835-40A>T (n.835-40A>T)
n.2680-40A>T
n.1611-40A>T
n.2631-40A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499878T>CCA2683718504PEX1c.2584-40A>G (n.2584-40A>G)
c.2413-40A>G (n.2413-40A>G)
c.1618-40A>G (n.1618-40A>G)
n.2623-40A>G
n.2476-40A>G
c.1960-40A>G (n.1960-40A>G)
c.835-40A>G (n.835-40A>G)
n.2680-40A>G
n.1611-40A>G
n.2631-40A>G
 gnomAD v4
7g.92499879C>ACA2683718505PEX1c.2584-41G>T (n.2584-41G>T)
c.2413-41G>T (n.2413-41G>T)
c.1618-41G>T (n.1618-41G>T)
n.2623-41G>T
n.2476-41G>T
c.1960-41G>T (n.1960-41G>T)
c.835-41G>T (n.835-41G>T)
n.2680-41G>T
n.1611-41G>T
n.2631-41G>T
 gnomAD v4
7g.92499879C>TCA2683718506PEX1c.2584-41G>A (n.2584-41G>A)
c.2413-41G>A (n.2413-41G>A)
c.1618-41G>A (n.1618-41G>A)
n.2623-41G>A
n.2476-41G>A
c.1960-41G>A (n.1960-41G>A)
c.835-41G>A (n.835-41G>A)
n.2680-41G>A
n.1611-41G>A
n.2631-41G>A
 gnomAD v4
7g.92499879_92499882delCA2776945986PEX1c.2584-44_2584-41del (n.2584-44_2584-41del)
c.2413-44_2413-41del (n.2413-44_2413-41del)
c.1618-44_1618-41del (n.1618-44_1618-41del)
n.2623-44_2623-41del
n.2476-44_2476-41del
c.1960-44_1960-41del (n.1960-44_1960-41del)
c.835-44_835-41del (n.835-44_835-41del)
n.2680-44_2680-41del
n.1611-44_1611-41del
n.2631-44_2631-41del
7g.92499880T>ACA1104490685PEX1c.2584-42A>T (n.2584-42A>T)
c.2413-42A>T (n.2413-42A>T)
c.1618-42A>T (n.1618-42A>T)
n.2623-42A>T
n.2476-42A>T
c.1960-42A>T (n.1960-42A>T)
c.835-42A>T (n.835-42A>T)
n.2680-42A>T
n.1611-42A>T
n.2631-42A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499880T>GCA4341093PEX1c.2584-42A>C (n.2584-42A>C)
c.2413-42A>C (n.2413-42A>C)
c.1618-42A>C (n.1618-42A>C)
n.2623-42A>C
n.2476-42A>C
c.1960-42A>C (n.1960-42A>C)
c.835-42A>C (n.835-42A>C)
n.2680-42A>C
n.1611-42A>C
n.2631-42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499880T=CA1725935236PEX1c.2584-42A= (n.2584-42A=)
c.2413-42A= (n.2413-42A=)
c.1618-42A= (n.1618-42A=)
n.2623-42A=
n.2476-42A=
c.1960-42A= (n.1960-42A=)
c.835-42A= (n.835-42A=)
n.2680-42A=
n.1611-42A=
n.2631-42A=
7g.92499881A=CA1725935237PEX1c.2584-43T= (n.2584-43T=)
c.2413-43T= (n.2413-43T=)
c.1618-43T= (n.1618-43T=)
n.2623-43T=
n.2476-43T=
c.1960-43T= (n.1960-43T=)
c.835-43T= (n.835-43T=)
n.2680-43T=
n.1611-43T=
n.2631-43T=
7g.92499881A>GCA576304347PEX1c.2584-43T>C (n.2584-43T>C)
c.2413-43T>C (n.2413-43T>C)
c.1618-43T>C (n.1618-43T>C)
n.2623-43T>C
n.2476-43T>C
c.1960-43T>C (n.1960-43T>C)
c.835-43T>C (n.835-43T>C)
n.2680-43T>C
n.1611-43T>C
n.2631-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499882A>CCA2776945988PEX1c.2584-44T>G (n.2584-44T>G)
c.2413-44T>G (n.2413-44T>G)
c.1618-44T>G (n.1618-44T>G)
n.2623-44T>G
n.2476-44T>G
c.1960-44T>G (n.1960-44T>G)
c.835-44T>G (n.835-44T>G)
n.2680-44T>G
n.1611-44T>G
n.2631-44T>G
7g.92499883A=CA1725935238PEX1c.2584-45T= (n.2584-45T=)
c.2413-45T= (n.2413-45T=)
c.1618-45T= (n.1618-45T=)
n.2623-45T=
n.2476-45T=
c.1960-45T= (n.1960-45T=)
c.835-45T= (n.835-45T=)
n.2680-45T=
n.1611-45T=
n.2631-45T=
7g.92499883A>GCA576304350PEX1c.2584-45T>C (n.2584-45T>C)
c.2413-45T>C (n.2413-45T>C)
c.1618-45T>C (n.1618-45T>C)
n.2623-45T>C
n.2476-45T>C
c.1960-45T>C (n.1960-45T>C)
c.835-45T>C (n.835-45T>C)
n.2680-45T>C
n.1611-45T>C
n.2631-45T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92499884C=CA1725935240PEX1c.2584-46G= (n.2584-46G=)
c.2413-46G= (n.2413-46G=)
c.1618-46G= (n.1618-46G=)
n.2623-46G=
n.2476-46G=
c.1960-46G= (n.1960-46G=)
c.835-46G= (n.835-46G=)
n.2680-46G=
n.1611-46G=
n.2631-46G=
7g.92499884C>TCA843848955PEX1c.2584-46G>A (n.2584-46G>A)
c.2413-46G>A (n.2413-46G>A)
c.1618-46G>A (n.1618-46G>A)
n.2623-46G>A
n.2476-46G>A
c.1960-46G>A (n.1960-46G>A)
c.835-46G>A (n.835-46G>A)
n.2680-46G>A
n.1611-46G>A
n.2631-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499884_92499885delinsCACA1725935239PEX1c.2584-47_2584-46delinsTG (n.2584-47_2584-46delinsTG)
c.2413-47_2413-46delinsTG (n.2413-47_2413-46delinsTG)
c.1618-47_1618-46delinsTG (n.1618-47_1618-46delinsTG)
n.2623-47_2623-46delinsTG
n.2476-47_2476-46delinsTG
c.1960-47_1960-46delinsTG (n.1960-47_1960-46delinsTG)
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n.2680-47_2680-46delinsTG
n.1611-47_1611-46delinsTG
n.2631-47_2631-46delinsTG
7g.92499884_92499886delinsCAGCA1725935241PEX1c.2584-48_2584-46delinsCTG (n.2584-48_2584-46delinsCTG)
c.2413-48_2413-46delinsCTG (n.2413-48_2413-46delinsCTG)
c.1618-48_1618-46delinsCTG (n.1618-48_1618-46delinsCTG)
n.2623-48_2623-46delinsCTG
n.2476-48_2476-46delinsCTG
c.1960-48_1960-46delinsCTG (n.1960-48_1960-46delinsCTG)
c.835-48_835-46delinsCTG (n.835-48_835-46delinsCTG)
n.2680-48_2680-46delinsCTG
n.1611-48_1611-46delinsCTG
n.2631-48_2631-46delinsCTG
7g.92499885delCA4341095PEX1c.2584-47del (n.2584-47del)
c.2413-47del (n.2413-47del)
c.1618-47del (n.1618-47del)
n.2623-47del
n.2476-47del
c.1960-47del (n.1960-47del)
c.835-47del (n.835-47del)
n.2680-47del
n.1611-47del
n.2631-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499886_92499887delCA4341094PEX1c.2584-48_2584-47del (n.2584-48_2584-47del)
c.2413-48_2413-47del (n.2413-48_2413-47del)
c.1618-48_1618-47del (n.1618-48_1618-47del)
n.2623-48_2623-47del
n.2476-48_2476-47del
c.1960-48_1960-47del (n.1960-48_1960-47del)
c.835-48_835-47del (n.835-48_835-47del)
n.2680-48_2680-47del
n.1611-48_1611-47del
n.2631-48_2631-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92499886G>CCA2740865242PEX1c.2584-48C>G (n.2584-48C>G)
c.2413-48C>G (n.2413-48C>G)
c.1618-48C>G (n.1618-48C>G)
n.2623-48C>G
n.2476-48C>G
c.1960-48C>G (n.1960-48C>G)
c.835-48C>G (n.835-48C>G)
n.2680-48C>G
n.1611-48C>G
n.2631-48C>G
7g.92499888A>CCA2683718508PEX1c.2584-50T>G (n.2584-50T>G)
c.2413-50T>G (n.2413-50T>G)
c.1618-50T>G (n.1618-50T>G)
n.2623-50T>G
n.2476-50T>G
c.1960-50T>G (n.1960-50T>G)
c.835-50T>G (n.835-50T>G)
n.2680-50T>G
n.1611-50T>G
n.2631-50T>G
 gnomAD v4
7g.92499889A=CA1725935242PEX1c.2584-51T= (n.2584-51T=)
c.2413-51T= (n.2413-51T=)
c.1618-51T= (n.1618-51T=)
n.2623-51T=
n.2476-51T=
c.1960-51T= (n.1960-51T=)
c.835-51T= (n.835-51T=)
n.2680-51T=
n.1611-51T=
n.2631-51T=
7g.92499889A>GCA1725935243PEX1c.2584-51T>C (n.2584-51T>C)
c.2413-51T>C (n.2413-51T>C)
c.1618-51T>C (n.1618-51T>C)
n.2623-51T>C
n.2476-51T>C
c.1960-51T>C (n.1960-51T>C)
c.835-51T>C (n.835-51T>C)
n.2680-51T>C
n.1611-51T>C
n.2631-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499890T>ACA2683718509PEX1c.2584-52A>T (n.2584-52A>T)
c.2413-52A>T (n.2413-52A>T)
c.1618-52A>T (n.1618-52A>T)
n.2623-52A>T
n.2476-52A>T
c.1960-52A>T (n.1960-52A>T)
c.835-52A>T (n.835-52A>T)
n.2680-52A>T
n.1611-52A>T
n.2631-52A>T
 gnomAD v4
7g.92499890T>CCA161959057PEX1c.2584-52A>G (n.2584-52A>G)
c.2413-52A>G (n.2413-52A>G)
c.1618-52A>G (n.1618-52A>G)
n.2623-52A>G
n.2476-52A>G
c.1960-52A>G (n.1960-52A>G)
c.835-52A>G (n.835-52A>G)
n.2680-52A>G
n.1611-52A>G
n.2631-52A>G
 dbSNP
7g.92499890T=CA1725935244PEX1c.2584-52A= (n.2584-52A=)
c.2413-52A= (n.2413-52A=)
c.1618-52A= (n.1618-52A=)
n.2623-52A=
n.2476-52A=
c.1960-52A= (n.1960-52A=)
c.835-52A= (n.835-52A=)
n.2680-52A=
n.1611-52A=
n.2631-52A=
7g.92499890_92499891insACCA2776945992PEX1c.2584-53_2584-52insGT (n.2584-53_2584-52insGT)
c.2413-53_2413-52insGT (n.2413-53_2413-52insGT)
c.1618-53_1618-52insGT (n.1618-53_1618-52insGT)
n.2623-53_2623-52insGT
n.2476-53_2476-52insGT
c.1960-53_1960-52insGT (n.1960-53_1960-52insGT)
c.835-53_835-52insGT (n.835-53_835-52insGT)
n.2680-53_2680-52insGT
n.1611-53_1611-52insGT
n.2631-53_2631-52insGT
7g.92499890_92499891insAGACA2776945993PEX1c.2584-53_2584-52insTCT (n.2584-53_2584-52insTCT)
c.2413-53_2413-52insTCT (n.2413-53_2413-52insTCT)
c.1618-53_1618-52insTCT (n.1618-53_1618-52insTCT)
n.2623-53_2623-52insTCT
n.2476-53_2476-52insTCT
c.1960-53_1960-52insTCT (n.1960-53_1960-52insTCT)
c.835-53_835-52insTCT (n.835-53_835-52insTCT)
n.2680-53_2680-52insTCT
n.1611-53_1611-52insTCT
n.2631-53_2631-52insTCT
7g.92499891G>ACA2776945997PEX1c.2584-53C>T (n.2584-53C>T)
c.2413-53C>T (n.2413-53C>T)
c.1618-53C>T (n.1618-53C>T)
n.2623-53C>T
n.2476-53C>T
c.1960-53C>T (n.1960-53C>T)
c.835-53C>T (n.835-53C>T)
n.2680-53C>T
n.1611-53C>T
n.2631-53C>T
7g.92499891G=CA1725935245PEX1c.2584-53C= (n.2584-53C=)
c.2413-53C= (n.2413-53C=)
c.1618-53C= (n.1618-53C=)
n.2623-53C=
n.2476-53C=
c.1960-53C= (n.1960-53C=)
c.835-53C= (n.835-53C=)
n.2680-53C=
n.1611-53C=
n.2631-53C=
7g.92499891G>TCA843848961PEX1c.2584-53C>A (n.2584-53C>A)
c.2413-53C>A (n.2413-53C>A)
c.1618-53C>A (n.1618-53C>A)
n.2623-53C>A
n.2476-53C>A
c.1960-53C>A (n.1960-53C>A)
c.835-53C>A (n.835-53C>A)
n.2680-53C>A
n.1611-53C>A
n.2631-53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499891_92499907delCA2776945995PEX1c.2584-69_2584-53del (n.2584-69_2584-53del)
c.2413-69_2413-53del (n.2413-69_2413-53del)
c.1618-69_1618-53del (n.1618-69_1618-53del)
n.2623-69_2623-53del
n.2476-69_2476-53del
c.1960-69_1960-53del (n.1960-69_1960-53del)
c.835-69_835-53del (n.835-69_835-53del)
n.2680-69_2680-53del
n.1611-69_1611-53del
n.2631-69_2631-53del
7g.92499893C=CA1725935247PEX1c.2584-55G= (n.2584-55G=)
c.2413-55G= (n.2413-55G=)
c.1618-55G= (n.1618-55G=)
n.2623-55G=
n.2476-55G=
c.1960-55G= (n.1960-55G=)
c.835-55G= (n.835-55G=)
n.2680-55G=
n.1611-55G=
n.2631-55G=
7g.92499893C>GCA843848962PEX1c.2584-55G>C (n.2584-55G>C)
c.2413-55G>C (n.2413-55G>C)
c.1618-55G>C (n.1618-55G>C)
n.2623-55G>C
n.2476-55G>C
c.1960-55G>C (n.1960-55G>C)
c.835-55G>C (n.835-55G>C)
n.2680-55G>C
n.1611-55G>C
n.2631-55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499893C>TCA2578937916PEX1c.2584-55G>A (n.2584-55G>A)
c.2413-55G>A (n.2413-55G>A)
c.1618-55G>A (n.1618-55G>A)
n.2623-55G>A
n.2476-55G>A
c.1960-55G>A (n.1960-55G>A)
c.835-55G>A (n.835-55G>A)
n.2680-55G>A
n.1611-55G>A
n.2631-55G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92499904C>ACA843848974PEX1c.2584-66G>T (n.2584-66G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched