Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92499795C>ACA4341067PEX1c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.2666G>T
n.2519G>T
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.2723G>T
n.1654G>T
n.2674G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499795C=CA1725935189PEX1c.2627G= (p.Gly876=)
c.2456G= (p.Gly819=)
c.1661G= (p.Gly554=)
n.2666G=
n.2519G=
c.2003G= (p.Gly668=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.2723G=
n.1654G=
n.2674G=
7g.92499795C>GCA4341068PEX1c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.2666G>C
n.2519G>C
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.2723G>C
n.1654G>C
n.2674G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499795C>TCA368173992PEX1c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.2456G>A (p.Gly819Glu)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
n.2666G>A
n.2519G>A
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.2723G>A
n.1654G>A
n.2674G>A
7g.92499796C>ACA368173993PEX1c.2626G>T (p.Gly876Ter)
c.2455G>T (p.Gly819Ter)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
n.2665G>T
n.2518G>T
c.2002G>T (p.Gly668Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.2722G>T
n.1653G>T
n.2673G>T
7g.92499796C>GCA368173996PEX1c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.2665G>C
n.2518G>C
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.2722G>C
n.1653G>C
n.2673G>C
7g.92499796C>TCA368173997PEX1c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.2455G>A (p.Gly819Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
n.2665G>A
n.2518G>A
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.2722G>A
n.1653G>A
n.2673G>A
7g.92499797T>ACA456482007PEX1c.2625A>T (p.Thr875=)
c.2454A>T (p.Thr818=)
c.1659A>T (p.Thr553=)
n.2664A>T
n.2517A>T
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.876A>T (p.Thr292=)
n.2721A>T
n.1652A>T
n.2672A>T
7g.92499797T>CCA456482008PEX1c.2625A>G (p.Thr875=)
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.1659A>G (p.Thr553=)
n.2664A>G
n.2517A>G
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.876A>G (p.Thr292=)
n.2721A>G
n.1652A>G
n.2672A>G
7g.92499797T>GCA456482009PEX1c.2625A>C (p.Thr875=)
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.1659A>C (p.Thr553=)
n.2664A>C
n.2517A>C
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.876A>C (p.Thr292=)
n.2721A>C
n.1652A>C
n.2672A>C
7g.92499798G>ACA368174006PEX1c.2624C>T (p.Thr875Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.2663C>T
n.2516C>T
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.2720C>T
n.1651C>T
n.2671C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499798G>CCA368174002PEX1c.2624C>G (p.Thr875Arg)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.1658C>G (p.Thr553Arg)
n.2663C>G
n.2516C>G
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
n.2720C>G
n.1651C>G
n.2671C>G
7g.92499798G=CA1725935190PEX1c.2624C= (p.Thr875=)
c.2453C= (p.Thr818=)
c.1658C= (p.Thr553=)
n.2663C=
n.2516C=
c.2000C= (p.Thr667=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.2720C=
n.1651C=
n.2671C=
7g.92499798G>TCA368174004PEX1c.2624C>A (p.Thr875Lys)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.1658C>A (p.Thr553Lys)
n.2663C>A
n.2516C>A
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
n.2720C>A
n.1651C>A
n.2671C>A
7g.92499799T>ACA368174009PEX1c.2623A>T (p.Thr875Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.2662A>T
n.2515A>T
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.2719A>T
n.1650A>T
n.2670A>T
7g.92499799T>CCA368174010PEX1c.2623A>G (p.Thr875Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.2662A>G
n.2515A>G
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.2719A>G
n.1650A>G
n.2670A>G
7g.92499799T>GCA368174013PEX1c.2623A>C (p.Thr875Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.2662A>C
n.2515A>C
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.2719A>C
n.1650A>C
n.2670A>C
7g.92499800T>ACA368174019PEX1c.2622A>T (p.Arg874Ser)
c.2451A>T (p.Arg817Ser)
c.1656A>T (p.Arg552Ser)
n.2661A>T
n.2514A>T
c.1998A>T (p.Arg666Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
n.2718A>T
n.1649A>T
n.2669A>T
7g.92499800T>CCA456482010PEX1c.2622A>G (p.Arg874=)
c.2451A>G (p.Arg817=)
c.1656A>G (p.Arg552=)
n.2661A>G
n.2514A>G
c.1998A>G (p.Arg666=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.2718A>G
n.1649A>G
n.2669A>G
7g.92499800T>GCA368174021PEX1c.2622A>C (p.Arg874Ser)
c.2451A>C (p.Arg817Ser)
c.1656A>C (p.Arg552Ser)
n.2661A>C
n.2514A>C
c.1998A>C (p.Arg666Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.2718A>C
n.1649A>C
n.2669A>C
7g.92499801C>ACA368174027PEX1c.2621G>T (p.Arg874Ile)
c.2450G>T (p.Arg817Ile)
c.1655G>T (p.Arg552Ile)
n.2660G>T
n.2513G>T
c.1997G>T (p.Arg666Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.2717G>T
n.1648G>T
n.2668G>T
 COSMIC
7g.92499801C>GCA368174033PEX1c.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
n.2660G>C
n.2513G>C
c.1997G>C (p.Arg666Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.2717G>C
n.1648G>C
n.2668G>C
7g.92499801C>TCA368174029PEX1c.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
n.2660G>A
n.2513G>A
c.1997G>A (p.Arg666Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.2717G>A
n.1648G>A
n.2668G>A
 gnomAD v4
7g.92499802T>ACA368174037PEX1c.2620A>T (p.Arg874Ter)
c.2449A>T (p.Arg817Ter)
c.1654A>T (p.Arg552Ter)
n.2659A>T
n.2512A>T
c.1996A>T (p.Arg666Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.2716A>T
n.1647A>T
n.2667A>T
7g.92499802T>CCA368174042PEX1c.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
n.2659A>G
n.2512A>G
c.1996A>G (p.Arg666Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.2716A>G
n.1647A>G
n.2667A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499802T>GCA456482011PEX1c.2620A>C (p.Arg874=)
c.2449A>C (p.Arg817=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
n.2659A>C
n.2512A>C
c.1996A>C (p.Arg666=)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.2716A>C
n.1647A>C
n.2667A>C
7g.92499802T=CA1725935191PEX1c.2620A= (p.Arg874=)
c.2449A= (p.Arg817=)
c.1654A= (p.Arg552=)
n.2659A=
n.2512A=
c.1996A= (p.Arg666=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.2716A=
n.1647A=
n.2667A=
7g.92499803T>ACA368174046PEX1c.2619A>T (p.Gln873His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
c.1653A>T (p.Gln551His)
n.2658A>T
n.2511A>T
c.1995A>T (p.Gln665His)
c.870A>T (p.Gln290His)
n.2715A>T
n.1646A>T
n.2666A>T
7g.92499803T>CCA456482012PEX1c.2619A>G (p.Gln873=)
c.2448A>G (p.Gln816=)
c.1653A>G (p.Gln551=)
n.2658A>G
n.2511A>G
c.1995A>G (p.Gln665=)
c.870A>G (p.Gln290=)
n.2715A>G
n.1646A>G
n.2666A>G
7g.92499803T>GCA368174047PEX1c.2619A>C (p.Gln873His)
c.2448A>C (p.Gln816His)
c.1653A>C (p.Gln551His)
n.2658A>C
n.2511A>C
c.1995A>C (p.Gln665His)
c.870A>C (p.Gln290His)
n.2715A>C
n.1646A>C
n.2666A>C
7g.92499804T>ACA368174048PEX1c.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.2657A>T
n.2510A>T
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.2714A>T
n.1645A>T
n.2665A>T
7g.92499804T>CCA368174049PEX1c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.2657A>G
n.2510A>G
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.2714A>G
n.1645A>G
n.2665A>G
 COSMIC
7g.92499804T>GCA368174050PEX1c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.2657A>C
n.2510A>C
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.2714A>C
n.1645A>C
n.2665A>C
7g.92499805G>ACA16041153PEX1c.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.2656C>T
n.2509C>T
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.2713C>T
n.1644C>T
n.2664C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92499805G>CCA368174061PEX1c.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.2656C>G
n.2509C>G
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.2713C>G
n.1644C>G
n.2664C>G
7g.92499805G=CA1725935192PEX1c.2617C= (p.Gln873=)
c.2446C= (p.Gln816=)
c.1651C= (p.Gln551=)
n.2656C=
n.2509C=
c.1993C= (p.Gln665=)
c.868C= (p.Gln290=)
n.2713C=
n.1644C=
n.2664C=
7g.92499805G>TCA368174064PEX1c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.2656C>A
n.2509C>A
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.2713C>A
n.1644C>A
n.2664C>A
7g.92499806T>ACA456482013PEX1c.2616A>T (p.Arg872=)
c.2445A>T (p.Arg815=)
c.1650A>T (p.Arg550=)
n.2655A>T
n.2508A>T
c.1992A>T (p.Arg664=)
c.867A>T (p.Arg289=)
n.2712A>T
n.1643A>T
n.2663A>T
7g.92499806T>CCA456482014PEX1c.2616A>G (p.Arg872=)
c.2445A>G (p.Arg815=)
c.1650A>G (p.Arg550=)
n.2655A>G
n.2508A>G
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.867A>G (p.Arg289=)
n.2712A>G
n.1643A>G
n.2663A>G
7g.92499806T>GCA456482015PEX1c.2616A>C (p.Arg872=)
c.2445A>C (p.Arg815=)
c.1650A>C (p.Arg550=)
n.2655A>C
n.2508A>C
c.1992A>C (p.Arg664=)
c.867A>C (p.Arg289=)
n.2712A>C
n.1643A>C
n.2663A>C
7g.92499807C>ACA368174079PEX1c.2615G>T (p.Arg872Leu)
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
n.2654G>T
n.2507G>T
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.2711G>T
n.1642G>T
n.2662G>T
7g.92499807C=CA1725935193PEX1c.2615G= (p.Arg872=)
c.2444G= (p.Arg815=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.2654G=
n.2507G=
c.1991G= (p.Arg664=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.2711G=
n.1642G=
n.2662G=
7g.92499807C>GCA368174074PEX1c.2615G>C (p.Arg872Pro)
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
n.2654G>C
n.2507G>C
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.2711G>C
n.1642G>C
n.2662G>C
7g.92499807C>TCA4341069PEX1c.2615G>A (p.Arg872Gln)
c.2444G>A (p.Arg815Gln)
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
n.2654G>A
n.2507G>A
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.2711G>A
n.1642G>A
n.2662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499807_92499808insTCA4341070PEX1c.2614_2615insA (p.Arg872GlnfsTer28)
c.2443_2444insA (p.Arg815GlnfsTer28)
c.1648_1649insA (p.Arg550GlnfsTer28)
n.2653_2654insA
n.2506_2507insA
c.1990_1991insA (p.Arg664GlnfsTer28)
c.865_866insA (p.Arg289GlnfsTer28)
n.2710_2711insA
n.1641_1642insA
n.2661_2662insA
 dbSNP ExAC
7g.92499808G>ACA4341072PEX1c.2614C>T (p.Arg872Ter)
c.2443C>T (p.Arg815Ter)
c.1648C>T (p.Arg550Ter)
n.2653C>T
n.2506C>T
c.1990C>T (p.Arg664Ter)
c.865C>T (p.Arg289Ter)
n.2710C>T
n.1641C>T
n.2661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499808G>CCA4341071PEX1c.2614C>G (p.Arg872Gly)
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
n.2653C>G
n.2506C>G
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.2710C>G
n.1641C>G
n.2661C>G
 dbSNP ExAC
7g.92499808G=CA1725935194PEX1c.2614C= (p.Arg872=)
c.2443C= (p.Arg815=)
c.1648C= (p.Arg550=)
n.2653C=
n.2506C=
c.1990C= (p.Arg664=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.2710C=
n.1641C=
n.2661C=
7g.92499808G>TCA4341073PEX1c.2614C>A (p.Arg872=)
c.2443C>A (p.Arg815=)
c.1648C>A (p.Arg550=)
n.2653C>A
n.2506C>A
c.1990C>A (p.Arg664=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.2710C>A
n.1641C>A
n.2661C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499809T>ACA456482016PEX1c.2613A>T (p.Ile871=)
c.2442A>T (p.Ile814=)
c.1647A>T (p.Ile549=)
n.2652A>T
n.2505A>T
c.1989A>T (p.Ile663=)
c.864A>T (p.Ile288=)
n.2709A>T
n.1640A>T
n.2660A>T
 COSMIC
7g.92499809T>CCA368174092PEX1c.2613A>G (p.Ile871Met)
c.2442A>G (p.Ile814Met)
c.1647A>G (p.Ile549Met)
n.2652A>G
n.2505A>G
c.1989A>G (p.Ile663Met)
c.864A>G (p.Ile288Met)
n.2709A>G
n.1640A>G
n.2660A>G
7g.92499809T>GCA456482017PEX1c.2613A>C (p.Ile871=)
c.2442A>C (p.Ile814=)
c.1647A>C (p.Ile549=)
n.2652A>C
n.2505A>C
c.1989A>C (p.Ile663=)
c.864A>C (p.Ile288=)
n.2709A>C
n.1640A>C
n.2660A>C
7g.92499810A>CCA368174101PEX1c.2612T>G (p.Ile871Arg)
c.2441T>G (p.Ile814Arg)
c.1646T>G (p.Ile549Arg)
n.2651T>G
n.2504T>G
c.1988T>G (p.Ile663Arg)
c.863T>G (p.Ile288Arg)
n.2708T>G
n.1639T>G
n.2659T>G
7g.92499810A>GCA368174100PEX1c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.2651T>C
n.2504T>C
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.2708T>C
n.1639T>C
n.2659T>C
7g.92499810A>TCA368174097PEX1c.2612T>A (p.Ile871Lys)
c.2441T>A (p.Ile814Lys)
c.1646T>A (p.Ile549Lys)
n.2651T>A
n.2504T>A
c.1988T>A (p.Ile663Lys)
c.863T>A (p.Ile288Lys)
n.2708T>A
n.1639T>A
n.2659T>A
7g.92499811T>ACA368174106PEX1c.2611A>T (p.Ile871Leu)
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
c.1645A>T (p.Ile549Leu)
n.2650A>T
n.2503A>T
c.1987A>T (p.Ile663Leu)
c.862A>T (p.Ile288Leu)
n.2707A>T
n.1638A>T
n.2658A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92499811T>CCA368174109PEX1c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.2650A>G
n.2503A>G
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.2707A>G
n.1638A>G
n.2658A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499811T>GCA368174111PEX1c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.2650A>C
n.2503A>C
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.2707A>C
n.1638A>C
n.2658A>C
7g.92499811T=CA1725935195PEX1c.2611A= (p.Ile871=)
c.2440A= (p.Ile814=)
c.1645A= (p.Ile549=)
n.2650A=
n.2503A=
c.1987A= (p.Ile663=)
c.862A= (p.Ile288=)
n.2707A=
n.1638A=
n.2658A=
7g.92499812G>ACA456482018PEX1c.2610C>T (p.Pro870=)
c.2439C>T (p.Pro813=)
c.1644C>T (p.Pro548=)
n.2649C>T
n.2502C>T
c.1986C>T (p.Pro662=)
c.861C>T (p.Pro287=)
n.2706C>T
n.1637C>T
n.2657C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92499812G>CCA456482019PEX1c.2610C>G (p.Pro870=)
c.2439C>G (p.Pro813=)
c.1644C>G (p.Pro548=)
n.2649C>G
n.2502C>G
c.1986C>G (p.Pro662=)
c.861C>G (p.Pro287=)
n.2706C>G
n.1637C>G
n.2657C>G
 gnomAD v4
7g.92499812G>TCA456482020PEX1c.2610C>A (p.Pro870=)
c.2439C>A (p.Pro813=)
c.1644C>A (p.Pro548=)
n.2649C>A
n.2502C>A
c.1986C>A (p.Pro662=)
c.861C>A (p.Pro287=)
n.2706C>A
n.1637C>A
n.2657C>A
 gnomAD v4
7g.92499813G>ACA368174115PEX1c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.2648C>T
n.2501C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.2705C>T
n.1636C>T
n.2656C>T
7g.92499813G>CCA368174117PEX1c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.2648C>G
n.2501C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.2705C>G
n.1636C>G
n.2656C>G
7g.92499813G>TCA368174132PEX1c.2609C>A (p.Pro870His)
c.2438C>A (p.Pro813His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
n.2648C>A
n.2501C>A
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.860C>A (p.Pro287His)
n.2705C>A
n.1636C>A
n.2656C>A
7g.92499814G>ACA368174135PEX1c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.2647C>T
n.2500C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.2704C>T
n.1635C>T
n.2655C>T
 COSMIC
7g.92499814G>CCA368174147PEX1c.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.2647C>G
n.2500C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.2704C>G
n.1635C>G
n.2655C>G
7g.92499814G=CA1725935196PEX1c.2608C= (p.Pro870=)
c.2437C= (p.Pro813=)
c.1642C= (p.Pro548=)
n.2647C=
n.2500C=
c.1984C= (p.Pro662=)
c.859C= (p.Pro287=)
n.2704C=
n.1635C=
n.2655C=
7g.92499814G>TCA368174139PEX1c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.2647C>A
n.2500C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.2704C>A
n.1635C>A
n.2655C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499815C>ACA368174151PEX1c.2607G>T (p.Leu869Phe)
c.2436G>T (p.Leu812Phe)
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
n.2646G>T
n.2499G>T
c.1983G>T (p.Leu661Phe)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
n.2703G>T
n.1634G>T
n.2654G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499815C=CA1725935197PEX1c.2607G= (p.Leu869=)
c.2436G= (p.Leu812=)
c.1641G= (p.Leu547=)
n.2646G=
n.2499G=
c.1983G= (p.Leu661=)
c.858G= (p.Leu286=)
n.2703G=
n.1634G=
n.2654G=
7g.92499815C>GCA368174154PEX1c.2607G>C (p.Leu869Phe)
c.2436G>C (p.Leu812Phe)
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
n.2646G>C
n.2499G>C
c.1983G>C (p.Leu661Phe)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
n.2703G>C
n.1634G>C
n.2654G>C
7g.92499815C>TCA161958886PEX1c.2607G>A (p.Leu869=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.2646G>A
n.2499G>A
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.2703G>A
n.1634G>A
n.2654G>A
 dbSNP
7g.92499816A=CA1725935198PEX1c.2606T= (p.Leu869=)
c.2435T= (p.Leu812=)
c.1640T= (p.Leu547=)
n.2645T=
n.2498T=
c.1982T= (p.Leu661=)
c.857T= (p.Leu286=)
n.2702T=
n.1633T=
n.2653T=
7g.92499816A>CCA368174159PEX1c.2606T>G (p.Leu869Trp)
c.2435T>G (p.Leu812Trp)
c.1640T>G (p.Leu547Trp)
n.2645T>G
n.2498T>G
c.1982T>G (p.Leu661Trp)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
n.2702T>G
n.1633T>G
n.2653T>G
7g.92499816A>GCA368174163PEX1c.2606T>C (p.Leu869Ser)
c.2435T>C (p.Leu812Ser)
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
n.2645T>C
n.2498T>C
c.1982T>C (p.Leu661Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.2702T>C
n.1633T>C
n.2653T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499816A>TCA368174166PEX1c.2606T>A (p.Leu869Ter)
c.2435T>A (p.Leu812Ter)
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
n.2645T>A
n.2498T>A
c.1982T>A (p.Leu661Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.2702T>A
n.1633T>A
n.2653T>A
7g.92499817A>CCA368174170PEX1c.2605T>G (p.Leu869Val)
c.2434T>G (p.Leu812Val)
c.1639T>G (p.Leu547Val)
n.2644T>G
n.2497T>G
c.1981T>G (p.Leu661Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.2701T>G
n.1632T>G
n.2652T>G
7g.92499817A>GCA456482021PEX1c.2605T>C (p.Leu869=)
c.2434T>C (p.Leu812=)
c.1639T>C (p.Leu547=)
n.2644T>C
n.2497T>C
c.1981T>C (p.Leu661=)
c.856T>C (p.Leu286=)
n.2701T>C
n.1632T>C
n.2652T>C
7g.92499817A>TCA368174173PEX1c.2605T>A (p.Leu869Met)
c.2434T>A (p.Leu812Met)
c.1639T>A (p.Leu547Met)
n.2644T>A
n.2497T>A
c.1981T>A (p.Leu661Met)
c.856T>A (p.Leu286Met)
n.2701T>A
n.1632T>A
n.2652T>A
7g.92499818G>ACA456482022PEX1c.2604C>T (p.Asn868=)
c.2433C>T (p.Asn811=)
c.1638C>T (p.Asn546=)
n.2643C>T
n.2496C>T
c.1980C>T (p.Asn660=)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.2700C>T
n.1631C>T
n.2651C>T
 ClinVar
7g.92499818G>CCA368174180PEX1c.2604C>G (p.Asn868Lys)
c.2433C>G (p.Asn811Lys)
c.1638C>G (p.Asn546Lys)
n.2643C>G
n.2496C>G
c.1980C>G (p.Asn660Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.2700C>G
n.1631C>G
n.2651C>G
7g.92499818G>TCA368174185PEX1c.2604C>A (p.Asn868Lys)
c.2433C>A (p.Asn811Lys)
c.1638C>A (p.Asn546Lys)
n.2643C>A
n.2496C>A
c.1980C>A (p.Asn660Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.2700C>A
n.1631C>A
n.2651C>A
 gnomAD v4
7g.92499819T>ACA368174188PEX1c.2603A>T (p.Asn868Ile)
c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.2642A>T
n.2495A>T
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.2699A>T
n.1630A>T
n.2650A>T
7g.92499819T>CCA368174191PEX1c.2603A>G (p.Asn868Ser)
c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.2642A>G
n.2495A>G
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.2699A>G
n.1630A>G
n.2650A>G
7g.92499819T>GCA368174194PEX1c.2603A>C (p.Asn868Thr)
c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.2642A>C
n.2495A>C
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.2699A>C
n.1630A>C
n.2650A>C
7g.92499820T>ACA368174204PEX1c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2641A>T
n.2494A>T
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.2698A>T
n.1629A>T
n.2649A>T
7g.92499820T>CCA368174206PEX1c.2602A>G (p.Asn868Asp)
c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2641A>G
n.2494A>G
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.2698A>G
n.1629A>G
n.2649A>G
7g.92499820T>GCA368174202PEX1c.2602A>C (p.Asn868His)
c.2431A>C (p.Asn811His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2641A>C
n.2494A>C
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.2698A>C
n.1629A>C
n.2649A>C
7g.92499821T>ACA456482023PEX1c.2601A>T (p.Ala867=)
c.2430A>T (p.Ala810=)
c.1635A>T (p.Ala545=)
n.2640A>T
n.2493A>T
c.1977A>T (p.Ala659=)
c.852A>T (p.Ala284=)
n.2697A>T
n.1628A>T
n.2648A>T
7g.92499821T>CCA456482025PEX1c.2601A>G (p.Ala867=)
c.2430A>G (p.Ala810=)
c.1635A>G (p.Ala545=)
n.2640A>G
n.2493A>G
c.1977A>G (p.Ala659=)
c.852A>G (p.Ala284=)
n.2697A>G
n.1628A>G
n.2648A>G
7g.92499821T>GCA456482024PEX1c.2601A>C (p.Ala867=)
c.2430A>C (p.Ala810=)
c.1635A>C (p.Ala545=)
n.2640A>C
n.2493A>C
c.1977A>C (p.Ala659=)
c.852A>C (p.Ala284=)
n.2697A>C
n.1628A>C
n.2648A>C
7g.92499822G>ACA4341074PEX1c.2600C>T (p.Ala867Val)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.2639C>T
n.2492C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.2696C>T
n.1627C>T
n.2647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499822G>CCA368174220PEX1c.2600C>G (p.Ala867Gly)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.2639C>G
n.2492C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.2696C>G
n.1627C>G
n.2647C>G
7g.92499822G=CA1725935199PEX1c.2600C= (p.Ala867=)
c.2429C= (p.Ala810=)
c.1634C= (p.Ala545=)
n.2639C=
n.2492C=
c.1976C= (p.Ala659=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.2696C=
n.1627C=
n.2647C=
7g.92499822G>TCA368174218PEX1c.2600C>A (p.Ala867Glu)
c.2429C>A (p.Ala810Glu)
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.2639C>A
n.2492C>A
c.1976C>A (p.Ala659Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.2696C>A
n.1627C>A
n.2647C>A
7g.92499823C>ACA368174224PEX1c.2599G>T (p.Ala867Ser)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.2638G>T
n.2491G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.2695G>T
n.1626G>T
n.2646G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499823C>GCA368174226PEX1c.2599G>C (p.Ala867Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.2638G>C
n.2491G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.2695G>C
n.1626G>C
n.2646G>C
7g.92499823C>TCA368174229PEX1c.2599G>A (p.Ala867Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.2638G>A
n.2491G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.2695G>A
n.1626G>A
n.2646G>A
 gnomAD v4
7g.92499824A>CCA368174233PEX1c.2598T>G (p.Phe866Leu)
c.2427T>G (p.Phe809Leu)
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.2637T>G
n.2490T>G
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.2694T>G
n.1625T>G
n.2645T>G
7g.92499824A>GCA456482026PEX1c.2598T>C (p.Phe866=)
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.2637T>C
n.2490T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.2694T>C
n.1625T>C
n.2645T>C
7g.92499824A>TCA368174236PEX1c.2598T>A (p.Phe866Leu)
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.2637T>A
n.2490T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.2694T>A
n.1625T>A
n.2645T>A
7g.92499825A>CCA368174240PEX1c.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.2636T>G
n.2489T>G
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.2693T>G
n.1624T>G
n.2644T>G
7g.92499825A>GCA368174243PEX1c.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.2636T>C
n.2489T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.2693T>C
n.1624T>C
n.2644T>C
7g.92499825A>TCA368174249PEX1c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.2636T>A
n.2489T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.2693T>A
n.1624T>A
n.2644T>A
7g.92499826A>CCA368174254PEX1c.2596T>G (p.Phe866Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.2635T>G
n.2488T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.2692T>G
n.1623T>G
n.2643T>G
 COSMIC
7g.92499826A>GCA368174258PEX1c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.2635T>C
n.2488T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.2692T>C
n.1623T>C
n.2643T>C
 gnomAD v4
7g.92499826A>TCA368174264PEX1c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.2635T>A
n.2488T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.2692T>A
n.1623T>A
n.2643T>A
7g.92499827T>ACA368174267PEX1c.2595A>T (p.Leu865Phe)
c.2424A>T (p.Leu808Phe)
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
n.2634A>T
n.2487A>T
c.1971A>T (p.Leu657Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
n.2691A>T
n.1622A>T
n.2642A>T
7g.92499827T>CCA456482027PEX1c.2595A>G (p.Leu865=)
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.2634A>G
n.2487A>G
c.1971A>G (p.Leu657=)
c.846A>G (p.Leu282=)
n.2691A>G
n.1622A>G
n.2642A>G
7g.92499827T>GCA368174271PEX1c.2595A>C (p.Leu865Phe)
c.2424A>C (p.Leu808Phe)
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
n.2634A>C
n.2487A>C
c.1971A>C (p.Leu657Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
n.2691A>C
n.1622A>C
n.2642A>C
7g.92499828A>CCA368174282PEX1c.2594T>G (p.Leu865Ter)
c.2423T>G (p.Leu808Ter)
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
n.2633T>G
n.2486T>G
c.1970T>G (p.Leu657Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
n.2690T>G
n.1621T>G
n.2641T>G
7g.92499828A>GCA368174279PEX1c.2594T>C (p.Leu865Ser)
c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.2633T>C
n.2486T>C
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.2690T>C
n.1621T>C
n.2641T>C
7g.92499828A>TCA368174276PEX1c.2594T>A (p.Leu865Ter)
c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.2633T>A
n.2486T>A
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.2690T>A
n.1621T>A
n.2641T>A
7g.92499829A>CCA368174286PEX1c.2593T>G (p.Leu865Val)
c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.2632T>G
n.2485T>G
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.2689T>G
n.1620T>G
n.2640T>G
7g.92499829A>GCA456482028PEX1c.2593T>C (p.Leu865=)
c.2422T>C (p.Leu808=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.2632T>C
n.2485T>C
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.2689T>C
n.1620T>C
n.2640T>C
7g.92499829A>TCA368174289PEX1c.2593T>A (p.Leu865Ile)
c.2422T>A (p.Leu808Ile)
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
n.2632T>A
n.2485T>A
c.1969T>A (p.Leu657Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
n.2689T>A
n.1620T>A
n.2640T>A
7g.92499830T>ACA368174295PEX1c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
c.1626A>T (p.Glu542Asp)
n.2631A>T
n.2484A>T
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.2688A>T
n.1619A>T
n.2639A>T
7g.92499830T>CCA456482029PEX1c.2592A>G (p.Glu864=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
c.1626A>G (p.Glu542=)
n.2631A>G
n.2484A>G
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.843A>G (p.Glu281=)
n.2688A>G
n.1619A>G
n.2639A>G
7g.92499830T>GCA368174299PEX1c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.1626A>C (p.Glu542Asp)
n.2631A>C
n.2484A>C
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.2688A>C
n.1619A>C
n.2639A>C
7g.92499831dupCA2695199561PEX1c.2592dup (p.Leu865IlefsTer?)
c.2421dup (p.Leu808IlefsTer?)
c.1626dup (p.Leu543IlefsTer?)
n.2631dup
n.2484dup
c.1968dup (p.Leu657IlefsTer?)
c.843dup (p.Leu282IlefsTer?)
n.2688dup
n.1619dup
n.2639dup
 ClinVar
7g.92499831T>ACA368174304PEX1c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.2630A>T
n.2483A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.2687A>T
n.1618A>T
n.2638A>T
7g.92499831T>CCA161958893PEX1c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.2630A>G
n.2483A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.2687A>G
n.1618A>G
n.2638A>G
 dbSNP
7g.92499831T>GCA368174309PEX1c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.2630A>C
n.2483A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.2687A>C
n.1618A>C
n.2638A>C
7g.92499831T=CA1725935200PEX1c.2591A= (p.Glu864=)
c.2420A= (p.Glu807=)
c.1625A= (p.Glu542=)
n.2630A=
n.2483A=
c.1967A= (p.Glu656=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.2687A=
n.1618A=
n.2638A=
7g.92499832C>ACA368174315PEX1c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.2629G>T
n.2482G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.2686G>T
n.1617G>T
n.2637G>T
7g.92499832C>GCA368174317PEX1c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.2629G>C
n.2482G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.2686G>C
n.1617G>C
n.2637G>C
7g.92499832C>TCA368174318PEX1c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.2629G>A
n.2482G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.2686G>A
n.1617G>A
n.2637G>A
7g.92499833T>ACA456482030PEX1c.2589A>T (p.Pro863=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.1623A>T (p.Pro541=)
n.2628A>T
n.2481A>T
c.1965A>T (p.Pro655=)
c.840A>T (p.Pro280=)
n.2685A>T
n.1616A>T
n.2636A>T
7g.92499833T>CCA456482033PEX1c.2589A>G (p.Pro863=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.1623A>G (p.Pro541=)
n.2628A>G
n.2481A>G
c.1965A>G (p.Pro655=)
c.840A>G (p.Pro280=)
n.2685A>G
n.1616A>G
n.2636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499833T>GCA456482032PEX1c.2589A>C (p.Pro863=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.1623A>C (p.Pro541=)
n.2628A>C
n.2481A>C
c.1965A>C (p.Pro655=)
c.840A>C (p.Pro280=)
n.2685A>C
n.1616A>C
n.2636A>C
7g.92499834G>ACA368174321PEX1c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.2627C>T
n.2480C>T
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.2684C>T
n.1615C>T
n.2635C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499834G>CCA368174324PEX1c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.2627C>G
n.2480C>G
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.2684C>G
n.1615C>G
n.2635C>G
7g.92499834G>TCA368174327PEX1c.2588C>A (p.Pro863Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
n.2627C>A
n.2480C>A
c.1964C>A (p.Pro655Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.2684C>A
n.1615C>A
n.2635C>A
 gnomAD v4
7g.92499835G>ACA368174338PEX1c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.2626C>T
n.2479C>T
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.2683C>T
n.1614C>T
n.2634C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499835G>CCA368174342PEX1c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.2626C>G
n.2479C>G
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.2683C>G
n.1614C>G
n.2634C>G
7g.92499835G>TCA368174331PEX1c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.2626C>A
n.2479C>A
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.2683C>A
n.1614C>A
n.2634C>A
 gnomAD v4
7g.92499836A>CCA368174346PEX1c.2586T>G (p.Tyr862Ter)
c.2415T>G (p.Tyr805Ter)
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
n.2625T>G
n.2478T>G
c.1962T>G (p.Tyr654Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
n.2682T>G
n.1613T>G
n.2633T>G
7g.92499836A>GCA456482034PEX1c.2586T>C (p.Tyr862=)
c.2415T>C (p.Tyr805=)
c.1620T>C (p.Tyr540=)
n.2625T>C
n.2478T>C
c.1962T>C (p.Tyr654=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
n.2682T>C
n.1613T>C
n.2633T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499836A>TCA368174349PEX1c.2586T>A (p.Tyr862Ter)
c.2415T>A (p.Tyr805Ter)
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
n.2625T>A
n.2478T>A
c.1962T>A (p.Tyr654Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
n.2682T>A
n.1613T>A
n.2633T>A
 gnomAD v4
7g.92499836_92499837insCCA2776945928PEX1c.2585_2586insG (p.Tyr862Ter)
c.2414_2415insG (p.Tyr805Ter)
c.1619_1620insG (p.Tyr540Ter)
n.2624_2625insG
n.2477_2478insG
c.1961_1962insG (p.Tyr654Ter)
c.836_837insG (p.Tyr279Ter)
n.2681_2682insG
n.1612_1613insG
n.2632_2633insG
7g.92499837T>ACA368174354PEX1c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
c.2414A>T (p.Tyr805Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
n.2624A>T
n.2477A>T
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.2681A>T
n.1612A>T
n.2632A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499837T>CCA368174371PEX1c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
c.2414A>G (p.Tyr805Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
n.2624A>G
n.2477A>G
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.2681A>G
n.1612A>G
n.2632A>G
7g.92499837T>GCA368174374PEX1c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
c.2414A>C (p.Tyr805Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
n.2624A>C
n.2477A>C
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.2681A>C
n.1612A>C
n.2632A>C
7g.92499838delCA2580611003PEX1c.2584del (p.Tyr862IlefsTer29)
c.2413del (p.Tyr805IlefsTer29)
c.1618del (p.Tyr540IlefsTer29)
n.2623del
n.2476del
c.1960del (p.Tyr654IlefsTer29)
c.835del (p.Tyr279IlefsTer29)
n.2680del
n.1611del
n.2631del
7g.92499838A=CA1725935201PEX1c.2584T= (p.Tyr862=)
c.2413T= (p.Tyr805=)
c.1618T= (p.Tyr540=)
n.2623T=
n.2476T=
c.1960T= (p.Tyr654=)
c.835T= (p.Tyr279=)
n.2680T=
n.1611T=
n.2631T=
7g.92499838A>CCA368174381PEX1c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
c.2413T>G (p.Tyr805Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
n.2623T>G
n.2476T>G
c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.2680T>G
n.1611T>G
n.2631T>G
7g.92499838A>GCA368174388PEX1c.2584T>C (p.Tyr862His)
c.2413T>C (p.Tyr805His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
n.2623T>C
n.2476T>C
c.1960T>C (p.Tyr654His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
n.2680T>C
n.1611T>C
n.2631T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499838A>TCA368174389PEX1c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
c.2413T>A (p.Tyr805Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
n.2623T>A
n.2476T>A
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.2680T>A
n.1611T>A
n.2631T>A
 gnomAD v4
7g.92499839C>ACA368174390PEX1c.2584-1G>T (n.2584-1G>T)
c.2413-1G>T (n.2413-1G>T)
c.1618-1G>T (n.1618-1G>T)
n.2623-1G>T
n.2476-1G>T
c.1960-1G>T (n.1960-1G>T)
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
n.2680-1G>T
n.1611-1G>T
n.2631-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499839C>GCA368174391PEX1c.2584-1G>C (n.2584-1G>C)
c.2413-1G>C (n.2413-1G>C)
c.1618-1G>C (n.1618-1G>C)
n.2623-1G>C
n.2476-1G>C
c.1960-1G>C (n.1960-1G>C)
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
n.2680-1G>C
n.1611-1G>C
n.2631-1G>C
7g.92499839C>TCA368174392PEX1c.2584-1G>A (n.2584-1G>A)
c.2413-1G>A (n.2413-1G>A)
c.1618-1G>A (n.1618-1G>A)
n.2623-1G>A
n.2476-1G>A
c.1960-1G>A (n.1960-1G>A)
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
n.2680-1G>A
n.1611-1G>A
n.2631-1G>A
 gnomAD v4
7g.92499839_92499841delCA1104490570PEX1c.2584-3_2584-1del (n.2584-3_2584-1del)
c.2413-3_2413-1del (n.2413-3_2413-1del)
c.1618-3_1618-1del (n.1618-3_1618-1del)
n.2623-3_2623-1del
n.2476-3_2476-1del
c.1960-3_1960-1del (n.1960-3_1960-1del)
c.835-3_835-1del (n.835-3_835-1del)
n.2680-3_2680-1del
n.1611-3_1611-1del
n.2631-3_2631-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499839_92499840insACACA2776945930PEX1c.2584-2_2584-1insTGT (n.2584-2_2584-1insTGT)
c.2413-2_2413-1insTGT (n.2413-2_2413-1insTGT)
c.1618-2_1618-1insTGT (n.1618-2_1618-1insTGT)
n.2623-2_2623-1insTGT
n.2476-2_2476-1insTGT
c.1960-2_1960-1insTGT (n.1960-2_1960-1insTGT)
c.835-2_835-1insTGT (n.835-2_835-1insTGT)
n.2680-2_2680-1insTGT
n.1611-2_1611-1insTGT
n.2631-2_2631-1insTGT
7g.92499840delCA2776945931PEX1c.2584-2del (n.2584-2del)
c.2413-2del (n.2413-2del)
c.1618-2del (n.1618-2del)
n.2623-2del
n.2476-2del
c.1960-2del (n.1960-2del)
c.835-2del (n.835-2del)
n.2680-2del
n.1611-2del
n.2631-2del
7g.92499840T>ACA368174396PEX1c.2584-2A>T (n.2584-2A>T)
c.2413-2A>T (n.2413-2A>T)
c.1618-2A>T (n.1618-2A>T)
n.2623-2A>T
n.2476-2A>T
c.1960-2A>T (n.1960-2A>T)
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
n.2680-2A>T
n.1611-2A>T
n.2631-2A>T
 gnomAD v4
7g.92499840T>CCA368174395PEX1c.2584-2A>G (n.2584-2A>G)
c.2413-2A>G (n.2413-2A>G)
c.1618-2A>G (n.1618-2A>G)
n.2623-2A>G
n.2476-2A>G
c.1960-2A>G (n.1960-2A>G)
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
n.2680-2A>G
n.1611-2A>G
n.2631-2A>G
 gnomAD v4
7g.92499840T>GCA368174393PEX1c.2584-2A>C (n.2584-2A>C)
c.2413-2A>C (n.2413-2A>C)
c.1618-2A>C (n.1618-2A>C)
n.2623-2A>C
n.2476-2A>C
c.1960-2A>C (n.1960-2A>C)
c.835-2A>C (n.835-2A>C)
n.2680-2A>C
n.1611-2A>C
n.2631-2A>C
7g.92499840_92499841delCA2776945929PEX1c.2584-3_2584-2del (n.2584-3_2584-2del)
c.2413-3_2413-2del (n.2413-3_2413-2del)
c.1618-3_1618-2del (n.1618-3_1618-2del)
n.2623-3_2623-2del
n.2476-3_2476-2del
c.1960-3_1960-2del (n.1960-3_1960-2del)
c.835-3_835-2del (n.835-3_835-2del)
n.2680-3_2680-2del
n.1611-3_1611-2del
n.2631-3_2631-2del
7g.92499840_92499841insACA2683718453PEX1c.2584-3_2584-2insT (n.2584-3_2584-2insT)
c.2413-3_2413-2insT (n.2413-3_2413-2insT)
c.1618-3_1618-2insT (n.1618-3_1618-2insT)
n.2623-3_2623-2insT
n.2476-3_2476-2insT
c.1960-3_1960-2insT (n.1960-3_1960-2insT)
c.835-3_835-2insT (n.835-3_835-2insT)
n.2680-3_2680-2insT
n.1611-3_1611-2insT
n.2631-3_2631-2insT
 gnomAD v4
7g.92499841delCA2683718455PEX1c.2584-3del (n.2584-3del)
c.2413-3del (n.2413-3del)
c.1618-3del (n.1618-3del)
n.2623-3del
n.2476-3del
c.1960-3del (n.1960-3del)
c.835-3del (n.835-3del)
n.2680-3del
n.1611-3del
n.2631-3del
 gnomAD v4
7g.92499841G>ACA576304284PEX1c.2584-3C>T (n.2584-3C>T)
c.2413-3C>T (n.2413-3C>T)
c.1618-3C>T (n.1618-3C>T)
n.2623-3C>T
n.2476-3C>T
c.1960-3C>T (n.1960-3C>T)
c.835-3C>T (n.835-3C>T)
n.2680-3C>T
n.1611-3C>T
n.2631-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499841G=CA1725935202PEX1c.2584-3C= (n.2584-3C=)
c.2413-3C= (n.2413-3C=)
c.1618-3C= (n.1618-3C=)
n.2623-3C=
n.2476-3C=
c.1960-3C= (n.1960-3C=)
c.835-3C= (n.835-3C=)
n.2680-3C=
n.1611-3C=
n.2631-3C=
7g.92499841G>TCA2683718454PEX1c.2584-3C>A (n.2584-3C>A)
c.2413-3C>A (n.2413-3C>A)
c.1618-3C>A (n.1618-3C>A)
n.2623-3C>A
n.2476-3C>A
c.1960-3C>A (n.1960-3C>A)
c.835-3C>A (n.835-3C>A)
n.2680-3C>A
n.1611-3C>A
n.2631-3C>A
 gnomAD v4
7g.92499841_92499845delCA2776945932PEX1c.2584-7_2584-3del (n.2584-7_2584-3del)
c.2413-7_2413-3del (n.2413-7_2413-3del)
c.1618-7_1618-3del (n.1618-7_1618-3del)
n.2623-7_2623-3del
n.2476-7_2476-3del
c.1960-7_1960-3del (n.1960-7_1960-3del)
c.835-7_835-3del (n.835-7_835-3del)
n.2680-7_2680-3del
n.1611-7_1611-3del
n.2631-7_2631-3del
7g.92499842A>GCA2683718457PEX1c.2584-4T>C (n.2584-4T>C)
c.2413-4T>C (n.2413-4T>C)
c.1618-4T>C (n.1618-4T>C)
n.2623-4T>C
n.2476-4T>C
c.1960-4T>C (n.1960-4T>C)
c.835-4T>C (n.835-4T>C)
n.2680-4T>C
n.1611-4T>C
n.2631-4T>C
 gnomAD v4
7g.92499842A>TCA2683718458PEX1c.2584-4T>A (n.2584-4T>A)
c.2413-4T>A (n.2413-4T>A)
c.1618-4T>A (n.1618-4T>A)
n.2623-4T>A
n.2476-4T>A
c.1960-4T>A (n.1960-4T>A)
c.835-4T>A (n.835-4T>A)
n.2680-4T>A
n.1611-4T>A
n.2631-4T>A
 gnomAD v4
7g.92499842_92499843insAACA2683718456PEX1c.2584-4_2584-3insTT (n.2584-4_2584-3insTT)
c.2413-4_2413-3insTT (n.2413-4_2413-3insTT)
c.1618-4_1618-3insTT (n.1618-4_1618-3insTT)
n.2623-4_2623-3insTT
n.2476-4_2476-3insTT
c.1960-4_1960-3insTT (n.1960-4_1960-3insTT)
c.835-4_835-3insTT (n.835-4_835-3insTT)
n.2680-4_2680-3insTT
n.1611-4_1611-3insTT
n.2631-4_2631-3insTT
 gnomAD v4
7g.92499842_92499843insAAAACA2740865240PEX1c.2584-4_2584-3insTTTT (n.2584-4_2584-3insTTTT)
c.2413-4_2413-3insTTTT (n.2413-4_2413-3insTTTT)
c.1618-4_1618-3insTTTT (n.1618-4_1618-3insTTTT)
n.2623-4_2623-3insTTTT
n.2476-4_2476-3insTTTT
c.1960-4_1960-3insTTTT (n.1960-4_1960-3insTTTT)
c.835-4_835-3insTTTT (n.835-4_835-3insTTTT)
n.2680-4_2680-3insTTTT
n.1611-4_1611-3insTTTT
n.2631-4_2631-3insTTTT
7g.92499842dupCA576304285PEX1c.2584-4dup (n.2584-4dup)
c.2413-4dup (n.2413-4dup)
c.1618-4dup (n.1618-4dup)
n.2623-4dup
n.2476-4dup
c.1960-4dup (n.1960-4dup)
c.835-4dup (n.835-4dup)
n.2680-4dup
n.1611-4dup
n.2631-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499842_92499843delinsAGCA1725935203PEX1c.2584-5_2584-4delinsCT (n.2584-5_2584-4delinsCT)
c.2413-5_2413-4delinsCT (n.2413-5_2413-4delinsCT)
c.1618-5_1618-4delinsCT (n.1618-5_1618-4delinsCT)
n.2623-5_2623-4delinsCT
n.2476-5_2476-4delinsCT
c.1960-5_1960-4delinsCT (n.1960-5_1960-4delinsCT)
c.835-5_835-4delinsCT (n.835-5_835-4delinsCT)
n.2680-5_2680-4delinsCT
n.1611-5_1611-4delinsCT
n.2631-5_2631-4delinsCT
7g.92499842_92499843insTCA2683718459PEX1c.2584-5_2584-4insA (n.2584-5_2584-4insA)
c.2413-5_2413-4insA (n.2413-5_2413-4insA)
c.1618-5_1618-4insA (n.1618-5_1618-4insA)
n.2623-5_2623-4insA
n.2476-5_2476-4insA
c.1960-5_1960-4insA (n.1960-5_1960-4insA)
c.835-5_835-4insA (n.835-5_835-4insA)
n.2680-5_2680-4insA
n.1611-5_1611-4insA
n.2631-5_2631-4insA
 gnomAD v4
7g.92499843delCA576304287PEX1c.2584-5del (n.2584-5del)
c.2413-5del (n.2413-5del)
c.1618-5del (n.1618-5del)
n.2623-5del
n.2476-5del
c.1960-5del (n.1960-5del)
c.835-5del (n.835-5del)
n.2680-5del
n.1611-5del
n.2631-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499843G>ACA4341075PEX1c.2584-5C>T (n.2584-5C>T)
c.2413-5C>T (n.2413-5C>T)
c.1618-5C>T (n.1618-5C>T)
n.2623-5C>T
n.2476-5C>T
c.1960-5C>T (n.1960-5C>T)
c.835-5C>T (n.835-5C>T)
n.2680-5C>T
n.1611-5C>T
n.2631-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499843G>CCA2683718460PEX1c.2584-5C>G (n.2584-5C>G)
c.2413-5C>G (n.2413-5C>G)
c.1618-5C>G (n.1618-5C>G)
n.2623-5C>G
n.2476-5C>G
c.1960-5C>G (n.1960-5C>G)
c.835-5C>G (n.835-5C>G)
n.2680-5C>G
n.1611-5C>G
n.2631-5C>G
 gnomAD v4
7g.92499843G=CA1725935204PEX1c.2584-5C= (n.2584-5C=)
c.2413-5C= (n.2413-5C=)
c.1618-5C= (n.1618-5C=)
n.2623-5C=
n.2476-5C=
c.1960-5C= (n.1960-5C=)
c.835-5C= (n.835-5C=)
n.2680-5C=
n.1611-5C=
n.2631-5C=
7g.92499843G>TCA2683718461PEX1c.2584-5C>A (n.2584-5C>A)
c.2413-5C>A (n.2413-5C>A)
c.1618-5C>A (n.1618-5C>A)
n.2623-5C>A
n.2476-5C>A
c.1960-5C>A (n.1960-5C>A)
c.835-5C>A (n.835-5C>A)
n.2680-5C>A
n.1611-5C>A
n.2631-5C>A
 gnomAD v4
7g.92499844A>GCA2683718463PEX1c.2584-6T>C (n.2584-6T>C)
c.2413-6T>C (n.2413-6T>C)
c.1618-6T>C (n.1618-6T>C)
n.2623-6T>C
n.2476-6T>C
c.1960-6T>C (n.1960-6T>C)
c.835-6T>C (n.835-6T>C)
n.2680-6T>C
n.1611-6T>C
n.2631-6T>C
 gnomAD v4
7g.92499844A>TCA2683718462PEX1c.2584-6T>A (n.2584-6T>A)
c.2413-6T>A (n.2413-6T>A)
c.1618-6T>A (n.1618-6T>A)
n.2623-6T>A
n.2476-6T>A
c.1960-6T>A (n.1960-6T>A)
c.835-6T>A (n.835-6T>A)
n.2680-6T>A
n.1611-6T>A
n.2631-6T>A
 gnomAD v4
7g.92499846_92499847insAAAACA576304292PEX1c.2584-6_2584-5insTTTT (n.2584-6_2584-5insTTTT)
c.2413-6_2413-5insTTTT (n.2413-6_2413-5insTTTT)
c.1618-6_1618-5insTTTT (n.1618-6_1618-5insTTTT)
n.2623-6_2623-5insTTTT
n.2476-6_2476-5insTTTT
c.1960-6_1960-5insTTTT (n.1960-6_1960-5insTTTT)
c.835-6_835-5insTTTT (n.835-6_835-5insTTTT)
n.2680-6_2680-5insTTTT
n.1611-6_1611-5insTTTT
n.2631-6_2631-5insTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499846_92499847insAAAAAAAAACA1104490580PEX1c.2584-6_2584-5insTTTTTTTTT (n.2584-6_2584-5insTTTTTTTTT)
c.2413-6_2413-5insTTTTTTTTT (n.2413-6_2413-5insTTTTTTTTT)
c.1618-6_1618-5insTTTTTTTTT (n.1618-6_1618-5insTTTTTTTTT)
n.2623-6_2623-5insTTTTTTTTT
n.2476-6_2476-5insTTTTTTTTT
c.1960-6_1960-5insTTTTTTTTT (n.1960-6_1960-5insTTTTTTTTT)
c.835-6_835-5insTTTTTTTTT (n.835-6_835-5insTTTTTTTTT)
n.2680-6_2680-5insTTTTTTTTT
n.1611-6_1611-5insTTTTTTTTT
n.2631-6_2631-5insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499846dupCA4341076PEX1c.2584-6dup (n.2584-6dup)
c.2413-6dup (n.2413-6dup)
c.1618-6dup (n.1618-6dup)
n.2623-6dup
n.2476-6dup
c.1960-6dup (n.1960-6dup)
c.835-6dup (n.835-6dup)
n.2680-6dup
n.1611-6dup
n.2631-6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499845_92499846dupCA2683718465PEX1c.2584-7_2584-6dup (n.2584-7_2584-6dup)
c.2413-7_2413-6dup (n.2413-7_2413-6dup)
c.1618-7_1618-6dup (n.1618-7_1618-6dup)
n.2623-7_2623-6dup
n.2476-7_2476-6dup
c.1960-7_1960-6dup (n.1960-7_1960-6dup)
c.835-7_835-6dup (n.835-7_835-6dup)
n.2680-7_2680-6dup
n.1611-7_1611-6dup
n.2631-7_2631-6dup
 gnomAD v4
7g.92499844_92499846dupCA2683718464PEX1c.2584-8_2584-6dup (n.2584-8_2584-6dup)
c.2413-8_2413-6dup (n.2413-8_2413-6dup)
c.1618-8_1618-6dup (n.1618-8_1618-6dup)
n.2623-8_2623-6dup
n.2476-8_2476-6dup
c.1960-8_1960-6dup (n.1960-8_1960-6dup)
c.835-8_835-6dup (n.835-8_835-6dup)
n.2680-8_2680-6dup
n.1611-8_1611-6dup
n.2631-8_2631-6dup
 gnomAD v4
7g.92499846delCA2573142455PEX1c.2584-6del (n.2584-6del)
c.2413-6del (n.2413-6del)
c.1618-6del (n.1618-6del)
n.2623-6del
n.2476-6del
c.1960-6del (n.1960-6del)
c.835-6del (n.835-6del)
n.2680-6del
n.1611-6del
n.2631-6del
 ClinVar dbSNP
7g.92499845A>GCA2683718467PEX1c.2584-7T>C (n.2584-7T>C)
c.2413-7T>C (n.2413-7T>C)
c.1618-7T>C (n.1618-7T>C)
n.2623-7T>C
n.2476-7T>C
c.1960-7T>C (n.1960-7T>C)
c.835-7T>C (n.835-7T>C)
n.2680-7T>C
n.1611-7T>C
n.2631-7T>C
 gnomAD v4
7g.92499845_92499847delinsAACCA1725935205PEX1c.2584-9_2584-7delinsGTT (n.2584-9_2584-7delinsGTT)
c.2413-9_2413-7delinsGTT (n.2413-9_2413-7delinsGTT)
c.1618-9_1618-7delinsGTT (n.1618-9_1618-7delinsGTT)
n.2623-9_2623-7delinsGTT
n.2476-9_2476-7delinsGTT
c.1960-9_1960-7delinsGTT (n.1960-9_1960-7delinsGTT)
c.835-9_835-7delinsGTT (n.835-9_835-7delinsGTT)
n.2680-9_2680-7delinsGTT
n.1611-9_1611-7delinsGTT
n.2631-9_2631-7delinsGTT
7g.92499847_92499849delCA2683718466PEX1c.2584-9_2584-7del (n.2584-9_2584-7del)
c.2413-9_2413-7del (n.2413-9_2413-7del)
c.1618-9_1618-7del (n.1618-9_1618-7del)
n.2623-9_2623-7del
n.2476-9_2476-7del
c.1960-9_1960-7del (n.1960-9_1960-7del)
c.835-9_835-7del (n.835-9_835-7del)
n.2680-9_2680-7del
n.1611-9_1611-7del
n.2631-9_2631-7del
 gnomAD v4
7g.92499846A>GCA2683718468PEX1c.2584-8T>C (n.2584-8T>C)
c.2413-8T>C (n.2413-8T>C)
c.1618-8T>C (n.1618-8T>C)
n.2623-8T>C
n.2476-8T>C
c.1960-8T>C (n.1960-8T>C)
c.835-8T>C (n.835-8T>C)
n.2680-8T>C
n.1611-8T>C
n.2631-8T>C
 gnomAD v4
7g.92499846_92499847delinsACCA1725935206PEX1c.2584-9_2584-8delinsGT (n.2584-9_2584-8delinsGT)
c.2413-9_2413-8delinsGT (n.2413-9_2413-8delinsGT)
c.1618-9_1618-8delinsGT (n.1618-9_1618-8delinsGT)
n.2623-9_2623-8delinsGT
n.2476-9_2476-8delinsGT
c.1960-9_1960-8delinsGT (n.1960-9_1960-8delinsGT)
c.835-9_835-8delinsGT (n.835-9_835-8delinsGT)
n.2680-9_2680-8delinsGT
n.1611-9_1611-8delinsGT
n.2631-9_2631-8delinsGT
7g.92499847_92499848delCA658796973PEX1c.2584-9_2584-8del (n.2584-9_2584-8del)
c.2413-9_2413-8del (n.2413-9_2413-8del)
c.1618-9_1618-8del (n.1618-9_1618-8del)
n.2623-9_2623-8del
n.2476-9_2476-8del
c.1960-9_1960-8del (n.1960-9_1960-8del)
c.835-9_835-8del (n.835-9_835-8del)
n.2680-9_2680-8del
n.1611-9_1611-8del
n.2631-9_2631-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499847delCA10629650PEX1c.2584-9del (n.2584-9del)
c.2413-9del (n.2413-9del)
c.1618-9del (n.1618-9del)
n.2623-9del
n.2476-9del
c.1960-9del (n.1960-9del)
c.835-9del (n.835-9del)
n.2680-9del
n.1611-9del
n.2631-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499847C>ACA4341081PEX1c.2584-9G>T (n.2584-9G>T)
c.2413-9G>T (n.2413-9G>T)
c.1618-9G>T (n.1618-9G>T)
n.2623-9G>T
n.2476-9G>T
c.1960-9G>T (n.1960-9G>T)
c.835-9G>T (n.835-9G>T)
n.2680-9G>T
n.1611-9G>T
n.2631-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499847C=CA1725935207PEX1c.2584-9G= (n.2584-9G=)
c.2413-9G= (n.2413-9G=)
c.1618-9G= (n.1618-9G=)
n.2623-9G=
n.2476-9G=
c.1960-9G= (n.1960-9G=)
c.835-9G= (n.835-9G=)
n.2680-9G=
n.1611-9G=
n.2631-9G=
7g.92499847C>GCA2740097386PEX1c.2584-9G>C (n.2584-9G>C)
c.2413-9G>C (n.2413-9G>C)
c.1618-9G>C (n.1618-9G>C)
n.2623-9G>C
n.2476-9G>C
c.1960-9G>C (n.1960-9G>C)
c.835-9G>C (n.835-9G>C)
n.2680-9G>C
n.1611-9G>C
n.2631-9G>C
 ClinVar
7g.92499847_92499848delinsCACA2497029154PEX1c.2584-10_2584-9delinsTG (n.2584-10_2584-9delinsTG)
c.2413-10_2413-9delinsTG (n.2413-10_2413-9delinsTG)
c.1618-10_1618-9delinsTG (n.1618-10_1618-9delinsTG)
n.2623-10_2623-9delinsTG
n.2476-10_2476-9delinsTG
c.1960-10_1960-9delinsTG (n.1960-10_1960-9delinsTG)
c.835-10_835-9delinsTG (n.835-10_835-9delinsTG)
n.2680-10_2680-9delinsTG
n.1611-10_1611-9delinsTG
n.2631-10_2631-9delinsTG
7g.92499847_92499850delinsCAAACA1725935208PEX1c.2584-12_2584-9delinsTTTG (n.2584-12_2584-9delinsTTTG)
c.2413-12_2413-9delinsTTTG (n.2413-12_2413-9delinsTTTG)
c.1618-12_1618-9delinsTTTG (n.1618-12_1618-9delinsTTTG)
n.2623-12_2623-9delinsTTTG
n.2476-12_2476-9delinsTTTG
c.1960-12_1960-9delinsTTTG (n.1960-12_1960-9delinsTTTG)
c.835-12_835-9delinsTTTG (n.835-12_835-9delinsTTTG)
n.2680-12_2680-9delinsTTTG
n.1611-12_1611-9delinsTTTG
n.2631-12_2631-9delinsTTTG
7g.92499848A=CA1725935209PEX1c.2584-10T= (n.2584-10T=)
c.2413-10T= (n.2413-10T=)
c.1618-10T= (n.1618-10T=)
n.2623-10T=
n.2476-10T=
c.1960-10T= (n.1960-10T=)
c.835-10T= (n.835-10T=)
n.2680-10T=
n.1611-10T=
n.2631-10T=
7g.92499848A>CCA161958911PEX1c.2584-10T>G (n.2584-10T>G)
c.2413-10T>G (n.2413-10T>G)
c.1618-10T>G (n.1618-10T>G)
n.2623-10T>G
n.2476-10T>G
c.1960-10T>G (n.1960-10T>G)
c.835-10T>G (n.835-10T>G)
n.2680-10T>G
n.1611-10T>G
n.2631-10T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92499848A>GCA4341082PEX1c.2584-10T>C (n.2584-10T>C)
c.2413-10T>C (n.2413-10T>C)
c.1618-10T>C (n.1618-10T>C)
n.2623-10T>C
n.2476-10T>C
c.1960-10T>C (n.1960-10T>C)
c.835-10T>C (n.835-10T>C)
n.2680-10T>C
n.1611-10T>C
n.2631-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499848A>TCA2683718469PEX1c.2584-10T>A (n.2584-10T>A)
c.2413-10T>A (n.2413-10T>A)
c.1618-10T>A (n.1618-10T>A)
n.2623-10T>A
n.2476-10T>A
c.1960-10T>A (n.1960-10T>A)
c.835-10T>A (n.835-10T>A)
n.2680-10T>A
n.1611-10T>A
n.2631-10T>A
 gnomAD v4
7g.92499859dupCA4341078PEX1c.2584-10dup (n.2584-10dup)
c.2413-10dup (n.2413-10dup)
c.1618-10dup (n.1618-10dup)
n.2623-10dup
n.2476-10dup
c.1960-10dup (n.1960-10dup)
c.835-10dup (n.835-10dup)
n.2680-10dup
n.1611-10dup
n.2631-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859dupCA4341079PEX1c.2584-11_2584-10dup (n.2584-11_2584-10dup)
c.2413-11_2413-10dup (n.2413-11_2413-10dup)
c.1618-11_1618-10dup (n.1618-11_1618-10dup)
n.2623-11_2623-10dup
n.2476-11_2476-10dup
c.1960-11_1960-10dup (n.1960-11_1960-10dup)
c.835-11_835-10dup (n.835-11_835-10dup)
n.2680-11_2680-10dup
n.1611-11_1611-10dup
n.2631-11_2631-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499857_92499859dupCA2683718476PEX1c.2584-12_2584-10dup (n.2584-12_2584-10dup)
c.2413-12_2413-10dup (n.2413-12_2413-10dup)
c.1618-12_1618-10dup (n.1618-12_1618-10dup)
n.2623-12_2623-10dup
n.2476-12_2476-10dup
c.1960-12_1960-10dup (n.1960-12_1960-10dup)
c.835-12_835-10dup (n.835-12_835-10dup)
n.2680-12_2680-10dup
n.1611-12_1611-10dup
n.2631-12_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499856_92499859dupCA2683718475PEX1c.2584-13_2584-10dup (n.2584-13_2584-10dup)
c.2413-13_2413-10dup (n.2413-13_2413-10dup)
c.1618-13_1618-10dup (n.1618-13_1618-10dup)
n.2623-13_2623-10dup
n.2476-13_2476-10dup
c.1960-13_1960-10dup (n.1960-13_1960-10dup)
c.835-13_835-10dup (n.835-13_835-10dup)
n.2680-13_2680-10dup
n.1611-13_1611-10dup
n.2631-13_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499855_92499859dupCA2683718474PEX1c.2584-14_2584-10dup (n.2584-14_2584-10dup)
c.2413-14_2413-10dup (n.2413-14_2413-10dup)
c.1618-14_1618-10dup (n.1618-14_1618-10dup)
n.2623-14_2623-10dup
n.2476-14_2476-10dup
c.1960-14_1960-10dup (n.1960-14_1960-10dup)
c.835-14_835-10dup (n.835-14_835-10dup)
n.2680-14_2680-10dup
n.1611-14_1611-10dup
n.2631-14_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499853_92499859dupCA2683718473PEX1c.2584-16_2584-10dup (n.2584-16_2584-10dup)
c.2413-16_2413-10dup (n.2413-16_2413-10dup)
c.1618-16_1618-10dup (n.1618-16_1618-10dup)
n.2623-16_2623-10dup
n.2476-16_2476-10dup
c.1960-16_1960-10dup (n.1960-16_1960-10dup)
c.835-16_835-10dup (n.835-16_835-10dup)
n.2680-16_2680-10dup
n.1611-16_1611-10dup
n.2631-16_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499850_92499859dupCA2683718472PEX1c.2584-19_2584-10dup (n.2584-19_2584-10dup)
c.2413-19_2413-10dup (n.2413-19_2413-10dup)
c.1618-19_1618-10dup (n.1618-19_1618-10dup)
n.2623-19_2623-10dup
n.2476-19_2476-10dup
c.1960-19_1960-10dup (n.1960-19_1960-10dup)
c.835-19_835-10dup (n.835-19_835-10dup)
n.2680-19_2680-10dup
n.1611-19_1611-10dup
n.2631-19_2631-10dup
 gnomAD v4
7g.92499859delCA4341077PEX1c.2584-10del (n.2584-10del)
c.2413-10del (n.2413-10del)
c.1618-10del (n.1618-10del)
n.2623-10del
n.2476-10del
c.1960-10del (n.1960-10del)
c.835-10del (n.835-10del)
n.2680-10del
n.1611-10del
n.2631-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859delCA201255PEX1c.2584-11_2584-10del (n.2584-11_2584-10del)
c.2413-11_2413-10del (n.2413-11_2413-10del)
c.1618-11_1618-10del (n.1618-11_1618-10del)
n.2623-11_2623-10del
n.2476-11_2476-10del
c.1960-11_1960-10del (n.1960-11_1960-10del)
c.835-11_835-10del (n.835-11_835-10del)
n.2680-11_2680-10del
n.1611-11_1611-10del
n.2631-11_2631-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499857_92499859delCA4341080PEX1c.2584-12_2584-10del (n.2584-12_2584-10del)
c.2413-12_2413-10del (n.2413-12_2413-10del)
c.1618-12_1618-10del (n.1618-12_1618-10del)
n.2623-12_2623-10del
n.2476-12_2476-10del
c.1960-12_1960-10del (n.1960-12_1960-10del)
c.835-12_835-10del (n.835-12_835-10del)
n.2680-12_2680-10del
n.1611-12_1611-10del
n.2631-12_2631-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499856_92499859delCA2683718471PEX1c.2584-13_2584-10del (n.2584-13_2584-10del)
c.2413-13_2413-10del (n.2413-13_2413-10del)
c.1618-13_1618-10del (n.1618-13_1618-10del)
n.2623-13_2623-10del
n.2476-13_2476-10del
c.1960-13_1960-10del (n.1960-13_1960-10del)
c.835-13_835-10del (n.835-13_835-10del)
n.2680-13_2680-10del
n.1611-13_1611-10del
n.2631-13_2631-10del
 gnomAD v4
7g.92499855_92499859delCA2683718470PEX1c.2584-14_2584-10del (n.2584-14_2584-10del)
c.2413-14_2413-10del (n.2413-14_2413-10del)
c.1618-14_1618-10del (n.1618-14_1618-10del)
n.2623-14_2623-10del
n.2476-14_2476-10del
c.1960-14_1960-10del (n.1960-14_1960-10del)
c.835-14_835-10del (n.835-14_835-10del)
n.2680-14_2680-10del
n.1611-14_1611-10del
n.2631-14_2631-10del
 gnomAD v4
7g.92499849A=CA1725935210PEX1c.2584-11T= (n.2584-11T=)
c.2413-11T= (n.2413-11T=)
c.1618-11T= (n.1618-11T=)
n.2623-11T=
n.2476-11T=
c.1960-11T= (n.1960-11T=)
c.835-11T= (n.835-11T=)
n.2680-11T=
n.1611-11T=
n.2631-11T=
7g.92499849A>CCA576304304PEX1c.2584-11T>G (n.2584-11T>G)
c.2413-11T>G (n.2413-11T>G)
c.1618-11T>G (n.1618-11T>G)
n.2623-11T>G
n.2476-11T>G
c.1960-11T>G (n.1960-11T>G)
c.835-11T>G (n.835-11T>G)
n.2680-11T>G
n.1611-11T>G
n.2631-11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92499849A>GCA2776945937PEX1c.2584-11T>C (n.2584-11T>C)
c.2413-11T>C (n.2413-11T>C)
c.1618-11T>C (n.1618-11T>C)
n.2623-11T>C
n.2476-11T>C
c.1960-11T>C (n.1960-11T>C)
c.835-11T>C (n.835-11T>C)
n.2680-11T>C
n.1611-11T>C
n.2631-11T>C
7g.92499849_92499850insCACA2683718477PEX1c.2584-11_2584-10insGT (n.2584-11_2584-10insGT)
c.2413-11_2413-10insGT (n.2413-11_2413-10insGT)
c.1618-11_1618-10insGT (n.1618-11_1618-10insGT)
n.2623-11_2623-10insGT
n.2476-11_2476-10insGT
c.1960-11_1960-10insGT (n.1960-11_1960-10insGT)
c.835-11_835-10insGT (n.835-11_835-10insGT)
n.2680-11_2680-10insGT
n.1611-11_1611-10insGT
n.2631-11_2631-10insGT
 gnomAD v4
7g.92499849_92499850insCCA2578937910PEX1c.2584-12_2584-11insG (n.2584-12_2584-11insG)
c.2413-12_2413-11insG (n.2413-12_2413-11insG)
c.1618-12_1618-11insG (n.1618-12_1618-11insG)
n.2623-12_2623-11insG
n.2476-12_2476-11insG
c.1960-12_1960-11insG (n.1960-12_1960-11insG)
c.835-12_835-11insG (n.835-12_835-11insG)
n.2680-12_2680-11insG
n.1611-12_1611-11insG
n.2631-12_2631-11insG
 gnomAD v4
7g.92499850A=CA1725935212PEX1c.2584-12T= (n.2584-12T=)
c.2413-12T= (n.2413-12T=)
c.1618-12T= (n.1618-12T=)
n.2623-12T=
n.2476-12T=
c.1960-12T= (n.1960-12T=)
c.835-12T= (n.835-12T=)
n.2680-12T=
n.1611-12T=
n.2631-12T=
7g.92499850A>CCA576304306PEX1c.2584-12T>G (n.2584-12T>G)
c.2413-12T>G (n.2413-12T>G)
c.1618-12T>G (n.1618-12T>G)
n.2623-12T>G
n.2476-12T>G
c.1960-12T>G (n.1960-12T>G)
c.835-12T>G (n.835-12T>G)
n.2680-12T>G
n.1611-12T>G
n.2631-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499850_92499851insCACA1725935211PEX1c.2584-12_2584-11insGT (n.2584-12_2584-11insGT)
c.2413-12_2413-11insGT (n.2413-12_2413-11insGT)
c.1618-12_1618-11insGT (n.1618-12_1618-11insGT)
n.2623-12_2623-11insGT
n.2476-12_2476-11insGT
c.1960-12_1960-11insGT (n.1960-12_1960-11insGT)
c.835-12_835-11insGT (n.835-12_835-11insGT)
n.2680-12_2680-11insGT
n.1611-12_1611-11insGT
n.2631-12_2631-11insGT
 dbSNP
7g.92499850_92499851insCCA161958957PEX1c.2584-13_2584-12insG (n.2584-13_2584-12insG)
c.2413-13_2413-12insG (n.2413-13_2413-12insG)
c.1618-13_1618-12insG (n.1618-13_1618-12insG)
n.2623-13_2623-12insG
n.2476-13_2476-12insG
c.1960-13_1960-12insG (n.1960-13_1960-12insG)
c.835-13_835-12insG (n.835-13_835-12insG)
n.2680-13_2680-12insG
n.1611-13_1611-12insG
n.2631-13_2631-12insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499851A=CA1725935213PEX1c.2584-13T= (n.2584-13T=)
c.2413-13T= (n.2413-13T=)
c.1618-13T= (n.1618-13T=)
n.2623-13T=
n.2476-13T=
c.1960-13T= (n.1960-13T=)
c.835-13T= (n.835-13T=)
n.2680-13T=
n.1611-13T=
n.2631-13T=
7g.92499851A>CCA4341083PEX1c.2584-13T>G (n.2584-13T>G)
c.2413-13T>G (n.2413-13T>G)
c.1618-13T>G (n.1618-13T>G)
n.2623-13T>G
n.2476-13T>G
c.1960-13T>G (n.1960-13T>G)
c.835-13T>G (n.835-13T>G)
n.2680-13T>G
n.1611-13T>G
n.2631-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499851A>GCA2683718478PEX1c.2584-13T>C (n.2584-13T>C)
c.2413-13T>C (n.2413-13T>C)
c.1618-13T>C (n.1618-13T>C)
n.2623-13T>C
n.2476-13T>C
c.1960-13T>C (n.1960-13T>C)
c.835-13T>C (n.835-13T>C)
n.2680-13T>C
n.1611-13T>C
n.2631-13T>C
 gnomAD v4
7g.92499852A=CA1725935214PEX1c.2584-14T= (n.2584-14T=)
c.2413-14T= (n.2413-14T=)
c.1618-14T= (n.1618-14T=)
n.2623-14T=
n.2476-14T=
c.1960-14T= (n.1960-14T=)
c.835-14T= (n.835-14T=)
n.2680-14T=
n.1611-14T=
n.2631-14T=
7g.92499852A>CCA576304309PEX1c.2584-14T>G (n.2584-14T>G)
c.2413-14T>G (n.2413-14T>G)
c.1618-14T>G (n.1618-14T>G)
n.2623-14T>G
n.2476-14T>G
c.1960-14T>G (n.1960-14T>G)
c.835-14T>G (n.835-14T>G)
n.2680-14T>G
n.1611-14T>G
n.2631-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499853A>GCA2683718479PEX1c.2584-15T>C (n.2584-15T>C)
c.2413-15T>C (n.2413-15T>C)
c.1618-15T>C (n.1618-15T>C)
n.2623-15T>C
n.2476-15T>C
c.1960-15T>C (n.1960-15T>C)
c.835-15T>C (n.835-15T>C)
n.2680-15T>C
n.1611-15T>C
n.2631-15T>C
 gnomAD v4
7g.92499853_92499854insCCCA2776945940PEX1c.2584-16_2584-15insGG (n.2584-16_2584-15insGG)
c.2413-16_2413-15insGG (n.2413-16_2413-15insGG)
c.1618-16_1618-15insGG (n.1618-16_1618-15insGG)
n.2623-16_2623-15insGG
n.2476-16_2476-15insGG
c.1960-16_1960-15insGG (n.1960-16_1960-15insGG)
c.835-16_835-15insGG (n.835-16_835-15insGG)
n.2680-16_2680-15insGG
n.1611-16_1611-15insGG
n.2631-16_2631-15insGG
7g.92499854A=CA1725935215PEX1c.2584-16T= (n.2584-16T=)
c.2413-16T= (n.2413-16T=)
c.1618-16T= (n.1618-16T=)
n.2623-16T=
n.2476-16T=
c.1960-16T= (n.1960-16T=)
c.835-16T= (n.835-16T=)
n.2680-16T=
n.1611-16T=
n.2631-16T=
7g.92499854A>CCA4341084PEX1c.2584-16T>G (n.2584-16T>G)
c.2413-16T>G (n.2413-16T>G)
c.1618-16T>G (n.1618-16T>G)
n.2623-16T>G
n.2476-16T>G
c.1960-16T>G (n.1960-16T>G)
c.835-16T>G (n.835-16T>G)
n.2680-16T>G
n.1611-16T>G
n.2631-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499855A>GCA2683718480PEX1c.2584-17T>C (n.2584-17T>C)
c.2413-17T>C (n.2413-17T>C)
c.1618-17T>C (n.1618-17T>C)
n.2623-17T>C
n.2476-17T>C
c.1960-17T>C (n.1960-17T>C)
c.835-17T>C (n.835-17T>C)
n.2680-17T>C
n.1611-17T>C
n.2631-17T>C
 gnomAD v4
7g.92499855_92499856insCACCCA2776945942PEX1c.2584-18_2584-17insGGTG (n.2584-18_2584-17insGGTG)
c.2413-18_2413-17insGGTG (n.2413-18_2413-17insGGTG)
c.1618-18_1618-17insGGTG (n.1618-18_1618-17insGGTG)
n.2623-18_2623-17insGGTG
n.2476-18_2476-17insGGTG
c.1960-18_1960-17insGGTG (n.1960-18_1960-17insGGTG)
c.835-18_835-17insGGTG (n.835-18_835-17insGGTG)
n.2680-18_2680-17insGGTG
n.1611-18_1611-17insGGTG
n.2631-18_2631-17insGGTG
7g.92499856A=CA1725935216PEX1c.2584-18T= (n.2584-18T=)
c.2413-18T= (n.2413-18T=)
c.1618-18T= (n.1618-18T=)
n.2623-18T=
n.2476-18T=
c.1960-18T= (n.1960-18T=)
c.835-18T= (n.835-18T=)
n.2680-18T=
n.1611-18T=
n.2631-18T=
7g.92499856A>GCA576304313PEX1c.2584-18T>C (n.2584-18T>C)
c.2413-18T>C (n.2413-18T>C)
c.1618-18T>C (n.1618-18T>C)
n.2623-18T>C
n.2476-18T>C
c.1960-18T>C (n.1960-18T>C)
c.835-18T>C (n.835-18T>C)
n.2680-18T>C
n.1611-18T>C
n.2631-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499856A>TCA4341085PEX1c.2584-18T>A (n.2584-18T>A)
c.2413-18T>A (n.2413-18T>A)
c.1618-18T>A (n.1618-18T>A)
n.2623-18T>A
n.2476-18T>A
c.1960-18T>A (n.1960-18T>A)
c.835-18T>A (n.835-18T>A)
n.2680-18T>A
n.1611-18T>A
n.2631-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499856_92499857insCACACCCCA2776945943PEX1c.2584-19_2584-18insGGGTGTG (n.2584-19_2584-18insGGGTGTG)
c.2413-19_2413-18insGGGTGTG (n.2413-19_2413-18insGGGTGTG)
c.1618-19_1618-18insGGGTGTG (n.1618-19_1618-18insGGGTGTG)
n.2623-19_2623-18insGGGTGTG
n.2476-19_2476-18insGGGTGTG
c.1960-19_1960-18insGGGTGTG (n.1960-19_1960-18insGGGTGTG)
c.835-19_835-18insGGGTGTG (n.835-19_835-18insGGGTGTG)
n.2680-19_2680-18insGGGTGTG
n.1611-19_1611-18insGGGTGTG
n.2631-19_2631-18insGGGTGTG
7g.92499857A>GCA2683718481PEX1c.2584-19T>C (n.2584-19T>C)
c.2413-19T>C (n.2413-19T>C)
c.1618-19T>C (n.1618-19T>C)
n.2623-19T>C
n.2476-19T>C
c.1960-19T>C (n.1960-19T>C)
c.835-19T>C (n.835-19T>C)
n.2680-19T>C
n.1611-19T>C
n.2631-19T>C
 gnomAD v4
7g.92499857A>TCA2578937911PEX1c.2584-19T>A (n.2584-19T>A)
c.2413-19T>A (n.2413-19T>A)
c.1618-19T>A (n.1618-19T>A)
n.2623-19T>A
n.2476-19T>A
c.1960-19T>A (n.1960-19T>A)
c.835-19T>A (n.835-19T>A)
n.2680-19T>A
n.1611-19T>A
n.2631-19T>A
 gnomAD v4
7g.92499858_92499861delCA2573142456PEX1c.2584-22_2584-19del (n.2584-22_2584-19del)
c.2413-22_2413-19del (n.2413-22_2413-19del)
c.1618-22_1618-19del (n.1618-22_1618-19del)
n.2623-22_2623-19del
n.2476-22_2476-19del
c.1960-22_1960-19del (n.1960-22_1960-19del)
c.835-22_835-19del (n.835-22_835-19del)
n.2680-22_2680-19del
n.1611-22_1611-19del
n.2631-22_2631-19del
 ClinVar dbSNP
7g.92499858A=CA1725935217PEX1c.2584-20T= (n.2584-20T=)
c.2413-20T= (n.2413-20T=)
c.1618-20T= (n.1618-20T=)
n.2623-20T=
n.2476-20T=
c.1960-20T= (n.1960-20T=)
c.835-20T= (n.835-20T=)
n.2680-20T=
n.1611-20T=
n.2631-20T=
7g.92499858A>CCA2580714686PEX1c.2584-20T>G (n.2584-20T>G)
c.2413-20T>G (n.2413-20T>G)
c.1618-20T>G (n.1618-20T>G)
n.2623-20T>G
n.2476-20T>G
c.1960-20T>G (n.1960-20T>G)
c.835-20T>G (n.835-20T>G)
n.2680-20T>G
n.1611-20T>G
n.2631-20T>G
7g.92499858A>GCA1725935218PEX1c.2584-20T>C (n.2584-20T>C)
c.2413-20T>C (n.2413-20T>C)
c.1618-20T>C (n.1618-20T>C)
n.2623-20T>C
n.2476-20T>C
c.1960-20T>C (n.1960-20T>C)
c.835-20T>C (n.835-20T>C)
n.2680-20T>C
n.1611-20T>C
n.2631-20T>C
 dbSNP
7g.92499858A>TCA146660PEX1c.2584-20T>A (n.2584-20T>A)
c.2413-20T>A (n.2413-20T>A)
c.1618-20T>A (n.1618-20T>A)
n.2623-20T>A
n.2476-20T>A
c.1960-20T>A (n.1960-20T>A)
c.835-20T>A (n.835-20T>A)
n.2680-20T>A
n.1611-20T>A
n.2631-20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499859_92499861delCA2683718482PEX1c.2584-22_2584-20del (n.2584-22_2584-20del)
c.2413-22_2413-20del (n.2413-22_2413-20del)
c.1618-22_1618-20del (n.1618-22_1618-20del)
n.2623-22_2623-20del
n.2476-22_2476-20del
c.1960-22_1960-20del (n.1960-22_1960-20del)
c.835-22_835-20del (n.835-22_835-20del)
n.2680-22_2680-20del
n.1611-22_1611-20del
n.2631-22_2631-20del
 gnomAD v4
7g.92499858_92499859insTCA4341086PEX1c.2584-21_2584-20insA (n.2584-21_2584-20insA)
c.2413-21_2413-20insA (n.2413-21_2413-20insA)
c.1618-21_1618-20insA (n.1618-21_1618-20insA)
n.2623-21_2623-20insA
n.2476-21_2476-20insA
c.1960-21_1960-20insA (n.1960-21_1960-20insA)
c.835-21_835-20insA (n.835-21_835-20insA)
n.2680-21_2680-20insA
n.1611-21_1611-20insA
n.2631-21_2631-20insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499858_92499859insCACCA2776945949PEX1c.2584-21_2584-20insGTG (n.2584-21_2584-20insGTG)
c.2413-21_2413-20insGTG (n.2413-21_2413-20insGTG)
c.1618-21_1618-20insGTG (n.1618-21_1618-20insGTG)
n.2623-21_2623-20insGTG
n.2476-21_2476-20insGTG
c.1960-21_1960-20insGTG (n.1960-21_1960-20insGTG)
c.835-21_835-20insGTG (n.835-21_835-20insGTG)
n.2680-21_2680-20insGTG
n.1611-21_1611-20insGTG
n.2631-21_2631-20insGTG
7g.92499858_92499859insCACACCCAACCA2776945951PEX1c.2584-21_2584-20insGTTGGGTGTG (n.2584-21_2584-20insGTTGGGTGTG)
c.2413-21_2413-20insGTTGGGTGTG (n.2413-21_2413-20insGTTGGGTGTG)
c.1618-21_1618-20insGTTGGGTGTG (n.1618-21_1618-20insGTTGGGTGTG)
n.2623-21_2623-20insGTTGGGTGTG
n.2476-21_2476-20insGTTGGGTGTG
c.1960-21_1960-20insGTTGGGTGTG (n.1960-21_1960-20insGTTGGGTGTG)
c.835-21_835-20insGTTGGGTGTG (n.835-21_835-20insGTTGGGTGTG)
n.2680-21_2680-20insGTTGGGTGTG
n.1611-21_1611-20insGTTGGGTGTG
n.2631-21_2631-20insGTTGGGTGTG
7g.92499859A=CA1725935219PEX1c.2584-21T= (n.2584-21T=)
c.2413-21T= (n.2413-21T=)
c.1618-21T= (n.1618-21T=)
n.2623-21T=
n.2476-21T=
c.1960-21T= (n.1960-21T=)
c.835-21T= (n.835-21T=)
n.2680-21T=
n.1611-21T=
n.2631-21T=
7g.92499859A>GCA2578937912PEX1c.2584-21T>C (n.2584-21T>C)
c.2413-21T>C (n.2413-21T>C)
c.1618-21T>C (n.1618-21T>C)
n.2623-21T>C
n.2476-21T>C
c.1960-21T>C (n.1960-21T>C)
c.835-21T>C (n.835-21T>C)
n.2680-21T>C
n.1611-21T>C
n.2631-21T>C
 gnomAD v4
7g.92499859A>TCA1725935220PEX1c.2584-21T>A (n.2584-21T>A)
c.2413-21T>A (n.2413-21T>A)
c.1618-21T>A (n.1618-21T>A)
n.2623-21T>A
n.2476-21T>A
c.1960-21T>A (n.1960-21T>A)
c.835-21T>A (n.835-21T>A)
n.2680-21T>A
n.1611-21T>A
n.2631-21T>A
 dbSNP
7g.92499859_92499860delinsATCA1725935221PEX1c.2584-22_2584-21delinsAT (n.2584-22_2584-21delinsAT)
c.2413-22_2413-21delinsAT (n.2413-22_2413-21delinsAT)
c.1618-22_1618-21delinsAT (n.1618-22_1618-21delinsAT)
n.2623-22_2623-21delinsAT
n.2476-22_2476-21delinsAT
c.1960-22_1960-21delinsAT (n.1960-22_1960-21delinsAT)
c.835-22_835-21delinsAT (n.835-22_835-21delinsAT)
n.2680-22_2680-21delinsAT
n.1611-22_1611-21delinsAT
n.2631-22_2631-21delinsAT
7g.92499861_92499862dupCA2683718483PEX1c.2584-22_2584-21dup (n.2584-22_2584-21dup)
c.2413-22_2413-21dup (n.2413-22_2413-21dup)
c.1618-22_1618-21dup (n.1618-22_1618-21dup)
n.2623-22_2623-21dup
n.2476-22_2476-21dup
c.1960-22_1960-21dup (n.1960-22_1960-21dup)
c.835-22_835-21dup (n.835-22_835-21dup)
n.2680-22_2680-21dup
n.1611-22_1611-21dup
n.2631-22_2631-21dup
 gnomAD v4
7g.92499861_92499862delCA2683718484PEX1c.2584-22_2584-21del (n.2584-22_2584-21del)
c.2413-22_2413-21del (n.2413-22_2413-21del)
c.1618-22_1618-21del (n.1618-22_1618-21del)
n.2623-22_2623-21del
n.2476-22_2476-21del
c.1960-22_1960-21del (n.1960-22_1960-21del)
c.835-22_835-21del (n.835-22_835-21del)
n.2680-22_2680-21del
n.1611-22_1611-21del
n.2631-22_2631-21del
 gnomAD v4
7g.92499860delCA1104490641PEX1c.2584-22del (n.2584-22del)
c.2413-22del (n.2413-22del)
c.1618-22del (n.1618-22del)
n.2623-22del
n.2476-22del
c.1960-22del (n.1960-22del)
c.835-22del (n.835-22del)
n.2680-22del
n.1611-22del
n.2631-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499860T>ACA161958974PEX1c.2584-22A>T (n.2584-22A>T)
c.2413-22A>T (n.2413-22A>T)
c.1618-22A>T (n.1618-22A>T)
n.2623-22A>T
n.2476-22A>T
c.1960-22A>T (n.1960-22A>T)
c.835-22A>T (n.835-22A>T)
n.2680-22A>T
n.1611-22A>T
n.2631-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499860T>CCA4341087PEX1c.2584-22A>G (n.2584-22A>G)
c.2413-22A>G (n.2413-22A>G)
c.1618-22A>G (n.1618-22A>G)
n.2623-22A>G
n.2476-22A>G
c.1960-22A>G (n.1960-22A>G)
c.835-22A>G (n.835-22A>G)
n.2680-22A>G
n.1611-22A>G
n.2631-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499860T=CA1725935222PEX1c.2584-22A= (n.2584-22A=)
c.2413-22A= (n.2413-22A=)
c.1618-22A= (n.1618-22A=)
n.2623-22A=
n.2476-22A=
c.1960-22A= (n.1960-22A=)
c.835-22A= (n.835-22A=)
n.2680-22A=
n.1611-22A=
n.2631-22A=
7g.92499860_92499863delCA2683718485PEX1c.2584-25_2584-22del (n.2584-25_2584-22del)
c.2413-25_2413-22del (n.2413-25_2413-22del)
c.1618-25_1618-22del (n.1618-25_1618-22del)
n.2623-25_2623-22del
n.2476-25_2476-22del
c.1960-25_1960-22del (n.1960-25_1960-22del)
c.835-25_835-22del (n.835-25_835-22del)
n.2680-25_2680-22del
n.1611-25_1611-22del
n.2631-25_2631-22del
 gnomAD v4
7g.92499861A=CA1725935223PEX1c.2584-23T= (n.2584-23T=)
c.2413-23T= (n.2413-23T=)
c.1618-23T= (n.1618-23T=)
n.2623-23T=
n.2476-23T=
c.1960-23T= (n.1960-23T=)
c.835-23T= (n.835-23T=)
n.2680-23T=
n.1611-23T=
n.2631-23T=
7g.92499861A>GCA576304323PEX1c.2584-23T>C (n.2584-23T>C)
c.2413-23T>C (n.2413-23T>C)
c.1618-23T>C (n.1618-23T>C)
n.2623-23T>C
n.2476-23T>C
c.1960-23T>C (n.1960-23T>C)
c.835-23T>C (n.835-23T>C)
n.2680-23T>C
n.1611-23T>C
n.2631-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499861A>TCA1725935224PEX1c.2584-23T>A (n.2584-23T>A)
c.2413-23T>A (n.2413-23T>A)
c.1618-23T>A (n.1618-23T>A)
n.2623-23T>A
n.2476-23T>A
c.1960-23T>A (n.1960-23T>A)
c.835-23T>A (n.835-23T>A)
n.2680-23T>A
n.1611-23T>A
n.2631-23T>A
 dbSNP
7g.92499862delCA2683718486PEX1c.2584-24del (n.2584-24del)
c.2413-24del (n.2413-24del)
c.1618-24del (n.1618-24del)
n.2623-24del
n.2476-24del
c.1960-24del (n.1960-24del)
c.835-24del (n.835-24del)
n.2680-24del
n.1611-24del
n.2631-24del
 gnomAD v4
7g.92499862T>ACA1104490648PEX1c.2584-24A>T (n.2584-24A>T)
c.2413-24A>T (n.2413-24A>T)
c.1618-24A>T (n.1618-24A>T)
n.2623-24A>T
n.2476-24A>T
c.1960-24A>T (n.1960-24A>T)
c.835-24A>T (n.835-24A>T)
n.2680-24A>T
n.1611-24A>T
n.2631-24A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499862T>CCA576304326PEX1c.2584-24A>G (n.2584-24A>G)
c.2413-24A>G (n.2413-24A>G)
c.1618-24A>G (n.1618-24A>G)
n.2623-24A>G
n.2476-24A>G
c.1960-24A>G (n.1960-24A>G)
c.835-24A>G (n.835-24A>G)
n.2680-24A>G
n.1611-24A>G
n.2631-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499862T=CA1725935225PEX1c.2584-24A= (n.2584-24A=)
c.2413-24A= (n.2413-24A=)
c.1618-24A= (n.1618-24A=)
n.2623-24A=
n.2476-24A=
c.1960-24A= (n.1960-24A=)
c.835-24A= (n.835-24A=)
n.2680-24A=
n.1611-24A=
n.2631-24A=
7g.92499862_92499863delCA2683718487PEX1c.2584-25_2584-24del (n.2584-25_2584-24del)
c.2413-25_2413-24del (n.2413-25_2413-24del)
c.1618-25_1618-24del (n.1618-25_1618-24del)
n.2623-25_2623-24del
n.2476-25_2476-24del
c.1960-25_1960-24del (n.1960-25_1960-24del)
c.835-25_835-24del (n.835-25_835-24del)
n.2680-25_2680-24del
n.1611-25_1611-24del
n.2631-25_2631-24del
 gnomAD v4
7g.92499863G>ACA1104490664PEX1c.2584-25C>T (n.2584-25C>T)
c.2413-25C>T (n.2413-25C>T)
c.1618-25C>T (n.1618-25C>T)
n.2623-25C>T
n.2476-25C>T
c.1960-25C>T (n.1960-25C>T)
c.835-25C>T (n.835-25C>T)
n.2680-25C>T
n.1611-25C>T
n.2631-25C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499863G>TCA2683718488PEX1c.2584-25C>A (n.2584-25C>A)
c.2413-25C>A (n.2413-25C>A)
c.1618-25C>A (n.1618-25C>A)
n.2623-25C>A
n.2476-25C>A
c.1960-25C>A (n.1960-25C>A)
c.835-25C>A (n.835-25C>A)
n.2680-25C>A
n.1611-25C>A
n.2631-25C>A
 gnomAD v4
7g.92499864A=CA1725935226PEX1c.2584-26T= (n.2584-26T=)
c.2413-26T= (n.2413-26T=)
c.1618-26T= (n.1618-26T=)
n.2623-26T=
n.2476-26T=
c.1960-26T= (n.1960-26T=)
c.835-26T= (n.835-26T=)
n.2680-26T=
n.1611-26T=
n.2631-26T=
7g.92499864A>GCA2683718490PEX1c.2584-26T>C (n.2584-26T>C)
c.2413-26T>C (n.2413-26T>C)
c.1618-26T>C (n.1618-26T>C)
n.2623-26T>C
n.2476-26T>C
c.1960-26T>C (n.1960-26T>C)
c.835-26T>C (n.835-26T>C)
n.2680-26T>C
n.1611-26T>C
n.2631-26T>C
 gnomAD v4
7g.92499864A>TCA576304328PEX1c.2584-26T>A (n.2584-26T>A)
c.2413-26T>A (n.2413-26T>A)
c.1618-26T>A (n.1618-26T>A)
n.2623-26T>A
n.2476-26T>A
c.1960-26T>A (n.1960-26T>A)
c.835-26T>A (n.835-26T>A)
n.2680-26T>A
n.1611-26T>A
n.2631-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499868dupCA2578937913PEX1c.2584-26dup (n.2584-26dup)
c.2413-26dup (n.2413-26dup)
c.1618-26dup (n.1618-26dup)
n.2623-26dup
n.2476-26dup
c.1960-26dup (n.1960-26dup)
c.835-26dup (n.835-26dup)
n.2680-26dup
n.1611-26dup
n.2631-26dup
7g.92499868delCA2683718489PEX1c.2584-26del (n.2584-26del)
c.2413-26del (n.2413-26del)
c.1618-26del (n.1618-26del)
n.2623-26del
n.2476-26del
c.1960-26del (n.1960-26del)
c.835-26del (n.835-26del)
n.2680-26del
n.1611-26del
n.2631-26del
 gnomAD v4
7g.92499867_92499868delCA2683718491PEX1c.2584-27_2584-26del (n.2584-27_2584-26del)
c.2413-27_2413-26del (n.2413-27_2413-26del)
c.1618-27_1618-26del (n.1618-27_1618-26del)
n.2623-27_2623-26del
n.2476-27_2476-26del
c.1960-27_1960-26del (n.1960-27_1960-26del)
c.835-27_835-26del (n.835-27_835-26del)
n.2680-27_2680-26del
n.1611-27_1611-26del
n.2631-27_2631-26del
 gnomAD v4
7g.92499864_92499865insGAGCA2776945961PEX1c.2584-27_2584-26insCTC (n.2584-27_2584-26insCTC)
c.2413-27_2413-26insCTC (n.2413-27_2413-26insCTC)
c.1618-27_1618-26insCTC (n.1618-27_1618-26insCTC)
n.2623-27_2623-26insCTC
n.2476-27_2476-26insCTC
c.1960-27_1960-26insCTC (n.1960-27_1960-26insCTC)
c.835-27_835-26insCTC (n.835-27_835-26insCTC)
n.2680-27_2680-26insCTC
n.1611-27_1611-26insCTC
n.2631-27_2631-26insCTC
7g.92499865A=CA1725935227PEX1c.2584-27T= (n.2584-27T=)
c.2413-27T= (n.2413-27T=)
c.1618-27T= (n.1618-27T=)
n.2623-27T=
n.2476-27T=
c.1960-27T= (n.1960-27T=)
c.835-27T= (n.835-27T=)
n.2680-27T=
n.1611-27T=
n.2631-27T=
7g.92499865A>CCA576304330PEX1c.2584-27T>G (n.2584-27T>G)
c.2413-27T>G (n.2413-27T>G)
c.1618-27T>G (n.1618-27T>G)
n.2623-27T>G
n.2476-27T>G
c.1960-27T>G (n.1960-27T>G)
c.835-27T>G (n.835-27T>G)
n.2680-27T>G
n.1611-27T>G
n.2631-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499865A>GCA2683718492PEX1c.2584-27T>C (n.2584-27T>C)
c.2413-27T>C (n.2413-27T>C)
c.1618-27T>C (n.1618-27T>C)
n.2623-27T>C
n.2476-27T>C
c.1960-27T>C (n.1960-27T>C)
c.835-27T>C (n.835-27T>C)
n.2680-27T>C
n.1611-27T>C
n.2631-27T>C
 gnomAD v4
7g.92499866A>GCA2683718493PEX1c.2584-28T>C (n.2584-28T>C)
c.2413-28T>C (n.2413-28T>C)
c.1618-28T>C (n.1618-28T>C)
n.2623-28T>C
n.2476-28T>C
c.1960-28T>C (n.1960-28T>C)
c.835-28T>C (n.835-28T>C)
n.2680-28T>C
n.1611-28T>C
n.2631-28T>C
 gnomAD v4
7g.92499867A>GCA2683718494PEX1c.2584-29T>C (n.2584-29T>C)
c.2413-29T>C (n.2413-29T>C)
c.1618-29T>C (n.1618-29T>C)
n.2623-29T>C
n.2476-29T>C
c.1960-29T>C (n.1960-29T>C)
c.835-29T>C (n.835-29T>C)
n.2680-29T>C
n.1611-29T>C
n.2631-29T>C
 gnomAD v4
7g.92499868A>GCA2578937914PEX1c.2584-30T>C (n.2584-30T>C)
c.2413-30T>C (n.2413-30T>C)
c.1618-30T>C (n.1618-30T>C)
n.2623-30T>C
n.2476-30T>C
c.1960-30T>C (n.1960-30T>C)
c.835-30T>C (n.835-30T>C)
n.2680-30T>C
n.1611-30T>C
n.2631-30T>C
 gnomAD v4
7g.92499868A>TCA2578937915PEX1c.2584-30T>A (n.2584-30T>A)
c.2413-30T>A (n.2413-30T>A)
c.1618-30T>A (n.1618-30T>A)
n.2623-30T>A
n.2476-30T>A
c.1960-30T>A (n.1960-30T>A)
c.835-30T>A (n.835-30T>A)
n.2680-30T>A
n.1611-30T>A
n.2631-30T>A
7g.92499869G>ACA2683718495PEX1c.2584-31C>T (n.2584-31C>T)
c.2413-31C>T (n.2413-31C>T)
c.1618-31C>T (n.1618-31C>T)
n.2623-31C>T
n.2476-31C>T
c.1960-31C>T (n.1960-31C>T)
c.835-31C>T (n.835-31C>T)
n.2680-31C>T
n.1611-31C>T
n.2631-31C>T
 gnomAD v4
7g.92499869G>CCA4341088PEX1c.2584-31C>G (n.2584-31C>G)
c.2413-31C>G (n.2413-31C>G)
c.1618-31C>G (n.1618-31C>G)
n.2623-31C>G
n.2476-31C>G
c.1960-31C>G (n.1960-31C>G)
c.835-31C>G (n.835-31C>G)
n.2680-31C>G
n.1611-31C>G
n.2631-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499869G=CA1725935228PEX1c.2584-31C= (n.2584-31C=)
c.2413-31C= (n.2413-31C=)
c.1618-31C= (n.1618-31C=)
n.2623-31C=
n.2476-31C=
c.1960-31C= (n.1960-31C=)
c.835-31C= (n.835-31C=)
n.2680-31C=
n.1611-31C=
n.2631-31C=
7g.92499869G>TCA4341089PEX1c.2584-31C>A (n.2584-31C>A)
c.2413-31C>A (n.2413-31C>A)
c.1618-31C>A (n.1618-31C>A)
n.2623-31C>A
n.2476-31C>A
c.1960-31C>A (n.1960-31C>A)
c.835-31C>A (n.835-31C>A)
n.2680-31C>A
n.1611-31C>A
n.2631-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499870A>GCA1104490671PEX1c.2584-32T>C (n.2584-32T>C)
c.2413-32T>C (n.2413-32T>C)
c.1618-32T>C (n.1618-32T>C)
n.2623-32T>C
n.2476-32T>C
c.1960-32T>C (n.1960-32T>C)
c.835-32T>C (n.835-32T>C)
n.2680-32T>C
n.1611-32T>C
n.2631-32T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499870A>TCA2683718496PEX1c.2584-32T>A (n.2584-32T>A)
c.2413-32T>A (n.2413-32T>A)
c.1618-32T>A (n.1618-32T>A)
n.2623-32T>A
n.2476-32T>A
c.1960-32T>A (n.1960-32T>A)
c.835-32T>A (n.835-32T>A)
n.2680-32T>A
n.1611-32T>A
n.2631-32T>A
 gnomAD v4
7g.92499871G>ACA1104490674PEX1c.2584-33C>T (n.2584-33C>T)
c.2413-33C>T (n.2413-33C>T)
c.1618-33C>T (n.1618-33C>T)
n.2623-33C>T
n.2476-33C>T
c.1960-33C>T (n.1960-33C>T)
c.835-33C>T (n.835-33C>T)
n.2680-33C>T
n.1611-33C>T
n.2631-33C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499871G=CA1725935229PEX1c.2584-33C= (n.2584-33C=)
c.2413-33C= (n.2413-33C=)
c.1618-33C= (n.1618-33C=)
n.2623-33C=
n.2476-33C=
c.1960-33C= (n.1960-33C=)
c.835-33C= (n.835-33C=)
n.2680-33C=
n.1611-33C=
n.2631-33C=
7g.92499871G>TCA4341090PEX1c.2584-33C>A (n.2584-33C>A)
c.2413-33C>A (n.2413-33C>A)
c.1618-33C>A (n.1618-33C>A)
n.2623-33C>A
n.2476-33C>A
c.1960-33C>A (n.1960-33C>A)
c.835-33C>A (n.835-33C>A)
n.2680-33C>A
n.1611-33C>A
n.2631-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499872C>ACA2683718497PEX1c.2584-34G>T (n.2584-34G>T)
c.2413-34G>T (n.2413-34G>T)
c.1618-34G>T (n.1618-34G>T)
n.2623-34G>T
n.2476-34G>T
c.1960-34G>T (n.1960-34G>T)
c.835-34G>T (n.835-34G>T)
n.2680-34G>T
n.1611-34G>T
n.2631-34G>T
 gnomAD v4
7g.92499872C>TCA2683718498PEX1c.2584-34G>A (n.2584-34G>A)
c.2413-34G>A (n.2413-34G>A)
c.1618-34G>A (n.1618-34G>A)
n.2623-34G>A
n.2476-34G>A
c.1960-34G>A (n.1960-34G>A)
c.835-34G>A (n.835-34G>A)
n.2680-34G>A
n.1611-34G>A
n.2631-34G>A
 gnomAD v4
7g.92499873T>ACA1104490677PEX1c.2584-35A>T (n.2584-35A>T)
c.2413-35A>T (n.2413-35A>T)
c.1618-35A>T (n.1618-35A>T)
n.2623-35A>T
n.2476-35A>T
c.1960-35A>T (n.1960-35A>T)
c.835-35A>T (n.835-35A>T)
n.2680-35A>T
n.1611-35A>T
n.2631-35A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499873T>CCA1725935231PEX1c.2584-35A>G (n.2584-35A>G)
c.2413-35A>G (n.2413-35A>G)
c.1618-35A>G (n.1618-35A>G)
n.2623-35A>G
n.2476-35A>G
c.1960-35A>G (n.1960-35A>G)
c.835-35A>G (n.835-35A>G)
n.2680-35A>G
n.1611-35A>G
n.2631-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499873T=CA1725935230PEX1c.2584-35A= (n.2584-35A=)
c.2413-35A= (n.2413-35A=)
c.1618-35A= (n.1618-35A=)
n.2623-35A=
n.2476-35A=
c.1960-35A= (n.1960-35A=)
c.835-35A= (n.835-35A=)
n.2680-35A=
n.1611-35A=
n.2631-35A=
7g.92499874C>ACA2683718499PEX1c.2584-36G>T (n.2584-36G>T)
c.2413-36G>T (n.2413-36G>T)
c.1618-36G>T (n.1618-36G>T)
n.2623-36G>T
n.2476-36G>T
c.1960-36G>T (n.1960-36G>T)
c.835-36G>T (n.835-36G>T)
n.2680-36G>T
n.1611-36G>T
n.2631-36G>T
 gnomAD v4
7g.92499874C>TCA2683718500PEX1c.2584-36G>A (n.2584-36G>A)
c.2413-36G>A (n.2413-36G>A)
c.1618-36G>A (n.1618-36G>A)
n.2623-36G>A
n.2476-36G>A
c.1960-36G>A (n.1960-36G>A)
c.835-36G>A (n.835-36G>A)
n.2680-36G>A
n.1611-36G>A
n.2631-36G>A
 gnomAD v4
7g.92499874_92499875delCA2776945967PEX1c.2584-37_2584-36del (n.2584-37_2584-36del)
c.2413-37_2413-36del (n.2413-37_2413-36del)
c.1618-37_1618-36del (n.1618-37_1618-36del)
n.2623-37_2623-36del
n.2476-37_2476-36del
c.1960-37_1960-36del (n.1960-37_1960-36del)
c.835-37_835-36del (n.835-37_835-36del)
n.2680-37_2680-36del
n.1611-37_1611-36del
n.2631-37_2631-36del
7g.92499875A=CA1725935232PEX1c.2584-37T= (n.2584-37T=)
c.2413-37T= (n.2413-37T=)
c.1618-37T= (n.1618-37T=)
n.2623-37T=
n.2476-37T=
c.1960-37T= (n.1960-37T=)
c.835-37T= (n.835-37T=)
n.2680-37T=
n.1611-37T=
n.2631-37T=
7g.92499875A>GCA1725935233PEX1c.2584-37T>C (n.2584-37T>C)
c.2413-37T>C (n.2413-37T>C)
c.1618-37T>C (n.1618-37T>C)
n.2623-37T>C
n.2476-37T>C
c.1960-37T>C (n.1960-37T>C)
c.835-37T>C (n.835-37T>C)
n.2680-37T>C
n.1611-37T>C
n.2631-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499876dupCA2776945969PEX1c.2584-37dup (n.2584-37dup)
c.2413-37dup (n.2413-37dup)
c.1618-37dup (n.1618-37dup)
n.2623-37dup
n.2476-37dup
c.1960-37dup (n.1960-37dup)
c.835-37dup (n.835-37dup)
n.2680-37dup
n.1611-37dup
n.2631-37dup
7g.92499876A=CA1725935234PEX1c.2584-38T= (n.2584-38T=)
c.2413-38T= (n.2413-38T=)
c.1618-38T= (n.1618-38T=)
n.2623-38T=
n.2476-38T=
c.1960-38T= (n.1960-38T=)
c.835-38T= (n.835-38T=)
n.2680-38T=
n.1611-38T=
n.2631-38T=
7g.92499876A>CCA4341091PEX1c.2584-38T>G (n.2584-38T>G)
c.2413-38T>G (n.2413-38T>G)
c.1618-38T>G (n.1618-38T>G)
n.2623-38T>G
n.2476-38T>G
c.1960-38T>G (n.1960-38T>G)
c.835-38T>G (n.835-38T>G)
n.2680-38T>G
n.1611-38T>G
n.2631-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499876A>GCA2683718501PEX1c.2584-38T>C (n.2584-38T>C)
c.2413-38T>C (n.2413-38T>C)
c.1618-38T>C (n.1618-38T>C)
n.2623-38T>C
n.2476-38T>C
c.1960-38T>C (n.1960-38T>C)
c.835-38T>C (n.835-38T>C)
n.2680-38T>C
n.1611-38T>C
n.2631-38T>C
 gnomAD v4
7g.92499876A>TCA2683718502PEX1c.2584-38T>A (n.2584-38T>A)
c.2413-38T>A (n.2413-38T>A)
c.1618-38T>A (n.1618-38T>A)
n.2623-38T>A
n.2476-38T>A
c.1960-38T>A (n.1960-38T>A)
c.835-38T>A (n.835-38T>A)
n.2680-38T>A
n.1611-38T>A
n.2631-38T>A
 gnomAD v4
7g.92499876_92499879delCA2776945972PEX1c.2584-41_2584-38del (n.2584-41_2584-38del)
c.2413-41_2413-38del (n.2413-41_2413-38del)
c.1618-41_1618-38del (n.1618-41_1618-38del)
n.2623-41_2623-38del
n.2476-41_2476-38del
c.1960-41_1960-38del (n.1960-41_1960-38del)
c.835-41_835-38del (n.835-41_835-38del)
n.2680-41_2680-38del
n.1611-41_1611-38del
n.2631-41_2631-38del
7g.92499876_92499877insCTCA2776945977PEX1c.2584-39_2584-38insAG (n.2584-39_2584-38insAG)
c.2413-39_2413-38insAG (n.2413-39_2413-38insAG)
c.1618-39_1618-38insAG (n.1618-39_1618-38insAG)
n.2623-39_2623-38insAG
n.2476-39_2476-38insAG
c.1960-39_1960-38insAG (n.1960-39_1960-38insAG)
c.835-39_835-38insAG (n.835-39_835-38insAG)
n.2680-39_2680-38insAG
n.1611-39_1611-38insAG
n.2631-39_2631-38insAG
7g.92499877G>ACA4341092PEX1c.2584-39C>T (n.2584-39C>T)
c.2413-39C>T (n.2413-39C>T)
c.1618-39C>T (n.1618-39C>T)
n.2623-39C>T
n.2476-39C>T
c.1960-39C>T (n.1960-39C>T)
c.835-39C>T (n.835-39C>T)
n.2680-39C>T
n.1611-39C>T
n.2631-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499877G=CA1725935235PEX1c.2584-39C= (n.2584-39C=)
c.2413-39C= (n.2413-39C=)
c.1618-39C= (n.1618-39C=)
n.2623-39C=
n.2476-39C=
c.1960-39C= (n.1960-39C=)
c.835-39C= (n.835-39C=)
n.2680-39C=
n.1611-39C=
n.2631-39C=
7g.92499877G>TCA2683718503PEX1c.2584-39C>A (n.2584-39C>A)
c.2413-39C>A (n.2413-39C>A)
c.1618-39C>A (n.1618-39C>A)
n.2623-39C>A
n.2476-39C>A
c.1960-39C>A (n.1960-39C>A)
c.835-39C>A (n.835-39C>A)
n.2680-39C>A
n.1611-39C>A
n.2631-39C>A
 gnomAD v4
7g.92499877_92499878insACA2776945980PEX1c.2584-40_2584-39insT (n.2584-40_2584-39insT)
c.2413-40_2413-39insT (n.2413-40_2413-39insT)
c.1618-40_1618-39insT (n.1618-40_1618-39insT)
n.2623-40_2623-39insT
n.2476-40_2476-39insT
c.1960-40_1960-39insT (n.1960-40_1960-39insT)
c.835-40_835-39insT (n.835-40_835-39insT)
n.2680-40_2680-39insT
n.1611-40_1611-39insT
n.2631-40_2631-39insT
7g.92499877_92499878insAACA2776945983PEX1c.2584-40_2584-39insTT (n.2584-40_2584-39insTT)
c.2413-40_2413-39insTT (n.2413-40_2413-39insTT)
c.1618-40_1618-39insTT (n.1618-40_1618-39insTT)
n.2623-40_2623-39insTT
n.2476-40_2476-39insTT
c.1960-40_1960-39insTT (n.1960-40_1960-39insTT)
c.835-40_835-39insTT (n.835-40_835-39insTT)
n.2680-40_2680-39insTT
n.1611-40_1611-39insTT
n.2631-40_2631-39insTT
7g.92499877_92499878insACACA2776945982PEX1c.2584-40_2584-39insTGT (n.2584-40_2584-39insTGT)
c.2413-40_2413-39insTGT (n.2413-40_2413-39insTGT)
c.1618-40_1618-39insTGT (n.1618-40_1618-39insTGT)
n.2623-40_2623-39insTGT
n.2476-40_2476-39insTGT
c.1960-40_1960-39insTGT (n.1960-40_1960-39insTGT)
c.835-40_835-39insTGT (n.835-40_835-39insTGT)
n.2680-40_2680-39insTGT
n.1611-40_1611-39insTGT
n.2631-40_2631-39insTGT
7g.92499878T>ACA1104490680PEX1c.2584-40A>T (n.2584-40A>T)
c.2413-40A>T (n.2413-40A>T)
c.1618-40A>T (n.1618-40A>T)
n.2623-40A>T
n.2476-40A>T
c.1960-40A>T (n.1960-40A>T)
c.835-40A>T (n.835-40A>T)
n.2680-40A>T
n.1611-40A>T
n.2631-40A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499878T>CCA2683718504PEX1c.2584-40A>G (n.2584-40A>G)
c.2413-40A>G (n.2413-40A>G)
c.1618-40A>G (n.1618-40A>G)
n.2623-40A>G
n.2476-40A>G
c.1960-40A>G (n.1960-40A>G)
c.835-40A>G (n.835-40A>G)
n.2680-40A>G
n.1611-40A>G
n.2631-40A>G
 gnomAD v4
7g.92499879C>ACA2683718505PEX1c.2584-41G>T (n.2584-41G>T)
c.2413-41G>T (n.2413-41G>T)
c.1618-41G>T (n.1618-41G>T)
n.2623-41G>T
n.2476-41G>T
c.1960-41G>T (n.1960-41G>T)
c.835-41G>T (n.835-41G>T)
n.2680-41G>T
n.1611-41G>T
n.2631-41G>T
 gnomAD v4
7g.92499879C>TCA2683718506PEX1c.2584-41G>A (n.2584-41G>A)
c.2413-41G>A (n.2413-41G>A)
c.1618-41G>A (n.1618-41G>A)
n.2623-41G>A
n.2476-41G>A
c.1960-41G>A (n.1960-41G>A)
c.835-41G>A (n.835-41G>A)
n.2680-41G>A
n.1611-41G>A
n.2631-41G>A
 gnomAD v4
7g.92499879_92499882delCA2776945986PEX1c.2584-44_2584-41del (n.2584-44_2584-41del)
c.2413-44_2413-41del (n.2413-44_2413-41del)
c.1618-44_1618-41del (n.1618-44_1618-41del)
n.2623-44_2623-41del
n.2476-44_2476-41del
c.1960-44_1960-41del (n.1960-44_1960-41del)
c.835-44_835-41del (n.835-44_835-41del)
n.2680-44_2680-41del
n.1611-44_1611-41del
n.2631-44_2631-41del
7g.92499880T>ACA1104490685PEX1c.2584-42A>T (n.2584-42A>T)
c.2413-42A>T (n.2413-42A>T)
c.1618-42A>T (n.1618-42A>T)
n.2623-42A>T
n.2476-42A>T
c.1960-42A>T (n.1960-42A>T)
c.835-42A>T (n.835-42A>T)
n.2680-42A>T
n.1611-42A>T
n.2631-42A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499880T>GCA4341093PEX1c.2584-42A>C (n.2584-42A>C)
c.2413-42A>C (n.2413-42A>C)
c.1618-42A>C (n.1618-42A>C)
n.2623-42A>C
n.2476-42A>C
c.1960-42A>C (n.1960-42A>C)
c.835-42A>C (n.835-42A>C)
n.2680-42A>C
n.1611-42A>C
n.2631-42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499880T=CA1725935236PEX1c.2584-42A= (n.2584-42A=)
c.2413-42A= (n.2413-42A=)
c.1618-42A= (n.1618-42A=)
n.2623-42A=
n.2476-42A=
c.1960-42A= (n.1960-42A=)
c.835-42A= (n.835-42A=)
n.2680-42A=
n.1611-42A=
n.2631-42A=
7g.92499881A=CA1725935237PEX1c.2584-43T= (n.2584-43T=)
c.2413-43T= (n.2413-43T=)
c.1618-43T= (n.1618-43T=)
n.2623-43T=
n.2476-43T=
c.1960-43T= (n.1960-43T=)
c.835-43T= (n.835-43T=)
n.2680-43T=
n.1611-43T=
n.2631-43T=
7g.92499881A>GCA576304347PEX1c.2584-43T>C (n.2584-43T>C)
c.2413-43T>C (n.2413-43T>C)
c.1618-43T>C (n.1618-43T>C)
n.2623-43T>C
n.2476-43T>C
c.1960-43T>C (n.1960-43T>C)
c.835-43T>C (n.835-43T>C)
n.2680-43T>C
n.1611-43T>C
n.2631-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499882A>CCA2776945988PEX1c.2584-44T>G (n.2584-44T>G)
c.2413-44T>G (n.2413-44T>G)
c.1618-44T>G (n.1618-44T>G)
n.2623-44T>G
n.2476-44T>G
c.1960-44T>G (n.1960-44T>G)
c.835-44T>G (n.835-44T>G)
n.2680-44T>G
n.1611-44T>G
n.2631-44T>G
7g.92499883A=CA1725935238PEX1c.2584-45T= (n.2584-45T=)
c.2413-45T= (n.2413-45T=)
c.1618-45T= (n.1618-45T=)
n.2623-45T=
n.2476-45T=
c.1960-45T= (n.1960-45T=)
c.835-45T= (n.835-45T=)
n.2680-45T=
n.1611-45T=
n.2631-45T=
7g.92499883A>GCA576304350PEX1c.2584-45T>C (n.2584-45T>C)
c.2413-45T>C (n.2413-45T>C)
c.1618-45T>C (n.1618-45T>C)
n.2623-45T>C
n.2476-45T>C
c.1960-45T>C (n.1960-45T>C)
c.835-45T>C (n.835-45T>C)
n.2680-45T>C
n.1611-45T>C
n.2631-45T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92499884C=CA1725935240PEX1c.2584-46G= (n.2584-46G=)
c.2413-46G= (n.2413-46G=)
c.1618-46G= (n.1618-46G=)
n.2623-46G=
n.2476-46G=
c.1960-46G= (n.1960-46G=)
c.835-46G= (n.835-46G=)
n.2680-46G=
n.1611-46G=
n.2631-46G=
7g.92499884C>TCA843848955PEX1c.2584-46G>A (n.2584-46G>A)
c.2413-46G>A (n.2413-46G>A)
c.1618-46G>A (n.1618-46G>A)
n.2623-46G>A
n.2476-46G>A
c.1960-46G>A (n.1960-46G>A)
c.835-46G>A (n.835-46G>A)
n.2680-46G>A
n.1611-46G>A
n.2631-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499884_92499885delinsCACA1725935239PEX1c.2584-47_2584-46delinsTG (n.2584-47_2584-46delinsTG)
c.2413-47_2413-46delinsTG (n.2413-47_2413-46delinsTG)
c.1618-47_1618-46delinsTG (n.1618-47_1618-46delinsTG)
n.2623-47_2623-46delinsTG
n.2476-47_2476-46delinsTG
c.1960-47_1960-46delinsTG (n.1960-47_1960-46delinsTG)
c.835-47_835-46delinsTG (n.835-47_835-46delinsTG)
n.2680-47_2680-46delinsTG
n.1611-47_1611-46delinsTG
n.2631-47_2631-46delinsTG
7g.92499884_92499886delinsCAGCA1725935241PEX1c.2584-48_2584-46delinsCTG (n.2584-48_2584-46delinsCTG)
c.2413-48_2413-46delinsCTG (n.2413-48_2413-46delinsCTG)
c.1618-48_1618-46delinsCTG (n.1618-48_1618-46delinsCTG)
n.2623-48_2623-46delinsCTG
n.2476-48_2476-46delinsCTG
c.1960-48_1960-46delinsCTG (n.1960-48_1960-46delinsCTG)
c.835-48_835-46delinsCTG (n.835-48_835-46delinsCTG)
n.2680-48_2680-46delinsCTG
n.1611-48_1611-46delinsCTG
n.2631-48_2631-46delinsCTG
7g.92499885delCA4341095PEX1c.2584-47del (n.2584-47del)
c.2413-47del (n.2413-47del)
c.1618-47del (n.1618-47del)
n.2623-47del
n.2476-47del
c.1960-47del (n.1960-47del)
c.835-47del (n.835-47del)
n.2680-47del
n.1611-47del
n.2631-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499886_92499887delCA4341094PEX1c.2584-48_2584-47del (n.2584-48_2584-47del)
c.2413-48_2413-47del (n.2413-48_2413-47del)
c.1618-48_1618-47del (n.1618-48_1618-47del)
n.2623-48_2623-47del
n.2476-48_2476-47del
c.1960-48_1960-47del (n.1960-48_1960-47del)
c.835-48_835-47del (n.835-48_835-47del)
n.2680-48_2680-47del
n.1611-48_1611-47del
n.2631-48_2631-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92499886G>CCA2740865242PEX1c.2584-48C>G (n.2584-48C>G)
c.2413-48C>G (n.2413-48C>G)
c.1618-48C>G (n.1618-48C>G)
n.2623-48C>G
n.2476-48C>G
c.1960-48C>G (n.1960-48C>G)
c.835-48C>G (n.835-48C>G)
n.2680-48C>G
n.1611-48C>G
n.2631-48C>G
7g.92499888A>CCA2683718508PEX1c.2584-50T>G (n.2584-50T>G)
c.2413-50T>G (n.2413-50T>G)
c.1618-50T>G (n.1618-50T>G)
n.2623-50T>G
n.2476-50T>G
c.1960-50T>G (n.1960-50T>G)
c.835-50T>G (n.835-50T>G)
n.2680-50T>G
n.1611-50T>G
n.2631-50T>G
 gnomAD v4
7g.92499889A=CA1725935242PEX1c.2584-51T= (n.2584-51T=)
c.2413-51T= (n.2413-51T=)
c.1618-51T= (n.1618-51T=)
n.2623-51T=
n.2476-51T=
c.1960-51T= (n.1960-51T=)
c.835-51T= (n.835-51T=)
n.2680-51T=
n.1611-51T=
n.2631-51T=
7g.92499889A>GCA1725935243PEX1c.2584-51T>C (n.2584-51T>C)
c.2413-51T>C (n.2413-51T>C)
c.1618-51T>C (n.1618-51T>C)
n.2623-51T>C
n.2476-51T>C
c.1960-51T>C (n.1960-51T>C)
c.835-51T>C (n.835-51T>C)
n.2680-51T>C
n.1611-51T>C
n.2631-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499890T>ACA2683718509PEX1c.2584-52A>T (n.2584-52A>T)
c.2413-52A>T (n.2413-52A>T)
c.1618-52A>T (n.1618-52A>T)
n.2623-52A>T
n.2476-52A>T
c.1960-52A>T (n.1960-52A>T)
c.835-52A>T (n.835-52A>T)
n.2680-52A>T
n.1611-52A>T
n.2631-52A>T
 gnomAD v4
7g.92499890T>CCA161959057PEX1c.2584-52A>G (n.2584-52A>G)
c.2413-52A>G (n.2413-52A>G)
c.1618-52A>G (n.1618-52A>G)
n.2623-52A>G
n.2476-52A>G
c.1960-52A>G (n.1960-52A>G)
c.835-52A>G (n.835-52A>G)
n.2680-52A>G
n.1611-52A>G
n.2631-52A>G
 dbSNP
7g.92499890T=CA1725935244PEX1c.2584-52A= (n.2584-52A=)
c.2413-52A= (n.2413-52A=)
c.1618-52A= (n.1618-52A=)
n.2623-52A=
n.2476-52A=
c.1960-52A= (n.1960-52A=)
c.835-52A= (n.835-52A=)
n.2680-52A=
n.1611-52A=
n.2631-52A=
7g.92499890_92499891insACCA2776945992PEX1c.2584-53_2584-52insGT (n.2584-53_2584-52insGT)
c.2413-53_2413-52insGT (n.2413-53_2413-52insGT)
c.1618-53_1618-52insGT (n.1618-53_1618-52insGT)
n.2623-53_2623-52insGT
n.2476-53_2476-52insGT
c.1960-53_1960-52insGT (n.1960-53_1960-52insGT)
c.835-53_835-52insGT (n.835-53_835-52insGT)
n.2680-53_2680-52insGT
n.1611-53_1611-52insGT
n.2631-53_2631-52insGT
7g.92499890_92499891insAGACA2776945993PEX1c.2584-53_2584-52insTCT (n.2584-53_2584-52insTCT)
c.2413-53_2413-52insTCT (n.2413-53_2413-52insTCT)
c.1618-53_1618-52insTCT (n.1618-53_1618-52insTCT)
n.2623-53_2623-52insTCT
n.2476-53_2476-52insTCT
c.1960-53_1960-52insTCT (n.1960-53_1960-52insTCT)
c.835-53_835-52insTCT (n.835-53_835-52insTCT)
n.2680-53_2680-52insTCT
n.1611-53_1611-52insTCT
n.2631-53_2631-52insTCT
7g.92499891G>ACA2776945997PEX1c.2584-53C>T (n.2584-53C>T)
c.2413-53C>T (n.2413-53C>T)
c.1618-53C>T (n.1618-53C>T)
n.2623-53C>T
n.2476-53C>T
c.1960-53C>T (n.1960-53C>T)
c.835-53C>T (n.835-53C>T)
n.2680-53C>T
n.1611-53C>T
n.2631-53C>T
7g.92499891G=CA1725935245PEX1c.2584-53C= (n.2584-53C=)
c.2413-53C= (n.2413-53C=)
c.1618-53C= (n.1618-53C=)
n.2623-53C=
n.2476-53C=
c.1960-53C= (n.1960-53C=)
c.835-53C= (n.835-53C=)
n.2680-53C=
n.1611-53C=
n.2631-53C=
7g.92499891G>TCA843848961PEX1c.2584-53C>A (n.2584-53C>A)
c.2413-53C>A (n.2413-53C>A)
c.1618-53C>A (n.1618-53C>A)
n.2623-53C>A
n.2476-53C>A
c.1960-53C>A (n.1960-53C>A)
c.835-53C>A (n.835-53C>A)
n.2680-53C>A
n.1611-53C>A
n.2631-53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499891_92499907delCA2776945995PEX1c.2584-69_2584-53del (n.2584-69_2584-53del)
c.2413-69_2413-53del (n.2413-69_2413-53del)
c.1618-69_1618-53del (n.1618-69_1618-53del)
n.2623-69_2623-53del
n.2476-69_2476-53del
c.1960-69_1960-53del (n.1960-69_1960-53del)
c.835-69_835-53del (n.835-69_835-53del)
n.2680-69_2680-53del
n.1611-69_1611-53del
n.2631-69_2631-53del
7g.92499893C=CA1725935247PEX1c.2584-55G= (n.2584-55G=)
c.2413-55G= (n.2413-55G=)
c.1618-55G= (n.1618-55G=)
n.2623-55G=
n.2476-55G=
c.1960-55G= (n.1960-55G=)
c.835-55G= (n.835-55G=)
n.2680-55G=
n.1611-55G=
n.2631-55G=
7g.92499893C>GCA843848962PEX1c.2584-55G>C (n.2584-55G>C)
c.2413-55G>C (n.2413-55G>C)
c.1618-55G>C (n.1618-55G>C)
n.2623-55G>C
n.2476-55G>C
c.1960-55G>C (n.1960-55G>C)
c.835-55G>C (n.835-55G>C)
n.2680-55G>C
n.1611-55G>C
n.2631-55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499893C>TCA2578937916PEX1c.2584-55G>A (n.2584-55G>A)
c.2413-55G>A (n.2413-55G>A)
c.1618-55G>A (n.1618-55G>A)
n.2623-55G>A
n.2476-55G>A
c.1960-55G>A (n.1960-55G>A)
c.835-55G>A (n.835-55G>A)
n.2680-55G>A
n.1611-55G>A
n.2631-55G>A
 gnomAD v4
7g.92499893_92499894delCA2776945999PEX1c.2584-56_2584-55del (n.2584-56_2584-55del)
c.2413-56_2413-55del (n.2413-56_2413-55del)
c.1618-56_1618-55del (n.1618-56_1618-55del)
n.2623-56_2623-55del
n.2476-56_2476-55del
c.1960-56_1960-55del (n.1960-56_1960-55del)
c.835-56_835-55del (n.835-56_835-55del)
n.2680-56_2680-55del
n.1611-56_1611-55del
n.2631-56_2631-55del
7g.92499893_92499897delinsCTAAGCA1725935246PEX1c.2584-59_2584-55delinsCTTAG (n.2584-59_2584-55delinsCTTAG)
c.2413-59_2413-55delinsCTTAG (n.2413-59_2413-55delinsCTTAG)
c.1618-59_1618-55delinsCTTAG (n.1618-59_1618-55delinsCTTAG)
n.2623-59_2623-55delinsCTTAG
n.2476-59_2476-55delinsCTTAG
c.1960-59_1960-55delinsCTTAG (n.1960-59_1960-55delinsCTTAG)
c.835-59_835-55delinsCTTAG (n.835-59_835-55delinsCTTAG)
n.2680-59_2680-55delinsCTTAG
n.1611-59_1611-55delinsCTTAG
n.2631-59_2631-55delinsCTTAG
7g.92499894T>ACA2578937917PEX1c.2584-56A>T (n.2584-56A>T)
c.2413-56A>T (n.2413-56A>T)
c.1618-56A>T (n.1618-56A>T)
n.2623-56A>T
n.2476-56A>T
c.1960-56A>T (n.1960-56A>T)
c.835-56A>T (n.835-56A>T)
n.2680-56A>T
n.1611-56A>T
n.2631-56A>T
 gnomAD v4
7g.92499896_92499899delCA843848966PEX1c.2584-59_2584-56del (n.2584-59_2584-56del)
c.2413-59_2413-56del (n.2413-59_2413-56del)
c.1618-59_1618-56del (n.1618-59_1618-56del)
n.2623-59_2623-56del
n.2476-59_2476-56del
c.1960-59_1960-56del (n.1960-59_1960-56del)
c.835-59_835-56del (n.835-59_835-56del)
n.2680-59_2680-56del
n.1611-59_1611-56del
n.2631-59_2631-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499895_92499896delCA2578937918PEX1c.2584-58_2584-57del (n.2584-58_2584-57del)
c.2413-58_2413-57del (n.2413-58_2413-57del)
c.1618-58_1618-57del (n.1618-58_1618-57del)
n.2623-58_2623-57del
n.2476-58_2476-57del
c.1960-58_1960-57del (n.1960-58_1960-57del)
c.835-58_835-57del (n.835-58_835-57del)
n.2680-58_2680-57del
n.1611-58_1611-57del
n.2631-58_2631-57del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched