Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92499756A>C | CA368173689 | PEX1 | c.2666T>G (p.Leu889Ter) c.2495T>G (p.Leu832Ter) c.1700T>G (p.Leu567Ter) n.2705T>G n.2558T>G c.2042T>G (p.Leu681Ter) c.917T>G (p.Leu306Ter) n.2762T>G n.1693T>G n.2713T>G | |
7 | g.92499756A>G | CA368173687 | PEX1 | c.2666T>C (p.Leu889Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) n.2705T>C n.2558T>C c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) n.2762T>C n.1693T>C n.2713T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499756A>T | CA368173680 | PEX1 | c.2666T>A (p.Leu889Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) n.2705T>A n.2558T>A c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) n.2762T>A n.1693T>A n.2713T>A | |
7 | g.92499757A>C | CA368173692 | PEX1 | c.2665T>G (p.Leu889Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) n.2704T>G n.2557T>G c.2041T>G (p.Leu681Val) c.916T>G (p.Leu306Val) n.2761T>G n.1692T>G n.2712T>G | |
7 | g.92499757A>G | CA456481978 | PEX1 | c.2665T>C (p.Leu889=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.1699T>C (p.Leu567=) n.2704T>C n.2557T>C c.2041T>C (p.Leu681=) c.916T>C (p.Leu306=) n.2761T>C n.1692T>C n.2712T>C | |
7 | g.92499757A>T | CA368173699 | PEX1 | c.2665T>A (p.Leu889Ile) c.2494T>A (p.Leu832Ile) c.1699T>A (p.Leu567Ile) n.2704T>A n.2557T>A c.2041T>A (p.Leu681Ile) c.916T>A (p.Leu306Ile) n.2761T>A n.1692T>A n.2712T>A | |
7 | g.92499758G>A | CA456481979 | PEX1 | c.2664C>T (p.Thr888=) c.2493C>T (p.Thr831=) c.1698C>T (p.Thr566=) n.2703C>T n.2556C>T c.2040C>T (p.Thr680=) c.915C>T (p.Thr305=) n.2760C>T n.1691C>T n.2711C>T | |
7 | g.92499758G>C | CA456481980 | PEX1 | c.2664C>G (p.Thr888=) c.2493C>G (p.Thr831=) c.1698C>G (p.Thr566=) n.2703C>G n.2556C>G c.2040C>G (p.Thr680=) c.915C>G (p.Thr305=) n.2760C>G n.1691C>G n.2711C>G | |
7 | g.92499758G>T | CA456481981 | PEX1 | c.2664C>A (p.Thr888=) c.2493C>A (p.Thr831=) c.1698C>A (p.Thr566=) n.2703C>A n.2556C>A c.2040C>A (p.Thr680=) c.915C>A (p.Thr305=) n.2760C>A n.1691C>A n.2711C>A | |
7 | g.92499759G>A | CA368173704 | PEX1 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) n.2702C>T n.2555C>T c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.2759C>T n.1690C>T n.2710C>T | |
7 | g.92499759G>C | CA368173713 | PEX1 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) n.2702C>G n.2555C>G c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.2759C>G n.1690C>G n.2710C>G | |
7 | g.92499759G>T | CA368173714 | PEX1 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) n.2702C>A n.2555C>A c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.2759C>A n.1690C>A n.2710C>A | |
7 | g.92499760T>A | CA368173715 | PEX1 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) n.2701A>T n.2554A>T c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.2758A>T n.1689A>T n.2709A>T | |
7 | g.92499760T>C | CA368173717 | PEX1 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) n.2701A>G n.2554A>G c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.2758A>G n.1689A>G n.2709A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499760T>G | CA368173723 | PEX1 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) n.2701A>C n.2554A>C c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.2758A>C n.1689A>C n.2709A>C | |
7 | g.92499761T>A | CA368173735 | PEX1 | c.2661A>T (p.Lys887Asn) c.2490A>T (p.Lys830Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) n.2700A>T n.2553A>T c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) n.2757A>T n.1688A>T n.2708A>T | |
7 | g.92499761T>C | CA456481982 | PEX1 | c.2661A>G (p.Lys887=) c.2490A>G (p.Lys830=) c.1695A>G (p.Lys565=) n.2700A>G n.2553A>G c.2037A>G (p.Lys679=) c.912A>G (p.Lys304=) n.2757A>G n.1688A>G n.2708A>G | |
7 | g.92499761T>G | CA368173736 | PEX1 | c.2661A>C (p.Lys887Asn) c.2490A>C (p.Lys830Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) n.2700A>C n.2553A>C c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) n.2757A>C n.1688A>C n.2708A>C | |
7 | g.92499762T>A | CA368173737 | PEX1 | c.2660A>T (p.Lys887Ile) c.2489A>T (p.Lys830Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) n.2699A>T n.2552A>T c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) n.2756A>T n.1687A>T n.2707A>T | |
7 | g.92499762T>C | CA368173739 | PEX1 | c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.2699A>G n.2552A>G c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.2756A>G n.1687A>G n.2707A>G | |
7 | g.92499762T>G | CA368173741 | PEX1 | c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.2699A>C n.2552A>C c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.2756A>C n.1687A>C n.2707A>C | |
7 | g.92499763T>A | CA368173756 | PEX1 | c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.2698A>T n.2551A>T c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.2755A>T n.1686A>T n.2706A>T | |
7 | g.92499763T>C | CA368173758 | PEX1 | c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.2698A>G n.2551A>G c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.2755A>G n.1686A>G n.2706A>G | |
7 | g.92499763T>G | CA368173753 | PEX1 | c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.2698A>C n.2551A>C c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.2755A>C n.1686A>C n.2706A>C | |
7 | g.92499764T>A | CA456481985 | PEX1 | c.2658A>T (p.Gly886=) c.2487A>T (p.Gly829=) c.1692A>T (p.Gly564=) n.2697A>T n.2550A>T c.2034A>T (p.Gly678=) c.909A>T (p.Gly303=) n.2754A>T n.1685A>T n.2705A>T | |
7 | g.92499764T>C | CA456481983 | PEX1 | c.2658A>G (p.Gly886=) c.2487A>G (p.Gly829=) c.1692A>G (p.Gly564=) n.2697A>G n.2550A>G c.2034A>G (p.Gly678=) c.909A>G (p.Gly303=) n.2754A>G n.1685A>G n.2705A>G | dbSNP |
7 | g.92499764T>G | CA456481984 | PEX1 | c.2658A>C (p.Gly886=) c.2487A>C (p.Gly829=) c.1692A>C (p.Gly564=) n.2697A>C n.2550A>C c.2034A>C (p.Gly678=) c.909A>C (p.Gly303=) n.2754A>C n.1685A>C n.2705A>C | |
7 | g.92499764T= | CA1725935172 | PEX1 | c.2658A= (p.Gly886=) c.2487A= (p.Gly829=) c.1692A= (p.Gly564=) n.2697A= n.2550A= c.2034A= (p.Gly678=) c.909A= (p.Gly303=) n.2754A= n.1685A= n.2705A= | |
7 | g.92499765C>A | CA368173766 | PEX1 | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) n.2696G>T n.2549G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.2753G>T n.1684G>T n.2704G>T | |
7 | g.92499765C>G | CA368173763 | PEX1 | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.2696G>C n.2549G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.2753G>C n.1684G>C n.2704G>C | |
7 | g.92499765C>T | CA368173777 | PEX1 | c.2657G>A (p.Gly886Glu) c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.1691G>A (p.Gly564Glu) n.2696G>A n.2549G>A c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.2753G>A n.1684G>A n.2704G>A | |
7 | g.92499766C>A | CA368173778 | PEX1 | c.2656G>T (p.Gly886Ter) c.2485G>T (p.Gly829Ter) c.1690G>T (p.Gly564Ter) n.2695G>T n.2548G>T c.2032G>T (p.Gly678Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) n.2752G>T n.1683G>T n.2703G>T | |
7 | g.92499766C>G | CA368173780 | PEX1 | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.2695G>C n.2548G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.2752G>C n.1683G>C n.2703G>C | |
7 | g.92499766C>T | CA368173779 | PEX1 | c.2656G>A (p.Gly886Arg) c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.1690G>A (p.Gly564Arg) n.2695G>A n.2548G>A c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.2752G>A n.1683G>A n.2703G>A | |
7 | g.92499767T>A | CA456481986 | PEX1 | c.2655A>T (p.Thr885=) c.2484A>T (p.Thr828=) c.1689A>T (p.Thr563=) n.2694A>T n.2547A>T c.2031A>T (p.Thr677=) c.906A>T (p.Thr302=) n.2751A>T n.1682A>T n.2702A>T | |
7 | g.92499767T>C | CA4341060 | PEX1 | c.2655A>G (p.Thr885=) c.2484A>G (p.Thr828=) c.1689A>G (p.Thr563=) n.2694A>G n.2547A>G c.2031A>G (p.Thr677=) c.906A>G (p.Thr302=) n.2751A>G n.1682A>G n.2702A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499767T>G | CA456481987 | PEX1 | c.2655A>C (p.Thr885=) c.2484A>C (p.Thr828=) c.1689A>C (p.Thr563=) n.2694A>C n.2547A>C c.2031A>C (p.Thr677=) c.906A>C (p.Thr302=) n.2751A>C n.1682A>C n.2702A>C | |
7 | g.92499767T= | CA1725935173 | PEX1 | c.2655A= (p.Thr885=) c.2484A= (p.Thr828=) c.1689A= (p.Thr563=) n.2694A= n.2547A= c.2031A= (p.Thr677=) c.906A= (p.Thr302=) n.2751A= n.1682A= n.2702A= | |
7 | g.92499768G>A | CA368173792 | PEX1 | c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.2693C>T n.2546C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.2750C>T n.1681C>T n.2701C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499768G>C | CA368173787 | PEX1 | c.2654C>G (p.Thr885Arg) c.2483C>G (p.Thr828Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.2693C>G n.2546C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.2750C>G n.1681C>G n.2701C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499768G>T | CA368173789 | PEX1 | c.2654C>A (p.Thr885Lys) c.2483C>A (p.Thr828Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.2693C>A n.2546C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.2750C>A n.1681C>A n.2701C>A | |
7 | g.92499769T>A | CA368173795 | PEX1 | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.2692A>T n.2545A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.2749A>T n.1680A>T n.2700A>T | |
7 | g.92499769T>C | CA4341061 | PEX1 | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.2692A>G n.2545A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.2749A>G n.1680A>G n.2700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499769T>G | CA368173824 | PEX1 | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.2692A>C n.2545A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.2749A>C n.1680A>C n.2700A>C | |
7 | g.92499769T= | CA1725935174 | PEX1 | c.2653A= (p.Thr885=) c.2482A= (p.Thr828=) c.1687A= (p.Thr563=) n.2692A= n.2545A= c.2029A= (p.Thr677=) c.904A= (p.Thr302=) n.2749A= n.1680A= n.2700A= | |
7 | g.92499770T>A | CA456481988 | PEX1 | c.2652A>T (p.Gly884=) c.2481A>T (p.Gly827=) c.1686A>T (p.Gly562=) n.2691A>T n.2544A>T c.2028A>T (p.Gly676=) c.903A>T (p.Gly301=) n.2748A>T n.1679A>T n.2699A>T | |
7 | g.92499770T>C | CA456481990 | PEX1 | c.2652A>G (p.Gly884=) c.2481A>G (p.Gly827=) c.1686A>G (p.Gly562=) n.2691A>G n.2544A>G c.2028A>G (p.Gly676=) c.903A>G (p.Gly301=) n.2748A>G n.1679A>G n.2699A>G | |
7 | g.92499770T>G | CA456481989 | PEX1 | c.2652A>C (p.Gly884=) c.2481A>C (p.Gly827=) c.1686A>C (p.Gly562=) n.2691A>C n.2544A>C c.2028A>C (p.Gly676=) c.903A>C (p.Gly301=) n.2748A>C n.1679A>C n.2699A>C | |
7 | g.92499771C>A | CA368173834 | PEX1 | c.2651G>T (p.Gly884Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) n.2690G>T n.2543G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.2747G>T n.1678G>T n.2698G>T | |
7 | g.92499771C= | CA1725935175 | PEX1 | c.2651G= (p.Gly884=) c.2480G= (p.Gly827=) c.1685G= (p.Gly562=) n.2690G= n.2543G= c.2027G= (p.Gly676=) c.902G= (p.Gly301=) n.2747G= n.1678G= n.2698G= | |
7 | g.92499771C>G | CA368173837 | PEX1 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.2690G>C n.2543G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.2747G>C n.1678G>C n.2698G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499771C>T | CA368173841 | PEX1 | c.2651G>A (p.Gly884Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.2690G>A n.2543G>A c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.2747G>A n.1678G>A n.2698G>A | |
7 | g.92499772C>A | CA368173843 | PEX1 | c.2650G>T (p.Gly884Ter) c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.1684G>T (p.Gly562Ter) n.2689G>T n.2542G>T c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) n.2746G>T n.1677G>T n.2697G>T | |
7 | g.92499772C= | CA1725935176 | PEX1 | c.2650G= (p.Gly884=) c.2479G= (p.Gly827=) c.1684G= (p.Gly562=) n.2689G= n.2542G= c.2026G= (p.Gly676=) c.901G= (p.Gly301=) n.2746G= n.1677G= n.2697G= | |
7 | g.92499772C>G | CA368173844 | PEX1 | c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.2689G>C n.2542G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.2746G>C n.1677G>C n.2697G>C | |
7 | g.92499772C>T | CA368173845 | PEX1 | c.2650G>A (p.Gly884Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.2689G>A n.2542G>A c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.2746G>A n.1677G>A n.2697G>A | dbSNP |
7 | g.92499773A>C | CA456481991 | PEX1 | c.2649T>G (p.Pro883=) c.2478T>G (p.Pro826=) c.1683T>G (p.Pro561=) n.2688T>G n.2541T>G c.2025T>G (p.Pro675=) c.900T>G (p.Pro300=) n.2745T>G n.1676T>G n.2696T>G | |
7 | g.92499773A>G | CA456481992 | PEX1 | c.2649T>C (p.Pro883=) c.2478T>C (p.Pro826=) c.1683T>C (p.Pro561=) n.2688T>C n.2541T>C c.2025T>C (p.Pro675=) c.900T>C (p.Pro300=) n.2745T>C n.1676T>C n.2696T>C | |
7 | g.92499773A>T | CA456481993 | PEX1 | c.2649T>A (p.Pro883=) c.2478T>A (p.Pro826=) c.1683T>A (p.Pro561=) n.2688T>A n.2541T>A c.2025T>A (p.Pro675=) c.900T>A (p.Pro300=) n.2745T>A n.1676T>A n.2696T>A | |
7 | g.92499774G>A | CA368173854 | PEX1 | c.2648C>T (p.Pro883Leu) c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.2687C>T n.2540C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.2744C>T n.1675C>T n.2695C>T | |
7 | g.92499774G>C | CA368173847 | PEX1 | c.2648C>G (p.Pro883Arg) c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.2687C>G n.2540C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.2744C>G n.1675C>G n.2695C>G | |
7 | g.92499774G>T | CA368173850 | PEX1 | c.2648C>A (p.Pro883His) c.2477C>A (p.Pro826His) c.1682C>A (p.Pro561His) n.2687C>A n.2540C>A c.2024C>A (p.Pro675His) c.899C>A (p.Pro300His) n.2744C>A n.1675C>A n.2695C>A | |
7 | g.92499775G>A | CA368173858 | PEX1 | c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.2686C>T n.2539C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.2743C>T n.1674C>T n.2694C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499775G>C | CA368173859 | PEX1 | c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.2686C>G n.2539C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.2743C>G n.1674C>G n.2694C>G | |
7 | g.92499775G>T | CA368173860 | PEX1 | c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.2686C>A n.2539C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.2743C>A n.1674C>A n.2694C>A | |
7 | g.92499776C>A | CA4341063 | PEX1 | c.2646G>T (p.Pro882=) c.2475G>T (p.Pro825=) c.1680G>T (p.Pro560=) n.2685G>T n.2538G>T c.2022G>T (p.Pro674=) c.897G>T (p.Pro299=) n.2742G>T n.1673G>T n.2693G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499776C= | CA1725935177 | PEX1 | c.2646G= (p.Pro882=) c.2475G= (p.Pro825=) c.1680G= (p.Pro560=) n.2685G= n.2538G= c.2022G= (p.Pro674=) c.897G= (p.Pro299=) n.2742G= n.1673G= n.2693G= | |
7 | g.92499776C>G | CA456481994 | PEX1 | c.2646G>C (p.Pro882=) c.2475G>C (p.Pro825=) c.1680G>C (p.Pro560=) n.2685G>C n.2538G>C c.2022G>C (p.Pro674=) c.897G>C (p.Pro299=) n.2742G>C n.1673G>C n.2693G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499776C>T | CA4341062 | PEX1 | c.2646G>A (p.Pro882=) c.2475G>A (p.Pro825=) c.1680G>A (p.Pro560=) n.2685G>A n.2538G>A c.2022G>A (p.Pro674=) c.897G>A (p.Pro299=) n.2742G>A n.1673G>A n.2693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499777G>A | CA240669 | PEX1 | c.2645C>T (p.Pro882Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.2684C>T n.2537C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.2741C>T n.1672C>T n.2692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499777G>C | CA368173868 | PEX1 | c.2645C>G (p.Pro882Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.2684C>G n.2537C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.2741C>G n.1672C>G n.2692C>G | |
7 | g.92499777G= | CA1725935178 | PEX1 | c.2645C= (p.Pro882=) c.2474C= (p.Pro825=) c.1679C= (p.Pro560=) n.2684C= n.2537C= c.2021C= (p.Pro674=) c.896C= (p.Pro299=) n.2741C= n.1672C= n.2692C= | |
7 | g.92499777G>T | CA368173871 | PEX1 | c.2645C>A (p.Pro882Gln) c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.1679C>A (p.Pro560Gln) n.2684C>A n.2537C>A c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) n.2741C>A n.1672C>A n.2692C>A | |
7 | g.92499778G>A | CA368173878 | PEX1 | c.2644C>T (p.Pro882Ser) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.2683C>T n.2536C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.2740C>T n.1671C>T n.2691C>T | |
7 | g.92499778G>C | CA368173879 | PEX1 | c.2644C>G (p.Pro882Ala) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.2683C>G n.2536C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.2740C>G n.1671C>G n.2691C>G | |
7 | g.92499778G>T | CA368173880 | PEX1 | c.2644C>A (p.Pro882Thr) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.2683C>A n.2536C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.2740C>A n.1671C>A n.2691C>A | |
7 | g.92499779A>C | CA456481996 | PEX1 | c.2643T>G (p.Gly881=) c.2472T>G (p.Gly824=) c.1677T>G (p.Gly559=) n.2682T>G n.2535T>G c.2019T>G (p.Gly673=) c.894T>G (p.Gly298=) n.2739T>G n.1670T>G n.2690T>G | |
7 | g.92499779A>G | CA456481997 | PEX1 | c.2643T>C (p.Gly881=) c.2472T>C (p.Gly824=) c.1677T>C (p.Gly559=) n.2682T>C n.2535T>C c.2019T>C (p.Gly673=) c.894T>C (p.Gly298=) n.2739T>C n.1670T>C n.2690T>C | |
7 | g.92499779A>T | CA456481995 | PEX1 | c.2643T>A (p.Gly881=) c.2472T>A (p.Gly824=) c.1677T>A (p.Gly559=) n.2682T>A n.2535T>A c.2019T>A (p.Gly673=) c.894T>A (p.Gly298=) n.2739T>A n.1670T>A n.2690T>A | |
7 | g.92499780C>A | CA368173882 | PEX1 | c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) n.2681G>T n.2534G>T c.2018G>T (p.Gly673Val) c.893G>T (p.Gly298Val) n.2738G>T n.1669G>T n.2689G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499780C= | CA1725935179 | PEX1 | c.2642G= (p.Gly881=) c.2471G= (p.Gly824=) c.1676G= (p.Gly559=) n.2681G= n.2534G= c.2018G= (p.Gly673=) c.893G= (p.Gly298=) n.2738G= n.1669G= n.2689G= | |
7 | g.92499780C>G | CA368173885 | PEX1 | c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.2681G>C n.2534G>C c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.2738G>C n.1669G>C n.2689G>C | |
7 | g.92499780C>T | CA368173881 | PEX1 | c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.2681G>A n.2534G>A c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) n.2738G>A n.1669G>A n.2689G>A | |
7 | g.92499781C>A | CA368173890 | PEX1 | c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2470G>T (p.Gly824Cys) c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.2680G>T n.2533G>T c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) n.2737G>T n.1668G>T n.2688G>T | |
7 | g.92499781C>G | CA368173898 | PEX1 | c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.2680G>C n.2533G>C c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.2737G>C n.1668G>C n.2688G>C | |
7 | g.92499781C>T | CA368173902 | PEX1 | c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.2680G>A n.2533G>A c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) n.2737G>A n.1668G>A n.2688G>A | |
7 | g.92499782A= | CA1725935180 | PEX1 | c.2640T= (p.Tyr880=) c.2469T= (p.Tyr823=) c.1674T= (p.Tyr558=) n.2679T= n.2532T= c.2016T= (p.Tyr672=) c.891T= (p.Tyr297=) n.2736T= n.1667T= n.2687T= | |
7 | g.92499782A>C | CA368173906 | PEX1 | c.2640T>G (p.Tyr880Ter) c.2469T>G (p.Tyr823Ter) c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.2679T>G n.2532T>G c.2016T>G (p.Tyr672Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.2736T>G n.1667T>G n.2687T>G | |
7 | g.92499782A>G | CA4341064 | PEX1 | c.2640T>C (p.Tyr880=) c.2469T>C (p.Tyr823=) c.1674T>C (p.Tyr558=) n.2679T>C n.2532T>C c.2016T>C (p.Tyr672=) c.891T>C (p.Tyr297=) n.2736T>C n.1667T>C n.2687T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499782A>T | CA368173908 | PEX1 | c.2640T>A (p.Tyr880Ter) c.2469T>A (p.Tyr823Ter) c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.2679T>A n.2532T>A c.2016T>A (p.Tyr672Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.2736T>A n.1667T>A n.2687T>A | |
7 | g.92499783T>A | CA368173911 | PEX1 | c.2639A>T (p.Tyr880Phe) c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.2678A>T n.2531A>T c.2015A>T (p.Tyr672Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.2735A>T n.1666A>T n.2686A>T | |
7 | g.92499783T>C | CA161958831 | PEX1 | c.2639A>G (p.Tyr880Cys) c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.2678A>G n.2531A>G c.2015A>G (p.Tyr672Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.2735A>G n.1666A>G n.2686A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499783T>G | CA368173912 | PEX1 | c.2639A>C (p.Tyr880Ser) c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.2678A>C n.2531A>C c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.2735A>C n.1666A>C n.2686A>C | |
7 | g.92499783T= | CA1725935181 | PEX1 | c.2639A= (p.Tyr880=) c.2468A= (p.Tyr823=) c.1673A= (p.Tyr558=) n.2678A= n.2531A= c.2015A= (p.Tyr672=) c.890A= (p.Tyr297=) n.2735A= n.1666A= n.2686A= | |
7 | g.92499783_92499786delinsTACA | CA1725935182 | PEX1 | c.2636_2639delinsTGTA (p.Leu879=) c.2465_2468delinsTGTA (p.Leu822=) c.1670_1673delinsTGTA (p.Leu557=) n.2675_2678delinsTGTA n.2528_2531delinsTGTA c.2012_2015delinsTGTA (p.Leu671=) c.887_890delinsTGTA (p.Leu296=) n.2732_2735delinsTGTA n.1663_1666delinsTGTA n.2683_2686delinsTGTA | |
7 | g.92499784A>C | CA368173914 | PEX1 | c.2638T>G (p.Tyr880Asp) c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.2677T>G n.2530T>G c.2014T>G (p.Tyr672Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.2734T>G n.1665T>G n.2685T>G | |
7 | g.92499784A>G | CA368173916 | PEX1 | c.2638T>C (p.Tyr880His) c.2467T>C (p.Tyr823His) c.1672T>C (p.Tyr558His) n.2677T>C n.2530T>C c.2014T>C (p.Tyr672His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.2734T>C n.1665T>C n.2685T>C | |
7 | g.92499784A>T | CA368173924 | PEX1 | c.2638T>A (p.Tyr880Asn) c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.2677T>A n.2530T>A c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.2734T>A n.1665T>A n.2685T>A | ClinVar |
7 | g.92499787_92499789del | CA10606193 | PEX1 | c.2636_2638del (p.Leu879del) c.2465_2467del (p.Leu822del) c.1670_1672del (p.Leu557del) n.2675_2677del n.2528_2530del c.2012_2014del (p.Leu671del) c.887_889del (p.Leu296del) n.2732_2734del n.1663_1665del n.2683_2685del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499785C>A | CA368173929 | PEX1 | c.2637G>T (p.Leu879Phe) c.2466G>T (p.Leu822Phe) c.1671G>T (p.Leu557Phe) n.2676G>T n.2529G>T c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) n.2733G>T n.1664G>T n.2684G>T | |
7 | g.92499785C>G | CA368173931 | PEX1 | c.2637G>C (p.Leu879Phe) c.2466G>C (p.Leu822Phe) c.1671G>C (p.Leu557Phe) n.2676G>C n.2529G>C c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) n.2733G>C n.1664G>C n.2684G>C | |
7 | g.92499785C>T | CA456481998 | PEX1 | c.2637G>A (p.Leu879=) c.2466G>A (p.Leu822=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.2676G>A n.2529G>A c.2013G>A (p.Leu671=) c.888G>A (p.Leu296=) n.2733G>A n.1664G>A n.2684G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499786A= | CA1725935183 | PEX1 | c.2636T= (p.Leu879=) c.2465T= (p.Leu822=) c.1670T= (p.Leu557=) n.2675T= n.2528T= c.2012T= (p.Leu671=) c.887T= (p.Leu296=) n.2732T= n.1663T= n.2683T= | |
7 | g.92499786A>C | CA368173935 | PEX1 | c.2636T>G (p.Leu879Trp) c.2465T>G (p.Leu822Trp) c.1670T>G (p.Leu557Trp) n.2675T>G n.2528T>G c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) n.2732T>G n.1663T>G n.2683T>G | |
7 | g.92499786A>G | CA368173939 | PEX1 | c.2636T>C (p.Leu879Ser) c.2465T>C (p.Leu822Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.2675T>C n.2528T>C c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) n.2732T>C n.1663T>C n.2683T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499786A>T | CA368173942 | PEX1 | c.2636T>A (p.Leu879Ter) c.2465T>A (p.Leu822Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.2675T>A n.2528T>A c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) n.2732T>A n.1663T>A n.2683T>A | |
7 | g.92499787A= | CA1725935184 | PEX1 | c.2635T= (p.Leu879=) c.2464T= (p.Leu822=) c.1669T= (p.Leu557=) n.2674T= n.2527T= c.2011T= (p.Leu671=) c.886T= (p.Leu296=) n.2731T= n.1662T= n.2682T= | |
7 | g.92499787A>C | CA368173947 | PEX1 | c.2635T>G (p.Leu879Val) c.2464T>G (p.Leu822Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) n.2674T>G n.2527T>G c.2011T>G (p.Leu671Val) c.886T>G (p.Leu296Val) n.2731T>G n.1662T>G n.2682T>G | |
7 | g.92499787A>G | CA4341065 | PEX1 | c.2635T>C (p.Leu879=) c.2464T>C (p.Leu822=) c.1669T>C (p.Leu557=) n.2674T>C n.2527T>C c.2011T>C (p.Leu671=) c.886T>C (p.Leu296=) n.2731T>C n.1662T>C n.2682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92499787A>T | CA368173953 | PEX1 | c.2635T>A (p.Leu879Met) c.2464T>A (p.Leu822Met) c.1669T>A (p.Leu557Met) n.2674T>A n.2527T>A c.2011T>A (p.Leu671Met) c.886T>A (p.Leu296Met) n.2731T>A n.1662T>A n.2682T>A | |
7 | g.92499788C>A | CA456481999 | PEX1 | c.2634G>T (p.Leu878=) c.2463G>T (p.Leu821=) c.1668G>T (p.Leu556=) n.2673G>T n.2526G>T c.2010G>T (p.Leu670=) c.885G>T (p.Leu295=) n.2730G>T n.1661G>T n.2681G>T | |
7 | g.92499788C= | CA1725935185 | PEX1 | c.2634G= (p.Leu878=) c.2463G= (p.Leu821=) c.1668G= (p.Leu556=) n.2673G= n.2526G= c.2010G= (p.Leu670=) c.885G= (p.Leu295=) n.2730G= n.1661G= n.2681G= | |
7 | g.92499788C>G | CA456482000 | PEX1 | c.2634G>C (p.Leu878=) c.2463G>C (p.Leu821=) c.1668G>C (p.Leu556=) n.2673G>C n.2526G>C c.2010G>C (p.Leu670=) c.885G>C (p.Leu295=) n.2730G>C n.1661G>C n.2681G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499788C>T | CA456482001 | PEX1 | c.2634G>A (p.Leu878=) c.2463G>A (p.Leu821=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.2673G>A n.2526G>A c.2010G>A (p.Leu670=) c.885G>A (p.Leu295=) n.2730G>A n.1661G>A n.2681G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499789A>C | CA368173956 | PEX1 | c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.2672T>G n.2525T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2729T>G n.1660T>G n.2680T>G | |
7 | g.92499789A>G | CA368173957 | PEX1 | c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2672T>C n.2525T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2729T>C n.1660T>C n.2680T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499789A>T | CA368173958 | PEX1 | c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.2462T>A (p.Leu821Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.2672T>A n.2525T>A c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.2729T>A n.1660T>A n.2680T>A | |
7 | g.92499790G>A | CA4341066 | PEX1 | c.2632C>T (p.Leu878=) c.2461C>T (p.Leu821=) c.1666C>T (p.Leu556=) n.2671C>T n.2524C>T c.2008C>T (p.Leu670=) c.883C>T (p.Leu295=) n.2728C>T n.1659C>T n.2679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499790G>C | CA368173962 | PEX1 | c.2632C>G (p.Leu878Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2671C>G n.2524C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.2728C>G n.1659C>G n.2679C>G | |
7 | g.92499790G= | CA1725935186 | PEX1 | c.2632C= (p.Leu878=) c.2461C= (p.Leu821=) c.1666C= (p.Leu556=) n.2671C= n.2524C= c.2008C= (p.Leu670=) c.883C= (p.Leu295=) n.2728C= n.1659C= n.2679C= | |
7 | g.92499790G>T | CA368173966 | PEX1 | c.2632C>A (p.Leu878Met) c.2461C>A (p.Leu821Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) n.2671C>A n.2524C>A c.2008C>A (p.Leu670Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.2728C>A n.1659C>A n.2679C>A | |
7 | g.92499791T>A | CA456482002 | PEX1 | c.2631A>T (p.Ile877=) c.2460A>T (p.Ile820=) c.1665A>T (p.Ile555=) n.2670A>T n.2523A>T c.2007A>T (p.Ile669=) c.882A>T (p.Ile294=) n.2727A>T n.1658A>T n.2678A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499791T>C | CA368173971 | PEX1 | c.2631A>G (p.Ile877Met) c.2460A>G (p.Ile820Met) c.1665A>G (p.Ile555Met) n.2670A>G n.2523A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) c.882A>G (p.Ile294Met) n.2727A>G n.1658A>G n.2678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499791T>G | CA456482003 | PEX1 | c.2631A>C (p.Ile877=) c.2460A>C (p.Ile820=) c.1665A>C (p.Ile555=) n.2670A>C n.2523A>C c.2007A>C (p.Ile669=) c.882A>C (p.Ile294=) n.2727A>C n.1658A>C n.2678A>C | |
7 | g.92499791T= | CA1725935187 | PEX1 | c.2631A= (p.Ile877=) c.2460A= (p.Ile820=) c.1665A= (p.Ile555=) n.2670A= n.2523A= c.2007A= (p.Ile669=) c.882A= (p.Ile294=) n.2727A= n.1658A= n.2678A= | |
7 | g.92499792A>C | CA368173979 | PEX1 | c.2630T>G (p.Ile877Arg) c.2459T>G (p.Ile820Arg) c.1664T>G (p.Ile555Arg) n.2669T>G n.2522T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.881T>G (p.Ile294Arg) n.2726T>G n.1657T>G n.2677T>G | |
7 | g.92499792A>G | CA368173977 | PEX1 | c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) n.2669T>C n.2522T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.2726T>C n.1657T>C n.2677T>C | |
7 | g.92499792A>T | CA368173975 | PEX1 | c.2630T>A (p.Ile877Lys) c.2459T>A (p.Ile820Lys) c.1664T>A (p.Ile555Lys) n.2669T>A n.2522T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.881T>A (p.Ile294Lys) n.2726T>A n.1657T>A n.2677T>A | |
7 | g.92499793T>A | CA368173983 | PEX1 | c.2629A>T (p.Ile877Leu) c.2458A>T (p.Ile820Leu) c.1663A>T (p.Ile555Leu) n.2668A>T n.2521A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.880A>T (p.Ile294Leu) n.2725A>T n.1656A>T n.2676A>T | |
7 | g.92499793T>C | CA368173982 | PEX1 | c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2458A>G (p.Ile820Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) n.2668A>G n.2521A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) c.880A>G (p.Ile294Val) n.2725A>G n.1656A>G n.2676A>G | |
7 | g.92499793T>G | CA368173988 | PEX1 | c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) n.2668A>C n.2521A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.2725A>C n.1656A>C n.2676A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499793T= | CA1725935188 | PEX1 | c.2629A= (p.Ile877=) c.2458A= (p.Ile820=) c.1663A= (p.Ile555=) n.2668A= n.2521A= c.2005A= (p.Ile669=) c.880A= (p.Ile294=) n.2725A= n.1656A= n.2676A= | |
7 | g.92499794T>A | CA456482004 | PEX1 | c.2628A>T (p.Gly876=) c.2457A>T (p.Gly819=) c.1662A>T (p.Gly554=) n.2667A>T n.2520A>T c.2004A>T (p.Gly668=) c.879A>T (p.Gly293=) n.2724A>T n.1655A>T n.2675A>T | |
7 | g.92499794T>C | CA456482005 | PEX1 | c.2628A>G (p.Gly876=) c.2457A>G (p.Gly819=) c.1662A>G (p.Gly554=) n.2667A>G n.2520A>G c.2004A>G (p.Gly668=) c.879A>G (p.Gly293=) n.2724A>G n.1655A>G n.2675A>G | |
7 | g.92499794T>G | CA456482006 | PEX1 | c.2628A>C (p.Gly876=) c.2457A>C (p.Gly819=) c.1662A>C (p.Gly554=) n.2667A>C n.2520A>C c.2004A>C (p.Gly668=) c.879A>C (p.Gly293=) n.2724A>C n.1655A>C n.2675A>C | |
7 | g.92499795C>A | CA4341067 | PEX1 | c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) n.2666G>T n.2519G>T c.2003G>T (p.Gly668Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.2723G>T n.1654G>T n.2674G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499795C= | CA1725935189 | PEX1 | c.2627G= (p.Gly876=) c.2456G= (p.Gly819=) c.1661G= (p.Gly554=) n.2666G= n.2519G= c.2003G= (p.Gly668=) c.878G= (p.Gly293=) n.2723G= n.1654G= n.2674G= | |
7 | g.92499795C>G | CA4341068 | PEX1 | c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.2666G>C n.2519G>C c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.2723G>C n.1654G>C n.2674G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499795C>T | CA368173992 | PEX1 | c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.2456G>A (p.Gly819Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) n.2666G>A n.2519G>A c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.2723G>A n.1654G>A n.2674G>A | |
7 | g.92499796C>A | CA368173993 | PEX1 | c.2626G>T (p.Gly876Ter) c.2455G>T (p.Gly819Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) n.2665G>T n.2518G>T c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.2722G>T n.1653G>T n.2673G>T | |
7 | g.92499796C>G | CA368173996 | PEX1 | c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) n.2665G>C n.2518G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.2722G>C n.1653G>C n.2673G>C | |
7 | g.92499796C>T | CA368173997 | PEX1 | c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.2455G>A (p.Gly819Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) n.2665G>A n.2518G>A c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.2722G>A n.1653G>A n.2673G>A | |
7 | g.92499797T>A | CA456482007 | PEX1 | c.2625A>T (p.Thr875=) c.2454A>T (p.Thr818=) c.1659A>T (p.Thr553=) n.2664A>T n.2517A>T c.2001A>T (p.Thr667=) c.876A>T (p.Thr292=) n.2721A>T n.1652A>T n.2672A>T | |
7 | g.92499797T>C | CA456482008 | PEX1 | c.2625A>G (p.Thr875=) c.2454A>G (p.Thr818=) c.1659A>G (p.Thr553=) n.2664A>G n.2517A>G c.2001A>G (p.Thr667=) c.876A>G (p.Thr292=) n.2721A>G n.1652A>G n.2672A>G | |
7 | g.92499797T>G | CA456482009 | PEX1 | c.2625A>C (p.Thr875=) c.2454A>C (p.Thr818=) c.1659A>C (p.Thr553=) n.2664A>C n.2517A>C c.2001A>C (p.Thr667=) c.876A>C (p.Thr292=) n.2721A>C n.1652A>C n.2672A>C | |
7 | g.92499798G>A | CA368174006 | PEX1 | c.2624C>T (p.Thr875Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.2663C>T n.2516C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.2720C>T n.1651C>T n.2671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499798G>C | CA368174002 | PEX1 | c.2624C>G (p.Thr875Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.1658C>G (p.Thr553Arg) n.2663C>G n.2516C>G c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) n.2720C>G n.1651C>G n.2671C>G | |
7 | g.92499798G= | CA1725935190 | PEX1 | c.2624C= (p.Thr875=) c.2453C= (p.Thr818=) c.1658C= (p.Thr553=) n.2663C= n.2516C= c.2000C= (p.Thr667=) c.875C= (p.Thr292=) n.2720C= n.1651C= n.2671C= | |
7 | g.92499798G>T | CA368174004 | PEX1 | c.2624C>A (p.Thr875Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.1658C>A (p.Thr553Lys) n.2663C>A n.2516C>A c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) n.2720C>A n.1651C>A n.2671C>A | |
7 | g.92499799T>A | CA368174009 | PEX1 | c.2623A>T (p.Thr875Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.2662A>T n.2515A>T c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.2719A>T n.1650A>T n.2670A>T | |
7 | g.92499799T>C | CA368174010 | PEX1 | c.2623A>G (p.Thr875Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.2662A>G n.2515A>G c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.2719A>G n.1650A>G n.2670A>G | |
7 | g.92499799T>G | CA368174013 | PEX1 | c.2623A>C (p.Thr875Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.2662A>C n.2515A>C c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.2719A>C n.1650A>C n.2670A>C | |
7 | g.92499800T>A | CA368174019 | PEX1 | c.2622A>T (p.Arg874Ser) c.2451A>T (p.Arg817Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) n.2661A>T n.2514A>T c.1998A>T (p.Arg666Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.2718A>T n.1649A>T n.2669A>T | |
7 | g.92499800T>C | CA456482010 | PEX1 | c.2622A>G (p.Arg874=) c.2451A>G (p.Arg817=) c.1656A>G (p.Arg552=) n.2661A>G n.2514A>G c.1998A>G (p.Arg666=) c.873A>G (p.Arg291=) n.2718A>G n.1649A>G n.2669A>G | |
7 | g.92499800T>G | CA368174021 | PEX1 | c.2622A>C (p.Arg874Ser) c.2451A>C (p.Arg817Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) n.2661A>C n.2514A>C c.1998A>C (p.Arg666Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.2718A>C n.1649A>C n.2669A>C | |
7 | g.92499801C>A | CA368174027 | PEX1 | c.2621G>T (p.Arg874Ile) c.2450G>T (p.Arg817Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) n.2660G>T n.2513G>T c.1997G>T (p.Arg666Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.2717G>T n.1648G>T n.2668G>T | COSMIC |
7 | g.92499801C>G | CA368174033 | PEX1 | c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.2450G>C (p.Arg817Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) n.2660G>C n.2513G>C c.1997G>C (p.Arg666Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.2717G>C n.1648G>C n.2668G>C | |
7 | g.92499801C>T | CA368174029 | PEX1 | c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) n.2660G>A n.2513G>A c.1997G>A (p.Arg666Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.2717G>A n.1648G>A n.2668G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499802T>A | CA368174037 | PEX1 | c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.2449A>T (p.Arg817Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) n.2659A>T n.2512A>T c.1996A>T (p.Arg666Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.2716A>T n.1647A>T n.2667A>T | |
7 | g.92499802T>C | CA368174042 | PEX1 | c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.2449A>G (p.Arg817Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) n.2659A>G n.2512A>G c.1996A>G (p.Arg666Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.2716A>G n.1647A>G n.2667A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499802T>G | CA456482011 | PEX1 | c.2620A>C (p.Arg874=) c.2449A>C (p.Arg817=) c.1654A>C (p.Arg552=) n.2659A>C n.2512A>C c.1996A>C (p.Arg666=) c.871A>C (p.Arg291=) n.2716A>C n.1647A>C n.2667A>C | |
7 | g.92499802T= | CA1725935191 | PEX1 | c.2620A= (p.Arg874=) c.2449A= (p.Arg817=) c.1654A= (p.Arg552=) n.2659A= n.2512A= c.1996A= (p.Arg666=) c.871A= (p.Arg291=) n.2716A= n.1647A= n.2667A= | |
7 | g.92499803T>A | CA368174046 | PEX1 | c.2619A>T (p.Gln873His) c.2448A>T (p.Gln816His) c.1653A>T (p.Gln551His) n.2658A>T n.2511A>T c.1995A>T (p.Gln665His) c.870A>T (p.Gln290His) n.2715A>T n.1646A>T n.2666A>T | |
7 | g.92499803T>C | CA456482012 | PEX1 | c.2619A>G (p.Gln873=) c.2448A>G (p.Gln816=) c.1653A>G (p.Gln551=) n.2658A>G n.2511A>G c.1995A>G (p.Gln665=) c.870A>G (p.Gln290=) n.2715A>G n.1646A>G n.2666A>G | |
7 | g.92499803T>G | CA368174047 | PEX1 | c.2619A>C (p.Gln873His) c.2448A>C (p.Gln816His) c.1653A>C (p.Gln551His) n.2658A>C n.2511A>C c.1995A>C (p.Gln665His) c.870A>C (p.Gln290His) n.2715A>C n.1646A>C n.2666A>C | |
7 | g.92499804T>A | CA368174048 | PEX1 | c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.2657A>T n.2510A>T c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.2714A>T n.1645A>T n.2665A>T | |
7 | g.92499804T>C | CA368174049 | PEX1 | c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.2657A>G n.2510A>G c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.2714A>G n.1645A>G n.2665A>G | COSMIC |
7 | g.92499804T>G | CA368174050 | PEX1 | c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.2657A>C n.2510A>C c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.2714A>C n.1645A>C n.2665A>C | |
7 | g.92499805G>A | CA16041153 | PEX1 | c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.2656C>T n.2509C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.2713C>T n.1644C>T n.2664C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499805G>C | CA368174061 | PEX1 | c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.2656C>G n.2509C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.2713C>G n.1644C>G n.2664C>G | |
7 | g.92499805G= | CA1725935192 | PEX1 | c.2617C= (p.Gln873=) c.2446C= (p.Gln816=) c.1651C= (p.Gln551=) n.2656C= n.2509C= c.1993C= (p.Gln665=) c.868C= (p.Gln290=) n.2713C= n.1644C= n.2664C= | |
7 | g.92499805G>T | CA368174064 | PEX1 | c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.2656C>A n.2509C>A c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.2713C>A n.1644C>A n.2664C>A | |
7 | g.92499806T>A | CA456482013 | PEX1 | c.2616A>T (p.Arg872=) c.2445A>T (p.Arg815=) c.1650A>T (p.Arg550=) n.2655A>T n.2508A>T c.1992A>T (p.Arg664=) c.867A>T (p.Arg289=) n.2712A>T n.1643A>T n.2663A>T | |
7 | g.92499806T>C | CA456482014 | PEX1 | c.2616A>G (p.Arg872=) c.2445A>G (p.Arg815=) c.1650A>G (p.Arg550=) n.2655A>G n.2508A>G c.1992A>G (p.Arg664=) c.867A>G (p.Arg289=) n.2712A>G n.1643A>G n.2663A>G | |
7 | g.92499806T>G | CA456482015 | PEX1 | c.2616A>C (p.Arg872=) c.2445A>C (p.Arg815=) c.1650A>C (p.Arg550=) n.2655A>C n.2508A>C c.1992A>C (p.Arg664=) c.867A>C (p.Arg289=) n.2712A>C n.1643A>C n.2663A>C | |
7 | g.92499807C>A | CA368174079 | PEX1 | c.2615G>T (p.Arg872Leu) c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.2654G>T n.2507G>T c.1991G>T (p.Arg664Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.2711G>T n.1642G>T n.2662G>T | |
7 | g.92499807C= | CA1725935193 | PEX1 | c.2615G= (p.Arg872=) c.2444G= (p.Arg815=) c.1649G= (p.Arg550=) n.2654G= n.2507G= c.1991G= (p.Arg664=) c.866G= (p.Arg289=) n.2711G= n.1642G= n.2662G= | |
7 | g.92499807C>G | CA368174074 | PEX1 | c.2615G>C (p.Arg872Pro) c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) n.2654G>C n.2507G>C c.1991G>C (p.Arg664Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.2711G>C n.1642G>C n.2662G>C | |
7 | g.92499807C>T | CA4341069 | PEX1 | c.2615G>A (p.Arg872Gln) c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.1649G>A (p.Arg550Gln) n.2654G>A n.2507G>A c.1991G>A (p.Arg664Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) n.2711G>A n.1642G>A n.2662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499807_92499808insT | CA4341070 | PEX1 | c.2614_2615insA (p.Arg872GlnfsTer28) c.2443_2444insA (p.Arg815GlnfsTer28) c.1648_1649insA (p.Arg550GlnfsTer28) n.2653_2654insA n.2506_2507insA c.1990_1991insA (p.Arg664GlnfsTer28) c.865_866insA (p.Arg289GlnfsTer28) n.2710_2711insA n.1641_1642insA n.2661_2662insA | dbSNP ExAC |
7 | g.92499808G>A | CA4341072 | PEX1 | c.2614C>T (p.Arg872Ter) c.2443C>T (p.Arg815Ter) c.1648C>T (p.Arg550Ter) n.2653C>T n.2506C>T c.1990C>T (p.Arg664Ter) c.865C>T (p.Arg289Ter) n.2710C>T n.1641C>T n.2661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499808G>C | CA4341071 | PEX1 | c.2614C>G (p.Arg872Gly) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.2653C>G n.2506C>G c.1990C>G (p.Arg664Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.2710C>G n.1641C>G n.2661C>G | dbSNP ExAC |
7 | g.92499808G= | CA1725935194 | PEX1 | c.2614C= (p.Arg872=) c.2443C= (p.Arg815=) c.1648C= (p.Arg550=) n.2653C= n.2506C= c.1990C= (p.Arg664=) c.865C= (p.Arg289=) n.2710C= n.1641C= n.2661C= | |
7 | g.92499808G>T | CA4341073 | PEX1 | c.2614C>A (p.Arg872=) c.2443C>A (p.Arg815=) c.1648C>A (p.Arg550=) n.2653C>A n.2506C>A c.1990C>A (p.Arg664=) c.865C>A (p.Arg289=) n.2710C>A n.1641C>A n.2661C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499809T>A | CA456482016 | PEX1 | c.2613A>T (p.Ile871=) c.2442A>T (p.Ile814=) c.1647A>T (p.Ile549=) n.2652A>T n.2505A>T c.1989A>T (p.Ile663=) c.864A>T (p.Ile288=) n.2709A>T n.1640A>T n.2660A>T | COSMIC |
7 | g.92499809T>C | CA368174092 | PEX1 | c.2613A>G (p.Ile871Met) c.2442A>G (p.Ile814Met) c.1647A>G (p.Ile549Met) n.2652A>G n.2505A>G c.1989A>G (p.Ile663Met) c.864A>G (p.Ile288Met) n.2709A>G n.1640A>G n.2660A>G | |
7 | g.92499809T>G | CA456482017 | PEX1 | c.2613A>C (p.Ile871=) c.2442A>C (p.Ile814=) c.1647A>C (p.Ile549=) n.2652A>C n.2505A>C c.1989A>C (p.Ile663=) c.864A>C (p.Ile288=) n.2709A>C n.1640A>C n.2660A>C | |
7 | g.92499810A>C | CA368174101 | PEX1 | c.2612T>G (p.Ile871Arg) c.2441T>G (p.Ile814Arg) c.1646T>G (p.Ile549Arg) n.2651T>G n.2504T>G c.1988T>G (p.Ile663Arg) c.863T>G (p.Ile288Arg) n.2708T>G n.1639T>G n.2659T>G | |
7 | g.92499810A>G | CA368174100 | PEX1 | c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.2651T>C n.2504T>C c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.2708T>C n.1639T>C n.2659T>C | |
7 | g.92499810A>T | CA368174097 | PEX1 | c.2612T>A (p.Ile871Lys) c.2441T>A (p.Ile814Lys) c.1646T>A (p.Ile549Lys) n.2651T>A n.2504T>A c.1988T>A (p.Ile663Lys) c.863T>A (p.Ile288Lys) n.2708T>A n.1639T>A n.2659T>A | |
7 | g.92499811T>A | CA368174106 | PEX1 | c.2611A>T (p.Ile871Leu) c.2440A>T (p.Ile814Leu) c.1645A>T (p.Ile549Leu) n.2650A>T n.2503A>T c.1987A>T (p.Ile663Leu) c.862A>T (p.Ile288Leu) n.2707A>T n.1638A>T n.2658A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92499811T>C | CA368174109 | PEX1 | c.2611A>G (p.Ile871Val) c.2440A>G (p.Ile814Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) n.2650A>G n.2503A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.2707A>G n.1638A>G n.2658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499811T>G | CA368174111 | PEX1 | c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.2650A>C n.2503A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.2707A>C n.1638A>C n.2658A>C | |
7 | g.92499811T= | CA1725935195 | PEX1 | c.2611A= (p.Ile871=) c.2440A= (p.Ile814=) c.1645A= (p.Ile549=) n.2650A= n.2503A= c.1987A= (p.Ile663=) c.862A= (p.Ile288=) n.2707A= n.1638A= n.2658A= | |
7 | g.92499812G>A | CA456482018 | PEX1 | c.2610C>T (p.Pro870=) c.2439C>T (p.Pro813=) c.1644C>T (p.Pro548=) n.2649C>T n.2502C>T c.1986C>T (p.Pro662=) c.861C>T (p.Pro287=) n.2706C>T n.1637C>T n.2657C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92499812G>C | CA456482019 | PEX1 | c.2610C>G (p.Pro870=) c.2439C>G (p.Pro813=) c.1644C>G (p.Pro548=) n.2649C>G n.2502C>G c.1986C>G (p.Pro662=) c.861C>G (p.Pro287=) n.2706C>G n.1637C>G n.2657C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499812G>T | CA456482020 | PEX1 | c.2610C>A (p.Pro870=) c.2439C>A (p.Pro813=) c.1644C>A (p.Pro548=) n.2649C>A n.2502C>A c.1986C>A (p.Pro662=) c.861C>A (p.Pro287=) n.2706C>A n.1637C>A n.2657C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499813G>A | CA368174115 | PEX1 | c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.2648C>T n.2501C>T c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.2705C>T n.1636C>T n.2656C>T | |
7 | g.92499813G>C | CA368174117 | PEX1 | c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.2648C>G n.2501C>G c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.2705C>G n.1636C>G n.2656C>G | |
7 | g.92499813G>T | CA368174132 | PEX1 | c.2609C>A (p.Pro870His) c.2438C>A (p.Pro813His) c.1643C>A (p.Pro548His) n.2648C>A n.2501C>A c.1985C>A (p.Pro662His) c.860C>A (p.Pro287His) n.2705C>A n.1636C>A n.2656C>A | |
7 | g.92499814G>A | CA368174135 | PEX1 | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.2647C>T n.2500C>T c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.2704C>T n.1635C>T n.2655C>T | COSMIC |
7 | g.92499814G>C | CA368174147 | PEX1 | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.2647C>G n.2500C>G c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.2704C>G n.1635C>G n.2655C>G | |
7 | g.92499814G= | CA1725935196 | PEX1 | c.2608C= (p.Pro870=) c.2437C= (p.Pro813=) c.1642C= (p.Pro548=) n.2647C= n.2500C= c.1984C= (p.Pro662=) c.859C= (p.Pro287=) n.2704C= n.1635C= n.2655C= | |
7 | g.92499814G>T | CA368174139 | PEX1 | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.2647C>A n.2500C>A c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.2704C>A n.1635C>A n.2655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499815C>A | CA368174151 | PEX1 | c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.2436G>T (p.Leu812Phe) c.1641G>T (p.Leu547Phe) n.2646G>T n.2499G>T c.1983G>T (p.Leu661Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.2703G>T n.1634G>T n.2654G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499815C= | CA1725935197 | PEX1 | c.2607G= (p.Leu869=) c.2436G= (p.Leu812=) c.1641G= (p.Leu547=) n.2646G= n.2499G= c.1983G= (p.Leu661=) c.858G= (p.Leu286=) n.2703G= n.1634G= n.2654G= | |
7 | g.92499815C>G | CA368174154 | PEX1 | c.2607G>C (p.Leu869Phe) c.2436G>C (p.Leu812Phe) c.1641G>C (p.Leu547Phe) n.2646G>C n.2499G>C c.1983G>C (p.Leu661Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.2703G>C n.1634G>C n.2654G>C | |
7 | g.92499815C>T | CA161958886 | PEX1 | c.2607G>A (p.Leu869=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.2646G>A n.2499G>A c.1983G>A (p.Leu661=) c.858G>A (p.Leu286=) n.2703G>A n.1634G>A n.2654G>A | dbSNP |
7 | g.92499816A= | CA1725935198 | PEX1 | c.2606T= (p.Leu869=) c.2435T= (p.Leu812=) c.1640T= (p.Leu547=) n.2645T= n.2498T= c.1982T= (p.Leu661=) c.857T= (p.Leu286=) n.2702T= n.1633T= n.2653T= | |
7 | g.92499816A>C | CA368174159 | PEX1 | c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.2435T>G (p.Leu812Trp) c.1640T>G (p.Leu547Trp) n.2645T>G n.2498T>G c.1982T>G (p.Leu661Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.2702T>G n.1633T>G n.2653T>G | |
7 | g.92499816A>G | CA368174163 | PEX1 | c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.2435T>C (p.Leu812Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) n.2645T>C n.2498T>C c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2702T>C n.1633T>C n.2653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499816A>T | CA368174166 | PEX1 | c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.2435T>A (p.Leu812Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.2645T>A n.2498T>A c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2702T>A n.1633T>A n.2653T>A | |
7 | g.92499817A>C | CA368174170 | PEX1 | c.2605T>G (p.Leu869Val) c.2434T>G (p.Leu812Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) n.2644T>G n.2497T>G c.1981T>G (p.Leu661Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2701T>G n.1632T>G n.2652T>G | |
7 | g.92499817A>G | CA456482021 | PEX1 | c.2605T>C (p.Leu869=) c.2434T>C (p.Leu812=) c.1639T>C (p.Leu547=) n.2644T>C n.2497T>C c.1981T>C (p.Leu661=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2701T>C n.1632T>C n.2652T>C | |
7 | g.92499817A>T | CA368174173 | PEX1 | c.2605T>A (p.Leu869Met) c.2434T>A (p.Leu812Met) c.1639T>A (p.Leu547Met) n.2644T>A n.2497T>A c.1981T>A (p.Leu661Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.2701T>A n.1632T>A n.2652T>A | |
7 | g.92499818G>A | CA456482022 | PEX1 | c.2604C>T (p.Asn868=) c.2433C>T (p.Asn811=) c.1638C>T (p.Asn546=) n.2643C>T n.2496C>T c.1980C>T (p.Asn660=) c.855C>T (p.Asn285=) n.2700C>T n.1631C>T n.2651C>T | ClinVar |
7 | g.92499818G>C | CA368174180 | PEX1 | c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.2433C>G (p.Asn811Lys) c.1638C>G (p.Asn546Lys) n.2643C>G n.2496C>G c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.855C>G (p.Asn285Lys) n.2700C>G n.1631C>G n.2651C>G | |
7 | g.92499818G>T | CA368174185 | PEX1 | c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.2433C>A (p.Asn811Lys) c.1638C>A (p.Asn546Lys) n.2643C>A n.2496C>A c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.855C>A (p.Asn285Lys) n.2700C>A n.1631C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499819T>A | CA368174188 | PEX1 | c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) n.2642A>T n.2495A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.2699A>T n.1630A>T n.2650A>T | |
7 | g.92499819T>C | CA368174191 | PEX1 | c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) n.2642A>G n.2495A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.2699A>G n.1630A>G n.2650A>G | |
7 | g.92499819T>G | CA368174194 | PEX1 | c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) n.2642A>C n.2495A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.2699A>C n.1630A>C n.2650A>C | |
7 | g.92499820T>A | CA368174204 | PEX1 | c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) n.2641A>T n.2494A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.2698A>T n.1629A>T n.2649A>T | |
7 | g.92499820T>C | CA368174206 | PEX1 | c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.1636A>G (p.Asn546Asp) n.2641A>G n.2494A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.2698A>G n.1629A>G n.2649A>G | |
7 | g.92499820T>G | CA368174202 | PEX1 | c.2602A>C (p.Asn868His) c.2431A>C (p.Asn811His) c.1636A>C (p.Asn546His) n.2641A>C n.2494A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.853A>C (p.Asn285His) n.2698A>C n.1629A>C n.2649A>C | |
7 | g.92499821T>A | CA456482023 | PEX1 | c.2601A>T (p.Ala867=) c.2430A>T (p.Ala810=) c.1635A>T (p.Ala545=) n.2640A>T n.2493A>T c.1977A>T (p.Ala659=) c.852A>T (p.Ala284=) n.2697A>T n.1628A>T n.2648A>T | |
7 | g.92499821T>C | CA456482025 | PEX1 | c.2601A>G (p.Ala867=) c.2430A>G (p.Ala810=) c.1635A>G (p.Ala545=) n.2640A>G n.2493A>G c.1977A>G (p.Ala659=) c.852A>G (p.Ala284=) n.2697A>G n.1628A>G n.2648A>G | |
7 | g.92499821T>G | CA456482024 | PEX1 | c.2601A>C (p.Ala867=) c.2430A>C (p.Ala810=) c.1635A>C (p.Ala545=) n.2640A>C n.2493A>C c.1977A>C (p.Ala659=) c.852A>C (p.Ala284=) n.2697A>C n.1628A>C n.2648A>C | |
7 | g.92499822G>A | CA4341074 | PEX1 | c.2600C>T (p.Ala867Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.2639C>T n.2492C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.2696C>T n.1627C>T n.2647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499822G>C | CA368174220 | PEX1 | c.2600C>G (p.Ala867Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.2639C>G n.2492C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.2696C>G n.1627C>G n.2647C>G | |
7 | g.92499822G= | CA1725935199 | PEX1 | c.2600C= (p.Ala867=) c.2429C= (p.Ala810=) c.1634C= (p.Ala545=) n.2639C= n.2492C= c.1976C= (p.Ala659=) c.851C= (p.Ala284=) n.2696C= n.1627C= n.2647C= | |
7 | g.92499822G>T | CA368174218 | PEX1 | c.2600C>A (p.Ala867Glu) c.2429C>A (p.Ala810Glu) c.1634C>A (p.Ala545Glu) n.2639C>A n.2492C>A c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) n.2696C>A n.1627C>A n.2647C>A | |
7 | g.92499823C>A | CA368174224 | PEX1 | c.2599G>T (p.Ala867Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.2638G>T n.2491G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.2695G>T n.1626G>T n.2646G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499823C>G | CA368174226 | PEX1 | c.2599G>C (p.Ala867Pro) c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.2638G>C n.2491G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.2695G>C n.1626G>C n.2646G>C | |
7 | g.92499823C>T | CA368174229 | PEX1 | c.2599G>A (p.Ala867Thr) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.2638G>A n.2491G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.2695G>A n.1626G>A n.2646G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499824A>C | CA368174233 | PEX1 | c.2598T>G (p.Phe866Leu) c.2427T>G (p.Phe809Leu) c.1632T>G (p.Phe544Leu) n.2637T>G n.2490T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.2694T>G n.1625T>G n.2645T>G | |
7 | g.92499824A>G | CA456482026 | PEX1 | c.2598T>C (p.Phe866=) c.2427T>C (p.Phe809=) c.1632T>C (p.Phe544=) n.2637T>C n.2490T>C c.1974T>C (p.Phe658=) c.849T>C (p.Phe283=) n.2694T>C n.1625T>C n.2645T>C | |
7 | g.92499824A>T | CA368174236 | PEX1 | c.2598T>A (p.Phe866Leu) c.2427T>A (p.Phe809Leu) c.1632T>A (p.Phe544Leu) n.2637T>A n.2490T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.2694T>A n.1625T>A n.2645T>A | |
7 | g.92499825A>C | CA368174240 | PEX1 | c.2597T>G (p.Phe866Cys) c.2426T>G (p.Phe809Cys) c.1631T>G (p.Phe544Cys) n.2636T>G n.2489T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.2693T>G n.1624T>G n.2644T>G | |
7 | g.92499825A>G | CA368174243 | PEX1 | c.2597T>C (p.Phe866Ser) c.2426T>C (p.Phe809Ser) c.1631T>C (p.Phe544Ser) n.2636T>C n.2489T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.2693T>C n.1624T>C n.2644T>C | |
7 | g.92499825A>T | CA368174249 | PEX1 | c.2597T>A (p.Phe866Tyr) c.2426T>A (p.Phe809Tyr) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) n.2636T>A n.2489T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.2693T>A n.1624T>A n.2644T>A | |
7 | g.92499826A>C | CA368174254 | PEX1 | c.2596T>G (p.Phe866Val) c.2425T>G (p.Phe809Val) c.1630T>G (p.Phe544Val) n.2635T>G n.2488T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.2692T>G n.1623T>G n.2643T>G | COSMIC |
7 | g.92499826A>G | CA368174258 | PEX1 | c.2596T>C (p.Phe866Leu) c.2425T>C (p.Phe809Leu) c.1630T>C (p.Phe544Leu) n.2635T>C n.2488T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.2692T>C n.1623T>C n.2643T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499826A>T | CA368174264 | PEX1 | c.2596T>A (p.Phe866Ile) c.2425T>A (p.Phe809Ile) c.1630T>A (p.Phe544Ile) n.2635T>A n.2488T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.2692T>A n.1623T>A n.2643T>A | |
7 | g.92499827T>A | CA368174267 | PEX1 | c.2595A>T (p.Leu865Phe) c.2424A>T (p.Leu808Phe) c.1629A>T (p.Leu543Phe) n.2634A>T n.2487A>T c.1971A>T (p.Leu657Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) n.2691A>T n.1622A>T n.2642A>T | |
7 | g.92499827T>C | CA456482027 | PEX1 | c.2595A>G (p.Leu865=) c.2424A>G (p.Leu808=) c.1629A>G (p.Leu543=) n.2634A>G n.2487A>G c.1971A>G (p.Leu657=) c.846A>G (p.Leu282=) n.2691A>G n.1622A>G n.2642A>G | |
7 | g.92499827T>G | CA368174271 | PEX1 | c.2595A>C (p.Leu865Phe) c.2424A>C (p.Leu808Phe) c.1629A>C (p.Leu543Phe) n.2634A>C n.2487A>C c.1971A>C (p.Leu657Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) n.2691A>C n.1622A>C n.2642A>C | |
7 | g.92499828A>C | CA368174282 | PEX1 | c.2594T>G (p.Leu865Ter) c.2423T>G (p.Leu808Ter) c.1628T>G (p.Leu543Ter) n.2633T>G n.2486T>G c.1970T>G (p.Leu657Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) n.2690T>G n.1621T>G n.2641T>G | |
7 | g.92499828A>G | CA368174279 | PEX1 | c.2594T>C (p.Leu865Ser) c.2423T>C (p.Leu808Ser) c.1628T>C (p.Leu543Ser) n.2633T>C n.2486T>C c.1970T>C (p.Leu657Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) n.2690T>C n.1621T>C n.2641T>C | |
7 | g.92499828A>T | CA368174276 | PEX1 | c.2594T>A (p.Leu865Ter) c.2423T>A (p.Leu808Ter) c.1628T>A (p.Leu543Ter) n.2633T>A n.2486T>A c.1970T>A (p.Leu657Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) n.2690T>A n.1621T>A n.2641T>A | |
7 | g.92499829A>C | CA368174286 | PEX1 | c.2593T>G (p.Leu865Val) c.2422T>G (p.Leu808Val) c.1627T>G (p.Leu543Val) n.2632T>G n.2485T>G c.1969T>G (p.Leu657Val) c.844T>G (p.Leu282Val) n.2689T>G n.1620T>G n.2640T>G | |
7 | g.92499829A>G | CA456482028 | PEX1 | c.2593T>C (p.Leu865=) c.2422T>C (p.Leu808=) c.1627T>C (p.Leu543=) n.2632T>C n.2485T>C c.1969T>C (p.Leu657=) c.844T>C (p.Leu282=) n.2689T>C n.1620T>C n.2640T>C | |
7 | g.92499829A>T | CA368174289 | PEX1 | c.2593T>A (p.Leu865Ile) c.2422T>A (p.Leu808Ile) c.1627T>A (p.Leu543Ile) n.2632T>A n.2485T>A c.1969T>A (p.Leu657Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) n.2689T>A n.1620T>A n.2640T>A | |
7 | g.92499830T>A | CA368174295 | PEX1 | c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.1626A>T (p.Glu542Asp) n.2631A>T n.2484A>T c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.2688A>T n.1619A>T n.2639A>T | |
7 | g.92499830T>C | CA456482029 | PEX1 | c.2592A>G (p.Glu864=) c.2421A>G (p.Glu807=) c.1626A>G (p.Glu542=) n.2631A>G n.2484A>G c.1968A>G (p.Glu656=) c.843A>G (p.Glu281=) n.2688A>G n.1619A>G n.2639A>G | |
7 | g.92499830T>G | CA368174299 | PEX1 | c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.2421A>C (p.Glu807Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) n.2631A>C n.2484A>C c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.2688A>C n.1619A>C n.2639A>C | |
7 | g.92499831dup | CA2695199561 | PEX1 | c.2592dup (p.Leu865IlefsTer?) c.2421dup (p.Leu808IlefsTer?) c.1626dup (p.Leu543IlefsTer?) n.2631dup n.2484dup c.1968dup (p.Leu657IlefsTer?) c.843dup (p.Leu282IlefsTer?) n.2688dup n.1619dup n.2639dup | ClinVar |
7 | g.92499831T>A | CA368174304 | PEX1 | c.2591A>T (p.Glu864Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.2630A>T n.2483A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.2687A>T n.1618A>T n.2638A>T | |
7 | g.92499831T>C | CA161958893 | PEX1 | c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.2630A>G n.2483A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.2687A>G n.1618A>G n.2638A>G | dbSNP |
7 | g.92499831T>G | CA368174309 | PEX1 | c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.2630A>C n.2483A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.2687A>C n.1618A>C n.2638A>C | |
7 | g.92499831T= | CA1725935200 | PEX1 | c.2591A= (p.Glu864=) c.2420A= (p.Glu807=) c.1625A= (p.Glu542=) n.2630A= n.2483A= c.1967A= (p.Glu656=) c.842A= (p.Glu281=) n.2687A= n.1618A= n.2638A= | |
7 | g.92499832C>A | CA368174315 | PEX1 | c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.2629G>T n.2482G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.2686G>T n.1617G>T n.2637G>T | |
7 | g.92499832C>G | CA368174317 | PEX1 | c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.2629G>C n.2482G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.2686G>C n.1617G>C n.2637G>C | |
7 | g.92499832C>T | CA368174318 | PEX1 | c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.2629G>A n.2482G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.2686G>A n.1617G>A n.2637G>A | |
7 | g.92499833T>A | CA456482030 | PEX1 | c.2589A>T (p.Pro863=) c.2418A>T (p.Pro806=) c.1623A>T (p.Pro541=) n.2628A>T n.2481A>T c.1965A>T (p.Pro655=) c.840A>T (p.Pro280=) n.2685A>T n.1616A>T n.2636A>T | |
7 | g.92499833T>C | CA456482033 | PEX1 | c.2589A>G (p.Pro863=) c.2418A>G (p.Pro806=) c.1623A>G (p.Pro541=) n.2628A>G n.2481A>G c.1965A>G (p.Pro655=) c.840A>G (p.Pro280=) n.2685A>G n.1616A>G n.2636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499833T>G | CA456482032 | PEX1 | c.2589A>C (p.Pro863=) c.2418A>C (p.Pro806=) c.1623A>C (p.Pro541=) n.2628A>C n.2481A>C c.1965A>C (p.Pro655=) c.840A>C (p.Pro280=) n.2685A>C n.1616A>C n.2636A>C | |
7 | g.92499834G>A | CA368174321 | PEX1 | c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.2627C>T n.2480C>T c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.2684C>T n.1615C>T n.2635C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499834G>C | CA368174324 | PEX1 | c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.2627C>G n.2480C>G c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.2684C>G n.1615C>G n.2635C>G | |
7 | g.92499834G>T | CA368174327 | PEX1 | c.2588C>A (p.Pro863Gln) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.1622C>A (p.Pro541Gln) n.2627C>A n.2480C>A c.1964C>A (p.Pro655Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) n.2684C>A n.1615C>A n.2635C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499835G>A | CA368174338 | PEX1 | c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.2626C>T n.2479C>T c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.2683C>T n.1614C>T n.2634C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499835G>C | CA368174342 | PEX1 | c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.2626C>G n.2479C>G c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.2683C>G n.1614C>G n.2634C>G | |
7 | g.92499835G>T | CA368174331 | PEX1 | c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.2626C>A n.2479C>A c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.2683C>A n.1614C>A n.2634C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499836A>C | CA368174346 | PEX1 | c.2586T>G (p.Tyr862Ter) c.2415T>G (p.Tyr805Ter) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) n.2625T>G n.2478T>G c.1962T>G (p.Tyr654Ter) c.837T>G (p.Tyr279Ter) n.2682T>G n.1613T>G n.2633T>G | |
7 | g.92499836A>G | CA456482034 | PEX1 | c.2586T>C (p.Tyr862=) c.2415T>C (p.Tyr805=) c.1620T>C (p.Tyr540=) n.2625T>C n.2478T>C c.1962T>C (p.Tyr654=) c.837T>C (p.Tyr279=) n.2682T>C n.1613T>C n.2633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499836A>T | CA368174349 | PEX1 | c.2586T>A (p.Tyr862Ter) c.2415T>A (p.Tyr805Ter) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) n.2625T>A n.2478T>A c.1962T>A (p.Tyr654Ter) c.837T>A (p.Tyr279Ter) n.2682T>A n.1613T>A n.2633T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499836_92499837insC | CA2776945928 | PEX1 | c.2585_2586insG (p.Tyr862Ter) c.2414_2415insG (p.Tyr805Ter) c.1619_1620insG (p.Tyr540Ter) n.2624_2625insG n.2477_2478insG c.1961_1962insG (p.Tyr654Ter) c.836_837insG (p.Tyr279Ter) n.2681_2682insG n.1612_1613insG n.2632_2633insG | |
7 | g.92499837T>A | CA368174354 | PEX1 | c.2585A>T (p.Tyr862Phe) c.2414A>T (p.Tyr805Phe) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) n.2624A>T n.2477A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.2681A>T n.1612A>T n.2632A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499837T>C | CA368174371 | PEX1 | c.2585A>G (p.Tyr862Cys) c.2414A>G (p.Tyr805Cys) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) n.2624A>G n.2477A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.2681A>G n.1612A>G n.2632A>G | |
7 | g.92499837T>G | CA368174374 | PEX1 | c.2585A>C (p.Tyr862Ser) c.2414A>C (p.Tyr805Ser) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) n.2624A>C n.2477A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.2681A>C n.1612A>C n.2632A>C | |
7 | g.92499838del | CA2580611003 | PEX1 | c.2584del (p.Tyr862IlefsTer29) c.2413del (p.Tyr805IlefsTer29) c.1618del (p.Tyr540IlefsTer29) n.2623del n.2476del c.1960del (p.Tyr654IlefsTer29) c.835del (p.Tyr279IlefsTer29) n.2680del n.1611del n.2631del | |
7 | g.92499838A= | CA1725935201 | PEX1 | c.2584T= (p.Tyr862=) c.2413T= (p.Tyr805=) c.1618T= (p.Tyr540=) n.2623T= n.2476T= c.1960T= (p.Tyr654=) c.835T= (p.Tyr279=) n.2680T= n.1611T= n.2631T= | |
7 | g.92499838A>C | CA368174381 | PEX1 | c.2584T>G (p.Tyr862Asp) c.2413T>G (p.Tyr805Asp) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) n.2623T>G n.2476T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.2680T>G n.1611T>G n.2631T>G | |
7 | g.92499838A>G | CA368174388 | PEX1 | c.2584T>C (p.Tyr862His) c.2413T>C (p.Tyr805His) c.1618T>C (p.Tyr540His) n.2623T>C n.2476T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) c.835T>C (p.Tyr279His) n.2680T>C n.1611T>C n.2631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499838A>T | CA368174389 | PEX1 | c.2584T>A (p.Tyr862Asn) c.2413T>A (p.Tyr805Asn) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) n.2623T>A n.2476T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.2680T>A n.1611T>A n.2631T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499839C>A | CA368174390 | PEX1 | c.2584-1G>T (n.2584-1G>T) c.2413-1G>T (n.2413-1G>T) c.1618-1G>T (n.1618-1G>T) n.2623-1G>T n.2476-1G>T c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) n.2680-1G>T n.1611-1G>T n.2631-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499839C>G | CA368174391 | PEX1 | c.2584-1G>C (n.2584-1G>C) c.2413-1G>C (n.2413-1G>C) c.1618-1G>C (n.1618-1G>C) n.2623-1G>C n.2476-1G>C c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) n.2680-1G>C n.1611-1G>C n.2631-1G>C | |
7 | g.92499839C>T | CA368174392 | PEX1 | c.2584-1G>A (n.2584-1G>A) c.2413-1G>A (n.2413-1G>A) c.1618-1G>A (n.1618-1G>A) n.2623-1G>A n.2476-1G>A c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) n.2680-1G>A n.1611-1G>A n.2631-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499839_92499841del | CA1104490570 | PEX1 | c.2584-3_2584-1del (n.2584-3_2584-1del) c.2413-3_2413-1del (n.2413-3_2413-1del) c.1618-3_1618-1del (n.1618-3_1618-1del) n.2623-3_2623-1del n.2476-3_2476-1del c.1960-3_1960-1del (n.1960-3_1960-1del) c.835-3_835-1del (n.835-3_835-1del) n.2680-3_2680-1del n.1611-3_1611-1del n.2631-3_2631-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499839_92499840insACA | CA2776945930 | PEX1 | c.2584-2_2584-1insTGT (n.2584-2_2584-1insTGT) c.2413-2_2413-1insTGT (n.2413-2_2413-1insTGT) c.1618-2_1618-1insTGT (n.1618-2_1618-1insTGT) n.2623-2_2623-1insTGT n.2476-2_2476-1insTGT c.1960-2_1960-1insTGT (n.1960-2_1960-1insTGT) c.835-2_835-1insTGT (n.835-2_835-1insTGT) n.2680-2_2680-1insTGT n.1611-2_1611-1insTGT n.2631-2_2631-1insTGT | |
7 | g.92499840del | CA2776945931 | PEX1 | c.2584-2del (n.2584-2del) c.2413-2del (n.2413-2del) c.1618-2del (n.1618-2del) n.2623-2del n.2476-2del c.1960-2del (n.1960-2del) c.835-2del (n.835-2del) n.2680-2del n.1611-2del n.2631-2del | |
7 | g.92499840T>A | CA368174396 | PEX1 | c.2584-2A>T (n.2584-2A>T) c.2413-2A>T (n.2413-2A>T) c.1618-2A>T (n.1618-2A>T) n.2623-2A>T n.2476-2A>T c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) n.2680-2A>T n.1611-2A>T n.2631-2A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499840T>C | CA368174395 | PEX1 | c.2584-2A>G (n.2584-2A>G) c.2413-2A>G (n.2413-2A>G) c.1618-2A>G (n.1618-2A>G) n.2623-2A>G n.2476-2A>G c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) n.2680-2A>G n.1611-2A>G n.2631-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499840T>G | CA368174393 | PEX1 | c.2584-2A>C (n.2584-2A>C) c.2413-2A>C (n.2413-2A>C) c.1618-2A>C (n.1618-2A>C) n.2623-2A>C n.2476-2A>C c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.835-2A>C (n.835-2A>C) n.2680-2A>C n.1611-2A>C n.2631-2A>C | |
7 | g.92499840_92499841del | CA2776945929 | PEX1 | c.2584-3_2584-2del (n.2584-3_2584-2del) c.2413-3_2413-2del (n.2413-3_2413-2del) c.1618-3_1618-2del (n.1618-3_1618-2del) n.2623-3_2623-2del n.2476-3_2476-2del c.1960-3_1960-2del (n.1960-3_1960-2del) c.835-3_835-2del (n.835-3_835-2del) n.2680-3_2680-2del n.1611-3_1611-2del n.2631-3_2631-2del | |
7 | g.92499840_92499841insA | CA2683718453 | PEX1 | c.2584-3_2584-2insT (n.2584-3_2584-2insT) c.2413-3_2413-2insT (n.2413-3_2413-2insT) c.1618-3_1618-2insT (n.1618-3_1618-2insT) n.2623-3_2623-2insT n.2476-3_2476-2insT c.1960-3_1960-2insT (n.1960-3_1960-2insT) c.835-3_835-2insT (n.835-3_835-2insT) n.2680-3_2680-2insT n.1611-3_1611-2insT n.2631-3_2631-2insT | gnomAD v4 |
7 | g.92499841del | CA2683718455 | PEX1 | c.2584-3del (n.2584-3del) c.2413-3del (n.2413-3del) c.1618-3del (n.1618-3del) n.2623-3del n.2476-3del c.1960-3del (n.1960-3del) c.835-3del (n.835-3del) n.2680-3del n.1611-3del n.2631-3del | gnomAD v4 |
7 | g.92499841G>A | CA576304284 | PEX1 | c.2584-3C>T (n.2584-3C>T) c.2413-3C>T (n.2413-3C>T) c.1618-3C>T (n.1618-3C>T) n.2623-3C>T n.2476-3C>T c.1960-3C>T (n.1960-3C>T) c.835-3C>T (n.835-3C>T) n.2680-3C>T n.1611-3C>T n.2631-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499841G= | CA1725935202 | PEX1 | c.2584-3C= (n.2584-3C=) c.2413-3C= (n.2413-3C=) c.1618-3C= (n.1618-3C=) n.2623-3C= n.2476-3C= c.1960-3C= (n.1960-3C=) c.835-3C= (n.835-3C=) n.2680-3C= n.1611-3C= n.2631-3C= | |
7 | g.92499841G>T | CA2683718454 | PEX1 | c.2584-3C>A (n.2584-3C>A) c.2413-3C>A (n.2413-3C>A) c.1618-3C>A (n.1618-3C>A) n.2623-3C>A n.2476-3C>A c.1960-3C>A (n.1960-3C>A) c.835-3C>A (n.835-3C>A) n.2680-3C>A n.1611-3C>A n.2631-3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499841_92499845del | CA2776945932 | PEX1 | c.2584-7_2584-3del (n.2584-7_2584-3del) c.2413-7_2413-3del (n.2413-7_2413-3del) c.1618-7_1618-3del (n.1618-7_1618-3del) n.2623-7_2623-3del n.2476-7_2476-3del c.1960-7_1960-3del (n.1960-7_1960-3del) c.835-7_835-3del (n.835-7_835-3del) n.2680-7_2680-3del n.1611-7_1611-3del n.2631-7_2631-3del | |
7 | g.92499842A>G | CA2683718457 | PEX1 | c.2584-4T>C (n.2584-4T>C) c.2413-4T>C (n.2413-4T>C) c.1618-4T>C (n.1618-4T>C) n.2623-4T>C n.2476-4T>C c.1960-4T>C (n.1960-4T>C) c.835-4T>C (n.835-4T>C) n.2680-4T>C n.1611-4T>C n.2631-4T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499842A>T | CA2683718458 | PEX1 | c.2584-4T>A (n.2584-4T>A) c.2413-4T>A (n.2413-4T>A) c.1618-4T>A (n.1618-4T>A) n.2623-4T>A n.2476-4T>A c.1960-4T>A (n.1960-4T>A) c.835-4T>A (n.835-4T>A) n.2680-4T>A n.1611-4T>A n.2631-4T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499842_92499843insAA | CA2683718456 | PEX1 | c.2584-4_2584-3insTT (n.2584-4_2584-3insTT) c.2413-4_2413-3insTT (n.2413-4_2413-3insTT) c.1618-4_1618-3insTT (n.1618-4_1618-3insTT) n.2623-4_2623-3insTT n.2476-4_2476-3insTT c.1960-4_1960-3insTT (n.1960-4_1960-3insTT) c.835-4_835-3insTT (n.835-4_835-3insTT) n.2680-4_2680-3insTT n.1611-4_1611-3insTT n.2631-4_2631-3insTT | gnomAD v4 |
7 | g.92499842_92499843insAAAA | CA2740865240 | PEX1 | c.2584-4_2584-3insTTTT (n.2584-4_2584-3insTTTT) c.2413-4_2413-3insTTTT (n.2413-4_2413-3insTTTT) c.1618-4_1618-3insTTTT (n.1618-4_1618-3insTTTT) n.2623-4_2623-3insTTTT n.2476-4_2476-3insTTTT c.1960-4_1960-3insTTTT (n.1960-4_1960-3insTTTT) c.835-4_835-3insTTTT (n.835-4_835-3insTTTT) n.2680-4_2680-3insTTTT n.1611-4_1611-3insTTTT n.2631-4_2631-3insTTTT | |
7 | g.92499842dup | CA576304285 | PEX1 | c.2584-4dup (n.2584-4dup) c.2413-4dup (n.2413-4dup) c.1618-4dup (n.1618-4dup) n.2623-4dup n.2476-4dup c.1960-4dup (n.1960-4dup) c.835-4dup (n.835-4dup) n.2680-4dup n.1611-4dup n.2631-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499842_92499843delinsAG | CA1725935203 | PEX1 | c.2584-5_2584-4delinsCT (n.2584-5_2584-4delinsCT) c.2413-5_2413-4delinsCT (n.2413-5_2413-4delinsCT) c.1618-5_1618-4delinsCT (n.1618-5_1618-4delinsCT) n.2623-5_2623-4delinsCT n.2476-5_2476-4delinsCT c.1960-5_1960-4delinsCT (n.1960-5_1960-4delinsCT) c.835-5_835-4delinsCT (n.835-5_835-4delinsCT) n.2680-5_2680-4delinsCT n.1611-5_1611-4delinsCT n.2631-5_2631-4delinsCT | |
7 | g.92499842_92499843insT | CA2683718459 | PEX1 | c.2584-5_2584-4insA (n.2584-5_2584-4insA) c.2413-5_2413-4insA (n.2413-5_2413-4insA) c.1618-5_1618-4insA (n.1618-5_1618-4insA) n.2623-5_2623-4insA n.2476-5_2476-4insA c.1960-5_1960-4insA (n.1960-5_1960-4insA) c.835-5_835-4insA (n.835-5_835-4insA) n.2680-5_2680-4insA n.1611-5_1611-4insA n.2631-5_2631-4insA | gnomAD v4 |
7 | g.92499843del | CA576304287 | PEX1 | c.2584-5del (n.2584-5del) c.2413-5del (n.2413-5del) c.1618-5del (n.1618-5del) n.2623-5del n.2476-5del c.1960-5del (n.1960-5del) c.835-5del (n.835-5del) n.2680-5del n.1611-5del n.2631-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499843G>A | CA4341075 | PEX1 | c.2584-5C>T (n.2584-5C>T) c.2413-5C>T (n.2413-5C>T) c.1618-5C>T (n.1618-5C>T) n.2623-5C>T n.2476-5C>T c.1960-5C>T (n.1960-5C>T) c.835-5C>T (n.835-5C>T) n.2680-5C>T n.1611-5C>T n.2631-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499843G>C | CA2683718460 | PEX1 | c.2584-5C>G (n.2584-5C>G) c.2413-5C>G (n.2413-5C>G) c.1618-5C>G (n.1618-5C>G) n.2623-5C>G n.2476-5C>G c.1960-5C>G (n.1960-5C>G) c.835-5C>G (n.835-5C>G) n.2680-5C>G n.1611-5C>G n.2631-5C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499843G= | CA1725935204 | PEX1 | c.2584-5C= (n.2584-5C=) c.2413-5C= (n.2413-5C=) c.1618-5C= (n.1618-5C=) n.2623-5C= n.2476-5C= c.1960-5C= (n.1960-5C=) c.835-5C= (n.835-5C=) n.2680-5C= n.1611-5C= n.2631-5C= | |
7 | g.92499843G>T | CA2683718461 | PEX1 | c.2584-5C>A (n.2584-5C>A) c.2413-5C>A (n.2413-5C>A) c.1618-5C>A (n.1618-5C>A) n.2623-5C>A n.2476-5C>A c.1960-5C>A (n.1960-5C>A) c.835-5C>A (n.835-5C>A) n.2680-5C>A n.1611-5C>A n.2631-5C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499844A>G | CA2683718463 | PEX1 | c.2584-6T>C (n.2584-6T>C) c.2413-6T>C (n.2413-6T>C) c.1618-6T>C (n.1618-6T>C) n.2623-6T>C n.2476-6T>C c.1960-6T>C (n.1960-6T>C) c.835-6T>C (n.835-6T>C) n.2680-6T>C n.1611-6T>C n.2631-6T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499844A>T | CA2683718462 | PEX1 | c.2584-6T>A (n.2584-6T>A) c.2413-6T>A (n.2413-6T>A) c.1618-6T>A (n.1618-6T>A) n.2623-6T>A n.2476-6T>A c.1960-6T>A (n.1960-6T>A) c.835-6T>A (n.835-6T>A) n.2680-6T>A n.1611-6T>A n.2631-6T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499846_92499847insAAAA | CA576304292 | PEX1 | c.2584-6_2584-5insTTTT (n.2584-6_2584-5insTTTT) c.2413-6_2413-5insTTTT (n.2413-6_2413-5insTTTT) c.1618-6_1618-5insTTTT (n.1618-6_1618-5insTTTT) n.2623-6_2623-5insTTTT n.2476-6_2476-5insTTTT c.1960-6_1960-5insTTTT (n.1960-6_1960-5insTTTT) c.835-6_835-5insTTTT (n.835-6_835-5insTTTT) n.2680-6_2680-5insTTTT n.1611-6_1611-5insTTTT n.2631-6_2631-5insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499846_92499847insAAAAAAAAA | CA1104490580 | PEX1 | c.2584-6_2584-5insTTTTTTTTT (n.2584-6_2584-5insTTTTTTTTT) c.2413-6_2413-5insTTTTTTTTT (n.2413-6_2413-5insTTTTTTTTT) c.1618-6_1618-5insTTTTTTTTT (n.1618-6_1618-5insTTTTTTTTT) n.2623-6_2623-5insTTTTTTTTT n.2476-6_2476-5insTTTTTTTTT c.1960-6_1960-5insTTTTTTTTT (n.1960-6_1960-5insTTTTTTTTT) c.835-6_835-5insTTTTTTTTT (n.835-6_835-5insTTTTTTTTT) n.2680-6_2680-5insTTTTTTTTT n.1611-6_1611-5insTTTTTTTTT n.2631-6_2631-5insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499846dup | CA4341076 | PEX1 | c.2584-6dup (n.2584-6dup) c.2413-6dup (n.2413-6dup) c.1618-6dup (n.1618-6dup) n.2623-6dup n.2476-6dup c.1960-6dup (n.1960-6dup) c.835-6dup (n.835-6dup) n.2680-6dup n.1611-6dup n.2631-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499845_92499846dup | CA2683718465 | PEX1 | c.2584-7_2584-6dup (n.2584-7_2584-6dup) c.2413-7_2413-6dup (n.2413-7_2413-6dup) c.1618-7_1618-6dup (n.1618-7_1618-6dup) n.2623-7_2623-6dup n.2476-7_2476-6dup c.1960-7_1960-6dup (n.1960-7_1960-6dup) c.835-7_835-6dup (n.835-7_835-6dup) n.2680-7_2680-6dup n.1611-7_1611-6dup n.2631-7_2631-6dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499844_92499846dup | CA2683718464 | PEX1 | c.2584-8_2584-6dup (n.2584-8_2584-6dup) c.2413-8_2413-6dup (n.2413-8_2413-6dup) c.1618-8_1618-6dup (n.1618-8_1618-6dup) n.2623-8_2623-6dup n.2476-8_2476-6dup c.1960-8_1960-6dup (n.1960-8_1960-6dup) c.835-8_835-6dup (n.835-8_835-6dup) n.2680-8_2680-6dup n.1611-8_1611-6dup n.2631-8_2631-6dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499846del | CA2573142455 | PEX1 | c.2584-6del (n.2584-6del) c.2413-6del (n.2413-6del) c.1618-6del (n.1618-6del) n.2623-6del n.2476-6del c.1960-6del (n.1960-6del) c.835-6del (n.835-6del) n.2680-6del n.1611-6del n.2631-6del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499845A>G | CA2683718467 | PEX1 | c.2584-7T>C (n.2584-7T>C) c.2413-7T>C (n.2413-7T>C) c.1618-7T>C (n.1618-7T>C) n.2623-7T>C n.2476-7T>C c.1960-7T>C (n.1960-7T>C) c.835-7T>C (n.835-7T>C) n.2680-7T>C n.1611-7T>C n.2631-7T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499845_92499847delinsAAC | CA1725935205 | PEX1 | c.2584-9_2584-7delinsGTT (n.2584-9_2584-7delinsGTT) c.2413-9_2413-7delinsGTT (n.2413-9_2413-7delinsGTT) c.1618-9_1618-7delinsGTT (n.1618-9_1618-7delinsGTT) n.2623-9_2623-7delinsGTT n.2476-9_2476-7delinsGTT c.1960-9_1960-7delinsGTT (n.1960-9_1960-7delinsGTT) c.835-9_835-7delinsGTT (n.835-9_835-7delinsGTT) n.2680-9_2680-7delinsGTT n.1611-9_1611-7delinsGTT n.2631-9_2631-7delinsGTT | |
7 | g.92499847_92499849del | CA2683718466 | PEX1 | c.2584-9_2584-7del (n.2584-9_2584-7del) c.2413-9_2413-7del (n.2413-9_2413-7del) c.1618-9_1618-7del (n.1618-9_1618-7del) n.2623-9_2623-7del n.2476-9_2476-7del c.1960-9_1960-7del (n.1960-9_1960-7del) c.835-9_835-7del (n.835-9_835-7del) n.2680-9_2680-7del n.1611-9_1611-7del n.2631-9_2631-7del | gnomAD v4 |
7 | g.92499846A>G | CA2683718468 | PEX1 | c.2584-8T>C (n.2584-8T>C) c.2413-8T>C (n.2413-8T>C) c.1618-8T>C (n.1618-8T>C) n.2623-8T>C n.2476-8T>C c.1960-8T>C (n.1960-8T>C) c.835-8T>C (n.835-8T>C) n.2680-8T>C n.1611-8T>C n.2631-8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499846_92499847delinsAC | CA1725935206 | PEX1 | c.2584-9_2584-8delinsGT (n.2584-9_2584-8delinsGT) c.2413-9_2413-8delinsGT (n.2413-9_2413-8delinsGT) c.1618-9_1618-8delinsGT (n.1618-9_1618-8delinsGT) n.2623-9_2623-8delinsGT n.2476-9_2476-8delinsGT c.1960-9_1960-8delinsGT (n.1960-9_1960-8delinsGT) c.835-9_835-8delinsGT (n.835-9_835-8delinsGT) n.2680-9_2680-8delinsGT n.1611-9_1611-8delinsGT n.2631-9_2631-8delinsGT | |
7 | g.92499847_92499848del | CA658796973 | PEX1 | c.2584-9_2584-8del (n.2584-9_2584-8del) c.2413-9_2413-8del (n.2413-9_2413-8del) c.1618-9_1618-8del (n.1618-9_1618-8del) n.2623-9_2623-8del n.2476-9_2476-8del c.1960-9_1960-8del (n.1960-9_1960-8del) c.835-9_835-8del (n.835-9_835-8del) n.2680-9_2680-8del n.1611-9_1611-8del n.2631-9_2631-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499847del | CA10629650 | PEX1 | c.2584-9del (n.2584-9del) c.2413-9del (n.2413-9del) c.1618-9del (n.1618-9del) n.2623-9del n.2476-9del c.1960-9del (n.1960-9del) c.835-9del (n.835-9del) n.2680-9del n.1611-9del n.2631-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499847C>A | CA4341081 | PEX1 | c.2584-9G>T (n.2584-9G>T) c.2413-9G>T (n.2413-9G>T) c.1618-9G>T (n.1618-9G>T) n.2623-9G>T n.2476-9G>T c.1960-9G>T (n.1960-9G>T) c.835-9G>T (n.835-9G>T) n.2680-9G>T n.1611-9G>T n.2631-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499847C= | CA1725935207 | PEX1 | c.2584-9G= (n.2584-9G=) c.2413-9G= (n.2413-9G=) c.1618-9G= (n.1618-9G=) n.2623-9G= n.2476-9G= c.1960-9G= (n.1960-9G=) c.835-9G= (n.835-9G=) n.2680-9G= n.1611-9G= n.2631-9G= | |
7 | g.92499847C>G | CA2740097386 | PEX1 | c.2584-9G>C (n.2584-9G>C) c.2413-9G>C (n.2413-9G>C) c.1618-9G>C (n.1618-9G>C) n.2623-9G>C n.2476-9G>C c.1960-9G>C (n.1960-9G>C) c.835-9G>C (n.835-9G>C) n.2680-9G>C n.1611-9G>C n.2631-9G>C | ClinVar |
7 | g.92499847_92499848delinsCA | CA2497029154 | PEX1 | c.2584-10_2584-9delinsTG (n.2584-10_2584-9delinsTG) c.2413-10_2413-9delinsTG (n.2413-10_2413-9delinsTG) c.1618-10_1618-9delinsTG (n.1618-10_1618-9delinsTG) n.2623-10_2623-9delinsTG n.2476-10_2476-9delinsTG c.1960-10_1960-9delinsTG (n.1960-10_1960-9delinsTG) c.835-10_835-9delinsTG (n.835-10_835-9delinsTG) n.2680-10_2680-9delinsTG n.1611-10_1611-9delinsTG n.2631-10_2631-9delinsTG | |
7 | g.92499847_92499850delinsCAAA | CA1725935208 | PEX1 | c.2584-12_2584-9delinsTTTG (n.2584-12_2584-9delinsTTTG) c.2413-12_2413-9delinsTTTG (n.2413-12_2413-9delinsTTTG) c.1618-12_1618-9delinsTTTG (n.1618-12_1618-9delinsTTTG) n.2623-12_2623-9delinsTTTG n.2476-12_2476-9delinsTTTG c.1960-12_1960-9delinsTTTG (n.1960-12_1960-9delinsTTTG) c.835-12_835-9delinsTTTG (n.835-12_835-9delinsTTTG) n.2680-12_2680-9delinsTTTG n.1611-12_1611-9delinsTTTG n.2631-12_2631-9delinsTTTG | |
7 | g.92499848A= | CA1725935209 | PEX1 | c.2584-10T= (n.2584-10T=) c.2413-10T= (n.2413-10T=) c.1618-10T= (n.1618-10T=) n.2623-10T= n.2476-10T= c.1960-10T= (n.1960-10T=) c.835-10T= (n.835-10T=) n.2680-10T= n.1611-10T= n.2631-10T= | |
7 | g.92499848A>C | CA161958911 | PEX1 | c.2584-10T>G (n.2584-10T>G) c.2413-10T>G (n.2413-10T>G) c.1618-10T>G (n.1618-10T>G) n.2623-10T>G n.2476-10T>G c.1960-10T>G (n.1960-10T>G) c.835-10T>G (n.835-10T>G) n.2680-10T>G n.1611-10T>G n.2631-10T>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92499848A>G | CA4341082 | PEX1 | c.2584-10T>C (n.2584-10T>C) c.2413-10T>C (n.2413-10T>C) c.1618-10T>C (n.1618-10T>C) n.2623-10T>C n.2476-10T>C c.1960-10T>C (n.1960-10T>C) c.835-10T>C (n.835-10T>C) n.2680-10T>C n.1611-10T>C n.2631-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499848A>T | CA2683718469 | PEX1 | c.2584-10T>A (n.2584-10T>A) c.2413-10T>A (n.2413-10T>A) c.1618-10T>A (n.1618-10T>A) n.2623-10T>A n.2476-10T>A c.1960-10T>A (n.1960-10T>A) c.835-10T>A (n.835-10T>A) n.2680-10T>A n.1611-10T>A n.2631-10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499859dup | CA4341078 | PEX1 | c.2584-10dup (n.2584-10dup) c.2413-10dup (n.2413-10dup) c.1618-10dup (n.1618-10dup) n.2623-10dup n.2476-10dup c.1960-10dup (n.1960-10dup) c.835-10dup (n.835-10dup) n.2680-10dup n.1611-10dup n.2631-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499858_92499859dup | CA4341079 | PEX1 | c.2584-11_2584-10dup (n.2584-11_2584-10dup) c.2413-11_2413-10dup (n.2413-11_2413-10dup) c.1618-11_1618-10dup (n.1618-11_1618-10dup) n.2623-11_2623-10dup n.2476-11_2476-10dup c.1960-11_1960-10dup (n.1960-11_1960-10dup) c.835-11_835-10dup (n.835-11_835-10dup) n.2680-11_2680-10dup n.1611-11_1611-10dup n.2631-11_2631-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499857_92499859dup | CA2683718476 | PEX1 | c.2584-12_2584-10dup (n.2584-12_2584-10dup) c.2413-12_2413-10dup (n.2413-12_2413-10dup) c.1618-12_1618-10dup (n.1618-12_1618-10dup) n.2623-12_2623-10dup n.2476-12_2476-10dup c.1960-12_1960-10dup (n.1960-12_1960-10dup) c.835-12_835-10dup (n.835-12_835-10dup) n.2680-12_2680-10dup n.1611-12_1611-10dup n.2631-12_2631-10dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499856_92499859dup | CA2683718475 | PEX1 | c.2584-13_2584-10dup (n.2584-13_2584-10dup) c.2413-13_2413-10dup (n.2413-13_2413-10dup) c.1618-13_1618-10dup (n.1618-13_1618-10dup) n.2623-13_2623-10dup n.2476-13_2476-10dup c.1960-13_1960-10dup (n.1960-13_1960-10dup) c.835-13_835-10dup (n.835-13_835-10dup) n.2680-13_2680-10dup n.1611-13_1611-10dup n.2631-13_2631-10dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499855_92499859dup | CA2683718474 | PEX1 | c.2584-14_2584-10dup (n.2584-14_2584-10dup) c.2413-14_2413-10dup (n.2413-14_2413-10dup) c.1618-14_1618-10dup (n.1618-14_1618-10dup) n.2623-14_2623-10dup n.2476-14_2476-10dup c.1960-14_1960-10dup (n.1960-14_1960-10dup) c.835-14_835-10dup (n.835-14_835-10dup) n.2680-14_2680-10dup n.1611-14_1611-10dup n.2631-14_2631-10dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499853_92499859dup | CA2683718473 | PEX1 | c.2584-16_2584-10dup (n.2584-16_2584-10dup) c.2413-16_2413-10dup (n.2413-16_2413-10dup) c.1618-16_1618-10dup (n.1618-16_1618-10dup) n.2623-16_2623-10dup n.2476-16_2476-10dup c.1960-16_1960-10dup (n.1960-16_1960-10dup) c.835-16_835-10dup (n.835-16_835-10dup) n.2680-16_2680-10dup n.1611-16_1611-10dup n.2631-16_2631-10dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499850_92499859dup | CA2683718472 | PEX1 | c.2584-19_2584-10dup (n.2584-19_2584-10dup) c.2413-19_2413-10dup (n.2413-19_2413-10dup) c.1618-19_1618-10dup (n.1618-19_1618-10dup) n.2623-19_2623-10dup n.2476-19_2476-10dup c.1960-19_1960-10dup (n.1960-19_1960-10dup) c.835-19_835-10dup (n.835-19_835-10dup) n.2680-19_2680-10dup n.1611-19_1611-10dup n.2631-19_2631-10dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499859del | CA4341077 | PEX1 | c.2584-10del (n.2584-10del) c.2413-10del (n.2413-10del) c.1618-10del (n.1618-10del) n.2623-10del n.2476-10del c.1960-10del (n.1960-10del) c.835-10del (n.835-10del) n.2680-10del n.1611-10del n.2631-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499858_92499859del | CA201255 | PEX1 | c.2584-11_2584-10del (n.2584-11_2584-10del) c.2413-11_2413-10del (n.2413-11_2413-10del) c.1618-11_1618-10del (n.1618-11_1618-10del) n.2623-11_2623-10del n.2476-11_2476-10del c.1960-11_1960-10del (n.1960-11_1960-10del) c.835-11_835-10del (n.835-11_835-10del) n.2680-11_2680-10del n.1611-11_1611-10del n.2631-11_2631-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499857_92499859del | CA4341080 | PEX1 | c.2584-12_2584-10del (n.2584-12_2584-10del) c.2413-12_2413-10del (n.2413-12_2413-10del) c.1618-12_1618-10del (n.1618-12_1618-10del) n.2623-12_2623-10del n.2476-12_2476-10del c.1960-12_1960-10del (n.1960-12_1960-10del) c.835-12_835-10del (n.835-12_835-10del) n.2680-12_2680-10del n.1611-12_1611-10del n.2631-12_2631-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499856_92499859del | CA2683718471 | PEX1 | c.2584-13_2584-10del (n.2584-13_2584-10del) c.2413-13_2413-10del (n.2413-13_2413-10del) c.1618-13_1618-10del (n.1618-13_1618-10del) n.2623-13_2623-10del n.2476-13_2476-10del c.1960-13_1960-10del (n.1960-13_1960-10del) c.835-13_835-10del (n.835-13_835-10del) n.2680-13_2680-10del n.1611-13_1611-10del n.2631-13_2631-10del | gnomAD v4 |
7 | g.92499855_92499859del | CA2683718470 | PEX1 | c.2584-14_2584-10del (n.2584-14_2584-10del) c.2413-14_2413-10del (n.2413-14_2413-10del) c.1618-14_1618-10del (n.1618-14_1618-10del) n.2623-14_2623-10del n.2476-14_2476-10del c.1960-14_1960-10del (n.1960-14_1960-10del) c.835-14_835-10del (n.835-14_835-10del) n.2680-14_2680-10del n.1611-14_1611-10del n.2631-14_2631-10del | gnomAD v4 |
7 | g.92499849A= | CA1725935210 | PEX1 | c.2584-11T= (n.2584-11T=) c.2413-11T= (n.2413-11T=) c.1618-11T= (n.1618-11T=) n.2623-11T= n.2476-11T= c.1960-11T= (n.1960-11T=) c.835-11T= (n.835-11T=) n.2680-11T= n.1611-11T= n.2631-11T= | |
7 | g.92499849A>C | CA576304304 | PEX1 | c.2584-11T>G (n.2584-11T>G) c.2413-11T>G (n.2413-11T>G) c.1618-11T>G (n.1618-11T>G) n.2623-11T>G n.2476-11T>G c.1960-11T>G (n.1960-11T>G) c.835-11T>G (n.835-11T>G) n.2680-11T>G n.1611-11T>G n.2631-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92499849A>G | CA2776945937 | PEX1 | c.2584-11T>C (n.2584-11T>C) c.2413-11T>C (n.2413-11T>C) c.1618-11T>C (n.1618-11T>C) n.2623-11T>C n.2476-11T>C c.1960-11T>C (n.1960-11T>C) c.835-11T>C (n.835-11T>C) n.2680-11T>C n.1611-11T>C n.2631-11T>C | |
7 | g.92499849_92499850insCA | CA2683718477 | PEX1 | c.2584-11_2584-10insGT (n.2584-11_2584-10insGT) c.2413-11_2413-10insGT (n.2413-11_2413-10insGT) c.1618-11_1618-10insGT (n.1618-11_1618-10insGT) n.2623-11_2623-10insGT n.2476-11_2476-10insGT c.1960-11_1960-10insGT (n.1960-11_1960-10insGT) c.835-11_835-10insGT (n.835-11_835-10insGT) n.2680-11_2680-10insGT n.1611-11_1611-10insGT n.2631-11_2631-10insGT | gnomAD v4 |
7 | g.92499849_92499850insC | CA2578937910 | PEX1 | c.2584-12_2584-11insG (n.2584-12_2584-11insG) c.2413-12_2413-11insG (n.2413-12_2413-11insG) c.1618-12_1618-11insG (n.1618-12_1618-11insG) n.2623-12_2623-11insG n.2476-12_2476-11insG c.1960-12_1960-11insG (n.1960-12_1960-11insG) c.835-12_835-11insG (n.835-12_835-11insG) n.2680-12_2680-11insG n.1611-12_1611-11insG n.2631-12_2631-11insG | gnomAD v4 |
7 | g.92499850A= | CA1725935212 | PEX1 | c.2584-12T= (n.2584-12T=) c.2413-12T= (n.2413-12T=) c.1618-12T= (n.1618-12T=) n.2623-12T= n.2476-12T= c.1960-12T= (n.1960-12T=) c.835-12T= (n.835-12T=) n.2680-12T= n.1611-12T= n.2631-12T= | |
7 | g.92499850A>C | CA576304306 | PEX1 | c.2584-12T>G (n.2584-12T>G) c.2413-12T>G (n.2413-12T>G) c.1618-12T>G (n.1618-12T>G) n.2623-12T>G n.2476-12T>G c.1960-12T>G (n.1960-12T>G) c.835-12T>G (n.835-12T>G) n.2680-12T>G n.1611-12T>G n.2631-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499850_92499851insCA | CA1725935211 | PEX1 | c.2584-12_2584-11insGT (n.2584-12_2584-11insGT) c.2413-12_2413-11insGT (n.2413-12_2413-11insGT) c.1618-12_1618-11insGT (n.1618-12_1618-11insGT) n.2623-12_2623-11insGT n.2476-12_2476-11insGT c.1960-12_1960-11insGT (n.1960-12_1960-11insGT) c.835-12_835-11insGT (n.835-12_835-11insGT) n.2680-12_2680-11insGT n.1611-12_1611-11insGT n.2631-12_2631-11insGT | dbSNP |
7 | g.92499850_92499851insC | CA161958957 | PEX1 | c.2584-13_2584-12insG (n.2584-13_2584-12insG) c.2413-13_2413-12insG (n.2413-13_2413-12insG) c.1618-13_1618-12insG (n.1618-13_1618-12insG) n.2623-13_2623-12insG n.2476-13_2476-12insG c.1960-13_1960-12insG (n.1960-13_1960-12insG) c.835-13_835-12insG (n.835-13_835-12insG) n.2680-13_2680-12insG n.1611-13_1611-12insG n.2631-13_2631-12insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499851A= | CA1725935213 | PEX1 | c.2584-13T= (n.2584-13T=) c.2413-13T= (n.2413-13T=) c.1618-13T= (n.1618-13T=) n.2623-13T= n.2476-13T= c.1960-13T= (n.1960-13T=) c.835-13T= (n.835-13T=) n.2680-13T= n.1611-13T= n.2631-13T= | |
7 | g.92499851A>C | CA4341083 | PEX1 | c.2584-13T>G (n.2584-13T>G) c.2413-13T>G (n.2413-13T>G) c.1618-13T>G (n.1618-13T>G) n.2623-13T>G n.2476-13T>G c.1960-13T>G (n.1960-13T>G) c.835-13T>G (n.835-13T>G) n.2680-13T>G n.1611-13T>G n.2631-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499851A>G | CA2683718478 | PEX1 | c.2584-13T>C (n.2584-13T>C) c.2413-13T>C (n.2413-13T>C) c.1618-13T>C (n.1618-13T>C) n.2623-13T>C n.2476-13T>C c.1960-13T>C (n.1960-13T>C) c.835-13T>C (n.835-13T>C) n.2680-13T>C n.1611-13T>C n.2631-13T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499852A= | CA1725935214 | PEX1 | c.2584-14T= (n.2584-14T=) c.2413-14T= (n.2413-14T=) c.1618-14T= (n.1618-14T=) n.2623-14T= n.2476-14T= c.1960-14T= (n.1960-14T=) c.835-14T= (n.835-14T=) n.2680-14T= n.1611-14T= n.2631-14T= | |
7 | g.92499852A>C | CA576304309 | PEX1 | c.2584-14T>G (n.2584-14T>G) c.2413-14T>G (n.2413-14T>G) c.1618-14T>G (n.1618-14T>G) n.2623-14T>G n.2476-14T>G c.1960-14T>G (n.1960-14T>G) c.835-14T>G (n.835-14T>G) n.2680-14T>G n.1611-14T>G n.2631-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499853A>G | CA2683718479 | PEX1 | c.2584-15T>C (n.2584-15T>C) c.2413-15T>C (n.2413-15T>C) c.1618-15T>C (n.1618-15T>C) n.2623-15T>C n.2476-15T>C c.1960-15T>C (n.1960-15T>C) c.835-15T>C (n.835-15T>C) n.2680-15T>C n.1611-15T>C n.2631-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499853_92499854insCC | CA2776945940 | PEX1 | c.2584-16_2584-15insGG (n.2584-16_2584-15insGG) c.2413-16_2413-15insGG (n.2413-16_2413-15insGG) c.1618-16_1618-15insGG (n.1618-16_1618-15insGG) n.2623-16_2623-15insGG n.2476-16_2476-15insGG c.1960-16_1960-15insGG (n.1960-16_1960-15insGG) c.835-16_835-15insGG (n.835-16_835-15insGG) n.2680-16_2680-15insGG n.1611-16_1611-15insGG n.2631-16_2631-15insGG | |
7 | g.92499854A= | CA1725935215 | PEX1 | c.2584-16T= (n.2584-16T=) c.2413-16T= (n.2413-16T=) c.1618-16T= (n.1618-16T=) n.2623-16T= n.2476-16T= c.1960-16T= (n.1960-16T=) c.835-16T= (n.835-16T=) n.2680-16T= n.1611-16T= n.2631-16T= | |
7 | g.92499854A>C | CA4341084 | PEX1 | c.2584-16T>G (n.2584-16T>G) c.2413-16T>G (n.2413-16T>G) c.1618-16T>G (n.1618-16T>G) n.2623-16T>G n.2476-16T>G c.1960-16T>G (n.1960-16T>G) c.835-16T>G (n.835-16T>G) n.2680-16T>G n.1611-16T>G n.2631-16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92499856A= | CA1725935216 | PEX1 | c.2584-18T= (n.2584-18T=) c.2413-18T= (n.2413-18T=) c.1618-18T= (n.1618-18T=) n.2623-18T= n.2476-18T= c.1960-18T= (n.1960-18T=) c.835-18T= (n.835-18T=) n.2680-18T= n.1611-18T= n.2631-18T= | |
7 | g.92499856A>G | CA576304313 | PEX1 | c.2584-18T>C (n.2584-18T>C) c.2413-18T>C (n.2413-18T>C) c.1618-18T>C (n.1618-18T>C) n.2623-18T>C n.2476-18T>C c.1960-18T>C (n.1960-18T>C) c.835-18T>C (n.835-18T>C) n.2680-18T>C n.1611-18T>C n.2631-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499856A>T | CA4341085 | PEX1 | c.2584-18T>A (n.2584-18T>A) c.2413-18T>A (n.2413-18T>A) c.1618-18T>A (n.1618-18T>A) n.2623-18T>A n.2476-18T>A c.1960-18T>A (n.1960-18T>A) c.835-18T>A (n.835-18T>A) n.2680-18T>A n.1611-18T>A n.2631-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |