Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92499717_92499729del | CA2831039200 | PEX1 | c.2693_2705del (p.Ser898IlefsTer2) c.2522_2534del (p.Ser841IlefsTer2) c.1727_1739del (p.Ser576IlefsTer2) n.2732_2744del n.2585_2597del c.2069_2081del (p.Ser690IlefsTer2) c.944_956del (p.Ser315IlefsTer2) n.2789_2801del n.1720_1732del n.2740_2752del | |
7 | g.92499723A>C | CA368173241 | PEX1 | c.2699T>G (p.Met900Arg) c.2528T>G (p.Met843Arg) c.1733T>G (p.Met578Arg) n.2738T>G n.2591T>G c.2075T>G (p.Met692Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) n.2795T>G n.1726T>G n.2746T>G | |
7 | g.92499723A>G | CA368173242 | PEX1 | c.2699T>C (p.Met900Thr) c.2528T>C (p.Met843Thr) c.1733T>C (p.Met578Thr) n.2738T>C n.2591T>C c.2075T>C (p.Met692Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) n.2795T>C n.1726T>C n.2746T>C | |
7 | g.92499723A>T | CA368173243 | PEX1 | c.2699T>A (p.Met900Lys) c.2528T>A (p.Met843Lys) c.1733T>A (p.Met578Lys) n.2738T>A n.2591T>A c.2075T>A (p.Met692Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) n.2795T>A n.1726T>A n.2746T>A | |
7 | g.92499724T>A | CA368173246 | PEX1 | c.2698A>T (p.Met900Leu) c.2527A>T (p.Met843Leu) c.1732A>T (p.Met578Leu) n.2737A>T n.2590A>T c.2074A>T (p.Met692Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) n.2794A>T n.1725A>T n.2745A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499724T>C | CA368173249 | PEX1 | c.2698A>G (p.Met900Val) c.2527A>G (p.Met843Val) c.1732A>G (p.Met578Val) n.2737A>G n.2590A>G c.2074A>G (p.Met692Val) c.949A>G (p.Met317Val) n.2794A>G n.1725A>G n.2745A>G | |
7 | g.92499724T>G | CA368173252 | PEX1 | c.2698A>C (p.Met900Leu) c.2527A>C (p.Met843Leu) c.1732A>C (p.Met578Leu) n.2737A>C n.2590A>C c.2074A>C (p.Met692Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) n.2794A>C n.1725A>C n.2745A>C | |
7 | g.92499725T>A | CA368173262 | PEX1 | c.2697A>T (p.Arg899Ser) c.2526A>T (p.Arg842Ser) c.1731A>T (p.Arg577Ser) n.2736A>T n.2589A>T c.2073A>T (p.Arg691Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) n.2793A>T n.1724A>T n.2744A>T | |
7 | g.92499725T>C | CA456481952 | PEX1 | c.2697A>G (p.Arg899=) c.2526A>G (p.Arg842=) c.1731A>G (p.Arg577=) n.2736A>G n.2589A>G c.2073A>G (p.Arg691=) c.948A>G (p.Arg316=) n.2793A>G n.1724A>G n.2744A>G | |
7 | g.92499725T>G | CA368173267 | PEX1 | c.2697A>C (p.Arg899Ser) c.2526A>C (p.Arg842Ser) c.1731A>C (p.Arg577Ser) n.2736A>C n.2589A>C c.2073A>C (p.Arg691Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) n.2793A>C n.1724A>C n.2744A>C | |
7 | g.92499726C>A | CA368173269 | PEX1 | c.2696G>T (p.Arg899Ile) c.2525G>T (p.Arg842Ile) c.1730G>T (p.Arg577Ile) n.2735G>T n.2588G>T c.2072G>T (p.Arg691Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) n.2792G>T n.1723G>T n.2743G>T | |
7 | g.92499726C>G | CA368173276 | PEX1 | c.2696G>C (p.Arg899Thr) c.2525G>C (p.Arg842Thr) c.1730G>C (p.Arg577Thr) n.2735G>C n.2588G>C c.2072G>C (p.Arg691Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) n.2792G>C n.1723G>C n.2743G>C | |
7 | g.92499726C>T | CA368173279 | PEX1 | c.2696G>A (p.Arg899Lys) c.2525G>A (p.Arg842Lys) c.1730G>A (p.Arg577Lys) n.2735G>A n.2588G>A c.2072G>A (p.Arg691Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) n.2792G>A n.1723G>A n.2743G>A | |
7 | g.92499727T>A | CA368173282 | PEX1 | c.2695A>T (p.Arg899Ter) c.2524A>T (p.Arg842Ter) c.1729A>T (p.Arg577Ter) n.2734A>T n.2587A>T c.2071A>T (p.Arg691Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) n.2791A>T n.1722A>T n.2742A>T | |
7 | g.92499727T>C | CA368173284 | PEX1 | c.2695A>G (p.Arg899Gly) c.2524A>G (p.Arg842Gly) c.1729A>G (p.Arg577Gly) n.2734A>G n.2587A>G c.2071A>G (p.Arg691Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) n.2791A>G n.1722A>G n.2742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499727T>G | CA456481953 | PEX1 | c.2695A>C (p.Arg899=) c.2524A>C (p.Arg842=) c.1729A>C (p.Arg577=) n.2734A>C n.2587A>C c.2071A>C (p.Arg691=) c.946A>C (p.Arg316=) n.2791A>C n.1722A>C n.2742A>C | |
7 | g.92499727T= | CA1725935159 | PEX1 | c.2695A= (p.Arg899=) c.2524A= (p.Arg842=) c.1729A= (p.Arg577=) n.2734A= n.2587A= c.2071A= (p.Arg691=) c.946A= (p.Arg316=) n.2791A= n.1722A= n.2742A= | |
7 | g.92499728A= | CA1725935160 | PEX1 | c.2694T= (p.Ser898=) c.2523T= (p.Ser841=) c.1728T= (p.Ser576=) n.2733T= n.2586T= c.2070T= (p.Ser690=) c.945T= (p.Ser315=) n.2790T= n.1721T= n.2741T= | |
7 | g.92499728A>C | CA368173289 | PEX1 | c.2694T>G (p.Ser898Arg) c.2523T>G (p.Ser841Arg) c.1728T>G (p.Ser576Arg) n.2733T>G n.2586T>G c.2070T>G (p.Ser690Arg) c.945T>G (p.Ser315Arg) n.2790T>G n.1721T>G n.2741T>G | |
7 | g.92499728A>G | CA456481954 | PEX1 | c.2694T>C (p.Ser898=) c.2523T>C (p.Ser841=) c.1728T>C (p.Ser576=) n.2733T>C n.2586T>C c.2070T>C (p.Ser690=) c.945T>C (p.Ser315=) n.2790T>C n.1721T>C n.2741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499728A>T | CA368173296 | PEX1 | c.2694T>A (p.Ser898Arg) c.2523T>A (p.Ser841Arg) c.1728T>A (p.Ser576Arg) n.2733T>A n.2586T>A c.2070T>A (p.Ser690Arg) c.945T>A (p.Ser315Arg) n.2790T>A n.1721T>A n.2741T>A | |
7 | g.92499729C>A | CA368173304 | PEX1 | c.2693G>T (p.Ser898Ile) c.2522G>T (p.Ser841Ile) c.1727G>T (p.Ser576Ile) n.2732G>T n.2585G>T c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.2789G>T n.1720G>T n.2740G>T | |
7 | g.92499729C= | CA1725935161 | PEX1 | c.2693G= (p.Ser898=) c.2522G= (p.Ser841=) c.1727G= (p.Ser576=) n.2732G= n.2585G= c.2069G= (p.Ser690=) c.944G= (p.Ser315=) n.2789G= n.1720G= n.2740G= | |
7 | g.92499729C>G | CA368173307 | PEX1 | c.2693G>C (p.Ser898Thr) c.2522G>C (p.Ser841Thr) c.1727G>C (p.Ser576Thr) n.2732G>C n.2585G>C c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.2789G>C n.1720G>C n.2740G>C | |
7 | g.92499729C>T | CA368173308 | PEX1 | c.2693G>A (p.Ser898Asn) c.2522G>A (p.Ser841Asn) c.1727G>A (p.Ser576Asn) n.2732G>A n.2585G>A c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.2789G>A n.1720G>A n.2740G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499734_92499735del | CA2580615933 | PEX1 | c.2692_2693del (p.Ser898Ter) c.2521_2522del (p.Ser841Ter) c.1726_1727del (p.Ser576Ter) n.2731_2732del n.2584_2585del c.2068_2069del (p.Ser690Ter) c.943_944del (p.Ser315Ter) n.2788_2789del n.1719_1720del n.2739_2740del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499730T>A | CA368173309 | PEX1 | c.2692A>T (p.Ser898Cys) c.2521A>T (p.Ser841Cys) c.1726A>T (p.Ser576Cys) n.2731A>T n.2584A>T c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.2788A>T n.1719A>T n.2739A>T | |
7 | g.92499730T>C | CA368173310 | PEX1 | c.2692A>G (p.Ser898Gly) c.2521A>G (p.Ser841Gly) c.1726A>G (p.Ser576Gly) n.2731A>G n.2584A>G c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.2788A>G n.1719A>G n.2739A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499730T>G | CA368173312 | PEX1 | c.2692A>C (p.Ser898Arg) c.2521A>C (p.Ser841Arg) c.1726A>C (p.Ser576Arg) n.2731A>C n.2584A>C c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.2788A>C n.1719A>C n.2739A>C | |
7 | g.92499731C>A | CA368173318 | PEX1 | c.2691G>T (p.Glu897Asp) c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.2730G>T n.2583G>T c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) n.2787G>T n.1718G>T n.2738G>T | |
7 | g.92499731C>G | CA368173320 | PEX1 | c.2691G>C (p.Glu897Asp) c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.2730G>C n.2583G>C c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) n.2787G>C n.1718G>C n.2738G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499731C>T | CA456481955 | PEX1 | c.2691G>A (p.Glu897=) c.2520G>A (p.Glu840=) c.1725G>A (p.Glu575=) n.2730G>A n.2583G>A c.2067G>A (p.Glu689=) c.942G>A (p.Glu314=) n.2787G>A n.1718G>A n.2738G>A | |
7 | g.92499732T>A | CA368173323 | PEX1 | c.2690A>T (p.Glu897Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.2729A>T n.2582A>T c.2066A>T (p.Glu689Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.2786A>T n.1717A>T n.2737A>T | |
7 | g.92499732T>C | CA368173337 | PEX1 | c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.2729A>G n.2582A>G c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.2786A>G n.1717A>G n.2737A>G | |
7 | g.92499732T>G | CA368173340 | PEX1 | c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.2729A>C n.2582A>C c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.2786A>C n.1717A>C n.2737A>C | |
7 | g.92499733C>A | CA368173357 | PEX1 | c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.2728G>T n.2581G>T c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.2785G>T n.1716G>T n.2736G>T | |
7 | g.92499733C>G | CA368173355 | PEX1 | c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.2728G>C n.2581G>C c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.2785G>C n.1716G>C n.2736G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499733C>T | CA368173346 | PEX1 | c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.2728G>A n.2581G>A c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.2785G>A n.1716G>A n.2736G>A | |
7 | g.92499734T>A | CA456481956 | PEX1 | c.2688A>T (p.Arg896=) c.2517A>T (p.Arg839=) c.1722A>T (p.Arg574=) n.2727A>T n.2580A>T c.2064A>T (p.Arg688=) c.939A>T (p.Arg313=) n.2784A>T n.1715A>T n.2735A>T | |
7 | g.92499734T>C | CA456481957 | PEX1 | c.2688A>G (p.Arg896=) c.2517A>G (p.Arg839=) c.1722A>G (p.Arg574=) n.2727A>G n.2580A>G c.2064A>G (p.Arg688=) c.939A>G (p.Arg313=) n.2784A>G n.1715A>G n.2735A>G | |
7 | g.92499734T>G | CA456481958 | PEX1 | c.2688A>C (p.Arg896=) c.2517A>C (p.Arg839=) c.1722A>C (p.Arg574=) n.2727A>C n.2580A>C c.2064A>C (p.Arg688=) c.939A>C (p.Arg313=) n.2784A>C n.1715A>C n.2735A>C | |
7 | g.92499735C>A | CA368173364 | PEX1 | c.2687G>T (p.Arg896Leu) c.2516G>T (p.Arg839Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.2726G>T n.2579G>T c.2063G>T (p.Arg688Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) n.2783G>T n.1714G>T n.2734G>T | ClinVar |
7 | g.92499735C= | CA1725935162 | PEX1 | c.2687G= (p.Arg896=) c.2516G= (p.Arg839=) c.1721G= (p.Arg574=) n.2726G= n.2579G= c.2063G= (p.Arg688=) c.938G= (p.Arg313=) n.2783G= n.1714G= n.2734G= | |
7 | g.92499735C>G | CA368173385 | PEX1 | c.2687G>C (p.Arg896Pro) c.2516G>C (p.Arg839Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.2726G>C n.2579G>C c.2063G>C (p.Arg688Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) n.2783G>C n.1714G>C n.2734G>C | |
7 | g.92499735C>T | CA4341057 | PEX1 | c.2687G>A (p.Arg896Gln) c.2516G>A (p.Arg839Gln) c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.2726G>A n.2579G>A c.2063G>A (p.Arg688Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) n.2783G>A n.1714G>A n.2734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499736G>A | CA16041152 | PEX1 | c.2686C>T (p.Arg896Ter) c.2515C>T (p.Arg839Ter) c.1720C>T (p.Arg574Ter) n.2725C>T n.2578C>T c.2062C>T (p.Arg688Ter) c.937C>T (p.Arg313Ter) n.2782C>T n.1713C>T n.2733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499736G>C | CA368173435 | PEX1 | c.2686C>G (p.Arg896Gly) c.2515C>G (p.Arg839Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.2725C>G n.2578C>G c.2062C>G (p.Arg688Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) n.2782C>G n.1713C>G n.2733C>G | |
7 | g.92499736G= | CA1725935163 | PEX1 | c.2686C= (p.Arg896=) c.2515C= (p.Arg839=) c.1720C= (p.Arg574=) n.2725C= n.2578C= c.2062C= (p.Arg688=) c.937C= (p.Arg313=) n.2782C= n.1713C= n.2733C= | |
7 | g.92499736G>T | CA456481959 | PEX1 | c.2686C>A (p.Arg896=) c.2515C>A (p.Arg839=) c.1720C>A (p.Arg574=) n.2725C>A n.2578C>A c.2062C>A (p.Arg688=) c.937C>A (p.Arg313=) n.2782C>A n.1713C>A n.2733C>A | |
7 | g.92499737T>A | CA456481960 | PEX1 | c.2685A>T (p.Ala895=) c.2514A>T (p.Ala838=) c.1719A>T (p.Ala573=) n.2724A>T n.2577A>T c.2061A>T (p.Ala687=) c.936A>T (p.Ala312=) n.2781A>T n.1712A>T n.2732A>T | |
7 | g.92499737T>C | CA456481962 | PEX1 | c.2685A>G (p.Ala895=) c.2514A>G (p.Ala838=) c.1719A>G (p.Ala573=) n.2724A>G n.2577A>G c.2061A>G (p.Ala687=) c.936A>G (p.Ala312=) n.2781A>G n.1712A>G n.2732A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499737T>G | CA456481961 | PEX1 | c.2685A>C (p.Ala895=) c.2514A>C (p.Ala838=) c.1719A>C (p.Ala573=) n.2724A>C n.2577A>C c.2061A>C (p.Ala687=) c.936A>C (p.Ala312=) n.2781A>C n.1712A>C n.2732A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499738G>A | CA368173438 | PEX1 | c.2684C>T (p.Ala895Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.2723C>T n.2576C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.2780C>T n.1711C>T n.2731C>T | |
7 | g.92499738G>C | CA368173445 | PEX1 | c.2684C>G (p.Ala895Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.2723C>G n.2576C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.2780C>G n.1711C>G n.2731C>G | |
7 | g.92499738G>T | CA368173452 | PEX1 | c.2684C>A (p.Ala895Glu) c.2513C>A (p.Ala838Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.2723C>A n.2576C>A c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) n.2780C>A n.1711C>A n.2731C>A | |
7 | g.92499739C>A | CA368173458 | PEX1 | c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.2722G>T n.2575G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.2779G>T n.1710G>T n.2730G>T | |
7 | g.92499739C>G | CA368173471 | PEX1 | c.2683G>C (p.Ala895Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.2722G>C n.2575G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.2779G>C n.1710G>C n.2730G>C | |
7 | g.92499739C>T | CA368173463 | PEX1 | c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.2722G>A n.2575G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.2779G>A n.1710G>A n.2730G>A | |
7 | g.92499740A>C | CA368173476 | PEX1 | c.2682T>G (p.Ile894Met) c.2511T>G (p.Ile837Met) c.1716T>G (p.Ile572Met) n.2721T>G n.2574T>G c.2058T>G (p.Ile686Met) c.933T>G (p.Ile311Met) n.2778T>G n.1709T>G n.2729T>G | |
7 | g.92499740A>G | CA456481963 | PEX1 | c.2682T>C (p.Ile894=) c.2511T>C (p.Ile837=) c.1716T>C (p.Ile572=) n.2721T>C n.2574T>C c.2058T>C (p.Ile686=) c.933T>C (p.Ile311=) n.2778T>C n.1709T>C n.2729T>C | |
7 | g.92499740A>T | CA456481964 | PEX1 | c.2682T>A (p.Ile894=) c.2511T>A (p.Ile837=) c.1716T>A (p.Ile572=) n.2721T>A n.2574T>A c.2058T>A (p.Ile686=) c.933T>A (p.Ile311=) n.2778T>A n.1709T>A n.2729T>A | |
7 | g.92499741A= | CA1725935164 | PEX1 | c.2681T= (p.Ile894=) c.2510T= (p.Ile837=) c.1715T= (p.Ile572=) n.2720T= n.2573T= c.2057T= (p.Ile686=) c.932T= (p.Ile311=) n.2777T= n.1708T= n.2728T= | |
7 | g.92499741A>C | CA368173478 | PEX1 | c.2681T>G (p.Ile894Ser) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) n.2720T>G n.2573T>G c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) n.2777T>G n.1708T>G n.2728T>G | |
7 | g.92499741A>G | CA368173480 | PEX1 | c.2681T>C (p.Ile894Thr) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) n.2720T>C n.2573T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.2777T>C n.1708T>C n.2728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499741A>T | CA368173482 | PEX1 | c.2681T>A (p.Ile894Asn) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) n.2720T>A n.2573T>A c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) n.2777T>A n.1708T>A n.2728T>A | |
7 | g.92499742T>A | CA368173483 | PEX1 | c.2680A>T (p.Ile894Phe) c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) n.2719A>T n.2572A>T c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) n.2776A>T n.1707A>T n.2727A>T | |
7 | g.92499742T>C | CA368173485 | PEX1 | c.2680A>G (p.Ile894Val) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) n.2719A>G n.2572A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) c.931A>G (p.Ile311Val) n.2776A>G n.1707A>G n.2727A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499742T>G | CA368173484 | PEX1 | c.2680A>C (p.Ile894Leu) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) n.2719A>C n.2572A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.2776A>C n.1707A>C n.2727A>C | |
7 | g.92499743T>A | CA456481965 | PEX1 | c.2679A>T (p.Val893=) c.2508A>T (p.Val836=) c.1713A>T (p.Val571=) n.2718A>T n.2571A>T c.2055A>T (p.Val685=) c.930A>T (p.Val310=) n.2775A>T n.1706A>T n.2726A>T | |
7 | g.92499743T>C | CA456481966 | PEX1 | c.2679A>G (p.Val893=) c.2508A>G (p.Val836=) c.1713A>G (p.Val571=) n.2718A>G n.2571A>G c.2055A>G (p.Val685=) c.930A>G (p.Val310=) n.2775A>G n.1706A>G n.2726A>G | ClinVar |
7 | g.92499743T>G | CA456481967 | PEX1 | c.2679A>C (p.Val893=) c.2508A>C (p.Val836=) c.1713A>C (p.Val571=) n.2718A>C n.2571A>C c.2055A>C (p.Val685=) c.930A>C (p.Val310=) n.2775A>C n.1706A>C n.2726A>C | |
7 | g.92499744A>C | CA368173491 | PEX1 | c.2678T>G (p.Val893Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) n.2717T>G n.2570T>G c.2054T>G (p.Val685Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.2774T>G n.1705T>G n.2725T>G | |
7 | g.92499744A>G | CA368173508 | PEX1 | c.2678T>C (p.Val893Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) n.2717T>C n.2570T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.2774T>C n.1705T>C n.2725T>C | |
7 | g.92499744A>T | CA368173527 | PEX1 | c.2678T>A (p.Val893Glu) c.2507T>A (p.Val836Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) n.2717T>A n.2570T>A c.2054T>A (p.Val685Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.2774T>A n.1705T>A n.2725T>A | |
7 | g.92499745C>A | CA368173534 | PEX1 | c.2677G>T (p.Val893Leu) c.2506G>T (p.Val836Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) n.2716G>T n.2569G>T c.2053G>T (p.Val685Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.2773G>T n.1704G>T n.2724G>T | |
7 | g.92499745C= | CA1725935165 | PEX1 | c.2677G= (p.Val893=) c.2506G= (p.Val836=) c.1711G= (p.Val571=) n.2716G= n.2569G= c.2053G= (p.Val685=) c.928G= (p.Val310=) n.2773G= n.1704G= n.2724G= | |
7 | g.92499745C>G | CA368173560 | PEX1 | c.2677G>C (p.Val893Leu) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) n.2716G>C n.2569G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.2773G>C n.1704G>C n.2724G>C | |
7 | g.92499745C>T | CA4341058 | PEX1 | c.2677G>A (p.Val893Ile) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) n.2716G>A n.2569G>A c.2053G>A (p.Val685Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.2773G>A n.1704G>A n.2724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499748del | CA2578937909 | PEX1 | c.2677del (p.Val893Ter) c.2506del (p.Val836Ter) c.1711del (p.Val571Ter) n.2716del n.2569del c.2053del (p.Val685Ter) c.928del (p.Val310Ter) n.2773del n.1704del n.2724del | |
7 | g.92499746C>A | CA456481968 | PEX1 | c.2676G>T (p.Gly892=) c.2505G>T (p.Gly835=) c.1710G>T (p.Gly570=) n.2715G>T n.2568G>T c.2052G>T (p.Gly684=) c.927G>T (p.Gly309=) n.2772G>T n.1703G>T n.2723G>T | |
7 | g.92499746C= | CA1725935166 | PEX1 | c.2676G= (p.Gly892=) c.2505G= (p.Gly835=) c.1710G= (p.Gly570=) n.2715G= n.2568G= c.2052G= (p.Gly684=) c.927G= (p.Gly309=) n.2772G= n.1703G= n.2723G= | |
7 | g.92499746C>G | CA456481969 | PEX1 | c.2676G>C (p.Gly892=) c.2505G>C (p.Gly835=) c.1710G>C (p.Gly570=) n.2715G>C n.2568G>C c.2052G>C (p.Gly684=) c.927G>C (p.Gly309=) n.2772G>C n.1703G>C n.2723G>C | ClinVar |
7 | g.92499746C>T | CA456481970 | PEX1 | c.2676G>A (p.Gly892=) c.2505G>A (p.Gly835=) c.1710G>A (p.Gly570=) n.2715G>A n.2568G>A c.2052G>A (p.Gly684=) c.927G>A (p.Gly309=) n.2772G>A n.1703G>A n.2723G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499747C>A | CA368173581 | PEX1 | c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) n.2714G>T n.2567G>T c.2051G>T (p.Gly684Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.2771G>T n.1702G>T n.2722G>T | |
7 | g.92499747C= | CA1725935167 | PEX1 | c.2675G= (p.Gly892=) c.2504G= (p.Gly835=) c.1709G= (p.Gly570=) n.2714G= n.2567G= c.2051G= (p.Gly684=) c.926G= (p.Gly309=) n.2771G= n.1702G= n.2722G= | |
7 | g.92499747C>G | CA368173589 | PEX1 | c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.2714G>C n.2567G>C c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.2771G>C n.1702G>C n.2722G>C | |
7 | g.92499747C>T | CA161958756 | PEX1 | c.2675G>A (p.Gly892Glu) c.2504G>A (p.Gly835Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.2714G>A n.2567G>A c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) n.2771G>A n.1702G>A n.2722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499748C>A | CA368173603 | PEX1 | c.2674G>T (p.Gly892Trp) c.2503G>T (p.Gly835Trp) c.1708G>T (p.Gly570Trp) n.2713G>T n.2566G>T c.2050G>T (p.Gly684Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) n.2770G>T n.1701G>T n.2721G>T | |
7 | g.92499748C= | CA1725935168 | PEX1 | c.2674G= (p.Gly892=) c.2503G= (p.Gly835=) c.1708G= (p.Gly570=) n.2713G= n.2566G= c.2050G= (p.Gly684=) c.925G= (p.Gly309=) n.2770G= n.1701G= n.2721G= | |
7 | g.92499748C>G | CA368173605 | PEX1 | c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.2713G>C n.2566G>C c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.2770G>C n.1701G>C n.2721G>C | |
7 | g.92499748C>T | CA368173611 | PEX1 | c.2674G>A (p.Gly892Arg) c.2503G>A (p.Gly835Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.2713G>A n.2566G>A c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) n.2770G>A n.1701G>A n.2721G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499749A>C | CA456481971 | PEX1 | c.2673T>G (p.Ala891=) c.2502T>G (p.Ala834=) c.1707T>G (p.Ala569=) n.2712T>G n.2565T>G c.2049T>G (p.Ala683=) c.924T>G (p.Ala308=) n.2769T>G n.1700T>G n.2720T>G | |
7 | g.92499749A>G | CA456481973 | PEX1 | c.2673T>C (p.Ala891=) c.2502T>C (p.Ala834=) c.1707T>C (p.Ala569=) n.2712T>C n.2565T>C c.2049T>C (p.Ala683=) c.924T>C (p.Ala308=) n.2769T>C n.1700T>C n.2720T>C | |
7 | g.92499749A>T | CA456481972 | PEX1 | c.2673T>A (p.Ala891=) c.2502T>A (p.Ala834=) c.1707T>A (p.Ala569=) n.2712T>A n.2565T>A c.2049T>A (p.Ala683=) c.924T>A (p.Ala308=) n.2769T>A n.1700T>A n.2720T>A | COSMIC |
7 | g.92499750G>A | CA368173616 | PEX1 | c.2672C>T (p.Ala891Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) n.2711C>T n.2564C>T c.2048C>T (p.Ala683Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.2768C>T n.1699C>T n.2719C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499750G>C | CA368173620 | PEX1 | c.2672C>G (p.Ala891Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.2711C>G n.2564C>G c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2768C>G n.1699C>G n.2719C>G | |
7 | g.92499750G>T | CA368173618 | PEX1 | c.2672C>A (p.Ala891Asp) c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.2711C>A n.2564C>A c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.2768C>A n.1699C>A n.2719C>A | |
7 | g.92499751C>A | CA368173621 | PEX1 | c.2671G>T (p.Ala891Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.2710G>T n.2563G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.2767G>T n.1698G>T n.2718G>T | |
7 | g.92499751C= | CA1725935169 | PEX1 | c.2671G= (p.Ala891=) c.2500G= (p.Ala834=) c.1705G= (p.Ala569=) n.2710G= n.2563G= c.2047G= (p.Ala683=) c.922G= (p.Ala308=) n.2767G= n.1698G= n.2718G= | |
7 | g.92499751C>G | CA368173629 | PEX1 | c.2671G>C (p.Ala891Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.2710G>C n.2563G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.2767G>C n.1698G>C n.2718G>C | dbSNP |
7 | g.92499751C>T | CA368173632 | PEX1 | c.2671G>A (p.Ala891Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.2710G>A n.2563G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.2767G>A n.1698G>A n.2718G>A | |
7 | g.92499752T>A | CA456481974 | PEX1 | c.2670A>T (p.Leu890=) c.2499A>T (p.Leu833=) c.1704A>T (p.Leu568=) n.2709A>T n.2562A>T c.2046A>T (p.Leu682=) c.921A>T (p.Leu307=) n.2766A>T n.1697A>T n.2717A>T | |
7 | g.92499752T>C | CA4341059 | PEX1 | c.2670A>G (p.Leu890=) c.2499A>G (p.Leu833=) c.1704A>G (p.Leu568=) n.2709A>G n.2562A>G c.2046A>G (p.Leu682=) c.921A>G (p.Leu307=) n.2766A>G n.1697A>G n.2717A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499752T>G | CA456481975 | PEX1 | c.2670A>C (p.Leu890=) c.2499A>C (p.Leu833=) c.1704A>C (p.Leu568=) n.2709A>C n.2562A>C c.2046A>C (p.Leu682=) c.921A>C (p.Leu307=) n.2766A>C n.1697A>C n.2717A>C | |
7 | g.92499752T= | CA1725935170 | PEX1 | c.2670A= (p.Leu890=) c.2499A= (p.Leu833=) c.1704A= (p.Leu568=) n.2709A= n.2562A= c.2046A= (p.Leu682=) c.921A= (p.Leu307=) n.2766A= n.1697A= n.2717A= | |
7 | g.92499752dup | CA843848665 | PEX1 | c.2670dup (p.Ala891SerfsTer9) c.2499dup (p.Ala834SerfsTer9) c.1704dup (p.Ala569SerfsTer9) n.2709dup n.2562dup c.2046dup (p.Ala683SerfsTer9) c.921dup (p.Ala308SerfsTer9) n.2766dup n.1697dup n.2717dup | dbSNP |
7 | g.92499753A= | CA1725935171 | PEX1 | c.2669T= (p.Leu890=) c.2498T= (p.Leu833=) c.1703T= (p.Leu568=) n.2708T= n.2561T= c.2045T= (p.Leu682=) c.920T= (p.Leu307=) n.2765T= n.1696T= n.2716T= | |
7 | g.92499753A>C | CA368173639 | PEX1 | c.2669T>G (p.Leu890Arg) c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.2708T>G n.2561T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.2765T>G n.1696T>G n.2716T>G | |
7 | g.92499753A>G | CA161958775 | PEX1 | c.2669T>C (p.Leu890Pro) c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.2708T>C n.2561T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.2765T>C n.1696T>C n.2716T>C | dbSNP |
7 | g.92499753A>T | CA368173644 | PEX1 | c.2669T>A (p.Leu890Gln) c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.1703T>A (p.Leu568Gln) n.2708T>A n.2561T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.2765T>A n.1696T>A n.2716T>A | |
7 | g.92499754G>A | CA456481976 | PEX1 | c.2668C>T (p.Leu890=) c.2497C>T (p.Leu833=) c.1702C>T (p.Leu568=) n.2707C>T n.2560C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.919C>T (p.Leu307=) n.2764C>T n.1695C>T n.2715C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499754G>C | CA368173653 | PEX1 | c.2668C>G (p.Leu890Val) c.2497C>G (p.Leu833Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) n.2707C>G n.2560C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2764C>G n.1695C>G n.2715C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499754G>T | CA368173656 | PEX1 | c.2668C>A (p.Leu890Ile) c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) n.2707C>A n.2560C>A c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.2764C>A n.1695C>A n.2715C>A | |
7 | g.92499755T>A | CA368173661 | PEX1 | c.2667A>T (p.Leu889Phe) c.2496A>T (p.Leu832Phe) c.1701A>T (p.Leu567Phe) n.2706A>T n.2559A>T c.2043A>T (p.Leu681Phe) c.918A>T (p.Leu306Phe) n.2763A>T n.1694A>T n.2714A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499755T>C | CA456481977 | PEX1 | c.2667A>G (p.Leu889=) c.2496A>G (p.Leu832=) c.1701A>G (p.Leu567=) n.2706A>G n.2559A>G c.2043A>G (p.Leu681=) c.918A>G (p.Leu306=) n.2763A>G n.1694A>G n.2714A>G | COSMIC |
7 | g.92499755T>G | CA368173668 | PEX1 | c.2667A>C (p.Leu889Phe) c.2496A>C (p.Leu832Phe) c.1701A>C (p.Leu567Phe) n.2706A>C n.2559A>C c.2043A>C (p.Leu681Phe) c.918A>C (p.Leu306Phe) n.2763A>C n.1694A>C n.2714A>C | |
7 | g.92499756A>C | CA368173689 | PEX1 | c.2666T>G (p.Leu889Ter) c.2495T>G (p.Leu832Ter) c.1700T>G (p.Leu567Ter) n.2705T>G n.2558T>G c.2042T>G (p.Leu681Ter) c.917T>G (p.Leu306Ter) n.2762T>G n.1693T>G n.2713T>G | |
7 | g.92499756A>G | CA368173687 | PEX1 | c.2666T>C (p.Leu889Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) n.2705T>C n.2558T>C c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) n.2762T>C n.1693T>C n.2713T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499756A>T | CA368173680 | PEX1 | c.2666T>A (p.Leu889Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) n.2705T>A n.2558T>A c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) n.2762T>A n.1693T>A n.2713T>A | |
7 | g.92499757A>C | CA368173692 | PEX1 | c.2665T>G (p.Leu889Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) n.2704T>G n.2557T>G c.2041T>G (p.Leu681Val) c.916T>G (p.Leu306Val) n.2761T>G n.1692T>G n.2712T>G | |
7 | g.92499757A>G | CA456481978 | PEX1 | c.2665T>C (p.Leu889=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.1699T>C (p.Leu567=) n.2704T>C n.2557T>C c.2041T>C (p.Leu681=) c.916T>C (p.Leu306=) n.2761T>C n.1692T>C n.2712T>C | |
7 | g.92499757A>T | CA368173699 | PEX1 | c.2665T>A (p.Leu889Ile) c.2494T>A (p.Leu832Ile) c.1699T>A (p.Leu567Ile) n.2704T>A n.2557T>A c.2041T>A (p.Leu681Ile) c.916T>A (p.Leu306Ile) n.2761T>A n.1692T>A n.2712T>A | |
7 | g.92499758G>A | CA456481979 | PEX1 | c.2664C>T (p.Thr888=) c.2493C>T (p.Thr831=) c.1698C>T (p.Thr566=) n.2703C>T n.2556C>T c.2040C>T (p.Thr680=) c.915C>T (p.Thr305=) n.2760C>T n.1691C>T n.2711C>T | |
7 | g.92499758G>C | CA456481980 | PEX1 | c.2664C>G (p.Thr888=) c.2493C>G (p.Thr831=) c.1698C>G (p.Thr566=) n.2703C>G n.2556C>G c.2040C>G (p.Thr680=) c.915C>G (p.Thr305=) n.2760C>G n.1691C>G n.2711C>G | |
7 | g.92499758G>T | CA456481981 | PEX1 | c.2664C>A (p.Thr888=) c.2493C>A (p.Thr831=) c.1698C>A (p.Thr566=) n.2703C>A n.2556C>A c.2040C>A (p.Thr680=) c.915C>A (p.Thr305=) n.2760C>A n.1691C>A n.2711C>A | |
7 | g.92499759G>A | CA368173704 | PEX1 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) n.2702C>T n.2555C>T c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.2759C>T n.1690C>T n.2710C>T | |
7 | g.92499759G>C | CA368173713 | PEX1 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) n.2702C>G n.2555C>G c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.2759C>G n.1690C>G n.2710C>G | |
7 | g.92499759G>T | CA368173714 | PEX1 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) n.2702C>A n.2555C>A c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.2759C>A n.1690C>A n.2710C>A | |
7 | g.92499760T>A | CA368173715 | PEX1 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) n.2701A>T n.2554A>T c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.2758A>T n.1689A>T n.2709A>T | |
7 | g.92499760T>C | CA368173717 | PEX1 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) n.2701A>G n.2554A>G c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.2758A>G n.1689A>G n.2709A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499760T>G | CA368173723 | PEX1 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) n.2701A>C n.2554A>C c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.2758A>C n.1689A>C n.2709A>C | |
7 | g.92499761T>A | CA368173735 | PEX1 | c.2661A>T (p.Lys887Asn) c.2490A>T (p.Lys830Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) n.2700A>T n.2553A>T c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) n.2757A>T n.1688A>T n.2708A>T | |
7 | g.92499761T>C | CA456481982 | PEX1 | c.2661A>G (p.Lys887=) c.2490A>G (p.Lys830=) c.1695A>G (p.Lys565=) n.2700A>G n.2553A>G c.2037A>G (p.Lys679=) c.912A>G (p.Lys304=) n.2757A>G n.1688A>G n.2708A>G | |
7 | g.92499761T>G | CA368173736 | PEX1 | c.2661A>C (p.Lys887Asn) c.2490A>C (p.Lys830Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) n.2700A>C n.2553A>C c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) n.2757A>C n.1688A>C n.2708A>C | |
7 | g.92499762T>A | CA368173737 | PEX1 | c.2660A>T (p.Lys887Ile) c.2489A>T (p.Lys830Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) n.2699A>T n.2552A>T c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) n.2756A>T n.1687A>T n.2707A>T | |
7 | g.92499762T>C | CA368173739 | PEX1 | c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.2699A>G n.2552A>G c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.2756A>G n.1687A>G n.2707A>G | |
7 | g.92499762T>G | CA368173741 | PEX1 | c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.2699A>C n.2552A>C c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.2756A>C n.1687A>C n.2707A>C | |
7 | g.92499763T>A | CA368173756 | PEX1 | c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.2698A>T n.2551A>T c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.2755A>T n.1686A>T n.2706A>T | |
7 | g.92499763T>C | CA368173758 | PEX1 | c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.2698A>G n.2551A>G c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.2755A>G n.1686A>G n.2706A>G | |
7 | g.92499763T>G | CA368173753 | PEX1 | c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.2698A>C n.2551A>C c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.2755A>C n.1686A>C n.2706A>C | |
7 | g.92499764T>A | CA456481985 | PEX1 | c.2658A>T (p.Gly886=) c.2487A>T (p.Gly829=) c.1692A>T (p.Gly564=) n.2697A>T n.2550A>T c.2034A>T (p.Gly678=) c.909A>T (p.Gly303=) n.2754A>T n.1685A>T n.2705A>T | |
7 | g.92499764T>C | CA456481983 | PEX1 | c.2658A>G (p.Gly886=) c.2487A>G (p.Gly829=) c.1692A>G (p.Gly564=) n.2697A>G n.2550A>G c.2034A>G (p.Gly678=) c.909A>G (p.Gly303=) n.2754A>G n.1685A>G n.2705A>G | dbSNP |
7 | g.92499764T>G | CA456481984 | PEX1 | c.2658A>C (p.Gly886=) c.2487A>C (p.Gly829=) c.1692A>C (p.Gly564=) n.2697A>C n.2550A>C c.2034A>C (p.Gly678=) c.909A>C (p.Gly303=) n.2754A>C n.1685A>C n.2705A>C | |
7 | g.92499764T= | CA1725935172 | PEX1 | c.2658A= (p.Gly886=) c.2487A= (p.Gly829=) c.1692A= (p.Gly564=) n.2697A= n.2550A= c.2034A= (p.Gly678=) c.909A= (p.Gly303=) n.2754A= n.1685A= n.2705A= | |
7 | g.92499765C>A | CA368173766 | PEX1 | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) n.2696G>T n.2549G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.2753G>T n.1684G>T n.2704G>T | |
7 | g.92499765C>G | CA368173763 | PEX1 | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.2696G>C n.2549G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.2753G>C n.1684G>C n.2704G>C | |
7 | g.92499765C>T | CA368173777 | PEX1 | c.2657G>A (p.Gly886Glu) c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.1691G>A (p.Gly564Glu) n.2696G>A n.2549G>A c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.2753G>A n.1684G>A n.2704G>A | |
7 | g.92499766C>A | CA368173778 | PEX1 | c.2656G>T (p.Gly886Ter) c.2485G>T (p.Gly829Ter) c.1690G>T (p.Gly564Ter) n.2695G>T n.2548G>T c.2032G>T (p.Gly678Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) n.2752G>T n.1683G>T n.2703G>T | |
7 | g.92499766C>G | CA368173780 | PEX1 | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.2695G>C n.2548G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.2752G>C n.1683G>C n.2703G>C | |
7 | g.92499766C>T | CA368173779 | PEX1 | c.2656G>A (p.Gly886Arg) c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.1690G>A (p.Gly564Arg) n.2695G>A n.2548G>A c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.2752G>A n.1683G>A n.2703G>A | |
7 | g.92499767T>A | CA456481986 | PEX1 | c.2655A>T (p.Thr885=) c.2484A>T (p.Thr828=) c.1689A>T (p.Thr563=) n.2694A>T n.2547A>T c.2031A>T (p.Thr677=) c.906A>T (p.Thr302=) n.2751A>T n.1682A>T n.2702A>T | |
7 | g.92499767T>C | CA4341060 | PEX1 | c.2655A>G (p.Thr885=) c.2484A>G (p.Thr828=) c.1689A>G (p.Thr563=) n.2694A>G n.2547A>G c.2031A>G (p.Thr677=) c.906A>G (p.Thr302=) n.2751A>G n.1682A>G n.2702A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499767T>G | CA456481987 | PEX1 | c.2655A>C (p.Thr885=) c.2484A>C (p.Thr828=) c.1689A>C (p.Thr563=) n.2694A>C n.2547A>C c.2031A>C (p.Thr677=) c.906A>C (p.Thr302=) n.2751A>C n.1682A>C n.2702A>C | |
7 | g.92499767T= | CA1725935173 | PEX1 | c.2655A= (p.Thr885=) c.2484A= (p.Thr828=) c.1689A= (p.Thr563=) n.2694A= n.2547A= c.2031A= (p.Thr677=) c.906A= (p.Thr302=) n.2751A= n.1682A= n.2702A= | |
7 | g.92499768G>A | CA368173792 | PEX1 | c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.2693C>T n.2546C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.2750C>T n.1681C>T n.2701C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499768G>C | CA368173787 | PEX1 | c.2654C>G (p.Thr885Arg) c.2483C>G (p.Thr828Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.2693C>G n.2546C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.2750C>G n.1681C>G n.2701C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499768G>T | CA368173789 | PEX1 | c.2654C>A (p.Thr885Lys) c.2483C>A (p.Thr828Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.2693C>A n.2546C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.2750C>A n.1681C>A n.2701C>A | |
7 | g.92499769T>A | CA368173795 | PEX1 | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.2692A>T n.2545A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.2749A>T n.1680A>T n.2700A>T | |
7 | g.92499769T>C | CA4341061 | PEX1 | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.2692A>G n.2545A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.2749A>G n.1680A>G n.2700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499769T>G | CA368173824 | PEX1 | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.2692A>C n.2545A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.2749A>C n.1680A>C n.2700A>C | |
7 | g.92499769T= | CA1725935174 | PEX1 | c.2653A= (p.Thr885=) c.2482A= (p.Thr828=) c.1687A= (p.Thr563=) n.2692A= n.2545A= c.2029A= (p.Thr677=) c.904A= (p.Thr302=) n.2749A= n.1680A= n.2700A= | |
7 | g.92499770T>A | CA456481988 | PEX1 | c.2652A>T (p.Gly884=) c.2481A>T (p.Gly827=) c.1686A>T (p.Gly562=) n.2691A>T n.2544A>T c.2028A>T (p.Gly676=) c.903A>T (p.Gly301=) n.2748A>T n.1679A>T n.2699A>T | |
7 | g.92499770T>C | CA456481990 | PEX1 | c.2652A>G (p.Gly884=) c.2481A>G (p.Gly827=) c.1686A>G (p.Gly562=) n.2691A>G n.2544A>G c.2028A>G (p.Gly676=) c.903A>G (p.Gly301=) n.2748A>G n.1679A>G n.2699A>G | |
7 | g.92499770T>G | CA456481989 | PEX1 | c.2652A>C (p.Gly884=) c.2481A>C (p.Gly827=) c.1686A>C (p.Gly562=) n.2691A>C n.2544A>C c.2028A>C (p.Gly676=) c.903A>C (p.Gly301=) n.2748A>C n.1679A>C n.2699A>C | |
7 | g.92499771C>A | CA368173834 | PEX1 | c.2651G>T (p.Gly884Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) n.2690G>T n.2543G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.2747G>T n.1678G>T n.2698G>T | |
7 | g.92499771C= | CA1725935175 | PEX1 | c.2651G= (p.Gly884=) c.2480G= (p.Gly827=) c.1685G= (p.Gly562=) n.2690G= n.2543G= c.2027G= (p.Gly676=) c.902G= (p.Gly301=) n.2747G= n.1678G= n.2698G= | |
7 | g.92499771C>G | CA368173837 | PEX1 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.2690G>C n.2543G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.2747G>C n.1678G>C n.2698G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499771C>T | CA368173841 | PEX1 | c.2651G>A (p.Gly884Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.2690G>A n.2543G>A c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.2747G>A n.1678G>A n.2698G>A | |
7 | g.92499772C>A | CA368173843 | PEX1 | c.2650G>T (p.Gly884Ter) c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.1684G>T (p.Gly562Ter) n.2689G>T n.2542G>T c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) n.2746G>T n.1677G>T n.2697G>T | |
7 | g.92499772C= | CA1725935176 | PEX1 | c.2650G= (p.Gly884=) c.2479G= (p.Gly827=) c.1684G= (p.Gly562=) n.2689G= n.2542G= c.2026G= (p.Gly676=) c.901G= (p.Gly301=) n.2746G= n.1677G= n.2697G= | |
7 | g.92499772C>G | CA368173844 | PEX1 | c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.2689G>C n.2542G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.2746G>C n.1677G>C n.2697G>C | |
7 | g.92499772C>T | CA368173845 | PEX1 | c.2650G>A (p.Gly884Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.2689G>A n.2542G>A c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.2746G>A n.1677G>A n.2697G>A | dbSNP |
7 | g.92499773A>C | CA456481991 | PEX1 | c.2649T>G (p.Pro883=) c.2478T>G (p.Pro826=) c.1683T>G (p.Pro561=) n.2688T>G n.2541T>G c.2025T>G (p.Pro675=) c.900T>G (p.Pro300=) n.2745T>G n.1676T>G n.2696T>G | |
7 | g.92499773A>G | CA456481992 | PEX1 | c.2649T>C (p.Pro883=) c.2478T>C (p.Pro826=) c.1683T>C (p.Pro561=) n.2688T>C n.2541T>C c.2025T>C (p.Pro675=) c.900T>C (p.Pro300=) n.2745T>C n.1676T>C n.2696T>C | |
7 | g.92499773A>T | CA456481993 | PEX1 | c.2649T>A (p.Pro883=) c.2478T>A (p.Pro826=) c.1683T>A (p.Pro561=) n.2688T>A n.2541T>A c.2025T>A (p.Pro675=) c.900T>A (p.Pro300=) n.2745T>A n.1676T>A n.2696T>A | |
7 | g.92499774G>A | CA368173854 | PEX1 | c.2648C>T (p.Pro883Leu) c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.2687C>T n.2540C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.2744C>T n.1675C>T n.2695C>T | |
7 | g.92499774G>C | CA368173847 | PEX1 | c.2648C>G (p.Pro883Arg) c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.2687C>G n.2540C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.2744C>G n.1675C>G n.2695C>G | |
7 | g.92499774G>T | CA368173850 | PEX1 | c.2648C>A (p.Pro883His) c.2477C>A (p.Pro826His) c.1682C>A (p.Pro561His) n.2687C>A n.2540C>A c.2024C>A (p.Pro675His) c.899C>A (p.Pro300His) n.2744C>A n.1675C>A n.2695C>A | |
7 | g.92499775G>A | CA368173858 | PEX1 | c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.2686C>T n.2539C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.2743C>T n.1674C>T n.2694C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499775G>C | CA368173859 | PEX1 | c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.2686C>G n.2539C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.2743C>G n.1674C>G n.2694C>G | |
7 | g.92499775G>T | CA368173860 | PEX1 | c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.2686C>A n.2539C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.2743C>A n.1674C>A n.2694C>A | |
7 | g.92499776C>A | CA4341063 | PEX1 | c.2646G>T (p.Pro882=) c.2475G>T (p.Pro825=) c.1680G>T (p.Pro560=) n.2685G>T n.2538G>T c.2022G>T (p.Pro674=) c.897G>T (p.Pro299=) n.2742G>T n.1673G>T n.2693G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499776C= | CA1725935177 | PEX1 | c.2646G= (p.Pro882=) c.2475G= (p.Pro825=) c.1680G= (p.Pro560=) n.2685G= n.2538G= c.2022G= (p.Pro674=) c.897G= (p.Pro299=) n.2742G= n.1673G= n.2693G= | |
7 | g.92499776C>G | CA456481994 | PEX1 | c.2646G>C (p.Pro882=) c.2475G>C (p.Pro825=) c.1680G>C (p.Pro560=) n.2685G>C n.2538G>C c.2022G>C (p.Pro674=) c.897G>C (p.Pro299=) n.2742G>C n.1673G>C n.2693G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499776C>T | CA4341062 | PEX1 | c.2646G>A (p.Pro882=) c.2475G>A (p.Pro825=) c.1680G>A (p.Pro560=) n.2685G>A n.2538G>A c.2022G>A (p.Pro674=) c.897G>A (p.Pro299=) n.2742G>A n.1673G>A n.2693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499777G>A | CA240669 | PEX1 | c.2645C>T (p.Pro882Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.2684C>T n.2537C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.2741C>T n.1672C>T n.2692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499777G>C | CA368173868 | PEX1 | c.2645C>G (p.Pro882Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.2684C>G n.2537C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.2741C>G n.1672C>G n.2692C>G | |
7 | g.92499777G= | CA1725935178 | PEX1 | c.2645C= (p.Pro882=) c.2474C= (p.Pro825=) c.1679C= (p.Pro560=) n.2684C= n.2537C= c.2021C= (p.Pro674=) c.896C= (p.Pro299=) n.2741C= n.1672C= n.2692C= | |
7 | g.92499777G>T | CA368173871 | PEX1 | c.2645C>A (p.Pro882Gln) c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.1679C>A (p.Pro560Gln) n.2684C>A n.2537C>A c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) n.2741C>A n.1672C>A n.2692C>A | |
7 | g.92499778G>A | CA368173878 | PEX1 | c.2644C>T (p.Pro882Ser) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.2683C>T n.2536C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.2740C>T n.1671C>T n.2691C>T | |
7 | g.92499778G>C | CA368173879 | PEX1 | c.2644C>G (p.Pro882Ala) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.2683C>G n.2536C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.2740C>G n.1671C>G n.2691C>G | |
7 | g.92499778G>T | CA368173880 | PEX1 | c.2644C>A (p.Pro882Thr) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.2683C>A n.2536C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.2740C>A n.1671C>A n.2691C>A | |
7 | g.92499779A>C | CA456481996 | PEX1 | c.2643T>G (p.Gly881=) c.2472T>G (p.Gly824=) c.1677T>G (p.Gly559=) n.2682T>G n.2535T>G c.2019T>G (p.Gly673=) c.894T>G (p.Gly298=) n.2739T>G n.1670T>G n.2690T>G | |
7 | g.92499779A>G | CA456481997 | PEX1 | c.2643T>C (p.Gly881=) c.2472T>C (p.Gly824=) c.1677T>C (p.Gly559=) n.2682T>C n.2535T>C c.2019T>C (p.Gly673=) c.894T>C (p.Gly298=) n.2739T>C n.1670T>C n.2690T>C | |
7 | g.92499779A>T | CA456481995 | PEX1 | c.2643T>A (p.Gly881=) c.2472T>A (p.Gly824=) c.1677T>A (p.Gly559=) n.2682T>A n.2535T>A c.2019T>A (p.Gly673=) c.894T>A (p.Gly298=) n.2739T>A n.1670T>A n.2690T>A | |
7 | g.92499780C>A | CA368173882 | PEX1 | c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) n.2681G>T n.2534G>T c.2018G>T (p.Gly673Val) c.893G>T (p.Gly298Val) n.2738G>T n.1669G>T n.2689G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499780C= | CA1725935179 | PEX1 | c.2642G= (p.Gly881=) c.2471G= (p.Gly824=) c.1676G= (p.Gly559=) n.2681G= n.2534G= c.2018G= (p.Gly673=) c.893G= (p.Gly298=) n.2738G= n.1669G= n.2689G= | |
7 | g.92499780C>G | CA368173885 | PEX1 | c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.2681G>C n.2534G>C c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.2738G>C n.1669G>C n.2689G>C | |
7 | g.92499780C>T | CA368173881 | PEX1 | c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.2681G>A n.2534G>A c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) n.2738G>A n.1669G>A n.2689G>A | |
7 | g.92499781C>A | CA368173890 | PEX1 | c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2470G>T (p.Gly824Cys) c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.2680G>T n.2533G>T c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) n.2737G>T n.1668G>T n.2688G>T | |
7 | g.92499781C>G | CA368173898 | PEX1 | c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.2680G>C n.2533G>C c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.2737G>C n.1668G>C n.2688G>C | |
7 | g.92499781C>T | CA368173902 | PEX1 | c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.2680G>A n.2533G>A c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) n.2737G>A n.1668G>A n.2688G>A | |
7 | g.92499782A= | CA1725935180 | PEX1 | c.2640T= (p.Tyr880=) c.2469T= (p.Tyr823=) c.1674T= (p.Tyr558=) n.2679T= n.2532T= c.2016T= (p.Tyr672=) c.891T= (p.Tyr297=) n.2736T= n.1667T= n.2687T= | |
7 | g.92499782A>C | CA368173906 | PEX1 | c.2640T>G (p.Tyr880Ter) c.2469T>G (p.Tyr823Ter) c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.2679T>G n.2532T>G c.2016T>G (p.Tyr672Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.2736T>G n.1667T>G n.2687T>G | |
7 | g.92499782A>G | CA4341064 | PEX1 | c.2640T>C (p.Tyr880=) c.2469T>C (p.Tyr823=) c.1674T>C (p.Tyr558=) n.2679T>C n.2532T>C c.2016T>C (p.Tyr672=) c.891T>C (p.Tyr297=) n.2736T>C n.1667T>C n.2687T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499782A>T | CA368173908 | PEX1 | c.2640T>A (p.Tyr880Ter) c.2469T>A (p.Tyr823Ter) c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.2679T>A n.2532T>A c.2016T>A (p.Tyr672Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.2736T>A n.1667T>A n.2687T>A | |
7 | g.92499783T>A | CA368173911 | PEX1 | c.2639A>T (p.Tyr880Phe) c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.2678A>T n.2531A>T c.2015A>T (p.Tyr672Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.2735A>T n.1666A>T n.2686A>T | |
7 | g.92499783T>C | CA161958831 | PEX1 | c.2639A>G (p.Tyr880Cys) c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.2678A>G n.2531A>G c.2015A>G (p.Tyr672Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.2735A>G n.1666A>G n.2686A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499783T>G | CA368173912 | PEX1 | c.2639A>C (p.Tyr880Ser) c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.2678A>C n.2531A>C c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.2735A>C n.1666A>C n.2686A>C | |
7 | g.92499783T= | CA1725935181 | PEX1 | c.2639A= (p.Tyr880=) c.2468A= (p.Tyr823=) c.1673A= (p.Tyr558=) n.2678A= n.2531A= c.2015A= (p.Tyr672=) c.890A= (p.Tyr297=) n.2735A= n.1666A= n.2686A= | |
7 | g.92499783_92499786delinsTACA | CA1725935182 | PEX1 | c.2636_2639delinsTGTA (p.Leu879=) c.2465_2468delinsTGTA (p.Leu822=) c.1670_1673delinsTGTA (p.Leu557=) n.2675_2678delinsTGTA n.2528_2531delinsTGTA c.2012_2015delinsTGTA (p.Leu671=) c.887_890delinsTGTA (p.Leu296=) n.2732_2735delinsTGTA n.1663_1666delinsTGTA n.2683_2686delinsTGTA | |
7 | g.92499784A>C | CA368173914 | PEX1 | c.2638T>G (p.Tyr880Asp) c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.2677T>G n.2530T>G c.2014T>G (p.Tyr672Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.2734T>G n.1665T>G n.2685T>G | |
7 | g.92499784A>G | CA368173916 | PEX1 | c.2638T>C (p.Tyr880His) c.2467T>C (p.Tyr823His) c.1672T>C (p.Tyr558His) n.2677T>C n.2530T>C c.2014T>C (p.Tyr672His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.2734T>C n.1665T>C n.2685T>C | |
7 | g.92499784A>T | CA368173924 | PEX1 | c.2638T>A (p.Tyr880Asn) c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.2677T>A n.2530T>A c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.2734T>A n.1665T>A n.2685T>A | ClinVar |
7 | g.92499787_92499789del | CA10606193 | PEX1 | c.2636_2638del (p.Leu879del) c.2465_2467del (p.Leu822del) c.1670_1672del (p.Leu557del) n.2675_2677del n.2528_2530del c.2012_2014del (p.Leu671del) c.887_889del (p.Leu296del) n.2732_2734del n.1663_1665del n.2683_2685del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499785C>A | CA368173929 | PEX1 | c.2637G>T (p.Leu879Phe) c.2466G>T (p.Leu822Phe) c.1671G>T (p.Leu557Phe) n.2676G>T n.2529G>T c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) n.2733G>T n.1664G>T n.2684G>T | |
7 | g.92499785C>G | CA368173931 | PEX1 | c.2637G>C (p.Leu879Phe) c.2466G>C (p.Leu822Phe) c.1671G>C (p.Leu557Phe) n.2676G>C n.2529G>C c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) n.2733G>C n.1664G>C n.2684G>C | |
7 | g.92499785C>T | CA456481998 | PEX1 | c.2637G>A (p.Leu879=) c.2466G>A (p.Leu822=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.2676G>A n.2529G>A c.2013G>A (p.Leu671=) c.888G>A (p.Leu296=) n.2733G>A n.1664G>A n.2684G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499786A= | CA1725935183 | PEX1 | c.2636T= (p.Leu879=) c.2465T= (p.Leu822=) c.1670T= (p.Leu557=) n.2675T= n.2528T= c.2012T= (p.Leu671=) c.887T= (p.Leu296=) n.2732T= n.1663T= n.2683T= | |
7 | g.92499786A>C | CA368173935 | PEX1 | c.2636T>G (p.Leu879Trp) c.2465T>G (p.Leu822Trp) c.1670T>G (p.Leu557Trp) n.2675T>G n.2528T>G c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) n.2732T>G n.1663T>G n.2683T>G | |
7 | g.92499786A>G | CA368173939 | PEX1 | c.2636T>C (p.Leu879Ser) c.2465T>C (p.Leu822Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.2675T>C n.2528T>C c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) n.2732T>C n.1663T>C n.2683T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499786A>T | CA368173942 | PEX1 | c.2636T>A (p.Leu879Ter) c.2465T>A (p.Leu822Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.2675T>A n.2528T>A c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) n.2732T>A n.1663T>A n.2683T>A | |
7 | g.92499787A= | CA1725935184 | PEX1 | c.2635T= (p.Leu879=) c.2464T= (p.Leu822=) c.1669T= (p.Leu557=) n.2674T= n.2527T= c.2011T= (p.Leu671=) c.886T= (p.Leu296=) n.2731T= n.1662T= n.2682T= | |
7 | g.92499787A>C | CA368173947 | PEX1 | c.2635T>G (p.Leu879Val) c.2464T>G (p.Leu822Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) n.2674T>G n.2527T>G c.2011T>G (p.Leu671Val) c.886T>G (p.Leu296Val) n.2731T>G n.1662T>G n.2682T>G | |
7 | g.92499787A>G | CA4341065 | PEX1 | c.2635T>C (p.Leu879=) c.2464T>C (p.Leu822=) c.1669T>C (p.Leu557=) n.2674T>C n.2527T>C c.2011T>C (p.Leu671=) c.886T>C (p.Leu296=) n.2731T>C n.1662T>C n.2682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92499787A>T | CA368173953 | PEX1 | c.2635T>A (p.Leu879Met) c.2464T>A (p.Leu822Met) c.1669T>A (p.Leu557Met) n.2674T>A n.2527T>A c.2011T>A (p.Leu671Met) c.886T>A (p.Leu296Met) n.2731T>A n.1662T>A n.2682T>A | |
7 | g.92499788C>A | CA456481999 | PEX1 | c.2634G>T (p.Leu878=) c.2463G>T (p.Leu821=) c.1668G>T (p.Leu556=) n.2673G>T n.2526G>T c.2010G>T (p.Leu670=) c.885G>T (p.Leu295=) n.2730G>T n.1661G>T n.2681G>T | |
7 | g.92499788C= | CA1725935185 | PEX1 | c.2634G= (p.Leu878=) c.2463G= (p.Leu821=) c.1668G= (p.Leu556=) n.2673G= n.2526G= c.2010G= (p.Leu670=) c.885G= (p.Leu295=) n.2730G= n.1661G= n.2681G= | |
7 | g.92499788C>G | CA456482000 | PEX1 | c.2634G>C (p.Leu878=) c.2463G>C (p.Leu821=) c.1668G>C (p.Leu556=) n.2673G>C n.2526G>C c.2010G>C (p.Leu670=) c.885G>C (p.Leu295=) n.2730G>C n.1661G>C n.2681G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499788C>T | CA456482001 | PEX1 | c.2634G>A (p.Leu878=) c.2463G>A (p.Leu821=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.2673G>A n.2526G>A c.2010G>A (p.Leu670=) c.885G>A (p.Leu295=) n.2730G>A n.1661G>A n.2681G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499789A>C | CA368173956 | PEX1 | c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.2672T>G n.2525T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2729T>G n.1660T>G n.2680T>G | |
7 | g.92499789A>G | CA368173957 | PEX1 | c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2672T>C n.2525T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2729T>C n.1660T>C n.2680T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499789A>T | CA368173958 | PEX1 | c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.2462T>A (p.Leu821Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.2672T>A n.2525T>A c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.2729T>A n.1660T>A n.2680T>A | |
7 | g.92499790G>A | CA4341066 | PEX1 | c.2632C>T (p.Leu878=) c.2461C>T (p.Leu821=) c.1666C>T (p.Leu556=) n.2671C>T n.2524C>T c.2008C>T (p.Leu670=) c.883C>T (p.Leu295=) n.2728C>T n.1659C>T n.2679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499790G>C | CA368173962 | PEX1 | c.2632C>G (p.Leu878Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2671C>G n.2524C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.2728C>G n.1659C>G n.2679C>G | |
7 | g.92499790G= | CA1725935186 | PEX1 | c.2632C= (p.Leu878=) c.2461C= (p.Leu821=) c.1666C= (p.Leu556=) n.2671C= n.2524C= c.2008C= (p.Leu670=) c.883C= (p.Leu295=) n.2728C= n.1659C= n.2679C= | |
7 | g.92499790G>T | CA368173966 | PEX1 | c.2632C>A (p.Leu878Met) c.2461C>A (p.Leu821Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) n.2671C>A n.2524C>A c.2008C>A (p.Leu670Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.2728C>A n.1659C>A n.2679C>A | |
7 | g.92499791T>A | CA456482002 | PEX1 | c.2631A>T (p.Ile877=) c.2460A>T (p.Ile820=) c.1665A>T (p.Ile555=) n.2670A>T n.2523A>T c.2007A>T (p.Ile669=) c.882A>T (p.Ile294=) n.2727A>T n.1658A>T n.2678A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499791T>C | CA368173971 | PEX1 | c.2631A>G (p.Ile877Met) c.2460A>G (p.Ile820Met) c.1665A>G (p.Ile555Met) n.2670A>G n.2523A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) c.882A>G (p.Ile294Met) n.2727A>G n.1658A>G n.2678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499791T>G | CA456482003 | PEX1 | c.2631A>C (p.Ile877=) c.2460A>C (p.Ile820=) c.1665A>C (p.Ile555=) n.2670A>C n.2523A>C c.2007A>C (p.Ile669=) c.882A>C (p.Ile294=) n.2727A>C n.1658A>C n.2678A>C | |
7 | g.92499791T= | CA1725935187 | PEX1 | c.2631A= (p.Ile877=) c.2460A= (p.Ile820=) c.1665A= (p.Ile555=) n.2670A= n.2523A= c.2007A= (p.Ile669=) c.882A= (p.Ile294=) n.2727A= n.1658A= n.2678A= | |
7 | g.92499792A>C | CA368173979 | PEX1 | c.2630T>G (p.Ile877Arg) c.2459T>G (p.Ile820Arg) c.1664T>G (p.Ile555Arg) n.2669T>G n.2522T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.881T>G (p.Ile294Arg) n.2726T>G n.1657T>G n.2677T>G | |
7 | g.92499792A>G | CA368173977 | PEX1 | c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) n.2669T>C n.2522T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.2726T>C n.1657T>C n.2677T>C | |
7 | g.92499792A>T | CA368173975 | PEX1 | c.2630T>A (p.Ile877Lys) c.2459T>A (p.Ile820Lys) c.1664T>A (p.Ile555Lys) n.2669T>A n.2522T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.881T>A (p.Ile294Lys) n.2726T>A n.1657T>A n.2677T>A | |
7 | g.92499793T>A | CA368173983 | PEX1 | c.2629A>T (p.Ile877Leu) c.2458A>T (p.Ile820Leu) c.1663A>T (p.Ile555Leu) n.2668A>T n.2521A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.880A>T (p.Ile294Leu) n.2725A>T n.1656A>T n.2676A>T | |
7 | g.92499793T>C | CA368173982 | PEX1 | c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2458A>G (p.Ile820Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) n.2668A>G n.2521A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) c.880A>G (p.Ile294Val) n.2725A>G n.1656A>G n.2676A>G | |
7 | g.92499793T>G | CA368173988 | PEX1 | c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) n.2668A>C n.2521A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.2725A>C n.1656A>C n.2676A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499793T= | CA1725935188 | PEX1 | c.2629A= (p.Ile877=) c.2458A= (p.Ile820=) c.1663A= (p.Ile555=) n.2668A= n.2521A= c.2005A= (p.Ile669=) c.880A= (p.Ile294=) n.2725A= n.1656A= n.2676A= | |
7 | g.92499794T>A | CA456482004 | PEX1 | c.2628A>T (p.Gly876=) c.2457A>T (p.Gly819=) c.1662A>T (p.Gly554=) n.2667A>T n.2520A>T c.2004A>T (p.Gly668=) c.879A>T (p.Gly293=) n.2724A>T n.1655A>T n.2675A>T | |
7 | g.92499794T>C | CA456482005 | PEX1 | c.2628A>G (p.Gly876=) c.2457A>G (p.Gly819=) c.1662A>G (p.Gly554=) n.2667A>G n.2520A>G c.2004A>G (p.Gly668=) c.879A>G (p.Gly293=) n.2724A>G n.1655A>G n.2675A>G | |
7 | g.92499794T>G | CA456482006 | PEX1 | c.2628A>C (p.Gly876=) c.2457A>C (p.Gly819=) c.1662A>C (p.Gly554=) n.2667A>C n.2520A>C c.2004A>C (p.Gly668=) c.879A>C (p.Gly293=) n.2724A>C n.1655A>C n.2675A>C | |
7 | g.92499795C>A | CA4341067 | PEX1 | c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) n.2666G>T n.2519G>T c.2003G>T (p.Gly668Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.2723G>T n.1654G>T n.2674G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499795C= | CA1725935189 | PEX1 | c.2627G= (p.Gly876=) c.2456G= (p.Gly819=) c.1661G= (p.Gly554=) n.2666G= n.2519G= c.2003G= (p.Gly668=) c.878G= (p.Gly293=) n.2723G= n.1654G= n.2674G= | |
7 | g.92499795C>G | CA4341068 | PEX1 | c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.2666G>C n.2519G>C c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.2723G>C n.1654G>C n.2674G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499795C>T | CA368173992 | PEX1 | c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.2456G>A (p.Gly819Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) n.2666G>A n.2519G>A c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.2723G>A n.1654G>A n.2674G>A | |
7 | g.92499796C>A | CA368173993 | PEX1 | c.2626G>T (p.Gly876Ter) c.2455G>T (p.Gly819Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) n.2665G>T n.2518G>T c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.2722G>T n.1653G>T n.2673G>T | |
7 | g.92499796C>G | CA368173996 | PEX1 | c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) n.2665G>C n.2518G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.2722G>C n.1653G>C n.2673G>C | |
7 | g.92499796C>T | CA368173997 | PEX1 | c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.2455G>A (p.Gly819Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) n.2665G>A n.2518G>A c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.2722G>A n.1653G>A n.2673G>A | |
7 | g.92499797T>A | CA456482007 | PEX1 | c.2625A>T (p.Thr875=) c.2454A>T (p.Thr818=) c.1659A>T (p.Thr553=) n.2664A>T n.2517A>T c.2001A>T (p.Thr667=) c.876A>T (p.Thr292=) n.2721A>T n.1652A>T n.2672A>T | |
7 | g.92499797T>C | CA456482008 | PEX1 | c.2625A>G (p.Thr875=) c.2454A>G (p.Thr818=) c.1659A>G (p.Thr553=) n.2664A>G n.2517A>G c.2001A>G (p.Thr667=) c.876A>G (p.Thr292=) n.2721A>G n.1652A>G n.2672A>G | |
7 | g.92499797T>G | CA456482009 | PEX1 | c.2625A>C (p.Thr875=) c.2454A>C (p.Thr818=) c.1659A>C (p.Thr553=) n.2664A>C n.2517A>C c.2001A>C (p.Thr667=) c.876A>C (p.Thr292=) n.2721A>C n.1652A>C n.2672A>C | |
7 | g.92499798G>A | CA368174006 | PEX1 | c.2624C>T (p.Thr875Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.2663C>T n.2516C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.2720C>T n.1651C>T n.2671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499798G>C | CA368174002 | PEX1 | c.2624C>G (p.Thr875Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.1658C>G (p.Thr553Arg) n.2663C>G n.2516C>G c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) n.2720C>G n.1651C>G n.2671C>G | |
7 | g.92499798G= | CA1725935190 | PEX1 | c.2624C= (p.Thr875=) c.2453C= (p.Thr818=) c.1658C= (p.Thr553=) n.2663C= n.2516C= c.2000C= (p.Thr667=) c.875C= (p.Thr292=) n.2720C= n.1651C= n.2671C= | |
7 | g.92499798G>T | CA368174004 | PEX1 | c.2624C>A (p.Thr875Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.1658C>A (p.Thr553Lys) n.2663C>A n.2516C>A c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) n.2720C>A n.1651C>A n.2671C>A | |
7 | g.92499799T>A | CA368174009 | PEX1 | c.2623A>T (p.Thr875Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.2662A>T n.2515A>T c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.2719A>T n.1650A>T n.2670A>T | |
7 | g.92499799T>C | CA368174010 | PEX1 | c.2623A>G (p.Thr875Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.2662A>G n.2515A>G c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.2719A>G n.1650A>G n.2670A>G | |
7 | g.92499799T>G | CA368174013 | PEX1 | c.2623A>C (p.Thr875Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.2662A>C n.2515A>C c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.2719A>C n.1650A>C n.2670A>C | |
7 | g.92499800T>A | CA368174019 | PEX1 | c.2622A>T (p.Arg874Ser) c.2451A>T (p.Arg817Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) n.2661A>T n.2514A>T c.1998A>T (p.Arg666Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.2718A>T n.1649A>T n.2669A>T | |
7 | g.92499800T>C | CA456482010 | PEX1 | c.2622A>G (p.Arg874=) c.2451A>G (p.Arg817=) c.1656A>G (p.Arg552=) n.2661A>G n.2514A>G c.1998A>G (p.Arg666=) c.873A>G (p.Arg291=) n.2718A>G n.1649A>G n.2669A>G | |
7 | g.92499800T>G | CA368174021 | PEX1 | c.2622A>C (p.Arg874Ser) c.2451A>C (p.Arg817Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) n.2661A>C n.2514A>C c.1998A>C (p.Arg666Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.2718A>C n.1649A>C n.2669A>C | |
7 | g.92499801C>A | CA368174027 | PEX1 | c.2621G>T (p.Arg874Ile) c.2450G>T (p.Arg817Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) n.2660G>T n.2513G>T c.1997G>T (p.Arg666Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.2717G>T n.1648G>T n.2668G>T | COSMIC |
7 | g.92499801C>G | CA368174033 | PEX1 | c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.2450G>C (p.Arg817Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) n.2660G>C n.2513G>C c.1997G>C (p.Arg666Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.2717G>C n.1648G>C n.2668G>C | |
7 | g.92499801C>T | CA368174029 | PEX1 | c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) n.2660G>A n.2513G>A c.1997G>A (p.Arg666Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.2717G>A n.1648G>A n.2668G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499802T>A | CA368174037 | PEX1 | c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.2449A>T (p.Arg817Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) n.2659A>T n.2512A>T c.1996A>T (p.Arg666Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.2716A>T n.1647A>T n.2667A>T | |
7 | g.92499802T>C | CA368174042 | PEX1 | c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.2449A>G (p.Arg817Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) n.2659A>G n.2512A>G c.1996A>G (p.Arg666Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.2716A>G n.1647A>G n.2667A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499802T>G | CA456482011 | PEX1 | c.2620A>C (p.Arg874=) c.2449A>C (p.Arg817=) c.1654A>C (p.Arg552=) n.2659A>C n.2512A>C c.1996A>C (p.Arg666=) c.871A>C (p.Arg291=) n.2716A>C n.1647A>C n.2667A>C | |
7 | g.92499802T= | CA1725935191 | PEX1 | c.2620A= (p.Arg874=) c.2449A= (p.Arg817=) c.1654A= (p.Arg552=) n.2659A= n.2512A= c.1996A= (p.Arg666=) c.871A= (p.Arg291=) n.2716A= n.1647A= n.2667A= | |
7 | g.92499803T>A | CA368174046 | PEX1 | c.2619A>T (p.Gln873His) c.2448A>T (p.Gln816His) c.1653A>T (p.Gln551His) n.2658A>T n.2511A>T c.1995A>T (p.Gln665His) c.870A>T (p.Gln290His) n.2715A>T n.1646A>T n.2666A>T | |
7 | g.92499803T>C | CA456482012 | PEX1 | c.2619A>G (p.Gln873=) c.2448A>G (p.Gln816=) c.1653A>G (p.Gln551=) n.2658A>G n.2511A>G c.1995A>G (p.Gln665=) c.870A>G (p.Gln290=) n.2715A>G n.1646A>G n.2666A>G | |
7 | g.92499803T>G | CA368174047 | PEX1 | c.2619A>C (p.Gln873His) c.2448A>C (p.Gln816His) c.1653A>C (p.Gln551His) n.2658A>C n.2511A>C c.1995A>C (p.Gln665His) c.870A>C (p.Gln290His) n.2715A>C n.1646A>C n.2666A>C | |
7 | g.92499804T>A | CA368174048 | PEX1 | c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.2657A>T n.2510A>T c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.2714A>T n.1645A>T n.2665A>T | |
7 | g.92499804T>C | CA368174049 | PEX1 | c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.2657A>G n.2510A>G c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.2714A>G n.1645A>G n.2665A>G | COSMIC |
7 | g.92499804T>G | CA368174050 | PEX1 | c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.2657A>C n.2510A>C c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.2714A>C n.1645A>C n.2665A>C | |
7 | g.92499805G>A | CA16041153 | PEX1 | c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.2656C>T n.2509C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.2713C>T n.1644C>T n.2664C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499805G>C | CA368174061 | PEX1 | c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.2656C>G n.2509C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.2713C>G n.1644C>G n.2664C>G | |
7 | g.92499805G= | CA1725935192 | PEX1 | c.2617C= (p.Gln873=) c.2446C= (p.Gln816=) c.1651C= (p.Gln551=) n.2656C= n.2509C= c.1993C= (p.Gln665=) c.868C= (p.Gln290=) n.2713C= n.1644C= n.2664C= | |
7 | g.92499805G>T | CA368174064 | PEX1 | c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.2656C>A n.2509C>A c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.2713C>A n.1644C>A n.2664C>A | |
7 | g.92499806T>A | CA456482013 | PEX1 | c.2616A>T (p.Arg872=) c.2445A>T (p.Arg815=) c.1650A>T (p.Arg550=) n.2655A>T n.2508A>T c.1992A>T (p.Arg664=) c.867A>T (p.Arg289=) n.2712A>T n.1643A>T n.2663A>T | |
7 | g.92499806T>C | CA456482014 | PEX1 | c.2616A>G (p.Arg872=) c.2445A>G (p.Arg815=) c.1650A>G (p.Arg550=) n.2655A>G n.2508A>G c.1992A>G (p.Arg664=) c.867A>G (p.Arg289=) n.2712A>G n.1643A>G n.2663A>G | |
7 | g.92499806T>G | CA456482015 | PEX1 | c.2616A>C (p.Arg872=) c.2445A>C (p.Arg815=) c.1650A>C (p.Arg550=) n.2655A>C n.2508A>C c.1992A>C (p.Arg664=) c.867A>C (p.Arg289=) n.2712A>C n.1643A>C n.2663A>C | |
7 | g.92499807C>A | CA368174079 | PEX1 | c.2615G>T (p.Arg872Leu) c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.2654G>T n.2507G>T c.1991G>T (p.Arg664Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.2711G>T n.1642G>T n.2662G>T | |
7 | g.92499807C= | CA1725935193 | PEX1 | c.2615G= (p.Arg872=) c.2444G= (p.Arg815=) c.1649G= (p.Arg550=) n.2654G= n.2507G= c.1991G= (p.Arg664=) c.866G= (p.Arg289=) n.2711G= n.1642G= n.2662G= | |
7 | g.92499807C>G | CA368174074 | PEX1 | c.2615G>C (p.Arg872Pro) c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) n.2654G>C n.2507G>C c.1991G>C (p.Arg664Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.2711G>C n.1642G>C n.2662G>C | |
7 | g.92499807C>T | CA4341069 | PEX1 | c.2615G>A (p.Arg872Gln) c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.1649G>A (p.Arg550Gln) n.2654G>A n.2507G>A c.1991G>A (p.Arg664Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) n.2711G>A n.1642G>A n.2662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499807_92499808insT | CA4341070 | PEX1 | c.2614_2615insA (p.Arg872GlnfsTer28) c.2443_2444insA (p.Arg815GlnfsTer28) c.1648_1649insA (p.Arg550GlnfsTer28) n.2653_2654insA n.2506_2507insA c.1990_1991insA (p.Arg664GlnfsTer28) c.865_866insA (p.Arg289GlnfsTer28) n.2710_2711insA n.1641_1642insA n.2661_2662insA | dbSNP ExAC |
7 | g.92499808G>A | CA4341072 | PEX1 | c.2614C>T (p.Arg872Ter) c.2443C>T (p.Arg815Ter) c.1648C>T (p.Arg550Ter) n.2653C>T n.2506C>T c.1990C>T (p.Arg664Ter) c.865C>T (p.Arg289Ter) n.2710C>T n.1641C>T n.2661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499808G>C | CA4341071 | PEX1 | c.2614C>G (p.Arg872Gly) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.2653C>G n.2506C>G c.1990C>G (p.Arg664Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.2710C>G n.1641C>G n.2661C>G | dbSNP ExAC |
7 | g.92499808G= | CA1725935194 | PEX1 | c.2614C= (p.Arg872=) c.2443C= (p.Arg815=) c.1648C= (p.Arg550=) n.2653C= n.2506C= c.1990C= (p.Arg664=) c.865C= (p.Arg289=) n.2710C= n.1641C= n.2661C= | |
7 | g.92499808G>T | CA4341073 | PEX1 | c.2614C>A (p.Arg872=) c.2443C>A (p.Arg815=) c.1648C>A (p.Arg550=) n.2653C>A n.2506C>A c.1990C>A (p.Arg664=) c.865C>A (p.Arg289=) n.2710C>A n.1641C>A n.2661C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499809T>A | CA456482016 | PEX1 | c.2613A>T (p.Ile871=) c.2442A>T (p.Ile814=) c.1647A>T (p.Ile549=) n.2652A>T n.2505A>T c.1989A>T (p.Ile663=) c.864A>T (p.Ile288=) n.2709A>T n.1640A>T n.2660A>T | COSMIC |
7 | g.92499809T>C | CA368174092 | PEX1 | c.2613A>G (p.Ile871Met) c.2442A>G (p.Ile814Met) c.1647A>G (p.Ile549Met) n.2652A>G n.2505A>G c.1989A>G (p.Ile663Met) c.864A>G (p.Ile288Met) n.2709A>G n.1640A>G n.2660A>G | |
7 | g.92499809T>G | CA456482017 | PEX1 | c.2613A>C (p.Ile871=) c.2442A>C (p.Ile814=) c.1647A>C (p.Ile549=) n.2652A>C n.2505A>C c.1989A>C (p.Ile663=) c.864A>C (p.Ile288=) n.2709A>C n.1640A>C n.2660A>C | |
7 | g.92499810A>C | CA368174101 | PEX1 | c.2612T>G (p.Ile871Arg) c.2441T>G (p.Ile814Arg) c.1646T>G (p.Ile549Arg) n.2651T>G n.2504T>G c.1988T>G (p.Ile663Arg) c.863T>G (p.Ile288Arg) n.2708T>G n.1639T>G n.2659T>G | |
7 | g.92499810A>G | CA368174100 | PEX1 | c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.2651T>C n.2504T>C c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.2708T>C n.1639T>C n.2659T>C | |
7 | g.92499810A>T | CA368174097 | PEX1 | c.2612T>A (p.Ile871Lys) c.2441T>A (p.Ile814Lys) c.1646T>A (p.Ile549Lys) n.2651T>A n.2504T>A c.1988T>A (p.Ile663Lys) c.863T>A (p.Ile288Lys) n.2708T>A n.1639T>A n.2659T>A | |
7 | g.92499811T>A | CA368174106 | PEX1 | c.2611A>T (p.Ile871Leu) c.2440A>T (p.Ile814Leu) c.1645A>T (p.Ile549Leu) n.2650A>T n.2503A>T c.1987A>T (p.Ile663Leu) c.862A>T (p.Ile288Leu) n.2707A>T n.1638A>T n.2658A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92499811T>C | CA368174109 | PEX1 | c.2611A>G (p.Ile871Val) c.2440A>G (p.Ile814Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) n.2650A>G n.2503A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.2707A>G n.1638A>G n.2658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499811T>G | CA368174111 | PEX1 | c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.2650A>C n.2503A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.2707A>C n.1638A>C n.2658A>C | |
7 | g.92499811T= | CA1725935195 | PEX1 | c.2611A= (p.Ile871=) c.2440A= (p.Ile814=) c.1645A= (p.Ile549=) n.2650A= n.2503A= c.1987A= (p.Ile663=) c.862A= (p.Ile288=) n.2707A= n.1638A= n.2658A= | |
7 | g.92499812G>A | CA456482018 | PEX1 | c.2610C>T (p.Pro870=) c.2439C>T (p.Pro813=) c.1644C>T (p.Pro548=) n.2649C>T n.2502C>T c.1986C>T (p.Pro662=) c.861C>T (p.Pro287=) n.2706C>T n.1637C>T n.2657C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92499812G>C | CA456482019 | PEX1 | c.2610C>G (p.Pro870=) c.2439C>G (p.Pro813=) c.1644C>G (p.Pro548=) n.2649C>G n.2502C>G c.1986C>G (p.Pro662=) c.861C>G (p.Pro287=) n.2706C>G n.1637C>G n.2657C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499812G>T | CA456482020 | PEX1 | c.2610C>A (p.Pro870=) c.2439C>A (p.Pro813=) c.1644C>A (p.Pro548=) n.2649C>A n.2502C>A c.1986C>A (p.Pro662=) c.861C>A (p.Pro287=) n.2706C>A n.1637C>A n.2657C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499813G>A | CA368174115 | PEX1 | c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.2648C>T n.2501C>T c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.2705C>T n.1636C>T n.2656C>T | |
7 | g.92499813G>C | CA368174117 | PEX1 | c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.2648C>G n.2501C>G c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.2705C>G n.1636C>G n.2656C>G | |
7 | g.92499813G>T | CA368174132 | PEX1 | c.2609C>A (p.Pro870His) c.2438C>A (p.Pro813His) c.1643C>A (p.Pro548His) n.2648C>A n.2501C>A c.1985C>A (p.Pro662His) c.860C>A (p.Pro287His) n.2705C>A n.1636C>A n.2656C>A | |
7 | g.92499814G>A | CA368174135 | PEX1 | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.2647C>T n.2500C>T c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.2704C>T n.1635C>T n.2655C>T | COSMIC |
7 | g.92499814G>C | CA368174147 | PEX1 | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.2647C>G n.2500C>G c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.2704C>G n.1635C>G n.2655C>G | |
7 | g.92499814G= | CA1725935196 | PEX1 | c.2608C= (p.Pro870=) c.2437C= (p.Pro813=) c.1642C= (p.Pro548=) n.2647C= n.2500C= c.1984C= (p.Pro662=) c.859C= (p.Pro287=) n.2704C= n.1635C= n.2655C= | |
7 | g.92499814G>T | CA368174139 | PEX1 | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.2647C>A n.2500C>A c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.2704C>A n.1635C>A n.2655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499815C>A | CA368174151 | PEX1 | c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.2436G>T (p.Leu812Phe) c.1641G>T (p.Leu547Phe) n.2646G>T n.2499G>T c.1983G>T (p.Leu661Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.2703G>T n.1634G>T n.2654G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499815C= | CA1725935197 | PEX1 | c.2607G= (p.Leu869=) c.2436G= (p.Leu812=) c.1641G= (p.Leu547=) n.2646G= n.2499G= c.1983G= (p.Leu661=) c.858G= (p.Leu286=) n.2703G= n.1634G= n.2654G= | |
7 | g.92499815C>G | CA368174154 | PEX1 | c.2607G>C (p.Leu869Phe) c.2436G>C (p.Leu812Phe) c.1641G>C (p.Leu547Phe) n.2646G>C n.2499G>C c.1983G>C (p.Leu661Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.2703G>C n.1634G>C n.2654G>C | |
7 | g.92499815C>T | CA161958886 | PEX1 | c.2607G>A (p.Leu869=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.2646G>A n.2499G>A c.1983G>A (p.Leu661=) c.858G>A (p.Leu286=) n.2703G>A n.1634G>A n.2654G>A | dbSNP |
7 | g.92499816A= | CA1725935198 | PEX1 | c.2606T= (p.Leu869=) c.2435T= (p.Leu812=) c.1640T= (p.Leu547=) n.2645T= n.2498T= c.1982T= (p.Leu661=) c.857T= (p.Leu286=) n.2702T= n.1633T= n.2653T= | |
7 | g.92499816A>C | CA368174159 | PEX1 | c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.2435T>G (p.Leu812Trp) c.1640T>G (p.Leu547Trp) n.2645T>G n.2498T>G c.1982T>G (p.Leu661Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.2702T>G n.1633T>G n.2653T>G | |
7 | g.92499816A>G | CA368174163 | PEX1 | c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.2435T>C (p.Leu812Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) n.2645T>C n.2498T>C c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2702T>C n.1633T>C n.2653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499816A>T | CA368174166 | PEX1 | c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.2435T>A (p.Leu812Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.2645T>A n.2498T>A c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2702T>A n.1633T>A n.2653T>A | |
7 | g.92499817A>C | CA368174170 | PEX1 | c.2605T>G (p.Leu869Val) c.2434T>G (p.Leu812Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) n.2644T>G n.2497T>G c.1981T>G (p.Leu661Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2701T>G n.1632T>G n.2652T>G | |
7 | g.92499817A>G | CA456482021 | PEX1 | c.2605T>C (p.Leu869=) c.2434T>C (p.Leu812=) c.1639T>C (p.Leu547=) n.2644T>C n.2497T>C c.1981T>C (p.Leu661=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2701T>C n.1632T>C n.2652T>C | |
7 | g.92499817A>T | CA368174173 | PEX1 | c.2605T>A (p.Leu869Met) c.2434T>A (p.Leu812Met) c.1639T>A (p.Leu547Met) n.2644T>A n.2497T>A c.1981T>A (p.Leu661Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.2701T>A n.1632T>A n.2652T>A | |
7 | g.92499818G>A | CA456482022 | PEX1 | c.2604C>T (p.Asn868=) c.2433C>T (p.Asn811=) c.1638C>T (p.Asn546=) n.2643C>T n.2496C>T c.1980C>T (p.Asn660=) c.855C>T (p.Asn285=) n.2700C>T n.1631C>T n.2651C>T | ClinVar |
7 | g.92499818G>C | CA368174180 | PEX1 | c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.2433C>G (p.Asn811Lys) c.1638C>G (p.Asn546Lys) n.2643C>G n.2496C>G c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.855C>G (p.Asn285Lys) n.2700C>G n.1631C>G n.2651C>G | |
7 | g.92499818G>T | CA368174185 | PEX1 | c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.2433C>A (p.Asn811Lys) c.1638C>A (p.Asn546Lys) n.2643C>A n.2496C>A c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.855C>A (p.Asn285Lys) n.2700C>A n.1631C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499819T>A | CA368174188 | PEX1 | c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) n.2642A>T n.2495A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.2699A>T n.1630A>T n.2650A>T | |
7 | g.92499819T>C | CA368174191 | PEX1 | c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) n.2642A>G n.2495A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.2699A>G n.1630A>G n.2650A>G | |
7 | g.92499819T>G | CA368174194 | PEX1 | c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) n.2642A>C n.2495A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.2699A>C n.1630A>C n.2650A>C | |
7 | g.92499820T>A | CA368174204 | PEX1 | c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) n.2641A>T n.2494A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.2698A>T n.1629A>T n.2649A>T | |
7 | g.92499820T>C | CA368174206 | PEX1 | c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.1636A>G (p.Asn546Asp) n.2641A>G n.2494A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.2698A>G n.1629A>G n.2649A>G | |
7 | g.92499820T>G | CA368174202 | PEX1 | c.2602A>C (p.Asn868His) c.2431A>C (p.Asn811His) c.1636A>C (p.Asn546His) n.2641A>C n.2494A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.853A>C (p.Asn285His) n.2698A>C n.1629A>C n.2649A>C | |
7 | g.92499821T>A | CA456482023 | PEX1 | c.2601A>T (p.Ala867=) c.2430A>T (p.Ala810=) c.1635A>T (p.Ala545=) n.2640A>T n.2493A>T c.1977A>T (p.Ala659=) c.852A>T (p.Ala284=) n.2697A>T n.1628A>T n.2648A>T | |
7 | g.92499821T>C | CA456482025 | PEX1 | c.2601A>G (p.Ala867=) c.2430A>G (p.Ala810=) c.1635A>G (p.Ala545=) n.2640A>G n.2493A>G c.1977A>G (p.Ala659=) c.852A>G (p.Ala284=) n.2697A>G n.1628A>G n.2648A>G | |
7 | g.92499821T>G | CA456482024 | PEX1 | c.2601A>C (p.Ala867=) c.2430A>C (p.Ala810=) c.1635A>C (p.Ala545=) n.2640A>C n.2493A>C c.1977A>C (p.Ala659=) c.852A>C (p.Ala284=) n.2697A>C n.1628A>C n.2648A>C | |
7 | g.92499822G>A | CA4341074 | PEX1 | c.2600C>T (p.Ala867Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.2639C>T n.2492C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.2696C>T n.1627C>T n.2647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499822G>C | CA368174220 | PEX1 | c.2600C>G (p.Ala867Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.2639C>G n.2492C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.2696C>G n.1627C>G n.2647C>G | |
7 | g.92499822G= | CA1725935199 | PEX1 | c.2600C= (p.Ala867=) c.2429C= (p.Ala810=) c.1634C= (p.Ala545=) n.2639C= n.2492C= c.1976C= (p.Ala659=) c.851C= (p.Ala284=) n.2696C= n.1627C= n.2647C= | |
7 | g.92499822G>T | CA368174218 | PEX1 | c.2600C>A (p.Ala867Glu) c.2429C>A (p.Ala810Glu) c.1634C>A (p.Ala545Glu) n.2639C>A n.2492C>A c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) n.2696C>A n.1627C>A n.2647C>A | |
7 | g.92499823C>A | CA368174224 | PEX1 | c.2599G>T (p.Ala867Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.2638G>T n.2491G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.2695G>T n.1626G>T n.2646G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499823C>G | CA368174226 | PEX1 | c.2599G>C (p.Ala867Pro) c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.2638G>C n.2491G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.2695G>C n.1626G>C n.2646G>C | |
7 | g.92499823C>T | CA368174229 | PEX1 | c.2599G>A (p.Ala867Thr) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.2638G>A n.2491G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.2695G>A n.1626G>A n.2646G>A | gnomAD v4 |