Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2757+54A>C
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n.2814+54A>C
n.1745+54A>C
n.2765+54A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499650T=CA1725935129PEX1c.2718+54A= (n.2718+54A=)
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n.2610+54A=
c.2094+54A= (n.2094+54A=)
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n.2765+54A=
7g.92499651G>TCA2683718324PEX1c.2718+53C>A (n.2718+53C>A)
c.2547+53C>A (n.2547+53C>A)
c.1752+53C>A (n.1752+53C>A)
n.2757+53C>A
n.2610+53C>A
c.2094+53C>A (n.2094+53C>A)
c.969+53C>A (n.969+53C>A)
n.2814+53C>A
n.1745+53C>A
n.2765+53C>A
 gnomAD v4
7g.92499653A>GCA2578937904PEX1c.2718+51T>C (n.2718+51T>C)
c.2547+51T>C (n.2547+51T>C)
c.1752+51T>C (n.1752+51T>C)
n.2757+51T>C
n.2610+51T>C
c.2094+51T>C (n.2094+51T>C)
c.969+51T>C (n.969+51T>C)
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 gnomAD v4
7g.92499654T>CCA2683718325PEX1c.2718+50A>G (n.2718+50A>G)
c.2547+50A>G (n.2547+50A>G)
c.1752+50A>G (n.1752+50A>G)
n.2757+50A>G
n.2610+50A>G
c.2094+50A>G (n.2094+50A>G)
c.969+50A>G (n.969+50A>G)
n.2814+50A>G
n.1745+50A>G
n.2765+50A>G
 gnomAD v4
7g.92499657A=CA1725935130PEX1c.2718+47T= (n.2718+47T=)
c.2547+47T= (n.2547+47T=)
c.1752+47T= (n.1752+47T=)
n.2757+47T=
n.2610+47T=
c.2094+47T= (n.2094+47T=)
c.969+47T= (n.969+47T=)
n.2814+47T=
n.1745+47T=
n.2765+47T=
7g.92499657A>TCA4341042PEX1c.2718+47T>A (n.2718+47T>A)
c.2547+47T>A (n.2547+47T>A)
c.1752+47T>A (n.1752+47T>A)
n.2757+47T>A
n.2610+47T>A
c.2094+47T>A (n.2094+47T>A)
c.969+47T>A (n.969+47T>A)
n.2814+47T>A
n.1745+47T>A
n.2765+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92499658T>CCA4341043PEX1c.2718+46A>G (n.2718+46A>G)
c.2547+46A>G (n.2547+46A>G)
c.1752+46A>G (n.1752+46A>G)
n.2757+46A>G
n.2610+46A>G
c.2094+46A>G (n.2094+46A>G)
c.969+46A>G (n.969+46A>G)
n.2814+46A>G
n.1745+46A>G
n.2765+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499658T>GCA2683718326PEX1c.2718+46A>C (n.2718+46A>C)
c.2547+46A>C (n.2547+46A>C)
c.1752+46A>C (n.1752+46A>C)
n.2757+46A>C
n.2610+46A>C
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n.2814+46A>C
n.1745+46A>C
n.2765+46A>C
 gnomAD v4
7g.92499658T=CA1725935131PEX1c.2718+46A= (n.2718+46A=)
c.2547+46A= (n.2547+46A=)
c.1752+46A= (n.1752+46A=)
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n.2610+46A=
c.2094+46A= (n.2094+46A=)
c.969+46A= (n.969+46A=)
n.2814+46A=
n.1745+46A=
n.2765+46A=
7g.92499659G>TCA2683718327PEX1c.2718+45C>A (n.2718+45C>A)
c.2547+45C>A (n.2547+45C>A)
c.1752+45C>A (n.1752+45C>A)
n.2757+45C>A
n.2610+45C>A
c.2094+45C>A (n.2094+45C>A)
c.969+45C>A (n.969+45C>A)
n.2814+45C>A
n.1745+45C>A
n.2765+45C>A
 gnomAD v4
7g.92499661T>ACA2715158366PEX1c.2718+43A>T (n.2718+43A>T)
c.2547+43A>T (n.2547+43A>T)
c.1752+43A>T (n.1752+43A>T)
n.2757+43A>T
n.2610+43A>T
c.2094+43A>T (n.2094+43A>T)
c.969+43A>T (n.969+43A>T)
n.2814+43A>T
n.1745+43A>T
n.2765+43A>T
 dbSNP
7g.92499662A>TCA2578937905PEX1c.2718+42T>A (n.2718+42T>A)
c.2547+42T>A (n.2547+42T>A)
c.1752+42T>A (n.1752+42T>A)
n.2757+42T>A
n.2610+42T>A
c.2094+42T>A (n.2094+42T>A)
c.969+42T>A (n.969+42T>A)
n.2814+42T>A
n.1745+42T>A
n.2765+42T>A
 gnomAD v4
7g.92499663dupCA651744573PEX1c.2718+42dup (n.2718+42dup)
c.2547+42dup (n.2547+42dup)
c.1752+42dup (n.1752+42dup)
n.2757+42dup
n.2610+42dup
c.2094+42dup (n.2094+42dup)
c.969+42dup (n.969+42dup)
n.2814+42dup
n.1745+42dup
n.2765+42dup
 COSMIC
7g.92499663A>GCA2683718331PEX1c.2718+41T>C (n.2718+41T>C)
c.2547+41T>C (n.2547+41T>C)
c.1752+41T>C (n.1752+41T>C)
n.2757+41T>C
n.2610+41T>C
c.2094+41T>C (n.2094+41T>C)
c.969+41T>C (n.969+41T>C)
n.2814+41T>C
n.1745+41T>C
n.2765+41T>C
 gnomAD v4
7g.92499664T>ACA2683718332PEX1c.2718+40A>T (n.2718+40A>T)
c.2547+40A>T (n.2547+40A>T)
c.1752+40A>T (n.1752+40A>T)
n.2757+40A>T
n.2610+40A>T
c.2094+40A>T (n.2094+40A>T)
c.969+40A>T (n.969+40A>T)
n.2814+40A>T
n.1745+40A>T
n.2765+40A>T
 gnomAD v4
7g.92499668A>TCA2683718334PEX1c.2718+36T>A (n.2718+36T>A)
c.2547+36T>A (n.2547+36T>A)
c.1752+36T>A (n.1752+36T>A)
n.2757+36T>A
n.2610+36T>A
c.2094+36T>A (n.2094+36T>A)
c.969+36T>A (n.969+36T>A)
n.2814+36T>A
n.1745+36T>A
n.2765+36T>A
 gnomAD v4
7g.92499669C=CA1725935132PEX1c.2718+35G= (n.2718+35G=)
c.2547+35G= (n.2547+35G=)
c.1752+35G= (n.1752+35G=)
n.2757+35G=
n.2610+35G=
c.2094+35G= (n.2094+35G=)
c.969+35G= (n.969+35G=)
n.2814+35G=
n.1745+35G=
n.2765+35G=
7g.92499669C>GCA576304217PEX1c.2718+35G>C (n.2718+35G>C)
c.2547+35G>C (n.2547+35G>C)
c.1752+35G>C (n.1752+35G>C)
n.2757+35G>C
n.2610+35G>C
c.2094+35G>C (n.2094+35G>C)
c.969+35G>C (n.969+35G>C)
n.2814+35G>C
n.1745+35G>C
n.2765+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499669C>TCA2683718336PEX1c.2718+35G>A (n.2718+35G>A)
c.2547+35G>A (n.2547+35G>A)
c.1752+35G>A (n.1752+35G>A)
n.2757+35G>A
n.2610+35G>A
c.2094+35G>A (n.2094+35G>A)
c.969+35G>A (n.969+35G>A)
n.2814+35G>A
n.1745+35G>A
n.2765+35G>A
 gnomAD v4
7g.92499670C>ACA2683718338PEX1c.2718+34G>T (n.2718+34G>T)
c.2547+34G>T (n.2547+34G>T)
c.1752+34G>T (n.1752+34G>T)
n.2757+34G>T
n.2610+34G>T
c.2094+34G>T (n.2094+34G>T)
c.969+34G>T (n.969+34G>T)
n.2814+34G>T
n.1745+34G>T
n.2765+34G>T
 gnomAD v4
7g.92499670C>TCA2683718339PEX1c.2718+34G>A (n.2718+34G>A)
c.2547+34G>A (n.2547+34G>A)
c.1752+34G>A (n.1752+34G>A)
n.2757+34G>A
n.2610+34G>A
c.2094+34G>A (n.2094+34G>A)
c.969+34G>A (n.969+34G>A)
n.2814+34G>A
n.1745+34G>A
n.2765+34G>A
 gnomAD v4
7g.92499672A=CA1725935133PEX1c.2718+32T= (n.2718+32T=)
c.2547+32T= (n.2547+32T=)
c.1752+32T= (n.1752+32T=)
n.2757+32T=
n.2610+32T=
c.2094+32T= (n.2094+32T=)
c.969+32T= (n.969+32T=)
n.2814+32T=
n.1745+32T=
n.2765+32T=
7g.92499672A>CCA4341044PEX1c.2718+32T>G (n.2718+32T>G)
c.2547+32T>G (n.2547+32T>G)
c.1752+32T>G (n.1752+32T>G)
n.2757+32T>G
n.2610+32T>G
c.2094+32T>G (n.2094+32T>G)
c.969+32T>G (n.969+32T>G)
n.2814+32T>G
n.1745+32T>G
n.2765+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499675T>CCA2683718343PEX1c.2718+29A>G (n.2718+29A>G)
c.2547+29A>G (n.2547+29A>G)
c.1752+29A>G (n.1752+29A>G)
n.2757+29A>G
n.2610+29A>G
c.2094+29A>G (n.2094+29A>G)
c.969+29A>G (n.969+29A>G)
n.2814+29A>G
n.1745+29A>G
n.2765+29A>G
 gnomAD v4
7g.92499675dupCA2683718341PEX1c.2718+29dup (n.2718+29dup)
c.2547+29dup (n.2547+29dup)
c.1752+29dup (n.1752+29dup)
n.2757+29dup
n.2610+29dup
c.2094+29dup (n.2094+29dup)
c.969+29dup (n.969+29dup)
n.2814+29dup
n.1745+29dup
n.2765+29dup
 gnomAD v4
7g.92499675_92499679delinsTAAAACA1725935134PEX1c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA)
c.2547+25_2547+29delinsTTTTA (n.2547+25_2547+29delinsTTTTA)
c.1752+25_1752+29delinsTTTTA (n.1752+25_1752+29delinsTTTTA)
n.2757+25_2757+29delinsTTTTA
n.2610+25_2610+29delinsTTTTA
c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA)
c.969+25_969+29delinsTTTTA (n.969+25_969+29delinsTTTTA)
n.2814+25_2814+29delinsTTTTA
n.1745+25_1745+29delinsTTTTA
n.2765+25_2765+29delinsTTTTA
7g.92499676A>TCA2776945915PEX1c.2718+28T>A (n.2718+28T>A)
c.2547+28T>A (n.2547+28T>A)
c.1752+28T>A (n.1752+28T>A)
n.2757+28T>A
n.2610+28T>A
c.2094+28T>A (n.2094+28T>A)
c.969+28T>A (n.969+28T>A)
n.2814+28T>A
n.1745+28T>A
n.2765+28T>A
7g.92499682dupCA2683718351PEX1c.2718+28dup (n.2718+28dup)
c.2547+28dup (n.2547+28dup)
c.1752+28dup (n.1752+28dup)
n.2757+28dup
n.2610+28dup
c.2094+28dup (n.2094+28dup)
c.969+28dup (n.969+28dup)
n.2814+28dup
n.1745+28dup
n.2765+28dup
 gnomAD v4
7g.92499682delCA2683718352PEX1c.2718+28del (n.2718+28del)
c.2547+28del (n.2547+28del)
c.1752+28del (n.1752+28del)
n.2757+28del
n.2610+28del
c.2094+28del (n.2094+28del)
c.969+28del (n.969+28del)
n.2814+28del
n.1745+28del
n.2765+28del
 gnomAD v4
7g.92499680_92499682delCA2683718350PEX1c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del)
c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del)
c.1752+26_1752+28del (n.1752+26_1752+28del)
n.2757+26_2757+28del
n.2610+26_2610+28del
c.2094+26_2094+28del (n.2094+26_2094+28del)
c.969+26_969+28del (n.969+26_969+28del)
n.2814+26_2814+28del
n.1745+26_1745+28del
n.2765+26_2765+28del
 gnomAD v4
7g.92499679_92499682delCA4341045PEX1c.2718+25_2718+28del (n.2718+25_2718+28del)
c.2547+25_2547+28del (n.2547+25_2547+28del)
c.1752+25_1752+28del (n.1752+25_1752+28del)
n.2757+25_2757+28del
n.2610+25_2610+28del
c.2094+25_2094+28del (n.2094+25_2094+28del)
c.969+25_969+28del (n.969+25_969+28del)
n.2814+25_2814+28del
n.1745+25_1745+28del
n.2765+25_2765+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499677A=CA1725935135PEX1c.2718+27T= (n.2718+27T=)
c.2547+27T= (n.2547+27T=)
c.1752+27T= (n.1752+27T=)
n.2757+27T=
n.2610+27T=
c.2094+27T= (n.2094+27T=)
c.969+27T= (n.969+27T=)
n.2814+27T=
n.1745+27T=
n.2765+27T=
7g.92499677A>GCA1725935136PEX1c.2718+27T>C (n.2718+27T>C)
c.2547+27T>C (n.2547+27T>C)
c.1752+27T>C (n.1752+27T>C)
n.2757+27T>C
n.2610+27T>C
c.2094+27T>C (n.2094+27T>C)
c.969+27T>C (n.969+27T>C)
n.2814+27T>C
n.1745+27T>C
n.2765+27T>C
 dbSNP
7g.92499679A=CA1725935137PEX1c.2718+25T= (n.2718+25T=)
c.2547+25T= (n.2547+25T=)
c.1752+25T= (n.1752+25T=)
n.2757+25T=
n.2610+25T=
c.2094+25T= (n.2094+25T=)
c.969+25T= (n.969+25T=)
n.2814+25T=
n.1745+25T=
n.2765+25T=
7g.92499679A>CCA4341046PEX1c.2718+25T>G (n.2718+25T>G)
c.2547+25T>G (n.2547+25T>G)
c.1752+25T>G (n.1752+25T>G)
n.2757+25T>G
n.2610+25T>G
c.2094+25T>G (n.2094+25T>G)
c.969+25T>G (n.969+25T>G)
n.2814+25T>G
n.1745+25T>G
n.2765+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499680_92499683delinsAAAGCA1725935138PEX1c.2718+21_2718+24delinsCTTT (n.2718+21_2718+24delinsCTTT)
c.2547+21_2547+24delinsCTTT (n.2547+21_2547+24delinsCTTT)
c.1752+21_1752+24delinsCTTT (n.1752+21_1752+24delinsCTTT)
n.2757+21_2757+24delinsCTTT
n.2610+21_2610+24delinsCTTT
c.2094+21_2094+24delinsCTTT (n.2094+21_2094+24delinsCTTT)
c.969+21_969+24delinsCTTT (n.969+21_969+24delinsCTTT)
n.2814+21_2814+24delinsCTTT
n.1745+21_1745+24delinsCTTT
n.2765+21_2765+24delinsCTTT
7g.92499682_92499685delCA2683718356PEX1c.2718+21_2718+24del (n.2718+21_2718+24del)
c.2547+21_2547+24del (n.2547+21_2547+24del)
c.1752+21_1752+24del (n.1752+21_1752+24del)
n.2757+21_2757+24del
n.2610+21_2610+24del
c.2094+21_2094+24del (n.2094+21_2094+24del)
c.969+21_969+24del (n.969+21_969+24del)
n.2814+21_2814+24del
n.1745+21_1745+24del
n.2765+21_2765+24del
 gnomAD v4
7g.92499681A>GCA2683718359PEX1c.2718+23T>C (n.2718+23T>C)
c.2547+23T>C (n.2547+23T>C)
c.1752+23T>C (n.1752+23T>C)
n.2757+23T>C
n.2610+23T>C
c.2094+23T>C (n.2094+23T>C)
c.969+23T>C (n.969+23T>C)
n.2814+23T>C
n.1745+23T>C
n.2765+23T>C
 gnomAD v4
7g.92499685_92499687delCA576304218PEX1c.2718+21_2718+23del (n.2718+21_2718+23del)
c.2547+21_2547+23del (n.2547+21_2547+23del)
c.1752+21_1752+23del (n.1752+21_1752+23del)
n.2757+21_2757+23del
n.2610+21_2610+23del
c.2094+21_2094+23del (n.2094+21_2094+23del)
c.969+21_969+23del (n.969+21_969+23del)
n.2814+21_2814+23del
n.1745+21_1745+23del
n.2765+21_2765+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499682A=CA1725935139PEX1c.2718+22T= (n.2718+22T=)
c.2547+22T= (n.2547+22T=)
c.1752+22T= (n.1752+22T=)
n.2757+22T=
n.2610+22T=
c.2094+22T= (n.2094+22T=)
c.969+22T= (n.969+22T=)
n.2814+22T=
n.1745+22T=
n.2765+22T=
7g.92499682A>GCA4341047PEX1c.2718+22T>C (n.2718+22T>C)
c.2547+22T>C (n.2547+22T>C)
c.1752+22T>C (n.1752+22T>C)
n.2757+22T>C
n.2610+22T>C
c.2094+22T>C (n.2094+22T>C)
c.969+22T>C (n.969+22T>C)
n.2814+22T>C
n.1745+22T>C
n.2765+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499683G>ACA2683718366PEX1c.2718+21C>T (n.2718+21C>T)
c.2547+21C>T (n.2547+21C>T)
c.1752+21C>T (n.1752+21C>T)
n.2757+21C>T
n.2610+21C>T
c.2094+21C>T (n.2094+21C>T)
c.969+21C>T (n.969+21C>T)
n.2814+21C>T
n.1745+21C>T
n.2765+21C>T
 gnomAD v4
7g.92499683G>TCA2578937906PEX1c.2718+21C>A (n.2718+21C>A)
c.2547+21C>A (n.2547+21C>A)
c.1752+21C>A (n.1752+21C>A)
n.2757+21C>A
n.2610+21C>A
c.2094+21C>A (n.2094+21C>A)
c.969+21C>A (n.969+21C>A)
n.2814+21C>A
n.1745+21C>A
n.2765+21C>A
7g.92499687_92499691delCA2683718368PEX1c.2718+16_2718+20del (n.2718+16_2718+20del)
c.2547+16_2547+20del (n.2547+16_2547+20del)
c.1752+16_1752+20del (n.1752+16_1752+20del)
n.2757+16_2757+20del
n.2610+16_2610+20del
c.2094+16_2094+20del (n.2094+16_2094+20del)
c.969+16_969+20del (n.969+16_969+20del)
n.2814+16_2814+20del
n.1745+16_1745+20del
n.2765+16_2765+20del
 gnomAD v4
7g.92499687A=CA1725935141PEX1c.2718+17T= (n.2718+17T=)
c.2547+17T= (n.2547+17T=)
c.1752+17T= (n.1752+17T=)
n.2757+17T=
n.2610+17T=
c.2094+17T= (n.2094+17T=)
c.969+17T= (n.969+17T=)
n.2814+17T=
n.1745+17T=
n.2765+17T=
7g.92499687A>CCA2578937907PEX1c.2718+17T>G (n.2718+17T>G)
c.2547+17T>G (n.2547+17T>G)
c.1752+17T>G (n.1752+17T>G)
n.2757+17T>G
n.2610+17T>G
c.2094+17T>G (n.2094+17T>G)
c.969+17T>G (n.969+17T>G)
n.2814+17T>G
n.1745+17T>G
n.2765+17T>G
 gnomAD v4
7g.92499687A>GCA1725935142PEX1c.2718+17T>C (n.2718+17T>C)
c.2547+17T>C (n.2547+17T>C)
c.1752+17T>C (n.1752+17T>C)
n.2757+17T>C
n.2610+17T>C
c.2094+17T>C (n.2094+17T>C)
c.969+17T>C (n.969+17T>C)
n.2814+17T>C
n.1745+17T>C
n.2765+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499687_92499691delinsATAAGCA1725935140PEX1c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (n.2718+13_2718+17delinsCTTAT)
c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (n.2547+13_2547+17delinsCTTAT)
c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (n.1752+13_1752+17delinsCTTAT)
n.2757+13_2757+17delinsCTTAT
n.2610+13_2610+17delinsCTTAT
c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (n.2094+13_2094+17delinsCTTAT)
c.969+13_969+17delinsCTTAT (n.969+13_969+17delinsCTTAT)
n.2814+13_2814+17delinsCTTAT
n.1745+13_1745+17delinsCTTAT
n.2765+13_2765+17delinsCTTAT
7g.92499688T>ACA576304219PEX1c.2718+16A>T (n.2718+16A>T)
c.2547+16A>T (n.2547+16A>T)
c.1752+16A>T (n.1752+16A>T)
n.2757+16A>T
n.2610+16A>T
c.2094+16A>T (n.2094+16A>T)
c.969+16A>T (n.969+16A>T)
n.2814+16A>T
n.1745+16A>T
n.2765+16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499688T>CCA2683718376PEX1c.2718+16A>G (n.2718+16A>G)
c.2547+16A>G (n.2547+16A>G)
c.1752+16A>G (n.1752+16A>G)
n.2757+16A>G
n.2610+16A>G
c.2094+16A>G (n.2094+16A>G)
c.969+16A>G (n.969+16A>G)
n.2814+16A>G
n.1745+16A>G
n.2765+16A>G
 gnomAD v4
7g.92499688T=CA1725935143PEX1c.2718+16A= (n.2718+16A=)
c.2547+16A= (n.2547+16A=)
c.1752+16A= (n.1752+16A=)
n.2757+16A=
n.2610+16A=
c.2094+16A= (n.2094+16A=)
c.969+16A= (n.969+16A=)
n.2814+16A=
n.1745+16A=
n.2765+16A=
7g.92499690_92499693delCA4341048PEX1c.2718+13_2718+16del (n.2718+13_2718+16del)
c.2547+13_2547+16del (n.2547+13_2547+16del)
c.1752+13_1752+16del (n.1752+13_1752+16del)
n.2757+13_2757+16del
n.2610+13_2610+16del
c.2094+13_2094+16del (n.2094+13_2094+16del)
c.969+13_969+16del (n.969+13_969+16del)
n.2814+13_2814+16del
n.1745+13_1745+16del
n.2765+13_2765+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499692T>GCA2683718378PEX1c.2718+12A>C (n.2718+12A>C)
c.2547+12A>C (n.2547+12A>C)
c.1752+12A>C (n.1752+12A>C)
n.2757+12A>C
n.2610+12A>C
c.2094+12A>C (n.2094+12A>C)
c.969+12A>C (n.969+12A>C)
n.2814+12A>C
n.1745+12A>C
n.2765+12A>C
 gnomAD v4
7g.92499694G>ACA2578937908PEX1c.2718+10C>T (n.2718+10C>T)
c.2547+10C>T (n.2547+10C>T)
c.1752+10C>T (n.1752+10C>T)
n.2757+10C>T
n.2610+10C>T
c.2094+10C>T (n.2094+10C>T)
c.969+10C>T (n.969+10C>T)
n.2814+10C>T
n.1745+10C>T
n.2765+10C>T
 ClinVar
7g.92499695A=CA1725935144PEX1c.2718+9T= (n.2718+9T=)
c.2547+9T= (n.2547+9T=)
c.1752+9T= (n.1752+9T=)
n.2757+9T=
n.2610+9T=
c.2094+9T= (n.2094+9T=)
c.969+9T= (n.969+9T=)
n.2814+9T=
n.1745+9T=
n.2765+9T=
7g.92499695A>TCA4341049PEX1c.2718+9T>A (n.2718+9T>A)
c.2547+9T>A (n.2547+9T>A)
c.1752+9T>A (n.1752+9T>A)
n.2757+9T>A
n.2610+9T>A
c.2094+9T>A (n.2094+9T>A)
c.969+9T>A (n.969+9T>A)
n.2814+9T>A
n.1745+9T>A
n.2765+9T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499698A=CA1725935145PEX1c.2718+6T= (n.2718+6T=)
c.2547+6T= (n.2547+6T=)
c.1752+6T= (n.1752+6T=)
n.2757+6T=
n.2610+6T=
c.2094+6T= (n.2094+6T=)
c.969+6T= (n.969+6T=)
n.2814+6T=
n.1745+6T=
n.2765+6T=
7g.92499698A>GCA4341050PEX1c.2718+6T>C (n.2718+6T>C)
c.2547+6T>C (n.2547+6T>C)
c.1752+6T>C (n.1752+6T>C)
n.2757+6T>C
n.2610+6T>C
c.2094+6T>C (n.2094+6T>C)
c.969+6T>C (n.969+6T>C)
n.2814+6T>C
n.1745+6T>C
n.2765+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499699C>ACA843848517PEX1c.2718+5G>T (n.2718+5G>T)
c.2547+5G>T (n.2547+5G>T)
c.1752+5G>T (n.1752+5G>T)
n.2757+5G>T
n.2610+5G>T
c.2094+5G>T (n.2094+5G>T)
c.969+5G>T (n.969+5G>T)
n.2814+5G>T
n.1745+5G>T
n.2765+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499699C=CA1725935146PEX1c.2718+5G= (n.2718+5G=)
c.2547+5G= (n.2547+5G=)
c.1752+5G= (n.1752+5G=)
n.2757+5G=
n.2610+5G=
c.2094+5G= (n.2094+5G=)
c.969+5G= (n.969+5G=)
n.2814+5G=
n.1745+5G=
n.2765+5G=
7g.92499699C>TCA161958710PEX1c.2718+5G>A (n.2718+5G>A)
c.2547+5G>A (n.2547+5G>A)
c.1752+5G>A (n.1752+5G>A)
n.2757+5G>A
n.2610+5G>A
c.2094+5G>A (n.2094+5G>A)
c.969+5G>A (n.969+5G>A)
n.2814+5G>A
n.1745+5G>A
n.2765+5G>A
 dbSNP
7g.92499700A=CA1725935148PEX1c.2718+4T= (n.2718+4T=)
c.2547+4T= (n.2547+4T=)
c.1752+4T= (n.1752+4T=)
n.2757+4T=
n.2610+4T=
c.2094+4T= (n.2094+4T=)
c.969+4T= (n.969+4T=)
n.2814+4T=
n.1745+4T=
n.2765+4T=
7g.92499700A>CCA4341051PEX1c.2718+4T>G (n.2718+4T>G)
c.2547+4T>G (n.2547+4T>G)
c.1752+4T>G (n.1752+4T>G)
n.2757+4T>G
n.2610+4T>G
c.2094+4T>G (n.2094+4T>G)
c.969+4T>G (n.969+4T>G)
n.2814+4T>G
n.1745+4T>G
n.2765+4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499700A>GCA1725935147PEX1c.2718+4T>C (n.2718+4T>C)
c.2547+4T>C (n.2547+4T>C)
c.1752+4T>C (n.1752+4T>C)
n.2757+4T>C
n.2610+4T>C
c.2094+4T>C (n.2094+4T>C)
c.969+4T>C (n.969+4T>C)
n.2814+4T>C
n.1745+4T>C
n.2765+4T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499701T>CCA4341052PEX1c.2718+3A>G (n.2718+3A>G)
c.2547+3A>G (n.2547+3A>G)
c.1752+3A>G (n.1752+3A>G)
n.2757+3A>G
n.2610+3A>G
c.2094+3A>G (n.2094+3A>G)
c.969+3A>G (n.969+3A>G)
n.2814+3A>G
n.1745+3A>G
n.2765+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499701T=CA1725935149PEX1c.2718+3A= (n.2718+3A=)
c.2547+3A= (n.2547+3A=)
c.1752+3A= (n.1752+3A=)
n.2757+3A=
n.2610+3A=
c.2094+3A= (n.2094+3A=)
c.969+3A= (n.969+3A=)
n.2814+3A=
n.1745+3A=
n.2765+3A=
7g.92499702A>CCA368173052PEX1c.2718+2T>G (n.2718+2T>G)
c.2547+2T>G (n.2547+2T>G)
c.1752+2T>G (n.1752+2T>G)
n.2757+2T>G
n.2610+2T>G
c.2094+2T>G (n.2094+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
n.2814+2T>G
n.1745+2T>G
n.2765+2T>G
7g.92499702A>GCA368173055PEX1c.2718+2T>C (n.2718+2T>C)
c.2547+2T>C (n.2547+2T>C)
c.1752+2T>C (n.1752+2T>C)
n.2757+2T>C
n.2610+2T>C
c.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
n.2814+2T>C
n.1745+2T>C
n.2765+2T>C
7g.92499702A>TCA368173059PEX1c.2718+2T>A (n.2718+2T>A)
c.2547+2T>A (n.2547+2T>A)
c.1752+2T>A (n.1752+2T>A)
n.2757+2T>A
n.2610+2T>A
c.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
n.2814+2T>A
n.1745+2T>A
n.2765+2T>A
 gnomAD v4
7g.92499703C>ACA368173063PEX1c.2718+1G>T (n.2718+1G>T)
c.2547+1G>T (n.2547+1G>T)
c.1752+1G>T (n.1752+1G>T)
n.2757+1G>T
n.2610+1G>T
c.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
n.2814+1G>T
n.1745+1G>T
n.2765+1G>T
7g.92499703C>GCA368173065PEX1c.2718+1G>C (n.2718+1G>C)
c.2547+1G>C (n.2547+1G>C)
c.1752+1G>C (n.1752+1G>C)
n.2757+1G>C
n.2610+1G>C
c.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
n.2814+1G>C
n.1745+1G>C
n.2765+1G>C
7g.92499703C>TCA368173067PEX1c.2718+1G>A (n.2718+1G>A)
c.2547+1G>A (n.2547+1G>A)
c.1752+1G>A (n.1752+1G>A)
n.2757+1G>A
n.2610+1G>A
c.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
n.2814+1G>A
n.1745+1G>A
n.2765+1G>A
 ClinVar
7g.92499704C>ACA368173071PEX1c.2718G>T (p.Lys906Asn)
c.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.2757G>T
n.2610G>T
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.2814G>T
n.1745G>T
n.2765G>T
7g.92499704C=CA1725935150PEX1c.2718G= (p.Lys906=)
c.2547G= (p.Lys849=)
c.1752G= (p.Lys584=)
n.2757G=
n.2610G=
c.2094G= (p.Lys698=)
c.969G= (p.Lys323=)
n.2814G=
n.1745G=
n.2765G=
7g.92499704C>GCA368173076PEX1c.2718G>C (p.Lys906Asn)
c.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.2757G>C
n.2610G>C
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.2814G>C
n.1745G>C
n.2765G>C
7g.92499704C>TCA4341053PEX1c.2718G>A (p.Lys906=)
c.2547G>A (p.Lys849=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.2757G>A
n.2610G>A
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.969G>A (p.Lys323=)
n.2814G>A
n.1745G>A
n.2765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499705T>ACA368173083PEX1c.2717A>T (p.Lys906Met)
c.2546A>T (p.Lys849Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.2756A>T
n.2609A>T
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
n.2813A>T
n.1744A>T
n.2764A>T
7g.92499705T>CCA368173090PEX1c.2717A>G (p.Lys906Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.2756A>G
n.2609A>G
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.2813A>G
n.1744A>G
n.2764A>G
 COSMIC
7g.92499705T>GCA368173091PEX1c.2717A>C (p.Lys906Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.2756A>C
n.2609A>C
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.2813A>C
n.1744A>C
n.2764A>C
7g.92499706T>ACA368173095PEX1c.2716A>T (p.Lys906Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.2755A>T
n.2608A>T
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.2812A>T
n.1743A>T
n.2763A>T
7g.92499706T>CCA368173101PEX1c.2716A>G (p.Lys906Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.2755A>G
n.2608A>G
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.2812A>G
n.1743A>G
n.2763A>G
 gnomAD v4
7g.92499706T>GCA368173102PEX1c.2716A>C (p.Lys906Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.2755A>C
n.2608A>C
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.2812A>C
n.1743A>C
n.2763A>C
7g.92499707G>ACA456481940PEX1c.2715C>T (p.Val905=)
c.2544C>T (p.Val848=)
c.1749C>T (p.Val583=)
n.2754C>T
n.2607C>T
c.2091C>T (p.Val697=)
c.966C>T (p.Val322=)
n.2811C>T
n.1742C>T
n.2762C>T
7g.92499707G>CCA4341054PEX1c.2715C>G (p.Val905=)
c.2544C>G (p.Val848=)
c.1749C>G (p.Val583=)
n.2754C>G
n.2607C>G
c.2091C>G (p.Val697=)
c.966C>G (p.Val322=)
n.2811C>G
n.1742C>G
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499707G=CA1725935151PEX1c.2715C= (p.Val905=)
c.2544C= (p.Val848=)
c.1749C= (p.Val583=)
n.2754C=
n.2607C=
c.2091C= (p.Val697=)
c.966C= (p.Val322=)
n.2811C=
n.1742C=
n.2762C=
7g.92499707G>TCA456481941PEX1c.2715C>A (p.Val905=)
c.2544C>A (p.Val848=)
c.1749C>A (p.Val583=)
n.2754C>A
n.2607C>A
c.2091C>A (p.Val697=)
c.966C>A (p.Val322=)
n.2811C>A
n.1742C>A
n.2762C>A
7g.92499708A>CCA368173106PEX1c.2714T>G (p.Val905Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
n.2753T>G
n.2606T>G
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.2810T>G
n.1741T>G
n.2761T>G
7g.92499708A>GCA368173109PEX1c.2714T>C (p.Val905Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.2753T>C
n.2606T>C
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.2810T>C
n.1741T>C
n.2761T>C
7g.92499708A>TCA368173112PEX1c.2714T>A (p.Val905Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
n.2753T>A
n.2606T>A
c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.965T>A (p.Val322Asp)
n.2810T>A
n.1741T>A
n.2761T>A
 ClinVar dbSNP
7g.92499709C>ACA368173115PEX1c.2713G>T (p.Val905Phe)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
n.2752G>T
n.2605G>T
c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
n.2809G>T
n.1740G>T
n.2760G>T
7g.92499709C=CA1725935152PEX1c.2713G= (p.Val905=)
c.2542G= (p.Val848=)
c.1747G= (p.Val583=)
n.2752G=
n.2605G=
c.2089G= (p.Val697=)
c.964G= (p.Val322=)
n.2809G=
n.1740G=
n.2760G=
7g.92499709C>GCA368173113PEX1c.2713G>C (p.Val905Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.2752G>C
n.2605G>C
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.2809G>C
n.1740G>C
n.2760G>C
7g.92499709C>TCA4341055PEX1c.2713G>A (p.Val905Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.2752G>A
n.2605G>A
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
n.2809G>A
n.1740G>A
n.2760G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499710A=CA1725935153PEX1c.2712T= (p.Ser904=)
c.2541T= (p.Ser847=)
c.1746T= (p.Ser582=)
n.2751T=
n.2604T=
c.2088T= (p.Ser696=)
c.963T= (p.Ser321=)
n.2808T=
n.1739T=
n.2759T=
7g.92499710A>CCA368173117PEX1c.2712T>G (p.Ser904Arg)
c.2541T>G (p.Ser847Arg)
c.1746T>G (p.Ser582Arg)
n.2751T>G
n.2604T>G
c.2088T>G (p.Ser696Arg)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.2808T>G
n.1739T>G
n.2759T>G
7g.92499710A>GCA4341056PEX1c.2712T>C (p.Ser904=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.1746T>C (p.Ser582=)
n.2751T>C
n.2604T>C
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.963T>C (p.Ser321=)
n.2808T>C
n.1739T>C
n.2759T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499710A>TCA368173121PEX1c.2712T>A (p.Ser904Arg)
c.2541T>A (p.Ser847Arg)
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
n.2751T>A
n.2604T>A
c.2088T>A (p.Ser696Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.2808T>A
n.1739T>A
n.2759T>A
7g.92499711C>ACA368173125PEX1c.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.2540G>T (p.Ser847Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
n.2750G>T
n.2603G>T
c.2087G>T (p.Ser696Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.2807G>T
n.1738G>T
n.2758G>T
7g.92499711C=CA1725935154PEX1c.2711G= (p.Ser904=)
c.2540G= (p.Ser847=)
c.1745G= (p.Ser582=)
n.2750G=
n.2603G=
c.2087G= (p.Ser696=)
c.962G= (p.Ser321=)
n.2807G=
n.1738G=
n.2758G=
7g.92499711C>GCA368173126PEX1c.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.2540G>C (p.Ser847Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
n.2750G>C
n.2603G>C
c.2087G>C (p.Ser696Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.2807G>C
n.1738G>C
n.2758G>C
 gnomAD v4
7g.92499711C>TCA368173127PEX1c.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.2540G>A (p.Ser847Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
n.2750G>A
n.2603G>A
c.2087G>A (p.Ser696Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.2807G>A
n.1738G>A
n.2758G>A
 dbSNP
7g.92499712T>ACA368173132PEX1c.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.2539A>T (p.Ser847Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
n.2749A>T
n.2602A>T
c.2086A>T (p.Ser696Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.2806A>T
n.1737A>T
n.2757A>T
7g.92499712T>CCA368173134PEX1c.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.2539A>G (p.Ser847Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
n.2749A>G
n.2602A>G
c.2086A>G (p.Ser696Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.2806A>G
n.1737A>G
n.2757A>G
 gnomAD v4
7g.92499712T>GCA368173138PEX1c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.2749A>C
n.2602A>C
c.2086A>C (p.Ser696Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.2806A>C
n.1737A>C
n.2757A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499712T=CA1725935155PEX1c.2710A= (p.Ser904=)
c.2539A= (p.Ser847=)
c.1744A= (p.Ser582=)
n.2749A=
n.2602A=
c.2086A= (p.Ser696=)
c.961A= (p.Ser321=)
n.2806A=
n.1737A=
n.2757A=
7g.92499713T>ACA456481942PEX1c.2709A>T (p.Ile903=)
c.2538A>T (p.Ile846=)
c.1743A>T (p.Ile581=)
n.2748A>T
n.2601A>T
c.2085A>T (p.Ile695=)
c.960A>T (p.Ile320=)
n.2805A>T
n.1736A>T
n.2756A>T
7g.92499713T>CCA368173141PEX1c.2709A>G (p.Ile903Met)
c.2538A>G (p.Ile846Met)
c.1743A>G (p.Ile581Met)
n.2748A>G
n.2601A>G
c.2085A>G (p.Ile695Met)
c.960A>G (p.Ile320Met)
n.2805A>G
n.1736A>G
n.2756A>G
7g.92499713T>GCA456481943PEX1c.2709A>C (p.Ile903=)
c.2538A>C (p.Ile846=)
c.1743A>C (p.Ile581=)
n.2748A>C
n.2601A>C
c.2085A>C (p.Ile695=)
c.960A>C (p.Ile320=)
n.2805A>C
n.1736A>C
n.2756A>C
7g.92499714A=CA1725935156PEX1c.2708T= (p.Ile903=)
c.2537T= (p.Ile846=)
c.1742T= (p.Ile581=)
n.2747T=
n.2600T=
c.2084T= (p.Ile695=)
c.959T= (p.Ile320=)
n.2804T=
n.1735T=
n.2755T=
7g.92499714A>CCA368173154PEX1c.2708T>G (p.Ile903Arg)
c.2537T>G (p.Ile846Arg)
c.1742T>G (p.Ile581Arg)
n.2747T>G
n.2600T>G
c.2084T>G (p.Ile695Arg)
c.959T>G (p.Ile320Arg)
n.2804T>G
n.1735T>G
n.2755T>G
7g.92499714A>GCA368173145PEX1c.2708T>C (p.Ile903Thr)
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
n.2747T>C
n.2600T>C
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.2804T>C
n.1735T>C
n.2755T>C
 ClinVar
7g.92499714A>TCA368173149PEX1c.2708T>A (p.Ile903Lys)
c.2537T>A (p.Ile846Lys)
c.1742T>A (p.Ile581Lys)
n.2747T>A
n.2600T>A
c.2084T>A (p.Ile695Lys)
c.959T>A (p.Ile320Lys)
n.2804T>A
n.1735T>A
n.2755T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499715T>ACA368173158PEX1c.2707A>T (p.Ile903Leu)
c.2536A>T (p.Ile846Leu)
c.1741A>T (p.Ile581Leu)
n.2746A>T
n.2599A>T
c.2083A>T (p.Ile695Leu)
c.958A>T (p.Ile320Leu)
n.2803A>T
n.1734A>T
n.2754A>T
7g.92499715T>CCA161958737PEX1c.2707A>G (p.Ile903Val)
c.2536A>G (p.Ile846Val)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
n.2746A>G
n.2599A>G
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.2803A>G
n.1734A>G
n.2754A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499715T>GCA368173163PEX1c.2707A>C (p.Ile903Leu)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.2746A>C
n.2599A>C
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.2803A>C
n.1734A>C
n.2754A>C
7g.92499715T=CA1725935157PEX1c.2707A= (p.Ile903=)
c.2536A= (p.Ile846=)
c.1741A= (p.Ile581=)
n.2746A=
n.2599A=
c.2083A= (p.Ile695=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.2803A=
n.1734A=
n.2754A=
7g.92499715_92499716delinsTACA1725935158PEX1c.2706_2707delinsTA (p.Phe902=)
c.2535_2536delinsTA (p.Phe845=)
c.1740_1741delinsTA (p.Phe580=)
n.2745_2746delinsTA
n.2598_2599delinsTA
c.2082_2083delinsTA (p.Phe694=)
c.957_958delinsTA (p.Phe319=)
n.2802_2803delinsTA
n.1733_1734delinsTA
n.2753_2754delinsTA
7g.92499716A>CCA368173168PEX1c.2706T>G (p.Phe902Leu)
c.2535T>G (p.Phe845Leu)
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
n.2745T>G
n.2598T>G
c.2082T>G (p.Phe694Leu)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
n.2802T>G
n.1733T>G
n.2753T>G
7g.92499716A>GCA456481948PEX1c.2706T>C (p.Phe902=)
c.2535T>C (p.Phe845=)
c.1740T>C (p.Phe580=)
n.2745T>C
n.2598T>C
c.2082T>C (p.Phe694=)
c.957T>C (p.Phe319=)
n.2802T>C
n.1733T>C
n.2753T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92499716A>TCA368173170PEX1c.2706T>A (p.Phe902Leu)
c.2535T>A (p.Phe845Leu)
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
n.2745T>A
n.2598T>A
c.2082T>A (p.Phe694Leu)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
n.2802T>A
n.1733T>A
n.2753T>A
7g.92499719dupCA2683718424PEX1c.2706dup (p.Ile903TyrfsTer17)
c.2535dup (p.Ile846TyrfsTer17)
c.1740dup (p.Ile581TyrfsTer17)
n.2745dup
n.2598dup
c.2082dup (p.Ile695TyrfsTer17)
c.957dup (p.Ile320TyrfsTer17)
n.2802dup
n.1733dup
n.2753dup
 gnomAD v4
7g.92499719delCA576304265PEX1c.2706del (p.Phe902LeufsTer2)
c.2535del (p.Phe845LeufsTer2)
c.1740del (p.Phe580LeufsTer2)
n.2745del
n.2598del
c.2082del (p.Phe694LeufsTer2)
c.957del (p.Phe319LeufsTer2)
n.2802del
n.1733del
n.2753del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499717A>CCA368173174PEX1c.2705T>G (p.Phe902Cys)
c.2534T>G (p.Phe845Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
n.2744T>G
n.2597T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.2801T>G
n.1732T>G
n.2752T>G
7g.92499717A>GCA368173180PEX1c.2705T>C (p.Phe902Ser)
c.2534T>C (p.Phe845Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
n.2744T>C
n.2597T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.2801T>C
n.1732T>C
n.2752T>C
7g.92499717A>TCA368173177PEX1c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
n.2744T>A
n.2597T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.2801T>A
n.1732T>A
n.2752T>A
7g.92499718A>CCA368173182PEX1c.2704T>G (p.Phe902Val)
c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
n.2743T>G
n.2596T>G
c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.2800T>G
n.1731T>G
n.2751T>G
7g.92499718A>GCA368173185PEX1c.2704T>C (p.Phe902Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
n.2743T>C
n.2596T>C
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.2800T>C
n.1731T>C
n.2751T>C
7g.92499718A>TCA368173189PEX1c.2704T>A (p.Phe902Ile)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
n.2743T>A
n.2596T>A
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.2800T>A
n.1731T>A
n.2751T>A
7g.92499719A>CCA368173202PEX1c.2703T>G (p.Asn901Lys)
c.2532T>G (p.Asn844Lys)
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
n.2742T>G
n.2595T>G
c.2079T>G (p.Asn693Lys)
c.954T>G (p.Asn318Lys)
n.2799T>G
n.1730T>G
n.2750T>G
7g.92499719A>GCA456481950PEX1c.2703T>C (p.Asn901=)
c.2532T>C (p.Asn844=)
c.1737T>C (p.Asn579=)
n.2742T>C
n.2595T>C
c.2079T>C (p.Asn693=)
c.954T>C (p.Asn318=)
n.2799T>C
n.1730T>C
n.2750T>C
7g.92499719A>TCA368173207PEX1c.2703T>A (p.Asn901Lys)
c.2532T>A (p.Asn844Lys)
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
n.2742T>A
n.2595T>A
c.2079T>A (p.Asn693Lys)
c.954T>A (p.Asn318Lys)
n.2799T>A
n.1730T>A
n.2750T>A
7g.92499720T>ACA368173210PEX1c.2702A>T (p.Asn901Ile)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
n.2741A>T
n.2594A>T
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.2798A>T
n.1729A>T
n.2749A>T
7g.92499720T>CCA368173212PEX1c.2702A>G (p.Asn901Ser)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
n.2741A>G
n.2594A>G
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
n.2798A>G
n.1729A>G
n.2749A>G
7g.92499720T>GCA368173216PEX1c.2702A>C (p.Asn901Thr)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
n.2741A>C
n.2594A>C
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.2798A>C
n.1729A>C
n.2749A>C
7g.92499721T>ACA368173219PEX1c.2701A>T (p.Asn901Tyr)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
n.2740A>T
n.2593A>T
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
n.2797A>T
n.1728A>T
n.2748A>T
7g.92499721T>CCA368173224PEX1c.2701A>G (p.Asn901Asp)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
n.2740A>G
n.2593A>G
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
n.2797A>G
n.1728A>G
n.2748A>G
7g.92499721T>GCA368173227PEX1c.2701A>C (p.Asn901His)
c.2530A>C (p.Asn844His)
c.1735A>C (p.Asn579His)
n.2740A>C
n.2593A>C
c.2077A>C (p.Asn693His)
c.952A>C (p.Asn318His)
n.2797A>C
n.1728A>C
n.2748A>C
 ClinVar
7g.92499722C>ACA368173231PEX1c.2700G>T (p.Met900Ile)
c.2529G>T (p.Met843Ile)
c.1734G>T (p.Met578Ile)
n.2739G>T
n.2592G>T
c.2076G>T (p.Met692Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
n.2796G>T
n.1727G>T
n.2747G>T
7g.92499722C>GCA368173237PEX1c.2700G>C (p.Met900Ile)
c.2529G>C (p.Met843Ile)
c.1734G>C (p.Met578Ile)
n.2739G>C
n.2592G>C
c.2076G>C (p.Met692Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
n.2796G>C
n.1727G>C
n.2747G>C
 gnomAD v4
7g.92499722C>TCA368173232PEX1c.2700G>A (p.Met900Ile)
c.2529G>A (p.Met843Ile)
c.1734G>A (p.Met578Ile)
n.2739G>A
n.2592G>A
c.2076G>A (p.Met692Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
n.2796G>A
n.1727G>A
n.2747G>A
 gnomAD v4
7g.92499723A>CCA368173241PEX1c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.2528T>G (p.Met843Arg)
c.1733T>G (p.Met578Arg)
n.2738T>G
n.2591T>G
c.2075T>G (p.Met692Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
n.2795T>G
n.1726T>G
n.2746T>G
7g.92499723A>GCA368173242PEX1c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.2528T>C (p.Met843Thr)
c.1733T>C (p.Met578Thr)
n.2738T>C
n.2591T>C
c.2075T>C (p.Met692Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
n.2795T>C
n.1726T>C
n.2746T>C
7g.92499723A>TCA368173243PEX1c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.2528T>A (p.Met843Lys)
c.1733T>A (p.Met578Lys)
n.2738T>A
n.2591T>A
c.2075T>A (p.Met692Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
n.2795T>A
n.1726T>A
n.2746T>A
7g.92499724T>ACA368173246PEX1c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.2527A>T (p.Met843Leu)
c.1732A>T (p.Met578Leu)
n.2737A>T
n.2590A>T
c.2074A>T (p.Met692Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
n.2794A>T
n.1725A>T
n.2745A>T
 gnomAD v4
7g.92499724T>CCA368173249PEX1c.2698A>G (p.Met900Val)
c.2527A>G (p.Met843Val)
c.1732A>G (p.Met578Val)
n.2737A>G
n.2590A>G
c.2074A>G (p.Met692Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
n.2794A>G
n.1725A>G
n.2745A>G
7g.92499724T>GCA368173252PEX1c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.2527A>C (p.Met843Leu)
c.1732A>C (p.Met578Leu)
n.2737A>C
n.2590A>C
c.2074A>C (p.Met692Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
n.2794A>C
n.1725A>C
n.2745A>C
7g.92499725T>ACA368173262PEX1c.2697A>T (p.Arg899Ser)
c.2526A>T (p.Arg842Ser)
c.1731A>T (p.Arg577Ser)
n.2736A>T
n.2589A>T
c.2073A>T (p.Arg691Ser)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
n.2793A>T
n.1724A>T
n.2744A>T
7g.92499725T>CCA456481952PEX1c.2697A>G (p.Arg899=)
c.2526A>G (p.Arg842=)
c.1731A>G (p.Arg577=)
n.2736A>G
n.2589A>G
c.2073A>G (p.Arg691=)
c.948A>G (p.Arg316=)
n.2793A>G
n.1724A>G
n.2744A>G
7g.92499725T>GCA368173267PEX1c.2697A>C (p.Arg899Ser)
c.2526A>C (p.Arg842Ser)
c.1731A>C (p.Arg577Ser)
n.2736A>C
n.2589A>C
c.2073A>C (p.Arg691Ser)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
n.2793A>C
n.1724A>C
n.2744A>C
7g.92499726C>ACA368173269PEX1c.2696G>T (p.Arg899Ile)
c.2525G>T (p.Arg842Ile)
c.1730G>T (p.Arg577Ile)
n.2735G>T
n.2588G>T
c.2072G>T (p.Arg691Ile)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
n.2792G>T
n.1723G>T
n.2743G>T
7g.92499726C>GCA368173276PEX1c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.2525G>C (p.Arg842Thr)
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
n.2735G>C
n.2588G>C
c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
n.2792G>C
n.1723G>C
n.2743G>C
7g.92499726C>TCA368173279PEX1c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.2525G>A (p.Arg842Lys)
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
n.2735G>A
n.2588G>A
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
n.2792G>A
n.1723G>A
n.2743G>A
7g.92499727T>ACA368173282PEX1c.2695A>T (p.Arg899Ter)
c.2524A>T (p.Arg842Ter)
c.1729A>T (p.Arg577Ter)
n.2734A>T
n.2587A>T
c.2071A>T (p.Arg691Ter)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
n.2791A>T
n.1722A>T
n.2742A>T
7g.92499727T>CCA368173284PEX1c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.2524A>G (p.Arg842Gly)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
n.2734A>G
n.2587A>G
c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
n.2791A>G
n.1722A>G
n.2742A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499727T>GCA456481953PEX1c.2695A>C (p.Arg899=)
c.2524A>C (p.Arg842=)
c.1729A>C (p.Arg577=)
n.2734A>C
n.2587A>C
c.2071A>C (p.Arg691=)
c.946A>C (p.Arg316=)
n.2791A>C
n.1722A>C
n.2742A>C
7g.92499727T=CA1725935159PEX1c.2695A= (p.Arg899=)
c.2524A= (p.Arg842=)
c.1729A= (p.Arg577=)
n.2734A=
n.2587A=
c.2071A= (p.Arg691=)
c.946A= (p.Arg316=)
n.2791A=
n.1722A=
n.2742A=
7g.92499728A=CA1725935160PEX1c.2694T= (p.Ser898=)
c.2523T= (p.Ser841=)
c.1728T= (p.Ser576=)
n.2733T=
n.2586T=
c.2070T= (p.Ser690=)
c.945T= (p.Ser315=)
n.2790T=
n.1721T=
n.2741T=
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched