Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92499576_92499642del | CA2776945911 | PEX1 | c.2718+70_2718+136del (n.2718+70_2718+136del) c.2547+70_2547+136del (n.2547+70_2547+136del) c.1752+70_1752+136del (n.1752+70_1752+136del) n.2757+70_2757+136del n.2610+70_2610+136del c.2094+70_2094+136del (n.2094+70_2094+136del) c.969+70_969+136del (n.969+70_969+136del) n.2814+70_2814+136del n.1745+70_1745+136del n.2765+70_2765+136del | |
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7 | g.92499622A>G | CA2578937897 | PEX1 | c.2718+82T>C (n.2718+82T>C) c.2547+82T>C (n.2547+82T>C) c.1752+82T>C (n.1752+82T>C) n.2757+82T>C n.2610+82T>C c.2094+82T>C (n.2094+82T>C) c.969+82T>C (n.969+82T>C) n.2814+82T>C n.1745+82T>C n.2765+82T>C | |
7 | g.92499622A>T | CA1725935117 | PEX1 | c.2718+82T>A (n.2718+82T>A) c.2547+82T>A (n.2547+82T>A) c.1752+82T>A (n.1752+82T>A) n.2757+82T>A n.2610+82T>A c.2094+82T>A (n.2094+82T>A) c.969+82T>A (n.969+82T>A) n.2814+82T>A n.1745+82T>A n.2765+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499623G>A | CA2683718297 | PEX1 | c.2718+81C>T (n.2718+81C>T) c.2547+81C>T (n.2547+81C>T) c.1752+81C>T (n.1752+81C>T) n.2757+81C>T n.2610+81C>T c.2094+81C>T (n.2094+81C>T) c.969+81C>T (n.969+81C>T) n.2814+81C>T n.1745+81C>T n.2765+81C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499623G>C | CA2683718298 | PEX1 | c.2718+81C>G (n.2718+81C>G) c.2547+81C>G (n.2547+81C>G) c.1752+81C>G (n.1752+81C>G) n.2757+81C>G n.2610+81C>G c.2094+81C>G (n.2094+81C>G) c.969+81C>G (n.969+81C>G) n.2814+81C>G n.1745+81C>G n.2765+81C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499623G>T | CA2683718299 | PEX1 | c.2718+81C>A (n.2718+81C>A) c.2547+81C>A (n.2547+81C>A) c.1752+81C>A (n.1752+81C>A) n.2757+81C>A n.2610+81C>A c.2094+81C>A (n.2094+81C>A) c.969+81C>A (n.969+81C>A) n.2814+81C>A n.1745+81C>A n.2765+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499625G>T | CA2578937898 | PEX1 | c.2718+79C>A (n.2718+79C>A) c.2547+79C>A (n.2547+79C>A) c.1752+79C>A (n.1752+79C>A) n.2757+79C>A n.2610+79C>A c.2094+79C>A (n.2094+79C>A) c.969+79C>A (n.969+79C>A) n.2814+79C>A n.1745+79C>A n.2765+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499626A= | CA1725935118 | PEX1 | c.2718+78T= (n.2718+78T=) c.2547+78T= (n.2547+78T=) c.1752+78T= (n.1752+78T=) n.2757+78T= n.2610+78T= c.2094+78T= (n.2094+78T=) c.969+78T= (n.969+78T=) n.2814+78T= n.1745+78T= n.2765+78T= | |
7 | g.92499626A>C | CA161958601 | PEX1 | c.2718+78T>G (n.2718+78T>G) c.2547+78T>G (n.2547+78T>G) c.1752+78T>G (n.1752+78T>G) n.2757+78T>G n.2610+78T>G c.2094+78T>G (n.2094+78T>G) c.969+78T>G (n.969+78T>G) n.2814+78T>G n.1745+78T>G n.2765+78T>G | dbSNP |
7 | g.92499627A>C | CA2578937899 | PEX1 | c.2718+77T>G (n.2718+77T>G) c.2547+77T>G (n.2547+77T>G) c.1752+77T>G (n.1752+77T>G) n.2757+77T>G n.2610+77T>G c.2094+77T>G (n.2094+77T>G) c.969+77T>G (n.969+77T>G) n.2814+77T>G n.1745+77T>G n.2765+77T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499627A>G | CA2578937900 | PEX1 | c.2718+77T>C (n.2718+77T>C) c.2547+77T>C (n.2547+77T>C) c.1752+77T>C (n.1752+77T>C) n.2757+77T>C n.2610+77T>C c.2094+77T>C (n.2094+77T>C) c.969+77T>C (n.969+77T>C) n.2814+77T>C n.1745+77T>C n.2765+77T>C | |
7 | g.92499628T>C | CA2683718302 | PEX1 | c.2718+76A>G (n.2718+76A>G) c.2547+76A>G (n.2547+76A>G) c.1752+76A>G (n.1752+76A>G) n.2757+76A>G n.2610+76A>G c.2094+76A>G (n.2094+76A>G) c.969+76A>G (n.969+76A>G) n.2814+76A>G n.1745+76A>G n.2765+76A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499630del | CA2683718301 | PEX1 | c.2718+76del (n.2718+76del) c.2547+76del (n.2547+76del) c.1752+76del (n.1752+76del) n.2757+76del n.2610+76del c.2094+76del (n.2094+76del) c.969+76del (n.969+76del) n.2814+76del n.1745+76del n.2765+76del | gnomAD v4 |
7 | g.92499629T>C | CA1725935120 | PEX1 | c.2718+75A>G (n.2718+75A>G) c.2547+75A>G (n.2547+75A>G) c.1752+75A>G (n.1752+75A>G) n.2757+75A>G n.2610+75A>G c.2094+75A>G (n.2094+75A>G) c.969+75A>G (n.969+75A>G) n.2814+75A>G n.1745+75A>G n.2765+75A>G | dbSNP |
7 | g.92499629T>G | CA2683718304 | PEX1 | c.2718+75A>C (n.2718+75A>C) c.2547+75A>C (n.2547+75A>C) c.1752+75A>C (n.1752+75A>C) n.2757+75A>C n.2610+75A>C c.2094+75A>C (n.2094+75A>C) c.969+75A>C (n.969+75A>C) n.2814+75A>C n.1745+75A>C n.2765+75A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499629T= | CA1725935119 | PEX1 | c.2718+75A= (n.2718+75A=) c.2547+75A= (n.2547+75A=) c.1752+75A= (n.1752+75A=) n.2757+75A= n.2610+75A= c.2094+75A= (n.2094+75A=) c.969+75A= (n.969+75A=) n.2814+75A= n.1745+75A= n.2765+75A= | |
7 | g.92499632C= | CA1725935121 | PEX1 | c.2718+72G= (n.2718+72G=) c.2547+72G= (n.2547+72G=) c.1752+72G= (n.1752+72G=) n.2757+72G= n.2610+72G= c.2094+72G= (n.2094+72G=) c.969+72G= (n.969+72G=) n.2814+72G= n.1745+72G= n.2765+72G= | |
7 | g.92499632C>T | CA843848483 | PEX1 | c.2718+72G>A (n.2718+72G>A) c.2547+72G>A (n.2547+72G>A) c.1752+72G>A (n.1752+72G>A) n.2757+72G>A n.2610+72G>A c.2094+72G>A (n.2094+72G>A) c.969+72G>A (n.969+72G>A) n.2814+72G>A n.1745+72G>A n.2765+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499633A>C | CA2683718306 | PEX1 | c.2718+71T>G (n.2718+71T>G) c.2547+71T>G (n.2547+71T>G) c.1752+71T>G (n.1752+71T>G) n.2757+71T>G n.2610+71T>G c.2094+71T>G (n.2094+71T>G) c.969+71T>G (n.969+71T>G) n.2814+71T>G n.1745+71T>G n.2765+71T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499633A>T | CA2683718307 | PEX1 | c.2718+71T>A (n.2718+71T>A) c.2547+71T>A (n.2547+71T>A) c.1752+71T>A (n.1752+71T>A) n.2757+71T>A n.2610+71T>A c.2094+71T>A (n.2094+71T>A) c.969+71T>A (n.969+71T>A) n.2814+71T>A n.1745+71T>A n.2765+71T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499636T>C | CA1725935123 | PEX1 | c.2718+68A>G (n.2718+68A>G) c.2547+68A>G (n.2547+68A>G) c.1752+68A>G (n.1752+68A>G) n.2757+68A>G n.2610+68A>G c.2094+68A>G (n.2094+68A>G) c.969+68A>G (n.969+68A>G) n.2814+68A>G n.1745+68A>G n.2765+68A>G | dbSNP |
7 | g.92499636T= | CA1725935122 | PEX1 | c.2718+68A= (n.2718+68A=) c.2547+68A= (n.2547+68A=) c.1752+68A= (n.1752+68A=) n.2757+68A= n.2610+68A= c.2094+68A= (n.2094+68A=) c.969+68A= (n.969+68A=) n.2814+68A= n.1745+68A= n.2765+68A= | |
7 | g.92499637T>C | CA2683718309 | PEX1 | c.2718+67A>G (n.2718+67A>G) c.2547+67A>G (n.2547+67A>G) c.1752+67A>G (n.1752+67A>G) n.2757+67A>G n.2610+67A>G c.2094+67A>G (n.2094+67A>G) c.969+67A>G (n.969+67A>G) n.2814+67A>G n.1745+67A>G n.2765+67A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499637T>G | CA1725935125 | PEX1 | c.2718+67A>C (n.2718+67A>C) c.2547+67A>C (n.2547+67A>C) c.1752+67A>C (n.1752+67A>C) n.2757+67A>C n.2610+67A>C c.2094+67A>C (n.2094+67A>C) c.969+67A>C (n.969+67A>C) n.2814+67A>C n.1745+67A>C n.2765+67A>C | dbSNP |
7 | g.92499637T= | CA1725935124 | PEX1 | c.2718+67A= (n.2718+67A=) c.2547+67A= (n.2547+67A=) c.1752+67A= (n.1752+67A=) n.2757+67A= n.2610+67A= c.2094+67A= (n.2094+67A=) c.969+67A= (n.969+67A=) n.2814+67A= n.1745+67A= n.2765+67A= | |
7 | g.92499638G>A | CA2715158365 | PEX1 | c.2718+66C>T (n.2718+66C>T) c.2547+66C>T (n.2547+66C>T) c.1752+66C>T (n.1752+66C>T) n.2757+66C>T n.2610+66C>T c.2094+66C>T (n.2094+66C>T) c.969+66C>T (n.969+66C>T) n.2814+66C>T n.1745+66C>T n.2765+66C>T | dbSNP |
7 | g.92499638G>T | CA2578937901 | PEX1 | c.2718+66C>A (n.2718+66C>A) c.2547+66C>A (n.2547+66C>A) c.1752+66C>A (n.1752+66C>A) n.2757+66C>A n.2610+66C>A c.2094+66C>A (n.2094+66C>A) c.969+66C>A (n.969+66C>A) n.2814+66C>A n.1745+66C>A n.2765+66C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499639A>G | CA2533441470 | PEX1 | c.2718+65T>C (n.2718+65T>C) c.2547+65T>C (n.2547+65T>C) c.1752+65T>C (n.1752+65T>C) n.2757+65T>C n.2610+65T>C c.2094+65T>C (n.2094+65T>C) c.969+65T>C (n.969+65T>C) n.2814+65T>C n.1745+65T>C n.2765+65T>C | |
7 | g.92499641A>G | CA2683718313 | PEX1 | c.2718+63T>C (n.2718+63T>C) c.2547+63T>C (n.2547+63T>C) c.1752+63T>C (n.1752+63T>C) n.2757+63T>C n.2610+63T>C c.2094+63T>C (n.2094+63T>C) c.969+63T>C (n.969+63T>C) n.2814+63T>C n.1745+63T>C n.2765+63T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499643G>C | CA843848489 | PEX1 | c.2718+61C>G (n.2718+61C>G) c.2547+61C>G (n.2547+61C>G) c.1752+61C>G (n.1752+61C>G) n.2757+61C>G n.2610+61C>G c.2094+61C>G (n.2094+61C>G) c.969+61C>G (n.969+61C>G) n.2814+61C>G n.1745+61C>G n.2765+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499643G= | CA1725935126 | PEX1 | c.2718+61C= (n.2718+61C=) c.2547+61C= (n.2547+61C=) c.1752+61C= (n.1752+61C=) n.2757+61C= n.2610+61C= c.2094+61C= (n.2094+61C=) c.969+61C= (n.969+61C=) n.2814+61C= n.1745+61C= n.2765+61C= | |
7 | g.92499643G>T | CA2578937902 | PEX1 | c.2718+61C>A (n.2718+61C>A) c.2547+61C>A (n.2547+61C>A) c.1752+61C>A (n.1752+61C>A) n.2757+61C>A n.2610+61C>A c.2094+61C>A (n.2094+61C>A) c.969+61C>A (n.969+61C>A) n.2814+61C>A n.1745+61C>A n.2765+61C>A | |
7 | g.92499644G>A | CA2578937903 | PEX1 | c.2718+60C>T (n.2718+60C>T) c.2547+60C>T (n.2547+60C>T) c.1752+60C>T (n.1752+60C>T) n.2757+60C>T n.2610+60C>T c.2094+60C>T (n.2094+60C>T) c.969+60C>T (n.969+60C>T) n.2814+60C>T n.1745+60C>T n.2765+60C>T | |
7 | g.92499644G>T | CA2683718316 | PEX1 | c.2718+60C>A (n.2718+60C>A) c.2547+60C>A (n.2547+60C>A) c.1752+60C>A (n.1752+60C>A) n.2757+60C>A n.2610+60C>A c.2094+60C>A (n.2094+60C>A) c.969+60C>A (n.969+60C>A) n.2814+60C>A n.1745+60C>A n.2765+60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499646T>A | CA2776945914 | PEX1 | c.2718+58A>T (n.2718+58A>T) c.2547+58A>T (n.2547+58A>T) c.1752+58A>T (n.1752+58A>T) n.2757+58A>T n.2610+58A>T c.2094+58A>T (n.2094+58A>T) c.969+58A>T (n.969+58A>T) n.2814+58A>T n.1745+58A>T n.2765+58A>T | |
7 | g.92499646T>C | CA2683718317 | PEX1 | c.2718+58A>G (n.2718+58A>G) c.2547+58A>G (n.2547+58A>G) c.1752+58A>G (n.1752+58A>G) n.2757+58A>G n.2610+58A>G c.2094+58A>G (n.2094+58A>G) c.969+58A>G (n.969+58A>G) n.2814+58A>G n.1745+58A>G n.2765+58A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499648A= | CA1725935127 | PEX1 | c.2718+56T= (n.2718+56T=) c.2547+56T= (n.2547+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) n.2757+56T= n.2610+56T= c.2094+56T= (n.2094+56T=) c.969+56T= (n.969+56T=) n.2814+56T= n.1745+56T= n.2765+56T= | |
7 | g.92499648A>G | CA1104490506 | PEX1 | c.2718+56T>C (n.2718+56T>C) c.2547+56T>C (n.2547+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) n.2757+56T>C n.2610+56T>C c.2094+56T>C (n.2094+56T>C) c.969+56T>C (n.969+56T>C) n.2814+56T>C n.1745+56T>C n.2765+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499649del | CA2683718319 | PEX1 | c.2718+55del (n.2718+55del) c.2547+55del (n.2547+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) n.2757+55del n.2610+55del c.2094+55del (n.2094+55del) c.969+55del (n.969+55del) n.2814+55del n.1745+55del n.2765+55del | gnomAD v4 |
7 | g.92499649C= | CA1725935128 | PEX1 | c.2718+55G= (n.2718+55G=) c.2547+55G= (n.2547+55G=) c.1752+55G= (n.1752+55G=) n.2757+55G= n.2610+55G= c.2094+55G= (n.2094+55G=) c.969+55G= (n.969+55G=) n.2814+55G= n.1745+55G= n.2765+55G= | |
7 | g.92499649C>T | CA1104490507 | PEX1 | c.2718+55G>A (n.2718+55G>A) c.2547+55G>A (n.2547+55G>A) c.1752+55G>A (n.1752+55G>A) n.2757+55G>A n.2610+55G>A c.2094+55G>A (n.2094+55G>A) c.969+55G>A (n.969+55G>A) n.2814+55G>A n.1745+55G>A n.2765+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499650T>G | CA843848494 | PEX1 | c.2718+54A>C (n.2718+54A>C) c.2547+54A>C (n.2547+54A>C) c.1752+54A>C (n.1752+54A>C) n.2757+54A>C n.2610+54A>C c.2094+54A>C (n.2094+54A>C) c.969+54A>C (n.969+54A>C) n.2814+54A>C n.1745+54A>C n.2765+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499650T= | CA1725935129 | PEX1 | c.2718+54A= (n.2718+54A=) c.2547+54A= (n.2547+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) n.2757+54A= n.2610+54A= c.2094+54A= (n.2094+54A=) c.969+54A= (n.969+54A=) n.2814+54A= n.1745+54A= n.2765+54A= | |
7 | g.92499651G>T | CA2683718324 | PEX1 | c.2718+53C>A (n.2718+53C>A) c.2547+53C>A (n.2547+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) n.2757+53C>A n.2610+53C>A c.2094+53C>A (n.2094+53C>A) c.969+53C>A (n.969+53C>A) n.2814+53C>A n.1745+53C>A n.2765+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499653A>G | CA2578937904 | PEX1 | c.2718+51T>C (n.2718+51T>C) c.2547+51T>C (n.2547+51T>C) c.1752+51T>C (n.1752+51T>C) n.2757+51T>C n.2610+51T>C c.2094+51T>C (n.2094+51T>C) c.969+51T>C (n.969+51T>C) n.2814+51T>C n.1745+51T>C n.2765+51T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499654T>C | CA2683718325 | PEX1 | c.2718+50A>G (n.2718+50A>G) c.2547+50A>G (n.2547+50A>G) c.1752+50A>G (n.1752+50A>G) n.2757+50A>G n.2610+50A>G c.2094+50A>G (n.2094+50A>G) c.969+50A>G (n.969+50A>G) n.2814+50A>G n.1745+50A>G n.2765+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499657A= | CA1725935130 | PEX1 | c.2718+47T= (n.2718+47T=) c.2547+47T= (n.2547+47T=) c.1752+47T= (n.1752+47T=) n.2757+47T= n.2610+47T= c.2094+47T= (n.2094+47T=) c.969+47T= (n.969+47T=) n.2814+47T= n.1745+47T= n.2765+47T= | |
7 | g.92499657A>T | CA4341042 | PEX1 | c.2718+47T>A (n.2718+47T>A) c.2547+47T>A (n.2547+47T>A) c.1752+47T>A (n.1752+47T>A) n.2757+47T>A n.2610+47T>A c.2094+47T>A (n.2094+47T>A) c.969+47T>A (n.969+47T>A) n.2814+47T>A n.1745+47T>A n.2765+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92499658T>C | CA4341043 | PEX1 | c.2718+46A>G (n.2718+46A>G) c.2547+46A>G (n.2547+46A>G) c.1752+46A>G (n.1752+46A>G) n.2757+46A>G n.2610+46A>G c.2094+46A>G (n.2094+46A>G) c.969+46A>G (n.969+46A>G) n.2814+46A>G n.1745+46A>G n.2765+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499658T>G | CA2683718326 | PEX1 | c.2718+46A>C (n.2718+46A>C) c.2547+46A>C (n.2547+46A>C) c.1752+46A>C (n.1752+46A>C) n.2757+46A>C n.2610+46A>C c.2094+46A>C (n.2094+46A>C) c.969+46A>C (n.969+46A>C) n.2814+46A>C n.1745+46A>C n.2765+46A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499658T= | CA1725935131 | PEX1 | c.2718+46A= (n.2718+46A=) c.2547+46A= (n.2547+46A=) c.1752+46A= (n.1752+46A=) n.2757+46A= n.2610+46A= c.2094+46A= (n.2094+46A=) c.969+46A= (n.969+46A=) n.2814+46A= n.1745+46A= n.2765+46A= | |
7 | g.92499659G>T | CA2683718327 | PEX1 | c.2718+45C>A (n.2718+45C>A) c.2547+45C>A (n.2547+45C>A) c.1752+45C>A (n.1752+45C>A) n.2757+45C>A n.2610+45C>A c.2094+45C>A (n.2094+45C>A) c.969+45C>A (n.969+45C>A) n.2814+45C>A n.1745+45C>A n.2765+45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499661T>A | CA2715158366 | PEX1 | c.2718+43A>T (n.2718+43A>T) c.2547+43A>T (n.2547+43A>T) c.1752+43A>T (n.1752+43A>T) n.2757+43A>T n.2610+43A>T c.2094+43A>T (n.2094+43A>T) c.969+43A>T (n.969+43A>T) n.2814+43A>T n.1745+43A>T n.2765+43A>T | dbSNP |
7 | g.92499662A>T | CA2578937905 | PEX1 | c.2718+42T>A (n.2718+42T>A) c.2547+42T>A (n.2547+42T>A) c.1752+42T>A (n.1752+42T>A) n.2757+42T>A n.2610+42T>A c.2094+42T>A (n.2094+42T>A) c.969+42T>A (n.969+42T>A) n.2814+42T>A n.1745+42T>A n.2765+42T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499663dup | CA651744573 | PEX1 | c.2718+42dup (n.2718+42dup) c.2547+42dup (n.2547+42dup) c.1752+42dup (n.1752+42dup) n.2757+42dup n.2610+42dup c.2094+42dup (n.2094+42dup) c.969+42dup (n.969+42dup) n.2814+42dup n.1745+42dup n.2765+42dup | COSMIC |
7 | g.92499663A>G | CA2683718331 | PEX1 | c.2718+41T>C (n.2718+41T>C) c.2547+41T>C (n.2547+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) n.2757+41T>C n.2610+41T>C c.2094+41T>C (n.2094+41T>C) c.969+41T>C (n.969+41T>C) n.2814+41T>C n.1745+41T>C n.2765+41T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499664T>A | CA2683718332 | PEX1 | c.2718+40A>T (n.2718+40A>T) c.2547+40A>T (n.2547+40A>T) c.1752+40A>T (n.1752+40A>T) n.2757+40A>T n.2610+40A>T c.2094+40A>T (n.2094+40A>T) c.969+40A>T (n.969+40A>T) n.2814+40A>T n.1745+40A>T n.2765+40A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499668A>T | CA2683718334 | PEX1 | c.2718+36T>A (n.2718+36T>A) c.2547+36T>A (n.2547+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) n.2757+36T>A n.2610+36T>A c.2094+36T>A (n.2094+36T>A) c.969+36T>A (n.969+36T>A) n.2814+36T>A n.1745+36T>A n.2765+36T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499669C= | CA1725935132 | PEX1 | c.2718+35G= (n.2718+35G=) c.2547+35G= (n.2547+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) n.2757+35G= n.2610+35G= c.2094+35G= (n.2094+35G=) c.969+35G= (n.969+35G=) n.2814+35G= n.1745+35G= n.2765+35G= | |
7 | g.92499669C>G | CA576304217 | PEX1 | c.2718+35G>C (n.2718+35G>C) c.2547+35G>C (n.2547+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) n.2757+35G>C n.2610+35G>C c.2094+35G>C (n.2094+35G>C) c.969+35G>C (n.969+35G>C) n.2814+35G>C n.1745+35G>C n.2765+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499669C>T | CA2683718336 | PEX1 | c.2718+35G>A (n.2718+35G>A) c.2547+35G>A (n.2547+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) n.2757+35G>A n.2610+35G>A c.2094+35G>A (n.2094+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) n.2814+35G>A n.1745+35G>A n.2765+35G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499670C>A | CA2683718338 | PEX1 | c.2718+34G>T (n.2718+34G>T) c.2547+34G>T (n.2547+34G>T) c.1752+34G>T (n.1752+34G>T) n.2757+34G>T n.2610+34G>T c.2094+34G>T (n.2094+34G>T) c.969+34G>T (n.969+34G>T) n.2814+34G>T n.1745+34G>T n.2765+34G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499670C>T | CA2683718339 | PEX1 | c.2718+34G>A (n.2718+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.1752+34G>A (n.1752+34G>A) n.2757+34G>A n.2610+34G>A c.2094+34G>A (n.2094+34G>A) c.969+34G>A (n.969+34G>A) n.2814+34G>A n.1745+34G>A n.2765+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499672A= | CA1725935133 | PEX1 | c.2718+32T= (n.2718+32T=) c.2547+32T= (n.2547+32T=) c.1752+32T= (n.1752+32T=) n.2757+32T= n.2610+32T= c.2094+32T= (n.2094+32T=) c.969+32T= (n.969+32T=) n.2814+32T= n.1745+32T= n.2765+32T= | |
7 | g.92499672A>C | CA4341044 | PEX1 | c.2718+32T>G (n.2718+32T>G) c.2547+32T>G (n.2547+32T>G) c.1752+32T>G (n.1752+32T>G) n.2757+32T>G n.2610+32T>G c.2094+32T>G (n.2094+32T>G) c.969+32T>G (n.969+32T>G) n.2814+32T>G n.1745+32T>G n.2765+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499675T>C | CA2683718343 | PEX1 | c.2718+29A>G (n.2718+29A>G) c.2547+29A>G (n.2547+29A>G) c.1752+29A>G (n.1752+29A>G) n.2757+29A>G n.2610+29A>G c.2094+29A>G (n.2094+29A>G) c.969+29A>G (n.969+29A>G) n.2814+29A>G n.1745+29A>G n.2765+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499675dup | CA2683718341 | PEX1 | c.2718+29dup (n.2718+29dup) c.2547+29dup (n.2547+29dup) c.1752+29dup (n.1752+29dup) n.2757+29dup n.2610+29dup c.2094+29dup (n.2094+29dup) c.969+29dup (n.969+29dup) n.2814+29dup n.1745+29dup n.2765+29dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499675_92499679delinsTAAAA | CA1725935134 | PEX1 | c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA) c.2547+25_2547+29delinsTTTTA (n.2547+25_2547+29delinsTTTTA) c.1752+25_1752+29delinsTTTTA (n.1752+25_1752+29delinsTTTTA) n.2757+25_2757+29delinsTTTTA n.2610+25_2610+29delinsTTTTA c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA) c.969+25_969+29delinsTTTTA (n.969+25_969+29delinsTTTTA) n.2814+25_2814+29delinsTTTTA n.1745+25_1745+29delinsTTTTA n.2765+25_2765+29delinsTTTTA | |
7 | g.92499676A>T | CA2776945915 | PEX1 | c.2718+28T>A (n.2718+28T>A) c.2547+28T>A (n.2547+28T>A) c.1752+28T>A (n.1752+28T>A) n.2757+28T>A n.2610+28T>A c.2094+28T>A (n.2094+28T>A) c.969+28T>A (n.969+28T>A) n.2814+28T>A n.1745+28T>A n.2765+28T>A | |
7 | g.92499682dup | CA2683718351 | PEX1 | c.2718+28dup (n.2718+28dup) c.2547+28dup (n.2547+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) n.2757+28dup n.2610+28dup c.2094+28dup (n.2094+28dup) c.969+28dup (n.969+28dup) n.2814+28dup n.1745+28dup n.2765+28dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499682del | CA2683718352 | PEX1 | c.2718+28del (n.2718+28del) c.2547+28del (n.2547+28del) c.1752+28del (n.1752+28del) n.2757+28del n.2610+28del c.2094+28del (n.2094+28del) c.969+28del (n.969+28del) n.2814+28del n.1745+28del n.2765+28del | gnomAD v4 |
7 | g.92499680_92499682del | CA2683718350 | PEX1 | c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del) c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del) c.1752+26_1752+28del (n.1752+26_1752+28del) n.2757+26_2757+28del n.2610+26_2610+28del c.2094+26_2094+28del (n.2094+26_2094+28del) c.969+26_969+28del (n.969+26_969+28del) n.2814+26_2814+28del n.1745+26_1745+28del n.2765+26_2765+28del | gnomAD v4 |
7 | g.92499679_92499682del | CA4341045 | PEX1 | c.2718+25_2718+28del (n.2718+25_2718+28del) c.2547+25_2547+28del (n.2547+25_2547+28del) c.1752+25_1752+28del (n.1752+25_1752+28del) n.2757+25_2757+28del n.2610+25_2610+28del c.2094+25_2094+28del (n.2094+25_2094+28del) c.969+25_969+28del (n.969+25_969+28del) n.2814+25_2814+28del n.1745+25_1745+28del n.2765+25_2765+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499677A= | CA1725935135 | PEX1 | c.2718+27T= (n.2718+27T=) c.2547+27T= (n.2547+27T=) c.1752+27T= (n.1752+27T=) n.2757+27T= n.2610+27T= c.2094+27T= (n.2094+27T=) c.969+27T= (n.969+27T=) n.2814+27T= n.1745+27T= n.2765+27T= | |
7 | g.92499677A>G | CA1725935136 | PEX1 | c.2718+27T>C (n.2718+27T>C) c.2547+27T>C (n.2547+27T>C) c.1752+27T>C (n.1752+27T>C) n.2757+27T>C n.2610+27T>C c.2094+27T>C (n.2094+27T>C) c.969+27T>C (n.969+27T>C) n.2814+27T>C n.1745+27T>C n.2765+27T>C | dbSNP |
7 | g.92499679A= | CA1725935137 | PEX1 | c.2718+25T= (n.2718+25T=) c.2547+25T= (n.2547+25T=) c.1752+25T= (n.1752+25T=) n.2757+25T= n.2610+25T= c.2094+25T= (n.2094+25T=) c.969+25T= (n.969+25T=) n.2814+25T= n.1745+25T= n.2765+25T= | |
7 | g.92499679A>C | CA4341046 | PEX1 | c.2718+25T>G (n.2718+25T>G) c.2547+25T>G (n.2547+25T>G) c.1752+25T>G (n.1752+25T>G) n.2757+25T>G n.2610+25T>G c.2094+25T>G (n.2094+25T>G) c.969+25T>G (n.969+25T>G) n.2814+25T>G n.1745+25T>G n.2765+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499680_92499683delinsAAAG | CA1725935138 | PEX1 | c.2718+21_2718+24delinsCTTT (n.2718+21_2718+24delinsCTTT) c.2547+21_2547+24delinsCTTT (n.2547+21_2547+24delinsCTTT) c.1752+21_1752+24delinsCTTT (n.1752+21_1752+24delinsCTTT) n.2757+21_2757+24delinsCTTT n.2610+21_2610+24delinsCTTT c.2094+21_2094+24delinsCTTT (n.2094+21_2094+24delinsCTTT) c.969+21_969+24delinsCTTT (n.969+21_969+24delinsCTTT) n.2814+21_2814+24delinsCTTT n.1745+21_1745+24delinsCTTT n.2765+21_2765+24delinsCTTT | |
7 | g.92499682_92499685del | CA2683718356 | PEX1 | c.2718+21_2718+24del (n.2718+21_2718+24del) c.2547+21_2547+24del (n.2547+21_2547+24del) c.1752+21_1752+24del (n.1752+21_1752+24del) n.2757+21_2757+24del n.2610+21_2610+24del c.2094+21_2094+24del (n.2094+21_2094+24del) c.969+21_969+24del (n.969+21_969+24del) n.2814+21_2814+24del n.1745+21_1745+24del n.2765+21_2765+24del | gnomAD v4 |
7 | g.92499681A>G | CA2683718359 | PEX1 | c.2718+23T>C (n.2718+23T>C) c.2547+23T>C (n.2547+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) n.2757+23T>C n.2610+23T>C c.2094+23T>C (n.2094+23T>C) c.969+23T>C (n.969+23T>C) n.2814+23T>C n.1745+23T>C n.2765+23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499685_92499687del | CA576304218 | PEX1 | c.2718+21_2718+23del (n.2718+21_2718+23del) c.2547+21_2547+23del (n.2547+21_2547+23del) c.1752+21_1752+23del (n.1752+21_1752+23del) n.2757+21_2757+23del n.2610+21_2610+23del c.2094+21_2094+23del (n.2094+21_2094+23del) c.969+21_969+23del (n.969+21_969+23del) n.2814+21_2814+23del n.1745+21_1745+23del n.2765+21_2765+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499682A= | CA1725935139 | PEX1 | c.2718+22T= (n.2718+22T=) c.2547+22T= (n.2547+22T=) c.1752+22T= (n.1752+22T=) n.2757+22T= n.2610+22T= c.2094+22T= (n.2094+22T=) c.969+22T= (n.969+22T=) n.2814+22T= n.1745+22T= n.2765+22T= | |
7 | g.92499682A>G | CA4341047 | PEX1 | c.2718+22T>C (n.2718+22T>C) c.2547+22T>C (n.2547+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) n.2757+22T>C n.2610+22T>C c.2094+22T>C (n.2094+22T>C) c.969+22T>C (n.969+22T>C) n.2814+22T>C n.1745+22T>C n.2765+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499683G>A | CA2683718366 | PEX1 | c.2718+21C>T (n.2718+21C>T) c.2547+21C>T (n.2547+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) n.2757+21C>T n.2610+21C>T c.2094+21C>T (n.2094+21C>T) c.969+21C>T (n.969+21C>T) n.2814+21C>T n.1745+21C>T n.2765+21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499683G>T | CA2578937906 | PEX1 | c.2718+21C>A (n.2718+21C>A) c.2547+21C>A (n.2547+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) n.2757+21C>A n.2610+21C>A c.2094+21C>A (n.2094+21C>A) c.969+21C>A (n.969+21C>A) n.2814+21C>A n.1745+21C>A n.2765+21C>A | |
7 | g.92499687_92499691del | CA2683718368 | PEX1 | c.2718+16_2718+20del (n.2718+16_2718+20del) c.2547+16_2547+20del (n.2547+16_2547+20del) c.1752+16_1752+20del (n.1752+16_1752+20del) n.2757+16_2757+20del n.2610+16_2610+20del c.2094+16_2094+20del (n.2094+16_2094+20del) c.969+16_969+20del (n.969+16_969+20del) n.2814+16_2814+20del n.1745+16_1745+20del n.2765+16_2765+20del | gnomAD v4 |
7 | g.92499687A= | CA1725935141 | PEX1 | c.2718+17T= (n.2718+17T=) c.2547+17T= (n.2547+17T=) c.1752+17T= (n.1752+17T=) n.2757+17T= n.2610+17T= c.2094+17T= (n.2094+17T=) c.969+17T= (n.969+17T=) n.2814+17T= n.1745+17T= n.2765+17T= | |
7 | g.92499687A>C | CA2578937907 | PEX1 | c.2718+17T>G (n.2718+17T>G) c.2547+17T>G (n.2547+17T>G) c.1752+17T>G (n.1752+17T>G) n.2757+17T>G n.2610+17T>G c.2094+17T>G (n.2094+17T>G) c.969+17T>G (n.969+17T>G) n.2814+17T>G n.1745+17T>G n.2765+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499687A>G | CA1725935142 | PEX1 | c.2718+17T>C (n.2718+17T>C) c.2547+17T>C (n.2547+17T>C) c.1752+17T>C (n.1752+17T>C) n.2757+17T>C n.2610+17T>C c.2094+17T>C (n.2094+17T>C) c.969+17T>C (n.969+17T>C) n.2814+17T>C n.1745+17T>C n.2765+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499687_92499691delinsATAAG | CA1725935140 | PEX1 | c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (n.2718+13_2718+17delinsCTTAT) c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (n.2547+13_2547+17delinsCTTAT) c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (n.1752+13_1752+17delinsCTTAT) n.2757+13_2757+17delinsCTTAT n.2610+13_2610+17delinsCTTAT c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (n.2094+13_2094+17delinsCTTAT) c.969+13_969+17delinsCTTAT (n.969+13_969+17delinsCTTAT) n.2814+13_2814+17delinsCTTAT n.1745+13_1745+17delinsCTTAT n.2765+13_2765+17delinsCTTAT | |
7 | g.92499688T>A | CA576304219 | PEX1 | c.2718+16A>T (n.2718+16A>T) c.2547+16A>T (n.2547+16A>T) c.1752+16A>T (n.1752+16A>T) n.2757+16A>T n.2610+16A>T c.2094+16A>T (n.2094+16A>T) c.969+16A>T (n.969+16A>T) n.2814+16A>T n.1745+16A>T n.2765+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499688T>C | CA2683718376 | PEX1 | c.2718+16A>G (n.2718+16A>G) c.2547+16A>G (n.2547+16A>G) c.1752+16A>G (n.1752+16A>G) n.2757+16A>G n.2610+16A>G c.2094+16A>G (n.2094+16A>G) c.969+16A>G (n.969+16A>G) n.2814+16A>G n.1745+16A>G n.2765+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499688T= | CA1725935143 | PEX1 | c.2718+16A= (n.2718+16A=) c.2547+16A= (n.2547+16A=) c.1752+16A= (n.1752+16A=) n.2757+16A= n.2610+16A= c.2094+16A= (n.2094+16A=) c.969+16A= (n.969+16A=) n.2814+16A= n.1745+16A= n.2765+16A= | |
7 | g.92499690_92499693del | CA4341048 | PEX1 | c.2718+13_2718+16del (n.2718+13_2718+16del) c.2547+13_2547+16del (n.2547+13_2547+16del) c.1752+13_1752+16del (n.1752+13_1752+16del) n.2757+13_2757+16del n.2610+13_2610+16del c.2094+13_2094+16del (n.2094+13_2094+16del) c.969+13_969+16del (n.969+13_969+16del) n.2814+13_2814+16del n.1745+13_1745+16del n.2765+13_2765+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499692T>G | CA2683718378 | PEX1 | c.2718+12A>C (n.2718+12A>C) c.2547+12A>C (n.2547+12A>C) c.1752+12A>C (n.1752+12A>C) n.2757+12A>C n.2610+12A>C c.2094+12A>C (n.2094+12A>C) c.969+12A>C (n.969+12A>C) n.2814+12A>C n.1745+12A>C n.2765+12A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499694G>A | CA2578937908 | PEX1 | c.2718+10C>T (n.2718+10C>T) c.2547+10C>T (n.2547+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) n.2757+10C>T n.2610+10C>T c.2094+10C>T (n.2094+10C>T) c.969+10C>T (n.969+10C>T) n.2814+10C>T n.1745+10C>T n.2765+10C>T | ClinVar |
7 | g.92499695A= | CA1725935144 | PEX1 | c.2718+9T= (n.2718+9T=) c.2547+9T= (n.2547+9T=) c.1752+9T= (n.1752+9T=) n.2757+9T= n.2610+9T= c.2094+9T= (n.2094+9T=) c.969+9T= (n.969+9T=) n.2814+9T= n.1745+9T= n.2765+9T= | |
7 | g.92499695A>T | CA4341049 | PEX1 | c.2718+9T>A (n.2718+9T>A) c.2547+9T>A (n.2547+9T>A) c.1752+9T>A (n.1752+9T>A) n.2757+9T>A n.2610+9T>A c.2094+9T>A (n.2094+9T>A) c.969+9T>A (n.969+9T>A) n.2814+9T>A n.1745+9T>A n.2765+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499698A= | CA1725935145 | PEX1 | c.2718+6T= (n.2718+6T=) c.2547+6T= (n.2547+6T=) c.1752+6T= (n.1752+6T=) n.2757+6T= n.2610+6T= c.2094+6T= (n.2094+6T=) c.969+6T= (n.969+6T=) n.2814+6T= n.1745+6T= n.2765+6T= | |
7 | g.92499698A>G | CA4341050 | PEX1 | c.2718+6T>C (n.2718+6T>C) c.2547+6T>C (n.2547+6T>C) c.1752+6T>C (n.1752+6T>C) n.2757+6T>C n.2610+6T>C c.2094+6T>C (n.2094+6T>C) c.969+6T>C (n.969+6T>C) n.2814+6T>C n.1745+6T>C n.2765+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499699C>A | CA843848517 | PEX1 | c.2718+5G>T (n.2718+5G>T) c.2547+5G>T (n.2547+5G>T) c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) n.2757+5G>T n.2610+5G>T c.2094+5G>T (n.2094+5G>T) c.969+5G>T (n.969+5G>T) n.2814+5G>T n.1745+5G>T n.2765+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499699C= | CA1725935146 | PEX1 | c.2718+5G= (n.2718+5G=) c.2547+5G= (n.2547+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) n.2757+5G= n.2610+5G= c.2094+5G= (n.2094+5G=) c.969+5G= (n.969+5G=) n.2814+5G= n.1745+5G= n.2765+5G= | |
7 | g.92499699C>T | CA161958710 | PEX1 | c.2718+5G>A (n.2718+5G>A) c.2547+5G>A (n.2547+5G>A) c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) n.2757+5G>A n.2610+5G>A c.2094+5G>A (n.2094+5G>A) c.969+5G>A (n.969+5G>A) n.2814+5G>A n.1745+5G>A n.2765+5G>A | dbSNP |
7 | g.92499700A= | CA1725935148 | PEX1 | c.2718+4T= (n.2718+4T=) c.2547+4T= (n.2547+4T=) c.1752+4T= (n.1752+4T=) n.2757+4T= n.2610+4T= c.2094+4T= (n.2094+4T=) c.969+4T= (n.969+4T=) n.2814+4T= n.1745+4T= n.2765+4T= | |
7 | g.92499700A>C | CA4341051 | PEX1 | c.2718+4T>G (n.2718+4T>G) c.2547+4T>G (n.2547+4T>G) c.1752+4T>G (n.1752+4T>G) n.2757+4T>G n.2610+4T>G c.2094+4T>G (n.2094+4T>G) c.969+4T>G (n.969+4T>G) n.2814+4T>G n.1745+4T>G n.2765+4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499700A>G | CA1725935147 | PEX1 | c.2718+4T>C (n.2718+4T>C) c.2547+4T>C (n.2547+4T>C) c.1752+4T>C (n.1752+4T>C) n.2757+4T>C n.2610+4T>C c.2094+4T>C (n.2094+4T>C) c.969+4T>C (n.969+4T>C) n.2814+4T>C n.1745+4T>C n.2765+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499701T>C | CA4341052 | PEX1 | c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2547+3A>G (n.2547+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) n.2757+3A>G n.2610+3A>G c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.969+3A>G (n.969+3A>G) n.2814+3A>G n.1745+3A>G n.2765+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499701T= | CA1725935149 | PEX1 | c.2718+3A= (n.2718+3A=) c.2547+3A= (n.2547+3A=) c.1752+3A= (n.1752+3A=) n.2757+3A= n.2610+3A= c.2094+3A= (n.2094+3A=) c.969+3A= (n.969+3A=) n.2814+3A= n.1745+3A= n.2765+3A= | |
7 | g.92499702A>C | CA368173052 | PEX1 | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2547+2T>G (n.2547+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) n.2757+2T>G n.2610+2T>G c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) n.2814+2T>G n.1745+2T>G n.2765+2T>G | |
7 | g.92499702A>G | CA368173055 | PEX1 | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2547+2T>C (n.2547+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) n.2757+2T>C n.2610+2T>C c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) n.2814+2T>C n.1745+2T>C n.2765+2T>C | |
7 | g.92499702A>T | CA368173059 | PEX1 | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2547+2T>A (n.2547+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) n.2757+2T>A n.2610+2T>A c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) n.2814+2T>A n.1745+2T>A n.2765+2T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499703C>A | CA368173063 | PEX1 | c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2547+1G>T (n.2547+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) n.2757+1G>T n.2610+1G>T c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) n.2814+1G>T n.1745+1G>T n.2765+1G>T | |
7 | g.92499703C>G | CA368173065 | PEX1 | c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2547+1G>C (n.2547+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) n.2757+1G>C n.2610+1G>C c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) n.2814+1G>C n.1745+1G>C n.2765+1G>C | |
7 | g.92499703C>T | CA368173067 | PEX1 | c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2547+1G>A (n.2547+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) n.2757+1G>A n.2610+1G>A c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) n.2814+1G>A n.1745+1G>A n.2765+1G>A | ClinVar |
7 | g.92499704C>A | CA368173071 | PEX1 | c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.2757G>T n.2610G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2814G>T n.1745G>T n.2765G>T | |
7 | g.92499704C= | CA1725935150 | PEX1 | c.2718G= (p.Lys906=) c.2547G= (p.Lys849=) c.1752G= (p.Lys584=) n.2757G= n.2610G= c.2094G= (p.Lys698=) c.969G= (p.Lys323=) n.2814G= n.1745G= n.2765G= | |
7 | g.92499704C>G | CA368173076 | PEX1 | c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.2757G>C n.2610G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2814G>C n.1745G>C n.2765G>C | |
7 | g.92499704C>T | CA4341053 | PEX1 | c.2718G>A (p.Lys906=) c.2547G>A (p.Lys849=) c.1752G>A (p.Lys584=) n.2757G>A n.2610G>A c.2094G>A (p.Lys698=) c.969G>A (p.Lys323=) n.2814G>A n.1745G>A n.2765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499705T>A | CA368173083 | PEX1 | c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2546A>T (p.Lys849Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.2756A>T n.2609A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2813A>T n.1744A>T n.2764A>T | |
7 | g.92499705T>C | CA368173090 | PEX1 | c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.2756A>G n.2609A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2813A>G n.1744A>G n.2764A>G | COSMIC |
7 | g.92499705T>G | CA368173091 | PEX1 | c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.2756A>C n.2609A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2813A>C n.1744A>C n.2764A>C | |
7 | g.92499706T>A | CA368173095 | PEX1 | c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.2755A>T n.2608A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2812A>T n.1743A>T n.2763A>T | |
7 | g.92499706T>C | CA368173101 | PEX1 | c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.2755A>G n.2608A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2812A>G n.1743A>G n.2763A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499706T>G | CA368173102 | PEX1 | c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.2755A>C n.2608A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.2812A>C n.1743A>C n.2763A>C | |
7 | g.92499707G>A | CA456481940 | PEX1 | c.2715C>T (p.Val905=) c.2544C>T (p.Val848=) c.1749C>T (p.Val583=) n.2754C>T n.2607C>T c.2091C>T (p.Val697=) c.966C>T (p.Val322=) n.2811C>T n.1742C>T n.2762C>T | |
7 | g.92499707G>C | CA4341054 | PEX1 | c.2715C>G (p.Val905=) c.2544C>G (p.Val848=) c.1749C>G (p.Val583=) n.2754C>G n.2607C>G c.2091C>G (p.Val697=) c.966C>G (p.Val322=) n.2811C>G n.1742C>G n.2762C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499707G= | CA1725935151 | PEX1 | c.2715C= (p.Val905=) c.2544C= (p.Val848=) c.1749C= (p.Val583=) n.2754C= n.2607C= c.2091C= (p.Val697=) c.966C= (p.Val322=) n.2811C= n.1742C= n.2762C= | |
7 | g.92499707G>T | CA456481941 | PEX1 | c.2715C>A (p.Val905=) c.2544C>A (p.Val848=) c.1749C>A (p.Val583=) n.2754C>A n.2607C>A c.2091C>A (p.Val697=) c.966C>A (p.Val322=) n.2811C>A n.1742C>A n.2762C>A | |
7 | g.92499708A>C | CA368173106 | PEX1 | c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.2753T>G n.2606T>G c.2090T>G (p.Val697Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.2810T>G n.1741T>G n.2761T>G | |
7 | g.92499708A>G | CA368173109 | PEX1 | c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.2753T>C n.2606T>C c.2090T>C (p.Val697Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.2810T>C n.1741T>C n.2761T>C | |
7 | g.92499708A>T | CA368173112 | PEX1 | c.2714T>A (p.Val905Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.2753T>A n.2606T>A c.2090T>A (p.Val697Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.2810T>A n.1741T>A n.2761T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499709C>A | CA368173115 | PEX1 | c.2713G>T (p.Val905Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.2752G>T n.2605G>T c.2089G>T (p.Val697Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.2809G>T n.1740G>T n.2760G>T | |
7 | g.92499709C= | CA1725935152 | PEX1 | c.2713G= (p.Val905=) c.2542G= (p.Val848=) c.1747G= (p.Val583=) n.2752G= n.2605G= c.2089G= (p.Val697=) c.964G= (p.Val322=) n.2809G= n.1740G= n.2760G= | |
7 | g.92499709C>G | CA368173113 | PEX1 | c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.2752G>C n.2605G>C c.2089G>C (p.Val697Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.2809G>C n.1740G>C n.2760G>C | |
7 | g.92499709C>T | CA4341055 | PEX1 | c.2713G>A (p.Val905Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.2752G>A n.2605G>A c.2089G>A (p.Val697Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.2809G>A n.1740G>A n.2760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499710A= | CA1725935153 | PEX1 | c.2712T= (p.Ser904=) c.2541T= (p.Ser847=) c.1746T= (p.Ser582=) n.2751T= n.2604T= c.2088T= (p.Ser696=) c.963T= (p.Ser321=) n.2808T= n.1739T= n.2759T= | |
7 | g.92499710A>C | CA368173117 | PEX1 | c.2712T>G (p.Ser904Arg) c.2541T>G (p.Ser847Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) n.2751T>G n.2604T>G c.2088T>G (p.Ser696Arg) c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2808T>G n.1739T>G n.2759T>G | |
7 | g.92499710A>G | CA4341056 | PEX1 | c.2712T>C (p.Ser904=) c.2541T>C (p.Ser847=) c.1746T>C (p.Ser582=) n.2751T>C n.2604T>C c.2088T>C (p.Ser696=) c.963T>C (p.Ser321=) n.2808T>C n.1739T>C n.2759T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499710A>T | CA368173121 | PEX1 | c.2712T>A (p.Ser904Arg) c.2541T>A (p.Ser847Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) n.2751T>A n.2604T>A c.2088T>A (p.Ser696Arg) c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2808T>A n.1739T>A n.2759T>A | |
7 | g.92499711C>A | CA368173125 | PEX1 | c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.2540G>T (p.Ser847Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) n.2750G>T n.2603G>T c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2807G>T n.1738G>T n.2758G>T | |
7 | g.92499711C= | CA1725935154 | PEX1 | c.2711G= (p.Ser904=) c.2540G= (p.Ser847=) c.1745G= (p.Ser582=) n.2750G= n.2603G= c.2087G= (p.Ser696=) c.962G= (p.Ser321=) n.2807G= n.1738G= n.2758G= | |
7 | g.92499711C>G | CA368173126 | PEX1 | c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.2540G>C (p.Ser847Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) n.2750G>C n.2603G>C c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2807G>C n.1738G>C n.2758G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499711C>T | CA368173127 | PEX1 | c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.2540G>A (p.Ser847Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) n.2750G>A n.2603G>A c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) n.2807G>A n.1738G>A n.2758G>A | dbSNP |
7 | g.92499712T>A | CA368173132 | PEX1 | c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.2539A>T (p.Ser847Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) n.2749A>T n.2602A>T c.2086A>T (p.Ser696Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) n.2806A>T n.1737A>T n.2757A>T | |
7 | g.92499712T>C | CA368173134 | PEX1 | c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.2539A>G (p.Ser847Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) n.2749A>G n.2602A>G c.2086A>G (p.Ser696Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) n.2806A>G n.1737A>G n.2757A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499712T>G | CA368173138 | PEX1 | c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.2539A>C (p.Ser847Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) n.2749A>C n.2602A>C c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) n.2806A>C n.1737A>C n.2757A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499712T= | CA1725935155 | PEX1 | c.2710A= (p.Ser904=) c.2539A= (p.Ser847=) c.1744A= (p.Ser582=) n.2749A= n.2602A= c.2086A= (p.Ser696=) c.961A= (p.Ser321=) n.2806A= n.1737A= n.2757A= | |
7 | g.92499713T>A | CA456481942 | PEX1 | c.2709A>T (p.Ile903=) c.2538A>T (p.Ile846=) c.1743A>T (p.Ile581=) n.2748A>T n.2601A>T c.2085A>T (p.Ile695=) c.960A>T (p.Ile320=) n.2805A>T n.1736A>T n.2756A>T | |
7 | g.92499713T>C | CA368173141 | PEX1 | c.2709A>G (p.Ile903Met) c.2538A>G (p.Ile846Met) c.1743A>G (p.Ile581Met) n.2748A>G n.2601A>G c.2085A>G (p.Ile695Met) c.960A>G (p.Ile320Met) n.2805A>G n.1736A>G n.2756A>G | |
7 | g.92499713T>G | CA456481943 | PEX1 | c.2709A>C (p.Ile903=) c.2538A>C (p.Ile846=) c.1743A>C (p.Ile581=) n.2748A>C n.2601A>C c.2085A>C (p.Ile695=) c.960A>C (p.Ile320=) n.2805A>C n.1736A>C n.2756A>C | |
7 | g.92499714A= | CA1725935156 | PEX1 | c.2708T= (p.Ile903=) c.2537T= (p.Ile846=) c.1742T= (p.Ile581=) n.2747T= n.2600T= c.2084T= (p.Ile695=) c.959T= (p.Ile320=) n.2804T= n.1735T= n.2755T= | |
7 | g.92499714A>C | CA368173154 | PEX1 | c.2708T>G (p.Ile903Arg) c.2537T>G (p.Ile846Arg) c.1742T>G (p.Ile581Arg) n.2747T>G n.2600T>G c.2084T>G (p.Ile695Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) n.2804T>G n.1735T>G n.2755T>G | |
7 | g.92499714A>G | CA368173145 | PEX1 | c.2708T>C (p.Ile903Thr) c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.2747T>C n.2600T>C c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.2804T>C n.1735T>C n.2755T>C | ClinVar |
7 | g.92499714A>T | CA368173149 | PEX1 | c.2708T>A (p.Ile903Lys) c.2537T>A (p.Ile846Lys) c.1742T>A (p.Ile581Lys) n.2747T>A n.2600T>A c.2084T>A (p.Ile695Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) n.2804T>A n.1735T>A n.2755T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499715T>A | CA368173158 | PEX1 | c.2707A>T (p.Ile903Leu) c.2536A>T (p.Ile846Leu) c.1741A>T (p.Ile581Leu) n.2746A>T n.2599A>T c.2083A>T (p.Ile695Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) n.2803A>T n.1734A>T n.2754A>T | |
7 | g.92499715T>C | CA161958737 | PEX1 | c.2707A>G (p.Ile903Val) c.2536A>G (p.Ile846Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) n.2746A>G n.2599A>G c.2083A>G (p.Ile695Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.2803A>G n.1734A>G n.2754A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499715T>G | CA368173163 | PEX1 | c.2707A>C (p.Ile903Leu) c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.2746A>C n.2599A>C c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.2803A>C n.1734A>C n.2754A>C | |
7 | g.92499715T= | CA1725935157 | PEX1 | c.2707A= (p.Ile903=) c.2536A= (p.Ile846=) c.1741A= (p.Ile581=) n.2746A= n.2599A= c.2083A= (p.Ile695=) c.958A= (p.Ile320=) n.2803A= n.1734A= n.2754A= | |
7 | g.92499715_92499716delinsTA | CA1725935158 | PEX1 | c.2706_2707delinsTA (p.Phe902=) c.2535_2536delinsTA (p.Phe845=) c.1740_1741delinsTA (p.Phe580=) n.2745_2746delinsTA n.2598_2599delinsTA c.2082_2083delinsTA (p.Phe694=) c.957_958delinsTA (p.Phe319=) n.2802_2803delinsTA n.1733_1734delinsTA n.2753_2754delinsTA | |
7 | g.92499716A>C | CA368173168 | PEX1 | c.2706T>G (p.Phe902Leu) c.2535T>G (p.Phe845Leu) c.1740T>G (p.Phe580Leu) n.2745T>G n.2598T>G c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) n.2802T>G n.1733T>G n.2753T>G | |
7 | g.92499716A>G | CA456481948 | PEX1 | c.2706T>C (p.Phe902=) c.2535T>C (p.Phe845=) c.1740T>C (p.Phe580=) n.2745T>C n.2598T>C c.2082T>C (p.Phe694=) c.957T>C (p.Phe319=) n.2802T>C n.1733T>C n.2753T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92499716A>T | CA368173170 | PEX1 | c.2706T>A (p.Phe902Leu) c.2535T>A (p.Phe845Leu) c.1740T>A (p.Phe580Leu) n.2745T>A n.2598T>A c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) n.2802T>A n.1733T>A n.2753T>A | |
7 | g.92499719dup | CA2683718424 | PEX1 | c.2706dup (p.Ile903TyrfsTer17) c.2535dup (p.Ile846TyrfsTer17) c.1740dup (p.Ile581TyrfsTer17) n.2745dup n.2598dup c.2082dup (p.Ile695TyrfsTer17) c.957dup (p.Ile320TyrfsTer17) n.2802dup n.1733dup n.2753dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499719del | CA576304265 | PEX1 | c.2706del (p.Phe902LeufsTer2) c.2535del (p.Phe845LeufsTer2) c.1740del (p.Phe580LeufsTer2) n.2745del n.2598del c.2082del (p.Phe694LeufsTer2) c.957del (p.Phe319LeufsTer2) n.2802del n.1733del n.2753del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499717A>C | CA368173174 | PEX1 | c.2705T>G (p.Phe902Cys) c.2534T>G (p.Phe845Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.2744T>G n.2597T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) n.2801T>G n.1732T>G n.2752T>G | |
7 | g.92499717A>G | CA368173180 | PEX1 | c.2705T>C (p.Phe902Ser) c.2534T>C (p.Phe845Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.2744T>C n.2597T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) n.2801T>C n.1732T>C n.2752T>C | |
7 | g.92499717A>T | CA368173177 | PEX1 | c.2705T>A (p.Phe902Tyr) c.2534T>A (p.Phe845Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.2744T>A n.2597T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.2801T>A n.1732T>A n.2752T>A | |
7 | g.92499717_92499729del | CA2831039200 | PEX1 | c.2693_2705del (p.Ser898IlefsTer2) c.2522_2534del (p.Ser841IlefsTer2) c.1727_1739del (p.Ser576IlefsTer2) n.2732_2744del n.2585_2597del c.2069_2081del (p.Ser690IlefsTer2) c.944_956del (p.Ser315IlefsTer2) n.2789_2801del n.1720_1732del n.2740_2752del | |
7 | g.92499718A>C | CA368173182 | PEX1 | c.2704T>G (p.Phe902Val) c.2533T>G (p.Phe845Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) n.2743T>G n.2596T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) c.955T>G (p.Phe319Val) n.2800T>G n.1731T>G n.2751T>G | |
7 | g.92499718A>G | CA368173185 | PEX1 | c.2704T>C (p.Phe902Leu) c.2533T>C (p.Phe845Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.2743T>C n.2596T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) n.2800T>C n.1731T>C n.2751T>C | |
7 | g.92499718A>T | CA368173189 | PEX1 | c.2704T>A (p.Phe902Ile) c.2533T>A (p.Phe845Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.2743T>A n.2596T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) n.2800T>A n.1731T>A n.2751T>A | |
7 | g.92499719A>C | CA368173202 | PEX1 | c.2703T>G (p.Asn901Lys) c.2532T>G (p.Asn844Lys) c.1737T>G (p.Asn579Lys) n.2742T>G n.2595T>G c.2079T>G (p.Asn693Lys) c.954T>G (p.Asn318Lys) n.2799T>G n.1730T>G n.2750T>G | |
7 | g.92499719A>G | CA456481950 | PEX1 | c.2703T>C (p.Asn901=) c.2532T>C (p.Asn844=) c.1737T>C (p.Asn579=) n.2742T>C n.2595T>C c.2079T>C (p.Asn693=) c.954T>C (p.Asn318=) n.2799T>C n.1730T>C n.2750T>C | |
7 | g.92499719A>T | CA368173207 | PEX1 | c.2703T>A (p.Asn901Lys) c.2532T>A (p.Asn844Lys) c.1737T>A (p.Asn579Lys) n.2742T>A n.2595T>A c.2079T>A (p.Asn693Lys) c.954T>A (p.Asn318Lys) n.2799T>A n.1730T>A n.2750T>A | |
7 | g.92499720T>A | CA368173210 | PEX1 | c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.2741A>T n.2594A>T c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) n.2798A>T n.1729A>T n.2749A>T | |
7 | g.92499720T>C | CA368173212 | PEX1 | c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.2741A>G n.2594A>G c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) n.2798A>G n.1729A>G n.2749A>G | |
7 | g.92499720T>G | CA368173216 | PEX1 | c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.2741A>C n.2594A>C c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) n.2798A>C n.1729A>C n.2749A>C | |
7 | g.92499721T>A | CA368173219 | PEX1 | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.2740A>T n.2593A>T c.2077A>T (p.Asn693Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.2797A>T n.1728A>T n.2748A>T | |
7 | g.92499721T>C | CA368173224 | PEX1 | c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.2740A>G n.2593A>G c.2077A>G (p.Asn693Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) n.2797A>G n.1728A>G n.2748A>G | |
7 | g.92499721T>G | CA368173227 | PEX1 | c.2701A>C (p.Asn901His) c.2530A>C (p.Asn844His) c.1735A>C (p.Asn579His) n.2740A>C n.2593A>C c.2077A>C (p.Asn693His) c.952A>C (p.Asn318His) n.2797A>C n.1728A>C n.2748A>C | ClinVar |