| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499442C>A | CA576304209 | PEX1 | c.2718+262G>T (n.2718+262G>T) c.2547+262G>T (n.2547+262G>T) c.1752+262G>T (n.1752+262G>T) n.2757+262G>T n.2610+262G>T c.2094+262G>T (n.2094+262G>T) c.969+262G>T (n.969+262G>T) n.2814+262G>T n.1745+262G>T n.2765+262G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499442C= | CA1725935048 | PEX1 | c.2718+262G= (n.2718+262G=) c.2547+262G= (n.2547+262G=) c.1752+262G= (n.1752+262G=) n.2757+262G= n.2610+262G= c.2094+262G= (n.2094+262G=) c.969+262G= (n.969+262G=) n.2814+262G= n.1745+262G= n.2765+262G= | |
| 7 | g.92499442C>T | CA576304210 | PEX1 | c.2718+262G>A (n.2718+262G>A) c.2547+262G>A (n.2547+262G>A) c.1752+262G>A (n.1752+262G>A) n.2757+262G>A n.2610+262G>A c.2094+262G>A (n.2094+262G>A) c.969+262G>A (n.969+262G>A) n.2814+262G>A n.1745+262G>A n.2765+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499442_92499446delinsCAAAA | CA1725935047 | PEX1 | c.2718+258_2718+262delinsTTTTG (n.2718+258_2718+262delinsTTTTG) c.2547+258_2547+262delinsTTTTG (n.2547+258_2547+262delinsTTTTG) c.1752+258_1752+262delinsTTTTG (n.1752+258_1752+262delinsTTTTG) n.2757+258_2757+262delinsTTTTG n.2610+258_2610+262delinsTTTTG c.2094+258_2094+262delinsTTTTG (n.2094+258_2094+262delinsTTTTG) c.969+258_969+262delinsTTTTG (n.969+258_969+262delinsTTTTG) n.2814+258_2814+262delinsTTTTG n.1745+258_1745+262delinsTTTTG n.2765+258_2765+262delinsTTTTG | |
| 7 | g.92499448dup | CA843848435 | PEX1 | c.2718+261dup (n.2718+261dup) c.2547+261dup (n.2547+261dup) c.1752+261dup (n.1752+261dup) n.2757+261dup n.2610+261dup c.2094+261dup (n.2094+261dup) c.969+261dup (n.969+261dup) n.2814+261dup n.1745+261dup n.2765+261dup | dbSNP |
| 7 | g.92499445_92499448del | CA1104490448 | PEX1 | c.2718+258_2718+261del (n.2718+258_2718+261del) c.2547+258_2547+261del (n.2547+258_2547+261del) c.1752+258_1752+261del (n.1752+258_1752+261del) n.2757+258_2757+261del n.2610+258_2610+261del c.2094+258_2094+261del (n.2094+258_2094+261del) c.969+258_969+261del (n.969+258_969+261del) n.2814+258_2814+261del n.1745+258_1745+261del n.2765+258_2765+261del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499456T>C | CA576304211 | PEX1 | c.2718+248A>G (n.2718+248A>G) c.2547+248A>G (n.2547+248A>G) c.1752+248A>G (n.1752+248A>G) n.2757+248A>G n.2610+248A>G c.2094+248A>G (n.2094+248A>G) c.969+248A>G (n.969+248A>G) n.2814+248A>G n.1745+248A>G n.2765+248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499456T= | CA1725935049 | PEX1 | c.2718+248A= (n.2718+248A=) c.2547+248A= (n.2547+248A=) c.1752+248A= (n.1752+248A=) n.2757+248A= n.2610+248A= c.2094+248A= (n.2094+248A=) c.969+248A= (n.969+248A=) n.2814+248A= n.1745+248A= n.2765+248A= | |
| 7 | g.92499460G>C | CA161958526 | PEX1 | c.2718+244C>G (n.2718+244C>G) c.2547+244C>G (n.2547+244C>G) c.1752+244C>G (n.1752+244C>G) n.2757+244C>G n.2610+244C>G c.2094+244C>G (n.2094+244C>G) c.969+244C>G (n.969+244C>G) n.2814+244C>G n.1745+244C>G n.2765+244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499460G= | CA1725935050 | PEX1 | c.2718+244C= (n.2718+244C=) c.2547+244C= (n.2547+244C=) c.1752+244C= (n.1752+244C=) n.2757+244C= n.2610+244C= c.2094+244C= (n.2094+244C=) c.969+244C= (n.969+244C=) n.2814+244C= n.1745+244C= n.2765+244C= | |
| 7 | g.92499464G>A | CA161958530 | PEX1 | c.2718+240C>T (n.2718+240C>T) c.2547+240C>T (n.2547+240C>T) c.1752+240C>T (n.1752+240C>T) n.2757+240C>T n.2610+240C>T c.2094+240C>T (n.2094+240C>T) c.969+240C>T (n.969+240C>T) n.2814+240C>T n.1745+240C>T n.2765+240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499464G= | CA1725935051 | PEX1 | c.2718+240C= (n.2718+240C=) c.2547+240C= (n.2547+240C=) c.1752+240C= (n.1752+240C=) n.2757+240C= n.2610+240C= c.2094+240C= (n.2094+240C=) c.969+240C= (n.969+240C=) n.2814+240C= n.1745+240C= n.2765+240C= | |
| 7 | g.92499464G>T | CA1104490457 | PEX1 | c.2718+240C>A (n.2718+240C>A) c.2547+240C>A (n.2547+240C>A) c.1752+240C>A (n.1752+240C>A) n.2757+240C>A n.2610+240C>A c.2094+240C>A (n.2094+240C>A) c.969+240C>A (n.969+240C>A) n.2814+240C>A n.1745+240C>A n.2765+240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499465A= | CA1725935052 | PEX1 | c.2718+239T= (n.2718+239T=) c.2547+239T= (n.2547+239T=) c.1752+239T= (n.1752+239T=) n.2757+239T= n.2610+239T= c.2094+239T= (n.2094+239T=) c.969+239T= (n.969+239T=) n.2814+239T= n.1745+239T= n.2765+239T= | |
| 7 | g.92499465A>T | CA456481859 | PEX1 | c.2718+239T>A (n.2718+239T>A) c.2547+239T>A (n.2547+239T>A) c.1752+239T>A (n.1752+239T>A) n.2757+239T>A n.2610+239T>A c.2094+239T>A (n.2094+239T>A) c.969+239T>A (n.969+239T>A) n.2814+239T>A n.1745+239T>A n.2765+239T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499471T>C | CA2776945904 | PEX1 | c.2718+233A>G (n.2718+233A>G) c.2547+233A>G (n.2547+233A>G) c.1752+233A>G (n.1752+233A>G) n.2757+233A>G n.2610+233A>G c.2094+233A>G (n.2094+233A>G) c.969+233A>G (n.969+233A>G) n.2814+233A>G n.1745+233A>G n.2765+233A>G | |
| 7 | g.92499471T>G | CA2776945903 | PEX1 | c.2718+233A>C (n.2718+233A>C) c.2547+233A>C (n.2547+233A>C) c.1752+233A>C (n.1752+233A>C) n.2757+233A>C n.2610+233A>C c.2094+233A>C (n.2094+233A>C) c.969+233A>C (n.969+233A>C) n.2814+233A>C n.1745+233A>C n.2765+233A>C | |
| 7 | g.92499474A= | CA1725935053 | PEX1 | c.2718+230T= (n.2718+230T=) c.2547+230T= (n.2547+230T=) c.1752+230T= (n.1752+230T=) n.2757+230T= n.2610+230T= c.2094+230T= (n.2094+230T=) c.969+230T= (n.969+230T=) n.2814+230T= n.1745+230T= n.2765+230T= | |
| 7 | g.92499474A>T | CA576304212 | PEX1 | c.2718+230T>A (n.2718+230T>A) c.2547+230T>A (n.2547+230T>A) c.1752+230T>A (n.1752+230T>A) n.2757+230T>A n.2610+230T>A c.2094+230T>A (n.2094+230T>A) c.969+230T>A (n.969+230T>A) n.2814+230T>A n.1745+230T>A n.2765+230T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499479A= | CA1725935054 | PEX1 | c.2718+225T= (n.2718+225T=) c.2547+225T= (n.2547+225T=) c.1752+225T= (n.1752+225T=) n.2757+225T= n.2610+225T= c.2094+225T= (n.2094+225T=) c.969+225T= (n.969+225T=) n.2814+225T= n.1745+225T= n.2765+225T= | |
| 7 | g.92499479A>T | CA1725935055 | PEX1 | c.2718+225T>A (n.2718+225T>A) c.2547+225T>A (n.2547+225T>A) c.1752+225T>A (n.1752+225T>A) n.2757+225T>A n.2610+225T>A c.2094+225T>A (n.2094+225T>A) c.969+225T>A (n.969+225T>A) n.2814+225T>A n.1745+225T>A n.2765+225T>A | dbSNP |
| 7 | g.92499484T>C | CA1725935056 | PEX1 | c.2718+220A>G (n.2718+220A>G) c.2547+220A>G (n.2547+220A>G) c.1752+220A>G (n.1752+220A>G) n.2757+220A>G n.2610+220A>G c.2094+220A>G (n.2094+220A>G) c.969+220A>G (n.969+220A>G) n.2814+220A>G n.1745+220A>G n.2765+220A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499484T= | CA1725935057 | PEX1 | c.2718+220A= (n.2718+220A=) c.2547+220A= (n.2547+220A=) c.1752+220A= (n.1752+220A=) n.2757+220A= n.2610+220A= c.2094+220A= (n.2094+220A=) c.969+220A= (n.969+220A=) n.2814+220A= n.1745+220A= n.2765+220A= | |
| 7 | g.92499485A= | CA1725935058 | PEX1 | c.2718+219T= (n.2718+219T=) c.2547+219T= (n.2547+219T=) c.1752+219T= (n.1752+219T=) n.2757+219T= n.2610+219T= c.2094+219T= (n.2094+219T=) c.969+219T= (n.969+219T=) n.2814+219T= n.1745+219T= n.2765+219T= | |
| 7 | g.92499485A>G | CA1104490464 | PEX1 | c.2718+219T>C (n.2718+219T>C) c.2547+219T>C (n.2547+219T>C) c.1752+219T>C (n.1752+219T>C) n.2757+219T>C n.2610+219T>C c.2094+219T>C (n.2094+219T>C) c.969+219T>C (n.969+219T>C) n.2814+219T>C n.1745+219T>C n.2765+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499486C>A | CA1725935060 | PEX1 | c.2718+218G>T (n.2718+218G>T) c.2547+218G>T (n.2547+218G>T) c.1752+218G>T (n.1752+218G>T) n.2757+218G>T n.2610+218G>T c.2094+218G>T (n.2094+218G>T) c.969+218G>T (n.969+218G>T) n.2814+218G>T n.1745+218G>T n.2765+218G>T | dbSNP |
| 7 | g.92499486C= | CA1725935059 | PEX1 | c.2718+218G= (n.2718+218G=) c.2547+218G= (n.2547+218G=) c.1752+218G= (n.1752+218G=) n.2757+218G= n.2610+218G= c.2094+218G= (n.2094+218G=) c.969+218G= (n.969+218G=) n.2814+218G= n.1745+218G= n.2765+218G= | |
| 7 | g.92499495C= | CA1725935061 | PEX1 | c.2718+209G= (n.2718+209G=) c.2547+209G= (n.2547+209G=) c.1752+209G= (n.1752+209G=) n.2757+209G= n.2610+209G= c.2094+209G= (n.2094+209G=) c.969+209G= (n.969+209G=) n.2814+209G= n.1745+209G= n.2765+209G= | |
| 7 | g.92499495C>T | CA161958534 | PEX1 | c.2718+209G>A (n.2718+209G>A) c.2547+209G>A (n.2547+209G>A) c.1752+209G>A (n.1752+209G>A) n.2757+209G>A n.2610+209G>A c.2094+209G>A (n.2094+209G>A) c.969+209G>A (n.969+209G>A) n.2814+209G>A n.1745+209G>A n.2765+209G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499498A= | CA1725935062 | PEX1 | c.2718+206T= (n.2718+206T=) c.2547+206T= (n.2547+206T=) c.1752+206T= (n.1752+206T=) n.2757+206T= n.2610+206T= c.2094+206T= (n.2094+206T=) c.969+206T= (n.969+206T=) n.2814+206T= n.1745+206T= n.2765+206T= | |
| 7 | g.92499498A>C | CA161958543 | PEX1 | c.2718+206T>G (n.2718+206T>G) c.2547+206T>G (n.2547+206T>G) c.1752+206T>G (n.1752+206T>G) n.2757+206T>G n.2610+206T>G c.2094+206T>G (n.2094+206T>G) c.969+206T>G (n.969+206T>G) n.2814+206T>G n.1745+206T>G n.2765+206T>G | dbSNP |
| 7 | g.92499502A= | CA1725935063 | PEX1 | c.2718+202T= (n.2718+202T=) c.2547+202T= (n.2547+202T=) c.1752+202T= (n.1752+202T=) n.2757+202T= n.2610+202T= c.2094+202T= (n.2094+202T=) c.969+202T= (n.969+202T=) n.2814+202T= n.1745+202T= n.2765+202T= | |
| 7 | g.92499502A>G | CA1725935064 | PEX1 | c.2718+202T>C (n.2718+202T>C) c.2547+202T>C (n.2547+202T>C) c.1752+202T>C (n.1752+202T>C) n.2757+202T>C n.2610+202T>C c.2094+202T>C (n.2094+202T>C) c.969+202T>C (n.969+202T>C) n.2814+202T>C n.1745+202T>C n.2765+202T>C | dbSNP |
| 7 | g.92499503T>C | CA576304213 | PEX1 | c.2718+201A>G (n.2718+201A>G) c.2547+201A>G (n.2547+201A>G) c.1752+201A>G (n.1752+201A>G) n.2757+201A>G n.2610+201A>G c.2094+201A>G (n.2094+201A>G) c.969+201A>G (n.969+201A>G) n.2814+201A>G n.1745+201A>G n.2765+201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499503T= | CA1725935065 | PEX1 | c.2718+201A= (n.2718+201A=) c.2547+201A= (n.2547+201A=) c.1752+201A= (n.1752+201A=) n.2757+201A= n.2610+201A= c.2094+201A= (n.2094+201A=) c.969+201A= (n.969+201A=) n.2814+201A= n.1745+201A= n.2765+201A= | |
| 7 | g.92499513A= | CA1725935066 | PEX1 | c.2718+191T= (n.2718+191T=) c.2547+191T= (n.2547+191T=) c.1752+191T= (n.1752+191T=) n.2757+191T= n.2610+191T= c.2094+191T= (n.2094+191T=) c.969+191T= (n.969+191T=) n.2814+191T= n.1745+191T= n.2765+191T= | |
| 7 | g.92499513A>T | CA843848448 | PEX1 | c.2718+191T>A (n.2718+191T>A) c.2547+191T>A (n.2547+191T>A) c.1752+191T>A (n.1752+191T>A) n.2757+191T>A n.2610+191T>A c.2094+191T>A (n.2094+191T>A) c.969+191T>A (n.969+191T>A) n.2814+191T>A n.1745+191T>A n.2765+191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499516C>A | CA843848449 | PEX1 | c.2718+188G>T (n.2718+188G>T) c.2547+188G>T (n.2547+188G>T) c.1752+188G>T (n.1752+188G>T) n.2757+188G>T n.2610+188G>T c.2094+188G>T (n.2094+188G>T) c.969+188G>T (n.969+188G>T) n.2814+188G>T n.1745+188G>T n.2765+188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499516C= | CA1725935067 | PEX1 | c.2718+188G= (n.2718+188G=) c.2547+188G= (n.2547+188G=) c.1752+188G= (n.1752+188G=) n.2757+188G= n.2610+188G= c.2094+188G= (n.2094+188G=) c.969+188G= (n.969+188G=) n.2814+188G= n.1745+188G= n.2765+188G= | |
| 7 | g.92499521G>A | CA2580714684 | PEX1 | c.2718+183C>T (n.2718+183C>T) c.2547+183C>T (n.2547+183C>T) c.1752+183C>T (n.1752+183C>T) n.2757+183C>T n.2610+183C>T c.2094+183C>T (n.2094+183C>T) c.969+183C>T (n.969+183C>T) n.2814+183C>T n.1745+183C>T n.2765+183C>T | |
| 7 | g.92499521G>C | CA2580714685 | PEX1 | c.2718+183C>G (n.2718+183C>G) c.2547+183C>G (n.2547+183C>G) c.1752+183C>G (n.1752+183C>G) n.2757+183C>G n.2610+183C>G c.2094+183C>G (n.2094+183C>G) c.969+183C>G (n.969+183C>G) n.2814+183C>G n.1745+183C>G n.2765+183C>G | |
| 7 | g.92499521G= | CA1725935068 | PEX1 | c.2718+183C= (n.2718+183C=) c.2547+183C= (n.2547+183C=) c.1752+183C= (n.1752+183C=) n.2757+183C= n.2610+183C= c.2094+183C= (n.2094+183C=) c.969+183C= (n.969+183C=) n.2814+183C= n.1745+183C= n.2765+183C= | |
| 7 | g.92499521G>T | CA15497090 | PEX1 | c.2718+183C>A (n.2718+183C>A) c.2547+183C>A (n.2547+183C>A) c.1752+183C>A (n.1752+183C>A) n.2757+183C>A n.2610+183C>A c.2094+183C>A (n.2094+183C>A) c.969+183C>A (n.969+183C>A) n.2814+183C>A n.1745+183C>A n.2765+183C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499523A= | CA1725935069 | PEX1 | c.2718+181T= (n.2718+181T=) c.2547+181T= (n.2547+181T=) c.1752+181T= (n.1752+181T=) n.2757+181T= n.2610+181T= c.2094+181T= (n.2094+181T=) c.969+181T= (n.969+181T=) n.2814+181T= n.1745+181T= n.2765+181T= | |
| 7 | g.92499523A>G | CA576304214 | PEX1 | c.2718+181T>C (n.2718+181T>C) c.2547+181T>C (n.2547+181T>C) c.1752+181T>C (n.1752+181T>C) n.2757+181T>C n.2610+181T>C c.2094+181T>C (n.2094+181T>C) c.969+181T>C (n.969+181T>C) n.2814+181T>C n.1745+181T>C n.2765+181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499526G>A | CA1725935071 | PEX1 | c.2718+178C>T (n.2718+178C>T) c.2547+178C>T (n.2547+178C>T) c.1752+178C>T (n.1752+178C>T) n.2757+178C>T n.2610+178C>T c.2094+178C>T (n.2094+178C>T) c.969+178C>T (n.969+178C>T) n.2814+178C>T n.1745+178C>T n.2765+178C>T | dbSNP |
| 7 | g.92499526G= | CA1725935070 | PEX1 | c.2718+178C= (n.2718+178C=) c.2547+178C= (n.2547+178C=) c.1752+178C= (n.1752+178C=) n.2757+178C= n.2610+178C= c.2094+178C= (n.2094+178C=) c.969+178C= (n.969+178C=) n.2814+178C= n.1745+178C= n.2765+178C= | |
| 7 | g.92499530C= | CA1725935072 | PEX1 | c.2718+174G= (n.2718+174G=) c.2547+174G= (n.2547+174G=) c.1752+174G= (n.1752+174G=) n.2757+174G= n.2610+174G= c.2094+174G= (n.2094+174G=) c.969+174G= (n.969+174G=) n.2814+174G= n.1745+174G= n.2765+174G= | |
| 7 | g.92499530C>T | CA1725935073 | PEX1 | c.2718+174G>A (n.2718+174G>A) c.2547+174G>A (n.2547+174G>A) c.1752+174G>A (n.1752+174G>A) n.2757+174G>A n.2610+174G>A c.2094+174G>A (n.2094+174G>A) c.969+174G>A (n.969+174G>A) n.2814+174G>A n.1745+174G>A n.2765+174G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499536G>A | CA161958551 | PEX1 | c.2718+168C>T (n.2718+168C>T) c.2547+168C>T (n.2547+168C>T) c.1752+168C>T (n.1752+168C>T) n.2757+168C>T n.2610+168C>T c.2094+168C>T (n.2094+168C>T) c.969+168C>T (n.969+168C>T) n.2814+168C>T n.1745+168C>T n.2765+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499536G= | CA1725935074 | PEX1 | c.2718+168C= (n.2718+168C=) c.2547+168C= (n.2547+168C=) c.1752+168C= (n.1752+168C=) n.2757+168C= n.2610+168C= c.2094+168C= (n.2094+168C=) c.969+168C= (n.969+168C=) n.2814+168C= n.1745+168C= n.2765+168C= | |
| 7 | g.92499536G>T | CA576304215 | PEX1 | c.2718+168C>A (n.2718+168C>A) c.2547+168C>A (n.2547+168C>A) c.1752+168C>A (n.1752+168C>A) n.2757+168C>A n.2610+168C>A c.2094+168C>A (n.2094+168C>A) c.969+168C>A (n.969+168C>A) n.2814+168C>A n.1745+168C>A n.2765+168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499539A>G | CA2715158360 | PEX1 | c.2718+165T>C (n.2718+165T>C) c.2547+165T>C (n.2547+165T>C) c.1752+165T>C (n.1752+165T>C) n.2757+165T>C n.2610+165T>C c.2094+165T>C (n.2094+165T>C) c.969+165T>C (n.969+165T>C) n.2814+165T>C n.1745+165T>C n.2765+165T>C | dbSNP |