| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499386T>C | CA2531299695 | PEX1 | c.2718+318A>G (n.2718+318A>G) c.2547+318A>G (n.2547+318A>G) c.1752+318A>G (n.1752+318A>G) n.2757+318A>G n.2610+318A>G c.2094+318A>G (n.2094+318A>G) c.969+318A>G (n.969+318A>G) n.2814+318A>G n.1745+318A>G n.2765+318A>G | |
| 7 | g.92499388C>A | CA1725935018 | PEX1 | c.2718+316G>T (n.2718+316G>T) c.2547+316G>T (n.2547+316G>T) c.1752+316G>T (n.1752+316G>T) n.2757+316G>T n.2610+316G>T c.2094+316G>T (n.2094+316G>T) c.969+316G>T (n.969+316G>T) n.2814+316G>T n.1745+316G>T n.2765+316G>T | dbSNP |
| 7 | g.92499388C= | CA1725935017 | PEX1 | c.2718+316G= (n.2718+316G=) c.2547+316G= (n.2547+316G=) c.1752+316G= (n.1752+316G=) n.2757+316G= n.2610+316G= c.2094+316G= (n.2094+316G=) c.969+316G= (n.969+316G=) n.2814+316G= n.1745+316G= n.2765+316G= | |
| 7 | g.92499388C>T | CA843848393 | PEX1 | c.2718+316G>A (n.2718+316G>A) c.2547+316G>A (n.2547+316G>A) c.1752+316G>A (n.1752+316G>A) n.2757+316G>A n.2610+316G>A c.2094+316G>A (n.2094+316G>A) c.969+316G>A (n.969+316G>A) n.2814+316G>A n.1745+316G>A n.2765+316G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499390T>A | CA843848395 | PEX1 | c.2718+314A>T (n.2718+314A>T) c.2547+314A>T (n.2547+314A>T) c.1752+314A>T (n.1752+314A>T) n.2757+314A>T n.2610+314A>T c.2094+314A>T (n.2094+314A>T) c.969+314A>T (n.969+314A>T) n.2814+314A>T n.1745+314A>T n.2765+314A>T | dbSNP |
| 7 | g.92499390T= | CA1725935019 | PEX1 | c.2718+314A= (n.2718+314A=) c.2547+314A= (n.2547+314A=) c.1752+314A= (n.1752+314A=) n.2757+314A= n.2610+314A= c.2094+314A= (n.2094+314A=) c.969+314A= (n.969+314A=) n.2814+314A= n.1745+314A= n.2765+314A= | |
| 7 | g.92499396T>C | CA161958501 | PEX1 | c.2718+308A>G (n.2718+308A>G) c.2547+308A>G (n.2547+308A>G) c.1752+308A>G (n.1752+308A>G) n.2757+308A>G n.2610+308A>G c.2094+308A>G (n.2094+308A>G) c.969+308A>G (n.969+308A>G) n.2814+308A>G n.1745+308A>G n.2765+308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499396T= | CA1725935020 | PEX1 | c.2718+308A= (n.2718+308A=) c.2547+308A= (n.2547+308A=) c.1752+308A= (n.1752+308A=) n.2757+308A= n.2610+308A= c.2094+308A= (n.2094+308A=) c.969+308A= (n.969+308A=) n.2814+308A= n.1745+308A= n.2765+308A= | |
| 7 | g.92499397A= | CA1725935021 | PEX1 | c.2718+307T= (n.2718+307T=) c.2547+307T= (n.2547+307T=) c.1752+307T= (n.1752+307T=) n.2757+307T= n.2610+307T= c.2094+307T= (n.2094+307T=) c.969+307T= (n.969+307T=) n.2814+307T= n.1745+307T= n.2765+307T= | |
| 7 | g.92499397A>G | CA1725935022 | PEX1 | c.2718+307T>C (n.2718+307T>C) c.2547+307T>C (n.2547+307T>C) c.1752+307T>C (n.1752+307T>C) n.2757+307T>C n.2610+307T>C c.2094+307T>C (n.2094+307T>C) c.969+307T>C (n.969+307T>C) n.2814+307T>C n.1745+307T>C n.2765+307T>C | dbSNP |
| 7 | g.92499407_92499408delinsAC | CA1725935023 | PEX1 | c.2718+296_2718+297delinsGT (n.2718+296_2718+297delinsGT) c.2547+296_2547+297delinsGT (n.2547+296_2547+297delinsGT) c.1752+296_1752+297delinsGT (n.1752+296_1752+297delinsGT) n.2757+296_2757+297delinsGT n.2610+296_2610+297delinsGT c.2094+296_2094+297delinsGT (n.2094+296_2094+297delinsGT) c.969+296_969+297delinsGT (n.969+296_969+297delinsGT) n.2814+296_2814+297delinsGT n.1745+296_1745+297delinsGT n.2765+296_2765+297delinsGT | |
| 7 | g.92499409del | CA1725935024 | PEX1 | c.2718+296del (n.2718+296del) c.2547+296del (n.2547+296del) c.1752+296del (n.1752+296del) n.2757+296del n.2610+296del c.2094+296del (n.2094+296del) c.969+296del (n.969+296del) n.2814+296del n.1745+296del n.2765+296del | dbSNP |
| 7 | g.92499409C>A | CA2503470080 | PEX1 | c.2718+295G>T (n.2718+295G>T) c.2547+295G>T (n.2547+295G>T) c.1752+295G>T (n.1752+295G>T) n.2757+295G>T n.2610+295G>T c.2094+295G>T (n.2094+295G>T) c.969+295G>T (n.969+295G>T) n.2814+295G>T n.1745+295G>T n.2765+295G>T | |
| 7 | g.92499414A= | CA1725935025 | PEX1 | c.2718+290T= (n.2718+290T=) c.2547+290T= (n.2547+290T=) c.1752+290T= (n.1752+290T=) n.2757+290T= n.2610+290T= c.2094+290T= (n.2094+290T=) c.969+290T= (n.969+290T=) n.2814+290T= n.1745+290T= n.2765+290T= | |
| 7 | g.92499414A>C | CA576304201 | PEX1 | c.2718+290T>G (n.2718+290T>G) c.2547+290T>G (n.2547+290T>G) c.1752+290T>G (n.1752+290T>G) n.2757+290T>G n.2610+290T>G c.2094+290T>G (n.2094+290T>G) c.969+290T>G (n.969+290T>G) n.2814+290T>G n.1745+290T>G n.2765+290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499417C= | CA1725935026 | PEX1 | c.2718+287G= (n.2718+287G=) c.2547+287G= (n.2547+287G=) c.1752+287G= (n.1752+287G=) n.2757+287G= n.2610+287G= c.2094+287G= (n.2094+287G=) c.969+287G= (n.969+287G=) n.2814+287G= n.1745+287G= n.2765+287G= | |
| 7 | g.92499417C>T | CA1725935027 | PEX1 | c.2718+287G>A (n.2718+287G>A) c.2547+287G>A (n.2547+287G>A) c.1752+287G>A (n.1752+287G>A) n.2757+287G>A n.2610+287G>A c.2094+287G>A (n.2094+287G>A) c.969+287G>A (n.969+287G>A) n.2814+287G>A n.1745+287G>A n.2765+287G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499419T>C | CA843848398 | PEX1 | c.2718+285A>G (n.2718+285A>G) c.2547+285A>G (n.2547+285A>G) c.1752+285A>G (n.1752+285A>G) n.2757+285A>G n.2610+285A>G c.2094+285A>G (n.2094+285A>G) c.969+285A>G (n.969+285A>G) n.2814+285A>G n.1745+285A>G n.2765+285A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499419T= | CA1725935028 | PEX1 | c.2718+285A= (n.2718+285A=) c.2547+285A= (n.2547+285A=) c.1752+285A= (n.1752+285A=) n.2757+285A= n.2610+285A= c.2094+285A= (n.2094+285A=) c.969+285A= (n.969+285A=) n.2814+285A= n.1745+285A= n.2765+285A= | |
| 7 | g.92499422C= | CA1725935029 | PEX1 | c.2718+282G= (n.2718+282G=) c.2547+282G= (n.2547+282G=) c.1752+282G= (n.1752+282G=) n.2757+282G= n.2610+282G= c.2094+282G= (n.2094+282G=) c.969+282G= (n.969+282G=) n.2814+282G= n.1745+282G= n.2765+282G= | |
| 7 | g.92499422C>T | CA576304202 | PEX1 | c.2718+282G>A (n.2718+282G>A) c.2547+282G>A (n.2547+282G>A) c.1752+282G>A (n.1752+282G>A) n.2757+282G>A n.2610+282G>A c.2094+282G>A (n.2094+282G>A) c.969+282G>A (n.969+282G>A) n.2814+282G>A n.1745+282G>A n.2765+282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499423A= | CA1725935030 | PEX1 | c.2718+281T= (n.2718+281T=) c.2547+281T= (n.2547+281T=) c.1752+281T= (n.1752+281T=) n.2757+281T= n.2610+281T= c.2094+281T= (n.2094+281T=) c.969+281T= (n.969+281T=) n.2814+281T= n.1745+281T= n.2765+281T= | |
| 7 | g.92499423A>G | CA161958506 | PEX1 | c.2718+281T>C (n.2718+281T>C) c.2547+281T>C (n.2547+281T>C) c.1752+281T>C (n.1752+281T>C) n.2757+281T>C n.2610+281T>C c.2094+281T>C (n.2094+281T>C) c.969+281T>C (n.969+281T>C) n.2814+281T>C n.1745+281T>C n.2765+281T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499424T>C | CA576304203 | PEX1 | c.2718+280A>G (n.2718+280A>G) c.2547+280A>G (n.2547+280A>G) c.1752+280A>G (n.1752+280A>G) n.2757+280A>G n.2610+280A>G c.2094+280A>G (n.2094+280A>G) c.969+280A>G (n.969+280A>G) n.2814+280A>G n.1745+280A>G n.2765+280A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499424T= | CA1725935031 | PEX1 | c.2718+280A= (n.2718+280A=) c.2547+280A= (n.2547+280A=) c.1752+280A= (n.1752+280A=) n.2757+280A= n.2610+280A= c.2094+280A= (n.2094+280A=) c.969+280A= (n.969+280A=) n.2814+280A= n.1745+280A= n.2765+280A= | |
| 7 | g.92499428T>A | CA1104490442 | PEX1 | c.2718+276A>T (n.2718+276A>T) c.2547+276A>T (n.2547+276A>T) c.1752+276A>T (n.1752+276A>T) n.2757+276A>T n.2610+276A>T c.2094+276A>T (n.2094+276A>T) c.969+276A>T (n.969+276A>T) n.2814+276A>T n.1745+276A>T n.2765+276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499428T= | CA1725935032 | PEX1 | c.2718+276A= (n.2718+276A=) c.2547+276A= (n.2547+276A=) c.1752+276A= (n.1752+276A=) n.2757+276A= n.2610+276A= c.2094+276A= (n.2094+276A=) c.969+276A= (n.969+276A=) n.2814+276A= n.1745+276A= n.2765+276A= | |
| 7 | g.92499429G= | CA1725935033 | PEX1 | c.2718+275C= (n.2718+275C=) c.2547+275C= (n.2547+275C=) c.1752+275C= (n.1752+275C=) n.2757+275C= n.2610+275C= c.2094+275C= (n.2094+275C=) c.969+275C= (n.969+275C=) n.2814+275C= n.1745+275C= n.2765+275C= | |
| 7 | g.92499429G>T | CA161958511 | PEX1 | c.2718+275C>A (n.2718+275C>A) c.2547+275C>A (n.2547+275C>A) c.1752+275C>A (n.1752+275C>A) n.2757+275C>A n.2610+275C>A c.2094+275C>A (n.2094+275C>A) c.969+275C>A (n.969+275C>A) n.2814+275C>A n.1745+275C>A n.2765+275C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499432A= | CA1725935034 | PEX1 | c.2718+272T= (n.2718+272T=) c.2547+272T= (n.2547+272T=) c.1752+272T= (n.1752+272T=) n.2757+272T= n.2610+272T= c.2094+272T= (n.2094+272T=) c.969+272T= (n.969+272T=) n.2814+272T= n.1745+272T= n.2765+272T= | |
| 7 | g.92499432A>G | CA161958512 | PEX1 | c.2718+272T>C (n.2718+272T>C) c.2547+272T>C (n.2547+272T>C) c.1752+272T>C (n.1752+272T>C) n.2757+272T>C n.2610+272T>C c.2094+272T>C (n.2094+272T>C) c.969+272T>C (n.969+272T>C) n.2814+272T>C n.1745+272T>C n.2765+272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499433G>A | CA576304204 | PEX1 | c.2718+271C>T (n.2718+271C>T) c.2547+271C>T (n.2547+271C>T) c.1752+271C>T (n.1752+271C>T) n.2757+271C>T n.2610+271C>T c.2094+271C>T (n.2094+271C>T) c.969+271C>T (n.969+271C>T) n.2814+271C>T n.1745+271C>T n.2765+271C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499433G= | CA1725935035 | PEX1 | c.2718+271C= (n.2718+271C=) c.2547+271C= (n.2547+271C=) c.1752+271C= (n.1752+271C=) n.2757+271C= n.2610+271C= c.2094+271C= (n.2094+271C=) c.969+271C= (n.969+271C=) n.2814+271C= n.1745+271C= n.2765+271C= | |
| 7 | g.92499434A= | CA1725935036 | PEX1 | c.2718+270T= (n.2718+270T=) c.2547+270T= (n.2547+270T=) c.1752+270T= (n.1752+270T=) n.2757+270T= n.2610+270T= c.2094+270T= (n.2094+270T=) c.969+270T= (n.969+270T=) n.2814+270T= n.1745+270T= n.2765+270T= | |
| 7 | g.92499434A>C | CA161958514 | PEX1 | c.2718+270T>G (n.2718+270T>G) c.2547+270T>G (n.2547+270T>G) c.1752+270T>G (n.1752+270T>G) n.2757+270T>G n.2610+270T>G c.2094+270T>G (n.2094+270T>G) c.969+270T>G (n.969+270T>G) n.2814+270T>G n.1745+270T>G n.2765+270T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499435A= | CA1725935037 | PEX1 | c.2718+269T= (n.2718+269T=) c.2547+269T= (n.2547+269T=) c.1752+269T= (n.1752+269T=) n.2757+269T= n.2610+269T= c.2094+269T= (n.2094+269T=) c.969+269T= (n.969+269T=) n.2814+269T= n.1745+269T= n.2765+269T= | |
| 7 | g.92499435A>G | CA161958516 | PEX1 | c.2718+269T>C (n.2718+269T>C) c.2547+269T>C (n.2547+269T>C) c.1752+269T>C (n.1752+269T>C) n.2757+269T>C n.2610+269T>C c.2094+269T>C (n.2094+269T>C) c.969+269T>C (n.969+269T>C) n.2814+269T>C n.1745+269T>C n.2765+269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499436G>A | CA576304205 | PEX1 | c.2718+268C>T (n.2718+268C>T) c.2547+268C>T (n.2547+268C>T) c.1752+268C>T (n.1752+268C>T) n.2757+268C>T n.2610+268C>T c.2094+268C>T (n.2094+268C>T) c.969+268C>T (n.969+268C>T) n.2814+268C>T n.1745+268C>T n.2765+268C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499436G= | CA1725935038 | PEX1 | c.2718+268C= (n.2718+268C=) c.2547+268C= (n.2547+268C=) c.1752+268C= (n.1752+268C=) n.2757+268C= n.2610+268C= c.2094+268C= (n.2094+268C=) c.969+268C= (n.969+268C=) n.2814+268C= n.1745+268C= n.2765+268C= | |
| 7 | g.92499437C>A | CA576304206 | PEX1 | c.2718+267G>T (n.2718+267G>T) c.2547+267G>T (n.2547+267G>T) c.1752+267G>T (n.1752+267G>T) n.2757+267G>T n.2610+267G>T c.2094+267G>T (n.2094+267G>T) c.969+267G>T (n.969+267G>T) n.2814+267G>T n.1745+267G>T n.2765+267G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499437C= | CA1725935039 | PEX1 | c.2718+267G= (n.2718+267G=) c.2547+267G= (n.2547+267G=) c.1752+267G= (n.1752+267G=) n.2757+267G= n.2610+267G= c.2094+267G= (n.2094+267G=) c.969+267G= (n.969+267G=) n.2814+267G= n.1745+267G= n.2765+267G= | |
| 7 | g.92499438C>A | CA576304207 | PEX1 | c.2718+266G>T (n.2718+266G>T) c.2547+266G>T (n.2547+266G>T) c.1752+266G>T (n.1752+266G>T) n.2757+266G>T n.2610+266G>T c.2094+266G>T (n.2094+266G>T) c.969+266G>T (n.969+266G>T) n.2814+266G>T n.1745+266G>T n.2765+266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499438C= | CA1725935040 | PEX1 | c.2718+266G= (n.2718+266G=) c.2547+266G= (n.2547+266G=) c.1752+266G= (n.1752+266G=) n.2757+266G= n.2610+266G= c.2094+266G= (n.2094+266G=) c.969+266G= (n.969+266G=) n.2814+266G= n.1745+266G= n.2765+266G= | |
| 7 | g.92499438C>T | CA1725935041 | PEX1 | c.2718+266G>A (n.2718+266G>A) c.2547+266G>A (n.2547+266G>A) c.1752+266G>A (n.1752+266G>A) n.2757+266G>A n.2610+266G>A c.2094+266G>A (n.2094+266G>A) c.969+266G>A (n.969+266G>A) n.2814+266G>A n.1745+266G>A n.2765+266G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499439A= | CA1725935042 | PEX1 | c.2718+265T= (n.2718+265T=) c.2547+265T= (n.2547+265T=) c.1752+265T= (n.1752+265T=) n.2757+265T= n.2610+265T= c.2094+265T= (n.2094+265T=) c.969+265T= (n.969+265T=) n.2814+265T= n.1745+265T= n.2765+265T= | |
| 7 | g.92499439A>T | CA161958521 | PEX1 | c.2718+265T>A (n.2718+265T>A) c.2547+265T>A (n.2547+265T>A) c.1752+265T>A (n.1752+265T>A) n.2757+265T>A n.2610+265T>A c.2094+265T>A (n.2094+265T>A) c.969+265T>A (n.969+265T>A) n.2814+265T>A n.1745+265T>A n.2765+265T>A | dbSNP |
| 7 | g.92499440G>A | CA576304208 | PEX1 | c.2718+264C>T (n.2718+264C>T) c.2547+264C>T (n.2547+264C>T) c.1752+264C>T (n.1752+264C>T) n.2757+264C>T n.2610+264C>T c.2094+264C>T (n.2094+264C>T) c.969+264C>T (n.969+264C>T) n.2814+264C>T n.1745+264C>T n.2765+264C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499440G>C | CA1725935044 | PEX1 | c.2718+264C>G (n.2718+264C>G) c.2547+264C>G (n.2547+264C>G) c.1752+264C>G (n.1752+264C>G) n.2757+264C>G n.2610+264C>G c.2094+264C>G (n.2094+264C>G) c.969+264C>G (n.969+264C>G) n.2814+264C>G n.1745+264C>G n.2765+264C>G | dbSNP |
| 7 | g.92499440G= | CA1725935043 | PEX1 | c.2718+264C= (n.2718+264C=) c.2547+264C= (n.2547+264C=) c.1752+264C= (n.1752+264C=) n.2757+264C= n.2610+264C= c.2094+264C= (n.2094+264C=) c.969+264C= (n.969+264C=) n.2814+264C= n.1745+264C= n.2765+264C= | |
| 7 | g.92499440G>T | CA2567996078 | PEX1 | c.2718+264C>A (n.2718+264C>A) c.2547+264C>A (n.2547+264C>A) c.1752+264C>A (n.1752+264C>A) n.2757+264C>A n.2610+264C>A c.2094+264C>A (n.2094+264C>A) c.969+264C>A (n.969+264C>A) n.2814+264C>A n.1745+264C>A n.2765+264C>A | |
| 7 | g.92499441A= | CA1725935045 | PEX1 | c.2718+263T= (n.2718+263T=) c.2547+263T= (n.2547+263T=) c.1752+263T= (n.1752+263T=) n.2757+263T= n.2610+263T= c.2094+263T= (n.2094+263T=) c.969+263T= (n.969+263T=) n.2814+263T= n.1745+263T= n.2765+263T= | |
| 7 | g.92499441A>G | CA1725935046 | PEX1 | c.2718+263T>C (n.2718+263T>C) c.2547+263T>C (n.2547+263T>C) c.1752+263T>C (n.1752+263T>C) n.2757+263T>C n.2610+263T>C c.2094+263T>C (n.2094+263T>C) c.969+263T>C (n.969+263T>C) n.2814+263T>C n.1745+263T>C n.2765+263T>C | dbSNP |
| 7 | g.92499442C>A | CA576304209 | PEX1 | c.2718+262G>T (n.2718+262G>T) c.2547+262G>T (n.2547+262G>T) c.1752+262G>T (n.1752+262G>T) n.2757+262G>T n.2610+262G>T c.2094+262G>T (n.2094+262G>T) c.969+262G>T (n.969+262G>T) n.2814+262G>T n.1745+262G>T n.2765+262G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92499442C= | CA1725935048 | PEX1 | c.2718+262G= (n.2718+262G=) c.2547+262G= (n.2547+262G=) c.1752+262G= (n.1752+262G=) n.2757+262G= n.2610+262G= c.2094+262G= (n.2094+262G=) c.969+262G= (n.969+262G=) n.2814+262G= n.1745+262G= n.2765+262G= | |
| 7 | g.92499442C>T | CA576304210 | PEX1 | c.2718+262G>A (n.2718+262G>A) c.2547+262G>A (n.2547+262G>A) c.1752+262G>A (n.1752+262G>A) n.2757+262G>A n.2610+262G>A c.2094+262G>A (n.2094+262G>A) c.969+262G>A (n.969+262G>A) n.2814+262G>A n.1745+262G>A n.2765+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499442_92499446delinsCAAAA | CA1725935047 | PEX1 | c.2718+258_2718+262delinsTTTTG (n.2718+258_2718+262delinsTTTTG) c.2547+258_2547+262delinsTTTTG (n.2547+258_2547+262delinsTTTTG) c.1752+258_1752+262delinsTTTTG (n.1752+258_1752+262delinsTTTTG) n.2757+258_2757+262delinsTTTTG n.2610+258_2610+262delinsTTTTG c.2094+258_2094+262delinsTTTTG (n.2094+258_2094+262delinsTTTTG) c.969+258_969+262delinsTTTTG (n.969+258_969+262delinsTTTTG) n.2814+258_2814+262delinsTTTTG n.1745+258_1745+262delinsTTTTG n.2765+258_2765+262delinsTTTTG | |
| 7 | g.92499448dup | CA843848435 | PEX1 | c.2718+261dup (n.2718+261dup) c.2547+261dup (n.2547+261dup) c.1752+261dup (n.1752+261dup) n.2757+261dup n.2610+261dup c.2094+261dup (n.2094+261dup) c.969+261dup (n.969+261dup) n.2814+261dup n.1745+261dup n.2765+261dup | dbSNP |
| 7 | g.92499445_92499448del | CA1104490448 | PEX1 | c.2718+258_2718+261del (n.2718+258_2718+261del) c.2547+258_2547+261del (n.2547+258_2547+261del) c.1752+258_1752+261del (n.1752+258_1752+261del) n.2757+258_2757+261del n.2610+258_2610+261del c.2094+258_2094+261del (n.2094+258_2094+261del) c.969+258_969+261del (n.969+258_969+261del) n.2814+258_2814+261del n.1745+258_1745+261del n.2765+258_2765+261del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499456T>C | CA576304211 | PEX1 | c.2718+248A>G (n.2718+248A>G) c.2547+248A>G (n.2547+248A>G) c.1752+248A>G (n.1752+248A>G) n.2757+248A>G n.2610+248A>G c.2094+248A>G (n.2094+248A>G) c.969+248A>G (n.969+248A>G) n.2814+248A>G n.1745+248A>G n.2765+248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499456T= | CA1725935049 | PEX1 | c.2718+248A= (n.2718+248A=) c.2547+248A= (n.2547+248A=) c.1752+248A= (n.1752+248A=) n.2757+248A= n.2610+248A= c.2094+248A= (n.2094+248A=) c.969+248A= (n.969+248A=) n.2814+248A= n.1745+248A= n.2765+248A= | |
| 7 | g.92499460G>C | CA161958526 | PEX1 | c.2718+244C>G (n.2718+244C>G) c.2547+244C>G (n.2547+244C>G) c.1752+244C>G (n.1752+244C>G) n.2757+244C>G n.2610+244C>G c.2094+244C>G (n.2094+244C>G) c.969+244C>G (n.969+244C>G) n.2814+244C>G n.1745+244C>G n.2765+244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499460G= | CA1725935050 | PEX1 | c.2718+244C= (n.2718+244C=) c.2547+244C= (n.2547+244C=) c.1752+244C= (n.1752+244C=) n.2757+244C= n.2610+244C= c.2094+244C= (n.2094+244C=) c.969+244C= (n.969+244C=) n.2814+244C= n.1745+244C= n.2765+244C= | |
| 7 | g.92499464G>A | CA161958530 | PEX1 | c.2718+240C>T (n.2718+240C>T) c.2547+240C>T (n.2547+240C>T) c.1752+240C>T (n.1752+240C>T) n.2757+240C>T n.2610+240C>T c.2094+240C>T (n.2094+240C>T) c.969+240C>T (n.969+240C>T) n.2814+240C>T n.1745+240C>T n.2765+240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499464G= | CA1725935051 | PEX1 | c.2718+240C= (n.2718+240C=) c.2547+240C= (n.2547+240C=) c.1752+240C= (n.1752+240C=) n.2757+240C= n.2610+240C= c.2094+240C= (n.2094+240C=) c.969+240C= (n.969+240C=) n.2814+240C= n.1745+240C= n.2765+240C= | |
| 7 | g.92499464G>T | CA1104490457 | PEX1 | c.2718+240C>A (n.2718+240C>A) c.2547+240C>A (n.2547+240C>A) c.1752+240C>A (n.1752+240C>A) n.2757+240C>A n.2610+240C>A c.2094+240C>A (n.2094+240C>A) c.969+240C>A (n.969+240C>A) n.2814+240C>A n.1745+240C>A n.2765+240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499465A= | CA1725935052 | PEX1 | c.2718+239T= (n.2718+239T=) c.2547+239T= (n.2547+239T=) c.1752+239T= (n.1752+239T=) n.2757+239T= n.2610+239T= c.2094+239T= (n.2094+239T=) c.969+239T= (n.969+239T=) n.2814+239T= n.1745+239T= n.2765+239T= | |
| 7 | g.92499465A>T | CA456481859 | PEX1 | c.2718+239T>A (n.2718+239T>A) c.2547+239T>A (n.2547+239T>A) c.1752+239T>A (n.1752+239T>A) n.2757+239T>A n.2610+239T>A c.2094+239T>A (n.2094+239T>A) c.969+239T>A (n.969+239T>A) n.2814+239T>A n.1745+239T>A n.2765+239T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499471T>C | CA2776945904 | PEX1 | c.2718+233A>G (n.2718+233A>G) c.2547+233A>G (n.2547+233A>G) c.1752+233A>G (n.1752+233A>G) n.2757+233A>G n.2610+233A>G c.2094+233A>G (n.2094+233A>G) c.969+233A>G (n.969+233A>G) n.2814+233A>G n.1745+233A>G n.2765+233A>G | |
| 7 | g.92499471T>G | CA2776945903 | PEX1 | c.2718+233A>C (n.2718+233A>C) c.2547+233A>C (n.2547+233A>C) c.1752+233A>C (n.1752+233A>C) n.2757+233A>C n.2610+233A>C c.2094+233A>C (n.2094+233A>C) c.969+233A>C (n.969+233A>C) n.2814+233A>C n.1745+233A>C n.2765+233A>C | |
| 7 | g.92499474A= | CA1725935053 | PEX1 | c.2718+230T= (n.2718+230T=) c.2547+230T= (n.2547+230T=) c.1752+230T= (n.1752+230T=) n.2757+230T= n.2610+230T= c.2094+230T= (n.2094+230T=) c.969+230T= (n.969+230T=) n.2814+230T= n.1745+230T= n.2765+230T= | |
| 7 | g.92499474A>T | CA576304212 | PEX1 | c.2718+230T>A (n.2718+230T>A) c.2547+230T>A (n.2547+230T>A) c.1752+230T>A (n.1752+230T>A) n.2757+230T>A n.2610+230T>A c.2094+230T>A (n.2094+230T>A) c.969+230T>A (n.969+230T>A) n.2814+230T>A n.1745+230T>A n.2765+230T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499479A= | CA1725935054 | PEX1 | c.2718+225T= (n.2718+225T=) c.2547+225T= (n.2547+225T=) c.1752+225T= (n.1752+225T=) n.2757+225T= n.2610+225T= c.2094+225T= (n.2094+225T=) c.969+225T= (n.969+225T=) n.2814+225T= n.1745+225T= n.2765+225T= | |
| 7 | g.92499479A>T | CA1725935055 | PEX1 | c.2718+225T>A (n.2718+225T>A) c.2547+225T>A (n.2547+225T>A) c.1752+225T>A (n.1752+225T>A) n.2757+225T>A n.2610+225T>A c.2094+225T>A (n.2094+225T>A) c.969+225T>A (n.969+225T>A) n.2814+225T>A n.1745+225T>A n.2765+225T>A | dbSNP |
| 7 | g.92499484T>C | CA1725935056 | PEX1 | c.2718+220A>G (n.2718+220A>G) c.2547+220A>G (n.2547+220A>G) c.1752+220A>G (n.1752+220A>G) n.2757+220A>G n.2610+220A>G c.2094+220A>G (n.2094+220A>G) c.969+220A>G (n.969+220A>G) n.2814+220A>G n.1745+220A>G n.2765+220A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499484T= | CA1725935057 | PEX1 | c.2718+220A= (n.2718+220A=) c.2547+220A= (n.2547+220A=) c.1752+220A= (n.1752+220A=) n.2757+220A= n.2610+220A= c.2094+220A= (n.2094+220A=) c.969+220A= (n.969+220A=) n.2814+220A= n.1745+220A= n.2765+220A= | |
| 7 | g.92499485A= | CA1725935058 | PEX1 | c.2718+219T= (n.2718+219T=) c.2547+219T= (n.2547+219T=) c.1752+219T= (n.1752+219T=) n.2757+219T= n.2610+219T= c.2094+219T= (n.2094+219T=) c.969+219T= (n.969+219T=) n.2814+219T= n.1745+219T= n.2765+219T= | |
| 7 | g.92499485A>G | CA1104490464 | PEX1 | c.2718+219T>C (n.2718+219T>C) c.2547+219T>C (n.2547+219T>C) c.1752+219T>C (n.1752+219T>C) n.2757+219T>C n.2610+219T>C c.2094+219T>C (n.2094+219T>C) c.969+219T>C (n.969+219T>C) n.2814+219T>C n.1745+219T>C n.2765+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499486C>A | CA1725935060 | PEX1 | c.2718+218G>T (n.2718+218G>T) c.2547+218G>T (n.2547+218G>T) c.1752+218G>T (n.1752+218G>T) n.2757+218G>T n.2610+218G>T c.2094+218G>T (n.2094+218G>T) c.969+218G>T (n.969+218G>T) n.2814+218G>T n.1745+218G>T n.2765+218G>T | dbSNP |
| 7 | g.92499486C= | CA1725935059 | PEX1 | c.2718+218G= (n.2718+218G=) c.2547+218G= (n.2547+218G=) c.1752+218G= (n.1752+218G=) n.2757+218G= n.2610+218G= c.2094+218G= (n.2094+218G=) c.969+218G= (n.969+218G=) n.2814+218G= n.1745+218G= n.2765+218G= |