Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.92496762T=CA1725933382PEX1c.2734A= (p.Ser912=)
c.2563A= (p.Ser855=)
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7g.92496763_92496766delCA1725933381PEX1c.2731_2734del (p.Leu911AlafsTer?)
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c.1765_1768del (p.Leu589AlafsTer?)
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n.2623_2626del
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c.982_985del (p.Leu328AlafsTer?)
n.2827_2830del
n.1758_1761del
n.2778_2781del
 dbSNP
7g.92496763G>ACA456481782PEX1c.2733C>T (p.Leu911=)
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n.2780C>G
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n.2625C>A
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c.984C>A (p.Leu328=)
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n.1760C>A
n.2780C>A
 gnomAD v4
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n.2828T>C
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n.2624T>A
c.2108T>A (p.Leu703His)
c.983T>A (p.Leu328His)
n.2828T>A
n.1759T>A
n.2779T>A
 gnomAD v4
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n.1758C>T
n.2778C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2107C>G (p.Leu703Val)
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c.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.2770C>A
n.2623C>A
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.2827C>A
n.1758C>A
n.2778C>A
 gnomAD v4
7g.92496765_92496766delinsGTCA1725933385PEX1c.2730_2731delinsAC (p.Leu910=)
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n.2769_2770delinsAC
n.2622_2623delinsAC
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c.981_982delinsAC (p.Leu327=)
n.2826_2827delinsAC
n.1757_1758delinsAC
n.2777_2778delinsAC
7g.92496766delCA274203PEX1c.2730del (p.Leu910PhefsTer?)
c.2559del (p.Leu853PhefsTer?)
c.1764del (p.Leu588PhefsTer?)
n.2769del
n.2622del
c.2106del (p.Leu702PhefsTer?)
c.981del (p.Leu327PhefsTer?)
n.2826del
n.1757del
n.2777del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496766T>ACA368171197PEX1c.2730A>T (p.Leu910Phe)
c.2559A>T (p.Leu853Phe)
c.1764A>T (p.Leu588Phe)
n.2769A>T
n.2622A>T
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c.981A>T (p.Leu327Phe)
n.2826A>T
n.1757A>T
n.2777A>T
7g.92496766T>CCA456481788PEX1c.2730A>G (p.Leu910=)
c.2559A>G (p.Leu853=)
c.1764A>G (p.Leu588=)
n.2769A>G
n.2622A>G
c.2106A>G (p.Leu702=)
c.981A>G (p.Leu327=)
n.2826A>G
n.1757A>G
n.2777A>G
7g.92496766T>GCA368171200PEX1c.2730A>C (p.Leu910Phe)
c.2559A>C (p.Leu853Phe)
c.1764A>C (p.Leu588Phe)
n.2769A>C
n.2622A>C
c.2106A>C (p.Leu702Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
n.2826A>C
n.1757A>C
n.2777A>C
7g.92496767A=CA1725933393PEX1c.2729T= (p.Leu910=)
c.2558T= (p.Leu853=)
c.1763T= (p.Leu588=)
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7g.92496767A>CCA4341031PEX1c.2729T>G (p.Leu910Ter)
c.2558T>G (p.Leu853Ter)
c.1763T>G (p.Leu588Ter)
n.2768T>G
n.2621T>G
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n.2825T>G
n.1756T>G
n.2776T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92496767A>GCA368171207PEX1c.2729T>C (p.Leu910Ser)
c.2558T>C (p.Leu853Ser)
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
n.2768T>C
n.2621T>C
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c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.2825T>C
n.1756T>C
n.2776T>C
7g.92496767A>TCA368171206PEX1c.2729T>A (p.Leu910Ter)
c.2558T>A (p.Leu853Ter)
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
n.2768T>A
n.2621T>A
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.2825T>A
n.1756T>A
n.2776T>A
7g.92496768A>CCA368171208PEX1c.2728T>G (p.Leu910Val)
c.2557T>G (p.Leu853Val)
c.1762T>G (p.Leu588Val)
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c.979T>G (p.Leu327Val)
n.2824T>G
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n.2775T>G
7g.92496768A>GCA456481792PEX1c.2728T>C (p.Leu910=)
c.2557T>C (p.Leu853=)
c.1762T>C (p.Leu588=)
n.2767T>C
n.2620T>C
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.2824T>C
n.1755T>C
n.2775T>C
7g.92496768A>TCA368171211PEX1c.2728T>A (p.Leu910Ile)
c.2557T>A (p.Leu853Ile)
c.1762T>A (p.Leu588Ile)
n.2767T>A
n.2620T>A
c.2104T>A (p.Leu702Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
n.2824T>A
n.1755T>A
n.2775T>A
7g.92496769C>ACA368171215PEX1c.2727G>T (p.Glu909Asp)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.2766G>T
n.2619G>T
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.2823G>T
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n.2774G>T
7g.92496769C=CA1725933396PEX1c.2727G= (p.Glu909=)
c.2556G= (p.Glu852=)
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c.2103G= (p.Glu701=)
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n.1754G=
n.2774G=
7g.92496769C>GCA368171218PEX1c.2727G>C (p.Glu909Asp)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
n.2766G>C
n.2619G>C
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.2823G>C
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n.2774G>C
7g.92496769C>TCA4341032PEX1c.2727G>A (p.Glu909=)
c.2556G>A (p.Glu852=)
c.1761G>A (p.Glu587=)
n.2766G>A
n.2619G>A
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.2823G>A
n.1754G>A
n.2774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496770T>ACA368171219PEX1c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.2765A>T
n.2618A>T
c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.2822A>T
n.1753A>T
n.2773A>T
7g.92496770T>CCA368171220PEX1c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.2765A>G
n.2618A>G
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.2822A>G
n.1753A>G
n.2773A>G
 ClinVar
7g.92496770T>GCA368171222PEX1c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.2765A>C
n.2618A>C
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.2822A>C
n.1753A>C
n.2773A>C
7g.92496771C>ACA368171225PEX1c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.2764G>T
n.2617G>T
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.2821G>T
n.1752G>T
n.2772G>T
7g.92496771C=CA1725933399PEX1c.2725G= (p.Glu909=)
c.2554G= (p.Glu852=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.2764G=
n.2617G=
c.2101G= (p.Glu701=)
c.976G= (p.Glu326=)
n.2821G=
n.1752G=
n.2772G=
7g.92496771C>GCA368171228PEX1c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.2764G>C
n.2617G>C
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.2821G>C
n.1752G>C
n.2772G>C
7g.92496771C>TCA368171235PEX1c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.2764G>A
n.2617G>A
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.2821G>A
n.1752G>A
n.2772G>A
 gnomAD v4
7g.92496772T>ACA456481796PEX1c.2724A>T (p.Pro908=)
c.2553A>T (p.Pro851=)
c.1758A>T (p.Pro586=)
n.2763A>T
n.2616A>T
c.2100A>T (p.Pro700=)
c.975A>T (p.Pro325=)
n.2820A>T
n.1751A>T
n.2771A>T
7g.92496772T>CCA456481799PEX1c.2724A>G (p.Pro908=)
c.2553A>G (p.Pro851=)
c.1758A>G (p.Pro586=)
n.2763A>G
n.2616A>G
c.2100A>G (p.Pro700=)
c.975A>G (p.Pro325=)
n.2820A>G
n.1751A>G
n.2771A>G
 gnomAD v4
7g.92496772T>GCA456481801PEX1c.2724A>C (p.Pro908=)
c.2553A>C (p.Pro851=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
n.2763A>C
n.2616A>C
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.975A>C (p.Pro325=)
n.2820A>C
n.1751A>C
n.2771A>C
7g.92496772dupCA658822688PEX1c.2724dup (p.Glu909ArgfsTer11)
c.2553dup (p.Glu852ArgfsTer11)
c.1758dup (p.Glu587ArgfsTer11)
n.2763dup
n.2616dup
c.2100dup (p.Glu701ArgfsTer11)
c.975dup (p.Glu326ArgfsTer11)
n.2820dup
n.1751dup
n.2771dup
 ClinVar dbSNP
7g.92496772_92496773delinsTGCA1725933407PEX1c.2723_2724delinsCA (p.Pro908=)
c.2552_2553delinsCA (p.Pro851=)
c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=)
n.2762_2763delinsCA
n.2615_2616delinsCA
c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=)
c.974_975delinsCA (p.Pro325=)
n.2819_2820delinsCA
n.1750_1751delinsCA
n.2770_2771delinsCA
7g.92496773G>ACA368171238PEX1c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
n.2762C>T
n.2615C>T
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.2819C>T
n.1750C>T
n.2770C>T
7g.92496773G>CCA368171249PEX1c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
n.2762C>G
n.2615C>G
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.2819C>G
n.1750C>G
n.2770C>G
7g.92496773G>TCA368171252PEX1c.2723C>A (p.Pro908Gln)
c.2552C>A (p.Pro851Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
n.2762C>A
n.2615C>A
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
n.2819C>A
n.1750C>A
n.2770C>A
 gnomAD v4
7g.92496774delCA16041151PEX1c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?)
c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?)
c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?)
n.2762del
n.2615del
c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?)
c.974del (p.Pro325GlnfsTer?)
n.2819del
n.1750del
n.2770del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496774G>ACA368171257PEX1c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
n.2761C>T
n.2614C>T
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.2818C>T
n.1749C>T
n.2769C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496774G>CCA368171266PEX1c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
n.2761C>G
n.2614C>G
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.2818C>G
n.1749C>G
n.2769C>G
7g.92496774G=CA1725933419PEX1c.2722C= (p.Pro908=)
c.2551C= (p.Pro851=)
c.1756C= (p.Pro586=)
n.2761C=
n.2614C=
c.2098C= (p.Pro700=)
c.973C= (p.Pro325=)
n.2818C=
n.1749C=
n.2769C=
7g.92496774G>TCA368171264PEX1c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
n.2761C>A
n.2614C>A
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.2818C>A
n.1749C>A
n.2769C>A
 gnomAD v4
7g.92496775C>ACA456481804PEX1c.2721G>T (p.Gly907=)
c.2550G>T (p.Gly850=)
c.1755G>T (p.Gly585=)
n.2760G>T
n.2613G>T
c.2097G>T (p.Gly699=)
c.972G>T (p.Gly324=)
n.2817G>T
n.1748G>T
n.2768G>T
7g.92496775C=CA1725933425PEX1c.2721G= (p.Gly907=)
c.2550G= (p.Gly850=)
c.1755G= (p.Gly585=)
n.2760G=
n.2613G=
c.2097G= (p.Gly699=)
c.972G= (p.Gly324=)
n.2817G=
n.1748G=
n.2768G=
7g.92496775C>GCA456481805PEX1c.2721G>C (p.Gly907=)
c.2550G>C (p.Gly850=)
c.1755G>C (p.Gly585=)
n.2760G>C
n.2613G>C
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.972G>C (p.Gly324=)
n.2817G>C
n.1748G>C
n.2768G>C
7g.92496775C>TCA4341033PEX1c.2721G>A (p.Gly907=)
c.2550G>A (p.Gly850=)
c.1755G>A (p.Gly585=)
n.2760G>A
n.2613G>A
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.972G>A (p.Gly324=)
n.2817G>A
n.1748G>A
n.2768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92496778delCA2683718127PEX1c.2721del
c.2550del
c.1755del
n.2760del
n.2613del
c.2097del
c.972del
n.2817del
n.1748del
n.2768del
 gnomAD v4
7g.92496776C>ACA368171277PEX1c.2720G>T (p.Gly907Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.2759G>T
n.2612G>T
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.2816G>T
n.1747G>T
n.2767G>T
7g.92496776C=CA1725933429PEX1c.2720G= (p.Gly907=)
c.2549G= (p.Gly850=)
c.1754G= (p.Gly585=)
n.2759G=
n.2612G=
c.2096G= (p.Gly699=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.2816G=
n.1747G=
n.2767G=
7g.92496776C>GCA368171288PEX1c.2720G>C (p.Gly907Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.2759G>C
n.2612G>C
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.2816G>C
n.1747G>C
n.2767G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496776C>TCA368171290PEX1c.2720G>A (p.Gly907Glu)
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.2759G>A
n.2612G>A
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.2816G>A
n.1747G>A
n.2767G>A
7g.92496777C>ACA368171300PEX1c.2719G>T (p.Gly907Trp)
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.2758G>T
n.2611G>T
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
n.2815G>T
n.1746G>T
n.2766G>T
7g.92496777C>GCA368171303PEX1c.2719G>C (p.Gly907Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.2758G>C
n.2611G>C
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.2815G>C
n.1746G>C
n.2766G>C
7g.92496777C>TCA368171304PEX1c.2719G>A (p.Gly907Arg)
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.2758G>A
n.2611G>A
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.2815G>A
n.1746G>A
n.2766G>A
7g.92496778C>ACA368171305PEX1c.2719-1G>T (n.2719-1G>T)
c.2548-1G>T (n.2548-1G>T)
c.1753-1G>T (n.1753-1G>T)
n.2758-1G>T
n.2611-1G>T
c.2095-1G>T (n.2095-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
n.2815-1G>T
n.1746-1G>T
n.2766-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92496778C=CA1725933430PEX1c.2719-1G= (n.2719-1G=)
c.2548-1G= (n.2548-1G=)
c.1753-1G= (n.1753-1G=)
n.2758-1G=
n.2611-1G=
c.2095-1G= (n.2095-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
n.2815-1G=
n.1746-1G=
n.2766-1G=
7g.92496778C>GCA368171306PEX1c.2719-1G>C (n.2719-1G>C)
c.2548-1G>C (n.2548-1G>C)
c.1753-1G>C (n.1753-1G>C)
n.2758-1G>C
n.2611-1G>C
c.2095-1G>C (n.2095-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
n.2815-1G>C
n.1746-1G>C
n.2766-1G>C
7g.92496778C>TCA368171311PEX1c.2719-1G>A (n.2719-1G>A)
c.2548-1G>A (n.2548-1G>A)
c.1753-1G>A (n.1753-1G>A)
n.2758-1G>A
n.2611-1G>A
c.2095-1G>A (n.2095-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
n.2815-1G>A
n.1746-1G>A
n.2766-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496779T>ACA368171325PEX1c.2719-2A>T (n.2719-2A>T)
c.2548-2A>T (n.2548-2A>T)
c.1753-2A>T (n.1753-2A>T)
n.2758-2A>T
n.2611-2A>T
c.2095-2A>T (n.2095-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
n.2815-2A>T
n.1746-2A>T
n.2766-2A>T
7g.92496779T>CCA368171328PEX1c.2719-2A>G (n.2719-2A>G)
c.2548-2A>G (n.2548-2A>G)
c.1753-2A>G (n.1753-2A>G)
n.2758-2A>G
n.2611-2A>G
c.2095-2A>G (n.2095-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
n.2815-2A>G
n.1746-2A>G
n.2766-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496779T>GCA368171313PEX1c.2719-2A>C (n.2719-2A>C)
c.2548-2A>C (n.2548-2A>C)
c.1753-2A>C (n.1753-2A>C)
n.2758-2A>C
n.2611-2A>C
c.2095-2A>C (n.2095-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
n.2815-2A>C
n.1746-2A>C
n.2766-2A>C
7g.92496779T=CA1725933435PEX1c.2719-2A= (n.2719-2A=)
c.2548-2A= (n.2548-2A=)
c.1753-2A= (n.1753-2A=)
n.2758-2A=
n.2611-2A=
c.2095-2A= (n.2095-2A=)
c.970-2A= (n.970-2A=)
n.2815-2A=
n.1746-2A=
n.2766-2A=
7g.92496780A=CA1725933438PEX1c.2719-3T= (n.2719-3T=)
c.2548-3T= (n.2548-3T=)
c.1753-3T= (n.1753-3T=)
n.2758-3T=
n.2611-3T=
c.2095-3T= (n.2095-3T=)
c.970-3T= (n.970-3T=)
n.2815-3T=
n.1746-3T=
n.2766-3T=
7g.92496780A>GCA161957062PEX1c.2719-3T>C (n.2719-3T>C)
c.2548-3T>C (n.2548-3T>C)
c.1753-3T>C (n.1753-3T>C)
n.2758-3T>C
n.2611-3T>C
c.2095-3T>C (n.2095-3T>C)
c.970-3T>C (n.970-3T>C)
n.2815-3T>C
n.1746-3T>C
n.2766-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496781T>CCA4341034PEX1c.2719-4A>G (n.2719-4A>G)
c.2548-4A>G (n.2548-4A>G)
c.1753-4A>G (n.1753-4A>G)
n.2758-4A>G
n.2611-4A>G
c.2095-4A>G (n.2095-4A>G)
c.970-4A>G (n.970-4A>G)
n.2815-4A>G
n.1746-4A>G
n.2766-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496781T>GCA576303772PEX1c.2719-4A>C (n.2719-4A>C)
c.2548-4A>C (n.2548-4A>C)
c.1753-4A>C (n.1753-4A>C)
n.2758-4A>C
n.2611-4A>C
c.2095-4A>C (n.2095-4A>C)
c.970-4A>C (n.970-4A>C)
n.2815-4A>C
n.1746-4A>C
n.2766-4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496781T=CA1725933440PEX1c.2719-4A= (n.2719-4A=)
c.2548-4A= (n.2548-4A=)
c.1753-4A= (n.1753-4A=)
n.2758-4A=
n.2611-4A=
c.2095-4A= (n.2095-4A=)
c.970-4A= (n.970-4A=)
n.2815-4A=
n.1746-4A=
n.2766-4A=
7g.92496782T>CCA2580077821PEX1c.2719-5A>G (n.2719-5A>G)
c.2548-5A>G (n.2548-5A>G)
c.1753-5A>G (n.1753-5A>G)
n.2758-5A>G
n.2611-5A>G
c.2095-5A>G (n.2095-5A>G)
c.970-5A>G (n.970-5A>G)
n.2815-5A>G
n.1746-5A>G
n.2766-5A>G
 ClinVar
7g.92496782T>GCA2578937881PEX1c.2719-5A>C (n.2719-5A>C)
c.2548-5A>C (n.2548-5A>C)
c.1753-5A>C (n.1753-5A>C)
n.2758-5A>C
n.2611-5A>C
c.2095-5A>C (n.2095-5A>C)
c.970-5A>C (n.970-5A>C)
n.2815-5A>C
n.1746-5A>C
n.2766-5A>C
7g.92496783G>ACA2566487806PEX1c.2719-6C>T (n.2719-6C>T)
c.2548-6C>T (n.2548-6C>T)
c.1753-6C>T (n.1753-6C>T)
n.2758-6C>T
n.2611-6C>T
c.2095-6C>T (n.2095-6C>T)
c.970-6C>T (n.970-6C>T)
n.2815-6C>T
n.1746-6C>T
n.2766-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496783G>TCA2578937882PEX1c.2719-6C>A (n.2719-6C>A)
c.2548-6C>A (n.2548-6C>A)
c.1753-6C>A (n.1753-6C>A)
n.2758-6C>A
n.2611-6C>A
c.2095-6C>A (n.2095-6C>A)
c.970-6C>A (n.970-6C>A)
n.2815-6C>A
n.1746-6C>A
n.2766-6C>A
 gnomAD v4
7g.92496784G>TCA2683718128PEX1c.2719-7C>A (n.2719-7C>A)
c.2548-7C>A (n.2548-7C>A)
c.1753-7C>A (n.1753-7C>A)
n.2758-7C>A
n.2611-7C>A
c.2095-7C>A (n.2095-7C>A)
c.970-7C>A (n.970-7C>A)
n.2815-7C>A
n.1746-7C>A
n.2766-7C>A
 gnomAD v4
7g.92496785G>ACA2683718130PEX1c.2719-8C>T (n.2719-8C>T)
c.2548-8C>T (n.2548-8C>T)
c.1753-8C>T (n.1753-8C>T)
n.2758-8C>T
n.2611-8C>T
c.2095-8C>T (n.2095-8C>T)
c.970-8C>T (n.970-8C>T)
n.2815-8C>T
n.1746-8C>T
n.2766-8C>T
 gnomAD v4
7g.92496785G>TCA2683718129PEX1c.2719-8C>A (n.2719-8C>A)
c.2548-8C>A (n.2548-8C>A)
c.1753-8C>A (n.1753-8C>A)
n.2758-8C>A
n.2611-8C>A
c.2095-8C>A (n.2095-8C>A)
c.970-8C>A (n.970-8C>A)
n.2815-8C>A
n.1746-8C>A
n.2766-8C>A
 gnomAD v4
7g.92496786T>ACA2683718131PEX1c.2719-9A>T (n.2719-9A>T)
c.2548-9A>T (n.2548-9A>T)
c.1753-9A>T (n.1753-9A>T)
n.2758-9A>T
n.2611-9A>T
c.2095-9A>T (n.2095-9A>T)
c.970-9A>T (n.970-9A>T)
n.2815-9A>T
n.1746-9A>T
n.2766-9A>T
 gnomAD v4
7g.92496786T>CCA2683718132PEX1c.2719-9A>G (n.2719-9A>G)
c.2548-9A>G (n.2548-9A>G)
c.1753-9A>G (n.1753-9A>G)
n.2758-9A>G
n.2611-9A>G
c.2095-9A>G (n.2095-9A>G)
c.970-9A>G (n.970-9A>G)
n.2815-9A>G
n.1746-9A>G
n.2766-9A>G
 gnomAD v4
7g.92496786_92496787delinsTACA1725933443PEX1c.2719-10_2719-9delinsTA (n.2719-10_2719-9delinsTA)
c.2548-10_2548-9delinsTA (n.2548-10_2548-9delinsTA)
c.1753-10_1753-9delinsTA (n.1753-10_1753-9delinsTA)
n.2758-10_2758-9delinsTA
n.2611-10_2611-9delinsTA
c.2095-10_2095-9delinsTA (n.2095-10_2095-9delinsTA)
c.970-10_970-9delinsTA (n.970-10_970-9delinsTA)
n.2815-10_2815-9delinsTA
n.1746-10_1746-9delinsTA
n.2766-10_2766-9delinsTA
7g.92496787A>GCA2683718133PEX1c.2719-10T>C (n.2719-10T>C)
c.2548-10T>C (n.2548-10T>C)
c.1753-10T>C (n.1753-10T>C)
n.2758-10T>C
n.2611-10T>C
c.2095-10T>C (n.2095-10T>C)
c.970-10T>C (n.970-10T>C)
n.2815-10T>C
n.1746-10T>C
n.2766-10T>C
 gnomAD v4
7g.92496790delCA576303773PEX1c.2719-10del (n.2719-10del)
c.2548-10del (n.2548-10del)
c.1753-10del (n.1753-10del)
n.2758-10del
n.2611-10del
c.2095-10del (n.2095-10del)
c.970-10del (n.970-10del)
n.2815-10del
n.1746-10del
n.2766-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496789A>CCA2683718134PEX1c.2719-12T>G (n.2719-12T>G)
c.2548-12T>G (n.2548-12T>G)
c.1753-12T>G (n.1753-12T>G)
n.2758-12T>G
n.2611-12T>G
c.2095-12T>G (n.2095-12T>G)
c.970-12T>G (n.970-12T>G)
n.2815-12T>G
n.1746-12T>G
n.2766-12T>G
 gnomAD v4
7g.92496790A=CA1725933446PEX1c.2719-13T= (n.2719-13T=)
c.2548-13T= (n.2548-13T=)
c.1753-13T= (n.1753-13T=)
n.2758-13T=
n.2611-13T=
c.2095-13T= (n.2095-13T=)
c.970-13T= (n.970-13T=)
n.2815-13T=
n.1746-13T=
n.2766-13T=
7g.92496790A>GCA4341035PEX1c.2719-13T>C (n.2719-13T>C)
c.2548-13T>C (n.2548-13T>C)
c.1753-13T>C (n.1753-13T>C)
n.2758-13T>C
n.2611-13T>C
c.2095-13T>C (n.2095-13T>C)
c.970-13T>C (n.970-13T>C)
n.2815-13T>C
n.1746-13T>C
n.2766-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496791T>CCA2683718135PEX1c.2719-14A>G (n.2719-14A>G)
c.2548-14A>G (n.2548-14A>G)
c.1753-14A>G (n.1753-14A>G)
n.2758-14A>G
n.2611-14A>G
c.2095-14A>G (n.2095-14A>G)
c.970-14A>G (n.970-14A>G)
n.2815-14A>G
n.1746-14A>G
n.2766-14A>G
 gnomAD v4
7g.92496791dupCA2573142454PEX1c.2719-14dup (n.2719-14dup)
c.2548-14dup (n.2548-14dup)
c.1753-14dup (n.1753-14dup)
n.2758-14dup
n.2611-14dup
c.2095-14dup (n.2095-14dup)
c.970-14dup (n.970-14dup)
n.2815-14dup
n.1746-14dup
n.2766-14dup
 ClinVar dbSNP
7g.92496792A>CCA2683718136PEX1c.2719-15T>G (n.2719-15T>G)
c.2548-15T>G (n.2548-15T>G)
c.1753-15T>G (n.1753-15T>G)
n.2758-15T>G
n.2611-15T>G
c.2095-15T>G (n.2095-15T>G)
c.970-15T>G (n.970-15T>G)
n.2815-15T>G
n.1746-15T>G
n.2766-15T>G
 gnomAD v4
7g.92496793dupCA2580077822PEX1c.2719-15dup (n.2719-15dup)
c.2548-15dup (n.2548-15dup)
c.1753-15dup (n.1753-15dup)
n.2758-15dup
n.2611-15dup
c.2095-15dup (n.2095-15dup)
c.970-15dup (n.970-15dup)
n.2815-15dup
n.1746-15dup
n.2766-15dup
 ClinVar
7g.92496793A>GCA2683718137PEX1c.2719-16T>C (n.2719-16T>C)
c.2548-16T>C (n.2548-16T>C)
c.1753-16T>C (n.1753-16T>C)
n.2758-16T>C
n.2611-16T>C
c.2095-16T>C (n.2095-16T>C)
c.970-16T>C (n.970-16T>C)
n.2815-16T>C
n.1746-16T>C
n.2766-16T>C
 gnomAD v4
7g.92496794G>ACA161957073PEX1c.2719-17C>T (n.2719-17C>T)
c.2548-17C>T (n.2548-17C>T)
c.1753-17C>T (n.1753-17C>T)
n.2758-17C>T
n.2611-17C>T
c.2095-17C>T (n.2095-17C>T)
c.970-17C>T (n.970-17C>T)
n.2815-17C>T
n.1746-17C>T
n.2766-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496794G=CA1725933450PEX1c.2719-17C= (n.2719-17C=)
c.2548-17C= (n.2548-17C=)
c.1753-17C= (n.1753-17C=)
n.2758-17C=
n.2611-17C=
c.2095-17C= (n.2095-17C=)
c.970-17C= (n.970-17C=)
n.2815-17C=
n.1746-17C=
n.2766-17C=
7g.92496794G>TCA2683718138PEX1c.2719-17C>A (n.2719-17C>A)
c.2548-17C>A (n.2548-17C>A)
c.1753-17C>A (n.1753-17C>A)
n.2758-17C>A
n.2611-17C>A
c.2095-17C>A (n.2095-17C>A)
c.970-17C>A (n.970-17C>A)
n.2815-17C>A
n.1746-17C>A
n.2766-17C>A
 gnomAD v4
7g.92496794_92496795delinsGACA1725933448PEX1c.2719-18_2719-17delinsTC (n.2719-18_2719-17delinsTC)
c.2548-18_2548-17delinsTC (n.2548-18_2548-17delinsTC)
c.1753-18_1753-17delinsTC (n.1753-18_1753-17delinsTC)
n.2758-18_2758-17delinsTC
n.2611-18_2611-17delinsTC
c.2095-18_2095-17delinsTC (n.2095-18_2095-17delinsTC)
c.970-18_970-17delinsTC (n.970-18_970-17delinsTC)
n.2815-18_2815-17delinsTC
n.1746-18_1746-17delinsTC
n.2766-18_2766-17delinsTC
7g.92496795delCA4341036PEX1c.2719-18del (n.2719-18del)
c.2548-18del (n.2548-18del)
c.1753-18del (n.1753-18del)
n.2758-18del
n.2611-18del
c.2095-18del (n.2095-18del)
c.970-18del (n.970-18del)
n.2815-18del
n.1746-18del
n.2766-18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496795A=CA1725933456PEX1c.2719-18T= (n.2719-18T=)
c.2548-18T= (n.2548-18T=)
c.1753-18T= (n.1753-18T=)
n.2758-18T=
n.2611-18T=
c.2095-18T= (n.2095-18T=)
c.970-18T= (n.970-18T=)
n.2815-18T=
n.1746-18T=
n.2766-18T=
7g.92496795A>GCA4341037PEX1c.2719-18T>C (n.2719-18T>C)
c.2548-18T>C (n.2548-18T>C)
c.1753-18T>C (n.1753-18T>C)
n.2758-18T>C
n.2611-18T>C
c.2095-18T>C (n.2095-18T>C)
c.970-18T>C (n.970-18T>C)
n.2815-18T>C
n.1746-18T>C
n.2766-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496795A>TCA2683718139PEX1c.2719-18T>A (n.2719-18T>A)
c.2548-18T>A (n.2548-18T>A)
c.1753-18T>A (n.1753-18T>A)
n.2758-18T>A
n.2611-18T>A
c.2095-18T>A (n.2095-18T>A)
c.970-18T>A (n.970-18T>A)
n.2815-18T>A
n.1746-18T>A
n.2766-18T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92496796G>CCA4341038PEX1c.2719-19C>G (n.2719-19C>G)
c.2548-19C>G (n.2548-19C>G)
c.1753-19C>G (n.1753-19C>G)
n.2758-19C>G
n.2611-19C>G
c.2095-19C>G (n.2095-19C>G)
c.970-19C>G (n.970-19C>G)
n.2815-19C>G
n.1746-19C>G
n.2766-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496796G=CA1725933458PEX1c.2719-19C= (n.2719-19C=)
c.2548-19C= (n.2548-19C=)
c.1753-19C= (n.1753-19C=)
n.2758-19C=
n.2611-19C=
c.2095-19C= (n.2095-19C=)
c.970-19C= (n.970-19C=)
n.2815-19C=
n.1746-19C=
n.2766-19C=
7g.92496796G>TCA2683718140PEX1c.2719-19C>A (n.2719-19C>A)
c.2548-19C>A (n.2548-19C>A)
c.1753-19C>A (n.1753-19C>A)
n.2758-19C>A
n.2611-19C>A
c.2095-19C>A (n.2095-19C>A)
c.970-19C>A (n.970-19C>A)
n.2815-19C>A
n.1746-19C>A
n.2766-19C>A
 gnomAD v4
7g.92496797T>CCA2683718141PEX1c.2719-20A>G (n.2719-20A>G)
c.2548-20A>G (n.2548-20A>G)
c.1753-20A>G (n.1753-20A>G)
n.2758-20A>G
n.2611-20A>G
c.2095-20A>G (n.2095-20A>G)
c.970-20A>G (n.970-20A>G)
n.2815-20A>G
n.1746-20A>G
n.2766-20A>G
 gnomAD v4
7g.92496799G>ACA843847094PEX1c.2719-22C>T (n.2719-22C>T)
c.2548-22C>T (n.2548-22C>T)
c.1753-22C>T (n.1753-22C>T)
n.2758-22C>T
n.2611-22C>T
c.2095-22C>T (n.2095-22C>T)
c.970-22C>T (n.970-22C>T)
n.2815-22C>T
n.1746-22C>T
n.2766-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496799G>CCA576303776PEX1c.2719-22C>G (n.2719-22C>G)
c.2548-22C>G (n.2548-22C>G)
c.1753-22C>G (n.1753-22C>G)
n.2758-22C>G
n.2611-22C>G
c.2095-22C>G (n.2095-22C>G)
c.970-22C>G (n.970-22C>G)
n.2815-22C>G
n.1746-22C>G
n.2766-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496799G=CA1725933461PEX1c.2719-22C= (n.2719-22C=)
c.2548-22C= (n.2548-22C=)
c.1753-22C= (n.1753-22C=)
n.2758-22C=
n.2611-22C=
c.2095-22C= (n.2095-22C=)
c.970-22C= (n.970-22C=)
n.2815-22C=
n.1746-22C=
n.2766-22C=
7g.92496799G>TCA2683718142PEX1c.2719-22C>A (n.2719-22C>A)
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n.2766-22C>A
 gnomAD v4
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n.2766-23T>C
 gnomAD v4
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n.2815-24C>A
n.1746-24C>A
n.2766-24C>A
 gnomAD v4
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n.2766-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2766-27del
 gnomAD v4
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n.2766-28T>C
 gnomAD v4
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n.2766-29T>G
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n.2815-30T>C
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n.2766-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-34A>G
 gnomAD v4
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n.2766-35A>T
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n.2815-36A>T
n.1746-36A>T
n.2766-36A>T
 gnomAD v4
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n.2815-36A>G
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n.2766-36A>G
 gnomAD v4
7g.92496815A>GCA2683718153PEX1c.2719-38T>C (n.2719-38T>C)
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n.2815-38T>C
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n.2766-38T>C
 gnomAD v4
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n.2815-38T>A
n.1746-38T>A
n.2766-38T>A
 gnomAD v4
7g.92496818A>TCA2683718154PEX1c.2719-41T>A (n.2719-41T>A)
c.2548-41T>A (n.2548-41T>A)
c.1753-41T>A (n.1753-41T>A)
n.2758-41T>A
n.2611-41T>A
c.2095-41T>A (n.2095-41T>A)
c.970-41T>A (n.970-41T>A)
n.2815-41T>A
n.1746-41T>A
n.2766-41T>A
 gnomAD v4
7g.92496819G>ACA2578937885PEX1c.2719-42C>T (n.2719-42C>T)
c.2548-42C>T (n.2548-42C>T)
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n.2758-42C>T
n.2611-42C>T
c.2095-42C>T (n.2095-42C>T)
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n.2815-42C>T
n.1746-42C>T
n.2766-42C>T
7g.92496819G>TCA2683718156PEX1c.2719-42C>A (n.2719-42C>A)
c.2548-42C>A (n.2548-42C>A)
c.1753-42C>A (n.1753-42C>A)
n.2758-42C>A
n.2611-42C>A
c.2095-42C>A (n.2095-42C>A)
c.970-42C>A (n.970-42C>A)
n.2815-42C>A
n.1746-42C>A
n.2766-42C>A
 gnomAD v4
7g.92496819_92496820insCTGCA2683718155PEX1c.2719-42_2719-41insAGC (n.2719-42_2719-41insAGC)
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 gnomAD v4
7g.92496823_92496824insCCAAACACACCCAACACACA2776945630PEX1c.2719-46_2719-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2719-46_2719-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
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n.2758-46_2758-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
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c.2095-46_2095-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2095-46_2095-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
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n.2815-46_2815-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
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n.2766-46_2766-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
7g.92496824T>CCA4341040PEX1c.2719-47A>G (n.2719-47A>G)
c.2548-47A>G (n.2548-47A>G)
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n.2815-47A>G
n.1746-47A>G
n.2766-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496824T=CA1725933472PEX1c.2719-47A= (n.2719-47A=)
c.2548-47A= (n.2548-47A=)
c.1753-47A= (n.1753-47A=)
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n.2611-47A=
c.2095-47A= (n.2095-47A=)
c.970-47A= (n.970-47A=)
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n.1746-47A=
n.2766-47A=
7g.92496825A>GCA2683718157PEX1c.2719-48T>C (n.2719-48T>C)
c.2548-48T>C (n.2548-48T>C)
c.1753-48T>C (n.1753-48T>C)
n.2758-48T>C
n.2611-48T>C
c.2095-48T>C (n.2095-48T>C)
c.970-48T>C (n.970-48T>C)
n.2815-48T>C
n.1746-48T>C
n.2766-48T>C
 gnomAD v4
7g.92496826T>ACA4341041PEX1c.2719-49A>T (n.2719-49A>T)
c.2548-49A>T (n.2548-49A>T)
c.1753-49A>T (n.1753-49A>T)
n.2758-49A>T
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c.2095-49A>T (n.2095-49A>T)
c.970-49A>T (n.970-49A>T)
n.2815-49A>T
n.1746-49A>T
n.2766-49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496826T>CCA2578937886PEX1c.2719-49A>G (n.2719-49A>G)
c.2548-49A>G (n.2548-49A>G)
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n.2758-49A>G
n.2611-49A>G
c.2095-49A>G (n.2095-49A>G)
c.970-49A>G (n.970-49A>G)
n.2815-49A>G
n.1746-49A>G
n.2766-49A>G
 gnomAD v4
7g.92496826T=CA1725933475PEX1c.2719-49A= (n.2719-49A=)
c.2548-49A= (n.2548-49A=)
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7g.92496827A=CA1725933479PEX1c.2719-50T= (n.2719-50T=)
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7g.92496827A>GCA1104488784PEX1c.2719-50T>C (n.2719-50T>C)
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n.2758-50T>C
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c.970-50T>C (n.970-50T>C)
n.2815-50T>C
n.1746-50T>C
n.2766-50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496828A=CA1725933481PEX1c.2719-51T= (n.2719-51T=)
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n.2758-51T>G
n.2611-51T>G
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n.2815-51T>G
n.1746-51T>G
n.2766-51T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496830T>GCA2683718158PEX1c.2719-53A>C (n.2719-53A>C)
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n.2815-53A>C
n.1746-53A>C
n.2766-53A>C
 gnomAD v4
7g.92496832T>CCA2683718159PEX1c.2719-55A>G (n.2719-55A>G)
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n.2815-55A>G
n.1746-55A>G
n.2766-55A>G
 gnomAD v4
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n.2611-56_2611-55insT
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n.2815-56_2815-55insT
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n.2766-56_2766-55insT
7g.92496833G>ACA2578937887PEX1c.2719-56C>T (n.2719-56C>T)
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n.2766-56C>T
7g.92496833G>TCA2683718160PEX1c.2719-56C>A (n.2719-56C>A)
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n.2815-56C>A
n.1746-56C>A
n.2766-56C>A
 gnomAD v4
7g.92496834_92496835delinsGTCA1725933485PEX1c.2719-58_2719-57delinsAC (n.2719-58_2719-57delinsAC)
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n.2766-58_2766-57delinsAC
7g.92496837delCA1725933486PEX1c.2719-58del (n.2719-58del)
c.2548-58del (n.2548-58del)
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n.2611-58del
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n.2815-58del
n.1746-58del
n.2766-58del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496836_92496837insAGACA2776945632PEX1c.2719-60_2719-59insTCT (n.2719-60_2719-59insTCT)
c.2548-60_2548-59insTCT (n.2548-60_2548-59insTCT)
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n.2758-60_2758-59insTCT
n.2611-60_2611-59insTCT
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n.2815-60_2815-59insTCT
n.1746-60_1746-59insTCT
n.2766-60_2766-59insTCT
7g.92496837T>CCA2683718161PEX1c.2719-60A>G (n.2719-60A>G)
c.2548-60A>G (n.2548-60A>G)
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n.2815-60A>G
n.1746-60A>G
n.2766-60A>G
 gnomAD v4
7g.92496837_92496841delinsTCTGACA1725933488PEX1c.2719-64_2719-60delinsTCAGA (n.2719-64_2719-60delinsTCAGA)
c.2548-64_2548-60delinsTCAGA (n.2548-64_2548-60delinsTCAGA)
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n.2758-64_2758-60delinsTCAGA
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n.2815-64_2815-60delinsTCAGA
n.1746-64_1746-60delinsTCAGA
n.2766-64_2766-60delinsTCAGA
7g.92496838C>ACA2683718162PEX1c.2719-61G>T (n.2719-61G>T)
c.2548-61G>T (n.2548-61G>T)
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n.2758-61G>T
n.2611-61G>T
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n.2815-61G>T
n.1746-61G>T
n.2766-61G>T
 gnomAD v4
7g.92496838C=CA1725933490PEX1c.2719-61G= (n.2719-61G=)
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n.2611-61G=
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n.2766-61G=
7g.92496838C>GCA576303787PEX1c.2719-61G>C (n.2719-61G>C)
c.2548-61G>C (n.2548-61G>C)
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n.2758-61G>C
n.2611-61G>C
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n.2815-61G>C
n.1746-61G>C
n.2766-61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496840_92496843delCA368171366PEX1c.2719-64_2719-61del (n.2719-64_2719-61del)
c.2548-64_2548-61del (n.2548-64_2548-61del)
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n.2758-64_2758-61del
n.2611-64_2611-61del
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c.970-64_970-61del (n.970-64_970-61del)
n.2815-64_2815-61del
n.1746-64_1746-61del
n.2766-64_2766-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496839T>ACA2578937888PEX1c.2719-62A>T (n.2719-62A>T)
c.2548-62A>T (n.2548-62A>T)
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n.2758-62A>T
n.2611-62A>T
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n.2815-62A>T
n.1746-62A>T
n.2766-62A>T
7g.92496840delCA2776945635PEX1c.2719-63del (n.2719-63del)
c.2548-63del (n.2548-63del)
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n.2758-63del
n.2611-63del
c.2095-63del (n.2095-63del)
c.970-63del (n.970-63del)
n.2815-63del
n.1746-63del
n.2766-63del
7g.92496840G>ACA2776945636PEX1c.2719-63C>T (n.2719-63C>T)
c.2548-63C>T (n.2548-63C>T)
c.1753-63C>T (n.1753-63C>T)
n.2758-63C>T
n.2611-63C>T
c.2095-63C>T (n.2095-63C>T)
c.970-63C>T (n.970-63C>T)
n.2815-63C>T
n.1746-63C>T
n.2766-63C>T
7g.92496840G=CA1725933493PEX1c.2719-63C= (n.2719-63C=)
c.2548-63C= (n.2548-63C=)
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c.2095-63C= (n.2095-63C=)
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n.1746-63C=
n.2766-63C=
7g.92496840G>TCA161957117PEX1c.2719-63C>A (n.2719-63C>A)
c.2548-63C>A (n.2548-63C>A)
c.1753-63C>A (n.1753-63C>A)
n.2758-63C>A
n.2611-63C>A
c.2095-63C>A (n.2095-63C>A)
c.970-63C>A (n.970-63C>A)
n.2815-63C>A
n.1746-63C>A
n.2766-63C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496841A>CCA2578937889PEX1c.2719-64T>G (n.2719-64T>G)
c.2548-64T>G (n.2548-64T>G)
c.1753-64T>G (n.1753-64T>G)
n.2758-64T>G
n.2611-64T>G
c.2095-64T>G (n.2095-64T>G)
c.970-64T>G (n.970-64T>G)
n.2815-64T>G
n.1746-64T>G
n.2766-64T>G
 gnomAD v4
7g.92496842C>ACA2578937890PEX1c.2719-65G>T (n.2719-65G>T)
c.2548-65G>T (n.2548-65G>T)
c.1753-65G>T (n.1753-65G>T)
n.2758-65G>T
n.2611-65G>T
c.2095-65G>T (n.2095-65G>T)
c.970-65G>T (n.970-65G>T)
n.2815-65G>T
n.1746-65G>T
n.2766-65G>T
7g.92496842C=CA1725933495PEX1c.2719-65G= (n.2719-65G=)
c.2548-65G= (n.2548-65G=)
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n.2611-65G=
c.2095-65G= (n.2095-65G=)
c.970-65G= (n.970-65G=)
n.2815-65G=
n.1746-65G=
n.2766-65G=
7g.92496842_92496846delCA2776945637PEX1c.2719-69_2719-65del (n.2719-69_2719-65del)
c.2548-69_2548-65del (n.2548-69_2548-65del)
c.1753-69_1753-65del (n.1753-69_1753-65del)
n.2758-69_2758-65del
n.2611-69_2611-65del
c.2095-69_2095-65del (n.2095-69_2095-65del)
c.970-69_970-65del (n.970-69_970-65del)
n.2815-69_2815-65del
n.1746-69_1746-65del
n.2766-69_2766-65del
7g.92496846_92496851delCA2683718163PEX1c.2719-70_2719-65del (n.2719-70_2719-65del)
c.2548-70_2548-65del (n.2548-70_2548-65del)
c.1753-70_1753-65del (n.1753-70_1753-65del)
n.2758-70_2758-65del
n.2611-70_2611-65del
c.2095-70_2095-65del (n.2095-70_2095-65del)
c.970-70_970-65del (n.970-70_970-65del)
n.2815-70_2815-65del
n.1746-70_1746-65del
n.2766-70_2766-65del
 gnomAD v4
7g.92496842_92496843insACA2776945639PEX1c.2719-66_2719-65insT (n.2719-66_2719-65insT)
c.2548-66_2548-65insT (n.2548-66_2548-65insT)
c.1753-66_1753-65insT (n.1753-66_1753-65insT)
n.2758-66_2758-65insT
n.2611-66_2611-65insT
c.2095-66_2095-65insT (n.2095-66_2095-65insT)
c.970-66_970-65insT (n.970-66_970-65insT)
n.2815-66_2815-65insT
n.1746-66_1746-65insT
n.2766-66_2766-65insT
7g.92496842_92496843insGCA1725933496PEX1c.2719-66_2719-65insC (n.2719-66_2719-65insC)
c.2548-66_2548-65insC (n.2548-66_2548-65insC)
c.1753-66_1753-65insC (n.1753-66_1753-65insC)
n.2758-66_2758-65insC
n.2611-66_2611-65insC
c.2095-66_2095-65insC (n.2095-66_2095-65insC)
c.970-66_970-65insC (n.970-66_970-65insC)
n.2815-66_2815-65insC
n.1746-66_1746-65insC
n.2766-66_2766-65insC
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496843T>ACA2578937891PEX1c.2719-66A>T (n.2719-66A>T)
c.2548-66A>T (n.2548-66A>T)
c.1753-66A>T (n.1753-66A>T)
n.2758-66A>T
n.2611-66A>T
c.2095-66A>T (n.2095-66A>T)
c.970-66A>T (n.970-66A>T)
n.2815-66A>T
n.1746-66A>T
n.2766-66A>T
7g.92496843T>CCA2776945640PEX1c.2719-66A>G (n.2719-66A>G)
c.2548-66A>G (n.2548-66A>G)
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n.2758-66A>G
n.2611-66A>G
c.2095-66A>G (n.2095-66A>G)
c.970-66A>G (n.970-66A>G)
n.2815-66A>G
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n.2766-66A>G
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n.2815-66A>C
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n.2766-66A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92496858C>ACA2683718175PEX1c.2719-81G>T (n.2719-81G>T)
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 gnomAD v4
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7g.92496859A>GCA1104488798PEX1c.2719-82T>C (n.2719-82T>C)
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n.2815-82T>C
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n.2766-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496859_92496860insACATCA2776945653PEX1c.2719-83_2719-82insATGT (n.2719-83_2719-82insATGT)
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n.1746-83_1746-82insATGT
n.2766-83_2766-82insATGT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched