| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496391C= | CA1725933069 | PEX1 | c.2783+322G= (n.2783+322G=) c.2612+322G= (n.2612+322G=) c.1817+322G= (n.1817+322G=) n.2822+322G= n.2675+322G= c.2159+322G= (n.2159+322G=) c.1034+322G= (n.1034+322G=) n.2879+322G= n.1810+322G= n.2830+322G= | |
| 7 | g.92496391C>T | CA1725933070 | PEX1 | c.2783+322G>A (n.2783+322G>A) c.2612+322G>A (n.2612+322G>A) c.1817+322G>A (n.1817+322G>A) n.2822+322G>A n.2675+322G>A c.2159+322G>A (n.2159+322G>A) c.1034+322G>A (n.1034+322G>A) n.2879+322G>A n.1810+322G>A n.2830+322G>A | dbSNP |
| 7 | g.92496393T= | CA1725933071 | PEX1 | c.2783+320A= (n.2783+320A=) c.2612+320A= (n.2612+320A=) c.1817+320A= (n.1817+320A=) n.2822+320A= n.2675+320A= c.2159+320A= (n.2159+320A=) c.1034+320A= (n.1034+320A=) n.2879+320A= n.1810+320A= n.2830+320A= | |
| 7 | g.92496394dup | CA843846880 | PEX1 | c.2783+319dup (n.2783+319dup) c.2612+319dup (n.2612+319dup) c.1817+319dup (n.1817+319dup) n.2822+319dup n.2675+319dup c.2159+319dup (n.2159+319dup) c.1034+319dup (n.1034+319dup) n.2879+319dup n.1810+319dup n.2830+319dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496395C>A | CA576303545 | PEX1 | c.2783+318G>T (n.2783+318G>T) c.2612+318G>T (n.2612+318G>T) c.1817+318G>T (n.1817+318G>T) n.2822+318G>T n.2675+318G>T c.2159+318G>T (n.2159+318G>T) c.1034+318G>T (n.1034+318G>T) n.2879+318G>T n.1810+318G>T n.2830+318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496395C= | CA1725933076 | PEX1 | c.2783+318G= (n.2783+318G=) c.2612+318G= (n.2612+318G=) c.1817+318G= (n.1817+318G=) n.2822+318G= n.2675+318G= c.2159+318G= (n.2159+318G=) c.1034+318G= (n.1034+318G=) n.2879+318G= n.1810+318G= n.2830+318G= | |
| 7 | g.92496395C>G | CA843846883 | PEX1 | c.2783+318G>C (n.2783+318G>C) c.2612+318G>C (n.2612+318G>C) c.1817+318G>C (n.1817+318G>C) n.2822+318G>C n.2675+318G>C c.2159+318G>C (n.2159+318G>C) c.1034+318G>C (n.1034+318G>C) n.2879+318G>C n.1810+318G>C n.2830+318G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496397A= | CA1725933078 | PEX1 | c.2783+316T= (n.2783+316T=) c.2612+316T= (n.2612+316T=) c.1817+316T= (n.1817+316T=) n.2822+316T= n.2675+316T= c.2159+316T= (n.2159+316T=) c.1034+316T= (n.1034+316T=) n.2879+316T= n.1810+316T= n.2830+316T= | |
| 7 | g.92496397A>G | CA1725933080 | PEX1 | c.2783+316T>C (n.2783+316T>C) c.2612+316T>C (n.2612+316T>C) c.1817+316T>C (n.1817+316T>C) n.2822+316T>C n.2675+316T>C c.2159+316T>C (n.2159+316T>C) c.1034+316T>C (n.1034+316T>C) n.2879+316T>C n.1810+316T>C n.2830+316T>C | dbSNP |
| 7 | g.92496405A>T | CA2776946164 | PEX1 | c.2783+308T>A (n.2783+308T>A) c.2612+308T>A (n.2612+308T>A) c.1817+308T>A (n.1817+308T>A) n.2822+308T>A n.2675+308T>A c.2159+308T>A (n.2159+308T>A) c.1034+308T>A (n.1034+308T>A) n.2879+308T>A n.1810+308T>A n.2830+308T>A | |
| 7 | g.92496406G>C | CA843846885 | PEX1 | c.2783+307C>G (n.2783+307C>G) c.2612+307C>G (n.2612+307C>G) c.1817+307C>G (n.1817+307C>G) n.2822+307C>G n.2675+307C>G c.2159+307C>G (n.2159+307C>G) c.1034+307C>G (n.1034+307C>G) n.2879+307C>G n.1810+307C>G n.2830+307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496406G= | CA1725933084 | PEX1 | c.2783+307C= (n.2783+307C=) c.2612+307C= (n.2612+307C=) c.1817+307C= (n.1817+307C=) n.2822+307C= n.2675+307C= c.2159+307C= (n.2159+307C=) c.1034+307C= (n.1034+307C=) n.2879+307C= n.1810+307C= n.2830+307C= | |
| 7 | g.92496409A= | CA1725933085 | PEX1 | c.2783+304T= (n.2783+304T=) c.2612+304T= (n.2612+304T=) c.1817+304T= (n.1817+304T=) n.2822+304T= n.2675+304T= c.2159+304T= (n.2159+304T=) c.1034+304T= (n.1034+304T=) n.2879+304T= n.1810+304T= n.2830+304T= | |
| 7 | g.92496409A>G | CA843846887 | PEX1 | c.2783+304T>C (n.2783+304T>C) c.2612+304T>C (n.2612+304T>C) c.1817+304T>C (n.1817+304T>C) n.2822+304T>C n.2675+304T>C c.2159+304T>C (n.2159+304T>C) c.1034+304T>C (n.1034+304T>C) n.2879+304T>C n.1810+304T>C n.2830+304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496410A= | CA1725933088 | PEX1 | c.2783+303T= (n.2783+303T=) c.2612+303T= (n.2612+303T=) c.1817+303T= (n.1817+303T=) n.2822+303T= n.2675+303T= c.2159+303T= (n.2159+303T=) c.1034+303T= (n.1034+303T=) n.2879+303T= n.1810+303T= n.2830+303T= | |
| 7 | g.92496410A>G | CA161956772 | PEX1 | c.2783+303T>C (n.2783+303T>C) c.2612+303T>C (n.2612+303T>C) c.1817+303T>C (n.1817+303T>C) n.2822+303T>C n.2675+303T>C c.2159+303T>C (n.2159+303T>C) c.1034+303T>C (n.1034+303T>C) n.2879+303T>C n.1810+303T>C n.2830+303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496414A>G | CA2501482595 | PEX1 | c.2783+299T>C (n.2783+299T>C) c.2612+299T>C (n.2612+299T>C) c.1817+299T>C (n.1817+299T>C) n.2822+299T>C n.2675+299T>C c.2159+299T>C (n.2159+299T>C) c.1034+299T>C (n.1034+299T>C) n.2879+299T>C n.1810+299T>C n.2830+299T>C | |
| 7 | g.92496417G>A | CA576303546 | PEX1 | c.2783+296C>T (n.2783+296C>T) c.2612+296C>T (n.2612+296C>T) c.1817+296C>T (n.1817+296C>T) n.2822+296C>T n.2675+296C>T c.2159+296C>T (n.2159+296C>T) c.1034+296C>T (n.1034+296C>T) n.2879+296C>T n.1810+296C>T n.2830+296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496417G= | CA1725933089 | PEX1 | c.2783+296C= (n.2783+296C=) c.2612+296C= (n.2612+296C=) c.1817+296C= (n.1817+296C=) n.2822+296C= n.2675+296C= c.2159+296C= (n.2159+296C=) c.1034+296C= (n.1034+296C=) n.2879+296C= n.1810+296C= n.2830+296C= | |
| 7 | g.92496419C= | CA1725933091 | PEX1 | c.2783+294G= (n.2783+294G=) c.2612+294G= (n.2612+294G=) c.1817+294G= (n.1817+294G=) n.2822+294G= n.2675+294G= c.2159+294G= (n.2159+294G=) c.1034+294G= (n.1034+294G=) n.2879+294G= n.1810+294G= n.2830+294G= | |
| 7 | g.92496421dup | CA843846890 | PEX1 | c.2783+293dup (n.2783+293dup) c.2612+293dup (n.2612+293dup) c.1817+293dup (n.1817+293dup) n.2822+293dup n.2675+293dup c.2159+293dup (n.2159+293dup) c.1034+293dup (n.1034+293dup) n.2879+293dup n.1810+293dup n.2830+293dup | dbSNP |
| 7 | g.92496421A= | CA1725933094 | PEX1 | c.2783+292T= (n.2783+292T=) c.2612+292T= (n.2612+292T=) c.1817+292T= (n.1817+292T=) n.2822+292T= n.2675+292T= c.2159+292T= (n.2159+292T=) c.1034+292T= (n.1034+292T=) n.2879+292T= n.1810+292T= n.2830+292T= | |
| 7 | g.92496421A>G | CA1725933095 | PEX1 | c.2783+292T>C (n.2783+292T>C) c.2612+292T>C (n.2612+292T>C) c.1817+292T>C (n.1817+292T>C) n.2822+292T>C n.2675+292T>C c.2159+292T>C (n.2159+292T>C) c.1034+292T>C (n.1034+292T>C) n.2879+292T>C n.1810+292T>C n.2830+292T>C | dbSNP |
| 7 | g.92496423dup | CA2571351361 | PEX1 | c.2783+291dup (n.2783+291dup) c.2612+291dup (n.2612+291dup) c.1817+291dup (n.1817+291dup) n.2822+291dup n.2675+291dup c.2159+291dup (n.2159+291dup) c.1034+291dup (n.1034+291dup) n.2879+291dup n.1810+291dup n.2830+291dup | |
| 7 | g.92496423T= | CA1725933097 | PEX1 | c.2783+290A= (n.2783+290A=) c.2612+290A= (n.2612+290A=) c.1817+290A= (n.1817+290A=) n.2822+290A= n.2675+290A= c.2159+290A= (n.2159+290A=) c.1034+290A= (n.1034+290A=) n.2879+290A= n.1810+290A= n.2830+290A= | |
| 7 | g.92496423_92496424insTA | CA1725933098 | PEX1 | c.2783+289_2783+290insTA (n.2783+289_2783+290insTA) c.2612+289_2612+290insTA (n.2612+289_2612+290insTA) c.1817+289_1817+290insTA (n.1817+289_1817+290insTA) n.2822+289_2822+290insTA n.2675+289_2675+290insTA c.2159+289_2159+290insTA (n.2159+289_2159+290insTA) c.1034+289_1034+290insTA (n.1034+289_1034+290insTA) n.2879+289_2879+290insTA n.1810+289_1810+290insTA n.2830+289_2830+290insTA | dbSNP |
| 7 | g.92496424_92496425insATTTCAGTGAGTGTAACTAT | CA2502981602 | PEX1 | c.2783+288_2783+289insATAGTTACACTCACTGAAAT (n.2783+288_2783+289insATAGTTACACTCACTGAAAT) c.2612+288_2612+289insATAGTTACACTCACTGAAAT (n.2612+288_2612+289insATAGTTACACTCACTGAAAT) c.1817+288_1817+289insATAGTTACACTCACTGAAAT (n.1817+288_1817+289insATAGTTACACTCACTGAAAT) n.2822+288_2822+289insATAGTTACACTCACTGAAAT n.2675+288_2675+289insATAGTTACACTCACTGAAAT c.2159+288_2159+289insATAGTTACACTCACTGAAAT (n.2159+288_2159+289insATAGTTACACTCACTGAAAT) c.1034+288_1034+289insATAGTTACACTCACTGAAAT (n.1034+288_1034+289insATAGTTACACTCACTGAAAT) n.2879+288_2879+289insATAGTTACACTCACTGAAAT n.1810+288_1810+289insATAGTTACACTCACTGAAAT n.2830+288_2830+289insATAGTTACACTCACTGAAAT | |
| 7 | g.92496435del | CA2572281368 | PEX1 | c.2783+278del (n.2783+278del) c.2612+278del (n.2612+278del) c.1817+278del (n.1817+278del) n.2822+278del n.2675+278del c.2159+278del (n.2159+278del) c.1034+278del (n.1034+278del) n.2879+278del n.1810+278del n.2830+278del | |
| 7 | g.92496435A= | CA1725933099 | PEX1 | c.2783+278T= (n.2783+278T=) c.2612+278T= (n.2612+278T=) c.1817+278T= (n.1817+278T=) n.2822+278T= n.2675+278T= c.2159+278T= (n.2159+278T=) c.1034+278T= (n.1034+278T=) n.2879+278T= n.1810+278T= n.2830+278T= | |
| 7 | g.92496435A>G | CA161956775 | PEX1 | c.2783+278T>C (n.2783+278T>C) c.2612+278T>C (n.2612+278T>C) c.1817+278T>C (n.1817+278T>C) n.2822+278T>C n.2675+278T>C c.2159+278T>C (n.2159+278T>C) c.1034+278T>C (n.1034+278T>C) n.2879+278T>C n.1810+278T>C n.2830+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496436T>A | CA1725933102 | PEX1 | c.2783+277A>T (n.2783+277A>T) c.2612+277A>T (n.2612+277A>T) c.1817+277A>T (n.1817+277A>T) n.2822+277A>T n.2675+277A>T c.2159+277A>T (n.2159+277A>T) c.1034+277A>T (n.1034+277A>T) n.2879+277A>T n.1810+277A>T n.2830+277A>T | dbSNP |
| 7 | g.92496436T= | CA1725933104 | PEX1 | c.2783+277A= (n.2783+277A=) c.2612+277A= (n.2612+277A=) c.1817+277A= (n.1817+277A=) n.2822+277A= n.2675+277A= c.2159+277A= (n.2159+277A=) c.1034+277A= (n.1034+277A=) n.2879+277A= n.1810+277A= n.2830+277A= | |
| 7 | g.92496437_92496438del | CA2562806831 | PEX1 | c.2783+275_2783+276del (n.2783+275_2783+276del) c.2612+275_2612+276del (n.2612+275_2612+276del) c.1817+275_1817+276del (n.1817+275_1817+276del) n.2822+275_2822+276del n.2675+275_2675+276del c.2159+275_2159+276del (n.2159+275_2159+276del) c.1034+275_1034+276del (n.1034+275_1034+276del) n.2879+275_2879+276del n.1810+275_1810+276del n.2830+275_2830+276del | |
| 7 | g.92496441A= | CA1725933107 | PEX1 | c.2783+272T= (n.2783+272T=) c.2612+272T= (n.2612+272T=) c.1817+272T= (n.1817+272T=) n.2822+272T= n.2675+272T= c.2159+272T= (n.2159+272T=) c.1034+272T= (n.1034+272T=) n.2879+272T= n.1810+272T= n.2830+272T= | |
| 7 | g.92496441A>C | CA1725933108 | PEX1 | c.2783+272T>G (n.2783+272T>G) c.2612+272T>G (n.2612+272T>G) c.1817+272T>G (n.1817+272T>G) n.2822+272T>G n.2675+272T>G c.2159+272T>G (n.2159+272T>G) c.1034+272T>G (n.1034+272T>G) n.2879+272T>G n.1810+272T>G n.2830+272T>G | dbSNP |
| 7 | g.92496446C= | CA1725933109 | PEX1 | c.2783+267G= (n.2783+267G=) c.2612+267G= (n.2612+267G=) c.1817+267G= (n.1817+267G=) n.2822+267G= n.2675+267G= c.2159+267G= (n.2159+267G=) c.1034+267G= (n.1034+267G=) n.2879+267G= n.1810+267G= n.2830+267G= | |
| 7 | g.92496446C>T | CA161956779 | PEX1 | c.2783+267G>A (n.2783+267G>A) c.2612+267G>A (n.2612+267G>A) c.1817+267G>A (n.1817+267G>A) n.2822+267G>A n.2675+267G>A c.2159+267G>A (n.2159+267G>A) c.1034+267G>A (n.1034+267G>A) n.2879+267G>A n.1810+267G>A n.2830+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496448C= | CA1725933114 | PEX1 | c.2783+265G= (n.2783+265G=) c.2612+265G= (n.2612+265G=) c.1817+265G= (n.1817+265G=) n.2822+265G= n.2675+265G= c.2159+265G= (n.2159+265G=) c.1034+265G= (n.1034+265G=) n.2879+265G= n.1810+265G= n.2830+265G= | |
| 7 | g.92496448_92496450delinsCTG | CA1725933113 | PEX1 | c.2783+263_2783+265delinsCAG (n.2783+263_2783+265delinsCAG) c.2612+263_2612+265delinsCAG (n.2612+263_2612+265delinsCAG) c.1817+263_1817+265delinsCAG (n.1817+263_1817+265delinsCAG) n.2822+263_2822+265delinsCAG n.2675+263_2675+265delinsCAG c.2159+263_2159+265delinsCAG (n.2159+263_2159+265delinsCAG) c.1034+263_1034+265delinsCAG (n.1034+263_1034+265delinsCAG) n.2879+263_2879+265delinsCAG n.1810+263_1810+265delinsCAG n.2830+263_2830+265delinsCAG | |
| 7 | g.92496449dup | CA1725933115 | PEX1 | c.2783+264dup (n.2783+264dup) c.2612+264dup (n.2612+264dup) c.1817+264dup (n.1817+264dup) n.2822+264dup n.2675+264dup c.2159+264dup (n.2159+264dup) c.1034+264dup (n.1034+264dup) n.2879+264dup n.1810+264dup n.2830+264dup | dbSNP |
| 7 | g.92496449_92496450del | CA161956781 | PEX1 | c.2783+263_2783+264del (n.2783+263_2783+264del) c.2612+263_2612+264del (n.2612+263_2612+264del) c.1817+263_1817+264del (n.1817+263_1817+264del) n.2822+263_2822+264del n.2675+263_2675+264del c.2159+263_2159+264del (n.2159+263_2159+264del) c.1034+263_1034+264del (n.1034+263_1034+264del) n.2879+263_2879+264del n.1810+263_1810+264del n.2830+263_2830+264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496452G>T | CA2740865246 | PEX1 | c.2783+261C>A (n.2783+261C>A) c.2612+261C>A (n.2612+261C>A) c.1817+261C>A (n.1817+261C>A) n.2822+261C>A n.2675+261C>A c.2159+261C>A (n.2159+261C>A) c.1034+261C>A (n.1034+261C>A) n.2879+261C>A n.1810+261C>A n.2830+261C>A | |
| 7 | g.92496453_92496458delinsATTTCT | CA1725933117 | PEX1 | c.2783+255_2783+260delinsAGAAAT (n.2783+255_2783+260delinsAGAAAT) c.2612+255_2612+260delinsAGAAAT (n.2612+255_2612+260delinsAGAAAT) c.1817+255_1817+260delinsAGAAAT (n.1817+255_1817+260delinsAGAAAT) n.2822+255_2822+260delinsAGAAAT n.2675+255_2675+260delinsAGAAAT c.2159+255_2159+260delinsAGAAAT (n.2159+255_2159+260delinsAGAAAT) c.1034+255_1034+260delinsAGAAAT (n.1034+255_1034+260delinsAGAAAT) n.2879+255_2879+260delinsAGAAAT n.1810+255_1810+260delinsAGAAAT n.2830+255_2830+260delinsAGAAAT | |
| 7 | g.92496454T>C | CA161956782 | PEX1 | c.2783+259A>G (n.2783+259A>G) c.2612+259A>G (n.2612+259A>G) c.1817+259A>G (n.1817+259A>G) n.2822+259A>G n.2675+259A>G c.2159+259A>G (n.2159+259A>G) c.1034+259A>G (n.1034+259A>G) n.2879+259A>G n.1810+259A>G n.2830+259A>G | dbSNP |
| 7 | g.92496454T= | CA1725933119 | PEX1 | c.2783+259A= (n.2783+259A=) c.2612+259A= (n.2612+259A=) c.1817+259A= (n.1817+259A=) n.2822+259A= n.2675+259A= c.2159+259A= (n.2159+259A=) c.1034+259A= (n.1034+259A=) n.2879+259A= n.1810+259A= n.2830+259A= | |
| 7 | g.92496456_92496460del | CA1725933118 | PEX1 | c.2783+255_2783+259del (n.2783+255_2783+259del) c.2612+255_2612+259del (n.2612+255_2612+259del) c.1817+255_1817+259del (n.1817+255_1817+259del) n.2822+255_2822+259del n.2675+255_2675+259del c.2159+255_2159+259del (n.2159+255_2159+259del) c.1034+255_1034+259del (n.1034+255_1034+259del) n.2879+255_2879+259del n.1810+255_1810+259del n.2830+255_2830+259del | dbSNP |
| 7 | g.92496459T>C | CA1725933122 | PEX1 | c.2783+254A>G (n.2783+254A>G) c.2612+254A>G (n.2612+254A>G) c.1817+254A>G (n.1817+254A>G) n.2822+254A>G n.2675+254A>G c.2159+254A>G (n.2159+254A>G) c.1034+254A>G (n.1034+254A>G) n.2879+254A>G n.1810+254A>G n.2830+254A>G | dbSNP |
| 7 | g.92496459T= | CA1725933121 | PEX1 | c.2783+254A= (n.2783+254A=) c.2612+254A= (n.2612+254A=) c.1817+254A= (n.1817+254A=) n.2822+254A= n.2675+254A= c.2159+254A= (n.2159+254A=) c.1034+254A= (n.1034+254A=) n.2879+254A= n.1810+254A= n.2830+254A= | |
| 7 | g.92496464T= | CA1725933123 | PEX1 | c.2783+249A= (n.2783+249A=) c.2612+249A= (n.2612+249A=) c.1817+249A= (n.1817+249A=) n.2822+249A= n.2675+249A= c.2159+249A= (n.2159+249A=) c.1034+249A= (n.1034+249A=) n.2879+249A= n.1810+249A= n.2830+249A= | |
| 7 | g.92496466dup | CA576303547 | PEX1 | c.2783+248dup (n.2783+248dup) c.2612+248dup (n.2612+248dup) c.1817+248dup (n.1817+248dup) n.2822+248dup n.2675+248dup c.2159+248dup (n.2159+248dup) c.1034+248dup (n.1034+248dup) n.2879+248dup n.1810+248dup n.2830+248dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92496473C>A | CA2540320533 | PEX1 | c.2783+240G>T (n.2783+240G>T) c.2612+240G>T (n.2612+240G>T) c.1817+240G>T (n.1817+240G>T) n.2822+240G>T n.2675+240G>T c.2159+240G>T (n.2159+240G>T) c.1034+240G>T (n.1034+240G>T) n.2879+240G>T n.1810+240G>T n.2830+240G>T | |
| 7 | g.92496473C= | CA1725933125 | PEX1 | c.2783+240G= (n.2783+240G=) c.2612+240G= (n.2612+240G=) c.1817+240G= (n.1817+240G=) n.2822+240G= n.2675+240G= c.2159+240G= (n.2159+240G=) c.1034+240G= (n.1034+240G=) n.2879+240G= n.1810+240G= n.2830+240G= | |
| 7 | g.92496473C>T | CA161956783 | PEX1 | c.2783+240G>A (n.2783+240G>A) c.2612+240G>A (n.2612+240G>A) c.1817+240G>A (n.1817+240G>A) n.2822+240G>A n.2675+240G>A c.2159+240G>A (n.2159+240G>A) c.1034+240G>A (n.1034+240G>A) n.2879+240G>A n.1810+240G>A n.2830+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496474G>A | CA161956784 | PEX1 | c.2783+239C>T (n.2783+239C>T) c.2612+239C>T (n.2612+239C>T) c.1817+239C>T (n.1817+239C>T) n.2822+239C>T n.2675+239C>T c.2159+239C>T (n.2159+239C>T) c.1034+239C>T (n.1034+239C>T) n.2879+239C>T n.1810+239C>T n.2830+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496474G= | CA1725933128 | PEX1 | c.2783+239C= (n.2783+239C=) c.2612+239C= (n.2612+239C=) c.1817+239C= (n.1817+239C=) n.2822+239C= n.2675+239C= c.2159+239C= (n.2159+239C=) c.1034+239C= (n.1034+239C=) n.2879+239C= n.1810+239C= n.2830+239C= | |
| 7 | g.92496474G>T | CA2740865247 | PEX1 | c.2783+239C>A (n.2783+239C>A) c.2612+239C>A (n.2612+239C>A) c.1817+239C>A (n.1817+239C>A) n.2822+239C>A n.2675+239C>A c.2159+239C>A (n.2159+239C>A) c.1034+239C>A (n.1034+239C>A) n.2879+239C>A n.1810+239C>A n.2830+239C>A | |
| 7 | g.92496476T>C | CA1725933129 | PEX1 | c.2783+237A>G (n.2783+237A>G) c.2612+237A>G (n.2612+237A>G) c.1817+237A>G (n.1817+237A>G) n.2822+237A>G n.2675+237A>G c.2159+237A>G (n.2159+237A>G) c.1034+237A>G (n.1034+237A>G) n.2879+237A>G n.1810+237A>G n.2830+237A>G | dbSNP |
| 7 | g.92496476T= | CA1725933130 | PEX1 | c.2783+237A= (n.2783+237A=) c.2612+237A= (n.2612+237A=) c.1817+237A= (n.1817+237A=) n.2822+237A= n.2675+237A= c.2159+237A= (n.2159+237A=) c.1034+237A= (n.1034+237A=) n.2879+237A= n.1810+237A= n.2830+237A= | |
| 7 | g.92496479C>T | CA2776946165 | PEX1 | c.2783+234G>A (n.2783+234G>A) c.2612+234G>A (n.2612+234G>A) c.1817+234G>A (n.1817+234G>A) n.2822+234G>A n.2675+234G>A c.2159+234G>A (n.2159+234G>A) c.1034+234G>A (n.1034+234G>A) n.2879+234G>A n.1810+234G>A n.2830+234G>A | |
| 7 | g.92496479_92496480insT | CA2540919134 | PEX1 | c.2783+233_2783+234insA (n.2783+233_2783+234insA) c.2612+233_2612+234insA (n.2612+233_2612+234insA) c.1817+233_1817+234insA (n.1817+233_1817+234insA) n.2822+233_2822+234insA n.2675+233_2675+234insA c.2159+233_2159+234insA (n.2159+233_2159+234insA) c.1034+233_1034+234insA (n.1034+233_1034+234insA) n.2879+233_2879+234insA n.1810+233_1810+234insA n.2830+233_2830+234insA | |
| 7 | g.92496483T>C | CA843846894 | PEX1 | c.2783+230A>G (n.2783+230A>G) c.2612+230A>G (n.2612+230A>G) c.1817+230A>G (n.1817+230A>G) n.2822+230A>G n.2675+230A>G c.2159+230A>G (n.2159+230A>G) c.1034+230A>G (n.1034+230A>G) n.2879+230A>G n.1810+230A>G n.2830+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496483T= | CA1725933132 | PEX1 | c.2783+230A= (n.2783+230A=) c.2612+230A= (n.2612+230A=) c.1817+230A= (n.1817+230A=) n.2822+230A= n.2675+230A= c.2159+230A= (n.2159+230A=) c.1034+230A= (n.1034+230A=) n.2879+230A= n.1810+230A= n.2830+230A= | |
| 7 | g.92496486A>T | CA2536382039 | PEX1 | c.2783+227T>A (n.2783+227T>A) c.2612+227T>A (n.2612+227T>A) c.1817+227T>A (n.1817+227T>A) n.2822+227T>A n.2675+227T>A c.2159+227T>A (n.2159+227T>A) c.1034+227T>A (n.1034+227T>A) n.2879+227T>A n.1810+227T>A n.2830+227T>A | |
| 7 | g.92496488G>A | CA843846906 | PEX1 | c.2783+225C>T (n.2783+225C>T) c.2612+225C>T (n.2612+225C>T) c.1817+225C>T (n.1817+225C>T) n.2822+225C>T n.2675+225C>T c.2159+225C>T (n.2159+225C>T) c.1034+225C>T (n.1034+225C>T) n.2879+225C>T n.1810+225C>T n.2830+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496488G= | CA1725933134 | PEX1 | c.2783+225C= (n.2783+225C=) c.2612+225C= (n.2612+225C=) c.1817+225C= (n.1817+225C=) n.2822+225C= n.2675+225C= c.2159+225C= (n.2159+225C=) c.1034+225C= (n.1034+225C=) n.2879+225C= n.1810+225C= n.2830+225C= | |
| 7 | g.92496488G>T | CA1725933135 | PEX1 | c.2783+225C>A (n.2783+225C>A) c.2612+225C>A (n.2612+225C>A) c.1817+225C>A (n.1817+225C>A) n.2822+225C>A n.2675+225C>A c.2159+225C>A (n.2159+225C>A) c.1034+225C>A (n.1034+225C>A) n.2879+225C>A n.1810+225C>A n.2830+225C>A | dbSNP |