Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494817_92494819delinsTTA | CA1725931924 | PEX1 | c.2784-190_2784-188delinsTAA (n.2784-190_2784-188delinsTAA) c.2613-190_2613-188delinsTAA (n.2613-190_2613-188delinsTAA) c.1818-190_1818-188delinsTAA (n.1818-190_1818-188delinsTAA) n.2823-190_2823-188delinsTAA n.2676-190_2676-188delinsTAA c.2160-190_2160-188delinsTAA (n.2160-190_2160-188delinsTAA) c.1035-190_1035-188delinsTAA (n.1035-190_1035-188delinsTAA) n.2880-190_2880-188delinsTAA n.1811-190_1811-188delinsTAA n.2831-190_2831-188delinsTAA | |
7 | g.92494825_92494826del | CA576303484 | PEX1 | c.2784-190_2784-189del (n.2784-190_2784-189del) c.2613-190_2613-189del (n.2613-190_2613-189del) c.1818-190_1818-189del (n.1818-190_1818-189del) n.2823-190_2823-189del n.2676-190_2676-189del c.2160-190_2160-189del (n.2160-190_2160-189del) c.1035-190_1035-189del (n.1035-190_1035-189del) n.2880-190_2880-189del n.1811-190_1811-189del n.2831-190_2831-189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494821A= | CA1725931926 | PEX1 | c.2784-192T= (n.2784-192T=) c.2613-192T= (n.2613-192T=) c.1818-192T= (n.1818-192T=) n.2823-192T= n.2676-192T= c.2160-192T= (n.2160-192T=) c.1035-192T= (n.1035-192T=) n.2880-192T= n.1811-192T= n.2831-192T= | |
7 | g.92494821A>C | CA576303485 | PEX1 | c.2784-192T>G (n.2784-192T>G) c.2613-192T>G (n.2613-192T>G) c.1818-192T>G (n.1818-192T>G) n.2823-192T>G n.2676-192T>G c.2160-192T>G (n.2160-192T>G) c.1035-192T>G (n.1035-192T>G) n.2880-192T>G n.1811-192T>G n.2831-192T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494840T>G | CA651744512 | PEX1 | c.2784-211A>C (n.2784-211A>C) c.2613-211A>C (n.2613-211A>C) c.1818-211A>C (n.1818-211A>C) n.2823-211A>C n.2676-211A>C c.2160-211A>C (n.2160-211A>C) c.1035-211A>C (n.1035-211A>C) n.2880-211A>C n.1811-211A>C n.2831-211A>C | COSMIC |
7 | g.92494841_92494851delinsTAATCTTTACA | CA1725931927 | PEX1 | c.2784-222_2784-212delinsTGTAAAGATTA (n.2784-222_2784-212delinsTGTAAAGATTA) c.2613-222_2613-212delinsTGTAAAGATTA (n.2613-222_2613-212delinsTGTAAAGATTA) c.1818-222_1818-212delinsTGTAAAGATTA (n.1818-222_1818-212delinsTGTAAAGATTA) n.2823-222_2823-212delinsTGTAAAGATTA n.2676-222_2676-212delinsTGTAAAGATTA c.2160-222_2160-212delinsTGTAAAGATTA (n.2160-222_2160-212delinsTGTAAAGATTA) c.1035-222_1035-212delinsTGTAAAGATTA (n.1035-222_1035-212delinsTGTAAAGATTA) n.2880-222_2880-212delinsTGTAAAGATTA n.1811-222_1811-212delinsTGTAAAGATTA n.2831-222_2831-212delinsTGTAAAGATTA | |
7 | g.92494842A= | CA1725931931 | PEX1 | c.2784-213T= (n.2784-213T=) c.2613-213T= (n.2613-213T=) c.1818-213T= (n.1818-213T=) n.2823-213T= n.2676-213T= c.2160-213T= (n.2160-213T=) c.1035-213T= (n.1035-213T=) n.2880-213T= n.1811-213T= n.2831-213T= | |
7 | g.92494842A>G | CA161955949 | PEX1 | c.2784-213T>C (n.2784-213T>C) c.2613-213T>C (n.2613-213T>C) c.1818-213T>C (n.1818-213T>C) n.2823-213T>C n.2676-213T>C c.2160-213T>C (n.2160-213T>C) c.1035-213T>C (n.1035-213T>C) n.2880-213T>C n.1811-213T>C n.2831-213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494843_92494852del | CA1725931929 | PEX1 | c.2784-222_2784-213del (n.2784-222_2784-213del) c.2613-222_2613-213del (n.2613-222_2613-213del) c.1818-222_1818-213del (n.1818-222_1818-213del) n.2823-222_2823-213del n.2676-222_2676-213del c.2160-222_2160-213del (n.2160-222_2160-213del) c.1035-222_1035-213del (n.1035-222_1035-213del) n.2880-222_2880-213del n.1811-222_1811-213del n.2831-222_2831-213del | dbSNP |
7 | g.92494855A= | CA1725931933 | PEX1 | c.2784-226T= (n.2784-226T=) c.2613-226T= (n.2613-226T=) c.1818-226T= (n.1818-226T=) n.2823-226T= n.2676-226T= c.2160-226T= (n.2160-226T=) c.1035-226T= (n.1035-226T=) n.2880-226T= n.1811-226T= n.2831-226T= | |
7 | g.92494855A>T | CA843846481 | PEX1 | c.2784-226T>A (n.2784-226T>A) c.2613-226T>A (n.2613-226T>A) c.1818-226T>A (n.1818-226T>A) n.2823-226T>A n.2676-226T>A c.2160-226T>A (n.2160-226T>A) c.1035-226T>A (n.1035-226T>A) n.2880-226T>A n.1811-226T>A n.2831-226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494856A>T | CA2566998754 | PEX1 | c.2784-227T>A (n.2784-227T>A) c.2613-227T>A (n.2613-227T>A) c.1818-227T>A (n.1818-227T>A) n.2823-227T>A n.2676-227T>A c.2160-227T>A (n.2160-227T>A) c.1035-227T>A (n.1035-227T>A) n.2880-227T>A n.1811-227T>A n.2831-227T>A | |
7 | g.92494857C= | CA1725931934 | PEX1 | c.2784-228G= (n.2784-228G=) c.2613-228G= (n.2613-228G=) c.1818-228G= (n.1818-228G=) n.2823-228G= n.2676-228G= c.2160-228G= (n.2160-228G=) c.1035-228G= (n.1035-228G=) n.2880-228G= n.1811-228G= n.2831-228G= | |
7 | g.92494857C>T | CA161955956 | PEX1 | c.2784-228G>A (n.2784-228G>A) c.2613-228G>A (n.2613-228G>A) c.1818-228G>A (n.1818-228G>A) n.2823-228G>A n.2676-228G>A c.2160-228G>A (n.2160-228G>A) c.1035-228G>A (n.1035-228G>A) n.2880-228G>A n.1811-228G>A n.2831-228G>A | dbSNP |
7 | g.92494858C= | CA1725931936 | PEX1 | c.2784-229G= (n.2784-229G=) c.2613-229G= (n.2613-229G=) c.1818-229G= (n.1818-229G=) n.2823-229G= n.2676-229G= c.2160-229G= (n.2160-229G=) c.1035-229G= (n.1035-229G=) n.2880-229G= n.1811-229G= n.2831-229G= | |
7 | g.92494858C>T | CA576303486 | PEX1 | c.2784-229G>A (n.2784-229G>A) c.2613-229G>A (n.2613-229G>A) c.1818-229G>A (n.1818-229G>A) n.2823-229G>A n.2676-229G>A c.2160-229G>A (n.2160-229G>A) c.1035-229G>A (n.1035-229G>A) n.2880-229G>A n.1811-229G>A n.2831-229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494861_92494865delinsTAAAG | CA1725931937 | PEX1 | c.2784-236_2784-232delinsCTTTA (n.2784-236_2784-232delinsCTTTA) c.2613-236_2613-232delinsCTTTA (n.2613-236_2613-232delinsCTTTA) c.1818-236_1818-232delinsCTTTA (n.1818-236_1818-232delinsCTTTA) n.2823-236_2823-232delinsCTTTA n.2676-236_2676-232delinsCTTTA c.2160-236_2160-232delinsCTTTA (n.2160-236_2160-232delinsCTTTA) c.1035-236_1035-232delinsCTTTA (n.1035-236_1035-232delinsCTTTA) n.2880-236_2880-232delinsCTTTA n.1811-236_1811-232delinsCTTTA n.2831-236_2831-232delinsCTTTA | |
7 | g.92494864_92494867del | CA843846483 | PEX1 | c.2784-236_2784-233del (n.2784-236_2784-233del) c.2613-236_2613-233del (n.2613-236_2613-233del) c.1818-236_1818-233del (n.1818-236_1818-233del) n.2823-236_2823-233del n.2676-236_2676-233del c.2160-236_2160-233del (n.2160-236_2160-233del) c.1035-236_1035-233del (n.1035-236_1035-233del) n.2880-236_2880-233del n.1811-236_1811-233del n.2831-236_2831-233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494864A= | CA1725931940 | PEX1 | c.2784-235T= (n.2784-235T=) c.2613-235T= (n.2613-235T=) c.1818-235T= (n.1818-235T=) n.2823-235T= n.2676-235T= c.2160-235T= (n.2160-235T=) c.1035-235T= (n.1035-235T=) n.2880-235T= n.1811-235T= n.2831-235T= | |
7 | g.92494864A>C | CA576303487 | PEX1 | c.2784-235T>G (n.2784-235T>G) c.2613-235T>G (n.2613-235T>G) c.1818-235T>G (n.1818-235T>G) n.2823-235T>G n.2676-235T>G c.2160-235T>G (n.2160-235T>G) c.1035-235T>G (n.1035-235T>G) n.2880-235T>G n.1811-235T>G n.2831-235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494867A= | CA1725931941 | PEX1 | c.2784-238T= (n.2784-238T=) c.2613-238T= (n.2613-238T=) c.1818-238T= (n.1818-238T=) n.2823-238T= n.2676-238T= c.2160-238T= (n.2160-238T=) c.1035-238T= (n.1035-238T=) n.2880-238T= n.1811-238T= n.2831-238T= | |
7 | g.92494867A>G | CA1725931942 | PEX1 | c.2784-238T>C (n.2784-238T>C) c.2613-238T>C (n.2613-238T>C) c.1818-238T>C (n.1818-238T>C) n.2823-238T>C n.2676-238T>C c.2160-238T>C (n.2160-238T>C) c.1035-238T>C (n.1035-238T>C) n.2880-238T>C n.1811-238T>C n.2831-238T>C | dbSNP |
7 | g.92494874G>C | CA161955961 | PEX1 | c.2784-245C>G (n.2784-245C>G) c.2613-245C>G (n.2613-245C>G) c.1818-245C>G (n.1818-245C>G) n.2823-245C>G n.2676-245C>G c.2160-245C>G (n.2160-245C>G) c.1035-245C>G (n.1035-245C>G) n.2880-245C>G n.1811-245C>G n.2831-245C>G | dbSNP |
7 | g.92494874G= | CA1725931944 | PEX1 | c.2784-245C= (n.2784-245C=) c.2613-245C= (n.2613-245C=) c.1818-245C= (n.1818-245C=) n.2823-245C= n.2676-245C= c.2160-245C= (n.2160-245C=) c.1035-245C= (n.1035-245C=) n.2880-245C= n.1811-245C= n.2831-245C= | |
7 | g.92494875C>T | CA2776946098 | PEX1 | c.2784-246G>A (n.2784-246G>A) c.2613-246G>A (n.2613-246G>A) c.1818-246G>A (n.1818-246G>A) n.2823-246G>A n.2676-246G>A c.2160-246G>A (n.2160-246G>A) c.1035-246G>A (n.1035-246G>A) n.2880-246G>A n.1811-246G>A n.2831-246G>A | |
7 | g.92494877T>C | CA161955965 | PEX1 | c.2784-248A>G (n.2784-248A>G) c.2613-248A>G (n.2613-248A>G) c.1818-248A>G (n.1818-248A>G) n.2823-248A>G n.2676-248A>G c.2160-248A>G (n.2160-248A>G) c.1035-248A>G (n.1035-248A>G) n.2880-248A>G n.1811-248A>G n.2831-248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494877T>G | CA576303488 | PEX1 | c.2784-248A>C (n.2784-248A>C) c.2613-248A>C (n.2613-248A>C) c.1818-248A>C (n.1818-248A>C) n.2823-248A>C n.2676-248A>C c.2160-248A>C (n.2160-248A>C) c.1035-248A>C (n.1035-248A>C) n.2880-248A>C n.1811-248A>C n.2831-248A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494877T= | CA1725931948 | PEX1 | c.2784-248A= (n.2784-248A=) c.2613-248A= (n.2613-248A=) c.1818-248A= (n.1818-248A=) n.2823-248A= n.2676-248A= c.2160-248A= (n.2160-248A=) c.1035-248A= (n.1035-248A=) n.2880-248A= n.1811-248A= n.2831-248A= | |
7 | g.92494882A= | CA1725931950 | PEX1 | c.2784-253T= (n.2784-253T=) c.2613-253T= (n.2613-253T=) c.1818-253T= (n.1818-253T=) n.2823-253T= n.2676-253T= c.2160-253T= (n.2160-253T=) c.1035-253T= (n.1035-253T=) n.2880-253T= n.1811-253T= n.2831-253T= | |
7 | g.92494882A>G | CA1104488150 | PEX1 | c.2784-253T>C (n.2784-253T>C) c.2613-253T>C (n.2613-253T>C) c.1818-253T>C (n.1818-253T>C) n.2823-253T>C n.2676-253T>C c.2160-253T>C (n.2160-253T>C) c.1035-253T>C (n.1035-253T>C) n.2880-253T>C n.1811-253T>C n.2831-253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494887C>A | CA576303489 | PEX1 | c.2784-258G>T (n.2784-258G>T) c.2613-258G>T (n.2613-258G>T) c.1818-258G>T (n.1818-258G>T) n.2823-258G>T n.2676-258G>T c.2160-258G>T (n.2160-258G>T) c.1035-258G>T (n.1035-258G>T) n.2880-258G>T n.1811-258G>T n.2831-258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494887C= | CA1725931952 | PEX1 | c.2784-258G= (n.2784-258G=) c.2613-258G= (n.2613-258G=) c.1818-258G= (n.1818-258G=) n.2823-258G= n.2676-258G= c.2160-258G= (n.2160-258G=) c.1035-258G= (n.1035-258G=) n.2880-258G= n.1811-258G= n.2831-258G= | |
7 | g.92494888C= | CA1725931954 | PEX1 | c.2784-259G= (n.2784-259G=) c.2613-259G= (n.2613-259G=) c.1818-259G= (n.1818-259G=) n.2823-259G= n.2676-259G= c.2160-259G= (n.2160-259G=) c.1035-259G= (n.1035-259G=) n.2880-259G= n.1811-259G= n.2831-259G= | |
7 | g.92494888C>T | CA843846490 | PEX1 | c.2784-259G>A (n.2784-259G>A) c.2613-259G>A (n.2613-259G>A) c.1818-259G>A (n.1818-259G>A) n.2823-259G>A n.2676-259G>A c.2160-259G>A (n.2160-259G>A) c.1035-259G>A (n.1035-259G>A) n.2880-259G>A n.1811-259G>A n.2831-259G>A | dbSNP |
7 | g.92494890T>G | CA2545478109 | PEX1 | c.2784-261A>C (n.2784-261A>C) c.2613-261A>C (n.2613-261A>C) c.1818-261A>C (n.1818-261A>C) n.2823-261A>C n.2676-261A>C c.2160-261A>C (n.2160-261A>C) c.1035-261A>C (n.1035-261A>C) n.2880-261A>C n.1811-261A>C n.2831-261A>C | |
7 | g.92494892G= | CA1725931956 | PEX1 | c.2784-263C= (n.2784-263C=) c.2613-263C= (n.2613-263C=) c.1818-263C= (n.1818-263C=) n.2823-263C= n.2676-263C= c.2160-263C= (n.2160-263C=) c.1035-263C= (n.1035-263C=) n.2880-263C= n.1811-263C= n.2831-263C= | |
7 | g.92494892G>T | CA161955988 | PEX1 | c.2784-263C>A (n.2784-263C>A) c.2613-263C>A (n.2613-263C>A) c.1818-263C>A (n.1818-263C>A) n.2823-263C>A n.2676-263C>A c.2160-263C>A (n.2160-263C>A) c.1035-263C>A (n.1035-263C>A) n.2880-263C>A n.1811-263C>A n.2831-263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494897C= | CA1725931958 | PEX1 | c.2784-268G= (n.2784-268G=) c.2613-268G= (n.2613-268G=) c.1818-268G= (n.1818-268G=) n.2823-268G= n.2676-268G= c.2160-268G= (n.2160-268G=) c.1035-268G= (n.1035-268G=) n.2880-268G= n.1811-268G= n.2831-268G= | |
7 | g.92494897C>G | CA843846494 | PEX1 | c.2784-268G>C (n.2784-268G>C) c.2613-268G>C (n.2613-268G>C) c.1818-268G>C (n.1818-268G>C) n.2823-268G>C n.2676-268G>C c.2160-268G>C (n.2160-268G>C) c.1035-268G>C (n.1035-268G>C) n.2880-268G>C n.1811-268G>C n.2831-268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494899G>A | CA843846499 | PEX1 | c.2784-270C>T (n.2784-270C>T) c.2613-270C>T (n.2613-270C>T) c.1818-270C>T (n.1818-270C>T) n.2823-270C>T n.2676-270C>T c.2160-270C>T (n.2160-270C>T) c.1035-270C>T (n.1035-270C>T) n.2880-270C>T n.1811-270C>T n.2831-270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494899G>C | CA161955998 | PEX1 | c.2784-270C>G (n.2784-270C>G) c.2613-270C>G (n.2613-270C>G) c.1818-270C>G (n.1818-270C>G) n.2823-270C>G n.2676-270C>G c.2160-270C>G (n.2160-270C>G) c.1035-270C>G (n.1035-270C>G) n.2880-270C>G n.1811-270C>G n.2831-270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494899G= | CA1725931963 | PEX1 | c.2784-270C= (n.2784-270C=) c.2613-270C= (n.2613-270C=) c.1818-270C= (n.1818-270C=) n.2823-270C= n.2676-270C= c.2160-270C= (n.2160-270C=) c.1035-270C= (n.1035-270C=) n.2880-270C= n.1811-270C= n.2831-270C= | |
7 | g.92494902A>G | CA2504862406 | PEX1 | c.2784-273T>C (n.2784-273T>C) c.2613-273T>C (n.2613-273T>C) c.1818-273T>C (n.1818-273T>C) n.2823-273T>C n.2676-273T>C c.2160-273T>C (n.2160-273T>C) c.1035-273T>C (n.1035-273T>C) n.2880-273T>C n.1811-273T>C n.2831-273T>C | |
7 | g.92494905T>G | CA1725931966 | PEX1 | c.2784-276A>C (n.2784-276A>C) c.2613-276A>C (n.2613-276A>C) c.1818-276A>C (n.1818-276A>C) n.2823-276A>C n.2676-276A>C c.2160-276A>C (n.2160-276A>C) c.1035-276A>C (n.1035-276A>C) n.2880-276A>C n.1811-276A>C n.2831-276A>C | dbSNP |
7 | g.92494905T= | CA1725931965 | PEX1 | c.2784-276A= (n.2784-276A=) c.2613-276A= (n.2613-276A=) c.1818-276A= (n.1818-276A=) n.2823-276A= n.2676-276A= c.2160-276A= (n.2160-276A=) c.1035-276A= (n.1035-276A=) n.2880-276A= n.1811-276A= n.2831-276A= | |
7 | g.92494906G>A | CA2776946099 | PEX1 | c.2784-277C>T (n.2784-277C>T) c.2613-277C>T (n.2613-277C>T) c.1818-277C>T (n.1818-277C>T) n.2823-277C>T n.2676-277C>T c.2160-277C>T (n.2160-277C>T) c.1035-277C>T (n.1035-277C>T) n.2880-277C>T n.1811-277C>T n.2831-277C>T | |
7 | g.92494910A>C | CA2556691698 | PEX1 | c.2784-281T>G (n.2784-281T>G) c.2613-281T>G (n.2613-281T>G) c.1818-281T>G (n.1818-281T>G) n.2823-281T>G n.2676-281T>G c.2160-281T>G (n.2160-281T>G) c.1035-281T>G (n.1035-281T>G) n.2880-281T>G n.1811-281T>G n.2831-281T>G | |
7 | g.92494911G>C | CA576303490 | PEX1 | c.2784-282C>G (n.2784-282C>G) c.2613-282C>G (n.2613-282C>G) c.1818-282C>G (n.1818-282C>G) n.2823-282C>G n.2676-282C>G c.2160-282C>G (n.2160-282C>G) c.1035-282C>G (n.1035-282C>G) n.2880-282C>G n.1811-282C>G n.2831-282C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494911G= | CA1725931968 | PEX1 | c.2784-282C= (n.2784-282C=) c.2613-282C= (n.2613-282C=) c.1818-282C= (n.1818-282C=) n.2823-282C= n.2676-282C= c.2160-282C= (n.2160-282C=) c.1035-282C= (n.1035-282C=) n.2880-282C= n.1811-282C= n.2831-282C= | |
7 | g.92494911G>T | CA2518938888 | PEX1 | c.2784-282C>A (n.2784-282C>A) c.2613-282C>A (n.2613-282C>A) c.1818-282C>A (n.1818-282C>A) n.2823-282C>A n.2676-282C>A c.2160-282C>A (n.2160-282C>A) c.1035-282C>A (n.1035-282C>A) n.2880-282C>A n.1811-282C>A n.2831-282C>A | |
7 | g.92494912G>A | CA161956003 | PEX1 | c.2784-283C>T (n.2784-283C>T) c.2613-283C>T (n.2613-283C>T) c.1818-283C>T (n.1818-283C>T) n.2823-283C>T n.2676-283C>T c.2160-283C>T (n.2160-283C>T) c.1035-283C>T (n.1035-283C>T) n.2880-283C>T n.1811-283C>T n.2831-283C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92494912G= | CA1725931969 | PEX1 | c.2784-283C= (n.2784-283C=) c.2613-283C= (n.2613-283C=) c.1818-283C= (n.1818-283C=) n.2823-283C= n.2676-283C= c.2160-283C= (n.2160-283C=) c.1035-283C= (n.1035-283C=) n.2880-283C= n.1811-283C= n.2831-283C= | |
7 | g.92494912_92494913insAC | CA2549903067 | PEX1 | c.2784-284_2784-283insGT (n.2784-284_2784-283insGT) c.2613-284_2613-283insGT (n.2613-284_2613-283insGT) c.1818-284_1818-283insGT (n.1818-284_1818-283insGT) n.2823-284_2823-283insGT n.2676-284_2676-283insGT c.2160-284_2160-283insGT (n.2160-284_2160-283insGT) c.1035-284_1035-283insGT (n.1035-284_1035-283insGT) n.2880-284_2880-283insGT n.1811-284_1811-283insGT n.2831-284_2831-283insGT |