Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
7g.92494874G=CA1725931944PEX1c.2784-245C= (n.2784-245C=)
c.2613-245C= (n.2613-245C=)
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c.2613-246G>A (n.2613-246G>A)
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n.2823-246G>A
n.2676-246G>A
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7g.92494877T>CCA161955965PEX1c.2784-248A>G (n.2784-248A>G)
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n.2823-248A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2613-248A>C (n.2613-248A>C)
c.1818-248A>C (n.1818-248A>C)
n.2823-248A>C
n.2676-248A>C
c.2160-248A>C (n.2160-248A>C)
c.1035-248A>C (n.1035-248A>C)
n.2880-248A>C
n.1811-248A>C
n.2831-248A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92494882A=CA1725931950PEX1c.2784-253T= (n.2784-253T=)
c.2613-253T= (n.2613-253T=)
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n.1811-253T>C
n.2831-253T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2831-268G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1811-282C>G
n.2831-282C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494911G=CA1725931968PEX1c.2784-282C= (n.2784-282C=)
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n.2880-282C>A
n.1811-282C>A
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7g.92494912G>ACA161956003PEX1c.2784-283C>T (n.2784-283C>T)
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c.1818-283C>T (n.1818-283C>T)
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n.2676-283C>T
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n.2880-283C>T
n.1811-283C>T
n.2831-283C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.92494912G=CA1725931969PEX1c.2784-283C= (n.2784-283C=)
c.2613-283C= (n.2613-283C=)
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n.2880-283C=
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Number of alleles fetched