| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494669T>A | CA2776945958 | PEX1 | c.2784-40A>T (n.2784-40A>T) c.2613-40A>T (n.2613-40A>T) c.1818-40A>T (n.1818-40A>T) n.2823-40A>T n.2676-40A>T c.2160-40A>T (n.2160-40A>T) c.1035-40A>T (n.1035-40A>T) n.2880-40A>T n.1811-40A>T n.2831-40A>T | |
| 7 | g.92494669T>G | CA2683717982 | PEX1 | c.2784-40A>C (n.2784-40A>C) c.2613-40A>C (n.2613-40A>C) c.1818-40A>C (n.1818-40A>C) n.2823-40A>C n.2676-40A>C c.2160-40A>C (n.2160-40A>C) c.1035-40A>C (n.1035-40A>C) n.2880-40A>C n.1811-40A>C n.2831-40A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494670_92494672del | CA2776945959 | PEX1 | c.2784-42_2784-40del (n.2784-42_2784-40del) c.2613-42_2613-40del (n.2613-42_2613-40del) c.1818-42_1818-40del (n.1818-42_1818-40del) n.2823-42_2823-40del n.2676-42_2676-40del c.2160-42_2160-40del (n.2160-42_2160-40del) c.1035-42_1035-40del (n.1035-42_1035-40del) n.2880-42_2880-40del n.1811-42_1811-40del n.2831-42_2831-40del | |
| 7 | g.92494670C= | CA1725931753 | PEX1 | c.2784-41G= (n.2784-41G=) c.2613-41G= (n.2613-41G=) c.1818-41G= (n.1818-41G=) n.2823-41G= n.2676-41G= c.2160-41G= (n.2160-41G=) c.1035-41G= (n.1035-41G=) n.2880-41G= n.1811-41G= n.2831-41G= | |
| 7 | g.92494670C>T | CA4341012 | PEX1 | c.2784-41G>A (n.2784-41G>A) c.2613-41G>A (n.2613-41G>A) c.1818-41G>A (n.1818-41G>A) n.2823-41G>A n.2676-41G>A c.2160-41G>A (n.2160-41G>A) c.1035-41G>A (n.1035-41G>A) n.2880-41G>A n.1811-41G>A n.2831-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494671A= | CA1725931756 | PEX1 | c.2784-42T= (n.2784-42T=) c.2613-42T= (n.2613-42T=) c.1818-42T= (n.1818-42T=) n.2823-42T= n.2676-42T= c.2160-42T= (n.2160-42T=) c.1035-42T= (n.1035-42T=) n.2880-42T= n.1811-42T= n.2831-42T= | |
| 7 | g.92494671A>G | CA1725931758 | PEX1 | c.2784-42T>C (n.2784-42T>C) c.2613-42T>C (n.2613-42T>C) c.1818-42T>C (n.1818-42T>C) n.2823-42T>C n.2676-42T>C c.2160-42T>C (n.2160-42T>C) c.1035-42T>C (n.1035-42T>C) n.2880-42T>C n.1811-42T>C n.2831-42T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494671_92494672insAG | CA2776945960 | PEX1 | c.2784-43_2784-42insCT (n.2784-43_2784-42insCT) c.2613-43_2613-42insCT (n.2613-43_2613-42insCT) c.1818-43_1818-42insCT (n.1818-43_1818-42insCT) n.2823-43_2823-42insCT n.2676-43_2676-42insCT c.2160-43_2160-42insCT (n.2160-43_2160-42insCT) c.1035-43_1035-42insCT (n.1035-43_1035-42insCT) n.2880-43_2880-42insCT n.1811-43_1811-42insCT n.2831-43_2831-42insCT | |
| 7 | g.92494672T>C | CA2578937850 | PEX1 | c.2784-43A>G (n.2784-43A>G) c.2613-43A>G (n.2613-43A>G) c.1818-43A>G (n.1818-43A>G) n.2823-43A>G n.2676-43A>G c.2160-43A>G (n.2160-43A>G) c.1035-43A>G (n.1035-43A>G) n.2880-43A>G n.1811-43A>G n.2831-43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494672dup | CA4341013 | PEX1 | c.2784-43dup (n.2784-43dup) c.2613-43dup (n.2613-43dup) c.1818-43dup (n.1818-43dup) n.2823-43dup n.2676-43dup c.2160-43dup (n.2160-43dup) c.1035-43dup (n.1035-43dup) n.2880-43dup n.1811-43dup n.2831-43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494674G>T | CA2683717983 | PEX1 | c.2784-45C>A (n.2784-45C>A) c.2613-45C>A (n.2613-45C>A) c.1818-45C>A (n.1818-45C>A) n.2823-45C>A n.2676-45C>A c.2160-45C>A (n.2160-45C>A) c.1035-45C>A (n.1035-45C>A) n.2880-45C>A n.1811-45C>A n.2831-45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494675T>C | CA2578937851 | PEX1 | c.2784-46A>G (n.2784-46A>G) c.2613-46A>G (n.2613-46A>G) c.1818-46A>G (n.1818-46A>G) n.2823-46A>G n.2676-46A>G c.2160-46A>G (n.2160-46A>G) c.1035-46A>G (n.1035-46A>G) n.2880-46A>G n.1811-46A>G n.2831-46A>G | |
| 7 | g.92494675_92494681del | CA2776945962 | PEX1 | c.2784-52_2784-46del (n.2784-52_2784-46del) c.2613-52_2613-46del (n.2613-52_2613-46del) c.1818-52_1818-46del (n.1818-52_1818-46del) n.2823-52_2823-46del n.2676-52_2676-46del c.2160-52_2160-46del (n.2160-52_2160-46del) c.1035-52_1035-46del (n.1035-52_1035-46del) n.2880-52_2880-46del n.1811-52_1811-46del n.2831-52_2831-46del | |
| 7 | g.92494675_92494676insACA | CA2776945963 | PEX1 | c.2784-47_2784-46insTGT (n.2784-47_2784-46insTGT) c.2613-47_2613-46insTGT (n.2613-47_2613-46insTGT) c.1818-47_1818-46insTGT (n.1818-47_1818-46insTGT) n.2823-47_2823-46insTGT n.2676-47_2676-46insTGT c.2160-47_2160-46insTGT (n.2160-47_2160-46insTGT) c.1035-47_1035-46insTGT (n.1035-47_1035-46insTGT) n.2880-47_2880-46insTGT n.1811-47_1811-46insTGT n.2831-47_2831-46insTGT | |
| 7 | g.92494676_92494677del | CA2776945964 | PEX1 | c.2784-48_2784-47del (n.2784-48_2784-47del) c.2613-48_2613-47del (n.2613-48_2613-47del) c.1818-48_1818-47del (n.1818-48_1818-47del) n.2823-48_2823-47del n.2676-48_2676-47del c.2160-48_2160-47del (n.2160-48_2160-47del) c.1035-48_1035-47del (n.1035-48_1035-47del) n.2880-48_2880-47del n.1811-48_1811-47del n.2831-48_2831-47del | |
| 7 | g.92494677G>A | CA1104488086 | PEX1 | c.2784-48C>T (n.2784-48C>T) c.2613-48C>T (n.2613-48C>T) c.1818-48C>T (n.1818-48C>T) n.2823-48C>T n.2676-48C>T c.2160-48C>T (n.2160-48C>T) c.1035-48C>T (n.1035-48C>T) n.2880-48C>T n.1811-48C>T n.2831-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494677G= | CA1725931760 | PEX1 | c.2784-48C= (n.2784-48C=) c.2613-48C= (n.2613-48C=) c.1818-48C= (n.1818-48C=) n.2823-48C= n.2676-48C= c.2160-48C= (n.2160-48C=) c.1035-48C= (n.1035-48C=) n.2880-48C= n.1811-48C= n.2831-48C= | |
| 7 | g.92494677G>T | CA2683717984 | PEX1 | c.2784-48C>A (n.2784-48C>A) c.2613-48C>A (n.2613-48C>A) c.1818-48C>A (n.1818-48C>A) n.2823-48C>A n.2676-48C>A c.2160-48C>A (n.2160-48C>A) c.1035-48C>A (n.1035-48C>A) n.2880-48C>A n.1811-48C>A n.2831-48C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494677_92494679del | CA2776945965 | PEX1 | c.2784-50_2784-48del (n.2784-50_2784-48del) c.2613-50_2613-48del (n.2613-50_2613-48del) c.1818-50_1818-48del (n.1818-50_1818-48del) n.2823-50_2823-48del n.2676-50_2676-48del c.2160-50_2160-48del (n.2160-50_2160-48del) c.1035-50_1035-48del (n.1035-50_1035-48del) n.2880-50_2880-48del n.1811-50_1811-48del n.2831-50_2831-48del | |
| 7 | g.92494677_92494681del | CA2776945966 | PEX1 | c.2784-52_2784-48del (n.2784-52_2784-48del) c.2613-52_2613-48del (n.2613-52_2613-48del) c.1818-52_1818-48del (n.1818-52_1818-48del) n.2823-52_2823-48del n.2676-52_2676-48del c.2160-52_2160-48del (n.2160-52_2160-48del) c.1035-52_1035-48del (n.1035-52_1035-48del) n.2880-52_2880-48del n.1811-52_1811-48del n.2831-52_2831-48del | |
| 7 | g.92494678G>A | CA2683717985 | PEX1 | c.2784-49C>T (n.2784-49C>T) c.2613-49C>T (n.2613-49C>T) c.1818-49C>T (n.1818-49C>T) n.2823-49C>T n.2676-49C>T c.2160-49C>T (n.2160-49C>T) c.1035-49C>T (n.1035-49C>T) n.2880-49C>T n.1811-49C>T n.2831-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494678G>T | CA2578937852 | PEX1 | c.2784-49C>A (n.2784-49C>A) c.2613-49C>A (n.2613-49C>A) c.1818-49C>A (n.1818-49C>A) n.2823-49C>A n.2676-49C>A c.2160-49C>A (n.2160-49C>A) c.1035-49C>A (n.1035-49C>A) n.2880-49C>A n.1811-49C>A n.2831-49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494678_92494679insAT | CA2776945968 | PEX1 | c.2784-50_2784-49insAT (n.2784-50_2784-49insAT) c.2613-50_2613-49insAT (n.2613-50_2613-49insAT) c.1818-50_1818-49insAT (n.1818-50_1818-49insAT) n.2823-50_2823-49insAT n.2676-50_2676-49insAT c.2160-50_2160-49insAT (n.2160-50_2160-49insAT) c.1035-50_1035-49insAT (n.1035-50_1035-49insAT) n.2880-50_2880-49insAT n.1811-50_1811-49insAT n.2831-50_2831-49insAT | |
| 7 | g.92494679_92494694del | CA2776945970 | PEX1 | c.2784-65_2784-50del (n.2784-65_2784-50del) c.2613-65_2613-50del (n.2613-65_2613-50del) c.1818-65_1818-50del (n.1818-65_1818-50del) n.2823-65_2823-50del n.2676-65_2676-50del c.2160-65_2160-50del (n.2160-65_2160-50del) c.1035-65_1035-50del (n.1035-65_1035-50del) n.2880-65_2880-50del n.1811-65_1811-50del n.2831-65_2831-50del | |
| 7 | g.92494681_92494682del | CA2683717986 | PEX1 | c.2784-52_2784-51del (n.2784-52_2784-51del) c.2613-52_2613-51del (n.2613-52_2613-51del) c.1818-52_1818-51del (n.1818-52_1818-51del) n.2823-52_2823-51del n.2676-52_2676-51del c.2160-52_2160-51del (n.2160-52_2160-51del) c.1035-52_1035-51del (n.1035-52_1035-51del) n.2880-52_2880-51del n.1811-52_1811-51del n.2831-52_2831-51del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494681A>C | CA2776945971 | PEX1 | c.2784-52T>G (n.2784-52T>G) c.2613-52T>G (n.2613-52T>G) c.1818-52T>G (n.1818-52T>G) n.2823-52T>G n.2676-52T>G c.2160-52T>G (n.2160-52T>G) c.1035-52T>G (n.1035-52T>G) n.2880-52T>G n.1811-52T>G n.2831-52T>G | |
| 7 | g.92494682A>G | CA2683717987 | PEX1 | c.2784-53T>C (n.2784-53T>C) c.2613-53T>C (n.2613-53T>C) c.1818-53T>C (n.1818-53T>C) n.2823-53T>C n.2676-53T>C c.2160-53T>C (n.2160-53T>C) c.1035-53T>C (n.1035-53T>C) n.2880-53T>C n.1811-53T>C n.2831-53T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494683G>C | CA1725931763 | PEX1 | c.2784-54C>G (n.2784-54C>G) c.2613-54C>G (n.2613-54C>G) c.1818-54C>G (n.1818-54C>G) n.2823-54C>G n.2676-54C>G c.2160-54C>G (n.2160-54C>G) c.1035-54C>G (n.1035-54C>G) n.2880-54C>G n.1811-54C>G n.2831-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494683G= | CA1725931762 | PEX1 | c.2784-54C= (n.2784-54C=) c.2613-54C= (n.2613-54C=) c.1818-54C= (n.1818-54C=) n.2823-54C= n.2676-54C= c.2160-54C= (n.2160-54C=) c.1035-54C= (n.1035-54C=) n.2880-54C= n.1811-54C= n.2831-54C= | |
| 7 | g.92494683G>T | CA2683717988 | PEX1 | c.2784-54C>A (n.2784-54C>A) c.2613-54C>A (n.2613-54C>A) c.1818-54C>A (n.1818-54C>A) n.2823-54C>A n.2676-54C>A c.2160-54C>A (n.2160-54C>A) c.1035-54C>A (n.1035-54C>A) n.2880-54C>A n.1811-54C>A n.2831-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494684T>A | CA2776945974 | PEX1 | c.2784-55A>T (n.2784-55A>T) c.2613-55A>T (n.2613-55A>T) c.1818-55A>T (n.1818-55A>T) n.2823-55A>T n.2676-55A>T c.2160-55A>T (n.2160-55A>T) c.1035-55A>T (n.1035-55A>T) n.2880-55A>T n.1811-55A>T n.2831-55A>T | |
| 7 | g.92494685_92494688del | CA2776945976 | PEX1 | c.2784-58_2784-55del (n.2784-58_2784-55del) c.2613-58_2613-55del (n.2613-58_2613-55del) c.1818-58_1818-55del (n.1818-58_1818-55del) n.2823-58_2823-55del n.2676-58_2676-55del c.2160-58_2160-55del (n.2160-58_2160-55del) c.1035-58_1035-55del (n.1035-58_1035-55del) n.2880-58_2880-55del n.1811-58_1811-55del n.2831-58_2831-55del | |
| 7 | g.92494685_92494692del | CA2776945975 | PEX1 | c.2784-62_2784-55del (n.2784-62_2784-55del) c.2613-62_2613-55del (n.2613-62_2613-55del) c.1818-62_1818-55del (n.1818-62_1818-55del) n.2823-62_2823-55del n.2676-62_2676-55del c.2160-62_2160-55del (n.2160-62_2160-55del) c.1035-62_1035-55del (n.1035-62_1035-55del) n.2880-62_2880-55del n.1811-62_1811-55del n.2831-62_2831-55del | |
| 7 | g.92494685_92494694del | CA2776945973 | PEX1 | c.2784-64_2784-55del (n.2784-64_2784-55del) c.2613-64_2613-55del (n.2613-64_2613-55del) c.1818-64_1818-55del (n.1818-64_1818-55del) n.2823-64_2823-55del n.2676-64_2676-55del c.2160-64_2160-55del (n.2160-64_2160-55del) c.1035-64_1035-55del (n.1035-64_1035-55del) n.2880-64_2880-55del n.1811-64_1811-55del n.2831-64_2831-55del | |
| 7 | g.92494685G>C | CA1104488088 | PEX1 | c.2784-56C>G (n.2784-56C>G) c.2613-56C>G (n.2613-56C>G) c.1818-56C>G (n.1818-56C>G) n.2823-56C>G n.2676-56C>G c.2160-56C>G (n.2160-56C>G) c.1035-56C>G (n.1035-56C>G) n.2880-56C>G n.1811-56C>G n.2831-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494685G= | CA1725931764 | PEX1 | c.2784-56C= (n.2784-56C=) c.2613-56C= (n.2613-56C=) c.1818-56C= (n.1818-56C=) n.2823-56C= n.2676-56C= c.2160-56C= (n.2160-56C=) c.1035-56C= (n.1035-56C=) n.2880-56C= n.1811-56C= n.2831-56C= | |
| 7 | g.92494685G>T | CA2683717989 | PEX1 | c.2784-56C>A (n.2784-56C>A) c.2613-56C>A (n.2613-56C>A) c.1818-56C>A (n.1818-56C>A) n.2823-56C>A n.2676-56C>A c.2160-56C>A (n.2160-56C>A) c.1035-56C>A (n.1035-56C>A) n.2880-56C>A n.1811-56C>A n.2831-56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494686A>C | CA2683717990 | PEX1 | c.2784-57T>G (n.2784-57T>G) c.2613-57T>G (n.2613-57T>G) c.1818-57T>G (n.1818-57T>G) n.2823-57T>G n.2676-57T>G c.2160-57T>G (n.2160-57T>G) c.1035-57T>G (n.1035-57T>G) n.2880-57T>G n.1811-57T>G n.2831-57T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494686A>G | CA2683717991 | PEX1 | c.2784-57T>C (n.2784-57T>C) c.2613-57T>C (n.2613-57T>C) c.1818-57T>C (n.1818-57T>C) n.2823-57T>C n.2676-57T>C c.2160-57T>C (n.2160-57T>C) c.1035-57T>C (n.1035-57T>C) n.2880-57T>C n.1811-57T>C n.2831-57T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494686_92494688del | CA2776945978 | PEX1 | c.2784-59_2784-57del (n.2784-59_2784-57del) c.2613-59_2613-57del (n.2613-59_2613-57del) c.1818-59_1818-57del (n.1818-59_1818-57del) n.2823-59_2823-57del n.2676-59_2676-57del c.2160-59_2160-57del (n.2160-59_2160-57del) c.1035-59_1035-57del (n.1035-59_1035-57del) n.2880-59_2880-57del n.1811-59_1811-57del n.2831-59_2831-57del | |
| 7 | g.92494686_92494687insCAG | CA2776945979 | PEX1 | c.2784-58_2784-57insCTG (n.2784-58_2784-57insCTG) c.2613-58_2613-57insCTG (n.2613-58_2613-57insCTG) c.1818-58_1818-57insCTG (n.1818-58_1818-57insCTG) n.2823-58_2823-57insCTG n.2676-58_2676-57insCTG c.2160-58_2160-57insCTG (n.2160-58_2160-57insCTG) c.1035-58_1035-57insCTG (n.1035-58_1035-57insCTG) n.2880-58_2880-57insCTG n.1811-58_1811-57insCTG n.2831-58_2831-57insCTG | |
| 7 | g.92494687T>C | CA843846431 | PEX1 | c.2784-58A>G (n.2784-58A>G) c.2613-58A>G (n.2613-58A>G) c.1818-58A>G (n.1818-58A>G) n.2823-58A>G n.2676-58A>G c.2160-58A>G (n.2160-58A>G) c.1035-58A>G (n.1035-58A>G) n.2880-58A>G n.1811-58A>G n.2831-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494687T>G | CA2776945981 | PEX1 | c.2784-58A>C (n.2784-58A>C) c.2613-58A>C (n.2613-58A>C) c.1818-58A>C (n.1818-58A>C) n.2823-58A>C n.2676-58A>C c.2160-58A>C (n.2160-58A>C) c.1035-58A>C (n.1035-58A>C) n.2880-58A>C n.1811-58A>C n.2831-58A>C | |
| 7 | g.92494687T= | CA1725931766 | PEX1 | c.2784-58A= (n.2784-58A=) c.2613-58A= (n.2613-58A=) c.1818-58A= (n.1818-58A=) n.2823-58A= n.2676-58A= c.2160-58A= (n.2160-58A=) c.1035-58A= (n.1035-58A=) n.2880-58A= n.1811-58A= n.2831-58A= | |
| 7 | g.92494688T>C | CA2578937853 | PEX1 | c.2784-59A>G (n.2784-59A>G) c.2613-59A>G (n.2613-59A>G) c.1818-59A>G (n.1818-59A>G) n.2823-59A>G n.2676-59A>G c.2160-59A>G (n.2160-59A>G) c.1035-59A>G (n.1035-59A>G) n.2880-59A>G n.1811-59A>G n.2831-59A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494688T>G | CA161955861 | PEX1 | c.2784-59A>C (n.2784-59A>C) c.2613-59A>C (n.2613-59A>C) c.1818-59A>C (n.1818-59A>C) n.2823-59A>C n.2676-59A>C c.2160-59A>C (n.2160-59A>C) c.1035-59A>C (n.1035-59A>C) n.2880-59A>C n.1811-59A>C n.2831-59A>C | dbSNP |
| 7 | g.92494688T= | CA1725931767 | PEX1 | c.2784-59A= (n.2784-59A=) c.2613-59A= (n.2613-59A=) c.1818-59A= (n.1818-59A=) n.2823-59A= n.2676-59A= c.2160-59A= (n.2160-59A=) c.1035-59A= (n.1035-59A=) n.2880-59A= n.1811-59A= n.2831-59A= | |
| 7 | g.92494688_92494689insAC | CA2776945984 | PEX1 | c.2784-60_2784-59insGT (n.2784-60_2784-59insGT) c.2613-60_2613-59insGT (n.2613-60_2613-59insGT) c.1818-60_1818-59insGT (n.1818-60_1818-59insGT) n.2823-60_2823-59insGT n.2676-60_2676-59insGT c.2160-60_2160-59insGT (n.2160-60_2160-59insGT) c.1035-60_1035-59insGT (n.1035-60_1035-59insGT) n.2880-60_2880-59insGT n.1811-60_1811-59insGT n.2831-60_2831-59insGT | |
| 7 | g.92494689T>A | CA2776945990 | PEX1 | c.2784-60A>T (n.2784-60A>T) c.2613-60A>T (n.2613-60A>T) c.1818-60A>T (n.1818-60A>T) n.2823-60A>T n.2676-60A>T c.2160-60A>T (n.2160-60A>T) c.1035-60A>T (n.1035-60A>T) n.2880-60A>T n.1811-60A>T n.2831-60A>T | |
| 7 | g.92494689_92494690del | CA2776945985 | PEX1 | c.2784-61_2784-60del (n.2784-61_2784-60del) c.2613-61_2613-60del (n.2613-61_2613-60del) c.1818-61_1818-60del (n.1818-61_1818-60del) n.2823-61_2823-60del n.2676-61_2676-60del c.2160-61_2160-60del (n.2160-61_2160-60del) c.1035-61_1035-60del (n.1035-61_1035-60del) n.2880-61_2880-60del n.1811-61_1811-60del n.2831-61_2831-60del | |
| 7 | g.92494690_92494692del | CA2776945987 | PEX1 | c.2784-62_2784-60del (n.2784-62_2784-60del) c.2613-62_2613-60del (n.2613-62_2613-60del) c.1818-62_1818-60del (n.1818-62_1818-60del) n.2823-62_2823-60del n.2676-62_2676-60del c.2160-62_2160-60del (n.2160-62_2160-60del) c.1035-62_1035-60del (n.1035-62_1035-60del) n.2880-62_2880-60del n.1811-62_1811-60del n.2831-62_2831-60del | |
| 7 | g.92494690_92494694del | CA2776945989 | PEX1 | c.2784-64_2784-60del (n.2784-64_2784-60del) c.2613-64_2613-60del (n.2613-64_2613-60del) c.1818-64_1818-60del (n.1818-64_1818-60del) n.2823-64_2823-60del n.2676-64_2676-60del c.2160-64_2160-60del (n.2160-64_2160-60del) c.1035-64_1035-60del (n.1035-64_1035-60del) n.2880-64_2880-60del n.1811-64_1811-60del n.2831-64_2831-60del | |
| 7 | g.92494690C>A | CA2683717992 | PEX1 | c.2784-61G>T (n.2784-61G>T) c.2613-61G>T (n.2613-61G>T) c.1818-61G>T (n.1818-61G>T) n.2823-61G>T n.2676-61G>T c.2160-61G>T (n.2160-61G>T) c.1035-61G>T (n.1035-61G>T) n.2880-61G>T n.1811-61G>T n.2831-61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494690C>T | CA2683717993 | PEX1 | c.2784-61G>A (n.2784-61G>A) c.2613-61G>A (n.2613-61G>A) c.1818-61G>A (n.1818-61G>A) n.2823-61G>A n.2676-61G>A c.2160-61G>A (n.2160-61G>A) c.1035-61G>A (n.1035-61G>A) n.2880-61G>A n.1811-61G>A n.2831-61G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494690_92494691insG | CA2776945991 | PEX1 | c.2784-62_2784-61insC (n.2784-62_2784-61insC) c.2613-62_2613-61insC (n.2613-62_2613-61insC) c.1818-62_1818-61insC (n.1818-62_1818-61insC) n.2823-62_2823-61insC n.2676-62_2676-61insC c.2160-62_2160-61insC (n.2160-62_2160-61insC) c.1035-62_1035-61insC (n.1035-62_1035-61insC) n.2880-62_2880-61insC n.1811-62_1811-61insC n.2831-62_2831-61insC | |
| 7 | g.92494692T>A | CA2578937854 | PEX1 | c.2784-63A>T (n.2784-63A>T) c.2613-63A>T (n.2613-63A>T) c.1818-63A>T (n.1818-63A>T) n.2823-63A>T n.2676-63A>T c.2160-63A>T (n.2160-63A>T) c.1035-63A>T (n.1035-63A>T) n.2880-63A>T n.1811-63A>T n.2831-63A>T | |
| 7 | g.92494692T>C | CA2578937855 | PEX1 | c.2784-63A>G (n.2784-63A>G) c.2613-63A>G (n.2613-63A>G) c.1818-63A>G (n.1818-63A>G) n.2823-63A>G n.2676-63A>G c.2160-63A>G (n.2160-63A>G) c.1035-63A>G (n.1035-63A>G) n.2880-63A>G n.1811-63A>G n.2831-63A>G | |
| 7 | g.92494693_92494694insAC | CA2776945994 | PEX1 | c.2784-65_2784-64insGT (n.2784-65_2784-64insGT) c.2613-65_2613-64insGT (n.2613-65_2613-64insGT) c.1818-65_1818-64insGT (n.1818-65_1818-64insGT) n.2823-65_2823-64insGT n.2676-65_2676-64insGT c.2160-65_2160-64insGT (n.2160-65_2160-64insGT) c.1035-65_1035-64insGT (n.1035-65_1035-64insGT) n.2880-65_2880-64insGT n.1811-65_1811-64insGT n.2831-65_2831-64insGT | |
| 7 | g.92494694del | CA2776945998 | PEX1 | c.2784-65del (n.2784-65del) c.2613-65del (n.2613-65del) c.1818-65del (n.1818-65del) n.2823-65del n.2676-65del c.2160-65del (n.2160-65del) c.1035-65del (n.1035-65del) n.2880-65del n.1811-65del n.2831-65del | |
| 7 | g.92494694T>A | CA2578937856 | PEX1 | c.2784-65A>T (n.2784-65A>T) c.2613-65A>T (n.2613-65A>T) c.1818-65A>T (n.1818-65A>T) n.2823-65A>T n.2676-65A>T c.2160-65A>T (n.2160-65A>T) c.1035-65A>T (n.1035-65A>T) n.2880-65A>T n.1811-65A>T n.2831-65A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494694T>C | CA576303473 | PEX1 | c.2784-65A>G (n.2784-65A>G) c.2613-65A>G (n.2613-65A>G) c.1818-65A>G (n.1818-65A>G) n.2823-65A>G n.2676-65A>G c.2160-65A>G (n.2160-65A>G) c.1035-65A>G (n.1035-65A>G) n.2880-65A>G n.1811-65A>G n.2831-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494694T>G | CA2776945996 | PEX1 | c.2784-65A>C (n.2784-65A>C) c.2613-65A>C (n.2613-65A>C) c.1818-65A>C (n.1818-65A>C) n.2823-65A>C n.2676-65A>C c.2160-65A>C (n.2160-65A>C) c.1035-65A>C (n.1035-65A>C) n.2880-65A>C n.1811-65A>C n.2831-65A>C | |
| 7 | g.92494694T= | CA1725931769 | PEX1 | c.2784-65A= (n.2784-65A=) c.2613-65A= (n.2613-65A=) c.1818-65A= (n.1818-65A=) n.2823-65A= n.2676-65A= c.2160-65A= (n.2160-65A=) c.1035-65A= (n.1035-65A=) n.2880-65A= n.1811-65A= n.2831-65A= | |
| 7 | g.92494695dup | CA2776946000 | PEX1 | c.2784-66dup (n.2784-66dup) c.2613-66dup (n.2613-66dup) c.1818-66dup (n.1818-66dup) n.2823-66dup n.2676-66dup c.2160-66dup (n.2160-66dup) c.1035-66dup (n.1035-66dup) n.2880-66dup n.1811-66dup n.2831-66dup | |
| 7 | g.92494696_92494705del | CA2683717994 | PEX1 | c.2784-75_2784-66del (n.2784-75_2784-66del) c.2613-75_2613-66del (n.2613-75_2613-66del) c.1818-75_1818-66del (n.1818-75_1818-66del) n.2823-75_2823-66del n.2676-75_2676-66del c.2160-75_2160-66del (n.2160-75_2160-66del) c.1035-75_1035-66del (n.1035-75_1035-66del) n.2880-75_2880-66del n.1811-75_1811-66del n.2831-75_2831-66del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494695_92494696insACC | CA2776946001 | PEX1 | c.2784-67_2784-66insGGT (n.2784-67_2784-66insGGT) c.2613-67_2613-66insGGT (n.2613-67_2613-66insGGT) c.1818-67_1818-66insGGT (n.1818-67_1818-66insGGT) n.2823-67_2823-66insGGT n.2676-67_2676-66insGGT c.2160-67_2160-66insGGT (n.2160-67_2160-66insGGT) c.1035-67_1035-66insGGT (n.1035-67_1035-66insGGT) n.2880-67_2880-66insGGT n.1811-67_1811-66insGGT n.2831-67_2831-66insGGT | |
| 7 | g.92494695_92494696insAGT | CA2776946002 | PEX1 | c.2784-67_2784-66insACT (n.2784-67_2784-66insACT) c.2613-67_2613-66insACT (n.2613-67_2613-66insACT) c.1818-67_1818-66insACT (n.1818-67_1818-66insACT) n.2823-67_2823-66insACT n.2676-67_2676-66insACT c.2160-67_2160-66insACT (n.2160-67_2160-66insACT) c.1035-67_1035-66insACT (n.1035-67_1035-66insACT) n.2880-67_2880-66insACT n.1811-67_1811-66insACT n.2831-67_2831-66insACT | |
| 7 | g.92494695_92494696insGTT | CA2776946003 | PEX1 | c.2784-67_2784-66insAAC (n.2784-67_2784-66insAAC) c.2613-67_2613-66insAAC (n.2613-67_2613-66insAAC) c.1818-67_1818-66insAAC (n.1818-67_1818-66insAAC) n.2823-67_2823-66insAAC n.2676-67_2676-66insAAC c.2160-67_2160-66insAAC (n.2160-67_2160-66insAAC) c.1035-67_1035-66insAAC (n.1035-67_1035-66insAAC) n.2880-67_2880-66insAAC n.1811-67_1811-66insAAC n.2831-67_2831-66insAAC | |
| 7 | g.92494696del | CA2776946004 | PEX1 | c.2784-67del (n.2784-67del) c.2613-67del (n.2613-67del) c.1818-67del (n.1818-67del) n.2823-67del n.2676-67del c.2160-67del (n.2160-67del) c.1035-67del (n.1035-67del) n.2880-67del n.1811-67del n.2831-67del | |
| 7 | g.92494696C= | CA1725931771 | PEX1 | c.2784-67G= (n.2784-67G=) c.2613-67G= (n.2613-67G=) c.1818-67G= (n.1818-67G=) n.2823-67G= n.2676-67G= c.2160-67G= (n.2160-67G=) c.1035-67G= (n.1035-67G=) n.2880-67G= n.1811-67G= n.2831-67G= | |
| 7 | g.92494696C>T | CA576303474 | PEX1 | c.2784-67G>A (n.2784-67G>A) c.2613-67G>A (n.2613-67G>A) c.1818-67G>A (n.1818-67G>A) n.2823-67G>A n.2676-67G>A c.2160-67G>A (n.2160-67G>A) c.1035-67G>A (n.1035-67G>A) n.2880-67G>A n.1811-67G>A n.2831-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494697A= | CA1725931773 | PEX1 | c.2784-68T= (n.2784-68T=) c.2613-68T= (n.2613-68T=) c.1818-68T= (n.1818-68T=) n.2823-68T= n.2676-68T= c.2160-68T= (n.2160-68T=) c.1035-68T= (n.1035-68T=) n.2880-68T= n.1811-68T= n.2831-68T= | |
| 7 | g.92494697A>G | CA1725931774 | PEX1 | c.2784-68T>C (n.2784-68T>C) c.2613-68T>C (n.2613-68T>C) c.1818-68T>C (n.1818-68T>C) n.2823-68T>C n.2676-68T>C c.2160-68T>C (n.2160-68T>C) c.1035-68T>C (n.1035-68T>C) n.2880-68T>C n.1811-68T>C n.2831-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494697A>T | CA2776946006 | PEX1 | c.2784-68T>A (n.2784-68T>A) c.2613-68T>A (n.2613-68T>A) c.1818-68T>A (n.1818-68T>A) n.2823-68T>A n.2676-68T>A c.2160-68T>A (n.2160-68T>A) c.1035-68T>A (n.1035-68T>A) n.2880-68T>A n.1811-68T>A n.2831-68T>A | |
| 7 | g.92494698T>A | CA2776946008 | PEX1 | c.2784-69A>T (n.2784-69A>T) c.2613-69A>T (n.2613-69A>T) c.1818-69A>T (n.1818-69A>T) n.2823-69A>T n.2676-69A>T c.2160-69A>T (n.2160-69A>T) c.1035-69A>T (n.1035-69A>T) n.2880-69A>T n.1811-69A>T n.2831-69A>T | |
| 7 | g.92494698T>C | CA1104488097 | PEX1 | c.2784-69A>G (n.2784-69A>G) c.2613-69A>G (n.2613-69A>G) c.1818-69A>G (n.1818-69A>G) n.2823-69A>G n.2676-69A>G c.2160-69A>G (n.2160-69A>G) c.1035-69A>G (n.1035-69A>G) n.2880-69A>G n.1811-69A>G n.2831-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494698T>G | CA2776946010 | PEX1 | c.2784-69A>C (n.2784-69A>C) c.2613-69A>C (n.2613-69A>C) c.1818-69A>C (n.1818-69A>C) n.2823-69A>C n.2676-69A>C c.2160-69A>C (n.2160-69A>C) c.1035-69A>C (n.1035-69A>C) n.2880-69A>C n.1811-69A>C n.2831-69A>C | |
| 7 | g.92494698T= | CA1725931775 | PEX1 | c.2784-69A= (n.2784-69A=) c.2613-69A= (n.2613-69A=) c.1818-69A= (n.1818-69A=) n.2823-69A= n.2676-69A= c.2160-69A= (n.2160-69A=) c.1035-69A= (n.1035-69A=) n.2880-69A= n.1811-69A= n.2831-69A= | |
| 7 | g.92494699A>C | CA2578937857 | PEX1 | c.2784-70T>G (n.2784-70T>G) c.2613-70T>G (n.2613-70T>G) c.1818-70T>G (n.1818-70T>G) n.2823-70T>G n.2676-70T>G c.2160-70T>G (n.2160-70T>G) c.1035-70T>G (n.1035-70T>G) n.2880-70T>G n.1811-70T>G n.2831-70T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494699A>G | CA2683717996 | PEX1 | c.2784-70T>C (n.2784-70T>C) c.2613-70T>C (n.2613-70T>C) c.1818-70T>C (n.1818-70T>C) n.2823-70T>C n.2676-70T>C c.2160-70T>C (n.2160-70T>C) c.1035-70T>C (n.1035-70T>C) n.2880-70T>C n.1811-70T>C n.2831-70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494699_92494700insAAA | CA2683717995 | PEX1 | c.2784-70_2784-69insTTT (n.2784-70_2784-69insTTT) c.2613-70_2613-69insTTT (n.2613-70_2613-69insTTT) c.1818-70_1818-69insTTT (n.1818-70_1818-69insTTT) n.2823-70_2823-69insTTT n.2676-70_2676-69insTTT c.2160-70_2160-69insTTT (n.2160-70_2160-69insTTT) c.1035-70_1035-69insTTT (n.1035-70_1035-69insTTT) n.2880-70_2880-69insTTT n.1811-70_1811-69insTTT n.2831-70_2831-69insTTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494700del | CA2776946011 | PEX1 | c.2784-71del (n.2784-71del) c.2613-71del (n.2613-71del) c.1818-71del (n.1818-71del) n.2823-71del n.2676-71del c.2160-71del (n.2160-71del) c.1035-71del (n.1035-71del) n.2880-71del n.1811-71del n.2831-71del | |
| 7 | g.92494700T>A | CA2776946013 | PEX1 | c.2784-71A>T (n.2784-71A>T) c.2613-71A>T (n.2613-71A>T) c.1818-71A>T (n.1818-71A>T) n.2823-71A>T n.2676-71A>T c.2160-71A>T (n.2160-71A>T) c.1035-71A>T (n.1035-71A>T) n.2880-71A>T n.1811-71A>T n.2831-71A>T | |
| 7 | g.92494700T>C | CA2683717997 | PEX1 | c.2784-71A>G (n.2784-71A>G) c.2613-71A>G (n.2613-71A>G) c.1818-71A>G (n.1818-71A>G) n.2823-71A>G n.2676-71A>G c.2160-71A>G (n.2160-71A>G) c.1035-71A>G (n.1035-71A>G) n.2880-71A>G n.1811-71A>G n.2831-71A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494700T>G | CA2776946014 | PEX1 | c.2784-71A>C (n.2784-71A>C) c.2613-71A>C (n.2613-71A>C) c.1818-71A>C (n.1818-71A>C) n.2823-71A>C n.2676-71A>C c.2160-71A>C (n.2160-71A>C) c.1035-71A>C (n.1035-71A>C) n.2880-71A>C n.1811-71A>C n.2831-71A>C | |
| 7 | g.92494700_92494702del | CA2776946012 | PEX1 | c.2784-73_2784-71del (n.2784-73_2784-71del) c.2613-73_2613-71del (n.2613-73_2613-71del) c.1818-73_1818-71del (n.1818-73_1818-71del) n.2823-73_2823-71del n.2676-73_2676-71del c.2160-73_2160-71del (n.2160-73_2160-71del) c.1035-73_1035-71del (n.1035-73_1035-71del) n.2880-73_2880-71del n.1811-73_1811-71del n.2831-73_2831-71del | |
| 7 | g.92494700_92494703delinsTATG | CA1725931777 | PEX1 | c.2784-74_2784-71delinsCATA (n.2784-74_2784-71delinsCATA) c.2613-74_2613-71delinsCATA (n.2613-74_2613-71delinsCATA) c.1818-74_1818-71delinsCATA (n.1818-74_1818-71delinsCATA) n.2823-74_2823-71delinsCATA n.2676-74_2676-71delinsCATA c.2160-74_2160-71delinsCATA (n.2160-74_2160-71delinsCATA) c.1035-74_1035-71delinsCATA (n.1035-74_1035-71delinsCATA) n.2880-74_2880-71delinsCATA n.1811-74_1811-71delinsCATA n.2831-74_2831-71delinsCATA | |
| 7 | g.92494701A>C | CA2683717998 | PEX1 | c.2784-72T>G (n.2784-72T>G) c.2613-72T>G (n.2613-72T>G) c.1818-72T>G (n.1818-72T>G) n.2823-72T>G n.2676-72T>G c.2160-72T>G (n.2160-72T>G) c.1035-72T>G (n.1035-72T>G) n.2880-72T>G n.1811-72T>G n.2831-72T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494701A>G | CA2683717999 | PEX1 | c.2784-72T>C (n.2784-72T>C) c.2613-72T>C (n.2613-72T>C) c.1818-72T>C (n.1818-72T>C) n.2823-72T>C n.2676-72T>C c.2160-72T>C (n.2160-72T>C) c.1035-72T>C (n.1035-72T>C) n.2880-72T>C n.1811-72T>C n.2831-72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494702_92494704del | CA576303475 | PEX1 | c.2784-74_2784-72del (n.2784-74_2784-72del) c.2613-74_2613-72del (n.2613-74_2613-72del) c.1818-74_1818-72del (n.1818-74_1818-72del) n.2823-74_2823-72del n.2676-74_2676-72del c.2160-74_2160-72del (n.2160-74_2160-72del) c.1035-74_1035-72del (n.1035-74_1035-72del) n.2880-74_2880-72del n.1811-74_1811-72del n.2831-74_2831-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494701_92494702insACC | CA2776946018 | PEX1 | c.2784-73_2784-72insGGT (n.2784-73_2784-72insGGT) c.2613-73_2613-72insGGT (n.2613-73_2613-72insGGT) c.1818-73_1818-72insGGT (n.1818-73_1818-72insGGT) n.2823-73_2823-72insGGT n.2676-73_2676-72insGGT c.2160-73_2160-72insGGT (n.2160-73_2160-72insGGT) c.1035-73_1035-72insGGT (n.1035-73_1035-72insGGT) n.2880-73_2880-72insGGT n.1811-73_1811-72insGGT n.2831-73_2831-72insGGT | |
| 7 | g.92494701_92494702insCAG | CA2776946017 | PEX1 | c.2784-73_2784-72insCTG (n.2784-73_2784-72insCTG) c.2613-73_2613-72insCTG (n.2613-73_2613-72insCTG) c.1818-73_1818-72insCTG (n.1818-73_1818-72insCTG) n.2823-73_2823-72insCTG n.2676-73_2676-72insCTG c.2160-73_2160-72insCTG (n.2160-73_2160-72insCTG) c.1035-73_1035-72insCTG (n.1035-73_1035-72insCTG) n.2880-73_2880-72insCTG n.1811-73_1811-72insCTG n.2831-73_2831-72insCTG | |
| 7 | g.92494702del | CA2776946019 | PEX1 | c.2784-73del (n.2784-73del) c.2613-73del (n.2613-73del) c.1818-73del (n.1818-73del) n.2823-73del n.2676-73del c.2160-73del (n.2160-73del) c.1035-73del (n.1035-73del) n.2880-73del n.1811-73del n.2831-73del | |
| 7 | g.92494702T>A | CA2776946021 | PEX1 | c.2784-73A>T (n.2784-73A>T) c.2613-73A>T (n.2613-73A>T) c.1818-73A>T (n.1818-73A>T) n.2823-73A>T n.2676-73A>T c.2160-73A>T (n.2160-73A>T) c.1035-73A>T (n.1035-73A>T) n.2880-73A>T n.1811-73A>T n.2831-73A>T | |
| 7 | g.92494702T>C | CA2683718001 | PEX1 | c.2784-73A>G (n.2784-73A>G) c.2613-73A>G (n.2613-73A>G) c.1818-73A>G (n.1818-73A>G) n.2823-73A>G n.2676-73A>G c.2160-73A>G (n.2160-73A>G) c.1035-73A>G (n.1035-73A>G) n.2880-73A>G n.1811-73A>G n.2831-73A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494702T>G | CA2776946022 | PEX1 | c.2784-73A>C (n.2784-73A>C) c.2613-73A>C (n.2613-73A>C) c.1818-73A>C (n.1818-73A>C) n.2823-73A>C n.2676-73A>C c.2160-73A>C (n.2160-73A>C) c.1035-73A>C (n.1035-73A>C) n.2880-73A>C n.1811-73A>C n.2831-73A>C | |
| 7 | g.92494702_92494703del | CA2683718000 | PEX1 | c.2784-74_2784-73del (n.2784-74_2784-73del) c.2613-74_2613-73del (n.2613-74_2613-73del) c.1818-74_1818-73del (n.1818-74_1818-73del) n.2823-74_2823-73del n.2676-74_2676-73del c.2160-74_2160-73del (n.2160-74_2160-73del) c.1035-74_1035-73del (n.1035-74_1035-73del) n.2880-74_2880-73del n.1811-74_1811-73del n.2831-74_2831-73del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494702_92494703insA | CA2776946024 | PEX1 | c.2784-74_2784-73insT (n.2784-74_2784-73insT) c.2613-74_2613-73insT (n.2613-74_2613-73insT) c.1818-74_1818-73insT (n.1818-74_1818-73insT) n.2823-74_2823-73insT n.2676-74_2676-73insT c.2160-74_2160-73insT (n.2160-74_2160-73insT) c.1035-74_1035-73insT (n.1035-74_1035-73insT) n.2880-74_2880-73insT n.1811-74_1811-73insT n.2831-74_2831-73insT | |
| 7 | g.92494702_92494703insACA | CA2776946026 | PEX1 | c.2784-74_2784-73insTGT (n.2784-74_2784-73insTGT) c.2613-74_2613-73insTGT (n.2613-74_2613-73insTGT) c.1818-74_1818-73insTGT (n.1818-74_1818-73insTGT) n.2823-74_2823-73insTGT n.2676-74_2676-73insTGT c.2160-74_2160-73insTGT (n.2160-74_2160-73insTGT) c.1035-74_1035-73insTGT (n.1035-74_1035-73insTGT) n.2880-74_2880-73insTGT n.1811-74_1811-73insTGT n.2831-74_2831-73insTGT | |
| 7 | g.92494703G>A | CA2683718002 | PEX1 | c.2784-74C>T (n.2784-74C>T) c.2613-74C>T (n.2613-74C>T) c.1818-74C>T (n.1818-74C>T) n.2823-74C>T n.2676-74C>T c.2160-74C>T (n.2160-74C>T) c.1035-74C>T (n.1035-74C>T) n.2880-74C>T n.1811-74C>T n.2831-74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494703G>C | CA2776946027 | PEX1 | c.2784-74C>G (n.2784-74C>G) c.2613-74C>G (n.2613-74C>G) c.1818-74C>G (n.1818-74C>G) n.2823-74C>G n.2676-74C>G c.2160-74C>G (n.2160-74C>G) c.1035-74C>G (n.1035-74C>G) n.2880-74C>G n.1811-74C>G n.2831-74C>G | |
| 7 | g.92494703G>T | CA2683718003 | PEX1 | c.2784-74C>A (n.2784-74C>A) c.2613-74C>A (n.2613-74C>A) c.1818-74C>A (n.1818-74C>A) n.2823-74C>A n.2676-74C>A c.2160-74C>A (n.2160-74C>A) c.1035-74C>A (n.1035-74C>A) n.2880-74C>A n.1811-74C>A n.2831-74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494704A= | CA1725931781 | PEX1 | c.2784-75T= (n.2784-75T=) c.2613-75T= (n.2613-75T=) c.1818-75T= (n.1818-75T=) n.2823-75T= n.2676-75T= c.2160-75T= (n.2160-75T=) c.1035-75T= (n.1035-75T=) n.2880-75T= n.1811-75T= n.2831-75T= | |
| 7 | g.92494704A>C | CA2776946029 | PEX1 | c.2784-75T>G (n.2784-75T>G) c.2613-75T>G (n.2613-75T>G) c.1818-75T>G (n.1818-75T>G) n.2823-75T>G n.2676-75T>G c.2160-75T>G (n.2160-75T>G) c.1035-75T>G (n.1035-75T>G) n.2880-75T>G n.1811-75T>G n.2831-75T>G | |
| 7 | g.92494704A>T | CA843846438 | PEX1 | c.2784-75T>A (n.2784-75T>A) c.2613-75T>A (n.2613-75T>A) c.1818-75T>A (n.1818-75T>A) n.2823-75T>A n.2676-75T>A c.2160-75T>A (n.2160-75T>A) c.1035-75T>A (n.1035-75T>A) n.2880-75T>A n.1811-75T>A n.2831-75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494715_92494727del | CA2776946030 | PEX1 | c.2784-88_2784-76del (n.2784-88_2784-76del) c.2613-88_2613-76del (n.2613-88_2613-76del) c.1818-88_1818-76del (n.1818-88_1818-76del) n.2823-88_2823-76del n.2676-88_2676-76del c.2160-88_2160-76del (n.2160-88_2160-76del) c.1035-88_1035-76del (n.1035-88_1035-76del) n.2880-88_2880-76del n.1811-88_1811-76del n.2831-88_2831-76del | |
| 7 | g.92494705_92494706insATCACT | CA2683718006 | PEX1 | c.2784-77_2784-76insAGTGAT (n.2784-77_2784-76insAGTGAT) c.2613-77_2613-76insAGTGAT (n.2613-77_2613-76insAGTGAT) c.1818-77_1818-76insAGTGAT (n.1818-77_1818-76insAGTGAT) n.2823-77_2823-76insAGTGAT n.2676-77_2676-76insAGTGAT c.2160-77_2160-76insAGTGAT (n.2160-77_2160-76insAGTGAT) c.1035-77_1035-76insAGTGAT (n.1035-77_1035-76insAGTGAT) n.2880-77_2880-76insAGTGAT n.1811-77_1811-76insAGTGAT n.2831-77_2831-76insAGTGAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494705_92494706insATCACTT | CA2683718005 | PEX1 | c.2784-77_2784-76insAAGTGAT (n.2784-77_2784-76insAAGTGAT) c.2613-77_2613-76insAAGTGAT (n.2613-77_2613-76insAAGTGAT) c.1818-77_1818-76insAAGTGAT (n.1818-77_1818-76insAAGTGAT) n.2823-77_2823-76insAAGTGAT n.2676-77_2676-76insAAGTGAT c.2160-77_2160-76insAAGTGAT (n.2160-77_2160-76insAAGTGAT) c.1035-77_1035-76insAAGTGAT (n.1035-77_1035-76insAAGTGAT) n.2880-77_2880-76insAAGTGAT n.1811-77_1811-76insAAGTGAT n.2831-77_2831-76insAAGTGAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494706T>A | CA2578937858 | PEX1 | c.2784-77A>T (n.2784-77A>T) c.2613-77A>T (n.2613-77A>T) c.1818-77A>T (n.1818-77A>T) n.2823-77A>T n.2676-77A>T c.2160-77A>T (n.2160-77A>T) c.1035-77A>T (n.1035-77A>T) n.2880-77A>T n.1811-77A>T n.2831-77A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494706T>C | CA2776946035 | PEX1 | c.2784-77A>G (n.2784-77A>G) c.2613-77A>G (n.2613-77A>G) c.1818-77A>G (n.1818-77A>G) n.2823-77A>G n.2676-77A>G c.2160-77A>G (n.2160-77A>G) c.1035-77A>G (n.1035-77A>G) n.2880-77A>G n.1811-77A>G n.2831-77A>G | |
| 7 | g.92494706_92494708del | CA2683718004 | PEX1 | c.2784-79_2784-77del (n.2784-79_2784-77del) c.2613-79_2613-77del (n.2613-79_2613-77del) c.1818-79_1818-77del (n.1818-79_1818-77del) n.2823-79_2823-77del n.2676-79_2676-77del c.2160-79_2160-77del (n.2160-79_2160-77del) c.1035-79_1035-77del (n.1035-79_1035-77del) n.2880-79_2880-77del n.1811-79_1811-77del n.2831-79_2831-77del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494707_92494712del | CA2776946034 | PEX1 | c.2784-82_2784-77del (n.2784-82_2784-77del) c.2613-82_2613-77del (n.2613-82_2613-77del) c.1818-82_1818-77del (n.1818-82_1818-77del) n.2823-82_2823-77del n.2676-82_2676-77del c.2160-82_2160-77del (n.2160-82_2160-77del) c.1035-82_1035-77del (n.1035-82_1035-77del) n.2880-82_2880-77del n.1811-82_1811-77del n.2831-82_2831-77del | |
| 7 | g.92494706_92494707insACA | CA2776946039 | PEX1 | c.2784-78_2784-77insTGT (n.2784-78_2784-77insTGT) c.2613-78_2613-77insTGT (n.2613-78_2613-77insTGT) c.1818-78_1818-77insTGT (n.1818-78_1818-77insTGT) n.2823-78_2823-77insTGT n.2676-78_2676-77insTGT c.2160-78_2160-77insTGT (n.2160-78_2160-77insTGT) c.1035-78_1035-77insTGT (n.1035-78_1035-77insTGT) n.2880-78_2880-77insTGT n.1811-78_1811-77insTGT n.2831-78_2831-77insTGT | |
| 7 | g.92494707G>A | CA1104488104 | PEX1 | c.2784-78C>T (n.2784-78C>T) c.2613-78C>T (n.2613-78C>T) c.1818-78C>T (n.1818-78C>T) n.2823-78C>T n.2676-78C>T c.2160-78C>T (n.2160-78C>T) c.1035-78C>T (n.1035-78C>T) n.2880-78C>T n.1811-78C>T n.2831-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494707G= | CA1725931786 | PEX1 | c.2784-78C= (n.2784-78C=) c.2613-78C= (n.2613-78C=) c.1818-78C= (n.1818-78C=) n.2823-78C= n.2676-78C= c.2160-78C= (n.2160-78C=) c.1035-78C= (n.1035-78C=) n.2880-78C= n.1811-78C= n.2831-78C= | |
| 7 | g.92494707G>T | CA2683718007 | PEX1 | c.2784-78C>A (n.2784-78C>A) c.2613-78C>A (n.2613-78C>A) c.1818-78C>A (n.1818-78C>A) n.2823-78C>A n.2676-78C>A c.2160-78C>A (n.2160-78C>A) c.1035-78C>A (n.1035-78C>A) n.2880-78C>A n.1811-78C>A n.2831-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494708T>C | CA2683718009 | PEX1 | c.2784-79A>G (n.2784-79A>G) c.2613-79A>G (n.2613-79A>G) c.1818-79A>G (n.1818-79A>G) n.2823-79A>G n.2676-79A>G c.2160-79A>G (n.2160-79A>G) c.1035-79A>G (n.1035-79A>G) n.2880-79A>G n.1811-79A>G n.2831-79A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494708T>G | CA2776946041 | PEX1 | c.2784-79A>C (n.2784-79A>C) c.2613-79A>C (n.2613-79A>C) c.1818-79A>C (n.1818-79A>C) n.2823-79A>C n.2676-79A>C c.2160-79A>C (n.2160-79A>C) c.1035-79A>C (n.1035-79A>C) n.2880-79A>C n.1811-79A>C n.2831-79A>C | |
| 7 | g.92494713_92494716del | CA2683718008 | PEX1 | c.2784-82_2784-79del (n.2784-82_2784-79del) c.2613-82_2613-79del (n.2613-82_2613-79del) c.1818-82_1818-79del (n.1818-82_1818-79del) n.2823-82_2823-79del n.2676-82_2676-79del c.2160-82_2160-79del (n.2160-82_2160-79del) c.1035-82_1035-79del (n.1035-82_1035-79del) n.2880-82_2880-79del n.1811-82_1811-79del n.2831-82_2831-79del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494709A>G | CA2578937859 | PEX1 | c.2784-80T>C (n.2784-80T>C) c.2613-80T>C (n.2613-80T>C) c.1818-80T>C (n.1818-80T>C) n.2823-80T>C n.2676-80T>C c.2160-80T>C (n.2160-80T>C) c.1035-80T>C (n.1035-80T>C) n.2880-80T>C n.1811-80T>C n.2831-80T>C | |
| 7 | g.92494709_92494714delinsATTTAT | CA1725931789 | PEX1 | c.2784-85_2784-80delinsATAAAT (n.2784-85_2784-80delinsATAAAT) c.2613-85_2613-80delinsATAAAT (n.2613-85_2613-80delinsATAAAT) c.1818-85_1818-80delinsATAAAT (n.1818-85_1818-80delinsATAAAT) n.2823-85_2823-80delinsATAAAT n.2676-85_2676-80delinsATAAAT c.2160-85_2160-80delinsATAAAT (n.2160-85_2160-80delinsATAAAT) c.1035-85_1035-80delinsATAAAT (n.1035-85_1035-80delinsATAAAT) n.2880-85_2880-80delinsATAAAT n.1811-85_1811-80delinsATAAAT n.2831-85_2831-80delinsATAAAT | |
| 7 | g.92494715_92494719del | CA843846439 | PEX1 | c.2784-85_2784-81del (n.2784-85_2784-81del) c.2613-85_2613-81del (n.2613-85_2613-81del) c.1818-85_1818-81del (n.1818-85_1818-81del) n.2823-85_2823-81del n.2676-85_2676-81del c.2160-85_2160-81del (n.2160-85_2160-81del) c.1035-85_1035-81del (n.1035-85_1035-81del) n.2880-85_2880-81del n.1811-85_1811-81del n.2831-85_2831-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494710_92494711insA | CA2776946044 | PEX1 | c.2784-82_2784-81insT (n.2784-82_2784-81insT) c.2613-82_2613-81insT (n.2613-82_2613-81insT) c.1818-82_1818-81insT (n.1818-82_1818-81insT) n.2823-82_2823-81insT n.2676-82_2676-81insT c.2160-82_2160-81insT (n.2160-82_2160-81insT) c.1035-82_1035-81insT (n.1035-82_1035-81insT) n.2880-82_2880-81insT n.1811-82_1811-81insT n.2831-82_2831-81insT | |
| 7 | g.92494710_92494711insATGAAATCAC | CA2683718010 | PEX1 | c.2784-82_2784-81insGTGATTTCAT (n.2784-82_2784-81insGTGATTTCAT) c.2613-82_2613-81insGTGATTTCAT (n.2613-82_2613-81insGTGATTTCAT) c.1818-82_1818-81insGTGATTTCAT (n.1818-82_1818-81insGTGATTTCAT) n.2823-82_2823-81insGTGATTTCAT n.2676-82_2676-81insGTGATTTCAT c.2160-82_2160-81insGTGATTTCAT (n.2160-82_2160-81insGTGATTTCAT) c.1035-82_1035-81insGTGATTTCAT (n.1035-82_1035-81insGTGATTTCAT) n.2880-82_2880-81insGTGATTTCAT n.1811-82_1811-81insGTGATTTCAT n.2831-82_2831-81insGTGATTTCAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494711T>C | CA2776946045 | PEX1 | c.2784-82A>G (n.2784-82A>G) c.2613-82A>G (n.2613-82A>G) c.1818-82A>G (n.1818-82A>G) n.2823-82A>G n.2676-82A>G c.2160-82A>G (n.2160-82A>G) c.1035-82A>G (n.1035-82A>G) n.2880-82A>G n.1811-82A>G n.2831-82A>G | |
| 7 | g.92494711_92494712insA | CA2776946046 | PEX1 | c.2784-83_2784-82insT (n.2784-83_2784-82insT) c.2613-83_2613-82insT (n.2613-83_2613-82insT) c.1818-83_1818-82insT (n.1818-83_1818-82insT) n.2823-83_2823-82insT n.2676-83_2676-82insT c.2160-83_2160-82insT (n.2160-83_2160-82insT) c.1035-83_1035-82insT (n.1035-83_1035-82insT) n.2880-83_2880-82insT n.1811-83_1811-82insT n.2831-83_2831-82insT | |
| 7 | g.92494711_92494712insAG | CA2776946050 | PEX1 | c.2784-83_2784-82insCT (n.2784-83_2784-82insCT) c.2613-83_2613-82insCT (n.2613-83_2613-82insCT) c.1818-83_1818-82insCT (n.1818-83_1818-82insCT) n.2823-83_2823-82insCT n.2676-83_2676-82insCT c.2160-83_2160-82insCT (n.2160-83_2160-82insCT) c.1035-83_1035-82insCT (n.1035-83_1035-82insCT) n.2880-83_2880-82insCT n.1811-83_1811-82insCT n.2831-83_2831-82insCT | |
| 7 | g.92494711_92494712insACA | CA2776946047 | PEX1 | c.2784-83_2784-82insTGT (n.2784-83_2784-82insTGT) c.2613-83_2613-82insTGT (n.2613-83_2613-82insTGT) c.1818-83_1818-82insTGT (n.1818-83_1818-82insTGT) n.2823-83_2823-82insTGT n.2676-83_2676-82insTGT c.2160-83_2160-82insTGT (n.2160-83_2160-82insTGT) c.1035-83_1035-82insTGT (n.1035-83_1035-82insTGT) n.2880-83_2880-82insTGT n.1811-83_1811-82insTGT n.2831-83_2831-82insTGT | |
| 7 | g.92494711_92494712insACC | CA2776946048 | PEX1 | c.2784-83_2784-82insGGT (n.2784-83_2784-82insGGT) c.2613-83_2613-82insGGT (n.2613-83_2613-82insGGT) c.1818-83_1818-82insGGT (n.1818-83_1818-82insGGT) n.2823-83_2823-82insGGT n.2676-83_2676-82insGGT c.2160-83_2160-82insGGT (n.2160-83_2160-82insGGT) c.1035-83_1035-82insGGT (n.1035-83_1035-82insGGT) n.2880-83_2880-82insGGT n.1811-83_1811-82insGGT n.2831-83_2831-82insGGT | |
| 7 | g.92494712T>C | CA843846440 | PEX1 | c.2784-83A>G (n.2784-83A>G) c.2613-83A>G (n.2613-83A>G) c.1818-83A>G (n.1818-83A>G) n.2823-83A>G n.2676-83A>G c.2160-83A>G (n.2160-83A>G) c.1035-83A>G (n.1035-83A>G) n.2880-83A>G n.1811-83A>G n.2831-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494712T>G | CA2683718011 | PEX1 | c.2784-83A>C (n.2784-83A>C) c.2613-83A>C (n.2613-83A>C) c.1818-83A>C (n.1818-83A>C) n.2823-83A>C n.2676-83A>C c.2160-83A>C (n.2160-83A>C) c.1035-83A>C (n.1035-83A>C) n.2880-83A>C n.1811-83A>C n.2831-83A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494712T= | CA1725931792 | PEX1 | c.2784-83A= (n.2784-83A=) c.2613-83A= (n.2613-83A=) c.1818-83A= (n.1818-83A=) n.2823-83A= n.2676-83A= c.2160-83A= (n.2160-83A=) c.1035-83A= (n.1035-83A=) n.2880-83A= n.1811-83A= n.2831-83A= | |
| 7 | g.92494712_92494713insTGCCAACTATGAAGCCTGATTC | CA2683718012 | PEX1 | c.2784-84_2784-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA (n.2784-84_2784-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA) c.2613-84_2613-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA (n.2613-84_2613-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA) c.1818-84_1818-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA (n.1818-84_1818-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA) n.2823-84_2823-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA n.2676-84_2676-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA c.2160-84_2160-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA (n.2160-84_2160-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA) c.1035-84_1035-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA (n.1035-84_1035-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA) n.2880-84_2880-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA n.1811-84_1811-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA n.2831-84_2831-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494713A>G | CA2683718013 | PEX1 | c.2784-84T>C (n.2784-84T>C) c.2613-84T>C (n.2613-84T>C) c.1818-84T>C (n.1818-84T>C) n.2823-84T>C n.2676-84T>C c.2160-84T>C (n.2160-84T>C) c.1035-84T>C (n.1035-84T>C) n.2880-84T>C n.1811-84T>C n.2831-84T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494714T>C | CA2776946054 | PEX1 | c.2784-85A>G (n.2784-85A>G) c.2613-85A>G (n.2613-85A>G) c.1818-85A>G (n.1818-85A>G) n.2823-85A>G n.2676-85A>G c.2160-85A>G (n.2160-85A>G) c.1035-85A>G (n.1035-85A>G) n.2880-85A>G n.1811-85A>G n.2831-85A>G | |
| 7 | g.92494717del | CA2578937860 | PEX1 | c.2784-85del (n.2784-85del) c.2613-85del (n.2613-85del) c.1818-85del (n.1818-85del) n.2823-85del n.2676-85del c.2160-85del (n.2160-85del) c.1035-85del (n.1035-85del) n.2880-85del n.1811-85del n.2831-85del | |
| 7 | g.92494714_92494715insAG | CA2776946057 | PEX1 | c.2784-86_2784-85insCT (n.2784-86_2784-85insCT) c.2613-86_2613-85insCT (n.2613-86_2613-85insCT) c.1818-86_1818-85insCT (n.1818-86_1818-85insCT) n.2823-86_2823-85insCT n.2676-86_2676-85insCT c.2160-86_2160-85insCT (n.2160-86_2160-85insCT) c.1035-86_1035-85insCT (n.1035-86_1035-85insCT) n.2880-86_2880-85insCT n.1811-86_1811-85insCT n.2831-86_2831-85insCT | |
| 7 | g.92494714_92494715insACAG | CA2776946056 | PEX1 | c.2784-86_2784-85insCTGT (n.2784-86_2784-85insCTGT) c.2613-86_2613-85insCTGT (n.2613-86_2613-85insCTGT) c.1818-86_1818-85insCTGT (n.1818-86_1818-85insCTGT) n.2823-86_2823-85insCTGT n.2676-86_2676-85insCTGT c.2160-86_2160-85insCTGT (n.2160-86_2160-85insCTGT) c.1035-86_1035-85insCTGT (n.1035-86_1035-85insCTGT) n.2880-86_2880-85insCTGT n.1811-86_1811-85insCTGT n.2831-86_2831-85insCTGT | |
| 7 | g.92494716T>A | CA2776946058 | PEX1 | c.2784-87A>T (n.2784-87A>T) c.2613-87A>T (n.2613-87A>T) c.1818-87A>T (n.1818-87A>T) n.2823-87A>T n.2676-87A>T c.2160-87A>T (n.2160-87A>T) c.1035-87A>T (n.1035-87A>T) n.2880-87A>T n.1811-87A>T n.2831-87A>T | |
| 7 | g.92494717T>G | CA2683718015 | PEX1 | c.2784-88A>C (n.2784-88A>C) c.2613-88A>C (n.2613-88A>C) c.1818-88A>C (n.1818-88A>C) n.2823-88A>C n.2676-88A>C c.2160-88A>C (n.2160-88A>C) c.1035-88A>C (n.1035-88A>C) n.2880-88A>C n.1811-88A>C n.2831-88A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494720_92494723dup | CA2683718014 | PEX1 | c.2784-91_2784-88dup (n.2784-91_2784-88dup) c.2613-91_2613-88dup (n.2613-91_2613-88dup) c.1818-91_1818-88dup (n.1818-91_1818-88dup) n.2823-91_2823-88dup n.2676-91_2676-88dup c.2160-91_2160-88dup (n.2160-91_2160-88dup) c.1035-91_1035-88dup (n.1035-91_1035-88dup) n.2880-91_2880-88dup n.1811-91_1811-88dup n.2831-91_2831-88dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494718_92494719insCAG | CA2776946060 | PEX1 | c.2784-90_2784-89insCTG (n.2784-90_2784-89insCTG) c.2613-90_2613-89insCTG (n.2613-90_2613-89insCTG) c.1818-90_1818-89insCTG (n.1818-90_1818-89insCTG) n.2823-90_2823-89insCTG n.2676-90_2676-89insCTG c.2160-90_2160-89insCTG (n.2160-90_2160-89insCTG) c.1035-90_1035-89insCTG (n.1035-90_1035-89insCTG) n.2880-90_2880-89insCTG n.1811-90_1811-89insCTG n.2831-90_2831-89insCTG | |
| 7 | g.92494719T>C | CA843846441 | PEX1 | c.2784-90A>G (n.2784-90A>G) c.2613-90A>G (n.2613-90A>G) c.1818-90A>G (n.1818-90A>G) n.2823-90A>G n.2676-90A>G c.2160-90A>G (n.2160-90A>G) c.1035-90A>G (n.1035-90A>G) n.2880-90A>G n.1811-90A>G n.2831-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494719T= | CA1725931797 | PEX1 | c.2784-90A= (n.2784-90A=) c.2613-90A= (n.2613-90A=) c.1818-90A= (n.1818-90A=) n.2823-90A= n.2676-90A= c.2160-90A= (n.2160-90A=) c.1035-90A= (n.1035-90A=) n.2880-90A= n.1811-90A= n.2831-90A= | |
| 7 | g.92494719_92494720insACA | CA2776946062 | PEX1 | c.2784-91_2784-90insTGT (n.2784-91_2784-90insTGT) c.2613-91_2613-90insTGT (n.2613-91_2613-90insTGT) c.1818-91_1818-90insTGT (n.1818-91_1818-90insTGT) n.2823-91_2823-90insTGT n.2676-91_2676-90insTGT c.2160-91_2160-90insTGT (n.2160-91_2160-90insTGT) c.1035-91_1035-90insTGT (n.1035-91_1035-90insTGT) n.2880-91_2880-90insTGT n.1811-91_1811-90insTGT n.2831-91_2831-90insTGT | |
| 7 | g.92494720G>A | CA2683718016 | PEX1 | c.2784-91C>T (n.2784-91C>T) c.2613-91C>T (n.2613-91C>T) c.1818-91C>T (n.1818-91C>T) n.2823-91C>T n.2676-91C>T c.2160-91C>T (n.2160-91C>T) c.1035-91C>T (n.1035-91C>T) n.2880-91C>T n.1811-91C>T n.2831-91C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494720G= | CA1725931798 | PEX1 | c.2784-91C= (n.2784-91C=) c.2613-91C= (n.2613-91C=) c.1818-91C= (n.1818-91C=) n.2823-91C= n.2676-91C= c.2160-91C= (n.2160-91C=) c.1035-91C= (n.1035-91C=) n.2880-91C= n.1811-91C= n.2831-91C= | |
| 7 | g.92494720G>T | CA2578937861 | PEX1 | c.2784-91C>A (n.2784-91C>A) c.2613-91C>A (n.2613-91C>A) c.1818-91C>A (n.1818-91C>A) n.2823-91C>A n.2676-91C>A c.2160-91C>A (n.2160-91C>A) c.1035-91C>A (n.1035-91C>A) n.2880-91C>A n.1811-91C>A n.2831-91C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494720_92494730delinsGTATTTATATA | CA1725931799 | PEX1 | c.2784-101_2784-91delinsTATATAAATAC (n.2784-101_2784-91delinsTATATAAATAC) c.2613-101_2613-91delinsTATATAAATAC (n.2613-101_2613-91delinsTATATAAATAC) c.1818-101_1818-91delinsTATATAAATAC (n.1818-101_1818-91delinsTATATAAATAC) n.2823-101_2823-91delinsTATATAAATAC n.2676-101_2676-91delinsTATATAAATAC c.2160-101_2160-91delinsTATATAAATAC (n.2160-101_2160-91delinsTATATAAATAC) c.1035-101_1035-91delinsTATATAAATAC (n.1035-101_1035-91delinsTATATAAATAC) n.2880-101_2880-91delinsTATATAAATAC n.1811-101_1811-91delinsTATATAAATAC n.2831-101_2831-91delinsTATATAAATAC | |
| 7 | g.92494721T>A | CA2547521678 | PEX1 | c.2784-92A>T (n.2784-92A>T) c.2613-92A>T (n.2613-92A>T) c.1818-92A>T (n.1818-92A>T) n.2823-92A>T n.2676-92A>T c.2160-92A>T (n.2160-92A>T) c.1035-92A>T (n.1035-92A>T) n.2880-92A>T n.1811-92A>T n.2831-92A>T | |
| 7 | g.92494721dup | CA843846442 | PEX1 | c.2784-92dup (n.2784-92dup) c.2613-92dup (n.2613-92dup) c.1818-92dup (n.1818-92dup) n.2823-92dup n.2676-92dup c.2160-92dup (n.2160-92dup) c.1035-92dup (n.1035-92dup) n.2880-92dup n.1811-92dup n.2831-92dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494731_92494740del | CA576303476 | PEX1 | c.2784-101_2784-92del (n.2784-101_2784-92del) c.2613-101_2613-92del (n.2613-101_2613-92del) c.1818-101_1818-92del (n.1818-101_1818-92del) n.2823-101_2823-92del n.2676-101_2676-92del c.2160-101_2160-92del (n.2160-101_2160-92del) c.1035-101_1035-92del (n.1035-101_1035-92del) n.2880-101_2880-92del n.1811-101_1811-92del n.2831-101_2831-92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494722A>C | CA2776946066 | PEX1 | c.2784-93T>G (n.2784-93T>G) c.2613-93T>G (n.2613-93T>G) c.1818-93T>G (n.1818-93T>G) n.2823-93T>G n.2676-93T>G c.2160-93T>G (n.2160-93T>G) c.1035-93T>G (n.1035-93T>G) n.2880-93T>G n.1811-93T>G n.2831-93T>G | |
| 7 | g.92494723T>A | CA2578937862 | PEX1 | c.2784-94A>T (n.2784-94A>T) c.2613-94A>T (n.2613-94A>T) c.1818-94A>T (n.1818-94A>T) n.2823-94A>T n.2676-94A>T c.2160-94A>T (n.2160-94A>T) c.1035-94A>T (n.1035-94A>T) n.2880-94A>T n.1811-94A>T n.2831-94A>T | |
| 7 | g.92494723T>G | CA2776946067 | PEX1 | c.2784-94A>C (n.2784-94A>C) c.2613-94A>C (n.2613-94A>C) c.1818-94A>C (n.1818-94A>C) n.2823-94A>C n.2676-94A>C c.2160-94A>C (n.2160-94A>C) c.1035-94A>C (n.1035-94A>C) n.2880-94A>C n.1811-94A>C n.2831-94A>C | |
| 7 | g.92494723_92494724insAC | CA2776946068 | PEX1 | c.2784-95_2784-94insGT (n.2784-95_2784-94insGT) c.2613-95_2613-94insGT (n.2613-95_2613-94insGT) c.1818-95_1818-94insGT (n.1818-95_1818-94insGT) n.2823-95_2823-94insGT n.2676-95_2676-94insGT c.2160-95_2160-94insGT (n.2160-95_2160-94insGT) c.1035-95_1035-94insGT (n.1035-95_1035-94insGT) n.2880-95_2880-94insGT n.1811-95_1811-94insGT n.2831-95_2831-94insGT | |
| 7 | g.92494724T>A | CA2683718017 | PEX1 | c.2784-95A>T (n.2784-95A>T) c.2613-95A>T (n.2613-95A>T) c.1818-95A>T (n.1818-95A>T) n.2823-95A>T n.2676-95A>T c.2160-95A>T (n.2160-95A>T) c.1035-95A>T (n.1035-95A>T) n.2880-95A>T n.1811-95A>T n.2831-95A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494724_92494726delinsTTA | CA1725931803 | PEX1 | c.2784-97_2784-95delinsTAA (n.2784-97_2784-95delinsTAA) c.2613-97_2613-95delinsTAA (n.2613-97_2613-95delinsTAA) c.1818-97_1818-95delinsTAA (n.1818-97_1818-95delinsTAA) n.2823-97_2823-95delinsTAA n.2676-97_2676-95delinsTAA c.2160-97_2160-95delinsTAA (n.2160-97_2160-95delinsTAA) c.1035-97_1035-95delinsTAA (n.1035-97_1035-95delinsTAA) n.2880-97_2880-95delinsTAA n.1811-97_1811-95delinsTAA n.2831-97_2831-95delinsTAA | |
| 7 | g.92494724_92494725insACG | CA2776946069 | PEX1 | c.2784-96_2784-95insCGT (n.2784-96_2784-95insCGT) c.2613-96_2613-95insCGT (n.2613-96_2613-95insCGT) c.1818-96_1818-95insCGT (n.1818-96_1818-95insCGT) n.2823-96_2823-95insCGT n.2676-96_2676-95insCGT c.2160-96_2160-95insCGT (n.2160-96_2160-95insCGT) c.1035-96_1035-95insCGT (n.1035-96_1035-95insCGT) n.2880-96_2880-95insCGT n.1811-96_1811-95insCGT n.2831-96_2831-95insCGT | |
| 7 | g.92494725T>A | CA2683718018 | PEX1 | c.2784-96A>T (n.2784-96A>T) c.2613-96A>T (n.2613-96A>T) c.1818-96A>T (n.1818-96A>T) n.2823-96A>T n.2676-96A>T c.2160-96A>T (n.2160-96A>T) c.1035-96A>T (n.1035-96A>T) n.2880-96A>T n.1811-96A>T n.2831-96A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494725T>C | CA2776946070 | PEX1 | c.2784-96A>G (n.2784-96A>G) c.2613-96A>G (n.2613-96A>G) c.1818-96A>G (n.1818-96A>G) n.2823-96A>G n.2676-96A>G c.2160-96A>G (n.2160-96A>G) c.1035-96A>G (n.1035-96A>G) n.2880-96A>G n.1811-96A>G n.2831-96A>G | |
| 7 | g.92494732_92494733del | CA576303477 | PEX1 | c.2784-97_2784-96del (n.2784-97_2784-96del) c.2613-97_2613-96del (n.2613-97_2613-96del) c.1818-97_1818-96del (n.1818-97_1818-96del) n.2823-97_2823-96del n.2676-97_2676-96del c.2160-97_2160-96del (n.2160-97_2160-96del) c.1035-97_1035-96del (n.1035-97_1035-96del) n.2880-97_2880-96del n.1811-97_1811-96del n.2831-97_2831-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494730_92494733del | CA2683718019 | PEX1 | c.2784-99_2784-96del (n.2784-99_2784-96del) c.2613-99_2613-96del (n.2613-99_2613-96del) c.1818-99_1818-96del (n.1818-99_1818-96del) n.2823-99_2823-96del n.2676-99_2676-96del c.2160-99_2160-96del (n.2160-99_2160-96del) c.1035-99_1035-96del (n.1035-99_1035-96del) n.2880-99_2880-96del n.1811-99_1811-96del n.2831-99_2831-96del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494727T>C | CA2776946071 | PEX1 | c.2784-98A>G (n.2784-98A>G) c.2613-98A>G (n.2613-98A>G) c.1818-98A>G (n.1818-98A>G) n.2823-98A>G n.2676-98A>G c.2160-98A>G (n.2160-98A>G) c.1035-98A>G (n.1035-98A>G) n.2880-98A>G n.1811-98A>G n.2831-98A>G | |
| 7 | g.92494727T>G | CA2776946072 | PEX1 | c.2784-98A>C (n.2784-98A>C) c.2613-98A>C (n.2613-98A>C) c.1818-98A>C (n.1818-98A>C) n.2823-98A>C n.2676-98A>C c.2160-98A>C (n.2160-98A>C) c.1035-98A>C (n.1035-98A>C) n.2880-98A>C n.1811-98A>C n.2831-98A>C | |
| 7 | g.92494728A= | CA1725931806 | PEX1 | c.2784-99T= (n.2784-99T=) c.2613-99T= (n.2613-99T=) c.1818-99T= (n.1818-99T=) n.2823-99T= n.2676-99T= c.2160-99T= (n.2160-99T=) c.1035-99T= (n.1035-99T=) n.2880-99T= n.1811-99T= n.2831-99T= | |
| 7 | g.92494728A>G | CA1725931807 | PEX1 | c.2784-99T>C (n.2784-99T>C) c.2613-99T>C (n.2613-99T>C) c.1818-99T>C (n.1818-99T>C) n.2823-99T>C n.2676-99T>C c.2160-99T>C (n.2160-99T>C) c.1035-99T>C (n.1035-99T>C) n.2880-99T>C n.1811-99T>C n.2831-99T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494728A>T | CA2683718020 | PEX1 | c.2784-99T>A (n.2784-99T>A) c.2613-99T>A (n.2613-99T>A) c.1818-99T>A (n.1818-99T>A) n.2823-99T>A n.2676-99T>A c.2160-99T>A (n.2160-99T>A) c.1035-99T>A (n.1035-99T>A) n.2880-99T>A n.1811-99T>A n.2831-99T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494729del | CA2776946073 | PEX1 | c.2784-100del (n.2784-100del) c.2613-100del (n.2613-100del) c.1818-100del (n.1818-100del) n.2823-100del n.2676-100del c.2160-100del (n.2160-100del) c.1035-100del (n.1035-100del) n.2880-100del n.1811-100del n.2831-100del | |
| 7 | g.92494729T>A | CA2776946074 | PEX1 | c.2784-100A>T (n.2784-100A>T) c.2613-100A>T (n.2613-100A>T) c.1818-100A>T (n.1818-100A>T) n.2823-100A>T n.2676-100A>T c.2160-100A>T (n.2160-100A>T) c.1035-100A>T (n.1035-100A>T) n.2880-100A>T n.1811-100A>T n.2831-100A>T | |
| 7 | g.92494729T>C | CA2683718021 | PEX1 | c.2784-100A>G (n.2784-100A>G) c.2613-100A>G (n.2613-100A>G) c.1818-100A>G (n.1818-100A>G) n.2823-100A>G n.2676-100A>G c.2160-100A>G (n.2160-100A>G) c.1035-100A>G (n.1035-100A>G) n.2880-100A>G n.1811-100A>G n.2831-100A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494730A>G | CA2776946076 | PEX1 | c.2784-101T>C (n.2784-101T>C) c.2613-101T>C (n.2613-101T>C) c.1818-101T>C (n.1818-101T>C) n.2823-101T>C n.2676-101T>C c.2160-101T>C (n.2160-101T>C) c.1035-101T>C (n.1035-101T>C) n.2880-101T>C n.1811-101T>C n.2831-101T>C | |
| 7 | g.92494731T>A | CA2683718022 | PEX1 | c.2784-102A>T (n.2784-102A>T) c.2613-102A>T (n.2613-102A>T) c.1818-102A>T (n.1818-102A>T) n.2823-102A>T n.2676-102A>T c.2160-102A>T (n.2160-102A>T) c.1035-102A>T (n.1035-102A>T) n.2880-102A>T n.1811-102A>T n.2831-102A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494731T>C | CA2683718023 | PEX1 | c.2784-102A>G (n.2784-102A>G) c.2613-102A>G (n.2613-102A>G) c.1818-102A>G (n.1818-102A>G) n.2823-102A>G n.2676-102A>G c.2160-102A>G (n.2160-102A>G) c.1035-102A>G (n.1035-102A>G) n.2880-102A>G n.1811-102A>G n.2831-102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494733T>C | CA161955867 | PEX1 | c.2784-104A>G (n.2784-104A>G) c.2613-104A>G (n.2613-104A>G) c.1818-104A>G (n.1818-104A>G) n.2823-104A>G n.2676-104A>G c.2160-104A>G (n.2160-104A>G) c.1035-104A>G (n.1035-104A>G) n.2880-104A>G n.1811-104A>G n.2831-104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494733T= | CA1725931811 | PEX1 | c.2784-104A= (n.2784-104A=) c.2613-104A= (n.2613-104A=) c.1818-104A= (n.1818-104A=) n.2823-104A= n.2676-104A= c.2160-104A= (n.2160-104A=) c.1035-104A= (n.1035-104A=) n.2880-104A= n.1811-104A= n.2831-104A= | |
| 7 | g.92494734T>A | CA2683718024 | PEX1 | c.2784-105A>T (n.2784-105A>T) c.2613-105A>T (n.2613-105A>T) c.1818-105A>T (n.1818-105A>T) n.2823-105A>T n.2676-105A>T c.2160-105A>T (n.2160-105A>T) c.1035-105A>T (n.1035-105A>T) n.2880-105A>T n.1811-105A>T n.2831-105A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494735T>A | CA2776946079 | PEX1 | c.2784-106A>T (n.2784-106A>T) c.2613-106A>T (n.2613-106A>T) c.1818-106A>T (n.1818-106A>T) n.2823-106A>T n.2676-106A>T c.2160-106A>T (n.2160-106A>T) c.1035-106A>T (n.1035-106A>T) n.2880-106A>T n.1811-106A>T n.2831-106A>T | |
| 7 | g.92494736A= | CA1725931813 | PEX1 | c.2784-107T= (n.2784-107T=) c.2613-107T= (n.2613-107T=) c.1818-107T= (n.1818-107T=) n.2823-107T= n.2676-107T= c.2160-107T= (n.2160-107T=) c.1035-107T= (n.1035-107T=) n.2880-107T= n.1811-107T= n.2831-107T= | |
| 7 | g.92494736A>C | CA2776946082 | PEX1 | c.2784-107T>G (n.2784-107T>G) c.2613-107T>G (n.2613-107T>G) c.1818-107T>G (n.1818-107T>G) n.2823-107T>G n.2676-107T>G c.2160-107T>G (n.2160-107T>G) c.1035-107T>G (n.1035-107T>G) n.2880-107T>G n.1811-107T>G n.2831-107T>G | |
| 7 | g.92494736A>G | CA161955871 | PEX1 | c.2784-107T>C (n.2784-107T>C) c.2613-107T>C (n.2613-107T>C) c.1818-107T>C (n.1818-107T>C) n.2823-107T>C n.2676-107T>C c.2160-107T>C (n.2160-107T>C) c.1035-107T>C (n.1035-107T>C) n.2880-107T>C n.1811-107T>C n.2831-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494737T>A | CA2683718025 | PEX1 | c.2784-108A>T (n.2784-108A>T) c.2613-108A>T (n.2613-108A>T) c.1818-108A>T (n.1818-108A>T) n.2823-108A>T n.2676-108A>T c.2160-108A>T (n.2160-108A>T) c.1035-108A>T (n.1035-108A>T) n.2880-108A>T n.1811-108A>T n.2831-108A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494738A= | CA1725931815 | PEX1 | c.2784-109T= (n.2784-109T=) c.2613-109T= (n.2613-109T=) c.1818-109T= (n.1818-109T=) n.2823-109T= n.2676-109T= c.2160-109T= (n.2160-109T=) c.1035-109T= (n.1035-109T=) n.2880-109T= n.1811-109T= n.2831-109T= | |
| 7 | g.92494738A>G | CA843846446 | PEX1 | c.2784-109T>C (n.2784-109T>C) c.2613-109T>C (n.2613-109T>C) c.1818-109T>C (n.1818-109T>C) n.2823-109T>C n.2676-109T>C c.2160-109T>C (n.2160-109T>C) c.1035-109T>C (n.1035-109T>C) n.2880-109T>C n.1811-109T>C n.2831-109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494739T>C | CA2683718026 | PEX1 | c.2784-110A>G (n.2784-110A>G) c.2613-110A>G (n.2613-110A>G) c.1818-110A>G (n.1818-110A>G) n.2823-110A>G n.2676-110A>G c.2160-110A>G (n.2160-110A>G) c.1035-110A>G (n.1035-110A>G) n.2880-110A>G n.1811-110A>G n.2831-110A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494740_92494743delinsACTT | CA1725931817 | PEX1 | c.2784-114_2784-111delinsAAGT (n.2784-114_2784-111delinsAAGT) c.2613-114_2613-111delinsAAGT (n.2613-114_2613-111delinsAAGT) c.1818-114_1818-111delinsAAGT (n.1818-114_1818-111delinsAAGT) n.2823-114_2823-111delinsAAGT n.2676-114_2676-111delinsAAGT c.2160-114_2160-111delinsAAGT (n.2160-114_2160-111delinsAAGT) c.1035-114_1035-111delinsAAGT (n.1035-114_1035-111delinsAAGT) n.2880-114_2880-111delinsAAGT n.1811-114_1811-111delinsAAGT n.2831-114_2831-111delinsAAGT | |
| 7 | g.92494741C>A | CA1104488116 | PEX1 | c.2784-112G>T (n.2784-112G>T) c.2613-112G>T (n.2613-112G>T) c.1818-112G>T (n.1818-112G>T) n.2823-112G>T n.2676-112G>T c.2160-112G>T (n.2160-112G>T) c.1035-112G>T (n.1035-112G>T) n.2880-112G>T n.1811-112G>T n.2831-112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494741C= | CA1725931819 | PEX1 | c.2784-112G= (n.2784-112G=) c.2613-112G= (n.2613-112G=) c.1818-112G= (n.1818-112G=) n.2823-112G= n.2676-112G= c.2160-112G= (n.2160-112G=) c.1035-112G= (n.1035-112G=) n.2880-112G= n.1811-112G= n.2831-112G= | |
| 7 | g.92494741C>G | CA1725931822 | PEX1 | c.2784-112G>C (n.2784-112G>C) c.2613-112G>C (n.2613-112G>C) c.1818-112G>C (n.1818-112G>C) n.2823-112G>C n.2676-112G>C c.2160-112G>C (n.2160-112G>C) c.1035-112G>C (n.1035-112G>C) n.2880-112G>C n.1811-112G>C n.2831-112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494741C>T | CA843846449 | PEX1 | c.2784-112G>A (n.2784-112G>A) c.2613-112G>A (n.2613-112G>A) c.1818-112G>A (n.1818-112G>A) n.2823-112G>A n.2676-112G>A c.2160-112G>A (n.2160-112G>A) c.1035-112G>A (n.1035-112G>A) n.2880-112G>A n.1811-112G>A n.2831-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494741_92494746delinsCTTCTT | CA1725931820 | PEX1 | c.2784-117_2784-112delinsAAGAAG (n.2784-117_2784-112delinsAAGAAG) c.2613-117_2613-112delinsAAGAAG (n.2613-117_2613-112delinsAAGAAG) c.1818-117_1818-112delinsAAGAAG (n.1818-117_1818-112delinsAAGAAG) n.2823-117_2823-112delinsAAGAAG n.2676-117_2676-112delinsAAGAAG c.2160-117_2160-112delinsAAGAAG (n.2160-117_2160-112delinsAAGAAG) c.1035-117_1035-112delinsAAGAAG (n.1035-117_1035-112delinsAAGAAG) n.2880-117_2880-112delinsAAGAAG n.1811-117_1811-112delinsAAGAAG n.2831-117_2831-112delinsAAGAAG | |
| 7 | g.92494744_92494746del | CA161955875 | PEX1 | c.2784-114_2784-112del (n.2784-114_2784-112del) c.2613-114_2613-112del (n.2613-114_2613-112del) c.1818-114_1818-112del (n.1818-114_1818-112del) n.2823-114_2823-112del n.2676-114_2676-112del c.2160-114_2160-112del (n.2160-114_2160-112del) c.1035-114_1035-112del (n.1035-114_1035-112del) n.2880-114_2880-112del n.1811-114_1811-112del n.2831-114_2831-112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494742T>A | CA2683718028 | PEX1 | c.2784-113A>T (n.2784-113A>T) c.2613-113A>T (n.2613-113A>T) c.1818-113A>T (n.1818-113A>T) n.2823-113A>T n.2676-113A>T c.2160-113A>T (n.2160-113A>T) c.1035-113A>T (n.1035-113A>T) n.2880-113A>T n.1811-113A>T n.2831-113A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494742T>C | CA2683718027 | PEX1 | c.2784-113A>G (n.2784-113A>G) c.2613-113A>G (n.2613-113A>G) c.1818-113A>G (n.1818-113A>G) n.2823-113A>G n.2676-113A>G c.2160-113A>G (n.2160-113A>G) c.1035-113A>G (n.1035-113A>G) n.2880-113A>G n.1811-113A>G n.2831-113A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494742T>G | CA576303478 | PEX1 | c.2784-113A>C (n.2784-113A>C) c.2613-113A>C (n.2613-113A>C) c.1818-113A>C (n.1818-113A>C) n.2823-113A>C n.2676-113A>C c.2160-113A>C (n.2160-113A>C) c.1035-113A>C (n.1035-113A>C) n.2880-113A>C n.1811-113A>C n.2831-113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494742T= | CA1725931825 | PEX1 | c.2784-113A= (n.2784-113A=) c.2613-113A= (n.2613-113A=) c.1818-113A= (n.1818-113A=) n.2823-113A= n.2676-113A= c.2160-113A= (n.2160-113A=) c.1035-113A= (n.1035-113A=) n.2880-113A= n.1811-113A= n.2831-113A= | |
| 7 | g.92494744_92494748del | CA843846452 | PEX1 | c.2784-117_2784-113del (n.2784-117_2784-113del) c.2613-117_2613-113del (n.2613-117_2613-113del) c.1818-117_1818-113del (n.1818-117_1818-113del) n.2823-117_2823-113del n.2676-117_2676-113del c.2160-117_2160-113del (n.2160-117_2160-113del) c.1035-117_1035-113del (n.1035-117_1035-113del) n.2880-117_2880-113del n.1811-117_1811-113del n.2831-117_2831-113del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494744_92494745del | CA2683718029 | PEX1 | c.2784-115_2784-114del (n.2784-115_2784-114del) c.2613-115_2613-114del (n.2613-115_2613-114del) c.1818-115_1818-114del (n.1818-115_1818-114del) n.2823-115_2823-114del n.2676-115_2676-114del c.2160-115_2160-114del (n.2160-115_2160-114del) c.1035-115_1035-114del (n.1035-115_1035-114del) n.2880-115_2880-114del n.1811-115_1811-114del n.2831-115_2831-114del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494744C>A | CA843846453 | PEX1 | c.2784-115G>T (n.2784-115G>T) c.2613-115G>T (n.2613-115G>T) c.1818-115G>T (n.1818-115G>T) n.2823-115G>T n.2676-115G>T c.2160-115G>T (n.2160-115G>T) c.1035-115G>T (n.1035-115G>T) n.2880-115G>T n.1811-115G>T n.2831-115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494744C= | CA1725931828 | PEX1 | c.2784-115G= (n.2784-115G=) c.2613-115G= (n.2613-115G=) c.1818-115G= (n.1818-115G=) n.2823-115G= n.2676-115G= c.2160-115G= (n.2160-115G=) c.1035-115G= (n.1035-115G=) n.2880-115G= n.1811-115G= n.2831-115G= | |
| 7 | g.92494744C>G | CA2683718030 | PEX1 | c.2784-115G>C (n.2784-115G>C) c.2613-115G>C (n.2613-115G>C) c.1818-115G>C (n.1818-115G>C) n.2823-115G>C n.2676-115G>C c.2160-115G>C (n.2160-115G>C) c.1035-115G>C (n.1035-115G>C) n.2880-115G>C n.1811-115G>C n.2831-115G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494744_92494747delinsCTTT | CA1725931827 | PEX1 | c.2784-118_2784-115delinsAAAG (n.2784-118_2784-115delinsAAAG) c.2613-118_2613-115delinsAAAG (n.2613-118_2613-115delinsAAAG) c.1818-118_1818-115delinsAAAG (n.1818-118_1818-115delinsAAAG) n.2823-118_2823-115delinsAAAG n.2676-118_2676-115delinsAAAG c.2160-118_2160-115delinsAAAG (n.2160-118_2160-115delinsAAAG) c.1035-118_1035-115delinsAAAG (n.1035-118_1035-115delinsAAAG) n.2880-118_2880-115delinsAAAG n.1811-118_1811-115delinsAAAG n.2831-118_2831-115delinsAAAG | |
| 7 | g.92494744_92494745insACA | CA2776946089 | PEX1 | c.2784-116_2784-115insTGT (n.2784-116_2784-115insTGT) c.2613-116_2613-115insTGT (n.2613-116_2613-115insTGT) c.1818-116_1818-115insTGT (n.1818-116_1818-115insTGT) n.2823-116_2823-115insTGT n.2676-116_2676-115insTGT c.2160-116_2160-115insTGT (n.2160-116_2160-115insTGT) c.1035-116_1035-115insTGT (n.1035-116_1035-115insTGT) n.2880-116_2880-115insTGT n.1811-116_1811-115insTGT n.2831-116_2831-115insTGT | |
| 7 | g.92494745T>C | CA2683718032 | PEX1 | c.2784-116A>G (n.2784-116A>G) c.2613-116A>G (n.2613-116A>G) c.1818-116A>G (n.1818-116A>G) n.2823-116A>G n.2676-116A>G c.2160-116A>G (n.2160-116A>G) c.1035-116A>G (n.1035-116A>G) n.2880-116A>G n.1811-116A>G n.2831-116A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494745_92494748del | CA2683718031 | PEX1 | c.2784-119_2784-116del (n.2784-119_2784-116del) c.2613-119_2613-116del (n.2613-119_2613-116del) c.1818-119_1818-116del (n.1818-119_1818-116del) n.2823-119_2823-116del n.2676-119_2676-116del c.2160-119_2160-116del (n.2160-119_2160-116del) c.1035-119_1035-116del (n.1035-119_1035-116del) n.2880-119_2880-116del n.1811-119_1811-116del n.2831-119_2831-116del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494746_92494748del | CA576303479 | PEX1 | c.2784-118_2784-116del (n.2784-118_2784-116del) c.2613-118_2613-116del (n.2613-118_2613-116del) c.1818-118_1818-116del (n.1818-118_1818-116del) n.2823-118_2823-116del n.2676-118_2676-116del c.2160-118_2160-116del (n.2160-118_2160-116del) c.1035-118_1035-116del (n.1035-118_1035-116del) n.2880-118_2880-116del n.1811-118_1811-116del n.2831-118_2831-116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494746T>C | CA1725931832 | PEX1 | c.2784-117A>G (n.2784-117A>G) c.2613-117A>G (n.2613-117A>G) c.1818-117A>G (n.1818-117A>G) n.2823-117A>G n.2676-117A>G c.2160-117A>G (n.2160-117A>G) c.1035-117A>G (n.1035-117A>G) n.2880-117A>G n.1811-117A>G n.2831-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494746T= | CA1725931831 | PEX1 | c.2784-117A= (n.2784-117A=) c.2613-117A= (n.2613-117A=) c.1818-117A= (n.1818-117A=) n.2823-117A= n.2676-117A= c.2160-117A= (n.2160-117A=) c.1035-117A= (n.1035-117A=) n.2880-117A= n.1811-117A= n.2831-117A= | |
| 7 | g.92494750A>G | CA2683718033 | PEX1 | c.2784-121T>C (n.2784-121T>C) c.2613-121T>C (n.2613-121T>C) c.1818-121T>C (n.1818-121T>C) n.2823-121T>C n.2676-121T>C c.2160-121T>C (n.2160-121T>C) c.1035-121T>C (n.1035-121T>C) n.2880-121T>C n.1811-121T>C n.2831-121T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494751T>C | CA2683718035 | PEX1 | c.2784-122A>G (n.2784-122A>G) c.2613-122A>G (n.2613-122A>G) c.1818-122A>G (n.1818-122A>G) n.2823-122A>G n.2676-122A>G c.2160-122A>G (n.2160-122A>G) c.1035-122A>G (n.1035-122A>G) n.2880-122A>G n.1811-122A>G n.2831-122A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494751T>G | CA1104488122 | PEX1 | c.2784-122A>C (n.2784-122A>C) c.2613-122A>C (n.2613-122A>C) c.1818-122A>C (n.1818-122A>C) n.2823-122A>C n.2676-122A>C c.2160-122A>C (n.2160-122A>C) c.1035-122A>C (n.1035-122A>C) n.2880-122A>C n.1811-122A>C n.2831-122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494751T= | CA1725931834 | PEX1 | c.2784-122A= (n.2784-122A=) c.2613-122A= (n.2613-122A=) c.1818-122A= (n.1818-122A=) n.2823-122A= n.2676-122A= c.2160-122A= (n.2160-122A=) c.1035-122A= (n.1035-122A=) n.2880-122A= n.1811-122A= n.2831-122A= | |
| 7 | g.92494755del | CA2683718034 | PEX1 | c.2784-122del (n.2784-122del) c.2613-122del (n.2613-122del) c.1818-122del (n.1818-122del) n.2823-122del n.2676-122del c.2160-122del (n.2160-122del) c.1035-122del (n.1035-122del) n.2880-122del n.1811-122del n.2831-122del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494752T>C | CA843846455 | PEX1 | c.2784-123A>G (n.2784-123A>G) c.2613-123A>G (n.2613-123A>G) c.1818-123A>G (n.1818-123A>G) n.2823-123A>G n.2676-123A>G c.2160-123A>G (n.2160-123A>G) c.1035-123A>G (n.1035-123A>G) n.2880-123A>G n.1811-123A>G n.2831-123A>G | dbSNP |
| 7 | g.92494752T= | CA1725931835 | PEX1 | c.2784-123A= (n.2784-123A=) c.2613-123A= (n.2613-123A=) c.1818-123A= (n.1818-123A=) n.2823-123A= n.2676-123A= c.2160-123A= (n.2160-123A=) c.1035-123A= (n.1035-123A=) n.2880-123A= n.1811-123A= n.2831-123A= | |
| 7 | g.92494755T>C | CA2683718036 | PEX1 | c.2784-126A>G (n.2784-126A>G) c.2613-126A>G (n.2613-126A>G) c.1818-126A>G (n.1818-126A>G) n.2823-126A>G n.2676-126A>G c.2160-126A>G (n.2160-126A>G) c.1035-126A>G (n.1035-126A>G) n.2880-126A>G n.1811-126A>G n.2831-126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494756A= | CA1725931838 | PEX1 | c.2784-127T= (n.2784-127T=) c.2613-127T= (n.2613-127T=) c.1818-127T= (n.1818-127T=) n.2823-127T= n.2676-127T= c.2160-127T= (n.2160-127T=) c.1035-127T= (n.1035-127T=) n.2880-127T= n.1811-127T= n.2831-127T= | |
| 7 | g.92494756A>T | CA161955890 | PEX1 | c.2784-127T>A (n.2784-127T>A) c.2613-127T>A (n.2613-127T>A) c.1818-127T>A (n.1818-127T>A) n.2823-127T>A n.2676-127T>A c.2160-127T>A (n.2160-127T>A) c.1035-127T>A (n.1035-127T>A) n.2880-127T>A n.1811-127T>A n.2831-127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494757C>A | CA2683718037 | PEX1 | c.2784-128G>T (n.2784-128G>T) c.2613-128G>T (n.2613-128G>T) c.1818-128G>T (n.1818-128G>T) n.2823-128G>T n.2676-128G>T c.2160-128G>T (n.2160-128G>T) c.1035-128G>T (n.1035-128G>T) n.2880-128G>T n.1811-128G>T n.2831-128G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494757_92494761delinsCAACA | CA1725931842 | PEX1 | c.2784-132_2784-128delinsTGTTG (n.2784-132_2784-128delinsTGTTG) c.2613-132_2613-128delinsTGTTG (n.2613-132_2613-128delinsTGTTG) c.1818-132_1818-128delinsTGTTG (n.1818-132_1818-128delinsTGTTG) n.2823-132_2823-128delinsTGTTG n.2676-132_2676-128delinsTGTTG c.2160-132_2160-128delinsTGTTG (n.2160-132_2160-128delinsTGTTG) c.1035-132_1035-128delinsTGTTG (n.1035-132_1035-128delinsTGTTG) n.2880-132_2880-128delinsTGTTG n.1811-132_1811-128delinsTGTTG n.2831-132_2831-128delinsTGTTG | |
| 7 | g.92494761_92494764del | CA1725931844 | PEX1 | c.2784-132_2784-129del (n.2784-132_2784-129del) c.2613-132_2613-129del (n.2613-132_2613-129del) c.1818-132_1818-129del (n.1818-132_1818-129del) n.2823-132_2823-129del n.2676-132_2676-129del c.2160-132_2160-129del (n.2160-132_2160-129del) c.1035-132_1035-129del (n.1035-132_1035-129del) n.2880-132_2880-129del n.1811-132_1811-129del n.2831-132_2831-129del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494759A= | CA1725931847 | PEX1 | c.2784-130T= (n.2784-130T=) c.2613-130T= (n.2613-130T=) c.1818-130T= (n.1818-130T=) n.2823-130T= n.2676-130T= c.2160-130T= (n.2160-130T=) c.1035-130T= (n.1035-130T=) n.2880-130T= n.1811-130T= n.2831-130T= | |
| 7 | g.92494759A>G | CA2683718038 | PEX1 | c.2784-130T>C (n.2784-130T>C) c.2613-130T>C (n.2613-130T>C) c.1818-130T>C (n.1818-130T>C) n.2823-130T>C n.2676-130T>C c.2160-130T>C (n.2160-130T>C) c.1035-130T>C (n.1035-130T>C) n.2880-130T>C n.1811-130T>C n.2831-130T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494759A>T | CA161955899 | PEX1 | c.2784-130T>A (n.2784-130T>A) c.2613-130T>A (n.2613-130T>A) c.1818-130T>A (n.1818-130T>A) n.2823-130T>A n.2676-130T>A c.2160-130T>A (n.2160-130T>A) c.1035-130T>A (n.1035-130T>A) n.2880-130T>A n.1811-130T>A n.2831-130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494764C>A | CA161955911 | PEX1 | c.2784-135G>T (n.2784-135G>T) c.2613-135G>T (n.2613-135G>T) c.1818-135G>T (n.1818-135G>T) n.2823-135G>T n.2676-135G>T c.2160-135G>T (n.2160-135G>T) c.1035-135G>T (n.1035-135G>T) n.2880-135G>T n.1811-135G>T n.2831-135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494764C= | CA1725931849 | PEX1 | c.2784-135G= (n.2784-135G=) c.2613-135G= (n.2613-135G=) c.1818-135G= (n.1818-135G=) n.2823-135G= n.2676-135G= c.2160-135G= (n.2160-135G=) c.1035-135G= (n.1035-135G=) n.2880-135G= n.1811-135G= n.2831-135G= | |
| 7 | g.92494765C>A | CA2683718040 | PEX1 | c.2784-136G>T (n.2784-136G>T) c.2613-136G>T (n.2613-136G>T) c.1818-136G>T (n.1818-136G>T) n.2823-136G>T n.2676-136G>T c.2160-136G>T (n.2160-136G>T) c.1035-136G>T (n.1035-136G>T) n.2880-136G>T n.1811-136G>T n.2831-136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494765C= | CA1725931851 | PEX1 | c.2784-136G= (n.2784-136G=) c.2613-136G= (n.2613-136G=) c.1818-136G= (n.1818-136G=) n.2823-136G= n.2676-136G= c.2160-136G= (n.2160-136G=) c.1035-136G= (n.1035-136G=) n.2880-136G= n.1811-136G= n.2831-136G= | |
| 7 | g.92494765C>G | CA1725931852 | PEX1 | c.2784-136G>C (n.2784-136G>C) c.2613-136G>C (n.2613-136G>C) c.1818-136G>C (n.1818-136G>C) n.2823-136G>C n.2676-136G>C c.2160-136G>C (n.2160-136G>C) c.1035-136G>C (n.1035-136G>C) n.2880-136G>C n.1811-136G>C n.2831-136G>C | dbSNP |
| 7 | g.92494765C>T | CA2683718041 | PEX1 | c.2784-136G>A (n.2784-136G>A) c.2613-136G>A (n.2613-136G>A) c.1818-136G>A (n.1818-136G>A) n.2823-136G>A n.2676-136G>A c.2160-136G>A (n.2160-136G>A) c.1035-136G>A (n.1035-136G>A) n.2880-136G>A n.1811-136G>A n.2831-136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494765_92494768del | CA2683718039 | PEX1 | c.2784-139_2784-136del (n.2784-139_2784-136del) c.2613-139_2613-136del (n.2613-139_2613-136del) c.1818-139_1818-136del (n.1818-139_1818-136del) n.2823-139_2823-136del n.2676-139_2676-136del c.2160-139_2160-136del (n.2160-139_2160-136del) c.1035-139_1035-136del (n.1035-139_1035-136del) n.2880-139_2880-136del n.1811-139_1811-136del n.2831-139_2831-136del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494767T>A | CA2683718042 | PEX1 | c.2784-138A>T (n.2784-138A>T) c.2613-138A>T (n.2613-138A>T) c.1818-138A>T (n.1818-138A>T) n.2823-138A>T n.2676-138A>T c.2160-138A>T (n.2160-138A>T) c.1035-138A>T (n.1035-138A>T) n.2880-138A>T n.1811-138A>T n.2831-138A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494767T>G | CA161955927 | PEX1 | c.2784-138A>C (n.2784-138A>C) c.2613-138A>C (n.2613-138A>C) c.1818-138A>C (n.1818-138A>C) n.2823-138A>C n.2676-138A>C c.2160-138A>C (n.2160-138A>C) c.1035-138A>C (n.1035-138A>C) n.2880-138A>C n.1811-138A>C n.2831-138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494767T= | CA1725931855 | PEX1 | c.2784-138A= (n.2784-138A=) c.2613-138A= (n.2613-138A=) c.1818-138A= (n.1818-138A=) n.2823-138A= n.2676-138A= c.2160-138A= (n.2160-138A=) c.1035-138A= (n.1035-138A=) n.2880-138A= n.1811-138A= n.2831-138A= | |
| 7 | g.92494768_92494771delinsTAAA | CA1725931858 | PEX1 | c.2784-142_2784-139delinsTTTA (n.2784-142_2784-139delinsTTTA) c.2613-142_2613-139delinsTTTA (n.2613-142_2613-139delinsTTTA) c.1818-142_1818-139delinsTTTA (n.1818-142_1818-139delinsTTTA) n.2823-142_2823-139delinsTTTA n.2676-142_2676-139delinsTTTA c.2160-142_2160-139delinsTTTA (n.2160-142_2160-139delinsTTTA) c.1035-142_1035-139delinsTTTA (n.1035-142_1035-139delinsTTTA) n.2880-142_2880-139delinsTTTA n.1811-142_1811-139delinsTTTA n.2831-142_2831-139delinsTTTA | |
| 7 | g.92494768_92494772delinsTAAAG | CA1725931857 | PEX1 | c.2784-143_2784-139delinsCTTTA (n.2784-143_2784-139delinsCTTTA) c.2613-143_2613-139delinsCTTTA (n.2613-143_2613-139delinsCTTTA) c.1818-143_1818-139delinsCTTTA (n.1818-143_1818-139delinsCTTTA) n.2823-143_2823-139delinsCTTTA n.2676-143_2676-139delinsCTTTA c.2160-143_2160-139delinsCTTTA (n.2160-143_2160-139delinsCTTTA) c.1035-143_1035-139delinsCTTTA (n.1035-143_1035-139delinsCTTTA) n.2880-143_2880-139delinsCTTTA n.1811-143_1811-139delinsCTTTA n.2831-143_2831-139delinsCTTTA | |
| 7 | g.92494769A>G | CA2715160198 | PEX1 | c.2784-140T>C (n.2784-140T>C) c.2613-140T>C (n.2613-140T>C) c.1818-140T>C (n.1818-140T>C) n.2823-140T>C n.2676-140T>C c.2160-140T>C (n.2160-140T>C) c.1035-140T>C (n.1035-140T>C) n.2880-140T>C n.1811-140T>C n.2831-140T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494769_92494771del | CA1725931861 | PEX1 | c.2784-142_2784-140del (n.2784-142_2784-140del) c.2613-142_2613-140del (n.2613-142_2613-140del) c.1818-142_1818-140del (n.1818-142_1818-140del) n.2823-142_2823-140del n.2676-142_2676-140del c.2160-142_2160-140del (n.2160-142_2160-140del) c.1035-142_1035-140del (n.1035-142_1035-140del) n.2880-142_2880-140del n.1811-142_1811-140del n.2831-142_2831-140del | dbSNP |
| 7 | g.92494771_92494774del | CA576303480 | PEX1 | c.2784-143_2784-140del (n.2784-143_2784-140del) c.2613-143_2613-140del (n.2613-143_2613-140del) c.1818-143_1818-140del (n.1818-143_1818-140del) n.2823-143_2823-140del n.2676-143_2676-140del c.2160-143_2160-140del (n.2160-143_2160-140del) c.1035-143_1035-140del (n.1035-143_1035-140del) n.2880-143_2880-140del n.1811-143_1811-140del n.2831-143_2831-140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |