Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.92494652C>ACA2683717981PEX1c.2784-23G>T (n.2784-23G>T)
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 gnomAD v4
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n.2880-23G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494653A=CA1725931738PEX1c.2784-24T= (n.2784-24T=)
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n.2823-24T>C
n.2676-24T>C
c.2160-24T>C (n.2160-24T>C)
c.1035-24T>C (n.1035-24T>C)
n.2880-24T>C
n.1811-24T>C
n.2831-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494653A>TCA4341009PEX1c.2784-24T>A (n.2784-24T>A)
c.2613-24T>A (n.2613-24T>A)
c.1818-24T>A (n.1818-24T>A)
n.2823-24T>A
n.2676-24T>A
c.2160-24T>A (n.2160-24T>A)
c.1035-24T>A (n.1035-24T>A)
n.2880-24T>A
n.1811-24T>A
n.2831-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494654T>CCA4341010PEX1c.2784-25A>G (n.2784-25A>G)
c.2613-25A>G (n.2613-25A>G)
c.1818-25A>G (n.1818-25A>G)
n.2823-25A>G
n.2676-25A>G
c.2160-25A>G (n.2160-25A>G)
c.1035-25A>G (n.1035-25A>G)
n.2880-25A>G
n.1811-25A>G
n.2831-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494654T=CA1725931741PEX1c.2784-25A= (n.2784-25A=)
c.2613-25A= (n.2613-25A=)
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c.2160-25A= (n.2160-25A=)
c.1035-25A= (n.1035-25A=)
n.2880-25A=
n.1811-25A=
n.2831-25A=
7g.92494656_92494659delCA2776945944PEX1c.2784-30_2784-27del (n.2784-30_2784-27del)
c.2613-30_2613-27del (n.2613-30_2613-27del)
c.1818-30_1818-27del (n.1818-30_1818-27del)
n.2823-30_2823-27del
n.2676-30_2676-27del
c.2160-30_2160-27del (n.2160-30_2160-27del)
c.1035-30_1035-27del (n.1035-30_1035-27del)
n.2880-30_2880-27del
n.1811-30_1811-27del
n.2831-30_2831-27del
7g.92494659G>ACA4341011PEX1c.2784-30C>T (n.2784-30C>T)
c.2613-30C>T (n.2613-30C>T)
c.1818-30C>T (n.1818-30C>T)
n.2823-30C>T
n.2676-30C>T
c.2160-30C>T (n.2160-30C>T)
c.1035-30C>T (n.1035-30C>T)
n.2880-30C>T
n.1811-30C>T
n.2831-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494659G>CCA2776945945PEX1c.2784-30C>G (n.2784-30C>G)
c.2613-30C>G (n.2613-30C>G)
c.1818-30C>G (n.1818-30C>G)
n.2823-30C>G
n.2676-30C>G
c.2160-30C>G (n.2160-30C>G)
c.1035-30C>G (n.1035-30C>G)
n.2880-30C>G
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n.2831-30C>G
7g.92494659G=CA1725931743PEX1c.2784-30C= (n.2784-30C=)
c.2613-30C= (n.2613-30C=)
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n.2831-40A>C
 gnomAD v4
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n.2880-41G>A
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n.2831-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.92494672T>CCA2578937850PEX1c.2784-43A>G (n.2784-43A>G)
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 gnomAD v4
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n.2831-43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494674G>TCA2683717983PEX1c.2784-45C>A (n.2784-45C>A)
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n.2880-45C>A
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n.2831-45C>A
 gnomAD v4
7g.92494675T>CCA2578937851PEX1c.2784-46A>G (n.2784-46A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2880-56C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2831-83A>G
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n.2880-83A>C
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n.2831-83A>C
 gnomAD v4
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n.2831-84_2831-83insGAATCAGGCTTCATAGTTGGCA
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2880-85A>G
n.1811-85A>G
n.2831-85A>G
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n.2880-88A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2880-90A>G
n.1811-90A>G
n.2831-90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2880-91C>T
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 gnomAD v4
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c.2613-91C>A (n.2613-91C>A)
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n.2823-91C>A
n.2676-91C>A
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n.2880-91C>A
n.1811-91C>A
n.2831-91C>A
 gnomAD v4
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n.2823-101_2823-91delinsTATATAAATAC
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n.2880-101_2880-91delinsTATATAAATAC
n.1811-101_1811-91delinsTATATAAATAC
n.2831-101_2831-91delinsTATATAAATAC
7g.92494721T>ACA2547521678PEX1c.2784-92A>T (n.2784-92A>T)
c.2613-92A>T (n.2613-92A>T)
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n.2880-92A>T
n.1811-92A>T
n.2831-92A>T
7g.92494721dupCA843846442PEX1c.2784-92dup (n.2784-92dup)
c.2613-92dup (n.2613-92dup)
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n.2676-92dup
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n.2880-92dup
n.1811-92dup
n.2831-92dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494731_92494740delCA576303476PEX1c.2784-101_2784-92del (n.2784-101_2784-92del)
c.2613-101_2613-92del (n.2613-101_2613-92del)
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n.2880-101_2880-92del
n.1811-101_1811-92del
n.2831-101_2831-92del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494722A>CCA2776946066PEX1c.2784-93T>G (n.2784-93T>G)
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n.2880-93T>G
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7g.92494723T>ACA2578937862PEX1c.2784-94A>T (n.2784-94A>T)
c.2613-94A>T (n.2613-94A>T)
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n.2831-94A>T
7g.92494723T>GCA2776946067PEX1c.2784-94A>C (n.2784-94A>C)
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 gnomAD v4
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n.2831-96A>T
 gnomAD v4
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n.2880-96A>G
n.1811-96A>G
n.2831-96A>G
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n.2676-97_2676-96del
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n.2880-97_2880-96del
n.1811-97_1811-96del
n.2831-97_2831-96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494730_92494733delCA2683718019PEX1c.2784-99_2784-96del (n.2784-99_2784-96del)
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n.2880-99_2880-96del
n.1811-99_1811-96del
n.2831-99_2831-96del
 gnomAD v4
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n.2880-98A>G
n.1811-98A>G
n.2831-98A>G
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n.2880-98A>C
n.1811-98A>C
n.2831-98A>C
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n.2823-99T>C
n.2676-99T>C
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n.2880-99T>C
n.1811-99T>C
n.2831-99T>C
 dbSNP
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n.2831-99T>A
 gnomAD v4
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n.2880-100del
n.1811-100del
n.2831-100del
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n.2880-100A>T
n.1811-100A>T
n.2831-100A>T
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n.2880-100A>G
n.1811-100A>G
n.2831-100A>G
 gnomAD v4
7g.92494730A>GCA2776946076PEX1c.2784-101T>C (n.2784-101T>C)
c.2613-101T>C (n.2613-101T>C)
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n.2823-101T>C
n.2676-101T>C
c.2160-101T>C (n.2160-101T>C)
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n.2880-101T>C
n.1811-101T>C
n.2831-101T>C
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n.2676-102A>T
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n.2880-102A>T
n.1811-102A>T
n.2831-102A>T
 gnomAD v4
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n.1811-102A>G
n.2831-102A>G
 gnomAD v4
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n.2676-104A>G
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n.2831-104A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494733T=CA1725931811PEX1c.2784-104A= (n.2784-104A=)
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n.2676-104A=
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n.2676-105A>T
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n.2831-105A>T
 gnomAD v4
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n.2880-106A>T
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n.2831-106A>T
7g.92494736A=CA1725931813PEX1c.2784-107T= (n.2784-107T=)
c.2613-107T= (n.2613-107T=)
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c.2160-107T= (n.2160-107T=)
c.1035-107T= (n.1035-107T=)
n.2880-107T=
n.1811-107T=
n.2831-107T=
7g.92494736A>CCA2776946082PEX1c.2784-107T>G (n.2784-107T>G)
c.2613-107T>G (n.2613-107T>G)
c.1818-107T>G (n.1818-107T>G)
n.2823-107T>G
n.2676-107T>G
c.2160-107T>G (n.2160-107T>G)
c.1035-107T>G (n.1035-107T>G)
n.2880-107T>G
n.1811-107T>G
n.2831-107T>G
7g.92494736A>GCA161955871PEX1c.2784-107T>C (n.2784-107T>C)
c.2613-107T>C (n.2613-107T>C)
c.1818-107T>C (n.1818-107T>C)
n.2823-107T>C
n.2676-107T>C
c.2160-107T>C (n.2160-107T>C)
c.1035-107T>C (n.1035-107T>C)
n.2880-107T>C
n.1811-107T>C
n.2831-107T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched