Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.2846T>C
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7g.92494607T>GCA4340999GATAD1,PEX1c.2806A>C (p.Ile936Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2182A= (p.Ile728=)
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7g.92494608G=CA1725931654GATAD1,PEX1c.2805C= (p.Cys935=)
c.2634C= (p.Cys878=)
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n.4359G>T
7g.92494608_92494609insTTATAACAAAATGTCA1725931656GATAD1,PEX1c.2804_2805insACATTTTGTTATAA (p.Cys935Ter)
c.2633_2634insACATTTTGTTATAA (p.Cys878Ter)
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n.2843_2844insACATTTTGTTATAA
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n.2851_2852insACATTTTGTTATAA
n.4428_4429insTTATAACAAAATGT
n.4359_4360insTTATAACAAAATGT
 dbSNP
7g.92494609C>ACA368170093GATAD1,PEX1c.2804G>T (p.Cys935Phe)
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7g.92494609C>GCA368170088GATAD1,PEX1c.2804G>C (p.Cys935Ser)
c.2633G>C (p.Cys878Ser)
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n.2696G>C
c.2180G>C (p.Cys727Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
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 gnomAD v4
7g.92494609C>TCA368170079GATAD1,PEX1c.2804G>A (p.Cys935Tyr)
c.2633G>A (p.Cys878Tyr)
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
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n.2900G>A
n.1831G>A
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n.2851G>A
n.4429C>T
n.4360C>T
 gnomAD v4
7g.92494610A>CCA368170096GATAD1,PEX1c.2803T>G (p.Cys935Gly)
c.2632T>G (p.Cys878Gly)
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7g.92494610A>GCA368170098GATAD1,PEX1c.2803T>C (p.Cys935Arg)
c.2632T>C (p.Cys878Arg)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
n.2842T>C
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c.2179T>C (p.Cys727Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
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n.1830T>C
n.5579A>G
n.2850T>C
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n.4361A>G
7g.92494610A>TCA368170109GATAD1,PEX1c.2803T>A (p.Cys935Ser)
c.2632T>A (p.Cys878Ser)
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
n.2842T>A
n.2695T>A
c.2179T>A (p.Cys727Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.2899T>A
n.1830T>A
n.5579A>T
n.2850T>A
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n.4361A>T
7g.92494611G>ACA456481680GATAD1,PEX1c.2802C>T (p.Pro934=)
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n.4431G>A
n.4362G>A
7g.92494611G>CCA456481681GATAD1,PEX1c.2802C>G (p.Pro934=)
c.2631C>G (p.Pro877=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
n.2841C>G
n.2694C>G
c.2178C>G (p.Pro726=)
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n.4431G>C
n.4362G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494611G>TCA456481682GATAD1,PEX1c.2802C>A (p.Pro934=)
c.2631C>A (p.Pro877=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
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c.2178C>A (p.Pro726=)
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n.2898C>A
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n.4362G>T
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 gnomAD v4
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n.4432G>C
n.4363G>C
 dbSNP
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c.1835C>A (p.Pro612His)
n.2840C>A
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c.2177C>A (p.Pro726His)
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n.5581G>T
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n.4363G>T
7g.92494613G>ACA368170135GATAD1,PEX1c.2800C>T (p.Pro934Ser)
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7g.92494613G>CCA368170137GATAD1,PEX1c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
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c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.2896C>G
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n.5582G>C
n.2847C>G
n.4433G>C
n.4364G>C
7g.92494613G>TCA368170136GATAD1,PEX1c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.2839C>A
n.2692C>A
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.2896C>A
n.1827C>A
n.5582G>T
n.2847C>A
n.4433G>T
n.4364G>T
7g.92494614C>ACA368170140GATAD1,PEX1c.2799G>T (p.Lys933Asn)
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n.5583C>A
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n.4434C>A
n.4365C>A
7g.92494614C=CA1725931663GATAD1,PEX1c.2799G= (p.Lys933=)
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n.4434C=
n.4365C=
7g.92494614C>GCA368170142GATAD1,PEX1c.2799G>C (p.Lys933Asn)
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n.4365C>G
7g.92494614C>TCA456481683GATAD1,PEX1c.2799G>A (p.Lys933=)
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c.1050G>A (p.Lys350=)
n.2895G>A
n.1826G>A
n.5583C>T
n.2846G>A
n.4434C>T
n.4365C>T
 ClinVar
7g.92494615T>ACA368170147GATAD1,PEX1c.2798A>T (p.Lys933Met)
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n.2837A>T
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n.2894A>T
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n.2845A>T
n.4435T>A
n.4366T>A
7g.92494615T>CCA368170152GATAD1,PEX1c.2798A>G (p.Lys933Arg)
c.2627A>G (p.Lys876Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
n.2837A>G
n.2690A>G
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.2894A>G
n.1825A>G
n.5584T>C
n.2845A>G
n.4435T>C
n.4366T>C
7g.92494615T>GCA368170163GATAD1,PEX1c.2798A>C (p.Lys933Thr)
c.2627A>C (p.Lys876Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.2837A>C
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c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.2894A>C
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n.5584T>G
n.2845A>C
n.4435T>G
n.4366T>G
7g.92494617dupCA16041150GATAD1,PEX1c.2798dup (p.Pro934AlafsTer7)
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c.1832dup (p.Pro612AlafsTer7)
n.2837dup
n.2690dup
c.2174dup (p.Pro726AlafsTer7)
c.1049dup (p.Pro351AlafsTer7)
n.2894dup
n.1825dup
n.5586dup
n.2845dup
n.4437dup
n.4368dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494616T>ACA368170164GATAD1,PEX1c.2797A>T (p.Lys933Ter)
c.2626A>T (p.Lys876Ter)
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n.2893A>T
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n.5585T>A
n.2844A>T
n.4436T>A
n.4367T>A
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c.2626A>G (p.Lys876Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
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n.4436T>C
n.4367T>C
7g.92494616T>GCA368170166GATAD1,PEX1c.2797A>C (p.Lys933Gln)
c.2626A>C (p.Lys876Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.2836A>C
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c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.2893A>C
n.1824A>C
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7g.92494617T>ACA456481684GATAD1,PEX1c.2796A>T (p.Ala932=)
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n.4368T>A
7g.92494617T>CCA456481685GATAD1,PEX1c.2796A>G (p.Ala932=)
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n.2835A>G
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n.4368T>C
7g.92494617T>GCA456481686GATAD1,PEX1c.2796A>C (p.Ala932=)
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c.2172A>C (p.Ala724=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
n.2892A>C
n.1823A>C
n.5586T>G
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n.4437T>G
n.4368T>G
7g.92494618G>ACA368170168GATAD1,PEX1c.2795C>T (p.Ala932Val)
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c.1829C>T (p.Ala610Val)
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c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.2891C>T
n.1822C>T
n.5587G>A
n.2842C>T
n.4438G>A
n.4369G>A
7g.92494618G>CCA368170169GATAD1,PEX1c.2795C>G (p.Ala932Gly)
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c.1829C>G (p.Ala610Gly)
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n.4370C>A
7g.92494619C=CA1725931669GATAD1,PEX1c.2794G= (p.Ala932=)
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n.4370C>G
7g.92494619C>TCA4341000GATAD1,PEX1c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
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n.4439C>T
n.4370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4371A>C
7g.92494620A>GCA456481688GATAD1,PEX1c.2793T>C (p.Ala931=)
c.2622T>C (p.Ala874=)
c.1827T>C (p.Ala609=)
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c.1044T>C (p.Ala348=)
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n.4371A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494620A>TCA456481689GATAD1,PEX1c.2793T>A (p.Ala931=)
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n.2889T>A
n.1820T>A
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n.4440A>T
n.4371A>T
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n.2839C>T
n.4441G>A
n.4372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494621G>CCA368170190GATAD1,PEX1c.2792C>G (p.Ala931Gly)
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n.2888C>A
n.1819C>A
n.5590G>T
n.2839C>A
n.4441G>T
n.4372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2830G>T
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n.2838G>T
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n.4373C>A
7g.92494622C>GCA368170207GATAD1,PEX1c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.2830G>C
n.2683G>C
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.2887G>C
n.1818G>C
n.5591C>G
n.2838G>C
n.4442C>G
n.4373C>G
7g.92494622C>TCA368170218GATAD1,PEX1c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.2830G>A
n.2683G>A
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.2887G>A
n.1818G>A
n.5591C>T
n.2838G>A
n.4442C>T
n.4373C>T
7g.92494623C>ACA368170220GATAD1,PEX1c.2790G>T (p.Gln930His)
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n.4374C>A
7g.92494623C>GCA368170223GATAD1,PEX1c.2790G>C (p.Gln930His)
c.2619G>C (p.Gln873His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
n.2829G>C
n.2682G>C
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.2886G>C
n.1817G>C
n.5592C>G
n.2837G>C
n.4443C>G
n.4374C>G
7g.92494623C>TCA456481690GATAD1,PEX1c.2790G>A (p.Gln930=)
c.2619G>A (p.Gln873=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
n.2829G>A
n.2682G>A
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.2886G>A
n.1817G>A
n.5592C>T
n.2837G>A
n.4443C>T
n.4374C>T
7g.92494624T>ACA368170229GATAD1,PEX1c.2789A>T (p.Gln930Leu)
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
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7g.92494624T>CCA4341001GATAD1,PEX1c.2789A>G (p.Gln930Arg)
c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
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n.2885A>G
n.1816A>G
n.5593T>C
n.2836A>G
n.4444T>C
n.4375T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494624T>GCA368170241GATAD1,PEX1c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
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n.2885A>C
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n.5593T>G
n.2836A>C
n.4444T>G
n.4375T>G
7g.92494624T=CA1725931687GATAD1,PEX1c.2789A= (p.Gln930=)
c.2618A= (p.Gln873=)
c.1823A= (p.Gln608=)
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n.2681A=
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c.1040A= (p.Gln347=)
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n.2836A=
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n.4375T=
7g.92494625G>ACA368170245GATAD1,PEX1c.2788C>T (p.Gln930Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494625G>CCA368170249GATAD1,PEX1c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.2617C>G (p.Gln873Glu)
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n.4376G>C
 gnomAD v4
7g.92494625G=CA1725931693GATAD1,PEX1c.2788C= (p.Gln930=)
c.2617C= (p.Gln873=)
c.1822C= (p.Gln608=)
n.2827C=
n.2680C=
c.2164C= (p.Gln722=)
c.1039C= (p.Gln347=)
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n.1815C=
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n.4376G=
7g.92494625G>TCA368170253GATAD1,PEX1c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
n.2827C>A
n.2680C>A
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.2884C>A
n.1815C>A
n.5594G>T
n.2835C>A
n.4445G>T
n.4376G>T
7g.92494626T>ACA456481691GATAD1,PEX1c.2787A>T (p.Ala929=)
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n.4446T>A
n.4377T>A
7g.92494626T>CCA456481692GATAD1,PEX1c.2787A>G (p.Ala929=)
c.2616A>G (p.Ala872=)
c.1821A>G (p.Ala607=)
n.2826A>G
n.2679A>G
c.2163A>G (p.Ala721=)
c.1038A>G (p.Ala346=)
n.2883A>G
n.1814A>G
n.5595T>C
n.2834A>G
n.4446T>C
n.4377T>C
7g.92494626T>GCA456481693GATAD1,PEX1c.2787A>C (p.Ala929=)
c.2616A>C (p.Ala872=)
c.1821A>C (p.Ala607=)
n.2826A>C
n.2679A>C
c.2163A>C (p.Ala721=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
n.2883A>C
n.1814A>C
n.5595T>G
n.2834A>C
n.4446T>G
n.4377T>G
7g.92494627G>ACA368170267GATAD1,PEX1c.2786C>T (p.Ala929Val)
c.2615C>T (p.Ala872Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
n.2825C>T
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c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
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n.5596G>A
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n.4447G>A
n.4378G>A
 gnomAD v4
7g.92494627G>CCA368170260GATAD1,PEX1c.2786C>G (p.Ala929Gly)
c.2615C>G (p.Ala872Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
n.2825C>G
n.2678C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.2882C>G
n.1813C>G
n.5596G>C
n.2833C>G
n.4447G>C
n.4378G>C
7g.92494627G>TCA368170256GATAD1,PEX1c.2786C>A (p.Ala929Glu)
c.2615C>A (p.Ala872Glu)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
n.2825C>A
n.2678C>A
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.2882C>A
n.1813C>A
n.5596G>T
n.2833C>A
n.4447G>T
n.4378G>T
7g.92494627_92494636delCA2776945933PEX1c.2784-7_2786del
c.2613-7_2615del
c.1818-7_1820del
n.2823-7_2825del
n.2676-7_2678del
c.2160-7_2162del
c.1035-7_1037del
n.2880-7_2882del
n.1811-7_1813del
n.2831-7_2833del
7g.92494628C>ACA368170268GATAD1,PEX1c.2785G>T (p.Ala929Ser)
c.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
n.2824G>T
n.2677G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.2881G>T
n.1812G>T
n.5597C>A
n.2832G>T
n.4448C>A
n.4379C>A
7g.92494628C=CA1725931701GATAD1,PEX1c.2785G= (p.Ala929=)
c.2614G= (p.Ala872=)
c.1819G= (p.Ala607=)
n.2824G=
n.2677G=
c.2161G= (p.Ala721=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.2881G=
n.1812G=
n.5597C=
n.2832G=
n.4448C=
n.4379C=
7g.92494628C>GCA368170272GATAD1,PEX1c.2785G>C (p.Ala929Pro)
c.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
n.2824G>C
n.2677G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.2881G>C
n.1812G>C
n.5597C>G
n.2832G>C
n.4448C>G
n.4379C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494628C>TCA4341002GATAD1,PEX1c.2785G>A (p.Ala929Thr)
c.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
n.2824G>A
n.2677G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.2881G>A
n.1812G>A
n.5597C>T
n.2832G>A
n.4448C>T
n.4379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494629T>ACA368170275GATAD1,PEX1c.2784A>T (p.Arg928Ser)
c.2613A>T (p.Arg871Ser)
c.1818A>T (p.Arg606Ser)
n.2823A>T
n.2676A>T
c.2160A>T (p.Arg720Ser)
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
n.2880A>T
n.1811A>T
n.5598T>A
n.2831A>T
n.4449T>A
n.4380T>A
7g.92494629T>CCA456481694GATAD1,PEX1c.2784A>G (p.Arg928=)
c.2613A>G (p.Arg871=)
c.1818A>G (p.Arg606=)
n.2823A>G
n.2676A>G
c.2160A>G (p.Arg720=)
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.2880A>G
n.1811A>G
n.5598T>C
n.2831A>G
n.4449T>C
n.4380T>C
 gnomAD v4
7g.92494629T>GCA368170276GATAD1,PEX1c.2784A>C (p.Arg928Ser)
c.2613A>C (p.Arg871Ser)
c.1818A>C (p.Arg606Ser)
n.2823A>C
n.2676A>C
c.2160A>C (p.Arg720Ser)
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
n.2880A>C
n.1811A>C
n.5598T>G
n.2831A>C
n.4449T>G
n.4380T>G
7g.92494629_92494630insACTACA2776945934GATAD1,PEX1c.2784-1_2784insTAGT (n.2784-1_2784insTAGT)
c.2613-1_2613insTAGT (n.2613-1_2613insTAGT)
c.1818-1_1818insTAGT (n.1818-1_1818insTAGT)
n.2823-1_2823insTAGT
n.2676-1_2676insTAGT
c.2160-1_2160insTAGT (n.2160-1_2160insTAGT)
c.1035-1_1035insTAGT (n.1035-1_1035insTAGT)
n.2880-1_2880insTAGT
n.1811-1_1811insTAGT
n.5598_5599insACTA
n.2831-1_2831insTAGT
n.4449_4450insACTA
n.4380_4381insACTA
7g.92494630C>ACA368170279GATAD1,PEX1c.2784-1G>T (n.2784-1G>T)
c.2613-1G>T (n.2613-1G>T)
c.1818-1G>T (n.1818-1G>T)
n.2823-1G>T
n.2676-1G>T
c.2160-1G>T (n.2160-1G>T)
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
n.2880-1G>T
n.1811-1G>T
n.5599C>A
n.2831-1G>T
n.4450C>A
n.4381C>A
7g.92494630C>GCA368170284GATAD1,PEX1c.2784-1G>C (n.2784-1G>C)
c.2613-1G>C (n.2613-1G>C)
c.1818-1G>C (n.1818-1G>C)
n.2823-1G>C
n.2676-1G>C
c.2160-1G>C (n.2160-1G>C)
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
n.2880-1G>C
n.1811-1G>C
n.5599C>G
n.2831-1G>C
n.4450C>G
n.4381C>G
 ClinVar
7g.92494630C>TCA368170288GATAD1,PEX1c.2784-1G>A (n.2784-1G>A)
c.2613-1G>A (n.2613-1G>A)
c.1818-1G>A (n.1818-1G>A)
n.2823-1G>A
n.2676-1G>A
c.2160-1G>A (n.2160-1G>A)
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
n.2880-1G>A
n.1811-1G>A
n.5599C>T
n.2831-1G>A
n.4450C>T
n.4381C>T
7g.92494631T>ACA368170289GATAD1,PEX1c.2784-2A>T (n.2784-2A>T)
c.2613-2A>T (n.2613-2A>T)
c.1818-2A>T (n.1818-2A>T)
n.2823-2A>T
n.2676-2A>T
c.2160-2A>T (n.2160-2A>T)
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
n.2880-2A>T
n.1811-2A>T
n.5600T>A
n.2831-2A>T
n.4451T>A
n.4382T>A
7g.92494631T>CCA368170293GATAD1,PEX1c.2784-2A>G (n.2784-2A>G)
c.2613-2A>G (n.2613-2A>G)
c.1818-2A>G (n.1818-2A>G)
n.2823-2A>G
n.2676-2A>G
c.2160-2A>G (n.2160-2A>G)
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
n.2880-2A>G
n.1811-2A>G
n.5600T>C
n.2831-2A>G
n.4451T>C
n.4382T>C
 gnomAD v4
7g.92494631T>GCA368170294GATAD1,PEX1c.2784-2A>C (n.2784-2A>C)
c.2613-2A>C (n.2613-2A>C)
c.1818-2A>C (n.1818-2A>C)
n.2823-2A>C
n.2676-2A>C
c.2160-2A>C (n.2160-2A>C)
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
n.2880-2A>C
n.1811-2A>C
n.5600T>G
n.2831-2A>C
n.4451T>G
n.4382T>G
7g.92494632G>ACA2683717979PEX1c.2784-3C>T (n.2784-3C>T)
c.2613-3C>T (n.2613-3C>T)
c.1818-3C>T (n.1818-3C>T)
n.2823-3C>T
n.2676-3C>T
c.2160-3C>T (n.2160-3C>T)
c.1035-3C>T (n.1035-3C>T)
n.2880-3C>T
n.1811-3C>T
n.2831-3C>T
 gnomAD v4
7g.92494632G>TCA2578937849PEX1c.2784-3C>A (n.2784-3C>A)
c.2613-3C>A (n.2613-3C>A)
c.1818-3C>A (n.1818-3C>A)
n.2823-3C>A
n.2676-3C>A
c.2160-3C>A (n.2160-3C>A)
c.1035-3C>A (n.1035-3C>A)
n.2880-3C>A
n.1811-3C>A
n.2831-3C>A
7g.92494632_92494638delCA2776945935PEX1c.2784-9_2784-3del (n.2784-9_2784-3del)
c.2613-9_2613-3del (n.2613-9_2613-3del)
c.1818-9_1818-3del (n.1818-9_1818-3del)
n.2823-9_2823-3del
n.2676-9_2676-3del
c.2160-9_2160-3del (n.2160-9_2160-3del)
c.1035-9_1035-3del (n.1035-9_1035-3del)
n.2880-9_2880-3del
n.1811-9_1811-3del
n.2831-9_2831-3del
7g.92494633G>ACA843846400PEX1c.2784-4C>T (n.2784-4C>T)
c.2613-4C>T (n.2613-4C>T)
c.1818-4C>T (n.1818-4C>T)
n.2823-4C>T
n.2676-4C>T
c.2160-4C>T (n.2160-4C>T)
c.1035-4C>T (n.1035-4C>T)
n.2880-4C>T
n.1811-4C>T
n.2831-4C>T
 dbSNP
7g.92494633G=CA1725931706PEX1c.2784-4C= (n.2784-4C=)
c.2613-4C= (n.2613-4C=)
c.1818-4C= (n.1818-4C=)
n.2823-4C=
n.2676-4C=
c.2160-4C= (n.2160-4C=)
c.1035-4C= (n.1035-4C=)
n.2880-4C=
n.1811-4C=
n.2831-4C=
7g.92494633G>TCA576303467PEX1c.2784-4C>A (n.2784-4C>A)
c.2613-4C>A (n.2613-4C>A)
c.1818-4C>A (n.1818-4C>A)
n.2823-4C>A
n.2676-4C>A
c.2160-4C>A (n.2160-4C>A)
c.1035-4C>A (n.1035-4C>A)
n.2880-4C>A
n.1811-4C>A
n.2831-4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494633_92494634insACA2776945936PEX1c.2784-5_2784-4insT (n.2784-5_2784-4insT)
c.2613-5_2613-4insT (n.2613-5_2613-4insT)
c.1818-5_1818-4insT (n.1818-5_1818-4insT)
n.2823-5_2823-4insT
n.2676-5_2676-4insT
c.2160-5_2160-4insT (n.2160-5_2160-4insT)
c.1035-5_1035-4insT (n.1035-5_1035-4insT)
n.2880-5_2880-4insT
n.1811-5_1811-4insT
n.2831-5_2831-4insT
7g.92494634G>ACA2683717980PEX1c.2784-5C>T (n.2784-5C>T)
c.2613-5C>T (n.2613-5C>T)
c.1818-5C>T (n.1818-5C>T)
n.2823-5C>T
n.2676-5C>T
c.2160-5C>T (n.2160-5C>T)
c.1035-5C>T (n.1035-5C>T)
n.2880-5C>T
n.1811-5C>T
n.2831-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494635A>GCA2697557385PEX1c.2784-6T>C (n.2784-6T>C)
c.2613-6T>C (n.2613-6T>C)
c.1818-6T>C (n.1818-6T>C)
n.2823-6T>C
n.2676-6T>C
c.2160-6T>C (n.2160-6T>C)
c.1035-6T>C (n.1035-6T>C)
n.2880-6T>C
n.1811-6T>C
n.2831-6T>C
 ClinVar
7g.92494639dupCA2776945938PEX1c.2784-6dup (n.2784-6dup)
c.2613-6dup (n.2613-6dup)
c.1818-6dup (n.1818-6dup)
n.2823-6dup
n.2676-6dup
c.2160-6dup (n.2160-6dup)
c.1035-6dup (n.1035-6dup)
n.2880-6dup
n.1811-6dup
n.2831-6dup
7g.92494639delCA2776945939PEX1c.2784-6del (n.2784-6del)
c.2613-6del (n.2613-6del)
c.1818-6del (n.1818-6del)
n.2823-6del
n.2676-6del
c.2160-6del (n.2160-6del)
c.1035-6del (n.1035-6del)
n.2880-6del
n.1811-6del
n.2831-6del
7g.92494636A=CA1725931711PEX1c.2784-7T= (n.2784-7T=)
c.2613-7T= (n.2613-7T=)
c.1818-7T= (n.1818-7T=)
n.2823-7T=
n.2676-7T=
c.2160-7T= (n.2160-7T=)
c.1035-7T= (n.1035-7T=)
n.2880-7T=
n.1811-7T=
n.2831-7T=
7g.92494636A>GCA4341003PEX1c.2784-7T>C (n.2784-7T>C)
c.2613-7T>C (n.2613-7T>C)
c.1818-7T>C (n.1818-7T>C)
n.2823-7T>C
n.2676-7T>C
c.2160-7T>C (n.2160-7T>C)
c.1035-7T>C (n.1035-7T>C)
n.2880-7T>C
n.1811-7T>C
n.2831-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494636_92494640delinsAAAACCA1725931714PEX1c.2784-11_2784-7delinsGTTTT (n.2784-11_2784-7delinsGTTTT)
c.2613-11_2613-7delinsGTTTT (n.2613-11_2613-7delinsGTTTT)
c.1818-11_1818-7delinsGTTTT (n.1818-11_1818-7delinsGTTTT)
n.2823-11_2823-7delinsGTTTT
n.2676-11_2676-7delinsGTTTT
c.2160-11_2160-7delinsGTTTT (n.2160-11_2160-7delinsGTTTT)
c.1035-11_1035-7delinsGTTTT (n.1035-11_1035-7delinsGTTTT)
n.2880-11_2880-7delinsGTTTT
n.1811-11_1811-7delinsGTTTT
n.2831-11_2831-7delinsGTTTT
7g.92494643_92494646delCA843846404PEX1c.2784-11_2784-8del (n.2784-11_2784-8del)
c.2613-11_2613-8del (n.2613-11_2613-8del)
c.1818-11_1818-8del (n.1818-11_1818-8del)
n.2823-11_2823-8del
n.2676-11_2676-8del
c.2160-11_2160-8del (n.2160-11_2160-8del)
c.1035-11_1035-8del (n.1035-11_1035-8del)
n.2880-11_2880-8del
n.1811-11_1811-8del
n.2831-11_2831-8del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494638A=CA1725931718PEX1c.2784-9T= (n.2784-9T=)
c.2613-9T= (n.2613-9T=)
c.1818-9T= (n.1818-9T=)
n.2823-9T=
n.2676-9T=
c.2160-9T= (n.2160-9T=)
c.1035-9T= (n.1035-9T=)
n.2880-9T=
n.1811-9T=
n.2831-9T=
7g.92494638A>GCA576303468PEX1c.2784-9T>C (n.2784-9T>C)
c.2613-9T>C (n.2613-9T>C)
c.1818-9T>C (n.1818-9T>C)
n.2823-9T>C
n.2676-9T>C
c.2160-9T>C (n.2160-9T>C)
c.1035-9T>C (n.1035-9T>C)
n.2880-9T>C
n.1811-9T>C
n.2831-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494640_92494641delinsCACA1725931720PEX1c.2784-12_2784-11delinsTG (n.2784-12_2784-11delinsTG)
c.2613-12_2613-11delinsTG (n.2613-12_2613-11delinsTG)
c.1818-12_1818-11delinsTG (n.1818-12_1818-11delinsTG)
n.2823-12_2823-11delinsTG
n.2676-12_2676-11delinsTG
c.2160-12_2160-11delinsTG (n.2160-12_2160-11delinsTG)
c.1035-12_1035-11delinsTG (n.1035-12_1035-11delinsTG)
n.2880-12_2880-11delinsTG
n.1811-12_1811-11delinsTG
n.2831-12_2831-11delinsTG
7g.92494643delCA4341004PEX1c.2784-12del (n.2784-12del)
c.2613-12del (n.2613-12del)
c.1818-12del (n.1818-12del)
n.2823-12del
n.2676-12del
c.2160-12del (n.2160-12del)
c.1035-12del (n.1035-12del)
n.2880-12del
n.1811-12del
n.2831-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494641_92494644delinsAAACCA1725931722PEX1c.2784-15_2784-12delinsGTTT (n.2784-15_2784-12delinsGTTT)
c.2613-15_2613-12delinsGTTT (n.2613-15_2613-12delinsGTTT)
c.1818-15_1818-12delinsGTTT (n.1818-15_1818-12delinsGTTT)
n.2823-15_2823-12delinsGTTT
n.2676-15_2676-12delinsGTTT
c.2160-15_2160-12delinsGTTT (n.2160-15_2160-12delinsGTTT)
c.1035-15_1035-12delinsGTTT (n.1035-15_1035-12delinsGTTT)
n.2880-15_2880-12delinsGTTT
n.1811-15_1811-12delinsGTTT
n.2831-15_2831-12delinsGTTT
7g.92494646_92494648delCA576303469PEX1c.2784-15_2784-13del (n.2784-15_2784-13del)
c.2613-15_2613-13del (n.2613-15_2613-13del)
c.1818-15_1818-13del (n.1818-15_1818-13del)
n.2823-15_2823-13del
n.2676-15_2676-13del
c.2160-15_2160-13del (n.2160-15_2160-13del)
c.1035-15_1035-13del (n.1035-15_1035-13del)
n.2880-15_2880-13del
n.1811-15_1811-13del
n.2831-15_2831-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494644C>ACA4341005PEX1c.2784-15G>T (n.2784-15G>T)
c.2613-15G>T (n.2613-15G>T)
c.1818-15G>T (n.1818-15G>T)
n.2823-15G>T
n.2676-15G>T
c.2160-15G>T (n.2160-15G>T)
c.1035-15G>T (n.1035-15G>T)
n.2880-15G>T
n.1811-15G>T
n.2831-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494644C=CA1725931730PEX1c.2784-15G= (n.2784-15G=)
c.2613-15G= (n.2613-15G=)
c.1818-15G= (n.1818-15G=)
n.2823-15G=
n.2676-15G=
c.2160-15G= (n.2160-15G=)
c.1035-15G= (n.1035-15G=)
n.2880-15G=
n.1811-15G=
n.2831-15G=
7g.92494644C>TCA4341006PEX1c.2784-15G>A (n.2784-15G>A)
c.2613-15G>A (n.2613-15G>A)
c.1818-15G>A (n.1818-15G>A)
n.2823-15G>A
n.2676-15G>A
c.2160-15G>A (n.2160-15G>A)
c.1035-15G>A (n.1035-15G>A)
n.2880-15G>A
n.1811-15G>A
n.2831-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494649T>ACA4341007PEX1c.2784-20A>T (n.2784-20A>T)
c.2613-20A>T (n.2613-20A>T)
c.1818-20A>T (n.1818-20A>T)
n.2823-20A>T
n.2676-20A>T
c.2160-20A>T (n.2160-20A>T)
c.1035-20A>T (n.1035-20A>T)
n.2880-20A>T
n.1811-20A>T
n.2831-20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494649T=CA1725931733PEX1c.2784-20A= (n.2784-20A=)
c.2613-20A= (n.2613-20A=)
c.1818-20A= (n.1818-20A=)
n.2823-20A=
n.2676-20A=
c.2160-20A= (n.2160-20A=)
c.1035-20A= (n.1035-20A=)
n.2880-20A=
n.1811-20A=
n.2831-20A=
7g.92494651T>ACA2776945941PEX1c.2784-22A>T (n.2784-22A>T)
c.2613-22A>T (n.2613-22A>T)
c.1818-22A>T (n.1818-22A>T)
n.2823-22A>T
n.2676-22A>T
c.2160-22A>T (n.2160-22A>T)
c.1035-22A>T (n.1035-22A>T)
n.2880-22A>T
n.1811-22A>T
n.2831-22A>T
7g.92494652C>ACA2683717981PEX1c.2784-23G>T (n.2784-23G>T)
c.2613-23G>T (n.2613-23G>T)
c.1818-23G>T (n.1818-23G>T)
n.2823-23G>T
n.2676-23G>T
c.2160-23G>T (n.2160-23G>T)
c.1035-23G>T (n.1035-23G>T)
n.2880-23G>T
n.1811-23G>T
n.2831-23G>T
 gnomAD v4
7g.92494652C=CA1725931735PEX1c.2784-23G= (n.2784-23G=)
c.2613-23G= (n.2613-23G=)
c.1818-23G= (n.1818-23G=)
n.2823-23G=
n.2676-23G=
c.2160-23G= (n.2160-23G=)
c.1035-23G= (n.1035-23G=)
n.2880-23G=
n.1811-23G=
n.2831-23G=
7g.92494652C>TCA4341008PEX1c.2784-23G>A (n.2784-23G>A)
c.2613-23G>A (n.2613-23G>A)
c.1818-23G>A (n.1818-23G>A)
n.2823-23G>A
n.2676-23G>A
c.2160-23G>A (n.2160-23G>A)
c.1035-23G>A (n.1035-23G>A)
n.2880-23G>A
n.1811-23G>A
n.2831-23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494653A=CA1725931738PEX1c.2784-24T= (n.2784-24T=)
c.2613-24T= (n.2613-24T=)
c.1818-24T= (n.1818-24T=)
n.2823-24T=
n.2676-24T=
c.2160-24T= (n.2160-24T=)
c.1035-24T= (n.1035-24T=)
n.2880-24T=
n.1811-24T=
n.2831-24T=
7g.92494653A>GCA576303470PEX1c.2784-24T>C (n.2784-24T>C)
c.2613-24T>C (n.2613-24T>C)
c.1818-24T>C (n.1818-24T>C)
n.2823-24T>C
n.2676-24T>C
c.2160-24T>C (n.2160-24T>C)
c.1035-24T>C (n.1035-24T>C)
n.2880-24T>C
n.1811-24T>C
n.2831-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494653A>TCA4341009PEX1c.2784-24T>A (n.2784-24T>A)
c.2613-24T>A (n.2613-24T>A)
c.1818-24T>A (n.1818-24T>A)
n.2823-24T>A
n.2676-24T>A
c.2160-24T>A (n.2160-24T>A)
c.1035-24T>A (n.1035-24T>A)
n.2880-24T>A
n.1811-24T>A
n.2831-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494654T>CCA4341010PEX1c.2784-25A>G (n.2784-25A>G)
c.2613-25A>G (n.2613-25A>G)
c.1818-25A>G (n.1818-25A>G)
n.2823-25A>G
n.2676-25A>G
c.2160-25A>G (n.2160-25A>G)
c.1035-25A>G (n.1035-25A>G)
n.2880-25A>G
n.1811-25A>G
n.2831-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494654T=CA1725931741PEX1c.2784-25A= (n.2784-25A=)
c.2613-25A= (n.2613-25A=)
c.1818-25A= (n.1818-25A=)
n.2823-25A=
n.2676-25A=
c.2160-25A= (n.2160-25A=)
c.1035-25A= (n.1035-25A=)
n.2880-25A=
n.1811-25A=
n.2831-25A=
7g.92494656_92494659delCA2776945944PEX1c.2784-30_2784-27del (n.2784-30_2784-27del)
c.2613-30_2613-27del (n.2613-30_2613-27del)
c.1818-30_1818-27del (n.1818-30_1818-27del)
n.2823-30_2823-27del
n.2676-30_2676-27del
c.2160-30_2160-27del (n.2160-30_2160-27del)
c.1035-30_1035-27del (n.1035-30_1035-27del)
n.2880-30_2880-27del
n.1811-30_1811-27del
n.2831-30_2831-27del
7g.92494659G>ACA4341011PEX1c.2784-30C>T (n.2784-30C>T)
c.2613-30C>T (n.2613-30C>T)
c.1818-30C>T (n.1818-30C>T)
n.2823-30C>T
n.2676-30C>T
c.2160-30C>T (n.2160-30C>T)
c.1035-30C>T (n.1035-30C>T)
n.2880-30C>T
n.1811-30C>T
n.2831-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494659G>CCA2776945945PEX1c.2784-30C>G (n.2784-30C>G)
c.2613-30C>G (n.2613-30C>G)
c.1818-30C>G (n.1818-30C>G)
n.2823-30C>G
n.2676-30C>G
c.2160-30C>G (n.2160-30C>G)
c.1035-30C>G (n.1035-30C>G)
n.2880-30C>G
n.1811-30C>G
n.2831-30C>G
7g.92494659G=CA1725931743PEX1c.2784-30C= (n.2784-30C=)
c.2613-30C= (n.2613-30C=)
c.1818-30C= (n.1818-30C=)
n.2823-30C=
n.2676-30C=
c.2160-30C= (n.2160-30C=)
c.1035-30C= (n.1035-30C=)
n.2880-30C=
n.1811-30C=
n.2831-30C=
7g.92494660A=CA1725931745PEX1c.2784-31T= (n.2784-31T=)
c.2613-31T= (n.2613-31T=)
c.1818-31T= (n.1818-31T=)
n.2823-31T=
n.2676-31T=
c.2160-31T= (n.2160-31T=)
c.1035-31T= (n.1035-31T=)
n.2880-31T=
n.1811-31T=
n.2831-31T=
7g.92494660A>CCA843846421PEX1c.2784-31T>G (n.2784-31T>G)
c.2613-31T>G (n.2613-31T>G)
c.1818-31T>G (n.1818-31T>G)
n.2823-31T>G
n.2676-31T>G
c.2160-31T>G (n.2160-31T>G)
c.1035-31T>G (n.1035-31T>G)
n.2880-31T>G
n.1811-31T>G
n.2831-31T>G
 dbSNP
7g.92494661_92494662delCA2776945946PEX1c.2784-33_2784-32del (n.2784-33_2784-32del)
c.2613-33_2613-32del (n.2613-33_2613-32del)
c.1818-33_1818-32del (n.1818-33_1818-32del)
n.2823-33_2823-32del
n.2676-33_2676-32del
c.2160-33_2160-32del (n.2160-33_2160-32del)
c.1035-33_1035-32del (n.1035-33_1035-32del)
n.2880-33_2880-32del
n.1811-33_1811-32del
n.2831-33_2831-32del
7g.92494662T>ACA2776945947PEX1c.2784-33A>T (n.2784-33A>T)
c.2613-33A>T (n.2613-33A>T)
c.1818-33A>T (n.1818-33A>T)
n.2823-33A>T
n.2676-33A>T
c.2160-33A>T (n.2160-33A>T)
c.1035-33A>T (n.1035-33A>T)
n.2880-33A>T
n.1811-33A>T
n.2831-33A>T
7g.92494663C=CA1725931747PEX1c.2784-34G= (n.2784-34G=)
c.2613-34G= (n.2613-34G=)
c.1818-34G= (n.1818-34G=)
n.2823-34G=
n.2676-34G=
c.2160-34G= (n.2160-34G=)
c.1035-34G= (n.1035-34G=)
n.2880-34G=
n.1811-34G=
n.2831-34G=
7g.92494663C>TCA576303471PEX1c.2784-34G>A (n.2784-34G>A)
c.2613-34G>A (n.2613-34G>A)
c.1818-34G>A (n.1818-34G>A)
n.2823-34G>A
n.2676-34G>A
c.2160-34G>A (n.2160-34G>A)
c.1035-34G>A (n.1035-34G>A)
n.2880-34G>A
n.1811-34G>A
n.2831-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494664dupCA2776945948PEX1c.2784-35dup (n.2784-35dup)
c.2613-35dup (n.2613-35dup)
c.1818-35dup (n.1818-35dup)
n.2823-35dup
n.2676-35dup
c.2160-35dup (n.2160-35dup)
c.1035-35dup (n.1035-35dup)
n.2880-35dup
n.1811-35dup
n.2831-35dup
7g.92494664_92494665insACTCA2776945950PEX1c.2784-36_2784-35insAGT (n.2784-36_2784-35insAGT)
c.2613-36_2613-35insAGT (n.2613-36_2613-35insAGT)
c.1818-36_1818-35insAGT (n.1818-36_1818-35insAGT)
n.2823-36_2823-35insAGT
n.2676-36_2676-35insAGT
c.2160-36_2160-35insAGT (n.2160-36_2160-35insAGT)
c.1035-36_1035-35insAGT (n.1035-36_1035-35insAGT)
n.2880-36_2880-35insAGT
n.1811-36_1811-35insAGT
n.2831-36_2831-35insAGT
7g.92494665_92494667delCA2776945953PEX1c.2784-38_2784-36del (n.2784-38_2784-36del)
c.2613-38_2613-36del (n.2613-38_2613-36del)
c.1818-38_1818-36del (n.1818-38_1818-36del)
n.2823-38_2823-36del
n.2676-38_2676-36del
c.2160-38_2160-36del (n.2160-38_2160-36del)
c.1035-38_1035-36del (n.1035-38_1035-36del)
n.2880-38_2880-36del
n.1811-38_1811-36del
n.2831-38_2831-36del
7g.92494665_92494668delCA2776945952PEX1c.2784-39_2784-36del (n.2784-39_2784-36del)
c.2613-39_2613-36del (n.2613-39_2613-36del)
c.1818-39_1818-36del (n.1818-39_1818-36del)
n.2823-39_2823-36del
n.2676-39_2676-36del
c.2160-39_2160-36del (n.2160-39_2160-36del)
c.1035-39_1035-36del (n.1035-39_1035-36del)
n.2880-39_2880-36del
n.1811-39_1811-36del
n.2831-39_2831-36del
7g.92494666G>ACA2776945954PEX1c.2784-37C>T (n.2784-37C>T)
c.2613-37C>T (n.2613-37C>T)
c.1818-37C>T (n.1818-37C>T)
n.2823-37C>T
n.2676-37C>T
c.2160-37C>T (n.2160-37C>T)
c.1035-37C>T (n.1035-37C>T)
n.2880-37C>T
n.1811-37C>T
n.2831-37C>T
7g.92494666G=CA1725931749PEX1c.2784-37C= (n.2784-37C=)
c.2613-37C= (n.2613-37C=)
c.1818-37C= (n.1818-37C=)
n.2823-37C=
n.2676-37C=
c.2160-37C= (n.2160-37C=)
c.1035-37C= (n.1035-37C=)
n.2880-37C=
n.1811-37C=
n.2831-37C=
7g.92494666G>TCA576303472PEX1c.2784-37C>A (n.2784-37C>A)
c.2613-37C>A (n.2613-37C>A)
c.1818-37C>A (n.1818-37C>A)
n.2823-37C>A
n.2676-37C>A
c.2160-37C>A (n.2160-37C>A)
c.1035-37C>A (n.1035-37C>A)
n.2880-37C>A
n.1811-37C>A
n.2831-37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2613-38_2613-37insTGT (n.2613-38_2613-37insTGT)
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n.2831-39A>C
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n.2831-40A>C
 gnomAD v4
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n.2831-41G>A
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n.2676-42T>C
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n.2880-42T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1811-43dup
n.2831-43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2831-46A>G
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n.2831-48_2831-47del
7g.92494677G>ACA1104488086PEX1c.2784-48C>T (n.2784-48C>T)
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n.2823-48C>T
n.2676-48C>T
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n.2880-48C>T
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n.2831-48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2880-48C>A
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n.2831-48C>A
 gnomAD v4
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7g.92494678G>ACA2683717985PEX1c.2784-49C>T (n.2784-49C>T)
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 gnomAD v4
7g.92494678G>TCA2578937852PEX1c.2784-49C>A (n.2784-49C>A)
c.2613-49C>A (n.2613-49C>A)
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 gnomAD v4
7g.92494678_92494679insATCA2776945968PEX1c.2784-50_2784-49insAT (n.2784-50_2784-49insAT)
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c.1818-50_1818-49insAT (n.1818-50_1818-49insAT)
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c.2160-50_2160-49insAT (n.2160-50_2160-49insAT)
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7g.92494679_92494694delCA2776945970PEX1c.2784-65_2784-50del (n.2784-65_2784-50del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2880-64_2880-60del
n.1811-64_1811-60del
n.2831-64_2831-60del
7g.92494690C>ACA2683717992PEX1c.2784-61G>T (n.2784-61G>T)
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 gnomAD v4
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c.2160-61G>A (n.2160-61G>A)
c.1035-61G>A (n.1035-61G>A)
n.2880-61G>A
n.1811-61G>A
n.2831-61G>A
 gnomAD v4
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n.2823-62_2823-61insC
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n.2880-62_2880-61insC
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n.2831-62_2831-61insC
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n.2880-63A>T
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n.2831-63A>G
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n.1811-65del
n.2831-65del
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n.2676-65A>T
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n.2880-65A>T
n.1811-65A>T
n.2831-65A>T
 gnomAD v4
7g.92494694T>CCA576303473PEX1c.2784-65A>G (n.2784-65A>G)
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n.2880-65A>G
n.1811-65A>G
n.2831-65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494694T>GCA2776945996PEX1c.2784-65A>C (n.2784-65A>C)
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n.2676-65A>C
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n.2880-65A>C
n.1811-65A>C
n.2831-65A>C
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n.2676-65A=
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n.1811-65A=
n.2831-65A=
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n.2823-66dup
n.2676-66dup
c.2160-66dup (n.2160-66dup)
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n.2880-66dup
n.1811-66dup
n.2831-66dup
7g.92494696_92494705delCA2683717994PEX1c.2784-75_2784-66del (n.2784-75_2784-66del)
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 gnomAD v4
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7g.92494695_92494696insAGTCA2776946002PEX1c.2784-67_2784-66insACT (n.2784-67_2784-66insACT)
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n.2823-67_2823-66insACT
n.2676-67_2676-66insACT
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7g.92494695_92494696insGTTCA2776946003PEX1c.2784-67_2784-66insAAC (n.2784-67_2784-66insAAC)
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n.2823-67G>A
n.2676-67G>A
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n.2880-67G>A
n.1811-67G>A
n.2831-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2823-68T>C
n.2676-68T>C
c.2160-68T>C (n.2160-68T>C)
c.1035-68T>C (n.1035-68T>C)
n.2880-68T>C
n.1811-68T>C
n.2831-68T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494697A>TCA2776946006PEX1c.2784-68T>A (n.2784-68T>A)
c.2613-68T>A (n.2613-68T>A)
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n.2823-68T>A
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n.2880-68T>A
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n.2831-68T>A
7g.92494698T>ACA2776946008PEX1c.2784-69A>T (n.2784-69A>T)
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n.1811-69A>G
n.2831-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494698T>GCA2776946010PEX1c.2784-69A>C (n.2784-69A>C)
c.2613-69A>C (n.2613-69A>C)
c.1818-69A>C (n.1818-69A>C)
n.2823-69A>C
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c.2160-69A>C (n.2160-69A>C)
c.1035-69A>C (n.1035-69A>C)
n.2880-69A>C
n.1811-69A>C
n.2831-69A>C
7g.92494698T=CA1725931775PEX1c.2784-69A= (n.2784-69A=)
c.2613-69A= (n.2613-69A=)
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Number of alleles fetched