Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494587A= | CA1725931614 | GATAD1,PEX1 | c.2826T= (p.Phe942=) c.2655T= (p.Phe885=) c.1860T= (p.Phe620=) n.2865T= n.2718T= c.2202T= (p.Phe734=) c.1077T= (p.Phe359=) n.2922T= n.1853T= n.5556A= n.2873T= n.4407A= n.4338A= | |
7 | g.92494587A>C | CA4340997 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2655T>G (p.Phe885Leu) c.1860T>G (p.Phe620Leu) n.2865T>G n.2718T>G c.2202T>G (p.Phe734Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.2922T>G n.1853T>G n.5556A>C n.2873T>G n.4407A>C n.4338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494587A>G | CA456481669 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>C (p.Phe942=) c.2655T>C (p.Phe885=) c.1860T>C (p.Phe620=) n.2865T>C n.2718T>C c.2202T>C (p.Phe734=) c.1077T>C (p.Phe359=) n.2922T>C n.1853T>C n.5556A>G n.2873T>C n.4407A>G n.4338A>G | |
7 | g.92494587A>T | CA368169850 | GATAD1,PEX1 | c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2655T>A (p.Phe885Leu) c.1860T>A (p.Phe620Leu) n.2865T>A n.2718T>A c.2202T>A (p.Phe734Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.2922T>A n.1853T>A n.5556A>T n.2873T>A n.4407A>T n.4338A>T | |
7 | g.92494588A>C | CA368169854 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2654T>G (p.Phe885Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) n.2864T>G n.2717T>G c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.2921T>G n.1852T>G n.5557A>C n.2872T>G n.4408A>C n.4339A>C | |
7 | g.92494588A>G | CA368169860 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2654T>C (p.Phe885Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) n.2864T>C n.2717T>C c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.2921T>C n.1852T>C n.5557A>G n.2872T>C n.4408A>G n.4339A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494588A>T | CA368169856 | GATAD1,PEX1 | c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2654T>A (p.Phe885Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) n.2864T>A n.2717T>A c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.2921T>A n.1852T>A n.5557A>T n.2872T>A n.4408A>T n.4339A>T | |
7 | g.92494589A= | CA1725931618 | GATAD1,PEX1 | c.2824T= (p.Phe942=) c.2653T= (p.Phe885=) c.1858T= (p.Phe620=) n.2863T= n.2716T= c.2200T= (p.Phe734=) c.1075T= (p.Phe359=) n.2920T= n.1851T= n.5558A= n.2871T= n.4409A= n.4340A= | |
7 | g.92494589A>C | CA4340998 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2653T>G (p.Phe885Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) n.2863T>G n.2716T>G c.2200T>G (p.Phe734Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) n.2920T>G n.1851T>G n.5558A>C n.2871T>G n.4409A>C n.4340A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494589A>G | CA368169867 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2653T>C (p.Phe885Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) n.2863T>C n.2716T>C c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.2920T>C n.1851T>C n.5558A>G n.2871T>C n.4409A>G n.4340A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494589A>T | CA368169870 | GATAD1,PEX1 | c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2653T>A (p.Phe885Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) n.2863T>A n.2716T>A c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.2920T>A n.1851T>A n.5558A>T n.2871T>A n.4409A>T n.4340A>T | |
7 | g.92494591_92494594del | CA913127954 | GATAD1,PEX1 | c.2821_2824del (p.Glu941LeufsTer19) c.2650_2653del (p.Glu884LeufsTer19) c.1855_1858del (p.Glu619LeufsTer19) n.2860_2863del n.2713_2716del c.2197_2200del (p.Glu733LeufsTer19) c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer19) n.2917_2920del n.1848_1851del n.5560_5563del n.2868_2871del n.4411_4414del n.4342_4345del | |
7 | g.92494590T>A | CA368169871 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>T (p.Glu941Asp) c.2652A>T (p.Glu884Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.2862A>T n.2715A>T c.2199A>T (p.Glu733Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.2919A>T n.1850A>T n.5559T>A n.2870A>T n.4410T>A n.4341T>A | |
7 | g.92494590T>C | CA456481670 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>G (p.Glu941=) c.2652A>G (p.Glu884=) c.1857A>G (p.Glu619=) n.2862A>G n.2715A>G c.2199A>G (p.Glu733=) c.1074A>G (p.Glu358=) n.2919A>G n.1850A>G n.5559T>C n.2870A>G n.4410T>C n.4341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494590T>G | CA368169872 | GATAD1,PEX1 | c.2823A>C (p.Glu941Asp) c.2652A>C (p.Glu884Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.2862A>C n.2715A>C c.2199A>C (p.Glu733Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.2919A>C n.1850A>C n.5559T>G n.2870A>C n.4410T>G n.4341T>G | |
7 | g.92494590T= | CA1725931624 | GATAD1,PEX1 | c.2823A= (p.Glu941=) c.2652A= (p.Glu884=) c.1857A= (p.Glu619=) n.2862A= n.2715A= c.2199A= (p.Glu733=) c.1074A= (p.Glu358=) n.2919A= n.1850A= n.5559T= n.2870A= n.4410T= n.4341T= | |
7 | g.92494590_92494591del | CA2580077515 | GATAD1,PEX1 | c.2822_2823del (p.Glu941ValfsTer2) c.2651_2652del (p.Glu884ValfsTer2) c.1856_1857del (p.Glu619ValfsTer2) n.2861_2862del n.2714_2715del c.2198_2199del (p.Glu733ValfsTer2) c.1073_1074del (p.Glu358ValfsTer2) n.2918_2919del n.1849_1850del n.5559_5560del n.2869_2870del n.4410_4411del n.4341_4342del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494590_92494593delinsTTCA | CA1725931623 | GATAD1,PEX1 | c.2820_2823delinsTGAA (p.Asp940=) c.2649_2652delinsTGAA (p.Asp883=) c.1854_1857delinsTGAA (p.Asp618=) n.2859_2862delinsTGAA n.2712_2715delinsTGAA c.2196_2199delinsTGAA (p.Asp732=) c.1071_1074delinsTGAA (p.Asp357=) n.2916_2919delinsTGAA n.1847_1850delinsTGAA n.5559_5562delinsTTCA n.2867_2870delinsTGAA n.4410_4413delinsTTCA n.4341_4344delinsTTCA | |
7 | g.92494591T>A | CA368169876 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>T (p.Glu941Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.2861A>T n.2714A>T c.2198A>T (p.Glu733Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.2918A>T n.1849A>T n.5560T>A n.2869A>T n.4411T>A n.4342T>A | |
7 | g.92494591T>C | CA368169891 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>G (p.Glu941Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.2861A>G n.2714A>G c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.2918A>G n.1849A>G n.5560T>C n.2869A>G n.4411T>C n.4342T>C | |
7 | g.92494591T>G | CA368169893 | GATAD1,PEX1 | c.2822A>C (p.Glu941Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.2861A>C n.2714A>C c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.2918A>C n.1849A>C n.5560T>G n.2869A>C n.4411T>G n.4342T>G | |
7 | g.92494594_92494596del | CA658822686 | GATAD1,PEX1 | c.2820_2822del (p.Asp940del) c.2649_2651del (p.Asp883del) c.1854_1856del (p.Asp618del) n.2859_2861del n.2712_2714del c.2196_2198del (p.Asp732del) c.1071_1073del (p.Asp357del) n.2916_2918del n.1847_1849del n.5563_5565del n.2867_2869del n.4414_4416del n.4345_4347del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494592C>A | CA368169903 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>T (p.Glu941Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.2860G>T n.2713G>T c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.2917G>T n.1848G>T n.5561C>A n.2868G>T n.4412C>A n.4343C>A | |
7 | g.92494592C>G | CA368169908 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>C (p.Glu941Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.2860G>C n.2713G>C c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.2917G>C n.1848G>C n.5561C>G n.2868G>C n.4412C>G n.4343C>G | |
7 | g.92494592C>T | CA368169916 | GATAD1,PEX1 | c.2821G>A (p.Glu941Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.2860G>A n.2713G>A c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.2917G>A n.1848G>A n.5561C>T n.2868G>A n.4412C>T n.4343C>T | |
7 | g.92494593A>C | CA368169919 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>G (p.Asp940Glu) c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.1854T>G (p.Asp618Glu) n.2859T>G n.2712T>G c.2196T>G (p.Asp732Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.2916T>G n.1847T>G n.5562A>C n.2867T>G n.4413A>C n.4344A>C | |
7 | g.92494593A>G | CA456481671 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>C (p.Asp940=) c.2649T>C (p.Asp883=) c.1854T>C (p.Asp618=) n.2859T>C n.2712T>C c.2196T>C (p.Asp732=) c.1071T>C (p.Asp357=) n.2916T>C n.1847T>C n.5562A>G n.2867T>C n.4413A>G n.4344A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494593A>T | CA368169921 | GATAD1,PEX1 | c.2820T>A (p.Asp940Glu) c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.1854T>A (p.Asp618Glu) n.2859T>A n.2712T>A c.2196T>A (p.Asp732Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.2916T>A n.1847T>A n.5562A>T n.2867T>A n.4413A>T n.4344A>T | |
7 | g.92494594T>A | CA368169930 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>T (p.Asp940Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) n.2858A>T n.2711A>T c.2195A>T (p.Asp732Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.2915A>T n.1846A>T n.5563T>A n.2866A>T n.4414T>A n.4345T>A | |
7 | g.92494594T>C | CA368169938 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>G (p.Asp940Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.2858A>G n.2711A>G c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.2915A>G n.1846A>G n.5563T>C n.2866A>G n.4414T>C n.4345T>C | |
7 | g.92494594T>G | CA368169936 | GATAD1,PEX1 | c.2819A>C (p.Asp940Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.2858A>C n.2711A>C c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.2915A>C n.1846A>C n.5563T>G n.2866A>C n.4414T>G n.4345T>G | |
7 | g.92494594_92494599delinsTCAAAG | CA1725931639 | GATAD1,PEX1 | c.2814_2819delinsCTTTGA (p.Phe938=) c.2643_2648delinsCTTTGA (p.Phe881=) c.1848_1853delinsCTTTGA (p.Phe616=) n.2853_2858delinsCTTTGA n.2706_2711delinsCTTTGA c.2190_2195delinsCTTTGA (p.Phe730=) c.1065_1070delinsCTTTGA (p.Phe355=) n.2910_2915delinsCTTTGA n.1841_1846delinsCTTTGA n.5563_5568delinsTCAAAG n.2861_2866delinsCTTTGA n.4414_4419delinsTCAAAG n.4345_4350delinsTCAAAG | |
7 | g.92494595C>A | CA368169944 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.2857G>T n.2710G>T c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.2914G>T n.1845G>T n.5564C>A n.2865G>T n.4415C>A n.4346C>A | |
7 | g.92494595C>G | CA368169950 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>C (p.Asp940His) c.2647G>C (p.Asp883His) c.1852G>C (p.Asp618His) n.2857G>C n.2710G>C c.2194G>C (p.Asp732His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.2914G>C n.1845G>C n.5564C>G n.2865G>C n.4415C>G n.4346C>G | |
7 | g.92494595C>T | CA368169951 | GATAD1,PEX1 | c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.2857G>A n.2710G>A c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.2914G>A n.1845G>A n.5564C>T n.2865G>A n.4415C>T n.4346C>T | |
7 | g.92494595_92494597delinsCAA | CA1725931643 | GATAD1,PEX1 | c.2816_2818delinsTTG (p.Phe939=) c.2645_2647delinsTTG (p.Phe882=) c.1850_1852delinsTTG (p.Phe617=) n.2855_2857delinsTTG n.2708_2710delinsTTG c.2192_2194delinsTTG (p.Phe731=) c.1067_1069delinsTTG (p.Phe356=) n.2912_2914delinsTTG n.1843_1845delinsTTG n.5564_5566delinsCAA n.2863_2865delinsTTG n.4415_4417delinsCAA n.4346_4348delinsCAA | |
7 | g.92494595_92494599del | CA161955803 | GATAD1,PEX1 | c.2814_2818del (p.Phe938LeufsTer2) c.2643_2647del (p.Phe881LeufsTer2) c.1848_1852del (p.Phe616LeufsTer2) n.2853_2857del n.2706_2710del c.2190_2194del (p.Phe730LeufsTer2) c.1065_1069del (p.Phe355LeufsTer2) n.2910_2914del n.1841_1845del n.5564_5568del n.2861_2865del n.4415_4419del n.4346_4350del | dbSNP |
7 | g.92494595_92494600delinsCAAAGA | CA1725931644 | GATAD1,PEX1 | c.2813_2818delinsTCTTTG (p.Phe938=) c.2642_2647delinsTCTTTG (p.Phe881=) c.1847_1852delinsTCTTTG (p.Phe616=) n.2852_2857delinsTCTTTG n.2705_2710delinsTCTTTG c.2189_2194delinsTCTTTG (p.Phe730=) c.1064_1069delinsTCTTTG (p.Phe355=) n.2909_2914delinsTCTTTG n.1840_1845delinsTCTTTG n.5564_5569delinsCAAAGA n.2860_2865delinsTCTTTG n.4415_4420delinsCAAAGA n.4346_4351delinsCAAAGA | |
7 | g.92494596A>C | CA368169952 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>G (p.Phe939Leu) c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) n.2856T>G n.2709T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.2913T>G n.1844T>G n.5565A>C n.2864T>G n.4416A>C n.4347A>C | dbSNP |
7 | g.92494596A>G | CA456481672 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>C (p.Phe939=) c.2646T>C (p.Phe882=) c.1851T>C (p.Phe617=) n.2856T>C n.2709T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.1068T>C (p.Phe356=) n.2913T>C n.1844T>C n.5565A>G n.2864T>C n.4416A>G n.4347A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494596A>T | CA368169953 | GATAD1,PEX1 | c.2817T>A (p.Phe939Leu) c.2646T>A (p.Phe882Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) n.2856T>A n.2709T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.2913T>A n.1844T>A n.5565A>T n.2864T>A n.4416A>T n.4347A>T | |
7 | g.92494597_92494598del | CA1139660133 | GATAD1,PEX1 | c.2816_2817del (p.Phe939Ter) c.2645_2646del (p.Phe882Ter) c.1850_1851del (p.Phe617Ter) n.2855_2856del n.2708_2709del c.2192_2193del (p.Phe731Ter) c.1067_1068del (p.Phe356Ter) n.2912_2913del n.1843_1844del n.5566_5567del n.2863_2864del n.4417_4418del n.4348_4349del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494602_92494606del | CA1725931649 | GATAD1,PEX1 | c.2813_2817del (p.Phe938Ter) c.2642_2646del (p.Phe881Ter) c.1847_1851del (p.Phe616Ter) n.2852_2856del n.2705_2709del c.2189_2193del (p.Phe730Ter) c.1064_1068del (p.Phe355Ter) n.2909_2913del n.1840_1844del n.5571_5575del n.2860_2864del n.4422_4426del n.4353_4357del | dbSNP |
7 | g.92494597A>C | CA368169954 | GATAD1,PEX1 | c.2816T>G (p.Phe939Cys) c.2645T>G (p.Phe882Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) n.2855T>G n.2708T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.2912T>G n.1843T>G n.5566A>C n.2863T>G n.4417A>C n.4348A>C | |
7 | g.92494597A>G | CA368169963 | GATAD1,PEX1 | c.2816T>C (p.Phe939Ser) c.2645T>C (p.Phe882Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) n.2855T>C n.2708T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.2912T>C n.1843T>C n.5566A>G n.2863T>C n.4417A>G n.4348A>G | |
7 | g.92494597A>T | CA368169966 | GATAD1,PEX1 | c.2816T>A (p.Phe939Tyr) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.2855T>A n.2708T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.2912T>A n.1843T>A n.5566A>T n.2863T>A n.4417A>T n.4348A>T | |
7 | g.92494598A>C | CA368169970 | GATAD1,PEX1 | c.2815T>G (p.Phe939Val) c.2644T>G (p.Phe882Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) n.2854T>G n.2707T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) n.2911T>G n.1842T>G n.5567A>C n.2862T>G n.4418A>C n.4349A>C | |
7 | g.92494598A>G | CA368169972 | GATAD1,PEX1 | c.2815T>C (p.Phe939Leu) c.2644T>C (p.Phe882Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) n.2854T>C n.2707T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.2911T>C n.1842T>C n.5567A>G n.2862T>C n.4418A>G n.4349A>G | |
7 | g.92494598A>T | CA368169975 | GATAD1,PEX1 | c.2815T>A (p.Phe939Ile) c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.2854T>A n.2707T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.2911T>A n.1842T>A n.5567A>T n.2862T>A n.4418A>T n.4349A>T | |
7 | g.92494599G>A | CA456481673 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>T (p.Phe938=) c.2643C>T (p.Phe881=) c.1848C>T (p.Phe616=) n.2853C>T n.2706C>T c.2190C>T (p.Phe730=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.2910C>T n.1841C>T n.5568G>A n.2861C>T n.4419G>A n.4350G>A | |
7 | g.92494599G>C | CA368169983 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>G (p.Phe938Leu) c.2643C>G (p.Phe881Leu) c.1848C>G (p.Phe616Leu) n.2853C>G n.2706C>G c.2190C>G (p.Phe730Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.2910C>G n.1841C>G n.5568G>C n.2861C>G n.4419G>C n.4350G>C | |
7 | g.92494599G>T | CA368169984 | GATAD1,PEX1 | c.2814C>A (p.Phe938Leu) c.2643C>A (p.Phe881Leu) c.1848C>A (p.Phe616Leu) n.2853C>A n.2706C>A c.2190C>A (p.Phe730Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.2910C>A n.1841C>A n.5568G>T n.2861C>A n.4419G>T n.4350G>T | |
7 | g.92494600A>C | CA368169989 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>G (p.Phe938Cys) c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.2852T>G n.2705T>G c.2189T>G (p.Phe730Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.2909T>G n.1840T>G n.5569A>C n.2860T>G n.4420A>C n.4351A>C | |
7 | g.92494600A>G | CA368169985 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>C (p.Phe938Ser) c.2642T>C (p.Phe881Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.2852T>C n.2705T>C c.2189T>C (p.Phe730Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.2909T>C n.1840T>C n.5569A>G n.2860T>C n.4420A>G n.4351A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494600A>T | CA368169986 | GATAD1,PEX1 | c.2813T>A (p.Phe938Tyr) c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.2852T>A n.2705T>A c.2189T>A (p.Phe730Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.2909T>A n.1840T>A n.5569A>T n.2860T>A n.4420A>T n.4351A>T | |
7 | g.92494601A>C | CA368169993 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>G (p.Phe938Val) c.2641T>G (p.Phe881Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) n.2851T>G n.2704T>G c.2188T>G (p.Phe730Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.2908T>G n.1839T>G n.5570A>C n.2859T>G n.4421A>C n.4352A>C | |
7 | g.92494601A>G | CA368169999 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>C (p.Phe938Leu) c.2641T>C (p.Phe881Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.2851T>C n.2704T>C c.2188T>C (p.Phe730Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.2908T>C n.1839T>C n.5570A>G n.2859T>C n.4421A>G n.4352A>G | |
7 | g.92494601A>T | CA368170003 | GATAD1,PEX1 | c.2812T>A (p.Phe938Ile) c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.2851T>A n.2704T>A c.2188T>A (p.Phe730Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.2908T>A n.1839T>A n.5570A>T n.2859T>A n.4421A>T n.4352A>T | |
7 | g.92494602A>C | CA456481676 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>G (p.Leu937=) c.2640T>G (p.Leu880=) c.1845T>G (p.Leu615=) n.2850T>G n.2703T>G c.2187T>G (p.Leu729=) c.1062T>G (p.Leu354=) n.2907T>G n.1838T>G n.5571A>C n.2858T>G n.4422A>C n.4353A>C | |
7 | g.92494602A>G | CA456481675 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>C (p.Leu937=) c.2640T>C (p.Leu880=) c.1845T>C (p.Leu615=) n.2850T>C n.2703T>C c.2187T>C (p.Leu729=) c.1062T>C (p.Leu354=) n.2907T>C n.1838T>C n.5571A>G n.2858T>C n.4422A>G n.4353A>G | dbSNP |
7 | g.92494602A>T | CA456481674 | GATAD1,PEX1 | c.2811T>A (p.Leu937=) c.2640T>A (p.Leu880=) c.1845T>A (p.Leu615=) n.2850T>A n.2703T>A c.2187T>A (p.Leu729=) c.1062T>A (p.Leu354=) n.2907T>A n.1838T>A n.5571A>T n.2858T>A n.4422A>T n.4353A>T | |
7 | g.92494603A>C | CA368170006 | GATAD1,PEX1 | c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.2849T>G n.2702T>G c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.2906T>G n.1837T>G n.5572A>C n.2857T>G n.4423A>C n.4354A>C | |
7 | g.92494603A>G | CA368170009 | GATAD1,PEX1 | c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2849T>C n.2702T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.2906T>C n.1837T>C n.5572A>G n.2857T>C n.4423A>G n.4354A>G | |
7 | g.92494603A>T | CA368170017 | GATAD1,PEX1 | c.2810T>A (p.Leu937His) c.2639T>A (p.Leu880His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.2849T>A n.2702T>A c.2186T>A (p.Leu729His) c.1061T>A (p.Leu354His) n.2906T>A n.1837T>A n.5572A>T n.2857T>A n.4423A>T n.4354A>T | |
7 | g.92494604G>A | CA368170018 | GATAD1,PEX1 | c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.2848C>T n.2701C>T c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.2905C>T n.1836C>T n.5573G>A n.2856C>T n.4424G>A n.4355G>A | |
7 | g.92494604G>C | CA368170019 | GATAD1,PEX1 | c.2809C>G (p.Leu937Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2848C>G n.2701C>G c.2185C>G (p.Leu729Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.2905C>G n.1836C>G n.5573G>C n.2856C>G n.4424G>C n.4355G>C | |
7 | g.92494604G>T | CA368170020 | GATAD1,PEX1 | c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2848C>A n.2701C>A c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.2905C>A n.1836C>A n.5573G>T n.2856C>A n.4424G>T n.4355G>T | |
7 | g.92494605A>C | CA368170023 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>G (p.Ile936Met) c.2637T>G (p.Ile879Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) n.2847T>G n.2700T>G c.2184T>G (p.Ile728Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) n.2904T>G n.1835T>G n.5574A>C n.2855T>G n.4425A>C n.4356A>C | |
7 | g.92494605A>G | CA456481677 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>C (p.Ile936=) c.2637T>C (p.Ile879=) c.1842T>C (p.Ile614=) n.2847T>C n.2700T>C c.2184T>C (p.Ile728=) c.1059T>C (p.Ile353=) n.2904T>C n.1835T>C n.5574A>G n.2855T>C n.4425A>G n.4356A>G | |
7 | g.92494605A>T | CA456481678 | GATAD1,PEX1 | c.2808T>A (p.Ile936=) c.2637T>A (p.Ile879=) c.1842T>A (p.Ile614=) n.2847T>A n.2700T>A c.2184T>A (p.Ile728=) c.1059T>A (p.Ile353=) n.2904T>A n.1835T>A n.5574A>T n.2855T>A n.4425A>T n.4356A>T | |
7 | g.92494606A>C | CA368170042 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.2846T>G n.2699T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.2903T>G n.1834T>G n.5575A>C n.2854T>G n.4426A>C n.4357A>C | |
7 | g.92494606A>G | CA368170051 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.2846T>C n.2699T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.2903T>C n.1834T>C n.5575A>G n.2854T>C n.4426A>G n.4357A>G | |
7 | g.92494606A>T | CA368170036 | GATAD1,PEX1 | c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.2846T>A n.2699T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.2903T>A n.1834T>A n.5575A>T n.2854T>A n.4426A>T n.4357A>T | |
7 | g.92494607T>A | CA368170054 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.2845A>T n.2698A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.2902A>T n.1833A>T n.5576T>A n.2853A>T n.4427T>A n.4358T>A | |
7 | g.92494607T>C | CA368170055 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>G (p.Ile936Val) c.2635A>G (p.Ile879Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.2845A>G n.2698A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.2902A>G n.1833A>G n.5576T>C n.2853A>G n.4427T>C n.4358T>C | |
7 | g.92494607T>G | CA4340999 | GATAD1,PEX1 | c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.2845A>C n.2698A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.2902A>C n.1833A>C n.5576T>G n.2853A>C n.4427T>G n.4358T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494607T= | CA1725931651 | GATAD1,PEX1 | c.2806A= (p.Ile936=) c.2635A= (p.Ile879=) c.1840A= (p.Ile614=) n.2845A= n.2698A= c.2182A= (p.Ile728=) c.1057A= (p.Ile353=) n.2902A= n.1833A= n.5576T= n.2853A= n.4427T= n.4358T= | |
7 | g.92494608G>A | CA456481679 | GATAD1,PEX1 | c.2805C>T (p.Cys935=) c.2634C>T (p.Cys878=) c.1839C>T (p.Cys613=) n.2844C>T n.2697C>T c.2181C>T (p.Cys727=) c.1056C>T (p.Cys352=) n.2901C>T n.1832C>T n.5577G>A n.2852C>T n.4428G>A n.4359G>A | |
7 | g.92494608G>C | CA368170069 | GATAD1,PEX1 | c.2805C>G (p.Cys935Trp) c.2634C>G (p.Cys878Trp) c.1839C>G (p.Cys613Trp) n.2844C>G n.2697C>G c.2181C>G (p.Cys727Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.2901C>G n.1832C>G n.5577G>C n.2852C>G n.4428G>C n.4359G>C | |
7 | g.92494608G= | CA1725931654 | GATAD1,PEX1 | c.2805C= (p.Cys935=) c.2634C= (p.Cys878=) c.1839C= (p.Cys613=) n.2844C= n.2697C= c.2181C= (p.Cys727=) c.1056C= (p.Cys352=) n.2901C= n.1832C= n.5577G= n.2852C= n.4428G= n.4359G= | |
7 | g.92494608G>T | CA368170076 | GATAD1,PEX1 | c.2805C>A (p.Cys935Ter) c.2634C>A (p.Cys878Ter) c.1839C>A (p.Cys613Ter) n.2844C>A n.2697C>A c.2181C>A (p.Cys727Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.2901C>A n.1832C>A n.5577G>T n.2852C>A n.4428G>T n.4359G>T | |
7 | g.92494608_92494609insTTATAACAAAATGT | CA1725931656 | GATAD1,PEX1 | c.2804_2805insACATTTTGTTATAA (p.Cys935Ter) c.2633_2634insACATTTTGTTATAA (p.Cys878Ter) c.1838_1839insACATTTTGTTATAA (p.Cys613Ter) n.2843_2844insACATTTTGTTATAA n.2696_2697insACATTTTGTTATAA c.2180_2181insACATTTTGTTATAA (p.Cys727Ter) c.1055_1056insACATTTTGTTATAA (p.Cys352Ter) n.2900_2901insACATTTTGTTATAA n.1831_1832insACATTTTGTTATAA n.5577_5578insTTATAACAAAATGT n.2851_2852insACATTTTGTTATAA n.4428_4429insTTATAACAAAATGT n.4359_4360insTTATAACAAAATGT | dbSNP |
7 | g.92494609C>A | CA368170093 | GATAD1,PEX1 | c.2804G>T (p.Cys935Phe) c.2633G>T (p.Cys878Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) n.2843G>T n.2696G>T c.2180G>T (p.Cys727Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.2900G>T n.1831G>T n.5578C>A n.2851G>T n.4429C>A n.4360C>A | |
7 | g.92494609C>G | CA368170088 | GATAD1,PEX1 | c.2804G>C (p.Cys935Ser) c.2633G>C (p.Cys878Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) n.2843G>C n.2696G>C c.2180G>C (p.Cys727Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.2900G>C n.1831G>C n.5578C>G n.2851G>C n.4429C>G n.4360C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494609C>T | CA368170079 | GATAD1,PEX1 | c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.2633G>A (p.Cys878Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) n.2843G>A n.2696G>A c.2180G>A (p.Cys727Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.2900G>A n.1831G>A n.5578C>T n.2851G>A n.4429C>T n.4360C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494610A>C | CA368170096 | GATAD1,PEX1 | c.2803T>G (p.Cys935Gly) c.2632T>G (p.Cys878Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) n.2842T>G n.2695T>G c.2179T>G (p.Cys727Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.2899T>G n.1830T>G n.5579A>C n.2850T>G n.4430A>C n.4361A>C | |
7 | g.92494610A>G | CA368170098 | GATAD1,PEX1 | c.2803T>C (p.Cys935Arg) c.2632T>C (p.Cys878Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) n.2842T>C n.2695T>C c.2179T>C (p.Cys727Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.2899T>C n.1830T>C n.5579A>G n.2850T>C n.4430A>G n.4361A>G | |
7 | g.92494610A>T | CA368170109 | GATAD1,PEX1 | c.2803T>A (p.Cys935Ser) c.2632T>A (p.Cys878Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) n.2842T>A n.2695T>A c.2179T>A (p.Cys727Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.2899T>A n.1830T>A n.5579A>T n.2850T>A n.4430A>T n.4361A>T | |
7 | g.92494611G>A | CA456481680 | GATAD1,PEX1 | c.2802C>T (p.Pro934=) c.2631C>T (p.Pro877=) c.1836C>T (p.Pro612=) n.2841C>T n.2694C>T c.2178C>T (p.Pro726=) c.1053C>T (p.Pro351=) n.2898C>T n.1829C>T n.5580G>A n.2849C>T n.4431G>A n.4362G>A | |
7 | g.92494611G>C | CA456481681 | GATAD1,PEX1 | c.2802C>G (p.Pro934=) c.2631C>G (p.Pro877=) c.1836C>G (p.Pro612=) n.2841C>G n.2694C>G c.2178C>G (p.Pro726=) c.1053C>G (p.Pro351=) n.2898C>G n.1829C>G n.5580G>C n.2849C>G n.4431G>C n.4362G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494611G>T | CA456481682 | GATAD1,PEX1 | c.2802C>A (p.Pro934=) c.2631C>A (p.Pro877=) c.1836C>A (p.Pro612=) n.2841C>A n.2694C>A c.2178C>A (p.Pro726=) c.1053C>A (p.Pro351=) n.2898C>A n.1829C>A n.5580G>T n.2849C>A n.4431G>T n.4362G>T | |
7 | g.92494612G>A | CA368170113 | GATAD1,PEX1 | c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.2840C>T n.2693C>T c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.2897C>T n.1828C>T n.5581G>A n.2848C>T n.4432G>A n.4363G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494612G>C | CA368170120 | GATAD1,PEX1 | c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.2840C>G n.2693C>G c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.2897C>G n.1828C>G n.5581G>C n.2848C>G n.4432G>C n.4363G>C | dbSNP |
7 | g.92494612G= | CA1725931658 | GATAD1,PEX1 | c.2801C= (p.Pro934=) c.2630C= (p.Pro877=) c.1835C= (p.Pro612=) n.2840C= n.2693C= c.2177C= (p.Pro726=) c.1052C= (p.Pro351=) n.2897C= n.1828C= n.5581G= n.2848C= n.4432G= n.4363G= | |
7 | g.92494612G>T | CA368170133 | GATAD1,PEX1 | c.2801C>A (p.Pro934His) c.2630C>A (p.Pro877His) c.1835C>A (p.Pro612His) n.2840C>A n.2693C>A c.2177C>A (p.Pro726His) c.1052C>A (p.Pro351His) n.2897C>A n.1828C>A n.5581G>T n.2848C>A n.4432G>T n.4363G>T | |
7 | g.92494613G>A | CA368170135 | GATAD1,PEX1 | c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.2839C>T n.2692C>T c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.2896C>T n.1827C>T n.5582G>A n.2847C>T n.4433G>A n.4364G>A | |
7 | g.92494613G>C | CA368170137 | GATAD1,PEX1 | c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.2839C>G n.2692C>G c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.2896C>G n.1827C>G n.5582G>C n.2847C>G n.4433G>C n.4364G>C | |
7 | g.92494613G>T | CA368170136 | GATAD1,PEX1 | c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.2839C>A n.2692C>A c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.2896C>A n.1827C>A n.5582G>T n.2847C>A n.4433G>T n.4364G>T | |
7 | g.92494614C>A | CA368170140 | GATAD1,PEX1 | c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2628G>T (p.Lys876Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2838G>T n.2691G>T c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.2895G>T n.1826G>T n.5583C>A n.2846G>T n.4434C>A n.4365C>A | |
7 | g.92494614C= | CA1725931663 | GATAD1,PEX1 | c.2799G= (p.Lys933=) c.2628G= (p.Lys876=) c.1833G= (p.Lys611=) n.2838G= n.2691G= c.2175G= (p.Lys725=) c.1050G= (p.Lys350=) n.2895G= n.1826G= n.5583C= n.2846G= n.4434C= n.4365C= | |
7 | g.92494614C>G | CA368170142 | GATAD1,PEX1 | c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2628G>C (p.Lys876Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2838G>C n.2691G>C c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.2895G>C n.1826G>C n.5583C>G n.2846G>C n.4434C>G n.4365C>G | |
7 | g.92494614C>T | CA456481683 | GATAD1,PEX1 | c.2799G>A (p.Lys933=) c.2628G>A (p.Lys876=) c.1833G>A (p.Lys611=) n.2838G>A n.2691G>A c.2175G>A (p.Lys725=) c.1050G>A (p.Lys350=) n.2895G>A n.1826G>A n.5583C>T n.2846G>A n.4434C>T n.4365C>T | ClinVar |
7 | g.92494615T>A | CA368170147 | GATAD1,PEX1 | c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2627A>T (p.Lys876Met) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2837A>T n.2690A>T c.2174A>T (p.Lys725Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) n.2894A>T n.1825A>T n.5584T>A n.2845A>T n.4435T>A n.4366T>A | |
7 | g.92494615T>C | CA368170152 | GATAD1,PEX1 | c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2837A>G n.2690A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.2894A>G n.1825A>G n.5584T>C n.2845A>G n.4435T>C n.4366T>C | |
7 | g.92494615T>G | CA368170163 | GATAD1,PEX1 | c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2837A>C n.2690A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.2894A>C n.1825A>C n.5584T>G n.2845A>C n.4435T>G n.4366T>G | |
7 | g.92494617dup | CA16041150 | GATAD1,PEX1 | c.2798dup (p.Pro934AlafsTer7) c.2627dup (p.Pro877AlafsTer7) c.1832dup (p.Pro612AlafsTer7) n.2837dup n.2690dup c.2174dup (p.Pro726AlafsTer7) c.1049dup (p.Pro351AlafsTer7) n.2894dup n.1825dup n.5586dup n.2845dup n.4437dup n.4368dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494616T>A | CA368170164 | GATAD1,PEX1 | c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2836A>T n.2689A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.2893A>T n.1824A>T n.5585T>A n.2844A>T n.4436T>A n.4367T>A | |
7 | g.92494616T>C | CA368170165 | GATAD1,PEX1 | c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2836A>G n.2689A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.2893A>G n.1824A>G n.5585T>C n.2844A>G n.4436T>C n.4367T>C | |
7 | g.92494616T>G | CA368170166 | GATAD1,PEX1 | c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2836A>C n.2689A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.2893A>C n.1824A>C n.5585T>G n.2844A>C n.4436T>G n.4367T>G | |
7 | g.92494617T>A | CA456481684 | GATAD1,PEX1 | c.2796A>T (p.Ala932=) c.2625A>T (p.Ala875=) c.1830A>T (p.Ala610=) n.2835A>T n.2688A>T c.2172A>T (p.Ala724=) c.1047A>T (p.Ala349=) n.2892A>T n.1823A>T n.5586T>A n.2843A>T n.4437T>A n.4368T>A | |
7 | g.92494617T>C | CA456481685 | GATAD1,PEX1 | c.2796A>G (p.Ala932=) c.2625A>G (p.Ala875=) c.1830A>G (p.Ala610=) n.2835A>G n.2688A>G c.2172A>G (p.Ala724=) c.1047A>G (p.Ala349=) n.2892A>G n.1823A>G n.5586T>C n.2843A>G n.4437T>C n.4368T>C | |
7 | g.92494617T>G | CA456481686 | GATAD1,PEX1 | c.2796A>C (p.Ala932=) c.2625A>C (p.Ala875=) c.1830A>C (p.Ala610=) n.2835A>C n.2688A>C c.2172A>C (p.Ala724=) c.1047A>C (p.Ala349=) n.2892A>C n.1823A>C n.5586T>G n.2843A>C n.4437T>G n.4368T>G | |
7 | g.92494618G>A | CA368170168 | GATAD1,PEX1 | c.2795C>T (p.Ala932Val) c.2624C>T (p.Ala875Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) n.2834C>T n.2687C>T c.2171C>T (p.Ala724Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.2891C>T n.1822C>T n.5587G>A n.2842C>T n.4438G>A n.4369G>A | |
7 | g.92494618G>C | CA368170169 | GATAD1,PEX1 | c.2795C>G (p.Ala932Gly) c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.2834C>G n.2687C>G c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.2891C>G n.1822C>G n.5587G>C n.2842C>G n.4438G>C n.4369G>C | |
7 | g.92494618G>T | CA368170170 | GATAD1,PEX1 | c.2795C>A (p.Ala932Glu) c.2624C>A (p.Ala875Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) n.2834C>A n.2687C>A c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.2891C>A n.1822C>A n.5587G>T n.2842C>A n.4438G>T n.4369G>T | |
7 | g.92494619C>A | CA368170175 | GATAD1,PEX1 | c.2794G>T (p.Ala932Ser) c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.2833G>T n.2686G>T c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.2890G>T n.1821G>T n.5588C>A n.2841G>T n.4439C>A n.4370C>A | |
7 | g.92494619C= | CA1725931669 | GATAD1,PEX1 | c.2794G= (p.Ala932=) c.2623G= (p.Ala875=) c.1828G= (p.Ala610=) n.2833G= n.2686G= c.2170G= (p.Ala724=) c.1045G= (p.Ala349=) n.2890G= n.1821G= n.5588C= n.2841G= n.4439C= n.4370C= | |
7 | g.92494619C>G | CA368170174 | GATAD1,PEX1 | c.2794G>C (p.Ala932Pro) c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.2833G>C n.2686G>C c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.2890G>C n.1821G>C n.5588C>G n.2841G>C n.4439C>G n.4370C>G | |
7 | g.92494619C>T | CA4341000 | GATAD1,PEX1 | c.2794G>A (p.Ala932Thr) c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.2833G>A n.2686G>A c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.2890G>A n.1821G>A n.5588C>T n.2841G>A n.4439C>T n.4370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494620A>C | CA456481687 | GATAD1,PEX1 | c.2793T>G (p.Ala931=) c.2622T>G (p.Ala874=) c.1827T>G (p.Ala609=) n.2832T>G n.2685T>G c.2169T>G (p.Ala723=) c.1044T>G (p.Ala348=) n.2889T>G n.1820T>G n.5589A>C n.2840T>G n.4440A>C n.4371A>C | |
7 | g.92494620A>G | CA456481688 | GATAD1,PEX1 | c.2793T>C (p.Ala931=) c.2622T>C (p.Ala874=) c.1827T>C (p.Ala609=) n.2832T>C n.2685T>C c.2169T>C (p.Ala723=) c.1044T>C (p.Ala348=) n.2889T>C n.1820T>C n.5589A>G n.2840T>C n.4440A>G n.4371A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494620A>T | CA456481689 | GATAD1,PEX1 | c.2793T>A (p.Ala931=) c.2622T>A (p.Ala874=) c.1827T>A (p.Ala609=) n.2832T>A n.2685T>A c.2169T>A (p.Ala723=) c.1044T>A (p.Ala348=) n.2889T>A n.1820T>A n.5589A>T n.2840T>A n.4440A>T n.4371A>T | |
7 | g.92494621G>A | CA368170178 | GATAD1,PEX1 | c.2792C>T (p.Ala931Val) c.2621C>T (p.Ala874Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2831C>T n.2684C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.2888C>T n.1819C>T n.5590G>A n.2839C>T n.4441G>A n.4372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494621G>C | CA368170190 | GATAD1,PEX1 | c.2792C>G (p.Ala931Gly) c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2831C>G n.2684C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.2888C>G n.1819C>G n.5590G>C n.2839C>G n.4441G>C n.4372G>C | |
7 | g.92494621G= | CA1725931680 | GATAD1,PEX1 | c.2792C= (p.Ala931=) c.2621C= (p.Ala874=) c.1826C= (p.Ala609=) n.2831C= n.2684C= c.2168C= (p.Ala723=) c.1043C= (p.Ala348=) n.2888C= n.1819C= n.5590G= n.2839C= n.4441G= n.4372G= | |
7 | g.92494621G>T | CA220978 | GATAD1,PEX1 | c.2792C>A (p.Ala931Asp) c.2621C>A (p.Ala874Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.2831C>A n.2684C>A c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.2888C>A n.1819C>A n.5590G>T n.2839C>A n.4441G>T n.4372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494622C>A | CA368170199 | GATAD1,PEX1 | c.2791G>T (p.Ala931Ser) c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.2830G>T n.2683G>T c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.2887G>T n.1818G>T n.5591C>A n.2838G>T n.4442C>A n.4373C>A | |
7 | g.92494622C>G | CA368170207 | GATAD1,PEX1 | c.2791G>C (p.Ala931Pro) c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.2830G>C n.2683G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.2887G>C n.1818G>C n.5591C>G n.2838G>C n.4442C>G n.4373C>G | |
7 | g.92494622C>T | CA368170218 | GATAD1,PEX1 | c.2791G>A (p.Ala931Thr) c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.2830G>A n.2683G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.2887G>A n.1818G>A n.5591C>T n.2838G>A n.4442C>T n.4373C>T | |
7 | g.92494623C>A | CA368170220 | GATAD1,PEX1 | c.2790G>T (p.Gln930His) c.2619G>T (p.Gln873His) c.1824G>T (p.Gln608His) n.2829G>T n.2682G>T c.2166G>T (p.Gln722His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.2886G>T n.1817G>T n.5592C>A n.2837G>T n.4443C>A n.4374C>A | |
7 | g.92494623C>G | CA368170223 | GATAD1,PEX1 | c.2790G>C (p.Gln930His) c.2619G>C (p.Gln873His) c.1824G>C (p.Gln608His) n.2829G>C n.2682G>C c.2166G>C (p.Gln722His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.2886G>C n.1817G>C n.5592C>G n.2837G>C n.4443C>G n.4374C>G | |
7 | g.92494623C>T | CA456481690 | GATAD1,PEX1 | c.2790G>A (p.Gln930=) c.2619G>A (p.Gln873=) c.1824G>A (p.Gln608=) n.2829G>A n.2682G>A c.2166G>A (p.Gln722=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.2886G>A n.1817G>A n.5592C>T n.2837G>A n.4443C>T n.4374C>T | |
7 | g.92494624T>A | CA368170229 | GATAD1,PEX1 | c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) n.2828A>T n.2681A>T c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.2885A>T n.1816A>T n.5593T>A n.2836A>T n.4444T>A n.4375T>A | |
7 | g.92494624T>C | CA4341001 | GATAD1,PEX1 | c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) n.2828A>G n.2681A>G c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.2885A>G n.1816A>G n.5593T>C n.2836A>G n.4444T>C n.4375T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494624T>G | CA368170241 | GATAD1,PEX1 | c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) n.2828A>C n.2681A>C c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.2885A>C n.1816A>C n.5593T>G n.2836A>C n.4444T>G n.4375T>G | |
7 | g.92494624T= | CA1725931687 | GATAD1,PEX1 | c.2789A= (p.Gln930=) c.2618A= (p.Gln873=) c.1823A= (p.Gln608=) n.2828A= n.2681A= c.2165A= (p.Gln722=) c.1040A= (p.Gln347=) n.2885A= n.1816A= n.5593T= n.2836A= n.4444T= n.4375T= | |
7 | g.92494625G>A | CA368170245 | GATAD1,PEX1 | c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) n.2827C>T n.2680C>T c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.2884C>T n.1815C>T n.5594G>A n.2835C>T n.4445G>A n.4376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494625G>C | CA368170249 | GATAD1,PEX1 | c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) n.2827C>G n.2680C>G c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.2884C>G n.1815C>G n.5594G>C n.2835C>G n.4445G>C n.4376G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494625G= | CA1725931693 | GATAD1,PEX1 | c.2788C= (p.Gln930=) c.2617C= (p.Gln873=) c.1822C= (p.Gln608=) n.2827C= n.2680C= c.2164C= (p.Gln722=) c.1039C= (p.Gln347=) n.2884C= n.1815C= n.5594G= n.2835C= n.4445G= n.4376G= | |
7 | g.92494625G>T | CA368170253 | GATAD1,PEX1 | c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) n.2827C>A n.2680C>A c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.2884C>A n.1815C>A n.5594G>T n.2835C>A n.4445G>T n.4376G>T | |
7 | g.92494626T>A | CA456481691 | GATAD1,PEX1 | c.2787A>T (p.Ala929=) c.2616A>T (p.Ala872=) c.1821A>T (p.Ala607=) n.2826A>T n.2679A>T c.2163A>T (p.Ala721=) c.1038A>T (p.Ala346=) n.2883A>T n.1814A>T n.5595T>A n.2834A>T n.4446T>A n.4377T>A | |
7 | g.92494626T>C | CA456481692 | GATAD1,PEX1 | c.2787A>G (p.Ala929=) c.2616A>G (p.Ala872=) c.1821A>G (p.Ala607=) n.2826A>G n.2679A>G c.2163A>G (p.Ala721=) c.1038A>G (p.Ala346=) n.2883A>G n.1814A>G n.5595T>C n.2834A>G n.4446T>C n.4377T>C | |
7 | g.92494626T>G | CA456481693 | GATAD1,PEX1 | c.2787A>C (p.Ala929=) c.2616A>C (p.Ala872=) c.1821A>C (p.Ala607=) n.2826A>C n.2679A>C c.2163A>C (p.Ala721=) c.1038A>C (p.Ala346=) n.2883A>C n.1814A>C n.5595T>G n.2834A>C n.4446T>G n.4377T>G | |
7 | g.92494627G>A | CA368170267 | GATAD1,PEX1 | c.2786C>T (p.Ala929Val) c.2615C>T (p.Ala872Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2825C>T n.2678C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.2882C>T n.1813C>T n.5596G>A n.2833C>T n.4447G>A n.4378G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494627G>C | CA368170260 | GATAD1,PEX1 | c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2825C>G n.2678C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.2882C>G n.1813C>G n.5596G>C n.2833C>G n.4447G>C n.4378G>C | |
7 | g.92494627G>T | CA368170256 | GATAD1,PEX1 | c.2786C>A (p.Ala929Glu) c.2615C>A (p.Ala872Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.2825C>A n.2678C>A c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.2882C>A n.1813C>A n.5596G>T n.2833C>A n.4447G>T n.4378G>T | |
7 | g.92494627_92494636del | CA2776945933 | PEX1 | c.2784-7_2786del c.2613-7_2615del c.1818-7_1820del n.2823-7_2825del n.2676-7_2678del c.2160-7_2162del c.1035-7_1037del n.2880-7_2882del n.1811-7_1813del n.2831-7_2833del | |
7 | g.92494628C>A | CA368170268 | GATAD1,PEX1 | c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2824G>T n.2677G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.2881G>T n.1812G>T n.5597C>A n.2832G>T n.4448C>A n.4379C>A | |
7 | g.92494628C= | CA1725931701 | GATAD1,PEX1 | c.2785G= (p.Ala929=) c.2614G= (p.Ala872=) c.1819G= (p.Ala607=) n.2824G= n.2677G= c.2161G= (p.Ala721=) c.1036G= (p.Ala346=) n.2881G= n.1812G= n.5597C= n.2832G= n.4448C= n.4379C= | |
7 | g.92494628C>G | CA368170272 | GATAD1,PEX1 | c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2824G>C n.2677G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.2881G>C n.1812G>C n.5597C>G n.2832G>C n.4448C>G n.4379C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494628C>T | CA4341002 | GATAD1,PEX1 | c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2824G>A n.2677G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.2881G>A n.1812G>A n.5597C>T n.2832G>A n.4448C>T n.4379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494629T>A | CA368170275 | GATAD1,PEX1 | c.2784A>T (p.Arg928Ser) c.2613A>T (p.Arg871Ser) c.1818A>T (p.Arg606Ser) n.2823A>T n.2676A>T c.2160A>T (p.Arg720Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.2880A>T n.1811A>T n.5598T>A n.2831A>T n.4449T>A n.4380T>A | |
7 | g.92494629T>C | CA456481694 | GATAD1,PEX1 | c.2784A>G (p.Arg928=) c.2613A>G (p.Arg871=) c.1818A>G (p.Arg606=) n.2823A>G n.2676A>G c.2160A>G (p.Arg720=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.2880A>G n.1811A>G n.5598T>C n.2831A>G n.4449T>C n.4380T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494629T>G | CA368170276 | GATAD1,PEX1 | c.2784A>C (p.Arg928Ser) c.2613A>C (p.Arg871Ser) c.1818A>C (p.Arg606Ser) n.2823A>C n.2676A>C c.2160A>C (p.Arg720Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.2880A>C n.1811A>C n.5598T>G n.2831A>C n.4449T>G n.4380T>G | |
7 | g.92494629_92494630insACTA | CA2776945934 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1_2784insTAGT (n.2784-1_2784insTAGT) c.2613-1_2613insTAGT (n.2613-1_2613insTAGT) c.1818-1_1818insTAGT (n.1818-1_1818insTAGT) n.2823-1_2823insTAGT n.2676-1_2676insTAGT c.2160-1_2160insTAGT (n.2160-1_2160insTAGT) c.1035-1_1035insTAGT (n.1035-1_1035insTAGT) n.2880-1_2880insTAGT n.1811-1_1811insTAGT n.5598_5599insACTA n.2831-1_2831insTAGT n.4449_4450insACTA n.4380_4381insACTA | |
7 | g.92494630C>A | CA368170279 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1G>T (n.2784-1G>T) c.2613-1G>T (n.2613-1G>T) c.1818-1G>T (n.1818-1G>T) n.2823-1G>T n.2676-1G>T c.2160-1G>T (n.2160-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) n.2880-1G>T n.1811-1G>T n.5599C>A n.2831-1G>T n.4450C>A n.4381C>A | |
7 | g.92494630C>G | CA368170284 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1G>C (n.2784-1G>C) c.2613-1G>C (n.2613-1G>C) c.1818-1G>C (n.1818-1G>C) n.2823-1G>C n.2676-1G>C c.2160-1G>C (n.2160-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) n.2880-1G>C n.1811-1G>C n.5599C>G n.2831-1G>C n.4450C>G n.4381C>G | ClinVar |
7 | g.92494630C>T | CA368170288 | GATAD1,PEX1 | c.2784-1G>A (n.2784-1G>A) c.2613-1G>A (n.2613-1G>A) c.1818-1G>A (n.1818-1G>A) n.2823-1G>A n.2676-1G>A c.2160-1G>A (n.2160-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) n.2880-1G>A n.1811-1G>A n.5599C>T n.2831-1G>A n.4450C>T n.4381C>T | |
7 | g.92494631T>A | CA368170289 | GATAD1,PEX1 | c.2784-2A>T (n.2784-2A>T) c.2613-2A>T (n.2613-2A>T) c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) n.2823-2A>T n.2676-2A>T c.2160-2A>T (n.2160-2A>T) c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) n.2880-2A>T n.1811-2A>T n.5600T>A n.2831-2A>T n.4451T>A n.4382T>A | |
7 | g.92494631T>C | CA368170293 | GATAD1,PEX1 | c.2784-2A>G (n.2784-2A>G) c.2613-2A>G (n.2613-2A>G) c.1818-2A>G (n.1818-2A>G) n.2823-2A>G n.2676-2A>G c.2160-2A>G (n.2160-2A>G) c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) n.2880-2A>G n.1811-2A>G n.5600T>C n.2831-2A>G n.4451T>C n.4382T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494631T>G | CA368170294 | GATAD1,PEX1 | c.2784-2A>C (n.2784-2A>C) c.2613-2A>C (n.2613-2A>C) c.1818-2A>C (n.1818-2A>C) n.2823-2A>C n.2676-2A>C c.2160-2A>C (n.2160-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) n.2880-2A>C n.1811-2A>C n.5600T>G n.2831-2A>C n.4451T>G n.4382T>G | |
7 | g.92494632G>A | CA2683717979 | PEX1 | c.2784-3C>T (n.2784-3C>T) c.2613-3C>T (n.2613-3C>T) c.1818-3C>T (n.1818-3C>T) n.2823-3C>T n.2676-3C>T c.2160-3C>T (n.2160-3C>T) c.1035-3C>T (n.1035-3C>T) n.2880-3C>T n.1811-3C>T n.2831-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494632G>T | CA2578937849 | PEX1 | c.2784-3C>A (n.2784-3C>A) c.2613-3C>A (n.2613-3C>A) c.1818-3C>A (n.1818-3C>A) n.2823-3C>A n.2676-3C>A c.2160-3C>A (n.2160-3C>A) c.1035-3C>A (n.1035-3C>A) n.2880-3C>A n.1811-3C>A n.2831-3C>A | |
7 | g.92494632_92494638del | CA2776945935 | PEX1 | c.2784-9_2784-3del (n.2784-9_2784-3del) c.2613-9_2613-3del (n.2613-9_2613-3del) c.1818-9_1818-3del (n.1818-9_1818-3del) n.2823-9_2823-3del n.2676-9_2676-3del c.2160-9_2160-3del (n.2160-9_2160-3del) c.1035-9_1035-3del (n.1035-9_1035-3del) n.2880-9_2880-3del n.1811-9_1811-3del n.2831-9_2831-3del | |
7 | g.92494633G>A | CA843846400 | PEX1 | c.2784-4C>T (n.2784-4C>T) c.2613-4C>T (n.2613-4C>T) c.1818-4C>T (n.1818-4C>T) n.2823-4C>T n.2676-4C>T c.2160-4C>T (n.2160-4C>T) c.1035-4C>T (n.1035-4C>T) n.2880-4C>T n.1811-4C>T n.2831-4C>T | dbSNP |
7 | g.92494633G= | CA1725931706 | PEX1 | c.2784-4C= (n.2784-4C=) c.2613-4C= (n.2613-4C=) c.1818-4C= (n.1818-4C=) n.2823-4C= n.2676-4C= c.2160-4C= (n.2160-4C=) c.1035-4C= (n.1035-4C=) n.2880-4C= n.1811-4C= n.2831-4C= | |
7 | g.92494633G>T | CA576303467 | PEX1 | c.2784-4C>A (n.2784-4C>A) c.2613-4C>A (n.2613-4C>A) c.1818-4C>A (n.1818-4C>A) n.2823-4C>A n.2676-4C>A c.2160-4C>A (n.2160-4C>A) c.1035-4C>A (n.1035-4C>A) n.2880-4C>A n.1811-4C>A n.2831-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494633_92494634insA | CA2776945936 | PEX1 | c.2784-5_2784-4insT (n.2784-5_2784-4insT) c.2613-5_2613-4insT (n.2613-5_2613-4insT) c.1818-5_1818-4insT (n.1818-5_1818-4insT) n.2823-5_2823-4insT n.2676-5_2676-4insT c.2160-5_2160-4insT (n.2160-5_2160-4insT) c.1035-5_1035-4insT (n.1035-5_1035-4insT) n.2880-5_2880-4insT n.1811-5_1811-4insT n.2831-5_2831-4insT | |
7 | g.92494634G>A | CA2683717980 | PEX1 | c.2784-5C>T (n.2784-5C>T) c.2613-5C>T (n.2613-5C>T) c.1818-5C>T (n.1818-5C>T) n.2823-5C>T n.2676-5C>T c.2160-5C>T (n.2160-5C>T) c.1035-5C>T (n.1035-5C>T) n.2880-5C>T n.1811-5C>T n.2831-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494635A>G | CA2697557385 | PEX1 | c.2784-6T>C (n.2784-6T>C) c.2613-6T>C (n.2613-6T>C) c.1818-6T>C (n.1818-6T>C) n.2823-6T>C n.2676-6T>C c.2160-6T>C (n.2160-6T>C) c.1035-6T>C (n.1035-6T>C) n.2880-6T>C n.1811-6T>C n.2831-6T>C | ClinVar |
7 | g.92494639dup | CA2776945938 | PEX1 | c.2784-6dup (n.2784-6dup) c.2613-6dup (n.2613-6dup) c.1818-6dup (n.1818-6dup) n.2823-6dup n.2676-6dup c.2160-6dup (n.2160-6dup) c.1035-6dup (n.1035-6dup) n.2880-6dup n.1811-6dup n.2831-6dup | |
7 | g.92494639del | CA2776945939 | PEX1 | c.2784-6del (n.2784-6del) c.2613-6del (n.2613-6del) c.1818-6del (n.1818-6del) n.2823-6del n.2676-6del c.2160-6del (n.2160-6del) c.1035-6del (n.1035-6del) n.2880-6del n.1811-6del n.2831-6del | |
7 | g.92494636A= | CA1725931711 | PEX1 | c.2784-7T= (n.2784-7T=) c.2613-7T= (n.2613-7T=) c.1818-7T= (n.1818-7T=) n.2823-7T= n.2676-7T= c.2160-7T= (n.2160-7T=) c.1035-7T= (n.1035-7T=) n.2880-7T= n.1811-7T= n.2831-7T= | |
7 | g.92494636A>G | CA4341003 | PEX1 | c.2784-7T>C (n.2784-7T>C) c.2613-7T>C (n.2613-7T>C) c.1818-7T>C (n.1818-7T>C) n.2823-7T>C n.2676-7T>C c.2160-7T>C (n.2160-7T>C) c.1035-7T>C (n.1035-7T>C) n.2880-7T>C n.1811-7T>C n.2831-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494636_92494640delinsAAAAC | CA1725931714 | PEX1 | c.2784-11_2784-7delinsGTTTT (n.2784-11_2784-7delinsGTTTT) c.2613-11_2613-7delinsGTTTT (n.2613-11_2613-7delinsGTTTT) c.1818-11_1818-7delinsGTTTT (n.1818-11_1818-7delinsGTTTT) n.2823-11_2823-7delinsGTTTT n.2676-11_2676-7delinsGTTTT c.2160-11_2160-7delinsGTTTT (n.2160-11_2160-7delinsGTTTT) c.1035-11_1035-7delinsGTTTT (n.1035-11_1035-7delinsGTTTT) n.2880-11_2880-7delinsGTTTT n.1811-11_1811-7delinsGTTTT n.2831-11_2831-7delinsGTTTT | |
7 | g.92494643_92494646del | CA843846404 | PEX1 | c.2784-11_2784-8del (n.2784-11_2784-8del) c.2613-11_2613-8del (n.2613-11_2613-8del) c.1818-11_1818-8del (n.1818-11_1818-8del) n.2823-11_2823-8del n.2676-11_2676-8del c.2160-11_2160-8del (n.2160-11_2160-8del) c.1035-11_1035-8del (n.1035-11_1035-8del) n.2880-11_2880-8del n.1811-11_1811-8del n.2831-11_2831-8del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494638A= | CA1725931718 | PEX1 | c.2784-9T= (n.2784-9T=) c.2613-9T= (n.2613-9T=) c.1818-9T= (n.1818-9T=) n.2823-9T= n.2676-9T= c.2160-9T= (n.2160-9T=) c.1035-9T= (n.1035-9T=) n.2880-9T= n.1811-9T= n.2831-9T= | |
7 | g.92494638A>G | CA576303468 | PEX1 | c.2784-9T>C (n.2784-9T>C) c.2613-9T>C (n.2613-9T>C) c.1818-9T>C (n.1818-9T>C) n.2823-9T>C n.2676-9T>C c.2160-9T>C (n.2160-9T>C) c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) n.2880-9T>C n.1811-9T>C n.2831-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494640_92494641delinsCA | CA1725931720 | PEX1 | c.2784-12_2784-11delinsTG (n.2784-12_2784-11delinsTG) c.2613-12_2613-11delinsTG (n.2613-12_2613-11delinsTG) c.1818-12_1818-11delinsTG (n.1818-12_1818-11delinsTG) n.2823-12_2823-11delinsTG n.2676-12_2676-11delinsTG c.2160-12_2160-11delinsTG (n.2160-12_2160-11delinsTG) c.1035-12_1035-11delinsTG (n.1035-12_1035-11delinsTG) n.2880-12_2880-11delinsTG n.1811-12_1811-11delinsTG n.2831-12_2831-11delinsTG | |
7 | g.92494643del | CA4341004 | PEX1 | c.2784-12del (n.2784-12del) c.2613-12del (n.2613-12del) c.1818-12del (n.1818-12del) n.2823-12del n.2676-12del c.2160-12del (n.2160-12del) c.1035-12del (n.1035-12del) n.2880-12del n.1811-12del n.2831-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494641_92494644delinsAAAC | CA1725931722 | PEX1 | c.2784-15_2784-12delinsGTTT (n.2784-15_2784-12delinsGTTT) c.2613-15_2613-12delinsGTTT (n.2613-15_2613-12delinsGTTT) c.1818-15_1818-12delinsGTTT (n.1818-15_1818-12delinsGTTT) n.2823-15_2823-12delinsGTTT n.2676-15_2676-12delinsGTTT c.2160-15_2160-12delinsGTTT (n.2160-15_2160-12delinsGTTT) c.1035-15_1035-12delinsGTTT (n.1035-15_1035-12delinsGTTT) n.2880-15_2880-12delinsGTTT n.1811-15_1811-12delinsGTTT n.2831-15_2831-12delinsGTTT | |
7 | g.92494646_92494648del | CA576303469 | PEX1 | c.2784-15_2784-13del (n.2784-15_2784-13del) c.2613-15_2613-13del (n.2613-15_2613-13del) c.1818-15_1818-13del (n.1818-15_1818-13del) n.2823-15_2823-13del n.2676-15_2676-13del c.2160-15_2160-13del (n.2160-15_2160-13del) c.1035-15_1035-13del (n.1035-15_1035-13del) n.2880-15_2880-13del n.1811-15_1811-13del n.2831-15_2831-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494644C>A | CA4341005 | PEX1 | c.2784-15G>T (n.2784-15G>T) c.2613-15G>T (n.2613-15G>T) c.1818-15G>T (n.1818-15G>T) n.2823-15G>T n.2676-15G>T c.2160-15G>T (n.2160-15G>T) c.1035-15G>T (n.1035-15G>T) n.2880-15G>T n.1811-15G>T n.2831-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494644C= | CA1725931730 | PEX1 | c.2784-15G= (n.2784-15G=) c.2613-15G= (n.2613-15G=) c.1818-15G= (n.1818-15G=) n.2823-15G= n.2676-15G= c.2160-15G= (n.2160-15G=) c.1035-15G= (n.1035-15G=) n.2880-15G= n.1811-15G= n.2831-15G= | |
7 | g.92494644C>T | CA4341006 | PEX1 | c.2784-15G>A (n.2784-15G>A) c.2613-15G>A (n.2613-15G>A) c.1818-15G>A (n.1818-15G>A) n.2823-15G>A n.2676-15G>A c.2160-15G>A (n.2160-15G>A) c.1035-15G>A (n.1035-15G>A) n.2880-15G>A n.1811-15G>A n.2831-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494649T>A | CA4341007 | PEX1 | c.2784-20A>T (n.2784-20A>T) c.2613-20A>T (n.2613-20A>T) c.1818-20A>T (n.1818-20A>T) n.2823-20A>T n.2676-20A>T c.2160-20A>T (n.2160-20A>T) c.1035-20A>T (n.1035-20A>T) n.2880-20A>T n.1811-20A>T n.2831-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494649T= | CA1725931733 | PEX1 | c.2784-20A= (n.2784-20A=) c.2613-20A= (n.2613-20A=) c.1818-20A= (n.1818-20A=) n.2823-20A= n.2676-20A= c.2160-20A= (n.2160-20A=) c.1035-20A= (n.1035-20A=) n.2880-20A= n.1811-20A= n.2831-20A= | |
7 | g.92494651T>A | CA2776945941 | PEX1 | c.2784-22A>T (n.2784-22A>T) c.2613-22A>T (n.2613-22A>T) c.1818-22A>T (n.1818-22A>T) n.2823-22A>T n.2676-22A>T c.2160-22A>T (n.2160-22A>T) c.1035-22A>T (n.1035-22A>T) n.2880-22A>T n.1811-22A>T n.2831-22A>T | |
7 | g.92494652C>A | CA2683717981 | PEX1 | c.2784-23G>T (n.2784-23G>T) c.2613-23G>T (n.2613-23G>T) c.1818-23G>T (n.1818-23G>T) n.2823-23G>T n.2676-23G>T c.2160-23G>T (n.2160-23G>T) c.1035-23G>T (n.1035-23G>T) n.2880-23G>T n.1811-23G>T n.2831-23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494652C= | CA1725931735 | PEX1 | c.2784-23G= (n.2784-23G=) c.2613-23G= (n.2613-23G=) c.1818-23G= (n.1818-23G=) n.2823-23G= n.2676-23G= c.2160-23G= (n.2160-23G=) c.1035-23G= (n.1035-23G=) n.2880-23G= n.1811-23G= n.2831-23G= | |
7 | g.92494652C>T | CA4341008 | PEX1 | c.2784-23G>A (n.2784-23G>A) c.2613-23G>A (n.2613-23G>A) c.1818-23G>A (n.1818-23G>A) n.2823-23G>A n.2676-23G>A c.2160-23G>A (n.2160-23G>A) c.1035-23G>A (n.1035-23G>A) n.2880-23G>A n.1811-23G>A n.2831-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494653A= | CA1725931738 | PEX1 | c.2784-24T= (n.2784-24T=) c.2613-24T= (n.2613-24T=) c.1818-24T= (n.1818-24T=) n.2823-24T= n.2676-24T= c.2160-24T= (n.2160-24T=) c.1035-24T= (n.1035-24T=) n.2880-24T= n.1811-24T= n.2831-24T= | |
7 | g.92494653A>G | CA576303470 | PEX1 | c.2784-24T>C (n.2784-24T>C) c.2613-24T>C (n.2613-24T>C) c.1818-24T>C (n.1818-24T>C) n.2823-24T>C n.2676-24T>C c.2160-24T>C (n.2160-24T>C) c.1035-24T>C (n.1035-24T>C) n.2880-24T>C n.1811-24T>C n.2831-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494653A>T | CA4341009 | PEX1 | c.2784-24T>A (n.2784-24T>A) c.2613-24T>A (n.2613-24T>A) c.1818-24T>A (n.1818-24T>A) n.2823-24T>A n.2676-24T>A c.2160-24T>A (n.2160-24T>A) c.1035-24T>A (n.1035-24T>A) n.2880-24T>A n.1811-24T>A n.2831-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494654T>C | CA4341010 | PEX1 | c.2784-25A>G (n.2784-25A>G) c.2613-25A>G (n.2613-25A>G) c.1818-25A>G (n.1818-25A>G) n.2823-25A>G n.2676-25A>G c.2160-25A>G (n.2160-25A>G) c.1035-25A>G (n.1035-25A>G) n.2880-25A>G n.1811-25A>G n.2831-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494654T= | CA1725931741 | PEX1 | c.2784-25A= (n.2784-25A=) c.2613-25A= (n.2613-25A=) c.1818-25A= (n.1818-25A=) n.2823-25A= n.2676-25A= c.2160-25A= (n.2160-25A=) c.1035-25A= (n.1035-25A=) n.2880-25A= n.1811-25A= n.2831-25A= | |
7 | g.92494656_92494659del | CA2776945944 | PEX1 | c.2784-30_2784-27del (n.2784-30_2784-27del) c.2613-30_2613-27del (n.2613-30_2613-27del) c.1818-30_1818-27del (n.1818-30_1818-27del) n.2823-30_2823-27del n.2676-30_2676-27del c.2160-30_2160-27del (n.2160-30_2160-27del) c.1035-30_1035-27del (n.1035-30_1035-27del) n.2880-30_2880-27del n.1811-30_1811-27del n.2831-30_2831-27del | |
7 | g.92494659G>A | CA4341011 | PEX1 | c.2784-30C>T (n.2784-30C>T) c.2613-30C>T (n.2613-30C>T) c.1818-30C>T (n.1818-30C>T) n.2823-30C>T n.2676-30C>T c.2160-30C>T (n.2160-30C>T) c.1035-30C>T (n.1035-30C>T) n.2880-30C>T n.1811-30C>T n.2831-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494659G>C | CA2776945945 | PEX1 | c.2784-30C>G (n.2784-30C>G) c.2613-30C>G (n.2613-30C>G) c.1818-30C>G (n.1818-30C>G) n.2823-30C>G n.2676-30C>G c.2160-30C>G (n.2160-30C>G) c.1035-30C>G (n.1035-30C>G) n.2880-30C>G n.1811-30C>G n.2831-30C>G | |
7 | g.92494659G= | CA1725931743 | PEX1 | c.2784-30C= (n.2784-30C=) c.2613-30C= (n.2613-30C=) c.1818-30C= (n.1818-30C=) n.2823-30C= n.2676-30C= c.2160-30C= (n.2160-30C=) c.1035-30C= (n.1035-30C=) n.2880-30C= n.1811-30C= n.2831-30C= | |
7 | g.92494660A= | CA1725931745 | PEX1 | c.2784-31T= (n.2784-31T=) c.2613-31T= (n.2613-31T=) c.1818-31T= (n.1818-31T=) n.2823-31T= n.2676-31T= c.2160-31T= (n.2160-31T=) c.1035-31T= (n.1035-31T=) n.2880-31T= n.1811-31T= n.2831-31T= | |
7 | g.92494660A>C | CA843846421 | PEX1 | c.2784-31T>G (n.2784-31T>G) c.2613-31T>G (n.2613-31T>G) c.1818-31T>G (n.1818-31T>G) n.2823-31T>G n.2676-31T>G c.2160-31T>G (n.2160-31T>G) c.1035-31T>G (n.1035-31T>G) n.2880-31T>G n.1811-31T>G n.2831-31T>G | dbSNP |
7 | g.92494661_92494662del | CA2776945946 | PEX1 | c.2784-33_2784-32del (n.2784-33_2784-32del) c.2613-33_2613-32del (n.2613-33_2613-32del) c.1818-33_1818-32del (n.1818-33_1818-32del) n.2823-33_2823-32del n.2676-33_2676-32del c.2160-33_2160-32del (n.2160-33_2160-32del) c.1035-33_1035-32del (n.1035-33_1035-32del) n.2880-33_2880-32del n.1811-33_1811-32del n.2831-33_2831-32del | |
7 | g.92494662T>A | CA2776945947 | PEX1 | c.2784-33A>T (n.2784-33A>T) c.2613-33A>T (n.2613-33A>T) c.1818-33A>T (n.1818-33A>T) n.2823-33A>T n.2676-33A>T c.2160-33A>T (n.2160-33A>T) c.1035-33A>T (n.1035-33A>T) n.2880-33A>T n.1811-33A>T n.2831-33A>T | |
7 | g.92494663C= | CA1725931747 | PEX1 | c.2784-34G= (n.2784-34G=) c.2613-34G= (n.2613-34G=) c.1818-34G= (n.1818-34G=) n.2823-34G= n.2676-34G= c.2160-34G= (n.2160-34G=) c.1035-34G= (n.1035-34G=) n.2880-34G= n.1811-34G= n.2831-34G= | |
7 | g.92494663C>T | CA576303471 | PEX1 | c.2784-34G>A (n.2784-34G>A) c.2613-34G>A (n.2613-34G>A) c.1818-34G>A (n.1818-34G>A) n.2823-34G>A n.2676-34G>A c.2160-34G>A (n.2160-34G>A) c.1035-34G>A (n.1035-34G>A) n.2880-34G>A n.1811-34G>A n.2831-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494664dup | CA2776945948 | PEX1 | c.2784-35dup (n.2784-35dup) c.2613-35dup (n.2613-35dup) c.1818-35dup (n.1818-35dup) n.2823-35dup n.2676-35dup c.2160-35dup (n.2160-35dup) c.1035-35dup (n.1035-35dup) n.2880-35dup n.1811-35dup n.2831-35dup | |
7 | g.92494664_92494665insACT | CA2776945950 | PEX1 | c.2784-36_2784-35insAGT (n.2784-36_2784-35insAGT) c.2613-36_2613-35insAGT (n.2613-36_2613-35insAGT) c.1818-36_1818-35insAGT (n.1818-36_1818-35insAGT) n.2823-36_2823-35insAGT n.2676-36_2676-35insAGT c.2160-36_2160-35insAGT (n.2160-36_2160-35insAGT) c.1035-36_1035-35insAGT (n.1035-36_1035-35insAGT) n.2880-36_2880-35insAGT n.1811-36_1811-35insAGT n.2831-36_2831-35insAGT | |
7 | g.92494665_92494667del | CA2776945953 | PEX1 | c.2784-38_2784-36del (n.2784-38_2784-36del) c.2613-38_2613-36del (n.2613-38_2613-36del) c.1818-38_1818-36del (n.1818-38_1818-36del) n.2823-38_2823-36del n.2676-38_2676-36del c.2160-38_2160-36del (n.2160-38_2160-36del) c.1035-38_1035-36del (n.1035-38_1035-36del) n.2880-38_2880-36del n.1811-38_1811-36del n.2831-38_2831-36del | |
7 | g.92494665_92494668del | CA2776945952 | PEX1 | c.2784-39_2784-36del (n.2784-39_2784-36del) c.2613-39_2613-36del (n.2613-39_2613-36del) c.1818-39_1818-36del (n.1818-39_1818-36del) n.2823-39_2823-36del n.2676-39_2676-36del c.2160-39_2160-36del (n.2160-39_2160-36del) c.1035-39_1035-36del (n.1035-39_1035-36del) n.2880-39_2880-36del n.1811-39_1811-36del n.2831-39_2831-36del | |
7 | g.92494666G>A | CA2776945954 | PEX1 | c.2784-37C>T (n.2784-37C>T) c.2613-37C>T (n.2613-37C>T) c.1818-37C>T (n.1818-37C>T) n.2823-37C>T n.2676-37C>T c.2160-37C>T (n.2160-37C>T) c.1035-37C>T (n.1035-37C>T) n.2880-37C>T n.1811-37C>T n.2831-37C>T | |
7 | g.92494666G= | CA1725931749 | PEX1 | c.2784-37C= (n.2784-37C=) c.2613-37C= (n.2613-37C=) c.1818-37C= (n.1818-37C=) n.2823-37C= n.2676-37C= c.2160-37C= (n.2160-37C=) c.1035-37C= (n.1035-37C=) n.2880-37C= n.1811-37C= n.2831-37C= | |
7 | g.92494666G>T | CA576303472 | PEX1 | c.2784-37C>A (n.2784-37C>A) c.2613-37C>A (n.2613-37C>A) c.1818-37C>A (n.1818-37C>A) n.2823-37C>A n.2676-37C>A c.2160-37C>A (n.2160-37C>A) c.1035-37C>A (n.1035-37C>A) n.2880-37C>A n.1811-37C>A n.2831-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494666_92494667insACA | CA2776945955 | PEX1 | c.2784-38_2784-37insTGT (n.2784-38_2784-37insTGT) c.2613-38_2613-37insTGT (n.2613-38_2613-37insTGT) c.1818-38_1818-37insTGT (n.1818-38_1818-37insTGT) n.2823-38_2823-37insTGT n.2676-38_2676-37insTGT c.2160-38_2160-37insTGT (n.2160-38_2160-37insTGT) c.1035-38_1035-37insTGT (n.1035-38_1035-37insTGT) n.2880-38_2880-37insTGT n.1811-38_1811-37insTGT n.2831-38_2831-37insTGT | |
7 | g.92494666_92494667insACAA | CA2776945956 | PEX1 | c.2784-38_2784-37insTTGT (n.2784-38_2784-37insTTGT) c.2613-38_2613-37insTTGT (n.2613-38_2613-37insTTGT) c.1818-38_1818-37insTTGT (n.1818-38_1818-37insTTGT) n.2823-38_2823-37insTTGT n.2676-38_2676-37insTTGT c.2160-38_2160-37insTTGT (n.2160-38_2160-37insTTGT) c.1035-38_1035-37insTTGT (n.1035-38_1035-37insTTGT) n.2880-38_2880-37insTTGT n.1811-38_1811-37insTTGT n.2831-38_2831-37insTTGT | |
7 | g.92494668T>G | CA843846427 | PEX1 | c.2784-39A>C (n.2784-39A>C) c.2613-39A>C (n.2613-39A>C) c.1818-39A>C (n.1818-39A>C) n.2823-39A>C n.2676-39A>C c.2160-39A>C (n.2160-39A>C) c.1035-39A>C (n.1035-39A>C) n.2880-39A>C n.1811-39A>C n.2831-39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494668T= | CA1725931750 | PEX1 | c.2784-39A= (n.2784-39A=) c.2613-39A= (n.2613-39A=) c.1818-39A= (n.1818-39A=) n.2823-39A= n.2676-39A= c.2160-39A= (n.2160-39A=) c.1035-39A= (n.1035-39A=) n.2880-39A= n.1811-39A= n.2831-39A= | |
7 | g.92494668_92494669insAGTC | CA2776945957 | PEX1 | c.2784-40_2784-39insGACT (n.2784-40_2784-39insGACT) c.2613-40_2613-39insGACT (n.2613-40_2613-39insGACT) c.1818-40_1818-39insGACT (n.1818-40_1818-39insGACT) n.2823-40_2823-39insGACT n.2676-40_2676-39insGACT c.2160-40_2160-39insGACT (n.2160-40_2160-39insGACT) c.1035-40_1035-39insGACT (n.1035-40_1035-39insGACT) n.2880-40_2880-39insGACT n.1811-40_1811-39insGACT n.2831-40_2831-39insGACT | |
7 | g.92494669T>A | CA2776945958 | PEX1 | c.2784-40A>T (n.2784-40A>T) c.2613-40A>T (n.2613-40A>T) c.1818-40A>T (n.1818-40A>T) n.2823-40A>T n.2676-40A>T c.2160-40A>T (n.2160-40A>T) c.1035-40A>T (n.1035-40A>T) n.2880-40A>T n.1811-40A>T n.2831-40A>T | |
7 | g.92494669T>G | CA2683717982 | PEX1 | c.2784-40A>C (n.2784-40A>C) c.2613-40A>C (n.2613-40A>C) c.1818-40A>C (n.1818-40A>C) n.2823-40A>C n.2676-40A>C c.2160-40A>C (n.2160-40A>C) c.1035-40A>C (n.1035-40A>C) n.2880-40A>C n.1811-40A>C n.2831-40A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494670_92494672del | CA2776945959 | PEX1 | c.2784-42_2784-40del (n.2784-42_2784-40del) c.2613-42_2613-40del (n.2613-42_2613-40del) c.1818-42_1818-40del (n.1818-42_1818-40del) n.2823-42_2823-40del n.2676-42_2676-40del c.2160-42_2160-40del (n.2160-42_2160-40del) c.1035-42_1035-40del (n.1035-42_1035-40del) n.2880-42_2880-40del n.1811-42_1811-40del n.2831-42_2831-40del | |
7 | g.92494670C= | CA1725931753 | PEX1 | c.2784-41G= (n.2784-41G=) c.2613-41G= (n.2613-41G=) c.1818-41G= (n.1818-41G=) n.2823-41G= n.2676-41G= c.2160-41G= (n.2160-41G=) c.1035-41G= (n.1035-41G=) n.2880-41G= n.1811-41G= n.2831-41G= | |
7 | g.92494670C>T | CA4341012 | PEX1 | c.2784-41G>A (n.2784-41G>A) c.2613-41G>A (n.2613-41G>A) c.1818-41G>A (n.1818-41G>A) n.2823-41G>A n.2676-41G>A c.2160-41G>A (n.2160-41G>A) c.1035-41G>A (n.1035-41G>A) n.2880-41G>A n.1811-41G>A n.2831-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494671A= | CA1725931756 | PEX1 | c.2784-42T= (n.2784-42T=) c.2613-42T= (n.2613-42T=) c.1818-42T= (n.1818-42T=) n.2823-42T= n.2676-42T= c.2160-42T= (n.2160-42T=) c.1035-42T= (n.1035-42T=) n.2880-42T= n.1811-42T= n.2831-42T= | |
7 | g.92494671A>G | CA1725931758 | PEX1 | c.2784-42T>C (n.2784-42T>C) c.2613-42T>C (n.2613-42T>C) c.1818-42T>C (n.1818-42T>C) n.2823-42T>C n.2676-42T>C c.2160-42T>C (n.2160-42T>C) c.1035-42T>C (n.1035-42T>C) n.2880-42T>C n.1811-42T>C n.2831-42T>C | dbSNP |
7 | g.92494671_92494672insAG | CA2776945960 | PEX1 | c.2784-43_2784-42insCT (n.2784-43_2784-42insCT) c.2613-43_2613-42insCT (n.2613-43_2613-42insCT) c.1818-43_1818-42insCT (n.1818-43_1818-42insCT) n.2823-43_2823-42insCT n.2676-43_2676-42insCT c.2160-43_2160-42insCT (n.2160-43_2160-42insCT) c.1035-43_1035-42insCT (n.1035-43_1035-42insCT) n.2880-43_2880-42insCT n.1811-43_1811-42insCT n.2831-43_2831-42insCT | |
7 | g.92494672T>C | CA2578937850 | PEX1 | c.2784-43A>G (n.2784-43A>G) c.2613-43A>G (n.2613-43A>G) c.1818-43A>G (n.1818-43A>G) n.2823-43A>G n.2676-43A>G c.2160-43A>G (n.2160-43A>G) c.1035-43A>G (n.1035-43A>G) n.2880-43A>G n.1811-43A>G n.2831-43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494672dup | CA4341013 | PEX1 | c.2784-43dup (n.2784-43dup) c.2613-43dup (n.2613-43dup) c.1818-43dup (n.1818-43dup) n.2823-43dup n.2676-43dup c.2160-43dup (n.2160-43dup) c.1035-43dup (n.1035-43dup) n.2880-43dup n.1811-43dup n.2831-43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494674G>T | CA2683717983 | PEX1 | c.2784-45C>A (n.2784-45C>A) c.2613-45C>A (n.2613-45C>A) c.1818-45C>A (n.1818-45C>A) n.2823-45C>A n.2676-45C>A c.2160-45C>A (n.2160-45C>A) c.1035-45C>A (n.1035-45C>A) n.2880-45C>A n.1811-45C>A n.2831-45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494675T>C | CA2578937851 | PEX1 | c.2784-46A>G (n.2784-46A>G) c.2613-46A>G (n.2613-46A>G) c.1818-46A>G (n.1818-46A>G) n.2823-46A>G n.2676-46A>G c.2160-46A>G (n.2160-46A>G) c.1035-46A>G (n.1035-46A>G) n.2880-46A>G n.1811-46A>G n.2831-46A>G | |
7 | g.92494675_92494681del | CA2776945962 | PEX1 | c.2784-52_2784-46del (n.2784-52_2784-46del) c.2613-52_2613-46del (n.2613-52_2613-46del) c.1818-52_1818-46del (n.1818-52_1818-46del) n.2823-52_2823-46del n.2676-52_2676-46del c.2160-52_2160-46del (n.2160-52_2160-46del) c.1035-52_1035-46del (n.1035-52_1035-46del) n.2880-52_2880-46del n.1811-52_1811-46del n.2831-52_2831-46del | |
7 | g.92494675_92494676insACA | CA2776945963 | PEX1 | c.2784-47_2784-46insTGT (n.2784-47_2784-46insTGT) c.2613-47_2613-46insTGT (n.2613-47_2613-46insTGT) c.1818-47_1818-46insTGT (n.1818-47_1818-46insTGT) n.2823-47_2823-46insTGT n.2676-47_2676-46insTGT c.2160-47_2160-46insTGT (n.2160-47_2160-46insTGT) c.1035-47_1035-46insTGT (n.1035-47_1035-46insTGT) n.2880-47_2880-46insTGT n.1811-47_1811-46insTGT n.2831-47_2831-46insTGT | |
7 | g.92494676_92494677del | CA2776945964 | PEX1 | c.2784-48_2784-47del (n.2784-48_2784-47del) c.2613-48_2613-47del (n.2613-48_2613-47del) c.1818-48_1818-47del (n.1818-48_1818-47del) n.2823-48_2823-47del n.2676-48_2676-47del c.2160-48_2160-47del (n.2160-48_2160-47del) c.1035-48_1035-47del (n.1035-48_1035-47del) n.2880-48_2880-47del n.1811-48_1811-47del n.2831-48_2831-47del | |
7 | g.92494677G>A | CA1104488086 | PEX1 | c.2784-48C>T (n.2784-48C>T) c.2613-48C>T (n.2613-48C>T) c.1818-48C>T (n.1818-48C>T) n.2823-48C>T n.2676-48C>T c.2160-48C>T (n.2160-48C>T) c.1035-48C>T (n.1035-48C>T) n.2880-48C>T n.1811-48C>T n.2831-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494677G= | CA1725931760 | PEX1 | c.2784-48C= (n.2784-48C=) c.2613-48C= (n.2613-48C=) c.1818-48C= (n.1818-48C=) n.2823-48C= n.2676-48C= c.2160-48C= (n.2160-48C=) c.1035-48C= (n.1035-48C=) n.2880-48C= n.1811-48C= n.2831-48C= | |
7 | g.92494677G>T | CA2683717984 | PEX1 | c.2784-48C>A (n.2784-48C>A) c.2613-48C>A (n.2613-48C>A) c.1818-48C>A (n.1818-48C>A) n.2823-48C>A n.2676-48C>A c.2160-48C>A (n.2160-48C>A) c.1035-48C>A (n.1035-48C>A) n.2880-48C>A n.1811-48C>A n.2831-48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494677_92494679del | CA2776945965 | PEX1 | c.2784-50_2784-48del (n.2784-50_2784-48del) c.2613-50_2613-48del (n.2613-50_2613-48del) c.1818-50_1818-48del (n.1818-50_1818-48del) n.2823-50_2823-48del n.2676-50_2676-48del c.2160-50_2160-48del (n.2160-50_2160-48del) c.1035-50_1035-48del (n.1035-50_1035-48del) n.2880-50_2880-48del n.1811-50_1811-48del n.2831-50_2831-48del | |
7 | g.92494677_92494681del | CA2776945966 | PEX1 | c.2784-52_2784-48del (n.2784-52_2784-48del) c.2613-52_2613-48del (n.2613-52_2613-48del) c.1818-52_1818-48del (n.1818-52_1818-48del) n.2823-52_2823-48del n.2676-52_2676-48del c.2160-52_2160-48del (n.2160-52_2160-48del) c.1035-52_1035-48del (n.1035-52_1035-48del) n.2880-52_2880-48del n.1811-52_1811-48del n.2831-52_2831-48del | |
7 | g.92494678G>A | CA2683717985 | PEX1 | c.2784-49C>T (n.2784-49C>T) c.2613-49C>T (n.2613-49C>T) c.1818-49C>T (n.1818-49C>T) n.2823-49C>T n.2676-49C>T c.2160-49C>T (n.2160-49C>T) c.1035-49C>T (n.1035-49C>T) n.2880-49C>T n.1811-49C>T n.2831-49C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494678G>T | CA2578937852 | PEX1 | c.2784-49C>A (n.2784-49C>A) c.2613-49C>A (n.2613-49C>A) c.1818-49C>A (n.1818-49C>A) n.2823-49C>A n.2676-49C>A c.2160-49C>A (n.2160-49C>A) c.1035-49C>A (n.1035-49C>A) n.2880-49C>A n.1811-49C>A n.2831-49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494678_92494679insAT | CA2776945968 | PEX1 | c.2784-50_2784-49insAT (n.2784-50_2784-49insAT) c.2613-50_2613-49insAT (n.2613-50_2613-49insAT) c.1818-50_1818-49insAT (n.1818-50_1818-49insAT) n.2823-50_2823-49insAT n.2676-50_2676-49insAT c.2160-50_2160-49insAT (n.2160-50_2160-49insAT) c.1035-50_1035-49insAT (n.1035-50_1035-49insAT) n.2880-50_2880-49insAT n.1811-50_1811-49insAT n.2831-50_2831-49insAT | |
7 | g.92494679_92494694del | CA2776945970 | PEX1 | c.2784-65_2784-50del (n.2784-65_2784-50del) c.2613-65_2613-50del (n.2613-65_2613-50del) c.1818-65_1818-50del (n.1818-65_1818-50del) n.2823-65_2823-50del n.2676-65_2676-50del c.2160-65_2160-50del (n.2160-65_2160-50del) c.1035-65_1035-50del (n.1035-65_1035-50del) n.2880-65_2880-50del n.1811-65_1811-50del n.2831-65_2831-50del | |
7 | g.92494681_92494682del | CA2683717986 | PEX1 | c.2784-52_2784-51del (n.2784-52_2784-51del) c.2613-52_2613-51del (n.2613-52_2613-51del) c.1818-52_1818-51del (n.1818-52_1818-51del) n.2823-52_2823-51del n.2676-52_2676-51del c.2160-52_2160-51del (n.2160-52_2160-51del) c.1035-52_1035-51del (n.1035-52_1035-51del) n.2880-52_2880-51del n.1811-52_1811-51del n.2831-52_2831-51del | gnomAD v4 |
7 | g.92494681A>C | CA2776945971 | PEX1 | c.2784-52T>G (n.2784-52T>G) c.2613-52T>G (n.2613-52T>G) c.1818-52T>G (n.1818-52T>G) n.2823-52T>G n.2676-52T>G c.2160-52T>G (n.2160-52T>G) c.1035-52T>G (n.1035-52T>G) n.2880-52T>G n.1811-52T>G n.2831-52T>G | |
7 | g.92494682A>G | CA2683717987 | PEX1 | c.2784-53T>C (n.2784-53T>C) c.2613-53T>C (n.2613-53T>C) c.1818-53T>C (n.1818-53T>C) n.2823-53T>C n.2676-53T>C c.2160-53T>C (n.2160-53T>C) c.1035-53T>C (n.1035-53T>C) n.2880-53T>C n.1811-53T>C n.2831-53T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494683G>C | CA1725931763 | PEX1 | c.2784-54C>G (n.2784-54C>G) c.2613-54C>G (n.2613-54C>G) c.1818-54C>G (n.1818-54C>G) n.2823-54C>G n.2676-54C>G c.2160-54C>G (n.2160-54C>G) c.1035-54C>G (n.1035-54C>G) n.2880-54C>G n.1811-54C>G n.2831-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494683G= | CA1725931762 | PEX1 | c.2784-54C= (n.2784-54C=) c.2613-54C= (n.2613-54C=) c.1818-54C= (n.1818-54C=) n.2823-54C= n.2676-54C= c.2160-54C= (n.2160-54C=) c.1035-54C= (n.1035-54C=) n.2880-54C= n.1811-54C= n.2831-54C= | |
7 | g.92494683G>T | CA2683717988 | PEX1 | c.2784-54C>A (n.2784-54C>A) c.2613-54C>A (n.2613-54C>A) c.1818-54C>A (n.1818-54C>A) n.2823-54C>A n.2676-54C>A c.2160-54C>A (n.2160-54C>A) c.1035-54C>A (n.1035-54C>A) n.2880-54C>A n.1811-54C>A n.2831-54C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494684T>A | CA2776945974 | PEX1 | c.2784-55A>T (n.2784-55A>T) c.2613-55A>T (n.2613-55A>T) c.1818-55A>T (n.1818-55A>T) n.2823-55A>T n.2676-55A>T c.2160-55A>T (n.2160-55A>T) c.1035-55A>T (n.1035-55A>T) n.2880-55A>T n.1811-55A>T n.2831-55A>T | |
7 | g.92494685_92494688del | CA2776945976 | PEX1 | c.2784-58_2784-55del (n.2784-58_2784-55del) c.2613-58_2613-55del (n.2613-58_2613-55del) c.1818-58_1818-55del (n.1818-58_1818-55del) n.2823-58_2823-55del n.2676-58_2676-55del c.2160-58_2160-55del (n.2160-58_2160-55del) c.1035-58_1035-55del (n.1035-58_1035-55del) n.2880-58_2880-55del n.1811-58_1811-55del n.2831-58_2831-55del | |
7 | g.92494685_92494692del | CA2776945975 | PEX1 | c.2784-62_2784-55del (n.2784-62_2784-55del) c.2613-62_2613-55del (n.2613-62_2613-55del) c.1818-62_1818-55del (n.1818-62_1818-55del) n.2823-62_2823-55del n.2676-62_2676-55del c.2160-62_2160-55del (n.2160-62_2160-55del) c.1035-62_1035-55del (n.1035-62_1035-55del) n.2880-62_2880-55del n.1811-62_1811-55del n.2831-62_2831-55del | |
7 | g.92494685_92494694del | CA2776945973 | PEX1 | c.2784-64_2784-55del (n.2784-64_2784-55del) c.2613-64_2613-55del (n.2613-64_2613-55del) c.1818-64_1818-55del (n.1818-64_1818-55del) n.2823-64_2823-55del n.2676-64_2676-55del c.2160-64_2160-55del (n.2160-64_2160-55del) c.1035-64_1035-55del (n.1035-64_1035-55del) n.2880-64_2880-55del n.1811-64_1811-55del n.2831-64_2831-55del | |
7 | g.92494685G>C | CA1104488088 | PEX1 | c.2784-56C>G (n.2784-56C>G) c.2613-56C>G (n.2613-56C>G) c.1818-56C>G (n.1818-56C>G) n.2823-56C>G n.2676-56C>G c.2160-56C>G (n.2160-56C>G) c.1035-56C>G (n.1035-56C>G) n.2880-56C>G n.1811-56C>G n.2831-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494685G= | CA1725931764 | PEX1 | c.2784-56C= (n.2784-56C=) c.2613-56C= (n.2613-56C=) c.1818-56C= (n.1818-56C=) n.2823-56C= n.2676-56C= c.2160-56C= (n.2160-56C=) c.1035-56C= (n.1035-56C=) n.2880-56C= n.1811-56C= n.2831-56C= | |
7 | g.92494685G>T | CA2683717989 | PEX1 | c.2784-56C>A (n.2784-56C>A) c.2613-56C>A (n.2613-56C>A) c.1818-56C>A (n.1818-56C>A) n.2823-56C>A n.2676-56C>A c.2160-56C>A (n.2160-56C>A) c.1035-56C>A (n.1035-56C>A) n.2880-56C>A n.1811-56C>A n.2831-56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494686A>C | CA2683717990 | PEX1 | c.2784-57T>G (n.2784-57T>G) c.2613-57T>G (n.2613-57T>G) c.1818-57T>G (n.1818-57T>G) n.2823-57T>G n.2676-57T>G c.2160-57T>G (n.2160-57T>G) c.1035-57T>G (n.1035-57T>G) n.2880-57T>G n.1811-57T>G n.2831-57T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494686A>G | CA2683717991 | PEX1 | c.2784-57T>C (n.2784-57T>C) c.2613-57T>C (n.2613-57T>C) c.1818-57T>C (n.1818-57T>C) n.2823-57T>C n.2676-57T>C c.2160-57T>C (n.2160-57T>C) c.1035-57T>C (n.1035-57T>C) n.2880-57T>C n.1811-57T>C n.2831-57T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494686_92494688del | CA2776945978 | PEX1 | c.2784-59_2784-57del (n.2784-59_2784-57del) c.2613-59_2613-57del (n.2613-59_2613-57del) c.1818-59_1818-57del (n.1818-59_1818-57del) n.2823-59_2823-57del n.2676-59_2676-57del c.2160-59_2160-57del (n.2160-59_2160-57del) c.1035-59_1035-57del (n.1035-59_1035-57del) n.2880-59_2880-57del n.1811-59_1811-57del n.2831-59_2831-57del | |
7 | g.92494686_92494687insCAG | CA2776945979 | PEX1 | c.2784-58_2784-57insCTG (n.2784-58_2784-57insCTG) c.2613-58_2613-57insCTG (n.2613-58_2613-57insCTG) c.1818-58_1818-57insCTG (n.1818-58_1818-57insCTG) n.2823-58_2823-57insCTG n.2676-58_2676-57insCTG c.2160-58_2160-57insCTG (n.2160-58_2160-57insCTG) c.1035-58_1035-57insCTG (n.1035-58_1035-57insCTG) n.2880-58_2880-57insCTG n.1811-58_1811-57insCTG n.2831-58_2831-57insCTG | |
7 | g.92494687T>C | CA843846431 | PEX1 | c.2784-58A>G (n.2784-58A>G) c.2613-58A>G (n.2613-58A>G) c.1818-58A>G (n.1818-58A>G) n.2823-58A>G n.2676-58A>G c.2160-58A>G (n.2160-58A>G) c.1035-58A>G (n.1035-58A>G) n.2880-58A>G n.1811-58A>G n.2831-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494687T>G | CA2776945981 | PEX1 | c.2784-58A>C (n.2784-58A>C) c.2613-58A>C (n.2613-58A>C) c.1818-58A>C (n.1818-58A>C) n.2823-58A>C n.2676-58A>C c.2160-58A>C (n.2160-58A>C) c.1035-58A>C (n.1035-58A>C) n.2880-58A>C n.1811-58A>C n.2831-58A>C | |
7 | g.92494687T= | CA1725931766 | PEX1 | c.2784-58A= (n.2784-58A=) c.2613-58A= (n.2613-58A=) c.1818-58A= (n.1818-58A=) n.2823-58A= n.2676-58A= c.2160-58A= (n.2160-58A=) c.1035-58A= (n.1035-58A=) n.2880-58A= n.1811-58A= n.2831-58A= |