Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.92494562G>TCA368168698GATAD1,PEX1c.2851C>A (p.His951Asn)
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 gnomAD v4
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7g.92494564C>TCA368168724GATAD1,PEX1c.2849G>A (p.Gly950Asp)
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c.2225G>A (p.Gly742Asp)
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n.2945G>A
n.1876G>A
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n.2896G>A
n.4384C>T
n.4315C>T
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n.2741dup
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c.1100dup (p.His368SerfsTer2)
n.2945dup
n.1876dup
n.5536dup
n.2896dup
n.4387dup
n.4318dup
 ClinVar
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n.2895G>T
n.4385C>A
n.4316C>A
 ClinVar dbSNP
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c.2677G= (p.Gly893=)
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n.2740G=
c.2224G= (p.Gly742=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.2944G=
n.1875G=
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n.2895G=
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n.4316C=
7g.92494565C>GCA368168731GATAD1,PEX1c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
n.2887G>C
n.2740G>C
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
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n.5534C>G
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n.4385C>G
n.4316C>G
 gnomAD v4
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c.1882G>A (p.Gly628Ser)
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c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.2944G>A
n.1875G>A
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n.2895G>A
n.4385C>T
n.4316C>T
7g.92494566C>ACA456481622GATAD1,PEX1c.2847G>T (p.Arg949=)
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n.2886G>T
n.2739G>T
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c.1098G>T (p.Arg366=)
n.2943G>T
n.1874G>T
n.5535C>A
n.2894G>T
n.4386C>A
n.4317C>A
 ClinVar
7g.92494566C>GCA456481623GATAD1,PEX1c.2847G>C (p.Arg949=)
c.2676G>C (p.Arg892=)
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n.2739G>C
c.2223G>C (p.Arg741=)
c.1098G>C (p.Arg366=)
n.2943G>C
n.1874G>C
n.5535C>G
n.2894G>C
n.4386C>G
n.4317C>G
7g.92494566C>TCA456481624GATAD1,PEX1c.2847G>A (p.Arg949=)
c.2676G>A (p.Arg892=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
n.2886G>A
n.2739G>A
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
n.2943G>A
n.1874G>A
n.5535C>T
n.2894G>A
n.4386C>T
n.4317C>T
7g.92494567C>ACA368168734GATAD1,PEX1c.2846G>T (p.Arg949Leu)
c.2675G>T (p.Arg892Leu)
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c.2222G>T (p.Arg741Leu)
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n.2942G>T
n.1873G>T
n.5536C>A
n.2893G>T
n.4387C>A
n.4318C>A
7g.92494567C=CA1725931557GATAD1,PEX1c.2846G= (p.Arg949=)
c.2675G= (p.Arg892=)
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c.2222G= (p.Arg741=)
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n.2942G=
n.1873G=
n.5536C=
n.2893G=
n.4387C=
n.4318C=
7g.92494567C>GCA368168740GATAD1,PEX1c.2846G>C (p.Arg949Pro)
c.2675G>C (p.Arg892Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.2885G>C
n.2738G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.2942G>C
n.1873G>C
n.5536C>G
n.2893G>C
n.4387C>G
n.4318C>G
7g.92494567C>TCA4340993GATAD1,PEX1c.2846G>A (p.Arg949Gln)
c.2675G>A (p.Arg892Gln)
c.1880G>A (p.Arg627Gln)
n.2885G>A
n.2738G>A
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
n.2942G>A
n.1873G>A
n.5536C>T
n.2893G>A
n.4387C>T
n.4318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494568G>ACA161955790GATAD1,PEX1c.2845C>T (p.Arg949Trp)
c.2674C>T (p.Arg892Trp)
c.1879C>T (p.Arg627Trp)
n.2884C>T
n.2737C>T
c.2221C>T (p.Arg741Trp)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
n.2941C>T
n.1872C>T
n.5537G>A
n.2892C>T
n.4388G>A
n.4319G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494568G>CCA368168749GATAD1,PEX1c.2845C>G (p.Arg949Gly)
c.2674C>G (p.Arg892Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.2884C>G
n.2737C>G
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.2941C>G
n.1872C>G
n.5537G>C
n.2892C>G
n.4388G>C
n.4319G>C
7g.92494568G=CA1725931567GATAD1,PEX1c.2845C= (p.Arg949=)
c.2674C= (p.Arg892=)
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n.2737C=
c.2221C= (p.Arg741=)
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n.1872C=
n.5537G=
n.2892C=
n.4388G=
n.4319G=
7g.92494568G>TCA456481625GATAD1,PEX1c.2845C>A (p.Arg949=)
c.2674C>A (p.Arg892=)
c.1879C>A (p.Arg627=)
n.2884C>A
n.2737C>A
c.2221C>A (p.Arg741=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.2941C>A
n.1872C>A
n.5537G>T
n.2892C>A
n.4388G>T
n.4319G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494569C>ACA456481628GATAD1,PEX1c.2844G>T (p.Arg948=)
c.2673G>T (p.Arg891=)
c.1878G>T (p.Arg626=)
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c.2220G>T (p.Arg740=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
n.2940G>T
n.1871G>T
n.5538C>A
n.2891G>T
n.4389C>A
n.4320C>A
 ClinVar
7g.92494569C=CA1725931576GATAD1,PEX1c.2844G= (p.Arg948=)
c.2673G= (p.Arg891=)
c.1878G= (p.Arg626=)
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n.2736G=
c.2220G= (p.Arg740=)
c.1095G= (p.Arg365=)
n.2940G=
n.1871G=
n.5538C=
n.2891G=
n.4389C=
n.4320C=
7g.92494569C>GCA456481627GATAD1,PEX1c.2844G>C (p.Arg948=)
c.2673G>C (p.Arg891=)
c.1878G>C (p.Arg626=)
n.2883G>C
n.2736G>C
c.2220G>C (p.Arg740=)
c.1095G>C (p.Arg365=)
n.2940G>C
n.1871G>C
n.5538C>G
n.2891G>C
n.4389C>G
n.4320C>G
7g.92494569C>TCA456481626GATAD1,PEX1c.2844G>A (p.Arg948=)
c.2673G>A (p.Arg891=)
c.1878G>A (p.Arg626=)
n.2883G>A
n.2736G>A
c.2220G>A (p.Arg740=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
n.2940G>A
n.1871G>A
n.5538C>T
n.2891G>A
n.4389C>T
n.4320C>T
 dbSNP
7g.92494570C>ACA368168755GATAD1,PEX1c.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.2672G>T (p.Arg891Leu)
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
n.2882G>T
n.2735G>T
c.2219G>T (p.Arg740Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.2939G>T
n.1870G>T
n.5539C>A
n.2890G>T
n.4390C>A
n.4321C>A
7g.92494570C=CA1725931580GATAD1,PEX1c.2843G= (p.Arg948=)
c.2672G= (p.Arg891=)
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n.2735G=
c.2219G= (p.Arg740=)
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n.2939G=
n.1870G=
n.5539C=
n.2890G=
n.4390C=
n.4321C=
7g.92494570C>GCA368168766GATAD1,PEX1c.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.2672G>C (p.Arg891Pro)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
n.2882G>C
n.2735G>C
c.2219G>C (p.Arg740Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.2939G>C
n.1870G>C
n.5539C>G
n.2890G>C
n.4390C>G
n.4321C>G
7g.92494570C>TCA4340994GATAD1,PEX1c.2843G>A (p.Arg948Gln)
c.2672G>A (p.Arg891Gln)
c.1877G>A (p.Arg626Gln)
n.2882G>A
n.2735G>A
c.2219G>A (p.Arg740Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.2939G>A
n.1870G>A
n.5539C>T
n.2890G>A
n.4390C>T
n.4321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494571G>ACA4340995GATAD1,PEX1c.2842C>T (p.Arg948Trp)
c.2671C>T (p.Arg891Trp)
c.1876C>T (p.Arg626Trp)
n.2881C>T
n.2734C>T
c.2218C>T (p.Arg740Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
n.2938C>T
n.1869C>T
n.5540G>A
n.2889C>T
n.4391G>A
n.4322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494571G>CCA368168789GATAD1,PEX1c.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.2671C>G (p.Arg891Gly)
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
n.2881C>G
n.2734C>G
c.2218C>G (p.Arg740Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.2938C>G
n.1869C>G
n.5540G>C
n.2889C>G
n.4391G>C
n.4322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494571G=CA1725931584GATAD1,PEX1c.2842C= (p.Arg948=)
c.2671C= (p.Arg891=)
c.1876C= (p.Arg626=)
n.2881C=
n.2734C=
c.2218C= (p.Arg740=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.2938C=
n.1869C=
n.5540G=
n.2889C=
n.4391G=
n.4322G=
7g.92494571G>TCA456481629GATAD1,PEX1c.2842C>A (p.Arg948=)
c.2671C>A (p.Arg891=)
c.1876C>A (p.Arg626=)
n.2881C>A
n.2734C>A
c.2218C>A (p.Arg740=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.2938C>A
n.1869C>A
n.5540G>T
n.2889C>A
n.4391G>T
n.4322G>T
7g.92494572A>CCA456481630GATAD1,PEX1c.2841T>G (p.Pro947=)
c.2670T>G (p.Pro890=)
c.1875T>G (p.Pro625=)
n.2880T>G
n.2733T>G
c.2217T>G (p.Pro739=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
n.2937T>G
n.1868T>G
n.5541A>C
n.2888T>G
n.4392A>C
n.4323A>C
7g.92494572A>GCA456481632GATAD1,PEX1c.2841T>C (p.Pro947=)
c.2670T>C (p.Pro890=)
c.1875T>C (p.Pro625=)
n.2880T>C
n.2733T>C
c.2217T>C (p.Pro739=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
n.2937T>C
n.1868T>C
n.5541A>G
n.2888T>C
n.4392A>G
n.4323A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494572A>TCA456481631GATAD1,PEX1c.2841T>A (p.Pro947=)
c.2670T>A (p.Pro890=)
c.1875T>A (p.Pro625=)
n.2880T>A
n.2733T>A
c.2217T>A (p.Pro739=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
n.2937T>A
n.1868T>A
n.5541A>T
n.2888T>A
n.4392A>T
n.4323A>T
7g.92494573_92494579delCA2578937848GATAD1,PEX1c.2835_2841del (p.Ala946GlyfsTer13)
c.2664_2670del (p.Ala889GlyfsTer13)
c.1869_1875del (p.Ala624GlyfsTer13)
n.2874_2880del
n.2727_2733del
c.2211_2217del (p.Ala738GlyfsTer13)
c.1086_1092del (p.Ala363GlyfsTer13)
n.2931_2937del
n.1862_1868del
n.5542_5548del
n.2882_2888del
n.4393_4399del
n.4324_4330del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494573G>ACA368168796GATAD1,PEX1c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.2879C>T
n.2732C>T
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.2936C>T
n.1867C>T
n.5542G>A
n.2887C>T
n.4393G>A
n.4324G>A
7g.92494573G>CCA368168802GATAD1,PEX1c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.2879C>G
n.2732C>G
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.2936C>G
n.1867C>G
n.5542G>C
n.2887C>G
n.4393G>C
n.4324G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494573G=CA1725931588GATAD1,PEX1c.2840C= (p.Pro947=)
c.2669C= (p.Pro890=)
c.1874C= (p.Pro625=)
n.2879C=
n.2732C=
c.2216C= (p.Pro739=)
c.1091C= (p.Pro364=)
n.2936C=
n.1867C=
n.5542G=
n.2887C=
n.4393G=
n.4324G=
7g.92494573G>TCA368168806GATAD1,PEX1c.2840C>A (p.Pro947His)
c.2669C>A (p.Pro890His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
n.2879C>A
n.2732C>A
c.2216C>A (p.Pro739His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.2936C>A
n.1867C>A
n.5542G>T
n.2887C>A
n.4393G>T
n.4324G>T
7g.92494574G>ACA10603971GATAD1,PEX1c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
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n.2731C>T
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n.2886C>T
n.4394G>A
n.4325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494574G>CCA368168808GATAD1,PEX1c.2839C>G (p.Pro947Ala)
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c.2668C= (p.Pro890=)
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n.2731C=
c.2215C= (p.Pro739=)
c.1090C= (p.Pro364=)
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c.1873C>A (p.Pro625Thr)
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n.2731C>A
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.2935C>A
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n.5543G>T
n.2886C>A
n.4394G>T
n.4325G>T
 gnomAD v4
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n.2885T>G
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n.4326A>C
7g.92494575A>GCA456481634GATAD1,PEX1c.2838T>C (p.Ala946=)
c.2667T>C (p.Ala889=)
c.1872T>C (p.Ala624=)
n.2877T>C
n.2730T>C
c.2214T>C (p.Ala738=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
n.2934T>C
n.1865T>C
n.5544A>G
n.2885T>C
n.4395A>G
n.4326A>G
7g.92494575A>TCA456481635GATAD1,PEX1c.2838T>A (p.Ala946=)
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c.1872T>A (p.Ala624=)
n.2877T>A
n.2730T>A
c.2214T>A (p.Ala738=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
n.2934T>A
n.1865T>A
n.5544A>T
n.2885T>A
n.4395A>T
n.4326A>T
7g.92494576G>ACA368168816GATAD1,PEX1c.2837C>T (p.Ala946Val)
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n.5545G>A
n.2884C>T
n.4396G>A
n.4327G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494576G>CCA368168817GATAD1,PEX1c.2837C>G (p.Ala946Gly)
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n.4327G>C
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c.2666C= (p.Ala889=)
c.1871C= (p.Ala624=)
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n.2729C=
c.2213C= (p.Ala738=)
c.1088C= (p.Ala363=)
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c.1871C>A (p.Ala624Asp)
n.2876C>A
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c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.2933C>A
n.1864C>A
n.5545G>T
n.2884C>A
n.4396G>T
n.4327G>T
7g.92494577C>ACA368169779GATAD1,PEX1c.2836G>T (p.Ala946Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
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n.5546C>A
n.2883G>T
n.4397C>A
n.4328C>A
7g.92494577C>GCA368169780GATAD1,PEX1c.2836G>C (p.Ala946Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
n.2875G>C
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c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.2932G>C
n.1863G>C
n.5546C>G
n.2883G>C
n.4397C>G
n.4328C>G
7g.92494577C>TCA368169782GATAD1,PEX1c.2836G>A (p.Ala946Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
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c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
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n.1863G>A
n.5546C>T
n.2883G>A
n.4397C>T
n.4328C>T
 gnomAD v4
7g.92494577dupCA2683717978GATAD1,PEX1c.2836dup (p.Ala946GlyfsTer7)
c.2665dup (p.Ala889GlyfsTer7)
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n.2875dup
n.2728dup
c.2212dup (p.Ala738GlyfsTer7)
c.1087dup (p.Ala363GlyfsTer7)
n.2932dup
n.1863dup
n.5546dup
n.2883dup
n.4397dup
n.4328dup
 gnomAD v4
7g.92494578A>CCA368169785GATAD1,PEX1c.2835T>G (p.Ile945Met)
c.2664T>G (p.Ile888Met)
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n.2874T>G
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n.2931T>G
n.1862T>G
n.5547A>C
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n.4398A>C
n.4329A>C
7g.92494578A>GCA456481664GATAD1,PEX1c.2835T>C (p.Ile945=)
c.2664T>C (p.Ile888=)
c.1869T>C (p.Ile623=)
n.2874T>C
n.2727T>C
c.2211T>C (p.Ile737=)
c.1086T>C (p.Ile362=)
n.2931T>C
n.1862T>C
n.5547A>G
n.2882T>C
n.4398A>G
n.4329A>G
7g.92494578A>TCA456481663GATAD1,PEX1c.2835T>A (p.Ile945=)
c.2664T>A (p.Ile888=)
c.1869T>A (p.Ile623=)
n.2874T>A
n.2727T>A
c.2211T>A (p.Ile737=)
c.1086T>A (p.Ile362=)
n.2931T>A
n.1862T>A
n.5547A>T
n.2882T>A
n.4398A>T
n.4329A>T
7g.92494579A=CA1725931606GATAD1,PEX1c.2834T= (p.Ile945=)
c.2663T= (p.Ile888=)
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n.2726T=
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n.1861T=
n.5548A=
n.2881T=
n.4399A=
n.4330A=
7g.92494579A>CCA368169786GATAD1,PEX1c.2834T>G (p.Ile945Ser)
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
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n.2873T>G
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n.2930T>G
n.1861T>G
n.5548A>C
n.2881T>G
n.4399A>C
n.4330A>C
7g.92494579A>GCA368169787GATAD1,PEX1c.2834T>C (p.Ile945Thr)
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.2873T>C
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c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.2930T>C
n.1861T>C
n.5548A>G
n.2881T>C
n.4399A>G
n.4330A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494579A>TCA368169788GATAD1,PEX1c.2834T>A (p.Ile945Asn)
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.2873T>A
n.2726T>A
c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.2930T>A
n.1861T>A
n.5548A>T
n.2881T>A
n.4399A>T
n.4330A>T
7g.92494580T>ACA368169790GATAD1,PEX1c.2833A>T (p.Ile945Phe)
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
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n.2872A>T
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n.1860A>T
n.5549T>A
n.2880A>T
n.4400T>A
n.4331T>A
7g.92494580T>CCA4340996GATAD1,PEX1c.2833A>G (p.Ile945Val)
c.2662A>G (p.Ile888Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.2872A>G
n.2725A>G
c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.2929A>G
n.1860A>G
n.5549T>C
n.2880A>G
n.4400T>C
n.4331T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494580T>GCA368169800GATAD1,PEX1c.2833A>C (p.Ile945Leu)
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.2872A>C
n.2725A>C
c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.2929A>C
n.1860A>C
n.5549T>G
n.2880A>C
n.4400T>G
n.4331T>G
7g.92494580T=CA1725931609GATAD1,PEX1c.2833A= (p.Ile945=)
c.2662A= (p.Ile888=)
c.1867A= (p.Ile623=)
n.2872A=
n.2725A=
c.2209A= (p.Ile737=)
c.1084A= (p.Ile362=)
n.2929A=
n.1860A=
n.5549T=
n.2880A=
n.4400T=
n.4331T=
7g.92494581G>ACA456481665GATAD1,PEX1c.2832C>T (p.Ser944=)
c.2661C>T (p.Ser887=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.2871C>T
n.2724C>T
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.2928C>T
n.1859C>T
n.5550G>A
n.2879C>T
n.4401G>A
n.4332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494581G>CCA456481666GATAD1,PEX1c.2832C>G (p.Ser944=)
c.2661C>G (p.Ser887=)
c.1866C>G (p.Ser622=)
n.2871C>G
n.2724C>G
c.2208C>G (p.Ser736=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.2928C>G
n.1859C>G
n.5550G>C
n.2879C>G
n.4401G>C
n.4332G>C
7g.92494581G=CA1725931612GATAD1,PEX1c.2832C= (p.Ser944=)
c.2661C= (p.Ser887=)
c.1866C= (p.Ser622=)
n.2871C=
n.2724C=
c.2208C= (p.Ser736=)
c.1083C= (p.Ser361=)
n.2928C=
n.1859C=
n.5550G=
n.2879C=
n.4401G=
n.4332G=
7g.92494581G>TCA456481667GATAD1,PEX1c.2832C>A (p.Ser944=)
c.2661C>A (p.Ser887=)
c.1866C>A (p.Ser622=)
n.2871C>A
n.2724C>A
c.2208C>A (p.Ser736=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.2928C>A
n.1859C>A
n.5550G>T
n.2879C>A
n.4401G>T
n.4332G>T
 gnomAD v4
7g.92494582G>ACA368169805GATAD1,PEX1c.2831C>T (p.Ser944Phe)
c.2660C>T (p.Ser887Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.2870C>T
n.2723C>T
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.2927C>T
n.1858C>T
n.5551G>A
n.2878C>T
n.4402G>A
n.4333G>A
7g.92494582G>CCA368169806GATAD1,PEX1c.2831C>G (p.Ser944Cys)
c.2660C>G (p.Ser887Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.2870C>G
n.2723C>G
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.2927C>G
n.1858C>G
n.5551G>C
n.2878C>G
n.4402G>C
n.4333G>C
7g.92494582G>TCA368169804GATAD1,PEX1c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
c.2660C>A (p.Ser887Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.2870C>A
n.2723C>A
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.2927C>A
n.1858C>A
n.5551G>T
n.2878C>A
n.4402G>T
n.4333G>T
7g.92494583A>CCA368169810GATAD1,PEX1c.2830T>G (p.Ser944Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.2869T>G
n.2722T>G
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.2926T>G
n.1857T>G
n.5552A>C
n.2877T>G
n.4403A>C
n.4334A>C
7g.92494583A>GCA368169813GATAD1,PEX1c.2830T>C (p.Ser944Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.2869T>C
n.2722T>C
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.2926T>C
n.1857T>C
n.5552A>G
n.2877T>C
n.4403A>G
n.4334A>G
7g.92494583A>TCA368169815GATAD1,PEX1c.2830T>A (p.Ser944Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.2869T>A
n.2722T>A
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.2926T>A
n.1857T>A
n.5552A>T
n.2877T>A
n.4403A>T
n.4334A>T
7g.92494584T>ACA368169825GATAD1,PEX1c.2829A>T (p.Glu943Asp)
c.2658A>T (p.Glu886Asp)
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
n.2868A>T
n.2721A>T
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.2925A>T
n.1856A>T
n.5553T>A
n.2876A>T
n.4404T>A
n.4335T>A
7g.92494584T>CCA456481668GATAD1,PEX1c.2829A>G (p.Glu943=)
c.2658A>G (p.Glu886=)
c.1863A>G (p.Glu621=)
n.2868A>G
n.2721A>G
c.2205A>G (p.Glu735=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.2925A>G
n.1856A>G
n.5553T>C
n.2876A>G
n.4404T>C
n.4335T>C
7g.92494584T>GCA368169828GATAD1,PEX1c.2829A>C (p.Glu943Asp)
c.2658A>C (p.Glu886Asp)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
n.2868A>C
n.2721A>C
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.2925A>C
n.1856A>C
n.5553T>G
n.2876A>C
n.4404T>G
n.4335T>G
7g.92494585T>ACA368169832GATAD1,PEX1c.2828A>T (p.Glu943Val)
c.2657A>T (p.Glu886Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.2867A>T
n.2720A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2924A>T
n.1855A>T
n.5554T>A
n.2875A>T
n.4405T>A
n.4336T>A
7g.92494585T>CCA368169833GATAD1,PEX1c.2828A>G (p.Glu943Gly)
c.2657A>G (p.Glu886Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.2867A>G
n.2720A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2924A>G
n.1855A>G
n.5554T>C
n.2875A>G
n.4405T>C
n.4336T>C
7g.92494585T>GCA368169834GATAD1,PEX1c.2828A>C (p.Glu943Ala)
c.2657A>C (p.Glu886Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.2867A>C
n.2720A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2924A>C
n.1855A>C
n.5554T>G
n.2875A>C
n.4405T>G
n.4336T>G
7g.92494586C>ACA368169837GATAD1,PEX1c.2827G>T (p.Glu943Ter)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.2866G>T
n.2719G>T
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2923G>T
n.1854G>T
n.5555C>A
n.2874G>T
n.4406C>A
n.4337C>A
7g.92494586C>GCA368169838GATAD1,PEX1c.2827G>C (p.Glu943Gln)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.2866G>C
n.2719G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2923G>C
n.1854G>C
n.5555C>G
n.2874G>C
n.4406C>G
n.4337C>G
7g.92494586C>TCA368169840GATAD1,PEX1c.2827G>A (p.Glu943Lys)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.2866G>A
n.2719G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2923G>A
n.1854G>A
n.5555C>T
n.2874G>A
n.4406C>T
n.4337C>T
7g.92494587A=CA1725931614GATAD1,PEX1c.2826T= (p.Phe942=)
c.2655T= (p.Phe885=)
c.1860T= (p.Phe620=)
n.2865T=
n.2718T=
c.2202T= (p.Phe734=)
c.1077T= (p.Phe359=)
n.2922T=
n.1853T=
n.5556A=
n.2873T=
n.4407A=
n.4338A=
7g.92494587A>CCA4340997GATAD1,PEX1c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.2655T>G (p.Phe885Leu)
c.1860T>G (p.Phe620Leu)
n.2865T>G
n.2718T>G
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
n.2922T>G
n.1853T>G
n.5556A>C
n.2873T>G
n.4407A>C
n.4338A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494587A>GCA456481669GATAD1,PEX1c.2826T>C (p.Phe942=)
c.2655T>C (p.Phe885=)
c.1860T>C (p.Phe620=)
n.2865T>C
n.2718T>C
c.2202T>C (p.Phe734=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
n.2922T>C
n.1853T>C
n.5556A>G
n.2873T>C
n.4407A>G
n.4338A>G
7g.92494587A>TCA368169850GATAD1,PEX1c.2826T>A (p.Phe942Leu)
c.2655T>A (p.Phe885Leu)
c.1860T>A (p.Phe620Leu)
n.2865T>A
n.2718T>A
c.2202T>A (p.Phe734Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
n.2922T>A
n.1853T>A
n.5556A>T
n.2873T>A
n.4407A>T
n.4338A>T
7g.92494588A>CCA368169854GATAD1,PEX1c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.2654T>G (p.Phe885Cys)
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
n.2864T>G
n.2717T>G
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.2921T>G
n.1852T>G
n.5557A>C
n.2872T>G
n.4408A>C
n.4339A>C
7g.92494588A>GCA368169860GATAD1,PEX1c.2825T>C (p.Phe942Ser)
c.2654T>C (p.Phe885Ser)
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
n.2864T>C
n.2717T>C
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.2921T>C
n.1852T>C
n.5557A>G
n.2872T>C
n.4408A>G
n.4339A>G
 gnomAD v4
7g.92494588A>TCA368169856GATAD1,PEX1c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
c.2654T>A (p.Phe885Tyr)
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
n.2864T>A
n.2717T>A
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.2921T>A
n.1852T>A
n.5557A>T
n.2872T>A
n.4408A>T
n.4339A>T
7g.92494589A=CA1725931618GATAD1,PEX1c.2824T= (p.Phe942=)
c.2653T= (p.Phe885=)
c.1858T= (p.Phe620=)
n.2863T=
n.2716T=
c.2200T= (p.Phe734=)
c.1075T= (p.Phe359=)
n.2920T=
n.1851T=
n.5558A=
n.2871T=
n.4409A=
n.4340A=
7g.92494589A>CCA4340998GATAD1,PEX1c.2824T>G (p.Phe942Val)
c.2653T>G (p.Phe885Val)
c.1858T>G (p.Phe620Val)
n.2863T>G
n.2716T>G
c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.2920T>G
n.1851T>G
n.5558A>C
n.2871T>G
n.4409A>C
n.4340A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494589A>GCA368169867GATAD1,PEX1c.2824T>C (p.Phe942Leu)
c.2653T>C (p.Phe885Leu)
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
n.2863T>C
n.2716T>C
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.2920T>C
n.1851T>C
n.5558A>G
n.2871T>C
n.4409A>G
n.4340A>G
 gnomAD v4
7g.92494589A>TCA368169870GATAD1,PEX1c.2824T>A (p.Phe942Ile)
c.2653T>A (p.Phe885Ile)
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
n.2863T>A
n.2716T>A
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.2920T>A
n.1851T>A
n.5558A>T
n.2871T>A
n.4409A>T
n.4340A>T
7g.92494591_92494594delCA913127954GATAD1,PEX1c.2821_2824del (p.Glu941LeufsTer19)
c.2650_2653del (p.Glu884LeufsTer19)
c.1855_1858del (p.Glu619LeufsTer19)
n.2860_2863del
n.2713_2716del
c.2197_2200del (p.Glu733LeufsTer19)
c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer19)
n.2917_2920del
n.1848_1851del
n.5560_5563del
n.2868_2871del
n.4411_4414del
n.4342_4345del
7g.92494590T>ACA368169871GATAD1,PEX1c.2823A>T (p.Glu941Asp)
c.2652A>T (p.Glu884Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
n.2862A>T
n.2715A>T
c.2199A>T (p.Glu733Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
n.2919A>T
n.1850A>T
n.5559T>A
n.2870A>T
n.4410T>A
n.4341T>A
7g.92494590T>CCA456481670GATAD1,PEX1c.2823A>G (p.Glu941=)
c.2652A>G (p.Glu884=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
n.2862A>G
n.2715A>G
c.2199A>G (p.Glu733=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
n.2919A>G
n.1850A>G
n.5559T>C
n.2870A>G
n.4410T>C
n.4341T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494590T>GCA368169872GATAD1,PEX1c.2823A>C (p.Glu941Asp)
c.2652A>C (p.Glu884Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
n.2862A>C
n.2715A>C
c.2199A>C (p.Glu733Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.2919A>C
n.1850A>C
n.5559T>G
n.2870A>C
n.4410T>G
n.4341T>G
7g.92494590T=CA1725931624GATAD1,PEX1c.2823A= (p.Glu941=)
c.2652A= (p.Glu884=)
c.1857A= (p.Glu619=)
n.2862A=
n.2715A=
c.2199A= (p.Glu733=)
c.1074A= (p.Glu358=)
n.2919A=
n.1850A=
n.5559T=
n.2870A=
n.4410T=
n.4341T=
7g.92494590_92494591delCA2580077515GATAD1,PEX1c.2822_2823del (p.Glu941ValfsTer2)
c.2651_2652del (p.Glu884ValfsTer2)
c.1856_1857del (p.Glu619ValfsTer2)
n.2861_2862del
n.2714_2715del
c.2198_2199del (p.Glu733ValfsTer2)
c.1073_1074del (p.Glu358ValfsTer2)
n.2918_2919del
n.1849_1850del
n.5559_5560del
n.2869_2870del
n.4410_4411del
n.4341_4342del
 ClinVar dbSNP
7g.92494590_92494593delinsTTCACA1725931623GATAD1,PEX1c.2820_2823delinsTGAA (p.Asp940=)
c.2649_2652delinsTGAA (p.Asp883=)
c.1854_1857delinsTGAA (p.Asp618=)
n.2859_2862delinsTGAA
n.2712_2715delinsTGAA
c.2196_2199delinsTGAA (p.Asp732=)
c.1071_1074delinsTGAA (p.Asp357=)
n.2916_2919delinsTGAA
n.1847_1850delinsTGAA
n.5559_5562delinsTTCA
n.2867_2870delinsTGAA
n.4410_4413delinsTTCA
n.4341_4344delinsTTCA
7g.92494591T>ACA368169876GATAD1,PEX1c.2822A>T (p.Glu941Val)
c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.2861A>T
n.2714A>T
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.2918A>T
n.1849A>T
n.5560T>A
n.2869A>T
n.4411T>A
n.4342T>A
7g.92494591T>CCA368169891GATAD1,PEX1c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.2861A>G
n.2714A>G
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.2918A>G
n.1849A>G
n.5560T>C
n.2869A>G
n.4411T>C
n.4342T>C
7g.92494591T>GCA368169893GATAD1,PEX1c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.2861A>C
n.2714A>C
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.2918A>C
n.1849A>C
n.5560T>G
n.2869A>C
n.4411T>G
n.4342T>G
7g.92494594_92494596delCA658822686GATAD1,PEX1c.2820_2822del (p.Asp940del)
c.2649_2651del (p.Asp883del)
c.1854_1856del (p.Asp618del)
n.2859_2861del
n.2712_2714del
c.2196_2198del (p.Asp732del)
c.1071_1073del (p.Asp357del)
n.2916_2918del
n.1847_1849del
n.5563_5565del
n.2867_2869del
n.4414_4416del
n.4345_4347del
 ClinVar dbSNP
7g.92494592C>ACA368169903GATAD1,PEX1c.2821G>T (p.Glu941Ter)
c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.2860G>T
n.2713G>T
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.2917G>T
n.1848G>T
n.5561C>A
n.2868G>T
n.4412C>A
n.4343C>A
7g.92494592C>GCA368169908GATAD1,PEX1c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.2860G>C
n.2713G>C
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.2917G>C
n.1848G>C
n.5561C>G
n.2868G>C
n.4412C>G
n.4343C>G
7g.92494592C>TCA368169916GATAD1,PEX1c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.2860G>A
n.2713G>A
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.2917G>A
n.1848G>A
n.5561C>T
n.2868G>A
n.4412C>T
n.4343C>T
7g.92494593A>CCA368169919GATAD1,PEX1c.2820T>G (p.Asp940Glu)
c.2649T>G (p.Asp883Glu)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
n.2859T>G
n.2712T>G
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.2916T>G
n.1847T>G
n.5562A>C
n.2867T>G
n.4413A>C
n.4344A>C
7g.92494593A>GCA456481671GATAD1,PEX1c.2820T>C (p.Asp940=)
c.2649T>C (p.Asp883=)
c.1854T>C (p.Asp618=)
n.2859T>C
n.2712T>C
c.2196T>C (p.Asp732=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.2916T>C
n.1847T>C
n.5562A>G
n.2867T>C
n.4413A>G
n.4344A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494593A>TCA368169921GATAD1,PEX1c.2820T>A (p.Asp940Glu)
c.2649T>A (p.Asp883Glu)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
n.2859T>A
n.2712T>A
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.2916T>A
n.1847T>A
n.5562A>T
n.2867T>A
n.4413A>T
n.4344A>T
7g.92494594T>ACA368169930GATAD1,PEX1c.2819A>T (p.Asp940Val)
c.2648A>T (p.Asp883Val)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.2858A>T
n.2711A>T
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.2915A>T
n.1846A>T
n.5563T>A
n.2866A>T
n.4414T>A
n.4345T>A
7g.92494594T>CCA368169938GATAD1,PEX1c.2819A>G (p.Asp940Gly)
c.2648A>G (p.Asp883Gly)
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c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.2915A>G
n.1846A>G
n.5563T>C
n.2866A>G
n.4414T>C
n.4345T>C
7g.92494594T>GCA368169936GATAD1,PEX1c.2819A>C (p.Asp940Ala)
c.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.2858A>C
n.2711A>C
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.2915A>C
n.1846A>C
n.5563T>G
n.2866A>C
n.4414T>G
n.4345T>G
7g.92494594_92494599delinsTCAAAGCA1725931639GATAD1,PEX1c.2814_2819delinsCTTTGA (p.Phe938=)
c.2643_2648delinsCTTTGA (p.Phe881=)
c.1848_1853delinsCTTTGA (p.Phe616=)
n.2853_2858delinsCTTTGA
n.2706_2711delinsCTTTGA
c.2190_2195delinsCTTTGA (p.Phe730=)
c.1065_1070delinsCTTTGA (p.Phe355=)
n.2910_2915delinsCTTTGA
n.1841_1846delinsCTTTGA
n.5563_5568delinsTCAAAG
n.2861_2866delinsCTTTGA
n.4414_4419delinsTCAAAG
n.4345_4350delinsTCAAAG
7g.92494595C>ACA368169944GATAD1,PEX1c.2818G>T (p.Asp940Tyr)
c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
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n.2857G>T
n.2710G>T
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
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n.2914G>T
n.1845G>T
n.5564C>A
n.2865G>T
n.4415C>A
n.4346C>A
7g.92494595C>GCA368169950GATAD1,PEX1c.2818G>C (p.Asp940His)
c.2647G>C (p.Asp883His)
c.1852G>C (p.Asp618His)
n.2857G>C
n.2710G>C
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.2914G>C
n.1845G>C
n.5564C>G
n.2865G>C
n.4415C>G
n.4346C>G
7g.92494595C>TCA368169951GATAD1,PEX1c.2818G>A (p.Asp940Asn)
c.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.2857G>A
n.2710G>A
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.2914G>A
n.1845G>A
n.5564C>T
n.2865G>A
n.4415C>T
n.4346C>T
7g.92494595_92494597delinsCAACA1725931643GATAD1,PEX1c.2816_2818delinsTTG (p.Phe939=)
c.2645_2647delinsTTG (p.Phe882=)
c.1850_1852delinsTTG (p.Phe617=)
n.2855_2857delinsTTG
n.2708_2710delinsTTG
c.2192_2194delinsTTG (p.Phe731=)
c.1067_1069delinsTTG (p.Phe356=)
n.2912_2914delinsTTG
n.1843_1845delinsTTG
n.5564_5566delinsCAA
n.2863_2865delinsTTG
n.4415_4417delinsCAA
n.4346_4348delinsCAA
7g.92494595_92494599delCA161955803GATAD1,PEX1c.2814_2818del (p.Phe938LeufsTer2)
c.2643_2647del (p.Phe881LeufsTer2)
c.1848_1852del (p.Phe616LeufsTer2)
n.2853_2857del
n.2706_2710del
c.2190_2194del (p.Phe730LeufsTer2)
c.1065_1069del (p.Phe355LeufsTer2)
n.2910_2914del
n.1841_1845del
n.5564_5568del
n.2861_2865del
n.4415_4419del
n.4346_4350del
 dbSNP
7g.92494595_92494600delinsCAAAGACA1725931644GATAD1,PEX1c.2813_2818delinsTCTTTG (p.Phe938=)
c.2642_2647delinsTCTTTG (p.Phe881=)
c.1847_1852delinsTCTTTG (p.Phe616=)
n.2852_2857delinsTCTTTG
n.2705_2710delinsTCTTTG
c.2189_2194delinsTCTTTG (p.Phe730=)
c.1064_1069delinsTCTTTG (p.Phe355=)
n.2909_2914delinsTCTTTG
n.1840_1845delinsTCTTTG
n.5564_5569delinsCAAAGA
n.2860_2865delinsTCTTTG
n.4415_4420delinsCAAAGA
n.4346_4351delinsCAAAGA
7g.92494596A>CCA368169952GATAD1,PEX1c.2817T>G (p.Phe939Leu)
c.2646T>G (p.Phe882Leu)
c.1851T>G (p.Phe617Leu)
n.2856T>G
n.2709T>G
c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
n.2913T>G
n.1844T>G
n.5565A>C
n.2864T>G
n.4416A>C
n.4347A>C
 dbSNP
7g.92494596A>GCA456481672GATAD1,PEX1c.2817T>C (p.Phe939=)
c.2646T>C (p.Phe882=)
c.1851T>C (p.Phe617=)
n.2856T>C
n.2709T>C
c.2193T>C (p.Phe731=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
n.2913T>C
n.1844T>C
n.5565A>G
n.2864T>C
n.4416A>G
n.4347A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494596A>TCA368169953GATAD1,PEX1c.2817T>A (p.Phe939Leu)
c.2646T>A (p.Phe882Leu)
c.1851T>A (p.Phe617Leu)
n.2856T>A
n.2709T>A
c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
n.2913T>A
n.1844T>A
n.5565A>T
n.2864T>A
n.4416A>T
n.4347A>T
7g.92494597_92494598delCA1139660133GATAD1,PEX1c.2816_2817del (p.Phe939Ter)
c.2645_2646del (p.Phe882Ter)
c.1850_1851del (p.Phe617Ter)
n.2855_2856del
n.2708_2709del
c.2192_2193del (p.Phe731Ter)
c.1067_1068del (p.Phe356Ter)
n.2912_2913del
n.1843_1844del
n.5566_5567del
n.2863_2864del
n.4417_4418del
n.4348_4349del
 ClinVar dbSNP
7g.92494602_92494606delCA1725931649GATAD1,PEX1c.2813_2817del (p.Phe938Ter)
c.2642_2646del (p.Phe881Ter)
c.1847_1851del (p.Phe616Ter)
n.2852_2856del
n.2705_2709del
c.2189_2193del (p.Phe730Ter)
c.1064_1068del (p.Phe355Ter)
n.2909_2913del
n.1840_1844del
n.5571_5575del
n.2860_2864del
n.4422_4426del
n.4353_4357del
 dbSNP
7g.92494597A>CCA368169954GATAD1,PEX1c.2816T>G (p.Phe939Cys)
c.2645T>G (p.Phe882Cys)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
n.2855T>G
n.2708T>G
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.2912T>G
n.1843T>G
n.5566A>C
n.2863T>G
n.4417A>C
n.4348A>C
7g.92494597A>GCA368169963GATAD1,PEX1c.2816T>C (p.Phe939Ser)
c.2645T>C (p.Phe882Ser)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
n.2855T>C
n.2708T>C
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.2912T>C
n.1843T>C
n.5566A>G
n.2863T>C
n.4417A>G
n.4348A>G
7g.92494597A>TCA368169966GATAD1,PEX1c.2816T>A (p.Phe939Tyr)
c.2645T>A (p.Phe882Tyr)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
n.2855T>A
n.2708T>A
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.2912T>A
n.1843T>A
n.5566A>T
n.2863T>A
n.4417A>T
n.4348A>T
7g.92494598A>CCA368169970GATAD1,PEX1c.2815T>G (p.Phe939Val)
c.2644T>G (p.Phe882Val)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
n.2854T>G
n.2707T>G
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.2911T>G
n.1842T>G
n.5567A>C
n.2862T>G
n.4418A>C
n.4349A>C
7g.92494598A>GCA368169972GATAD1,PEX1c.2815T>C (p.Phe939Leu)
c.2644T>C (p.Phe882Leu)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
n.2854T>C
n.2707T>C
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.2911T>C
n.1842T>C
n.5567A>G
n.2862T>C
n.4418A>G
n.4349A>G
7g.92494598A>TCA368169975GATAD1,PEX1c.2815T>A (p.Phe939Ile)
c.2644T>A (p.Phe882Ile)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
n.2854T>A
n.2707T>A
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.2911T>A
n.1842T>A
n.5567A>T
n.2862T>A
n.4418A>T
n.4349A>T
7g.92494599G>ACA456481673GATAD1,PEX1c.2814C>T (p.Phe938=)
c.2643C>T (p.Phe881=)
c.1848C>T (p.Phe616=)
n.2853C>T
n.2706C>T
c.2190C>T (p.Phe730=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
n.2910C>T
n.1841C>T
n.5568G>A
n.2861C>T
n.4419G>A
n.4350G>A
7g.92494599G>CCA368169983GATAD1,PEX1c.2814C>G (p.Phe938Leu)
c.2643C>G (p.Phe881Leu)
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
n.2853C>G
n.2706C>G
c.2190C>G (p.Phe730Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.2910C>G
n.1841C>G
n.5568G>C
n.2861C>G
n.4419G>C
n.4350G>C
7g.92494599G>TCA368169984GATAD1,PEX1c.2814C>A (p.Phe938Leu)
c.2643C>A (p.Phe881Leu)
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
n.2853C>A
n.2706C>A
c.2190C>A (p.Phe730Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.2910C>A
n.1841C>A
n.5568G>T
n.2861C>A
n.4419G>T
n.4350G>T
7g.92494600A>CCA368169989GATAD1,PEX1c.2813T>G (p.Phe938Cys)
c.2642T>G (p.Phe881Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
n.2852T>G
n.2705T>G
c.2189T>G (p.Phe730Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.2909T>G
n.1840T>G
n.5569A>C
n.2860T>G
n.4420A>C
n.4351A>C
7g.92494600A>GCA368169985GATAD1,PEX1c.2813T>C (p.Phe938Ser)
c.2642T>C (p.Phe881Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
n.2852T>C
n.2705T>C
c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.2909T>C
n.1840T>C
n.5569A>G
n.2860T>C
n.4420A>G
n.4351A>G
 gnomAD v4
7g.92494600A>TCA368169986GATAD1,PEX1c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
c.2642T>A (p.Phe881Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
n.2852T>A
n.2705T>A
c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.2909T>A
n.1840T>A
n.5569A>T
n.2860T>A
n.4420A>T
n.4351A>T
7g.92494601A>CCA368169993GATAD1,PEX1c.2812T>G (p.Phe938Val)
c.2641T>G (p.Phe881Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
n.2851T>G
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c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.2908T>G
n.1839T>G
n.5570A>C
n.2859T>G
n.4421A>C
n.4352A>C
7g.92494601A>GCA368169999GATAD1,PEX1c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.2641T>C (p.Phe881Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
n.2851T>C
n.2704T>C
c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.2908T>C
n.1839T>C
n.5570A>G
n.2859T>C
n.4421A>G
n.4352A>G
7g.92494601A>TCA368170003GATAD1,PEX1c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.2641T>A (p.Phe881Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
n.2851T>A
n.2704T>A
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.2908T>A
n.1839T>A
n.5570A>T
n.2859T>A
n.4421A>T
n.4352A>T
7g.92494602A>CCA456481676GATAD1,PEX1c.2811T>G (p.Leu937=)
c.2640T>G (p.Leu880=)
c.1845T>G (p.Leu615=)
n.2850T>G
n.2703T>G
c.2187T>G (p.Leu729=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
n.2907T>G
n.1838T>G
n.5571A>C
n.2858T>G
n.4422A>C
n.4353A>C
7g.92494602A>GCA456481675GATAD1,PEX1c.2811T>C (p.Leu937=)
c.2640T>C (p.Leu880=)
c.1845T>C (p.Leu615=)
n.2850T>C
n.2703T>C
c.2187T>C (p.Leu729=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.2907T>C
n.1838T>C
n.5571A>G
n.2858T>C
n.4422A>G
n.4353A>G
 dbSNP
7g.92494602A>TCA456481674GATAD1,PEX1c.2811T>A (p.Leu937=)
c.2640T>A (p.Leu880=)
c.1845T>A (p.Leu615=)
n.2850T>A
n.2703T>A
c.2187T>A (p.Leu729=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.2907T>A
n.1838T>A
n.5571A>T
n.2858T>A
n.4422A>T
n.4353A>T
7g.92494603A>CCA368170006GATAD1,PEX1c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
n.2849T>G
n.2702T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.2906T>G
n.1837T>G
n.5572A>C
n.2857T>G
n.4423A>C
n.4354A>C
7g.92494603A>GCA368170009GATAD1,PEX1c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
n.2849T>C
n.2702T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.2906T>C
n.1837T>C
n.5572A>G
n.2857T>C
n.4423A>G
n.4354A>G
7g.92494603A>TCA368170017GATAD1,PEX1c.2810T>A (p.Leu937His)
c.2639T>A (p.Leu880His)
c.1844T>A (p.Leu615His)
n.2849T>A
n.2702T>A
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
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7g.92494604G>CCA368170019GATAD1,PEX1c.2809C>G (p.Leu937Val)
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c.1843C>G (p.Leu615Val)
n.2848C>G
n.2701C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.2905C>G
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n.5573G>C
n.2856C>G
n.4424G>C
n.4355G>C
7g.92494604G>TCA368170020GATAD1,PEX1c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2638C>A (p.Leu880Ile)
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
n.2848C>A
n.2701C>A
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.2905C>A
n.1836C>A
n.5573G>T
n.2856C>A
n.4424G>T
n.4355G>T
7g.92494605A>CCA368170023GATAD1,PEX1c.2808T>G (p.Ile936Met)
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n.5574A>C
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n.4356A>C
7g.92494605A>GCA456481677GATAD1,PEX1c.2808T>C (p.Ile936=)
c.2637T>C (p.Ile879=)
c.1842T>C (p.Ile614=)
n.2847T>C
n.2700T>C
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.1059T>C (p.Ile353=)
n.2904T>C
n.1835T>C
n.5574A>G
n.2855T>C
n.4425A>G
n.4356A>G
7g.92494605A>TCA456481678GATAD1,PEX1c.2808T>A (p.Ile936=)
c.2637T>A (p.Ile879=)
c.1842T>A (p.Ile614=)
n.2847T>A
n.2700T>A
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.1059T>A (p.Ile353=)
n.2904T>A
n.1835T>A
n.5574A>T
n.2855T>A
n.4425A>T
n.4356A>T
7g.92494606A>CCA368170042GATAD1,PEX1c.2807T>G (p.Ile936Ser)
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n.2854T>G
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n.4357A>C
7g.92494606A>GCA368170051GATAD1,PEX1c.2807T>C (p.Ile936Thr)
c.2636T>C (p.Ile879Thr)
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n.2846T>C
n.2699T>C
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.2903T>C
n.1834T>C
n.5575A>G
n.2854T>C
n.4426A>G
n.4357A>G
7g.92494606A>TCA368170036GATAD1,PEX1c.2807T>A (p.Ile936Asn)
c.2636T>A (p.Ile879Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.2846T>A
n.2699T>A
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2903T>A
n.1834T>A
n.5575A>T
n.2854T>A
n.4426A>T
n.4357A>T
7g.92494607T>ACA368170054GATAD1,PEX1c.2806A>T (p.Ile936Phe)
c.2635A>T (p.Ile879Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.2845A>T
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c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.2902A>T
n.1833A>T
n.5576T>A
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n.4358T>A
7g.92494607T>CCA368170055GATAD1,PEX1c.2806A>G (p.Ile936Val)
c.2635A>G (p.Ile879Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.2845A>G
n.2698A>G
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2902A>G
n.1833A>G
n.5576T>C
n.2853A>G
n.4427T>C
n.4358T>C
7g.92494607T>GCA4340999GATAD1,PEX1c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.2635A>C (p.Ile879Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.2845A>C
n.2698A>C
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2902A>C
n.1833A>C
n.5576T>G
n.2853A>C
n.4427T>G
n.4358T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494607T=CA1725931651GATAD1,PEX1c.2806A= (p.Ile936=)
c.2635A= (p.Ile879=)
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c.2182A= (p.Ile728=)
c.1057A= (p.Ile353=)
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7g.92494608G>ACA456481679GATAD1,PEX1c.2805C>T (p.Cys935=)
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n.4359G>C
7g.92494608G=CA1725931654GATAD1,PEX1c.2805C= (p.Cys935=)
c.2634C= (p.Cys878=)
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c.2181C>A (p.Cys727Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
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n.2852C>A
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n.4359G>T
7g.92494608_92494609insTTATAACAAAATGTCA1725931656GATAD1,PEX1c.2804_2805insACATTTTGTTATAA (p.Cys935Ter)
c.2633_2634insACATTTTGTTATAA (p.Cys878Ter)
c.1838_1839insACATTTTGTTATAA (p.Cys613Ter)
n.2843_2844insACATTTTGTTATAA
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n.2900_2901insACATTTTGTTATAA
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n.5577_5578insTTATAACAAAATGT
n.2851_2852insACATTTTGTTATAA
n.4428_4429insTTATAACAAAATGT
n.4359_4360insTTATAACAAAATGT
 dbSNP
7g.92494609C>ACA368170093GATAD1,PEX1c.2804G>T (p.Cys935Phe)
c.2633G>T (p.Cys878Phe)
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7g.92494609C>GCA368170088GATAD1,PEX1c.2804G>C (p.Cys935Ser)
c.2633G>C (p.Cys878Ser)
c.1838G>C (p.Cys613Ser)
n.2843G>C
n.2696G>C
c.2180G>C (p.Cys727Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
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n.1831G>C
n.5578C>G
n.2851G>C
n.4429C>G
n.4360C>G
 gnomAD v4
7g.92494609C>TCA368170079GATAD1,PEX1c.2804G>A (p.Cys935Tyr)
c.2633G>A (p.Cys878Tyr)
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
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c.2180G>A (p.Cys727Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
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n.1831G>A
n.5578C>T
n.2851G>A
n.4429C>T
n.4360C>T
 gnomAD v4
7g.92494610A>CCA368170096GATAD1,PEX1c.2803T>G (p.Cys935Gly)
c.2632T>G (p.Cys878Gly)
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n.1830T>G
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n.4361A>C
7g.92494610A>GCA368170098GATAD1,PEX1c.2803T>C (p.Cys935Arg)
c.2632T>C (p.Cys878Arg)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
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c.2179T>C (p.Cys727Arg)
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n.1830T>C
n.5579A>G
n.2850T>C
n.4430A>G
n.4361A>G
7g.92494610A>TCA368170109GATAD1,PEX1c.2803T>A (p.Cys935Ser)
c.2632T>A (p.Cys878Ser)
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
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n.4361A>T
7g.92494611G>ACA456481680GATAD1,PEX1c.2802C>T (p.Pro934=)
c.2631C>T (p.Pro877=)
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c.2178C>T (p.Pro726=)
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.2898C>T
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n.5580G>A
n.2849C>T
n.4431G>A
n.4362G>A
7g.92494611G>CCA456481681GATAD1,PEX1c.2802C>G (p.Pro934=)
c.2631C>G (p.Pro877=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
n.2841C>G
n.2694C>G
c.2178C>G (p.Pro726=)
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.2898C>G
n.1829C>G
n.5580G>C
n.2849C>G
n.4431G>C
n.4362G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494611G>TCA456481682GATAD1,PEX1c.2802C>A (p.Pro934=)
c.2631C>A (p.Pro877=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
n.2841C>A
n.2694C>A
c.2178C>A (p.Pro726=)
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.2898C>A
n.1829C>A
n.5580G>T
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n.4362G>T
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n.2848C>T
n.4432G>A
n.4363G>A
 gnomAD v4
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c.2630C>G (p.Pro877Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.2840C>G
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c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.2897C>G
n.1828C>G
n.5581G>C
n.2848C>G
n.4432G>C
n.4363G>C
 dbSNP
7g.92494612G=CA1725931658GATAD1,PEX1c.2801C= (p.Pro934=)
c.2630C= (p.Pro877=)
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7g.92494612G>TCA368170133GATAD1,PEX1c.2801C>A (p.Pro934His)
c.2630C>A (p.Pro877His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
n.2840C>A
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n.1828C>A
n.5581G>T
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7g.92494613G>ACA368170135GATAD1,PEX1c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.2629C>T (p.Pro877Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
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7g.92494613G>CCA368170137GATAD1,PEX1c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.2839C>G
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c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.2896C>G
n.1827C>G
n.5582G>C
n.2847C>G
n.4433G>C
n.4364G>C
7g.92494613G>TCA368170136GATAD1,PEX1c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
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c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
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n.5582G>T
n.2847C>A
n.4433G>T
n.4364G>T
7g.92494614C>ACA368170140GATAD1,PEX1c.2799G>T (p.Lys933Asn)
c.2628G>T (p.Lys876Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
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n.4434C>A
n.4365C>A
7g.92494614C=CA1725931663GATAD1,PEX1c.2799G= (p.Lys933=)
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c.1050G= (p.Lys350=)
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n.2846G=
n.4434C=
n.4365C=
7g.92494614C>GCA368170142GATAD1,PEX1c.2799G>C (p.Lys933Asn)
c.2628G>C (p.Lys876Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
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n.2691G>C
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n.4365C>G
7g.92494614C>TCA456481683GATAD1,PEX1c.2799G>A (p.Lys933=)
c.2628G>A (p.Lys876=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
n.2838G>A
n.2691G>A
c.2175G>A (p.Lys725=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
n.2895G>A
n.1826G>A
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n.2846G>A
n.4434C>T
n.4365C>T
 ClinVar
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n.4366T>A
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n.2845A>G
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n.4366T>C
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n.4366T>G
7g.92494617dupCA16041150GATAD1,PEX1c.2798dup (p.Pro934AlafsTer7)
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n.2837dup
n.2690dup
c.2174dup (p.Pro726AlafsTer7)
c.1049dup (p.Pro351AlafsTer7)
n.2894dup
n.1825dup
n.5586dup
n.2845dup
n.4437dup
n.4368dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494616T>ACA368170164GATAD1,PEX1c.2797A>T (p.Lys933Ter)
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c.2626A>C (p.Lys876Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
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c.2173A>C (p.Lys725Gln)
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c.2625A>G (p.Ala875=)
c.1830A>G (p.Ala610=)
n.2835A>G
n.2688A>G
c.2172A>G (p.Ala724=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
n.2892A>G
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n.5586T>C
n.2843A>G
n.4437T>C
n.4368T>C
7g.92494617T>GCA456481686GATAD1,PEX1c.2796A>C (p.Ala932=)
c.2625A>C (p.Ala875=)
c.1830A>C (p.Ala610=)
n.2835A>C
n.2688A>C
c.2172A>C (p.Ala724=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
n.2892A>C
n.1823A>C
n.5586T>G
n.2843A>C
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n.4368T>G
7g.92494618G>ACA368170168GATAD1,PEX1c.2795C>T (p.Ala932Val)
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c.2171C>T (p.Ala724Val)
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7g.92494618G>CCA368170169GATAD1,PEX1c.2795C>G (p.Ala932Gly)
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.2834C>G
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c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.2891C>G
n.1822C>G
n.5587G>C
n.2842C>G
n.4438G>C
n.4369G>C
7g.92494618G>TCA368170170GATAD1,PEX1c.2795C>A (p.Ala932Glu)
c.2624C>A (p.Ala875Glu)
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c.2171C>A (p.Ala724Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.2891C>A
n.1822C>A
n.5587G>T
n.2842C>A
n.4438G>T
n.4369G>T
7g.92494619C>ACA368170175GATAD1,PEX1c.2794G>T (p.Ala932Ser)
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n.4370C>A
7g.92494619C=CA1725931669GATAD1,PEX1c.2794G= (p.Ala932=)
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7g.92494619C>GCA368170174GATAD1,PEX1c.2794G>C (p.Ala932Pro)
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c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.2890G>C
n.1821G>C
n.5588C>G
n.2841G>C
n.4439C>G
n.4370C>G
7g.92494619C>TCA4341000GATAD1,PEX1c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.2833G>A
n.2686G>A
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
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n.2890G>A
n.1821G>A
n.5588C>T
n.2841G>A
n.4439C>T
n.4370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494620A>CCA456481687GATAD1,PEX1c.2793T>G (p.Ala931=)
c.2622T>G (p.Ala874=)
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n.4440A>C
n.4371A>C
7g.92494620A>GCA456481688GATAD1,PEX1c.2793T>C (p.Ala931=)
c.2622T>C (p.Ala874=)
c.1827T>C (p.Ala609=)
n.2832T>C
n.2685T>C
c.2169T>C (p.Ala723=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
n.2889T>C
n.1820T>C
n.5589A>G
n.2840T>C
n.4440A>G
n.4371A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494620A>TCA456481689GATAD1,PEX1c.2793T>A (p.Ala931=)
c.2622T>A (p.Ala874=)
c.1827T>A (p.Ala609=)
n.2832T>A
n.2685T>A
c.2169T>A (p.Ala723=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
n.2889T>A
n.1820T>A
n.5589A>T
n.2840T>A
n.4440A>T
n.4371A>T
7g.92494621G>ACA368170178GATAD1,PEX1c.2792C>T (p.Ala931Val)
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n.5590G>A
n.2839C>T
n.4441G>A
n.4372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494621G>CCA368170190GATAD1,PEX1c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
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n.5590G>C
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n.4441G>C
n.4372G>C
7g.92494621G=CA1725931680GATAD1,PEX1c.2792C= (p.Ala931=)
c.2621C= (p.Ala874=)
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n.2684C=
c.2168C= (p.Ala723=)
c.1043C= (p.Ala348=)
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n.5590G=
n.2839C=
n.4441G=
n.4372G=
7g.92494621G>TCA220978GATAD1,PEX1c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.2621C>A (p.Ala874Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
n.2831C>A
n.2684C>A
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.2888C>A
n.1819C>A
n.5590G>T
n.2839C>A
n.4441G>T
n.4372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494622C>ACA368170199GATAD1,PEX1c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
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n.2830G>T
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n.2887G>T
n.1818G>T
n.5591C>A
n.2838G>T
n.4442C>A
n.4373C>A
7g.92494622C>GCA368170207GATAD1,PEX1c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.2830G>C
n.2683G>C
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.2887G>C
n.1818G>C
n.5591C>G
n.2838G>C
n.4442C>G
n.4373C>G
7g.92494622C>TCA368170218GATAD1,PEX1c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.2830G>A
n.2683G>A
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.2887G>A
n.1818G>A
n.5591C>T
n.2838G>A
n.4442C>T
n.4373C>T
7g.92494623C>ACA368170220GATAD1,PEX1c.2790G>T (p.Gln930His)
c.2619G>T (p.Gln873His)
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c.2166G>T (p.Gln722His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.2886G>T
n.1817G>T
n.5592C>A
n.2837G>T
n.4443C>A
n.4374C>A
7g.92494623C>GCA368170223GATAD1,PEX1c.2790G>C (p.Gln930His)
c.2619G>C (p.Gln873His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
n.2829G>C
n.2682G>C
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.2886G>C
n.1817G>C
n.5592C>G
n.2837G>C
n.4443C>G
n.4374C>G
7g.92494623C>TCA456481690GATAD1,PEX1c.2790G>A (p.Gln930=)
c.2619G>A (p.Gln873=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
n.2829G>A
n.2682G>A
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.2886G>A
n.1817G>A
n.5592C>T
n.2837G>A
n.4443C>T
n.4374C>T
7g.92494624T>ACA368170229GATAD1,PEX1c.2789A>T (p.Gln930Leu)
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
n.2828A>T
n.2681A>T
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.2885A>T
n.1816A>T
n.5593T>A
n.2836A>T
n.4444T>A
n.4375T>A
7g.92494624T>CCA4341001GATAD1,PEX1c.2789A>G (p.Gln930Arg)
c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
n.2828A>G
n.2681A>G
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.2885A>G
n.1816A>G
n.5593T>C
n.2836A>G
n.4444T>C
n.4375T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494624T>GCA368170241GATAD1,PEX1c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
n.2828A>C
n.2681A>C
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.2885A>C
n.1816A>C
n.5593T>G
n.2836A>C
n.4444T>G
n.4375T>G
7g.92494624T=CA1725931687GATAD1,PEX1c.2789A= (p.Gln930=)
c.2618A= (p.Gln873=)
c.1823A= (p.Gln608=)
n.2828A=
n.2681A=
c.2165A= (p.Gln722=)
c.1040A= (p.Gln347=)
n.2885A=
n.1816A=
n.5593T=
n.2836A=
n.4444T=
n.4375T=
7g.92494625G>ACA368170245GATAD1,PEX1c.2788C>T (p.Gln930Ter)
c.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
n.2827C>T
n.2680C>T
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.2884C>T
n.1815C>T
n.5594G>A
n.2835C>T
n.4445G>A
n.4376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494625G>CCA368170249GATAD1,PEX1c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
n.2827C>G
n.2680C>G
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.2884C>G
n.1815C>G
n.5594G>C
n.2835C>G
n.4445G>C
n.4376G>C
 gnomAD v4
7g.92494625G=CA1725931693GATAD1,PEX1c.2788C= (p.Gln930=)
c.2617C= (p.Gln873=)
c.1822C= (p.Gln608=)
n.2827C=
n.2680C=
c.2164C= (p.Gln722=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.2884C=
n.1815C=
n.5594G=
n.2835C=
n.4445G=
n.4376G=
7g.92494625G>TCA368170253GATAD1,PEX1c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
n.2827C>A
n.2680C>A
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.2884C>A
n.1815C>A
n.5594G>T
n.2835C>A
n.4445G>T
n.4376G>T
7g.92494626T>ACA456481691GATAD1,PEX1c.2787A>T (p.Ala929=)
c.2616A>T (p.Ala872=)
c.1821A>T (p.Ala607=)
n.2826A>T
n.2679A>T
c.2163A>T (p.Ala721=)
c.1038A>T (p.Ala346=)
n.2883A>T
n.1814A>T
n.5595T>A
n.2834A>T
n.4446T>A
n.4377T>A
7g.92494626T>CCA456481692GATAD1,PEX1c.2787A>G (p.Ala929=)
c.2616A>G (p.Ala872=)
c.1821A>G (p.Ala607=)
n.2826A>G
n.2679A>G
c.2163A>G (p.Ala721=)
c.1038A>G (p.Ala346=)
n.2883A>G
n.1814A>G
n.5595T>C
n.2834A>G
n.4446T>C
n.4377T>C
7g.92494626T>GCA456481693GATAD1,PEX1c.2787A>C (p.Ala929=)
c.2616A>C (p.Ala872=)
c.1821A>C (p.Ala607=)
n.2826A>C
n.2679A>C
c.2163A>C (p.Ala721=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
n.2883A>C
n.1814A>C
n.5595T>G
n.2834A>C
n.4446T>G
n.4377T>G
7g.92494627G>ACA368170267GATAD1,PEX1c.2786C>T (p.Ala929Val)
c.2615C>T (p.Ala872Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
n.2825C>T
n.2678C>T
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.2882C>T
n.1813C>T
n.5596G>A
n.2833C>T
n.4447G>A
n.4378G>A
 gnomAD v4
7g.92494627G>CCA368170260GATAD1,PEX1c.2786C>G (p.Ala929Gly)
c.2615C>G (p.Ala872Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
n.2825C>G
n.2678C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.2882C>G
n.1813C>G
n.5596G>C
n.2833C>G
n.4447G>C
n.4378G>C
7g.92494627G>TCA368170256GATAD1,PEX1c.2786C>A (p.Ala929Glu)
c.2615C>A (p.Ala872Glu)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
n.2825C>A
n.2678C>A
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.2882C>A
n.1813C>A
n.5596G>T
n.2833C>A
n.4447G>T
n.4378G>T
7g.92494627_92494636delCA2776945933PEX1c.2784-7_2786del
c.2613-7_2615del
c.1818-7_1820del
n.2823-7_2825del
n.2676-7_2678del
c.2160-7_2162del
c.1035-7_1037del
n.2880-7_2882del
n.1811-7_1813del
n.2831-7_2833del
7g.92494628C>ACA368170268GATAD1,PEX1c.2785G>T (p.Ala929Ser)
c.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
n.2824G>T
n.2677G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.2881G>T
n.1812G>T
n.5597C>A
n.2832G>T
n.4448C>A
n.4379C>A
7g.92494628C=CA1725931701GATAD1,PEX1c.2785G= (p.Ala929=)
c.2614G= (p.Ala872=)
c.1819G= (p.Ala607=)
n.2824G=
n.2677G=
c.2161G= (p.Ala721=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.2881G=
n.1812G=
n.5597C=
n.2832G=
n.4448C=
n.4379C=
7g.92494628C>GCA368170272GATAD1,PEX1c.2785G>C (p.Ala929Pro)
c.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
n.2824G>C
n.2677G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.2881G>C
n.1812G>C
n.5597C>G
n.2832G>C
n.4448C>G
n.4379C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494628C>TCA4341002GATAD1,PEX1c.2785G>A (p.Ala929Thr)
c.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
n.2824G>A
n.2677G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.2881G>A
n.1812G>A
n.5597C>T
n.2832G>A
n.4448C>T
n.4379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494629T>ACA368170275GATAD1,PEX1c.2784A>T (p.Arg928Ser)
c.2613A>T (p.Arg871Ser)
c.1818A>T (p.Arg606Ser)
n.2823A>T
n.2676A>T
c.2160A>T (p.Arg720Ser)
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
n.2880A>T
n.1811A>T
n.5598T>A
n.2831A>T
n.4449T>A
n.4380T>A
7g.92494629T>CCA456481694GATAD1,PEX1c.2784A>G (p.Arg928=)
c.2613A>G (p.Arg871=)
c.1818A>G (p.Arg606=)
n.2823A>G
n.2676A>G
c.2160A>G (p.Arg720=)
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.2880A>G
n.1811A>G
n.5598T>C
n.2831A>G
n.4449T>C
n.4380T>C
 gnomAD v4
7g.92494629T>GCA368170276GATAD1,PEX1c.2784A>C (p.Arg928Ser)
c.2613A>C (p.Arg871Ser)
c.1818A>C (p.Arg606Ser)
n.2823A>C
n.2676A>C
c.2160A>C (p.Arg720Ser)
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
n.2880A>C
n.1811A>C
n.5598T>G
n.2831A>C
n.4449T>G
n.4380T>G
7g.92494629_92494630insACTACA2776945934GATAD1,PEX1c.2784-1_2784insTAGT (n.2784-1_2784insTAGT)
c.2613-1_2613insTAGT (n.2613-1_2613insTAGT)
c.1818-1_1818insTAGT (n.1818-1_1818insTAGT)
n.2823-1_2823insTAGT
n.2676-1_2676insTAGT
c.2160-1_2160insTAGT (n.2160-1_2160insTAGT)
c.1035-1_1035insTAGT (n.1035-1_1035insTAGT)
n.2880-1_2880insTAGT
n.1811-1_1811insTAGT
n.5598_5599insACTA
n.2831-1_2831insTAGT
n.4449_4450insACTA
n.4380_4381insACTA
7g.92494630C>ACA368170279GATAD1,PEX1c.2784-1G>T (n.2784-1G>T)
c.2613-1G>T (n.2613-1G>T)
c.1818-1G>T (n.1818-1G>T)
n.2823-1G>T
n.2676-1G>T
c.2160-1G>T (n.2160-1G>T)
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
n.2880-1G>T
n.1811-1G>T
n.5599C>A
n.2831-1G>T
n.4450C>A
n.4381C>A
7g.92494630C>GCA368170284GATAD1,PEX1c.2784-1G>C (n.2784-1G>C)
c.2613-1G>C (n.2613-1G>C)
c.1818-1G>C (n.1818-1G>C)
n.2823-1G>C
n.2676-1G>C
c.2160-1G>C (n.2160-1G>C)
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
n.2880-1G>C
n.1811-1G>C
n.5599C>G
n.2831-1G>C
n.4450C>G
n.4381C>G
 ClinVar
7g.92494630C>TCA368170288GATAD1,PEX1c.2784-1G>A (n.2784-1G>A)
c.2613-1G>A (n.2613-1G>A)
c.1818-1G>A (n.1818-1G>A)
n.2823-1G>A
n.2676-1G>A
c.2160-1G>A (n.2160-1G>A)
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
n.2880-1G>A
n.1811-1G>A
n.5599C>T
n.2831-1G>A
n.4450C>T
n.4381C>T
7g.92494631T>ACA368170289GATAD1,PEX1c.2784-2A>T (n.2784-2A>T)
c.2613-2A>T (n.2613-2A>T)
c.1818-2A>T (n.1818-2A>T)
n.2823-2A>T
n.2676-2A>T
c.2160-2A>T (n.2160-2A>T)
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
n.2880-2A>T
n.1811-2A>T
n.5600T>A
n.2831-2A>T
n.4451T>A
n.4382T>A
7g.92494631T>CCA368170293GATAD1,PEX1c.2784-2A>G (n.2784-2A>G)
c.2613-2A>G (n.2613-2A>G)
c.1818-2A>G (n.1818-2A>G)
n.2823-2A>G
n.2676-2A>G
c.2160-2A>G (n.2160-2A>G)
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
n.2880-2A>G
n.1811-2A>G
n.5600T>C
n.2831-2A>G
n.4451T>C
n.4382T>C
 gnomAD v4
7g.92494631T>GCA368170294GATAD1,PEX1c.2784-2A>C (n.2784-2A>C)
c.2613-2A>C (n.2613-2A>C)
c.1818-2A>C (n.1818-2A>C)
n.2823-2A>C
n.2676-2A>C
c.2160-2A>C (n.2160-2A>C)
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
n.2880-2A>C
n.1811-2A>C
n.5600T>G
n.2831-2A>C
n.4451T>G
n.4382T>G
7g.92494632G>ACA2683717979PEX1c.2784-3C>T (n.2784-3C>T)
c.2613-3C>T (n.2613-3C>T)
c.1818-3C>T (n.1818-3C>T)
n.2823-3C>T
n.2676-3C>T
c.2160-3C>T (n.2160-3C>T)
c.1035-3C>T (n.1035-3C>T)
n.2880-3C>T
n.1811-3C>T
n.2831-3C>T
 gnomAD v4
7g.92494632G>TCA2578937849PEX1c.2784-3C>A (n.2784-3C>A)
c.2613-3C>A (n.2613-3C>A)
c.1818-3C>A (n.1818-3C>A)
n.2823-3C>A
n.2676-3C>A
c.2160-3C>A (n.2160-3C>A)
c.1035-3C>A (n.1035-3C>A)
n.2880-3C>A
n.1811-3C>A
n.2831-3C>A
7g.92494632_92494638delCA2776945935PEX1c.2784-9_2784-3del (n.2784-9_2784-3del)
c.2613-9_2613-3del (n.2613-9_2613-3del)
c.1818-9_1818-3del (n.1818-9_1818-3del)
n.2823-9_2823-3del
n.2676-9_2676-3del
c.2160-9_2160-3del (n.2160-9_2160-3del)
c.1035-9_1035-3del (n.1035-9_1035-3del)
n.2880-9_2880-3del
n.1811-9_1811-3del
n.2831-9_2831-3del
7g.92494633G>ACA843846400PEX1c.2784-4C>T (n.2784-4C>T)
c.2613-4C>T (n.2613-4C>T)
c.1818-4C>T (n.1818-4C>T)
n.2823-4C>T
n.2676-4C>T
c.2160-4C>T (n.2160-4C>T)
c.1035-4C>T (n.1035-4C>T)
n.2880-4C>T
n.1811-4C>T
n.2831-4C>T
 dbSNP
7g.92494633G=CA1725931706PEX1c.2784-4C= (n.2784-4C=)
c.2613-4C= (n.2613-4C=)
c.1818-4C= (n.1818-4C=)
n.2823-4C=
n.2676-4C=
c.2160-4C= (n.2160-4C=)
c.1035-4C= (n.1035-4C=)
n.2880-4C=
n.1811-4C=
n.2831-4C=
7g.92494633G>TCA576303467PEX1c.2784-4C>A (n.2784-4C>A)
c.2613-4C>A (n.2613-4C>A)
c.1818-4C>A (n.1818-4C>A)
n.2823-4C>A
n.2676-4C>A
c.2160-4C>A (n.2160-4C>A)
c.1035-4C>A (n.1035-4C>A)
n.2880-4C>A
n.1811-4C>A
n.2831-4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494633_92494634insACA2776945936PEX1c.2784-5_2784-4insT (n.2784-5_2784-4insT)
c.2613-5_2613-4insT (n.2613-5_2613-4insT)
c.1818-5_1818-4insT (n.1818-5_1818-4insT)
n.2823-5_2823-4insT
n.2676-5_2676-4insT
c.2160-5_2160-4insT (n.2160-5_2160-4insT)
c.1035-5_1035-4insT (n.1035-5_1035-4insT)
n.2880-5_2880-4insT
n.1811-5_1811-4insT
n.2831-5_2831-4insT
7g.92494634G>ACA2683717980PEX1c.2784-5C>T (n.2784-5C>T)
c.2613-5C>T (n.2613-5C>T)
c.1818-5C>T (n.1818-5C>T)
n.2823-5C>T
n.2676-5C>T
c.2160-5C>T (n.2160-5C>T)
c.1035-5C>T (n.1035-5C>T)
n.2880-5C>T
n.1811-5C>T
n.2831-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494635A>GCA2697557385PEX1c.2784-6T>C (n.2784-6T>C)
c.2613-6T>C (n.2613-6T>C)
c.1818-6T>C (n.1818-6T>C)
n.2823-6T>C
n.2676-6T>C
c.2160-6T>C (n.2160-6T>C)
c.1035-6T>C (n.1035-6T>C)
n.2880-6T>C
n.1811-6T>C
n.2831-6T>C
 ClinVar
7g.92494639dupCA2776945938PEX1c.2784-6dup (n.2784-6dup)
c.2613-6dup (n.2613-6dup)
c.1818-6dup (n.1818-6dup)
n.2823-6dup
n.2676-6dup
c.2160-6dup (n.2160-6dup)
c.1035-6dup (n.1035-6dup)
n.2880-6dup
n.1811-6dup
n.2831-6dup
7g.92494639delCA2776945939PEX1c.2784-6del (n.2784-6del)
c.2613-6del (n.2613-6del)
c.1818-6del (n.1818-6del)
n.2823-6del
n.2676-6del
c.2160-6del (n.2160-6del)
c.1035-6del (n.1035-6del)
n.2880-6del
n.1811-6del
n.2831-6del
7g.92494636A=CA1725931711PEX1c.2784-7T= (n.2784-7T=)
c.2613-7T= (n.2613-7T=)
c.1818-7T= (n.1818-7T=)
n.2823-7T=
n.2676-7T=
c.2160-7T= (n.2160-7T=)
c.1035-7T= (n.1035-7T=)
n.2880-7T=
n.1811-7T=
n.2831-7T=
7g.92494636A>GCA4341003PEX1c.2784-7T>C (n.2784-7T>C)
c.2613-7T>C (n.2613-7T>C)
c.1818-7T>C (n.1818-7T>C)
n.2823-7T>C
n.2676-7T>C
c.2160-7T>C (n.2160-7T>C)
c.1035-7T>C (n.1035-7T>C)
n.2880-7T>C
n.1811-7T>C
n.2831-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494636_92494640delinsAAAACCA1725931714PEX1c.2784-11_2784-7delinsGTTTT (n.2784-11_2784-7delinsGTTTT)
c.2613-11_2613-7delinsGTTTT (n.2613-11_2613-7delinsGTTTT)
c.1818-11_1818-7delinsGTTTT (n.1818-11_1818-7delinsGTTTT)
n.2823-11_2823-7delinsGTTTT
n.2676-11_2676-7delinsGTTTT
c.2160-11_2160-7delinsGTTTT (n.2160-11_2160-7delinsGTTTT)
c.1035-11_1035-7delinsGTTTT (n.1035-11_1035-7delinsGTTTT)
n.2880-11_2880-7delinsGTTTT
n.1811-11_1811-7delinsGTTTT
n.2831-11_2831-7delinsGTTTT
7g.92494643_92494646delCA843846404PEX1c.2784-11_2784-8del (n.2784-11_2784-8del)
c.2613-11_2613-8del (n.2613-11_2613-8del)
c.1818-11_1818-8del (n.1818-11_1818-8del)
n.2823-11_2823-8del
n.2676-11_2676-8del
c.2160-11_2160-8del (n.2160-11_2160-8del)
c.1035-11_1035-8del (n.1035-11_1035-8del)
n.2880-11_2880-8del
n.1811-11_1811-8del
n.2831-11_2831-8del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494638A=CA1725931718PEX1c.2784-9T= (n.2784-9T=)
c.2613-9T= (n.2613-9T=)
c.1818-9T= (n.1818-9T=)
n.2823-9T=
n.2676-9T=
c.2160-9T= (n.2160-9T=)
c.1035-9T= (n.1035-9T=)
n.2880-9T=
n.1811-9T=
n.2831-9T=
7g.92494638A>GCA576303468PEX1c.2784-9T>C (n.2784-9T>C)
c.2613-9T>C (n.2613-9T>C)
c.1818-9T>C (n.1818-9T>C)
n.2823-9T>C
n.2676-9T>C
c.2160-9T>C (n.2160-9T>C)
c.1035-9T>C (n.1035-9T>C)
n.2880-9T>C
n.1811-9T>C
n.2831-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494640_92494641delinsCACA1725931720PEX1c.2784-12_2784-11delinsTG (n.2784-12_2784-11delinsTG)
c.2613-12_2613-11delinsTG (n.2613-12_2613-11delinsTG)
c.1818-12_1818-11delinsTG (n.1818-12_1818-11delinsTG)
n.2823-12_2823-11delinsTG
n.2676-12_2676-11delinsTG
c.2160-12_2160-11delinsTG (n.2160-12_2160-11delinsTG)
c.1035-12_1035-11delinsTG (n.1035-12_1035-11delinsTG)
n.2880-12_2880-11delinsTG
n.1811-12_1811-11delinsTG
n.2831-12_2831-11delinsTG
7g.92494643delCA4341004PEX1c.2784-12del (n.2784-12del)
c.2613-12del (n.2613-12del)
c.1818-12del (n.1818-12del)
n.2823-12del
n.2676-12del
c.2160-12del (n.2160-12del)
c.1035-12del (n.1035-12del)
n.2880-12del
n.1811-12del
n.2831-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494641_92494644delinsAAACCA1725931722PEX1c.2784-15_2784-12delinsGTTT (n.2784-15_2784-12delinsGTTT)
c.2613-15_2613-12delinsGTTT (n.2613-15_2613-12delinsGTTT)
c.1818-15_1818-12delinsGTTT (n.1818-15_1818-12delinsGTTT)
n.2823-15_2823-12delinsGTTT
n.2676-15_2676-12delinsGTTT
c.2160-15_2160-12delinsGTTT (n.2160-15_2160-12delinsGTTT)
c.1035-15_1035-12delinsGTTT (n.1035-15_1035-12delinsGTTT)
n.2880-15_2880-12delinsGTTT
n.1811-15_1811-12delinsGTTT
n.2831-15_2831-12delinsGTTT
7g.92494646_92494648delCA576303469PEX1c.2784-15_2784-13del (n.2784-15_2784-13del)
c.2613-15_2613-13del (n.2613-15_2613-13del)
c.1818-15_1818-13del (n.1818-15_1818-13del)
n.2823-15_2823-13del
n.2676-15_2676-13del
c.2160-15_2160-13del (n.2160-15_2160-13del)
c.1035-15_1035-13del (n.1035-15_1035-13del)
n.2880-15_2880-13del
n.1811-15_1811-13del
n.2831-15_2831-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494644C>ACA4341005PEX1c.2784-15G>T (n.2784-15G>T)
c.2613-15G>T (n.2613-15G>T)
c.1818-15G>T (n.1818-15G>T)
n.2823-15G>T
n.2676-15G>T
c.2160-15G>T (n.2160-15G>T)
c.1035-15G>T (n.1035-15G>T)
n.2880-15G>T
n.1811-15G>T
n.2831-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494644C=CA1725931730PEX1c.2784-15G= (n.2784-15G=)
c.2613-15G= (n.2613-15G=)
c.1818-15G= (n.1818-15G=)
n.2823-15G=
n.2676-15G=
c.2160-15G= (n.2160-15G=)
c.1035-15G= (n.1035-15G=)
n.2880-15G=
n.1811-15G=
n.2831-15G=
7g.92494644C>TCA4341006PEX1c.2784-15G>A (n.2784-15G>A)
c.2613-15G>A (n.2613-15G>A)
c.1818-15G>A (n.1818-15G>A)
n.2823-15G>A
n.2676-15G>A
c.2160-15G>A (n.2160-15G>A)
c.1035-15G>A (n.1035-15G>A)
n.2880-15G>A
n.1811-15G>A
n.2831-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494649T>ACA4341007PEX1c.2784-20A>T (n.2784-20A>T)
c.2613-20A>T (n.2613-20A>T)
c.1818-20A>T (n.1818-20A>T)
n.2823-20A>T
n.2676-20A>T
c.2160-20A>T (n.2160-20A>T)
c.1035-20A>T (n.1035-20A>T)
n.2880-20A>T
n.1811-20A>T
n.2831-20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494649T=CA1725931733PEX1c.2784-20A= (n.2784-20A=)
c.2613-20A= (n.2613-20A=)
c.1818-20A= (n.1818-20A=)
n.2823-20A=
n.2676-20A=
c.2160-20A= (n.2160-20A=)
c.1035-20A= (n.1035-20A=)
n.2880-20A=
n.1811-20A=
n.2831-20A=
7g.92494651T>ACA2776945941PEX1c.2784-22A>T (n.2784-22A>T)
c.2613-22A>T (n.2613-22A>T)
c.1818-22A>T (n.1818-22A>T)
n.2823-22A>T
n.2676-22A>T
c.2160-22A>T (n.2160-22A>T)
c.1035-22A>T (n.1035-22A>T)
n.2880-22A>T
n.1811-22A>T
n.2831-22A>T
7g.92494652C>ACA2683717981PEX1c.2784-23G>T (n.2784-23G>T)
c.2613-23G>T (n.2613-23G>T)
c.1818-23G>T (n.1818-23G>T)
n.2823-23G>T
n.2676-23G>T
c.2160-23G>T (n.2160-23G>T)
c.1035-23G>T (n.1035-23G>T)
n.2880-23G>T
n.1811-23G>T
n.2831-23G>T
 gnomAD v4
7g.92494652C=CA1725931735PEX1c.2784-23G= (n.2784-23G=)
c.2613-23G= (n.2613-23G=)
c.1818-23G= (n.1818-23G=)
n.2823-23G=
n.2676-23G=
c.2160-23G= (n.2160-23G=)
c.1035-23G= (n.1035-23G=)
n.2880-23G=
n.1811-23G=
n.2831-23G=
7g.92494652C>TCA4341008PEX1c.2784-23G>A (n.2784-23G>A)
c.2613-23G>A (n.2613-23G>A)
c.1818-23G>A (n.1818-23G>A)
n.2823-23G>A
n.2676-23G>A
c.2160-23G>A (n.2160-23G>A)
c.1035-23G>A (n.1035-23G>A)
n.2880-23G>A
n.1811-23G>A
n.2831-23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494653A=CA1725931738PEX1c.2784-24T= (n.2784-24T=)
c.2613-24T= (n.2613-24T=)
c.1818-24T= (n.1818-24T=)
n.2823-24T=
n.2676-24T=
c.2160-24T= (n.2160-24T=)
c.1035-24T= (n.1035-24T=)
n.2880-24T=
n.1811-24T=
n.2831-24T=
7g.92494653A>GCA576303470PEX1c.2784-24T>C (n.2784-24T>C)
c.2613-24T>C (n.2613-24T>C)
c.1818-24T>C (n.1818-24T>C)
n.2823-24T>C
n.2676-24T>C
c.2160-24T>C (n.2160-24T>C)
c.1035-24T>C (n.1035-24T>C)
n.2880-24T>C
n.1811-24T>C
n.2831-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494653A>TCA4341009PEX1c.2784-24T>A (n.2784-24T>A)
c.2613-24T>A (n.2613-24T>A)
c.1818-24T>A (n.1818-24T>A)
n.2823-24T>A
n.2676-24T>A
c.2160-24T>A (n.2160-24T>A)
c.1035-24T>A (n.1035-24T>A)
n.2880-24T>A
n.1811-24T>A
n.2831-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494654T>CCA4341010PEX1c.2784-25A>G (n.2784-25A>G)
c.2613-25A>G (n.2613-25A>G)
c.1818-25A>G (n.1818-25A>G)
n.2823-25A>G
n.2676-25A>G
c.2160-25A>G (n.2160-25A>G)
c.1035-25A>G (n.1035-25A>G)
n.2880-25A>G
n.1811-25A>G
n.2831-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494654T=CA1725931741PEX1c.2784-25A= (n.2784-25A=)
c.2613-25A= (n.2613-25A=)
c.1818-25A= (n.1818-25A=)
n.2823-25A=
n.2676-25A=
c.2160-25A= (n.2160-25A=)
c.1035-25A= (n.1035-25A=)
n.2880-25A=
n.1811-25A=
n.2831-25A=
7g.92494656_92494659delCA2776945944PEX1c.2784-30_2784-27del (n.2784-30_2784-27del)
c.2613-30_2613-27del (n.2613-30_2613-27del)
c.1818-30_1818-27del (n.1818-30_1818-27del)
n.2823-30_2823-27del
n.2676-30_2676-27del
c.2160-30_2160-27del (n.2160-30_2160-27del)
c.1035-30_1035-27del (n.1035-30_1035-27del)
n.2880-30_2880-27del
n.1811-30_1811-27del
n.2831-30_2831-27del

Number of alleles fetched