Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494440_92494447del | CA576706701 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del) c.2756-42_2756-35del (n.2756-42_2756-35del) c.1961-42_1961-35del (n.1961-42_1961-35del) n.2966-42_2966-35del n.2819-42_2819-35del c.2303-42_2303-35del (n.2303-42_2303-35del) c.1178-42_1178-35del (n.1178-42_1178-35del) n.3023-42_3023-35del n.1954-42_1954-35del n.5409_5416del n.2974-42_2974-35del n.4260_4267del n.4191_4198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494445C= | CA1725931273 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G= (n.2926+42G=) c.2755+42G= (n.2755+42G=) c.1960+42G= (n.1960+42G=) n.2965+42G= n.2818+42G= c.2302+42G= (n.2302+42G=) c.1177+42G= (n.1177+42G=) n.3022+42G= n.1953+42G= n.5414C= n.2973+42G= n.4265C= n.4196C= | |
7 | g.92494445C>T | CA1725931274 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G>A (n.2926+42G>A) c.2755+42G>A (n.2755+42G>A) c.1960+42G>A (n.1960+42G>A) n.2965+42G>A n.2818+42G>A c.2302+42G>A (n.2302+42G>A) c.1177+42G>A (n.1177+42G>A) n.3022+42G>A n.1953+42G>A n.5414C>T n.2973+42G>A n.4265C>T n.4196C>T | dbSNP |
7 | g.92494446A>T | CA2776945922 | GATAD1,PEX1 | c.2926+41T>A (n.2926+41T>A) c.2755+41T>A (n.2755+41T>A) c.1960+41T>A (n.1960+41T>A) n.2965+41T>A n.2818+41T>A c.2302+41T>A (n.2302+41T>A) c.1177+41T>A (n.1177+41T>A) n.3022+41T>A n.1953+41T>A n.5415A>T n.2973+41T>A n.4266A>T n.4197A>T | |
7 | g.92494450del | CA2578937841 | GATAD1,PEX1 | c.2926+40del (n.2926+40del) c.2755+40del (n.2755+40del) c.1960+40del (n.1960+40del) n.2965+40del n.2818+40del c.2302+40del (n.2302+40del) c.1177+40del (n.1177+40del) n.3022+40del n.1953+40del n.5419del n.2973+40del n.4270del n.4201del | |
7 | g.92494449T>C | CA576706703 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A>G (n.2926+38A>G) c.2755+38A>G (n.2755+38A>G) c.1960+38A>G (n.1960+38A>G) n.2965+38A>G n.2818+38A>G c.2302+38A>G (n.2302+38A>G) c.1177+38A>G (n.1177+38A>G) n.3022+38A>G n.1953+38A>G n.5418T>C n.2973+38A>G n.4269T>C n.4200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494449T= | CA1725931276 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A= (n.2926+38A=) c.2755+38A= (n.2755+38A=) c.1960+38A= (n.1960+38A=) n.2965+38A= n.2818+38A= c.2302+38A= (n.2302+38A=) c.1177+38A= (n.1177+38A=) n.3022+38A= n.1953+38A= n.5418T= n.2973+38A= n.4269T= n.4200T= | |
7 | g.92494451G>A | CA4340971 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>T (n.2926+36C>T) c.2755+36C>T (n.2755+36C>T) c.1960+36C>T (n.1960+36C>T) n.2965+36C>T n.2818+36C>T c.2302+36C>T (n.2302+36C>T) c.1177+36C>T (n.1177+36C>T) n.3022+36C>T n.1953+36C>T n.5420G>A n.2973+36C>T n.4271G>A n.4202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494451G= | CA1725931277 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C= (n.2926+36C=) c.2755+36C= (n.2755+36C=) c.1960+36C= (n.1960+36C=) n.2965+36C= n.2818+36C= c.2302+36C= (n.2302+36C=) c.1177+36C= (n.1177+36C=) n.3022+36C= n.1953+36C= n.5420G= n.2973+36C= n.4271G= n.4202G= | |
7 | g.92494451G>T | CA1725931279 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>A (n.2926+36C>A) c.2755+36C>A (n.2755+36C>A) c.1960+36C>A (n.1960+36C>A) n.2965+36C>A n.2818+36C>A c.2302+36C>A (n.2302+36C>A) c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) n.3022+36C>A n.1953+36C>A n.5420G>T n.2973+36C>A n.4271G>T n.4202G>T | dbSNP |
7 | g.92494453T>A | CA576706704 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A>T (n.2926+34A>T) c.2755+34A>T (n.2755+34A>T) c.1960+34A>T (n.1960+34A>T) n.2965+34A>T n.2818+34A>T c.2302+34A>T (n.2302+34A>T) c.1177+34A>T (n.1177+34A>T) n.3022+34A>T n.1953+34A>T n.5422T>A n.2973+34A>T n.4273T>A n.4204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494453T= | CA1725931281 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A= (n.2926+34A=) c.2755+34A= (n.2755+34A=) c.1960+34A= (n.1960+34A=) n.2965+34A= n.2818+34A= c.2302+34A= (n.2302+34A=) c.1177+34A= (n.1177+34A=) n.3022+34A= n.1953+34A= n.5422T= n.2973+34A= n.4273T= n.4204T= | |
7 | g.92494453_92494458delinsTATAAC | CA1725931283 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+34delinsGTTATA (n.2926+29_2926+34delinsGTTATA) c.2755+29_2755+34delinsGTTATA (n.2755+29_2755+34delinsGTTATA) c.1960+29_1960+34delinsGTTATA (n.1960+29_1960+34delinsGTTATA) n.2965+29_2965+34delinsGTTATA n.2818+29_2818+34delinsGTTATA c.2302+29_2302+34delinsGTTATA (n.2302+29_2302+34delinsGTTATA) c.1177+29_1177+34delinsGTTATA (n.1177+29_1177+34delinsGTTATA) n.3022+29_3022+34delinsGTTATA n.1953+29_1953+34delinsGTTATA n.5422_5427delinsTATAAC n.2973+29_2973+34delinsGTTATA n.4273_4278delinsTATAAC n.4204_4209delinsTATAAC | |
7 | g.92494454A= | CA1725931286 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T= (n.2926+33T=) c.2755+33T= (n.2755+33T=) c.1960+33T= (n.1960+33T=) n.2965+33T= n.2818+33T= c.2302+33T= (n.2302+33T=) c.1177+33T= (n.1177+33T=) n.3022+33T= n.1953+33T= n.5423A= n.2973+33T= n.4274A= n.4205A= | |
7 | g.92494454A>G | CA576706706 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T>C (n.2926+33T>C) c.2755+33T>C (n.2755+33T>C) c.1960+33T>C (n.1960+33T>C) n.2965+33T>C n.2818+33T>C c.2302+33T>C (n.2302+33T>C) c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) n.3022+33T>C n.1953+33T>C n.5423A>G n.2973+33T>C n.4274A>G n.4205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494454dup | CA2683717969 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33dup (n.2926+33dup) c.2755+33dup (n.2755+33dup) c.1960+33dup (n.1960+33dup) n.2965+33dup n.2818+33dup c.2302+33dup (n.2302+33dup) c.1177+33dup (n.1177+33dup) n.3022+33dup n.1953+33dup n.5423dup n.2973+33dup n.4274dup n.4205dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494456_92494460del | CA576706705 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+33del (n.2926+29_2926+33del) c.2755+29_2755+33del (n.2755+29_2755+33del) c.1960+29_1960+33del (n.1960+29_1960+33del) n.2965+29_2965+33del n.2818+29_2818+33del c.2302+29_2302+33del (n.2302+29_2302+33del) c.1177+29_1177+33del (n.1177+29_1177+33del) n.3022+29_3022+33del n.1953+29_1953+33del n.5425_5429del n.2973+29_2973+33del n.4276_4280del n.4207_4211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494455T>A | CA4340972 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>T (n.2926+32A>T) c.2755+32A>T (n.2755+32A>T) c.1960+32A>T (n.1960+32A>T) n.2965+32A>T n.2818+32A>T c.2302+32A>T (n.2302+32A>T) c.1177+32A>T (n.1177+32A>T) n.3022+32A>T n.1953+32A>T n.5424T>A n.2973+32A>T n.4275T>A n.4206T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92494455T>C | CA2683717970 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>G (n.2926+32A>G) c.2755+32A>G (n.2755+32A>G) c.1960+32A>G (n.1960+32A>G) n.2965+32A>G n.2818+32A>G c.2302+32A>G (n.2302+32A>G) c.1177+32A>G (n.1177+32A>G) n.3022+32A>G n.1953+32A>G n.5424T>C n.2973+32A>G n.4275T>C n.4206T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494455T= | CA1725931288 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A= (n.2926+32A=) c.2755+32A= (n.2755+32A=) c.1960+32A= (n.1960+32A=) n.2965+32A= n.2818+32A= c.2302+32A= (n.2302+32A=) c.1177+32A= (n.1177+32A=) n.3022+32A= n.1953+32A= n.5424T= n.2973+32A= n.4275T= n.4206T= | |
7 | g.92494458C= | CA1725931292 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G= (n.2926+29G=) c.2755+29G= (n.2755+29G=) c.1960+29G= (n.1960+29G=) n.2965+29G= n.2818+29G= c.2302+29G= (n.2302+29G=) c.1177+29G= (n.1177+29G=) n.3022+29G= n.1953+29G= n.5427C= n.2973+29G= n.4278C= n.4209C= | |
7 | g.92494458C>G | CA2683717971 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>C (n.2926+29G>C) c.2755+29G>C (n.2755+29G>C) c.1960+29G>C (n.1960+29G>C) n.2965+29G>C n.2818+29G>C c.2302+29G>C (n.2302+29G>C) c.1177+29G>C (n.1177+29G>C) n.3022+29G>C n.1953+29G>C n.5427C>G n.2973+29G>C n.4278C>G n.4209C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494458C>T | CA4340973 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29G>A (n.2926+29G>A) c.2755+29G>A (n.2755+29G>A) c.1960+29G>A (n.1960+29G>A) n.2965+29G>A n.2818+29G>A c.2302+29G>A (n.2302+29G>A) c.1177+29G>A (n.1177+29G>A) n.3022+29G>A n.1953+29G>A n.5427C>T n.2973+29G>A n.4278C>T n.4209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494459A>G | CA2578937842 | GATAD1,PEX1 | c.2926+28T>C (n.2926+28T>C) c.2755+28T>C (n.2755+28T>C) c.1960+28T>C (n.1960+28T>C) n.2965+28T>C n.2818+28T>C c.2302+28T>C (n.2302+28T>C) c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) n.3022+28T>C n.1953+28T>C n.5428A>G n.2973+28T>C n.4279A>G n.4210A>G | |
7 | g.92494460T>C | CA4340974 | GATAD1,PEX1 | c.2926+27A>G (n.2926+27A>G) c.2755+27A>G (n.2755+27A>G) c.1960+27A>G (n.1960+27A>G) n.2965+27A>G n.2818+27A>G c.2302+27A>G (n.2302+27A>G) c.1177+27A>G (n.1177+27A>G) n.3022+27A>G n.1953+27A>G n.5429T>C n.2973+27A>G n.4280T>C n.4211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494460T= | CA1725931294 | GATAD1,PEX1 | c.2926+27A= (n.2926+27A=) c.2755+27A= (n.2755+27A=) c.1960+27A= (n.1960+27A=) n.2965+27A= n.2818+27A= c.2302+27A= (n.2302+27A=) c.1177+27A= (n.1177+27A=) n.3022+27A= n.1953+27A= n.5429T= n.2973+27A= n.4280T= n.4211T= | |
7 | g.92494461T>C | CA576706707 | GATAD1,PEX1 | c.2926+26A>G (n.2926+26A>G) c.2755+26A>G (n.2755+26A>G) c.1960+26A>G (n.1960+26A>G) n.2965+26A>G n.2818+26A>G c.2302+26A>G (n.2302+26A>G) c.1177+26A>G (n.1177+26A>G) n.3022+26A>G n.1953+26A>G n.5430T>C n.2973+26A>G n.4281T>C n.4212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494461T= | CA1725931298 | GATAD1,PEX1 | c.2926+26A= (n.2926+26A=) c.2755+26A= (n.2755+26A=) c.1960+26A= (n.1960+26A=) n.2965+26A= n.2818+26A= c.2302+26A= (n.2302+26A=) c.1177+26A= (n.1177+26A=) n.3022+26A= n.1953+26A= n.5430T= n.2973+26A= n.4281T= n.4212T= | |
7 | g.92494462C>A | CA2683717972 | GATAD1,PEX1 | c.2926+25G>T (n.2926+25G>T) c.2755+25G>T (n.2755+25G>T) c.1960+25G>T (n.1960+25G>T) n.2965+25G>T n.2818+25G>T c.2302+25G>T (n.2302+25G>T) c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) n.3022+25G>T n.1953+25G>T n.5431C>A n.2973+25G>T n.4282C>A n.4213C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494462_92494463insAGA | CA2776945923 | GATAD1,PEX1 | c.2926+24_2926+25insTCT (n.2926+24_2926+25insTCT) c.2755+24_2755+25insTCT (n.2755+24_2755+25insTCT) c.1960+24_1960+25insTCT (n.1960+24_1960+25insTCT) n.2965+24_2965+25insTCT n.2818+24_2818+25insTCT c.2302+24_2302+25insTCT (n.2302+24_2302+25insTCT) c.1177+24_1177+25insTCT (n.1177+24_1177+25insTCT) n.3022+24_3022+25insTCT n.1953+24_1953+25insTCT n.5431_5432insAGA n.2973+24_2973+25insTCT n.4282_4283insAGA n.4213_4214insAGA | |
7 | g.92494464A>G | CA2578937843 | GATAD1,PEX1 | c.2926+23T>C (n.2926+23T>C) c.2755+23T>C (n.2755+23T>C) c.1960+23T>C (n.1960+23T>C) n.2965+23T>C n.2818+23T>C c.2302+23T>C (n.2302+23T>C) c.1177+23T>C (n.1177+23T>C) n.3022+23T>C n.1953+23T>C n.5433A>G n.2973+23T>C n.4284A>G n.4215A>G | |
7 | g.92494464A>T | CA2683717973 | GATAD1,PEX1 | c.2926+23T>A (n.2926+23T>A) c.2755+23T>A (n.2755+23T>A) c.1960+23T>A (n.1960+23T>A) n.2965+23T>A n.2818+23T>A c.2302+23T>A (n.2302+23T>A) c.1177+23T>A (n.1177+23T>A) n.3022+23T>A n.1953+23T>A n.5433A>T n.2973+23T>A n.4284A>T n.4215A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494465T>C | CA576706708 | GATAD1,PEX1 | c.2926+22A>G (n.2926+22A>G) c.2755+22A>G (n.2755+22A>G) c.1960+22A>G (n.1960+22A>G) n.2965+22A>G n.2818+22A>G c.2302+22A>G (n.2302+22A>G) c.1177+22A>G (n.1177+22A>G) n.3022+22A>G n.1953+22A>G n.5434T>C n.2973+22A>G n.4285T>C n.4216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494465T= | CA1725931300 | GATAD1,PEX1 | c.2926+22A= (n.2926+22A=) c.2755+22A= (n.2755+22A=) c.1960+22A= (n.1960+22A=) n.2965+22A= n.2818+22A= c.2302+22A= (n.2302+22A=) c.1177+22A= (n.1177+22A=) n.3022+22A= n.1953+22A= n.5434T= n.2973+22A= n.4285T= n.4216T= | |
7 | g.92494468_92494471del | CA2776945924 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17_2926+20del (n.2926+17_2926+20del) c.2755+17_2755+20del (n.2755+17_2755+20del) c.1960+17_1960+20del (n.1960+17_1960+20del) n.2965+17_2965+20del n.2818+17_2818+20del c.2302+17_2302+20del (n.2302+17_2302+20del) c.1177+17_1177+20del (n.1177+17_1177+20del) n.3022+17_3022+20del n.1953+17_1953+20del n.5437_5440del n.2973+17_2973+20del n.4288_4291del n.4219_4222del | |
7 | g.92494468C= | CA1725931302 | GATAD1,PEX1 | c.2926+19G= (n.2926+19G=) c.2755+19G= (n.2755+19G=) c.1960+19G= (n.1960+19G=) n.2965+19G= n.2818+19G= c.2302+19G= (n.2302+19G=) c.1177+19G= (n.1177+19G=) n.3022+19G= n.1953+19G= n.5437C= n.2973+19G= n.4288C= n.4219C= | |
7 | g.92494468C>T | CA161955634 | GATAD1,PEX1 | c.2926+19G>A (n.2926+19G>A) c.2755+19G>A (n.2755+19G>A) c.1960+19G>A (n.1960+19G>A) n.2965+19G>A n.2818+19G>A c.2302+19G>A (n.2302+19G>A) c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) n.3022+19G>A n.1953+19G>A n.5437C>T n.2973+19G>A n.4288C>T n.4219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494469T>C | CA2683717974 | GATAD1,PEX1 | c.2926+18A>G (n.2926+18A>G) c.2755+18A>G (n.2755+18A>G) c.1960+18A>G (n.1960+18A>G) n.2965+18A>G n.2818+18A>G c.2302+18A>G (n.2302+18A>G) c.1177+18A>G (n.1177+18A>G) n.3022+18A>G n.1953+18A>G n.5438T>C n.2973+18A>G n.4289T>C n.4220T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494470G>A | CA576706709 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17C>T (n.2926+17C>T) c.2755+17C>T (n.2755+17C>T) c.1960+17C>T (n.1960+17C>T) n.2965+17C>T n.2818+17C>T c.2302+17C>T (n.2302+17C>T) c.1177+17C>T (n.1177+17C>T) n.3022+17C>T n.1953+17C>T n.5439G>A n.2973+17C>T n.4290G>A n.4221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494470G= | CA1725931304 | GATAD1,PEX1 | c.2926+17C= (n.2926+17C=) c.2755+17C= (n.2755+17C=) c.1960+17C= (n.1960+17C=) n.2965+17C= n.2818+17C= c.2302+17C= (n.2302+17C=) c.1177+17C= (n.1177+17C=) n.3022+17C= n.1953+17C= n.5439G= n.2973+17C= n.4290G= n.4221G= | |
7 | g.92494474_92494477del | CA2578937844 | GATAD1,PEX1 | c.2926+13_2926+16del (n.2926+13_2926+16del) c.2755+13_2755+16del (n.2755+13_2755+16del) c.1960+13_1960+16del (n.1960+13_1960+16del) n.2965+13_2965+16del n.2818+13_2818+16del c.2302+13_2302+16del (n.2302+13_2302+16del) c.1177+13_1177+16del (n.1177+13_1177+16del) n.3022+13_3022+16del n.1953+13_1953+16del n.5443_5446del n.2973+13_2973+16del n.4294_4297del n.4225_4228del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92494473T>C | CA2776945925 | GATAD1,PEX1 | c.2926+14A>G (n.2926+14A>G) c.2755+14A>G (n.2755+14A>G) c.1960+14A>G (n.1960+14A>G) n.2965+14A>G n.2818+14A>G c.2302+14A>G (n.2302+14A>G) c.1177+14A>G (n.1177+14A>G) n.3022+14A>G n.1953+14A>G n.5442T>C n.2973+14A>G n.4293T>C n.4224T>C | |
7 | g.92494475dup | CA2683717975 | GATAD1,PEX1 | c.2926+14dup (n.2926+14dup) c.2755+14dup (n.2755+14dup) c.1960+14dup (n.1960+14dup) n.2965+14dup n.2818+14dup c.2302+14dup (n.2302+14dup) c.1177+14dup (n.1177+14dup) n.3022+14dup n.1953+14dup n.5444dup n.2973+14dup n.4295dup n.4226dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494473_92494479delinsTTTATAA | CA1725931306 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8_2926+14delinsTTATAAA (n.2926+8_2926+14delinsTTATAAA) c.2755+8_2755+14delinsTTATAAA (n.2755+8_2755+14delinsTTATAAA) c.1960+8_1960+14delinsTTATAAA (n.1960+8_1960+14delinsTTATAAA) n.2965+8_2965+14delinsTTATAAA n.2818+8_2818+14delinsTTATAAA c.2302+8_2302+14delinsTTATAAA (n.2302+8_2302+14delinsTTATAAA) c.1177+8_1177+14delinsTTATAAA (n.1177+8_1177+14delinsTTATAAA) n.3022+8_3022+14delinsTTATAAA n.1953+8_1953+14delinsTTATAAA n.5442_5448delinsTTTATAA n.2973+8_2973+14delinsTTATAAA n.4293_4299delinsTTTATAA n.4224_4230delinsTTTATAA | |
7 | g.92494478_92494483del | CA1725931307 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8_2926+13del (n.2926+8_2926+13del) c.2755+8_2755+13del (n.2755+8_2755+13del) c.1960+8_1960+13del (n.1960+8_1960+13del) n.2965+8_2965+13del n.2818+8_2818+13del c.2302+8_2302+13del (n.2302+8_2302+13del) c.1177+8_1177+13del (n.1177+8_1177+13del) n.3022+8_3022+13del n.1953+8_1953+13del n.5447_5452del n.2973+8_2973+13del n.4298_4303del n.4229_4234del | dbSNP |
7 | g.92494475T>C | CA2740097397 | GATAD1,PEX1 | c.2926+12A>G (n.2926+12A>G) c.2755+12A>G (n.2755+12A>G) c.1960+12A>G (n.1960+12A>G) n.2965+12A>G n.2818+12A>G c.2302+12A>G (n.2302+12A>G) c.1177+12A>G (n.1177+12A>G) n.3022+12A>G n.1953+12A>G n.5444T>C n.2973+12A>G n.4295T>C n.4226T>C | ClinVar |
7 | g.92494476A= | CA1725931309 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T= (n.2926+11T=) c.2755+11T= (n.2755+11T=) c.1960+11T= (n.1960+11T=) n.2965+11T= n.2818+11T= c.2302+11T= (n.2302+11T=) c.1177+11T= (n.1177+11T=) n.3022+11T= n.1953+11T= n.5445A= n.2973+11T= n.4296A= n.4227A= | |
7 | g.92494476A>C | CA4340975 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T>G (n.2926+11T>G) c.2755+11T>G (n.2755+11T>G) c.1960+11T>G (n.1960+11T>G) n.2965+11T>G n.2818+11T>G c.2302+11T>G (n.2302+11T>G) c.1177+11T>G (n.1177+11T>G) n.3022+11T>G n.1953+11T>G n.5445A>C n.2973+11T>G n.4296A>C n.4227A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494476A>G | CA4340976 | GATAD1,PEX1 | c.2926+11T>C (n.2926+11T>C) c.2755+11T>C (n.2755+11T>C) c.1960+11T>C (n.1960+11T>C) n.2965+11T>C n.2818+11T>C c.2302+11T>C (n.2302+11T>C) c.1177+11T>C (n.1177+11T>C) n.3022+11T>C n.1953+11T>C n.5445A>G n.2973+11T>C n.4296A>G n.4227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494478A= | CA1725931313 | GATAD1,PEX1 | c.2926+9T= (n.2926+9T=) c.2755+9T= (n.2755+9T=) c.1960+9T= (n.1960+9T=) n.2965+9T= n.2818+9T= c.2302+9T= (n.2302+9T=) c.1177+9T= (n.1177+9T=) n.3022+9T= n.1953+9T= n.5447A= n.2973+9T= n.4298A= n.4229A= | |
7 | g.92494478A>G | CA1104487936 | GATAD1,PEX1 | c.2926+9T>C (n.2926+9T>C) c.2755+9T>C (n.2755+9T>C) c.1960+9T>C (n.1960+9T>C) n.2965+9T>C n.2818+9T>C c.2302+9T>C (n.2302+9T>C) c.1177+9T>C (n.1177+9T>C) n.3022+9T>C n.1953+9T>C n.5447A>G n.2973+9T>C n.4298A>G n.4229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494479A= | CA1725931317 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8T= (n.2926+8T=) c.2755+8T= (n.2755+8T=) c.1960+8T= (n.1960+8T=) n.2965+8T= n.2818+8T= c.2302+8T= (n.2302+8T=) c.1177+8T= (n.1177+8T=) n.3022+8T= n.1953+8T= n.5448A= n.2973+8T= n.4299A= n.4230A= | |
7 | g.92494479A>G | CA4340977 | GATAD1,PEX1 | c.2926+8T>C (n.2926+8T>C) c.2755+8T>C (n.2755+8T>C) c.1960+8T>C (n.1960+8T>C) n.2965+8T>C n.2818+8T>C c.2302+8T>C (n.2302+8T>C) c.1177+8T>C (n.1177+8T>C) n.3022+8T>C n.1953+8T>C n.5448A>G n.2973+8T>C n.4299A>G n.4230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494483_92494485del | CA2683717976 | GATAD1,PEX1 | c.2926+6_2926+8del (n.2926+6_2926+8del) c.2755+6_2755+8del (n.2755+6_2755+8del) c.1960+6_1960+8del (n.1960+6_1960+8del) n.2965+6_2965+8del n.2818+6_2818+8del c.2302+6_2302+8del (n.2302+6_2302+8del) c.1177+6_1177+8del (n.1177+6_1177+8del) n.3022+6_3022+8del n.1953+6_1953+8del n.5452_5454del n.2973+6_2973+8del n.4303_4305del n.4234_4236del | gnomAD v4 |
7 | g.92494482del | CA2578937845 | GATAD1,PEX1 | c.2926+5del (n.2926+5del) c.2755+5del (n.2755+5del) c.1960+5del (n.1960+5del) n.2965+5del n.2818+5del c.2302+5del (n.2302+5del) c.1177+5del (n.1177+5del) n.3022+5del n.1953+5del n.5451del n.2973+5del n.4302del n.4233del | |
7 | g.92494482_92494483insAG | CA2776945926 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4_2926+5insCT (n.2926+4_2926+5insCT) c.2755+4_2755+5insCT (n.2755+4_2755+5insCT) c.1960+4_1960+5insCT (n.1960+4_1960+5insCT) n.2965+4_2965+5insCT n.2818+4_2818+5insCT c.2302+4_2302+5insCT (n.2302+4_2302+5insCT) c.1177+4_1177+5insCT (n.1177+4_1177+5insCT) n.3022+4_3022+5insCT n.1953+4_1953+5insCT n.5451_5452insAG n.2973+4_2973+5insCT n.4302_4303insAG n.4233_4234insAG | |
7 | g.92494483T>C | CA161955657 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4A>G (n.2926+4A>G) c.2755+4A>G (n.2755+4A>G) c.1960+4A>G (n.1960+4A>G) n.2965+4A>G n.2818+4A>G c.2302+4A>G (n.2302+4A>G) c.1177+4A>G (n.1177+4A>G) n.3022+4A>G n.1953+4A>G n.5452T>C n.2973+4A>G n.4303T>C n.4234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494483T= | CA1725931326 | GATAD1,PEX1 | c.2926+4A= (n.2926+4A=) c.2755+4A= (n.2755+4A=) c.1960+4A= (n.1960+4A=) n.2965+4A= n.2818+4A= c.2302+4A= (n.2302+4A=) c.1177+4A= (n.1177+4A=) n.3022+4A= n.1953+4A= n.5452T= n.2973+4A= n.4303T= n.4234T= | |
7 | g.92494484T>C | CA843846123 | GATAD1,PEX1 | c.2926+3A>G (n.2926+3A>G) c.2755+3A>G (n.2755+3A>G) c.1960+3A>G (n.1960+3A>G) n.2965+3A>G n.2818+3A>G c.2302+3A>G (n.2302+3A>G) c.1177+3A>G (n.1177+3A>G) n.3022+3A>G n.1953+3A>G n.5453T>C n.2973+3A>G n.4304T>C n.4235T>C | dbSNP |
7 | g.92494484T= | CA1725931329 | GATAD1,PEX1 | c.2926+3A= (n.2926+3A=) c.2755+3A= (n.2755+3A=) c.1960+3A= (n.1960+3A=) n.2965+3A= n.2818+3A= c.2302+3A= (n.2302+3A=) c.1177+3A= (n.1177+3A=) n.3022+3A= n.1953+3A= n.5453T= n.2973+3A= n.4304T= n.4235T= | |
7 | g.92494485A= | CA1725931335 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T= (n.2926+2T=) c.2755+2T= (n.2755+2T=) c.1960+2T= (n.1960+2T=) n.2965+2T= n.2818+2T= c.2302+2T= (n.2302+2T=) c.1177+2T= (n.1177+2T=) n.3022+2T= n.1953+2T= n.5454A= n.2973+2T= n.4305A= n.4236A= | |
7 | g.92494485A>C | CA368168038 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T>G (n.2926+2T>G) c.2755+2T>G (n.2755+2T>G) c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) n.2965+2T>G n.2818+2T>G c.2302+2T>G (n.2302+2T>G) c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) n.3022+2T>G n.1953+2T>G n.5454A>C n.2973+2T>G n.4305A>C n.4236A>C | |
7 | g.92494485A>G | CA274236 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T>C (n.2926+2T>C) c.2755+2T>C (n.2755+2T>C) c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) n.2965+2T>C n.2818+2T>C c.2302+2T>C (n.2302+2T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) n.3022+2T>C n.1953+2T>C n.5454A>G n.2973+2T>C n.4305A>G n.4236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494485A>T | CA368168042 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T>A (n.2926+2T>A) c.2755+2T>A (n.2755+2T>A) c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) n.2965+2T>A n.2818+2T>A c.2302+2T>A (n.2302+2T>A) c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) n.3022+2T>A n.1953+2T>A n.5454A>T n.2973+2T>A n.4305A>T n.4236A>T | |
7 | g.92494485dup | CA2695208078 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2dup (n.2926+2dup) c.2755+2dup (n.2755+2dup) c.1960+2dup (n.1960+2dup) n.2965+2dup n.2818+2dup c.2302+2dup (n.2302+2dup) c.1177+2dup (n.1177+2dup) n.3022+2dup n.1953+2dup n.5454dup n.2973+2dup n.4305dup n.4236dup | |
7 | g.92494485_92494486delinsAC | CA1725931340 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1_2926+2delinsGT (n.2926+1_2926+2delinsGT) c.2755+1_2755+2delinsGT (n.2755+1_2755+2delinsGT) c.1960+1_1960+2delinsGT (n.1960+1_1960+2delinsGT) n.2965+1_2965+2delinsGT n.2818+1_2818+2delinsGT c.2302+1_2302+2delinsGT (n.2302+1_2302+2delinsGT) c.1177+1_1177+2delinsGT (n.1177+1_1177+2delinsGT) n.3022+1_3022+2delinsGT n.1953+1_1953+2delinsGT n.5454_5455delinsAC n.2973+1_2973+2delinsGT n.4305_4306delinsAC n.4236_4237delinsAC | |
7 | g.92494485_92494486insAGT | CA2776945927 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1_2926+2insACT (n.2926+1_2926+2insACT) c.2755+1_2755+2insACT (n.2755+1_2755+2insACT) c.1960+1_1960+2insACT (n.1960+1_1960+2insACT) n.2965+1_2965+2insACT n.2818+1_2818+2insACT c.2302+1_2302+2insACT (n.2302+1_2302+2insACT) c.1177+1_1177+2insACT (n.1177+1_1177+2insACT) n.3022+1_3022+2insACT n.1953+1_1953+2insACT n.5454_5455insAGT n.2973+1_2973+2insACT n.4305_4306insAGT n.4236_4237insAGT | |
7 | g.92494486C>A | CA368168046 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>T (n.2926+1G>T) c.2755+1G>T (n.2755+1G>T) c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) n.2965+1G>T n.2818+1G>T c.2302+1G>T (n.2302+1G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) n.3022+1G>T n.1953+1G>T n.5455C>A n.2973+1G>T n.4306C>A n.4237C>A | |
7 | g.92494486C= | CA1725931347 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G= (n.2926+1G=) c.2755+1G= (n.2755+1G=) c.1960+1G= (n.1960+1G=) n.2965+1G= n.2818+1G= c.2302+1G= (n.2302+1G=) c.1177+1G= (n.1177+1G=) n.3022+1G= n.1953+1G= n.5455C= n.2973+1G= n.4306C= n.4237C= | |
7 | g.92494486C>G | CA368168056 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>C (n.2926+1G>C) c.2755+1G>C (n.2755+1G>C) c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) n.2965+1G>C n.2818+1G>C c.2302+1G>C (n.2302+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) n.3022+1G>C n.1953+1G>C n.5455C>G n.2973+1G>C n.4306C>G n.4237C>G | |
7 | g.92494486C>T | CA273894 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>A (n.2926+1G>A) c.2755+1G>A (n.2755+1G>A) c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) n.2965+1G>A n.2818+1G>A c.2302+1G>A (n.2302+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) n.3022+1G>A n.1953+1G>A n.5455C>T n.2973+1G>A n.4306C>T n.4237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494488del | CA1139660132 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1del c.2755+1del c.1960+1del n.2965+1del n.2818+1del c.2302+1del c.1177+1del n.3022+1del n.1953+1del n.5457del n.2973+1del n.4308del n.4239del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494487C>A | CA368168060 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.1960G>T (p.Gly654Cys) n.2965G>T n.2818G>T c.2302G>T (p.Gly768Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.3022G>T n.1953G>T n.5456C>A n.2973G>T n.4307C>A n.4238C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494487C= | CA1725931355 | GATAD1,PEX1 | c.2926G= (p.Gly976=) c.2755G= (p.Gly919=) c.1960G= (p.Gly654=) n.2965G= n.2818G= c.2302G= (p.Gly768=) c.1177G= (p.Gly393=) n.3022G= n.1953G= n.5456C= n.2973G= n.4307C= n.4238C= | |
7 | g.92494487C>G | CA368168063 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.2965G>C n.2818G>C c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.3022G>C n.1953G>C n.5456C>G n.2973G>C n.4307C>G n.4238C>G | |
7 | g.92494487C>T | CA368168061 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.1960G>A (p.Gly654Ser) n.2965G>A n.2818G>A c.2302G>A (p.Gly768Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.3022G>A n.1953G>A n.5456C>T n.2973G>A n.4307C>T n.4238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494488C>A | CA368168069 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>T (p.Gln975His) c.2754G>T (p.Gln918His) c.1959G>T (p.Gln653His) n.2964G>T n.2817G>T c.2301G>T (p.Gln767His) c.1176G>T (p.Gln392His) n.3021G>T n.1952G>T n.5457C>A n.2972G>T n.4308C>A n.4239C>A | |
7 | g.92494488C>G | CA368168072 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>C (p.Gln975His) c.2754G>C (p.Gln918His) c.1959G>C (p.Gln653His) n.2964G>C n.2817G>C c.2301G>C (p.Gln767His) c.1176G>C (p.Gln392His) n.3021G>C n.1952G>C n.5457C>G n.2972G>C n.4308C>G n.4239C>G | |
7 | g.92494488C>T | CA456481534 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>A (p.Gln975=) c.2754G>A (p.Gln918=) c.1959G>A (p.Gln653=) n.2964G>A n.2817G>A c.2301G>A (p.Gln767=) c.1176G>A (p.Gln392=) n.3021G>A n.1952G>A n.5457C>T n.2972G>A n.4308C>T n.4239C>T | |
7 | g.92494489T>A | CA368168091 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.2963A>T n.2816A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.3020A>T n.1951A>T n.5458T>A n.2971A>T n.4309T>A n.4240T>A | |
7 | g.92494489T>C | CA368168094 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.2963A>G n.2816A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.3020A>G n.1951A>G n.5458T>C n.2971A>G n.4309T>C n.4240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494489T>G | CA368168098 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.2963A>C n.2816A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.3020A>C n.1951A>C n.5458T>G n.2971A>C n.4309T>G n.4240T>G | |
7 | g.92494489T= | CA1725931359 | GATAD1,PEX1 | c.2924A= (p.Gln975=) c.2753A= (p.Gln918=) c.1958A= (p.Gln653=) n.2963A= n.2816A= c.2300A= (p.Gln767=) c.1175A= (p.Gln392=) n.3020A= n.1951A= n.5458T= n.2971A= n.4309T= n.4240T= | |
7 | g.92494490G>A | CA368168102 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.2962C>T n.2815C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.3019C>T n.1950C>T n.5459G>A n.2970C>T n.4310G>A n.4241G>A | |
7 | g.92494490G>C | CA368168106 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.2962C>G n.2815C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.3019C>G n.1950C>G n.5459G>C n.2970C>G n.4310G>C n.4241G>C | |
7 | g.92494490G>T | CA368168109 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.2962C>A n.2815C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.3019C>A n.1950C>A n.5459G>T n.2970C>A n.4310G>T n.4241G>T | |
7 | g.92494490_92494491delinsGT | CA1725931363 | GATAD1,PEX1 | c.2922_2923delinsAC (p.Leu974=) c.2751_2752delinsAC (p.Leu917=) c.1956_1957delinsAC (p.Leu652=) n.2961_2962delinsAC n.2814_2815delinsAC c.2298_2299delinsAC (p.Leu766=) c.1173_1174delinsAC (p.Leu391=) n.3018_3019delinsAC n.1949_1950delinsAC n.5459_5460delinsGT n.2969_2970delinsAC n.4310_4311delinsGT n.4241_4242delinsGT | |
7 | g.92494491del | CA4340978 | GATAD1,PEX1 | c.2922del (p.Leu974PhefsTer15) c.2751del (p.Leu917PhefsTer15) c.1956del (p.Leu652PhefsTer15) n.2961del n.2814del c.2298del (p.Leu766PhefsTer15) c.1173del (p.Leu391PhefsTer15) n.3018del n.1949del n.5460del n.2969del n.4311del n.4242del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494491T>A | CA368168116 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>T (p.Leu974Phe) c.2751A>T (p.Leu917Phe) c.1956A>T (p.Leu652Phe) n.2961A>T n.2814A>T c.2298A>T (p.Leu766Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.3018A>T n.1949A>T n.5460T>A n.2969A>T n.4311T>A n.4242T>A | |
7 | g.92494491T>C | CA456481537 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>G (p.Leu974=) c.2751A>G (p.Leu917=) c.1956A>G (p.Leu652=) n.2961A>G n.2814A>G c.2298A>G (p.Leu766=) c.1173A>G (p.Leu391=) n.3018A>G n.1949A>G n.5460T>C n.2969A>G n.4311T>C n.4242T>C | |
7 | g.92494491T>G | CA368168119 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>C (p.Leu974Phe) c.2751A>C (p.Leu917Phe) c.1956A>C (p.Leu652Phe) n.2961A>C n.2814A>C c.2298A>C (p.Leu766Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.3018A>C n.1949A>C n.5460T>G n.2969A>C n.4311T>G n.4242T>G | |
7 | g.92494492A>C | CA368168128 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>G (p.Leu974Ter) c.2750T>G (p.Leu917Ter) c.1955T>G (p.Leu652Ter) n.2960T>G n.2813T>G c.2297T>G (p.Leu766Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.3017T>G n.1948T>G n.5461A>C n.2968T>G n.4312A>C n.4243A>C | |
7 | g.92494492A>G | CA368168131 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>C (p.Leu974Ser) c.2750T>C (p.Leu917Ser) c.1955T>C (p.Leu652Ser) n.2960T>C n.2813T>C c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.3017T>C n.1948T>C n.5461A>G n.2968T>C n.4312A>G n.4243A>G | |
7 | g.92494492A>T | CA368168138 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>A (p.Leu974Ter) c.2750T>A (p.Leu917Ter) c.1955T>A (p.Leu652Ter) n.2960T>A n.2813T>A c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.3017T>A n.1948T>A n.5461A>T n.2968T>A n.4312A>T n.4243A>T | |
7 | g.92494493A>C | CA368168149 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>G (p.Leu974Val) c.2749T>G (p.Leu917Val) c.1954T>G (p.Leu652Val) n.2959T>G n.2812T>G c.2296T>G (p.Leu766Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) n.3016T>G n.1947T>G n.5462A>C n.2967T>G n.4313A>C n.4244A>C | |
7 | g.92494493A>G | CA456481540 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>C (p.Leu974=) c.2749T>C (p.Leu917=) c.1954T>C (p.Leu652=) n.2959T>C n.2812T>C c.2296T>C (p.Leu766=) c.1171T>C (p.Leu391=) n.3016T>C n.1947T>C n.5462A>G n.2967T>C n.4313A>G n.4244A>G | |
7 | g.92494493A>T | CA368168145 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>A (p.Leu974Ile) c.2749T>A (p.Leu917Ile) c.1954T>A (p.Leu652Ile) n.2959T>A n.2812T>A c.2296T>A (p.Leu766Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.3016T>A n.1947T>A n.5462A>T n.2967T>A n.4313A>T n.4244A>T | |
7 | g.92494494G>A | CA456481541 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>T (p.Gly973=) c.2748C>T (p.Gly916=) c.1953C>T (p.Gly651=) n.2958C>T n.2811C>T c.2295C>T (p.Gly765=) c.1170C>T (p.Gly390=) n.3015C>T n.1946C>T n.5463G>A n.2966C>T n.4314G>A n.4245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494494G>C | CA4340979 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>G (p.Gly973=) c.2748C>G (p.Gly916=) c.1953C>G (p.Gly651=) n.2958C>G n.2811C>G c.2295C>G (p.Gly765=) c.1170C>G (p.Gly390=) n.3015C>G n.1946C>G n.5463G>C n.2966C>G n.4314G>C n.4245G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494494G= | CA1725931372 | GATAD1,PEX1 | c.2919C= (p.Gly973=) c.2748C= (p.Gly916=) c.1953C= (p.Gly651=) n.2958C= n.2811C= c.2295C= (p.Gly765=) c.1170C= (p.Gly390=) n.3015C= n.1946C= n.5463G= n.2966C= n.4314G= n.4245G= | |
7 | g.92494494G>T | CA456481542 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>A (p.Gly973=) c.2748C>A (p.Gly916=) c.1953C>A (p.Gly651=) n.2958C>A n.2811C>A c.2295C>A (p.Gly765=) c.1170C>A (p.Gly390=) n.3015C>A n.1946C>A n.5463G>T n.2966C>A n.4314G>T n.4245G>T | |
7 | g.92494495C>A | CA368168156 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>T (p.Gly973Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.2957G>T n.2810G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.3014G>T n.1945G>T n.5464C>A n.2965G>T n.4315C>A n.4246C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92494495C= | CA1725931375 | GATAD1,PEX1 | c.2918G= (p.Gly973=) c.2747G= (p.Gly916=) c.1952G= (p.Gly651=) n.2957G= n.2810G= c.2294G= (p.Gly765=) c.1169G= (p.Gly390=) n.3014G= n.1945G= n.5464C= n.2965G= n.4315C= n.4246C= | |
7 | g.92494495C>G | CA368168161 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.2957G>C n.2810G>C c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.3014G>C n.1945G>C n.5464C>G n.2965G>C n.4315C>G n.4246C>G | |
7 | g.92494495C>T | CA368168165 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.2957G>A n.2810G>A c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.3014G>A n.1945G>A n.5464C>T n.2965G>A n.4315C>T n.4246C>T | |
7 | g.92494496C>A | CA368168171 | GATAD1,PEX1 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.2956G>T n.2809G>T c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.3013G>T n.1944G>T n.5465C>A n.2964G>T n.4316C>A n.4247C>A | |
7 | g.92494496C>G | CA368168176 | GATAD1,PEX1 | c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.2956G>C n.2809G>C c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.3013G>C n.1944G>C n.5465C>G n.2964G>C n.4316C>G n.4247C>G | |
7 | g.92494496C>T | CA368168181 | GATAD1,PEX1 | c.2917G>A (p.Gly973Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.2956G>A n.2809G>A c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.3013G>A n.1944G>A n.5465C>T n.2964G>A n.4316C>T n.4247C>T | |
7 | g.92494496_92494497delinsCT | CA1725931378 | GATAD1,PEX1 | c.2916_2917delinsAG (p.Glu972=) c.2745_2746delinsAG (p.Glu915=) c.1950_1951delinsAG (p.Glu650=) n.2955_2956delinsAG n.2808_2809delinsAG c.2292_2293delinsAG (p.Glu764=) c.1167_1168delinsAG (p.Glu389=) n.3012_3013delinsAG n.1943_1944delinsAG n.5465_5466delinsCT n.2963_2964delinsAG n.4316_4317delinsCT n.4247_4248delinsCT | |
7 | g.92494497T>A | CA368168185 | GATAD1,PEX1 | c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.2745A>T (p.Glu915Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) n.2955A>T n.2808A>T c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.3012A>T n.1943A>T n.5466T>A n.2963A>T n.4317T>A n.4248T>A | |
7 | g.92494497T>C | CA456481547 | GATAD1,PEX1 | c.2916A>G (p.Glu972=) c.2745A>G (p.Glu915=) c.1950A>G (p.Glu650=) n.2955A>G n.2808A>G c.2292A>G (p.Glu764=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.3012A>G n.1943A>G n.5466T>C n.2963A>G n.4317T>C n.4248T>C | |
7 | g.92494497T>G | CA368168189 | GATAD1,PEX1 | c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.2745A>C (p.Glu915Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) n.2955A>C n.2808A>C c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.3012A>C n.1943A>C n.5466T>G n.2963A>C n.4317T>G n.4248T>G | |
7 | g.92494497_92494498dup | CA918073933 | GATAD1,PEX1 | c.2915_2916dup (p.Gly973LysfsTer17) c.2744_2745dup (p.Gly916LysfsTer17) c.1949_1950dup (p.Gly651LysfsTer17) n.2954_2955dup n.2807_2808dup c.2291_2292dup (p.Gly765LysfsTer17) c.1166_1167dup (p.Gly390LysfsTer17) n.3011_3012dup n.1942_1943dup n.5466_5467dup n.2962_2963dup n.4317_4318dup n.4248_4249dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494498del | CA274313 | GATAD1,PEX1 | c.2916del (p.Gly973AlafsTer16) c.2745del (p.Gly916AlafsTer16) c.1950del (p.Gly651AlafsTer16) n.2955del n.2808del c.2292del (p.Gly765AlafsTer16) c.1167del (p.Gly390AlafsTer16) n.3012del n.1943del n.5467del n.2963del n.4318del n.4249del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494498T>A | CA368168201 | GATAD1,PEX1 | c.2915A>T (p.Glu972Val) c.2744A>T (p.Glu915Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) n.2954A>T n.2807A>T c.2291A>T (p.Glu764Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.3011A>T n.1942A>T n.5467T>A n.2962A>T n.4318T>A n.4249T>A | |
7 | g.92494498T>C | CA368168204 | GATAD1,PEX1 | c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.2744A>G (p.Glu915Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) n.2954A>G n.2807A>G c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.3011A>G n.1942A>G n.5467T>C n.2962A>G n.4318T>C n.4249T>C | |
7 | g.92494498T>G | CA368168205 | GATAD1,PEX1 | c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.2744A>C (p.Glu915Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) n.2954A>C n.2807A>C c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.3011A>C n.1942A>C n.5467T>G n.2962A>C n.4318T>G n.4249T>G | |
7 | g.92494498_92494501delinsTCTA | CA1725931387 | GATAD1,PEX1 | c.2912_2915delinsTAGA (p.Val971=) c.2741_2744delinsTAGA (p.Val914=) c.1946_1949delinsTAGA (p.Val649=) n.2951_2954delinsTAGA n.2804_2807delinsTAGA c.2288_2291delinsTAGA (p.Val763=) c.1163_1166delinsTAGA (p.Val388=) n.3008_3011delinsTAGA n.1939_1942delinsTAGA n.5467_5470delinsTCTA n.2959_2962delinsTAGA n.4318_4321delinsTCTA n.4249_4252delinsTCTA | |
7 | g.92494499C>A | CA368168206 | GATAD1,PEX1 | c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.2743G>T (p.Glu915Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) n.2953G>T n.2806G>T c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.3010G>T n.1941G>T n.5468C>A n.2961G>T n.4319C>A n.4250C>A | |
7 | g.92494499C>G | CA368168208 | GATAD1,PEX1 | c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.2743G>C (p.Glu915Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) n.2953G>C n.2806G>C c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.3010G>C n.1941G>C n.5468C>G n.2961G>C n.4319C>G n.4250C>G | |
7 | g.92494499C>T | CA368168212 | GATAD1,PEX1 | c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2743G>A (p.Glu915Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) n.2953G>A n.2806G>A c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.3010G>A n.1941G>A n.5468C>T n.2961G>A n.4319C>T n.4250C>T | |
7 | g.92494501_92494503del | CA4340980 | GATAD1,PEX1 | c.2912_2914del (p.Val971del) c.2741_2743del (p.Val914del) c.1946_1948del (p.Val649del) n.2951_2953del n.2804_2806del c.2288_2290del (p.Val763del) c.1163_1165del (p.Val388del) n.3008_3010del n.1939_1941del n.5470_5472del n.2959_2961del n.4321_4323del n.4252_4254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494500T>A | CA456481550 | GATAD1,PEX1 | c.2913A>T (p.Val971=) c.2742A>T (p.Val914=) c.1947A>T (p.Val649=) n.2952A>T n.2805A>T c.2289A>T (p.Val763=) c.1164A>T (p.Val388=) n.3009A>T n.1940A>T n.5469T>A n.2960A>T n.4320T>A n.4251T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494500T>C | CA456481551 | GATAD1,PEX1 | c.2913A>G (p.Val971=) c.2742A>G (p.Val914=) c.1947A>G (p.Val649=) n.2952A>G n.2805A>G c.2289A>G (p.Val763=) c.1164A>G (p.Val388=) n.3009A>G n.1940A>G n.5469T>C n.2960A>G n.4320T>C n.4251T>C | |
7 | g.92494500T>G | CA456481552 | GATAD1,PEX1 | c.2913A>C (p.Val971=) c.2742A>C (p.Val914=) c.1947A>C (p.Val649=) n.2952A>C n.2805A>C c.2289A>C (p.Val763=) c.1164A>C (p.Val388=) n.3009A>C n.1940A>C n.5469T>G n.2960A>C n.4320T>G n.4251T>G | |
7 | g.92494501A= | CA1725931394 | GATAD1,PEX1 | c.2912T= (p.Val971=) c.2741T= (p.Val914=) c.1946T= (p.Val649=) n.2951T= n.2804T= c.2288T= (p.Val763=) c.1163T= (p.Val388=) n.3008T= n.1939T= n.5470A= n.2959T= n.4321A= n.4252A= | |
7 | g.92494501A>C | CA368168217 | GATAD1,PEX1 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) n.2951T>G n.2804T>G c.2288T>G (p.Val763Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.3008T>G n.1939T>G n.5470A>C n.2959T>G n.4321A>C n.4252A>C | dbSNP |
7 | g.92494501A>G | CA368168220 | GATAD1,PEX1 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) n.2951T>C n.2804T>C c.2288T>C (p.Val763Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.3008T>C n.1939T>C n.5470A>G n.2959T>C n.4321A>G n.4252A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494501A>T | CA4340981 | GATAD1,PEX1 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.2741T>A (p.Val914Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) n.2951T>A n.2804T>A c.2288T>A (p.Val763Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.3008T>A n.1939T>A n.5470A>T n.2959T>A n.4321A>T n.4252A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494502C>A | CA368168225 | GATAD1,PEX1 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.2740G>T (p.Val914Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) n.2950G>T n.2803G>T c.2287G>T (p.Val763Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.3007G>T n.1938G>T n.5471C>A n.2958G>T n.4322C>A n.4253C>A | |
7 | g.92494502C= | CA1725931397 | GATAD1,PEX1 | c.2911G= (p.Val971=) c.2740G= (p.Val914=) c.1945G= (p.Val649=) n.2950G= n.2803G= c.2287G= (p.Val763=) c.1162G= (p.Val388=) n.3007G= n.1938G= n.5471C= n.2958G= n.4322C= n.4253C= | |
7 | g.92494502C>G | CA368168230 | GATAD1,PEX1 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) n.2950G>C n.2803G>C c.2287G>C (p.Val763Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.3007G>C n.1938G>C n.5471C>G n.2958G>C n.4322C>G n.4253C>G | |
7 | g.92494502C>T | CA4340982 | GATAD1,PEX1 | c.2911G>A (p.Val971Ile) c.2740G>A (p.Val914Ile) c.1945G>A (p.Val649Ile) n.2950G>A n.2803G>A c.2287G>A (p.Val763Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) n.3007G>A n.1938G>A n.5471C>T n.2958G>A n.4322C>T n.4253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494503T>A | CA456481554 | GATAD1,PEX1 | c.2910A>T (p.Gly970=) c.2739A>T (p.Gly913=) c.1944A>T (p.Gly648=) n.2949A>T n.2802A>T c.2286A>T (p.Gly762=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.3006A>T n.1937A>T n.5472T>A n.2957A>T n.4323T>A n.4254T>A | ClinVar |
7 | g.92494503T>C | CA456481555 | GATAD1,PEX1 | c.2910A>G (p.Gly970=) c.2739A>G (p.Gly913=) c.1944A>G (p.Gly648=) n.2949A>G n.2802A>G c.2286A>G (p.Gly762=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.3006A>G n.1937A>G n.5472T>C n.2957A>G n.4323T>C n.4254T>C | |
7 | g.92494503T>G | CA456481556 | GATAD1,PEX1 | c.2910A>C (p.Gly970=) c.2739A>C (p.Gly913=) c.1944A>C (p.Gly648=) n.2949A>C n.2802A>C c.2286A>C (p.Gly762=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.3006A>C n.1937A>C n.5472T>G n.2957A>C n.4323T>G n.4254T>G | |
7 | g.92494507_92494510del | CA2578937846 | GATAD1,PEX1 | c.2907_2910del (p.Asp969GlufsTer2) c.2736_2739del (p.Asp912GlufsTer2) c.1941_1944del (p.Asp647GlufsTer2) n.2946_2949del n.2799_2802del c.2283_2286del (p.Asp761GlufsTer2) c.1158_1161del (p.Asp386GlufsTer2) n.3003_3006del n.1934_1937del n.5476_5479del n.2954_2957del n.4327_4330del n.4258_4261del | gnomAD v4 |
7 | g.92494504C>A | CA368168236 | GATAD1,PEX1 | c.2909G>T (p.Gly970Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.2948G>T n.2801G>T c.2285G>T (p.Gly762Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.3005G>T n.1936G>T n.5473C>A n.2956G>T n.4324C>A n.4255C>A | |
7 | g.92494504C>G | CA368168239 | GATAD1,PEX1 | c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.2948G>C n.2801G>C c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.3005G>C n.1936G>C n.5473C>G n.2956G>C n.4324C>G n.4255C>G | |
7 | g.92494504C>T | CA368168242 | GATAD1,PEX1 | c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) n.2948G>A n.2801G>A c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.3005G>A n.1936G>A n.5473C>T n.2956G>A n.4324C>T n.4255C>T | |
7 | g.92494505C>A | CA368168260 | GATAD1,PEX1 | c.2908G>T (p.Gly970Ter) c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.1942G>T (p.Gly648Ter) n.2947G>T n.2800G>T c.2284G>T (p.Gly762Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.3004G>T n.1935G>T n.5474C>A n.2955G>T n.4325C>A n.4256C>A | |
7 | g.92494505C= | CA1725931399 | GATAD1,PEX1 | c.2908G= (p.Gly970=) c.2737G= (p.Gly913=) c.1942G= (p.Gly648=) n.2947G= n.2800G= c.2284G= (p.Gly762=) c.1159G= (p.Gly387=) n.3004G= n.1935G= n.5474C= n.2955G= n.4325C= n.4256C= | |
7 | g.92494505C>G | CA368168264 | GATAD1,PEX1 | c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.2947G>C n.2800G>C c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.3004G>C n.1935G>C n.5474C>G n.2955G>C n.4325C>G n.4256C>G | |
7 | g.92494505C>T | CA368168268 | GATAD1,PEX1 | c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) n.2947G>A n.2800G>A c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.3004G>A n.1935G>A n.5474C>T n.2955G>A n.4325C>T n.4256C>T | dbSNP |
7 | g.92494506A>C | CA368168272 | GATAD1,PEX1 | c.2907T>G (p.Asp969Glu) c.2736T>G (p.Asp912Glu) c.1941T>G (p.Asp647Glu) n.2946T>G n.2799T>G c.2283T>G (p.Asp761Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) n.3003T>G n.1934T>G n.5475A>C n.2954T>G n.4326A>C n.4257A>C | |
7 | g.92494506A>G | CA456481558 | GATAD1,PEX1 | c.2907T>C (p.Asp969=) c.2736T>C (p.Asp912=) c.1941T>C (p.Asp647=) n.2946T>C n.2799T>C c.2283T>C (p.Asp761=) c.1158T>C (p.Asp386=) n.3003T>C n.1934T>C n.5475A>G n.2954T>C n.4326A>G n.4257A>G | |
7 | g.92494506A>T | CA368168276 | GATAD1,PEX1 | c.2907T>A (p.Asp969Glu) c.2736T>A (p.Asp912Glu) c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.2946T>A n.2799T>A c.2283T>A (p.Asp761Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) n.3003T>A n.1934T>A n.5475A>T n.2954T>A n.4326A>T n.4257A>T | |
7 | g.92494507T>A | CA368168285 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>T (p.Asp969Val) c.2735A>T (p.Asp912Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2945A>T n.2798A>T c.2282A>T (p.Asp761Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.3002A>T n.1933A>T n.5476T>A n.2953A>T n.4327T>A n.4258T>A | |
7 | g.92494507T>C | CA368168289 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>G (p.Asp969Gly) c.2735A>G (p.Asp912Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2945A>G n.2798A>G c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.3002A>G n.1933A>G n.5476T>C n.2953A>G n.4327T>C n.4258T>C | |
7 | g.92494507T>G | CA368168294 | GATAD1,PEX1 | c.2906A>C (p.Asp969Ala) c.2735A>C (p.Asp912Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2945A>C n.2798A>C c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.3002A>C n.1933A>C n.5476T>G n.2953A>C n.4327T>G n.4258T>G | |
7 | g.92494508C>A | CA368168298 | GATAD1,PEX1 | c.2905G>T (p.Asp969Tyr) c.2734G>T (p.Asp912Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2944G>T n.2797G>T c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.3001G>T n.1932G>T n.5477C>A n.2952G>T n.4328C>A n.4259C>A | |
7 | g.92494508C>G | CA368168299 | GATAD1,PEX1 | c.2905G>C (p.Asp969His) c.2734G>C (p.Asp912His) c.1939G>C (p.Asp647His) n.2944G>C n.2797G>C c.2281G>C (p.Asp761His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.3001G>C n.1932G>C n.5477C>G n.2952G>C n.4328C>G n.4259C>G | |
7 | g.92494508C>T | CA368168300 | GATAD1,PEX1 | c.2905G>A (p.Asp969Asn) c.2734G>A (p.Asp912Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2944G>A n.2797G>A c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.3001G>A n.1932G>A n.5477C>T n.2952G>A n.4328C>T n.4259C>T | |
7 | g.92494509C>A | CA368168301 | GATAD1,PEX1 | c.2904G>T (p.Leu968Phe) c.2733G>T (p.Leu911Phe) c.1938G>T (p.Leu646Phe) n.2943G>T n.2796G>T c.2280G>T (p.Leu760Phe) c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.3000G>T n.1931G>T n.5478C>A n.2951G>T n.4329C>A n.4260C>A | |
7 | g.92494509C= | CA1725931401 | GATAD1,PEX1 | c.2904G= (p.Leu968=) c.2733G= (p.Leu911=) c.1938G= (p.Leu646=) n.2943G= n.2796G= c.2280G= (p.Leu760=) c.1155G= (p.Leu385=) n.3000G= n.1931G= n.5478C= n.2951G= n.4329C= n.4260C= | |
7 | g.92494509C>G | CA368168304 | GATAD1,PEX1 | c.2904G>C (p.Leu968Phe) c.2733G>C (p.Leu911Phe) c.1938G>C (p.Leu646Phe) n.2943G>C n.2796G>C c.2280G>C (p.Leu760Phe) c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.3000G>C n.1931G>C n.5478C>G n.2951G>C n.4329C>G n.4260C>G | |
7 | g.92494509C>T | CA456481560 | GATAD1,PEX1 | c.2904G>A (p.Leu968=) c.2733G>A (p.Leu911=) c.1938G>A (p.Leu646=) n.2943G>A n.2796G>A c.2280G>A (p.Leu760=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.3000G>A n.1931G>A n.5478C>T n.2951G>A n.4329C>T n.4260C>T | dbSNP |
7 | g.92494510A>C | CA368168309 | GATAD1,PEX1 | c.2903T>G (p.Leu968Trp) c.2732T>G (p.Leu911Trp) c.1937T>G (p.Leu646Trp) n.2942T>G n.2795T>G c.2279T>G (p.Leu760Trp) c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.2999T>G n.1930T>G n.5479A>C n.2950T>G n.4330A>C n.4261A>C | |
7 | g.92494510A>G | CA368168312 | GATAD1,PEX1 | c.2903T>C (p.Leu968Ser) c.2732T>C (p.Leu911Ser) c.1937T>C (p.Leu646Ser) n.2942T>C n.2795T>C c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.2999T>C n.1930T>C n.5479A>G n.2950T>C n.4330A>G n.4261A>G | |
7 | g.92494510A>T | CA368168332 | GATAD1,PEX1 | c.2903T>A (p.Leu968Ter) c.2732T>A (p.Leu911Ter) c.1937T>A (p.Leu646Ter) n.2942T>A n.2795T>A c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.2999T>A n.1930T>A n.5479A>T n.2950T>A n.4330A>T n.4261A>T | |
7 | g.92494510_92494513del | CA2683717977 | GATAD1,PEX1 | c.2900_2903del (p.Gln967ArgfsTer4) c.2729_2732del (p.Gln910ArgfsTer4) c.1934_1937del (p.Gln645ArgfsTer4) n.2939_2942del n.2792_2795del c.2276_2279del (p.Gln759ArgfsTer4) c.1151_1154del (p.Gln384ArgfsTer4) n.2996_2999del n.1927_1930del n.5479_5482del n.2947_2950del n.4330_4333del n.4261_4264del | gnomAD v4 |
7 | g.92494511A= | CA1725931402 | GATAD1,PEX1 | c.2902T= (p.Leu968=) c.2731T= (p.Leu911=) c.1936T= (p.Leu646=) n.2941T= n.2794T= c.2278T= (p.Leu760=) c.1153T= (p.Leu385=) n.2998T= n.1929T= n.5480A= n.2949T= n.4331A= n.4262A= | |
7 | g.92494511A>C | CA161955686 | GATAD1,PEX1 | c.2902T>G (p.Leu968Val) c.2731T>G (p.Leu911Val) c.1936T>G (p.Leu646Val) n.2941T>G n.2794T>G c.2278T>G (p.Leu760Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) n.2998T>G n.1929T>G n.5480A>C n.2949T>G n.4331A>C n.4262A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92494511A>G | CA456481561 | GATAD1,PEX1 | c.2902T>C (p.Leu968=) c.2731T>C (p.Leu911=) c.1936T>C (p.Leu646=) n.2941T>C n.2794T>C c.2278T>C (p.Leu760=) c.1153T>C (p.Leu385=) n.2998T>C n.1929T>C n.5480A>G n.2949T>C n.4331A>G n.4262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494511A>T | CA368168343 | GATAD1,PEX1 | c.2902T>A (p.Leu968Met) c.2731T>A (p.Leu911Met) c.1936T>A (p.Leu646Met) n.2941T>A n.2794T>A c.2278T>A (p.Leu760Met) c.1153T>A (p.Leu385Met) n.2998T>A n.1929T>A n.5480A>T n.2949T>A n.4331A>T n.4262A>T | |
7 | g.92494512C>A | CA368168348 | GATAD1,PEX1 | c.2901G>T (p.Gln967His) c.2730G>T (p.Gln910His) c.1935G>T (p.Gln645His) n.2940G>T n.2793G>T c.2277G>T (p.Gln759His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.2997G>T n.1928G>T n.5481C>A n.2948G>T n.4332C>A n.4263C>A | |
7 | g.92494512C= | CA1725931406 | GATAD1,PEX1 | c.2901G= (p.Gln967=) c.2730G= (p.Gln910=) c.1935G= (p.Gln645=) n.2940G= n.2793G= c.2277G= (p.Gln759=) c.1152G= (p.Gln384=) n.2997G= n.1928G= n.5481C= n.2948G= n.4332C= n.4263C= | |
7 | g.92494512C>G | CA368168352 | GATAD1,PEX1 | c.2901G>C (p.Gln967His) c.2730G>C (p.Gln910His) c.1935G>C (p.Gln645His) n.2940G>C n.2793G>C c.2277G>C (p.Gln759His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.2997G>C n.1928G>C n.5481C>G n.2948G>C n.4332C>G n.4263C>G | |
7 | g.92494512C>T | CA146661 | GATAD1,PEX1 | c.2901G>A (p.Gln967=) c.2730G>A (p.Gln910=) c.1935G>A (p.Gln645=) n.2940G>A n.2793G>A c.2277G>A (p.Gln759=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.2997G>A n.1928G>A n.5481C>T n.2948G>A n.4332C>T n.4263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494513T>A | CA368168353 | GATAD1,PEX1 | c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.2939A>T n.2792A>T c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.2996A>T n.1927A>T n.5482T>A n.2947A>T n.4333T>A n.4264T>A | |
7 | g.92494513T>C | CA368168356 | GATAD1,PEX1 | c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.2939A>G n.2792A>G c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.2996A>G n.1927A>G n.5482T>C n.2947A>G n.4333T>C n.4264T>C | |
7 | g.92494513T>G | CA368168359 | GATAD1,PEX1 | c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.2939A>C n.2792A>C c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.2996A>C n.1927A>C n.5482T>G n.2947A>C n.4333T>G n.4264T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494514G>A | CA368168364 | GATAD1,PEX1 | c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.2938C>T n.2791C>T c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.2995C>T n.1926C>T n.5483G>A n.2946C>T n.4334G>A n.4265G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494514G>C | CA368168368 | GATAD1,PEX1 | c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.2938C>G n.2791C>G c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.2995C>G n.1926C>G n.5483G>C n.2946C>G n.4334G>C n.4265G>C | |
7 | g.92494514G= | CA1725931412 | GATAD1,PEX1 | c.2899C= (p.Gln967=) c.2728C= (p.Gln910=) c.1933C= (p.Gln645=) n.2938C= n.2791C= c.2275C= (p.Gln759=) c.1150C= (p.Gln384=) n.2995C= n.1926C= n.5483G= n.2946C= n.4334G= n.4265G= | |
7 | g.92494514G>T | CA368168371 | GATAD1,PEX1 | c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.2938C>A n.2791C>A c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.2995C>A n.1926C>A n.5483G>T n.2946C>A n.4334G>T n.4265G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494515A>C | CA456481562 | GATAD1,PEX1 | c.2898T>G (p.Thr966=) c.2727T>G (p.Thr909=) c.1932T>G (p.Thr644=) n.2937T>G n.2790T>G c.2274T>G (p.Thr758=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.2994T>G n.1925T>G n.5484A>C n.2945T>G n.4335A>C n.4266A>C | |
7 | g.92494515A>G | CA456481563 | GATAD1,PEX1 | c.2898T>C (p.Thr966=) c.2727T>C (p.Thr909=) c.1932T>C (p.Thr644=) n.2937T>C n.2790T>C c.2274T>C (p.Thr758=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.2994T>C n.1925T>C n.5484A>G n.2945T>C n.4335A>G n.4266A>G | |
7 | g.92494515A>T | CA456481565 | GATAD1,PEX1 | c.2898T>A (p.Thr966=) c.2727T>A (p.Thr909=) c.1932T>A (p.Thr644=) n.2937T>A n.2790T>A c.2274T>A (p.Thr758=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.2994T>A n.1925T>A n.5484A>T n.2945T>A n.4335A>T n.4266A>T | |
7 | g.92494516G>A | CA161955700 | GATAD1,PEX1 | c.2897C>T (p.Thr966Ile) c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) n.2936C>T n.2789C>T c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.2993C>T n.1924C>T n.5485G>A n.2944C>T n.4336G>A n.4267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494516G>C | CA368168378 | GATAD1,PEX1 | c.2897C>G (p.Thr966Ser) c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.1931C>G (p.Thr644Ser) n.2936C>G n.2789C>G c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.2993C>G n.1924C>G n.5485G>C n.2944C>G n.4336G>C n.4267G>C | |
7 | g.92494516G= | CA1725931415 | GATAD1,PEX1 | c.2897C= (p.Thr966=) c.2726C= (p.Thr909=) c.1931C= (p.Thr644=) n.2936C= n.2789C= c.2273C= (p.Thr758=) c.1148C= (p.Thr383=) n.2993C= n.1924C= n.5485G= n.2944C= n.4336G= n.4267G= | |
7 | g.92494516G>T | CA368168385 | GATAD1,PEX1 | c.2897C>A (p.Thr966Asn) c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.1931C>A (p.Thr644Asn) n.2936C>A n.2789C>A c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.2993C>A n.1924C>A n.5485G>T n.2944C>A n.4336G>T n.4267G>T | |
7 | g.92494517T>A | CA368168387 | GATAD1,PEX1 | c.2896A>T (p.Thr966Ser) c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.2935A>T n.2788A>T c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.2992A>T n.1923A>T n.5486T>A n.2943A>T n.4337T>A n.4268T>A | |
7 | g.92494517T>C | CA368168389 | GATAD1,PEX1 | c.2896A>G (p.Thr966Ala) c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.2935A>G n.2788A>G c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.2992A>G n.1923A>G n.5486T>C n.2943A>G n.4337T>C n.4268T>C | dbSNP |
7 | g.92494517T>G | CA368168392 | GATAD1,PEX1 | c.2896A>C (p.Thr966Pro) c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.2935A>C n.2788A>C c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.2992A>C n.1923A>C n.5486T>G n.2943A>C n.4337T>G n.4268T>G | |
7 | g.92494517T= | CA1725931419 | GATAD1,PEX1 | c.2896A= (p.Thr966=) c.2725A= (p.Thr909=) c.1930A= (p.Thr644=) n.2935A= n.2788A= c.2272A= (p.Thr758=) c.1147A= (p.Thr383=) n.2992A= n.1923A= n.5486T= n.2943A= n.4337T= n.4268T= | |
7 | g.92494518C>A | CA456481566 | GATAD1,PEX1 | c.2895G>T (p.Leu965=) c.2724G>T (p.Leu908=) c.1929G>T (p.Leu643=) n.2934G>T n.2787G>T c.2271G>T (p.Leu757=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.2991G>T n.1922G>T n.5487C>A n.2942G>T n.4338C>A n.4269C>A | |
7 | g.92494518C= | CA1725931423 | GATAD1,PEX1 | c.2895G= (p.Leu965=) c.2724G= (p.Leu908=) c.1929G= (p.Leu643=) n.2934G= n.2787G= c.2271G= (p.Leu757=) c.1146G= (p.Leu382=) n.2991G= n.1922G= n.5487C= n.2942G= n.4338C= n.4269C= | |
7 | g.92494518C>G | CA456481568 | GATAD1,PEX1 | c.2895G>C (p.Leu965=) c.2724G>C (p.Leu908=) c.1929G>C (p.Leu643=) n.2934G>C n.2787G>C c.2271G>C (p.Leu757=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.2991G>C n.1922G>C n.5487C>G n.2942G>C n.4338C>G n.4269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494518C>T | CA456481567 | GATAD1,PEX1 | c.2895G>A (p.Leu965=) c.2724G>A (p.Leu908=) c.1929G>A (p.Leu643=) n.2934G>A n.2787G>A c.2271G>A (p.Leu757=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.2991G>A n.1922G>A n.5487C>T n.2942G>A n.4338C>T n.4269C>T | ClinVar |
7 | g.92494519A= | CA1725931430 | GATAD1,PEX1 | c.2894T= (p.Leu965=) c.2723T= (p.Leu908=) c.1928T= (p.Leu643=) n.2933T= n.2786T= c.2270T= (p.Leu757=) c.1145T= (p.Leu382=) n.2990T= n.1921T= n.5488A= n.2941T= n.4339A= n.4270A= | |
7 | g.92494519A>C | CA368168399 | GATAD1,PEX1 | c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.2933T>G n.2786T>G c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.2990T>G n.1921T>G n.5488A>C n.2941T>G n.4339A>C n.4270A>C | |
7 | g.92494519A>G | CA236284 | GATAD1,PEX1 | c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.2933T>C n.2786T>C c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.2990T>C n.1921T>C n.5488A>G n.2941T>C n.4339A>G n.4270A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494519A>T | CA368168403 | GATAD1,PEX1 | c.2894T>A (p.Leu965Gln) c.2723T>A (p.Leu908Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.2933T>A n.2786T>A c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.2990T>A n.1921T>A n.5488A>T n.2941T>A n.4339A>T n.4270A>T | |
7 | g.92494520G>A | CA456481570 | GATAD1,PEX1 | c.2893C>T (p.Leu965=) c.2722C>T (p.Leu908=) c.1927C>T (p.Leu643=) n.2932C>T n.2785C>T c.2269C>T (p.Leu757=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.2989C>T n.1920C>T n.5489G>A n.2940C>T n.4340G>A n.4271G>A | |
7 | g.92494520G>C | CA368168421 | GATAD1,PEX1 | c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2722C>G (p.Leu908Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) n.2932C>G n.2785C>G c.2269C>G (p.Leu757Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.2989C>G n.1920C>G n.5489G>C n.2940C>G n.4340G>C n.4271G>C | |
7 | g.92494520G>T | CA368168424 | GATAD1,PEX1 | c.2893C>A (p.Leu965Met) c.2722C>A (p.Leu908Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) n.2932C>A n.2785C>A c.2269C>A (p.Leu757Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.2989C>A n.1920C>A n.5489G>T n.2940C>A n.4340G>T n.4271G>T | |
7 | g.92494521C>A | CA368168429 | GATAD1,PEX1 | c.2892G>T (p.Leu964Phe) c.2721G>T (p.Leu907Phe) c.1926G>T (p.Leu642Phe) n.2931G>T n.2784G>T c.2268G>T (p.Leu756Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.2988G>T n.1919G>T n.5490C>A n.2939G>T n.4341C>A n.4272C>A | |
7 | g.92494521C>G | CA368168433 | GATAD1,PEX1 | c.2892G>C (p.Leu964Phe) c.2721G>C (p.Leu907Phe) c.1926G>C (p.Leu642Phe) n.2931G>C n.2784G>C c.2268G>C (p.Leu756Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.2988G>C n.1919G>C n.5490C>G n.2939G>C n.4341C>G n.4272C>G | |
7 | g.92494521C>T | CA456481572 | GATAD1,PEX1 | c.2892G>A (p.Leu964=) c.2721G>A (p.Leu907=) c.1926G>A (p.Leu642=) n.2931G>A n.2784G>A c.2268G>A (p.Leu756=) c.1143G>A (p.Leu381=) n.2988G>A n.1919G>A n.5490C>T n.2939G>A n.4341C>T n.4272C>T | |
7 | g.92494522A>C | CA368168438 | GATAD1,PEX1 | c.2891T>G (p.Leu964Trp) c.2720T>G (p.Leu907Trp) c.1925T>G (p.Leu642Trp) n.2930T>G n.2783T>G c.2267T>G (p.Leu756Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.2987T>G n.1918T>G n.5491A>C n.2938T>G n.4342A>C n.4273A>C | |
7 | g.92494522A>G | CA368168441 | GATAD1,PEX1 | c.2891T>C (p.Leu964Ser) c.2720T>C (p.Leu907Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) n.2930T>C n.2783T>C c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.2987T>C n.1918T>C n.5491A>G n.2938T>C n.4342A>G n.4273A>G | |
7 | g.92494522A>T | CA368168444 | GATAD1,PEX1 | c.2891T>A (p.Leu964Ter) c.2720T>A (p.Leu907Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) n.2930T>A n.2783T>A c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.2987T>A n.1918T>A n.5491A>T n.2938T>A n.4342A>T n.4273A>T | |
7 | g.92494523A= | CA1725931433 | GATAD1,PEX1 | c.2890T= (p.Leu964=) c.2719T= (p.Leu907=) c.1924T= (p.Leu642=) n.2929T= n.2782T= c.2266T= (p.Leu756=) c.1141T= (p.Leu381=) n.2986T= n.1917T= n.5492A= n.2937T= n.4343A= n.4274A= | |
7 | g.92494523A>C | CA368168448 | GATAD1,PEX1 | c.2890T>G (p.Leu964Val) c.2719T>G (p.Leu907Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) n.2929T>G n.2782T>G c.2266T>G (p.Leu756Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.2986T>G n.1917T>G n.5492A>C n.2937T>G n.4343A>C n.4274A>C | |
7 | g.92494523A>G | CA456481573 | GATAD1,PEX1 | c.2890T>C (p.Leu964=) c.2719T>C (p.Leu907=) c.1924T>C (p.Leu642=) n.2929T>C n.2782T>C c.2266T>C (p.Leu756=) c.1141T>C (p.Leu381=) n.2986T>C n.1917T>C n.5492A>G n.2937T>C n.4343A>G n.4274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494523A>T | CA368168449 | GATAD1,PEX1 | c.2890T>A (p.Leu964Met) c.2719T>A (p.Leu907Met) c.1924T>A (p.Leu642Met) n.2929T>A n.2782T>A c.2266T>A (p.Leu756Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) n.2986T>A n.1917T>A n.5492A>T n.2937T>A n.4343A>T n.4274A>T | |
7 | g.92494524C>A | CA368168451 | GATAD1,PEX1 | c.2889G>T (p.Gln963His) c.2718G>T (p.Gln906His) c.1923G>T (p.Gln641His) n.2928G>T n.2781G>T c.2265G>T (p.Gln755His) c.1140G>T (p.Gln380His) n.2985G>T n.1916G>T n.5493C>A n.2936G>T n.4344C>A n.4275C>A | |
7 | g.92494524C= | CA1725931437 | GATAD1,PEX1 | c.2889G= (p.Gln963=) c.2718G= (p.Gln906=) c.1923G= (p.Gln641=) n.2928G= n.2781G= c.2265G= (p.Gln755=) c.1140G= (p.Gln380=) n.2985G= n.1916G= n.5493C= n.2936G= n.4344C= n.4275C= | |
7 | g.92494524C>G | CA368168452 | GATAD1,PEX1 | c.2889G>C (p.Gln963His) c.2718G>C (p.Gln906His) c.1923G>C (p.Gln641His) n.2928G>C n.2781G>C c.2265G>C (p.Gln755His) c.1140G>C (p.Gln380His) n.2985G>C n.1916G>C n.5493C>G n.2936G>C n.4344C>G n.4275C>G | |
7 | g.92494524C>T | CA4340983 | GATAD1,PEX1 | c.2889G>A (p.Gln963=) c.2718G>A (p.Gln906=) c.1923G>A (p.Gln641=) n.2928G>A n.2781G>A c.2265G>A (p.Gln755=) c.1140G>A (p.Gln380=) n.2985G>A n.1916G>A n.5493C>T n.2936G>A n.4344C>T n.4275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494525T>A | CA368168453 | GATAD1,PEX1 | c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.2717A>T (p.Gln906Leu) c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.2927A>T n.2780A>T c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.2984A>T n.1915A>T n.5494T>A n.2935A>T n.4345T>A n.4276T>A | |
7 | g.92494525T>C | CA368168454 | GATAD1,PEX1 | c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.2717A>G (p.Gln906Arg) c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.2927A>G n.2780A>G c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.2984A>G n.1915A>G n.5494T>C n.2935A>G n.4345T>C n.4276T>C | |
7 | g.92494525T>G | CA368168456 | GATAD1,PEX1 | c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.2717A>C (p.Gln906Pro) c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.2927A>C n.2780A>C c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.2984A>C n.1915A>C n.5494T>G n.2935A>C n.4345T>G n.4276T>G | |
7 | g.92494526G>A | CA368168457 | GATAD1,PEX1 | c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.2716C>T (p.Gln906Ter) c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.2926C>T n.2779C>T c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.2983C>T n.1914C>T n.5495G>A n.2934C>T n.4346G>A n.4277G>A | ClinVar |
7 | g.92494526G>C | CA368168458 | GATAD1,PEX1 | c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.2926C>G n.2779C>G c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.2983C>G n.1914C>G n.5495G>C n.2934C>G n.4346G>C n.4277G>C | |
7 | g.92494526G>T | CA368168459 | GATAD1,PEX1 | c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.2716C>A (p.Gln906Lys) c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.2926C>A n.2779C>A c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.2983C>A n.1914C>A n.5495G>T n.2934C>A n.4346G>T n.4277G>T | |
7 | g.92494527G>A | CA456481579 | GATAD1,PEX1 | c.2886C>T (p.Asn962=) c.2715C>T (p.Asn905=) c.1920C>T (p.Asn640=) n.2925C>T n.2778C>T c.2262C>T (p.Asn754=) c.1137C>T (p.Asn379=) n.2982C>T n.1913C>T n.5496G>A n.2933C>T n.4347G>A n.4278G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494527G>C | CA368168464 | GATAD1,PEX1 | c.2886C>G (p.Asn962Lys) c.2715C>G (p.Asn905Lys) c.1920C>G (p.Asn640Lys) n.2925C>G n.2778C>G c.2262C>G (p.Asn754Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.2982C>G n.1913C>G n.5496G>C n.2933C>G n.4347G>C n.4278G>C | |
7 | g.92494527G>T | CA368168462 | GATAD1,PEX1 | c.2886C>A (p.Asn962Lys) c.2715C>A (p.Asn905Lys) c.1920C>A (p.Asn640Lys) n.2925C>A n.2778C>A c.2262C>A (p.Asn754Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.2982C>A n.1913C>A n.5496G>T n.2933C>A n.4347G>T n.4278G>T | |
7 | g.92494528T>A | CA368168467 | GATAD1,PEX1 | c.2885A>T (p.Asn962Ile) c.2714A>T (p.Asn905Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.2924A>T n.2777A>T c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.2981A>T n.1912A>T n.5497T>A n.2932A>T n.4348T>A n.4279T>A | |
7 | g.92494528T>C | CA368168469 | GATAD1,PEX1 | c.2885A>G (p.Asn962Ser) c.2714A>G (p.Asn905Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.2924A>G n.2777A>G c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.2981A>G n.1912A>G n.5497T>C n.2932A>G n.4348T>C n.4279T>C | |
7 | g.92494528T>G | CA368168471 | GATAD1,PEX1 | c.2885A>C (p.Asn962Thr) c.2714A>C (p.Asn905Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.2924A>C n.2777A>C c.2261A>C (p.Asn754Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.2981A>C n.1912A>C n.5497T>G n.2932A>C n.4348T>G n.4279T>G | |
7 | g.92494529T>A | CA368168472 | GATAD1,PEX1 | c.2884A>T (p.Asn962Tyr) c.2713A>T (p.Asn905Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) n.2923A>T n.2776A>T c.2260A>T (p.Asn754Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.2980A>T n.1911A>T n.5498T>A n.2931A>T n.4349T>A n.4280T>A | |
7 | g.92494529T>C | CA368168474 | GATAD1,PEX1 | c.2884A>G (p.Asn962Asp) c.2713A>G (p.Asn905Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) n.2923A>G n.2776A>G c.2260A>G (p.Asn754Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.2980A>G n.1911A>G n.5498T>C n.2931A>G n.4349T>C n.4280T>C | |
7 | g.92494529T>G | CA368168477 | GATAD1,PEX1 | c.2884A>C (p.Asn962His) c.2713A>C (p.Asn905His) c.1918A>C (p.Asn640His) n.2923A>C n.2776A>C c.2260A>C (p.Asn754His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.2980A>C n.1911A>C n.5498T>G n.2931A>C n.4349T>G n.4280T>G | |
7 | g.92494530A>C | CA456481584 | GATAD1,PEX1 | c.2883T>G (p.Val961=) c.2712T>G (p.Val904=) c.1917T>G (p.Val639=) n.2922T>G n.2775T>G c.2259T>G (p.Val753=) c.1134T>G (p.Val378=) n.2979T>G n.1910T>G n.5499A>C n.2930T>G n.4350A>C n.4281A>C | |
7 | g.92494530A>G | CA456481586 | GATAD1,PEX1 | c.2883T>C (p.Val961=) c.2712T>C (p.Val904=) c.1917T>C (p.Val639=) n.2922T>C n.2775T>C c.2259T>C (p.Val753=) c.1134T>C (p.Val378=) n.2979T>C n.1910T>C n.5499A>G n.2930T>C n.4350A>G n.4281A>G | |
7 | g.92494530A>T | CA456481585 | GATAD1,PEX1 | c.2883T>A (p.Val961=) c.2712T>A (p.Val904=) c.1917T>A (p.Val639=) n.2922T>A n.2775T>A c.2259T>A (p.Val753=) c.1134T>A (p.Val378=) n.2979T>A n.1910T>A n.5499A>T n.2930T>A n.4350A>T n.4281A>T | |
7 | g.92494531A>C | CA368168479 | GATAD1,PEX1 | c.2882T>G (p.Val961Gly) c.2711T>G (p.Val904Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.2921T>G n.2774T>G c.2258T>G (p.Val753Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.2978T>G n.1909T>G n.5500A>C n.2929T>G n.4351A>C n.4282A>C | |
7 | g.92494531A>G | CA368168482 | GATAD1,PEX1 | c.2882T>C (p.Val961Ala) c.2711T>C (p.Val904Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.2921T>C n.2774T>C c.2258T>C (p.Val753Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.2978T>C n.1909T>C n.5500A>G n.2929T>C n.4351A>G n.4282A>G | |
7 | g.92494531A>T | CA368168480 | GATAD1,PEX1 | c.2882T>A (p.Val961Asp) c.2711T>A (p.Val904Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) n.2921T>A n.2774T>A c.2258T>A (p.Val753Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) n.2978T>A n.1909T>A n.5500A>T n.2929T>A n.4351A>T n.4282A>T | |
7 | g.92494532C>A | CA368168484 | GATAD1,PEX1 | c.2881G>T (p.Val961Phe) c.2710G>T (p.Val904Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) n.2920G>T n.2773G>T c.2257G>T (p.Val753Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) n.2977G>T n.1908G>T n.5501C>A n.2928G>T n.4352C>A n.4283C>A | |
7 | g.92494532C>G | CA368168486 | GATAD1,PEX1 | c.2881G>C (p.Val961Leu) c.2710G>C (p.Val904Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.2920G>C n.2773G>C c.2257G>C (p.Val753Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.2977G>C n.1908G>C n.5501C>G n.2928G>C n.4352C>G n.4283C>G | |
7 | g.92494532C>T | CA368168488 | GATAD1,PEX1 | c.2881G>A (p.Val961Ile) c.2710G>A (p.Val904Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) n.2920G>A n.2773G>A c.2257G>A (p.Val753Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) n.2977G>A n.1908G>A n.5501C>T n.2928G>A n.4352C>T n.4283C>T | |
7 | g.92494533T>A | CA456481589 | GATAD1,PEX1 | c.2880A>T (p.Val960=) c.2709A>T (p.Val903=) c.1914A>T (p.Val638=) n.2919A>T n.2772A>T c.2256A>T (p.Val752=) c.1131A>T (p.Val377=) n.2976A>T n.1907A>T n.5502T>A n.2927A>T n.4353T>A n.4284T>A | |
7 | g.92494533T>C | CA456481590 | GATAD1,PEX1 | c.2880A>G (p.Val960=) c.2709A>G (p.Val903=) c.1914A>G (p.Val638=) n.2919A>G n.2772A>G c.2256A>G (p.Val752=) c.1131A>G (p.Val377=) n.2976A>G n.1907A>G n.5502T>C n.2927A>G n.4353T>C n.4284T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494533T>G | CA456481591 | GATAD1,PEX1 | c.2880A>C (p.Val960=) c.2709A>C (p.Val903=) c.1914A>C (p.Val638=) n.2919A>C n.2772A>C c.2256A>C (p.Val752=) c.1131A>C (p.Val377=) n.2976A>C n.1907A>C n.5502T>G n.2927A>C n.4353T>G n.4284T>G | |
7 | g.92494534A= | CA1725931444 | GATAD1,PEX1 | c.2879T= (p.Val960=) c.2708T= (p.Val903=) c.1913T= (p.Val638=) n.2918T= n.2771T= c.2255T= (p.Val752=) c.1130T= (p.Val377=) n.2975T= n.1906T= n.5503A= n.2926T= n.4354A= n.4285A= | |
7 | g.92494534A>C | CA368168491 | GATAD1,PEX1 | c.2879T>G (p.Val960Gly) c.2708T>G (p.Val903Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2918T>G n.2771T>G c.2255T>G (p.Val752Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.2975T>G n.1906T>G n.5503A>C n.2926T>G n.4354A>C n.4285A>C | |
7 | g.92494534A>G | CA4340984 | GATAD1,PEX1 | c.2879T>C (p.Val960Ala) c.2708T>C (p.Val903Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2918T>C n.2771T>C c.2255T>C (p.Val752Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.2975T>C n.1906T>C n.5503A>G n.2926T>C n.4354A>G n.4285A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494534A>T | CA368168494 | GATAD1,PEX1 | c.2879T>A (p.Val960Glu) c.2708T>A (p.Val903Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2918T>A n.2771T>A c.2255T>A (p.Val752Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) n.2975T>A n.1906T>A n.5503A>T n.2926T>A n.4354A>T n.4285A>T | |
7 | g.92494535C>A | CA368168495 | GATAD1,PEX1 | c.2878G>T (p.Val960Leu) c.2707G>T (p.Val903Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2917G>T n.2770G>T c.2254G>T (p.Val752Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) n.2974G>T n.1905G>T n.5504C>A n.2925G>T n.4355C>A n.4286C>A | |
7 | g.92494535C>G | CA368168497 | GATAD1,PEX1 | c.2878G>C (p.Val960Leu) c.2707G>C (p.Val903Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2917G>C n.2770G>C c.2254G>C (p.Val752Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.2974G>C n.1905G>C n.5504C>G n.2925G>C n.4355C>G n.4286C>G | |
7 | g.92494535C>T | CA368168499 | GATAD1,PEX1 | c.2878G>A (p.Val960Ile) c.2707G>A (p.Val903Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) n.2917G>A n.2770G>A c.2254G>A (p.Val752Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.2974G>A n.1905G>A n.5504C>T n.2925G>A n.4355C>T n.4286C>T | |
7 | g.92494536T>A | CA456481592 | GATAD1,PEX1 | c.2877A>T (p.Arg959=) c.2706A>T (p.Arg902=) c.1911A>T (p.Arg637=) n.2916A>T n.2769A>T c.2253A>T (p.Arg751=) c.1128A>T (p.Arg376=) n.2973A>T n.1904A>T n.5505T>A n.2924A>T n.4356T>A n.4287T>A | |
7 | g.92494536T>C | CA456481593 | GATAD1,PEX1 | c.2877A>G (p.Arg959=) c.2706A>G (p.Arg902=) c.1911A>G (p.Arg637=) n.2916A>G n.2769A>G c.2253A>G (p.Arg751=) c.1128A>G (p.Arg376=) n.2973A>G n.1904A>G n.5505T>C n.2924A>G n.4356T>C n.4287T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494536T>G | CA456481594 | GATAD1,PEX1 | c.2877A>C (p.Arg959=) c.2706A>C (p.Arg902=) c.1911A>C (p.Arg637=) n.2916A>C n.2769A>C c.2253A>C (p.Arg751=) c.1128A>C (p.Arg376=) n.2973A>C n.1904A>C n.5505T>G n.2924A>C n.4356T>G n.4287T>G | |
7 | g.92494537C>A | CA368168500 | GATAD1,PEX1 | c.2876G>T (p.Arg959Leu) c.2705G>T (p.Arg902Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) n.2915G>T n.2768G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.2972G>T n.1903G>T n.5506C>A n.2923G>T n.4357C>A n.4288C>A | |
7 | g.92494537C= | CA1725931450 | GATAD1,PEX1 | c.2876G= (p.Arg959=) c.2705G= (p.Arg902=) c.1910G= (p.Arg637=) n.2915G= n.2768G= c.2252G= (p.Arg751=) c.1127G= (p.Arg376=) n.2972G= n.1903G= n.5506C= n.2923G= n.4357C= n.4288C= | |
7 | g.92494537C>G | CA368168502 | GATAD1,PEX1 | c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.2705G>C (p.Arg902Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) n.2915G>C n.2768G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.2972G>C n.1903G>C n.5506C>G n.2923G>C n.4357C>G n.4288C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494537C>T | CA4340985 | GATAD1,PEX1 | c.2876G>A (p.Arg959Gln) c.2705G>A (p.Arg902Gln) c.1910G>A (p.Arg637Gln) n.2915G>A n.2768G>A c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.2972G>A n.1903G>A n.5506C>T n.2923G>A n.4357C>T n.4288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494537_92494539delinsCGG | CA1725931453 | GATAD1,PEX1 | c.2874_2876delinsCCG (p.Asp958=) c.2703_2705delinsCCG (p.Asp901=) c.1908_1910delinsCCG (p.Asp636=) n.2913_2915delinsCCG n.2766_2768delinsCCG c.2250_2252delinsCCG (p.Asp750=) c.1125_1127delinsCCG (p.Asp375=) n.2970_2972delinsCCG n.1901_1903delinsCCG n.5506_5508delinsCGG n.2921_2923delinsCCG n.4357_4359delinsCGG n.4288_4290delinsCGG | |
7 | g.92494538G>A | CA16041148 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>T (p.Arg959Ter) c.2704C>T (p.Arg902Ter) c.1909C>T (p.Arg637Ter) n.2914C>T n.2767C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.2971C>T n.1902C>T n.5507G>A n.2922C>T n.4358G>A n.4289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494538G>C | CA368168504 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.2914C>G n.2767C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.2971C>G n.1902C>G n.5507G>C n.2922C>G n.4358G>C n.4289G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494538G= | CA1725931460 | GATAD1,PEX1 | c.2875C= (p.Arg959=) c.2704C= (p.Arg902=) c.1909C= (p.Arg637=) n.2914C= n.2767C= c.2251C= (p.Arg751=) c.1126C= (p.Arg376=) n.2971C= n.1902C= n.5507G= n.2922C= n.4358G= n.4289G= | |
7 | g.92494538G>T | CA456481598 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>A (p.Arg959=) c.2704C>A (p.Arg902=) c.1909C>A (p.Arg637=) n.2914C>A n.2767C>A c.2251C>A (p.Arg751=) c.1126C>A (p.Arg376=) n.2971C>A n.1902C>A n.5507G>T n.2922C>A n.4358G>T n.4289G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494538_92494539del | CA576706710 | GATAD1,PEX1 | c.2874_2875del (p.Asp958GlufsTer4) c.2703_2704del (p.Asp901GlufsTer4) c.1908_1909del (p.Asp636GlufsTer4) n.2913_2914del n.2766_2767del c.2250_2251del (p.Asp750GlufsTer4) c.1125_1126del (p.Asp375GlufsTer4) n.2970_2971del n.1901_1902del n.5507_5508del n.2921_2922del n.4358_4359del n.4289_4290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494538_92494540delinsA | CA2499219047 | GATAD1,PEX1 | c.2873_2875delinsT (p.Asp958ValfsTer4) c.2702_2704delinsT (p.Asp901ValfsTer4) c.1907_1909delinsT (p.Asp636ValfsTer4) n.2912_2914delinsT n.2765_2767delinsT c.2249_2251delinsT (p.Asp750ValfsTer4) c.1124_1126delinsT (p.Asp375ValfsTer4) n.2969_2971delinsT n.1900_1902delinsT n.5507_5509delinsA n.2920_2922delinsT n.4358_4360delinsA n.4289_4291delinsA | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494539G>A | CA456481600 | GATAD1,PEX1 | c.2874C>T (p.Asp958=) c.2703C>T (p.Asp901=) c.1908C>T (p.Asp636=) n.2913C>T n.2766C>T c.2250C>T (p.Asp750=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.2970C>T n.1901C>T n.5508G>A n.2921C>T n.4359G>A n.4290G>A | |
7 | g.92494539G>C | CA368168506 | GATAD1,PEX1 | c.2874C>G (p.Asp958Glu) c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.1908C>G (p.Asp636Glu) n.2913C>G n.2766C>G c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.2970C>G n.1901C>G n.5508G>C n.2921C>G n.4359G>C n.4290G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494539G= | CA1725931464 | GATAD1,PEX1 | c.2874C= (p.Asp958=) c.2703C= (p.Asp901=) c.1908C= (p.Asp636=) n.2913C= n.2766C= c.2250C= (p.Asp750=) c.1125C= (p.Asp375=) n.2970C= n.1901C= n.5508G= n.2921C= n.4359G= n.4290G= | |
7 | g.92494539G>T | CA368168510 | GATAD1,PEX1 | c.2874C>A (p.Asp958Glu) c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.1908C>A (p.Asp636Glu) n.2913C>A n.2766C>A c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.2970C>A n.1901C>A n.5508G>T n.2921C>A n.4359G>T n.4290G>T | |
7 | g.92494540T>A | CA161955727 | GATAD1,PEX1 | c.2873A>T (p.Asp958Val) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) n.2912A>T n.2765A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.2969A>T n.1900A>T n.5509T>A n.2920A>T n.4360T>A n.4291T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494540T>C | CA368168515 | GATAD1,PEX1 | c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.2912A>G n.2765A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.2969A>G n.1900A>G n.5509T>C n.2920A>G n.4360T>C n.4291T>C | |
7 | g.92494540T>G | CA368168513 | GATAD1,PEX1 | c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.2912A>C n.2765A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.2969A>C n.1900A>C n.5509T>G n.2920A>C n.4360T>G n.4291T>G | |
7 | g.92494540T= | CA1725931467 | GATAD1,PEX1 | c.2873A= (p.Asp958=) c.2702A= (p.Asp901=) c.1907A= (p.Asp636=) n.2912A= n.2765A= c.2249A= (p.Asp750=) c.1124A= (p.Asp375=) n.2969A= n.1900A= n.5509T= n.2920A= n.4360T= n.4291T= | |
7 | g.92494541C>A | CA368168518 | GATAD1,PEX1 | c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.2911G>T n.2764G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.2968G>T n.1899G>T n.5510C>A n.2919G>T n.4361C>A n.4292C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494541C>G | CA368168519 | GATAD1,PEX1 | c.2872G>C (p.Asp958His) c.2701G>C (p.Asp901His) c.1906G>C (p.Asp636His) n.2911G>C n.2764G>C c.2248G>C (p.Asp750His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.2968G>C n.1899G>C n.5510C>G n.2919G>C n.4361C>G n.4292C>G | |
7 | g.92494541C>T | CA368168520 | GATAD1,PEX1 | c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.2911G>A n.2764G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.2968G>A n.1899G>A n.5510C>T n.2919G>A n.4361C>T n.4292C>T | |
7 | g.92494542T>A | CA456481602 | GATAD1,PEX1 | c.2871A>T (p.Thr957=) c.2700A>T (p.Thr900=) c.1905A>T (p.Thr635=) n.2910A>T n.2763A>T c.2247A>T (p.Thr749=) c.1122A>T (p.Thr374=) n.2967A>T n.1898A>T n.5511T>A n.2918A>T n.4362T>A n.4293T>A | |
7 | g.92494542T>C | CA456481604 | GATAD1,PEX1 | c.2871A>G (p.Thr957=) c.2700A>G (p.Thr900=) c.1905A>G (p.Thr635=) n.2910A>G n.2763A>G c.2247A>G (p.Thr749=) c.1122A>G (p.Thr374=) n.2967A>G n.1898A>G n.5511T>C n.2918A>G n.4362T>C n.4293T>C | |
7 | g.92494542T>G | CA456481606 | GATAD1,PEX1 | c.2871A>C (p.Thr957=) c.2700A>C (p.Thr900=) c.1905A>C (p.Thr635=) n.2910A>C n.2763A>C c.2247A>C (p.Thr749=) c.1122A>C (p.Thr374=) n.2967A>C n.1898A>C n.5511T>G n.2918A>C n.4362T>G n.4293T>G | |
7 | g.92494543G>A | CA4340986 | GATAD1,PEX1 | c.2870C>T (p.Thr957Ile) c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) n.2909C>T n.2762C>T c.2246C>T (p.Thr749Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.2966C>T n.1897C>T n.5512G>A n.2917C>T n.4363G>A n.4294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494543G>C | CA368168521 | GATAD1,PEX1 | c.2870C>G (p.Thr957Arg) c.2699C>G (p.Thr900Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) n.2909C>G n.2762C>G c.2246C>G (p.Thr749Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.2966C>G n.1897C>G n.5512G>C n.2917C>G n.4363G>C n.4294G>C | |
7 | g.92494543G= | CA1725931471 | GATAD1,PEX1 | c.2870C= (p.Thr957=) c.2699C= (p.Thr900=) c.1904C= (p.Thr635=) n.2909C= n.2762C= c.2246C= (p.Thr749=) c.1121C= (p.Thr374=) n.2966C= n.1897C= n.5512G= n.2917C= n.4363G= n.4294G= | |
7 | g.92494543G>T | CA368168523 | GATAD1,PEX1 | c.2870C>A (p.Thr957Lys) c.2699C>A (p.Thr900Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) n.2909C>A n.2762C>A c.2246C>A (p.Thr749Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.2966C>A n.1897C>A n.5512G>T n.2917C>A n.4363G>T n.4294G>T | |
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7 | g.92494545A>G | CA456481612 | GATAD1,PEX1 | c.2868T>C (p.Val956=) c.2697T>C (p.Val899=) c.1902T>C (p.Val634=) n.2907T>C n.2760T>C c.2244T>C (p.Val748=) c.1119T>C (p.Val373=) n.2964T>C n.1895T>C n.5514A>G n.2915T>C n.4365A>G n.4296A>G | |
7 | g.92494545A>T | CA4340987 | GATAD1,PEX1 | c.2868T>A (p.Val956=) c.2697T>A (p.Val899=) c.1902T>A (p.Val634=) n.2907T>A n.2760T>A c.2244T>A (p.Val748=) c.1119T>A (p.Val373=) n.2964T>A n.1895T>A n.5514A>T n.2915T>A n.4365A>T n.4296A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |