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| 7 | g.92494219C>A | CA2683717921 | GATAD1,PEX1 | c.3030+74G>T (n.3030+74G>T) c.2859+74G>T (n.2859+74G>T) c.2064+74G>T (n.2064+74G>T) n.3069+74G>T n.2996G>T c.2406+74G>T (n.2406+74G>T) c.1281+74G>T (n.1281+74G>T) n.3126+74G>T n.2057+74G>T n.5188C>A n.3077+74G>T n.4039C>A n.3970C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494220T>A | CA2578937831 | GATAD1,PEX1 | c.3030+73A>T (n.3030+73A>T) c.2859+73A>T (n.2859+73A>T) c.2064+73A>T (n.2064+73A>T) n.3069+73A>T n.2995A>T c.2406+73A>T (n.2406+73A>T) c.1281+73A>T (n.1281+73A>T) n.3126+73A>T n.2057+73A>T n.5189T>A n.3077+73A>T n.4040T>A n.3971T>A | |
| 7 | g.92494220T>C | CA2683717922 | GATAD1,PEX1 | c.3030+73A>G (n.3030+73A>G) c.2859+73A>G (n.2859+73A>G) c.2064+73A>G (n.2064+73A>G) n.3069+73A>G n.2995A>G c.2406+73A>G (n.2406+73A>G) c.1281+73A>G (n.1281+73A>G) n.3126+73A>G n.2057+73A>G n.5189T>C n.3077+73A>G n.4040T>C n.3971T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494221G>T | CA2683717923 | GATAD1,PEX1 | c.3030+72C>A (n.3030+72C>A) c.2859+72C>A (n.2859+72C>A) c.2064+72C>A (n.2064+72C>A) n.3069+72C>A n.2994C>A c.2406+72C>A (n.2406+72C>A) c.1281+72C>A (n.1281+72C>A) n.3126+72C>A n.2057+72C>A n.5190G>T n.3077+72C>A n.4041G>T n.3972G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494222G>A | CA1725930912 | GATAD1,PEX1 | c.3030+71C>T (n.3030+71C>T) c.2859+71C>T (n.2859+71C>T) c.2064+71C>T (n.2064+71C>T) n.3069+71C>T n.2993C>T c.2406+71C>T (n.2406+71C>T) c.1281+71C>T (n.1281+71C>T) n.3126+71C>T n.2057+71C>T n.5191G>A n.3077+71C>T n.4042G>A n.3973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494222G>T | CA2578937832 | GATAD1,PEX1 | c.3030+71C>A (n.3030+71C>A) c.2859+71C>A (n.2859+71C>A) c.2064+71C>A (n.2064+71C>A) n.3069+71C>A n.2993C>A c.2406+71C>A (n.2406+71C>A) c.1281+71C>A (n.1281+71C>A) n.3126+71C>A n.2057+71C>A n.5191G>T n.3077+71C>A n.4042G>T n.3973G>T | |
| 7 | g.92494223C>A | CA2683717924 | GATAD1,PEX1 | c.3030+70G>T (n.3030+70G>T) c.2859+70G>T (n.2859+70G>T) c.2064+70G>T (n.2064+70G>T) n.3069+70G>T n.2992G>T c.2406+70G>T (n.2406+70G>T) c.1281+70G>T (n.1281+70G>T) n.3126+70G>T n.2057+70G>T n.5192C>A n.3077+70G>T n.4043C>A n.3974C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494225G>C | CA2683717925 | GATAD1,PEX1 | c.3030+68C>G (n.3030+68C>G) c.2859+68C>G (n.2859+68C>G) c.2064+68C>G (n.2064+68C>G) n.3069+68C>G n.2990C>G c.2406+68C>G (n.2406+68C>G) c.1281+68C>G (n.1281+68C>G) n.3126+68C>G n.2057+68C>G n.5194G>C n.3077+68C>G n.4045G>C n.3976G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494225G>T | CA2683717926 | GATAD1,PEX1 | c.3030+68C>A (n.3030+68C>A) c.2859+68C>A (n.2859+68C>A) c.2064+68C>A (n.2064+68C>A) n.3069+68C>A n.2990C>A c.2406+68C>A (n.2406+68C>A) c.1281+68C>A (n.1281+68C>A) n.3126+68C>A n.2057+68C>A n.5194G>T n.3077+68C>A n.4045G>T n.3976G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494227A>G | CA2683717927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+66T>C (n.3030+66T>C) c.2859+66T>C (n.2859+66T>C) c.2064+66T>C (n.2064+66T>C) n.3069+66T>C n.2988T>C c.2406+66T>C (n.2406+66T>C) c.1281+66T>C (n.1281+66T>C) n.3126+66T>C n.2057+66T>C n.5196A>G n.3077+66T>C n.4047A>G n.3978A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494228G= | CA1725930914 | GATAD1,PEX1 | c.3030+65C= (n.3030+65C=) c.2859+65C= (n.2859+65C=) c.2064+65C= (n.2064+65C=) n.3069+65C= n.2987C= c.2406+65C= (n.2406+65C=) c.1281+65C= (n.1281+65C=) n.3126+65C= n.2057+65C= n.5197G= n.3077+65C= n.4048G= n.3979G= | |
| 7 | g.92494228G>T | CA843845876 | GATAD1,PEX1 | c.3030+65C>A (n.3030+65C>A) c.2859+65C>A (n.2859+65C>A) c.2064+65C>A (n.2064+65C>A) n.3069+65C>A n.2987C>A c.2406+65C>A (n.2406+65C>A) c.1281+65C>A (n.1281+65C>A) n.3126+65C>A n.2057+65C>A n.5197G>T n.3077+65C>A n.4048G>T n.3979G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494230A= | CA1725930915 | GATAD1,PEX1 | c.3030+63T= (n.3030+63T=) c.2859+63T= (n.2859+63T=) c.2064+63T= (n.2064+63T=) n.3069+63T= n.2985T= c.2406+63T= (n.2406+63T=) c.1281+63T= (n.1281+63T=) n.3126+63T= n.2057+63T= n.5199A= n.3077+63T= n.4050A= n.3981A= | |
| 7 | g.92494230A>G | CA843845877 | GATAD1,PEX1 | c.3030+63T>C (n.3030+63T>C) c.2859+63T>C (n.2859+63T>C) c.2064+63T>C (n.2064+63T>C) n.3069+63T>C n.2985T>C c.2406+63T>C (n.2406+63T>C) c.1281+63T>C (n.1281+63T>C) n.3126+63T>C n.2057+63T>C n.5199A>G n.3077+63T>C n.4050A>G n.3981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494232A>T | CA2683717928 | GATAD1,PEX1 | c.3030+61T>A (n.3030+61T>A) c.2859+61T>A (n.2859+61T>A) c.2064+61T>A (n.2064+61T>A) n.3069+61T>A n.2983T>A c.2406+61T>A (n.2406+61T>A) c.1281+61T>A (n.1281+61T>A) n.3126+61T>A n.2057+61T>A n.5201A>T n.3077+61T>A n.4052A>T n.3983A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494233G>C | CA2683717930 | GATAD1,PEX1 | c.3030+60C>G (n.3030+60C>G) c.2859+60C>G (n.2859+60C>G) c.2064+60C>G (n.2064+60C>G) n.3069+60C>G n.2982C>G c.2406+60C>G (n.2406+60C>G) c.1281+60C>G (n.1281+60C>G) n.3126+60C>G n.2057+60C>G n.5202G>C n.3077+60C>G n.4053G>C n.3984G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494233G>T | CA2683717929 | GATAD1,PEX1 | c.3030+60C>A (n.3030+60C>A) c.2859+60C>A (n.2859+60C>A) c.2064+60C>A (n.2064+60C>A) n.3069+60C>A n.2982C>A c.2406+60C>A (n.2406+60C>A) c.1281+60C>A (n.1281+60C>A) n.3126+60C>A n.2057+60C>A n.5202G>T n.3077+60C>A n.4053G>T n.3984G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494234C>A | CA2683717931 | GATAD1,PEX1 | c.3030+59G>T (n.3030+59G>T) c.2859+59G>T (n.2859+59G>T) c.2064+59G>T (n.2064+59G>T) n.3069+59G>T n.2981G>T c.2406+59G>T (n.2406+59G>T) c.1281+59G>T (n.1281+59G>T) n.3126+59G>T n.2057+59G>T n.5203C>A n.3077+59G>T n.4054C>A n.3985C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494235T>G | CA651744507 | GATAD1,PEX1 | c.3030+58A>C (n.3030+58A>C) c.2859+58A>C (n.2859+58A>C) c.2064+58A>C (n.2064+58A>C) n.3069+58A>C n.2980A>C c.2406+58A>C (n.2406+58A>C) c.1281+58A>C (n.1281+58A>C) n.3126+58A>C n.2057+58A>C n.5204T>G n.3077+58A>C n.4055T>G n.3986T>G | COSMIC |
| 7 | g.92494236C>A | CA2683717932 | GATAD1,PEX1 | c.3030+57G>T (n.3030+57G>T) c.2859+57G>T (n.2859+57G>T) c.2064+57G>T (n.2064+57G>T) n.3069+57G>T n.2979G>T c.2406+57G>T (n.2406+57G>T) c.1281+57G>T (n.1281+57G>T) n.3126+57G>T n.2057+57G>T n.5205C>A n.3077+57G>T n.4056C>A n.3987C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494237A= | CA1725930917 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T= (n.3030+56T=) c.2859+56T= (n.2859+56T=) c.2064+56T= (n.2064+56T=) n.3069+56T= n.2978T= c.2406+56T= (n.2406+56T=) c.1281+56T= (n.1281+56T=) n.3126+56T= n.2057+56T= n.5206A= n.3077+56T= n.4057A= n.3988A= | |
| 7 | g.92494237A>C | CA2683717933 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T>G (n.3030+56T>G) c.2859+56T>G (n.2859+56T>G) c.2064+56T>G (n.2064+56T>G) n.3069+56T>G n.2978T>G c.2406+56T>G (n.2406+56T>G) c.1281+56T>G (n.1281+56T>G) n.3126+56T>G n.2057+56T>G n.5206A>C n.3077+56T>G n.4057A>C n.3988A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494237A>G | CA1725930918 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T>C (n.3030+56T>C) c.2859+56T>C (n.2859+56T>C) c.2064+56T>C (n.2064+56T>C) n.3069+56T>C n.2978T>C c.2406+56T>C (n.2406+56T>C) c.1281+56T>C (n.1281+56T>C) n.3126+56T>C n.2057+56T>C n.5206A>G n.3077+56T>C n.4057A>G n.3988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494239A>G | CA2683717935 | GATAD1,PEX1 | c.3030+54T>C (n.3030+54T>C) c.2859+54T>C (n.2859+54T>C) c.2064+54T>C (n.2064+54T>C) n.3069+54T>C n.2976T>C c.2406+54T>C (n.2406+54T>C) c.1281+54T>C (n.1281+54T>C) n.3126+54T>C n.2057+54T>C n.5208A>G n.3077+54T>C n.4059A>G n.3990A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494240A>G | CA2683717936 | GATAD1,PEX1 | c.3030+53T>C (n.3030+53T>C) c.2859+53T>C (n.2859+53T>C) c.2064+53T>C (n.2064+53T>C) n.3069+53T>C n.2975T>C c.2406+53T>C (n.2406+53T>C) c.1281+53T>C (n.1281+53T>C) n.3126+53T>C n.2057+53T>C n.5209A>G n.3077+53T>C n.4060A>G n.3991A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494240A>T | CA2683717937 | GATAD1,PEX1 | c.3030+53T>A (n.3030+53T>A) c.2859+53T>A (n.2859+53T>A) c.2064+53T>A (n.2064+53T>A) n.3069+53T>A n.2975T>A c.2406+53T>A (n.2406+53T>A) c.1281+53T>A (n.1281+53T>A) n.3126+53T>A n.2057+53T>A n.5209A>T n.3077+53T>A n.4060A>T n.3991A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494241G>A | CA2683717938 | GATAD1,PEX1 | c.3030+52C>T (n.3030+52C>T) c.2859+52C>T (n.2859+52C>T) c.2064+52C>T (n.2064+52C>T) n.3069+52C>T n.2974C>T c.2406+52C>T (n.2406+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) n.3126+52C>T n.2057+52C>T n.5210G>A n.3077+52C>T n.4061G>A n.3992G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494242_92494244delinsGAA | CA1725930919 | GATAD1,PEX1 | c.3030+49_3030+51delinsTTC (n.3030+49_3030+51delinsTTC) c.2859+49_2859+51delinsTTC (n.2859+49_2859+51delinsTTC) c.2064+49_2064+51delinsTTC (n.2064+49_2064+51delinsTTC) n.3069+49_3069+51delinsTTC n.2971_2973delinsTTC c.2406+49_2406+51delinsTTC (n.2406+49_2406+51delinsTTC) c.1281+49_1281+51delinsTTC (n.1281+49_1281+51delinsTTC) n.3126+49_3126+51delinsTTC n.2057+49_2057+51delinsTTC n.5211_5213delinsGAA n.3077+49_3077+51delinsTTC n.4062_4064delinsGAA n.3993_3995delinsGAA | |
| 7 | g.92494243A= | CA1725930921 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T= (n.3030+50T=) c.2859+50T= (n.2859+50T=) c.2064+50T= (n.2064+50T=) n.3069+50T= n.2972T= c.2406+50T= (n.2406+50T=) c.1281+50T= (n.1281+50T=) n.3126+50T= n.2057+50T= n.5212A= n.3077+50T= n.4063A= n.3994A= | |
| 7 | g.92494243A>C | CA576706666 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>G (n.3030+50T>G) c.2859+50T>G (n.2859+50T>G) c.2064+50T>G (n.2064+50T>G) n.3069+50T>G n.2972T>G c.2406+50T>G (n.2406+50T>G) c.1281+50T>G (n.1281+50T>G) n.3126+50T>G n.2057+50T>G n.5212A>C n.3077+50T>G n.4063A>C n.3994A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494243A>G | CA4340926 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>C (n.3030+50T>C) c.2859+50T>C (n.2859+50T>C) c.2064+50T>C (n.2064+50T>C) n.3069+50T>C n.2972T>C c.2406+50T>C (n.2406+50T>C) c.1281+50T>C (n.1281+50T>C) n.3126+50T>C n.2057+50T>C n.5212A>G n.3077+50T>C n.4063A>G n.3994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494243A>T | CA2683717939 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>A (n.3030+50T>A) c.2859+50T>A (n.2859+50T>A) c.2064+50T>A (n.2064+50T>A) n.3069+50T>A n.2972T>A c.2406+50T>A (n.2406+50T>A) c.1281+50T>A (n.1281+50T>A) n.3126+50T>A n.2057+50T>A n.5212A>T n.3077+50T>A n.4063A>T n.3994A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494244_92494245del | CA843845878 | GATAD1,PEX1 | c.3030+49_3030+50del (n.3030+49_3030+50del) c.2859+49_2859+50del (n.2859+49_2859+50del) c.2064+49_2064+50del (n.2064+49_2064+50del) n.3069+49_3069+50del n.2971_2972del c.2406+49_2406+50del (n.2406+49_2406+50del) c.1281+49_1281+50del (n.1281+49_1281+50del) n.3126+49_3126+50del n.2057+49_2057+50del n.5213_5214del n.3077+49_3077+50del n.4064_4065del n.3995_3996del | dbSNP |
| 7 | g.92494245A= | CA1725930925 | GATAD1,PEX1 | c.3030+48T= (n.3030+48T=) c.2859+48T= (n.2859+48T=) c.2064+48T= (n.2064+48T=) n.3069+48T= n.2970T= c.2406+48T= (n.2406+48T=) c.1281+48T= (n.1281+48T=) n.3126+48T= n.2057+48T= n.5214A= n.3077+48T= n.4065A= n.3996A= | |
| 7 | g.92494245A>G | CA4340927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+48T>C (n.3030+48T>C) c.2859+48T>C (n.2859+48T>C) c.2064+48T>C (n.2064+48T>C) n.3069+48T>C n.2970T>C c.2406+48T>C (n.2406+48T>C) c.1281+48T>C (n.1281+48T>C) n.3126+48T>C n.2057+48T>C n.5214A>G n.3077+48T>C n.4065A>G n.3996A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494246G>A | CA1725930928 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>T (n.3030+47C>T) c.2859+47C>T (n.2859+47C>T) c.2064+47C>T (n.2064+47C>T) n.3069+47C>T n.2969C>T c.2406+47C>T (n.2406+47C>T) c.1281+47C>T (n.1281+47C>T) n.3126+47C>T n.2057+47C>T n.5215G>A n.3077+47C>T n.4066G>A n.3997G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494246G>C | CA1104487784 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>G (n.3030+47C>G) c.2859+47C>G (n.2859+47C>G) c.2064+47C>G (n.2064+47C>G) n.3069+47C>G n.2969C>G c.2406+47C>G (n.2406+47C>G) c.1281+47C>G (n.1281+47C>G) n.3126+47C>G n.2057+47C>G n.5215G>C n.3077+47C>G n.4066G>C n.3997G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494246G= | CA1725930927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C= (n.3030+47C=) c.2859+47C= (n.2859+47C=) c.2064+47C= (n.2064+47C=) n.3069+47C= n.2969C= c.2406+47C= (n.2406+47C=) c.1281+47C= (n.1281+47C=) n.3126+47C= n.2057+47C= n.5215G= n.3077+47C= n.4066G= n.3997G= | |
| 7 | g.92494246G>T | CA2683717940 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>A (n.3030+47C>A) c.2859+47C>A (n.2859+47C>A) c.2064+47C>A (n.2064+47C>A) n.3069+47C>A n.2969C>A c.2406+47C>A (n.2406+47C>A) c.1281+47C>A (n.1281+47C>A) n.3126+47C>A n.2057+47C>A n.5215G>T n.3077+47C>A n.4066G>T n.3997G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494248G>A | CA576706667 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C>T (n.3030+45C>T) c.2859+45C>T (n.2859+45C>T) c.2064+45C>T (n.2064+45C>T) n.3069+45C>T n.2967C>T c.2406+45C>T (n.2406+45C>T) c.1281+45C>T (n.1281+45C>T) n.3126+45C>T n.2057+45C>T n.5217G>A n.3077+45C>T n.4068G>A n.3999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494248G>C | CA4340928 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C>G (n.3030+45C>G) c.2859+45C>G (n.2859+45C>G) c.2064+45C>G (n.2064+45C>G) n.3069+45C>G n.2967C>G c.2406+45C>G (n.2406+45C>G) c.1281+45C>G (n.1281+45C>G) n.3126+45C>G n.2057+45C>G n.5217G>C n.3077+45C>G n.4068G>C n.3999G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494248G= | CA1725930930 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C= (n.3030+45C=) c.2859+45C= (n.2859+45C=) c.2064+45C= (n.2064+45C=) n.3069+45C= n.2967C= c.2406+45C= (n.2406+45C=) c.1281+45C= (n.1281+45C=) n.3126+45C= n.2057+45C= n.5217G= n.3077+45C= n.4068G= n.3999G= | |
| 7 | g.92494248G>T | CA2683717941 | GATAD1,PEX1 | c.3030+45C>A (n.3030+45C>A) c.2859+45C>A (n.2859+45C>A) c.2064+45C>A (n.2064+45C>A) n.3069+45C>A n.2967C>A c.2406+45C>A (n.2406+45C>A) c.1281+45C>A (n.1281+45C>A) n.3126+45C>A n.2057+45C>A n.5217G>T n.3077+45C>A n.4068G>T n.3999G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494249T>C | CA4340929 | GATAD1,PEX1 | c.3030+44A>G (n.3030+44A>G) c.2859+44A>G (n.2859+44A>G) c.2064+44A>G (n.2064+44A>G) n.3069+44A>G n.2966A>G c.2406+44A>G (n.2406+44A>G) c.1281+44A>G (n.1281+44A>G) n.3126+44A>G n.2057+44A>G n.5218T>C n.3077+44A>G n.4069T>C n.4000T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494249T= | CA1725930937 | GATAD1,PEX1 | c.3030+44A= (n.3030+44A=) c.2859+44A= (n.2859+44A=) c.2064+44A= (n.2064+44A=) n.3069+44A= n.2966A= c.2406+44A= (n.2406+44A=) c.1281+44A= (n.1281+44A=) n.3126+44A= n.2057+44A= n.5218T= n.3077+44A= n.4069T= n.4000T= | |
| 7 | g.92494250G>A | CA576706668 | GATAD1,PEX1 | c.3030+43C>T (n.3030+43C>T) c.2859+43C>T (n.2859+43C>T) c.2064+43C>T (n.2064+43C>T) n.3069+43C>T n.2965C>T c.2406+43C>T (n.2406+43C>T) c.1281+43C>T (n.1281+43C>T) n.3126+43C>T n.2057+43C>T n.5219G>A n.3077+43C>T n.4070G>A n.4001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494250G= | CA1725930939 | GATAD1,PEX1 | c.3030+43C= (n.3030+43C=) c.2859+43C= (n.2859+43C=) c.2064+43C= (n.2064+43C=) n.3069+43C= n.2965C= c.2406+43C= (n.2406+43C=) c.1281+43C= (n.1281+43C=) n.3126+43C= n.2057+43C= n.5219G= n.3077+43C= n.4070G= n.4001G= | |
| 7 | g.92494250G>T | CA2683717942 | GATAD1,PEX1 | c.3030+43C>A (n.3030+43C>A) c.2859+43C>A (n.2859+43C>A) c.2064+43C>A (n.2064+43C>A) n.3069+43C>A n.2965C>A c.2406+43C>A (n.2406+43C>A) c.1281+43C>A (n.1281+43C>A) n.3126+43C>A n.2057+43C>A n.5219G>T n.3077+43C>A n.4070G>T n.4001G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494251T>C | CA1725930942 | GATAD1,PEX1 | c.3030+42A>G (n.3030+42A>G) c.2859+42A>G (n.2859+42A>G) c.2064+42A>G (n.2064+42A>G) n.3069+42A>G n.2964A>G c.2406+42A>G (n.2406+42A>G) c.1281+42A>G (n.1281+42A>G) n.3126+42A>G n.2057+42A>G n.5220T>C n.3077+42A>G n.4071T>C n.4002T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494251T= | CA1725930941 | GATAD1,PEX1 | c.3030+42A= (n.3030+42A=) c.2859+42A= (n.2859+42A=) c.2064+42A= (n.2064+42A=) n.3069+42A= n.2964A= c.2406+42A= (n.2406+42A=) c.1281+42A= (n.1281+42A=) n.3126+42A= n.2057+42A= n.5220T= n.3077+42A= n.4071T= n.4002T= | |
| 7 | g.92494253G>T | CA2578937834 | GATAD1,PEX1 | c.3030+40C>A (n.3030+40C>A) c.2859+40C>A (n.2859+40C>A) c.2064+40C>A (n.2064+40C>A) n.3069+40C>A n.2962C>A c.2406+40C>A (n.2406+40C>A) c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) n.3126+40C>A n.2057+40C>A n.5222G>T n.3077+40C>A n.4073G>T n.4004G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494253_92494254delinsGC | CA1725930944 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39_3030+40delinsGC (n.3030+39_3030+40delinsGC) c.2859+39_2859+40delinsGC (n.2859+39_2859+40delinsGC) c.2064+39_2064+40delinsGC (n.2064+39_2064+40delinsGC) n.3069+39_3069+40delinsGC n.2961_2962delinsGC c.2406+39_2406+40delinsGC (n.2406+39_2406+40delinsGC) c.1281+39_1281+40delinsGC (n.1281+39_1281+40delinsGC) n.3126+39_3126+40delinsGC n.2057+39_2057+40delinsGC n.5222_5223delinsGC n.3077+39_3077+40delinsGC n.4073_4074delinsGC n.4004_4005delinsGC | |
| 7 | g.92494254del | CA1104487785 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39del (n.3030+39del) c.2859+39del (n.2859+39del) c.2064+39del (n.2064+39del) n.3069+39del n.2961del c.2406+39del (n.2406+39del) c.1281+39del (n.1281+39del) n.3126+39del n.2057+39del n.5223del n.3077+39del n.4074del n.4005del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494254C>A | CA2683717943 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39G>T (n.3030+39G>T) c.2859+39G>T (n.2859+39G>T) c.2064+39G>T (n.2064+39G>T) n.3069+39G>T n.2961G>T c.2406+39G>T (n.2406+39G>T) c.1281+39G>T (n.1281+39G>T) n.3126+39G>T n.2057+39G>T n.5223C>A n.3077+39G>T n.4074C>A n.4005C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494254C= | CA1725930945 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39G= (n.3030+39G=) c.2859+39G= (n.2859+39G=) c.2064+39G= (n.2064+39G=) n.3069+39G= n.2961G= c.2406+39G= (n.2406+39G=) c.1281+39G= (n.1281+39G=) n.3126+39G= n.2057+39G= n.5223C= n.3077+39G= n.4074C= n.4005C= | |
| 7 | g.92494254C>T | CA576706669 | GATAD1,PEX1 | c.3030+39G>A (n.3030+39G>A) c.2859+39G>A (n.2859+39G>A) c.2064+39G>A (n.2064+39G>A) n.3069+39G>A n.2961G>A c.2406+39G>A (n.2406+39G>A) c.1281+39G>A (n.1281+39G>A) n.3126+39G>A n.2057+39G>A n.5223C>T n.3077+39G>A n.4074C>T n.4005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494255A= | CA1725930947 | GATAD1,PEX1 | c.3030+38T= (n.3030+38T=) c.2859+38T= (n.2859+38T=) c.2064+38T= (n.2064+38T=) n.3069+38T= n.2960T= c.2406+38T= (n.2406+38T=) c.1281+38T= (n.1281+38T=) n.3126+38T= n.2057+38T= n.5224A= n.3077+38T= n.4075A= n.4006A= | |
| 7 | g.92494255A>G | CA843845886 | GATAD1,PEX1 | c.3030+38T>C (n.3030+38T>C) c.2859+38T>C (n.2859+38T>C) c.2064+38T>C (n.2064+38T>C) n.3069+38T>C n.2960T>C c.2406+38T>C (n.2406+38T>C) c.1281+38T>C (n.1281+38T>C) n.3126+38T>C n.2057+38T>C n.5224A>G n.3077+38T>C n.4075A>G n.4006A>G | dbSNP |
| 7 | g.92494256T>G | CA2683717944 | GATAD1,PEX1 | c.3030+37A>C (n.3030+37A>C) c.2859+37A>C (n.2859+37A>C) c.2064+37A>C (n.2064+37A>C) n.3069+37A>C n.2959A>C c.2406+37A>C (n.2406+37A>C) c.1281+37A>C (n.1281+37A>C) n.3126+37A>C n.2057+37A>C n.5225T>G n.3077+37A>C n.4076T>G n.4007T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494256T= | CA1725930949 | GATAD1,PEX1 | c.3030+37A= (n.3030+37A=) c.2859+37A= (n.2859+37A=) c.2064+37A= (n.2064+37A=) n.3069+37A= n.2959A= c.2406+37A= (n.2406+37A=) c.1281+37A= (n.1281+37A=) n.3126+37A= n.2057+37A= n.5225T= n.3077+37A= n.4076T= n.4007T= | |
| 7 | g.92494256_92494257insC | CA1104487789 | GATAD1,PEX1 | c.3030+36_3030+37insG (n.3030+36_3030+37insG) c.2859+36_2859+37insG (n.2859+36_2859+37insG) c.2064+36_2064+37insG (n.2064+36_2064+37insG) n.3069+36_3069+37insG n.2958_2959insG c.2406+36_2406+37insG (n.2406+36_2406+37insG) c.1281+36_1281+37insG (n.1281+36_1281+37insG) n.3126+36_3126+37insG n.2057+36_2057+37insG n.5225_5226insC n.3077+36_3077+37insG n.4076_4077insC n.4007_4008insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494257T>C | CA2683717945 | GATAD1,PEX1 | c.3030+36A>G (n.3030+36A>G) c.2859+36A>G (n.2859+36A>G) c.2064+36A>G (n.2064+36A>G) n.3069+36A>G n.2958A>G c.2406+36A>G (n.2406+36A>G) c.1281+36A>G (n.1281+36A>G) n.3126+36A>G n.2057+36A>G n.5226T>C n.3077+36A>G n.4077T>C n.4008T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494258T>C | CA1104487803 | GATAD1,PEX1 | c.3030+35A>G (n.3030+35A>G) c.2859+35A>G (n.2859+35A>G) c.2064+35A>G (n.2064+35A>G) n.3069+35A>G n.2957A>G c.2406+35A>G (n.2406+35A>G) c.1281+35A>G (n.1281+35A>G) n.3126+35A>G n.2057+35A>G n.5227T>C n.3077+35A>G n.4078T>C n.4009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494258T= | CA1725930950 | GATAD1,PEX1 | c.3030+35A= (n.3030+35A=) c.2859+35A= (n.2859+35A=) c.2064+35A= (n.2064+35A=) n.3069+35A= n.2957A= c.2406+35A= (n.2406+35A=) c.1281+35A= (n.1281+35A=) n.3126+35A= n.2057+35A= n.5227T= n.3077+35A= n.4078T= n.4009T= | |
| 7 | g.92494259G>A | CA576706670 | GATAD1,PEX1 | c.3030+34C>T (n.3030+34C>T) c.2859+34C>T (n.2859+34C>T) c.2064+34C>T (n.2064+34C>T) n.3069+34C>T n.2956C>T c.2406+34C>T (n.2406+34C>T) c.1281+34C>T (n.1281+34C>T) n.3126+34C>T n.2057+34C>T n.5228G>A n.3077+34C>T n.4079G>A n.4010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494259G= | CA1725930953 | GATAD1,PEX1 | c.3030+34C= (n.3030+34C=) c.2859+34C= (n.2859+34C=) c.2064+34C= (n.2064+34C=) n.3069+34C= n.2956C= c.2406+34C= (n.2406+34C=) c.1281+34C= (n.1281+34C=) n.3126+34C= n.2057+34C= n.5228G= n.3077+34C= n.4079G= n.4010G= | |
| 7 | g.92494259G>T | CA2683717946 | GATAD1,PEX1 | c.3030+34C>A (n.3030+34C>A) c.2859+34C>A (n.2859+34C>A) c.2064+34C>A (n.2064+34C>A) n.3069+34C>A n.2956C>A c.2406+34C>A (n.2406+34C>A) c.1281+34C>A (n.1281+34C>A) n.3126+34C>A n.2057+34C>A n.5228G>T n.3077+34C>A n.4079G>T n.4010G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494260T>G | CA1104487806 | GATAD1,PEX1 | c.3030+33A>C (n.3030+33A>C) c.2859+33A>C (n.2859+33A>C) c.2064+33A>C (n.2064+33A>C) n.3069+33A>C n.2955A>C c.2406+33A>C (n.2406+33A>C) c.1281+33A>C (n.1281+33A>C) n.3126+33A>C n.2057+33A>C n.5229T>G n.3077+33A>C n.4080T>G n.4011T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494260T= | CA1725930954 | GATAD1,PEX1 | c.3030+33A= (n.3030+33A=) c.2859+33A= (n.2859+33A=) c.2064+33A= (n.2064+33A=) n.3069+33A= n.2955A= c.2406+33A= (n.2406+33A=) c.1281+33A= (n.1281+33A=) n.3126+33A= n.2057+33A= n.5229T= n.3077+33A= n.4080T= n.4011T= | |
| 7 | g.92494261T= | CA1725930955 | GATAD1,PEX1 | c.3030+32A= (n.3030+32A=) c.2859+32A= (n.2859+32A=) c.2064+32A= (n.2064+32A=) n.3069+32A= n.2954A= c.2406+32A= (n.2406+32A=) c.1281+32A= (n.1281+32A=) n.3126+32A= n.2057+32A= n.5230T= n.3077+32A= n.4081T= n.4012T= | |
| 7 | g.92494262G>A | CA2683717947 | GATAD1,PEX1 | c.3030+31C>T (n.3030+31C>T) c.2859+31C>T (n.2859+31C>T) c.2064+31C>T (n.2064+31C>T) n.3069+31C>T n.2953C>T c.2406+31C>T (n.2406+31C>T) c.1281+31C>T (n.1281+31C>T) n.3126+31C>T n.2057+31C>T n.5231G>A n.3077+31C>T n.4082G>A n.4013G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494262G>T | CA2578937835 | GATAD1,PEX1 | c.3030+31C>A (n.3030+31C>A) c.2859+31C>A (n.2859+31C>A) c.2064+31C>A (n.2064+31C>A) n.3069+31C>A n.2953C>A c.2406+31C>A (n.2406+31C>A) c.1281+31C>A (n.1281+31C>A) n.3126+31C>A n.2057+31C>A n.5231G>T n.3077+31C>A n.4082G>T n.4013G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494264dup | CA161955344 | GATAD1,PEX1 | c.3030+31dup (n.3030+31dup) c.2859+31dup (n.2859+31dup) c.2064+31dup (n.2064+31dup) n.3069+31dup n.2953dup c.2406+31dup (n.2406+31dup) c.1281+31dup (n.1281+31dup) n.3126+31dup n.2057+31dup n.5233dup n.3077+31dup n.4084dup n.4015dup | dbSNP |
| 7 | g.92494263G>A | CA161955346 | GATAD1,PEX1 | c.3030+30C>T (n.3030+30C>T) c.2859+30C>T (n.2859+30C>T) c.2064+30C>T (n.2064+30C>T) n.3069+30C>T n.2952C>T c.2406+30C>T (n.2406+30C>T) c.1281+30C>T (n.1281+30C>T) n.3126+30C>T n.2057+30C>T n.5232G>A n.3077+30C>T n.4083G>A n.4014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494263G= | CA1725930958 | GATAD1,PEX1 | c.3030+30C= (n.3030+30C=) c.2859+30C= (n.2859+30C=) c.2064+30C= (n.2064+30C=) n.3069+30C= n.2952C= c.2406+30C= (n.2406+30C=) c.1281+30C= (n.1281+30C=) n.3126+30C= n.2057+30C= n.5232G= n.3077+30C= n.4083G= n.4014G= | |
| 7 | g.92494263_92494264insTCGCC | CA1104487809 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29_3030+30insGGCGA (n.3030+29_3030+30insGGCGA) c.2859+29_2859+30insGGCGA (n.2859+29_2859+30insGGCGA) c.2064+29_2064+30insGGCGA (n.2064+29_2064+30insGGCGA) n.3069+29_3069+30insGGCGA n.2951_2952insGGCGA c.2406+29_2406+30insGGCGA (n.2406+29_2406+30insGGCGA) c.1281+29_1281+30insGGCGA (n.1281+29_1281+30insGGCGA) n.3126+29_3126+30insGGCGA n.2057+29_2057+30insGGCGA n.5232_5233insTCGCC n.3077+29_3077+30insGGCGA n.4083_4084insTCGCC n.4014_4015insTCGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494264G>A | CA4340931 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29C>T (n.3030+29C>T) c.2859+29C>T (n.2859+29C>T) c.2064+29C>T (n.2064+29C>T) n.3069+29C>T n.2951C>T c.2406+29C>T (n.2406+29C>T) c.1281+29C>T (n.1281+29C>T) n.3126+29C>T n.2057+29C>T n.5233G>A n.3077+29C>T n.4084G>A n.4015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494264G= | CA1725930961 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29C= (n.3030+29C=) c.2859+29C= (n.2859+29C=) c.2064+29C= (n.2064+29C=) n.3069+29C= n.2951C= c.2406+29C= (n.2406+29C=) c.1281+29C= (n.1281+29C=) n.3126+29C= n.2057+29C= n.5233G= n.3077+29C= n.4084G= n.4015G= | |
| 7 | g.92494264G>T | CA2683717948 | GATAD1,PEX1 | c.3030+29C>A (n.3030+29C>A) c.2859+29C>A (n.2859+29C>A) c.2064+29C>A (n.2064+29C>A) n.3069+29C>A n.2951C>A c.2406+29C>A (n.2406+29C>A) c.1281+29C>A (n.1281+29C>A) n.3126+29C>A n.2057+29C>A n.5233G>T n.3077+29C>A n.4084G>T n.4015G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494264_92494265delinsGT | CA1725930963 | GATAD1,PEX1 | c.3030+28_3030+29delinsAC (n.3030+28_3030+29delinsAC) c.2859+28_2859+29delinsAC (n.2859+28_2859+29delinsAC) c.2064+28_2064+29delinsAC (n.2064+28_2064+29delinsAC) n.3069+28_3069+29delinsAC n.2950_2951delinsAC c.2406+28_2406+29delinsAC (n.2406+28_2406+29delinsAC) c.1281+28_1281+29delinsAC (n.1281+28_1281+29delinsAC) n.3126+28_3126+29delinsAC n.2057+28_2057+29delinsAC n.5233_5234delinsGT n.3077+28_3077+29delinsAC n.4084_4085delinsGT n.4015_4016delinsGT | |
| 7 | g.92494264_92494283delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA | CA1725930960 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) n.3069+10_3069+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.2932_2951delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC c.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) c.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC) n.3126+10_3126+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.2057+10_2057+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.5233_5252delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA n.3077+10_3077+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC n.4084_4103delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA n.4015_4034delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA | |
| 7 | g.92494268del | CA4340930 | GATAD1,PEX1 | c.3030+28del (n.3030+28del) c.2859+28del (n.2859+28del) c.2064+28del (n.2064+28del) n.3069+28del n.2950del c.2406+28del (n.2406+28del) c.1281+28del (n.1281+28del) n.3126+28del n.2057+28del n.5237del n.3077+28del n.4088del n.4019del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494267_92494268del | CA2683717949 | GATAD1,PEX1 | c.3030+27_3030+28del (n.3030+27_3030+28del) c.2859+27_2859+28del (n.2859+27_2859+28del) c.2064+27_2064+28del (n.2064+27_2064+28del) n.3069+27_3069+28del n.2949_2950del c.2406+27_2406+28del (n.2406+27_2406+28del) c.1281+27_1281+28del (n.1281+27_1281+28del) n.3126+27_3126+28del n.2057+27_2057+28del n.5236_5237del n.3077+27_3077+28del n.4087_4088del n.4018_4019del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494265_92494270delinsTTTTGG | CA1725930970 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23_3030+28delinsCCAAAA (n.3030+23_3030+28delinsCCAAAA) c.2859+23_2859+28delinsCCAAAA (n.2859+23_2859+28delinsCCAAAA) c.2064+23_2064+28delinsCCAAAA (n.2064+23_2064+28delinsCCAAAA) n.3069+23_3069+28delinsCCAAAA n.2945_2950delinsCCAAAA c.2406+23_2406+28delinsCCAAAA (n.2406+23_2406+28delinsCCAAAA) c.1281+23_1281+28delinsCCAAAA (n.1281+23_1281+28delinsCCAAAA) n.3126+23_3126+28delinsCCAAAA n.2057+23_2057+28delinsCCAAAA n.5234_5239delinsTTTTGG n.3077+23_3077+28delinsCCAAAA n.4085_4090delinsTTTTGG n.4016_4021delinsTTTTGG | |
| 7 | g.92494265_92494283del | CA576706671 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10_3030+28del (n.3030+10_3030+28del) c.2859+10_2859+28del (n.2859+10_2859+28del) c.2064+10_2064+28del (n.2064+10_2064+28del) n.3069+10_3069+28del n.2932_2950del c.2406+10_2406+28del (n.2406+10_2406+28del) c.1281+10_1281+28del (n.1281+10_1281+28del) n.3126+10_3126+28del n.2057+10_2057+28del n.5234_5252del n.3077+10_3077+28del n.4085_4103del n.4016_4034del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494266_92494270del | CA1104487812 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23_3030+27del (n.3030+23_3030+27del) c.2859+23_2859+27del (n.2859+23_2859+27del) c.2064+23_2064+27del (n.2064+23_2064+27del) n.3069+23_3069+27del n.2945_2949del c.2406+23_2406+27del (n.2406+23_2406+27del) c.1281+23_1281+27del (n.1281+23_1281+27del) n.3126+23_3126+27del n.2057+23_2057+27del n.5235_5239del n.3077+23_3077+27del n.4086_4090del n.4017_4021del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494267T>C | CA1725930977 | GATAD1,PEX1 | c.3030+26A>G (n.3030+26A>G) c.2859+26A>G (n.2859+26A>G) c.2064+26A>G (n.2064+26A>G) n.3069+26A>G n.2948A>G c.2406+26A>G (n.2406+26A>G) c.1281+26A>G (n.1281+26A>G) n.3126+26A>G n.2057+26A>G n.5236T>C n.3077+26A>G n.4087T>C n.4018T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494267T= | CA1725930976 | GATAD1,PEX1 | c.3030+26A= (n.3030+26A=) c.2859+26A= (n.2859+26A=) c.2064+26A= (n.2064+26A=) n.3069+26A= n.2948A= c.2406+26A= (n.2406+26A=) c.1281+26A= (n.1281+26A=) n.3126+26A= n.2057+26A= n.5236T= n.3077+26A= n.4087T= n.4018T= | |
| 7 | g.92494269G>A | CA2578937836 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C>T (n.3030+24C>T) c.2859+24C>T (n.2859+24C>T) c.2064+24C>T (n.2064+24C>T) n.3069+24C>T n.2946C>T c.2406+24C>T (n.2406+24C>T) c.1281+24C>T (n.1281+24C>T) n.3126+24C>T n.2057+24C>T n.5238G>A n.3077+24C>T n.4089G>A n.4020G>A | |
| 7 | g.92494269G>C | CA4340932 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C>G (n.3030+24C>G) c.2859+24C>G (n.2859+24C>G) c.2064+24C>G (n.2064+24C>G) n.3069+24C>G n.2946C>G c.2406+24C>G (n.2406+24C>G) c.1281+24C>G (n.1281+24C>G) n.3126+24C>G n.2057+24C>G n.5238G>C n.3077+24C>G n.4089G>C n.4020G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494269G= | CA1725930979 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C= (n.3030+24C=) c.2859+24C= (n.2859+24C=) c.2064+24C= (n.2064+24C=) n.3069+24C= n.2946C= c.2406+24C= (n.2406+24C=) c.1281+24C= (n.1281+24C=) n.3126+24C= n.2057+24C= n.5238G= n.3077+24C= n.4089G= n.4020G= | |
| 7 | g.92494269G>T | CA2578937837 | GATAD1,PEX1 | c.3030+24C>A (n.3030+24C>A) c.2859+24C>A (n.2859+24C>A) c.2064+24C>A (n.2064+24C>A) n.3069+24C>A n.2946C>A c.2406+24C>A (n.2406+24C>A) c.1281+24C>A (n.1281+24C>A) n.3126+24C>A n.2057+24C>A n.5238G>T n.3077+24C>A n.4089G>T n.4020G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494270G>A | CA2683717950 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23C>T (n.3030+23C>T) c.2859+23C>T (n.2859+23C>T) c.2064+23C>T (n.2064+23C>T) n.3069+23C>T n.2945C>T c.2406+23C>T (n.2406+23C>T) c.1281+23C>T (n.1281+23C>T) n.3126+23C>T n.2057+23C>T n.5239G>A n.3077+23C>T n.4090G>A n.4021G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494270G>T | CA2683717951 | GATAD1,PEX1 | c.3030+23C>A (n.3030+23C>A) c.2859+23C>A (n.2859+23C>A) c.2064+23C>A (n.2064+23C>A) n.3069+23C>A n.2945C>A c.2406+23C>A (n.2406+23C>A) c.1281+23C>A (n.1281+23C>A) n.3126+23C>A n.2057+23C>A n.5239G>T n.3077+23C>A n.4090G>T n.4021G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494271_92494272delinsAC | CA1725930980 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21_3030+22delinsGT (n.3030+21_3030+22delinsGT) c.2859+21_2859+22delinsGT (n.2859+21_2859+22delinsGT) c.2064+21_2064+22delinsGT (n.2064+21_2064+22delinsGT) n.3069+21_3069+22delinsGT n.2943_2944delinsGT c.2406+21_2406+22delinsGT (n.2406+21_2406+22delinsGT) c.1281+21_1281+22delinsGT (n.1281+21_1281+22delinsGT) n.3126+21_3126+22delinsGT n.2057+21_2057+22delinsGT n.5240_5241delinsAC n.3077+21_3077+22delinsGT n.4091_4092delinsAC n.4022_4023delinsAC | |
| 7 | g.92494272del | CA1104487814 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21del (n.3030+21del) c.2859+21del (n.2859+21del) c.2064+21del (n.2064+21del) n.3069+21del n.2943del c.2406+21del (n.2406+21del) c.1281+21del (n.1281+21del) n.3126+21del n.2057+21del n.5241del n.3077+21del n.4092del n.4023del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494272C= | CA1725930982 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21G= (n.3030+21G=) c.2859+21G= (n.2859+21G=) c.2064+21G= (n.2064+21G=) n.3069+21G= n.2943G= c.2406+21G= (n.2406+21G=) c.1281+21G= (n.1281+21G=) n.3126+21G= n.2057+21G= n.5241C= n.3077+21G= n.4092C= n.4023C= | |
| 7 | g.92494272C>G | CA2683717952 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21G>C (n.3030+21G>C) c.2859+21G>C (n.2859+21G>C) c.2064+21G>C (n.2064+21G>C) n.3069+21G>C n.2943G>C c.2406+21G>C (n.2406+21G>C) c.1281+21G>C (n.1281+21G>C) n.3126+21G>C n.2057+21G>C n.5241C>G n.3077+21G>C n.4092C>G n.4023C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494272C>T | CA4340933 | GATAD1,PEX1 | c.3030+21G>A (n.3030+21G>A) c.2859+21G>A (n.2859+21G>A) c.2064+21G>A (n.2064+21G>A) n.3069+21G>A n.2943G>A c.2406+21G>A (n.2406+21G>A) c.1281+21G>A (n.1281+21G>A) n.3126+21G>A n.2057+21G>A n.5241C>T n.3077+21G>A n.4092C>T n.4023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494274C= | CA1725930986 | GATAD1,PEX1 | c.3030+19G= (n.3030+19G=) c.2859+19G= (n.2859+19G=) c.2064+19G= (n.2064+19G=) n.3069+19G= n.2941G= c.2406+19G= (n.2406+19G=) c.1281+19G= (n.1281+19G=) n.3126+19G= n.2057+19G= n.5243C= n.3077+19G= n.4094C= n.4025C= | |
| 7 | g.92494274C>G | CA4340934 | GATAD1,PEX1 | c.3030+19G>C (n.3030+19G>C) c.2859+19G>C (n.2859+19G>C) c.2064+19G>C (n.2064+19G>C) n.3069+19G>C n.2941G>C c.2406+19G>C (n.2406+19G>C) c.1281+19G>C (n.1281+19G>C) n.3126+19G>C n.2057+19G>C n.5243C>G n.3077+19G>C n.4094C>G n.4025C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494274_92494275insAT | CA1104487826 | GATAD1,PEX1 | c.3030+18_3030+19insAT (n.3030+18_3030+19insAT) c.2859+18_2859+19insAT (n.2859+18_2859+19insAT) c.2064+18_2064+19insAT (n.2064+18_2064+19insAT) n.3069+18_3069+19insAT n.2940_2941insAT c.2406+18_2406+19insAT (n.2406+18_2406+19insAT) c.1281+18_1281+19insAT (n.1281+18_1281+19insAT) n.3126+18_3126+19insAT n.2057+18_2057+19insAT n.5243_5244insAT n.3077+18_3077+19insAT n.4094_4095insAT n.4025_4026insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494275T>C | CA2683717953 | GATAD1,PEX1 | c.3030+18A>G (n.3030+18A>G) c.2859+18A>G (n.2859+18A>G) c.2064+18A>G (n.2064+18A>G) n.3069+18A>G n.2940A>G c.2406+18A>G (n.2406+18A>G) c.1281+18A>G (n.1281+18A>G) n.3126+18A>G n.2057+18A>G n.5244T>C n.3077+18A>G n.4095T>C n.4026T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494276A= | CA1725930989 | GATAD1,PEX1 | c.3030+17T= (n.3030+17T=) c.2859+17T= (n.2859+17T=) c.2064+17T= (n.2064+17T=) n.3069+17T= n.2939T= c.2406+17T= (n.2406+17T=) c.1281+17T= (n.1281+17T=) n.3126+17T= n.2057+17T= n.5245A= n.3077+17T= n.4096A= n.4027A= | |
| 7 | g.92494276A>G | CA843845896 | GATAD1,PEX1 | c.3030+17T>C (n.3030+17T>C) c.2859+17T>C (n.2859+17T>C) c.2064+17T>C (n.2064+17T>C) n.3069+17T>C n.2939T>C c.2406+17T>C (n.2406+17T>C) c.1281+17T>C (n.1281+17T>C) n.3126+17T>C n.2057+17T>C n.5245A>G n.3077+17T>C n.4096A>G n.4027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494277A= | CA1725930990 | GATAD1,PEX1 | c.3030+16T= (n.3030+16T=) c.2859+16T= (n.2859+16T=) c.2064+16T= (n.2064+16T=) n.3069+16T= n.2938T= c.2406+16T= (n.2406+16T=) c.1281+16T= (n.1281+16T=) n.3126+16T= n.2057+16T= n.5246A= n.3077+16T= n.4097A= n.4028A= | |
| 7 | g.92494277A>C | CA2573142451 | GATAD1,PEX1 | c.3030+16T>G (n.3030+16T>G) c.2859+16T>G (n.2859+16T>G) c.2064+16T>G (n.2064+16T>G) n.3069+16T>G n.2938T>G c.2406+16T>G (n.2406+16T>G) c.1281+16T>G (n.1281+16T>G) n.3126+16T>G n.2057+16T>G n.5246A>C n.3077+16T>G n.4097A>C n.4028A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92494277A>G | CA576706672 | GATAD1,PEX1 | c.3030+16T>C (n.3030+16T>C) c.2859+16T>C (n.2859+16T>C) c.2064+16T>C (n.2064+16T>C) n.3069+16T>C n.2938T>C c.2406+16T>C (n.2406+16T>C) c.1281+16T>C (n.1281+16T>C) n.3126+16T>C n.2057+16T>C n.5246A>G n.3077+16T>C n.4097A>G n.4028A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494278A>G | CA2739265476 | GATAD1,PEX1 | c.3030+15T>C (n.3030+15T>C) c.2859+15T>C (n.2859+15T>C) c.2064+15T>C (n.2064+15T>C) n.3069+15T>C n.2937T>C c.2406+15T>C (n.2406+15T>C) c.1281+15T>C (n.1281+15T>C) n.3126+15T>C n.2057+15T>C n.5247A>G n.3077+15T>C n.4098A>G n.4029A>G | ClinVar |
| 7 | g.92494278_92494279delinsAT | CA1725930991 | GATAD1,PEX1 | c.3030+14_3030+15delinsAT (n.3030+14_3030+15delinsAT) c.2859+14_2859+15delinsAT (n.2859+14_2859+15delinsAT) c.2064+14_2064+15delinsAT (n.2064+14_2064+15delinsAT) n.3069+14_3069+15delinsAT n.2936_2937delinsAT c.2406+14_2406+15delinsAT (n.2406+14_2406+15delinsAT) c.1281+14_1281+15delinsAT (n.1281+14_1281+15delinsAT) n.3126+14_3126+15delinsAT n.2057+14_2057+15delinsAT n.5247_5248delinsAT n.3077+14_3077+15delinsAT n.4098_4099delinsAT n.4029_4030delinsAT | |
| 7 | g.92494279del | CA1104487827 | GATAD1,PEX1 | c.3030+14del (n.3030+14del) c.2859+14del (n.2859+14del) c.2064+14del (n.2064+14del) n.3069+14del n.2936del c.2406+14del (n.2406+14del) c.1281+14del (n.1281+14del) n.3126+14del n.2057+14del n.5248del n.3077+14del n.4099del n.4030del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494280A>G | CA2740097396 | GATAD1,PEX1 | c.3030+13T>C (n.3030+13T>C) c.2859+13T>C (n.2859+13T>C) c.2064+13T>C (n.2064+13T>C) n.3069+13T>C n.2935T>C c.2406+13T>C (n.2406+13T>C) c.1281+13T>C (n.1281+13T>C) n.3126+13T>C n.2057+13T>C n.5249A>G n.3077+13T>C n.4100A>G n.4031A>G | ClinVar |
| 7 | g.92494281T>A | CA576706673 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A>T (n.3030+12A>T) c.2859+12A>T (n.2859+12A>T) c.2064+12A>T (n.2064+12A>T) n.3069+12A>T n.2934A>T c.2406+12A>T (n.2406+12A>T) c.1281+12A>T (n.1281+12A>T) n.3126+12A>T n.2057+12A>T n.5250T>A n.3077+12A>T n.4101T>A n.4032T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494281T>C | CA1139660131 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A>G (n.3030+12A>G) c.2859+12A>G (n.2859+12A>G) c.2064+12A>G (n.2064+12A>G) n.3069+12A>G n.2934A>G c.2406+12A>G (n.2406+12A>G) c.1281+12A>G (n.1281+12A>G) n.3126+12A>G n.2057+12A>G n.5250T>C n.3077+12A>G n.4101T>C n.4032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494281T= | CA1725930995 | GATAD1,PEX1 | c.3030+12A= (n.3030+12A=) c.2859+12A= (n.2859+12A=) c.2064+12A= (n.2064+12A=) n.3069+12A= n.2934A= c.2406+12A= (n.2406+12A=) c.1281+12A= (n.1281+12A=) n.3126+12A= n.2057+12A= n.5250T= n.3077+12A= n.4101T= n.4032T= | |
| 7 | g.92494282G>A | CA1104487833 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C>T (n.3030+11C>T) c.2859+11C>T (n.2859+11C>T) c.2064+11C>T (n.2064+11C>T) n.3069+11C>T n.2933C>T c.2406+11C>T (n.2406+11C>T) c.1281+11C>T (n.1281+11C>T) n.3126+11C>T n.2057+11C>T n.5251G>A n.3077+11C>T n.4102G>A n.4033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494282G= | CA1725930998 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C= (n.3030+11C=) c.2859+11C= (n.2859+11C=) c.2064+11C= (n.2064+11C=) n.3069+11C= n.2933C= c.2406+11C= (n.2406+11C=) c.1281+11C= (n.1281+11C=) n.3126+11C= n.2057+11C= n.5251G= n.3077+11C= n.4102G= n.4033G= | |
| 7 | g.92494282G>T | CA2683717954 | GATAD1,PEX1 | c.3030+11C>A (n.3030+11C>A) c.2859+11C>A (n.2859+11C>A) c.2064+11C>A (n.2064+11C>A) n.3069+11C>A n.2933C>A c.2406+11C>A (n.2406+11C>A) c.1281+11C>A (n.1281+11C>A) n.3126+11C>A n.2057+11C>A n.5251G>T n.3077+11C>A n.4102G>T n.4033G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494283A= | CA1725931000 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10T= (n.3030+10T=) c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.2064+10T= (n.2064+10T=) n.3069+10T= n.2932T= c.2406+10T= (n.2406+10T=) c.1281+10T= (n.1281+10T=) n.3126+10T= n.2057+10T= n.5252A= n.3077+10T= n.4103A= n.4034A= | |
| 7 | g.92494283A>T | CA576706674 | GATAD1,PEX1 | c.3030+10T>A (n.3030+10T>A) c.2859+10T>A (n.2859+10T>A) c.2064+10T>A (n.2064+10T>A) n.3069+10T>A n.2932T>A c.2406+10T>A (n.2406+10T>A) c.1281+10T>A (n.1281+10T>A) n.3126+10T>A n.2057+10T>A n.5252A>T n.3077+10T>A n.4103A>T n.4034A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494284A>C | CA456481417 | GATAD1,PEX1 | c.3030+9T>G (n.3030+9T>G) c.2859+9T>G (n.2859+9T>G) c.2064+9T>G (n.2064+9T>G) n.3069+9T>G n.2931T>G c.2406+9T>G (n.2406+9T>G) c.1281+9T>G (n.1281+9T>G) n.3126+9T>G n.2057+9T>G n.5253A>C n.3077+9T>G n.4104A>C n.4035A>C | COSMIC |
| 7 | g.92494285A>G | CA2683717955 | GATAD1,PEX1 | c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) c.2859+8T>C (n.2859+8T>C) c.2064+8T>C (n.2064+8T>C) n.3069+8T>C n.2930T>C c.2406+8T>C (n.2406+8T>C) c.1281+8T>C (n.1281+8T>C) n.3126+8T>C n.2057+8T>C n.5254A>G n.3077+8T>C n.4105A>G n.4036A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494286T>C | CA4340935 | GATAD1,PEX1 | c.3030+7A>G (n.3030+7A>G) c.2859+7A>G (n.2859+7A>G) c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) n.3069+7A>G n.2929A>G c.2406+7A>G (n.2406+7A>G) c.1281+7A>G (n.1281+7A>G) n.3126+7A>G n.2057+7A>G n.5255T>C n.3077+7A>G n.4106T>C n.4037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494286T= | CA1725931002 | GATAD1,PEX1 | c.3030+7A= (n.3030+7A=) c.2859+7A= (n.2859+7A=) c.2064+7A= (n.2064+7A=) n.3069+7A= n.2929A= c.2406+7A= (n.2406+7A=) c.1281+7A= (n.1281+7A=) n.3126+7A= n.2057+7A= n.5255T= n.3077+7A= n.4106T= n.4037T= | |
| 7 | g.92494288G>A | CA2683717956 | GATAD1,PEX1 | c.3030+5C>T (n.3030+5C>T) c.2859+5C>T (n.2859+5C>T) c.2064+5C>T (n.2064+5C>T) n.3069+5C>T n.2927C>T c.2406+5C>T (n.2406+5C>T) c.1281+5C>T (n.1281+5C>T) n.3126+5C>T n.2057+5C>T n.5257G>A n.3077+5C>T n.4108G>A n.4039G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494288G>T | CA2578937838 | GATAD1,PEX1 | c.3030+5C>A (n.3030+5C>A) c.2859+5C>A (n.2859+5C>A) c.2064+5C>A (n.2064+5C>A) n.3069+5C>A n.2927C>A c.2406+5C>A (n.2406+5C>A) c.1281+5C>A (n.1281+5C>A) n.3126+5C>A n.2057+5C>A n.5257G>T n.3077+5C>A n.4108G>T n.4039G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494289T>C | CA1725931010 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A>G (n.3030+4A>G) c.2859+4A>G (n.2859+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) n.3069+4A>G n.2926A>G c.2406+4A>G (n.2406+4A>G) c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) n.3126+4A>G n.2057+4A>G n.5258T>C n.3077+4A>G n.4109T>C n.4040T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494289T>G | CA576706675 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A>C (n.3030+4A>C) c.2859+4A>C (n.2859+4A>C) c.2064+4A>C (n.2064+4A>C) n.3069+4A>C n.2926A>C c.2406+4A>C (n.2406+4A>C) c.1281+4A>C (n.1281+4A>C) n.3126+4A>C n.2057+4A>C n.5258T>G n.3077+4A>C n.4109T>G n.4040T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494289T= | CA1725931009 | GATAD1,PEX1 | c.3030+4A= (n.3030+4A=) c.2859+4A= (n.2859+4A=) c.2064+4A= (n.2064+4A=) n.3069+4A= n.2926A= c.2406+4A= (n.2406+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) n.3126+4A= n.2057+4A= n.5258T= n.3077+4A= n.4109T= n.4040T= | |
| 7 | g.92494291A>C | CA368167245 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>G (n.3030+2T>G) c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) n.3069+2T>G n.2924T>G c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) n.3126+2T>G n.2057+2T>G n.5260A>C n.3077+2T>G n.4111A>C n.4042A>C | |
| 7 | g.92494291A>G | CA368167241 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>C (n.3030+2T>C) c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) n.3069+2T>C n.2924T>C c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) n.3126+2T>C n.2057+2T>C n.5260A>G n.3077+2T>C n.4111A>G n.4042A>G | |
| 7 | g.92494291A>T | CA368167243 | GATAD1,PEX1 | c.3030+2T>A (n.3030+2T>A) c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) n.3069+2T>A n.2924T>A c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) n.3126+2T>A n.2057+2T>A n.5260A>T n.3077+2T>A n.4111A>T n.4042A>T | |
| 7 | g.92494292C>A | CA368167247 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>T (n.3030+1G>T) c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) n.3069+1G>T n.2923G>T c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) n.3126+1G>T n.2057+1G>T n.5261C>A n.3077+1G>T n.4112C>A n.4043C>A | |
| 7 | g.92494292C>G | CA368167249 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>C (n.3030+1G>C) c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) n.3069+1G>C n.2923G>C c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) n.3126+1G>C n.2057+1G>C n.5261C>G n.3077+1G>C n.4112C>G n.4043C>G | |
| 7 | g.92494292C>T | CA368167251 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1G>A (n.3030+1G>A) c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) n.3069+1G>A n.2923G>A c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) n.3126+1G>A n.2057+1G>A n.5261C>T n.3077+1G>A n.4112C>T n.4043C>T | |
| 7 | g.92494293del | CA2695199557 | GATAD1,PEX1 | c.3030+1del c.2859+1del c.2064+1del n.3069+1del n.2923del c.2406+1del c.1281+1del n.3126+1del n.2057+1del n.5262del n.3077+1del n.4113del n.4044del | ClinVar |
| 7 | g.92494293C>A | CA368167253 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>T (p.Gln1010His) c.2859G>T (p.Gln953His) c.2064G>T (p.Gln688His) n.3069G>T n.2922G>T c.2406G>T (p.Gln802His) c.1281G>T (p.Gln427His) n.3126G>T n.2057G>T n.5262C>A n.3077G>T n.4113C>A n.4044C>A | |
| 7 | g.92494293C= | CA1725931012 | GATAD1,PEX1 | c.3030G= (p.Gln1010=) c.2859G= (p.Gln953=) c.2064G= (p.Gln688=) n.3069G= n.2922G= c.2406G= (p.Gln802=) c.1281G= (p.Gln427=) n.3126G= n.2057G= n.5262C= n.3077G= n.4113C= n.4044C= | |
| 7 | g.92494293C>G | CA368167255 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>C (p.Gln1010His) c.2859G>C (p.Gln953His) c.2064G>C (p.Gln688His) n.3069G>C n.2922G>C c.2406G>C (p.Gln802His) c.1281G>C (p.Gln427His) n.3126G>C n.2057G>C n.5262C>G n.3077G>C n.4113C>G n.4044C>G | |
| 7 | g.92494293C>T | CA4340936 | GATAD1,PEX1 | c.3030G>A (p.Gln1010=) c.2859G>A (p.Gln953=) c.2064G>A (p.Gln688=) n.3069G>A n.2922G>A c.2406G>A (p.Gln802=) c.1281G>A (p.Gln427=) n.3126G>A n.2057G>A n.5262C>T n.3077G>A n.4113C>T n.4044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |