| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.92494120dup | CA161955249 | GATAD1,PEX1 | c.3030+179dup (n.3030+179dup) c.2859+179dup (n.2859+179dup) c.2064+179dup (n.2064+179dup) n.3069+179dup n.3101dup c.2406+179dup (n.2406+179dup) c.1281+179dup (n.1281+179dup) n.3126+179dup n.2057+179dup n.5089dup n.3077+179dup n.3940dup n.3871dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494114_92494120dup | CA1104487764 | GATAD1,PEX1 | c.3030+173_3030+179dup (n.3030+173_3030+179dup) c.2859+173_2859+179dup (n.2859+173_2859+179dup) c.2064+173_2064+179dup (n.2064+173_2064+179dup) n.3069+173_3069+179dup n.3095_3101dup c.2406+173_2406+179dup (n.2406+173_2406+179dup) c.1281+173_1281+179dup (n.1281+173_1281+179dup) n.3126+173_3126+179dup n.2057+173_2057+179dup n.5083_5089dup n.3077+173_3077+179dup n.3934_3940dup n.3865_3871dup | |
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| 7 | g.92494182dup | CA1725930884 | GATAD1,PEX1 | c.3030+113dup (n.3030+113dup) c.2859+113dup (n.2859+113dup) c.2064+113dup (n.2064+113dup) n.3069+113dup n.3035dup c.2406+113dup (n.2406+113dup) c.1281+113dup (n.1281+113dup) n.3126+113dup n.2057+113dup n.5151dup n.3077+113dup n.4002dup n.3933dup | dbSNP |
| 7 | g.92494182del | CA2683717900 | GATAD1,PEX1 | c.3030+113del (n.3030+113del) c.2859+113del (n.2859+113del) c.2064+113del (n.2064+113del) n.3069+113del n.3035del c.2406+113del (n.2406+113del) c.1281+113del (n.1281+113del) n.3126+113del n.2057+113del n.5151del n.3077+113del n.4002del n.3933del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494182C>T | CA2683717901 | GATAD1,PEX1 | c.3030+111G>A (n.3030+111G>A) c.2859+111G>A (n.2859+111G>A) c.2064+111G>A (n.2064+111G>A) n.3069+111G>A n.3033G>A c.2406+111G>A (n.2406+111G>A) c.1281+111G>A (n.1281+111G>A) n.3126+111G>A n.2057+111G>A n.5151C>T n.3077+111G>A n.4002C>T n.3933C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494184A= | CA1725930886 | GATAD1,PEX1 | c.3030+109T= (n.3030+109T=) c.2859+109T= (n.2859+109T=) c.2064+109T= (n.2064+109T=) n.3069+109T= n.3031T= c.2406+109T= (n.2406+109T=) c.1281+109T= (n.1281+109T=) n.3126+109T= n.2057+109T= n.5153A= n.3077+109T= n.4004A= n.3935A= | |
| 7 | g.92494184A>G | CA1104487771 | GATAD1,PEX1 | c.3030+109T>C (n.3030+109T>C) c.2859+109T>C (n.2859+109T>C) c.2064+109T>C (n.2064+109T>C) n.3069+109T>C n.3031T>C c.2406+109T>C (n.2406+109T>C) c.1281+109T>C (n.1281+109T>C) n.3126+109T>C n.2057+109T>C n.5153A>G n.3077+109T>C n.4004A>G n.3935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494185del | CA2683717902 | GATAD1,PEX1 | c.3030+109del (n.3030+109del) c.2859+109del (n.2859+109del) c.2064+109del (n.2064+109del) n.3069+109del n.3031del c.2406+109del (n.2406+109del) c.1281+109del (n.1281+109del) n.3126+109del n.2057+109del n.5154del n.3077+109del n.4005del n.3936del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494187_92494190del | CA2683717903 | GATAD1,PEX1 | c.3030+106_3030+109del (n.3030+106_3030+109del) c.2859+106_2859+109del (n.2859+106_2859+109del) c.2064+106_2064+109del (n.2064+106_2064+109del) n.3069+106_3069+109del n.3028_3031del c.2406+106_2406+109del (n.2406+106_2406+109del) c.1281+106_1281+109del (n.1281+106_1281+109del) n.3126+106_3126+109del n.2057+106_2057+109del n.5156_5159del n.3077+106_3077+109del n.4007_4010del n.3938_3941del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494185A= | CA1725930890 | GATAD1,PEX1 | c.3030+108T= (n.3030+108T=) c.2859+108T= (n.2859+108T=) c.2064+108T= (n.2064+108T=) n.3069+108T= n.3030T= c.2406+108T= (n.2406+108T=) c.1281+108T= (n.1281+108T=) n.3126+108T= n.2057+108T= n.5154A= n.3077+108T= n.4005A= n.3936A= | |
| 7 | g.92494185A>T | CA161955263 | GATAD1,PEX1 | c.3030+108T>A (n.3030+108T>A) c.2859+108T>A (n.2859+108T>A) c.2064+108T>A (n.2064+108T>A) n.3069+108T>A n.3030T>A c.2406+108T>A (n.2406+108T>A) c.1281+108T>A (n.1281+108T>A) n.3126+108T>A n.2057+108T>A n.5154A>T n.3077+108T>A n.4005A>T n.3936A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494186G>C | CA2683717904 | GATAD1,PEX1 | c.3030+107C>G (n.3030+107C>G) c.2859+107C>G (n.2859+107C>G) c.2064+107C>G (n.2064+107C>G) n.3069+107C>G n.3029C>G c.2406+107C>G (n.2406+107C>G) c.1281+107C>G (n.1281+107C>G) n.3126+107C>G n.2057+107C>G n.5155G>C n.3077+107C>G n.4006G>C n.3937G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494190G>T | CA2683717905 | GATAD1,PEX1 | c.3030+103C>A (n.3030+103C>A) c.2859+103C>A (n.2859+103C>A) c.2064+103C>A (n.2064+103C>A) n.3069+103C>A n.3025C>A c.2406+103C>A (n.2406+103C>A) c.1281+103C>A (n.1281+103C>A) n.3126+103C>A n.2057+103C>A n.5159G>T n.3077+103C>A n.4010G>T n.3941G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191del | CA2683717906 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102del (n.3030+102del) c.2859+102del (n.2859+102del) c.2064+102del (n.2064+102del) n.3069+102del n.3024del c.2406+102del (n.2406+102del) c.1281+102del (n.1281+102del) n.3126+102del n.2057+102del n.5160del n.3077+102del n.4011del n.3942del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191C>A | CA2683717907 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G>T (n.3030+102G>T) c.2859+102G>T (n.2859+102G>T) c.2064+102G>T (n.2064+102G>T) n.3069+102G>T n.3024G>T c.2406+102G>T (n.2406+102G>T) c.1281+102G>T (n.1281+102G>T) n.3126+102G>T n.2057+102G>T n.5160C>A n.3077+102G>T n.4011C>A n.3942C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191C= | CA1725930894 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G= (n.3030+102G=) c.2859+102G= (n.2859+102G=) c.2064+102G= (n.2064+102G=) n.3069+102G= n.3024G= c.2406+102G= (n.2406+102G=) c.1281+102G= (n.1281+102G=) n.3126+102G= n.2057+102G= n.5160C= n.3077+102G= n.4011C= n.3942C= | |
| 7 | g.92494191C>G | CA2683717908 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G>C (n.3030+102G>C) c.2859+102G>C (n.2859+102G>C) c.2064+102G>C (n.2064+102G>C) n.3069+102G>C n.3024G>C c.2406+102G>C (n.2406+102G>C) c.1281+102G>C (n.1281+102G>C) n.3126+102G>C n.2057+102G>C n.5160C>G n.3077+102G>C n.4011C>G n.3942C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191C>T | CA161955277 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G>A (n.3030+102G>A) c.2859+102G>A (n.2859+102G>A) c.2064+102G>A (n.2064+102G>A) n.3069+102G>A n.3024G>A c.2406+102G>A (n.2406+102G>A) c.1281+102G>A (n.1281+102G>A) n.3126+102G>A n.2057+102G>A n.5160C>T n.3077+102G>A n.4011C>T n.3942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494193G>A | CA843845870 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100C>T (n.3030+100C>T) c.2859+100C>T (n.2859+100C>T) c.2064+100C>T (n.2064+100C>T) n.3069+100C>T n.3022C>T c.2406+100C>T (n.2406+100C>T) c.1281+100C>T (n.1281+100C>T) n.3126+100C>T n.2057+100C>T n.5162G>A n.3077+100C>T n.4013G>A n.3944G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494193G>C | CA2578937826 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100C>G (n.3030+100C>G) c.2859+100C>G (n.2859+100C>G) c.2064+100C>G (n.2064+100C>G) n.3069+100C>G n.3022C>G c.2406+100C>G (n.2406+100C>G) c.1281+100C>G (n.1281+100C>G) n.3126+100C>G n.2057+100C>G n.5162G>C n.3077+100C>G n.4013G>C n.3944G>C | |
| 7 | g.92494193G= | CA1725930896 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100C= (n.3030+100C=) c.2859+100C= (n.2859+100C=) c.2064+100C= (n.2064+100C=) n.3069+100C= n.3022C= c.2406+100C= (n.2406+100C=) c.1281+100C= (n.1281+100C=) n.3126+100C= n.2057+100C= n.5162G= n.3077+100C= n.4013G= n.3944G= | |
| 7 | g.92494194del | CA2683717909 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100del (n.3030+100del) c.2859+100del (n.2859+100del) c.2064+100del (n.2064+100del) n.3069+100del n.3022del c.2406+100del (n.2406+100del) c.1281+100del (n.1281+100del) n.3126+100del n.2057+100del n.5163del n.3077+100del n.4014del n.3945del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494194G>A | CA1725930899 | GATAD1,PEX1 | c.3030+99C>T (n.3030+99C>T) c.2859+99C>T (n.2859+99C>T) c.2064+99C>T (n.2064+99C>T) n.3069+99C>T n.3021C>T c.2406+99C>T (n.2406+99C>T) c.1281+99C>T (n.1281+99C>T) n.3126+99C>T n.2057+99C>T n.5163G>A n.3077+99C>T n.4014G>A n.3945G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494194G>C | CA2683717910 | GATAD1,PEX1 | c.3030+99C>G (n.3030+99C>G) c.2859+99C>G (n.2859+99C>G) c.2064+99C>G (n.2064+99C>G) n.3069+99C>G n.3021C>G c.2406+99C>G (n.2406+99C>G) c.1281+99C>G (n.1281+99C>G) n.3126+99C>G n.2057+99C>G n.5163G>C n.3077+99C>G n.4014G>C n.3945G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494194G= | CA1725930898 | GATAD1,PEX1 | c.3030+99C= (n.3030+99C=) c.2859+99C= (n.2859+99C=) c.2064+99C= (n.2064+99C=) n.3069+99C= n.3021C= c.2406+99C= (n.2406+99C=) c.1281+99C= (n.1281+99C=) n.3126+99C= n.2057+99C= n.5163G= n.3077+99C= n.4014G= n.3945G= | |
| 7 | g.92494194G>T | CA2683717911 | GATAD1,PEX1 | c.3030+99C>A (n.3030+99C>A) c.2859+99C>A (n.2859+99C>A) c.2064+99C>A (n.2064+99C>A) n.3069+99C>A n.3021C>A c.2406+99C>A (n.2406+99C>A) c.1281+99C>A (n.1281+99C>A) n.3126+99C>A n.2057+99C>A n.5163G>T n.3077+99C>A n.4014G>T n.3945G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494195T>G | CA2557737195 | GATAD1,PEX1 | c.3030+98A>C (n.3030+98A>C) c.2859+98A>C (n.2859+98A>C) c.2064+98A>C (n.2064+98A>C) n.3069+98A>C n.3020A>C c.2406+98A>C (n.2406+98A>C) c.1281+98A>C (n.1281+98A>C) n.3126+98A>C n.2057+98A>C n.5164T>G n.3077+98A>C n.4015T>G n.3946T>G | |
| 7 | g.92494196del | CA2683717912 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97del (n.3030+97del) c.2859+97del (n.2859+97del) c.2064+97del (n.2064+97del) n.3069+97del n.3019del c.2406+97del (n.2406+97del) c.1281+97del (n.1281+97del) n.3126+97del n.2057+97del n.5165del n.3077+97del n.4016del n.3947del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494196C>A | CA2683717913 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97G>T (n.3030+97G>T) c.2859+97G>T (n.2859+97G>T) c.2064+97G>T (n.2064+97G>T) n.3069+97G>T n.3019G>T c.2406+97G>T (n.2406+97G>T) c.1281+97G>T (n.1281+97G>T) n.3126+97G>T n.2057+97G>T n.5165C>A n.3077+97G>T n.4016C>A n.3947C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494196C= | CA1725930900 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97G= (n.3030+97G=) c.2859+97G= (n.2859+97G=) c.2064+97G= (n.2064+97G=) n.3069+97G= n.3019G= c.2406+97G= (n.2406+97G=) c.1281+97G= (n.1281+97G=) n.3126+97G= n.2057+97G= n.5165C= n.3077+97G= n.4016C= n.3947C= | |
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