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| 7 | g.92494109G>T | CA2683717861 | GATAD1,PEX1 | c.3030+184C>A (n.3030+184C>A) c.2859+184C>A (n.2859+184C>A) c.2064+184C>A (n.2064+184C>A) n.3069+184C>A n.3106C>A c.2406+184C>A (n.2406+184C>A) c.1281+184C>A (n.1281+184C>A) n.3126+184C>A n.2057+184C>A n.5078G>T n.3077+184C>A n.3929G>T n.3860G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494110G>A | CA843845862 | GATAD1,PEX1 | c.3030+183C>T (n.3030+183C>T) c.2859+183C>T (n.2859+183C>T) c.2064+183C>T (n.2064+183C>T) n.3069+183C>T n.3105C>T c.2406+183C>T (n.2406+183C>T) c.1281+183C>T (n.1281+183C>T) n.3126+183C>T n.2057+183C>T n.5079G>A n.3077+183C>T n.3930G>A n.3861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494110G= | CA1725930844 | GATAD1,PEX1 | c.3030+183C= (n.3030+183C=) c.2859+183C= (n.2859+183C=) c.2064+183C= (n.2064+183C=) n.3069+183C= n.3105C= c.2406+183C= (n.2406+183C=) c.1281+183C= (n.1281+183C=) n.3126+183C= n.2057+183C= n.5079G= n.3077+183C= n.3930G= n.3861G= | |
| 7 | g.92494111G>A | CA161955248 | GATAD1,PEX1 | c.3030+182C>T (n.3030+182C>T) c.2859+182C>T (n.2859+182C>T) c.2064+182C>T (n.2064+182C>T) n.3069+182C>T n.3104C>T c.2406+182C>T (n.2406+182C>T) c.1281+182C>T (n.1281+182C>T) n.3126+182C>T n.2057+182C>T n.5080G>A n.3077+182C>T n.3931G>A n.3862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494111G= | CA1725930846 | GATAD1,PEX1 | c.3030+182C= (n.3030+182C=) c.2859+182C= (n.2859+182C=) c.2064+182C= (n.2064+182C=) n.3069+182C= n.3104C= c.2406+182C= (n.2406+182C=) c.1281+182C= (n.1281+182C=) n.3126+182C= n.2057+182C= n.5080G= n.3077+182C= n.3931G= n.3862G= | |
| 7 | g.92494111G>T | CA2683717862 | GATAD1,PEX1 | c.3030+182C>A (n.3030+182C>A) c.2859+182C>A (n.2859+182C>A) c.2064+182C>A (n.2064+182C>A) n.3069+182C>A n.3104C>A c.2406+182C>A (n.2406+182C>A) c.1281+182C>A (n.1281+182C>A) n.3126+182C>A n.2057+182C>A n.5080G>T n.3077+182C>A n.3931G>T n.3862G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494112C>A | CA2683717863 | GATAD1,PEX1 | c.3030+181G>T (n.3030+181G>T) c.2859+181G>T (n.2859+181G>T) c.2064+181G>T (n.2064+181G>T) n.3069+181G>T n.3103G>T c.2406+181G>T (n.2406+181G>T) c.1281+181G>T (n.1281+181G>T) n.3126+181G>T n.2057+181G>T n.5081C>A n.3077+181G>T n.3932C>A n.3863C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494112C= | CA1725930848 | GATAD1,PEX1 | c.3030+181G= (n.3030+181G=) c.2859+181G= (n.2859+181G=) c.2064+181G= (n.2064+181G=) n.3069+181G= n.3103G= c.2406+181G= (n.2406+181G=) c.1281+181G= (n.1281+181G=) n.3126+181G= n.2057+181G= n.5081C= n.3077+181G= n.3932C= n.3863C= | |
| 7 | g.92494112C>T | CA843845866 | GATAD1,PEX1 | c.3030+181G>A (n.3030+181G>A) c.2859+181G>A (n.2859+181G>A) c.2064+181G>A (n.2064+181G>A) n.3069+181G>A n.3103G>A c.2406+181G>A (n.2406+181G>A) c.1281+181G>A (n.1281+181G>A) n.3126+181G>A n.2057+181G>A n.5081C>T n.3077+181G>A n.3932C>T n.3863C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494113C= | CA1725930852 | GATAD1,PEX1 | c.3030+180G= (n.3030+180G=) c.2859+180G= (n.2859+180G=) c.2064+180G= (n.2064+180G=) n.3069+180G= n.3102G= c.2406+180G= (n.2406+180G=) c.1281+180G= (n.1281+180G=) n.3126+180G= n.2057+180G= n.5082C= n.3077+180G= n.3933C= n.3864C= | |
| 7 | g.92494113C>G | CA1725930853 | GATAD1,PEX1 | c.3030+180G>C (n.3030+180G>C) c.2859+180G>C (n.2859+180G>C) c.2064+180G>C (n.2064+180G>C) n.3069+180G>C n.3102G>C c.2406+180G>C (n.2406+180G>C) c.1281+180G>C (n.1281+180G>C) n.3126+180G>C n.2057+180G>C n.5082C>G n.3077+180G>C n.3933C>G n.3864C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494113_92494114delinsCA | CA1725930850 | GATAD1,PEX1 | c.3030+179_3030+180delinsTG (n.3030+179_3030+180delinsTG) c.2859+179_2859+180delinsTG (n.2859+179_2859+180delinsTG) c.2064+179_2064+180delinsTG (n.2064+179_2064+180delinsTG) n.3069+179_3069+180delinsTG n.3101_3102delinsTG c.2406+179_2406+180delinsTG (n.2406+179_2406+180delinsTG) c.1281+179_1281+180delinsTG (n.1281+179_1281+180delinsTG) n.3126+179_3126+180delinsTG n.2057+179_2057+180delinsTG n.5082_5083delinsCA n.3077+179_3077+180delinsTG n.3933_3934delinsCA n.3864_3865delinsCA | |
| 7 | g.92494120dup | CA161955249 | GATAD1,PEX1 | c.3030+179dup (n.3030+179dup) c.2859+179dup (n.2859+179dup) c.2064+179dup (n.2064+179dup) n.3069+179dup n.3101dup c.2406+179dup (n.2406+179dup) c.1281+179dup (n.1281+179dup) n.3126+179dup n.2057+179dup n.5089dup n.3077+179dup n.3940dup n.3871dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494114_92494120dup | CA1104487764 | GATAD1,PEX1 | c.3030+173_3030+179dup (n.3030+173_3030+179dup) c.2859+173_2859+179dup (n.2859+173_2859+179dup) c.2064+173_2064+179dup (n.2064+173_2064+179dup) n.3069+173_3069+179dup n.3095_3101dup c.2406+173_2406+179dup (n.2406+173_2406+179dup) c.1281+173_1281+179dup (n.1281+173_1281+179dup) n.3126+173_3126+179dup n.2057+173_2057+179dup n.5083_5089dup n.3077+173_3077+179dup n.3934_3940dup n.3865_3871dup | |
| 7 | g.92494120del | CA1725930855 | GATAD1,PEX1 | c.3030+179del (n.3030+179del) c.2859+179del (n.2859+179del) c.2064+179del (n.2064+179del) n.3069+179del n.3101del c.2406+179del (n.2406+179del) c.1281+179del (n.1281+179del) n.3126+179del n.2057+179del n.5089del n.3077+179del n.3940del n.3871del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494115A>G | CA2683717864 | GATAD1,PEX1 | c.3030+178T>C (n.3030+178T>C) c.2859+178T>C (n.2859+178T>C) c.2064+178T>C (n.2064+178T>C) n.3069+178T>C n.3100T>C c.2406+178T>C (n.2406+178T>C) c.1281+178T>C (n.1281+178T>C) n.3126+178T>C n.2057+178T>C n.5084A>G n.3077+178T>C n.3935A>G n.3866A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494117A= | CA1725930859 | GATAD1,PEX1 | c.3030+176T= (n.3030+176T=) c.2859+176T= (n.2859+176T=) c.2064+176T= (n.2064+176T=) n.3069+176T= n.3098T= c.2406+176T= (n.2406+176T=) c.1281+176T= (n.1281+176T=) n.3126+176T= n.2057+176T= n.5086A= n.3077+176T= n.3937A= n.3868A= | |
| 7 | g.92494117A>G | CA161955250 | GATAD1,PEX1 | c.3030+176T>C (n.3030+176T>C) c.2859+176T>C (n.2859+176T>C) c.2064+176T>C (n.2064+176T>C) n.3069+176T>C n.3098T>C c.2406+176T>C (n.2406+176T>C) c.1281+176T>C (n.1281+176T>C) n.3126+176T>C n.2057+176T>C n.5086A>G n.3077+176T>C n.3937A>G n.3868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494119A= | CA1725930861 | GATAD1,PEX1 | c.3030+174T= (n.3030+174T=) c.2859+174T= (n.2859+174T=) c.2064+174T= (n.2064+174T=) n.3069+174T= n.3096T= c.2406+174T= (n.2406+174T=) c.1281+174T= (n.1281+174T=) n.3126+174T= n.2057+174T= n.5088A= n.3077+174T= n.3939A= n.3870A= | |
| 7 | g.92494119A>C | CA161955256 | GATAD1,PEX1 | c.3030+174T>G (n.3030+174T>G) c.2859+174T>G (n.2859+174T>G) c.2064+174T>G (n.2064+174T>G) n.3069+174T>G n.3096T>G c.2406+174T>G (n.2406+174T>G) c.1281+174T>G (n.1281+174T>G) n.3126+174T>G n.2057+174T>G n.5088A>C n.3077+174T>G n.3939A>C n.3870A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494120A>G | CA2683717865 | GATAD1,PEX1 | c.3030+173T>C (n.3030+173T>C) c.2859+173T>C (n.2859+173T>C) c.2064+173T>C (n.2064+173T>C) n.3069+173T>C n.3095T>C c.2406+173T>C (n.2406+173T>C) c.1281+173T>C (n.1281+173T>C) n.3126+173T>C n.2057+173T>C n.5089A>G n.3077+173T>C n.3940A>G n.3871A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494121G>C | CA2683717866 | GATAD1,PEX1 | c.3030+172C>G (n.3030+172C>G) c.2859+172C>G (n.2859+172C>G) c.2064+172C>G (n.2064+172C>G) n.3069+172C>G n.3094C>G c.2406+172C>G (n.2406+172C>G) c.1281+172C>G (n.1281+172C>G) n.3126+172C>G n.2057+172C>G n.5090G>C n.3077+172C>G n.3941G>C n.3872G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494123C>A | CA2683717867 | GATAD1,PEX1 | c.3030+170G>T (n.3030+170G>T) c.2859+170G>T (n.2859+170G>T) c.2064+170G>T (n.2064+170G>T) n.3069+170G>T n.3092G>T c.2406+170G>T (n.2406+170G>T) c.1281+170G>T (n.1281+170G>T) n.3126+170G>T n.2057+170G>T n.5092C>A n.3077+170G>T n.3943C>A n.3874C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494124T>C | CA2683717868 | GATAD1,PEX1 | c.3030+169A>G (n.3030+169A>G) c.2859+169A>G (n.2859+169A>G) c.2064+169A>G (n.2064+169A>G) n.3069+169A>G n.3091A>G c.2406+169A>G (n.2406+169A>G) c.1281+169A>G (n.1281+169A>G) n.3126+169A>G n.2057+169A>G n.5093T>C n.3077+169A>G n.3944T>C n.3875T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494127G= | CA1725930864 | GATAD1,PEX1 | c.3030+166C= (n.3030+166C=) c.2859+166C= (n.2859+166C=) c.2064+166C= (n.2064+166C=) n.3069+166C= n.3088C= c.2406+166C= (n.2406+166C=) c.1281+166C= (n.1281+166C=) n.3126+166C= n.2057+166C= n.5096G= n.3077+166C= n.3947G= n.3878G= | |
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