Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92494032A>TCA2683717801GATAD1,PEX1c.3030+261T>A (n.3030+261T>A)
c.2859+261T>A (n.2859+261T>A)
c.2064+261T>A (n.2064+261T>A)
n.3069+261T>A
n.3183T>A
c.2406+261T>A (n.2406+261T>A)
c.1281+261T>A (n.1281+261T>A)
n.3126+261T>A
n.2057+261T>A
n.5001A>T
n.3077+261T>A
n.3852A>T
n.3783A>T
 gnomAD v4
7g.92494033delCA2683717802GATAD1,PEX1c.3030+261del (n.3030+261del)
c.2859+261del (n.2859+261del)
c.2064+261del (n.2064+261del)
n.3069+261del
n.3183del
c.2406+261del (n.2406+261del)
c.1281+261del (n.1281+261del)
n.3126+261del
n.2057+261del
n.5002del
n.3077+261del
n.3853del
n.3784del
 gnomAD v4
7g.92494036C>ACA2683717803GATAD1,PEX1c.3030+257G>T (n.3030+257G>T)
c.2859+257G>T (n.2859+257G>T)
c.2064+257G>T (n.2064+257G>T)
n.3069+257G>T
n.3179G>T
c.2406+257G>T (n.2406+257G>T)
c.1281+257G>T (n.1281+257G>T)
n.3126+257G>T
n.2057+257G>T
n.5005C>A
n.3077+257G>T
n.3856C>A
n.3787C>A
 gnomAD v4
7g.92494038T>CCA2683717805GATAD1,PEX1c.3030+255A>G (n.3030+255A>G)
c.2859+255A>G (n.2859+255A>G)
c.2064+255A>G (n.2064+255A>G)
n.3069+255A>G
n.3177A>G
c.2406+255A>G (n.2406+255A>G)
c.1281+255A>G (n.1281+255A>G)
n.3126+255A>G
n.2057+255A>G
n.5007T>C
n.3077+255A>G
n.3858T>C
n.3789T>C
 gnomAD v4
7g.92494038T>GCA2683717804GATAD1,PEX1c.3030+255A>C (n.3030+255A>C)
c.2859+255A>C (n.2859+255A>C)
c.2064+255A>C (n.2064+255A>C)
n.3069+255A>C
n.3177A>C
c.2406+255A>C (n.2406+255A>C)
c.1281+255A>C (n.1281+255A>C)
n.3126+255A>C
n.2057+255A>C
n.5007T>G
n.3077+255A>C
n.3858T>G
n.3789T>G
 gnomAD v4
7g.92494039T>CCA2683717806GATAD1,PEX1c.3030+254A>G (n.3030+254A>G)
c.2859+254A>G (n.2859+254A>G)
c.2064+254A>G (n.2064+254A>G)
n.3069+254A>G
n.3176A>G
c.2406+254A>G (n.2406+254A>G)
c.1281+254A>G (n.1281+254A>G)
n.3126+254A>G
n.2057+254A>G
n.5008T>C
n.3077+254A>G
n.3859T>C
n.3790T>C
 gnomAD v4
7g.92494041G>ACA2776945878GATAD1,PEX1c.3030+252C>T (n.3030+252C>T)
c.2859+252C>T (n.2859+252C>T)
c.2064+252C>T (n.2064+252C>T)
n.3069+252C>T
n.3174C>T
c.2406+252C>T (n.2406+252C>T)
c.1281+252C>T (n.1281+252C>T)
n.3126+252C>T
n.2057+252C>T
n.5010G>A
n.3077+252C>T
n.3861G>A
n.3792G>A
7g.92494041G>TCA2683717807GATAD1,PEX1c.3030+252C>A (n.3030+252C>A)
c.2859+252C>A (n.2859+252C>A)
c.2064+252C>A (n.2064+252C>A)
n.3069+252C>A
n.3174C>A
c.2406+252C>A (n.2406+252C>A)
c.1281+252C>A (n.1281+252C>A)
n.3126+252C>A
n.2057+252C>A
n.5010G>T
n.3077+252C>A
n.3861G>T
n.3792G>T
 gnomAD v4
7g.92494045dupCA2683717808GATAD1,PEX1c.3030+250dup (n.3030+250dup)
c.2859+250dup (n.2859+250dup)
c.2064+250dup (n.2064+250dup)
n.3069+250dup
n.3172dup
c.2406+250dup (n.2406+250dup)
c.1281+250dup (n.1281+250dup)
n.3126+250dup
n.2057+250dup
n.5014dup
n.3077+250dup
n.3865dup
n.3796dup
 gnomAD v4
7g.92494044T>CCA2776945879GATAD1,PEX1c.3030+249A>G (n.3030+249A>G)
c.2859+249A>G (n.2859+249A>G)
c.2064+249A>G (n.2064+249A>G)
n.3069+249A>G
n.3171A>G
c.2406+249A>G (n.2406+249A>G)
c.1281+249A>G (n.1281+249A>G)
n.3126+249A>G
n.2057+249A>G
n.5013T>C
n.3077+249A>G
n.3864T>C
n.3795T>C
7g.92494044T>GCA843845844GATAD1,PEX1c.3030+249A>C (n.3030+249A>C)
c.2859+249A>C (n.2859+249A>C)
c.2064+249A>C (n.2064+249A>C)
n.3069+249A>C
n.3171A>C
c.2406+249A>C (n.2406+249A>C)
c.1281+249A>C (n.1281+249A>C)
n.3126+249A>C
n.2057+249A>C
n.5013T>G
n.3077+249A>C
n.3864T>G
n.3795T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494044T=CA1725930787GATAD1,PEX1c.3030+249A= (n.3030+249A=)
c.2859+249A= (n.2859+249A=)
c.2064+249A= (n.2064+249A=)
n.3069+249A=
n.3171A=
c.2406+249A= (n.2406+249A=)
c.1281+249A= (n.1281+249A=)
n.3126+249A=
n.2057+249A=
n.5013T=
n.3077+249A=
n.3864T=
n.3795T=
7g.92494045_92494049delinsTCTTGCA1725930790GATAD1,PEX1c.3030+244_3030+248delinsCAAGA (n.3030+244_3030+248delinsCAAGA)
c.2859+244_2859+248delinsCAAGA (n.2859+244_2859+248delinsCAAGA)
c.2064+244_2064+248delinsCAAGA (n.2064+244_2064+248delinsCAAGA)
n.3069+244_3069+248delinsCAAGA
n.3166_3170delinsCAAGA
c.2406+244_2406+248delinsCAAGA (n.2406+244_2406+248delinsCAAGA)
c.1281+244_1281+248delinsCAAGA (n.1281+244_1281+248delinsCAAGA)
n.3126+244_3126+248delinsCAAGA
n.2057+244_2057+248delinsCAAGA
n.5014_5018delinsTCTTG
n.3077+244_3077+248delinsCAAGA
n.3865_3869delinsTCTTG
n.3796_3800delinsTCTTG
7g.92494046C>TCA2683717809GATAD1,PEX1c.3030+247G>A (n.3030+247G>A)
c.2859+247G>A (n.2859+247G>A)
c.2064+247G>A (n.2064+247G>A)
n.3069+247G>A
n.3169G>A
c.2406+247G>A (n.2406+247G>A)
c.1281+247G>A (n.1281+247G>A)
n.3126+247G>A
n.2057+247G>A
n.5015C>T
n.3077+247G>A
n.3866C>T
n.3797C>T
 gnomAD v4
7g.92494047_92494050delCA1725930791GATAD1,PEX1c.3030+244_3030+247del (n.3030+244_3030+247del)
c.2859+244_2859+247del (n.2859+244_2859+247del)
c.2064+244_2064+247del (n.2064+244_2064+247del)
n.3069+244_3069+247del
n.3166_3169del
c.2406+244_2406+247del (n.2406+244_2406+247del)
c.1281+244_1281+247del (n.1281+244_1281+247del)
n.3126+244_3126+247del
n.2057+244_2057+247del
n.5016_5019del
n.3077+244_3077+247del
n.3867_3870del
n.3798_3801del
 dbSNP
7g.92494047T>CCA576303339GATAD1,PEX1c.3030+246A>G (n.3030+246A>G)
c.2859+246A>G (n.2859+246A>G)
c.2064+246A>G (n.2064+246A>G)
n.3069+246A>G
n.3168A>G
c.2406+246A>G (n.2406+246A>G)
c.1281+246A>G (n.1281+246A>G)
n.3126+246A>G
n.2057+246A>G
n.5016T>C
n.3077+246A>G
n.3867T>C
n.3798T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494047T=CA1725930792GATAD1,PEX1c.3030+246A= (n.3030+246A=)
c.2859+246A= (n.2859+246A=)
c.2064+246A= (n.2064+246A=)
n.3069+246A=
n.3168A=
c.2406+246A= (n.2406+246A=)
c.1281+246A= (n.1281+246A=)
n.3126+246A=
n.2057+246A=
n.5016T=
n.3077+246A=
n.3867T=
n.3798T=
7g.92494049G>TCA2683717810GATAD1,PEX1c.3030+244C>A (n.3030+244C>A)
c.2859+244C>A (n.2859+244C>A)
c.2064+244C>A (n.2064+244C>A)
n.3069+244C>A
n.3166C>A
c.2406+244C>A (n.2406+244C>A)
c.1281+244C>A (n.1281+244C>A)
n.3126+244C>A
n.2057+244C>A
n.5018G>T
n.3077+244C>A
n.3869G>T
n.3800G>T
 gnomAD v4
7g.92494050delCA2683717811GATAD1,PEX1c.3030+243del (n.3030+243del)
c.2859+243del (n.2859+243del)
c.2064+243del (n.2064+243del)
n.3069+243del
n.3165del
c.2406+243del (n.2406+243del)
c.1281+243del (n.1281+243del)
n.3126+243del
n.2057+243del
n.5019del
n.3077+243del
n.3870del
n.3801del
 gnomAD v4
7g.92494050C>ACA2683717812GATAD1,PEX1c.3030+243G>T (n.3030+243G>T)
c.2859+243G>T (n.2859+243G>T)
c.2064+243G>T (n.2064+243G>T)
n.3069+243G>T
n.3165G>T
c.2406+243G>T (n.2406+243G>T)
c.1281+243G>T (n.1281+243G>T)
n.3126+243G>T
n.2057+243G>T
n.5019C>A
n.3077+243G>T
n.3870C>A
n.3801C>A
 gnomAD v4
7g.92494050C=CA1725930794GATAD1,PEX1c.3030+243G= (n.3030+243G=)
c.2859+243G= (n.2859+243G=)
c.2064+243G= (n.2064+243G=)
n.3069+243G=
n.3165G=
c.2406+243G= (n.2406+243G=)
c.1281+243G= (n.1281+243G=)
n.3126+243G=
n.2057+243G=
n.5019C=
n.3077+243G=
n.3870C=
n.3801C=
7g.92494050C>TCA161955229GATAD1,PEX1c.3030+243G>A (n.3030+243G>A)
c.2859+243G>A (n.2859+243G>A)
c.2064+243G>A (n.2064+243G>A)
n.3069+243G>A
n.3165G>A
c.2406+243G>A (n.2406+243G>A)
c.1281+243G>A (n.1281+243G>A)
n.3126+243G>A
n.2057+243G>A
n.5019C>T
n.3077+243G>A
n.3870C>T
n.3801C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494051_92494052delinsATCA1725930796GATAD1,PEX1c.3030+241_3030+242delinsAT (n.3030+241_3030+242delinsAT)
c.2859+241_2859+242delinsAT (n.2859+241_2859+242delinsAT)
c.2064+241_2064+242delinsAT (n.2064+241_2064+242delinsAT)
n.3069+241_3069+242delinsAT
n.3163_3164delinsAT
c.2406+241_2406+242delinsAT (n.2406+241_2406+242delinsAT)
c.1281+241_1281+242delinsAT (n.1281+241_1281+242delinsAT)
n.3126+241_3126+242delinsAT
n.2057+241_2057+242delinsAT
n.5020_5021delinsAT
n.3077+241_3077+242delinsAT
n.3871_3872delinsAT
n.3802_3803delinsAT
7g.92494052T>ACA843845848GATAD1,PEX1c.3030+241A>T (n.3030+241A>T)
c.2859+241A>T (n.2859+241A>T)
c.2064+241A>T (n.2064+241A>T)
n.3069+241A>T
n.3163A>T
c.2406+241A>T (n.2406+241A>T)
c.1281+241A>T (n.1281+241A>T)
n.3126+241A>T
n.2057+241A>T
n.5021T>A
n.3077+241A>T
n.3872T>A
n.3803T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494052T>GCA1725930800GATAD1,PEX1c.3030+241A>C (n.3030+241A>C)
c.2859+241A>C (n.2859+241A>C)
c.2064+241A>C (n.2064+241A>C)
n.3069+241A>C
n.3163A>C
c.2406+241A>C (n.2406+241A>C)
c.1281+241A>C (n.1281+241A>C)
n.3126+241A>C
n.2057+241A>C
n.5021T>G
n.3077+241A>C
n.3872T>G
n.3803T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494052T=CA1725930798GATAD1,PEX1c.3030+241A= (n.3030+241A=)
c.2859+241A= (n.2859+241A=)
c.2064+241A= (n.2064+241A=)
n.3069+241A=
n.3163A=
c.2406+241A= (n.2406+241A=)
c.1281+241A= (n.1281+241A=)
n.3126+241A=
n.2057+241A=
n.5021T=
n.3077+241A=
n.3872T=
n.3803T=
7g.92494060_92494061insTTTTTTTTTTCA2683717815GATAD1,PEX1c.3030+241_3030+242insAAAAAAAAAA (n.3030+241_3030+242insAAAAAAAAAA)
c.2859+241_2859+242insAAAAAAAAAA (n.2859+241_2859+242insAAAAAAAAAA)
c.2064+241_2064+242insAAAAAAAAAA (n.2064+241_2064+242insAAAAAAAAAA)
n.3069+241_3069+242insAAAAAAAAAA
n.3163_3164insAAAAAAAAAA
c.2406+241_2406+242insAAAAAAAAAA (n.2406+241_2406+242insAAAAAAAAAA)
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n.3126+241_3126+242insAAAAAAAAAA
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 gnomAD v4
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7g.92494060dupCA576303341GATAD1,PEX1c.3030+241dup (n.3030+241dup)
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n.5029dup
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n.3811dup
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n.3810_3811dup
 gnomAD v4
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n.3069+235_3069+241dup
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 gnomAD v4
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n.3069+241del
n.3163del
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n.3126+241del
n.2057+241del
n.5029del
n.3077+241del
n.3880del
n.3811del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5033dup
n.3077+232dup
n.3884dup
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2057+232del
n.5033del
n.3077+232del
n.3884del
n.3815del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3881_3886del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494061_92494069delCA2776945892GATAD1,PEX1c.3030+224_3030+232del (n.3030+224_3030+232del)
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 gnomAD v4
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n.5037C>T
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 gnomAD v4
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n.3820_3822del
 gnomAD v4
7g.92494068_92494077delCA2776945901GATAD1,PEX1c.3030+216_3030+225del (n.3030+216_3030+225del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched