Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92493955G>A | CA2683717751 | GATAD1,PEX1 | c.3030+338C>T (n.3030+338C>T) c.2859+338C>T (n.2859+338C>T) c.2064+338C>T (n.2064+338C>T) n.3069+338C>T n.3260C>T c.2406+338C>T (n.2406+338C>T) c.1281+338C>T (n.1281+338C>T) n.3126+338C>T n.2057+338C>T n.4924G>A n.3077+338C>T n.3775G>A n.3706G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92493955G= | CA1725930703 | GATAD1,PEX1 | c.3030+338C= (n.3030+338C=) c.2859+338C= (n.2859+338C=) c.2064+338C= (n.2064+338C=) n.3069+338C= n.3260C= c.2406+338C= (n.2406+338C=) c.1281+338C= (n.1281+338C=) n.3126+338C= n.2057+338C= n.4924G= n.3077+338C= n.3775G= n.3706G= | |
7 | g.92493955G>T | CA576303329 | GATAD1,PEX1 | c.3030+338C>A (n.3030+338C>A) c.2859+338C>A (n.2859+338C>A) c.2064+338C>A (n.2064+338C>A) n.3069+338C>A n.3260C>A c.2406+338C>A (n.2406+338C>A) c.1281+338C>A (n.1281+338C>A) n.3126+338C>A n.2057+338C>A n.4924G>T n.3077+338C>A n.3775G>T n.3706G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493956A>G | CA2683717752 | GATAD1,PEX1 | c.3030+337T>C (n.3030+337T>C) c.2859+337T>C (n.2859+337T>C) c.2064+337T>C (n.2064+337T>C) n.3069+337T>C n.3259T>C c.2406+337T>C (n.2406+337T>C) c.1281+337T>C (n.1281+337T>C) n.3126+337T>C n.2057+337T>C n.4925A>G n.3077+337T>C n.3776A>G n.3707A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92493958T>C | CA843845820 | GATAD1,PEX1 | c.3030+335A>G (n.3030+335A>G) c.2859+335A>G (n.2859+335A>G) c.2064+335A>G (n.2064+335A>G) n.3069+335A>G n.3257A>G c.2406+335A>G (n.2406+335A>G) c.1281+335A>G (n.1281+335A>G) n.3126+335A>G n.2057+335A>G n.4927T>C n.3077+335A>G n.3778T>C n.3709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493958T= | CA1725930705 | GATAD1,PEX1 | c.3030+335A= (n.3030+335A=) c.2859+335A= (n.2859+335A=) c.2064+335A= (n.2064+335A=) n.3069+335A= n.3257A= c.2406+335A= (n.2406+335A=) c.1281+335A= (n.1281+335A=) n.3126+335A= n.2057+335A= n.4927T= n.3077+335A= n.3778T= n.3709T= | |
7 | g.92493959C>A | CA2683717753 | GATAD1,PEX1 | c.3030+334G>T (n.3030+334G>T) c.2859+334G>T (n.2859+334G>T) c.2064+334G>T (n.2064+334G>T) n.3069+334G>T n.3256G>T c.2406+334G>T (n.2406+334G>T) c.1281+334G>T (n.1281+334G>T) n.3126+334G>T n.2057+334G>T n.4928C>A n.3077+334G>T n.3779C>A n.3710C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92493961G>A | CA1104487675 | GATAD1,PEX1 | c.3030+332C>T (n.3030+332C>T) c.2859+332C>T (n.2859+332C>T) c.2064+332C>T (n.2064+332C>T) n.3069+332C>T n.3254C>T c.2406+332C>T (n.2406+332C>T) c.1281+332C>T (n.1281+332C>T) n.3126+332C>T n.2057+332C>T n.4930G>A n.3077+332C>T n.3781G>A n.3712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493961G= | CA1725930707 | GATAD1,PEX1 | c.3030+332C= (n.3030+332C=) c.2859+332C= (n.2859+332C=) c.2064+332C= (n.2064+332C=) n.3069+332C= n.3254C= c.2406+332C= (n.2406+332C=) c.1281+332C= (n.1281+332C=) n.3126+332C= n.2057+332C= n.4930G= n.3077+332C= n.3781G= n.3712G= | |
7 | g.92493964T>A | CA2683717754 | GATAD1,PEX1 | c.3030+329A>T (n.3030+329A>T) c.2859+329A>T (n.2859+329A>T) c.2064+329A>T (n.2064+329A>T) n.3069+329A>T n.3251A>T c.2406+329A>T (n.2406+329A>T) c.1281+329A>T (n.1281+329A>T) n.3126+329A>T n.2057+329A>T n.4933T>A n.3077+329A>T n.3784T>A n.3715T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92493964T>G | CA161955171 | GATAD1,PEX1 | c.3030+329A>C (n.3030+329A>C) c.2859+329A>C (n.2859+329A>C) c.2064+329A>C (n.2064+329A>C) n.3069+329A>C n.3251A>C c.2406+329A>C (n.2406+329A>C) c.1281+329A>C (n.1281+329A>C) n.3126+329A>C n.2057+329A>C n.4933T>G n.3077+329A>C n.3784T>G n.3715T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493964T= | CA1725930708 | GATAD1,PEX1 | c.3030+329A= (n.3030+329A=) c.2859+329A= (n.2859+329A=) c.2064+329A= (n.2064+329A=) n.3069+329A= n.3251A= c.2406+329A= (n.2406+329A=) c.1281+329A= (n.1281+329A=) n.3126+329A= n.2057+329A= n.4933T= n.3077+329A= n.3784T= n.3715T= | |
7 | g.92493965C>A | CA2683717755 | GATAD1,PEX1 | c.3030+328G>T (n.3030+328G>T) c.2859+328G>T (n.2859+328G>T) c.2064+328G>T (n.2064+328G>T) n.3069+328G>T n.3250G>T c.2406+328G>T (n.2406+328G>T) c.1281+328G>T (n.1281+328G>T) n.3126+328G>T n.2057+328G>T n.4934C>A n.3077+328G>T n.3785C>A n.3716C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92493965C= | CA1725930711 | GATAD1,PEX1 | c.3030+328G= (n.3030+328G=) c.2859+328G= (n.2859+328G=) c.2064+328G= (n.2064+328G=) n.3069+328G= n.3250G= c.2406+328G= (n.2406+328G=) c.1281+328G= (n.1281+328G=) n.3126+328G= n.2057+328G= n.4934C= n.3077+328G= n.3785C= n.3716C= | |
7 | g.92493965C>G | CA161955177 | GATAD1,PEX1 | c.3030+328G>C (n.3030+328G>C) c.2859+328G>C (n.2859+328G>C) c.2064+328G>C (n.2064+328G>C) n.3069+328G>C n.3250G>C c.2406+328G>C (n.2406+328G>C) c.1281+328G>C (n.1281+328G>C) n.3126+328G>C n.2057+328G>C n.4934C>G n.3077+328G>C n.3785C>G n.3716C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493965_92493967delinsCAG | CA1725930710 | GATAD1,PEX1 | c.3030+326_3030+328delinsCTG (n.3030+326_3030+328delinsCTG) c.2859+326_2859+328delinsCTG (n.2859+326_2859+328delinsCTG) c.2064+326_2064+328delinsCTG (n.2064+326_2064+328delinsCTG) n.3069+326_3069+328delinsCTG n.3248_3250delinsCTG c.2406+326_2406+328delinsCTG (n.2406+326_2406+328delinsCTG) c.1281+326_1281+328delinsCTG (n.1281+326_1281+328delinsCTG) n.3126+326_3126+328delinsCTG n.2057+326_2057+328delinsCTG n.4934_4936delinsCAG n.3077+326_3077+328delinsCTG n.3785_3787delinsCAG n.3716_3718delinsCAG | |
7 | g.92493966dup | CA576303331 | GATAD1,PEX1 | c.3030+327dup (n.3030+327dup) c.2859+327dup (n.2859+327dup) c.2064+327dup (n.2064+327dup) n.3069+327dup n.3249dup c.2406+327dup (n.2406+327dup) c.1281+327dup (n.1281+327dup) n.3126+327dup n.2057+327dup n.4935dup n.3077+327dup n.3786dup n.3717dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493968_92493969del | CA161955181 | GATAD1,PEX1 | c.3030+326_3030+327del (n.3030+326_3030+327del) c.2859+326_2859+327del (n.2859+326_2859+327del) c.2064+326_2064+327del (n.2064+326_2064+327del) n.3069+326_3069+327del n.3248_3249del c.2406+326_2406+327del (n.2406+326_2406+327del) c.1281+326_1281+327del (n.1281+326_1281+327del) n.3126+326_3126+327del n.2057+326_2057+327del n.4937_4938del n.3077+326_3077+327del n.3788_3789del n.3719_3720del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493967G>C | CA1725930716 | GATAD1,PEX1 | c.3030+326C>G (n.3030+326C>G) c.2859+326C>G (n.2859+326C>G) c.2064+326C>G (n.2064+326C>G) n.3069+326C>G n.3248C>G c.2406+326C>G (n.2406+326C>G) c.1281+326C>G (n.1281+326C>G) n.3126+326C>G n.2057+326C>G n.4936G>C n.3077+326C>G n.3787G>C n.3718G>C | dbSNP |
7 | g.92493967G= | CA1725930715 | GATAD1,PEX1 | c.3030+326C= (n.3030+326C=) c.2859+326C= (n.2859+326C=) c.2064+326C= (n.2064+326C=) n.3069+326C= n.3248C= c.2406+326C= (n.2406+326C=) c.1281+326C= (n.1281+326C=) n.3126+326C= n.2057+326C= n.4936G= n.3077+326C= n.3787G= n.3718G= | |
7 | g.92493968A>C | CA2683717756 | GATAD1,PEX1 | c.3030+325T>G (n.3030+325T>G) c.2859+325T>G (n.2859+325T>G) c.2064+325T>G (n.2064+325T>G) n.3069+325T>G n.3247T>G c.2406+325T>G (n.2406+325T>G) c.1281+325T>G (n.1281+325T>G) n.3126+325T>G n.2057+325T>G n.4937A>C n.3077+325T>G n.3788A>C n.3719A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92493969del | CA2683717757 | GATAD1,PEX1 | c.3030+324del (n.3030+324del) c.2859+324del (n.2859+324del) c.2064+324del (n.2064+324del) n.3069+324del n.3246del c.2406+324del (n.2406+324del) c.1281+324del (n.1281+324del) n.3126+324del n.2057+324del n.4938del n.3077+324del n.3789del n.3720del | gnomAD v4 |
7 | g.92493969G>A | CA161955192 | GATAD1,PEX1 | c.3030+324C>T (n.3030+324C>T) c.2859+324C>T (n.2859+324C>T) c.2064+324C>T (n.2064+324C>T) n.3069+324C>T n.3246C>T c.2406+324C>T (n.2406+324C>T) c.1281+324C>T (n.1281+324C>T) n.3126+324C>T n.2057+324C>T n.4938G>A n.3077+324C>T n.3789G>A n.3720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92493969G>C | CA843845823 | GATAD1,PEX1 | c.3030+324C>G (n.3030+324C>G) c.2859+324C>G (n.2859+324C>G) c.2064+324C>G (n.2064+324C>G) n.3069+324C>G n.3246C>G c.2406+324C>G (n.2406+324C>G) c.1281+324C>G (n.1281+324C>G) n.3126+324C>G n.2057+324C>G n.4938G>C n.3077+324C>G n.3789G>C n.3720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92493969G= | CA1725930721 | GATAD1,PEX1 | c.3030+324C= (n.3030+324C=) c.2859+324C= (n.2859+324C=) c.2064+324C= (n.2064+324C=) n.3069+324C= n.3246C= c.2406+324C= (n.2406+324C=) c.1281+324C= (n.1281+324C=) n.3126+324C= n.2057+324C= n.4938G= n.3077+324C= n.3789G= n.3720G= | |
7 | g.92493969G>T | CA2683717758 | GATAD1,PEX1 | c.3030+324C>A (n.3030+324C>A) c.2859+324C>A (n.2859+324C>A) c.2064+324C>A (n.2064+324C>A) n.3069+324C>A n.3246C>A c.2406+324C>A (n.2406+324C>A) c.1281+324C>A (n.1281+324C>A) n.3126+324C>A n.2057+324C>A n.4938G>T n.3077+324C>A n.3789G>T n.3720G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92493970T>A | CA2683717759 | GATAD1,PEX1 | c.3030+323A>T (n.3030+323A>T) c.2859+323A>T (n.2859+323A>T) c.2064+323A>T (n.2064+323A>T) n.3069+323A>T n.3245A>T c.2406+323A>T (n.2406+323A>T) c.1281+323A>T (n.1281+323A>T) n.3126+323A>T n.2057+323A>T n.4939T>A n.3077+323A>T n.3790T>A n.3721T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92493979del | CA161955198 | GATAD1,PEX1 | c.3030+323del (n.3030+323del) c.2859+323del (n.2859+323del) c.2064+323del (n.2064+323del) n.3069+323del n.3245del c.2406+323del (n.2406+323del) c.1281+323del (n.1281+323del) n.3126+323del n.2057+323del n.4948del n.3077+323del n.3799del n.3730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92493971T>G | CA161955210 | GATAD1,PEX1 | c.3030+322A>C (n.3030+322A>C) c.2859+322A>C (n.2859+322A>C) c.2064+322A>C (n.2064+322A>C) n.3069+322A>C n.3244A>C c.2406+322A>C (n.2406+322A>C) c.1281+322A>C (n.1281+322A>C) n.3126+322A>C n.2057+322A>C n.4940T>G n.3077+322A>C n.3791T>G n.3722T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92493971T= | CA1725930732 | GATAD1,PEX1 | c.3030+322A= (n.3030+322A=) c.2859+322A= (n.2859+322A=) c.2064+322A= (n.2064+322A=) n.3069+322A= n.3244A= c.2406+322A= (n.2406+322A=) c.1281+322A= (n.1281+322A=) n.3126+322A= n.2057+322A= n.4940T= n.3077+322A= n.3791T= n.3722T= | |
7 | g.92493972T>C | CA161955215 | GATAD1,PEX1 | c.3030+321A>G (n.3030+321A>G) c.2859+321A>G (n.2859+321A>G) c.2064+321A>G (n.2064+321A>G) n.3069+321A>G n.3243A>G c.2406+321A>G (n.2406+321A>G) c.1281+321A>G (n.1281+321A>G) n.3126+321A>G n.2057+321A>G n.4941T>C n.3077+321A>G n.3792T>C n.3723T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92493972T= | CA1725930733 | GATAD1,PEX1 | c.3030+321A= (n.3030+321A=) c.2859+321A= (n.2859+321A=) c.2064+321A= (n.2064+321A=) n.3069+321A= n.3243A= c.2406+321A= (n.2406+321A=) c.1281+321A= (n.1281+321A=) n.3126+321A= n.2057+321A= n.4941T= n.3077+321A= n.3792T= n.3723T= | |
7 | g.92493973T>C | CA1725930736 | GATAD1,PEX1 | c.3030+320A>G (n.3030+320A>G) c.2859+320A>G (n.2859+320A>G) c.2064+320A>G (n.2064+320A>G) n.3069+320A>G n.3242A>G c.2406+320A>G (n.2406+320A>G) c.1281+320A>G (n.1281+320A>G) n.3126+320A>G n.2057+320A>G n.4942T>C n.3077+320A>G n.3793T>C n.3724T>C | dbSNP |
7 | g.92493973T= | CA1725930735 | GATAD1,PEX1 | c.3030+320A= (n.3030+320A=) c.2859+320A= (n.2859+320A=) c.2064+320A= (n.2064+320A=) n.3069+320A= n.3242A= c.2406+320A= (n.2406+320A=) c.1281+320A= (n.1281+320A=) n.3126+320A= n.2057+320A= n.4942T= n.3077+320A= n.3793T= n.3724T= | |
7 | g.92493974T>G | CA2683717761 | GATAD1,PEX1 | c.3030+319A>C (n.3030+319A>C) c.2859+319A>C (n.2859+319A>C) c.2064+319A>C (n.2064+319A>C) n.3069+319A>C n.3241A>C c.2406+319A>C (n.2406+319A>C) c.1281+319A>C (n.1281+319A>C) n.3126+319A>C n.2057+319A>C n.4943T>G n.3077+319A>C n.3794T>G n.3725T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92493977T>G | CA1725930739 | GATAD1,PEX1 | c.3030+316A>C (n.3030+316A>C) c.2859+316A>C (n.2859+316A>C) c.2064+316A>C (n.2064+316A>C) n.3069+316A>C n.3238A>C c.2406+316A>C (n.2406+316A>C) c.1281+316A>C (n.1281+316A>C) n.3126+316A>C n.2057+316A>C n.4946T>G n.3077+316A>C n.3797T>G n.3728T>G | dbSNP |
7 | g.92493977T= | CA1725930738 | GATAD1,PEX1 | c.3030+316A= (n.3030+316A=) c.2859+316A= (n.2859+316A=) c.2064+316A= (n.2064+316A=) n.3069+316A= n.3238A= c.2406+316A= (n.2406+316A=) c.1281+316A= (n.1281+316A=) n.3126+316A= n.2057+316A= n.4946T= n.3077+316A= n.3797T= n.3728T= | |
7 | g.92493979T>C | CA1725930741 | GATAD1,PEX1 | c.3030+314A>G (n.3030+314A>G) c.2859+314A>G (n.2859+314A>G) c.2064+314A>G (n.2064+314A>G) n.3069+314A>G n.3236A>G c.2406+314A>G (n.2406+314A>G) c.1281+314A>G (n.1281+314A>G) n.3126+314A>G n.2057+314A>G n.4948T>C n.3077+314A>G n.3799T>C n.3730T>C | dbSNP |
7 | g.92493979T>G | CA843845828 | GATAD1,PEX1 | c.3030+314A>C (n.3030+314A>C) c.2859+314A>C (n.2859+314A>C) c.2064+314A>C (n.2064+314A>C) n.3069+314A>C n.3236A>C c.2406+314A>C (n.2406+314A>C) c.1281+314A>C (n.1281+314A>C) n.3126+314A>C n.2057+314A>C n.4948T>G n.3077+314A>C n.3799T>G n.3730T>G | dbSNP |
7 | g.92493979T= | CA1725930740 | GATAD1,PEX1 | c.3030+314A= (n.3030+314A=) c.2859+314A= (n.2859+314A=) c.2064+314A= (n.2064+314A=) n.3069+314A= n.3236A= c.2406+314A= (n.2406+314A=) c.1281+314A= (n.1281+314A=) n.3126+314A= n.2057+314A= n.4948T= n.3077+314A= n.3799T= n.3730T= | |
7 | g.92493979_92493980del | CA2683717762 | GATAD1,PEX1 | c.3030+313_3030+314del (n.3030+313_3030+314del) c.2859+313_2859+314del (n.2859+313_2859+314del) c.2064+313_2064+314del (n.2064+313_2064+314del) n.3069+313_3069+314del n.3235_3236del c.2406+313_2406+314del (n.2406+313_2406+314del) c.1281+313_1281+314del (n.1281+313_1281+314del) n.3126+313_3126+314del n.2057+313_2057+314del n.4948_4949del n.3077+313_3077+314del n.3799_3800del n.3730_3731del | gnomAD v4 |
7 | g.92493980del | CA2683717763 | GATAD1,PEX1 | c.3030+313del (n.3030+313del) c.2859+313del (n.2859+313del) c.2064+313del (n.2064+313del) n.3069+313del n.3235del c.2406+313del (n.2406+313del) c.1281+313del (n.1281+313del) n.3126+313del n.2057+313del n.4949del n.3077+313del n.3800del n.3731del | gnomAD v4 |
7 | g.92493980G>A | CA2776945867 | GATAD1,PEX1 | c.3030+313C>T (n.3030+313C>T) c.2859+313C>T (n.2859+313C>T) c.2064+313C>T (n.2064+313C>T) n.3069+313C>T n.3235C>T c.2406+313C>T (n.2406+313C>T) c.1281+313C>T (n.1281+313C>T) n.3126+313C>T n.2057+313C>T n.4949G>A n.3077+313C>T n.3800G>A n.3731G>A | |
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7 | g.92494006T>G | CA2683717791 | GATAD1,PEX1 | c.3030+287A>C (n.3030+287A>C) c.2859+287A>C (n.2859+287A>C) c.2064+287A>C (n.2064+287A>C) n.3069+287A>C n.3209A>C c.2406+287A>C (n.2406+287A>C) c.1281+287A>C (n.1281+287A>C) n.3126+287A>C n.2057+287A>C n.4975T>G n.3077+287A>C n.3826T>G n.3757T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494006T= | CA1725930761 | GATAD1,PEX1 | c.3030+287A= (n.3030+287A=) c.2859+287A= (n.2859+287A=) c.2064+287A= (n.2064+287A=) n.3069+287A= n.3209A= c.2406+287A= (n.2406+287A=) c.1281+287A= (n.1281+287A=) n.3126+287A= n.2057+287A= n.4975T= n.3077+287A= n.3826T= n.3757T= | |
7 | g.92494008G>T | CA2683717792 | GATAD1,PEX1 | c.3030+285C>A (n.3030+285C>A) c.2859+285C>A (n.2859+285C>A) c.2064+285C>A (n.2064+285C>A) n.3069+285C>A n.3207C>A c.2406+285C>A (n.2406+285C>A) c.1281+285C>A (n.1281+285C>A) n.3126+285C>A n.2057+285C>A n.4977G>T n.3077+285C>A n.3828G>T n.3759G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494011C>A | CA2683717793 | GATAD1,PEX1 | c.3030+282G>T (n.3030+282G>T) c.2859+282G>T (n.2859+282G>T) c.2064+282G>T (n.2064+282G>T) n.3069+282G>T n.3204G>T c.2406+282G>T (n.2406+282G>T) c.1281+282G>T (n.1281+282G>T) n.3126+282G>T n.2057+282G>T n.4980C>A n.3077+282G>T n.3831C>A n.3762C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494012A= | CA1725930763 | GATAD1,PEX1 | c.3030+281T= (n.3030+281T=) c.2859+281T= (n.2859+281T=) c.2064+281T= (n.2064+281T=) n.3069+281T= n.3203T= c.2406+281T= (n.2406+281T=) c.1281+281T= (n.1281+281T=) n.3126+281T= n.2057+281T= n.4981A= n.3077+281T= n.3832A= n.3763A= | |
7 | g.92494012A>G | CA843845835 | GATAD1,PEX1 | c.3030+281T>C (n.3030+281T>C) c.2859+281T>C (n.2859+281T>C) c.2064+281T>C (n.2064+281T>C) n.3069+281T>C n.3203T>C c.2406+281T>C (n.2406+281T>C) c.1281+281T>C (n.1281+281T>C) n.3126+281T>C n.2057+281T>C n.4981A>G n.3077+281T>C n.3832A>G n.3763A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494013G>A | CA843845837 | GATAD1,PEX1 | c.3030+280C>T (n.3030+280C>T) c.2859+280C>T (n.2859+280C>T) c.2064+280C>T (n.2064+280C>T) n.3069+280C>T n.3202C>T c.2406+280C>T (n.2406+280C>T) c.1281+280C>T (n.1281+280C>T) n.3126+280C>T n.2057+280C>T n.4982G>A n.3077+280C>T n.3833G>A n.3764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494013G= | CA1725930765 | GATAD1,PEX1 | c.3030+280C= (n.3030+280C=) c.2859+280C= (n.2859+280C=) c.2064+280C= (n.2064+280C=) n.3069+280C= n.3202C= c.2406+280C= (n.2406+280C=) c.1281+280C= (n.1281+280C=) n.3126+280C= n.2057+280C= n.4982G= n.3077+280C= n.3833G= n.3764G= | |
7 | g.92494014A= | CA1725930769 | GATAD1,PEX1 | c.3030+279T= (n.3030+279T=) c.2859+279T= (n.2859+279T=) c.2064+279T= (n.2064+279T=) n.3069+279T= n.3201T= c.2406+279T= (n.2406+279T=) c.1281+279T= (n.1281+279T=) n.3126+279T= n.2057+279T= n.4983A= n.3077+279T= n.3834A= n.3765A= | |
7 | g.92494014A>C | CA2683717794 | GATAD1,PEX1 | c.3030+279T>G (n.3030+279T>G) c.2859+279T>G (n.2859+279T>G) c.2064+279T>G (n.2064+279T>G) n.3069+279T>G n.3201T>G c.2406+279T>G (n.2406+279T>G) c.1281+279T>G (n.1281+279T>G) n.3126+279T>G n.2057+279T>G n.4983A>C n.3077+279T>G n.3834A>C n.3765A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494014A>G | CA161955224 | GATAD1,PEX1 | c.3030+279T>C (n.3030+279T>C) c.2859+279T>C (n.2859+279T>C) c.2064+279T>C (n.2064+279T>C) n.3069+279T>C n.3201T>C c.2406+279T>C (n.2406+279T>C) c.1281+279T>C (n.1281+279T>C) n.3126+279T>C n.2057+279T>C n.4983A>G n.3077+279T>C n.3834A>G n.3765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494017A>G | CA2683717795 | GATAD1,PEX1 | c.3030+276T>C (n.3030+276T>C) c.2859+276T>C (n.2859+276T>C) c.2064+276T>C (n.2064+276T>C) n.3069+276T>C n.3198T>C c.2406+276T>C (n.2406+276T>C) c.1281+276T>C (n.1281+276T>C) n.3126+276T>C n.2057+276T>C n.4986A>G n.3077+276T>C n.3837A>G n.3768A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494020_92494022delinsATG | CA1725930771 | GATAD1,PEX1 | c.3030+271_3030+273delinsCAT (n.3030+271_3030+273delinsCAT) c.2859+271_2859+273delinsCAT (n.2859+271_2859+273delinsCAT) c.2064+271_2064+273delinsCAT (n.2064+271_2064+273delinsCAT) n.3069+271_3069+273delinsCAT n.3193_3195delinsCAT c.2406+271_2406+273delinsCAT (n.2406+271_2406+273delinsCAT) c.1281+271_1281+273delinsCAT (n.1281+271_1281+273delinsCAT) n.3126+271_3126+273delinsCAT n.2057+271_2057+273delinsCAT n.4989_4991delinsATG n.3077+271_3077+273delinsCAT n.3840_3842delinsATG n.3771_3773delinsATG | |
7 | g.92494021T>C | CA1725930775 | GATAD1,PEX1 | c.3030+272A>G (n.3030+272A>G) c.2859+272A>G (n.2859+272A>G) c.2064+272A>G (n.2064+272A>G) n.3069+272A>G n.3194A>G c.2406+272A>G (n.2406+272A>G) c.1281+272A>G (n.1281+272A>G) n.3126+272A>G n.2057+272A>G n.4990T>C n.3077+272A>G n.3841T>C n.3772T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494021T= | CA1725930773 | GATAD1,PEX1 | c.3030+272A= (n.3030+272A=) c.2859+272A= (n.2859+272A=) c.2064+272A= (n.2064+272A=) n.3069+272A= n.3194A= c.2406+272A= (n.2406+272A=) c.1281+272A= (n.1281+272A=) n.3126+272A= n.2057+272A= n.4990T= n.3077+272A= n.3841T= n.3772T= | |
7 | g.92494023_92494024del | CA843845841 | GATAD1,PEX1 | c.3030+271_3030+272del (n.3030+271_3030+272del) c.2859+271_2859+272del (n.2859+271_2859+272del) c.2064+271_2064+272del (n.2064+271_2064+272del) n.3069+271_3069+272del n.3193_3194del c.2406+271_2406+272del (n.2406+271_2406+272del) c.1281+271_1281+272del (n.1281+271_1281+272del) n.3126+271_3126+272del n.2057+271_2057+272del n.4992_4993del n.3077+271_3077+272del n.3843_3844del n.3774_3775del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494022G>A | CA1725930777 | GATAD1,PEX1 | c.3030+271C>T (n.3030+271C>T) c.2859+271C>T (n.2859+271C>T) c.2064+271C>T (n.2064+271C>T) n.3069+271C>T n.3193C>T c.2406+271C>T (n.2406+271C>T) c.1281+271C>T (n.1281+271C>T) n.3126+271C>T n.2057+271C>T n.4991G>A n.3077+271C>T n.3842G>A n.3773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494022G= | CA1725930776 | GATAD1,PEX1 | c.3030+271C= (n.3030+271C=) c.2859+271C= (n.2859+271C=) c.2064+271C= (n.2064+271C=) n.3069+271C= n.3193C= c.2406+271C= (n.2406+271C=) c.1281+271C= (n.1281+271C=) n.3126+271C= n.2057+271C= n.4991G= n.3077+271C= n.3842G= n.3773G= | |
7 | g.92494022G>T | CA2683717796 | GATAD1,PEX1 | c.3030+271C>A (n.3030+271C>A) c.2859+271C>A (n.2859+271C>A) c.2064+271C>A (n.2064+271C>A) n.3069+271C>A n.3193C>A c.2406+271C>A (n.2406+271C>A) c.1281+271C>A (n.1281+271C>A) n.3126+271C>A n.2057+271C>A n.4991G>T n.3077+271C>A n.3842G>T n.3773G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494023T>C | CA576303337 | GATAD1,PEX1 | c.3030+270A>G (n.3030+270A>G) c.2859+270A>G (n.2859+270A>G) c.2064+270A>G (n.2064+270A>G) n.3069+270A>G n.3192A>G c.2406+270A>G (n.2406+270A>G) c.1281+270A>G (n.1281+270A>G) n.3126+270A>G n.2057+270A>G n.4992T>C n.3077+270A>G n.3843T>C n.3774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494023T= | CA1725930779 | GATAD1,PEX1 | c.3030+270A= (n.3030+270A=) c.2859+270A= (n.2859+270A=) c.2064+270A= (n.2064+270A=) n.3069+270A= n.3192A= c.2406+270A= (n.2406+270A=) c.1281+270A= (n.1281+270A=) n.3126+270A= n.2057+270A= n.4992T= n.3077+270A= n.3843T= n.3774T= | |
7 | g.92494024G>T | CA2683717797 | GATAD1,PEX1 | c.3030+269C>A (n.3030+269C>A) c.2859+269C>A (n.2859+269C>A) c.2064+269C>A (n.2064+269C>A) n.3069+269C>A n.3191C>A c.2406+269C>A (n.2406+269C>A) c.1281+269C>A (n.1281+269C>A) n.3126+269C>A n.2057+269C>A n.4993G>T n.3077+269C>A n.3844G>T n.3775G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494027A= | CA1725930780 | GATAD1,PEX1 | c.3030+266T= (n.3030+266T=) c.2859+266T= (n.2859+266T=) c.2064+266T= (n.2064+266T=) n.3069+266T= n.3188T= c.2406+266T= (n.2406+266T=) c.1281+266T= (n.1281+266T=) n.3126+266T= n.2057+266T= n.4996A= n.3077+266T= n.3847A= n.3778A= | |
7 | g.92494027A>G | CA1725930781 | GATAD1,PEX1 | c.3030+266T>C (n.3030+266T>C) c.2859+266T>C (n.2859+266T>C) c.2064+266T>C (n.2064+266T>C) n.3069+266T>C n.3188T>C c.2406+266T>C (n.2406+266T>C) c.1281+266T>C (n.1281+266T>C) n.3126+266T>C n.2057+266T>C n.4996A>G n.3077+266T>C n.3847A>G n.3778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494028A= | CA1725930783 | GATAD1,PEX1 | c.3030+265T= (n.3030+265T=) c.2859+265T= (n.2859+265T=) c.2064+265T= (n.2064+265T=) n.3069+265T= n.3187T= c.2406+265T= (n.2406+265T=) c.1281+265T= (n.1281+265T=) n.3126+265T= n.2057+265T= n.4997A= n.3077+265T= n.3848A= n.3779A= | |
7 | g.92494028A>G | CA1725930784 | GATAD1,PEX1 | c.3030+265T>C (n.3030+265T>C) c.2859+265T>C (n.2859+265T>C) c.2064+265T>C (n.2064+265T>C) n.3069+265T>C n.3187T>C c.2406+265T>C (n.2406+265T>C) c.1281+265T>C (n.1281+265T>C) n.3126+265T>C n.2057+265T>C n.4997A>G n.3077+265T>C n.3848A>G n.3779A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494030A>T | CA2683717798 | GATAD1,PEX1 | c.3030+263T>A (n.3030+263T>A) c.2859+263T>A (n.2859+263T>A) c.2064+263T>A (n.2064+263T>A) n.3069+263T>A n.3185T>A c.2406+263T>A (n.2406+263T>A) c.1281+263T>A (n.1281+263T>A) n.3126+263T>A n.2057+263T>A n.4999A>T n.3077+263T>A n.3850A>T n.3781A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494031T>C | CA2683717799 | GATAD1,PEX1 | c.3030+262A>G (n.3030+262A>G) c.2859+262A>G (n.2859+262A>G) c.2064+262A>G (n.2064+262A>G) n.3069+262A>G n.3184A>G c.2406+262A>G (n.2406+262A>G) c.1281+262A>G (n.1281+262A>G) n.3126+262A>G n.2057+262A>G n.5000T>C n.3077+262A>G n.3851T>C n.3782T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494031T>G | CA2683717800 | GATAD1,PEX1 | c.3030+262A>C (n.3030+262A>C) c.2859+262A>C (n.2859+262A>C) c.2064+262A>C (n.2064+262A>C) n.3069+262A>C n.3184A>C c.2406+262A>C (n.2406+262A>C) c.1281+262A>C (n.1281+262A>C) n.3126+262A>C n.2057+262A>C n.5000T>G n.3077+262A>C n.3851T>G n.3782T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494032A>T | CA2683717801 | GATAD1,PEX1 | c.3030+261T>A (n.3030+261T>A) c.2859+261T>A (n.2859+261T>A) c.2064+261T>A (n.2064+261T>A) n.3069+261T>A n.3183T>A c.2406+261T>A (n.2406+261T>A) c.1281+261T>A (n.1281+261T>A) n.3126+261T>A n.2057+261T>A n.5001A>T n.3077+261T>A n.3852A>T n.3783A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494033del | CA2683717802 | GATAD1,PEX1 | c.3030+261del (n.3030+261del) c.2859+261del (n.2859+261del) c.2064+261del (n.2064+261del) n.3069+261del n.3183del c.2406+261del (n.2406+261del) c.1281+261del (n.1281+261del) n.3126+261del n.2057+261del n.5002del n.3077+261del n.3853del n.3784del | gnomAD v4 |
7 | g.92494036C>A | CA2683717803 | GATAD1,PEX1 | c.3030+257G>T (n.3030+257G>T) c.2859+257G>T (n.2859+257G>T) c.2064+257G>T (n.2064+257G>T) n.3069+257G>T n.3179G>T c.2406+257G>T (n.2406+257G>T) c.1281+257G>T (n.1281+257G>T) n.3126+257G>T n.2057+257G>T n.5005C>A n.3077+257G>T n.3856C>A n.3787C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494038T>C | CA2683717805 | GATAD1,PEX1 | c.3030+255A>G (n.3030+255A>G) c.2859+255A>G (n.2859+255A>G) c.2064+255A>G (n.2064+255A>G) n.3069+255A>G n.3177A>G c.2406+255A>G (n.2406+255A>G) c.1281+255A>G (n.1281+255A>G) n.3126+255A>G n.2057+255A>G n.5007T>C n.3077+255A>G n.3858T>C n.3789T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494038T>G | CA2683717804 | GATAD1,PEX1 | c.3030+255A>C (n.3030+255A>C) c.2859+255A>C (n.2859+255A>C) c.2064+255A>C (n.2064+255A>C) n.3069+255A>C n.3177A>C c.2406+255A>C (n.2406+255A>C) c.1281+255A>C (n.1281+255A>C) n.3126+255A>C n.2057+255A>C n.5007T>G n.3077+255A>C n.3858T>G n.3789T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494039T>C | CA2683717806 | GATAD1,PEX1 | c.3030+254A>G (n.3030+254A>G) c.2859+254A>G (n.2859+254A>G) c.2064+254A>G (n.2064+254A>G) n.3069+254A>G n.3176A>G c.2406+254A>G (n.2406+254A>G) c.1281+254A>G (n.1281+254A>G) n.3126+254A>G n.2057+254A>G n.5008T>C n.3077+254A>G n.3859T>C n.3790T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92494041G>A | CA2776945878 | GATAD1,PEX1 | c.3030+252C>T (n.3030+252C>T) c.2859+252C>T (n.2859+252C>T) c.2064+252C>T (n.2064+252C>T) n.3069+252C>T n.3174C>T c.2406+252C>T (n.2406+252C>T) c.1281+252C>T (n.1281+252C>T) n.3126+252C>T n.2057+252C>T n.5010G>A n.3077+252C>T n.3861G>A n.3792G>A | |
7 | g.92494041G>T | CA2683717807 | GATAD1,PEX1 | c.3030+252C>A (n.3030+252C>A) c.2859+252C>A (n.2859+252C>A) c.2064+252C>A (n.2064+252C>A) n.3069+252C>A n.3174C>A c.2406+252C>A (n.2406+252C>A) c.1281+252C>A (n.1281+252C>A) n.3126+252C>A n.2057+252C>A n.5010G>T n.3077+252C>A n.3861G>T n.3792G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494045dup | CA2683717808 | GATAD1,PEX1 | c.3030+250dup (n.3030+250dup) c.2859+250dup (n.2859+250dup) c.2064+250dup (n.2064+250dup) n.3069+250dup n.3172dup c.2406+250dup (n.2406+250dup) c.1281+250dup (n.1281+250dup) n.3126+250dup n.2057+250dup n.5014dup n.3077+250dup n.3865dup n.3796dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494044T>C | CA2776945879 | GATAD1,PEX1 | c.3030+249A>G (n.3030+249A>G) c.2859+249A>G (n.2859+249A>G) c.2064+249A>G (n.2064+249A>G) n.3069+249A>G n.3171A>G c.2406+249A>G (n.2406+249A>G) c.1281+249A>G (n.1281+249A>G) n.3126+249A>G n.2057+249A>G n.5013T>C n.3077+249A>G n.3864T>C n.3795T>C | |
7 | g.92494044T>G | CA843845844 | GATAD1,PEX1 | c.3030+249A>C (n.3030+249A>C) c.2859+249A>C (n.2859+249A>C) c.2064+249A>C (n.2064+249A>C) n.3069+249A>C n.3171A>C c.2406+249A>C (n.2406+249A>C) c.1281+249A>C (n.1281+249A>C) n.3126+249A>C n.2057+249A>C n.5013T>G n.3077+249A>C n.3864T>G n.3795T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92494044T= | CA1725930787 | GATAD1,PEX1 | c.3030+249A= (n.3030+249A=) c.2859+249A= (n.2859+249A=) c.2064+249A= (n.2064+249A=) n.3069+249A= n.3171A= c.2406+249A= (n.2406+249A=) c.1281+249A= (n.1281+249A=) n.3126+249A= n.2057+249A= n.5013T= n.3077+249A= n.3864T= n.3795T= | |
7 | g.92494045_92494049delinsTCTTG | CA1725930790 | GATAD1,PEX1 | c.3030+244_3030+248delinsCAAGA (n.3030+244_3030+248delinsCAAGA) c.2859+244_2859+248delinsCAAGA (n.2859+244_2859+248delinsCAAGA) c.2064+244_2064+248delinsCAAGA (n.2064+244_2064+248delinsCAAGA) n.3069+244_3069+248delinsCAAGA n.3166_3170delinsCAAGA c.2406+244_2406+248delinsCAAGA (n.2406+244_2406+248delinsCAAGA) c.1281+244_1281+248delinsCAAGA (n.1281+244_1281+248delinsCAAGA) n.3126+244_3126+248delinsCAAGA n.2057+244_2057+248delinsCAAGA n.5014_5018delinsTCTTG n.3077+244_3077+248delinsCAAGA n.3865_3869delinsTCTTG n.3796_3800delinsTCTTG | |
7 | g.92494046C>T | CA2683717809 | GATAD1,PEX1 | c.3030+247G>A (n.3030+247G>A) c.2859+247G>A (n.2859+247G>A) c.2064+247G>A (n.2064+247G>A) n.3069+247G>A n.3169G>A c.2406+247G>A (n.2406+247G>A) c.1281+247G>A (n.1281+247G>A) n.3126+247G>A n.2057+247G>A n.5015C>T n.3077+247G>A n.3866C>T n.3797C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494047_92494050del | CA1725930791 | GATAD1,PEX1 | c.3030+244_3030+247del (n.3030+244_3030+247del) c.2859+244_2859+247del (n.2859+244_2859+247del) c.2064+244_2064+247del (n.2064+244_2064+247del) n.3069+244_3069+247del n.3166_3169del c.2406+244_2406+247del (n.2406+244_2406+247del) c.1281+244_1281+247del (n.1281+244_1281+247del) n.3126+244_3126+247del n.2057+244_2057+247del n.5016_5019del n.3077+244_3077+247del n.3867_3870del n.3798_3801del | dbSNP |
7 | g.92494047T>C | CA576303339 | GATAD1,PEX1 | c.3030+246A>G (n.3030+246A>G) c.2859+246A>G (n.2859+246A>G) c.2064+246A>G (n.2064+246A>G) n.3069+246A>G n.3168A>G c.2406+246A>G (n.2406+246A>G) c.1281+246A>G (n.1281+246A>G) n.3126+246A>G n.2057+246A>G n.5016T>C n.3077+246A>G n.3867T>C n.3798T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494047T= | CA1725930792 | GATAD1,PEX1 | c.3030+246A= (n.3030+246A=) c.2859+246A= (n.2859+246A=) c.2064+246A= (n.2064+246A=) n.3069+246A= n.3168A= c.2406+246A= (n.2406+246A=) c.1281+246A= (n.1281+246A=) n.3126+246A= n.2057+246A= n.5016T= n.3077+246A= n.3867T= n.3798T= | |
7 | g.92494049G>T | CA2683717810 | GATAD1,PEX1 | c.3030+244C>A (n.3030+244C>A) c.2859+244C>A (n.2859+244C>A) c.2064+244C>A (n.2064+244C>A) n.3069+244C>A n.3166C>A c.2406+244C>A (n.2406+244C>A) c.1281+244C>A (n.1281+244C>A) n.3126+244C>A n.2057+244C>A n.5018G>T n.3077+244C>A n.3869G>T n.3800G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494050del | CA2683717811 | GATAD1,PEX1 | c.3030+243del (n.3030+243del) c.2859+243del (n.2859+243del) c.2064+243del (n.2064+243del) n.3069+243del n.3165del c.2406+243del (n.2406+243del) c.1281+243del (n.1281+243del) n.3126+243del n.2057+243del n.5019del n.3077+243del n.3870del n.3801del | gnomAD v4 |
7 | g.92494050C>A | CA2683717812 | GATAD1,PEX1 | c.3030+243G>T (n.3030+243G>T) c.2859+243G>T (n.2859+243G>T) c.2064+243G>T (n.2064+243G>T) n.3069+243G>T n.3165G>T c.2406+243G>T (n.2406+243G>T) c.1281+243G>T (n.1281+243G>T) n.3126+243G>T n.2057+243G>T n.5019C>A n.3077+243G>T n.3870C>A n.3801C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92494050C= | CA1725930794 | GATAD1,PEX1 | c.3030+243G= (n.3030+243G=) c.2859+243G= (n.2859+243G=) c.2064+243G= (n.2064+243G=) n.3069+243G= n.3165G= c.2406+243G= (n.2406+243G=) c.1281+243G= (n.1281+243G=) n.3126+243G= n.2057+243G= n.5019C= n.3077+243G= n.3870C= n.3801C= | |
7 | g.92494050C>T | CA161955229 | GATAD1,PEX1 | c.3030+243G>A (n.3030+243G>A) c.2859+243G>A (n.2859+243G>A) c.2064+243G>A (n.2064+243G>A) n.3069+243G>A n.3165G>A c.2406+243G>A (n.2406+243G>A) c.1281+243G>A (n.1281+243G>A) n.3126+243G>A n.2057+243G>A n.5019C>T n.3077+243G>A n.3870C>T n.3801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494051_92494052delinsAT | CA1725930796 | GATAD1,PEX1 | c.3030+241_3030+242delinsAT (n.3030+241_3030+242delinsAT) c.2859+241_2859+242delinsAT (n.2859+241_2859+242delinsAT) c.2064+241_2064+242delinsAT (n.2064+241_2064+242delinsAT) n.3069+241_3069+242delinsAT n.3163_3164delinsAT c.2406+241_2406+242delinsAT (n.2406+241_2406+242delinsAT) c.1281+241_1281+242delinsAT (n.1281+241_1281+242delinsAT) n.3126+241_3126+242delinsAT n.2057+241_2057+242delinsAT n.5020_5021delinsAT n.3077+241_3077+242delinsAT n.3871_3872delinsAT n.3802_3803delinsAT | |
7 | g.92494052T>A | CA843845848 | GATAD1,PEX1 | c.3030+241A>T (n.3030+241A>T) c.2859+241A>T (n.2859+241A>T) c.2064+241A>T (n.2064+241A>T) n.3069+241A>T n.3163A>T c.2406+241A>T (n.2406+241A>T) c.1281+241A>T (n.1281+241A>T) n.3126+241A>T n.2057+241A>T n.5021T>A n.3077+241A>T n.3872T>A n.3803T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92494052T= | CA1725930798 | GATAD1,PEX1 | c.3030+241A= (n.3030+241A=) c.2859+241A= (n.2859+241A=) c.2064+241A= (n.2064+241A=) n.3069+241A= n.3163A= c.2406+241A= (n.2406+241A=) c.1281+241A= (n.1281+241A=) n.3126+241A= n.2057+241A= n.5021T= n.3077+241A= n.3872T= n.3803T= | |
7 | g.92494060_92494061insTTTTTTTTTT | CA2683717815 | GATAD1,PEX1 | c.3030+241_3030+242insAAAAAAAAAA (n.3030+241_3030+242insAAAAAAAAAA) c.2859+241_2859+242insAAAAAAAAAA (n.2859+241_2859+242insAAAAAAAAAA) c.2064+241_2064+242insAAAAAAAAAA (n.2064+241_2064+242insAAAAAAAAAA) n.3069+241_3069+242insAAAAAAAAAA n.3163_3164insAAAAAAAAAA c.2406+241_2406+242insAAAAAAAAAA (n.2406+241_2406+242insAAAAAAAAAA) c.1281+241_1281+242insAAAAAAAAAA (n.1281+241_1281+242insAAAAAAAAAA) n.3126+241_3126+242insAAAAAAAAAA n.2057+241_2057+242insAAAAAAAAAA n.5029_5030insTTTTTTTTTT n.3077+241_3077+242insAAAAAAAAAA n.3880_3881insTTTTTTTTTT n.3811_3812insTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
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7 | g.92494060dup | CA576303341 | GATAD1,PEX1 | c.3030+241dup (n.3030+241dup) c.2859+241dup (n.2859+241dup) c.2064+241dup (n.2064+241dup) n.3069+241dup n.3163dup c.2406+241dup (n.2406+241dup) c.1281+241dup (n.1281+241dup) n.3126+241dup n.2057+241dup n.5029dup n.3077+241dup n.3880dup n.3811dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494059_92494060dup | CA2683717816 | GATAD1,PEX1 | c.3030+240_3030+241dup (n.3030+240_3030+241dup) c.2859+240_2859+241dup (n.2859+240_2859+241dup) c.2064+240_2064+241dup (n.2064+240_2064+241dup) n.3069+240_3069+241dup n.3162_3163dup c.2406+240_2406+241dup (n.2406+240_2406+241dup) c.1281+240_1281+241dup (n.1281+240_1281+241dup) n.3126+240_3126+241dup n.2057+240_2057+241dup n.5028_5029dup n.3077+240_3077+241dup n.3879_3880dup n.3810_3811dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494054_92494060dup | CA2683717813 | GATAD1,PEX1 | c.3030+235_3030+241dup (n.3030+235_3030+241dup) c.2859+235_2859+241dup (n.2859+235_2859+241dup) c.2064+235_2064+241dup (n.2064+235_2064+241dup) n.3069+235_3069+241dup n.3157_3163dup c.2406+235_2406+241dup (n.2406+235_2406+241dup) c.1281+235_1281+241dup (n.1281+235_1281+241dup) n.3126+235_3126+241dup n.2057+235_2057+241dup n.5023_5029dup n.3077+235_3077+241dup n.3874_3880dup n.3805_3811dup | gnomAD v4 |
7 | g.92494060del | CA161955233 | GATAD1,PEX1 | c.3030+241del (n.3030+241del) c.2859+241del (n.2859+241del) c.2064+241del (n.2064+241del) n.3069+241del n.3163del c.2406+241del (n.2406+241del) c.1281+241del (n.1281+241del) n.3126+241del n.2057+241del n.5029del n.3077+241del n.3880del n.3811del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494059_92494060del | CA2683717814 | GATAD1,PEX1 | c.3030+240_3030+241del (n.3030+240_3030+241del) c.2859+240_2859+241del (n.2859+240_2859+241del) c.2064+240_2064+241del (n.2064+240_2064+241del) n.3069+240_3069+241del n.3162_3163del c.2406+240_2406+241del (n.2406+240_2406+241del) c.1281+240_1281+241del (n.1281+240_1281+241del) n.3126+240_3126+241del n.2057+240_2057+241del n.5028_5029del n.3077+240_3077+241del n.3879_3880del n.3810_3811del | gnomAD v4 |
7 | g.92494053T>G | CA1725930804 | GATAD1,PEX1 | c.3030+240A>C (n.3030+240A>C) c.2859+240A>C (n.2859+240A>C) c.2064+240A>C (n.2064+240A>C) n.3069+240A>C n.3162A>C c.2406+240A>C (n.2406+240A>C) c.1281+240A>C (n.1281+240A>C) n.3126+240A>C n.2057+240A>C n.5022T>G n.3077+240A>C n.3873T>G n.3804T>G | dbSNP |
7 | g.92494053T= | CA1725930803 | GATAD1,PEX1 | c.3030+240A= (n.3030+240A=) c.2859+240A= (n.2859+240A=) c.2064+240A= (n.2064+240A=) n.3069+240A= n.3162A= c.2406+240A= (n.2406+240A=) c.1281+240A= (n.1281+240A=) n.3126+240A= n.2057+240A= n.5022T= n.3077+240A= n.3873T= n.3804T= | |
7 | g.92494055T>C | CA2683717817 | GATAD1,PEX1 | c.3030+238A>G (n.3030+238A>G) c.2859+238A>G (n.2859+238A>G) c.2064+238A>G (n.2064+238A>G) n.3069+238A>G n.3160A>G c.2406+238A>G (n.2406+238A>G) c.1281+238A>G (n.1281+238A>G) n.3126+238A>G n.2057+238A>G n.5024T>C n.3077+238A>G n.3875T>C n.3806T>C | gnomAD v4 |